Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.70166592_70166595dupCA964393731SLC8A3c.1784+44_1784+47dup (n.1784+44_1784+47dup)
n.2538+44_2538+47dup
c.1253+44_1253+47dup (n.1253+44_1253+47dup)
n.2419+44_2419+47dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166594A=CA2145077078SLC8A3c.1784+45T= (n.1784+45T=)
n.2538+45T=
c.1253+45T= (n.1253+45T=)
n.2419+45T=
14g.70166594A>CCA2145077079SLC8A3c.1784+45T>G (n.1784+45T>G)
n.2538+45T>G
c.1253+45T>G (n.1253+45T>G)
n.2419+45T>G
dbSNP gnomAD v4
14g.70166598G>TCA2625465324SLC8A3c.1784+41C>A (n.1784+41C>A)
n.2538+41C>A
c.1253+41C>A (n.1253+41C>A)
n.2419+41C>A
gnomAD v4
14g.70166600T>CCA2625465325SLC8A3c.1784+39A>G (n.1784+39A>G)
n.2538+39A>G
c.1253+39A>G (n.1253+39A>G)
n.2419+39A>G
gnomAD v4
14g.70166601G=CA2145077080SLC8A3c.1784+38C= (n.1784+38C=)
n.2538+38C=
c.1253+38C= (n.1253+38C=)
n.2419+38C=
14g.70166601G>TCA7247182SLC8A3c.1784+38C>A (n.1784+38C>A)
n.2538+38C>A
c.1253+38C>A (n.1253+38C>A)
n.2419+38C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166602G>TCA2575576478SLC8A3c.1784+37C>A (n.1784+37C>A)
n.2538+37C>A
c.1253+37C>A (n.1253+37C>A)
n.2419+37C>A
14g.70166603G>ACA2145077082SLC8A3c.1784+36C>T (n.1784+36C>T)
n.2538+36C>T
c.1253+36C>T (n.1253+36C>T)
n.2419+36C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.70166603G>CCA614819644SLC8A3c.1784+36C>G (n.1784+36C>G)
n.2538+36C>G
c.1253+36C>G (n.1253+36C>G)
n.2419+36C>G
dbSNP gnomAD v2
14g.70166603G=CA2145077081SLC8A3c.1784+36C= (n.1784+36C=)
n.2538+36C=
c.1253+36C= (n.1253+36C=)
n.2419+36C=
14g.70166603G>TCA2625465326SLC8A3c.1784+36C>A (n.1784+36C>A)
n.2538+36C>A
c.1253+36C>A (n.1253+36C>A)
n.2419+36C>A
gnomAD v4
14g.70166604G>ACA2625465327SLC8A3c.1784+35C>T (n.1784+35C>T)
n.2538+35C>T
c.1253+35C>T (n.1253+35C>T)
n.2419+35C>T
gnomAD v4
14g.70166605T>CCA7247183SLC8A3c.1784+34A>G (n.1784+34A>G)
n.2538+34A>G
c.1253+34A>G (n.1253+34A>G)
n.2419+34A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.70166605T=CA2145077083SLC8A3c.1784+34A= (n.1784+34A=)
n.2538+34A=
c.1253+34A= (n.1253+34A=)
n.2419+34A=
14g.70166606C>ACA2625465328SLC8A3c.1784+33G>T (n.1784+33G>T)
n.2538+33G>T
c.1253+33G>T (n.1253+33G>T)
n.2419+33G>T
gnomAD v4
14g.70166606C=CA2145077085SLC8A3c.1784+33G= (n.1784+33G=)
n.2538+33G=
c.1253+33G= (n.1253+33G=)
n.2419+33G=
14g.70166606C>GCA2625465329SLC8A3c.1784+33G>C (n.1784+33G>C)
n.2538+33G>C
c.1253+33G>C (n.1253+33G>C)
n.2419+33G>C
gnomAD v4
14g.70166606C>TCA2145077084SLC8A3c.1784+33G>A (n.1784+33G>A)
n.2538+33G>A
c.1253+33G>A (n.1253+33G>A)
n.2419+33G>A
dbSNP
14g.70166607A>GCA2625465330SLC8A3c.1784+32T>C (n.1784+32T>C)
n.2538+32T>C
c.1253+32T>C (n.1253+32T>C)
n.2419+32T>C
gnomAD v4
14g.70166608G=CA2145077086SLC8A3c.1784+31C= (n.1784+31C=)
n.2538+31C=
c.1253+31C= (n.1253+31C=)
n.2419+31C=
14g.70166608G>TCA2145077087SLC8A3c.1784+31C>A (n.1784+31C>A)
n.2538+31C>A
c.1253+31C>A (n.1253+31C>A)
n.2419+31C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.70166609G>TCA2575576479SLC8A3c.1784+30C>A (n.1784+30C>A)
n.2538+30C>A
c.1253+30C>A (n.1253+30C>A)
n.2419+30C>A
gnomAD v4
14g.70166610G>TCA2625465331SLC8A3c.1784+29C>A (n.1784+29C>A)
n.2538+29C>A
c.1253+29C>A (n.1253+29C>A)
n.2419+29C>A
gnomAD v4
14g.70166610_70166611delinsGACA2145077088SLC8A3c.1784+28_1784+29delinsTC (n.1784+28_1784+29delinsTC)
n.2538+28_2538+29delinsTC
c.1253+28_1253+29delinsTC (n.1253+28_1253+29delinsTC)
n.2419+28_2419+29delinsTC
14g.70166611delCA7247184SLC8A3c.1784+28del (n.1784+28del)
n.2538+28del
c.1253+28del (n.1253+28del)
n.2419+28del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166612G>ACA7247185SLC8A3c.1784+27C>T (n.1784+27C>T)
n.2538+27C>T
c.1253+27C>T (n.1253+27C>T)
n.2419+27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166612G=CA2145077089SLC8A3c.1784+27C= (n.1784+27C=)
n.2538+27C=
c.1253+27C= (n.1253+27C=)
n.2419+27C=
14g.70166615delCA2625465332SLC8A3c.1784+27del (n.1784+27del)
n.2538+27del
c.1253+27del (n.1253+27del)
n.2419+27del
gnomAD v4
14g.70166613G=CA2145077090SLC8A3c.1784+26C= (n.1784+26C=)
n.2538+26C=
c.1253+26C= (n.1253+26C=)
n.2419+26C=
14g.70166613G>TCA964393734SLC8A3c.1784+26C>A (n.1784+26C>A)
n.2538+26C>A
c.1253+26C>A (n.1253+26C>A)
n.2419+26C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166614G>TCA2575576480SLC8A3c.1784+25C>A (n.1784+25C>A)
