Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.70166894A>CCA2642206698RTTNc.1802+25T>G (n.1802+25T>G)
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n.1870+25T>G
 gnomAD v4
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n.1870+23G=
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n.398+23G>C
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n.1840+23G>C
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n.1870+23G>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.70166897A=CA2312005533RTTNc.1802+22T= (n.1802+22T=)
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n.1870+22T=
18g.70166897A>GCA2312005532RTTNc.1802+22T>C (n.1802+22T>C)
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n.1870+22T>C
 dbSNP
18g.70166898C=CA2312005534RTTNc.1802+21G= (n.1802+21G=)
c.1283+21G= (n.1283+21G=)
c.*205+21G= (n.*205+21G=)
n.1891G=
c.1172+21G= (n.1172+21G=)
n.398+21G=
c.-846+21G= (n.-846+21G=)
c.302+21G= (n.302+21G=)
n.1840+21G=
c.1160+21G= (n.1160+21G=)
c.737+21G= (n.737+21G=)
c.-370+21G= (n.-370+21G=)
c.1022+21G= (n.1022+21G=)
n.1870+21G=
18g.70166898C>TCA630615692RTTNc.1802+21G>A (n.1802+21G>A)
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n.1891G>A
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n.398+21G>A
c.-846+21G>A (n.-846+21G>A)
c.302+21G>A (n.302+21G>A)
n.1840+21G>A
c.1160+21G>A (n.1160+21G>A)
c.737+21G>A (n.737+21G>A)
c.-370+21G>A (n.-370+21G>A)
c.1022+21G>A (n.1022+21G>A)
n.1870+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70166899A>TCA2642206699RTTNc.1802+20T>A (n.1802+20T>A)
c.1283+20T>A (n.1283+20T>A)
c.*205+20T>A (n.*205+20T>A)
n.1890T>A
c.1172+20T>A (n.1172+20T>A)
n.398+20T>A
c.-846+20T>A (n.-846+20T>A)
c.302+20T>A (n.302+20T>A)
n.1840+20T>A
c.1160+20T>A (n.1160+20T>A)
c.737+20T>A (n.737+20T>A)
c.-370+20T>A (n.-370+20T>A)
c.1022+20T>A (n.1022+20T>A)
n.1870+20T>A
 gnomAD v4
18g.70166900T>CCA630615693RTTNc.1802+19A>G (n.1802+19A>G)
c.1283+19A>G (n.1283+19A>G)
c.*205+19A>G (n.*205+19A>G)
n.1889A>G
c.1172+19A>G (n.1172+19A>G)
n.398+19A>G
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c.302+19A>G (n.302+19A>G)
n.1840+19A>G
c.1160+19A>G (n.1160+19A>G)
c.737+19A>G (n.737+19A>G)
c.-370+19A>G (n.-370+19A>G)
c.1022+19A>G (n.1022+19A>G)
n.1870+19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70166900T=CA2312005535RTTNc.1802+19A= (n.1802+19A=)
c.1283+19A= (n.1283+19A=)
c.*205+19A= (n.*205+19A=)
n.1889A=
c.1172+19A= (n.1172+19A=)
n.398+19A=
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c.302+19A= (n.302+19A=)
n.1840+19A=
c.1160+19A= (n.1160+19A=)
c.737+19A= (n.737+19A=)
c.-370+19A= (n.-370+19A=)
c.1022+19A= (n.1022+19A=)
n.1870+19A=
18g.70166901T>CCA301936317RTTNc.1802+18A>G (n.1802+18A>G)
c.1283+18A>G (n.1283+18A>G)
c.*205+18A>G (n.*205+18A>G)
n.1888A>G
c.1172+18A>G (n.1172+18A>G)
n.398+18A>G
c.-846+18A>G (n.-846+18A>G)
c.302+18A>G (n.302+18A>G)
n.1840+18A>G
c.1160+18A>G (n.1160+18A>G)
c.737+18A>G (n.737+18A>G)
c.-370+18A>G (n.-370+18A>G)
c.1022+18A>G (n.1022+18A>G)
n.1870+18A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.70166901T=CA2312005536RTTNc.1802+18A= (n.1802+18A=)
c.1283+18A= (n.1283+18A=)
c.*205+18A= (n.*205+18A=)
n.1888A=
c.1172+18A= (n.1172+18A=)
n.398+18A=
c.-846+18A= (n.-846+18A=)
c.302+18A= (n.302+18A=)
n.1840+18A=
c.1160+18A= (n.1160+18A=)
c.737+18A= (n.737+18A=)
c.-370+18A= (n.-370+18A=)
c.1022+18A= (n.1022+18A=)
n.1870+18A=
18g.70166902A>GCA2576525440RTTNc.1802+17T>C (n.1802+17T>C)
c.1283+17T>C (n.1283+17T>C)
c.*205+17T>C (n.*205+17T>C)
n.1887T>C
c.1172+17T>C (n.1172+17T>C)
n.398+17T>C
c.-846+17T>C (n.-846+17T>C)
c.302+17T>C (n.302+17T>C)
n.1840+17T>C
c.1160+17T>C (n.1160+17T>C)
c.737+17T>C (n.737+17T>C)
c.-370+17T>C (n.-370+17T>C)
c.1022+17T>C (n.1022+17T>C)
n.1870+17T>C
 gnomAD v4
18g.70166902A>TCA2576525441RTTNc.1802+17T>A (n.1802+17T>A)
c.1283+17T>A (n.1283+17T>A)
c.*205+17T>A (n.*205+17T>A)
n.1887T>A
c.1172+17T>A (n.1172+17T>A)
n.398+17T>A
c.-846+17T>A (n.-846+17T>A)
c.302+17T>A (n.302+17T>A)
n.1840+17T>A
c.1160+17T>A (n.1160+17T>A)
c.737+17T>A (n.737+17T>A)
c.-370+17T>A (n.-370+17T>A)
c.1022+17T>A (n.1022+17T>A)
n.1870+17T>A
18g.70166908_70166911delCA2642206700RTTNc.1802+14_1802+17del (n.1802+14_1802+17del)
c.1283+14_1283+17del (n.1283+14_1283+17del)
c.*205+14_*205+17del (n.*205+14_*205+17del)
n.1884_1887del
c.1172+14_1172+17del (n.1172+14_1172+17del)
n.398+14_398+17del
c.-846+14_-846+17del (n.-846+14_-846+17del)
c.302+14_302+17del (n.302+14_302+17del)
n.1840+14_1840+17del
c.1160+14_1160+17del (n.1160+14_1160+17del)
c.737+14_737+17del (n.737+14_737+17del)
c.-370+14_-370+17del (n.-370+14_-370+17del)
c.1022+14_1022+17del (n.1022+14_1022+17del)
n.1870+14_1870+17del
 gnomAD v4
18g.70166904_70166930dupCA991574106RTTNc.1793_1802+17dup
c.1274_1283+17dup
c.*196_*205+17dup
n.1861_1887dup
c.1163_1172+17dup
n.389_398+17dup
c.-855_-846+17dup
c.293_302+17dup
n.1831_1840+17dup
c.1151_1160+17dup
c.728_737+17dup
c.-379_-370+17dup
c.1013_1022+17dup
n.1861_1870+17dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70166906A=CA2312005537RTTNc.1802+13T= (n.1802+13T=)
c.1283+13T= (n.1283+13T=)
c.*205+13T= (n.*205+13T=)
n.1883T=
c.1172+13T= (n.1172+13T=)
n.398+13T=
c.-846+13T= (n.-846+13T=)
c.302+13T= (n.302+13T=)
n.1840+13T=
c.1160+13T= (n.1160+13T=)
c.737+13T= (n.737+13T=)
c.-370+13T= (n.-370+13T=)
c.1022+13T= (n.1022+13T=)
n.1870+13T=
18g.70166906A>GCA8996084RTTNc.1802+13T>C (n.1802+13T>C)
c.1283+13T>C (n.1283+13T>C)
c.*205+13T>C (n.*205+13T>C)
n.1883T>C
c.1172+13T>C (n.1172+13T>C)
n.398+13T>C
c.-846+13T>C (n.-846+13T>C)
c.302+13T>C (n.302+13T>C)
n.1840+13T>C
c.1160+13T>C (n.1160+13T>C)
c.737+13T>C (n.737+13T>C)
c.-370+13T>C (n.-370+13T>C)
c.1022+13T>C (n.1022+13T>C)
n.1870+13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70166908G=CA2312005538RTTNc.1802+11C= (n.1802+11C=)
c.1283+11C= (n.1283+11C=)
c.*205+11C= (n.*205+11C=)
n.1881C=
c.1172+11C= (n.1172+11C=)
n.398+11C=
c.-846+11C= (n.-846+11C=)
c.302+11C= (n.302+11C=)
n.1840+11C=
c.1160+11C= (n.1160+11C=)
c.737+11C= (n.737+11C=)
c.-370+11C= (n.-370+11C=)
c.1022+11C= (n.1022+11C=)
n.1870+11C=
18g.70166908G>TCA657502748RTTNc.1802+11C>A (n.1802+11C>A)
c.1283+11C>A (n.1283+11C>A)
c.*205+11C>A (n.*205+11C>A)
n.1881C>A
c.1172+11C>A (n.1172+11C>A)
n.398+11C>A
c.-846+11C>A (n.-846+11C>A)
c.302+11C>A (n.302+11C>A)
n.1840+11C>A
c.1160+11C>A (n.1160+11C>A)
c.737+11C>A (n.737+11C>A)
c.-370+11C>A (n.-370+11C>A)
c.1022+11C>A (n.1022+11C>A)
n.1870+11C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.70166913T>CCA301936330RTTNc.1802+6A>G (n.1802+6A>G)
c.1283+6A>G (n.1283+6A>G)
c.*205+6A>G (n.*205+6A>G)
n.1876A>G
c.1172+6A>G (n.1172+6A>G)
n.398+6A>G
c.-846+6A>G (n.-846+6A>G)
c.302+6A>G (n.302+6A>G)
n.1840+6A>G
c.1160+6A>G (n.1160+6A>G)
c.737+6A>G (n.737+6A>G)
c.-370+6A>G (n.-370+6A>G)
c.1022+6A>G (n.1022+6A>G)
n.1870+6A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70166913T=CA2312005539RTTNc.1802+6A= (n.1802+6A=)
c.1283+6A= (n.1283+6A=)
c.*205+6A= (n.*205+6A=)
n.1876A=
c.1172+6A= (n.1172+6A=)
n.398+6A=
c.-846+6A= (n.-846+6A=)
c.302+6A= (n.302+6A=)
n.1840+6A=
c.1160+6A= (n.1160+6A=)
c.737+6A= (n.737+6A=)
c.-370+6A= (n.-370+6A=)
c.1022+6A= (n.1022+6A=)
n.1870+6A=
18g.70166914A=CA2312005540RTTNc.1802+5T= (n.1802+5T=)
c.1283+5T= (n.1283+5T=)
c.*205+5T= (n.*205+5T=)
n.1875T=
c.1172+5T= (n.1172+5T=)
n.398+5T=
c.-846+5T= (n.-846+5T=)
c.302+5T= (n.302+5T=)
n.1840+5T=
c.1160+5T= (n.1160+5T=)
c.737+5T= (n.737+5T=)
c.-370+5T= (n.-370+5T=)
c.1022+5T= (n.1022+5T=)
n.1870+5T=
18g.70166914A>GCA630615694RTTNc.1802+5T>C (n.1802+5T>C)
c.1283+5T>C (n.1283+5T>C)
c.*205+5T>C (n.*205+5T>C)
n.1875T>C
c.1172+5T>C (n.1172+5T>C)
n.398+5T>C
c.-846+5T>C (n.-846+5T>C)
c.302+5T>C (n.302+5T>C)
n.1840+5T>C
c.1160+5T>C (n.1160+5T>C)
c.737+5T>C (n.737+5T>C)
c.-370+5T>C (n.-370+5T>C)
c.1022+5T>C (n.1022+5T>C)
n.1870+5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70166915T>CCA8996085RTTNc.1802+4A>G (n.1802+4A>G)
c.1283+4A>G (n.1283+4A>G)
c.*205+4A>G (n.*205+4A>G)
n.1874A>G
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n.398+4A>G
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n.1840+4A>G
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n.1870+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70166915T=CA2312005541RTTNc.1802+4A= (n.1802+4A=)
c.1283+4A= (n.1283+4A=)
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n.1874A=
c.1172+4A= (n.1172+4A=)
n.398+4A=
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n.1840+4A=
c.1160+4A= (n.1160+4A=)
c.737+4A= (n.737+4A=)
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c.1022+4A= (n.1022+4A=)
n.1870+4A=
18g.70166917A=CA2312005542RTTNc.1802+2T= (n.1802+2T=)
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n.1870+2T=
18g.70166917A>CCA402697557RTTNc.1802+2T>G (n.1802+2T>G)
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n.1870+2T>G
18g.70166917A>GCA402697558RTTNc.1802+2T>C (n.1802+2T>C)
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n.1870+2T>C
18g.70166917A>TCA402697559RTTNc.1802+2T>A (n.1802+2T>A)
c.1283+2T>A (n.1283+2T>A)
c.*205+2T>A (n.*205+2T>A)
n.1872T>A
c.1172+2T>A (n.1172+2T>A)
n.398+2T>A
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n.1840+2T>A
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n.1870+2T>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.70166918C>ACA402697560RTTNc.1802+1G>T (n.1802+1G>T)
c.1283+1G>T (n.1283+1G>T)
c.*205+1G>T (n.*205+1G>T)
n.1871G>T
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n.398+1G>T
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n.1840+1G>T
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n.1870+1G>T
18g.70166918C>GCA402697561RTTNc.1802+1G>C (n.1802+1G>C)
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n.1871G>C
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n.398+1G>C
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n.1840+1G>C
