Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70070790dupCA1554042332SMN2c.834+39dup (n.834+39dup)
c.738+39dup (n.738+39dup)
n.300+39dup
c.88+39dup
n.440dup
c.633+39dup (n.633+39dup)
n.375+39dup
c.537+39dup (n.537+39dup)
n.1054+82786dup
 dbSNP
5g.70070790delCA2559251674SMN2c.834+39del (n.834+39del)
c.738+39del (n.738+39del)
n.300+39del
c.88+39del
n.440del
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n.375+39del
c.537+39del (n.537+39del)
n.1054+82786del
 gnomAD v4
5g.70070797A=CA1554042333SMN2c.834+46A= (n.834+46A=)
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n.1054+82793A=
5g.70070797A>CCA1554042334SMN2c.834+46A>C (n.834+46A>C)
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n.447A>C
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n.375+46A>C
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n.1054+82793A>C
 dbSNP
5g.70070797A>TCA2674142043SMN2c.834+46A>T (n.834+46A>T)
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n.300+46A>T
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n.1054+82793A>T
 gnomAD v4
5g.70070803C>ACA1077264392SMN2c.834+52C>A (n.834+52C>A)
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n.1054+82799C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070803C>GCA1077264409SMN2c.834+52C>G (n.834+52C>G)
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n.1054+82799C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070806T>ACA1554042336SMN2c.834+55T>A (n.834+55T>A)
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n.375+55T>A
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n.1054+82802T>A
 dbSNP
5g.70070806T=CA1554042335SMN2c.834+55T= (n.834+55T=)
c.738+55T= (n.738+55T=)
n.300+55T=
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n.456T=
c.633+55T= (n.633+55T=)
n.375+55T=
c.537+55T= (n.537+55T=)
n.1054+82802T=
5g.70070812G>TCA2674142044SMN2c.834+61G>T (n.834+61G>T)
c.738+61G>T (n.738+61G>T)
n.300+61G>T
c.88+61G>T
n.462G>T
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n.375+61G>T
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n.1054+82808G>T
 gnomAD v4
5g.70070815A>GCA1077264417SMN2c.834+64A>G (n.834+64A>G)
c.738+64A>G (n.738+64A>G)
n.300+64A>G
c.88+64A>G
n.465A>G
c.633+64A>G (n.633+64A>G)
n.375+64A>G
c.537+64A>G (n.537+64A>G)
n.1054+82811A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070818T>GCA1554042338SMN2c.834+67T>G (n.834+67T>G)
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n.300+67T>G
c.88+67T>G
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c.633+67T>G (n.633+67T>G)
n.375+67T>G
c.537+67T>G (n.537+67T>G)
n.1054+82814T>G
 dbSNP
5g.70070818T=CA1554042337SMN2c.834+67T= (n.834+67T=)
c.738+67T= (n.738+67T=)
n.300+67T=
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n.468T=
c.633+67T= (n.633+67T=)
n.375+67T=