n.2538+25C>A
c.1253+25C>A (n.1253+25C>A)
n.2419+25C>A
gnomAD v4
14g.70166615G>ACA7247186SLC8A3c.1784+24C>T (n.1784+24C>T)
n.2538+24C>T
c.1253+24C>T (n.1253+24C>T)
n.2419+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166615G=CA2145077091SLC8A3c.1784+24C= (n.1784+24C=)
n.2538+24C=
c.1253+24C= (n.1253+24C=)
n.2419+24C=
14g.70166615G>TCA2625465333SLC8A3c.1784+24C>A (n.1784+24C>A)
n.2538+24C>A
c.1253+24C>A (n.1253+24C>A)
n.2419+24C>A
gnomAD v4
14g.70166616C>ACA2145077093SLC8A3c.1784+23G>T (n.1784+23G>T)
n.2538+23G>T
c.1253+23G>T (n.1253+23G>T)
n.2419+23G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.70166616C=CA2145077092SLC8A3c.1784+23G= (n.1784+23G=)
n.2538+23G=
c.1253+23G= (n.1253+23G=)
n.2419+23G=
14g.70166618G>TCA2625465334SLC8A3c.1784+21C>A (n.1784+21C>A)
n.2538+21C>A
c.1253+21C>A (n.1253+21C>A)
n.2419+21C>A
gnomAD v4
14g.70166619A>GCA2625465335SLC8A3c.1784+20T>C (n.1784+20T>C)
n.2538+20T>C
c.1253+20T>C (n.1253+20T>C)
n.2419+20T>C
gnomAD v4
14g.70166620A>CCA2729823328SLC8A3c.1784+19T>G (n.1784+19T>G)
n.2538+19T>G
c.1253+19T>G (n.1253+19T>G)
n.2419+19T>G
dbSNP
14g.70166620A>GCA2625465336SLC8A3c.1784+19T>C (n.1784+19T>C)
n.2538+19T>C
c.1253+19T>C (n.1253+19T>C)
n.2419+19T>C
gnomAD v4
14g.70166621T>ACA2575576481SLC8A3c.1784+18A>T (n.1784+18A>T)
n.2538+18A>T
c.1253+18A>T (n.1253+18A>T)
n.2419+18A>T
14g.70166623C>ACA2625465337SLC8A3c.1784+16G>T (n.1784+16G>T)
n.2538+16G>T
c.1253+16G>T (n.1253+16G>T)
n.2419+16G>T
gnomAD v4
14g.70166623C>TCA2537225883SLC8A3c.1784+16G>A (n.1784+16G>A)
n.2538+16G>A
c.1253+16G>A (n.1253+16G>A)
n.2419+16G>A
gnomAD v4
14g.70166624A=CA2145077094SLC8A3c.1784+15T= (n.1784+15T=)
n.2538+15T=
c.1253+15T= (n.1253+15T=)
n.2419+15T=
14g.70166624A>GCA7247187SLC8A3c.1784+15T>C (n.1784+15T>C)
n.2538+15T>C
c.1253+15T>C (n.1253+15T>C)
n.2419+15T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166625G>ACA2575576482SLC8A3c.1784+14C>T (n.1784+14C>T)
n.2538+14C>T
c.1253+14C>T (n.1253+14C>T)
n.2419+14C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166625G>TCA2575576483SLC8A3c.1784+14C>A (n.1784+14C>A)
n.2538+14C>A
c.1253+14C>A (n.1253+14C>A)
n.2419+14C>A
gnomAD v4
14g.70166626G>ACA7247188SLC8A3c.1784+13C>T (n.1784+13C>T)
n.2538+13C>T
c.1253+13C>T (n.1253+13C>T)
n.2419+13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.70166626G=CA2145077095SLC8A3c.1784+13C= (n.1784+13C=)
n.2538+13C=
c.1253+13C= (n.1253+13C=)
n.2419+13C=
14g.70166626G>TCA2625465338SLC8A3c.1784+13C>A (n.1784+13C>A)
n.2538+13C>A
c.1253+13C>A (n.1253+13C>A)
n.2419+13C>A
gnomAD v4
14g.70166627A>GCA2625465339SLC8A3c.1784+12T>C (n.1784+12T>C)
n.2538+12T>C
c.1253+12T>C (n.1253+12T>C)
n.2419+12T>C
gnomAD v4
14g.70166628_70166629delinsAGCA2145077096SLC8A3c.1784+10_1784+11delinsCT (n.1784+10_1784+11delinsCT)
n.2538+10_2538+11delinsCT
c.1253+10_1253+11delinsCT (n.1253+10_1253+11delinsCT)
n.2419+10_2419+11delinsCT
14g.70166629G>TCA2575576484SLC8A3c.1784+10C>A (n.1784+10C>A)
n.2538+10C>A
c.1253+10C>A (n.1253+10C>A)
n.2419+10C>A
gnomAD v4
14g.70166630delCA614819647SLC8A3c.1784+10del (n.1784+10del)
n.2538+10del
c.1253+10del (n.1253+10del)
n.2419+10del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166630G>ACA964393742SLC8A3c.1784+9C>T (n.1784+9C>T)
n.2538+9C>T
c.1253+9C>T (n.1253+9C>T)
n.2419+9C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166630G>CCA7247189SLC8A3c.1784+9C>G (n.1784+9C>G)
n.2538+9C>G
c.1253+9C>G (n.1253+9C>G)
n.2419+9C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.70166630G=CA2145077097SLC8A3c.1784+9C= (n.1784+9C=)
n.2538+9C=
c.1253+9C= (n.1253+9C=)
n.2419+9C=
14g.70166630G>TCA2625465340SLC8A3c.1784+9C>A (n.1784+9C>A)
n.2538+9C>A
c.1253+9C>A (n.1253+9C>A)
n.2419+9C>A
gnomAD v4
14g.70166631T>CCA262994918SLC8A3c.1784+8A>G (n.1784+8A>G)
n.2538+8A>G
c.1253+8A>G (n.1253+8A>G)
n.2419+8A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.70166631T=CA2145077098SLC8A3c.1784+8A= (n.1784+8A=)
n.2538+8A=
c.1253+8A= (n.1253+8A=)
n.2419+8A=
14g.70166632T>CCA614819649SLC8A3c.1784+7A>G (n.1784+7A>G)
n.2538+7A>G
c.1253+7A>G (n.1253+7A>G)
n.2419+7A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166632T=CA2145077099SLC8A3c.1784+7A= (n.1784+7A=)
n.2538+7A=
c.1253+7A= (n.1253+7A=)
n.2419+7A=
14g.70166633delCA2625465341SLC8A3c.1784+6del (n.1784+6del)
n.2538+6del
c.1253+6del (n.1253+6del)
n.2419+6del
gnomAD v4
14g.70166635T>ACA645589950SLC8A3c.1784+4A>T (n.1784+4A>T)
n.2538+4A>T
c.1253+4A>T (n.1253+4A>T)
n.2419+4A>T
COSMIC COSMIC
14g.70166636T>CCA7247190SLC8A3c.1784+3A>G (n.1784+3A>G)
n.2538+3A>G
c.1253+3A>G (n.1253+3A>G)
n.2419+3A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.70166636T=CA2145077100SLC8A3c.1784+3A= (n.1784+3A=)
n.2538+3A=
c.1253+3A= (n.1253+3A=)
n.2419+3A=
14g.70166637delCA2575576485SLC8A3c.1784+2del (n.1784+2del)
n.2538+2del
c.1253+2del (n.1253+2del)
n.2419+2del
14g.70166637A>CCA390207924SLC8A3c.1784+2T>G (n.1784+2T>G)
n.2538+2T>G
c.1253+2T>G (n.1253+2T>G)
n.2419+2T>G
14g.70166637A>GCA390207922SLC8A3c.1784+2T>C (n.1784+2T>C)
n.2538+2T>C
c.1253+2T>C (n.1253+2T>C)
n.2419+2T>C
14g.70166637A>TCA390207923SLC8A3c.1784+2T>A (n.1784+2T>A)
n.2538+2T>A
c.1253+2T>A (n.1253+2T>A)
n.2419+2T>A
14g.70166638C>ACA390207925SLC8A3c.1784+1G>T (n.1784+1G>T)
n.2538+1G>T
c.1253+1G>T (n.1253+1G>T)
n.2419+1G>T
gnomAD v4
14g.70166638C>GCA390207926SLC8A3c.1784+1G>C (n.1784+1G>C)
n.2538+1G>C
c.1253+1G>C (n.1253+1G>C)
n.2419+1G>C
14g.70166638C>TCA390207927SLC8A3c.1784+1G>A (n.1784+1G>A)
n.2538+1G>A
c.1253+1G>A (n.1253+1G>A)
n.2419+1G>A
14g.70166639A=CA2145077101SLC8A3c.1784T= (p.Val595=)
n.2538T=
c.1253T= (p.Val418=)
n.2419T=
14g.70166639A>CCA7247191SLC8A3c.1784T>G (p.Val595Gly)
n.2538T>G
c.1253T>G (p.Val418Gly)
n.2419T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.70166639A>GCA390207928SLC8A3c.1784T>C (p.Val595Ala)
n.2538T>C
c.1253T>C (p.Val418Ala)
n.2419T>C
14g.70166639A>TCA390207929SLC8A3c.1784T>A (p.Val595Asp)
c.1784T>A (p.Val595Glu)
n.2538T>A
c.1253T>A (p.Val418Asp)
n.2419T>A
14g.70166640C>ACA390207930SLC8A3c.1783G>T (p.Val595Phe)
c.1783G>T (p.Val595Leu)
n.2537G>T
c.1252G>T (p.Val418Phe)
n.2418G>T
14g.70166640C>GCA390207931SLC8A3c.1783G>C (p.Val595Leu)
n.2537G>C
c.1252G>C (p.Val418Leu)
n.2418G>C
14g.70166640C>TCA390207932SLC8A3c.1783G>A (p.Val595Ile)
c.1783G>A (p.Val595Met)
n.2537G>A
c.1252G>A (p.Val418Ile)
n.2418G>A
gnomAD v4
14g.70166641A>CCA487005878SLC8A3c.1782T>G (p.Thr594=)
n.2536T>G
c.1251T>G (p.Thr417=)
n.2417T>G
14g.70166641A>GCA487005880SLC8A3c.1782T>C (p.Thr594=)
n.2536T>C
c.1251T>C (p.Thr417=)
n.2417T>C
14g.70166641A>TCA487005883SLC8A3c.1782T>A (p.Thr594=)
n.2536T>A
c.1251T>A (p.Thr417=)
n.2417T>A
14g.70166642G>ACA390207933SLC8A3c.1781C>T (p.Thr594Ile)
n.2535C>T
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
n.2416C>T
14g.70166642G>CCA390207934SLC8A3c.1781C>G (p.Thr594Ser)
n.2535C>G
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
n.2416C>G
14g.70166642G>TCA390207935SLC8A3c.1781C>A (p.Thr594Asn)
n.2535C>A
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
n.2416C>A
gnomAD v4
14g.70166643T>ACA390207938SLC8A3c.1780A>T (p.Thr594Ser)
n.2534A>T
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
n.2415A>T
14g.70166643T>CCA390207937SLC8A3c.1780A>G (p.Thr594Ala)
n.2534A>G
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
n.2415A>G
14g.70166643T>GCA390207936SLC8A3c.1780A>C (p.Thr594Pro)
n.2534A>C
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
n.2415A>C
14g.70166644T>ACA390207940SLC8A3c.1779A>T (p.Glu593Asp)
n.2533A>T
c.1248A>T (p.Glu416Asp)
n.2414A>T
14g.70166644T>CCA487005891SLC8A3c.1779A>G (p.Glu593=)
n.2533A>G
c.1248A>G (p.Glu416=)
n.2414A>G
14g.70166644T>GCA390207939SLC8A3c.1779A>C (p.Glu593Asp)
n.2533A>C
c.1248A>C (p.Glu416Asp)
n.2414A>C
14g.70166645T>ACA390207941SLC8A3c.1778A>T (p.Glu593Val)
n.2532A>T
c.1247A>T (p.Glu416Val)
n.2413A>T
14g.70166645T>CCA390207942SLC8A3c.1778A>G (p.Glu593Gly)
n.2532A>G
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
n.2413A>G
14g.70166645T>GCA390207943SLC8A3c.1778A>C (p.Glu593Ala)
n.2532A>C
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
n.2413A>C
14g.70166646C>ACA390207944SLC8A3c.1777G>T (p.Glu593Ter)
n.2531G>T
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
n.2412G>T
14g.70166646C=CA2145077102SLC8A3c.1777G= (p.Glu593=)
n.2531G=
c.1246G= (p.Glu416=)
n.2412G=
14g.70166646C>GCA390207945SLC8A3c.1777G>C (p.Glu593Gln)
n.2531G>C
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
n.2412G>C
14g.70166646C>TCA390207946SLC8A3c.1777G>A (p.Glu593Lys)
n.2531G>A
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
n.2412G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
14g.70166647A=CA2145077103SLC8A3c.1776T= (p.Asp592=)
n.2530T=
c.1245T= (p.Asp415=)
n.2411T=
14g.70166647A>CCA390207947SLC8A3c.1776T>G (p.Asp592Glu)
n.2530T>G
c.1245T>G (p.Asp415Glu)
n.2411T>G
14g.70166647A>GCA7247192SLC8A3c.1776T>C (p.Asp592=)
n.2530T>C
c.1245T>C (p.Asp415=)
n.2411T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.70166647A>TCA390207948SLC8A3c.1776T>A (p.Asp592Glu)
n.2530T>A
c.1245T>A (p.Asp415Glu)
n.2411T>A
14g.70166648T>ACA390207949SLC8A3c.1775A>T (p.Asp592Val)
n.2529A>T
c.1244A>T (p.Asp415Val)
n.2410A>T
dbSNP
14g.70166648T>CCA390207950SLC8A3c.1775A>G (p.Asp592Gly)
n.2529A>G
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
n.2410A>G
dbSNP
14g.70166648T>GCA390207951SLC8A3c.1775A>C (p.Asp592Ala)
n.2529A>C
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
n.2410A>C
14g.70166648T=CA2145077104SLC8A3c.1775A= (p.Asp592=)
n.2529A=
c.1244A= (p.Asp415=)
n.2410A=
14g.70166649C>ACA7247193SLC8A3c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
n.2528G>T
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
n.2409G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.70166649C=CA2145077105SLC8A3c.1774G= (p.Asp592=)
n.2528G=
c.1243G= (p.Asp415=)
n.2409G=
14g.70166649C>GCA390207952SLC8A3c.1774G>C (p.Asp592His)
n.2528G>C
c.1243G>C (p.Asp415His)
n.2409G>C
14g.70166649C>TCA390207953SLC8A3c.1774G>A (p.Asp592Asn)
n.2528G>A
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
n.2409G>A
14g.70166650A=CA2145077106SLC8A3c.1773T= (p.Asn591=)
n.2527T=
c.1242T= (p.Asn414=)
n.2408T=
14g.70166650A>CCA390207954SLC8A3c.1773T>G (p.Asn591Lys)
n.2527T>G
c.1242T>G (p.Asn414Lys)
n.2408T>G
14g.70166650A>GCA487005909SLC8A3c.1773T>C (p.Asn591=)
n.2527T>C
c.1242T>C (p.Asn414=)
n.2408T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166650A>TCA390207955SLC8A3c.1773T>A (p.Asn591Lys)
n.2527T>A
c.1242T>A (p.Asn414Lys)
n.2408T>A
14g.70166651T>ACA390207956SLC8A3c.1772A>T (p.Asn591Ile)
n.2526A>T
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
n.2407A>T
14g.70166651T>CCA390207957SLC8A3c.1772A>G (p.Asn591Ser)
n.2526A>G
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
n.2407A>G
gnomAD v4
14g.70166651T>GCA390207958SLC8A3c.1772A>C (p.Asn591Thr)
n.2526A>C
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
n.2407A>C
14g.70166652T>ACA390207959SLC8A3c.1771A>T (p.Asn591Tyr)
n.2525A>T
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
n.2406A>T
14g.70166652T>CCA390207960SLC8A3c.1771A>G (p.Asn591Asp)
n.2525A>G
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
n.2406A>G
14g.70166652T>GCA390207961SLC8A3c.1771A>C (p.Asn591His)
n.2525A>C
c.1240A>C (p.Asn414His)
n.2406A>C
14g.70166653C>ACA390207962SLC8A3c.1770G>T (p.Lys590Asn)
n.2524G>T
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
n.2405G>T
gnomAD v4
14g.70166653C>GCA390207963SLC8A3c.1770G>C (p.Lys590Asn)
n.2524G>C
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
n.2405G>C
14g.70166653C>TCA487005922SLC8A3c.1770G>A (p.Lys590=)
n.2524G>A
c.1239G>A (p.Lys413=)
n.2405G>A
COSMIC COSMIC
14g.70166654T>ACA390207964SLC8A3c.1769A>T (p.Lys590Met)
n.2523A>T
c.1238A>T (p.Lys413Met)
n.2404A>T
14g.70166654T>CCA390207965SLC8A3c.1769A>G (p.Lys590Arg)
n.2523A>G
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
n.2404A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.70166654T>GCA390207966SLC8A3c.1769A>C (p.Lys590Thr)
n.2523A>C
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
n.2404A>C
14g.70166654T=CA2145077107SLC8A3c.1769A= (p.Lys590=)
n.2523A=
c.1238A= (p.Lys413=)
n.2404A=
14g.70166655T>ACA390207968SLC8A3c.1768A>T (p.Lys590Ter)
n.2522A>T
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
n.2403A>T
14g.70166655T>CCA390207969SLC8A3c.1768A>G (p.Lys590Glu)
n.2522A>G
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
n.2403A>G
14g.70166655T>GCA390207967SLC8A3c.1768A>C (p.Lys590Gln)
n.2522A>C
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
n.2403A>C
14g.70166656delCA2575576486SLC8A3c.1767del (p.Phe589LeufsTer14)
c.1767del (p.Phe589LeufsTer7)
c.1767del (p.Phe589LeufsTer?)
n.2521del
c.1236del (p.Phe412LeufsTer14)
n.2402del
14g.70166656G>ACA487005936SLC8A3c.1767C>T (p.Phe589=)
n.2521C>T
c.1236C>T (p.Phe412=)
n.2402C>T
14g.70166656G>CCA390207970SLC8A3c.1767C>G (p.Phe589Leu)
n.2521C>G
c.1236C>G (p.Phe412Leu)
n.2402C>G
14g.70166656G>TCA390207971SLC8A3c.1767C>A (p.Phe589Leu)
n.2521C>A
c.1236C>A (p.Phe412Leu)
n.2402C>A
gnomAD v4
14g.70166657A>CCA390207972SLC8A3c.1766T>G (p.Phe589Cys)
n.2520T>G
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
n.2401T>G
14g.70166657A>GCA390207973SLC8A3c.1766T>C (p.Phe589Ser)
n.2520T>C
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
n.2401T>C
14g.70166657A>TCA390207974SLC8A3c.1766T>A (p.Phe589Tyr)
n.2520T>A
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
n.2401T>A
14g.70166658A>CCA390207975SLC8A3c.1765T>G (p.Phe589Val)
n.2519T>G
c.1234T>G (p.Phe412Val)
n.2400T>G
14g.70166658A>GCA390207976SLC8A3c.1765T>C (p.Phe589Leu)
n.2519T>C
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
n.2400T>C
14g.70166658A>TCA390207977SLC8A3c.1765T>A (p.Phe589Ile)
n.2519T>A
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
n.2400T>A
14g.70166659T>ACA390207978SLC8A3c.1764A>T (p.Glu588Asp)
n.2518A>T
c.1233A>T (p.Glu411Asp)
n.2399A>T
gnomAD v4
14g.70166659T>CCA487005944SLC8A3c.1764A>G (p.Glu588=)
n.2518A>G
c.1233A>G (p.Glu411=)
n.2399A>G
14g.70166659T>GCA390207979SLC8A3c.1764A>C (p.Glu588Asp)
n.2518A>C
c.1233A>C (p.Glu411Asp)
n.2399A>C
14g.70166660T>ACA390207980SLC8A3c.1763A>T (p.Glu588Val)
n.2517A>T
c.1232A>T (p.Glu411Val)
n.2398A>T
14g.70166660T>CCA390207981SLC8A3c.1763A>G (p.Glu588Gly)
n.2517A>G
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
n.2398A>G
14g.70166660T>GCA390207982SLC8A3c.1763A>C (p.Glu588Ala)
n.2517A>C
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
n.2398A>C
14g.70166661C>ACA390207983SLC8A3c.1762G>T (p.Glu588Ter)
n.2516G>T
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
n.2397G>T
14g.70166661C>GCA390207984SLC8A3c.1762G>C (p.Glu588Gln)
n.2516G>C
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
n.2397G>C
14g.70166661C>TCA390207985SLC8A3c.1762G>A (p.Glu588Lys)
n.2516G>A
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
n.2397G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.70166662C>ACA390207986SLC8A3c.1761G>T (p.Leu587Phe)
n.2515G>T
c.1230G>T (p.Leu410Phe)
n.2396G>T
gnomAD v4
14g.70166662C=CA2145077108SLC8A3c.1761G= (p.Leu587=)
n.2515G=
c.1230G= (p.Leu410=)
n.2396G=
14g.70166662C>GCA7247194SLC8A3c.1761G>C (p.Leu587Phe)
n.2515G>C
c.1230G>C (p.Leu410Phe)
n.2396G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166662C>TCA262994978SLC8A3c.1761G>A (p.Leu587=)
n.2515G>A
c.1230G>A (p.Leu410=)
n.2396G>A
dbSNP
14g.70166663A>CCA390207987SLC8A3c.1760T>G (p.Leu587Trp)
n.2514T>G
c.1229T>G (p.Leu410Trp)
n.2395T>G
ClinVar
14g.70166663A>GCA390207988SLC8A3c.1760T>C (p.Leu587Ser)
n.2514T>C
c.1229T>C (p.Leu410Ser)
n.2395T>C
14g.70166663A>TCA390207989SLC8A3c.1760T>A (p.Leu587Ter)
n.2514T>A
c.1229T>A (p.Leu410Ter)
n.2395T>A
14g.70166664delCA2625465342SLC8A3c.1760del (p.Leu587TrpfsTer16)
c.1760del (p.Leu587TrpfsTer9)
c.1760del (p.Leu587TrpfsTer?)
n.2514del
c.1229del (p.Leu410TrpfsTer16)
n.2395del
gnomAD v4
14g.70166664A=CA2145077109SLC8A3c.1759T= (p.Leu587=)
n.2513T=
c.1228T= (p.Leu410=)
n.2394T=
14g.70166664A>CCA390207990SLC8A3c.1759T>G (p.Leu587Val)
n.2513T>G
c.1228T>G (p.Leu410Val)
n.2394T>G
14g.70166664A>GCA7247195SLC8A3c.1759T>C (p.Leu587=)
n.2513T>C
c.1228T>C (p.Leu410=)
n.2394T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166664A>TCA390207991SLC8A3c.1759T>A (p.Leu587Met)
n.2513T>A
c.1228T>A (p.Leu410Met)
n.2394T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166665C>ACA390207992SLC8A3c.1758G>T (p.Glu586Asp)
n.2512G>T
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
n.2393G>T
gnomAD v4
14g.70166665C=CA2145077110SLC8A3c.1758G= (p.Glu586=)
n.2512G=
c.1227G= (p.Glu409=)
n.2393G=
14g.70166665C>GCA390207993SLC8A3c.1758G>C (p.Glu586Asp)
n.2512G>C
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
n.2393G>C
14g.70166665C>TCA487005963SLC8A3c.1758G>A (p.Glu586=)
n.2512G>A
c.1227G>A (p.Glu409=)
n.2393G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.70166666T>ACA390207994SLC8A3c.1757A>T (p.Glu586Val)
n.2511A>T
c.1226A>T (p.Glu409Val)
n.2392A>T
14g.70166666T>CCA390207995SLC8A3c.1757A>G (p.Glu586Gly)
n.2511A>G
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
n.2392A>G
14g.70166666T>GCA390207996SLC8A3c.1757A>C (p.Glu586Ala)
n.2511A>C
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
n.2392A>C
14g.70166667C>ACA390207999SLC8A3c.1756G>T (p.Glu586Ter)
n.2510G>T
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
n.2391G>T
14g.70166667C=CA2145077111SLC8A3c.1756G= (p.Glu586=)
n.2510G=
c.1225G= (p.Glu409=)
n.2391G=
14g.70166667C>GCA390207998SLC8A3c.1756G>C (p.Glu586Gln)
n.2510G>C
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
n.2391G>C
14g.70166667C>TCA390207997SLC8A3c.1756G>A (p.Glu586Lys)
n.2510G>A
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
n.2391G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.70166668C>ACA487005973SLC8A3c.1755G>T (p.Gly585=)
n.2509G>T
c.1224G>T (p.Gly408=)
n.2390G>T
14g.70166668C>GCA487005975SLC8A3c.1755G>C (p.Gly585=)
n.2509G>C
c.1224G>C (p.Gly408=)
n.2390G>C
14g.70166668C>TCA487005976SLC8A3c.1755G>A (p.Gly585=)
n.2509G>A
c.1224G>A (p.Gly408=)
n.2390G>A
14g.70166669C>ACA390208000SLC8A3c.1754G>T (p.Gly585Val)
n.2508G>T
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.2389G>T
14g.70166669C>GCA390208001SLC8A3c.1754G>C (p.Gly585Ala)
n.2508G>C
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.2389G>C
14g.70166669C>TCA390208002SLC8A3c.1754G>A (p.Gly585Glu)
n.2508G>A
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
n.2389G>A
14g.70166670C>ACA390208003SLC8A3c.1753G>T (p.Gly585Trp)
n.2507G>T
c.1222G>T (p.Gly408Trp)
n.2388G>T
14g.70166670C=CA2145077112SLC8A3c.1753G= (p.Gly585=)
n.2507G=
c.1222G= (p.Gly408=)
n.2388G=
14g.70166670C>GCA390208004SLC8A3c.1753G>C (p.Gly585Arg)
n.2507G>C
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.2388G>C
14g.70166670C>TCA390208005SLC8A3c.1753G>A (p.Gly585Arg)
n.2507G>A
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
n.2388G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166671A=CA2145077113SLC8A3c.1752T= (p.Tyr584=)
n.2506T=
c.1221T= (p.Tyr407=)
n.2387T=
14g.70166671A>CCA390208007SLC8A3c.1752T>G (p.Tyr584Ter)
n.2506T>G
c.1221T>G (p.Tyr407Ter)
n.2387T>G
14g.70166671A>GCA262994997SLC8A3c.1752T>C (p.Tyr584=)
n.2506T>C
c.1221T>C (p.Tyr407=)
n.2387T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.70166671A>TCA390208006SLC8A3c.1752T>A (p.Tyr584Ter)
n.2506T>A
c.1221T>A (p.Tyr407Ter)
n.2387T>A
14g.70166673_70166674delCA2625465343SLC8A3c.1751_1752del (p.Tyr584TrpfsTer8)
n.2505_2506del
c.1220_1221del (p.Tyr407TrpfsTer8)
n.2386_2387del
gnomAD v4
14g.70166672T>ACA390208008SLC8A3c.1751A>T (p.Tyr584Phe)
n.2505A>T
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
n.2386A>T
14g.70166672T>CCA390208009SLC8A3c.1751A>G (p.Tyr584Cys)
n.2505A>G
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
n.2386A>G
gnomAD v4
14g.70166672T>GCA390208010SLC8A3c.1751A>C (p.Tyr584Ser)
n.2505A>C
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
n.2386A>C
14g.70166673A=CA2145077114SLC8A3c.1750T= (p.Tyr584=)
n.2504T=
c.1219T= (p.Tyr407=)
n.2385T=
14g.70166673A>CCA390208011SLC8A3c.1750T>G (p.Tyr584Asp)
n.2504T>G
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
n.2385T>G
14g.70166673A>GCA7247196SLC8A3c.1750T>C (p.Tyr584His)
n.2504T>C
c.1219T>C (p.Tyr407His)
n.2385T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166673A>TCA390208012SLC8A3c.1750T>A (p.Tyr584Asn)
n.2504T>A
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
n.2385T>A
gnomAD v4
14g.70166674T>ACA487006003SLC8A3c.1749A>T (p.Thr583=)
n.2503A>T
c.1218A>T (p.Thr406=)
n.2384A>T
14g.70166674T>CCA487006005SLC8A3c.1749A>G (p.Thr583=)
n.2503A>G
c.1218A>G (p.Thr406=)
n.2384A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.70166674T>GCA487006007SLC8A3c.1749A>C (p.Thr583=)
n.2503A>C
c.1218A>C (p.Thr406=)
n.2384A>C
14g.70166674T=CA2145077115SLC8A3c.1749A= (p.Thr583=)
n.2503A=
c.1218A= (p.Thr406=)
n.2384A=
14g.70166675G>ACA7247197SLC8A3c.1748C>T (p.Thr583Ile)
n.2502C>T
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.2383C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166675G>CCA390208014SLC8A3c.1748C>G (p.Thr583Arg)
n.2502C>G
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
n.2383C>G
14g.70166675G=CA2145077116SLC8A3c.1748C= (p.Thr583=)
n.2502C=
c.1217C= (p.Thr406=)
n.2383C=
14g.70166675G>TCA390208013SLC8A3c.1748C>A (p.Thr583Lys)
n.2502C>A
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
n.2383C>A
14g.70166676T>ACA390208015SLC8A3c.1747A>T (p.Thr583Ser)
n.2501A>T
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.2382A>T
14g.70166676T>CCA390208016SLC8A3c.1747A>G (p.Thr583Ala)
n.2501A>G
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.2382A>G
dbSNP
14g.70166676T>GCA390208017SLC8A3c.1747A>C (p.Thr583Pro)
n.2501A>C
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.2382A>C
14g.70166676T=CA2145077117SLC8A3c.1747A= (p.Thr583=)
n.2501A=
c.1216A= (p.Thr406=)
n.2382A=
14g.70166677G>ACA487006020SLC8A3c.1746C>T (p.Asp582=)
n.2500C>T
c.1215C>T (p.Asp405=)
n.2381C>T
gnomAD v4
14g.70166677G>CCA390208018SLC8A3c.1746C>G (p.Asp582Glu)
n.2500C>G
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
n.2381C>G
14g.70166677G>TCA390208019SLC8A3c.1746C>A (p.Asp582Glu)
n.2500C>A
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
n.2381C>A
14g.70166678T>ACA390208020SLC8A3c.1745A>T (p.Asp582Val)
n.2499A>T
c.1214A>T (p.Asp405Val)
n.2380A>T
14g.70166678T>CCA390208021SLC8A3c.1745A>G (p.Asp582Gly)
n.2499A>G
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
n.2380A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.70166678T>GCA390208022SLC8A3c.1745A>C (p.Asp582Ala)
n.2499A>C
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
n.2380A>C
dbSNP
14g.70166678T=CA2145077118SLC8A3c.1745A= (p.Asp582=)
n.2499A=
c.1214A= (p.Asp405=)
n.2380A=
14g.70166679C>ACA390208023SLC8A3c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
n.2498G>T
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
n.2379G>T
14g.70166679C>GCA390208024SLC8A3c.1744G>C (p.Asp582His)
n.2498G>C
c.1213G>C (p.Asp405His)
n.2379G>C
14g.70166679C>TCA390208025SLC8A3c.1744G>A (p.Asp582Asn)
n.2498G>A
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
n.2379G>A
14g.70166680T>ACA390208026SLC8A3c.1743A>T (p.Glu581Asp)
n.2497A>T
c.1212A>T (p.Glu404Asp)
n.2378A>T
14g.70166680T>CCA487006029SLC8A3c.1743A>G (p.Glu581=)
n.2497A>G
c.1212A>G (p.Glu404=)
n.2378A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.70166680T>GCA390208027SLC8A3c.1743A>C (p.Glu581Asp)
n.2497A>C
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
n.2378A>C
14g.70166680T=CA2145077119SLC8A3c.1743A= (p.Glu581=)
n.2497A=
c.1212A= (p.Glu404=)
n.2378A=
14g.70166681T>ACA390208028SLC8A3c.1742A>T (p.Glu581Val)
n.2496A>T
c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.2377A>T
14g.70166681T>CCA390208030SLC8A3c.1742A>G (p.Glu581Gly)
n.2496A>G
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.2377A>G
14g.70166681T>GCA390208029SLC8A3c.1742A>C (p.Glu581Ala)
n.2496A>C
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.2377A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.70166681T=CA2145077120SLC8A3c.1742A= (p.Glu581=)
n.2496A=
c.1211A= (p.Glu404=)
n.2377A=
14g.70166682C>ACA390208031SLC8A3c.1741G>T (p.Glu581Ter)
n.2495G>T
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.2376G>T
14g.70166682C>GCA390208033SLC8A3c.1741G>C (p.Glu581Gln)
n.2495G>C
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.2376G>C
14g.70166682C>TCA390208032SLC8A3c.1741G>A (p.Glu581Lys)
n.2495G>A
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.2376G>A
COSMIC COSMIC
14g.70166683A=CA2145077121SLC8A3c.1740T= (p.Phe580=)
n.2494T=
c.1209T= (p.Phe403=)
n.2375T=
14g.70166683A>CCA390208034SLC8A3c.1740T>G (p.Phe580Leu)
n.2494T>G
c.1209T>G (p.Phe403Leu)
n.2375T>G
14g.70166683A>GCA487244918SLC8A3c.1740T>C (p.Phe580=)
n.2494T>C
c.1209T>C (p.Phe403=)
n.2375T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166683A>TCA390208035SLC8A3c.1740T>A (p.Phe580Leu)
n.2494T>A
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
n.2375T>A
14g.70166684A>CCA390208036SLC8A3c.1739T>G (p.Phe580Cys)
n.2493T>G
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
n.2374T>G
14g.70166684A>GCA390208037SLC8A3c.1739T>C (p.Phe580Ser)
n.2493T>C
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
n.2374T>C
14g.70166684A>TCA390208038SLC8A3c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
n.2493T>A
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
n.2374T>A
14g.70166685A>CCA390208039SLC8A3c.1738T>G (p.Phe580Val)
n.2492T>G
c.1207T>G (p.Phe403Val)
n.2373T>G
gnomAD v4
14g.70166685A>GCA390208040SLC8A3c.1738T>C (p.Phe580Leu)
n.2492T>C
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
n.2373T>C
14g.70166685A>TCA390208041SLC8A3c.1738T>A (p.Phe580Ile)
n.2492T>A
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
n.2373T>A
14g.70166686G>ACA487244919SLC8A3c.1737C>T (p.Asp579=)
n.2491C>T
c.1206C>T (p.Asp402=)
n.2372C>T
14g.70166686G>CCA390208042SLC8A3c.1737C>G (p.Asp579Glu)
n.2491C>G
c.1206C>G (p.Asp402Glu)
n.2372C>G
14g.70166686G>TCA390208043SLC8A3c.1737C>A (p.Asp579Glu)
n.2491C>A
c.1206C>A (p.Asp402Glu)
n.2372C>A
14g.70166687T>ACA390208044SLC8A3c.1736A>T (p.Asp579Val)
n.2490A>T
c.1205A>T (p.Asp402Val)
n.2371A>T
14g.70166687T>CCA390208045SLC8A3c.1736A>G (p.Asp579Gly)
n.2490A>G
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
n.2371A>G
14g.70166687T>GCA390208046SLC8A3c.1736A>C (p.Asp579Ala)
n.2490A>C
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
n.2371A>C
14g.70166688C>ACA390208047SLC8A3c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
n.2489G>T
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
n.2370G>T
14g.70166688C>GCA390208048SLC8A3c.1735G>C (p.Asp579His)
n.2489G>C
c.1204G>C (p.Asp402His)
n.2370G>C
14g.70166688C>TCA390208049SLC8A3c.1735G>A (p.Asp579Asn)
n.2489G>A
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
n.2370G>A
gnomAD v4
14g.70166689C>ACA390208050SLC8A3c.1734G>T (p.Glu578Asp)
n.2488G>T
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
n.2369G>T
14g.70166689C>GCA390208051SLC8A3c.1734G>C (p.Glu578Asp)
n.2488G>C
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
n.2369G>C
14g.70166689C>TCA487244920SLC8A3c.1734G>A (p.Glu578=)
n.2488G>A
c.1203G>A (p.Glu401=)
n.2369G>A
14g.70166690T>ACA390208052SLC8A3c.1733A>T (p.Glu578Val)
n.2487A>T
c.1202A>T (p.Glu401Val)
n.2368A>T
14g.70166690T>CCA390208053SLC8A3c.1733A>G (p.Glu578Gly)
n.2487A>G
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
n.2368A>G
14g.70166690T>GCA390208054SLC8A3c.1733A>C (p.Glu578Ala)
n.2487A>C
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
n.2368A>C
14g.70166691C>ACA390208055SLC8A3c.1732G>T (p.Glu578Ter)
n.2486G>T
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
n.2367G>T
14g.70166691C>GCA390208056SLC8A3c.1732G>C (p.Glu578Gln)
n.2486G>C
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
n.2367G>C
14g.70166691C>TCA390208057SLC8A3c.1732G>A (p.Glu578Lys)
n.2486G>A
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
n.2367G>A
14g.70166692A=CA2145077122SLC8A3c.1731T= (p.Gly577=)
n.2485T=
c.1200T= (p.Gly400=)
n.2366T=
14g.70166692A>CCA487244921SLC8A3c.1731T>G (p.Gly577=)
n.2485T>G
c.1200T>G (p.Gly400=)
n.2366T>G
dbSNP gnomAD v4
14g.70166692A>GCA487244922SLC8A3c.1731T>C (p.Gly577=)
n.2485T>C
c.1200T>C (p.Gly400=)
n.2366T>C
gnomAD v4
14g.70166692A>TCA487244923SLC8A3c.1731T>A (p.Gly577=)
n.2485T>A
c.1200T>A (p.Gly400=)
n.2366T>A
14g.70166692dupCA2625465344SLC8A3c.1731dup (p.Glu578Ter)
n.2485dup
c.1200dup (p.Glu401Ter)
n.2366dup
gnomAD v4
14g.70166693C>ACA390208058SLC8A3c.1730G>T (p.Gly577Val)
n.2484G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.2365G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.70166693C=CA2145077123SLC8A3c.1730G= (p.Gly577=)
n.2484G=
c.1199G= (p.Gly400=)
n.2365G=
14g.70166693C>GCA390208059SLC8A3c.1730G>C (p.Gly577Ala)
n.2484G>C
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.2365G>C
14g.70166693C>TCA390208060SLC8A3c.1730G>A (p.Gly577Asp)
n.2484G>A
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
n.2365G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.70166694C>ACA390208061SLC8A3c.1729G>T (p.Gly577Cys)
n.2483G>T
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
n.2364G>T
14g.70166694C=CA2145077124SLC8A3c.1729G= (p.Gly577=)
n.2483G=
c.1198G= (p.Gly400=)
n.2364G=
14g.70166694C>GCA390208062SLC8A3c.1729G>C (p.Gly577Arg)
n.2483G>C
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.2364G>C
14g.70166694C>TCA7247198SLC8A3c.1729G>A (p.Gly577Ser)
n.2483G>A
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
n.2364G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched