UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70076439_70076450del | CA2766888407 | SMN2 | c.835-82_835-71del (n.835-82_835-71del) c.739-82_739-71del (n.739-82_739-71del) n.301-82_301-71del c.*59-580_*59-569del (n.*59-580_*59-569del) c.89-82_89-71del c.634-82_634-71del (n.634-82_634-71del) n.376-82_376-71del c.835-580_835-569del (n.835-580_835-569del) c.739-580_739-569del (n.739-580_739-569del) c.634-580_634-569del (n.634-580_634-569del) c.538-82_538-71del (n.538-82_538-71del) c.538-580_538-569del (n.538-580_538-569del) n.1054+88435_1054+88446del | |
| 5 | g.70076445C>A | CA2674142228 | SMN2 | c.835-76C>A (n.835-76C>A) c.739-76C>A (n.739-76C>A) n.301-76C>A c.*59-574C>A (n.*59-574C>A) c.89-76C>A c.634-76C>A (n.634-76C>A) n.376-76C>A c.835-574C>A (n.835-574C>A) c.739-574C>A (n.739-574C>A) c.634-574C>A (n.634-574C>A) c.538-76C>A (n.538-76C>A) c.538-574C>A (n.538-574C>A) n.1054+88441C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076445C= | CA1554044295 | SMN2 | c.835-76C= (n.835-76C=) c.739-76C= (n.739-76C=) n.301-76C= c.*59-574C= (n.*59-574C=) c.89-76C= c.634-76C= (n.634-76C=) n.376-76C= c.835-574C= (n.835-574C=) c.739-574C= (n.739-574C=) c.634-574C= (n.634-574C=) c.538-76C= (n.538-76C=) c.538-574C= (n.538-574C=) n.1054+88441C= | |
| 5 | g.70076445C>G | CA2674142230 | SMN2 | c.835-76C>G (n.835-76C>G) c.739-76C>G (n.739-76C>G) n.301-76C>G c.*59-574C>G (n.*59-574C>G) c.89-76C>G c.634-76C>G (n.634-76C>G) n.376-76C>G c.835-574C>G (n.835-574C>G) c.739-574C>G (n.739-574C>G) c.634-574C>G (n.634-574C>G) c.538-76C>G (n.538-76C>G) c.538-574C>G (n.538-574C>G) n.1054+88441C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076445C>T | CA1554044296 | SMN2 | c.835-76C>T (n.835-76C>T) c.739-76C>T (n.739-76C>T) n.301-76C>T c.*59-574C>T (n.*59-574C>T) c.89-76C>T c.634-76C>T (n.634-76C>T) n.376-76C>T c.835-574C>T (n.835-574C>T) c.739-574C>T (n.739-574C>T) c.634-574C>T (n.634-574C>T) c.538-76C>T (n.538-76C>T) c.538-574C>T (n.538-574C>T) n.1054+88441C>T | dbSNP |
| 5 | g.70076446C>A | CA1077270743 | SMN2 | c.835-75C>A (n.835-75C>A) c.739-75C>A (n.739-75C>A) n.301-75C>A c.*59-573C>A (n.*59-573C>A) c.89-75C>A c.634-75C>A (n.634-75C>A) n.376-75C>A c.835-573C>A (n.835-573C>A) c.739-573C>A (n.739-573C>A) c.634-573C>A (n.634-573C>A) c.538-75C>A (n.538-75C>A) c.538-573C>A (n.538-573C>A) n.1054+88442C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076446C= | CA1554044297 | SMN2 | c.835-75C= (n.835-75C=) c.739-75C= (n.739-75C=) n.301-75C= c.*59-573C= (n.*59-573C=) c.89-75C= c.634-75C= (n.634-75C=) n.376-75C= c.835-573C= (n.835-573C=) c.739-573C= (n.739-573C=) c.634-573C= (n.634-573C=) c.538-75C= (n.538-75C=) c.538-573C= (n.538-573C=) n.1054+88442C= | |
| 5 | g.70076446C>T | CA1554044298 | SMN2 | c.835-75C>T (n.835-75C>T) c.739-75C>T (n.739-75C>T) n.301-75C>T c.*59-573C>T (n.*59-573C>T) c.89-75C>T c.634-75C>T (n.634-75C>T) n.376-75C>T c.835-573C>T (n.835-573C>T) c.739-573C>T (n.739-573C>T) c.634-573C>T (n.634-573C>T) c.538-75C>T (n.538-75C>T) c.538-573C>T (n.538-573C>T) n.1054+88442C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076447A>C | CA2578329803 | SMN2 | c.835-74A>C (n.835-74A>C) c.739-74A>C (n.739-74A>C) n.301-74A>C c.*59-572A>C (n.*59-572A>C) c.89-74A>C c.634-74A>C (n.634-74A>C) n.376-74A>C c.835-572A>C (n.835-572A>C) c.739-572A>C (n.739-572A>C) c.634-572A>C (n.634-572A>C) c.538-74A>C (n.538-74A>C) c.538-572A>C (n.538-572A>C) n.1054+88443A>C | |
| 5 | g.70076447A>G | CA2674142232 | SMN2 | c.835-74A>G (n.835-74A>G) c.739-74A>G (n.739-74A>G) n.301-74A>G c.*59-572A>G (n.*59-572A>G) c.89-74A>G c.634-74A>G (n.634-74A>G) n.376-74A>G c.835-572A>G (n.835-572A>G) c.739-572A>G (n.739-572A>G) c.634-572A>G (n.634-572A>G) c.538-74A>G (n.538-74A>G) c.538-572A>G (n.538-572A>G) n.1054+88443A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076448T>C | CA2674142234 | SMN2 | c.835-73T>C (n.835-73T>C) c.739-73T>C (n.739-73T>C) n.301-73T>C c.*59-571T>C (n.*59-571T>C) c.89-73T>C c.634-73T>C (n.634-73T>C) n.376-73T>C c.835-571T>C (n.835-571T>C) c.739-571T>C (n.739-571T>C) c.634-571T>C (n.634-571T>C) c.538-73T>C (n.538-73T>C) c.538-571T>C (n.538-571T>C) n.1054+88444T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076450T>G | CA2578329804 | SMN2 | c.835-71T>G (n.835-71T>G) c.739-71T>G (n.739-71T>G) n.301-71T>G c.*59-569T>G (n.*59-569T>G) c.89-71T>G c.634-71T>G (n.634-71T>G) n.376-71T>G c.835-569T>G (n.835-569T>G) c.739-569T>G (n.739-569T>G) c.634-569T>G (n.634-569T>G) c.538-71T>G (n.538-71T>G) c.538-569T>G (n.538-569T>G) n.1054+88446T>G | |
| 5 | g.70076452A>T | CA2578329805 | SMN2 | c.835-69A>T (n.835-69A>T) c.739-69A>T (n.739-69A>T) n.301-69A>T c.*59-567A>T (n.*59-567A>T) c.89-69A>T c.634-69A>T (n.634-69A>T) n.376-69A>T c.835-567A>T (n.835-567A>T) c.739-567A>T (n.739-567A>T) c.634-567A>T (n.634-567A>T) c.538-69A>T (n.538-69A>T) c.538-567A>T (n.538-567A>T) n.1054+88448A>T | |
| 5 | g.70076452_70076466delinsAAGCTATCTATATAT | CA1554044299 | SMN2 | c.835-69_835-55delinsAAGCTATCTATATAT (n.835-69_835-55delinsAAGCTATCTATATAT) c.739-69_739-55delinsAAGCTATCTATATAT (n.739-69_739-55delinsAAGCTATCTATATAT) n.301-69_301-55delinsAAGCTATCTATATAT c.*59-567_*59-553delinsAAGCTATCTATATAT (n.*59-567_*59-553delinsAAGCTATCTATATAT) c.89-69_89-55delinsAAGCTATCTATATAT c.634-69_634-55delinsAAGCTATCTATATAT (n.634-69_634-55delinsAAGCTATCTATATAT) n.376-69_376-55delinsAAGCTATCTATATAT c.835-567_835-553delinsAAGCTATCTATATAT (n.835-567_835-553delinsAAGCTATCTATATAT) c.739-567_739-553delinsAAGCTATCTATATAT (n.739-567_739-553delinsAAGCTATCTATATAT) c.634-567_634-553delinsAAGCTATCTATATAT (n.634-567_634-553delinsAAGCTATCTATATAT) c.538-69_538-55delinsAAGCTATCTATATAT (n.538-69_538-55delinsAAGCTATCTATATAT) c.538-567_538-553delinsAAGCTATCTATATAT (n.538-567_538-553delinsAAGCTATCTATATAT) n.1054+88448_1054+88462delinsAAGCTATCTATATAT | |
| 5 | g.70076453A>G | CA2674142235 | SMN2 | c.835-68A>G (n.835-68A>G) c.739-68A>G (n.739-68A>G) n.301-68A>G c.*59-566A>G (n.*59-566A>G) c.89-68A>G c.634-68A>G (n.634-68A>G) n.376-68A>G c.835-566A>G (n.835-566A>G) c.739-566A>G (n.739-566A>G) c.634-566A>G (n.634-566A>G) c.538-68A>G (n.538-68A>G) c.538-566A>G (n.538-566A>G) n.1054+88449A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076465_70076478del | CA360086923 | SMN2 | c.835-56_835-43del (n.835-56_835-43del) c.739-56_739-43del (n.739-56_739-43del) n.301-56_301-43del c.*59-554_*59-541del (n.*59-554_*59-541del) c.89-56_89-43del c.634-56_634-43del (n.634-56_634-43del) n.376-56_376-43del c.835-554_835-541del (n.835-554_835-541del) c.739-554_739-541del (n.739-554_739-541del) c.634-554_634-541del (n.634-554_634-541del) c.538-56_538-43del (n.538-56_538-43del) c.538-554_538-541del (n.538-554_538-541del) n.1054+88461_1054+88474del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076454G>T | CA1077270746 | SMN2 | c.835-67G>T (n.835-67G>T) c.739-67G>T (n.739-67G>T) n.301-67G>T c.*59-565G>T (n.*59-565G>T) c.89-67G>T c.634-67G>T (n.634-67G>T) n.376-67G>T c.835-565G>T (n.835-565G>T) c.739-565G>T (n.739-565G>T) c.634-565G>T (n.634-565G>T) c.538-67G>T (n.538-67G>T) c.538-565G>T (n.538-565G>T) n.1054+88450G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076455C>A | CA2578329806 | SMN2 | c.835-66C>A (n.835-66C>A) c.739-66C>A (n.739-66C>A) n.301-66C>A c.*59-564C>A (n.*59-564C>A) c.89-66C>A c.634-66C>A (n.634-66C>A) n.376-66C>A c.835-564C>A (n.835-564C>A) c.739-564C>A (n.739-564C>A) c.634-564C>A (n.634-564C>A) c.538-66C>A (n.538-66C>A) c.538-564C>A (n.538-564C>A) n.1054+88451C>A | |
| 5 | g.70076455C>G | CA2674142236 | SMN2 | c.835-66C>G (n.835-66C>G) c.739-66C>G (n.739-66C>G) n.301-66C>G c.*59-564C>G (n.*59-564C>G) c.89-66C>G c.634-66C>G (n.634-66C>G) n.376-66C>G c.835-564C>G (n.835-564C>G) c.739-564C>G (n.739-564C>G) c.634-564C>G (n.634-564C>G) c.538-66C>G (n.538-66C>G) c.538-564C>G (n.538-564C>G) n.1054+88451C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076455C>T | CA2674142237 | SMN2 | c.835-66C>T (n.835-66C>T) c.739-66C>T (n.739-66C>T) n.301-66C>T c.*59-564C>T (n.*59-564C>T) c.89-66C>T c.634-66C>T (n.634-66C>T) n.376-66C>T c.835-564C>T (n.835-564C>T) c.739-564C>T (n.739-564C>T) c.634-564C>T (n.634-564C>T) c.538-66C>T (n.538-66C>T) c.538-564C>T (n.538-564C>T) n.1054+88451C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076466_70076485dup | CA2674142239 | SMN2 | c.835-55_835-36dup (n.835-55_835-36dup) c.739-55_739-36dup (n.739-55_739-36dup) n.301-55_301-36dup c.*59-553_*59-534dup (n.*59-553_*59-534dup) c.89-55_89-36dup c.634-55_634-36dup (n.634-55_634-36dup) n.376-55_376-36dup c.835-553_835-534dup (n.835-553_835-534dup) c.739-553_739-534dup (n.739-553_739-534dup) c.634-553_634-534dup (n.634-553_634-534dup) c.538-55_538-36dup (n.538-55_538-36dup) c.538-553_538-534dup (n.538-553_538-534dup) n.1054+88462_1054+88481dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076457A>G | CA2674142240 | SMN2 | c.835-64A>G (n.835-64A>G) c.739-64A>G (n.739-64A>G) n.301-64A>G c.*59-562A>G (n.*59-562A>G) c.89-64A>G c.634-64A>G (n.634-64A>G) n.376-64A>G c.835-562A>G (n.835-562A>G) c.739-562A>G (n.739-562A>G) c.634-562A>G (n.634-562A>G) c.538-64A>G (n.538-64A>G) c.538-562A>G (n.538-562A>G) n.1054+88453A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076458T>G | CA2674142242 | SMN2 | c.835-63T>G (n.835-63T>G) c.739-63T>G (n.739-63T>G) n.301-63T>G c.*59-561T>G (n.*59-561T>G) c.89-63T>G c.634-63T>G (n.634-63T>G) n.376-63T>G c.835-561T>G (n.835-561T>G) c.739-561T>G (n.739-561T>G) c.634-561T>G (n.634-561T>G) c.538-63T>G (n.538-63T>G) c.538-561T>G (n.538-561T>G) n.1054+88454T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076459_70076474del | CA2674142241 | SMN2 | c.835-62_835-47del (n.835-62_835-47del) c.739-62_739-47del (n.739-62_739-47del) n.301-62_301-47del c.*59-560_*59-545del (n.*59-560_*59-545del) c.89-62_89-47del c.634-62_634-47del (n.634-62_634-47del) n.376-62_376-47del c.835-560_835-545del (n.835-560_835-545del) c.739-560_739-545del (n.739-560_739-545del) c.634-560_634-545del (n.634-560_634-545del) c.538-62_538-47del (n.538-62_538-47del) c.538-560_538-545del (n.538-560_538-545del) n.1054+88455_1054+88470del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076459C>A | CA2578329807 | SMN2 | c.835-62C>A (n.835-62C>A) c.739-62C>A (n.739-62C>A) n.301-62C>A c.*59-560C>A (n.*59-560C>A) c.89-62C>A c.634-62C>A (n.634-62C>A) n.376-62C>A c.835-560C>A (n.835-560C>A) c.739-560C>A (n.739-560C>A) c.634-560C>A (n.634-560C>A) c.538-62C>A (n.538-62C>A) c.538-560C>A (n.538-560C>A) n.1054+88455C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076461A= | CA1554044300 | SMN2 | c.835-60A= (n.835-60A=) c.739-60A= (n.739-60A=) n.301-60A= c.*59-558A= (n.*59-558A=) c.89-60A= c.634-60A= (n.634-60A=) n.376-60A= c.835-558A= (n.835-558A=) c.739-558A= (n.739-558A=) c.634-558A= (n.634-558A=) c.538-60A= (n.538-60A=) c.538-558A= (n.538-558A=) n.1054+88457A= | |