c.537+67T= (n.537+67T=)
n.1054+82814T=
5g.70070822A=CA1554042339SMN2c.834+71A= (n.834+71A=)
c.738+71A= (n.738+71A=)
n.300+71A=
c.88+71A=
n.472A=
c.633+71A= (n.633+71A=)
n.375+71A=
c.537+71A= (n.537+71A=)
n.1054+82818A=
5g.70070822A>CCA2766887535SMN2c.834+71A>C (n.834+71A>C)
c.738+71A>C (n.738+71A>C)
n.300+71A>C
c.88+71A>C
n.472A>C
c.633+71A>C (n.633+71A>C)
n.375+71A>C
c.537+71A>C (n.537+71A>C)
n.1054+82818A>C
5g.70070822A>GCA1554042340SMN2c.834+71A>G (n.834+71A>G)
c.738+71A>G (n.738+71A>G)
n.300+71A>G
c.88+71A>G
n.472A>G
c.633+71A>G (n.633+71A>G)
n.375+71A>G
c.537+71A>G (n.537+71A>G)
n.1054+82818A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.70070828C>TCA2766887536SMN2c.834+77C>T (n.834+77C>T)
c.738+77C>T (n.738+77C>T)
n.300+77C>T
c.88+77C>T
n.478C>T
c.633+77C>T (n.633+77C>T)
n.375+77C>T
c.537+77C>T (n.537+77C>T)
n.1054+82824C>T
5g.70070830_70070834delinsACTTGCA1554042341SMN2c.834+79_834+83delinsACTTG (n.834+79_834+83delinsACTTG)
c.738+79_738+83delinsACTTG (n.738+79_738+83delinsACTTG)
n.300+79_300+83delinsACTTG
c.88+79_88+83delinsACTTG
n.480_484delinsACTTG
c.633+79_633+83delinsACTTG (n.633+79_633+83delinsACTTG)
n.375+79_375+83delinsACTTG
c.537+79_537+83delinsACTTG (n.537+79_537+83delinsACTTG)
n.1054+82826_1054+82830delinsACTTG
5g.70070831C>ACA2674142045SMN2c.834+80C>A (n.834+80C>A)
c.738+80C>A (n.738+80C>A)
n.300+80C>A
c.88+80C>A
n.481C>A
c.633+80C>A (n.633+80C>A)
n.375+80C>A
c.537+80C>A (n.537+80C>A)
n.1054+82827C>A
 gnomAD v4
5g.70070831C>TCA2766887537SMN2c.834+80C>T (n.834+80C>T)
c.738+80C>T (n.738+80C>T)
n.300+80C>T
c.88+80C>T
n.481C>T
c.633+80C>T (n.633+80C>T)
n.375+80C>T
c.537+80C>T (n.537+80C>T)
n.1054+82827C>T
5g.70070834_70070837delCA1554042342SMN2c.834+83_834+86del (n.834+83_834+86del)
c.738+83_738+86del (n.738+83_738+86del)
n.300+83_300+86del
c.88+83_88+86del
n.484_487del
c.633+83_633+86del (n.633+83_633+86del)
n.375+83_375+86del
c.537+83_537+86del (n.537+83_537+86del)
n.1054+82830_1054+82833del
 dbSNP
5g.70070833T>CCA2766887538SMN2c.834+82T>C (n.834+82T>C)
c.738+82T>C (n.738+82T>C)
n.300+82T>C
c.88+82T>C
n.483T>C
c.633+82T>C (n.633+82T>C)
n.375+82T>C
c.537+82T>C (n.537+82T>C)
n.1054+82829T>C
5g.70070834G>TCA2674142046SMN2c.834+83G>T (n.834+83G>T)
c.738+83G>T (n.738+83G>T)
n.300+83G>T
c.88+83G>T
n.484G>T
c.633+83G>T (n.633+83G>T)
n.375+83G>T
c.537+83G>T (n.537+83G>T)
n.1054+82830G>T
 gnomAD v4
5g.70070834_70070835delinsGCCA1554042343SMN2c.834+83_834+84delinsGC (n.834+83_834+84delinsGC)
c.738+83_738+84delinsGC (n.738+83_738+84delinsGC)
n.300+83_300+84delinsGC
c.88+83_88+84delinsGC
n.484_485delinsGC
c.633+83_633+84delinsGC (n.633+83_633+84delinsGC)
n.375+83_375+84delinsGC
c.537+83_537+84delinsGC (n.537+83_537+84delinsGC)
n.1054+82830_1054+82831delinsGC
5g.70070835delCA120719473SMN2c.834+84del (n.834+84del)
c.738+84del (n.738+84del)
n.300+84del
c.88+84del
n.485del
c.633+84del (n.633+84del)
n.375+84del
c.537+84del (n.537+84del)
n.1054+82831del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070835C=CA1554042345SMN2c.834+84C= (n.834+84C=)
c.738+84C= (n.738+84C=)
n.300+84C=
c.88+84C=
n.485C=
c.633+84C= (n.633+84C=)
n.375+84C=
c.537+84C= (n.537+84C=)
n.1054+82831C=
5g.70070835C>TCA1554042344SMN2c.834+84C>T (n.834+84C>T)
c.738+84C>T (n.738+84C>T)
n.300+84C>T
c.88+84C>T
n.485C>T
c.633+84C>T (n.633+84C>T)
n.375+84C>T
c.537+84C>T (n.537+84C>T)
n.1054+82831C>T
 dbSNP
5g.70070838C>TCA2674142047SMN2c.834+87C>T (n.834+87C>T)
c.738+87C>T (n.738+87C>T)
n.300+87C>T
c.88+87C>T
n.488C>T
c.633+87C>T (n.633+87C>T)
n.375+87C>T
c.537+87C>T (n.537+87C>T)
n.1054+82834C>T
 gnomAD v4
5g.70070842C=CA1554042346SMN2c.834+91C= (n.834+91C=)
c.738+91C= (n.738+91C=)
n.300+91C=
c.88+91C=
n.492C=
c.633+91C= (n.633+91C=)
n.375+91C=
c.537+91C= (n.537+91C=)
n.1054+82838C=
5g.70070842C>TCA1554042347SMN2c.834+91C>T (n.834+91C>T)
c.738+91C>T (n.738+91C>T)
n.300+91C>T
c.88+91C>T
n.492C>T
c.633+91C>T (n.633+91C>T)
n.375+91C>T
c.537+91C>T (n.537+91C>T)
n.1054+82838C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.70070844T>GCA2766887539SMN2c.834+93T>G (n.834+93T>G)
c.738+93T>G (n.738+93T>G)
n.300+93T>G
c.88+93T>G
n.494T>G
c.633+93T>G (n.633+93T>G)
n.375+93T>G
c.537+93T>G (n.537+93T>G)
n.1054+82840T>G
5g.70070845T>CCA120719474SMN2c.834+94T>C (n.834+94T>C)
c.738+94T>C (n.738+94T>C)
n.300+94T>C
c.88+94T>C
n.495T>C
c.633+94T>C (n.633+94T>C)
n.375+94T>C
c.537+94T>C (n.537+94T>C)
n.1054+82841T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070845T=CA1554042348SMN2c.834+94T= (n.834+94T=)
c.738+94T= (n.738+94T=)
n.300+94T=
c.88+94T=
n.495T=
c.633+94T= (n.633+94T=)
n.375+94T=
c.537+94T= (n.537+94T=)
n.1054+82841T=
5g.70070846A=CA1554042349SMN2c.834+95A= (n.834+95A=)
c.738+95A= (n.738+95A=)
n.300+95A=
c.88+95A=
n.496A=
c.633+95A= (n.633+95A=)
n.375+95A=
c.537+95A= (n.537+95A=)
n.1054+82842A=
5g.70070846A>GCA813572674SMN2c.834+95A>G (n.834+95A>G)
c.738+95A>G (n.738+95A>G)
n.300+95A>G
c.88+95A>G
n.496A>G
c.633+95A>G (n.633+95A>G)
n.375+95A>G
c.537+95A>G (n.537+95A>G)
n.1054+82842A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070846A>TCA1554042350SMN2c.834+95A>T (n.834+95A>T)
c.738+95A>T (n.738+95A>T)
n.300+95A>T
c.88+95A>T
n.496A>T
c.633+95A>T (n.633+95A>T)
n.375+95A>T
c.537+95A>T (n.537+95A>T)
n.1054+82842A>T
 dbSNP
5g.70070850T>GCA2674142048SMN2c.834+99T>G (n.834+99T>G)
c.738+99T>G (n.738+99T>G)
n.300+99T>G
c.88+99T>G
c.633+99T>G (n.633+99T>G)
n.375+99T>G
c.537+99T>G (n.537+99T>G)
n.1054+82846T>G
 gnomAD v4
5g.70070851A=CA1554042351SMN2c.834+100A= (n.834+100A=)
c.738+100A= (n.738+100A=)
n.300+100A=
c.88+100A=
c.633+100A= (n.633+100A=)
n.375+100A=
c.537+100A= (n.537+100A=)
n.1054+82847A=
5g.70070851A>GCA813572678SMN2c.834+100A>G (n.834+100A>G)
c.738+100A>G (n.738+100A>G)
n.300+100A>G
c.88+100A>G
c.633+100A>G (n.633+100A>G)
n.375+100A>G
c.537+100A>G (n.537+100A>G)
n.1054+82847A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070852C>TCA2674142049SMN2c.834+101C>T (n.834+101C>T)
c.738+101C>T (n.738+101C>T)
n.300+101C>T
c.88+101C>T
c.633+101C>T (n.633+101C>T)
n.375+101C>T
c.537+101C>T (n.537+101C>T)
n.1054+82848C>T
 gnomAD v4
5g.70070853_70070859delinsTAAAAAACA1554042352SMN2c.834+102_834+108delinsTAAAAAA (n.834+102_834+108delinsTAAAAAA)
c.738+102_738+108delinsTAAAAAA (n.738+102_738+108delinsTAAAAAA)
n.300+102_300+108delinsTAAAAAA
c.88+102_88+108delinsTAAAAAA
c.633+102_633+108delinsTAAAAAA (n.633+102_633+108delinsTAAAAAA)
n.375+102_375+108delinsTAAAAAA
c.537+102_537+108delinsTAAAAAA (n.537+102_537+108delinsTAAAAAA)
n.1054+82849_1054+82855delinsTAAAAAA
5g.70070854_70070859delCA813572682SMN2c.834+103_834+108del (n.834+103_834+108del)
c.738+103_738+108del (n.738+103_738+108del)
n.300+103_300+108del
c.88+103_88+108del
c.633+103_633+108del (n.633+103_633+108del)
n.375+103_375+108del
c.537+103_537+108del (n.537+103_537+108del)
n.1054+82850_1054+82855del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070854_70070860delinsAAAAAATCA1554042353SMN2c.834+103_834+109delinsAAAAAAT (n.834+103_834+109delinsAAAAAAT)
c.738+103_738+109delinsAAAAAAT (n.738+103_738+109delinsAAAAAAT)
n.300+103_300+109delinsAAAAAAT
c.88+103_88+109delinsAAAAAAT
c.633+103_633+109delinsAAAAAAT (n.633+103_633+109delinsAAAAAAT)
n.375+103_375+109delinsAAAAAAT
c.537+103_537+109delinsAAAAAAT (n.537+103_537+109delinsAAAAAAT)
n.1054+82850_1054+82856delinsAAAAAAT
5g.70070866_70070871delCA813572688SMN2c.834+115_834+120del (n.834+115_834+120del)
c.738+115_738+120del (n.738+115_738+120del)
n.300+115_300+120del
c.88+115_88+120del
c.633+115_633+120del (n.633+115_633+120del)
n.375+115_375+120del
c.537+115_537+120del (n.537+115_537+120del)
n.1054+82862_1054+82867del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070857A>TCA1077264429SMN2c.834+106A>T (n.834+106A>T)
c.738+106A>T (n.738+106A>T)
n.300+106A>T
c.88+106A>T
c.633+106A>T (n.633+106A>T)
n.375+106A>T
c.537+106A>T (n.537+106A>T)
n.1054+82853A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070865delCA2766887543SMN2c.834+114del (n.834+114del)
c.738+114del (n.738+114del)
n.300+114del
c.88+114del
c.633+114del (n.633+114del)
n.375+114del
c.537+114del (n.537+114del)
n.1054+82861del
5g.70070862A=CA1554042354SMN2c.834+111A= (n.834+111A=)
c.738+111A= (n.738+111A=)
n.300+111A=
c.88+111A=
c.633+111A= (n.633+111A=)
n.375+111A=
c.537+111A= (n.537+111A=)
n.1054+82858A=
5g.70070862A>CCA813572690SMN2c.834+111A>C (n.834+111A>C)
c.738+111A>C (n.738+111A>C)
n.300+111A>C
c.88+111A>C
c.633+111A>C (n.633+111A>C)
n.375+111A>C
