Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.7015633dupCA2282694555LAMA1c.3126+91dup (n.3126+91dup)
n.4141+91dup
c.1554+91dup (n.1554+91dup)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015633delCA2640920127LAMA1c.3126+91del (n.3126+91del)
n.4141+91del
c.1554+91del (n.1554+91del)
 gnomAD v4
18g.7015634_7015645dupCA2810869197LAMA1c.3126+78_3126+89dup (n.3126+78_3126+89dup)
n.4141+78_4141+89dup
c.1554+78_1554+89dup (n.1554+78_1554+89dup)
18g.7015634G>CCA2282694558LAMA1c.3126+88C>G (n.3126+88C>G)
n.4141+88C>G
c.1554+88C>G (n.1554+88C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015634G=CA2282694557LAMA1c.3126+88C= (n.3126+88C=)
n.4141+88C=
c.1554+88C= (n.1554+88C=)
18g.7015634G>TCA2640920131LAMA1c.3126+88C>A (n.3126+88C>A)
n.4141+88C>A
c.1554+88C>A (n.1554+88C>A)
 gnomAD v4
18g.7015636C>ACA2282694560LAMA1c.3126+86G>T (n.3126+86G>T)
n.4141+86G>T
c.1554+86G>T (n.1554+86G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015636C=CA2282694559LAMA1c.3126+86G= (n.3126+86G=)
n.4141+86G=
c.1554+86G= (n.1554+86G=)
18g.7015636C>TCA987524493LAMA1c.3126+86G>A (n.3126+86G>A)
n.4141+86G>A
c.1554+86G>A (n.1554+86G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015638A=CA2282694561LAMA1c.3126+84T= (n.3126+84T=)
n.4141+84T=
c.1554+84T= (n.1554+84T=)
18g.7015638A>GCA781976445LAMA1c.3126+84T>C (n.3126+84T>C)
n.4141+84T>C
c.1554+84T>C (n.1554+84T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015639G>TCA2640920133LAMA1c.3126+83C>A (n.3126+83C>A)
n.4141+83C>A
c.1554+83C>A (n.1554+83C>A)
 gnomAD v4
18g.7015640A>GCA2640920135LAMA1c.3126+82T>C (n.3126+82T>C)
n.4141+82T>C
c.1554+82T>C (n.1554+82T>C)
 gnomAD v4
18g.7015641A>CCA2640920136LAMA1c.3126+81T>G (n.3126+81T>G)
n.4141+81T>G
c.1554+81T>G (n.1554+81T>G)
 gnomAD v4
18g.7015643A=CA2282694562LAMA1c.3126+79T= (n.3126+79T=)
n.4141+79T=
c.1554+79T= (n.1554+79T=)
18g.7015643A>GCA781976449LAMA1c.3126+79T>C (n.3126+79T>C)
n.4141+79T>C
c.1554+79T>C (n.1554+79T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015643A>TCA2640920138LAMA1c.3126+79T>A (n.3126+79T>A)
n.4141+79T>A
c.1554+79T>A (n.1554+79T>A)
 gnomAD v4
18g.7015645A=CA2282694563LAMA1c.3126+77T= (n.3126+77T=)
n.4141+77T=
c.1554+77T= (n.1554+77T=)
18g.7015645A>GCA295779435LAMA1c.3126+77T>C (n.3126+77T>C)
n.4141+77T>C
c.1554+77T>C (n.1554+77T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015646T>CCA295779440LAMA1c.3126+76A>G (n.3126+76A>G)
n.4141+76A>G
c.1554+76A>G (n.1554+76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015646T=CA2282694564LAMA1c.3126+76A= (n.3126+76A=)
n.4141+76A=
c.1554+76A= (n.1554+76A=)
18g.7015647A>TCA2576450387LAMA1c.3126+75T>A (n.3126+75T>A)
n.4141+75T>A
c.1554+75T>A (n.1554+75T>A)
 gnomAD v4
18g.7015648T>CCA2576450388LAMA1c.3126+74A>G (n.3126+74A>G)
n.4141+74A>G
c.1554+74A>G (n.1554+74A>G)
 gnomAD v4
18g.7015649A>GCA2640920144LAMA1c.3126+73T>C (n.3126+73T>C)
n.4141+73T>C
c.1554+73T>C (n.1554+73T>C)
 gnomAD v4
18g.7015653_7015655delCA2576450389LAMA1c.3126+71_3126+73del (n.3126+71_3126+73del)
n.4141+71_4141+73del
c.1554+71_1554+73del (n.1554+71_1554+73del)
18g.7015650G>ACA2576450390LAMA1c.3126+72C>T (n.3126+72C>T)
n.4141+72C>T
c.1554+72C>T (n.1554+72C>T)
18g.7015650G>TCA2640920146LAMA1c.3126+72C>A (n.3126+72C>A)
n.4141+72C>A
c.1554+72C>A (n.1554+72C>A)
 gnomAD v4
18g.7015651A>TCA2576450392LAMA1c.3126+71T>A (n.3126+71T>A)
n.4141+71T>A
c.1554+71T>A (n.1554+71T>A)
18g.7015652delCA2576450391LAMA1c.3126+71del (n.3126+71del)
n.4141+71del
c.1554+71del (n.1554+71del)
18g.7015652A>TCA2576450393LAMA1c.3126+70T>A (n.3126+70T>A)
n.4141+70T>A
c.1554+70T>A (n.1554+70T>A)
18g.7015653G>TCA2505307189LAMA1c.3126+69C>A (n.3126+69C>A)
n.4141+69C>A
c.1554+69C>A (n.1554+69C>A)
 gnomAD v4
18g.7015655A>GCA2640920147LAMA1c.3126+67T>C (n.3126+67T>C)
n.4141+67T>C
c.1554+67T>C (n.1554+67T>C)
 gnomAD v4
18g.7015656C>TCA2640920148LAMA1c.3126+66G>A (n.3126+66G>A)
n.4141+66G>A
c.1554+66G>A (n.1554+66G>A)
 gnomAD v4
18g.7015657A>GCA2640920149LAMA1c.3126+65T>C (n.3126+65T>C)
n.4141+65T>C
c.1554+65T>C (n.1554+65T>C)
 gnomAD v4
18g.7015658G>ACA295779443LAMA1c.3126+64C>T (n.3126+64C>T)
n.4141+64C>T
c.1554+64C>T (n.1554+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015658G>CCA2282694566LAMA1c.3126+64C>G (n.3126+64C>G)
n.4141+64C>G
c.1554+64C>G (n.1554+64C>G)
 dbSNP
18g.7015658G=CA2282694565LAMA1c.3126+64C= (n.3126+64C=)
n.4141+64C=
c.1554+64C= (n.1554+64C=)
18g.7015658G>TCA2581333926LAMA1c.3126+64C>A (n.3126+64C>A)
n.4141+64C>A
c.1554+64C>A (n.1554+64C>A)
 gnomAD v4
18g.7015659G>TCA2576450394LAMA1c.3126+63C>A (n.3126+63C>A)
n.4141+63C>A
c.1554+63C>A (n.1554+63C>A)
 gnomAD v4
18g.7015660C>ACA295779448LAMA1c.3126+62G>T (n.3126+62G>T)
n.4141+62G>T
c.1554+62G>T (n.1554+62G>T)
 dbSNP
18g.7015660C=CA2282694567LAMA1c.3126+62G= (n.3126+62G=)
n.4141+62G=
c.1554+62G= (n.1554+62G=)
18g.7015660C>TCA502489934LAMA1c.3126+62G>A (n.3126+62G>A)
n.4141+62G>A
c.1554+62G>A (n.1554+62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015662T>ACA628132821LAMA1c.3126+60A>T (n.3126+60A>T)
n.4141+60A>T
c.1554+60A>T (n.1554+60A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015662T=CA2282694568LAMA1c.3126+60A= (n.3126+60A=)
n.4141+60A=
c.1554+60A= (n.1554+60A=)
18g.7015663G>TCA2576450395LAMA1c.3126+59C>A (n.3126+59C>A)
n.4141+59C>A
c.1554+59C>A (n.1554+59C>A)
18g.7015667C>GCA2810869198LAMA1c.3126+55G>C (n.3126+55G>C)
n.4141+55G>C
c.1554+55G>C (n.1554+55G>C)
18g.7015670G>CCA781976469LAMA1c.3126+52C>G (n.3126+52C>G)
n.4141+52C>G
c.1554+52C>G (n.1554+52C>G)
 dbSNP
18g.7015670G=CA2282694569LAMA1c.3126+52C= (n.3126+52C=)
n.4141+52C=
c.1554+52C= (n.1554+52C=)
18g.7015670G>TCA2640920156LAMA1c.3126+52C>A (n.3126+52C>A)
n.4141+52C>A
c.1554+52C>A (n.1554+52C>A)
 gnomAD v4
18g.7015672T>CCA2282694571LAMA1c.3126+50A>G (n.3126+50A>G)
n.4141+50A>G
c.1554+50A>G (n.1554+50A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015672T=CA2282694570LAMA1c.3126+50A= (n.3126+50A=)
n.4141+50A=
c.1554+50A= (n.1554+50A=)
18g.7015674C>TCA2640920157LAMA1c.3126+48G>A (n.3126+48G>A)
n.4141+48G>A
c.1554+48G>A (n.1554+48G>A)
 gnomAD v4
18g.7015677C=CA2282694572LAMA1c.3126+45G= (n.3126+45G=)
n.4141+45G=
c.1554+45G= (n.1554+45G=)
18g.7015677C>TCA8882390LAMA1c.3126+45G>A (n.3126+45G>A)
n.4141+45G>A
c.1554+45G>A (n.1554+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015678A>GCA2640920160LAMA1c.3126+44T>C (n.3126+44T>C)
n.4141+44T>C
c.1554+44T>C (n.1554+44T>C)
 gnomAD v4
18g.7015680A>TCA2640920161LAMA1c.3126+42T>A (n.3126+42T>A)
n.4141+42T>A
c.1554+42T>A (n.1554+42T>A)
 gnomAD v4
18g.7015683A>CCA2517357415LAMA1c.3126+39T>G (n.3126+39T>G)
n.4141+39T>G
c.1554+39T>G (n.1554+39T>G)
18g.7015684A=CA2282694573LAMA1c.3126+38T= (n.3126+38T=)
n.4141+38T=
c.1554+38T= (n.1554+38T=)
18g.7015684A>GCA781976476LAMA1c.3126+38T>C (n.3126+38T>C)
n.4141+38T>C
c.1554+38T>C (n.1554+38T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015685C>ACA628132822LAMA1c.3126+37G>T (n.3126+37G>T)
n.4141+37G>T
c.1554+37G>T (n.1554+37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015685C=CA2282694574LAMA1c.3126+37G= (n.3126+37G=)
n.4141+37G=
c.1554+37G= (n.1554+37G=)
18g.7015685C>GCA2576450397LAMA1c.3126+37G>C (n.3126+37G>C)
n.4141+37G>C
c.1554+37G>C (n.1554+37G>C)
 gnomAD v4
18g.7015685C>TCA2576450396LAMA1c.3126+37G>A (n.3126+37G>A)
n.4141+37G>A
c.1554+37G>A (n.1554+37G>A)
18g.7015687C>ACA295779478LAMA1c.3126+35G>T (n.3126+35G>T)
n.4141+35G>T
c.1554+35G>T (n.1554+35G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015687C=CA2282694575LAMA1c.3126+35G= (n.3126+35G=)
n.4141+35G=
c.1554+35G= (n.1554+35G=)
18g.7015687C>TCA628132823LAMA1c.3126+35G>A (n.3126+35G>A)
n.4141+35G>A
c.1554+35G>A (n.1554+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015688T>CCA628132824LAMA1c.3126+34A>G (n.3126+34A>G)
n.4141+34A>G
c.1554+34A>G (n.1554+34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015688T=CA2282694576LAMA1c.3126+34A= (n.3126+34A=)
n.4141+34A=
c.1554+34A= (n.1554+34A=)
18g.7015690A=CA2282694577LAMA1c.3126+32T= (n.3126+32T=)
n.4141+32T=
c.1554+32T= (n.1554+32T=)
18g.7015690A>GCA8882391LAMA1c.3126+32T>C (n.3126+32T>C)
n.4141+32T>C
c.1554+32T>C (n.1554+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015691G>ACA781976499LAMA1c.3126+31C>T (n.3126+31C>T)
n.4141+31C>T
c.1554+31C>T (n.1554+31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015691G>CCA8882392LAMA1c.3126+31C>G (n.3126+31C>G)
n.4141+31C>G
c.1554+31C>G (n.1554+31C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015691G=CA2282694578LAMA1c.3126+31C= (n.3126+31C=)
n.4141+31C=
c.1554+31C= (n.1554+31C=)
18g.7015696_7015697delCA2640920163LAMA1c.3126+25_3126+26del (n.3126+25_3126+26del)
n.4141+25_4141+26del
c.1554+25_1554+26del (n.1554+25_1554+26del)
 gnomAD v4
18g.7015697C>ACA2640920165LAMA1c.3126+25G>T (n.3126+25G>T)
n.4141+25G>T
c.1554+25G>T (n.1554+25G>T)
 gnomAD v4
18g.7015698A=CA2282694579LAMA1c.3126+24T= (n.3126+24T=)
n.4141+24T=
c.1554+24T= (n.1554+24T=)
18g.7015698A>CCA2282694580LAMA1c.3126+24T>G (n.3126+24T>G)
n.4141+24T>G
c.1554+24T>G (n.1554+24T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015701A=CA2282694581LAMA1c.3126+21T= (n.3126+21T=)
n.4141+21T=
c.1554+21T= (n.1554+21T=)
18g.7015701A>GCA987524504LAMA1c.3126+21T>C (n.3126+21T>C)
n.4141+21T>C
c.1554+21T>C (n.1554+21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015702G>ACA628132825LAMA1c.3126+20C>T (n.3126+20C>T)
n.4141+20C>T
c.1554+20C>T (n.1554+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015702G>CCA295779501LAMA1c.3126+20C>G (n.3126+20C>G)
n.4141+20C>G
c.1554+20C>G (n.1554+20C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015702G=CA2282694582LAMA1c.3126+20C= (n.3126+20C=)
n.4141+20C=
c.1554+20C= (n.1554+20C=)
18g.7015703C>ACA8882393LAMA1c.3126+19G>T (n.3126+19G>T)
n.4141+19G>T
c.1554+19G>T (n.1554+19G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015703C=CA2282694583LAMA1c.3126+19G= (n.3126+19G=)
n.4141+19G=
c.1554+19G= (n.1554+19G=)
18g.7015703C>GCA295779526LAMA1c.3126+19G>C (n.3126+19G>C)
n.4141+19G>C
c.1554+19G>C (n.1554+19G>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015703C>TCA628132826LAMA1c.3126+19G>A (n.3126+19G>A)
n.4141+19G>A
c.1554+19G>A (n.1554+19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.7015704G>ACA8882394LAMA1c.3126+18C>T (n.3126+18C>T)
n.4141+18C>T
c.1554+18C>T (n.1554+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015704G>CCA2532393467LAMA1c.3126+18C>G (n.3126+18C>G)
n.4141+18C>G
c.1554+18C>G (n.1554+18C>G)
18g.7015704G=CA2282694584LAMA1c.3126+18C= (n.3126+18C=)
n.4141+18C=
c.1554+18C= (n.1554+18C=)
18g.7015706G>TCA2640920171LAMA1c.3126+16C>A (n.3126+16C>A)
n.4141+16C>A
c.1554+16C>A (n.1554+16C>A)
 gnomAD v4
18g.7015709T>CCA2282694585LAMA1c.3126+13A>G (n.3126+13A>G)
n.4141+13A>G
c.1554+13A>G (n.1554+13A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015709T=CA2282694586LAMA1c.3126+13A= (n.3126+13A=)
n.4141+13A=
c.1554+13A= (n.1554+13A=)
18g.7015710G>ACA2640920172LAMA1c.3126+12C>T (n.3126+12C>T)
n.4141+12C>T
c.1554+12C>T (n.1554+12C>T)
 gnomAD v4
18g.7015710G>TCA2640920173LAMA1c.3126+12C>A (n.3126+12C>A)
n.4141+12C>A
c.1554+12C>A (n.1554+12C>A)
 gnomAD v4
18g.7015711A=CA2282694587LAMA1c.3126+11T= (n.3126+11T=)
n.4141+11T=
c.1554+11T= (n.1554+11T=)
18g.7015711A>TCA2282694588LAMA1c.3126+11T>A (n.3126+11T>A)
n.4141+11T>A
c.1554+11T>A (n.1554+11T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015712C>TCA2640920176LAMA1c.3126+10G>A (n.3126+10G>A)
n.4141+10G>A
c.1554+10G>A (n.1554+10G>A)
 gnomAD v4
18g.7015714G>ACA628132827LAMA1c.3126+8C>T (n.3126+8C>T)
n.4141+8C>T
c.1554+8C>T (n.1554+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015714G=CA2282694589LAMA1c.3126+8C= (n.3126+8C=)
n.4141+8C=
c.1554+8C= (n.1554+8C=)
18g.7015715T>ACA2581333927LAMA1c.3126+7A>T (n.3126+7A>T)
n.4141+7A>T
c.1554+7A>T (n.1554+7A>T)
18g.7015715T>CCA8882395LAMA1c.3126+7A>G (n.3126+7A>G)
n.4141+7A>G
c.1554+7A>G (n.1554+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015715T>GCA8882396LAMA1c.3126+7A>C (n.3126+7A>C)
n.4141+7A>C
c.1554+7A>C (n.1554+7A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015715T=CA2282694590LAMA1c.3126+7A= (n.3126+7A=)
n.4141+7A=
c.1554+7A= (n.1554+7A=)
18g.7015716G>ACA8882397LAMA1c.3126+6C>T (n.3126+6C>T)
n.4141+6C>T
c.1554+6C>T (n.1554+6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015716G>CCA2640920185LAMA1c.3126+6C>G (n.3126+6C>G)
n.4141+6C>G
c.1554+6C>G (n.1554+6C>G)
 gnomAD v4
18g.7015716G=CA2282694591LAMA1c.3126+6C= (n.3126+6C=)
n.4141+6C=
c.1554+6C= (n.1554+6C=)
18g.7015717C>ACA2810869200LAMA1c.3126+5G>T (n.3126+5G>T)
n.4141+5G>T
c.1554+5G>T (n.1554+5G>T)
18g.7015719C>TCA2640920187LAMA1c.3126+3G>A (n.3126+3G>A)
n.4141+3G>A
c.1554+3G>A (n.1554+3G>A)
 gnomAD v4
18g.7015720A>CCA401850387LAMA1c.3126+2T>G (n.3126+2T>G)
n.4141+2T>G
c.1554+2T>G (n.1554+2T>G)
18g.7015720A>GCA401850388LAMA1c.3126+2T>C (n.3126+2T>C)
n.4141+2T>C
c.1554+2T>C (n.1554+2T>C)
18g.7015720A>TCA401850389LAMA1c.3126+2T>A (n.3126+2T>A)
n.4141+2T>A
c.1554+2T>A (n.1554+2T>A)
18g.7015721C>ACA401850390LAMA1c.3126+1G>T (n.3126+1G>T)
n.4141+1G>T
c.1554+1G>T (n.1554+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015721C=CA2282694592LAMA1c.3126+1G= (n.3126+1G=)
n.4141+1G=
c.1554+1G= (n.1554+1G=)
18g.7015721C>GCA401850391LAMA1c.3126+1G>C (n.3126+1G>C)
n.4141+1G>C
c.1554+1G>C (n.1554+1G>C)
18g.7015721C>TCA401850392LAMA1c.3126+1G>A (n.3126+1G>A)
n.4141+1G>A
c.1554+1G>A (n.1554+1G>A)
18g.7015722C>ACA401850394LAMA1c.3126G>T (p.Gln1042His)
n.4141G>T
c.1554G>T (p.Gln518His)
18g.7015722C=CA2282694593LAMA1c.3126G= (p.Gln1042=)
n.4141G=
c.1554G= (p.Gln518=)
18g.7015722C>GCA401850393LAMA1c.3126G>C (p.Gln1042His)
n.4141G>C
c.1554G>C (p.Gln518His)
18g.7015722C>TCA502489953LAMA1c.3126G>A (p.Gln1042=)
n.4141G>A
c.1554G>A (p.Gln518=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.7015723T>ACA401850395LAMA1c.3125A>T (p.Gln1042Leu)
n.4140A>T
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
18g.7015723T>CCA401850396LAMA1c.3125A>G (p.Gln1042Arg)
n.4140A>G
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015723T>GCA401850397LAMA1c.3125A>C (p.Gln1042Pro)
n.4140A>C
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
18g.7015723T=CA2282694594LAMA1c.3125A= (p.Gln1042=)
n.4140A=
c.1553A= (p.Gln518=)
18g.7015724G>ACA16620719LAMA1c.3124C>T (p.Gln1042Ter)
n.4139C>T
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
 ClinVar dbSNP
18g.7015724G>CCA401850398LAMA1c.3124C>G (p.Gln1042Glu)
n.4139C>G
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
18g.7015724G=CA2282694595LAMA1c.3124C= (p.Gln1042=)
n.4139C=
c.1552C= (p.Gln518=)
18g.7015724G>TCA401850399LAMA1c.3124C>A (p.Gln1042Lys)
n.4139C>A
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
18g.7015725G>ACA502489962LAMA1c.3123C>T (p.Cys1041=)
n.4138C>T
c.1551C>T (p.Cys517=)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.7015725G>CCA401850400LAMA1c.3123C>G (p.Cys1041Trp)
n.4138C>G
c.1551C>G (p.Cys517Trp)
18g.7015725G>TCA401850401LAMA1c.3123C>A (p.Cys1041Ter)
n.4138C>A
c.1551C>A (p.Cys517Ter)
18g.7015726C>ACA401850402LAMA1c.3122G>T (p.Cys1041Phe)
n.4137G>T
c.1550G>T (p.Cys517Phe)
18g.7015726C>GCA401850403LAMA1c.3122G>C (p.Cys1041Ser)
n.4137G>C
c.1550G>C (p.Cys517Ser)
18g.7015726C>TCA401850404LAMA1c.3122G>A (p.Cys1041Tyr)
n.4137G>A
c.1550G>A (p.Cys517Tyr)
18g.7015727A>CCA401850405LAMA1c.3121T>G (p.Cys1041Gly)
n.4136T>G
c.1549T>G (p.Cys517Gly)
18g.7015727A>GCA401850406LAMA1c.3121T>C (p.Cys1041Arg)
n.4136T>C
c.1549T>C (p.Cys517Arg)
 gnomAD v4
18g.7015727A>TCA401850407LAMA1c.3121T>A (p.Cys1041Ser)
n.4136T>A
c.1549T>A (p.Cys517Ser)
 COSMIC
18g.7015728C>ACA502489973LAMA1c.3120G>T (p.Gly1040=)
n.4135G>T
c.1548G>T (p.Gly516=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015728C=CA2282694596LAMA1c.3120G= (p.Gly1040=)
n.4135G=
c.1548G= (p.Gly516=)
18g.7015728C>GCA502489975LAMA1c.3120G>C (p.Gly1040=)
n.4135G>C
c.1548G>C (p.Gly516=)
18g.7015728C>TCA502489977LAMA1c.3120G>A (p.Gly1040=)
n.4135G>A
c.1548G>A (p.Gly516=)
 gnomAD v4
18g.7015729C>ACA401850409LAMA1c.3119G>T (p.Gly1040Val)
n.4134G>T
c.1547G>T (p.Gly516Val)
18g.7015729C=CA2282694597LAMA1c.3119G= (p.Gly1040=)
n.4134G=
c.1547G= (p.Gly516=)
18g.7015729C>GCA401850408LAMA1c.3119G>C (p.Gly1040Ala)
n.4134G>C
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
18g.7015729C>TCA8882398LAMA1c.3119G>A (p.Gly1040Glu)
n.4134G>A
c.1547G>A (p.Gly516Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015730C>ACA401850410LAMA1c.3118G>T (p.Gly1040Trp)
n.4133G>T
c.1546G>T (p.Gly516Trp)
18g.7015730C>GCA401850411LAMA1c.3118G>C (p.Gly1040Arg)
n.4133G>C
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
18g.7015730C>TCA401850412LAMA1c.3118G>A (p.Gly1040Arg)
n.4133G>A
c.1546G>A (p.Gly516Arg)
18g.7015731C>ACA502489981LAMA1c.3117G>T (p.Val1039=)
n.4132G>T
c.1545G>T (p.Val515=)
18g.7015731C>GCA502489982LAMA1c.3117G>C (p.Val1039=)
n.4132G>C
c.1545G>C (p.Val515=)
18g.7015731C>TCA502489984LAMA1c.3117G>A (p.Val1039=)
n.4132G>A
c.1545G>A (p.Val515=)
 gnomAD v4
18g.7015732A=CA2282694598LAMA1c.3116T= (p.Val1039=)
n.4131T=
c.1544T= (p.Val515=)
18g.7015732A>CCA401850413LAMA1c.3116T>G (p.Val1039Gly)
n.4131T>G
c.1544T>G (p.Val515Gly)
 gnomAD v4
18g.7015732A>GCA401850414LAMA1c.3116T>C (p.Val1039Ala)
n.4131T>C
c.1544T>C (p.Val515Ala)
 dbSNP
18g.7015732A>TCA401850415LAMA1c.3116T>A (p.Val1039Glu)
n.4131T>A
c.1544T>A (p.Val515Glu)

Number of alleles fetched