| 5 | g.70076461A>C | CA2674142245 | SMN2 | c.835-60A>C (n.835-60A>C) c.739-60A>C (n.739-60A>C) n.301-60A>C c.*59-558A>C (n.*59-558A>C) c.89-60A>C c.634-60A>C (n.634-60A>C) n.376-60A>C c.835-558A>C (n.835-558A>C) c.739-558A>C (n.739-558A>C) c.634-558A>C (n.634-558A>C) c.538-60A>C (n.538-60A>C) c.538-558A>C (n.538-558A>C) n.1054+88457A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076461A>G | CA1077270756 | SMN2 | c.835-60A>G (n.835-60A>G) c.739-60A>G (n.739-60A>G) n.301-60A>G c.*59-558A>G (n.*59-558A>G) c.89-60A>G c.634-60A>G (n.634-60A>G) n.376-60A>G c.835-558A>G (n.835-558A>G) c.739-558A>G (n.739-558A>G) c.634-558A>G (n.634-558A>G) c.538-60A>G (n.538-60A>G) c.538-558A>G (n.538-558A>G) n.1054+88457A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076462T>C | CA1554044302 | SMN2 | c.835-59T>C (n.835-59T>C) c.739-59T>C (n.739-59T>C) n.301-59T>C c.*59-557T>C (n.*59-557T>C) c.89-59T>C c.634-59T>C (n.634-59T>C) n.376-59T>C c.835-557T>C (n.835-557T>C) c.739-557T>C (n.739-557T>C) c.634-557T>C (n.634-557T>C) c.538-59T>C (n.538-59T>C) c.538-557T>C (n.538-557T>C) n.1054+88458T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076462T>G | CA2578329808 | SMN2 | c.835-59T>G (n.835-59T>G) c.739-59T>G (n.739-59T>G) n.301-59T>G c.*59-557T>G (n.*59-557T>G) c.89-59T>G c.634-59T>G (n.634-59T>G) n.376-59T>G c.835-557T>G (n.835-557T>G) c.739-557T>G (n.739-557T>G) c.634-557T>G (n.634-557T>G) c.538-59T>G (n.538-59T>G) c.538-557T>G (n.538-557T>G) n.1054+88458T>G | |
| 5 | g.70076462T= | CA1554044301 | SMN2 | c.835-59T= (n.835-59T=) c.739-59T= (n.739-59T=) n.301-59T= c.*59-557T= (n.*59-557T=) c.89-59T= c.634-59T= (n.634-59T=) n.376-59T= c.835-557T= (n.835-557T=) c.739-557T= (n.739-557T=) c.634-557T= (n.634-557T=) c.538-59T= (n.538-59T=) c.538-557T= (n.538-557T=) n.1054+88458T= | |
| 5 | g.70076464T>C | CA1554044303 | SMN2 | c.835-57T>C (n.835-57T>C) c.739-57T>C (n.739-57T>C) n.301-57T>C c.*59-555T>C (n.*59-555T>C) c.89-57T>C c.634-57T>C (n.634-57T>C) n.376-57T>C c.835-555T>C (n.835-555T>C) c.739-555T>C (n.739-555T>C) c.634-555T>C (n.634-555T>C) c.538-57T>C (n.538-57T>C) c.538-555T>C (n.538-555T>C) n.1054+88460T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076464T>G | CA2578329809 | SMN2 | c.835-57T>G (n.835-57T>G) c.739-57T>G (n.739-57T>G) n.301-57T>G c.*59-555T>G (n.*59-555T>G) c.89-57T>G c.634-57T>G (n.634-57T>G) n.376-57T>G c.835-555T>G (n.835-555T>G) c.739-555T>G (n.739-555T>G) c.634-555T>G (n.634-555T>G) c.538-57T>G (n.538-57T>G) c.538-555T>G (n.538-555T>G) n.1054+88460T>G | |
| 5 | g.70076464T= | CA1554044304 | SMN2 | c.835-57T= (n.835-57T=) c.739-57T= (n.739-57T=) n.301-57T= c.*59-555T= (n.*59-555T=) c.89-57T= c.634-57T= (n.634-57T=) n.376-57T= c.835-555T= (n.835-555T=) c.739-555T= (n.739-555T=) c.634-555T= (n.634-555T=) c.538-57T= (n.538-57T=) c.538-555T= (n.538-555T=) n.1054+88460T= | |
| 5 | g.70076465A>C | CA2674142251 | SMN2 | c.835-56A>C (n.835-56A>C) c.739-56A>C (n.739-56A>C) n.301-56A>C c.*59-554A>C (n.*59-554A>C) c.89-56A>C c.634-56A>C (n.634-56A>C) n.376-56A>C c.835-554A>C (n.835-554A>C) c.739-554A>C (n.739-554A>C) c.634-554A>C (n.634-554A>C) c.538-56A>C (n.538-56A>C) c.538-554A>C (n.538-554A>C) n.1054+88461A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076465A>T | CA2674142252 | SMN2 | c.835-56A>T (n.835-56A>T) c.739-56A>T (n.739-56A>T) n.301-56A>T c.*59-554A>T (n.*59-554A>T) c.89-56A>T c.634-56A>T (n.634-56A>T) n.376-56A>T c.835-554A>T (n.835-554A>T) c.739-554A>T (n.739-554A>T) c.634-554A>T (n.634-554A>T) c.538-56A>T (n.538-56A>T) c.538-554A>T (n.538-554A>T) n.1054+88461A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076466T>A | CA1554044306 | SMN2 | c.835-55T>A (n.835-55T>A) c.739-55T>A (n.739-55T>A) n.301-55T>A c.*59-553T>A (n.*59-553T>A) c.89-55T>A c.634-55T>A (n.634-55T>A) n.376-55T>A c.835-553T>A (n.835-553T>A) c.739-553T>A (n.739-553T>A) c.634-553T>A (n.634-553T>A) c.538-55T>A (n.538-55T>A) c.538-553T>A (n.538-553T>A) n.1054+88462T>A | dbSNP |
| 5 | g.70076466T= | CA1554044305 | SMN2 | c.835-55T= (n.835-55T=) c.739-55T= (n.739-55T=) n.301-55T= c.*59-553T= (n.*59-553T=) c.89-55T= c.634-55T= (n.634-55T=) n.376-55T= c.835-553T= (n.835-553T=) c.739-553T= (n.739-553T=) c.634-553T= (n.634-553T=) c.538-55T= (n.538-55T=) c.538-553T= (n.538-553T=) n.1054+88462T= | |
| 5 | g.70076467A>G | CA2674142254 | SMN2 | c.835-54A>G (n.835-54A>G) c.739-54A>G (n.739-54A>G) n.301-54A>G c.*59-552A>G (n.*59-552A>G) c.89-54A>G c.634-54A>G (n.634-54A>G) n.376-54A>G c.835-552A>G (n.835-552A>G) c.739-552A>G (n.739-552A>G) c.634-552A>G (n.634-552A>G) c.538-54A>G (n.538-54A>G) c.538-552A>G (n.538-552A>G) n.1054+88463A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076467A>T | CA2578329810 | SMN2 | c.835-54A>T (n.835-54A>T) c.739-54A>T (n.739-54A>T) n.301-54A>T c.*59-552A>T (n.*59-552A>T) c.89-54A>T c.634-54A>T (n.634-54A>T) n.376-54A>T c.835-552A>T (n.835-552A>T) c.739-552A>T (n.739-552A>T) c.634-552A>T (n.634-552A>T) c.538-54A>T (n.538-54A>T) c.538-552A>T (n.538-552A>T) n.1054+88463A>T | |
| 5 | g.70076468G>T | CA2674142255 | SMN2 | c.835-53G>T (n.835-53G>T) c.739-53G>T (n.739-53G>T) n.301-53G>T c.*59-551G>T (n.*59-551G>T) c.89-53G>T c.634-53G>T (n.634-53G>T) n.376-53G>T c.835-551G>T (n.835-551G>T) c.739-551G>T (n.739-551G>T) c.634-551G>T (n.634-551G>T) c.538-53G>T (n.538-53G>T) c.538-551G>T (n.538-551G>T) n.1054+88464G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076469C>A | CA2578329811 | SMN2 | c.835-52C>A (n.835-52C>A) c.739-52C>A (n.739-52C>A) n.301-52C>A c.*59-550C>A (n.*59-550C>A) c.89-52C>A c.634-52C>A (n.634-52C>A) n.376-52C>A c.835-550C>A (n.835-550C>A) c.739-550C>A (n.739-550C>A) c.634-550C>A (n.634-550C>A) c.538-52C>A (n.538-52C>A) c.538-550C>A (n.538-550C>A) n.1054+88465C>A | |
| 5 | g.70076469C= | CA1554044308 | SMN2 | c.835-52C= (n.835-52C=) c.739-52C= (n.739-52C=) n.301-52C= c.*59-550C= (n.*59-550C=) c.89-52C= c.634-52C= (n.634-52C=) n.376-52C= c.835-550C= (n.835-550C=) c.739-550C= (n.739-550C=) c.634-550C= (n.634-550C=) c.538-52C= (n.538-52C=) c.538-550C= (n.538-550C=) n.1054+88465C= | |
| 5 | g.70076469C>T | CA560271650 | SMN2 | c.835-52C>T (n.835-52C>T) c.739-52C>T (n.739-52C>T) n.301-52C>T c.*59-550C>T (n.*59-550C>T) c.89-52C>T c.634-52C>T (n.634-52C>T) n.376-52C>T c.835-550C>T (n.835-550C>T) c.739-550C>T (n.739-550C>T) c.634-550C>T (n.634-550C>T) c.538-52C>T (n.538-52C>T) c.538-550C>T (n.538-550C>T) n.1054+88465C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076469_70076475delinsCTATCTA | CA1554044307 | SMN2 | c.835-52_835-46delinsCTATCTA (n.835-52_835-46delinsCTATCTA) c.739-52_739-46delinsCTATCTA (n.739-52_739-46delinsCTATCTA) n.301-52_301-46delinsCTATCTA c.*59-550_*59-544delinsCTATCTA (n.*59-550_*59-544delinsCTATCTA) c.89-52_89-46delinsCTATCTA c.634-52_634-46delinsCTATCTA (n.634-52_634-46delinsCTATCTA) n.376-52_376-46delinsCTATCTA c.835-550_835-544delinsCTATCTA (n.835-550_835-544delinsCTATCTA) c.739-550_739-544delinsCTATCTA (n.739-550_739-544delinsCTATCTA) c.634-550_634-544delinsCTATCTA (n.634-550_634-544delinsCTATCTA) c.538-52_538-46delinsCTATCTA (n.538-52_538-46delinsCTATCTA) c.538-550_538-544delinsCTATCTA (n.538-550_538-544delinsCTATCTA) n.1054+88465_1054+88471delinsCTATCTA | |
| 5 | g.70076470T>C | CA2674142257 | SMN2 | c.835-51T>C (n.835-51T>C) c.739-51T>C (n.739-51T>C) n.301-51T>C c.*59-549T>C (n.*59-549T>C) c.89-51T>C c.634-51T>C (n.634-51T>C) n.376-51T>C c.835-549T>C (n.835-549T>C) c.739-549T>C (n.739-549T>C) c.634-549T>C (n.634-549T>C) c.538-51T>C (n.538-51T>C) c.538-549T>C (n.538-549T>C) n.1054+88466T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076479_70076484del | CA813575953 | SMN2 | c.835-42_835-37del (n.835-42_835-37del) c.739-42_739-37del (n.739-42_739-37del) n.301-42_301-37del c.*59-540_*59-535del (n.*59-540_*59-535del) c.89-42_89-37del c.634-42_634-37del (n.634-42_634-37del) n.376-42_376-37del c.835-540_835-535del (n.835-540_835-535del) c.739-540_739-535del (n.739-540_739-535del) c.634-540_634-535del (n.634-540_634-535del) c.538-42_538-37del (n.538-42_538-37del) c.538-540_538-535del (n.538-540_538-535del) n.1054+88475_1054+88480del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076471A>G | CA2674142259 | SMN2 | c.835-50A>G (n.835-50A>G) c.739-50A>G (n.739-50A>G) n.301-50A>G c.*59-548A>G (n.*59-548A>G) c.89-50A>G c.634-50A>G (n.634-50A>G) n.376-50A>G c.835-548A>G (n.835-548A>G) c.739-548A>G (n.739-548A>G) c.634-548A>G (n.634-548A>G) c.538-50A>G (n.538-50A>G) c.538-548A>G (n.538-548A>G) n.1054+88467A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076472T>G | CA1077270766 | SMN2 | c.835-49T>G (n.835-49T>G) c.739-49T>G (n.739-49T>G) n.301-49T>G c.*59-547T>G (n.*59-547T>G) c.89-49T>G c.634-49T>G (n.634-49T>G) n.376-49T>G c.835-547T>G (n.835-547T>G) c.739-547T>G (n.739-547T>G) c.634-547T>G (n.634-547T>G) c.538-49T>G (n.538-49T>G) c.538-547T>G (n.538-547T>G) n.1054+88468T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076472T= | CA1554044309 | SMN2 | c.835-49T= (n.835-49T=) c.739-49T= (n.739-49T=) n.301-49T= c.*59-547T= (n.*59-547T=) c.89-49T= c.634-49T= (n.634-49T=) n.376-49T= c.835-547T= (n.835-547T=) c.739-547T= (n.739-547T=) c.634-547T= (n.634-547T=) c.538-49T= (n.538-49T=) c.538-547T= (n.538-547T=) n.1054+88468T= | |
| 5 | g.70076473del | CA2674142260 | SMN2 | c.835-48del (n.835-48del) c.739-48del (n.739-48del) n.301-48del c.*59-546del (n.*59-546del) c.89-48del c.634-48del (n.634-48del) n.376-48del c.835-546del (n.835-546del) c.739-546del (n.739-546del) c.634-546del (n.634-546del) c.538-48del (n.538-48del) c.538-546del (n.538-546del) n.1054+88469del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076473C>A | CA2578329812 | SMN2 | c.835-48C>A (n.835-48C>A) c.739-48C>A (n.739-48C>A) n.301-48C>A c.*59-546C>A (n.*59-546C>A) c.89-48C>A c.634-48C>A (n.634-48C>A) n.376-48C>A c.835-546C>A (n.835-546C>A) c.739-546C>A (n.739-546C>A) c.634-546C>A (n.634-546C>A) c.538-48C>A (n.538-48C>A) c.538-546C>A (n.538-546C>A) n.1054+88469C>A | |
| 5 | g.70076473C= | CA1554044310 | SMN2 | c.835-48C= (n.835-48C=) c.739-48C= (n.739-48C=) n.301-48C= c.*59-546C= (n.*59-546C=) c.89-48C= c.634-48C= (n.634-48C=) n.376-48C= c.835-546C= (n.835-546C=) c.739-546C= (n.739-546C=) c.634-546C= (n.634-546C=) c.538-48C= (n.538-48C=) c.538-546C= (n.538-546C=) n.1054+88469C= | |
| 5 | g.70076473C>G | CA2674142261 | SMN2 | c.835-48C>G (n.835-48C>G) c.739-48C>G (n.739-48C>G) n.301-48C>G c.*59-546C>G (n.*59-546C>G) c.89-48C>G c.634-48C>G (n.634-48C>G) n.376-48C>G c.835-546C>G (n.835-546C>G) c.739-546C>G (n.739-546C>G) c.634-546C>G (n.634-546C>G) c.538-48C>G (n.538-48C>G) c.538-546C>G (n.538-546C>G) n.1054+88469C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076473C>T | CA560271652 | SMN2 | c.835-48C>T (n.835-48C>T) c.739-48C>T (n.739-48C>T) n.301-48C>T c.*59-546C>T (n.*59-546C>T) c.89-48C>T c.634-48C>T (n.634-48C>T) n.376-48C>T c.835-546C>T (n.835-546C>T) c.739-546C>T (n.739-546C>T) c.634-546C>T (n.634-546C>T) c.538-48C>T (n.538-48C>T) c.538-546C>T (n.538-546C>T) n.1054+88469C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076474T>C | CA2522511874 | SMN2 | c.835-47T>C (n.835-47T>C) c.739-47T>C (n.739-47T>C) n.301-47T>C c.*59-545T>C (n.*59-545T>C) c.89-47T>C c.634-47T>C (n.634-47T>C) n.376-47T>C c.835-545T>C (n.835-545T>C) c.739-545T>C (n.739-545T>C) c.634-545T>C (n.634-545T>C) c.538-47T>C (n.538-47T>C) c.538-545T>C (n.538-545T>C) n.1054+88470T>C | |
| 5 | g.70076474T>G | CA2578329813 | SMN2 | c.835-47T>G (n.835-47T>G) c.739-47T>G (n.739-47T>G) n.301-47T>G c.*59-545T>G (n.*59-545T>G) c.89-47T>G c.634-47T>G (n.634-47T>G) n.376-47T>G c.835-545T>G (n.835-545T>G) c.739-545T>G (n.739-545T>G) c.634-545T>G (n.634-545T>G) c.538-47T>G (n.538-47T>G) c.538-545T>G (n.538-545T>G) n.1054+88470T>G | |
| 5 | g.70076475A= | CA1554044311 | SMN2 | c.835-46A= (n.835-46A=) c.739-46A= (n.739-46A=) n.301-46A= c.*59-544A= (n.*59-544A=) c.89-46A= c.634-46A= (n.634-46A=) n.376-46A= c.835-544A= (n.835-544A=) c.739-544A= (n.739-544A=) c.634-544A= (n.634-544A=) c.538-46A= (n.538-46A=) c.538-544A= (n.538-544A=) n.1054+88471A= | |
| 5 | g.70076475A>G | CA560271654 | SMN2 | c.835-46A>G (n.835-46A>G) c.739-46A>G (n.739-46A>G) n.301-46A>G c.*59-544A>G (n.*59-544A>G) c.89-46A>G c.634-46A>G (n.634-46A>G) n.376-46A>G c.835-544A>G (n.835-544A>G) c.739-544A>G (n.739-544A>G) c.634-544A>G (n.634-544A>G) c.538-46A>G (n.538-46A>G) c.538-544A>G (n.538-544A>G) n.1054+88471A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076476T>G | CA2578329814 | SMN2 | c.835-45T>G (n.835-45T>G) c.739-45T>G (n.739-45T>G) n.301-45T>G c.*59-543T>G (n.*59-543T>G) c.89-45T>G c.634-45T>G (n.634-45T>G) n.376-45T>G c.835-543T>G (n.835-543T>G) c.739-543T>G (n.739-543T>G) c.634-543T>G (n.634-543T>G) c.538-45T>G (n.538-45T>G) c.538-543T>G (n.538-543T>G) n.1054+88472T>G | |
| 5 | g.70076476dup | CA560271656 | SMN2 | c.835-45dup (n.835-45dup) c.739-45dup (n.739-45dup) n.301-45dup c.*59-543dup (n.*59-543dup) c.89-45dup c.634-45dup (n.634-45dup) n.376-45dup c.835-543dup (n.835-543dup) c.739-543dup (n.739-543dup) c.634-543dup (n.634-543dup) c.538-45dup (n.538-45dup) c.538-543dup (n.538-543dup) n.1054+88472dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076479_70076482del | CA2674142268 | SMN2 | c.835-42_835-39del (n.835-42_835-39del) c.739-42_739-39del (n.739-42_739-39del) n.301-42_301-39del c.*59-540_*59-537del (n.*59-540_*59-537del) c.89-42_89-39del c.634-42_634-39del (n.634-42_634-39del) n.376-42_376-39del c.835-540_835-537del (n.835-540_835-537del) c.739-540_739-537del (n.739-540_739-537del) c.634-540_634-537del (n.634-540_634-537del) c.538-42_538-39del (n.538-42_538-39del) c.538-540_538-537del (n.538-540_538-537del) n.1054+88475_1054+88478del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076477A= | CA1554044312 | SMN2 | c.835-44A= (n.835-44A=) c.739-44A= (n.739-44A=) n.301-44A= c.*59-542A= (n.*59-542A=) c.89-44A= c.634-44A= (n.634-44A=) n.376-44A= c.835-542A= (n.835-542A=) c.739-542A= (n.739-542A=) c.634-542A= (n.634-542A=) c.538-44A= (n.538-44A=) c.538-542A= (n.538-542A=) n.1054+88473A= | |
| 5 | g.70076477A>C | CA2674142275 | SMN2 | c.835-44A>C (n.835-44A>C) c.739-44A>C (n.739-44A>C) n.301-44A>C c.*59-542A>C (n.*59-542A>C) c.89-44A>C c.634-44A>C (n.634-44A>C) n.376-44A>C c.835-542A>C (n.835-542A>C) c.739-542A>C (n.739-542A>C) c.634-542A>C (n.634-542A>C) c.538-44A>C (n.538-44A>C) c.538-542A>C (n.538-542A>C) n.1054+88473A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076477A>G | CA3294933 | SMN2 | c.835-44A>G (n.835-44A>G) c.739-44A>G (n.739-44A>G) n.301-44A>G c.*59-542A>G (n.*59-542A>G) c.89-44A>G c.634-44A>G (n.634-44A>G) n.376-44A>G c.835-542A>G (n.835-542A>G) c.739-542A>G (n.739-542A>G) c.634-542A>G (n.634-542A>G) c.538-44A>G (n.538-44A>G) c.538-542A>G (n.538-542A>G) n.1054+88473A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076477A>T | CA2674142282 | SMN2 | c.835-44A>T (n.835-44A>T) c.739-44A>T (n.739-44A>T) n.301-44A>T c.*59-542A>T (n.*59-542A>T) c.89-44A>T c.634-44A>T (n.634-44A>T) n.376-44A>T c.835-542A>T (n.835-542A>T) c.739-542A>T (n.739-542A>T) c.634-542A>T (n.634-542A>T) c.538-44A>T (n.538-44A>T) c.538-542A>T (n.538-542A>T) n.1054+88473A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076478T>G | CA2578329815 | SMN2 | c.835-43T>G (n.835-43T>G) c.739-43T>G (n.739-43T>G) n.301-43T>G c.*59-541T>G (n.*59-541T>G) c.89-43T>G c.634-43T>G (n.634-43T>G) n.376-43T>G c.835-541T>G (n.835-541T>G) c.739-541T>G (n.739-541T>G) c.634-541T>G (n.634-541T>G) c.538-43T>G (n.538-43T>G) c.538-541T>G (n.538-541T>G) n.1054+88474T>G | |
| 5 | g.70076479C>A | CA2578329816 | SMN2 | c.835-42C>A (n.835-42C>A) c.739-42C>A (n.739-42C>A) n.301-42C>A c.*59-540C>A (n.*59-540C>A) c.89-42C>A c.634-42C>A (n.634-42C>A) n.376-42C>A c.835-540C>A (n.835-540C>A) c.739-540C>A (n.739-540C>A) c.634-540C>A (n.634-540C>A) c.538-42C>A (n.538-42C>A) c.538-540C>A (n.538-540C>A) n.1054+88475C>A | |
| 5 | g.70076479C= | CA1554044313 | SMN2 | c.835-42C= (n.835-42C=) c.739-42C= (n.739-42C=) n.301-42C= c.*59-540C= (n.*59-540C=) c.89-42C= c.634-42C= (n.634-42C=) n.376-42C= c.835-540C= (n.835-540C=) c.739-540C= (n.739-540C=) c.634-540C= (n.634-540C=) c.538-42C= (n.538-42C=) c.538-540C= (n.538-540C=) n.1054+88475C= | |
| 5 | g.70076479C>G | CA560271661 | SMN2 | c.835-42C>G (n.835-42C>G) c.739-42C>G (n.739-42C>G) n.301-42C>G c.*59-540C>G (n.*59-540C>G) c.89-42C>G c.634-42C>G (n.634-42C>G) n.376-42C>G c.835-540C>G (n.835-540C>G) c.739-540C>G (n.739-540C>G) c.634-540C>G (n.634-540C>G) c.538-42C>G (n.538-42C>G) c.538-540C>G (n.538-540C>G) n.1054+88475C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076479C>T | CA560271663 | SMN2 | c.835-42C>T (n.835-42C>T) c.739-42C>T (n.739-42C>T) n.301-42C>T c.*59-540C>T (n.*59-540C>T) c.89-42C>T c.634-42C>T (n.634-42C>T) n.376-42C>T c.835-540C>T (n.835-540C>T) c.739-540C>T (n.739-540C>T) c.634-540C>T (n.634-540C>T) c.538-42C>T (n.538-42C>T) c.538-540C>T (n.538-540C>T) n.1054+88475C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076480T>C | CA560271665 | SMN2 | c.835-41T>C (n.835-41T>C) c.739-41T>C (n.739-41T>C) n.301-41T>C c.*59-539T>C (n.*59-539T>C) c.89-41T>C c.634-41T>C (n.634-41T>C) n.376-41T>C c.835-539T>C (n.835-539T>C) c.739-539T>C (n.739-539T>C) c.634-539T>C (n.634-539T>C) c.538-41T>C (n.538-41T>C) c.538-539T>C (n.538-539T>C) n.1054+88476T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076480T= | CA1554044314 | SMN2 | c.835-41T= (n.835-41T=) c.739-41T= (n.739-41T=) n.301-41T= c.*59-539T= (n.*59-539T=) c.89-41T= c.634-41T= (n.634-41T=) n.376-41T= c.835-539T= (n.835-539T=) c.739-539T= (n.739-539T=) c.634-539T= (n.634-539T=) c.538-41T= (n.538-41T=) c.538-539T= (n.538-539T=) n.1054+88476T= | |
| 5 | g.70076481A= | CA1554044315 | SMN2 | c.835-40A= (n.835-40A=) c.739-40A= (n.739-40A=) n.301-40A= c.*59-538A= (n.*59-538A=) c.89-40A= c.634-40A= (n.634-40A=) n.376-40A= c.835-538A= (n.835-538A=) c.739-538A= (n.739-538A=) c.634-538A= (n.634-538A=) c.538-40A= (n.538-40A=) c.538-538A= (n.538-538A=) n.1054+88477A= | |
| 5 | g.70076481A>C | CA2674142291 | SMN2 | c.835-40A>C (n.835-40A>C) c.739-40A>C (n.739-40A>C) n.301-40A>C c.*59-538A>C (n.*59-538A>C) c.89-40A>C c.634-40A>C (n.634-40A>C) n.376-40A>C c.835-538A>C (n.835-538A>C) c.739-538A>C (n.739-538A>C) c.634-538A>C (n.634-538A>C) c.538-40A>C (n.538-40A>C) c.538-538A>C (n.538-538A>C) n.1054+88477A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076481A>G | CA3294934 | SMN2 | c.835-40A>G (n.835-40A>G) c.739-40A>G (n.739-40A>G) n.301-40A>G c.*59-538A>G (n.*59-538A>G) c.89-40A>G c.634-40A>G (n.634-40A>G) n.376-40A>G c.835-538A>G (n.835-538A>G) c.739-538A>G (n.739-538A>G) c.634-538A>G (n.634-538A>G) c.538-40A>G (n.538-40A>G) c.538-538A>G (n.538-538A>G) n.1054+88477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076481A>T | CA2578329817 | SMN2 | c.835-40A>T (n.835-40A>T) c.739-40A>T (n.739-40A>T) n.301-40A>T c.*59-538A>T (n.*59-538A>T) c.89-40A>T c.634-40A>T (n.634-40A>T) n.376-40A>T c.835-538A>T (n.835-538A>T) c.739-538A>T (n.739-538A>T) c.634-538A>T (n.634-538A>T) c.538-40A>T (n.538-40A>T) c.538-538A>T (n.538-538A>T) n.1054+88477A>T | |
| 5 | g.70076482T>G | CA2578329818 | SMN2 | c.835-39T>G (n.835-39T>G) c.739-39T>G (n.739-39T>G) n.301-39T>G c.*59-537T>G (n.*59-537T>G) c.89-39T>G c.634-39T>G (n.634-39T>G) n.376-39T>G c.835-537T>G (n.835-537T>G) c.739-537T>G (n.739-537T>G) c.634-537T>G (n.634-537T>G) c.538-39T>G (n.538-39T>G) c.538-537T>G (n.538-537T>G) n.1054+88478T>G | |
| 5 | g.70076483A>C | CA2674142292 | SMN2 | c.835-38A>C (n.835-38A>C) c.739-38A>C (n.739-38A>C) n.301-38A>C c.*59-536A>C (n.*59-536A>C) c.89-38A>C c.634-38A>C (n.634-38A>C) n.376-38A>C c.835-536A>C (n.835-536A>C) c.739-536A>C (n.739-536A>C) c.634-536A>C (n.634-536A>C) c.538-38A>C (n.538-38A>C) c.538-536A>C (n.538-536A>C) n.1054+88479A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076483A>G | CA2674142293 | SMN2 | c.835-38A>G (n.835-38A>G) c.739-38A>G (n.739-38A>G) n.301-38A>G c.*59-536A>G (n.*59-536A>G) c.89-38A>G c.634-38A>G (n.634-38A>G) n.376-38A>G c.835-536A>G (n.835-536A>G) c.739-536A>G (n.739-536A>G) c.634-536A>G (n.634-536A>G) c.538-38A>G (n.538-38A>G) c.538-536A>G (n.538-536A>G) n.1054+88479A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076487C>A | CA2674142294 | SMN2 | c.835-34C>A (n.835-34C>A) c.739-34C>A (n.739-34C>A) n.301-34C>A c.*59-532C>A (n.*59-532C>A) c.89-34C>A c.634-34C>A (n.634-34C>A) n.376-34C>A c.835-532C>A (n.835-532C>A) c.739-532C>A (n.739-532C>A) c.634-532C>A (n.634-532C>A) c.538-34C>A (n.538-34C>A) c.538-532C>A (n.538-532C>A) n.1054+88483C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076487_70076489delinsCTA | CA1554044316 | SMN2 | c.835-34_835-32delinsCTA (n.835-34_835-32delinsCTA) c.739-34_739-32delinsCTA (n.739-34_739-32delinsCTA) n.301-34_301-32delinsCTA c.*59-532_*59-530delinsCTA (n.*59-532_*59-530delinsCTA) c.89-34_89-32delinsCTA c.634-34_634-32delinsCTA (n.634-34_634-32delinsCTA) n.376-34_376-32delinsCTA c.835-532_835-530delinsCTA (n.835-532_835-530delinsCTA) c.739-532_739-530delinsCTA (n.739-532_739-530delinsCTA) c.634-532_634-530delinsCTA (n.634-532_634-530delinsCTA) c.538-34_538-32delinsCTA (n.538-34_538-32delinsCTA) c.538-532_538-530delinsCTA (n.538-532_538-530delinsCTA) n.1054+88483_1054+88485delinsCTA | |
| 5 | g.70076488T>A | CA2674142295 | SMN2 | c.835-33T>A (n.835-33T>A) c.739-33T>A (n.739-33T>A) n.301-33T>A c.*59-531T>A (n.*59-531T>A) c.89-33T>A c.634-33T>A (n.634-33T>A) n.376-33T>A c.835-531T>A (n.835-531T>A) c.739-531T>A (n.739-531T>A) c.634-531T>A (n.634-531T>A) c.538-33T>A (n.538-33T>A) c.538-531T>A (n.538-531T>A) n.1054+88484T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076489_70076490del | CA560271668 | SMN2 | c.835-32_835-31del (n.835-32_835-31del) c.739-32_739-31del (n.739-32_739-31del) n.301-32_301-31del c.*59-530_*59-529del (n.*59-530_*59-529del) c.89-32_89-31del c.634-32_634-31del (n.634-32_634-31del) n.376-32_376-31del c.835-530_835-529del (n.835-530_835-529del) c.739-530_739-529del (n.739-530_739-529del) c.634-530_634-529del (n.634-530_634-529del) c.538-32_538-31del (n.538-32_538-31del) c.538-530_538-529del (n.538-530_538-529del) n.1054+88485_1054+88486del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076489A= | CA1554044317 | SMN2 | c.835-32A= (n.835-32A=) c.739-32A= (n.739-32A=) n.301-32A= c.*59-530A= (n.*59-530A=) c.89-32A= c.634-32A= (n.634-32A=) n.376-32A= c.835-530A= (n.835-530A=) c.739-530A= (n.739-530A=) c.634-530A= (n.634-530A=) c.538-32A= (n.538-32A=) c.538-530A= (n.538-530A=) n.1054+88485A= | |
| 5 | g.70076489A>G | CA3294937 | SMN2 | c.835-32A>G (n.835-32A>G) c.739-32A>G (n.739-32A>G) n.301-32A>G c.*59-530A>G (n.*59-530A>G) c.89-32A>G c.634-32A>G (n.634-32A>G) n.376-32A>G c.835-530A>G (n.835-530A>G) c.739-530A>G (n.739-530A>G) c.634-530A>G (n.634-530A>G) c.538-32A>G (n.538-32A>G) c.538-530A>G (n.538-530A>G) n.1054+88485A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076489A>T | CA915145875 | SMN2 | c.835-32A>T (n.835-32A>T) c.739-32A>T (n.739-32A>T) n.301-32A>T c.*59-530A>T (n.*59-530A>T) c.89-32A>T c.634-32A>T (n.634-32A>T) n.376-32A>T c.835-530A>T (n.835-530A>T) c.739-530A>T (n.739-530A>T) c.634-530A>T (n.634-530A>T) c.538-32A>T (n.538-32A>T) c.538-530A>T (n.538-530A>T) n.1054+88485A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076489_70076490delinsAT | CA1554044318 | SMN2 | c.835-32_835-31delinsAT (n.835-32_835-31delinsAT) c.739-32_739-31delinsAT (n.739-32_739-31delinsAT) n.301-32_301-31delinsAT c.*59-530_*59-529delinsAT (n.*59-530_*59-529delinsAT) c.89-32_89-31delinsAT c.634-32_634-31delinsAT (n.634-32_634-31delinsAT) n.376-32_376-31delinsAT c.835-530_835-529delinsAT (n.835-530_835-529delinsAT) c.739-530_739-529delinsAT (n.739-530_739-529delinsAT) c.634-530_634-529delinsAT (n.634-530_634-529delinsAT) c.538-32_538-31delinsAT (n.538-32_538-31delinsAT) c.538-530_538-529delinsAT (n.538-530_538-529delinsAT) n.1054+88485_1054+88486delinsAT | |
| 5 | g.70076490T>A | CA2578329819 | SMN2 | c.835-31T>A (n.835-31T>A) c.739-31T>A (n.739-31T>A) n.301-31T>A c.*59-529T>A (n.*59-529T>A) c.89-31T>A c.634-31T>A (n.634-31T>A) n.376-31T>A c.835-529T>A (n.835-529T>A) c.739-529T>A (n.739-529T>A) c.634-529T>A (n.634-529T>A) c.538-31T>A (n.538-31T>A) c.538-529T>A (n.538-529T>A) n.1054+88486T>A | |
| 5 | g.70076490T>G | CA2674142304 | SMN2 | c.835-31T>G (n.835-31T>G) c.739-31T>G (n.739-31T>G) n.301-31T>G c.*59-529T>G (n.*59-529T>G) c.89-31T>G c.634-31T>G (n.634-31T>G) n.376-31T>G c.835-529T>G (n.835-529T>G) c.739-529T>G (n.739-529T>G) c.634-529T>G (n.634-529T>G) c.538-31T>G (n.538-31T>G) c.538-529T>G (n.538-529T>G) n.1054+88486T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076497dup | CA3294935 | SMN2 | c.835-24dup (n.835-24dup) c.739-24dup (n.739-24dup) n.301-24dup c.*59-522dup (n.*59-522dup) c.89-24dup c.634-24dup (n.634-24dup) n.376-24dup c.835-522dup (n.835-522dup) c.739-522dup (n.739-522dup) c.634-522dup (n.634-522dup) c.538-24dup (n.538-24dup) c.538-522dup (n.538-522dup) n.1054+88493dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076497del | CA3294936 | SMN2 | c.835-24del (n.835-24del) c.739-24del (n.739-24del) n.301-24del c.*59-522del (n.*59-522del) c.89-24del c.634-24del (n.634-24del) n.376-24del c.835-522del (n.835-522del) c.739-522del (n.739-522del) c.634-522del (n.634-522del) c.538-24del (n.538-24del) c.538-522del (n.538-522del) n.1054+88493del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076495T>G | CA1077270779 | SMN2 | c.835-26T>G (n.835-26T>G) c.739-26T>G (n.739-26T>G) n.301-26T>G c.*59-524T>G (n.*59-524T>G) c.89-26T>G c.634-26T>G (n.634-26T>G) n.376-26T>G c.835-524T>G (n.835-524T>G) c.739-524T>G (n.739-524T>G) c.634-524T>G (n.634-524T>G) c.538-26T>G (n.538-26T>G) c.538-524T>G (n.538-524T>G) n.1054+88491T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076497T>A | CA2674142309 | SMN2 | c.835-24T>A (n.835-24T>A) c.739-24T>A (n.739-24T>A) n.301-24T>A c.*59-522T>A (n.*59-522T>A) c.89-24T>A c.634-24T>A (n.634-24T>A) n.376-24T>A c.835-522T>A (n.835-522T>A) c.739-522T>A (n.739-522T>A) c.634-522T>A (n.634-522T>A) c.538-24T>A (n.538-24T>A) c.538-522T>A (n.538-522T>A) n.1054+88493T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076498A>G | CA2578329820 | SMN2 | c.835-23A>G (n.835-23A>G) c.739-23A>G (n.739-23A>G) n.301-23A>G c.*59-521A>G (n.*59-521A>G) c.89-23A>G c.634-23A>G (n.634-23A>G) n.376-23A>G c.835-521A>G (n.835-521A>G) c.739-521A>G (n.739-521A>G) c.634-521A>G (n.634-521A>G) c.538-23A>G (n.538-23A>G) c.538-521A>G (n.538-521A>G) n.1054+88494A>G | |
| 5 | g.70076498A>T | CA2674142310 | SMN2 | c.835-23A>T (n.835-23A>T) c.739-23A>T (n.739-23A>T) n.301-23A>T c.*59-521A>T (n.*59-521A>T) c.89-23A>T c.634-23A>T (n.634-23A>T) n.376-23A>T c.835-521A>T (n.835-521A>T) c.739-521A>T (n.739-521A>T) c.634-521A>T (n.634-521A>T) c.538-23A>T (n.538-23A>T) c.538-521A>T (n.538-521A>T) n.1054+88494A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076499A>G | CA1077270783 | SMN2 | c.835-22A>G (n.835-22A>G) c.739-22A>G (n.739-22A>G) n.301-22A>G c.*59-520A>G (n.*59-520A>G) c.89-22A>G c.634-22A>G (n.634-22A>G) n.376-22A>G c.835-520A>G (n.835-520A>G) c.739-520A>G (n.739-520A>G) c.634-520A>G (n.634-520A>G) c.538-22A>G (n.538-22A>G) c.538-520A>G (n.538-520A>G) n.1054+88495A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076499A>T | CA2674142311 | SMN2 | c.835-22A>T (n.835-22A>T) c.739-22A>T (n.739-22A>T) n.301-22A>T c.*59-520A>T (n.*59-520A>T) c.89-22A>T c.634-22A>T (n.634-22A>T) n.376-22A>T c.835-520A>T (n.835-520A>T) c.739-520A>T (n.739-520A>T) c.634-520A>T (n.634-520A>T) c.538-22A>T (n.538-22A>T) c.538-520A>T (n.538-520A>T) n.1054+88495A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076500C>A | CA2674142312 | SMN2 | c.835-21C>A (n.835-21C>A) c.739-21C>A (n.739-21C>A) n.301-21C>A c.*59-519C>A (n.*59-519C>A) c.89-21C>A c.634-21C>A (n.634-21C>A) n.376-21C>A c.835-519C>A (n.835-519C>A) c.739-519C>A (n.739-519C>A) c.634-519C>A (n.634-519C>A) c.538-21C>A (n.538-21C>A) c.538-519C>A (n.538-519C>A) n.1054+88496C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076500C>T | CA2674142313 | SMN2 | c.835-21C>T (n.835-21C>T) c.739-21C>T (n.739-21C>T) n.301-21C>T c.*59-519C>T (n.*59-519C>T) c.89-21C>T c.634-21C>T (n.634-21C>T) n.376-21C>T c.835-519C>T (n.835-519C>T) c.739-519C>T (n.739-519C>T) c.634-519C>T (n.634-519C>T) c.538-21C>T (n.538-21C>T) c.538-519C>T (n.538-519C>T) n.1054+88496C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076501T>A | CA2578329821 | SMN2 | c.835-20T>A (n.835-20T>A) c.739-20T>A (n.739-20T>A) n.301-20T>A c.*59-518T>A (n.*59-518T>A) c.89-20T>A c.634-20T>A (n.634-20T>A) n.376-20T>A c.835-518T>A (n.835-518T>A) c.739-518T>A (n.739-518T>A) c.634-518T>A (n.634-518T>A) c.538-20T>A (n.538-20T>A) c.538-518T>A (n.538-518T>A) n.1054+88497T>A | |
| 5 | g.70076502T>C | CA2674142314 | SMN2 | c.835-19T>C (n.835-19T>C) c.739-19T>C (n.739-19T>C) n.301-19T>C c.*59-517T>C (n.*59-517T>C) c.89-19T>C c.634-19T>C (n.634-19T>C) n.376-19T>C c.835-517T>C (n.835-517T>C) c.739-517T>C (n.739-517T>C) c.634-517T>C (n.634-517T>C) c.538-19T>C (n.538-19T>C) c.538-517T>C (n.538-517T>C) n.1054+88498T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076502_70076503delinsTC | CA1554044320 | SMN2 | c.835-19_835-18delinsTC (n.835-19_835-18delinsTC) c.739-19_739-18delinsTC (n.739-19_739-18delinsTC) n.301-19_301-18delinsTC c.*59-517_*59-516delinsTC (n.*59-517_*59-516delinsTC) c.89-19_89-18delinsTC c.634-19_634-18delinsTC (n.634-19_634-18delinsTC) n.376-19_376-18delinsTC c.835-517_835-516delinsTC (n.835-517_835-516delinsTC) c.739-517_739-516delinsTC (n.739-517_739-516delinsTC) c.634-517_634-516delinsTC (n.634-517_634-516delinsTC) c.538-19_538-18delinsTC (n.538-19_538-18delinsTC) c.538-517_538-516delinsTC (n.538-517_538-516delinsTC) n.1054+88498_1054+88499delinsTC | |
| 5 | g.70076503C>A | CA2674142315 | SMN2 | c.835-18C>A (n.835-18C>A) c.739-18C>A (n.739-18C>A) n.301-18C>A c.*59-516C>A (n.*59-516C>A) c.89-18C>A c.634-18C>A (n.634-18C>A) n.376-18C>A c.835-516C>A (n.835-516C>A) c.739-516C>A (n.739-516C>A) c.634-516C>A (n.634-516C>A) c.538-18C>A (n.538-18C>A) c.538-516C>A (n.538-516C>A) n.1054+88499C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076503C>T | CA2674142316 | SMN2 | c.835-18C>T (n.835-18C>T) c.739-18C>T (n.739-18C>T) n.301-18C>T c.*59-516C>T (n.*59-516C>T) c.89-18C>T c.634-18C>T (n.634-18C>T) n.376-18C>T c.835-516C>T (n.835-516C>T) c.739-516C>T (n.739-516C>T) c.634-516C>T (n.634-516C>T) c.538-18C>T (n.538-18C>T) c.538-516C>T (n.538-516C>T) n.1054+88499C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076504del | CA560271678 | SMN2 | c.835-17del (n.835-17del) c.739-17del (n.739-17del) n.301-17del c.*59-515del (n.*59-515del) c.89-17del c.634-17del (n.634-17del) n.376-17del c.835-515del (n.835-515del) c.739-515del (n.739-515del) c.634-515del (n.634-515del) c.538-17del (n.538-17del) c.538-515del (n.538-515del) n.1054+88500del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076504C= | CA1554044321 | SMN2 | c.835-17C= (n.835-17C=) c.739-17C= (n.739-17C=) n.301-17C= c.*59-515C= (n.*59-515C=) c.89-17C= c.634-17C= (n.634-17C=) n.376-17C= c.835-515C= (n.835-515C=) c.739-515C= (n.739-515C=) c.634-515C= (n.634-515C=) c.538-17C= (n.538-17C=) c.538-515C= (n.538-515C=) n.1054+88500C= | |
| 5 | g.70076504C>G | CA2674142317 | SMN2 | c.835-17C>G (n.835-17C>G) c.739-17C>G (n.739-17C>G) n.301-17C>G c.*59-515C>G (n.*59-515C>G) c.89-17C>G c.634-17C>G (n.634-17C>G) n.376-17C>G c.835-515C>G (n.835-515C>G) c.739-515C>G (n.739-515C>G) c.634-515C>G (n.634-515C>G) c.538-17C>G (n.538-17C>G) c.538-515C>G (n.538-515C>G) n.1054+88500C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076504C>T | CA560271679 | SMN2 | c.835-17C>T (n.835-17C>T) c.739-17C>T (n.739-17C>T) n.301-17C>T c.*59-515C>T (n.*59-515C>T) c.89-17C>T c.634-17C>T (n.634-17C>T) n.376-17C>T c.835-515C>T (n.835-515C>T) c.739-515C>T (n.739-515C>T) c.634-515C>T (n.634-515C>T) c.538-17C>T (n.538-17C>T) c.538-515C>T (n.538-515C>T) n.1054+88500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076507dup | CA2674142318 | SMN2 | c.835-14dup (n.835-14dup) c.739-14dup (n.739-14dup) n.301-14dup c.*59-512dup (n.*59-512dup) c.89-14dup c.634-14dup (n.634-14dup) n.376-14dup c.835-512dup (n.835-512dup) c.739-512dup (n.739-512dup) c.634-512dup (n.634-512dup) c.538-14dup (n.538-14dup) c.538-512dup (n.538-512dup) n.1054+88503dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076506T>C | CA2674142319 | SMN2 | c.835-15T>C (n.835-15T>C) c.739-15T>C (n.739-15T>C) n.301-15T>C c.*59-513T>C (n.*59-513T>C) c.89-15T>C c.634-15T>C (n.634-15T>C) n.376-15T>C c.835-513T>C (n.835-513T>C) c.739-513T>C (n.739-513T>C) c.634-513T>C (n.634-513T>C) c.538-15T>C (n.538-15T>C) c.538-513T>C (n.538-513T>C) n.1054+88502T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076507T>A | CA3294938 | SMN2 | c.835-14T>A (n.835-14T>A) c.739-14T>A (n.739-14T>A) n.301-14T>A c.*59-512T>A (n.*59-512T>A) c.89-14T>A c.634-14T>A (n.634-14T>A) n.376-14T>A c.835-512T>A (n.835-512T>A) c.739-512T>A (n.739-512T>A) c.634-512T>A (n.634-512T>A) c.538-14T>A (n.538-14T>A) c.538-512T>A (n.538-512T>A) n.1054+88503T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076507T= | CA1554044322 | SMN2 | c.835-14T= (n.835-14T=) c.739-14T= (n.739-14T=) n.301-14T= c.*59-512T= (n.*59-512T=) c.89-14T= c.634-14T= (n.634-14T=) n.376-14T= c.835-512T= (n.835-512T=) c.739-512T= (n.739-512T=) c.634-512T= (n.634-512T=) c.538-14T= (n.538-14T=) c.538-512T= (n.538-512T=) n.1054+88503T= | |
| 5 | g.70076510T>G | CA2674142320 | SMN2 | c.835-11T>G (n.835-11T>G) c.739-11T>G (n.739-11T>G) n.301-11T>G c.*59-509T>G (n.*59-509T>G) c.89-11T>G c.634-11T>G (n.634-11T>G) n.376-11T>G c.835-509T>G (n.835-509T>G) c.739-509T>G (n.739-509T>G) c.634-509T>G (n.634-509T>G) c.538-11T>G (n.538-11T>G) c.538-509T>G (n.538-509T>G) n.1054+88506T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076513C= | CA1554044323 | SMN2 | c.835-8C= (n.835-8C=) c.739-8C= (n.739-8C=) n.301-8C= c.*59-506C= (n.*59-506C=) c.89-8C= c.634-8C= (n.634-8C=) n.376-8C= c.835-506C= (n.835-506C=) c.739-506C= (n.739-506C=) c.634-506C= (n.634-506C=) c.538-8C= (n.538-8C=) c.538-506C= (n.538-506C=) n.1054+88509C= | |
| 5 | g.70076513C>G | CA1554044324 | SMN2 | c.835-8C>G (n.835-8C>G) c.739-8C>G (n.739-8C>G) n.301-8C>G c.*59-506C>G (n.*59-506C>G) c.89-8C>G c.634-8C>G (n.634-8C>G) n.376-8C>G c.835-506C>G (n.835-506C>G) c.739-506C>G (n.739-506C>G) c.634-506C>G (n.634-506C>G) c.538-8C>G (n.538-8C>G) c.538-506C>G (n.538-506C>G) n.1054+88509C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076514C>A | CA2674142321 | SMN2 | c.835-7C>A (n.835-7C>A) c.739-7C>A (n.739-7C>A) n.301-7C>A c.*59-505C>A (n.*59-505C>A) c.89-7C>A c.634-7C>A (n.634-7C>A) n.376-7C>A c.835-505C>A (n.835-505C>A) c.739-505C>A (n.739-505C>A) c.634-505C>A (n.634-505C>A) c.538-7C>A (n.538-7C>A) c.538-505C>A (n.538-505C>A) n.1054+88510C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076514C= | CA1554044325 | SMN2 | c.835-7C= (n.835-7C=) c.739-7C= (n.739-7C=) n.301-7C= c.*59-505C= (n.*59-505C=) c.89-7C= c.634-7C= (n.634-7C=) n.376-7C= c.835-505C= (n.835-505C=) c.739-505C= (n.739-505C=) c.634-505C= (n.634-505C=) c.538-7C= (n.538-7C=) c.538-505C= (n.538-505C=) n.1054+88510C= | |
| 5 | g.70076514C>T | CA560271680 | SMN2 | c.835-7C>T (n.835-7C>T) c.739-7C>T (n.739-7C>T) n.301-7C>T c.*59-505C>T (n.*59-505C>T) c.89-7C>T c.634-7C>T (n.634-7C>T) n.376-7C>T c.835-505C>T (n.835-505C>T) c.739-505C>T (n.739-505C>T) c.634-505C>T (n.634-505C>T) c.538-7C>T (n.538-7C>T) c.538-505C>T (n.538-505C>T) n.1054+88510C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076518C= | CA1554044326 | SMN2 | c.835-3C= (n.835-3C=) c.739-3C= (n.739-3C=) n.301-3C= c.*59-501C= (n.*59-501C=) c.89-3C= c.634-3C= (n.634-3C=) n.376-3C= c.835-501C= (n.835-501C=) c.739-501C= (n.739-501C=) c.634-501C= (n.634-501C=) c.538-3C= (n.538-3C=) c.538-501C= (n.538-501C=) n.1054+88514C= | |
| 5 | g.70076518C>G | CA2674142322 | SMN2 | c.835-3C>G (n.835-3C>G) c.739-3C>G (n.739-3C>G) n.301-3C>G c.*59-501C>G (n.*59-501C>G) c.89-3C>G c.634-3C>G (n.634-3C>G) n.376-3C>G c.835-501C>G (n.835-501C>G) c.739-501C>G (n.739-501C>G) c.634-501C>G (n.634-501C>G) c.538-3C>G (n.538-3C>G) c.538-501C>G (n.538-501C>G) n.1054+88514C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076518C>T | CA813575995 | SMN2 | c.835-3C>T (n.835-3C>T) c.739-3C>T (n.739-3C>T) n.301-3C>T c.*59-501C>T (n.*59-501C>T) c.89-3C>T c.634-3C>T (n.634-3C>T) n.376-3C>T c.835-501C>T (n.835-501C>T) c.739-501C>T (n.739-501C>T) c.634-501C>T (n.634-501C>T) c.538-3C>T (n.538-3C>T) c.538-501C>T (n.538-501C>T) n.1054+88514C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076519A>C | CA360086933 | SMN2 | c.835-2A>C (n.835-2A>C) c.739-2A>C (n.739-2A>C) n.301-2A>C c.*59-500A>C (n.*59-500A>C) c.89-2A>C c.634-2A>C (n.634-2A>C) n.376-2A>C c.835-500A>C (n.835-500A>C) c.739-500A>C (n.739-500A>C) c.634-500A>C (n.634-500A>C) c.538-2A>C (n.538-2A>C) c.538-500A>C (n.538-500A>C) n.1054+88515A>C | |
| 5 | g.70076519A>G | CA360086932 | SMN2 | c.835-2A>G (n.835-2A>G) c.739-2A>G (n.739-2A>G) n.301-2A>G c.*59-500A>G (n.*59-500A>G) c.89-2A>G c.634-2A>G (n.634-2A>G) n.376-2A>G c.835-500A>G (n.835-500A>G) c.739-500A>G (n.739-500A>G) c.634-500A>G (n.634-500A>G) c.538-2A>G (n.538-2A>G) c.538-500A>G (n.538-500A>G) n.1054+88515A>G | |
| 5 | g.70076519A>T | CA360086931 | SMN2 | c.835-2A>T (n.835-2A>T) c.739-2A>T (n.739-2A>T) n.301-2A>T c.*59-500A>T (n.*59-500A>T) c.89-2A>T c.634-2A>T (n.634-2A>T) n.376-2A>T c.835-500A>T (n.835-500A>T) c.739-500A>T (n.739-500A>T) c.634-500A>T (n.634-500A>T) c.538-2A>T (n.538-2A>T) c.538-500A>T (n.538-500A>T) n.1054+88515A>T | |
| 5 | g.70076520G>A | CA360086934 | SMN2 | c.835-1G>A (n.835-1G>A) c.739-1G>A (n.739-1G>A) n.301-1G>A c.*59-499G>A (n.*59-499G>A) c.89-1G>A c.634-1G>A (n.634-1G>A) n.376-1G>A c.835-499G>A (n.835-499G>A) c.739-499G>A (n.739-499G>A) c.634-499G>A (n.634-499G>A) c.538-1G>A (n.538-1G>A) c.538-499G>A (n.538-499G>A) n.1054+88516G>A | |
| 5 | g.70076520G>C | CA360086935 | SMN2 | c.835-1G>C (n.835-1G>C) c.739-1G>C (n.739-1G>C) n.301-1G>C c.*59-499G>C (n.*59-499G>C) c.89-1G>C c.634-1G>C (n.634-1G>C) n.376-1G>C c.835-499G>C (n.835-499G>C) c.739-499G>C (n.739-499G>C) c.634-499G>C (n.634-499G>C) c.538-1G>C (n.538-1G>C) c.538-499G>C (n.538-499G>C) n.1054+88516G>C | |
| 5 | g.70076520G>T | CA360086936 | SMN2 | c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.739-1G>T (n.739-1G>T) n.301-1G>T c.*59-499G>T (n.*59-499G>T) c.89-1G>T c.634-1G>T (n.634-1G>T) n.376-1G>T c.835-499G>T (n.835-499G>T) c.739-499G>T (n.739-499G>T) c.634-499G>T (n.634-499G>T) c.538-1G>T (n.538-1G>T) c.538-499G>T (n.538-499G>T) n.1054+88516G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076521G>A | CA3294939 | SMN2 | c.835G>A (p.Gly279Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) n.301G>A c.*59-498G>A (n.*59-498G>A) c.89G>A c.634G>A (p.Gly212Ser) n.376G>A c.835-498G>A (n.835-498G>A) c.739-498G>A (n.739-498G>A) c.634-498G>A (n.634-498G>A) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.538-498G>A (n.538-498G>A) n.1054+88517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076521G>C | CA360086937 | SMN2 | c.835G>C (p.Gly279Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) n.301G>C c.*59-498G>C (n.*59-498G>C) c.89G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) n.376G>C c.835-498G>C (n.835-498G>C) c.739-498G>C (n.739-498G>C) c.634-498G>C (n.634-498G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.538-498G>C (n.538-498G>C) n.1054+88517G>C | |
| 5 | g.70076521G= | CA1554044327 | SMN2 | c.835G= (p.Gly279=) c.739G= (p.Gly247=) n.301G= c.*59-498G= (n.*59-498G=) c.89G= c.634G= (p.Gly212=) n.376G= c.835-498G= (n.835-498G=) c.739-498G= (n.739-498G=) c.634-498G= (n.634-498G=) c.538G= (p.Gly180=) c.538-498G= (n.538-498G=) n.1054+88517G= | |
| 5 | g.70076521G>T | CA360086938 | SMN2 | c.835G>T (p.Gly279Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) n.301G>T c.*59-498G>T (n.*59-498G>T) c.89G>T c.634G>T (p.Gly212Cys) n.376G>T c.835-498G>T (n.835-498G>T) c.739-498G>T (n.739-498G>T) c.634-498G>T (n.634-498G>T) c.538G>T (p.Gly180Cys) c.538-498G>T (n.538-498G>T) n.1054+88517G>T | |
| 5 | g.70076522G>A | CA360086939 | SMN2 | c.836G>A (p.Gly279Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) n.302G>A c.*59-497G>A (n.*59-497G>A) c.90G>A c.635G>A (p.Gly212Asp) n.377G>A c.835-497G>A (n.835-497G>A) c.739-497G>A (n.739-497G>A) c.634-497G>A (n.634-497G>A) c.539G>A (p.Gly180Asp) c.538-497G>A (n.538-497G>A) n.1054+88518G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076522G>C | CA360086941 | SMN2 | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) n.302G>C c.*59-497G>C (n.*59-497G>C) c.90G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) n.377G>C c.835-497G>C (n.835-497G>C) c.739-497G>C (n.739-497G>C) c.634-497G>C (n.634-497G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.538-497G>C (n.538-497G>C) n.1054+88518G>C | |
| 5 | g.70076522G>T | CA360086940 | SMN2 | c.836G>T (p.Gly279Val) c.740G>T (p.Gly247Val) n.302G>T c.*59-497G>T (n.*59-497G>T) c.90G>T c.635G>T (p.Gly212Val) n.377G>T c.835-497G>T (n.835-497G>T) c.739-497G>T (n.739-497G>T) c.634-497G>T (n.634-497G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) c.538-497G>T (n.538-497G>T) n.1054+88518G>T | |
| 5 | g.70076523T>A | CA444901704 | SMN2 | c.837T>A (p.Gly279=) c.741T>A (p.Gly247=) n.303T>A c.*59-496T>A (n.*59-496T>A) c.91T>A c.636T>A (p.Gly212=) n.378T>A c.835-496T>A (n.835-496T>A) c.739-496T>A (n.739-496T>A) c.634-496T>A (n.634-496T>A) c.540T>A (p.Gly180=) c.538-496T>A (n.538-496T>A) n.1054+88519T>A | |
| 5 | g.70076523T>C | CA444901705 | SMN2 | c.837T>C (p.Gly279=) c.741T>C (p.Gly247=) n.303T>C c.*59-496T>C (n.*59-496T>C) c.91T>C c.636T>C (p.Gly212=) n.378T>C c.835-496T>C (n.835-496T>C) c.739-496T>C (n.739-496T>C) c.634-496T>C (n.634-496T>C) c.540T>C (p.Gly180=) c.538-496T>C (n.538-496T>C) n.1054+88519T>C | |
| 5 | g.70076523T>G | CA444901706 | SMN2 | c.837T>G (p.Gly279=) c.741T>G (p.Gly247=) n.303T>G c.*59-496T>G (n.*59-496T>G) c.91T>G c.636T>G (p.Gly212=) n.378T>G c.835-496T>G (n.835-496T>G) c.739-496T>G (n.739-496T>G) c.634-496T>G (n.634-496T>G) c.540T>G (p.Gly180=) c.538-496T>G (n.538-496T>G) n.1054+88519T>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076524T>A | CA360086942 | SMN2 | c.838T>A (p.Phe280Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.304T>A c.*59-495T>A (n.*59-495T>A) c.92T>A c.637T>A (p.Phe213Ile) n.379T>A c.835-495T>A (n.835-495T>A) c.739-495T>A (n.739-495T>A) c.634-495T>A (n.634-495T>A) c.541T>A (p.Phe181Ile) c.538-495T>A (n.538-495T>A) n.1054+88520T>A | |
| 5 | g.70076524T>C | CA360086943 | SMN2 | c.838T>C (p.Phe280Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.304T>C c.*59-495T>C (n.*59-495T>C) c.92T>C c.637T>C (p.Phe213Leu) n.379T>C c.835-495T>C (n.835-495T>C) c.739-495T>C (n.739-495T>C) c.634-495T>C (n.634-495T>C) c.541T>C (p.Phe181Leu) c.538-495T>C (n.538-495T>C) n.1054+88520T>C | |
| 5 | g.70076524T>G | CA360086944 | SMN2 | c.838T>G (p.Phe280Val) c.742T>G (p.Phe248Val) n.304T>G c.*59-495T>G (n.*59-495T>G) c.92T>G c.637T>G (p.Phe213Val) n.379T>G c.835-495T>G (n.835-495T>G) c.739-495T>G (n.739-495T>G) c.634-495T>G (n.634-495T>G) c.541T>G (p.Phe181Val) c.538-495T>G (n.538-495T>G) n.1054+88520T>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076525T>C | CA360086946 | SMN2 | c.839T>C (p.Phe280Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.305T>C c.*59-494T>C (n.*59-494T>C) c.93T>C c.638T>C (p.Phe213Ser) n.380T>C c.835-494T>C (n.835-494T>C) c.739-494T>C (n.739-494T>C) c.634-494T>C (n.634-494T>C) c.542T>C (p.Phe181Ser) c.538-494T>C (n.538-494T>C) n.1054+88521T>C | |
| 5 | g.70076525T>G | CA360086947 | SMN2 | c.839T>G (p.Phe280Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.305T>G c.*59-494T>G (n.*59-494T>G) c.93T>G c.638T>G (p.Phe213Cys) n.380T>G c.835-494T>G (n.835-494T>G) c.739-494T>G (n.739-494T>G) c.634-494T>G (n.634-494T>G) c.542T>G (p.Phe181Cys) c.538-494T>G (n.538-494T>G) n.1054+88521T>G | |
| 5 | g.70076526T>A | CA360086948 | SMN2 | c.840T>A (p.Phe280Leu) c.744T>A (p.Phe248Leu) n.306T>A c.*59-493T>A (n.*59-493T>A) c.94T>A c.639T>A (p.Phe213Leu) n.381T>A c.835-493T>A (n.835-493T>A) c.739-493T>A (n.739-493T>A) c.634-493T>A (n.634-493T>A) c.543T>A (p.Phe181Leu) c.538-493T>A (n.538-493T>A) n.1054+88522T>A | |
| 5 | g.70076526T>C | CA3294940 | SMN2 | c.840T>C (p.Phe280=) c.744T>C (p.Phe248=) n.306T>C c.*59-493T>C (n.*59-493T>C) c.94T>C c.639T>C (p.Phe213=) n.381T>C c.835-493T>C (n.835-493T>C) c.739-493T>C (n.739-493T>C) c.634-493T>C (n.634-493T>C) c.543T>C (p.Phe181=) c.538-493T>C (n.538-493T>C) n.1054+88522T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076527A>G | CA360086950 | SMN2 | c.841A>G (p.Arg281Gly) c.745A>G (p.Arg249Gly) n.307A>G c.*59-492A>G (n.*59-492A>G) c.95A>G c.640A>G (p.Arg214Gly) n.382A>G c.835-492A>G (n.835-492A>G) c.739-492A>G (n.739-492A>G) c.634-492A>G (n.634-492A>G) c.544A>G (p.Arg182Gly) c.538-492A>G (n.538-492A>G) n.1054+88523A>G | |
| 5 | g.70076527A>T | CA360086951 | SMN2 | c.841A>T (p.Arg281Ter) c.745A>T (p.Arg249Ter) n.307A>T c.*59-492A>T (n.*59-492A>T) c.95A>T c.640A>T (p.Arg214Ter) n.382A>T c.835-492A>T (n.835-492A>T) c.739-492A>T (n.739-492A>T) c.634-492A>T (n.634-492A>T) c.544A>T (p.Arg182Ter) c.538-492A>T (n.538-492A>T) n.1054+88523A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076528G>A | CA360086952 | SMN2 | c.842G>A (p.Arg281Lys) c.746G>A (p.Arg249Lys) n.308G>A c.*59-491G>A (n.*59-491G>A) c.96G>A c.641G>A (p.Arg214Lys) n.383G>A c.835-491G>A (n.835-491G>A) c.739-491G>A (n.739-491G>A) c.634-491G>A (n.634-491G>A) c.545G>A (p.Arg182Lys) c.538-491G>A (n.538-491G>A) n.1054+88524G>A | |
| 5 | g.70076528G>C | CA360086954 | SMN2 | c.842G>C (p.Arg281Thr) c.746G>C (p.Arg249Thr) n.308G>C c.*59-491G>C (n.*59-491G>C) c.96G>C c.641G>C (p.Arg214Thr) n.383G>C c.835-491G>C (n.835-491G>C) c.739-491G>C (n.739-491G>C) c.634-491G>C (n.634-491G>C) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.538-491G>C (n.538-491G>C) n.1054+88524G>C | |
| 5 | g.70076528G>T | CA360086953 | SMN2 | c.842G>T (p.Arg281Ile) c.746G>T (p.Arg249Ile) n.308G>T c.*59-491G>T (n.*59-491G>T) c.96G>T c.641G>T (p.Arg214Ile) n.383G>T c.835-491G>T (n.835-491G>T) c.739-491G>T (n.739-491G>T) c.634-491G>T (n.634-491G>T) c.545G>T (p.Arg182Ile) c.538-491G>T (n.538-491G>T) n.1054+88524G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076529A>G | CA444901708 | SMN2 | c.843A>G (p.Arg281=) c.747A>G (p.Arg249=) n.309A>G c.*59-490A>G (n.*59-490A>G) c.97A>G c.642A>G (p.Arg214=) n.384A>G c.835-490A>G (n.835-490A>G) c.739-490A>G (n.739-490A>G) c.634-490A>G (n.634-490A>G) c.546A>G (p.Arg182=) c.538-490A>G (n.538-490A>G) n.1054+88525A>G | |
| 5 | g.70076529A>T | CA360086956 | SMN2 | c.843A>T (p.Arg281Ser) c.747A>T (p.Arg249Ser) n.309A>T c.*59-490A>T (n.*59-490A>T) c.97A>T c.642A>T (p.Arg214Ser) n.384A>T c.835-490A>T (n.835-490A>T) c.739-490A>T (n.739-490A>T) c.634-490A>T (n.634-490A>T) c.546A>T (p.Arg182Ser) c.538-490A>T (n.538-490A>T) n.1054+88525A>T | |
| 5 | g.70076529_70076535delinsACAAAAT | CA1554044329 | SMN2 | c.843_849delinsACAAAAT (p.Arg281=) c.747_753delinsACAAAAT (p.Arg249=) n.309_315delinsACAAAAT c.*59-490_*59-484delinsACAAAAT (n.*59-490_*59-484delinsACAAAAT) c.97_103delinsACAAAAT c.642_648delinsACAAAAT (p.Arg214=) n.384_390delinsACAAAAT c.835-490_835-484delinsACAAAAT (n.835-490_835-484delinsACAAAAT) c.739-490_739-484delinsACAAAAT (n.739-490_739-484delinsACAAAAT) c.634-490_634-484delinsACAAAAT (n.634-490_634-484delinsACAAAAT) c.546_552delinsACAAAAT (p.Arg182=) c.538-490_538-484delinsACAAAAT (n.538-490_538-484delinsACAAAAT) n.1054+88525_1054+88531delinsACAAAAT | |
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| 5 | g.70076535_70076540del | CA1554044330 | SMN2 | c.849_854del (p.Asn283_Gln284del) c.753_758del (p.Asn251_Gln252del) n.315_320del c.*59-484_*59-479del (n.*59-484_*59-479del) c.103_108del c.648_653del (p.Asn216_Gln217del) n.390_395del c.835-484_835-479del (n.835-484_835-479del) c.739-484_739-479del (n.739-484_739-479del) c.634-484_634-479del (n.634-484_634-479del) c.552_557del (p.Asn184_Gln185del) c.538-484_538-479del (n.538-484_538-479del) n.1054+88531_1054+88536del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076531A>G | CA360086961 | SMN2 | c.845A>G (p.Gln282Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) n.311A>G c.*59-488A>G (n.*59-488A>G) c.99A>G c.644A>G (p.Gln215Arg) n.386A>G c.835-488A>G (n.835-488A>G) c.739-488A>G (n.739-488A>G) c.634-488A>G (n.634-488A>G) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.538-488A>G (n.538-488A>G) n.1054+88527A>G | |
| 5 | g.70076531A>T | CA360086962 | SMN2 | c.845A>T (p.Gln282Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) n.311A>T c.*59-488A>T (n.*59-488A>T) c.99A>T c.644A>T (p.Gln215Leu) n.386A>T c.835-488A>T (n.835-488A>T) c.739-488A>T (n.739-488A>T) c.634-488A>T (n.634-488A>T) c.548A>T (p.Gln183Leu) c.538-488A>T (n.538-488A>T) n.1054+88527A>T | |
| 5 | g.70076532A= | CA1554044331 | SMN2 | c.846A= (p.Gln282=) c.750A= (p.Gln250=) n.312A= c.*59-487A= (n.*59-487A=) c.100A= c.645A= (p.Gln215=) n.387A= c.835-487A= (n.835-487A=) c.739-487A= (n.739-487A=) c.634-487A= (n.634-487A=) c.549A= (p.Gln183=) c.538-487A= (n.538-487A=) n.1054+88528A= | |
| 5 | g.70076532A>C | CA360086963 | SMN2 | c.846A>C (p.Gln282His) c.750A>C (p.Gln250His) n.312A>C c.*59-487A>C (n.*59-487A>C) c.100A>C c.645A>C (p.Gln215His) n.387A>C c.835-487A>C (n.835-487A>C) c.739-487A>C (n.739-487A>C) c.634-487A>C (n.634-487A>C) c.549A>C (p.Gln183His) c.538-487A>C (n.538-487A>C) n.1054+88528A>C | |
| 5 | g.70076532A>G | CA444901709 | SMN2 | c.846A>G (p.Gln282=) c.750A>G (p.Gln250=) n.312A>G c.*59-487A>G (n.*59-487A>G) c.100A>G c.645A>G (p.Gln215=) n.387A>G c.835-487A>G (n.835-487A>G) c.739-487A>G (n.739-487A>G) c.634-487A>G (n.634-487A>G) c.549A>G (p.Gln183=) c.538-487A>G (n.538-487A>G) n.1054+88528A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076532A>T | CA360086964 | SMN2 | c.846A>T (p.Gln282His) c.750A>T (p.Gln250His) n.312A>T c.*59-487A>T (n.*59-487A>T) c.100A>T c.645A>T (p.Gln215His) n.387A>T c.835-487A>T (n.835-487A>T) c.739-487A>T (n.739-487A>T) c.634-487A>T (n.634-487A>T) c.549A>T (p.Gln183His) c.538-487A>T (n.538-487A>T) n.1054+88528A>T | |
| 5 | g.70076533A>C | CA360086965 | SMN2 | c.847A>C (p.Asn283His) c.751A>C (p.Asn251His) n.313A>C c.*59-486A>C (n.*59-486A>C) c.101A>C c.646A>C (p.Asn216His) n.388A>C c.835-486A>C (n.835-486A>C) c.739-486A>C (n.739-486A>C) c.634-486A>C (n.634-486A>C) c.550A>C (p.Asn184His) c.538-486A>C (n.538-486A>C) n.1054+88529A>C | |
| 5 | g.70076533A>G | CA360086966 | SMN2 | c.847A>G (p.Asn283Asp) c.751A>G (p.Asn251Asp) n.313A>G c.*59-486A>G (n.*59-486A>G) c.101A>G c.646A>G (p.Asn216Asp) n.388A>G c.835-486A>G (n.835-486A>G) c.739-486A>G (n.739-486A>G) c.634-486A>G (n.634-486A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.538-486A>G (n.538-486A>G) n.1054+88529A>G | |
| 5 | g.70076533A>T | CA360086967 | SMN2 | c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.751A>T (p.Asn251Tyr) n.313A>T c.*59-486A>T (n.*59-486A>T) c.101A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.388A>T c.835-486A>T (n.835-486A>T) c.739-486A>T (n.739-486A>T) c.634-486A>T (n.634-486A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.538-486A>T (n.538-486A>T) n.1054+88529A>T | |
| 5 | g.70076534A>C | CA360086970 | SMN2 | c.848A>C (p.Asn283Thr) c.752A>C (p.Asn251Thr) n.314A>C c.*59-485A>C (n.*59-485A>C) c.102A>C c.647A>C (p.Asn216Thr) n.389A>C c.835-485A>C (n.835-485A>C) c.739-485A>C (n.739-485A>C) c.634-485A>C (n.634-485A>C) c.551A>C (p.Asn184Thr) c.538-485A>C (n.538-485A>C) n.1054+88530A>C | |
| 5 | g.70076534A>G | CA360086969 | SMN2 | c.848A>G (p.Asn283Ser) c.752A>G (p.Asn251Ser) n.314A>G c.*59-485A>G (n.*59-485A>G) c.102A>G c.647A>G (p.Asn216Ser) n.389A>G c.835-485A>G (n.835-485A>G) c.739-485A>G (n.739-485A>G) c.634-485A>G (n.634-485A>G) c.551A>G (p.Asn184Ser) c.538-485A>G (n.538-485A>G) n.1054+88530A>G | |
| 5 | g.70076534A>T | CA360086968 | SMN2 | c.848A>T (p.Asn283Ile) c.752A>T (p.Asn251Ile) n.314A>T c.*59-485A>T (n.*59-485A>T) c.102A>T c.647A>T (p.Asn216Ile) n.389A>T c.835-485A>T (n.835-485A>T) c.739-485A>T (n.739-485A>T) c.634-485A>T (n.634-485A>T) c.551A>T (p.Asn184Ile) c.538-485A>T (n.538-485A>T) n.1054+88530A>T | |
| 5 | g.70076535T>A | CA360086971 | SMN2 | c.849T>A (p.Asn283Lys) c.753T>A (p.Asn251Lys) n.315T>A c.*59-484T>A (n.*59-484T>A) c.103T>A c.648T>A (p.Asn216Lys) n.390T>A c.835-484T>A (n.835-484T>A) c.739-484T>A (n.739-484T>A) c.634-484T>A (n.634-484T>A) c.552T>A (p.Asn184Lys) c.538-484T>A (n.538-484T>A) n.1054+88531T>A | |
| 5 | g.70076535T>C | CA444901710 | SMN2 | c.849T>C (p.Asn283=) c.753T>C (p.Asn251=) n.315T>C c.*59-484T>C (n.*59-484T>C) c.103T>C c.648T>C (p.Asn216=) n.390T>C c.835-484T>C (n.835-484T>C) c.739-484T>C (n.739-484T>C) c.634-484T>C (n.634-484T>C) c.552T>C (p.Asn184=) c.538-484T>C (n.538-484T>C) n.1054+88531T>C | |
| 5 | g.70076535T>G | CA360086972 | SMN2 | c.849T>G (p.Asn283Lys) c.753T>G (p.Asn251Lys) n.315T>G c.*59-484T>G (n.*59-484T>G) c.103T>G c.648T>G (p.Asn216Lys) n.390T>G c.835-484T>G (n.835-484T>G) c.739-484T>G (n.739-484T>G) c.634-484T>G (n.634-484T>G) c.552T>G (p.Asn184Lys) c.538-484T>G (n.538-484T>G) n.1054+88531T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076536C>A | CA360086973 | SMN2 | c.850C>A (p.Gln284Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) n.316C>A c.*59-483C>A (n.*59-483C>A) c.104C>A c.649C>A (p.Gln217Lys) n.391C>A c.835-483C>A (n.835-483C>A) c.739-483C>A (n.739-483C>A) c.634-483C>A (n.634-483C>A) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.538-483C>A (n.538-483C>A) n.1054+88532C>A | |
| 5 | g.70076536C= | CA1554044332 | SMN2 | c.850C= (p.Gln284=) c.754C= (p.Gln252=) n.316C= c.*59-483C= (n.*59-483C=) c.104C= c.649C= (p.Gln217=) n.391C= c.835-483C= (n.835-483C=) c.739-483C= (n.739-483C=) c.634-483C= (n.634-483C=) c.553C= (p.Gln185=) c.538-483C= (n.538-483C=) n.1054+88532C= | |
| 5 | g.70076536C>G | CA360086974 | SMN2 | c.850C>G (p.Gln284Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.316C>G c.*59-483C>G (n.*59-483C>G) c.104C>G c.649C>G (p.Gln217Glu) n.391C>G c.835-483C>G (n.835-483C>G) c.739-483C>G (n.739-483C>G) c.634-483C>G (n.634-483C>G) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.538-483C>G (n.538-483C>G) n.1054+88532C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076536C>T | CA360086975 | SMN2 | c.850C>T (p.Gln284Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.316C>T c.*59-483C>T (n.*59-483C>T) c.104C>T c.649C>T (p.Gln217Ter) n.391C>T c.835-483C>T (n.835-483C>T) c.739-483C>T (n.739-483C>T) c.634-483C>T (n.634-483C>T) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.538-483C>T (n.538-483C>T) n.1054+88532C>T | dbSNP |
| 5 | g.70076537A>C | CA360086976 | SMN2 | c.851A>C (p.Gln284Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) n.317A>C c.*59-482A>C (n.*59-482A>C) c.105A>C c.650A>C (p.Gln217Pro) n.392A>C c.835-482A>C (n.835-482A>C) c.739-482A>C (n.739-482A>C) c.634-482A>C (n.634-482A>C) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.538-482A>C (n.538-482A>C) n.1054+88533A>C | |
| 5 | g.70076537A>G | CA360086977 | SMN2 | c.851A>G (p.Gln284Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) n.317A>G c.*59-482A>G (n.*59-482A>G) c.105A>G c.650A>G (p.Gln217Arg) n.392A>G c.835-482A>G (n.835-482A>G) c.739-482A>G (n.739-482A>G) c.634-482A>G (n.634-482A>G) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.538-482A>G (n.538-482A>G) n.1054+88533A>G | |
| 5 | g.70076537A>T | CA360086978 | SMN2 | c.851A>T (p.Gln284Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) n.317A>T c.*59-482A>T (n.*59-482A>T) c.105A>T c.650A>T (p.Gln217Leu) n.392A>T c.835-482A>T (n.835-482A>T) c.739-482A>T (n.739-482A>T) c.634-482A>T (n.634-482A>T) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.538-482A>T (n.538-482A>T) n.1054+88533A>T | |
| 5 | g.70076538A>C | CA360086979 | SMN2 | c.852A>C (p.Gln284His) c.756A>C (p.Gln252His) n.318A>C c.*59-481A>C (n.*59-481A>C) c.106A>C c.651A>C (p.Gln217His) n.393A>C c.835-481A>C (n.835-481A>C) c.739-481A>C (n.739-481A>C) c.634-481A>C (n.634-481A>C) c.555A>C (p.Gln185His) c.538-481A>C (n.538-481A>C) n.1054+88534A>C | |
| 5 | g.70076538A>G | CA444901711 | SMN2 | c.852A>G (p.Gln284=) c.756A>G (p.Gln252=) n.318A>G c.*59-481A>G (n.*59-481A>G) c.106A>G c.651A>G (p.Gln217=) n.393A>G c.835-481A>G (n.835-481A>G) c.739-481A>G (n.739-481A>G) c.634-481A>G (n.634-481A>G) c.555A>G (p.Gln185=) c.538-481A>G (n.538-481A>G) n.1054+88534A>G | |
| 5 | g.70076538A>T | CA360086980 | SMN2 | c.852A>T (p.Gln284His) c.756A>T (p.Gln252His) n.318A>T c.*59-481A>T (n.*59-481A>T) c.106A>T c.651A>T (p.Gln217His) n.393A>T c.835-481A>T (n.835-481A>T) c.739-481A>T (n.739-481A>T) c.634-481A>T (n.634-481A>T) c.555A>T (p.Gln185His) c.538-481A>T (n.538-481A>T) n.1054+88534A>T | |
| 5 | g.70076539A>C | CA360086981 | SMN2 | c.853A>C (p.Lys285Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.319A>C c.*59-480A>C (n.*59-480A>C) c.107A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) n.394A>C c.835-480A>C (n.835-480A>C) c.739-480A>C (n.739-480A>C) c.634-480A>C (n.634-480A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.538-480A>C (n.538-480A>C) n.1054+88535A>C | |
| 5 | g.70076539A>G | CA360086982 | SMN2 | c.853A>G (p.Lys285Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.319A>G c.*59-480A>G (n.*59-480A>G) c.107A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) n.394A>G c.835-480A>G (n.835-480A>G) c.739-480A>G (n.739-480A>G) c.634-480A>G (n.634-480A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.538-480A>G (n.538-480A>G) n.1054+88535A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076539A>T | CA360086983 | SMN2 | c.853A>T (p.Lys285Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.319A>T c.*59-480A>T (n.*59-480A>T) c.107A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) n.394A>T c.835-480A>T (n.835-480A>T) c.739-480A>T (n.739-480A>T) c.634-480A>T (n.634-480A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.538-480A>T (n.538-480A>T) n.1054+88535A>T | |
| 5 | g.70076541_70076544del | CA2674142327 | SMN2 | c.855_858del (p.Arg288AlafsTer5) c.759_762del (p.Arg256AlafsTer5) n.321_324del c.*59-478_*59-475del (n.*59-478_*59-475del) c.109_112del c.654_657del (p.Arg221AlafsTer5) n.396_399del c.835-478_835-475del (n.835-478_835-475del) c.739-478_739-475del (n.739-478_739-475del) c.634-478_634-475del (n.634-478_634-475del) c.558_561del (p.Arg189AlafsTer5) c.538-478_538-475del (n.538-478_538-475del) n.1054+88537_1054+88540del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076540A>C | CA360086986 | SMN2 | c.854A>C (p.Lys285Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.320A>C c.*59-479A>C (n.*59-479A>C) c.108A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) n.395A>C c.835-479A>C (n.835-479A>C) c.739-479A>C (n.739-479A>C) c.634-479A>C (n.634-479A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.538-479A>C (n.538-479A>C) n.1054+88536A>C | |
| 5 | g.70076540A>G | CA360086987 | SMN2 | c.854A>G (p.Lys285Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.320A>G c.*59-479A>G (n.*59-479A>G) c.108A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) n.395A>G c.835-479A>G (n.835-479A>G) c.739-479A>G (n.739-479A>G) c.634-479A>G (n.634-479A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.538-479A>G (n.538-479A>G) n.1054+88536A>G | |
| 5 | g.70076540A>T | CA360086984 | SMN2 | c.854A>T (p.Lys285Ile) c.758A>T (p.Lys253Ile) n.320A>T c.*59-479A>T (n.*59-479A>T) c.108A>T c.653A>T (p.Lys218Ile) n.395A>T c.835-479A>T (n.835-479A>T) c.739-479A>T (n.739-479A>T) c.634-479A>T (n.634-479A>T) c.557A>T (p.Lys186Ile) c.538-479A>T (n.538-479A>T) n.1054+88536A>T | |
| 5 | g.70076541A>C | CA360086989 | SMN2 | c.855A>C (p.Lys285Asn) c.759A>C (p.Lys253Asn) n.321A>C c.*59-478A>C (n.*59-478A>C) c.109A>C c.654A>C (p.Lys218Asn) n.396A>C c.835-478A>C (n.835-478A>C) c.739-478A>C (n.739-478A>C) c.634-478A>C (n.634-478A>C) c.558A>C (p.Lys186Asn) c.538-478A>C (n.538-478A>C) n.1054+88537A>C | |
| 5 | g.70076541A>G | CA444901712 | SMN2 | c.855A>G (p.Lys285=) c.759A>G (p.Lys253=) n.321A>G c.*59-478A>G (n.*59-478A>G) c.109A>G c.654A>G (p.Lys218=) n.396A>G c.835-478A>G (n.835-478A>G) c.739-478A>G (n.739-478A>G) c.634-478A>G (n.634-478A>G) c.558A>G (p.Lys186=) c.538-478A>G (n.538-478A>G) n.1054+88537A>G | |
| 5 | g.70076541A>T | CA360086991 | SMN2 | c.855A>T (p.Lys285Asn) c.759A>T (p.Lys253Asn) n.321A>T c.*59-478A>T (n.*59-478A>T) c.109A>T c.654A>T (p.Lys218Asn) n.396A>T c.835-478A>T (n.835-478A>T) c.739-478A>T (n.739-478A>T) c.634-478A>T (n.634-478A>T) c.558A>T (p.Lys186Asn) c.538-478A>T (n.538-478A>T) n.1054+88537A>T | |
| 5 | g.70076542G>A | CA360086992 | SMN2 | c.856G>A (p.Glu286Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.322G>A c.*59-477G>A (n.*59-477G>A) c.110G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) n.397G>A c.835-477G>A (n.835-477G>A) c.739-477G>A (n.739-477G>A) c.634-477G>A (n.634-477G>A) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.538-477G>A (n.538-477G>A) n.1054+88538G>A | |
| 5 | g.70076542G>C | CA360086993 | SMN2 | c.856G>C (p.Glu286Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.322G>C c.*59-477G>C (n.*59-477G>C) c.110G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) n.397G>C c.835-477G>C (n.835-477G>C) c.739-477G>C (n.739-477G>C) c.634-477G>C (n.634-477G>C) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.538-477G>C (n.538-477G>C) n.1054+88538G>C | |
| 5 | g.70076542G>T | CA360086995 | SMN2 | c.856G>T (p.Glu286Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.322G>T c.*59-477G>T (n.*59-477G>T) c.110G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) n.397G>T c.835-477G>T (n.835-477G>T) c.739-477G>T (n.739-477G>T) c.634-477G>T (n.634-477G>T) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.538-477G>T (n.538-477G>T) n.1054+88538G>T | |
| 5 | g.70076547_70076550del | CA2674142328 | SMN2 | c.861_864del (p.Arg288AlafsTer5) c.765_768del (p.Arg256AlafsTer5) n.327_330del c.*59-472_*59-469del (n.*59-472_*59-469del) c.115_118del c.660_663del (p.Arg221AlafsTer5) n.402_405del c.835-472_835-469del (n.835-472_835-469del) c.739-472_739-469del (n.739-472_739-469del) c.634-472_634-469del (n.634-472_634-469del) c.564_567del (p.Arg189AlafsTer5) c.538-472_538-469del (n.538-472_538-469del) n.1054+88543_1054+88546del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076543A>C | CA360086997 | SMN2 | c.857A>C (p.Glu286Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.323A>C c.*59-476A>C (n.*59-476A>C) c.111A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) n.398A>C c.835-476A>C (n.835-476A>C) c.739-476A>C (n.739-476A>C) c.634-476A>C (n.634-476A>C) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.538-476A>C (n.538-476A>C) n.1054+88539A>C | |
| 5 | g.70076543A>G | CA360086999 | SMN2 | c.857A>G (p.Glu286Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.323A>G c.*59-476A>G (n.*59-476A>G) c.111A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) n.398A>G c.835-476A>G (n.835-476A>G) c.739-476A>G (n.739-476A>G) c.634-476A>G (n.634-476A>G) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.538-476A>G (n.538-476A>G) n.1054+88539A>G | |
| 5 | g.70076543A>T | CA360087001 | SMN2 | c.857A>T (p.Glu286Val) c.761A>T (p.Glu254Val) n.323A>T c.*59-476A>T (n.*59-476A>T) c.111A>T c.656A>T (p.Glu219Val) n.398A>T c.835-476A>T (n.835-476A>T) c.739-476A>T (n.739-476A>T) c.634-476A>T (n.634-476A>T) c.560A>T (p.Glu187Val) c.538-476A>T (n.538-476A>T) n.1054+88539A>T | |
| 5 | g.70076544A= | CA1554044333 | SMN2 | c.858A= (p.Glu286=) c.762A= (p.Glu254=) n.324A= c.*59-475A= (n.*59-475A=) c.112A= c.657A= (p.Glu219=) n.399A= c.835-475A= (n.835-475A=) c.739-475A= (n.739-475A=) c.634-475A= (n.634-475A=) c.561A= (p.Glu187=) c.538-475A= (n.538-475A=) n.1054+88540A= | |
| 5 | g.70076544A>C | CA3294941 | SMN2 | c.858A>C (p.Glu286Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) n.324A>C c.*59-475A>C (n.*59-475A>C) c.112A>C c.657A>C (p.Glu219Asp) n.399A>C c.835-475A>C (n.835-475A>C) c.739-475A>C (n.739-475A>C) c.634-475A>C (n.634-475A>C) c.561A>C (p.Glu187Asp) c.538-475A>C (n.538-475A>C) n.1054+88540A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076544A>G | CA444901713 | SMN2 | c.858A>G (p.Glu286=) c.762A>G (p.Glu254=) n.324A>G c.*59-475A>G (n.*59-475A>G) c.112A>G c.657A>G (p.Glu219=) n.399A>G c.835-475A>G (n.835-475A>G) c.739-475A>G (n.739-475A>G) c.634-475A>G (n.634-475A>G) c.561A>G (p.Glu187=) c.538-475A>G (n.538-475A>G) n.1054+88540A>G | |
| 5 | g.70076544A>T | CA360087003 | SMN2 | c.858A>T (p.Glu286Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) n.324A>T c.*59-475A>T (n.*59-475A>T) c.112A>T c.657A>T (p.Glu219Asp) n.399A>T c.835-475A>T (n.835-475A>T) c.739-475A>T (n.739-475A>T) c.634-475A>T (n.634-475A>T) c.561A>T (p.Glu187Asp) c.538-475A>T (n.538-475A>T) n.1054+88540A>T | |
| 5 | g.70076545G>A | CA360087005 | SMN2 | c.859G>A (p.Gly287Arg) c.763G>A (p.Gly255Arg) n.325G>A c.*59-474G>A (n.*59-474G>A) c.113G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) n.400G>A c.835-474G>A (n.835-474G>A) c.739-474G>A (n.739-474G>A) c.634-474G>A (n.634-474G>A) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.538-474G>A (n.538-474G>A) n.1054+88541G>A | |
| 5 | g.70076545G>C | CA119187 | SMN2 | c.859G>C (p.Gly287Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.325G>C c.*59-474G>C (n.*59-474G>C) c.113G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) n.400G>C c.835-474G>C (n.835-474G>C) c.739-474G>C (n.739-474G>C) c.634-474G>C (n.634-474G>C) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.538-474G>C (n.538-474G>C) n.1054+88541G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076545G= | CA1554044334 | SMN2 | c.859G= (p.Gly287=) c.763G= (p.Gly255=) n.325G= c.*59-474G= (n.*59-474G=) c.113G= c.658G= (p.Gly220=) n.400G= c.835-474G= (n.835-474G=) c.739-474G= (n.739-474G=) c.634-474G= (n.634-474G=) c.562G= (p.Gly188=) c.538-474G= (n.538-474G=) n.1054+88541G= | |
| 5 | g.70076545G>T | CA360087008 | SMN2 | c.859G>T (p.Gly287Ter) c.763G>T (p.Gly255Ter) n.325G>T c.*59-474G>T (n.*59-474G>T) c.113G>T c.658G>T (p.Gly220Ter) n.400G>T c.835-474G>T (n.835-474G>T) c.739-474G>T (n.739-474G>T) c.634-474G>T (n.634-474G>T) c.562G>T (p.Gly188Ter) c.538-474G>T (n.538-474G>T) n.1054+88541G>T |