c.537+111A>C (n.537+111A>C)
n.1054+82858A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070866_70070868delCA2599081265SMN2c.834+115_834+117del (n.834+115_834+117del)
c.738+115_738+117del (n.738+115_738+117del)
n.300+115_300+117del
c.88+115_88+117del
c.633+115_633+117del (n.633+115_633+117del)
n.375+115_375+117del
c.537+115_537+117del (n.537+115_537+117del)
n.1054+82862_1054+82864del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070866_70070867delinsTACA1554042355SMN2c.834+115_834+116delinsTA (n.834+115_834+116delinsTA)
c.738+115_738+116delinsTA (n.738+115_738+116delinsTA)
n.300+115_300+116delinsTA
c.88+115_88+116delinsTA
c.633+115_633+116delinsTA (n.633+115_633+116delinsTA)
n.375+115_375+116delinsTA
c.537+115_537+116delinsTA (n.537+115_537+116delinsTA)
n.1054+82862_1054+82863delinsTA
5g.70070867A=CA1554042357SMN2c.834+116A= (n.834+116A=)
c.738+116A= (n.738+116A=)
n.300+116A=
c.88+116A=
c.633+116A= (n.633+116A=)
n.375+116A=
c.537+116A= (n.537+116A=)
n.1054+82863A=
5g.70070867A>TCA813572698SMN2c.834+116A>T (n.834+116A>T)
c.738+116A>T (n.738+116A>T)
n.300+116A>T
c.88+116A>T
c.633+116A>T (n.633+116A>T)
n.375+116A>T
c.537+116A>T (n.537+116A>T)
n.1054+82863A>T
 dbSNP
5g.70070873dupCA1554042356SMN2c.834+122dup (n.834+122dup)
c.738+122dup (n.738+122dup)
n.300+122dup
c.88+122dup
c.633+122dup (n.633+122dup)
n.375+122dup
c.537+122dup (n.537+122dup)
n.1054+82869dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070873delCA560270603SMN2c.834+122del (n.834+122del)
c.738+122del (n.738+122del)
n.300+122del
c.88+122del
c.633+122del (n.633+122del)
n.375+122del
c.537+122del (n.537+122del)
n.1054+82869del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070869A=CA1554042358SMN2c.834+118A= (n.834+118A=)
c.738+118A= (n.738+118A=)
n.300+118A=
c.88+118A=
c.633+118A= (n.633+118A=)
n.375+118A=
c.537+118A= (n.537+118A=)
n.1054+82865A=
5g.70070869A>TCA1077264452SMN2c.834+118A>T (n.834+118A>T)
c.738+118A>T (n.738+118A>T)
n.300+118A>T
c.88+118A>T
c.633+118A>T (n.633+118A>T)
n.375+118A>T
c.537+118A>T (n.537+118A>T)
n.1054+82865A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070871A=CA1554042359SMN2c.834+120A= (n.834+120A=)
c.738+120A= (n.738+120A=)
n.300+120A=
c.88+120A=
c.633+120A= (n.633+120A=)
n.375+120A=
c.537+120A= (n.537+120A=)
n.1054+82867A=
5g.70070871A>CCA1554042360SMN2c.834+120A>C (n.834+120A>C)
c.738+120A>C (n.738+120A>C)
n.300+120A>C
c.88+120A>C
c.633+120A>C (n.633+120A>C)
n.375+120A>C
c.537+120A>C (n.537+120A>C)
n.1054+82867A>C
 dbSNP
5g.70070871A>TCA1554042361SMN2c.834+120A>T (n.834+120A>T)
c.738+120A>T (n.738+120A>T)
n.300+120A>T
c.88+120A>T
c.633+120A>T (n.633+120A>T)
n.375+120A>T
c.537+120A>T (n.537+120A>T)
n.1054+82867A>T
 dbSNP
5g.70070874T>GCA813572707SMN2c.834+123T>G (n.834+123T>G)
c.738+123T>G (n.738+123T>G)
n.300+123T>G
c.88+123T>G
c.633+123T>G (n.633+123T>G)
n.375+123T>G
c.537+123T>G (n.537+123T>G)
n.1054+82870T>G
 dbSNP
5g.70070874T=CA1554042362SMN2c.834+123T= (n.834+123T=)
c.738+123T= (n.738+123T=)
n.300+123T=
c.88+123T=
c.633+123T= (n.633+123T=)
n.375+123T=
c.537+123T= (n.537+123T=)
n.1054+82870T=
5g.70070875A=CA1554042364SMN2c.834+124A= (n.834+124A=)
c.738+124A= (n.738+124A=)
n.300+124A=
c.88+124A=
c.633+124A= (n.633+124A=)
n.375+124A=
c.537+124A= (n.537+124A=)
n.1054+82871A=
5g.70070875A>TCA1554042365SMN2c.834+124A>T (n.834+124A>T)
c.738+124A>T (n.738+124A>T)
n.300+124A>T
c.88+124A>T
c.633+124A>T (n.633+124A>T)
n.375+124A>T
c.537+124A>T (n.537+124A>T)
n.1054+82871A>T
 dbSNP
5g.70070875dupCA2599081266SMN2c.834+124dup (n.834+124dup)
c.738+124dup (n.738+124dup)
n.300+124dup
c.88+124dup
c.633+124dup (n.633+124dup)
n.375+124dup
c.537+124dup (n.537+124dup)
n.1054+82871dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070875_70070876delinsACCA1554042363SMN2c.834+124_834+125delinsAC (n.834+124_834+125delinsAC)
c.738+124_738+125delinsAC (n.738+124_738+125delinsAC)
n.300+124_300+125delinsAC
c.88+124_88+125delinsAC
c.633+124_633+125delinsAC (n.633+124_633+125delinsAC)
n.375+124_375+125delinsAC
c.537+124_537+125delinsAC (n.537+124_537+125delinsAC)
n.1054+82871_1054+82872delinsAC
5g.70070876delCA813572711SMN2c.834+125del (n.834+125del)
c.738+125del (n.738+125del)
n.300+125del
c.88+125del
c.633+125del (n.633+125del)
n.375+125del
c.537+125del (n.537+125del)
n.1054+82872del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070876C>ACA2674142050SMN2c.834+125C>A (n.834+125C>A)
c.738+125C>A (n.738+125C>A)
n.300+125C>A
c.88+125C>A
c.633+125C>A (n.633+125C>A)
n.375+125C>A
c.537+125C>A (n.537+125C>A)
n.1054+82872C>A
 gnomAD v4
5g.70070877A=CA1554042366SMN2c.834+126A= (n.834+126A=)
c.738+126A= (n.738+126A=)
n.300+126A=
c.88+126A=
c.633+126A= (n.633+126A=)
n.375+126A=
c.537+126A= (n.537+126A=)
n.1054+82873A=
5g.70070877A>GCA813572714SMN2c.834+126A>G (n.834+126A>G)
c.738+126A>G (n.738+126A>G)
n.300+126A>G
c.88+126A>G
c.633+126A>G (n.633+126A>G)
n.375+126A>G
c.537+126A>G (n.537+126A>G)
n.1054+82873A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070878A=CA1554042367SMN2c.834+127A= (n.834+127A=)
c.738+127A= (n.738+127A=)
n.300+127A=
c.88+127A=
c.633+127A= (n.633+127A=)
n.375+127A=
c.537+127A= (n.537+127A=)
n.1054+82874A=
5g.70070878A>GCA560270605SMN2c.834+127A>G (n.834+127A>G)
c.738+127A>G (n.738+127A>G)
n.300+127A>G
c.88+127A>G
c.633+127A>G (n.633+127A>G)
n.375+127A>G
c.537+127A>G (n.537+127A>G)
n.1054+82874A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070879C>ACA1554042368SMN2c.834+128C>A (n.834+128C>A)
c.738+128C>A (n.738+128C>A)
n.300+128C>A
c.88+128C>A
c.633+128C>A (n.633+128C>A)
n.375+128C>A
c.537+128C>A (n.537+128C>A)
n.1054+82875C>A
 dbSNP
5g.70070879C=CA1554042369SMN2c.834+128C= (n.834+128C=)
c.738+128C= (n.738+128C=)
n.300+128C=
c.88+128C=
c.633+128C= (n.633+128C=)
n.375+128C=
c.537+128C= (n.537+128C=)
n.1054+82875C=
5g.70070879C>TCA1077264465SMN2c.834+128C>T (n.834+128C>T)
c.738+128C>T (n.738+128C>T)
n.300+128C>T
c.88+128C>T
c.633+128C>T (n.633+128C>T)
n.375+128C>T
c.537+128C>T (n.537+128C>T)
n.1054+82875C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070882_70070885dupCA560270607SMN2c.834+131_834+134dup (n.834+131_834+134dup)
c.738+131_738+134dup (n.738+131_738+134dup)
n.300+131_300+134dup
c.88+131_88+134dup
c.633+131_633+134dup (n.633+131_633+134dup)
n.375+131_375+134dup
c.537+131_537+134dup (n.537+131_537+134dup)
n.1054+82878_1054+82881dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070882_70070885delCA1077264459SMN2c.834+131_834+134del (n.834+131_834+134del)
c.738+131_738+134del (n.738+131_738+134del)
n.300+131_300+134del
c.88+131_88+134del
c.633+131_633+134del (n.633+131_633+134del)
n.375+131_375+134del
c.537+131_537+134del (n.537+131_537+134del)
n.1054+82878_1054+82881del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070883C=CA1554042370SMN2c.834+132C= (n.834+132C=)
c.738+132C= (n.738+132C=)
n.300+132C=
c.88+132C=
c.633+132C= (n.633+132C=)
n.375+132C=
c.537+132C= (n.537+132C=)
n.1054+82879C=
5g.70070883C>TCA120719475SMN2c.834+132C>T (n.834+132C>T)
c.738+132C>T (n.738+132C>T)
n.300+132C>T
c.88+132C>T
c.633+132C>T (n.633+132C>T)
n.375+132C>T
c.537+132C>T (n.537+132C>T)
n.1054+82879C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070887G>ACA2766887546SMN2c.834+136G>A (n.834+136G>A)
c.738+136G>A (n.738+136G>A)
n.300+136G>A
c.88+136G>A
c.633+136G>A (n.633+136G>A)
n.375+136G>A
c.537+136G>A (n.537+136G>A)
n.1054+82883G>A
5g.70070889C>GCA2599081267SMN2c.834+138C>G (n.834+138C>G)
c.738+138C>G (n.738+138C>G)
n.300+138C>G
c.88+138C>G
c.633+138C>G (n.633+138C>G)
n.375+138C>G
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n.1054+82885C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070889_70070894delinsCTTAAACA1554042371SMN2c.834+138_834+143delinsCTTAAA (n.834+138_834+143delinsCTTAAA)
c.738+138_738+143delinsCTTAAA (n.738+138_738+143delinsCTTAAA)
n.300+138_300+143delinsCTTAAA
c.88+138_88+143delinsCTTAAA
c.633+138_633+143delinsCTTAAA (n.633+138_633+143delinsCTTAAA)
n.375+138_375+143delinsCTTAAA
c.537+138_537+143delinsCTTAAA (n.537+138_537+143delinsCTTAAA)
n.1054+82885_1054+82890delinsCTTAAA
5g.70070893_70070897delCA813572717SMN2c.834+142_834+146del (n.834+142_834+146del)
c.738+142_738+146del (n.738+142_738+146del)
n.300+142_300+146del
c.88+142_88+146del
c.633+142_633+146del (n.633+142_633+146del)
n.375+142_375+146del
c.537+142_537+146del (n.537+142_537+146del)
n.1054+82889_1054+82893del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched