UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.70166991T>A | CA402697726 | RTTN | c.1730A>T (p.Gln577Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.*133A>T (n.*133A>T) n.1798A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.326A>T c.-918A>T (n.-918A>T) c.230A>T (p.Gln77Leu) n.1768A>T c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.-442A>T (n.-442A>T) c.950A>T (p.Gln317Leu) | |
| 18 | g.70166991T>C | CA402697728 | RTTN | c.1730A>G (p.Gln577Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.*133A>G (n.*133A>G) n.1798A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.326A>G c.-918A>G (n.-918A>G) c.230A>G (p.Gln77Arg) n.1768A>G c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.-442A>G (n.-442A>G) c.950A>G (p.Gln317Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70166991T>G | CA402697727 | RTTN | c.1730A>C (p.Gln577Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.*133A>C (n.*133A>C) n.1798A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.326A>C c.-918A>C (n.-918A>C) c.230A>C (p.Gln77Pro) n.1768A>C c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.-442A>C (n.-442A>C) c.950A>C (p.Gln317Pro) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70166991T= | CA2312005570 | RTTN | c.1730A= (p.Gln577=) c.1211A= (p.Gln404=) c.*133A= (n.*133A=) n.1798A= c.1100A= (p.Gln367=) n.326A= c.-918A= (n.-918A=) c.230A= (p.Gln77=) n.1768A= c.1088A= (p.Gln363=) c.665A= (p.Gln222=) c.-442A= (n.-442A=) c.950A= (p.Gln317=) | |
| 18 | g.70166992G>A | CA402697729 | RTTN | c.1729C>T (p.Gln577Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.*132C>T (n.*132C>T) n.1797C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.325C>T c.-919C>T (n.-919C>T) c.229C>T (p.Gln77Ter) n.1767C>T c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.-443C>T (n.-443C>T) c.949C>T (p.Gln317Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.70166992G>C | CA402697730 | RTTN | c.1729C>G (p.Gln577Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.*132C>G (n.*132C>G) n.1797C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.325C>G c.-919C>G (n.-919C>G) c.229C>G (p.Gln77Glu) n.1767C>G c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.-443C>G (n.-443C>G) c.949C>G (p.Gln317Glu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70166992G= | CA2312005571 | RTTN | c.1729C= (p.Gln577=) c.1210C= (p.Gln404=) c.*132C= (n.*132C=) n.1797C= c.1099C= (p.Gln367=) n.325C= c.-919C= (n.-919C=) c.229C= (p.Gln77=) n.1767C= c.1087C= (p.Gln363=) c.664C= (p.Gln222=) c.-443C= (n.-443C=) c.949C= (p.Gln317=) | |
| 18 | g.70166992G>T | CA402697731 | RTTN | c.1729C>A (p.Gln577Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1797C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.325C>A c.-919C>A (n.-919C>A) c.229C>A (p.Gln77Lys) n.1767C>A c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.-443C>A (n.-443C>A) c.949C>A (p.Gln317Lys) | |
| 18 | g.70166993G>A | CA504326091 | RTTN | c.1728C>T (p.Asp576=) c.1209C>T (p.Asp403=) c.*131C>T (n.*131C>T) n.1796C>T c.1098C>T (p.Asp366=) n.324C>T c.-920C>T (n.-920C>T) c.228C>T (p.Asp76=) n.1766C>T c.1086C>T (p.Asp362=) c.663C>T (p.Asp221=) c.-444C>T (n.-444C>T) c.948C>T (p.Asp316=) | |
| 18 | g.70166993G>C | CA402697732 | RTTN | c.1728C>G (p.Asp576Glu) c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.*131C>G (n.*131C>G) n.1796C>G c.1098C>G (p.Asp366Glu) n.324C>G c.-920C>G (n.-920C>G) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.1766C>G c.1086C>G (p.Asp362Glu) c.663C>G (p.Asp221Glu) c.-444C>G (n.-444C>G) c.948C>G (p.Asp316Glu) | |
| 18 | g.70166993G>T | CA402697733 | RTTN | c.1728C>A (p.Asp576Glu) c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.*131C>A (n.*131C>A) n.1796C>A c.1098C>A (p.Asp366Glu) n.324C>A c.-920C>A (n.-920C>A) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.1766C>A c.1086C>A (p.Asp362Glu) c.663C>A (p.Asp221Glu) c.-444C>A (n.-444C>A) c.948C>A (p.Asp316Glu) | |
| 18 | g.70166994T>A | CA402697734 | RTTN | c.1727A>T (p.Asp576Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.*130A>T (n.*130A>T) n.1795A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) n.323A>T c.-921A>T (n.-921A>T) c.227A>T (p.Asp76Val) n.1765A>T c.1085A>T (p.Asp362Val) c.662A>T (p.Asp221Val) c.-445A>T (n.-445A>T) c.947A>T (p.Asp316Val) | |
| 18 | g.70166994T>C | CA402697735 | RTTN | c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.*130A>G (n.*130A>G) n.1795A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.323A>G c.-921A>G (n.-921A>G) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.1765A>G c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) c.-445A>G (n.-445A>G) c.947A>G (p.Asp316Gly) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70166994T>G | CA402697736 | RTTN | c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.*130A>C (n.*130A>C) n.1795A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.323A>C c.-921A>C (n.-921A>C) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.1765A>C c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) c.-445A>C (n.-445A>C) c.947A>C (p.Asp316Ala) | |
| 18 | g.70166995C>A | CA402697737 | RTTN | c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.*129G>T (n.*129G>T) n.1794G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.322G>T c.-922G>T (n.-922G>T) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.1764G>T c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.-446G>T (n.-446G>T) c.946G>T (p.Asp316Tyr) | |
| 18 | g.70166995C>G | CA402697738 | RTTN | c.1726G>C (p.Asp576His) c.1207G>C (p.Asp403His) c.*129G>C (n.*129G>C) n.1794G>C c.1096G>C (p.Asp366His) n.322G>C c.-922G>C (n.-922G>C) c.226G>C (p.Asp76His) n.1764G>C c.1084G>C (p.Asp362His) c.661G>C (p.Asp221His) c.-446G>C (n.-446G>C) c.946G>C (p.Asp316His) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70166995C>T | CA402697739 | RTTN | c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.*129G>A (n.*129G>A) n.1794G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.322G>A c.-922G>A (n.-922G>A) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.1764G>A c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) c.-446G>A (n.-446G>A) c.946G>A (p.Asp316Asn) | |
| 18 | g.70166996T>A | CA504326093 | RTTN | c.1725A>T (p.Ala575=) c.1206A>T (p.Ala402=) c.*128A>T (n.*128A>T) n.1793A>T c.1095A>T (p.Ala365=) n.321A>T c.-923A>T (n.-923A>T) c.225A>T (p.Ala75=) n.1763A>T c.1083A>T (p.Ala361=) c.660A>T (p.Ala220=) c.-447A>T (n.-447A>T) c.945A>T (p.Ala315=) | |
| 18 | g.70166996T>C | CA504326094 | RTTN | c.1725A>G (p.Ala575=) c.1206A>G (p.Ala402=) c.*128A>G (n.*128A>G) n.1793A>G c.1095A>G (p.Ala365=) n.321A>G c.-923A>G (n.-923A>G) c.225A>G (p.Ala75=) n.1763A>G c.1083A>G (p.Ala361=) c.660A>G (p.Ala220=) c.-447A>G (n.-447A>G) c.945A>G (p.Ala315=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70166996T>G | CA504326095 | RTTN | c.1725A>C (p.Ala575=) c.1206A>C (p.Ala402=) c.*128A>C (n.*128A>C) n.1793A>C c.1095A>C (p.Ala365=) n.321A>C c.-923A>C (n.-923A>C) c.225A>C (p.Ala75=) n.1763A>C c.1083A>C (p.Ala361=) c.660A>C (p.Ala220=) c.-447A>C (n.-447A>C) c.945A>C (p.Ala315=) | |
| 18 | g.70166997G>A | CA402697741 | RTTN | c.1724C>T (p.Ala575Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.*127C>T (n.*127C>T) n.1792C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) n.320C>T c.-924C>T (n.-924C>T) c.224C>T (p.Ala75Val) n.1762C>T c.1082C>T (p.Ala361Val) c.659C>T (p.Ala220Val) c.-448C>T (n.-448C>T) c.944C>T (p.Ala315Val) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70166997G>C | CA402697742 | RTTN | c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.*127C>G (n.*127C>G) n.1792C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.320C>G c.-924C>G (n.-924C>G) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.1762C>G c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.-448C>G (n.-448C>G) c.944C>G (p.Ala315Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70166997G= | CA2312005572 | RTTN | c.1724C= (p.Ala575=) c.1205C= (p.Ala402=) c.*127C= (n.*127C=) n.1792C= c.1094C= (p.Ala365=) n.320C= c.-924C= (n.-924C=) c.224C= (p.Ala75=) n.1762C= c.1082C= (p.Ala361=) c.659C= (p.Ala220=) c.-448C= (n.-448C=) c.944C= (p.Ala315=) | |
| 18 | g.70166997G>T | CA402697740 | RTTN | c.1724C>A (p.Ala575Glu) c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.*127C>A (n.*127C>A) n.1792C>A c.1094C>A (p.Ala365Glu) n.320C>A c.-924C>A (n.-924C>A) c.224C>A (p.Ala75Glu) n.1762C>A c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.659C>A (p.Ala220Glu) c.-448C>A (n.-448C>A) c.944C>A (p.Ala315Glu) | |
| 18 | g.70166998C>A | CA402697744 | RTTN | c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.*126G>T (n.*126G>T) n.1791G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.319G>T c.-925G>T (n.-925G>T) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.1761G>T c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.-449G>T (n.-449G>T) c.943G>T (p.Ala315Ser) | dbSNP |
| 18 | g.70166998C= | CA2312005573 | RTTN | c.1723G= (p.Ala575=) c.1204G= (p.Ala402=) c.*126G= (n.*126G=) n.1791G= c.1093G= (p.Ala365=) n.319G= c.-925G= (n.-925G=) c.223G= (p.Ala75=) n.1761G= c.1081G= (p.Ala361=) c.658G= (p.Ala220=) c.-449G= (n.-449G=) c.943G= (p.Ala315=) | |
| 18 | g.70166998C>G | CA402697743 | RTTN | c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.*126G>C (n.*126G>C) n.1791G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.319G>C c.-925G>C (n.-925G>C) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.1761G>C c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.-449G>C (n.-449G>C) c.943G>C (p.Ala315Pro) | |
| 18 | g.70166998C>T | CA8996098 | RTTN | c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.*126G>A (n.*126G>A) n.1791G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.319G>A c.-925G>A (n.-925G>A) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.1761G>A c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.-449G>A (n.-449G>A) c.943G>A (p.Ala315Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.70166999C>A | CA504326096 | RTTN | c.1722G>T (p.Leu574=) c.1203G>T (p.Leu401=) c.*125G>T (n.*125G>T) n.1790G>T c.1092G>T (p.Leu364=) n.318G>T c.-926G>T (n.-926G>T) c.222G>T (p.Leu74=) n.1760G>T c.1080G>T (p.Leu360=) c.657G>T (p.Leu219=) c.-450G>T (n.-450G>T) c.942G>T (p.Leu314=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.70166999C= | CA2312005574 | RTTN | c.1722G= (p.Leu574=) c.1203G= (p.Leu401=) c.*125G= (n.*125G=) n.1790G= c.1092G= (p.Leu364=) n.318G= c.-926G= (n.-926G=) c.222G= (p.Leu74=) n.1760G= c.1080G= (p.Leu360=) c.657G= (p.Leu219=) c.-450G= (n.-450G=) c.942G= (p.Leu314=) | |
| 18 | g.70166999C>G | CA504326097 | RTTN | c.1722G>C (p.Leu574=) c.1203G>C (p.Leu401=) c.*125G>C (n.*125G>C) n.1790G>C c.1092G>C (p.Leu364=) n.318G>C c.-926G>C (n.-926G>C) c.222G>C (p.Leu74=) n.1760G>C c.1080G>C (p.Leu360=) c.657G>C (p.Leu219=) c.-450G>C (n.-450G>C) c.942G>C (p.Leu314=) | |
| 18 | g.70166999C>T | CA504326098 | RTTN | c.1722G>A (p.Leu574=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.*125G>A (n.*125G>A) n.1790G>A c.1092G>A (p.Leu364=) n.318G>A c.-926G>A (n.-926G>A) c.222G>A (p.Leu74=) n.1760G>A c.1080G>A (p.Leu360=) c.657G>A (p.Leu219=) c.-450G>A (n.-450G>A) c.942G>A (p.Leu314=) | |
| 18 | g.70167000A= | CA2312005575 | RTTN | c.1721T= (p.Leu574=) c.1202T= (p.Leu401=) c.*124T= (n.*124T=) n.1789T= c.1091T= (p.Leu364=) n.317T= c.-927T= (n.-927T=) c.221T= (p.Leu74=) n.1759T= c.1079T= (p.Leu360=) c.656T= (p.Leu219=) c.-451T= (n.-451T=) c.941T= (p.Leu314=) | |
| 18 | g.70167000A>C | CA402697745 | RTTN | c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.*124T>G (n.*124T>G) n.1789T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.317T>G c.-927T>G (n.-927T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.1759T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.-451T>G (n.-451T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) | |
| 18 | g.70167000A>G | CA8996099 | RTTN | c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.*124T>C (n.*124T>C) n.1789T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.317T>C c.-927T>C (n.-927T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.1759T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.-451T>C (n.-451T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167000A>T | CA402697746 | RTTN | c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.*124T>A (n.*124T>A) n.1789T>A c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.317T>A c.-927T>A (n.-927T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.1759T>A c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.-451T>A (n.-451T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) | |
| 18 | g.70167001G>A | CA504326099 | RTTN | c.1720C>T (p.Leu574=) c.1201C>T (p.Leu401=) c.*123C>T (n.*123C>T) n.1788C>T c.1090C>T (p.Leu364=) n.316C>T c.-928C>T (n.-928C>T) c.220C>T (p.Leu74=) n.1758C>T c.1078C>T (p.Leu360=) c.655C>T (p.Leu219=) c.-452C>T (n.-452C>T) c.940C>T (p.Leu314=) | |
| 18 | g.70167001G>C | CA402697747 | RTTN | c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.*123C>G (n.*123C>G) n.1788C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) n.316C>G c.-928C>G (n.-928C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) n.1758C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.-452C>G (n.-452C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167001G>T | CA402697748 | RTTN | c.1720C>A (p.Leu574Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.*123C>A (n.*123C>A) n.1788C>A c.1090C>A (p.Leu364Met) n.316C>A c.-928C>A (n.-928C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) n.1758C>A c.1078C>A (p.Leu360Met) c.655C>A (p.Leu219Met) c.-452C>A (n.-452C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) | |
| 18 | g.70167002C>A | CA402697749 | RTTN | c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1787G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.315G>T c.-929G>T (n.-929G>T) c.219G>T (p.Glu73Asp) n.1757G>T c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.654G>T (p.Glu218Asp) c.-453G>T (n.-453G>T) c.939G>T (p.Glu313Asp) | |
| 18 | g.70167002C>G | CA402697750 | RTTN | c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1787G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.315G>C c.-929G>C (n.-929G>C) c.219G>C (p.Glu73Asp) n.1757G>C c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.654G>C (p.Glu218Asp) c.-453G>C (n.-453G>C) c.939G>C (p.Glu313Asp) | |
| 18 | g.70167002C>T | CA504326100 | RTTN | c.1719G>A (p.Glu573=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1787G>A c.1089G>A (p.Glu363=) n.315G>A c.-929G>A (n.-929G>A) c.219G>A (p.Glu73=) n.1757G>A c.1077G>A (p.Glu359=) c.654G>A (p.Glu218=) c.-453G>A (n.-453G>A) c.939G>A (p.Glu313=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167003T>A | CA402697751 | RTTN | c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.*121A>T (n.*121A>T) n.1786A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) n.314A>T c.-930A>T (n.-930A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) n.1756A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) c.653A>T (p.Glu218Val) c.-454A>T (n.-454A>T) c.938A>T (p.Glu313Val) | |
| 18 | g.70167003T>C | CA402697752 | RTTN | c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.*121A>G (n.*121A>G) n.1786A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.314A>G c.-930A>G (n.-930A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.1756A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.-454A>G (n.-454A>G) c.938A>G (p.Glu313Gly) | |
| 18 | g.70167003T>G | CA402697753 | RTTN | c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.*121A>C (n.*121A>C) n.1786A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.314A>C c.-930A>C (n.-930A>C) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.1756A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.-454A>C (n.-454A>C) c.938A>C (p.Glu313Ala) | |
| 18 | g.70167004C>A | CA402697754 | RTTN | c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) n.1785G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.313G>T c.-931G>T (n.-931G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.1755G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.-455G>T (n.-455G>T) c.937G>T (p.Glu313Ter) | |
| 18 | g.70167004C>G | CA402697755 | RTTN | c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.*120G>C (n.*120G>C) n.1785G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.313G>C c.-931G>C (n.-931G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.1755G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.-455G>C (n.-455G>C) c.937G>C (p.Glu313Gln) | |
| 18 | g.70167004C>T | CA402697756 | RTTN | c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.*120G>A (n.*120G>A) n.1785G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.313G>A c.-931G>A (n.-931G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.1755G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.-455G>A (n.-455G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) | |
| 18 | g.70167005C>A | CA504326101 | RTTN | c.1716G>T (p.Val572=) c.1197G>T (p.Val399=) c.*119G>T (n.*119G>T) n.1784G>T c.1086G>T (p.Val362=) n.312G>T c.-932G>T (n.-932G>T) c.216G>T (p.Val72=) n.1754G>T c.1074G>T (p.Val358=) c.651G>T (p.Val217=) c.-456G>T (n.-456G>T) c.936G>T (p.Val312=) | |
| 18 | g.70167005C= | CA2312005576 | RTTN | c.1716G= (p.Val572=) c.1197G= (p.Val399=) c.*119G= (n.*119G=) n.1784G= c.1086G= (p.Val362=) n.312G= c.-932G= (n.-932G=) c.216G= (p.Val72=) n.1754G= c.1074G= (p.Val358=) c.651G= (p.Val217=) c.-456G= (n.-456G=) c.936G= (p.Val312=) | |
| 18 | g.70167005C>G | CA504326102 | RTTN | c.1716G>C (p.Val572=) c.1197G>C (p.Val399=) c.*119G>C (n.*119G>C) n.1784G>C c.1086G>C (p.Val362=) n.312G>C c.-932G>C (n.-932G>C) c.216G>C (p.Val72=) n.1754G>C c.1074G>C (p.Val358=) c.651G>C (p.Val217=) c.-456G>C (n.-456G>C) c.936G>C (p.Val312=) | |
| 18 | g.70167005C>T | CA8996100 | RTTN | c.1716G>A (p.Val572=) c.1197G>A (p.Val399=) c.*119G>A (n.*119G>A) n.1784G>A c.1086G>A (p.Val362=) n.312G>A c.-932G>A (n.-932G>A) c.216G>A (p.Val72=) n.1754G>A c.1074G>A (p.Val358=) c.651G>A (p.Val217=) c.-456G>A (n.-456G>A) c.936G>A (p.Val312=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167006A>C | CA402697757 | RTTN | c.1715T>G (p.Val572Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.*118T>G (n.*118T>G) n.1783T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) n.311T>G c.-933T>G (n.-933T>G) c.215T>G (p.Val72Gly) n.1753T>G c.1073T>G (p.Val358Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.-457T>G (n.-457T>G) c.935T>G (p.Val312Gly) | |
| 18 | g.70167006A>G | CA402697758 | RTTN | c.1715T>C (p.Val572Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1783T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) n.311T>C c.-933T>C (n.-933T>C) c.215T>C (p.Val72Ala) n.1753T>C c.1073T>C (p.Val358Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.-457T>C (n.-457T>C) c.935T>C (p.Val312Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.70167006A>T | CA402697759 | RTTN | c.1715T>A (p.Val572Glu) c.1196T>A (p.Val399Glu) c.*118T>A (n.*118T>A) n.1783T>A c.1085T>A (p.Val362Glu) n.311T>A c.-933T>A (n.-933T>A) c.215T>A (p.Val72Glu) n.1753T>A c.1073T>A (p.Val358Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) c.-457T>A (n.-457T>A) c.935T>A (p.Val312Glu) | |
| 18 | g.70167007C>A | CA402697760 | RTTN | c.1714G>T (p.Val572Leu) c.1195G>T (p.Val399Leu) c.*117G>T (n.*117G>T) n.1782G>T c.1084G>T (p.Val362Leu) n.310G>T c.-934G>T (n.-934G>T) c.214G>T (p.Val72Leu) n.1752G>T c.1072G>T (p.Val358Leu) c.649G>T (p.Val217Leu) c.-458G>T (n.-458G>T) c.934G>T (p.Val312Leu) | |
| 18 | g.70167007C>G | CA402697761 | RTTN | c.1714G>C (p.Val572Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.*117G>C (n.*117G>C) n.1782G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) n.310G>C c.-934G>C (n.-934G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) n.1752G>C c.1072G>C (p.Val358Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.-458G>C (n.-458G>C) c.934G>C (p.Val312Leu) | |
| 18 | g.70167007C>T | CA402697762 | RTTN | c.1714G>A (p.Val572Met) c.1195G>A (p.Val399Met) c.*117G>A (n.*117G>A) n.1782G>A c.1084G>A (p.Val362Met) n.310G>A c.-934G>A (n.-934G>A) c.214G>A (p.Val72Met) n.1752G>A c.1072G>A (p.Val358Met) c.649G>A (p.Val217Met) c.-458G>A (n.-458G>A) c.934G>A (p.Val312Met) | |
| 18 | g.70167008T>A | CA402697763 | RTTN | c.1713A>T (p.Leu571Phe) c.1194A>T (p.Leu398Phe) c.*116A>T (n.*116A>T) n.1781A>T c.1083A>T (p.Leu361Phe) n.309A>T c.-935A>T (n.-935A>T) c.213A>T (p.Leu71Phe) n.1751A>T c.1071A>T (p.Leu357Phe) c.648A>T (p.Leu216Phe) c.-459A>T (n.-459A>T) c.933A>T (p.Leu311Phe) | |
| 18 | g.70167008T>C | CA504326103 | RTTN | c.1713A>G (p.Leu571=) c.1194A>G (p.Leu398=) c.*116A>G (n.*116A>G) n.1781A>G c.1083A>G (p.Leu361=) n.309A>G c.-935A>G (n.-935A>G) c.213A>G (p.Leu71=) n.1751A>G c.1071A>G (p.Leu357=) c.648A>G (p.Leu216=) c.-459A>G (n.-459A>G) c.933A>G (p.Leu311=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167008T>G | CA402697764 | RTTN | c.1713A>C (p.Leu571Phe) c.1194A>C (p.Leu398Phe) c.*116A>C (n.*116A>C) n.1781A>C c.1083A>C (p.Leu361Phe) n.309A>C c.-935A>C (n.-935A>C) c.213A>C (p.Leu71Phe) n.1751A>C c.1071A>C (p.Leu357Phe) c.648A>C (p.Leu216Phe) c.-459A>C (n.-459A>C) c.933A>C (p.Leu311Phe) | |
| 18 | g.70167009A>C | CA402697765 | RTTN | c.1712T>G (p.Leu571Ter) c.1193T>G (p.Leu398Ter) c.*115T>G (n.*115T>G) n.1780T>G c.1082T>G (p.Leu361Ter) n.308T>G c.-936T>G (n.-936T>G) c.212T>G (p.Leu71Ter) n.1750T>G c.1070T>G (p.Leu357Ter) c.647T>G (p.Leu216Ter) c.-460T>G (n.-460T>G) c.932T>G (p.Leu311Ter) | |
| 18 | g.70167009A>G | CA402697766 | RTTN | c.1712T>C (p.Leu571Ser) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.*115T>C (n.*115T>C) n.1780T>C c.1082T>C (p.Leu361Ser) n.308T>C c.-936T>C (n.-936T>C) c.212T>C (p.Leu71Ser) n.1750T>C c.1070T>C (p.Leu357Ser) c.647T>C (p.Leu216Ser) c.-460T>C (n.-460T>C) c.932T>C (p.Leu311Ser) | |
| 18 | g.70167009A>T | CA402697767 | RTTN | c.1712T>A (p.Leu571Ter) c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.*115T>A (n.*115T>A) n.1780T>A c.1082T>A (p.Leu361Ter) n.308T>A c.-936T>A (n.-936T>A) c.212T>A (p.Leu71Ter) n.1750T>A c.1070T>A (p.Leu357Ter) c.647T>A (p.Leu216Ter) c.-460T>A (n.-460T>A) c.932T>A (p.Leu311Ter) | |
| 18 | g.70167010A= | CA2312005577 | RTTN | c.1711T= (p.Leu571=) c.1192T= (p.Leu398=) c.*114T= (n.*114T=) n.1779T= c.1081T= (p.Leu361=) n.307T= c.-937T= (n.-937T=) c.211T= (p.Leu71=) n.1749T= c.1069T= (p.Leu357=) c.646T= (p.Leu216=) c.-461T= (n.-461T=) c.931T= (p.Leu311=) | |
| 18 | g.70167010A>C | CA402697768 | RTTN | c.1711T>G (p.Leu571Val) c.1192T>G (p.Leu398Val) c.*114T>G (n.*114T>G) n.1779T>G c.1081T>G (p.Leu361Val) n.307T>G c.-937T>G (n.-937T>G) c.211T>G (p.Leu71Val) n.1749T>G c.1069T>G (p.Leu357Val) c.646T>G (p.Leu216Val) c.-461T>G (n.-461T>G) c.931T>G (p.Leu311Val) | |
| 18 | g.70167010A>G | CA504326104 | RTTN | c.1711T>C (p.Leu571=) c.1192T>C (p.Leu398=) c.*114T>C (n.*114T>C) n.1779T>C c.1081T>C (p.Leu361=) n.307T>C c.-937T>C (n.-937T>C) c.211T>C (p.Leu71=) n.1749T>C c.1069T>C (p.Leu357=) c.646T>C (p.Leu216=) c.-461T>C (n.-461T>C) c.931T>C (p.Leu311=) | |
| 18 | g.70167010A>T | CA402697769 | RTTN | c.1711T>A (p.Leu571Ile) c.1192T>A (p.Leu398Ile) c.*114T>A (n.*114T>A) n.1779T>A c.1081T>A (p.Leu361Ile) n.307T>A c.-937T>A (n.-937T>A) c.211T>A (p.Leu71Ile) n.1749T>A c.1069T>A (p.Leu357Ile) c.646T>A (p.Leu216Ile) c.-461T>A (n.-461T>A) c.931T>A (p.Leu311Ile) | dbSNP |
| 18 | g.70167011T>A | CA402697770 | RTTN | c.1710A>T (p.Glu570Asp) c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.*113A>T (n.*113A>T) n.1778A>T c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.306A>T c.-938A>T (n.-938A>T) c.210A>T (p.Glu70Asp) n.1748A>T c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.-462A>T (n.-462A>T) c.930A>T (p.Glu310Asp) | |
| 18 | g.70167011T>C | CA504326105 | RTTN | c.1710A>G (p.Glu570=) c.1191A>G (p.Glu397=) c.*113A>G (n.*113A>G) n.1778A>G c.1080A>G (p.Glu360=) n.306A>G c.-938A>G (n.-938A>G) c.210A>G (p.Glu70=) n.1748A>G c.1068A>G (p.Glu356=) c.645A>G (p.Glu215=) c.-462A>G (n.-462A>G) c.930A>G (p.Glu310=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167011T>G | CA8996101 | RTTN | c.1710A>C (p.Glu570Asp) c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.*113A>C (n.*113A>C) n.1778A>C c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.306A>C c.-938A>C (n.-938A>C) c.210A>C (p.Glu70Asp) n.1748A>C c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.-462A>C (n.-462A>C) c.930A>C (p.Glu310Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167011T= | CA2312005578 | RTTN | c.1710A= (p.Glu570=) c.1191A= (p.Glu397=) c.*113A= (n.*113A=) n.1778A= c.1080A= (p.Glu360=) n.306A= c.-938A= (n.-938A=) c.210A= (p.Glu70=) n.1748A= c.1068A= (p.Glu356=) c.645A= (p.Glu215=) c.-462A= (n.-462A=) c.930A= (p.Glu310=) | |
| 18 | g.70167012T>A | CA402697771 | RTTN | c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.*112A>T (n.*112A>T) n.1777A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) n.305A>T c.-939A>T (n.-939A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) n.1747A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.-463A>T (n.-463A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) | |
| 18 | g.70167012T>C | CA402697772 | RTTN | c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.*112A>G (n.*112A>G) n.1777A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.305A>G c.-939A>G (n.-939A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) n.1747A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.-463A>G (n.-463A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) | |
| 18 | g.70167012T>G | CA402697773 | RTTN | c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.*112A>C (n.*112A>C) n.1777A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.305A>C c.-939A>C (n.-939A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) n.1747A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.-463A>C (n.-463A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) | |
| 18 | g.70167013C>A | CA8996102 | RTTN | c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.*111G>T (n.*111G>T) n.1776G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.304G>T c.-940G>T (n.-940G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) n.1746G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.-464G>T (n.-464G>T) c.928G>T (p.Glu310Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167013C= | CA2312005579 | RTTN | c.1708G= (p.Glu570=) c.1189G= (p.Glu397=) c.*111G= (n.*111G=) n.1776G= c.1078G= (p.Glu360=) n.304G= c.-940G= (n.-940G=) c.208G= (p.Glu70=) n.1746G= c.1066G= (p.Glu356=) c.643G= (p.Glu215=) c.-464G= (n.-464G=) c.928G= (p.Glu310=) | |
| 18 | g.70167013C>G | CA402697774 | RTTN | c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.*111G>C (n.*111G>C) n.1776G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.304G>C c.-940G>C (n.-940G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) n.1746G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.-464G>C (n.-464G>C) c.928G>C (p.Glu310Gln) | |
| 18 | g.70167013C>T | CA402697775 | RTTN | c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.*111G>A (n.*111G>A) n.1776G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.304G>A c.-940G>A (n.-940G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) n.1746G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.-464G>A (n.-464G>A) c.928G>A (p.Glu310Lys) | |
| 18 | g.70167014T>A | CA402697776 | RTTN | c.1707A>T (p.Leu569Phe) c.1188A>T (p.Leu396Phe) c.*110A>T (n.*110A>T) n.1775A>T c.1077A>T (p.Leu359Phe) n.303A>T c.-941A>T (n.-941A>T) c.207A>T (p.Leu69Phe) n.1745A>T c.1065A>T (p.Leu355Phe) c.642A>T (p.Leu214Phe) c.-465A>T (n.-465A>T) c.927A>T (p.Leu309Phe) | |
| 18 | g.70167014T>C | CA504326106 | RTTN | c.1707A>G (p.Leu569=) c.1188A>G (p.Leu396=) c.*110A>G (n.*110A>G) n.1775A>G c.1077A>G (p.Leu359=) n.303A>G c.-941A>G (n.-941A>G) c.207A>G (p.Leu69=) n.1745A>G c.1065A>G (p.Leu355=) c.642A>G (p.Leu214=) c.-465A>G (n.-465A>G) c.927A>G (p.Leu309=) | |
| 18 | g.70167014T>G | CA402697777 | RTTN | c.1707A>C (p.Leu569Phe) c.1188A>C (p.Leu396Phe) c.*110A>C (n.*110A>C) n.1775A>C c.1077A>C (p.Leu359Phe) n.303A>C c.-941A>C (n.-941A>C) c.207A>C (p.Leu69Phe) n.1745A>C c.1065A>C (p.Leu355Phe) c.642A>C (p.Leu214Phe) c.-465A>C (n.-465A>C) c.927A>C (p.Leu309Phe) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167015A= | CA2312005580 | RTTN | c.1706T= (p.Leu569=) c.1187T= (p.Leu396=) c.*109T= (n.*109T=) n.1774T= c.1076T= (p.Leu359=) n.302T= c.-942T= (n.-942T=) c.206T= (p.Leu69=) n.1744T= c.1064T= (p.Leu355=) c.641T= (p.Leu214=) c.-466T= (n.-466T=) c.926T= (p.Leu309=) | |
| 18 | g.70167015A>C | CA402697778 | RTTN | c.1706T>G (p.Leu569Ter) c.1187T>G (p.Leu396Ter) c.*109T>G (n.*109T>G) n.1774T>G c.1076T>G (p.Leu359Ter) n.302T>G c.-942T>G (n.-942T>G) c.206T>G (p.Leu69Ter) n.1744T>G c.1064T>G (p.Leu355Ter) c.641T>G (p.Leu214Ter) c.-466T>G (n.-466T>G) c.926T>G (p.Leu309Ter) | |
| 18 | g.70167015A>G | CA402697779 | RTTN | c.1706T>C (p.Leu569Ser) c.1187T>C (p.Leu396Ser) c.*109T>C (n.*109T>C) n.1774T>C c.1076T>C (p.Leu359Ser) n.302T>C c.-942T>C (n.-942T>C) c.206T>C (p.Leu69Ser) n.1744T>C c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.641T>C (p.Leu214Ser) c.-466T>C (n.-466T>C) c.926T>C (p.Leu309Ser) | dbSNP |
| 18 | g.70167015A>T | CA402697780 | RTTN | c.1706T>A (p.Leu569Ter) c.1187T>A (p.Leu396Ter) c.*109T>A (n.*109T>A) n.1774T>A c.1076T>A (p.Leu359Ter) n.302T>A c.-942T>A (n.-942T>A) c.206T>A (p.Leu69Ter) n.1744T>A c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.641T>A (p.Leu214Ter) c.-466T>A (n.-466T>A) c.926T>A (p.Leu309Ter) | |
| 18 | g.70167016A>C | CA402697781 | RTTN | c.1705T>G (p.Leu569Val) c.1186T>G (p.Leu396Val) c.*108T>G (n.*108T>G) n.1773T>G c.1075T>G (p.Leu359Val) n.301T>G c.-943T>G (n.-943T>G) c.205T>G (p.Leu69Val) n.1743T>G c.1063T>G (p.Leu355Val) c.640T>G (p.Leu214Val) c.-467T>G (n.-467T>G) c.925T>G (p.Leu309Val) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167016A>G | CA504326107 | RTTN | c.1705T>C (p.Leu569=) c.1186T>C (p.Leu396=) c.*108T>C (n.*108T>C) n.1773T>C c.1075T>C (p.Leu359=) n.301T>C c.-943T>C (n.-943T>C) c.205T>C (p.Leu69=) n.1743T>C c.1063T>C (p.Leu355=) c.640T>C (p.Leu214=) c.-467T>C (n.-467T>C) c.925T>C (p.Leu309=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167016A>T | CA402697782 | RTTN | c.1705T>A (p.Leu569Ile) c.1186T>A (p.Leu396Ile) c.*108T>A (n.*108T>A) n.1773T>A c.1075T>A (p.Leu359Ile) n.301T>A c.-943T>A (n.-943T>A) c.205T>A (p.Leu69Ile) n.1743T>A c.1063T>A (p.Leu355Ile) c.640T>A (p.Leu214Ile) c.-467T>A (n.-467T>A) c.925T>A (p.Leu309Ile) | |
| 18 | g.70167017G>A | CA504326108 | RTTN | c.1704C>T (p.Leu568=) c.1185C>T (p.Leu395=) c.*107C>T (n.*107C>T) n.1772C>T c.1074C>T (p.Leu358=) n.300C>T c.-944C>T (n.-944C>T) c.204C>T (p.Leu68=) n.1742C>T c.1062C>T (p.Leu354=) c.639C>T (p.Leu213=) c.-468C>T (n.-468C>T) c.924C>T (p.Leu308=) | |
| 18 | g.70167017G>C | CA504326109 | RTTN | c.1704C>G (p.Leu568=) c.1185C>G (p.Leu395=) c.*107C>G (n.*107C>G) n.1772C>G c.1074C>G (p.Leu358=) n.300C>G c.-944C>G (n.-944C>G) c.204C>G (p.Leu68=) n.1742C>G c.1062C>G (p.Leu354=) c.639C>G (p.Leu213=) c.-468C>G (n.-468C>G) c.924C>G (p.Leu308=) | |
| 18 | g.70167017G>T | CA504326110 | RTTN | c.1704C>A (p.Leu568=) c.1185C>A (p.Leu395=) c.*107C>A (n.*107C>A) n.1772C>A c.1074C>A (p.Leu358=) n.300C>A c.-944C>A (n.-944C>A) c.204C>A (p.Leu68=) n.1742C>A c.1062C>A (p.Leu354=) c.639C>A (p.Leu213=) c.-468C>A (n.-468C>A) c.924C>A (p.Leu308=) | |
| 18 | g.70167018A>C | CA402697784 | RTTN | c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.*106T>G (n.*106T>G) n.1771T>G c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.299T>G c.-945T>G (n.-945T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.1741T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.-469T>G (n.-469T>G) c.923T>G (p.Leu308Arg) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167018A>G | CA402697785 | RTTN | c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.*106T>C (n.*106T>C) n.1771T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.299T>C c.-945T>C (n.-945T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.1741T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.-469T>C (n.-469T>C) c.923T>C (p.Leu308Pro) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167018A>T | CA402697783 | RTTN | c.1703T>A (p.Leu568His) c.1184T>A (p.Leu395His) c.*106T>A (n.*106T>A) n.1771T>A c.1073T>A (p.Leu358His) n.299T>A c.-945T>A (n.-945T>A) c.203T>A (p.Leu68His) n.1741T>A c.1061T>A (p.Leu354His) c.638T>A (p.Leu213His) c.-469T>A (n.-469T>A) c.923T>A (p.Leu308His) | |
| 18 | g.70167019G>A | CA402697786 | RTTN | c.1702C>T (p.Leu568Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.*105C>T (n.*105C>T) n.1770C>T c.1072C>T (p.Leu358Phe) n.298C>T c.-946C>T (n.-946C>T) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.1740C>T c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) c.-470C>T (n.-470C>T) c.922C>T (p.Leu308Phe) | dbSNP |
| 18 | g.70167019G>C | CA402697787 | RTTN | c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.*105C>G (n.*105C>G) n.1770C>G c.1072C>G (p.Leu358Val) n.298C>G c.-946C>G (n.-946C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) n.1740C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.-470C>G (n.-470C>G) c.922C>G (p.Leu308Val) | |
| 18 | g.70167019G= | CA2312005581 | RTTN | c.1702C= (p.Leu568=) c.1183C= (p.Leu395=) c.*105C= (n.*105C=) n.1770C= c.1072C= (p.Leu358=) n.298C= c.-946C= (n.-946C=) c.202C= (p.Leu68=) n.1740C= c.1060C= (p.Leu354=) c.637C= (p.Leu213=) c.-470C= (n.-470C=) c.922C= (p.Leu308=) | |
| 18 | g.70167019G>T | CA402697788 | RTTN | c.1702C>A (p.Leu568Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.*105C>A (n.*105C>A) n.1770C>A c.1072C>A (p.Leu358Ile) n.298C>A c.-946C>A (n.-946C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.1740C>A c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) c.-470C>A (n.-470C>A) c.922C>A (p.Leu308Ile) | |
| 18 | g.70167020A>C | CA402697789 | RTTN | c.1701T>G (p.Asn567Lys) c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.*104T>G (n.*104T>G) n.1769T>G c.1071T>G (p.Asn357Lys) n.297T>G c.-947T>G (n.-947T>G) c.201T>G (p.Asn67Lys) n.1739T>G c.1059T>G (p.Asn353Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) c.-471T>G (n.-471T>G) c.921T>G (p.Asn307Lys) | |
| 18 | g.70167020A>G | CA504326111 | RTTN | c.1701T>C (p.Asn567=) c.1182T>C (p.Asn394=) c.*104T>C (n.*104T>C) n.1769T>C c.1071T>C (p.Asn357=) n.297T>C c.-947T>C (n.-947T>C) c.201T>C (p.Asn67=) n.1739T>C c.1059T>C (p.Asn353=) c.636T>C (p.Asn212=) c.-471T>C (n.-471T>C) c.921T>C (p.Asn307=) | |
| 18 | g.70167020A>T | CA402697790 | RTTN | c.1701T>A (p.Asn567Lys) c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.*104T>A (n.*104T>A) n.1769T>A c.1071T>A (p.Asn357Lys) n.297T>A c.-947T>A (n.-947T>A) c.201T>A (p.Asn67Lys) n.1739T>A c.1059T>A (p.Asn353Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) c.-471T>A (n.-471T>A) c.921T>A (p.Asn307Lys) | |
| 18 | g.70167021T>A | CA402697793 | RTTN | c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.*103A>T (n.*103A>T) n.1768A>T c.1070A>T (p.Asn357Ile) n.296A>T c.-948A>T (n.-948A>T) c.200A>T (p.Asn67Ile) n.1738A>T c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.-472A>T (n.-472A>T) c.920A>T (p.Asn307Ile) | |
| 18 | g.70167021T>C | CA402697791 | RTTN | c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.*103A>G (n.*103A>G) n.1768A>G c.1070A>G (p.Asn357Ser) n.296A>G c.-948A>G (n.-948A>G) c.200A>G (p.Asn67Ser) n.1738A>G c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.-472A>G (n.-472A>G) c.920A>G (p.Asn307Ser) | |
| 18 | g.70167021T>G | CA402697792 | RTTN | c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.*103A>C (n.*103A>C) n.1768A>C c.1070A>C (p.Asn357Thr) n.296A>C c.-948A>C (n.-948A>C) c.200A>C (p.Asn67Thr) n.1738A>C c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.-472A>C (n.-472A>C) c.920A>C (p.Asn307Thr) | |
| 18 | g.70167025_70167027del | CA2642206702 | RTTN | c.1698_1700del (p.Lys566del) c.1179_1181del (p.Lys393del) c.*101_*103del (n.*101_*103del) n.1766_1768del c.1068_1070del (p.Lys356del) n.294_296del c.-950_-948del (n.-950_-948del) c.198_200del (p.Lys66del) n.1736_1738del c.1056_1058del (p.Lys352del) c.633_635del (p.Lys211del) c.-474_-472del (n.-474_-472del) c.918_920del (p.Lys306del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167022T>A | CA402697794 | RTTN | c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.*102A>T (n.*102A>T) n.1767A>T c.1069A>T (p.Asn357Tyr) n.295A>T c.-949A>T (n.-949A>T) c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.1737A>T c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.-473A>T (n.-473A>T) c.919A>T (p.Asn307Tyr) | |
| 18 | g.70167022T>C | CA402697795 | RTTN | c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.*102A>G (n.*102A>G) n.1767A>G c.1069A>G (p.Asn357Asp) n.295A>G c.-949A>G (n.-949A>G) c.199A>G (p.Asn67Asp) n.1737A>G c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.-473A>G (n.-473A>G) c.919A>G (p.Asn307Asp) | |
| 18 | g.70167022T>G | CA402697796 | RTTN | c.1699A>C (p.Asn567His) c.1180A>C (p.Asn394His) c.*102A>C (n.*102A>C) n.1767A>C c.1069A>C (p.Asn357His) n.295A>C c.-949A>C (n.-949A>C) c.199A>C (p.Asn67His) n.1737A>C c.1057A>C (p.Asn353His) c.634A>C (p.Asn212His) c.-473A>C (n.-473A>C) c.919A>C (p.Asn307His) | |
| 18 | g.70167023C>A | CA402697797 | RTTN | c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.*101G>T (n.*101G>T) n.1766G>T c.1068G>T (p.Lys356Asn) n.294G>T c.-950G>T (n.-950G>T) c.198G>T (p.Lys66Asn) n.1736G>T c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.-474G>T (n.-474G>T) c.918G>T (p.Lys306Asn) | |
| 18 | g.70167023C= | CA2312005582 | RTTN | c.1698G= (p.Lys566=) c.1179G= (p.Lys393=) c.*101G= (n.*101G=) n.1766G= c.1068G= (p.Lys356=) n.294G= c.-950G= (n.-950G=) c.198G= (p.Lys66=) n.1736G= c.1056G= (p.Lys352=) c.633G= (p.Lys211=) c.-474G= (n.-474G=) c.918G= (p.Lys306=) | |
| 18 | g.70167023C>G | CA402697798 | RTTN | c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.*101G>C (n.*101G>C) n.1766G>C c.1068G>C (p.Lys356Asn) n.294G>C c.-950G>C (n.-950G>C) c.198G>C (p.Lys66Asn) n.1736G>C c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.-474G>C (n.-474G>C) c.918G>C (p.Lys306Asn) | |
| 18 | g.70167023C>T | CA504326112 | RTTN | c.1698G>A (p.Lys566=) c.1179G>A (p.Lys393=) c.*101G>A (n.*101G>A) n.1766G>A c.1068G>A (p.Lys356=) n.294G>A c.-950G>A (n.-950G>A) c.198G>A (p.Lys66=) n.1736G>A c.1056G>A (p.Lys352=) c.633G>A (p.Lys211=) c.-474G>A (n.-474G>A) c.918G>A (p.Lys306=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167024T>A | CA402697801 | RTTN | c.1697A>T (p.Lys566Met) c.1178A>T (p.Lys393Met) c.*100A>T (n.*100A>T) n.1765A>T c.1067A>T (p.Lys356Met) n.293A>T c.-951A>T (n.-951A>T) c.197A>T (p.Lys66Met) n.1735A>T c.1055A>T (p.Lys352Met) c.632A>T (p.Lys211Met) c.-475A>T (n.-475A>T) c.917A>T (p.Lys306Met) | |
| 18 | g.70167024T>C | CA402697800 | RTTN | c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) n.1765A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.293A>G c.-951A>G (n.-951A>G) c.197A>G (p.Lys66Arg) n.1735A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.-475A>G (n.-475A>G) c.917A>G (p.Lys306Arg) | |
| 18 | g.70167024T>G | CA402697799 | RTTN | c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.*100A>C (n.*100A>C) n.1765A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.293A>C c.-951A>C (n.-951A>C) c.197A>C (p.Lys66Thr) n.1735A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.-475A>C (n.-475A>C) c.917A>C (p.Lys306Thr) | |
| 18 | g.70167025T>A | CA402697802 | RTTN | c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.*99A>T (n.*99A>T) n.1764A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.292A>T c.-952A>T (n.-952A>T) c.196A>T (p.Lys66Ter) n.1734A>T c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.-476A>T (n.-476A>T) c.916A>T (p.Lys306Ter) | |
| 18 | g.70167025T>C | CA402697804 | RTTN | c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.*99A>G (n.*99A>G) n.1764A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.292A>G c.-952A>G (n.-952A>G) c.196A>G (p.Lys66Glu) n.1734A>G c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.-476A>G (n.-476A>G) c.916A>G (p.Lys306Glu) | |
| 18 | g.70167025T>G | CA402697803 | RTTN | c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.*99A>C (n.*99A>C) n.1764A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.292A>C c.-952A>C (n.-952A>C) c.196A>C (p.Lys66Gln) n.1734A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.-476A>C (n.-476A>C) c.916A>C (p.Lys306Gln) | |
| 18 | g.70167026C>A | CA402697805 | RTTN | c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.*98G>T (n.*98G>T) n.1763G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.291G>T c.-953G>T (n.-953G>T) c.195G>T (p.Glu65Asp) n.1733G>T c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.-477G>T (n.-477G>T) c.915G>T (p.Glu305Asp) | |
| 18 | g.70167026C>G | CA402697806 | RTTN | c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.*98G>C (n.*98G>C) n.1763G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.291G>C c.-953G>C (n.-953G>C) c.195G>C (p.Glu65Asp) n.1733G>C c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) c.-477G>C (n.-477G>C) c.915G>C (p.Glu305Asp) | |
| 18 | g.70167026C>T | CA504326113 | RTTN | c.1695G>A (p.Glu565=) c.1176G>A (p.Glu392=) c.*98G>A (n.*98G>A) n.1763G>A c.1065G>A (p.Glu355=) n.291G>A c.-953G>A (n.-953G>A) c.195G>A (p.Glu65=) n.1733G>A c.1053G>A (p.Glu351=) c.630G>A (p.Glu210=) c.-477G>A (n.-477G>A) c.915G>A (p.Glu305=) | |
| 18 | g.70167027T>A | CA402697807 | RTTN | c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.*97A>T (n.*97A>T) n.1762A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) n.290A>T c.-954A>T (n.-954A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) n.1732A>T c.1052A>T (p.Glu351Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.-478A>T (n.-478A>T) c.914A>T (p.Glu305Val) | |
| 18 | g.70167027T>C | CA402697808 | RTTN | c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) n.1762A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.290A>G c.-954A>G (n.-954A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) n.1732A>G c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.-478A>G (n.-478A>G) c.914A>G (p.Glu305Gly) | |
| 18 | g.70167027T>G | CA402697809 | RTTN | c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.*97A>C (n.*97A>C) n.1762A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.290A>C c.-954A>C (n.-954A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) n.1732A>C c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.-478A>C (n.-478A>C) c.914A>C (p.Glu305Ala) | |
| 18 | g.70167028C>A | CA402697810 | RTTN | c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.*96G>T (n.*96G>T) n.1761G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.289G>T c.-955G>T (n.-955G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) n.1731G>T c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.-479G>T (n.-479G>T) c.913G>T (p.Glu305Ter) | |
| 18 | g.70167028C>G | CA402697811 | RTTN | c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.*96G>C (n.*96G>C) n.1761G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.289G>C c.-955G>C (n.-955G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) n.1731G>C c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.-479G>C (n.-479G>C) c.913G>C (p.Glu305Gln) | |
| 18 | g.70167028C>T | CA402697812 | RTTN | c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.*96G>A (n.*96G>A) n.1761G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.289G>A c.-955G>A (n.-955G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) n.1731G>A c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.-479G>A (n.-479G>A) c.913G>A (p.Glu305Lys) | |
| 18 | g.70167029T>A | CA504326114 | RTTN | c.1692A>T (p.Gly564=) c.1173A>T (p.Gly391=) c.*95A>T (n.*95A>T) n.1760A>T c.1062A>T (p.Gly354=) n.288A>T c.-956A>T (n.-956A>T) c.192A>T (p.Gly64=) n.1730A>T c.1050A>T (p.Gly350=) c.627A>T (p.Gly209=) c.-480A>T (n.-480A>T) c.912A>T (p.Gly304=) | dbSNP |
| 18 | g.70167029T>C | CA504326116 | RTTN | c.1692A>G (p.Gly564=) c.1173A>G (p.Gly391=) c.*95A>G (n.*95A>G) n.1760A>G c.1062A>G (p.Gly354=) n.288A>G c.-956A>G (n.-956A>G) c.192A>G (p.Gly64=) n.1730A>G c.1050A>G (p.Gly350=) c.627A>G (p.Gly209=) c.-480A>G (n.-480A>G) c.912A>G (p.Gly304=) | |
| 18 | g.70167029T>G | CA504326115 | RTTN | c.1692A>C (p.Gly564=) c.1173A>C (p.Gly391=) c.*95A>C (n.*95A>C) n.1760A>C c.1062A>C (p.Gly354=) n.288A>C c.-956A>C (n.-956A>C) c.192A>C (p.Gly64=) n.1730A>C c.1050A>C (p.Gly350=) c.627A>C (p.Gly209=) c.-480A>C (n.-480A>C) c.912A>C (p.Gly304=) | |
| 18 | g.70167029T= | CA2312005583 | RTTN | c.1692A= (p.Gly564=) c.1173A= (p.Gly391=) c.*95A= (n.*95A=) n.1760A= c.1062A= (p.Gly354=) n.288A= c.-956A= (n.-956A=) c.192A= (p.Gly64=) n.1730A= c.1050A= (p.Gly350=) c.627A= (p.Gly209=) c.-480A= (n.-480A=) c.912A= (p.Gly304=) | |
| 18 | g.70167030C>A | CA402697813 | RTTN | c.1691G>T (p.Gly564Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.*94G>T (n.*94G>T) n.1759G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) n.287G>T c.-957G>T (n.-957G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) n.1729G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.-481G>T (n.-481G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) | |
| 18 | g.70167030C>G | CA402697814 | RTTN | c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.*94G>C (n.*94G>C) n.1759G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.287G>C c.-957G>C (n.-957G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.1729G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.-481G>C (n.-481G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) | |
| 18 | g.70167030C>T | CA402697815 | RTTN | c.1691G>A (p.Gly564Glu) c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.*94G>A (n.*94G>A) n.1759G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) n.287G>A c.-957G>A (n.-957G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) n.1729G>A c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) c.-481G>A (n.-481G>A) c.911G>A (p.Gly304Glu) | |
| 18 | g.70167031C>A | CA402697818 | RTTN | c.1690G>T (p.Gly564Ter) c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.*93G>T (n.*93G>T) n.1758G>T c.1060G>T (p.Gly354Ter) n.286G>T c.-958G>T (n.-958G>T) c.190G>T (p.Gly64Ter) n.1728G>T c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.625G>T (p.Gly209Ter) c.-482G>T (n.-482G>T) c.910G>T (p.Gly304Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167031C= | CA2312005584 | RTTN | c.1690G= (p.Gly564=) c.1171G= (p.Gly391=) c.*93G= (n.*93G=) n.1758G= c.1060G= (p.Gly354=) n.286G= c.-958G= (n.-958G=) c.190G= (p.Gly64=) n.1728G= c.1048G= (p.Gly350=) c.625G= (p.Gly209=) c.-482G= (n.-482G=) c.910G= (p.Gly304=) | |
| 18 | g.70167031C>G | CA402697817 | RTTN | c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.*93G>C (n.*93G>C) n.1758G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.286G>C c.-958G>C (n.-958G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.1728G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.-482G>C (n.-482G>C) c.910G>C (p.Gly304Arg) | |
| 18 | g.70167031C>T | CA402697816 | RTTN | c.1690G>A (p.Gly564Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.*93G>A (n.*93G>A) n.1758G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) n.286G>A c.-958G>A (n.-958G>A) c.190G>A (p.Gly64Arg) n.1728G>A c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.-482G>A (n.-482G>A) c.910G>A (p.Gly304Arg) | |
| 18 | g.70167032C>A | CA402697819 | RTTN | c.1690-1G>T (n.1690-1G>T) c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) c.*93-1G>T (n.*93-1G>T) n.1758-1G>T c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) n.286-1G>T c.-958-1G>T (n.-958-1G>T) c.190-1G>T (n.190-1G>T) n.1728-1G>T c.1048-1G>T (n.1048-1G>T) c.625-1G>T (n.625-1G>T) c.-482-1G>T (n.-482-1G>T) c.910-1G>T (n.910-1G>T) | |
| 18 | g.70167032C>G | CA402697820 | RTTN | c.1690-1G>C (n.1690-1G>C) c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) c.*93-1G>C (n.*93-1G>C) n.1758-1G>C c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) n.286-1G>C c.-958-1G>C (n.-958-1G>C) c.190-1G>C (n.190-1G>C) n.1728-1G>C c.1048-1G>C (n.1048-1G>C) c.625-1G>C (n.625-1G>C) c.-482-1G>C (n.-482-1G>C) c.910-1G>C (n.910-1G>C) | |
| 18 | g.70167032C>T | CA402697821 | RTTN | c.1690-1G>A (n.1690-1G>A) c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) c.*93-1G>A (n.*93-1G>A) n.1758-1G>A c.1060-1G>A (n.1060-1G>A) n.286-1G>A c.-958-1G>A (n.-958-1G>A) c.190-1G>A (n.190-1G>A) n.1728-1G>A c.1048-1G>A (n.1048-1G>A) c.625-1G>A (n.625-1G>A) c.-482-1G>A (n.-482-1G>A) c.910-1G>A (n.910-1G>A) | |
| 18 | g.70167033T>A | CA402697822 | RTTN | c.1690-2A>T (n.1690-2A>T) c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) c.*93-2A>T (n.*93-2A>T) n.1758-2A>T c.1060-2A>T (n.1060-2A>T) n.286-2A>T c.-958-2A>T (n.-958-2A>T) c.190-2A>T (n.190-2A>T) n.1728-2A>T c.1048-2A>T (n.1048-2A>T) c.625-2A>T (n.625-2A>T) c.-482-2A>T (n.-482-2A>T) c.910-2A>T (n.910-2A>T) | |
| 18 | g.70167033T>C | CA402697823 | RTTN | c.1690-2A>G (n.1690-2A>G) c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) c.*93-2A>G (n.*93-2A>G) n.1758-2A>G c.1060-2A>G (n.1060-2A>G) n.286-2A>G c.-958-2A>G (n.-958-2A>G) c.190-2A>G (n.190-2A>G) n.1728-2A>G c.1048-2A>G (n.1048-2A>G) c.625-2A>G (n.625-2A>G) c.-482-2A>G (n.-482-2A>G) c.910-2A>G (n.910-2A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167033T>G | CA402697824 | RTTN | c.1690-2A>C (n.1690-2A>C) c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) c.*93-2A>C (n.*93-2A>C) n.1758-2A>C c.1060-2A>C (n.1060-2A>C) n.286-2A>C c.-958-2A>C (n.-958-2A>C) c.190-2A>C (n.190-2A>C) n.1728-2A>C c.1048-2A>C (n.1048-2A>C) c.625-2A>C (n.625-2A>C) c.-482-2A>C (n.-482-2A>C) c.910-2A>C (n.910-2A>C) | |
| 18 | g.70167034A>C | CA2576525443 | RTTN | c.1690-3T>G (n.1690-3T>G) c.1171-3T>G (n.1171-3T>G) c.*93-3T>G (n.*93-3T>G) n.1758-3T>G c.1060-3T>G (n.1060-3T>G) n.286-3T>G c.-958-3T>G (n.-958-3T>G) c.190-3T>G (n.190-3T>G) n.1728-3T>G c.1048-3T>G (n.1048-3T>G) c.625-3T>G (n.625-3T>G) c.-482-3T>G (n.-482-3T>G) c.910-3T>G (n.910-3T>G) | |
| 18 | g.70167034A>G | CA2576525444 | RTTN | c.1690-3T>C (n.1690-3T>C) c.1171-3T>C (n.1171-3T>C) c.*93-3T>C (n.*93-3T>C) n.1758-3T>C c.1060-3T>C (n.1060-3T>C) n.286-3T>C c.-958-3T>C (n.-958-3T>C) c.190-3T>C (n.190-3T>C) n.1728-3T>C c.1048-3T>C (n.1048-3T>C) c.625-3T>C (n.625-3T>C) c.-482-3T>C (n.-482-3T>C) c.910-3T>C (n.910-3T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167035C>A | CA504326117 | RTTN | c.1690-4G>T (n.1690-4G>T) c.1171-4G>T (n.1171-4G>T) c.*93-4G>T (n.*93-4G>T) n.1758-4G>T c.1060-4G>T (n.1060-4G>T) n.286-4G>T c.-958-4G>T (n.-958-4G>T) c.190-4G>T (n.190-4G>T) n.1728-4G>T c.1048-4G>T (n.1048-4G>T) c.625-4G>T (n.625-4G>T) c.-482-4G>T (n.-482-4G>T) c.910-4G>T (n.910-4G>T) | |
| 18 | g.70167035C>G | CA2642206703 | RTTN | c.1690-4G>C (n.1690-4G>C) c.1171-4G>C (n.1171-4G>C) c.*93-4G>C (n.*93-4G>C) n.1758-4G>C c.1060-4G>C (n.1060-4G>C) n.286-4G>C c.-958-4G>C (n.-958-4G>C) c.190-4G>C (n.190-4G>C) n.1728-4G>C c.1048-4G>C (n.1048-4G>C) c.625-4G>C (n.625-4G>C) c.-482-4G>C (n.-482-4G>C) c.910-4G>C (n.910-4G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167036A= | CA2312005585 | RTTN | c.1690-5T= (n.1690-5T=) c.1171-5T= (n.1171-5T=) c.*93-5T= (n.*93-5T=) n.1758-5T= c.1060-5T= (n.1060-5T=) n.286-5T= c.-958-5T= (n.-958-5T=) c.190-5T= (n.190-5T=) n.1728-5T= c.1048-5T= (n.1048-5T=) c.625-5T= (n.625-5T=) c.-482-5T= (n.-482-5T=) c.910-5T= (n.910-5T=) | |
| 18 | g.70167036A>C | CA991574155 | RTTN | c.1690-5T>G (n.1690-5T>G) c.1171-5T>G (n.1171-5T>G) c.*93-5T>G (n.*93-5T>G) n.1758-5T>G c.1060-5T>G (n.1060-5T>G) n.286-5T>G c.-958-5T>G (n.-958-5T>G) c.190-5T>G (n.190-5T>G) n.1728-5T>G c.1048-5T>G (n.1048-5T>G) c.625-5T>G (n.625-5T>G) c.-482-5T>G (n.-482-5T>G) c.910-5T>G (n.910-5T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.70167036A>G | CA8996103 | RTTN | c.1690-5T>C (n.1690-5T>C) c.1171-5T>C (n.1171-5T>C) c.*93-5T>C (n.*93-5T>C) n.1758-5T>C c.1060-5T>C (n.1060-5T>C) n.286-5T>C c.-958-5T>C (n.-958-5T>C) c.190-5T>C (n.190-5T>C) n.1728-5T>C c.1048-5T>C (n.1048-5T>C) c.625-5T>C (n.625-5T>C) c.-482-5T>C (n.-482-5T>C) c.910-5T>C (n.910-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167037A= | CA2312005586 | RTTN | c.1690-6T= (n.1690-6T=) c.1171-6T= (n.1171-6T=) c.*93-6T= (n.*93-6T=) n.1758-6T= c.1060-6T= (n.1060-6T=) n.286-6T= c.-958-6T= (n.-958-6T=) c.190-6T= (n.190-6T=) n.1728-6T= c.1048-6T= (n.1048-6T=) c.625-6T= (n.625-6T=) c.-482-6T= (n.-482-6T=) c.910-6T= (n.910-6T=) | |
| 18 | g.70167037A>G | CA781967632 | RTTN | c.1690-6T>C (n.1690-6T>C) c.1171-6T>C (n.1171-6T>C) c.*93-6T>C (n.*93-6T>C) n.1758-6T>C c.1060-6T>C (n.1060-6T>C) n.286-6T>C c.-958-6T>C (n.-958-6T>C) c.190-6T>C (n.190-6T>C) n.1728-6T>C c.1048-6T>C (n.1048-6T>C) c.625-6T>C (n.625-6T>C) c.-482-6T>C (n.-482-6T>C) c.910-6T>C (n.910-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167038A= | CA2312005587 | RTTN | c.1690-7T= (n.1690-7T=) c.1171-7T= (n.1171-7T=) c.*93-7T= (n.*93-7T=) n.1758-7T= c.1060-7T= (n.1060-7T=) n.286-7T= c.-958-7T= (n.-958-7T=) c.190-7T= (n.190-7T=) n.1728-7T= c.1048-7T= (n.1048-7T=) c.625-7T= (n.625-7T=) c.-482-7T= (n.-482-7T=) c.910-7T= (n.910-7T=) | |
| 18 | g.70167038A>G | CA781967633 | RTTN | c.1690-7T>C (n.1690-7T>C) c.1171-7T>C (n.1171-7T>C) c.*93-7T>C (n.*93-7T>C) n.1758-7T>C c.1060-7T>C (n.1060-7T>C) n.286-7T>C c.-958-7T>C (n.-958-7T>C) c.190-7T>C (n.190-7T>C) n.1728-7T>C c.1048-7T>C (n.1048-7T>C) c.625-7T>C (n.625-7T>C) c.-482-7T>C (n.-482-7T>C) c.910-7T>C (n.910-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.70167039_70167040insACCAAACACACCCAACACA | CA2812935538 | RTTN | c.1690-8_1690-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1690-8_1690-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1171-8_1171-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1171-8_1171-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.*93-8_*93-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*93-8_*93-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1758-8_1758-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.1060-8_1060-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1060-8_1060-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.286-8_286-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.-958-8_-958-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.-958-8_-958-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.190-8_190-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.190-8_190-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1728-8_1728-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.1048-8_1048-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1048-8_1048-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.625-8_625-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.625-8_625-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.-482-8_-482-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.-482-8_-482-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.910-8_910-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.910-8_910-7insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) | |
| 18 | g.70167040G>A | CA2576525445 | RTTN | c.1690-9C>T (n.1690-9C>T) c.1171-9C>T (n.1171-9C>T) c.*93-9C>T (n.*93-9C>T) n.1758-9C>T c.1060-9C>T (n.1060-9C>T) n.286-9C>T c.-958-9C>T (n.-958-9C>T) c.190-9C>T (n.190-9C>T) n.1728-9C>T c.1048-9C>T (n.1048-9C>T) c.625-9C>T (n.625-9C>T) c.-482-9C>T (n.-482-9C>T) c.910-9C>T (n.910-9C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167041A= | CA2312005588 | RTTN | c.1690-10T= (n.1690-10T=) c.1171-10T= (n.1171-10T=) c.*93-10T= (n.*93-10T=) n.1758-10T= c.1060-10T= (n.1060-10T=) n.286-10T= c.-958-10T= (n.-958-10T=) c.190-10T= (n.190-10T=) n.1728-10T= c.1048-10T= (n.1048-10T=) c.625-10T= (n.625-10T=) c.-482-10T= (n.-482-10T=) c.910-10T= (n.910-10T=) | |
| 18 | g.70167041A>C | CA8996104 | RTTN | c.1690-10T>G (n.1690-10T>G) c.1171-10T>G (n.1171-10T>G) c.*93-10T>G (n.*93-10T>G) n.1758-10T>G c.1060-10T>G (n.1060-10T>G) n.286-10T>G c.-958-10T>G (n.-958-10T>G) c.190-10T>G (n.190-10T>G) n.1728-10T>G c.1048-10T>G (n.1048-10T>G) c.625-10T>G (n.625-10T>G) c.-482-10T>G (n.-482-10T>G) c.910-10T>G (n.910-10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167042A= | CA2312005589 | RTTN | c.1690-11T= (n.1690-11T=) c.1171-11T= (n.1171-11T=) c.*93-11T= (n.*93-11T=) n.1758-11T= c.1060-11T= (n.1060-11T=) n.286-11T= c.-958-11T= (n.-958-11T=) c.190-11T= (n.190-11T=) n.1728-11T= c.1048-11T= (n.1048-11T=) c.625-11T= (n.625-11T=) c.-482-11T= (n.-482-11T=) c.910-11T= (n.910-11T=) | |
| 18 | g.70167042A>G | CA8996105 | RTTN | c.1690-11T>C (n.1690-11T>C) c.1171-11T>C (n.1171-11T>C) c.*93-11T>C (n.*93-11T>C) n.1758-11T>C c.1060-11T>C (n.1060-11T>C) n.286-11T>C c.-958-11T>C (n.-958-11T>C) c.190-11T>C (n.190-11T>C) n.1728-11T>C c.1048-11T>C (n.1048-11T>C) c.625-11T>C (n.625-11T>C) c.-482-11T>C (n.-482-11T>C) c.910-11T>C (n.910-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167043G>A | CA2642206704 | RTTN | c.1690-12C>T (n.1690-12C>T) c.1171-12C>T (n.1171-12C>T) c.*93-12C>T (n.*93-12C>T) n.1758-12C>T c.1060-12C>T (n.1060-12C>T) n.286-12C>T c.-958-12C>T (n.-958-12C>T) c.190-12C>T (n.190-12C>T) n.1728-12C>T c.1048-12C>T (n.1048-12C>T) c.625-12C>T (n.625-12C>T) c.-482-12C>T (n.-482-12C>T) c.910-12C>T (n.910-12C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167043G>T | CA2642206705 | RTTN | c.1690-12C>A (n.1690-12C>A) c.1171-12C>A (n.1171-12C>A) c.*93-12C>A (n.*93-12C>A) n.1758-12C>A c.1060-12C>A (n.1060-12C>A) n.286-12C>A c.-958-12C>A (n.-958-12C>A) c.190-12C>A (n.190-12C>A) n.1728-12C>A c.1048-12C>A (n.1048-12C>A) c.625-12C>A (n.625-12C>A) c.-482-12C>A (n.-482-12C>A) c.910-12C>A (n.910-12C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167044C>T | CA2642206706 | RTTN | c.1690-13G>A (n.1690-13G>A) c.1171-13G>A (n.1171-13G>A) c.*93-13G>A (n.*93-13G>A) n.1758-13G>A c.1060-13G>A (n.1060-13G>A) n.286-13G>A c.-958-13G>A (n.-958-13G>A) c.190-13G>A (n.190-13G>A) n.1728-13G>A c.1048-13G>A (n.1048-13G>A) c.625-13G>A (n.625-13G>A) c.-482-13G>A (n.-482-13G>A) c.910-13G>A (n.910-13G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167046G>A | CA781967635 | RTTN | c.1690-15C>T (n.1690-15C>T) c.1171-15C>T (n.1171-15C>T) c.*93-15C>T (n.*93-15C>T) n.1758-15C>T c.1060-15C>T (n.1060-15C>T) n.286-15C>T c.-958-15C>T (n.-958-15C>T) c.190-15C>T (n.190-15C>T) n.1728-15C>T c.1048-15C>T (n.1048-15C>T) c.625-15C>T (n.625-15C>T) c.-482-15C>T (n.-482-15C>T) c.910-15C>T (n.910-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167046G= | CA2312005590 | RTTN | c.1690-15C= (n.1690-15C=) c.1171-15C= (n.1171-15C=) c.*93-15C= (n.*93-15C=) n.1758-15C= c.1060-15C= (n.1060-15C=) n.286-15C= c.-958-15C= (n.-958-15C=) c.190-15C= (n.190-15C=) n.1728-15C= c.1048-15C= (n.1048-15C=) c.625-15C= (n.625-15C=) c.-482-15C= (n.-482-15C=) c.910-15C= (n.910-15C=) | |
| 18 | g.70167046G>T | CA2576525446 | RTTN | c.1690-15C>A (n.1690-15C>A) c.1171-15C>A (n.1171-15C>A) c.*93-15C>A (n.*93-15C>A) n.1758-15C>A c.1060-15C>A (n.1060-15C>A) n.286-15C>A c.-958-15C>A (n.-958-15C>A) c.190-15C>A (n.190-15C>A) n.1728-15C>A c.1048-15C>A (n.1048-15C>A) c.625-15C>A (n.625-15C>A) c.-482-15C>A (n.-482-15C>A) c.910-15C>A (n.910-15C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167048A= | CA2312005591 | RTTN | c.1690-17T= (n.1690-17T=) c.1171-17T= (n.1171-17T=) c.*93-17T= (n.*93-17T=) n.1758-17T= c.1060-17T= (n.1060-17T=) n.286-17T= c.-958-17T= (n.-958-17T=) c.190-17T= (n.190-17T=) n.1728-17T= c.1048-17T= (n.1048-17T=) c.625-17T= (n.625-17T=) c.-482-17T= (n.-482-17T=) c.910-17T= (n.910-17T=) | |
| 18 | g.70167048A>G | CA8996106 | RTTN | c.1690-17T>C (n.1690-17T>C) c.1171-17T>C (n.1171-17T>C) c.*93-17T>C (n.*93-17T>C) n.1758-17T>C c.1060-17T>C (n.1060-17T>C) n.286-17T>C c.-958-17T>C (n.-958-17T>C) c.190-17T>C (n.190-17T>C) n.1728-17T>C c.1048-17T>C (n.1048-17T>C) c.625-17T>C (n.625-17T>C) c.-482-17T>C (n.-482-17T>C) c.910-17T>C (n.910-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167050G>A | CA2312005593 | RTTN | c.1690-19C>T (n.1690-19C>T) c.1171-19C>T (n.1171-19C>T) c.*93-19C>T (n.*93-19C>T) n.1758-19C>T c.1060-19C>T (n.1060-19C>T) n.286-19C>T c.-958-19C>T (n.-958-19C>T) c.190-19C>T (n.190-19C>T) n.1728-19C>T c.1048-19C>T (n.1048-19C>T) c.625-19C>T (n.625-19C>T) c.-482-19C>T (n.-482-19C>T) c.910-19C>T (n.910-19C>T) | dbSNP |
| 18 | g.70167050G= | CA2312005592 | RTTN | c.1690-19C= (n.1690-19C=) c.1171-19C= (n.1171-19C=) c.*93-19C= (n.*93-19C=) n.1758-19C= c.1060-19C= (n.1060-19C=) n.286-19C= c.-958-19C= (n.-958-19C=) c.190-19C= (n.190-19C=) n.1728-19C= c.1048-19C= (n.1048-19C=) c.625-19C= (n.625-19C=) c.-482-19C= (n.-482-19C=) c.910-19C= (n.910-19C=) | |
| 18 | g.70167051G= | CA2312005594 | RTTN | c.1690-20C= (n.1690-20C=) c.1171-20C= (n.1171-20C=) c.*93-20C= (n.*93-20C=) n.1758-20C= c.1060-20C= (n.1060-20C=) n.286-20C= c.-958-20C= (n.-958-20C=) c.190-20C= (n.190-20C=) n.1728-20C= c.1048-20C= (n.1048-20C=) c.625-20C= (n.625-20C=) c.-482-20C= (n.-482-20C=) c.910-20C= (n.910-20C=) | |
| 18 | g.70167051G>T | CA8996107 | RTTN | c.1690-20C>A (n.1690-20C>A) c.1171-20C>A (n.1171-20C>A) c.*93-20C>A (n.*93-20C>A) n.1758-20C>A c.1060-20C>A (n.1060-20C>A) n.286-20C>A c.-958-20C>A (n.-958-20C>A) c.190-20C>A (n.190-20C>A) n.1728-20C>A c.1048-20C>A (n.1048-20C>A) c.625-20C>A (n.625-20C>A) c.-482-20C>A (n.-482-20C>A) c.910-20C>A (n.910-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167052A>G | CA2642206708 | RTTN | c.1690-21T>C (n.1690-21T>C) c.1171-21T>C (n.1171-21T>C) c.*93-21T>C (n.*93-21T>C) n.1758-21T>C c.1060-21T>C (n.1060-21T>C) n.286-21T>C c.-958-21T>C (n.-958-21T>C) c.190-21T>C (n.190-21T>C) n.1728-21T>C c.1048-21T>C (n.1048-21T>C) c.625-21T>C (n.625-21T>C) c.-482-21T>C (n.-482-21T>C) c.910-21T>C (n.910-21T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167054_70167056del | CA2642206707 | RTTN | c.1690-23_1690-21del (n.1690-23_1690-21del) c.1171-23_1171-21del (n.1171-23_1171-21del) c.*93-23_*93-21del (n.*93-23_*93-21del) n.1758-23_1758-21del c.1060-23_1060-21del (n.1060-23_1060-21del) n.286-23_286-21del c.-958-23_-958-21del (n.-958-23_-958-21del) c.190-23_190-21del (n.190-23_190-21del) n.1728-23_1728-21del c.1048-23_1048-21del (n.1048-23_1048-21del) c.625-23_625-21del (n.625-23_625-21del) c.-482-23_-482-21del (n.-482-23_-482-21del) c.910-23_910-21del (n.910-23_910-21del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167054C= | CA2312005595 | RTTN | c.1690-23G= (n.1690-23G=) c.1171-23G= (n.1171-23G=) c.*93-23G= (n.*93-23G=) n.1758-23G= c.1060-23G= (n.1060-23G=) n.286-23G= c.-958-23G= (n.-958-23G=) c.190-23G= (n.190-23G=) n.1728-23G= c.1048-23G= (n.1048-23G=) c.625-23G= (n.625-23G=) c.-482-23G= (n.-482-23G=) c.910-23G= (n.910-23G=) | |
| 18 | g.70167054C>G | CA2522876815 | RTTN | c.1690-23G>C (n.1690-23G>C) c.1171-23G>C (n.1171-23G>C) c.*93-23G>C (n.*93-23G>C) n.1758-23G>C c.1060-23G>C (n.1060-23G>C) n.286-23G>C c.-958-23G>C (n.-958-23G>C) c.190-23G>C (n.190-23G>C) n.1728-23G>C c.1048-23G>C (n.1048-23G>C) c.625-23G>C (n.625-23G>C) c.-482-23G>C (n.-482-23G>C) c.910-23G>C (n.910-23G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167054C>T | CA991574163 | RTTN | c.1690-23G>A (n.1690-23G>A) c.1171-23G>A (n.1171-23G>A) c.*93-23G>A (n.*93-23G>A) n.1758-23G>A c.1060-23G>A (n.1060-23G>A) n.286-23G>A c.-958-23G>A (n.-958-23G>A) c.190-23G>A (n.190-23G>A) n.1728-23G>A c.1048-23G>A (n.1048-23G>A) c.625-23G>A (n.625-23G>A) c.-482-23G>A (n.-482-23G>A) c.910-23G>A (n.910-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167056A>G | CA2576525447 | RTTN | c.1690-25T>C (n.1690-25T>C) c.1171-25T>C (n.1171-25T>C) c.*93-25T>C (n.*93-25T>C) n.1758-25T>C c.1060-25T>C (n.1060-25T>C) n.286-25T>C c.-958-25T>C (n.-958-25T>C) c.190-25T>C (n.190-25T>C) n.1728-25T>C c.1048-25T>C (n.1048-25T>C) c.625-25T>C (n.625-25T>C) c.-482-25T>C (n.-482-25T>C) c.910-25T>C (n.910-25T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167059A= | CA2312005596 | RTTN | c.1690-28T= (n.1690-28T=) c.1171-28T= (n.1171-28T=) c.*93-28T= (n.*93-28T=) n.1758-28T= c.1060-28T= (n.1060-28T=) n.286-28T= c.-958-28T= (n.-958-28T=) c.190-28T= (n.190-28T=) n.1728-28T= c.1048-28T= (n.1048-28T=) c.625-28T= (n.625-28T=) c.-482-28T= (n.-482-28T=) c.910-28T= (n.910-28T=) | |
| 18 | g.70167059A>G | CA8996108 | RTTN | c.1690-28T>C (n.1690-28T>C) c.1171-28T>C (n.1171-28T>C) c.*93-28T>C (n.*93-28T>C) n.1758-28T>C c.1060-28T>C (n.1060-28T>C) n.286-28T>C c.-958-28T>C (n.-958-28T>C) c.190-28T>C (n.190-28T>C) n.1728-28T>C c.1048-28T>C (n.1048-28T>C) c.625-28T>C (n.625-28T>C) c.-482-28T>C (n.-482-28T>C) c.910-28T>C (n.910-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167061T>C | CA301936460 | RTTN | c.1690-30A>G (n.1690-30A>G) c.1171-30A>G (n.1171-30A>G) c.*93-30A>G (n.*93-30A>G) n.1758-30A>G c.1060-30A>G (n.1060-30A>G) n.286-30A>G c.-958-30A>G (n.-958-30A>G) c.190-30A>G (n.190-30A>G) n.1728-30A>G c.1048-30A>G (n.1048-30A>G) c.625-30A>G (n.625-30A>G) c.-482-30A>G (n.-482-30A>G) c.910-30A>G (n.910-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.70167061T= | CA2312005597 | RTTN | c.1690-30A= (n.1690-30A=) c.1171-30A= (n.1171-30A=) c.*93-30A= (n.*93-30A=) n.1758-30A= c.1060-30A= (n.1060-30A=) n.286-30A= c.-958-30A= (n.-958-30A=) c.190-30A= (n.190-30A=) n.1728-30A= c.1048-30A= (n.1048-30A=) c.625-30A= (n.625-30A=) c.-482-30A= (n.-482-30A=) c.910-30A= (n.910-30A=) | |
| 18 | g.70167062G>A | CA2642206709 | RTTN | c.1690-31C>T (n.1690-31C>T) c.1171-31C>T (n.1171-31C>T) c.*93-31C>T (n.*93-31C>T) n.1758-31C>T c.1060-31C>T (n.1060-31C>T) n.286-31C>T c.-958-31C>T (n.-958-31C>T) c.190-31C>T (n.190-31C>T) n.1728-31C>T c.1048-31C>T (n.1048-31C>T) c.625-31C>T (n.625-31C>T) c.-482-31C>T (n.-482-31C>T) c.910-31C>T (n.910-31C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167062G>T | CA2576525448 | RTTN | c.1690-31C>A (n.1690-31C>A) c.1171-31C>A (n.1171-31C>A) c.*93-31C>A (n.*93-31C>A) n.1758-31C>A c.1060-31C>A (n.1060-31C>A) n.286-31C>A c.-958-31C>A (n.-958-31C>A) c.190-31C>A (n.190-31C>A) n.1728-31C>A c.1048-31C>A (n.1048-31C>A) c.625-31C>A (n.625-31C>A) c.-482-31C>A (n.-482-31C>A) c.910-31C>A (n.910-31C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167063T>A | CA8996109 | RTTN | c.1690-32A>T (n.1690-32A>T) c.1171-32A>T (n.1171-32A>T) c.*93-32A>T (n.*93-32A>T) n.1758-32A>T c.1060-32A>T (n.1060-32A>T) n.286-32A>T c.-958-32A>T (n.-958-32A>T) c.190-32A>T (n.190-32A>T) n.1728-32A>T c.1048-32A>T (n.1048-32A>T) c.625-32A>T (n.625-32A>T) c.-482-32A>T (n.-482-32A>T) c.910-32A>T (n.910-32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167063T= | CA2312005598 | RTTN | c.1690-32A= (n.1690-32A=) c.1171-32A= (n.1171-32A=) c.*93-32A= (n.*93-32A=) n.1758-32A= c.1060-32A= (n.1060-32A=) n.286-32A= c.-958-32A= (n.-958-32A=) c.190-32A= (n.190-32A=) n.1728-32A= c.1048-32A= (n.1048-32A=) c.625-32A= (n.625-32A=) c.-482-32A= (n.-482-32A=) c.910-32A= (n.910-32A=) | |
| 18 | g.70167065A>C | CA2642206710 | RTTN | c.1690-34T>G (n.1690-34T>G) c.1171-34T>G (n.1171-34T>G) c.*93-34T>G (n.*93-34T>G) n.1758-34T>G c.1060-34T>G (n.1060-34T>G) n.286-34T>G c.-958-34T>G (n.-958-34T>G) c.190-34T>G (n.190-34T>G) n.1728-34T>G c.1048-34T>G (n.1048-34T>G) c.625-34T>G (n.625-34T>G) c.-482-34T>G (n.-482-34T>G) c.910-34T>G (n.910-34T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167067G>T | CA2642206711 | RTTN | c.1690-36C>A (n.1690-36C>A) c.1171-36C>A (n.1171-36C>A) c.*93-36C>A (n.*93-36C>A) n.1758-36C>A c.1060-36C>A (n.1060-36C>A) n.286-36C>A c.-958-36C>A (n.-958-36C>A) c.190-36C>A (n.190-36C>A) n.1728-36C>A c.1048-36C>A (n.1048-36C>A) c.625-36C>A (n.625-36C>A) c.-482-36C>A (n.-482-36C>A) c.910-36C>A (n.910-36C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167068T>C | CA2642206712 | RTTN | c.1690-37A>G (n.1690-37A>G) c.1171-37A>G (n.1171-37A>G) c.*93-37A>G (n.*93-37A>G) n.1758-37A>G c.1060-37A>G (n.1060-37A>G) n.286-37A>G c.-958-37A>G (n.-958-37A>G) c.190-37A>G (n.190-37A>G) n.1728-37A>G c.1048-37A>G (n.1048-37A>G) c.625-37A>G (n.625-37A>G) c.-482-37A>G (n.-482-37A>G) c.910-37A>G (n.910-37A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167068T>G | CA2812935539 | RTTN | c.1690-37A>C (n.1690-37A>C) c.1171-37A>C (n.1171-37A>C) c.*93-37A>C (n.*93-37A>C) n.1758-37A>C c.1060-37A>C (n.1060-37A>C) n.286-37A>C c.-958-37A>C (n.-958-37A>C) c.190-37A>C (n.190-37A>C) n.1728-37A>C c.1048-37A>C (n.1048-37A>C) c.625-37A>C (n.625-37A>C) c.-482-37A>C (n.-482-37A>C) c.910-37A>C (n.910-37A>C) | |
| 18 | g.70167071A>C | CA2642206713 | RTTN | c.1690-40T>G (n.1690-40T>G) c.1171-40T>G (n.1171-40T>G) c.*93-40T>G (n.*93-40T>G) n.1758-40T>G c.1060-40T>G (n.1060-40T>G) n.286-40T>G c.-958-40T>G (n.-958-40T>G) c.190-40T>G (n.190-40T>G) n.1728-40T>G c.1048-40T>G (n.1048-40T>G) c.625-40T>G (n.625-40T>G) c.-482-40T>G (n.-482-40T>G) c.910-40T>G (n.910-40T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167072T>C | CA8996110 | RTTN | c.1690-41A>G (n.1690-41A>G) c.1171-41A>G (n.1171-41A>G) c.*93-41A>G (n.*93-41A>G) n.1758-41A>G c.1060-41A>G (n.1060-41A>G) n.286-41A>G c.-958-41A>G (n.-958-41A>G) c.190-41A>G (n.190-41A>G) n.1728-41A>G c.1048-41A>G (n.1048-41A>G) c.625-41A>G (n.625-41A>G) c.-482-41A>G (n.-482-41A>G) c.910-41A>G (n.910-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167072T= | CA2312005599 | RTTN | c.1690-41A= (n.1690-41A=) c.1171-41A= (n.1171-41A=) c.*93-41A= (n.*93-41A=) n.1758-41A= c.1060-41A= (n.1060-41A=) n.286-41A= c.-958-41A= (n.-958-41A=) c.190-41A= (n.190-41A=) n.1728-41A= c.1048-41A= (n.1048-41A=) c.625-41A= (n.625-41A=) c.-482-41A= (n.-482-41A=) c.910-41A= (n.910-41A=) | |
| 18 | g.70167073G>A | CA2312005601 | RTTN | c.1690-42C>T (n.1690-42C>T) c.1171-42C>T (n.1171-42C>T) c.*93-42C>T (n.*93-42C>T) n.1758-42C>T c.1060-42C>T (n.1060-42C>T) n.286-42C>T c.-958-42C>T (n.-958-42C>T) c.190-42C>T (n.190-42C>T) n.1728-42C>T c.1048-42C>T (n.1048-42C>T) c.625-42C>T (n.625-42C>T) c.-482-42C>T (n.-482-42C>T) c.910-42C>T (n.910-42C>T) | dbSNP |
| 18 | g.70167073G= | CA2312005600 | RTTN | c.1690-42C= (n.1690-42C=) c.1171-42C= (n.1171-42C=) c.*93-42C= (n.*93-42C=) n.1758-42C= c.1060-42C= (n.1060-42C=) n.286-42C= c.-958-42C= (n.-958-42C=) c.190-42C= (n.190-42C=) n.1728-42C= c.1048-42C= (n.1048-42C=) c.625-42C= (n.625-42C=) c.-482-42C= (n.-482-42C=) c.910-42C= (n.910-42C=) | |
| 18 | g.70167073G>T | CA2642206714 | RTTN | c.1690-42C>A (n.1690-42C>A) c.1171-42C>A (n.1171-42C>A) c.*93-42C>A (n.*93-42C>A) n.1758-42C>A c.1060-42C>A (n.1060-42C>A) n.286-42C>A c.-958-42C>A (n.-958-42C>A) c.190-42C>A (n.190-42C>A) n.1728-42C>A c.1048-42C>A (n.1048-42C>A) c.625-42C>A (n.625-42C>A) c.-482-42C>A (n.-482-42C>A) c.910-42C>A (n.910-42C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167074T>A | CA8996111 | RTTN | c.1690-43A>T (n.1690-43A>T) c.1171-43A>T (n.1171-43A>T) c.*93-43A>T (n.*93-43A>T) n.1758-43A>T c.1060-43A>T (n.1060-43A>T) n.286-43A>T c.-958-43A>T (n.-958-43A>T) c.190-43A>T (n.190-43A>T) n.1728-43A>T c.1048-43A>T (n.1048-43A>T) c.625-43A>T (n.625-43A>T) c.-482-43A>T (n.-482-43A>T) c.910-43A>T (n.910-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167074T>C | CA991574167 | RTTN | c.1690-43A>G (n.1690-43A>G) c.1171-43A>G (n.1171-43A>G) c.*93-43A>G (n.*93-43A>G) n.1758-43A>G c.1060-43A>G (n.1060-43A>G) n.286-43A>G c.-958-43A>G (n.-958-43A>G) c.190-43A>G (n.190-43A>G) n.1728-43A>G c.1048-43A>G (n.1048-43A>G) c.625-43A>G (n.625-43A>G) c.-482-43A>G (n.-482-43A>G) c.910-43A>G (n.910-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167074T= | CA2312005602 | RTTN | c.1690-43A= (n.1690-43A=) c.1171-43A= (n.1171-43A=) c.*93-43A= (n.*93-43A=) n.1758-43A= c.1060-43A= (n.1060-43A=) n.286-43A= c.-958-43A= (n.-958-43A=) c.190-43A= (n.190-43A=) n.1728-43A= c.1048-43A= (n.1048-43A=) c.625-43A= (n.625-43A=) c.-482-43A= (n.-482-43A=) c.910-43A= (n.910-43A=) | |
| 18 | g.70167075G>A | CA2642206715 | RTTN | c.1690-44C>T (n.1690-44C>T) c.1171-44C>T (n.1171-44C>T) c.*93-44C>T (n.*93-44C>T) n.1758-44C>T c.1060-44C>T (n.1060-44C>T) n.286-44C>T c.-958-44C>T (n.-958-44C>T) c.190-44C>T (n.190-44C>T) n.1728-44C>T c.1048-44C>T (n.1048-44C>T) c.625-44C>T (n.625-44C>T) c.-482-44C>T (n.-482-44C>T) c.910-44C>T (n.910-44C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167075G>T | CA2576525449 | RTTN | c.1690-44C>A (n.1690-44C>A) c.1171-44C>A (n.1171-44C>A) c.*93-44C>A (n.*93-44C>A) n.1758-44C>A c.1060-44C>A (n.1060-44C>A) n.286-44C>A c.-958-44C>A (n.-958-44C>A) c.190-44C>A (n.190-44C>A) n.1728-44C>A c.1048-44C>A (n.1048-44C>A) c.625-44C>A (n.625-44C>A) c.-482-44C>A (n.-482-44C>A) c.910-44C>A (n.910-44C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167077A= | CA2312005603 | RTTN | c.1690-46T= (n.1690-46T=) c.1171-46T= (n.1171-46T=) c.*93-46T= (n.*93-46T=) n.1758-46T= c.1060-46T= (n.1060-46T=) n.286-46T= c.-958-46T= (n.-958-46T=) c.190-46T= (n.190-46T=) n.1728-46T= c.1048-46T= (n.1048-46T=) c.625-46T= (n.625-46T=) c.-482-46T= (n.-482-46T=) c.910-46T= (n.910-46T=) | |
| 18 | g.70167077A>G | CA8996112 | RTTN | c.1690-46T>C (n.1690-46T>C) c.1171-46T>C (n.1171-46T>C) c.*93-46T>C (n.*93-46T>C) n.1758-46T>C c.1060-46T>C (n.1060-46T>C) n.286-46T>C c.-958-46T>C (n.-958-46T>C) c.190-46T>C (n.190-46T>C) n.1728-46T>C c.1048-46T>C (n.1048-46T>C) c.625-46T>C (n.625-46T>C) c.-482-46T>C (n.-482-46T>C) c.910-46T>C (n.910-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167079T>A | CA2576525450 | RTTN | c.1690-48A>T (n.1690-48A>T) c.1171-48A>T (n.1171-48A>T) c.*93-48A>T (n.*93-48A>T) n.1758-48A>T c.1060-48A>T (n.1060-48A>T) n.286-48A>T c.-958-48A>T (n.-958-48A>T) c.190-48A>T (n.190-48A>T) n.1728-48A>T c.1048-48A>T (n.1048-48A>T) c.625-48A>T (n.625-48A>T) c.-482-48A>T (n.-482-48A>T) c.910-48A>T (n.910-48A>T) | |
| 18 | g.70167079T>C | CA2312005605 | RTTN | c.1690-48A>G (n.1690-48A>G) c.1171-48A>G (n.1171-48A>G) c.*93-48A>G (n.*93-48A>G) n.1758-48A>G c.1060-48A>G (n.1060-48A>G) n.286-48A>G c.-958-48A>G (n.-958-48A>G) c.190-48A>G (n.190-48A>G) n.1728-48A>G c.1048-48A>G (n.1048-48A>G) c.625-48A>G (n.625-48A>G) c.-482-48A>G (n.-482-48A>G) c.910-48A>G (n.910-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.70167079T= | CA2312005604 | RTTN | c.1690-48A= (n.1690-48A=) c.1171-48A= (n.1171-48A=) c.*93-48A= (n.*93-48A=) n.1758-48A= c.1060-48A= (n.1060-48A=) n.286-48A= c.-958-48A= (n.-958-48A=) c.190-48A= (n.190-48A=) n.1728-48A= c.1048-48A= (n.1048-48A=) c.625-48A= (n.625-48A=) c.-482-48A= (n.-482-48A=) c.910-48A= (n.910-48A=) | |
| 18 | g.70167080G>A | CA2312005607 | RTTN | c.1690-49C>T (n.1690-49C>T) c.1171-49C>T (n.1171-49C>T) c.*93-49C>T (n.*93-49C>T) n.1758-49C>T c.1060-49C>T (n.1060-49C>T) n.286-49C>T c.-958-49C>T (n.-958-49C>T) c.190-49C>T (n.190-49C>T) n.1728-49C>T c.1048-49C>T (n.1048-49C>T) c.625-49C>T (n.625-49C>T) c.-482-49C>T (n.-482-49C>T) c.910-49C>T (n.910-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.70167080G= | CA2312005606 | RTTN | c.1690-49C= (n.1690-49C=) c.1171-49C= (n.1171-49C=) c.*93-49C= (n.*93-49C=) n.1758-49C= c.1060-49C= (n.1060-49C=) n.286-49C= c.-958-49C= (n.-958-49C=) c.190-49C= (n.190-49C=) n.1728-49C= c.1048-49C= (n.1048-49C=) c.625-49C= (n.625-49C=) c.-482-49C= (n.-482-49C=) c.910-49C= (n.910-49C=) | |
| 18 | g.70167080G>T | CA2576525451 | RTTN | c.1690-49C>A (n.1690-49C>A) c.1171-49C>A (n.1171-49C>A) c.*93-49C>A (n.*93-49C>A) n.1758-49C>A c.1060-49C>A (n.1060-49C>A) n.286-49C>A c.-958-49C>A (n.-958-49C>A) c.190-49C>A (n.190-49C>A) n.1728-49C>A c.1048-49C>A (n.1048-49C>A) c.625-49C>A (n.625-49C>A) c.-482-49C>A (n.-482-49C>A) c.910-49C>A (n.910-49C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167081A>C | CA2642206716 | RTTN | c.1690-50T>G (n.1690-50T>G) c.1171-50T>G (n.1171-50T>G) c.*93-50T>G (n.*93-50T>G) n.1758-50T>G c.1060-50T>G (n.1060-50T>G) n.286-50T>G c.-958-50T>G (n.-958-50T>G) c.190-50T>G (n.190-50T>G) n.1728-50T>G c.1048-50T>G (n.1048-50T>G) c.625-50T>G (n.625-50T>G) c.-482-50T>G (n.-482-50T>G) c.910-50T>G (n.910-50T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167082T>C | CA8996113 | RTTN | c.1690-51A>G (n.1690-51A>G) c.1171-51A>G (n.1171-51A>G) c.*93-51A>G (n.*93-51A>G) n.1758-51A>G c.1060-51A>G (n.1060-51A>G) n.286-51A>G c.-958-51A>G (n.-958-51A>G) c.190-51A>G (n.190-51A>G) n.1728-51A>G c.1048-51A>G (n.1048-51A>G) c.625-51A>G (n.625-51A>G) c.-482-51A>G (n.-482-51A>G) c.910-51A>G (n.910-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70167082T= | CA2312005608 | RTTN | c.1690-51A= (n.1690-51A=) c.1171-51A= (n.1171-51A=) c.*93-51A= (n.*93-51A=) n.1758-51A= c.1060-51A= (n.1060-51A=) n.286-51A= c.-958-51A= (n.-958-51A=) c.190-51A= (n.190-51A=) n.1728-51A= c.1048-51A= (n.1048-51A=) c.625-51A= (n.625-51A=) c.-482-51A= (n.-482-51A=) c.910-51A= (n.910-51A=) | |
| 18 | g.70167083A>G | CA2576525452 | RTTN | c.1690-52T>C (n.1690-52T>C) c.1171-52T>C (n.1171-52T>C) c.*93-52T>C (n.*93-52T>C) n.1758-52T>C c.1060-52T>C (n.1060-52T>C) n.286-52T>C c.-958-52T>C (n.-958-52T>C) c.190-52T>C (n.190-52T>C) n.1728-52T>C c.1048-52T>C (n.1048-52T>C) c.625-52T>C (n.625-52T>C) c.-482-52T>C (n.-482-52T>C) c.910-52T>C (n.910-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.70167084T>C | CA2642206717 | RTTN | c.1690-53A>G (n.1690-53A>G) c.1171-53A>G (n.1171-53A>G) c.*93-53A>G (n.*93-53A>G) n.1758-53A>G c.1060-53A>G (n.1060-53A>G) n.286-53A>G c.-958-53A>G (n.-958-53A>G) c.190-53A>G (n.190-53A>G) n.1728-53A>G c.1048-53A>G (n.1048-53A>G) c.625-53A>G (n.625-53A>G) c.-482-53A>G (n.-482-53A>G) c.910-53A>G (n.910-53A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167084T>G | CA657502749 | RTTN | c.1690-53A>C (n.1690-53A>C) c.1171-53A>C (n.1171-53A>C) c.*93-53A>C (n.*93-53A>C) n.1758-53A>C c.1060-53A>C (n.1060-53A>C) n.286-53A>C c.-958-53A>C (n.-958-53A>C) c.190-53A>C (n.190-53A>C) n.1728-53A>C c.1048-53A>C (n.1048-53A>C) c.625-53A>C (n.625-53A>C) c.-482-53A>C (n.-482-53A>C) c.910-53A>C (n.910-53A>C) | COSMIC |
| 18 | g.70167085T>C | CA2642206718 | RTTN | c.1690-54A>G (n.1690-54A>G) c.1171-54A>G (n.1171-54A>G) c.*93-54A>G (n.*93-54A>G) n.1758-54A>G c.1060-54A>G (n.1060-54A>G) n.286-54A>G c.-958-54A>G (n.-958-54A>G) c.190-54A>G (n.190-54A>G) n.1728-54A>G c.1048-54A>G (n.1048-54A>G) c.625-54A>G (n.625-54A>G) c.-482-54A>G (n.-482-54A>G) c.910-54A>G (n.910-54A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167086C>T | CA2576525453 | RTTN | c.1690-55G>A (n.1690-55G>A) c.1171-55G>A (n.1171-55G>A) c.*93-55G>A (n.*93-55G>A) n.1758-55G>A c.1060-55G>A (n.1060-55G>A) n.286-55G>A c.-958-55G>A (n.-958-55G>A) c.190-55G>A (n.190-55G>A) n.1728-55G>A c.1048-55G>A (n.1048-55G>A) c.625-55G>A (n.625-55G>A) c.-482-55G>A (n.-482-55G>A) c.910-55G>A (n.910-55G>A) | |
| 18 | g.70167088C>A | CA2642206719 | RTTN | c.1690-57G>T (n.1690-57G>T) c.1171-57G>T (n.1171-57G>T) c.*93-57G>T (n.*93-57G>T) n.1758-57G>T c.1060-57G>T (n.1060-57G>T) n.286-57G>T c.-958-57G>T (n.-958-57G>T) c.190-57G>T (n.190-57G>T) n.1728-57G>T c.1048-57G>T (n.1048-57G>T) c.625-57G>T (n.625-57G>T) c.-482-57G>T (n.-482-57G>T) c.910-57G>T (n.910-57G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70167088C= | CA2312005609 | RTTN | c.1690-57G= (n.1690-57G=) c.1171-57G= (n.1171-57G=) c.*93-57G= (n.*93-57G=) n.1758-57G= c.1060-57G= (n.1060-57G=) n.286-57G= c.-958-57G= (n.-958-57G=) c.190-57G= (n.190-57G=) n.1728-57G= c.1048-57G= (n.1048-57G=) c.625-57G= (n.625-57G=) c.-482-57G= (n.-482-57G=) c.910-57G= (n.910-57G=) | |
| 18 | g.70167088C>G | CA2312005610 | RTTN | c.1690-57G>C (n.1690-57G>C) c.1171-57G>C (n.1171-57G>C) c.*93-57G>C (n.*93-57G>C) n.1758-57G>C c.1060-57G>C (n.1060-57G>C) n.286-57G>C c.-958-57G>C (n.-958-57G>C) c.190-57G>C (n.190-57G>C) n.1728-57G>C c.1048-57G>C (n.1048-57G>C) c.625-57G>C (n.625-57G>C) c.-482-57G>C (n.-482-57G>C) c.910-57G>C (n.910-57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.70167091C>A | CA2576525454 | RTTN | c.1690-60G>T (n.1690-60G>T) c.1171-60G>T (n.1171-60G>T) c.*93-60G>T (n.*93-60G>T) n.1758-60G>T c.1060-60G>T (n.1060-60G>T) n.286-60G>T c.-958-60G>T (n.-958-60G>T) c.190-60G>T (n.190-60G>T) n.1728-60G>T c.1048-60G>T (n.1048-60G>T) c.625-60G>T (n.625-60G>T) c.-482-60G>T (n.-482-60G>T) c.910-60G>T (n.910-60G>T) | |
| 18 | g.70167091C>T | CA2642206720 | RTTN | c.1690-60G>A (n.1690-60G>A) c.1171-60G>A (n.1171-60G>A) c.*93-60G>A (n.*93-60G>A) n.1758-60G>A c.1060-60G>A (n.1060-60G>A) n.286-60G>A c.-958-60G>A (n.-958-60G>A) c.190-60G>A (n.190-60G>A) n.1728-60G>A c.1048-60G>A (n.1048-60G>A) c.625-60G>A (n.625-60G>A) c.-482-60G>A (n.-482-60G>A) c.910-60G>A (n.910-60G>A) | gnomAD v4 |