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n.1870+1G>C
18g.70166918C>TCA402697562RTTNc.1802+1G>A (n.1802+1G>A)
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n.1840+1G>A
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c.1022+1G>A (n.1022+1G>A)
n.1870+1G>A
18g.70166919A>CCA402697563RTTNc.1802T>G (p.Ile601Ser)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.1870T>G
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
n.398T>G
c.-846T>G (n.-846T>G)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
n.1840T>G
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.-370T>G (n.-370T>G)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
18g.70166919A>GCA402697565RTTNc.1802T>C (p.Ile601Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.1870T>C
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
n.398T>C
c.-846T>C (n.-846T>C)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
n.1840T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.-370T>C (n.-370T>C)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
18g.70166919A>TCA402697564RTTNc.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.1870T>A
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
n.398T>A
c.-846T>A (n.-846T>A)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
n.1840T>A
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.-370T>A (n.-370T>A)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
18g.70166920T>ACA402697566RTTNc.1801A>T (p.Ile601Phe)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.1869A>T
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
n.397A>T
c.-847A>T (n.-847A>T)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
n.1839A>T
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.-371A>T (n.-371A>T)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
18g.70166920T>CCA402697567RTTNc.1801A>G (p.Ile601Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.1869A>G
c.1171A>G (p.Ile391Val)
n.397A>G
c.-847A>G (n.-847A>G)
c.301A>G (p.Ile101Val)
n.1839A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
 gnomAD v4
18g.70166920T>GCA402697568RTTNc.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.1869A>C
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
n.397A>C
c.-847A>C (n.-847A>C)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
n.1839A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.-371A>C (n.-371A>C)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
18g.70166921C>ACA402697569RTTNc.1800G>T (p.Lys600Asn)
c.1281G>T (p.Lys427Asn)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.1868G>T
c.1170G>T (p.Lys390Asn)
n.396G>T
c.-848G>T (n.-848G>T)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
n.1838G>T
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.1020G>T (p.Lys340Asn)
18g.70166921C>GCA402697570RTTNc.1800G>C (p.Lys600Asn)
c.1281G>C (p.Lys427Asn)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.1868G>C
c.1170G>C (p.Lys390Asn)
n.396G>C
c.-848G>C (n.-848G>C)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
n.1838G>C
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
18g.70166921C>TCA504326052RTTNc.1800G>A (p.Lys600=)
c.1281G>A (p.Lys427=)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.1868G>A
c.1170G>A (p.Lys390=)
n.396G>A
c.-848G>A (n.-848G>A)
c.300G>A (p.Lys100=)
n.1838G>A
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.735G>A (p.Lys245=)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.1020G>A (p.Lys340=)
18g.70166922T>ACA402697573RTTNc.1799A>T (p.Lys600Met)
c.1280A>T (p.Lys427Met)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.1867A>T
c.1169A>T (p.Lys390Met)
n.395A>T
c.-849A>T (n.-849A>T)
c.299A>T (p.Lys100Met)
n.1837A>T
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.734A>T (p.Lys245Met)
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.1019A>T (p.Lys340Met)
18g.70166922T>CCA402697572RTTNc.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.1867A>G
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
n.395A>G
c.-849A>G (n.-849A>G)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.1837A>G
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
 COSMIC
18g.70166922T>GCA402697571RTTNc.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.1867A>C
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
n.395A>C
c.-849A>C (n.-849A>C)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.1837A>C
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
 gnomAD v4
18g.70166923T>ACA402697574RTTNc.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.1866A>T
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
n.394A>T
c.-850A>T (n.-850A>T)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.1836A>T
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
18g.70166923T>CCA8996086RTTNc.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.1866A>G
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
n.394A>G
c.-850A>G (n.-850A>G)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.1836A>G
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70166923T>GCA402697575RTTNc.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.1866A>C
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
n.394A>C
c.-850A>C (n.-850A>C)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.1836A>C
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
18g.70166923T=CA2312005543RTTNc.1798A= (p.Lys600=)
c.1279A= (p.Lys427=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.1866A=
c.1168A= (p.Lys390=)
n.394A=
c.-850A= (n.-850A=)
c.298A= (p.Lys100=)
n.1836A=
c.1156A= (p.Lys386=)
c.733A= (p.Lys245=)
c.-374A= (n.-374A=)
c.1018A= (p.Lys340=)
18g.70166924T>ACA504326053RTTNc.1797A>T (p.Ser599=)
c.1278A>T (p.Ser426=)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.1865A>T
c.1167A>T (p.Ser389=)
n.393A>T
c.-851A>T (n.-851A>T)
c.297A>T (p.Ser99=)
n.1835A>T
c.1155A>T (p.Ser385=)
c.732A>T (p.Ser244=)
c.-375A>T (n.-375A>T)
c.1017A>T (p.Ser339=)
18g.70166924T>CCA504326054RTTNc.1797A>G (p.Ser599=)
c.1278A>G (p.Ser426=)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.1865A>G
c.1167A>G (p.Ser389=)
n.393A>G
c.-851A>G (n.-851A>G)
c.297A>G (p.Ser99=)
n.1835A>G
c.1155A>G (p.Ser385=)
c.732A>G (p.Ser244=)
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.1017A>G (p.Ser339=)
18g.70166924T>GCA504326055RTTNc.1797A>C (p.Ser599=)
c.1278A>C (p.Ser426=)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.1865A>C
c.1167A>C (p.Ser389=)
n.393A>C
c.-851A>C (n.-851A>C)
c.297A>C (p.Ser99=)
n.1835A>C
c.1155A>C (p.Ser385=)
c.732A>C (p.Ser244=)
c.-375A>C (n.-375A>C)
c.1017A>C (p.Ser339=)
18g.70166925G>ACA402697576RTTNc.1796C>T (p.Ser599Leu)
c.1277C>T (p.Ser426Leu)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.1864C>T
c.1166C>T (p.Ser389Leu)
n.392C>T
c.-852C>T (n.-852C>T)
c.296C>T (p.Ser99Leu)
n.1834C>T
c.1154C>T (p.Ser385Leu)
c.731C>T (p.Ser244Leu)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.1016C>T (p.Ser339Leu)
18g.70166925G>CCA402697577RTTNc.1796C>G (p.Ser599Ter)
c.1277C>G (p.Ser426Ter)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.1864C>G
c.1166C>G (p.Ser389Ter)
n.392C>G
c.-852C>G (n.-852C>G)
c.296C>G (p.Ser99Ter)
n.1834C>G
c.1154C>G (p.Ser385Ter)
c.731C>G (p.Ser244Ter)
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.1016C>G (p.Ser339Ter)
18g.70166925G>TCA402697578RTTNc.1796C>A (p.Ser599Ter)
c.1277C>A (p.Ser426Ter)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.1864C>A
c.1166C>A (p.Ser389Ter)
n.392C>A
c.-852C>A (n.-852C>A)
c.296C>A (p.Ser99Ter)
n.1834C>A
c.1154C>A (p.Ser385Ter)
c.731C>A (p.Ser244Ter)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.1016C>A (p.Ser339Ter)
 gnomAD v4
18g.70166926A>CCA402697581RTTNc.1795T>G (p.Ser599Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.1863T>G
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
n.391T>G
c.-853T>G (n.-853T>G)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
n.1833T>G
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
18g.70166926A>GCA402697579RTTNc.1795T>C (p.Ser599Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1863T>C
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
n.391T>C
c.-853T>C (n.-853T>C)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
n.1833T>C
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
18g.70166926A>TCA402697580RTTNc.1795T>A (p.Ser599Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.1863T>A
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
n.391T>A
c.-853T>A (n.-853T>A)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
n.1833T>A
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
18g.70166927A>CCA402697582RTTNc.1794T>G (p.Cys598Trp)
c.1275T>G (p.Cys425Trp)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.1862T>G
c.1164T>G (p.Cys388Trp)
n.390T>G
c.-854T>G (n.-854T>G)
c.294T>G (p.Cys98Trp)
n.1832T>G
c.1152T>G (p.Cys384Trp)
c.729T>G (p.Cys243Trp)
c.-378T>G (n.-378T>G)
c.1014T>G (p.Cys338Trp)
18g.70166927A>GCA504326056RTTNc.1794T>C (p.Cys598=)
c.1275T>C (p.Cys425=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.1862T>C
c.1164T>C (p.Cys388=)
n.390T>C
c.-854T>C (n.-854T>C)
c.294T>C (p.Cys98=)
n.1832T>C
c.1152T>C (p.Cys384=)
c.729T>C (p.Cys243=)
c.-378T>C (n.-378T>C)
c.1014T>C (p.Cys338=)
18g.70166927A>TCA402697583RTTNc.1794T>A (p.Cys598Ter)
c.1275T>A (p.Cys425Ter)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.1862T>A
c.1164T>A (p.Cys388Ter)
n.390T>A
c.-854T>A (n.-854T>A)
c.294T>A (p.Cys98Ter)
n.1832T>A
c.1152T>A (p.Cys384Ter)
c.729T>A (p.Cys243Ter)
c.-378T>A (n.-378T>A)
c.1014T>A (p.Cys338Ter)
18g.70166928delCA913015200RTTNc.1793del (p.Cys598PhefsTer?)
c.1274del (p.Cys425PhefsTer?)
c.*196del (n.*196del)
n.1861del
c.1163del (p.Cys388PhefsTer?)
n.389del
c.-855del (n.-855del)
c.293del (p.Cys98PhefsTer?)
n.1831del
c.1151del (p.Cys384PhefsTer?)
c.728del (p.Cys243PhefsTer?)
c.-379del (n.-379del)
c.1013del (p.Cys338PhefsTer?)
18g.70166928C>ACA402697584RTTNc.1793G>T (p.Cys598Phe)
c.1274G>T (p.Cys425Phe)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.1861G>T
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
n.389G>T
c.-855G>T (n.-855G>T)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
n.1831G>T
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.728G>T (p.Cys243Phe)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
18g.70166928C>GCA402697585RTTNc.1793G>C (p.Cys598Ser)
c.1274G>C (p.Cys425Ser)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.1861G>C
c.1163G>C (p.Cys388Ser)
n.389G>C
c.-855G>C (n.-855G>C)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
n.1831G>C
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.728G>C (p.Cys243Ser)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
18g.70166928C>TCA402697586RTTNc.1793G>A (p.Cys598Tyr)
c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.1861G>A
c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
n.389G>A
c.-855G>A (n.-855G>A)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.1831G>A
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
18g.70166929A>CCA402697587RTTNc.1792T>G (p.Cys598Gly)
c.1273T>G (p.Cys425Gly)
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.1860T>G
c.1162T>G (p.Cys388Gly)
n.388T>G
c.-856T>G (n.-856T>G)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
n.1830T>G
c.1150T>G (p.Cys384Gly)
c.727T>G (p.Cys243Gly)
c.-380T>G (n.-380T>G)
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
18g.70166929A>GCA402697588RTTNc.1792T>C (p.Cys598Arg)
c.1273T>C (p.Cys425Arg)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.1860T>C
c.1162T>C (p.Cys388Arg)
n.388T>C
c.-856T>C (n.-856T>C)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
n.1830T>C
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.727T>C (p.Cys243Arg)
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
18g.70166929A>TCA402697589RTTNc.1792T>A (p.Cys598Ser)
c.1273T>A (p.Cys425Ser)
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.1860T>A
c.1162T>A (p.Cys388Ser)
n.388T>A
c.-856T>A (n.-856T>A)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
n.1830T>A
c.1150T>A (p.Cys384Ser)
c.727T>A (p.Cys243Ser)
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
18g.70166942_70166970delCA2642206701RTTNc.1764_1792del (p.Phe588LeufsTer?)
c.1245_1273del (p.Phe415LeufsTer?)
c.*167_*195del (n.*167_*195del)
n.1832_1860del
c.1134_1162del (p.Phe378LeufsTer?)
n.360_388del
c.-884_-856del (n.-884_-856del)
c.264_292del (p.Phe88LeufsTer?)
n.1802_1830del
c.1122_1150del (p.Phe374LeufsTer?)
c.699_727del (p.Phe233LeufsTer?)
c.-408_-380del (n.-408_-380del)
c.984_1012del (p.Phe328LeufsTer?)
 gnomAD v4
18g.70166930A>CCA402697590RTTNc.1791T>G (p.Ile597Met)
c.1272T>G (p.Ile424Met)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.1859T>G
c.1161T>G (p.Ile387Met)
n.387T>G
c.-857T>G (n.-857T>G)
c.291T>G (p.Ile97Met)
n.1829T>G
c.1149T>G (p.Ile383Met)
c.726T>G (p.Ile242Met)
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.1011T>G (p.Ile337Met)
18g.70166930A>GCA504326058RTTNc.1791T>C (p.Ile597=)
c.1272T>C (p.Ile424=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.1859T>C
c.1161T>C (p.Ile387=)
n.387T>C
c.-857T>C (n.-857T>C)
c.291T>C (p.Ile97=)
n.1829T>C
c.1149T>C (p.Ile383=)
c.726T>C (p.Ile242=)
c.-381T>C (n.-381T>C)
c.1011T>C (p.Ile337=)
18g.70166930A>TCA504326059RTTNc.1791T>A (p.Ile597=)
c.1272T>A (p.Ile424=)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1859T>A
c.1161T>A (p.Ile387=)
n.387T>A
c.-857T>A (n.-857T>A)
c.291T>A (p.Ile97=)
n.1829T>A
c.1149T>A (p.Ile383=)
c.726T>A (p.Ile242=)
c.-381T>A (n.-381T>A)
c.1011T>A (p.Ile337=)
18g.70166931A>CCA402697591RTTNc.1790T>G (p.Ile597Ser)
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.1858T>G
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
n.386T>G
c.-858T>G (n.-858T>G)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.1828T>G
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
18g.70166931A>GCA402697592RTTNc.1790T>C (p.Ile597Thr)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.1858T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.386T>C
c.-858T>C (n.-858T>C)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.1828T>C
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
18g.70166931A>TCA402697593RTTNc.1790T>A (p.Ile597Asn)
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.1858T>A
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
n.386T>A
c.-858T>A (n.-858T>A)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.1828T>A
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
18g.70166932T>ACA402697594RTTNc.1789A>T (p.Ile597Phe)
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.1857A>T
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
n.385A>T
c.-859A>T (n.-859A>T)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.1827A>T
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
 dbSNP gnomAD v2
18g.70166932T>CCA402697596RTTNc.1789A>G (p.Ile597Val)
c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.1857A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.385A>G
c.-859A>G (n.-859A>G)
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.1827A>G
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70166932T>GCA402697595RTTNc.1789A>C (p.Ile597Leu)
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.1857A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.385A>C
c.-859A>C (n.-859A>C)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.1827A>C
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
18g.70166932T=CA2312005544RTTNc.1789A= (p.Ile597=)
c.1270A= (p.Ile424=)
c.*192A= (n.*192A=)
n.1857A=
c.1159A= (p.Ile387=)
n.385A=
c.-859A= (n.-859A=)
c.289A= (p.Ile97=)
n.1827A=
c.1147A= (p.Ile383=)
c.724A= (p.Ile242=)
c.-383A= (n.-383A=)
c.1009A= (p.Ile337=)
18g.70166933G>ACA504326060RTTNc.1788C>T (p.Ser596=)
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.1856C>T
c.1158C>T (p.Ser386=)
n.384C>T
c.-860C>T (n.-860C>T)
c.288C>T (p.Ser96=)
n.1826C>T
c.1146C>T (p.Ser382=)
c.723C>T (p.Ser241=)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.1008C>T (p.Ser336=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70166933G>CCA402697597RTTNc.1788C>G (p.Ser596Arg)
c.1269C>G (p.Ser423Arg)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.1856C>G
c.1158C>G (p.Ser386Arg)
n.384C>G
c.-860C>G (n.-860C>G)
c.288C>G (p.Ser96Arg)
n.1826C>G
c.1146C>G (p.Ser382Arg)
c.723C>G (p.Ser241Arg)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.70166933G=CA2312005545RTTNc.1788C= (p.Ser596=)
c.1269C= (p.Ser423=)
c.*191C= (n.*191C=)
n.1856C=
c.1158C= (p.Ser386=)
n.384C=
c.-860C= (n.-860C=)
c.288C= (p.Ser96=)
n.1826C=
c.1146C= (p.Ser382=)
c.723C= (p.Ser241=)
c.-384C= (n.-384C=)
c.1008C= (p.Ser336=)
18g.70166933G>TCA402697598RTTNc.1788C>A (p.Ser596Arg)
c.1269C>A (p.Ser423Arg)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.1856C>A
c.1158C>A (p.Ser386Arg)
n.384C>A
c.-860C>A (n.-860C>A)
c.288C>A (p.Ser96Arg)
n.1826C>A
c.1146C>A (p.Ser382Arg)
c.723C>A (p.Ser241Arg)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
 gnomAD v4
18g.70166934C>ACA402697599RTTNc.1787G>T (p.Ser596Ile)
c.1268G>T (p.Ser423Ile)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.1855G>T
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
n.383G>T
c.-861G>T (n.-861G>T)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.1825G>T
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
18g.70166934C=CA2312005546RTTNc.1787G= (p.Ser596=)
c.1268G= (p.Ser423=)
c.*190G= (n.*190G=)
n.1855G=
c.1157G= (p.Ser386=)
n.383G=
c.-861G= (n.-861G=)
c.287G= (p.Ser96=)
n.1825G=
c.1145G= (p.Ser382=)
c.722G= (p.Ser241=)
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c.1268G>C (p.Ser423Thr)
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n.383G>C
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18g.70166934C>TCA402697601RTTNc.1787G>A (p.Ser596Asn)
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n.1855G>A
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n.383G>A
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c.287G>A (p.Ser96Asn)
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c.1145G>A (p.Ser382Asn)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
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c.1007G>A (p.Ser336Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70166934_70166937delinsCTGACA2312005547RTTNc.1784_1787delinsTCAG (p.Ile595=)
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n.380_383delinsTCAG
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c.284_287delinsTCAG (p.Ile95=)
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c.1142_1145delinsTCAG (p.Ile381=)
c.719_722delinsTCAG (p.Ile240=)
c.-388_-385delinsTCAG (n.-388_-385delinsTCAG)
c.1004_1007delinsTCAG (p.Ile335=)
18g.70166935T>ACA402697602RTTNc.1786A>T (p.Ser596Cys)
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18g.70166935T>CCA402697603RTTNc.1786A>G (p.Ser596Gly)
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 dbSNP
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n.382A>C
c.-862A>C (n.-862A>C)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.1824A>C
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
18g.70166935T=CA2312005548RTTNc.1786A= (p.Ser596=)
c.1267A= (p.Ser423=)
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c.1144A= (p.Ser382=)
c.721A= (p.Ser241=)
c.-386A= (n.-386A=)
c.1006A= (p.Ser336=)
18g.70166939_70166941delCA781967427RTTNc.1784_1786del (p.Ile595del)
c.1265_1267del (p.Ile422del)
c.*187_*189del (n.*187_*189del)
n.1852_1854del
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n.380_382del
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c.-388_-386del (n.-388_-386del)
c.1004_1006del (p.Ile335del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.70166936G>ACA504326061RTTNc.1785C>T (p.Ile595=)
c.1266C>T (p.Ile422=)
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18g.70166936G>CCA402697605RTTNc.1785C>G (p.Ile595Met)
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18g.70166936G>TCA504326062RTTNc.1785C>A (p.Ile595=)
c.1266C>A (p.Ile422=)
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n.381C>A
c.-863C>A (n.-863C>A)
c.285C>A (p.Ile95=)
n.1823C>A
c.1143C>A (p.Ile381=)
c.720C>A (p.Ile240=)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.1005C>A (p.Ile335=)
18g.70166937A>CCA402697606RTTNc.1784T>G (p.Ile595Ser)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.*187T>G (n.*187T>G)
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n.380T>G
c.-864T>G (n.-864T>G)
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n.1822T>G
c.1142T>G (p.Ile381Ser)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
18g.70166937A>GCA402697607RTTNc.1784T>C (p.Ile595Thr)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.1852T>C
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
n.380T>C
c.-864T>C (n.-864T>C)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.1822T>C
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
18g.70166937A>TCA402697608RTTNc.1784T>A (p.Ile595Asn)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.1852T>A
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n.380T>A
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c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.1822T>A
c.1142T>A (p.Ile381Asn)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
18g.70166938T>ACA402697611RTTNc.1783A>T (p.Ile595Phe)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.1851A>T
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
n.379A>T
c.-865A>T (n.-865A>T)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
n.1821A>T
c.1141A>T (p.Ile381Phe)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
18g.70166938T>CCA402697609RTTNc.1783A>G (p.Ile595Val)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
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n.379A>G
c.-865A>G (n.-865A>G)
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n.1821A>G
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c.718A>G (p.Ile240Val)
c.-389A>G (n.-389A>G)
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18g.70166938T>GCA402697610RTTNc.1783A>C (p.Ile595Leu)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.1851A>C
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
n.379A>C
c.-865A>C (n.-865A>C)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.1821A>C
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
18g.70166939G>ACA504326063RTTNc.1782C>T (p.Ile594=)
c.1263C>T (p.Ile421=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.1850C>T
c.1152C>T (p.Ile384=)
n.378C>T
c.-866C>T (n.-866C>T)
c.282C>T (p.Ile94=)
n.1820C>T
c.1140C>T (p.Ile380=)
c.717C>T (p.Ile239=)
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c.1002C>T (p.Ile334=)
 COSMIC
18g.70166939G>CCA402697612RTTNc.1782C>G (p.Ile594Met)
c.1263C>G (p.Ile421Met)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.1850C>G
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n.378C>G
c.-866C>G (n.-866C>G)
c.282C>G (p.Ile94Met)
n.1820C>G
c.1140C>G (p.Ile380Met)
c.717C>G (p.Ile239Met)
c.-390C>G (n.-390C>G)
c.1002C>G (p.Ile334Met)
18g.70166939G>TCA504326064RTTNc.1782C>A (p.Ile594=)
c.1263C>A (p.Ile421=)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.1850C>A
c.1152C>A (p.Ile384=)
n.378C>A
c.-866C>A (n.-866C>A)
c.282C>A (p.Ile94=)
n.1820C>A
c.1140C>A (p.Ile380=)
c.717C>A (p.Ile239=)
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.1002C>A (p.Ile334=)
 gnomAD v4
18g.70166940A>CCA402697613RTTNc.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.1849T>G
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
n.377T>G
c.-867T>G (n.-867T>G)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
n.1819T>G
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
18g.70166940A>GCA402697614RTTNc.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.1849T>C
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
n.377T>C
c.-867T>C (n.-867T>C)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
n.1819T>C
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
18g.70166940A>TCA402697615RTTNc.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.1849T>A
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
n.377T>A
c.-867T>A (n.-867T>A)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.1819T>A
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
18g.70166941T>ACA402697616RTTNc.1780A>T (p.Ile594Phe)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.1848A>T
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
n.376A>T
c.-868A>T (n.-868A>T)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
n.1818A>T
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
18g.70166941T>CCA402697617RTTNc.1780A>G (p.Ile594Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.1848A>G
c.1150A>G (p.Ile384Val)
n.376A>G
c.-868A>G (n.-868A>G)
c.280A>G (p.Ile94Val)
n.1818A>G
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
 gnomAD v4
18g.70166941T>GCA402697618RTTNc.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.1848A>C
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
n.376A>C
c.-868A>C (n.-868A>C)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.1818A>C
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
18g.70166942T>ACA402697619RTTNc.1779A>T (p.Glu593Asp)
c.1260A>T (p.Glu420Asp)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.1847A>T
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
n.375A>T
c.-869A>T (n.-869A>T)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
n.1817A>T
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.-393A>T (n.-393A>T)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70166942T>CCA504326065RTTNc.1779A>G (p.Glu593=)
c.1260A>G (p.Glu420=)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.1847A>G
c.1149A>G (p.Glu383=)
n.375A>G
c.-869A>G (n.-869A>G)
c.279A>G (p.Glu93=)
n.1817A>G
c.1137A>G (p.Glu379=)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.-393A>G (n.-393A>G)
c.999A>G (p.Glu333=)
18g.70166942T>GCA402697620RTTNc.1779A>C (p.Glu593Asp)
c.1260A>C (p.Glu420Asp)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.1847A>C
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
n.375A>C
c.-869A>C (n.-869A>C)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
n.1817A>C
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.-393A>C (n.-393A>C)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
18g.70166942T=CA2312005549RTTNc.1779A= (p.Glu593=)
c.1260A= (p.Glu420=)
c.*182A= (n.*182A=)
n.1847A=
c.1149A= (p.Glu383=)
n.375A=
c.-869A= (n.-869A=)
c.279A= (p.Glu93=)
n.1817A=
c.1137A= (p.Glu379=)
c.714A= (p.Glu238=)
c.-393A= (n.-393A=)
c.999A= (p.Glu333=)
18g.70166943T>ACA402697621RTTNc.1778A>T (p.Glu593Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.1846A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.374A>T
c.-870A>T (n.-870A>T)
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.1816A>T
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.998A>T (p.Glu333Val)
18g.70166943T>CCA402697622RTTNc.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.1846A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.374A>G
c.-870A>G (n.-870A>G)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.1816A>G
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
18g.70166943T>GCA402697623RTTNc.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.1846A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.374A>C
c.-870A>C (n.-870A>C)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.1816A>C
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
18g.70166944C>ACA402697624RTTNc.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.1845G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.373G>T
c.-871G>T (n.-871G>T)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.1815G>T
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
18g.70166944C=CA2312005550RTTNc.1777G= (p.Glu593=)
c.1258G= (p.Glu420=)
c.*180G= (n.*180G=)
n.1845G=
c.1147G= (p.Glu383=)
n.373G=
c.-871G= (n.-871G=)
c.277G= (p.Glu93=)
n.1815G=
c.1135G= (p.Glu379=)
c.712G= (p.Glu238=)
c.-395G= (n.-395G=)
c.997G= (p.Glu333=)
18g.70166944C>GCA402697625RTTNc.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.1845G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.373G>C
c.-871G>C (n.-871G>C)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.1815G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
18g.70166944C>TCA8996087RTTNc.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.1845G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.373G>A
c.-871G>A (n.-871G>A)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.1815G>A
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.70166945C>ACA402697627RTTNc.1776G>T (p.Lys592Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.1844G>T
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
n.372G>T
c.-872G>T (n.-872G>T)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.1814G>T
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
 COSMIC
18g.70166945C>GCA402697626RTTNc.1776G>C (p.Lys592Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.1844G>C
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
n.372G>C
c.-872G>C (n.-872G>C)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.1814G>C
c.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
18g.70166945C>TCA504326066RTTNc.1776G>A (p.Lys592=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.1844G>A
c.1146G>A (p.Lys382=)
n.372G>A
c.-872G>A (n.-872G>A)
c.276G>A (p.Lys92=)
n.1814G>A
c.1134G>A (p.Lys378=)
c.711G>A (p.Lys237=)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.996G>A (p.Lys332=)
18g.70166946T>ACA402697629RTTNc.1775A>T (p.Lys592Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.1843A>T
c.1145A>T (p.Lys382Met)
n.371A>T
c.-873A>T (n.-873A>T)
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.1813A>T
c.1133A>T (p.Lys378Met)
c.710A>T (p.Lys237Met)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.995A>T (p.Lys332Met)
18g.70166946T>CCA402697628RTTNc.1775A>G (p.Lys592Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.1843A>G
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
n.371A>G
c.-873A>G (n.-873A>G)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.1813A>G
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
18g.70166946T>GCA402697630RTTNc.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.1843A>C
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
n.371A>C
c.-873A>C (n.-873A>C)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.1813A>C
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
18g.70166947T>ACA402697631RTTNc.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.1842A>T
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
n.370A>T
c.-874A>T (n.-874A>T)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.1812A>T
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
18g.70166947T>CCA402697633RTTNc.1774A>G (p.Lys592Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.1842A>G
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
n.370A>G
c.-874A>G (n.-874A>G)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.1812A>G
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
18g.70166947T>GCA402697632RTTNc.1774A>C (p.Lys592Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.1842A>C
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
n.370A>C
c.-874A>C (n.-874A>C)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.1812A>C
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
18g.70166948T>ACA504326067RTTNc.1773A>T (p.Ile591=)
c.1254A>T (p.Ile418=)
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.1841A>T
c.1143A>T (p.Ile381=)
n.369A>T
c.-875A>T (n.-875A>T)
c.273A>T (p.Ile91=)
n.1811A>T
c.1131A>T (p.Ile377=)
c.708A>T (p.Ile236=)
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.993A>T (p.Ile331=)
18g.70166948T>CCA402697634RTTNc.1773A>G (p.Ile591Met)
c.1254A>G (p.Ile418Met)
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.1841A>G
c.1143A>G (p.Ile381Met)
n.369A>G
c.-875A>G (n.-875A>G)
c.273A>G (p.Ile91Met)
n.1811A>G
c.1131A>G (p.Ile377Met)
c.708A>G (p.Ile236Met)
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.993A>G (p.Ile331Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70166948T>GCA504326068RTTNc.1773A>C (p.Ile591=)
c.1254A>C (p.Ile418=)
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.1841A>C
c.1143A>C (p.Ile381=)
n.369A>C
c.-875A>C (n.-875A>C)
c.273A>C (p.Ile91=)
n.1811A>C
c.1131A>C (p.Ile377=)
c.708A>C (p.Ile236=)
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.993A>C (p.Ile331=)
18g.70166948T=CA2312005551RTTNc.1773A= (p.Ile591=)
c.1254A= (p.Ile418=)
c.*176A= (n.*176A=)
n.1841A=
c.1143A= (p.Ile381=)
n.369A=
c.-875A= (n.-875A=)
c.273A= (p.Ile91=)
n.1811A=
c.1131A= (p.Ile377=)
c.708A= (p.Ile236=)
c.-399A= (n.-399A=)
c.993A= (p.Ile331=)
18g.70166949A>CCA402697635RTTNc.1772T>G (p.Ile591Arg)
c.1253T>G (p.Ile418Arg)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1840T>G
c.1142T>G (p.Ile381Arg)
n.368T>G
c.-876T>G (n.-876T>G)
c.272T>G (p.Ile91Arg)
n.1810T>G
c.1130T>G (p.Ile377Arg)
c.707T>G (p.Ile236Arg)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.992T>G (p.Ile331Arg)
18g.70166949A>GCA402697636RTTNc.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1840T>C
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
n.368T>C
c.-876T>C (n.-876T>C)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.1810T>C
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
 gnomAD v4
18g.70166949A>TCA402697637RTTNc.1772T>A (p.Ile591Lys)
c.1253T>A (p.Ile418Lys)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.1840T>A
c.1142T>A (p.Ile381Lys)
n.368T>A
c.-876T>A (n.-876T>A)
c.272T>A (p.Ile91Lys)
n.1810T>A
c.1130T>A (p.Ile377Lys)
c.707T>A (p.Ile236Lys)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.992T>A (p.Ile331Lys)
18g.70166950T>ACA402697638RTTNc.1771A>T (p.Ile591Leu)
c.1252A>T (p.Ile418Leu)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.1839A>T
c.1141A>T (p.Ile381Leu)
n.367A>T
c.-877A>T (n.-877A>T)
c.271A>T (p.Ile91Leu)
n.1809A>T
c.1129A>T (p.Ile377Leu)
c.706A>T (p.Ile236Leu)
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.991A>T (p.Ile331Leu)
18g.70166950T>CCA402697639RTTNc.1771A>G (p.Ile591Val)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.1839A>G
c.1141A>G (p.Ile381Val)
n.367A>G
c.-877A>G (n.-877A>G)
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.1809A>G
c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.991A>G (p.Ile331Val)
 dbSNP gnomAD v4
18g.70166950T>GCA402697640RTTNc.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.1839A>C
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
n.367A>C
c.-877A>C (n.-877A>C)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.1809A>C
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
18g.70166950T=CA2312005552RTTNc.1771A= (p.Ile591=)
c.1252A= (p.Ile418=)
c.*174A= (n.*174A=)
n.1839A=
c.1141A= (p.Ile381=)
n.367A=
c.-877A= (n.-877A=)
c.271A= (p.Ile91=)
n.1809A=
c.1129A= (p.Ile377=)
c.706A= (p.Ile236=)
c.-401A= (n.-401A=)
c.991A= (p.Ile331=)
18g.70166951T>ACA504326069RTTNc.1770A>T (p.Leu590=)
c.1251A>T (p.Leu417=)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.1838A>T
c.1140A>T (p.Leu380=)
n.366A>T
c.-878A>T (n.-878A>T)
c.270A>T (p.Leu90=)
n.1808A>T
c.1128A>T (p.Leu376=)
c.705A>T (p.Leu235=)
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.990A>T (p.Leu330=)
18g.70166951T>CCA8996088RTTNc.1770A>G (p.Leu590=)
c.1251A>G (p.Leu417=)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.1838A>G
c.1140A>G (p.Leu380=)
n.366A>G
c.-878A>G (n.-878A>G)
c.270A>G (p.Leu90=)
n.1808A>G
c.1128A>G (p.Leu376=)
c.705A>G (p.Leu235=)
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.990A>G (p.Leu330=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.70166951T>GCA504326070RTTNc.1770A>C (p.Leu590=)
c.1251A>C (p.Leu417=)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.1838A>C
c.1140A>C (p.Leu380=)
n.366A>C
c.-878A>C (n.-878A>C)
c.270A>C (p.Leu90=)
n.1808A>C
c.1128A>C (p.Leu376=)
c.705A>C (p.Leu235=)
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.990A>C (p.Leu330=)
18g.70166951T=CA2312005553RTTNc.1770A= (p.Leu590=)
c.1251A= (p.Leu417=)
c.*173A= (n.*173A=)
n.1838A=
c.1140A= (p.Leu380=)
n.366A=
c.-878A= (n.-878A=)
c.270A= (p.Leu90=)
n.1808A=
c.1128A= (p.Leu376=)
c.705A= (p.Leu235=)
c.-402A= (n.-402A=)
c.990A= (p.Leu330=)
18g.70166952A>CCA402697641RTTNc.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.1837T>G
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.365T>G
c.-879T>G (n.-879T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.1807T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
18g.70166952A>GCA402697642RTTNc.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.1837T>C
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.365T>C
c.-879T>C (n.-879T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.1807T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
18g.70166952A>TCA402697643RTTNc.1769T>A (p.Leu590Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.1837T>A
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
n.365T>A
c.-879T>A (n.-879T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.1807T>A
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
18g.70166953G>ACA8996089RTTNc.1768C>T (p.Leu590=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.1836C>T
c.1138C>T (p.Leu380=)
n.364C>T
c.-880C>T (n.-880C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
n.1806C>T
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.703C>T (p.Leu235=)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.988C>T (p.Leu330=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70166953G>CCA402697645RTTNc.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.1836C>G
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.364C>G
c.-880C>G (n.-880C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.1806C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.988C>G (p.Leu330Val)
18g.70166953G=CA2312005554RTTNc.1768C= (p.Leu590=)
c.1249C= (p.Leu417=)
c.*171C= (n.*171C=)
n.1836C=
c.1138C= (p.Leu380=)
n.364C=
c.-880C= (n.-880C=)
c.268C= (p.Leu90=)
n.1806C=
c.1126C= (p.Leu376=)
c.703C= (p.Leu235=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.988C= (p.Leu330=)
18g.70166953G>TCA402697644RTTNc.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.1836C>A
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
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c.-880C>A (n.-880C>A)
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n.1806C>A
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
18g.70166954C>ACA504326072RTTNc.1767G>T (p.Pro589=)
c.1248G>T (p.Pro416=)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.1835G>T
c.1137G>T (p.Pro379=)
n.363G>T
c.-881G>T (n.-881G>T)
c.267G>T (p.Pro89=)
n.1805G>T
c.1125G>T (p.Pro375=)
c.702G>T (p.Pro234=)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.987G>T (p.Pro329=)
18g.70166954C=CA2312005555RTTNc.1767G= (p.Pro589=)
c.1248G= (p.Pro416=)
c.*170G= (n.*170G=)
n.1835G=
c.1137G= (p.Pro379=)
n.363G=
c.-881G= (n.-881G=)
c.267G= (p.Pro89=)
n.1805G=
c.1125G= (p.Pro375=)
c.702G= (p.Pro234=)
c.-405G= (n.-405G=)
c.987G= (p.Pro329=)
18g.70166954C>GCA8996090RTTNc.1767G>C (p.Pro589=)
c.1248G>C (p.Pro416=)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.1835G>C
c.1137G>C (p.Pro379=)
n.363G>C
c.-881G>C (n.-881G>C)
c.267G>C (p.Pro89=)
n.1805G>C
c.1125G>C (p.Pro375=)
c.702G>C (p.Pro234=)
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.987G>C (p.Pro329=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70166954C>TCA504326071RTTNc.1767G>A (p.Pro589=)
c.1248G>A (p.Pro416=)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.1835G>A
c.1137G>A (p.Pro379=)
n.363G>A
c.-881G>A (n.-881G>A)
c.267G>A (p.Pro89=)
n.1805G>A
c.1125G>A (p.Pro375=)
c.702G>A (p.Pro234=)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.987G>A (p.Pro329=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70166955G>ACA8996091RTTNc.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.1834C>T
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n.362C>T
c.-882C>T (n.-882C>T)
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n.1804C>T
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c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.70166955G>CCA402697646RTTNc.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.*169C>G (n.*169C>G)
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n.1804C>G
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c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
 gnomAD v4
18g.70166955G=CA2312005556RTTNc.1766C= (p.Pro589=)
c.1247C= (p.Pro416=)
c.*169C= (n.*169C=)
n.1834C=
c.1136C= (p.Pro379=)
n.362C=
c.-882C= (n.-882C=)
c.266C= (p.Pro89=)
n.1804C=
c.1124C= (p.Pro375=)
c.701C= (p.Pro234=)
c.-406C= (n.-406C=)
c.986C= (p.Pro329=)
18g.70166955G>TCA402697647RTTNc.1766C>A (p.Pro589Gln)
c.1247C>A (p.Pro416Gln)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.1834C>A
c.1136C>A (p.Pro379Gln)
n.362C>A
c.-882C>A (n.-882C>A)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
n.1804C>A
c.1124C>A (p.Pro375Gln)
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.986C>A (p.Pro329Gln)
18g.70166956G>ACA402697648RTTNc.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.1833C>T
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
n.361C>T
c.-883C>T (n.-883C>T)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.1803C>T
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
18g.70166956G>CCA402697649RTTNc.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.*168C>G (n.*168C>G)
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c.1135C>G (p.Pro379Ala)
n.361C>G
c.-883C>G (n.-883C>G)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.1803C>G
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
18g.70166956G>TCA402697650RTTNc.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.1833C>A
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
n.361C>A
c.-883C>A (n.-883C>A)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.1803C>A
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
18g.70166957G>ACA504326073RTTNc.1764C>T (p.Phe588=)
c.1245C>T (p.Phe415=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.1832C>T
c.1134C>T (p.Phe378=)
n.360C>T
c.-884C>T (n.-884C>T)
c.264C>T (p.Phe88=)
n.1802C>T
c.1122C>T (p.Phe374=)
c.699C>T (p.Phe233=)
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.984C>T (p.Phe328=)
18g.70166957G>CCA402697651RTTNc.1764C>G (p.Phe588Leu)
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
c.*167C>G (n.*167C>G)
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n.360C>G
c.-884C>G (n.-884C>G)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
n.1802C>G
c.1122C>G (p.Phe374Leu)
c.699C>G (p.Phe233Leu)
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.984C>G (p.Phe328Leu)
18g.70166957G>TCA402697652RTTNc.1764C>A (p.Phe588Leu)
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.1832C>A
c.1134C>A (p.Phe378Leu)
n.360C>A
c.-884C>A (n.-884C>A)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
n.1802C>A
c.1122C>A (p.Phe374Leu)
c.699C>A (p.Phe233Leu)
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.984C>A (p.Phe328Leu)
18g.70166957_70166958delinsGACA2312005557RTTNc.1763_1764delinsTC (p.Phe588=)
c.1244_1245delinsTC (p.Phe415=)
c.*166_*167delinsTC (n.*166_*167delinsTC)
n.1831_1832delinsTC
c.1133_1134delinsTC (p.Phe378=)
n.359_360delinsTC
c.-885_-884delinsTC (n.-885_-884delinsTC)
c.263_264delinsTC (p.Phe88=)
n.1801_1802delinsTC
c.1121_1122delinsTC (p.Phe374=)
c.698_699delinsTC (p.Phe233=)
c.-409_-408delinsTC (n.-409_-408delinsTC)
c.983_984delinsTC (p.Phe328=)
18g.70166958A>CCA402697653RTTNc.1763T>G (p.Phe588Cys)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.1831T>G
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
n.359T>G
c.-885T>G (n.-885T>G)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.1801T>G
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.-409T>G (n.-409T>G)
c.983T>G (p.Phe328Cys)
18g.70166958A>GCA402697654RTTNc.1763T>C (p.Phe588Ser)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.1831T>C
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
n.359T>C
c.-885T>C (n.-885T>C)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.1801T>C
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.-409T>C (n.-409T>C)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
18g.70166958A>TCA402697655RTTNc.1763T>A (p.Phe588Tyr)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.1831T>A
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
n.359T>A
c.-885T>A (n.-885T>A)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.1801T>A
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.-409T>A (n.-409T>A)
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
18g.70166960delCA781967489RTTNc.1763del (p.Phe588SerfsTer3)
c.1244del (p.Phe415SerfsTer3)
c.*166del (n.*166del)
n.1831del
c.1133del (p.Phe378SerfsTer3)
n.359del
c.-885del (n.-885del)
c.263del (p.Phe88SerfsTer3)
n.1801del
c.1121del (p.Phe374SerfsTer3)
c.698del (p.Phe233SerfsTer3)
c.-409del (n.-409del)
c.983del (p.Phe328SerfsTer3)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70166959A>CCA402697658RTTNc.1762T>G (p.Phe588Val)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.1830T>G
c.1132T>G (p.Phe378Val)
n.358T>G
c.-886T>G (n.-886T>G)
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.1800T>G
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.697T>G (p.Phe233Val)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.982T>G (p.Phe328Val)
18g.70166959A>GCA402697657RTTNc.1762T>C (p.Phe588Leu)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.1830T>C
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
n.358T>C
c.-886T>C (n.-886T>C)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.1800T>C
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
18g.70166959A>TCA402697656RTTNc.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.1830T>A
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
n.358T>A
c.-886T>A (n.-886T>A)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.1800T>A
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.982T>A (p.Phe328Ile)
18g.70166960A>CCA402697660RTTNc.1761T>G (p.His587Gln)
c.1242T>G (p.His414Gln)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.1829T>G
c.1131T>G (p.His377Gln)
n.357T>G
c.-887T>G (n.-887T>G)
c.261T>G (p.His87Gln)
n.1799T>G
c.1119T>G (p.His373Gln)
c.696T>G (p.His232Gln)
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.981T>G (p.His327Gln)
18g.70166960A>GCA504326074RTTNc.1761T>C (p.His587=)
c.1242T>C (p.His414=)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.1829T>C
c.1131T>C (p.His377=)
n.357T>C
c.-887T>C (n.-887T>C)
c.261T>C (p.His87=)
n.1799T>C
c.1119T>C (p.His373=)
c.696T>C (p.His232=)
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.981T>C (p.His327=)
18g.70166960A>TCA402697659RTTNc.1761T>A (p.His587Gln)
c.1242T>A (p.His414Gln)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.1829T>A
c.1131T>A (p.His377Gln)
n.357T>A
c.-887T>A (n.-887T>A)
c.261T>A (p.His87Gln)
n.1799T>A
c.1119T>A (p.His373Gln)
c.696T>A (p.His232Gln)
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.981T>A (p.His327Gln)
18g.70166961T>ACA402697661RTTNc.1760A>T (p.His587Leu)
c.1241A>T (p.His414Leu)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.1828A>T
c.1130A>T (p.His377Leu)
n.356A>T
c.-888A>T (n.-888A>T)
c.260A>T (p.His87Leu)
n.1798A>T
c.1118A>T (p.His373Leu)
c.695A>T (p.His232Leu)
c.-412A>T (n.-412A>T)
c.980A>T (p.His327Leu)
18g.70166961T>CCA402697662RTTNc.1760A>G (p.His587Arg)
c.1241A>G (p.His414Arg)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.1828A>G
c.1130A>G (p.His377Arg)
n.356A>G
c.-888A>G (n.-888A>G)
c.260A>G (p.His87Arg)
n.1798A>G
c.1118A>G (p.His373Arg)
c.695A>G (p.His232Arg)
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.980A>G (p.His327Arg)
18g.70166961T>GCA402697663RTTNc.1760A>C (p.His587Pro)
c.1241A>C (p.His414Pro)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.1828A>C
c.1130A>C (p.His377Pro)
n.356A>C
c.-888A>C (n.-888A>C)
c.260A>C (p.His87Pro)
n.1798A>C
c.1118A>C (p.His373Pro)
c.695A>C (p.His232Pro)
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.980A>C (p.His327Pro)
18g.70166962G>ACA402697664RTTNc.1759C>T (p.His587Tyr)
c.1240C>T (p.His414Tyr)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.1827C>T
c.1129C>T (p.His377Tyr)
n.355C>T
c.-889C>T (n.-889C>T)
c.259C>T (p.His87Tyr)
n.1797C>T
c.1117C>T (p.His373Tyr)
c.694C>T (p.His232Tyr)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.979C>T (p.His327Tyr)
18g.70166962G>CCA402697665RTTNc.1759C>G (p.His587Asp)
c.1240C>G (p.His414Asp)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.1827C>G
c.1129C>G (p.His377Asp)
n.355C>G
c.-889C>G (n.-889C>G)
c.259C>G (p.His87Asp)
n.1797C>G
c.1117C>G (p.His373Asp)
c.694C>G (p.His232Asp)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.979C>G (p.His327Asp)
18g.70166962G>TCA402697666RTTNc.1759C>A (p.His587Asn)
c.1240C>A (p.His414Asn)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.1827C>A
c.1129C>A (p.His377Asn)
n.355C>A
c.-889C>A (n.-889C>A)
c.259C>A (p.His87Asn)
n.1797C>A
c.1117C>A (p.His373Asn)
c.694C>A (p.His232Asn)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.979C>A (p.His327Asn)
18g.70166963C>ACA402697667RTTNc.1758G>T (p.Gln586His)
c.1239G>T (p.Gln413His)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.1826G>T
c.1128G>T (p.Gln376His)
n.354G>T
c.-890G>T (n.-890G>T)
c.258G>T (p.Gln86His)
n.1796G>T
c.1116G>T (p.Gln372His)
c.693G>T (p.Gln231His)
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.978G>T (p.Gln326His)
 gnomAD v4
18g.70166963C>GCA402697668RTTNc.1758G>C (p.Gln586His)
c.1239G>C (p.Gln413His)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.1826G>C
c.1128G>C (p.Gln376His)
n.354G>C
c.-890G>C (n.-890G>C)
c.258G>C (p.Gln86His)
n.1796G>C
c.1116G>C (p.Gln372His)
c.693G>C (p.Gln231His)
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.978G>C (p.Gln326His)
 gnomAD v4
18g.70166963C>TCA504326075RTTNc.1758G>A (p.Gln586=)
c.1239G>A (p.Gln413=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.1826G>A
c.1128G>A (p.Gln376=)
n.354G>A
c.-890G>A (n.-890G>A)
c.258G>A (p.Gln86=)
n.1796G>A
c.1116G>A (p.Gln372=)
c.693G>A (p.Gln231=)
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.978G>A (p.Gln326=)
 gnomAD v4
18g.70166964T>ACA402697669RTTNc.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.1825A>T
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
n.353A>T
c.-891A>T (n.-891A>T)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.1795A>T
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
18g.70166964T>CCA402697670RTTNc.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.1825A>G
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
n.353A>G
c.-891A>G (n.-891A>G)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.1795A>G
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
18g.70166964T>GCA402697671RTTNc.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.1825A>C
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
n.353A>C
c.-891A>C (n.-891A>C)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.1795A>C
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
18g.70166968_70166970delCA2576525442RTTNc.1755_1757del (p.His585del)
c.1236_1238del (p.His412del)
c.*158_*160del (n.*158_*160del)
n.1823_1825del
c.1125_1127del (p.His375del)
n.351_353del
c.-893_-891del (n.-893_-891del)
c.255_257del (p.His85del)
n.1793_1795del
c.1113_1115del (p.His371del)
c.690_692del (p.His230del)
c.-417_-415del (n.-417_-415del)
c.975_977del (p.His325del)
18g.70166965G>ACA402697674RTTNc.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.1824C>T
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
n.352C>T
c.-892C>T (n.-892C>T)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.1794C>T
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
18g.70166965G>CCA402697673RTTNc.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.1824C>G
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
n.352C>G
c.-892C>G (n.-892C>G)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.1794C>G
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
 gnomAD v4
18g.70166965G>TCA402697672RTTNc.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.1824C>A
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
n.352C>A
c.-892C>A (n.-892C>A)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.1794C>A
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
18g.70166966A>CCA402697675RTTNc.1755T>G (p.His585Gln)
c.1236T>G (p.His412Gln)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.1823T>G
c.1125T>G (p.His375Gln)
n.351T>G
c.-893T>G (n.-893T>G)
c.255T>G (p.His85Gln)
n.1793T>G
c.1113T>G (p.His371Gln)
c.690T>G (p.His230Gln)
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.975T>G (p.His325Gln)
18g.70166966A>GCA504326076RTTNc.1755T>C (p.His585=)
c.1236T>C (p.His412=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.1823T>C
c.1125T>C (p.His375=)
n.351T>C
c.-893T>C (n.-893T>C)
c.255T>C (p.His85=)
n.1793T>C
c.1113T>C (p.His371=)
c.690T>C (p.His230=)
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.975T>C (p.His325=)
18g.70166966A>TCA402697676RTTNc.1755T>A (p.His585Gln)
c.1236T>A (p.His412Gln)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.1823T>A
c.1125T>A (p.His375Gln)
n.351T>A
c.-893T>A (n.-893T>A)
c.255T>A (p.His85Gln)
n.1793T>A
c.1113T>A (p.His371Gln)
c.690T>A (p.His230Gln)
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.975T>A (p.His325Gln)
18g.70166967T>ACA402697677RTTNc.1754A>T (p.His585Leu)
c.1235A>T (p.His412Leu)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.1822A>T
c.1124A>T (p.His375Leu)
n.350A>T
c.-894A>T (n.-894A>T)
c.254A>T (p.His85Leu)
n.1792A>T
c.1112A>T (p.His371Leu)
c.689A>T (p.His230Leu)
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.974A>T (p.His325Leu)
 dbSNP
18g.70166967T>CCA402697678RTTNc.1754A>G (p.His585Arg)
c.1235A>G (p.His412Arg)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.1822A>G
c.1124A>G (p.His375Arg)
n.350A>G
c.-894A>G (n.-894A>G)
c.254A>G (p.His85Arg)
n.1792A>G
c.1112A>G (p.His371Arg)
c.689A>G (p.His230Arg)
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.974A>G (p.His325Arg)
18g.70166967T>GCA402697679RTTNc.1754A>C (p.His585Pro)
c.1235A>C (p.His412Pro)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.1822A>C
c.1124A>C (p.His375Pro)
n.350A>C
c.-894A>C (n.-894A>C)
c.254A>C (p.His85Pro)
n.1792A>C
c.1112A>C (p.His371Pro)
c.689A>C (p.His230Pro)
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.974A>C (p.His325Pro)
 dbSNP
18g.70166967T=CA2312005558RTTNc.1754A= (p.His585=)
c.1235A= (p.His412=)
c.*157A= (n.*157A=)
n.1822A=
c.1124A= (p.His375=)
n.350A=
c.-894A= (n.-894A=)
c.254A= (p.His85=)
n.1792A=
c.1112A= (p.His371=)
c.689A= (p.His230=)
c.-418A= (n.-418A=)
c.974A= (p.His325=)
18g.70166968G>ACA8996092RTTNc.1753C>T (p.His585Tyr)
c.1234C>T (p.His412Tyr)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.1821C>T
c.1123C>T (p.His375Tyr)
n.349C>T
c.-895C>T (n.-895C>T)
c.253C>T (p.His85Tyr)
n.1791C>T
c.1111C>T (p.His371Tyr)
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.973C>T (p.His325Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70166968G>CCA402697680RTTNc.1753C>G (p.His585Asp)
c.1234C>G (p.His412Asp)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.1821C>G
c.1123C>G (p.His375Asp)
n.349C>G
c.-895C>G (n.-895C>G)
c.253C>G (p.His85Asp)
n.1791C>G
c.1111C>G (p.His371Asp)
c.688C>G (p.His230Asp)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.973C>G (p.His325Asp)
18g.70166968G=CA2312005559RTTNc.1753C= (p.His585=)
c.1234C= (p.His412=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.1821C=
c.1123C= (p.His375=)
n.349C=
c.-895C= (n.-895C=)
c.253C= (p.His85=)
n.1791C=
c.1111C= (p.His371=)
c.688C= (p.His230=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.973C= (p.His325=)
18g.70166968G>TCA402697681RTTNc.1753C>A (p.His585Asn)
c.1234C>A (p.His412Asn)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.1821C>A
c.1123C>A (p.His375Asn)
n.349C>A
c.-895C>A (n.-895C>A)
c.253C>A (p.His85Asn)
n.1791C>A
c.1111C>A (p.His371Asn)
c.688C>A (p.His230Asn)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.973C>A (p.His325Asn)
 gnomAD v4
18g.70166969A>CCA402697682RTTNc.1752T>G (p.Tyr584Ter)
c.1233T>G (p.Tyr411Ter)
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.1820T>G
c.1122T>G (p.Tyr374Ter)
n.348T>G
c.-896T>G (n.-896T>G)
c.252T>G (p.Tyr84Ter)
n.1790T>G
c.1110T>G (p.Tyr370Ter)
c.687T>G (p.Tyr229Ter)
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.972T>G (p.Tyr324Ter)
18g.70166969A>GCA504326077RTTNc.1752T>C (p.Tyr584=)
c.1233T>C (p.Tyr411=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.1820T>C
c.1122T>C (p.Tyr374=)
n.348T>C
c.-896T>C (n.-896T>C)
c.252T>C (p.Tyr84=)
n.1790T>C
c.1110T>C (p.Tyr370=)
c.687T>C (p.Tyr229=)
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.972T>C (p.Tyr324=)
18g.70166969A>TCA402697683RTTNc.1752T>A (p.Tyr584Ter)
c.1233T>A (p.Tyr411Ter)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.1820T>A
c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
n.348T>A
c.-896T>A (n.-896T>A)
c.252T>A (p.Tyr84Ter)
n.1790T>A
c.1110T>A (p.Tyr370Ter)
c.687T>A (p.Tyr229Ter)
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.972T>A (p.Tyr324Ter)
18g.70166970T>ACA402697684RTTNc.1751A>T (p.Tyr584Phe)
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.1819A>T
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
n.347A>T
c.-897A>T (n.-897A>T)
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
n.1789A>T
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.-421A>T (n.-421A>T)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
18g.70166970T>CCA8996093RTTNc.1751A>G (p.Tyr584Cys)
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.1819A>G
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
n.347A>G
c.-897A>G (n.-897A>G)
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
n.1789A>G
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.-421A>G (n.-421A>G)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.70166970T>GCA402697685RTTNc.1751A>C (p.Tyr584Ser)
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.1819A>C
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
n.347A>C
c.-897A>C (n.-897A>C)
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.1789A>C
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.-421A>C (n.-421A>C)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
18g.70166970T=CA2312005560RTTNc.1751A= (p.Tyr584=)
c.1232A= (p.Tyr411=)
c.*154A= (n.*154A=)
n.1819A=
c.1121A= (p.Tyr374=)
n.347A=
c.-897A= (n.-897A=)
c.251A= (p.Tyr84=)
n.1789A=
c.1109A= (p.Tyr370=)
c.686A= (p.Tyr229=)
c.-421A= (n.-421A=)
c.971A= (p.Tyr324=)
18g.70166971A>CCA402697687RTTNc.1750T>G (p.Tyr584Asp)
c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.1818T>G
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n.346T>G
c.-898T>G (n.-898T>G)
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n.1788T>G
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
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18g.70166971A>GCA402697688RTTNc.1750T>C (p.Tyr584His)
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n.346T>C
c.-898T>C (n.-898T>C)
c.250T>C (p.Tyr84His)
n.1788T>C
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.970T>C (p.Tyr324His)
18g.70166971A>TCA402697686RTTNc.1750T>A (p.Tyr584Asn)
c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.1818T>A
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
n.346T>A
c.-898T>A (n.-898T>A)
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.1788T>A
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
18g.70166972G>ACA504326078RTTNc.1749C>T (p.Ser583=)
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c.969C>T (p.Ser323=)
18g.70166972G>CCA301936385RTTNc.1749C>G (p.Ser583=)
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c.*152C>G (n.*152C>G)
n.1817C>G
c.1119C>G (p.Ser373=)
n.345C>G
c.-899C>G (n.-899C>G)
c.249C>G (p.Ser83=)
n.1787C>G
c.1107C>G (p.Ser369=)
c.684C>G (p.Ser228=)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.969C>G (p.Ser323=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70166972G=CA2312005561RTTNc.1749C= (p.Ser583=)
c.1230C= (p.Ser410=)
c.*152C= (n.*152C=)
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c.-899C= (n.-899C=)
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n.1787C=
c.1107C= (p.Ser369=)
c.684C= (p.Ser228=)
c.-423C= (n.-423C=)
c.969C= (p.Ser323=)
18g.70166972G>TCA504326079RTTNc.1749C>A (p.Ser583=)
c.1230C>A (p.Ser410=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.1817C>A
c.1119C>A (p.Ser373=)
n.345C>A
c.-899C>A (n.-899C>A)
c.249C>A (p.Ser83=)
n.1787C>A
c.1107C>A (p.Ser369=)
c.684C>A (p.Ser228=)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.969C>A (p.Ser323=)
18g.70166973G>ACA402697691RTTNc.1748C>T (p.Ser583Phe)
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 gnomAD v4
18g.70166973G>CCA402697689RTTNc.1748C>G (p.Ser583Cys)
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c.-900C>G (n.-900C>G)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
n.1786C>G
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.968C>G (p.Ser323Cys)
18g.70166973G>TCA402697690RTTNc.1748C>A (p.Ser583Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
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c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
n.344C>A
c.-900C>A (n.-900C>A)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
n.1786C>A
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
18g.70166974A>CCA402697692RTTNc.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
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18g.70166974A>GCA402697693RTTNc.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
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c.1117T>C (p.Ser373Pro)
n.343T>C
c.-901T>C (n.-901T>C)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
n.1785T>C
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
18g.70166974A>TCA402697694RTTNc.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.*150T>A (n.*150T>A)
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c.1117T>A (p.Ser373Thr)
n.343T>A
c.-901T>A (n.-901T>A)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
n.1785T>A
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
18g.70166975A>CCA402697695RTTNc.1746T>G (p.Phe582Leu)
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c.966T>G (p.Phe322Leu)
18g.70166975A>GCA504326080RTTNc.1746T>C (p.Phe582=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1814T>C
c.1116T>C (p.Phe372=)
n.342T>C
c.-902T>C (n.-902T>C)
c.246T>C (p.Phe82=)
n.1784T>C
c.1104T>C (p.Phe368=)
c.681T>C (p.Phe227=)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.966T>C (p.Phe322=)
18g.70166975A>TCA402697696RTTNc.1746T>A (p.Phe582Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.1814T>A
c.1116T>A (p.Phe372Leu)
n.342T>A
c.-902T>A (n.-902T>A)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
n.1784T>A
c.1104T>A (p.Phe368Leu)
c.681T>A (p.Phe227Leu)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.966T>A (p.Phe322Leu)
18g.70166976A>CCA402697697RTTNc.1745T>G (p.Phe582Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.*148T>G (n.*148T>G)
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c.1115T>G (p.Phe372Cys)
n.341T>G
c.-903T>G (n.-903T>G)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
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c.1103T>G (p.Phe368Cys)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.965T>G (p.Phe322Cys)
18g.70166976A>GCA402697698RTTNc.1745T>C (p.Phe582Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.1813T>C
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
n.341T>C
c.-903T>C (n.-903T>C)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
n.1783T>C
c.1103T>C (p.Phe368Ser)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.965T>C (p.Phe322Ser)
18g.70166976A>TCA402697699RTTNc.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.1813T>A
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
n.341T>A
c.-903T>A (n.-903T>A)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.1783T>A
c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
18g.70166977A=CA2312005562RTTNc.1744T= (p.Phe582=)
c.1225T= (p.Phe409=)
c.*147T= (n.*147T=)
n.1812T=
c.1114T= (p.Phe372=)
n.340T=
c.-904T= (n.-904T=)
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n.1782T=
c.1102T= (p.Phe368=)
c.679T= (p.Phe227=)
c.-428T= (n.-428T=)
c.964T= (p.Phe322=)
18g.70166977A>CCA402697700RTTNc.1744T>G (p.Phe582Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.1812T>G
c.1114T>G (p.Phe372Val)
n.340T>G
c.-904T>G (n.-904T>G)
c.244T>G (p.Phe82Val)
n.1782T>G
c.1102T>G (p.Phe368Val)
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.964T>G (p.Phe322Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70166977A>GCA402697701RTTNc.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.1812T>C
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
n.340T>C
c.-904T>C (n.-904T>C)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
n.1782T>C
c.1102T>C (p.Phe368Leu)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.964T>C (p.Phe322Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70166977A>TCA402697702RTTNc.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.1812T>A
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
n.340T>A
c.-904T>A (n.-904T>A)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
n.1782T>A
c.1102T>A (p.Phe368Ile)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.964T>A (p.Phe322Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70166978G>ACA504326081RTTNc.1743C>T (p.Ser581=)
c.1224C>T (p.Ser408=)
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n.1811C>T
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n.339C>T
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n.1781C>T
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c.678C>T (p.Ser226=)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.963C>T (p.Ser321=)
18g.70166978G>CCA402697703RTTNc.1743C>G (p.Ser581Arg)
c.1224C>G (p.Ser408Arg)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.1811C>G
c.1113C>G (p.Ser371Arg)
n.339C>G
c.-905C>G (n.-905C>G)
c.243C>G (p.Ser81Arg)
n.1781C>G
c.1101C>G (p.Ser367Arg)
c.678C>G (p.Ser226Arg)
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.963C>G (p.Ser321Arg)
18g.70166978G>TCA402697704RTTNc.1743C>A (p.Ser581Arg)
c.1224C>A (p.Ser408Arg)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.1811C>A
c.1113C>A (p.Ser371Arg)
n.339C>A
c.-905C>A (n.-905C>A)
c.243C>A (p.Ser81Arg)
n.1781C>A
c.1101C>A (p.Ser367Arg)
c.678C>A (p.Ser226Arg)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.963C>A (p.Ser321Arg)
18g.70166979C>ACA402697705RTTNc.1742G>T (p.Ser581Ile)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.1810G>T
c.1112G>T (p.Ser371Ile)
n.338G>T
c.-906G>T (n.-906G>T)
c.242G>T (p.Ser81Ile)
n.1780G>T
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.962G>T (p.Ser321Ile)
18g.70166979C>GCA402697706RTTNc.1742G>C (p.Ser581Thr)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.1810G>C
c.1112G>C (p.Ser371Thr)
n.338G>C
c.-906G>C (n.-906G>C)
c.242G>C (p.Ser81Thr)
n.1780G>C
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.962G>C (p.Ser321Thr)
18g.70166979C>TCA402697707RTTNc.1742G>A (p.Ser581Asn)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.1810G>A
c.1112G>A (p.Ser371Asn)
n.338G>A
c.-906G>A (n.-906G>A)
c.242G>A (p.Ser81Asn)
n.1780G>A
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.962G>A (p.Ser321Asn)
 gnomAD v4
18g.70166980T>ACA402697708RTTNc.1741A>T (p.Ser581Cys)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.1809A>T
c.1111A>T (p.Ser371Cys)
n.337A>T
c.-907A>T (n.-907A>T)
c.241A>T (p.Ser81Cys)
n.1779A>T
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.-431A>T (n.-431A>T)
c.961A>T (p.Ser321Cys)
 gnomAD v4
18g.70166980T>CCA8996094RTTNc.1741A>G (p.Ser581Gly)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.1809A>G
c.1111A>G (p.Ser371Gly)
n.337A>G
c.-907A>G (n.-907A>G)
c.241A>G (p.Ser81Gly)
n.1779A>G
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.-431A>G (n.-431A>G)
c.961A>G (p.Ser321Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70166980T>GCA402697709RTTNc.1741A>C (p.Ser581Arg)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.1809A>C
c.1111A>C (p.Ser371Arg)
n.337A>C
c.-907A>C (n.-907A>C)
c.241A>C (p.Ser81Arg)
n.1779A>C
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.-431A>C (n.-431A>C)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
18g.70166980T=CA2312005563RTTNc.1741A= (p.Ser581=)
c.1222A= (p.Ser408=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.1809A=
c.1111A= (p.Ser371=)
n.337A=
c.-907A= (n.-907A=)
c.241A= (p.Ser81=)
n.1779A=
c.1099A= (p.Ser367=)
c.676A= (p.Ser226=)
c.-431A= (n.-431A=)
c.961A= (p.Ser321=)
18g.70166981A>CCA504326084RTTNc.1740T>G (p.Arg580=)
c.1221T>G (p.Arg407=)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.1808T>G
c.1110T>G (p.Arg370=)
n.336T>G
c.-908T>G (n.-908T>G)
c.240T>G (p.Arg80=)
n.1778T>G
c.1098T>G (p.Arg366=)
c.675T>G (p.Arg225=)
c.-432T>G (n.-432T>G)
c.960T>G (p.Arg320=)
18g.70166981A>GCA504326083RTTNc.1740T>C (p.Arg580=)
c.1221T>C (p.Arg407=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.1808T>C
c.1110T>C (p.Arg370=)
n.336T>C
c.-908T>C (n.-908T>C)
c.240T>C (p.Arg80=)
n.1778T>C
c.1098T>C (p.Arg366=)
c.675T>C (p.Arg225=)
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.960T>C (p.Arg320=)
18g.70166981A>TCA504326082RTTNc.1740T>A (p.Arg580=)
c.1221T>A (p.Arg407=)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.1808T>A
c.1110T>A (p.Arg370=)
n.336T>A
c.-908T>A (n.-908T>A)
c.240T>A (p.Arg80=)
n.1778T>A
c.1098T>A (p.Arg366=)
c.675T>A (p.Arg225=)
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.960T>A (p.Arg320=)
18g.70166982C>ACA402697710RTTNc.1739G>T (p.Arg580Leu)
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.1807G>T
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
n.335G>T
c.-909G>T (n.-909G>T)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
n.1777G>T
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70166982C=CA2312005564RTTNc.1739G= (p.Arg580=)
c.1220G= (p.Arg407=)
c.*142G= (n.*142G=)
n.1807G=
c.1109G= (p.Arg370=)
n.335G=
c.-909G= (n.-909G=)
c.239G= (p.Arg80=)
n.1777G=
c.1097G= (p.Arg366=)
c.674G= (p.Arg225=)
c.-433G= (n.-433G=)
c.959G= (p.Arg320=)
18g.70166982C>GCA402697711RTTNc.1739G>C (p.Arg580Pro)
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.1807G>C
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
n.335G>C
c.-909G>C (n.-909G>C)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
n.1777G>C
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.959G>C (p.Arg320Pro)
18g.70166982C>TCA8996095RTTNc.1739G>A (p.Arg580His)
c.1220G>A (p.Arg407His)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.1807G>A
c.1109G>A (p.Arg370His)
n.335G>A
c.-909G>A (n.-909G>A)
c.239G>A (p.Arg80His)
n.1777G>A
c.1097G>A (p.Arg366His)
c.674G>A (p.Arg225His)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.959G>A (p.Arg320His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.70166983G>ACA8996096RTTNc.1738C>T (p.Arg580Cys)
c.1219C>T (p.Arg407Cys)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.1806C>T
c.1108C>T (p.Arg370Cys)
n.334C>T
c.-910C>T (n.-910C>T)
c.238C>T (p.Arg80Cys)
n.1776C>T
c.1096C>T (p.Arg366Cys)
c.673C>T (p.Arg225Cys)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.958C>T (p.Arg320Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70166983G>CCA402697712RTTNc.1738C>G (p.Arg580Gly)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.1806C>G
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
n.334C>G
c.-910C>G (n.-910C>G)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
n.1776C>G
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
 COSMIC COSMIC
18g.70166983G=CA2312005565RTTNc.1738C= (p.Arg580=)
c.1219C= (p.Arg407=)
c.*141C= (n.*141C=)
n.1806C=
c.1108C= (p.Arg370=)
n.334C=
c.-910C= (n.-910C=)
c.238C= (p.Arg80=)
n.1776C=
c.1096C= (p.Arg366=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.-434C= (n.-434C=)
c.958C= (p.Arg320=)
18g.70166983G>TCA402697713RTTNc.1738C>A (p.Arg580Ser)
c.1219C>A (p.Arg407Ser)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1806C>A
c.1108C>A (p.Arg370Ser)
n.334C>A
c.-910C>A (n.-910C>A)
c.238C>A (p.Arg80Ser)
n.1776C>A
c.1096C>A (p.Arg366Ser)
c.673C>A (p.Arg225Ser)
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.958C>A (p.Arg320Ser)
 gnomAD v4
18g.70166984C>ACA301936395RTTNc.1737G>T (p.Leu579Phe)
c.1218G>T (p.Leu406Phe)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.1805G>T
c.1107G>T (p.Leu369Phe)
n.333G>T
c.-911G>T (n.-911G>T)
c.237G>T (p.Leu79Phe)
n.1775G>T
c.1095G>T (p.Leu365Phe)
c.672G>T (p.Leu224Phe)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.957G>T (p.Leu319Phe)
 dbSNP gnomAD v4
18g.70166984C=CA2312005566RTTNc.1737G= (p.Leu579=)
c.1218G= (p.Leu406=)
c.*140G= (n.*140G=)
n.1805G=
c.1107G= (p.Leu369=)
n.333G=
c.-911G= (n.-911G=)
c.237G= (p.Leu79=)
n.1775G=
c.1095G= (p.Leu365=)
c.672G= (p.Leu224=)
c.-435G= (n.-435G=)
c.957G= (p.Leu319=)
18g.70166984C>GCA402697714RTTNc.1737G>C (p.Leu579Phe)
c.1218G>C (p.Leu406Phe)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.1805G>C
c.1107G>C (p.Leu369Phe)
n.333G>C
c.-911G>C (n.-911G>C)
c.237G>C (p.Leu79Phe)
n.1775G>C
c.1095G>C (p.Leu365Phe)
c.672G>C (p.Leu224Phe)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.957G>C (p.Leu319Phe)
18g.70166984C>TCA504326085RTTNc.1737G>A (p.Leu579=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.1805G>A
c.1107G>A (p.Leu369=)
n.333G>A
c.-911G>A (n.-911G>A)
c.237G>A (p.Leu79=)
n.1775G>A
c.1095G>A (p.Leu365=)
c.672G>A (p.Leu224=)
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.957G>A (p.Leu319=)
 gnomAD v4
18g.70166985A>CCA402697715RTTNc.1736T>G (p.Leu579Trp)
c.1217T>G (p.Leu406Trp)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.1804T>G
c.1106T>G (p.Leu369Trp)
n.332T>G
c.-912T>G (n.-912T>G)
c.236T>G (p.Leu79Trp)
n.1774T>G
c.1094T>G (p.Leu365Trp)
c.671T>G (p.Leu224Trp)
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.956T>G (p.Leu319Trp)
18g.70166985A>GCA402697716RTTNc.1736T>C (p.Leu579Ser)
c.1217T>C (p.Leu406Ser)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.1804T>C
c.1106T>C (p.Leu369Ser)
n.332T>C
c.-912T>C (n.-912T>C)
c.236T>C (p.Leu79Ser)
n.1774T>C
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
c.671T>C (p.Leu224Ser)
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
18g.70166985A>TCA402697717RTTNc.1736T>A (p.Leu579Ter)
c.1217T>A (p.Leu406Ter)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.1804T>A
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
n.332T>A
c.-912T>A (n.-912T>A)
c.236T>A (p.Leu79Ter)
n.1774T>A
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
c.671T>A (p.Leu224Ter)
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
18g.70166986A>CCA402697718RTTNc.1735T>G (p.Leu579Val)
c.1216T>G (p.Leu406Val)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.1803T>G
c.1105T>G (p.Leu369Val)
n.331T>G
c.-913T>G (n.-913T>G)
c.235T>G (p.Leu79Val)
n.1773T>G
c.1093T>G (p.Leu365Val)
c.670T>G (p.Leu224Val)
c.-437T>G (n.-437T>G)
c.955T>G (p.Leu319Val)
18g.70166986A>GCA504326086RTTNc.1735T>C (p.Leu579=)
c.1216T>C (p.Leu406=)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.1803T>C
c.1105T>C (p.Leu369=)
n.331T>C
c.-913T>C (n.-913T>C)
c.235T>C (p.Leu79=)
n.1773T>C
c.1093T>C (p.Leu365=)
c.670T>C (p.Leu224=)
c.-437T>C (n.-437T>C)
c.955T>C (p.Leu319=)
18g.70166986A>TCA402697719RTTNc.1735T>A (p.Leu579Met)
c.1216T>A (p.Leu406Met)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.1803T>A
c.1105T>A (p.Leu369Met)
n.331T>A
c.-913T>A (n.-913T>A)
c.235T>A (p.Leu79Met)
n.1773T>A
c.1093T>A (p.Leu365Met)
c.670T>A (p.Leu224Met)
c.-437T>A (n.-437T>A)
c.955T>A (p.Leu319Met)
18g.70166987G>ACA504326087RTTNc.1734C>T (p.Ala578=)
c.1215C>T (p.Ala405=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.1802C>T
c.1104C>T (p.Ala368=)
n.330C>T
c.-914C>T (n.-914C>T)
c.234C>T (p.Ala78=)
n.1772C>T
c.1092C>T (p.Ala364=)
c.669C>T (p.Ala223=)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.954C>T (p.Ala318=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.70166987G>CCA504326089RTTNc.1734C>G (p.Ala578=)
c.1215C>G (p.Ala405=)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.1802C>G
c.1104C>G (p.Ala368=)
n.330C>G
c.-914C>G (n.-914C>G)
c.234C>G (p.Ala78=)
n.1772C>G
c.1092C>G (p.Ala364=)
c.669C>G (p.Ala223=)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.954C>G (p.Ala318=)
18g.70166987G=CA2312005567RTTNc.1734C= (p.Ala578=)
c.1215C= (p.Ala405=)
c.*137C= (n.*137C=)
n.1802C=
c.1104C= (p.Ala368=)
n.330C=
c.-914C= (n.-914C=)
c.234C= (p.Ala78=)
n.1772C=
c.1092C= (p.Ala364=)
c.669C= (p.Ala223=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.954C= (p.Ala318=)
18g.70166987G>TCA504326088RTTNc.1734C>A (p.Ala578=)
c.1215C>A (p.Ala405=)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.1802C>A
c.1104C>A (p.Ala368=)
n.330C>A
c.-914C>A (n.-914C>A)
c.234C>A (p.Ala78=)
n.1772C>A
c.1092C>A (p.Ala364=)
c.669C>A (p.Ala223=)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.954C>A (p.Ala318=)
18g.70166988G>ACA402697720RTTNc.1733C>T (p.Ala578Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.1801C>T
c.1103C>T (p.Ala368Val)
n.329C>T
c.-915C>T (n.-915C>T)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.1771C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.953C>T (p.Ala318Val)
18g.70166988G>CCA402697721RTTNc.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.1801C>G
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
n.329C>G
c.-915C>G (n.-915C>G)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.1771C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.-439C>G (n.-439C>G)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
 COSMIC
18g.70166988G>TCA402697722RTTNc.1733C>A (p.Ala578Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.1801C>A
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
n.329C>A
c.-915C>A (n.-915C>A)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.1771C>A
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
18g.70166989C>ACA402697723RTTNc.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.1800G>T
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.328G>T
c.-916G>T (n.-916G>T)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.1770G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
18g.70166989C=CA2312005568RTTNc.1732G= (p.Ala578=)
c.1213G= (p.Ala405=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.1800G=
c.1102G= (p.Ala368=)
n.328G=
c.-916G= (n.-916G=)
c.232G= (p.Ala78=)
n.1770G=
c.1090G= (p.Ala364=)
c.667G= (p.Ala223=)
c.-440G= (n.-440G=)
c.952G= (p.Ala318=)
18g.70166989C>GCA251351RTTNc.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.1800G>C
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.328G>C
c.-916G>C (n.-916G>C)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.1770G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
 ClinVar dbSNP
18g.70166989C>TCA8996097RTTNc.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.1800G>A
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.328G>A
c.-916G>A (n.-916G>A)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.1770G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70166990T>ACA402697724RTTNc.1731A>T (p.Gln577His)
c.1212A>T (p.Gln404His)
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n.1799A>T
c.1101A>T (p.Gln367His)
n.327A>T
c.-917A>T (n.-917A>T)
c.231A>T (p.Gln77His)
n.1769A>T
c.1089A>T (p.Gln363His)
c.666A>T (p.Gln222His)
c.-441A>T (n.-441A>T)
c.951A>T (p.Gln317His)
18g.70166990T>CCA504326090RTTNc.1731A>G (p.Gln577=)
c.1212A>G (p.Gln404=)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.1799A>G
c.1101A>G (p.Gln367=)
n.327A>G
c.-917A>G (n.-917A>G)
c.231A>G (p.Gln77=)
n.1769A>G
c.1089A>G (p.Gln363=)
c.666A>G (p.Gln222=)
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.951A>G (p.Gln317=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70166990T>GCA402697725RTTNc.1731A>C (p.Gln577His)
c.1212A>C (p.Gln404His)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.1799A>C
c.1101A>C (p.Gln367His)
n.327A>C
c.-917A>C (n.-917A>C)
c.231A>C (p.Gln77His)
n.1769A>C
c.1089A>C (p.Gln363His)
c.666A>C (p.Gln222His)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.951A>C (p.Gln317His)
18g.70166990T=CA2312005569RTTNc.1731A= (p.Gln577=)
c.1212A= (p.Gln404=)
c.*134A= (n.*134A=)
n.1799A=
c.1101A= (p.Gln367=)
n.327A=
c.-917A= (n.-917A=)
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n.1769A=
c.1089A= (p.Gln363=)
c.666A= (p.Gln222=)
c.-441A= (n.-441A=)
c.951A= (p.Gln317=)
18g.70166991T>ACA402697726RTTNc.1730A>T (p.Gln577Leu)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.1798A>T
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
n.326A>T
c.-918A>T (n.-918A>T)
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n.1768A>T
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.-442A>T (n.-442A>T)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
18g.70166991T>CCA402697728RTTNc.1730A>G (p.Gln577Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.1798A>G
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
n.326A>G
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n.1768A>G
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
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c.-442A>G (n.-442A>G)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70166991T>GCA402697727RTTNc.1730A>C (p.Gln577Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
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n.326A>C
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n.1768A>C
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c.950A>C (p.Gln317Pro)
 gnomAD v4
18g.70166991T=CA2312005570RTTNc.1730A= (p.Gln577=)
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c.950A= (p.Gln317=)
18g.70166992G>ACA402697729RTTNc.1729C>T (p.Gln577Ter)
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 dbSNP gnomAD v4
18g.70166992G>CCA402697730RTTNc.1729C>G (p.Gln577Glu)
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c.664C>G (p.Gln222Glu)
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c.949C>G (p.Gln317Glu)
 gnomAD v4
18g.70166992G=CA2312005571RTTNc.1729C= (p.Gln577=)
c.1210C= (p.Gln404=)
c.*132C= (n.*132C=)
n.1797C=
c.1099C= (p.Gln367=)
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c.-919C= (n.-919C=)
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c.1087C= (p.Gln363=)
c.664C= (p.Gln222=)
c.-443C= (n.-443C=)
c.949C= (p.Gln317=)
18g.70166992G>TCA402697731RTTNc.1729C>A (p.Gln577Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
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c.1099C>A (p.Gln367Lys)
n.325C>A
c.-919C>A (n.-919C>A)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
n.1767C>A
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
18g.70166993G>ACA504326091RTTNc.1728C>T (p.Asp576=)
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18g.70166993G>TCA402697733RTTNc.1728C>A (p.Asp576Glu)
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
c.*131C>A (n.*131C>A)
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c.1098C>A (p.Asp366Glu)
n.324C>A
c.-920C>A (n.-920C>A)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
n.1766C>A
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c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.-444C>A (n.-444C>A)
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Number of alleles fetched