| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70076547_70076550del | CA2674142328 | SMN2 | c.861_864del (p.Arg288AlafsTer5) c.765_768del (p.Arg256AlafsTer5) n.327_330del c.*59-472_*59-469del (n.*59-472_*59-469del) c.115_118del c.660_663del (p.Arg221AlafsTer5) n.402_405del c.835-472_835-469del (n.835-472_835-469del) c.739-472_739-469del (n.739-472_739-469del) c.634-472_634-469del (n.634-472_634-469del) c.564_567del (p.Arg189AlafsTer5) c.538-472_538-469del (n.538-472_538-469del) n.1054+88543_1054+88546del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076545G>A | CA360087005 | SMN2 | c.859G>A (p.Gly287Arg) c.763G>A (p.Gly255Arg) n.325G>A c.*59-474G>A (n.*59-474G>A) c.113G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) n.400G>A c.835-474G>A (n.835-474G>A) c.739-474G>A (n.739-474G>A) c.634-474G>A (n.634-474G>A) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.538-474G>A (n.538-474G>A) n.1054+88541G>A | |
| 5 | g.70076545G>C | CA119187 | SMN2 | c.859G>C (p.Gly287Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.325G>C c.*59-474G>C (n.*59-474G>C) c.113G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) n.400G>C c.835-474G>C (n.835-474G>C) c.739-474G>C (n.739-474G>C) c.634-474G>C (n.634-474G>C) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.538-474G>C (n.538-474G>C) n.1054+88541G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076545G= | CA1554044334 | SMN2 | c.859G= (p.Gly287=) c.763G= (p.Gly255=) n.325G= c.*59-474G= (n.*59-474G=) c.113G= c.658G= (p.Gly220=) n.400G= c.835-474G= (n.835-474G=) c.739-474G= (n.739-474G=) c.634-474G= (n.634-474G=) c.562G= (p.Gly188=) c.538-474G= (n.538-474G=) n.1054+88541G= | |
| 5 | g.70076545G>T | CA360087008 | SMN2 | c.859G>T (p.Gly287Ter) c.763G>T (p.Gly255Ter) n.325G>T c.*59-474G>T (n.*59-474G>T) c.113G>T c.658G>T (p.Gly220Ter) n.400G>T c.835-474G>T (n.835-474G>T) c.739-474G>T (n.739-474G>T) c.634-474G>T (n.634-474G>T) c.562G>T (p.Gly188Ter) c.538-474G>T (n.538-474G>T) n.1054+88541G>T | |
| 5 | g.70076546G>A | CA360087010 | SMN2 | c.860G>A (p.Gly287Glu) c.764G>A (p.Gly255Glu) n.326G>A c.*59-473G>A (n.*59-473G>A) c.114G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) n.401G>A c.835-473G>A (n.835-473G>A) c.739-473G>A (n.739-473G>A) c.634-473G>A (n.634-473G>A) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.538-473G>A (n.538-473G>A) n.1054+88542G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076546G>C | CA360087014 | SMN2 | c.860G>C (p.Gly287Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) n.326G>C c.*59-473G>C (n.*59-473G>C) c.114G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) n.401G>C c.835-473G>C (n.835-473G>C) c.739-473G>C (n.739-473G>C) c.634-473G>C (n.634-473G>C) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.538-473G>C (n.538-473G>C) n.1054+88542G>C | |
| 5 | g.70076546G= | CA1554044335 | SMN2 | c.860G= (p.Gly287=) c.764G= (p.Gly255=) n.326G= c.*59-473G= (n.*59-473G=) c.114G= c.659G= (p.Gly220=) n.401G= c.835-473G= (n.835-473G=) c.739-473G= (n.739-473G=) c.634-473G= (n.634-473G=) c.563G= (p.Gly188=) c.538-473G= (n.538-473G=) n.1054+88542G= | |
| 5 | g.70076546G>T | CA360087012 | SMN2 | c.860G>T (p.Gly287Val) c.764G>T (p.Gly255Val) n.326G>T c.*59-473G>T (n.*59-473G>T) c.114G>T c.659G>T (p.Gly220Val) n.401G>T c.835-473G>T (n.835-473G>T) c.739-473G>T (n.739-473G>T) c.634-473G>T (n.634-473G>T) c.563G>T (p.Gly188Val) c.538-473G>T (n.538-473G>T) n.1054+88542G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076547A>C | CA444901714 | SMN2 | c.861A>C (p.Gly287=) c.765A>C (p.Gly255=) n.327A>C c.*59-472A>C (n.*59-472A>C) c.115A>C c.660A>C (p.Gly220=) n.402A>C c.835-472A>C (n.835-472A>C) c.739-472A>C (n.739-472A>C) c.634-472A>C (n.634-472A>C) c.564A>C (p.Gly188=) c.538-472A>C (n.538-472A>C) n.1054+88543A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076547A>G | CA444901715 | SMN2 | c.861A>G (p.Gly287=) c.765A>G (p.Gly255=) n.327A>G c.*59-472A>G (n.*59-472A>G) c.115A>G c.660A>G (p.Gly220=) n.402A>G c.835-472A>G (n.835-472A>G) c.739-472A>G (n.739-472A>G) c.634-472A>G (n.634-472A>G) c.564A>G (p.Gly188=) c.538-472A>G (n.538-472A>G) n.1054+88543A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076547A>T | CA444901716 | SMN2 | c.861A>T (p.Gly287=) c.765A>T (p.Gly255=) n.327A>T c.*59-472A>T (n.*59-472A>T) c.115A>T c.660A>T (p.Gly220=) n.402A>T c.835-472A>T (n.835-472A>T) c.739-472A>T (n.739-472A>T) c.634-472A>T (n.634-472A>T) c.564A>T (p.Gly188=) c.538-472A>T (n.538-472A>T) n.1054+88543A>T | |
| 5 | g.70076548A>C | CA444901717 | SMN2 | c.862A>C (p.Arg288=) c.766A>C (p.Arg256=) n.328A>C c.*59-471A>C (n.*59-471A>C) c.116A>C c.661A>C (p.Arg221=) n.403A>C c.835-471A>C (n.835-471A>C) c.739-471A>C (n.739-471A>C) c.634-471A>C (n.634-471A>C) c.565A>C (p.Arg189=) c.538-471A>C (n.538-471A>C) n.1054+88544A>C | |
| 5 | g.70076548A>G | CA360087015 | SMN2 | c.862A>G (p.Arg288Gly) c.766A>G (p.Arg256Gly) n.328A>G c.*59-471A>G (n.*59-471A>G) c.116A>G c.661A>G (p.Arg221Gly) n.403A>G c.835-471A>G (n.835-471A>G) c.739-471A>G (n.739-471A>G) c.634-471A>G (n.634-471A>G) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.538-471A>G (n.538-471A>G) n.1054+88544A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076548A>T | CA360087016 | SMN2 | c.862A>T (p.Arg288Trp) c.766A>T (p.Arg256Trp) n.328A>T c.*59-471A>T (n.*59-471A>T) c.116A>T c.661A>T (p.Arg221Trp) n.403A>T c.835-471A>T (n.835-471A>T) c.739-471A>T (n.739-471A>T) c.634-471A>T (n.634-471A>T) c.565A>T (p.Arg189Trp) c.538-471A>T (n.538-471A>T) n.1054+88544A>T | |
| 5 | g.70076549G>A | CA360087019 | SMN2 | c.863G>A (p.Arg288Lys) c.767G>A (p.Arg256Lys) n.329G>A c.*59-470G>A (n.*59-470G>A) c.117G>A c.662G>A (p.Arg221Lys) n.404G>A c.835-470G>A (n.835-470G>A) c.739-470G>A (n.739-470G>A) c.634-470G>A (n.634-470G>A) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.538-470G>A (n.538-470G>A) n.1054+88545G>A | |
| 5 | g.70076549G>C | CA360087020 | SMN2 | c.863G>C (p.Arg288Thr) c.767G>C (p.Arg256Thr) n.329G>C c.*59-470G>C (n.*59-470G>C) c.117G>C c.662G>C (p.Arg221Thr) n.404G>C c.835-470G>C (n.835-470G>C) c.739-470G>C (n.739-470G>C) c.634-470G>C (n.634-470G>C) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.538-470G>C (n.538-470G>C) n.1054+88545G>C | |
| 5 | g.70076549G>T | CA360087022 | SMN2 | c.863G>T (p.Arg288Met) c.767G>T (p.Arg256Met) n.329G>T c.*59-470G>T (n.*59-470G>T) c.117G>T c.662G>T (p.Arg221Met) n.404G>T c.835-470G>T (n.835-470G>T) c.739-470G>T (n.739-470G>T) c.634-470G>T (n.634-470G>T) c.566G>T (p.Arg189Met) c.538-470G>T (n.538-470G>T) n.1054+88545G>T | |
| 5 | g.70076550G>A | CA444901718 | SMN2 | c.864G>A (p.Arg288=) c.768G>A (p.Arg256=) n.330G>A c.*59-469G>A (n.*59-469G>A) c.118G>A c.663G>A (p.Arg221=) n.405G>A c.835-469G>A (n.835-469G>A) c.739-469G>A (n.739-469G>A) c.634-469G>A (n.634-469G>A) c.567G>A (p.Arg189=) c.538-469G>A (n.538-469G>A) n.1054+88546G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076550G>C | CA360087024 | SMN2 | c.864G>C (p.Arg288Ser) c.768G>C (p.Arg256Ser) n.330G>C c.*59-469G>C (n.*59-469G>C) c.118G>C c.663G>C (p.Arg221Ser) n.405G>C c.835-469G>C (n.835-469G>C) c.739-469G>C (n.739-469G>C) c.634-469G>C (n.634-469G>C) c.567G>C (p.Arg189Ser) c.538-469G>C (n.538-469G>C) n.1054+88546G>C | |
| 5 | g.70076550G= | CA1554044336 | SMN2 | c.864G= (p.Arg288=) c.768G= (p.Arg256=) n.330G= c.*59-469G= (n.*59-469G=) c.118G= c.663G= (p.Arg221=) n.405G= c.835-469G= (n.835-469G=) c.739-469G= (n.739-469G=) c.634-469G= (n.634-469G=) c.567G= (p.Arg189=) c.538-469G= (n.538-469G=) n.1054+88546G= | |
| 5 | g.70076550G>T | CA360087025 | SMN2 | c.864G>T (p.Arg288Ser) c.768G>T (p.Arg256Ser) n.330G>T c.*59-469G>T (n.*59-469G>T) c.118G>T c.663G>T (p.Arg221Ser) n.405G>T c.835-469G>T (n.835-469G>T) c.739-469G>T (n.739-469G>T) c.634-469G>T (n.634-469G>T) c.567G>T (p.Arg189Ser) c.538-469G>T (n.538-469G>T) n.1054+88546G>T | |
| 5 | g.70076551T>A | CA360087027 | SMN2 | c.865T>A (p.Cys289Ser) c.769T>A (p.Cys257Ser) n.331T>A c.*59-468T>A (n.*59-468T>A) c.119T>A c.664T>A (p.Cys222Ser) n.406T>A c.835-468T>A (n.835-468T>A) c.739-468T>A (n.739-468T>A) c.634-468T>A (n.634-468T>A) c.568T>A (p.Cys190Ser) c.538-468T>A (n.538-468T>A) n.1054+88547T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076551T>C | CA360087028 | SMN2 | c.865T>C (p.Cys289Arg) c.769T>C (p.Cys257Arg) n.331T>C c.*59-468T>C (n.*59-468T>C) c.119T>C c.664T>C (p.Cys222Arg) n.406T>C c.835-468T>C (n.835-468T>C) c.739-468T>C (n.739-468T>C) c.634-468T>C (n.634-468T>C) c.568T>C (p.Cys190Arg) c.538-468T>C (n.538-468T>C) n.1054+88547T>C | |
| 5 | g.70076551T>G | CA360087030 | SMN2 | c.865T>G (p.Cys289Gly) c.769T>G (p.Cys257Gly) n.331T>G c.*59-468T>G (n.*59-468T>G) c.119T>G c.664T>G (p.Cys222Gly) n.406T>G c.835-468T>G (n.835-468T>G) c.739-468T>G (n.739-468T>G) c.634-468T>G (n.634-468T>G) c.568T>G (p.Cys190Gly) c.538-468T>G (n.538-468T>G) n.1054+88547T>G | |
| 5 | g.70076552G>A | CA360087033 | SMN2 | c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.770G>A (p.Cys257Tyr) n.332G>A c.*59-467G>A (n.*59-467G>A) c.120G>A c.665G>A (p.Cys222Tyr) n.407G>A c.835-467G>A (n.835-467G>A) c.739-467G>A (n.739-467G>A) c.634-467G>A (n.634-467G>A) c.569G>A (p.Cys190Tyr) c.538-467G>A (n.538-467G>A) n.1054+88548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076552G>C | CA360087035 | SMN2 | c.866G>C (p.Cys289Ser) c.770G>C (p.Cys257Ser) n.332G>C c.*59-467G>C (n.*59-467G>C) c.120G>C c.665G>C (p.Cys222Ser) n.407G>C c.835-467G>C (n.835-467G>C) c.739-467G>C (n.739-467G>C) c.634-467G>C (n.634-467G>C) c.569G>C (p.Cys190Ser) c.538-467G>C (n.538-467G>C) n.1054+88548G>C | |
| 5 | g.70076552G= | CA1554044337 | SMN2 | c.866G= (p.Cys289=) c.770G= (p.Cys257=) n.332G= c.*59-467G= (n.*59-467G=) c.120G= c.665G= (p.Cys222=) n.407G= c.835-467G= (n.835-467G=) c.739-467G= (n.739-467G=) c.634-467G= (n.634-467G=) c.569G= (p.Cys190=) c.538-467G= (n.538-467G=) n.1054+88548G= | |
| 5 | g.70076552G>T | CA360087032 | SMN2 | c.866G>T (p.Cys289Phe) c.770G>T (p.Cys257Phe) n.332G>T c.*59-467G>T (n.*59-467G>T) c.120G>T c.665G>T (p.Cys222Phe) n.407G>T c.835-467G>T (n.835-467G>T) c.739-467G>T (n.739-467G>T) c.634-467G>T (n.634-467G>T) c.569G>T (p.Cys190Phe) c.538-467G>T (n.538-467G>T) n.1054+88548G>T | |
| 5 | g.70076553C>A | CA360087038 | SMN2 | c.867C>A (p.Cys289Ter) c.771C>A (p.Cys257Ter) n.333C>A c.*59-466C>A (n.*59-466C>A) c.121C>A c.666C>A (p.Cys222Ter) n.408C>A c.835-466C>A (n.835-466C>A) c.739-466C>A (n.739-466C>A) c.634-466C>A (n.634-466C>A) c.570C>A (p.Cys190Ter) c.538-466C>A (n.538-466C>A) n.1054+88549C>A | |
| 5 | g.70076553C>G | CA360087036 | SMN2 | c.867C>G (p.Cys289Trp) c.771C>G (p.Cys257Trp) n.333C>G c.*59-466C>G (n.*59-466C>G) c.121C>G c.666C>G (p.Cys222Trp) n.408C>G c.835-466C>G (n.835-466C>G) c.739-466C>G (n.739-466C>G) c.634-466C>G (n.634-466C>G) c.570C>G (p.Cys190Trp) c.538-466C>G (n.538-466C>G) n.1054+88549C>G | |
| 5 | g.70076553C>T | CA444901719 | SMN2 | c.867C>T (p.Cys289=) c.771C>T (p.Cys257=) n.333C>T c.*59-466C>T (n.*59-466C>T) c.121C>T c.666C>T (p.Cys222=) n.408C>T c.835-466C>T (n.835-466C>T) c.739-466C>T (n.739-466C>T) c.634-466C>T (n.634-466C>T) c.570C>T (p.Cys190=) c.538-466C>T (n.538-466C>T) n.1054+88549C>T | |
| 5 | g.70076554T>A | CA360087040 | SMN2 | c.868T>A (p.Ser290Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) n.334T>A c.*59-465T>A (n.*59-465T>A) c.122T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) n.409T>A c.835-465T>A (n.835-465T>A) c.739-465T>A (n.739-465T>A) c.634-465T>A (n.634-465T>A) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.538-465T>A (n.538-465T>A) n.1054+88550T>A | |
| 5 | g.70076554T>C | CA360087042 | SMN2 | c.868T>C (p.Ser290Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) n.334T>C c.*59-465T>C (n.*59-465T>C) c.122T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) n.409T>C c.835-465T>C (n.835-465T>C) c.739-465T>C (n.739-465T>C) c.634-465T>C (n.634-465T>C) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.538-465T>C (n.538-465T>C) n.1054+88550T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076555C>A | CA360087046 | SMN2 | c.869C>A (p.Ser290Ter) c.773C>A (p.Ser258Ter) n.335C>A c.*59-464C>A (n.*59-464C>A) c.123C>A c.668C>A (p.Ser223Ter) n.410C>A c.835-464C>A (n.835-464C>A) c.739-464C>A (n.739-464C>A) c.634-464C>A (n.634-464C>A) c.572C>A (p.Ser191Ter) c.538-464C>A (n.538-464C>A) n.1054+88551C>A | |
| 5 | g.70076555C= | CA1554044338 | SMN2 | c.869C= (p.Ser290=) c.773C= (p.Ser258=) n.335C= c.*59-464C= (n.*59-464C=) c.123C= c.668C= (p.Ser223=) n.410C= c.835-464C= (n.835-464C=) c.739-464C= (n.739-464C=) c.634-464C= (n.634-464C=) c.572C= (p.Ser191=) c.538-464C= (n.538-464C=) n.1054+88551C= | |
| 5 | g.70076555C>G | CA3294942 | SMN2 | c.869C>G (p.Ser290Ter) c.773C>G (p.Ser258Ter) n.335C>G c.*59-464C>G (n.*59-464C>G) c.123C>G c.668C>G (p.Ser223Ter) n.410C>G c.835-464C>G (n.835-464C>G) c.739-464C>G (n.739-464C>G) c.634-464C>G (n.634-464C>G) c.572C>G (p.Ser191Ter) c.538-464C>G (n.538-464C>G) n.1054+88551C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076555C>T | CA360087048 | SMN2 | c.869C>T (p.Ser290Leu) c.773C>T (p.Ser258Leu) n.335C>T c.*59-464C>T (n.*59-464C>T) c.123C>T c.668C>T (p.Ser223Leu) n.410C>T c.835-464C>T (n.835-464C>T) c.739-464C>T (n.739-464C>T) c.634-464C>T (n.634-464C>T) c.572C>T (p.Ser191Leu) c.538-464C>T (n.538-464C>T) n.1054+88551C>T | |
| 5 | g.70076556A= | CA1554044339 | SMN2 | c.870A= (p.Ser290=) c.774A= (p.Ser258=) n.336A= c.*59-463A= (n.*59-463A=) c.124A= c.669A= (p.Ser223=) n.411A= c.835-463A= (n.835-463A=) c.739-463A= (n.739-463A=) c.634-463A= (n.634-463A=) c.573A= (p.Ser191=) c.538-463A= (n.538-463A=) n.1054+88552A= | |
| 5 | g.70076556A>C | CA444901721 | SMN2 | c.870A>C (p.Ser290=) c.774A>C (p.Ser258=) n.336A>C c.*59-463A>C (n.*59-463A>C) c.124A>C c.669A>C (p.Ser223=) n.411A>C c.835-463A>C (n.835-463A>C) c.739-463A>C (n.739-463A>C) c.634-463A>C (n.634-463A>C) c.573A>C (p.Ser191=) c.538-463A>C (n.538-463A>C) n.1054+88552A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076556A>G | CA444901722 | SMN2 | c.870A>G (p.Ser290=) c.774A>G (p.Ser258=) n.336A>G c.*59-463A>G (n.*59-463A>G) c.124A>G c.669A>G (p.Ser223=) n.411A>G c.835-463A>G (n.835-463A>G) c.739-463A>G (n.739-463A>G) c.634-463A>G (n.634-463A>G) c.573A>G (p.Ser191=) c.538-463A>G (n.538-463A>G) n.1054+88552A>G | |
| 5 | g.70076556A>T | CA444901720 | SMN2 | c.870A>T (p.Ser290=) c.774A>T (p.Ser258=) n.336A>T c.*59-463A>T (n.*59-463A>T) c.124A>T c.669A>T (p.Ser223=) n.411A>T c.835-463A>T (n.835-463A>T) c.739-463A>T (n.739-463A>T) c.634-463A>T (n.634-463A>T) c.573A>T (p.Ser191=) c.538-463A>T (n.538-463A>T) n.1054+88552A>T | |
| 5 | g.70076557C>A | CA360087054 | SMN2 | c.871C>A (p.His291Asn) c.775C>A (p.His259Asn) n.337C>A c.*59-462C>A (n.*59-462C>A) c.125C>A c.670C>A (p.His224Asn) n.412C>A c.835-462C>A (n.835-462C>A) c.739-462C>A (n.739-462C>A) c.634-462C>A (n.634-462C>A) c.574C>A (p.His192Asn) c.538-462C>A (n.538-462C>A) n.1054+88553C>A | |
| 5 | g.70076557C>G | CA360087051 | SMN2 | c.871C>G (p.His291Asp) c.775C>G (p.His259Asp) n.337C>G c.*59-462C>G (n.*59-462C>G) c.125C>G c.670C>G (p.His224Asp) n.412C>G c.835-462C>G (n.835-462C>G) c.739-462C>G (n.739-462C>G) c.634-462C>G (n.634-462C>G) c.574C>G (p.His192Asp) c.538-462C>G (n.538-462C>G) n.1054+88553C>G | |
| 5 | g.70076557C>T | CA360087053 | SMN2 | c.871C>T (p.His291Tyr) c.775C>T (p.His259Tyr) n.337C>T c.*59-462C>T (n.*59-462C>T) c.125C>T c.670C>T (p.His224Tyr) n.412C>T c.835-462C>T (n.835-462C>T) c.739-462C>T (n.739-462C>T) c.634-462C>T (n.634-462C>T) c.574C>T (p.His192Tyr) c.538-462C>T (n.538-462C>T) n.1054+88553C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076558A= | CA1554044340 | SMN2 | c.872A= (p.His291=) c.776A= (p.His259=) n.338A= c.*59-461A= (n.*59-461A=) c.126A= c.671A= (p.His224=) n.413A= c.835-461A= (n.835-461A=) c.739-461A= (n.739-461A=) c.634-461A= (n.634-461A=) c.575A= (p.His192=) c.538-461A= (n.538-461A=) n.1054+88554A= | |
| 5 | g.70076558A>C | CA360087057 | SMN2 | c.872A>C (p.His291Pro) c.776A>C (p.His259Pro) n.338A>C c.*59-461A>C (n.*59-461A>C) c.126A>C c.671A>C (p.His224Pro) n.413A>C c.835-461A>C (n.835-461A>C) c.739-461A>C (n.739-461A>C) c.634-461A>C (n.634-461A>C) c.575A>C (p.His192Pro) c.538-461A>C (n.538-461A>C) n.1054+88554A>C | |
| 5 | g.70076558A>G | CA360087059 | SMN2 | c.872A>G (p.His291Arg) c.776A>G (p.His259Arg) n.338A>G c.*59-461A>G (n.*59-461A>G) c.126A>G c.671A>G (p.His224Arg) n.413A>G c.835-461A>G (n.835-461A>G) c.739-461A>G (n.739-461A>G) c.634-461A>G (n.634-461A>G) c.575A>G (p.His192Arg) c.538-461A>G (n.538-461A>G) n.1054+88554A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076558A>T | CA360087061 | SMN2 | c.872A>T (p.His291Leu) c.776A>T (p.His259Leu) n.338A>T c.*59-461A>T (n.*59-461A>T) c.126A>T c.671A>T (p.His224Leu) n.413A>T c.835-461A>T (n.835-461A>T) c.739-461A>T (n.739-461A>T) c.634-461A>T (n.634-461A>T) c.575A>T (p.His192Leu) c.538-461A>T (n.538-461A>T) n.1054+88554A>T | dbSNP |
| 5 | g.70076559T>A | CA360087062 | SMN2 | c.873T>A (p.His291Gln) c.777T>A (p.His259Gln) n.339T>A c.*59-460T>A (n.*59-460T>A) c.127T>A c.672T>A (p.His224Gln) n.414T>A c.835-460T>A (n.835-460T>A) c.739-460T>A (n.739-460T>A) c.634-460T>A (n.634-460T>A) c.576T>A (p.His192Gln) c.538-460T>A (n.538-460T>A) n.1054+88555T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076559T>C | CA444901723 | SMN2 | c.873T>C (p.His291=) c.777T>C (p.His259=) n.339T>C c.*59-460T>C (n.*59-460T>C) c.127T>C c.672T>C (p.His224=) n.414T>C c.835-460T>C (n.835-460T>C) c.739-460T>C (n.739-460T>C) c.634-460T>C (n.634-460T>C) c.576T>C (p.His192=) c.538-460T>C (n.538-460T>C) n.1054+88555T>C | |
| 5 | g.70076559T>G | CA360087064 | SMN2 | c.873T>G (p.His291Gln) c.777T>G (p.His259Gln) n.339T>G c.*59-460T>G (n.*59-460T>G) c.127T>G c.672T>G (p.His224Gln) n.414T>G c.835-460T>G (n.835-460T>G) c.739-460T>G (n.739-460T>G) c.634-460T>G (n.634-460T>G) c.576T>G (p.His192Gln) c.538-460T>G (n.538-460T>G) n.1054+88555T>G | |
| 5 | g.70076560T>A | CA360087065 | SMN2 | c.874T>A (p.Ser292Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) n.340T>A c.*59-459T>A (n.*59-459T>A) c.128T>A c.673T>A (p.Ser225Thr) n.415T>A c.835-459T>A (n.835-459T>A) c.739-459T>A (n.739-459T>A) c.634-459T>A (n.634-459T>A) c.577T>A (p.Ser193Thr) c.538-459T>A (n.538-459T>A) n.1054+88556T>A | |
| 5 | g.70076560T>C | CA360087069 | SMN2 | c.874T>C (p.Ser292Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) n.340T>C c.*59-459T>C (n.*59-459T>C) c.128T>C c.673T>C (p.Ser225Pro) n.415T>C c.835-459T>C (n.835-459T>C) c.739-459T>C (n.739-459T>C) c.634-459T>C (n.634-459T>C) c.577T>C (p.Ser193Pro) c.538-459T>C (n.538-459T>C) n.1054+88556T>C | |
| 5 | g.70076560T>G | CA360087067 | SMN2 | c.874T>G (p.Ser292Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) n.340T>G c.*59-459T>G (n.*59-459T>G) c.128T>G c.673T>G (p.Ser225Ala) n.415T>G c.835-459T>G (n.835-459T>G) c.739-459T>G (n.739-459T>G) c.634-459T>G (n.634-459T>G) c.577T>G (p.Ser193Ala) c.538-459T>G (n.538-459T>G) n.1054+88556T>G | |
| 5 | g.70076561C>A | CA360087072 | SMN2 | c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.779C>A (p.Ser260Tyr) n.341C>A c.*59-458C>A (n.*59-458C>A) c.129C>A c.674C>A (p.Ser225Tyr) n.416C>A c.835-458C>A (n.835-458C>A) c.739-458C>A (n.739-458C>A) c.634-458C>A (n.634-458C>A) c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.538-458C>A (n.538-458C>A) n.1054+88557C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076561C= | CA1554044341 | SMN2 | c.875C= (p.Ser292=) c.779C= (p.Ser260=) n.341C= c.*59-458C= (n.*59-458C=) c.129C= c.674C= (p.Ser225=) n.416C= c.835-458C= (n.835-458C=) c.739-458C= (n.739-458C=) c.634-458C= (n.634-458C=) c.578C= (p.Ser193=) c.538-458C= (n.538-458C=) n.1054+88557C= | |
| 5 | g.70076561C>G | CA360087073 | SMN2 | c.875C>G (p.Ser292Cys) c.779C>G (p.Ser260Cys) n.341C>G c.*59-458C>G (n.*59-458C>G) c.129C>G c.674C>G (p.Ser225Cys) n.416C>G c.835-458C>G (n.835-458C>G) c.739-458C>G (n.739-458C>G) c.634-458C>G (n.634-458C>G) c.578C>G (p.Ser193Cys) c.538-458C>G (n.538-458C>G) n.1054+88557C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076561C>T | CA360087074 | SMN2 | c.875C>T (p.Ser292Phe) c.779C>T (p.Ser260Phe) n.341C>T c.*59-458C>T (n.*59-458C>T) c.129C>T c.674C>T (p.Ser225Phe) n.416C>T c.835-458C>T (n.835-458C>T) c.739-458C>T (n.739-458C>T) c.634-458C>T (n.634-458C>T) c.578C>T (p.Ser193Phe) c.538-458C>T (n.538-458C>T) n.1054+88557C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076562C>A | CA444901724 | SMN2 | c.876C>A (p.Ser292=) c.780C>A (p.Ser260=) n.342C>A c.*59-457C>A (n.*59-457C>A) c.130C>A c.675C>A (p.Ser225=) n.417C>A c.835-457C>A (n.835-457C>A) c.739-457C>A (n.739-457C>A) c.634-457C>A (n.634-457C>A) c.579C>A (p.Ser193=) c.538-457C>A (n.538-457C>A) n.1054+88558C>A | |
| 5 | g.70076562C= | CA1554044343 | SMN2 | c.876C= (p.Ser292=) c.780C= (p.Ser260=) n.342C= c.*59-457C= (n.*59-457C=) c.130C= c.675C= (p.Ser225=) n.417C= c.835-457C= (n.835-457C=) c.739-457C= (n.739-457C=) c.634-457C= (n.634-457C=) c.579C= (p.Ser193=) c.538-457C= (n.538-457C=) n.1054+88558C= | |
| 5 | g.70076562C>G | CA3294944 | SMN2 | c.876C>G (p.Ser292=) c.780C>G (p.Ser260=) n.342C>G c.*59-457C>G (n.*59-457C>G) c.130C>G c.675C>G (p.Ser225=) n.417C>G c.835-457C>G (n.835-457C>G) c.739-457C>G (n.739-457C>G) c.634-457C>G (n.634-457C>G) c.579C>G (p.Ser193=) c.538-457C>G (n.538-457C>G) n.1054+88558C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076562C>T | CA3294943 | SMN2 | c.876C>T (p.Ser292=) c.780C>T (p.Ser260=) n.342C>T c.*59-457C>T (n.*59-457C>T) c.130C>T c.675C>T (p.Ser225=) n.417C>T c.835-457C>T (n.835-457C>T) c.739-457C>T (n.739-457C>T) c.634-457C>T (n.634-457C>T) c.579C>T (p.Ser193=) c.538-457C>T (n.538-457C>T) n.1054+88558C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076562_70076567delinsCTTAAA | CA1554044342 | SMN2 | c.876_881delinsCTTAAA (p.Ser292=) c.780_785delinsCTTAAA (p.Ser260=) n.342_347delinsCTTAAA c.*59-457_*59-452delinsCTTAAA (n.*59-457_*59-452delinsCTTAAA) c.130_135delinsCTTAAA c.675_680delinsCTTAAA (p.Ser225=) n.417_422delinsCTTAAA c.835-457_835-452delinsCTTAAA (n.835-457_835-452delinsCTTAAA) c.739-457_739-452delinsCTTAAA (n.739-457_739-452delinsCTTAAA) c.634-457_634-452delinsCTTAAA (n.634-457_634-452delinsCTTAAA) c.579_584delinsCTTAAA (p.Ser193=) c.538-457_538-452delinsCTTAAA (n.538-457_538-452delinsCTTAAA) n.1054+88558_1054+88563delinsCTTAAA | |
| 5 | g.70076563T>A | CA360087077 | SMN2 | c.877T>A (p.Leu293Ile) c.781T>A (p.Leu261Ile) n.343T>A c.*59-456T>A (n.*59-456T>A) c.131T>A c.676T>A (p.Leu226Ile) n.418T>A c.835-456T>A (n.835-456T>A) c.739-456T>A (n.739-456T>A) c.634-456T>A (n.634-456T>A) c.580T>A (p.Leu194Ile) c.538-456T>A (n.538-456T>A) n.1054+88559T>A | |
| 5 | g.70076563T>C | CA444901725 | SMN2 | c.877T>C (p.Leu293=) c.781T>C (p.Leu261=) n.343T>C c.*59-456T>C (n.*59-456T>C) c.131T>C c.676T>C (p.Leu226=) n.418T>C c.835-456T>C (n.835-456T>C) c.739-456T>C (n.739-456T>C) c.634-456T>C (n.634-456T>C) c.580T>C (p.Leu194=) c.538-456T>C (n.538-456T>C) n.1054+88559T>C | |
| 5 | g.70076563T>G | CA360087079 | SMN2 | c.877T>G (p.Leu293Val) c.781T>G (p.Leu261Val) n.343T>G c.*59-456T>G (n.*59-456T>G) c.131T>G c.676T>G (p.Leu226Val) n.418T>G c.835-456T>G (n.835-456T>G) c.739-456T>G (n.739-456T>G) c.634-456T>G (n.634-456T>G) c.580T>G (p.Leu194Val) c.538-456T>G (n.538-456T>G) n.1054+88559T>G | |
| 5 | g.70076567_70076571del | CA3294945 | SMN2 | c.881_885del (p.Asn294ArgfsTer10) c.881_885del (p.Asn294ArgfsTer?) c.785_789del (p.Asn262ArgfsTer10) n.347_351del c.*59-452_*59-448del (n.*59-452_*59-448del) c.135_139del c.680_684del (p.Asn227ArgfsTer?) n.422_426del c.785_789del (p.Asn262ArgfsTer?) c.835-452_835-448del (n.835-452_835-448del) c.739-452_739-448del (n.739-452_739-448del) c.680_684del (p.Asn227ArgfsTer10) c.634-452_634-448del (n.634-452_634-448del) c.584_588del (p.Asn195ArgfsTer10) c.538-452_538-448del (n.538-452_538-448del) n.1054+88563_1054+88567del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076564T>A | CA360087084 | SMN2 | c.878T>A (p.Leu293Ter) c.782T>A (p.Leu261Ter) n.344T>A c.*59-455T>A (n.*59-455T>A) c.132T>A c.677T>A (p.Leu226Ter) n.419T>A c.835-455T>A (n.835-455T>A) c.739-455T>A (n.739-455T>A) c.634-455T>A (n.634-455T>A) c.581T>A (p.Leu194Ter) c.538-455T>A (n.538-455T>A) n.1054+88560T>A | |
| 5 | g.70076564T>C | CA360087086 | SMN2 | c.878T>C (p.Leu293Ser) c.782T>C (p.Leu261Ser) n.344T>C c.*59-455T>C (n.*59-455T>C) c.132T>C c.677T>C (p.Leu226Ser) n.419T>C c.835-455T>C (n.835-455T>C) c.739-455T>C (n.739-455T>C) c.634-455T>C (n.634-455T>C) c.581T>C (p.Leu194Ser) c.538-455T>C (n.538-455T>C) n.1054+88560T>C | |
| 5 | g.70076564T>G | CA360087089 | SMN2 | c.878T>G (p.Leu293Ter) c.782T>G (p.Leu261Ter) n.344T>G c.*59-455T>G (n.*59-455T>G) c.132T>G c.677T>G (p.Leu226Ter) n.419T>G c.835-455T>G (n.835-455T>G) c.739-455T>G (n.739-455T>G) c.634-455T>G (n.634-455T>G) c.581T>G (p.Leu194Ter) c.538-455T>G (n.538-455T>G) n.1054+88560T>G | |
| 5 | g.70076565A= | CA1554044344 | SMN2 | c.879A= (p.Leu293=) c.783A= (p.Leu261=) n.345A= c.*59-454A= (n.*59-454A=) c.133A= c.678A= (p.Leu226=) n.420A= c.835-454A= (n.835-454A=) c.739-454A= (n.739-454A=) c.634-454A= (n.634-454A=) c.582A= (p.Leu194=) c.538-454A= (n.538-454A=) n.1054+88561A= | |
| 5 | g.70076565A>C | CA360087091 | SMN2 | c.879A>C (p.Leu293Phe) c.783A>C (p.Leu261Phe) n.345A>C c.*59-454A>C (n.*59-454A>C) c.133A>C c.678A>C (p.Leu226Phe) n.420A>C c.835-454A>C (n.835-454A>C) c.739-454A>C (n.739-454A>C) c.634-454A>C (n.634-454A>C) c.582A>C (p.Leu194Phe) c.538-454A>C (n.538-454A>C) n.1054+88561A>C | |
| 5 | g.70076565A>G | CA444901726 | SMN2 | c.879A>G (p.Leu293=) c.783A>G (p.Leu261=) n.345A>G c.*59-454A>G (n.*59-454A>G) c.133A>G c.678A>G (p.Leu226=) n.420A>G c.835-454A>G (n.835-454A>G) c.739-454A>G (n.739-454A>G) c.634-454A>G (n.634-454A>G) c.582A>G (p.Leu194=) c.538-454A>G (n.538-454A>G) n.1054+88561A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076565A>T | CA360087093 | SMN2 | c.879A>T (p.Leu293Phe) c.783A>T (p.Leu261Phe) n.345A>T c.*59-454A>T (n.*59-454A>T) c.133A>T c.678A>T (p.Leu226Phe) n.420A>T c.835-454A>T (n.835-454A>T) c.739-454A>T (n.739-454A>T) c.634-454A>T (n.634-454A>T) c.582A>T (p.Leu194Phe) c.538-454A>T (n.538-454A>T) n.1054+88561A>T | |
| 5 | g.70076566A>C | CA360087095 | SMN2 | c.880A>C (p.Asn294His) c.784A>C (p.Asn262His) n.346A>C c.*59-453A>C (n.*59-453A>C) c.134A>C c.679A>C (p.Asn227His) n.421A>C c.835-453A>C (n.835-453A>C) c.739-453A>C (n.739-453A>C) c.634-453A>C (n.634-453A>C) c.583A>C (p.Asn195His) c.538-453A>C (n.538-453A>C) n.1054+88562A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076566A>G | CA360087100 | SMN2 | c.880A>G (p.Asn294Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) n.346A>G c.*59-453A>G (n.*59-453A>G) c.134A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) n.421A>G c.835-453A>G (n.835-453A>G) c.739-453A>G (n.739-453A>G) c.634-453A>G (n.634-453A>G) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.538-453A>G (n.538-453A>G) n.1054+88562A>G | |
| 5 | g.70076566A>T | CA360087097 | SMN2 | c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.346A>T c.*59-453A>T (n.*59-453A>T) c.134A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.421A>T c.835-453A>T (n.835-453A>T) c.739-453A>T (n.739-453A>T) c.634-453A>T (n.634-453A>T) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.538-453A>T (n.538-453A>T) n.1054+88562A>T | |
| 5 | g.70076567A>C | CA360087102 | SMN2 | c.881A>C (p.Asn294Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) n.347A>C c.*59-452A>C (n.*59-452A>C) c.135A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) n.422A>C c.835-452A>C (n.835-452A>C) c.739-452A>C (n.739-452A>C) c.634-452A>C (n.634-452A>C) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.538-452A>C (n.538-452A>C) n.1054+88563A>C | |
| 5 | g.70076567A>G | CA360087104 | SMN2 | c.881A>G (p.Asn294Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) n.347A>G c.*59-452A>G (n.*59-452A>G) c.135A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) n.422A>G c.835-452A>G (n.835-452A>G) c.739-452A>G (n.739-452A>G) c.634-452A>G (n.634-452A>G) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.538-452A>G (n.538-452A>G) n.1054+88563A>G | |
| 5 | g.70076567A>T | CA360087106 | SMN2 | c.881A>T (p.Asn294Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) n.347A>T c.*59-452A>T (n.*59-452A>T) c.135A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) n.422A>T c.835-452A>T (n.835-452A>T) c.739-452A>T (n.739-452A>T) c.634-452A>T (n.634-452A>T) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.538-452A>T (n.538-452A>T) n.1054+88563A>T | |
| 5 | g.70076568T>A | CA360087108 | SMN2 | c.882T>A (p.Asn294Lys) c.786T>A (p.Asn262Lys) n.348T>A c.*59-451T>A (n.*59-451T>A) c.136T>A c.681T>A (p.Asn227Lys) n.423T>A c.835-451T>A (n.835-451T>A) c.739-451T>A (n.739-451T>A) c.634-451T>A (n.634-451T>A) c.585T>A (p.Asn195Lys) c.538-451T>A (n.538-451T>A) n.1054+88564T>A | |
| 5 | g.70076568T>C | CA444901727 | SMN2 | c.882T>C (p.Asn294=) c.786T>C (p.Asn262=) n.348T>C c.*59-451T>C (n.*59-451T>C) c.136T>C c.681T>C (p.Asn227=) n.423T>C c.835-451T>C (n.835-451T>C) c.739-451T>C (n.739-451T>C) c.634-451T>C (n.634-451T>C) c.585T>C (p.Asn195=) c.538-451T>C (n.538-451T>C) n.1054+88564T>C | |
| 5 | g.70076568T>G | CA360087110 | SMN2 | c.882T>G (p.Asn294Lys) c.786T>G (p.Asn262Lys) n.348T>G c.*59-451T>G (n.*59-451T>G) c.136T>G c.681T>G (p.Asn227Lys) n.423T>G c.835-451T>G (n.835-451T>G) c.739-451T>G (n.739-451T>G) c.634-451T>G (n.634-451T>G) c.585T>G (p.Asn195Lys) c.538-451T>G (n.538-451T>G) n.1054+88564T>G | |
| 5 | g.70076569T>A | CA360087112 | SMN2 | c.883T>A (p.Ter295Lys) c.787T>A (p.Ter263Lys) n.349T>A c.*59-450T>A (n.*59-450T>A) c.137T>A c.682T>A (p.Ter228Lys) n.424T>A c.835-450T>A (n.835-450T>A) c.739-450T>A (n.739-450T>A) c.634-450T>A (n.634-450T>A) c.586T>A (p.Ter196Lys) c.538-450T>A (n.538-450T>A) n.1054+88565T>A | |
| 5 | g.70076569T>C | CA360087114 | SMN2 | c.883T>C (p.Ter295Gln) c.787T>C (p.Ter263Gln) n.349T>C c.*59-450T>C (n.*59-450T>C) c.137T>C c.682T>C (p.Ter228Gln) n.424T>C c.835-450T>C (n.835-450T>C) c.739-450T>C (n.739-450T>C) c.634-450T>C (n.634-450T>C) c.586T>C (p.Ter196Gln) c.538-450T>C (n.538-450T>C) n.1054+88565T>C | |
| 5 | g.70076569T>G | CA360087116 | SMN2 | c.883T>G (p.Ter295Glu) c.787T>G (p.Ter263Glu) n.349T>G c.*59-450T>G (n.*59-450T>G) c.137T>G c.682T>G (p.Ter228Glu) n.424T>G c.835-450T>G (n.835-450T>G) c.739-450T>G (n.739-450T>G) c.634-450T>G (n.634-450T>G) c.586T>G (p.Ter196Glu) c.538-450T>G (n.538-450T>G) n.1054+88565T>G | |
| 5 | g.70076570A>C | CA360087118 | SMN2 | c.884A>C (p.Ter295Ser) c.788A>C (p.Ter263Ser) n.350A>C c.*59-449A>C (n.*59-449A>C) c.138A>C c.683A>C (p.Ter228Ser) n.425A>C c.835-449A>C (n.835-449A>C) c.739-449A>C (n.739-449A>C) c.634-449A>C (n.634-449A>C) c.587A>C (p.Ter196Ser) c.538-449A>C (n.538-449A>C) n.1054+88566A>C | |
| 5 | g.70076570A>G | CA444901728 | SMN2 | c.884A>G (p.Ter295=) c.788A>G (p.Ter263=) n.350A>G c.*59-449A>G (n.*59-449A>G) c.138A>G c.683A>G (p.Ter228=) n.425A>G c.835-449A>G (n.835-449A>G) c.739-449A>G (n.739-449A>G) c.634-449A>G (n.634-449A>G) c.587A>G (p.Ter196=) c.538-449A>G (n.538-449A>G) n.1054+88566A>G | |
| 5 | g.70076570A>T | CA360087120 | SMN2 | c.884A>T (p.Ter295Leu) c.788A>T (p.Ter263Leu) n.350A>T c.*59-449A>T (n.*59-449A>T) c.138A>T c.683A>T (p.Ter228Leu) n.425A>T c.835-449A>T (n.835-449A>T) c.739-449A>T (n.739-449A>T) c.634-449A>T (n.634-449A>T) c.587A>T (p.Ter196Leu) c.538-449A>T (n.538-449A>T) n.1054+88566A>T | |
| 5 | g.70076571A>C | CA360087121 | SMN2 | c.885A>C (p.Ter295Tyr) c.789A>C (p.Ter263Tyr) n.351A>C c.*59-448A>C (n.*59-448A>C) c.139A>C c.684A>C (p.Ter228Tyr) n.426A>C c.835-448A>C (n.835-448A>C) c.739-448A>C (n.739-448A>C) c.634-448A>C (n.634-448A>C) c.588A>C (p.Ter196Tyr) c.538-448A>C (n.538-448A>C) n.1054+88567A>C | |
| 5 | g.70076571A>G | CA444901729 | SMN2 | c.885A>G (p.Ter295=) c.789A>G (p.Ter263=) n.351A>G c.*59-448A>G (n.*59-448A>G) c.139A>G c.684A>G (p.Ter228=) n.426A>G c.835-448A>G (n.835-448A>G) c.739-448A>G (n.739-448A>G) c.634-448A>G (n.634-448A>G) c.588A>G (p.Ter196=) c.538-448A>G (n.538-448A>G) n.1054+88567A>G | |
| 5 | g.70076571A>T | CA360087123 | SMN2 | c.885A>T (p.Ter295Tyr) c.789A>T (p.Ter263Tyr) n.351A>T c.*59-448A>T (n.*59-448A>T) c.139A>T c.684A>T (p.Ter228Tyr) n.426A>T c.835-448A>T (n.835-448A>T) c.739-448A>T (n.739-448A>T) c.634-448A>T (n.634-448A>T) c.588A>T (p.Ter196Tyr) c.538-448A>T (n.538-448A>T) n.1054+88567A>T | |
| 5 | g.70076573G>A | CA560271703 | SMN2 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.887G>A (n.887G>A) n.353G>A c.*59-446G>A (n.*59-446G>A) c.141G>A n.428G>A c.791G>A (n.791G>A) c.835-446G>A (n.835-446G>A) c.739-446G>A (n.739-446G>A) c.634-446G>A (n.634-446G>A) c.538-446G>A (n.538-446G>A) n.1054+88569G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076573G= | CA1554044345 | SMN2 | c.*2G= (n.*2G=) c.887G= (n.887G=) n.353G= c.*59-446G= (n.*59-446G=) c.141G= n.428G= c.791G= (n.791G=) c.835-446G= (n.835-446G=) c.739-446G= (n.739-446G=) c.634-446G= (n.634-446G=) c.538-446G= (n.538-446G=) n.1054+88569G= | |
| 5 | g.70076573_70076576del | CA2674142335 | SMN2 | c.*2_*3+2del c.887_890del (n.887_890del) n.353_356del c.*59-446_*59-443del (n.*59-446_*59-443del) c.141_142+2del c.*2_*5del (n.*2_*5del) n.428_429+2del c.791_794del (n.791_794del) c.835-446_835-443del (n.835-446_835-443del) c.739-446_739-443del (n.739-446_739-443del) c.634-446_634-443del (n.634-446_634-443del) c.538-446_538-443del (n.538-446_538-443del) n.1054+88569_1054+88572del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076575G>C | CA2674142336 | SMN2 | c.*3+1G>C (n.*3+1G>C) c.889G>C (n.889G>C) n.355G>C c.*59-444G>C (n.*59-444G>C) c.142+1G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.429+1G>C c.793G>C (n.793G>C) c.835-444G>C (n.835-444G>C) c.739-444G>C (n.739-444G>C) c.634-444G>C (n.634-444G>C) c.538-444G>C (n.538-444G>C) n.1054+88571G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076576T>C | CA2539054630 | SMN2 | c.*3+2T>C (n.*3+2T>C) c.890T>C (n.890T>C) n.356T>C c.*59-443T>C (n.*59-443T>C) c.142+2T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.429+2T>C c.794T>C (n.794T>C) c.835-443T>C (n.835-443T>C) c.739-443T>C (n.739-443T>C) c.634-443T>C (n.634-443T>C) c.538-443T>C (n.538-443T>C) n.1054+88572T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076576T>G | CA1077270822 | SMN2 | c.*3+2T>G (n.*3+2T>G) c.890T>G (n.890T>G) n.356T>G c.*59-443T>G (n.*59-443T>G) c.142+2T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.429+2T>G c.794T>G (n.794T>G) c.835-443T>G (n.835-443T>G) c.739-443T>G (n.739-443T>G) c.634-443T>G (n.634-443T>G) c.538-443T>G (n.538-443T>G) n.1054+88572T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076576T= | CA1554044346 | SMN2 | c.*3+2T= (n.*3+2T=) c.890T= (n.890T=) n.356T= c.*59-443T= (n.*59-443T=) c.142+2T= c.*5T= (n.*5T=) n.429+2T= c.794T= (n.794T=) c.835-443T= (n.835-443T=) c.739-443T= (n.739-443T=) c.634-443T= (n.634-443T=) c.538-443T= (n.538-443T=) n.1054+88572T= | |
| 5 | g.70076576dup | CA2674142337 | SMN2 | c.*3+2dup (n.*3+2dup) c.890dup (n.890dup) n.356dup c.*59-443dup (n.*59-443dup) c.142+2dup c.*5dup (n.*5dup) n.429+2dup c.794dup (n.794dup) c.835-443dup (n.835-443dup) c.739-443dup (n.739-443dup) c.634-443dup (n.634-443dup) c.538-443dup (n.538-443dup) n.1054+88572dup | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076580T>C | CA2674142339 | SMN2 | c.*3+6T>C (n.*3+6T>C) c.894T>C (n.894T>C) n.360T>C c.*59-439T>C (n.*59-439T>C) c.142+6T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.429+6T>C c.798T>C (n.798T>C) c.835-439T>C (n.835-439T>C) c.739-439T>C (n.739-439T>C) c.634-439T>C (n.634-439T>C) c.538-439T>C (n.538-439T>C) n.1054+88576T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076583G>A | CA2674142341 | SMN2 | c.*3+9G>A (n.*3+9G>A) c.897G>A (n.897G>A) n.363G>A c.*59-436G>A (n.*59-436G>A) c.142+9G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.429+9G>A c.801G>A (n.801G>A) c.835-436G>A (n.835-436G>A) c.739-436G>A (n.739-436G>A) c.634-436G>A (n.634-436G>A) c.538-436G>A (n.538-436G>A) n.1054+88579G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076583G>T | CA2674142340 | SMN2 | c.*3+9G>T (n.*3+9G>T) c.897G>T (n.897G>T) n.363G>T c.*59-436G>T (n.*59-436G>T) c.142+9G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.429+9G>T c.801G>T (n.801G>T) c.835-436G>T (n.835-436G>T) c.739-436G>T (n.739-436G>T) c.634-436G>T (n.634-436G>T) c.538-436G>T (n.538-436G>T) n.1054+88579G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076584C>A | CA2674142342 | SMN2 | c.*3+10C>A (n.*3+10C>A) c.898C>A (n.898C>A) n.364C>A c.*59-435C>A (n.*59-435C>A) c.142+10C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.429+10C>A c.802C>A (n.802C>A) c.835-435C>A (n.835-435C>A) c.739-435C>A (n.739-435C>A) c.634-435C>A (n.634-435C>A) c.538-435C>A (n.538-435C>A) n.1054+88580C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076584C= | CA1554044347 | SMN2 | c.*3+10C= (n.*3+10C=) c.898C= (n.898C=) n.364C= c.*59-435C= (n.*59-435C=) c.142+10C= c.*13C= (n.*13C=) n.429+10C= c.802C= (n.802C=) c.835-435C= (n.835-435C=) c.739-435C= (n.739-435C=) c.634-435C= (n.634-435C=) c.538-435C= (n.538-435C=) n.1054+88580C= | |
| 5 | g.70076584C>T | CA813576109 | SMN2 | c.*3+10C>T (n.*3+10C>T) c.898C>T (n.898C>T) n.364C>T c.*59-435C>T (n.*59-435C>T) c.142+10C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.429+10C>T c.802C>T (n.802C>T) c.835-435C>T (n.835-435C>T) c.739-435C>T (n.739-435C>T) c.634-435C>T (n.634-435C>T) c.538-435C>T (n.538-435C>T) n.1054+88580C>T | dbSNP |
| 5 | g.70076585C>A | CA2709253077 | SMN2 | c.*3+11C>A (n.*3+11C>A) c.899C>A (n.899C>A) n.365C>A c.*59-434C>A (n.*59-434C>A) c.142+11C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.429+11C>A c.803C>A (n.803C>A) c.835-434C>A (n.835-434C>A) c.739-434C>A (n.739-434C>A) c.634-434C>A (n.634-434C>A) c.538-434C>A (n.538-434C>A) n.1054+88581C>A | dbSNP |
| 5 | g.70076586A= | CA1554044348 | SMN2 | c.*3+12A= (n.*3+12A=) c.900A= (n.900A=) n.366A= c.*59-433A= (n.*59-433A=) c.142+12A= c.*15A= (n.*15A=) n.429+12A= c.804A= (n.804A=) c.835-433A= (n.835-433A=) c.739-433A= (n.739-433A=) c.634-433A= (n.634-433A=) c.538-433A= (n.538-433A=) n.1054+88582A= | |
| 5 | g.70076586A>G | CA3294946 | SMN2 | c.*3+12A>G (n.*3+12A>G) c.900A>G (n.900A>G) n.366A>G c.*59-433A>G (n.*59-433A>G) c.142+12A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.429+12A>G c.804A>G (n.804A>G) c.835-433A>G (n.835-433A>G) c.739-433A>G (n.739-433A>G) c.634-433A>G (n.634-433A>G) c.538-433A>G (n.538-433A>G) n.1054+88582A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076588C>A | CA2674142343 | SMN2 | c.*3+14C>A (n.*3+14C>A) n.368C>A c.*59-431C>A (n.*59-431C>A) c.142+14C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.429+14C>A c.835-431C>A (n.835-431C>A) c.739-431C>A (n.739-431C>A) c.634-431C>A (n.634-431C>A) c.538-431C>A (n.538-431C>A) n.1054+88584C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076588C= | CA1554044349 | SMN2 | c.*3+14C= (n.*3+14C=) n.368C= c.*59-431C= (n.*59-431C=) c.142+14C= c.*17C= (n.*17C=) n.429+14C= c.835-431C= (n.835-431C=) c.739-431C= (n.739-431C=) c.634-431C= (n.634-431C=) c.538-431C= (n.538-431C=) n.1054+88584C= | |
| 5 | g.70076588C>T | CA1554044350 | SMN2 | c.*3+14C>T (n.*3+14C>T) n.368C>T c.*59-431C>T (n.*59-431C>T) c.142+14C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.429+14C>T c.835-431C>T (n.835-431C>T) c.739-431C>T (n.739-431C>T) c.634-431C>T (n.634-431C>T) c.538-431C>T (n.538-431C>T) n.1054+88584C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076589A= | CA1554044351 | SMN2 | c.*3+15A= (n.*3+15A=) n.369A= c.*59-430A= (n.*59-430A=) c.142+15A= c.*18A= (n.*18A=) n.429+15A= c.835-430A= (n.835-430A=) c.739-430A= (n.739-430A=) c.634-430A= (n.634-430A=) c.538-430A= (n.538-430A=) n.1054+88585A= | |
| 5 | g.70076589A>C | CA3294948 | SMN2 | c.*3+15A>C (n.*3+15A>C) n.369A>C c.*59-430A>C (n.*59-430A>C) c.142+15A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.429+15A>C c.835-430A>C (n.835-430A>C) c.739-430A>C (n.739-430A>C) c.634-430A>C (n.634-430A>C) c.538-430A>C (n.538-430A>C) n.1054+88585A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076589A>G | CA3294947 | SMN2 | c.*3+15A>G (n.*3+15A>G) n.369A>G c.*59-430A>G (n.*59-430A>G) c.142+15A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.429+15A>G c.835-430A>G (n.835-430A>G) c.739-430A>G (n.739-430A>G) c.634-430A>G (n.634-430A>G) c.538-430A>G (n.538-430A>G) n.1054+88585A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076592A>G | CA1077270839 | SMN2 | c.*3+18A>G (n.*3+18A>G) n.372A>G c.*59-427A>G (n.*59-427A>G) c.142+18A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.429+18A>G c.835-427A>G (n.835-427A>G) c.739-427A>G (n.739-427A>G) c.634-427A>G (n.634-427A>G) c.538-427A>G (n.538-427A>G) n.1054+88588A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076593T>C | CA2674142344 | SMN2 | c.*3+19T>C (n.*3+19T>C) n.373T>C c.*59-426T>C (n.*59-426T>C) c.142+19T>C c.*22T>C (n.*22T>C) n.429+19T>C c.835-426T>C (n.835-426T>C) c.739-426T>C (n.739-426T>C) c.634-426T>C (n.634-426T>C) c.538-426T>C (n.538-426T>C) n.1054+88589T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076594G>C | CA2674142345 | SMN2 | c.*3+20G>C (n.*3+20G>C) n.374G>C c.*59-425G>C (n.*59-425G>C) c.142+20G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.429+20G>C c.835-425G>C (n.835-425G>C) c.739-425G>C (n.739-425G>C) c.634-425G>C (n.634-425G>C) c.538-425G>C (n.538-425G>C) n.1054+88590G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076594G>T | CA2674142346 | SMN2 | c.*3+20G>T (n.*3+20G>T) n.374G>T c.*59-425G>T (n.*59-425G>T) c.142+20G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.429+20G>T c.835-425G>T (n.835-425G>T) c.739-425G>T (n.739-425G>T) c.634-425G>T (n.634-425G>T) c.538-425G>T (n.538-425G>T) n.1054+88590G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076595A= | CA1554044352 | SMN2 | c.*3+21A= (n.*3+21A=) n.375A= c.*59-424A= (n.*59-424A=) c.142+21A= c.*24A= (n.*24A=) n.429+21A= c.835-424A= (n.835-424A=) c.739-424A= (n.739-424A=) c.634-424A= (n.634-424A=) c.538-424A= (n.538-424A=) n.1054+88591A= | |
| 5 | g.70076595A>G | CA560271710 | SMN2 | c.*3+21A>G (n.*3+21A>G) n.375A>G c.*59-424A>G (n.*59-424A>G) c.142+21A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.429+21A>G c.835-424A>G (n.835-424A>G) c.739-424A>G (n.739-424A>G) c.634-424A>G (n.634-424A>G) c.538-424A>G (n.538-424A>G) n.1054+88591A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.70076596A>G | CA2674142347 | SMN2 | c.*3+22A>G (n.*3+22A>G) n.376A>G c.*59-423A>G (n.*59-423A>G) c.142+22A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.429+22A>G c.835-423A>G (n.835-423A>G) c.739-423A>G (n.739-423A>G) c.634-423A>G (n.634-423A>G) c.538-423A>G (n.538-423A>G) n.1054+88592A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076597A>G | CA2674142348 | SMN2 | c.*3+23A>G (n.*3+23A>G) n.377A>G c.*59-422A>G (n.*59-422A>G) c.142+23A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.429+23A>G c.835-422A>G (n.835-422A>G) c.739-422A>G (n.739-422A>G) c.634-422A>G (n.634-422A>G) c.538-422A>G (n.538-422A>G) n.1054+88593A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076598G>A | CA2578329822 | SMN2 | c.*3+24G>A (n.*3+24G>A) n.378G>A c.*59-421G>A (n.*59-421G>A) c.142+24G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.429+24G>A c.835-421G>A (n.835-421G>A) c.739-421G>A (n.739-421G>A) c.634-421G>A (n.634-421G>A) c.538-421G>A (n.538-421G>A) n.1054+88594G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076599T>C | CA560271712 | SMN2 | c.*3+25T>C (n.*3+25T>C) n.379T>C c.*59-420T>C (n.*59-420T>C) c.142+25T>C c.*28T>C (n.*28T>C) n.429+25T>C c.835-420T>C (n.835-420T>C) c.739-420T>C (n.739-420T>C) c.634-420T>C (n.634-420T>C) c.538-420T>C (n.538-420T>C) n.1054+88595T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076599T= | CA1554044353 | SMN2 | c.*3+25T= (n.*3+25T=) n.379T= c.*59-420T= (n.*59-420T=) c.142+25T= c.*28T= (n.*28T=) n.429+25T= c.835-420T= (n.835-420T=) c.739-420T= (n.739-420T=) c.634-420T= (n.634-420T=) c.538-420T= (n.538-420T=) n.1054+88595T= | |
| 5 | g.70076602A= | CA1554044354 | SMN2 | c.*3+28A= (n.*3+28A=) n.382A= c.*59-417A= (n.*59-417A=) c.142+28A= c.*31A= (n.*31A=) n.429+28A= c.835-417A= (n.835-417A=) c.739-417A= (n.739-417A=) c.634-417A= (n.634-417A=) c.538-417A= (n.538-417A=) n.1054+88598A= | |
| 5 | g.70076602A>C | CA560271714 | SMN2 | c.*3+28A>C (n.*3+28A>C) n.382A>C c.*59-417A>C (n.*59-417A>C) c.142+28A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.429+28A>C c.835-417A>C (n.835-417A>C) c.739-417A>C (n.739-417A>C) c.634-417A>C (n.634-417A>C) c.538-417A>C (n.538-417A>C) n.1054+88598A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076603T>A | CA2674142349 | SMN2 | c.*3+29T>A (n.*3+29T>A) n.383T>A c.*59-416T>A (n.*59-416T>A) c.142+29T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.429+29T>A c.835-416T>A (n.835-416T>A) c.739-416T>A (n.739-416T>A) c.634-416T>A (n.634-416T>A) c.538-416T>A (n.538-416T>A) n.1054+88599T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076603T>C | CA813576123 | SMN2 | c.*3+29T>C (n.*3+29T>C) n.383T>C c.*59-416T>C (n.*59-416T>C) c.142+29T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.429+29T>C c.835-416T>C (n.835-416T>C) c.739-416T>C (n.739-416T>C) c.634-416T>C (n.634-416T>C) c.538-416T>C (n.538-416T>C) n.1054+88599T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076603T= | CA1554044355 | SMN2 | c.*3+29T= (n.*3+29T=) n.383T= c.*59-416T= (n.*59-416T=) c.142+29T= c.*32T= (n.*32T=) n.429+29T= c.835-416T= (n.835-416T=) c.739-416T= (n.739-416T=) c.634-416T= (n.634-416T=) c.538-416T= (n.538-416T=) n.1054+88599T= | |
| 5 | g.70076603_70076607delinsTCTTA | CA1554044356 | SMN2 | c.*3+29_*3+33delinsTCTTA (n.*3+29_*3+33delinsTCTTA) n.383_387delinsTCTTA c.*59-416_*59-412delinsTCTTA (n.*59-416_*59-412delinsTCTTA) c.142+29_142+33delinsTCTTA c.*32_*36delinsTCTTA (n.*32_*36delinsTCTTA) n.429+29_429+33delinsTCTTA c.835-416_835-412delinsTCTTA (n.835-416_835-412delinsTCTTA) c.739-416_739-412delinsTCTTA (n.739-416_739-412delinsTCTTA) c.634-416_634-412delinsTCTTA (n.634-416_634-412delinsTCTTA) c.538-416_538-412delinsTCTTA (n.538-416_538-412delinsTCTTA) n.1054+88599_1054+88603delinsTCTTA | |
| 5 | g.70076604C= | CA1554044358 | SMN2 | c.*3+30C= (n.*3+30C=) n.384C= c.*59-415C= (n.*59-415C=) c.142+30C= c.*33C= (n.*33C=) n.429+30C= c.835-415C= (n.835-415C=) c.739-415C= (n.739-415C=) c.634-415C= (n.634-415C=) c.538-415C= (n.538-415C=) n.1054+88600C= | |
| 5 | g.70076604C>G | CA1554044357 | SMN2 | c.*3+30C>G (n.*3+30C>G) n.384C>G c.*59-415C>G (n.*59-415C>G) c.142+30C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.429+30C>G c.835-415C>G (n.835-415C>G) c.739-415C>G (n.739-415C>G) c.634-415C>G (n.634-415C>G) c.538-415C>G (n.538-415C>G) n.1054+88600C>G | dbSNP |
| 5 | g.70076607_70076610del | CA3294949 | SMN2 | c.*3+33_*3+36del (n.*3+33_*3+36del) n.387_390del c.*59-412_*59-409del (n.*59-412_*59-409del) c.142+33_142+36del c.*36_*39del (n.*36_*39del) n.429+33_429+36del c.835-412_835-409del (n.835-412_835-409del) c.739-412_739-409del (n.739-412_739-409del) c.634-412_634-409del (n.634-412_634-409del) c.538-412_538-409del (n.538-412_538-409del) n.1054+88603_1054+88606del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.70076606_70076617delinsTACTTTTGTAAA | CA1554044359 | SMN2 | c.*3+32_*3+43delinsTACTTTTGTAAA (n.*3+32_*3+43delinsTACTTTTGTAAA) n.386_397delinsTACTTTTGTAAA c.*59-413_*59-402delinsTACTTTTGTAAA (n.*59-413_*59-402delinsTACTTTTGTAAA) c.142+32_142+43delinsTACTTTTGTAAA c.*35_*46delinsTACTTTTGTAAA (n.*35_*46delinsTACTTTTGTAAA) n.429+32_429+43delinsTACTTTTGTAAA c.835-413_835-402delinsTACTTTTGTAAA (n.835-413_835-402delinsTACTTTTGTAAA) c.739-413_739-402delinsTACTTTTGTAAA (n.739-413_739-402delinsTACTTTTGTAAA) c.634-413_634-402delinsTACTTTTGTAAA (n.634-413_634-402delinsTACTTTTGTAAA) c.538-413_538-402delinsTACTTTTGTAAA (n.538-413_538-402delinsTACTTTTGTAAA) n.1054+88602_1054+88613delinsTACTTTTGTAAA | |
| 5 | g.70076612_70076622del | CA3294950 | SMN2 | c.*3+38_*3+48del (n.*3+38_*3+48del) n.392_402del c.*59-407_*59-397del (n.*59-407_*59-397del) c.142+38_142+48del c.*41_*51del (n.*41_*51del) n.429+38_429+48del c.835-407_835-397del (n.835-407_835-397del) c.739-407_739-397del (n.739-407_739-397del) c.634-407_634-397del (n.634-407_634-397del) c.538-407_538-397del (n.538-407_538-397del) n.1054+88608_1054+88618del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.70076608C>T | CA2674142350 | SMN2 | c.*3+34C>T (n.*3+34C>T) n.388C>T c.*59-411C>T (n.*59-411C>T) c.142+34C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.429+34C>T c.835-411C>T (n.835-411C>T) c.739-411C>T (n.739-411C>T) c.634-411C>T (n.634-411C>T) c.538-411C>T (n.538-411C>T) n.1054+88604C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076611T>C | CA560271718 | SMN2 | c.*3+37T>C (n.*3+37T>C) n.391T>C c.*59-408T>C (n.*59-408T>C) c.142+37T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.429+37T>C c.835-408T>C (n.835-408T>C) c.739-408T>C (n.739-408T>C) c.634-408T>C (n.634-408T>C) c.538-408T>C (n.538-408T>C) n.1054+88607T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076611T>G | CA120719599 | SMN2 | c.*3+37T>G (n.*3+37T>G) n.391T>G c.*59-408T>G (n.*59-408T>G) c.142+37T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.429+37T>G c.835-408T>G (n.835-408T>G) c.739-408T>G (n.739-408T>G) c.634-408T>G (n.634-408T>G) c.538-408T>G (n.538-408T>G) n.1054+88607T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076611T= | CA1554044360 | SMN2 | c.*3+37T= (n.*3+37T=) n.391T= c.*59-408T= (n.*59-408T=) c.142+37T= c.*40T= (n.*40T=) n.429+37T= c.835-408T= (n.835-408T=) c.739-408T= (n.739-408T=) c.634-408T= (n.634-408T=) c.538-408T= (n.538-408T=) n.1054+88607T= | |
| 5 | g.70076611_70076612insA | CA3294951 | SMN2 | c.*3+37_*3+38insA (n.*3+37_*3+38insA) n.391_392insA c.*59-408_*59-407insA (n.*59-408_*59-407insA) c.142+37_142+38insA c.*40_*41insA (n.*40_*41insA) n.429+37_429+38insA c.835-408_835-407insA (n.835-408_835-407insA) c.739-408_739-407insA (n.739-408_739-407insA) c.634-408_634-407insA (n.634-408_634-407insA) c.538-408_538-407insA (n.538-408_538-407insA) n.1054+88607_1054+88608insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076611_70076612insATGGTTTG | CA813576136 | SMN2 | c.*3+37_*3+38insATGGTTTG (n.*3+37_*3+38insATGGTTTG) n.391_392insATGGTTTG c.*59-408_*59-407insATGGTTTG (n.*59-408_*59-407insATGGTTTG) c.142+37_142+38insATGGTTTG c.*40_*41insATGGTTTG (n.*40_*41insATGGTTTG) n.429+37_429+38insATGGTTTG c.835-408_835-407insATGGTTTG (n.835-408_835-407insATGGTTTG) c.739-408_739-407insATGGTTTG (n.739-408_739-407insATGGTTTG) c.634-408_634-407insATGGTTTG (n.634-408_634-407insATGGTTTG) c.538-408_538-407insATGGTTTG (n.538-408_538-407insATGGTTTG) n.1054+88607_1054+88608insATGGTTTG | dbSNP |
| 5 | g.70076612T>C | CA2674142351 | SMN2 | c.*3+38T>C (n.*3+38T>C) n.392T>C c.*59-407T>C (n.*59-407T>C) c.142+38T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.429+38T>C c.835-407T>C (n.835-407T>C) c.739-407T>C (n.739-407T>C) c.634-407T>C (n.634-407T>C) c.538-407T>C (n.538-407T>C) n.1054+88608T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076613G= | CA1554044361 | SMN2 | c.*3+39G= (n.*3+39G=) n.393G= c.*59-406G= (n.*59-406G=) c.142+39G= c.*42G= (n.*42G=) n.429+39G= c.835-406G= (n.835-406G=) c.739-406G= (n.739-406G=) c.634-406G= (n.634-406G=) c.538-406G= (n.538-406G=) n.1054+88609G= | |
| 5 | g.70076613_70076614insGAAA | CA813576144 | SMN2 | c.*3+39_*3+40insGAAA (n.*3+39_*3+40insGAAA) n.393_394insGAAA c.*59-406_*59-405insGAAA (n.*59-406_*59-405insGAAA) c.142+39_142+40insGAAA c.*42_*43insGAAA (n.*42_*43insGAAA) n.429+39_429+40insGAAA c.835-406_835-405insGAAA (n.835-406_835-405insGAAA) c.739-406_739-405insGAAA (n.739-406_739-405insGAAA) c.634-406_634-405insGAAA (n.634-406_634-405insGAAA) c.538-406_538-405insGAAA (n.538-406_538-405insGAAA) n.1054+88609_1054+88610insGAAA | dbSNP |
| 5 | g.70076613_70076614insGTTTGTGGAAA | CA3294952 | SMN2 | c.*3+39_*3+40insGTTTGTGGAAA (n.*3+39_*3+40insGTTTGTGGAAA) n.393_394insGTTTGTGGAAA c.*59-406_*59-405insGTTTGTGGAAA (n.*59-406_*59-405insGTTTGTGGAAA) c.142+39_142+40insGTTTGTGGAAA c.*42_*43insGTTTGTGGAAA (n.*42_*43insGTTTGTGGAAA) n.429+39_429+40insGTTTGTGGAAA c.835-406_835-405insGTTTGTGGAAA (n.835-406_835-405insGTTTGTGGAAA) c.739-406_739-405insGTTTGTGGAAA (n.739-406_739-405insGTTTGTGGAAA) c.634-406_634-405insGTTTGTGGAAA (n.634-406_634-405insGTTTGTGGAAA) c.538-406_538-405insGTTTGTGGAAA (n.538-406_538-405insGTTTGTGGAAA) n.1054+88609_1054+88610insGTTTGTGGAAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076616A= | CA1554044362 | SMN2 | c.*3+42A= (n.*3+42A=) n.396A= c.*59-403A= (n.*59-403A=) c.142+42A= c.*45A= (n.*45A=) n.429+42A= c.835-403A= (n.835-403A=) c.739-403A= (n.739-403A=) c.634-403A= (n.634-403A=) c.538-403A= (n.538-403A=) n.1054+88612A= | |
| 5 | g.70076616A>G | CA1554044363 | SMN2 | c.*3+42A>G (n.*3+42A>G) n.396A>G c.*59-403A>G (n.*59-403A>G) c.142+42A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.429+42A>G c.835-403A>G (n.835-403A>G) c.739-403A>G (n.739-403A>G) c.634-403A>G (n.634-403A>G) c.538-403A>G (n.538-403A>G) n.1054+88612A>G | dbSNP |
| 5 | g.70076619C= | CA1554044364 | SMN2 | c.*3+45C= (n.*3+45C=) n.399C= c.*59-400C= (n.*59-400C=) c.142+45C= c.*48C= (n.*48C=) n.429+45C= c.835-400C= (n.835-400C=) c.739-400C= (n.739-400C=) c.634-400C= (n.634-400C=) c.538-400C= (n.538-400C=) n.1054+88615C= | |
| 5 | g.70076619C>T | CA120719600 | SMN2 | c.*3+45C>T (n.*3+45C>T) n.399C>T c.*59-400C>T (n.*59-400C>T) c.142+45C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.429+45C>T c.835-400C>T (n.835-400C>T) c.739-400C>T (n.739-400C>T) c.634-400C>T (n.634-400C>T) c.538-400C>T (n.538-400C>T) n.1054+88615C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076622T>C | CA1554044366 | SMN2 | c.*3+48T>C (n.*3+48T>C) n.402T>C c.*59-397T>C (n.*59-397T>C) c.142+48T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.429+48T>C c.835-397T>C (n.835-397T>C) c.739-397T>C (n.739-397T>C) c.634-397T>C (n.634-397T>C) c.538-397T>C (n.538-397T>C) n.1054+88618T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076622T= | CA1554044365 | SMN2 | c.*3+48T= (n.*3+48T=) n.402T= c.*59-397T= (n.*59-397T=) c.142+48T= c.*51T= (n.*51T=) n.429+48T= c.835-397T= (n.835-397T=) c.739-397T= (n.739-397T=) c.634-397T= (n.634-397T=) c.538-397T= (n.538-397T=) n.1054+88618T= | |
| 5 | g.70076625G>C | CA2578329823 | SMN2 | c.*3+51G>C (n.*3+51G>C) n.405G>C c.*59-394G>C (n.*59-394G>C) c.142+51G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.429+51G>C c.835-394G>C (n.835-394G>C) c.739-394G>C (n.739-394G>C) c.634-394G>C (n.634-394G>C) c.538-394G>C (n.538-394G>C) n.1054+88621G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076625G>T | CA2578329824 | SMN2 | c.*3+51G>T (n.*3+51G>T) n.405G>T c.*59-394G>T (n.*59-394G>T) c.142+51G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.429+51G>T c.835-394G>T (n.835-394G>T) c.739-394G>T (n.739-394G>T) c.634-394G>T (n.634-394G>T) c.538-394G>T (n.538-394G>T) n.1054+88621G>T | |
| 5 | g.70076627T>G | CA2578329825 | SMN2 | c.*3+53T>G (n.*3+53T>G) n.407T>G c.*59-392T>G (n.*59-392T>G) c.142+53T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.429+53T>G c.835-392T>G (n.835-392T>G) c.739-392T>G (n.739-392T>G) c.634-392T>G (n.634-392T>G) c.538-392T>G (n.538-392T>G) n.1054+88623T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076632G>A | CA2674142352 | SMN2 | c.*3+58G>A (n.*3+58G>A) n.412G>A c.*59-387G>A (n.*59-387G>A) c.142+58G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.429+58G>A c.835-387G>A (n.835-387G>A) c.739-387G>A (n.739-387G>A) c.634-387G>A (n.634-387G>A) c.538-387G>A (n.538-387G>A) n.1054+88628G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076633G>A | CA2674142353 | SMN2 | c.*3+59G>A (n.*3+59G>A) n.413G>A c.*59-386G>A (n.*59-386G>A) c.142+59G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.429+59G>A c.835-386G>A (n.835-386G>A) c.739-386G>A (n.739-386G>A) c.634-386G>A (n.634-386G>A) c.538-386G>A (n.538-386G>A) n.1054+88629G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076634A= | CA1554044367 | SMN2 | c.*3+60A= (n.*3+60A=) n.414A= c.*59-385A= (n.*59-385A=) c.142+60A= c.*63A= (n.*63A=) n.429+60A= c.835-385A= (n.835-385A=) c.739-385A= (n.739-385A=) c.634-385A= (n.634-385A=) c.538-385A= (n.538-385A=) n.1054+88630A= | |
| 5 | g.70076634A>G | CA1077270857 | SMN2 | c.*3+60A>G (n.*3+60A>G) n.414A>G c.*59-385A>G (n.*59-385A>G) c.142+60A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.429+60A>G c.835-385A>G (n.835-385A>G) c.739-385A>G (n.739-385A>G) c.634-385A>G (n.634-385A>G) c.538-385A>G (n.538-385A>G) n.1054+88630A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076635A>G | CA2766888423 | SMN2 | c.*3+61A>G (n.*3+61A>G) n.415A>G c.*59-384A>G (n.*59-384A>G) c.142+61A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.429+61A>G c.835-384A>G (n.835-384A>G) c.739-384A>G (n.739-384A>G) c.634-384A>G (n.634-384A>G) c.538-384A>G (n.538-384A>G) n.1054+88631A>G | |
| 5 | g.70076636A= | CA1554044368 | SMN2 | c.*3+62A= (n.*3+62A=) n.416A= c.*59-383A= (n.*59-383A=) c.142+62A= c.*65A= (n.*65A=) n.429+62A= c.835-383A= (n.835-383A=) c.739-383A= (n.739-383A=) c.634-383A= (n.634-383A=) c.538-383A= (n.538-383A=) n.1054+88632A= | |
| 5 | g.70076636A>G | CA1554044369 | SMN2 | c.*3+62A>G (n.*3+62A>G) n.416A>G c.*59-383A>G (n.*59-383A>G) c.142+62A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.429+62A>G c.835-383A>G (n.835-383A>G) c.739-383A>G (n.739-383A>G) c.634-383A>G (n.634-383A>G) c.538-383A>G (n.538-383A>G) n.1054+88632A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076637A= | CA1554044371 | SMN2 | c.*3+63A= (n.*3+63A=) n.417A= c.*59-382A= (n.*59-382A=) c.142+63A= c.*66A= (n.*66A=) n.429+63A= c.835-382A= (n.835-382A=) c.739-382A= (n.739-382A=) c.634-382A= (n.634-382A=) c.538-382A= (n.538-382A=) n.1054+88633A= | |
| 5 | g.70076637A>C | CA1554044370 | SMN2 | c.*3+63A>C (n.*3+63A>C) n.417A>C c.*59-382A>C (n.*59-382A>C) c.142+63A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.429+63A>C c.835-382A>C (n.835-382A>C) c.739-382A>C (n.739-382A>C) c.634-382A>C (n.634-382A>C) c.538-382A>C (n.538-382A>C) n.1054+88633A>C | dbSNP |
| 5 | g.70076637A>G | CA2674142354 | SMN2 | c.*3+63A>G (n.*3+63A>G) n.417A>G c.*59-382A>G (n.*59-382A>G) c.142+63A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.429+63A>G c.835-382A>G (n.835-382A>G) c.739-382A>G (n.739-382A>G) c.634-382A>G (n.634-382A>G) c.538-382A>G (n.538-382A>G) n.1054+88633A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076638C>G | CA2674142355 | SMN2 | c.*3+64C>G (n.*3+64C>G) n.418C>G c.*59-381C>G (n.*59-381C>G) c.142+64C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.429+64C>G c.835-381C>G (n.835-381C>G) c.739-381C>G (n.739-381C>G) c.634-381C>G (n.634-381C>G) c.538-381C>G (n.538-381C>G) n.1054+88634C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076639A>G | CA2674142356 | SMN2 | c.*3+65A>G (n.*3+65A>G) n.419A>G c.*59-380A>G (n.*59-380A>G) c.142+65A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.429+65A>G c.835-380A>G (n.835-380A>G) c.739-380A>G (n.739-380A>G) c.634-380A>G (n.634-380A>G) c.538-380A>G (n.538-380A>G) n.1054+88635A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076641A>G | CA560271722 | SMN2 | c.*3+67A>G (n.*3+67A>G) n.421A>G c.*59-378A>G (n.*59-378A>G) c.142+67A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.429+67A>G c.835-378A>G (n.835-378A>G) c.739-378A>G (n.739-378A>G) c.634-378A>G (n.634-378A>G) c.538-378A>G (n.538-378A>G) n.1054+88637A>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076642_70076643delinsTG | CA1554044372 | SMN2 | c.*3+68_*3+69delinsTG (n.*3+68_*3+69delinsTG) n.422_423delinsTG c.*59-377_*59-376delinsTG (n.*59-377_*59-376delinsTG) c.142+68_142+69delinsTG c.*71_*72delinsTG (n.*71_*72delinsTG) n.429+68_429+69delinsTG c.835-377_835-376delinsTG (n.835-377_835-376delinsTG) c.739-377_739-376delinsTG (n.739-377_739-376delinsTG) c.634-377_634-376delinsTG (n.634-377_634-376delinsTG) c.538-377_538-376delinsTG (n.538-377_538-376delinsTG) n.1054+88638_1054+88639delinsTG | |
| 5 | g.70076643del | CA560271724 | SMN2 | c.*3+69del (n.*3+69del) n.423del c.*59-376del (n.*59-376del) c.142+69del c.*72del (n.*72del) n.429+69del c.835-376del (n.835-376del) c.739-376del (n.739-376del) c.634-376del (n.634-376del) c.538-376del (n.538-376del) n.1054+88639del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076643G>A | CA2674142357 | SMN2 | c.*3+69G>A (n.*3+69G>A) n.423G>A c.*59-376G>A (n.*59-376G>A) c.142+69G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.429+69G>A c.835-376G>A (n.835-376G>A) c.739-376G>A (n.739-376G>A) c.634-376G>A (n.634-376G>A) c.538-376G>A (n.538-376G>A) n.1054+88639G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076643G>T | CA2766888425 | SMN2 | c.*3+69G>T (n.*3+69G>T) n.423G>T c.*59-376G>T (n.*59-376G>T) c.142+69G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.429+69G>T c.835-376G>T (n.835-376G>T) c.739-376G>T (n.739-376G>T) c.634-376G>T (n.634-376G>T) c.538-376G>T (n.538-376G>T) n.1054+88639G>T | |
| 5 | g.70076644T>G | CA2674142358 | SMN2 | c.*3+70T>G (n.*3+70T>G) n.424T>G c.*59-375T>G (n.*59-375T>G) c.142+70T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.429+70T>G c.835-375T>G (n.835-375T>G) c.739-375T>G (n.739-375T>G) c.634-375T>G (n.634-375T>G) c.538-375T>G (n.538-375T>G) n.1054+88640T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076648dup | CA2766888428 | SMN2 | c.*3+74dup (n.*3+74dup) n.428dup c.*59-371dup (n.*59-371dup) c.142+74dup c.*77dup (n.*77dup) n.429+74dup c.835-371dup (n.835-371dup) c.739-371dup (n.739-371dup) c.634-371dup (n.634-371dup) c.538-371dup (n.538-371dup) n.1054+88644dup |