Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70070734C>ACA360086536SMN2c.817C>A (p.His273Asn)
c.721C>A (p.His241Asn)
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n.1054+82730C>G
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 gnomAD v4
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n.1054+82731A>G
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c.617A>T (p.His206Leu)
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n.1054+82731A>T
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n.360T>A
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n.1054+82732T>A
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5g.70070736T>GCA360086543SMN2c.819T>G (p.His273Gln)
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c.73T>G
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n.1054+82732T>G
5g.70070737A>CCA360086544SMN2c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.743A>C
n.286A>C
c.74A>C
n.195A>C
n.387A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.361A>C
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.1054+82733A>C
5g.70070737A>GCA360086545SMN2c.820A>G (p.Thr274Ala)
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n.1054+82733A>G
5g.70070737A>TCA360086546SMN2c.820A>T (p.Thr274Ser)
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n.1054+82733A>T
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c.725C>A (p.Thr242Asn)
n.744C>A
n.287C>A
c.75C>A
n.196C>A
n.388C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.362C>A
c.524C>A (p.Thr175Asn)
n.1054+82734C>A
5g.70070738C>GCA360086548SMN2c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
n.744C>G
n.287C>G
c.75C>G
n.196C>G
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c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.362C>G
c.524C>G (p.Thr175Ser)
n.1054+82734C>G
5g.70070738C>TCA120719472SMN2c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
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n.287C>T
c.75C>T
n.196C>T
n.388C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.362C>T
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.1054+82734C>T
 gnomAD v4
5g.70070739T>ACA444898933SMN2c.822T>A (p.Thr274=)
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n.745T>A
n.288T>A
c.76T>A
n.197T>A
n.389T>A
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n.363T>A
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n.1054+82735T>A
5g.70070739T>CCA444898935SMN2c.822T>C (p.Thr274=)
c.726T>C (p.Thr242=)
n.745T>C
n.288T>C
c.76T>C
n.197T>C
n.389T>C
c.621T>C (p.Thr207=)
n.363T>C
c.525T>C (p.Thr175=)
n.1054+82735T>C
5g.70070739T>GCA444898937SMN2c.822T>G (p.Thr274=)
c.726T>G (p.Thr242=)
n.745T>G
n.288T>G
c.76T>G
n.197T>G
n.389T>G
c.621T>G (p.Thr207=)
n.363T>G
c.525T>G (p.Thr175=)
n.1054+82735T>G
5g.70070740G>ACA360086549SMN2c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.746G>A
n.289G>A
c.77G>A
n.198G>A
n.390G>A
c.622G>A (p.Gly208Ser)
n.364G>A
c.526G>A (p.Gly176Ser)
n.1054+82736G>A
5g.70070740G>CCA360086550SMN2c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.746G>C
n.289G>C
c.77G>C
n.198G>C
n.390G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.364G>C
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.1054+82736G>C
5g.70070740G=CA1554042327SMN2c.823G= (p.Gly275=)
c.727G= (p.Gly243=)
n.746G=
n.289G=
c.77G=
n.198G=
n.390G=
c.622G= (p.Gly208=)
n.364G=
c.526G= (p.Gly176=)
n.1054+82736G=
5g.70070740G>TCA360086551SMN2c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
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c.77G>T
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n.390G>T
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n.364G>T
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n.1054+82736G>T
 dbSNP
5g.70070741G>ACA360086552SMN2c.824G>A (p.Gly275Asp)
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n.365G>A
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n.1054+82737G>A
5g.70070741G>CCA360086553SMN2c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.747G>C
n.290G>C
c.78G>C
n.199G>C
n.391G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.365G>C
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.1054+82737G>C
5g.70070741G>TCA360086554SMN2c.824G>T (p.Gly275Val)
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n.290G>T
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n.199G>T
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n.365G>T
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n.1054+82737G>T
5g.70070742C>ACA444898946SMN2c.825C>A (p.Gly275=)
c.729C>A (p.Gly243=)
n.748C>A
n.291C>A
c.79C>A
n.200C>A
n.392C>A
c.624C>A (p.Gly208=)
n.366C>A
c.528C>A (p.Gly176=)
n.1054+82738C>A
5g.70070742C>GCA444898949SMN2c.825C>G (p.Gly275=)
c.729C>G (p.Gly243=)
n.748C>G
n.291C>G
c.79C>G
n.200C>G
n.392C>G
c.624C>G (p.Gly208=)
n.366C>G
c.528C>G (p.Gly176=)
n.1054+82738C>G
5g.70070742C>TCA444898951SMN2c.825C>T (p.Gly275=)
c.729C>T (p.Gly243=)
n.748C>T
n.291C>T
c.79C>T
n.200C>T
n.392C>T
c.624C>T (p.Gly208=)
n.366C>T
c.528C>T (p.Gly176=)
n.1054+82738C>T
5g.70070743T>ACA360086556SMN2c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.749T>A
n.292T>A
c.80T>A
n.201T>A
n.393T>A
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
n.367T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
n.1054+82739T>A
5g.70070743T>CCA360086557SMN2c.826T>C (p.Tyr276His)
c.730T>C (p.Tyr244His)
n.749T>C
n.292T>C
c.80T>C
n.201T>C
n.393T>C
c.625T>C (p.Tyr209His)
n.367T>C
c.529T>C (p.Tyr177His)
n.1054+82739T>C
5g.70070743T>GCA360086555SMN2c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.749T>G
n.292T>G
c.80T>G
n.201T>G
n.393T>G
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
n.367T>G
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
n.1054+82739T>G
5g.70070744A>CCA360086558SMN2c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.750A>C
n.293A>C
c.81A>C
n.202A>C
n.394A>C
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
n.368A>C
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
n.1054+82740A>C
5g.70070744A>GCA360086559SMN2c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.750A>G
n.293A>G
c.81A>G
n.202A>G
n.394A>G
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
n.368A>G
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
n.1054+82740A>G
5g.70070744A>TCA360086560SMN2c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.750A>T
n.293A>T
c.81A>T
n.202A>T
n.394A>T
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
n.368A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
n.1054+82740A>T
5g.70070745T>ACA360086561SMN2c.828T>A (p.Tyr276Ter)
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
n.751T>A
n.294T>A
c.82T>A
n.203T>A
n.395T>A
c.627T>A (p.Tyr209Ter)
n.369T>A
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
n.1054+82741T>A
5g.70070745T>CCA444898961SMN2c.828T>C (p.Tyr276=)
c.732T>C (p.Tyr244=)
n.751T>C
n.294T>C
c.82T>C
n.203T>C
n.395T>C
c.627T>C (p.Tyr209=)
n.369T>C
c.531T>C (p.Tyr177=)
n.1054+82741T>C
5g.70070745T>GCA360086562SMN2c.828T>G (p.Tyr276Ter)
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
n.751T>G
n.294T>G
c.82T>G
n.203T>G
n.395T>G
c.627T>G (p.Tyr209Ter)
n.369T>G
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
n.1054+82741T>G
5g.70070746T>ACA360086565SMN2c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
n.752T>A
n.295T>A
c.83T>A
n.204T>A
n.396T>A
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
n.370T>A
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
n.1054+82742T>A
5g.70070746T>CCA360086563SMN2c.829T>C (p.Tyr277His)
c.733T>C (p.Tyr245His)
n.752T>C
n.295T>C
c.83T>C
n.204T>C
n.396T>C
c.628T>C (p.Tyr210His)
n.370T>C
c.532T>C (p.Tyr178His)
n.1054+82742T>C
 dbSNP
5g.70070746T>GCA360086564SMN2c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
n.752T>G
n.295T>G
c.83T>G
n.204T>G
n.396T>G
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
n.370T>G
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
n.1054+82742T>G
5g.70070746T=CA1554042328SMN2c.829T= (p.Tyr277=)
c.733T= (p.Tyr245=)
n.752T=
n.295T=
c.83T=
n.204T=
n.396T=
c.628T= (p.Tyr210=)
n.370T=
c.532T= (p.Tyr178=)
n.1054+82742T=
5g.70070747A>CCA360086566SMN2c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
n.753A>C
n.296A>C
c.84A>C
n.205A>C
n.397A>C
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
n.371A>C
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
n.1054+82743A>C
5g.70070747A>GCA360086567SMN2c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
n.753A>G
n.296A>G
c.84A>G
n.205A>G
n.397A>G
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
n.371A>G
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
n.1054+82743A>G
5g.70070747A>TCA360086568SMN2c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
n.753A>T
n.296A>T
c.84A>T
n.205A>T
n.397A>T
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
n.371A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
n.1054+82743A>T
5g.70070748T>ACA360086569SMN2c.831T>A (p.Tyr277Ter)
c.735T>A (p.Tyr245Ter)
n.754T>A
n.297T>A
c.85T>A
n.206T>A
n.398T>A
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
n.372T>A
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
n.1054+82744T>A
5g.70070748T>CCA444898972SMN2c.831T>C (p.Tyr277=)
c.735T>C (p.Tyr245=)
n.754T>C
n.297T>C
c.85T>C
n.206T>C
n.398T>C
c.630T>C (p.Tyr210=)
n.372T>C
c.534T>C (p.Tyr178=)
n.1054+82744T>C
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n.398T>G
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n.1054+82744T>G
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n.1054+82745A>C
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n.298A>G
c.86A>G
n.207A>G
n.399A>G
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n.1054+82745A>G
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n.1054+82746T>A
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n.1054+82746T>C
 gnomAD v4
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n.1054+82746T>G
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n.1054+82747G>A
 dbSNP
5g.70070751G>CCA360086578SMN2c.834G>C (p.Met278Ile)
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c.633G>C (p.Met211Ile)
n.375G>C
c.537G>C (p.Met179Ile)
n.1054+82747G>C
5g.70070751G=CA1554042329SMN2c.834G= (p.Met278=)
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c.633G= (p.Met211=)
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c.537G= (p.Met179=)
n.1054+82747G=
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n.209G>T
n.401G>T
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n.375G>T
c.537G>T (p.Met179Ile)
n.1054+82747G>T
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n.1054+82748G>A
5g.70070752G>CCA360086581SMN2c.834+1G>C (n.834+1G>C)
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n.375+1G>C
c.537+1G>C (n.537+1G>C)
n.1054+82748G>C
5g.70070752G>TCA360086582SMN2c.834+1G>T (n.834+1G>T)
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n.1054+82748G>T
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n.375+2T>A
c.537+2T>A (n.537+2T>A)
n.1054+82749T>A
5g.70070753T>CCA360086584SMN2c.834+2T>C (n.834+2T>C)
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n.375+2T>C
c.537+2T>C (n.537+2T>C)
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5g.70070753T>GCA360086585SMN2c.834+2T>G (n.834+2T>G)
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n.1054+82750A>T
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n.300+5G>A
c.88+5G>A
n.406G>A
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n.375+5G>A
c.537+5G>A (n.537+5G>A)
n.1054+82752G>A
 gnomAD v4
5g.70070757T>GCA2766887531SMN2c.834+6T>G (n.834+6T>G)
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c.88+6T>G
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n.1054+82753T>G
5g.70070759dupCA1077264345SMN2c.834+8dup (n.834+8dup)
c.738+8dup (n.738+8dup)
n.300+8dup
c.88+8dup
n.409dup
c.633+8dup (n.633+8dup)
n.375+8dup
c.537+8dup (n.537+8dup)
n.1054+82755dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070760_70070761insTACA1077264348SMN2c.834+9_834+10insTA (n.834+9_834+10insTA)
c.738+9_738+10insTA (n.738+9_738+10insTA)
n.300+9_300+10insTA
c.88+9_88+10insTA
n.410_411insTA
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n.375+9_375+10insTA
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n.1054+82756_1054+82757insTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070761C>GCA2674142041SMN2c.834+10C>G (n.834+10C>G)
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c.88+10C>G
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n.375+10C>G
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n.1054+82757C>G
 gnomAD v4
5g.70070769A>CCA2766887532SMN2c.834+18A>C (n.834+18A>C)
c.738+18A>C (n.738+18A>C)
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c.88+18A>C
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n.375+18A>C
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n.1054+82765A>C
5g.70070771C>ACA2766887533SMN2c.834+20C>A (n.834+20C>A)
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c.88+20C>A
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n.1054+82767C>A
5g.70070777C>ACA2766887534SMN2c.834+26C>A (n.834+26C>A)
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n.300+26C>A
c.88+26C>A
n.427C>A
c.633+26C>A (n.633+26C>A)
n.375+26C>A
c.537+26C>A (n.537+26C>A)
n.1054+82773C>A
5g.70070783A=CA1554042330SMN2c.834+32A= (n.834+32A=)
c.738+32A= (n.738+32A=)
n.300+32A=
c.88+32A=
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c.633+32A= (n.633+32A=)
n.375+32A=
c.537+32A= (n.537+32A=)
n.1054+82779A=
5g.70070783A>GCA2674142042SMN2c.834+32A>G (n.834+32A>G)
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n.300+32A>G
c.88+32A>G
n.433A>G
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n.375+32A>G
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n.1054+82779A>G
 gnomAD v4
5g.70070783A>TCA1554042331SMN2c.834+32A>T (n.834+32A>T)
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n.300+32A>T
c.88+32A>T
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n.375+32A>T
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n.1054+82779A>T
 dbSNP
5g.70070784T>GCA1077264386SMN2c.834+33T>G (n.834+33T>G)
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n.1054+82780T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070790dupCA1554042332SMN2c.834+39dup (n.834+39dup)
c.738+39dup (n.738+39dup)
n.300+39dup
c.88+39dup
n.440dup
c.633+39dup (n.633+39dup)
n.375+39dup
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n.1054+82786dup
 dbSNP
5g.70070790delCA2559251674SMN2c.834+39del (n.834+39del)
c.738+39del (n.738+39del)
n.300+39del
c.88+39del
n.440del
c.633+39del (n.633+39del)
n.375+39del
c.537+39del (n.537+39del)
n.1054+82786del
 gnomAD v4
5g.70070797A=CA1554042333SMN2c.834+46A= (n.834+46A=)
c.738+46A= (n.738+46A=)
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n.375+46A=
c.537+46A= (n.537+46A=)
n.1054+82793A=
5g.70070797A>CCA1554042334SMN2c.834+46A>C (n.834+46A>C)
c.738+46A>C (n.738+46A>C)
n.300+46A>C
c.88+46A>C
n.447A>C
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n.375+46A>C
c.537+46A>C (n.537+46A>C)
n.1054+82793A>C
 dbSNP
5g.70070797A>TCA2674142043SMN2c.834+46A>T (n.834+46A>T)
c.738+46A>T (n.738+46A>T)
n.300+46A>T
c.88+46A>T
n.447A>T
c.633+46A>T (n.633+46A>T)
n.375+46A>T
c.537+46A>T (n.537+46A>T)
n.1054+82793A>T
 gnomAD v4
5g.70070803C>ACA1077264392SMN2c.834+52C>A (n.834+52C>A)
c.738+52C>A (n.738+52C>A)
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c.88+52C>A
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n.375+52C>A
c.537+52C>A (n.537+52C>A)
n.1054+82799C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070803C>GCA1077264409SMN2c.834+52C>G (n.834+52C>G)
c.738+52C>G (n.738+52C>G)
n.300+52C>G
c.88+52C>G
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c.633+52C>G (n.633+52C>G)
n.375+52C>G
c.537+52C>G (n.537+52C>G)
n.1054+82799C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070806T>ACA1554042336SMN2c.834+55T>A (n.834+55T>A)
c.738+55T>A (n.738+55T>A)
n.300+55T>A
c.88+55T>A
n.456T>A
c.633+55T>A (n.633+55T>A)
n.375+55T>A
c.537+55T>A (n.537+55T>A)
n.1054+82802T>A
 dbSNP
5g.70070806T=CA1554042335SMN2c.834+55T= (n.834+55T=)
c.738+55T= (n.738+55T=)
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n.375+55T=
c.537+55T= (n.537+55T=)
n.1054+82802T=
5g.70070812G>TCA2674142044SMN2c.834+61G>T (n.834+61G>T)
c.738+61G>T (n.738+61G>T)
n.300+61G>T
c.88+61G>T
n.462G>T
c.633+61G>T (n.633+61G>T)
n.375+61G>T
c.537+61G>T (n.537+61G>T)
n.1054+82808G>T
 gnomAD v4
5g.70070815A>GCA1077264417SMN2c.834+64A>G (n.834+64A>G)
c.738+64A>G (n.738+64A>G)
n.300+64A>G
c.88+64A>G
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n.1054+82811A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070818T>GCA1554042338SMN2c.834+67T>G (n.834+67T>G)
c.738+67T>G (n.738+67T>G)
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n.468T>G
c.633+67T>G (n.633+67T>G)
n.375+67T>G
c.537+67T>G (n.537+67T>G)
n.1054+82814T>G
 dbSNP
5g.70070818T=CA1554042337SMN2c.834+67T= (n.834+67T=)
c.738+67T= (n.738+67T=)
n.300+67T=
c.88+67T=
n.468T=
c.633+67T= (n.633+67T=)
n.375+67T=
c.537+67T= (n.537+67T=)
n.1054+82814T=
5g.70070822A=CA1554042339SMN2c.834+71A= (n.834+71A=)
c.738+71A= (n.738+71A=)
n.300+71A=
c.88+71A=
n.472A=
c.633+71A= (n.633+71A=)
n.375+71A=
c.537+71A= (n.537+71A=)
n.1054+82818A=
5g.70070822A>CCA2766887535SMN2c.834+71A>C (n.834+71A>C)
c.738+71A>C (n.738+71A>C)
n.300+71A>C
c.88+71A>C
n.472A>C
c.633+71A>C (n.633+71A>C)
n.375+71A>C
c.537+71A>C (n.537+71A>C)
n.1054+82818A>C
5g.70070822A>GCA1554042340SMN2c.834+71A>G (n.834+71A>G)
c.738+71A>G (n.738+71A>G)
n.300+71A>G
c.88+71A>G
n.472A>G
c.633+71A>G (n.633+71A>G)
n.375+71A>G
c.537+71A>G (n.537+71A>G)
n.1054+82818A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.70070828C>TCA2766887536SMN2c.834+77C>T (n.834+77C>T)
c.738+77C>T (n.738+77C>T)
n.300+77C>T
c.88+77C>T
n.478C>T
c.633+77C>T (n.633+77C>T)
n.375+77C>T
c.537+77C>T (n.537+77C>T)
n.1054+82824C>T
5g.70070830_70070834delinsACTTGCA1554042341SMN2c.834+79_834+83delinsACTTG (n.834+79_834+83delinsACTTG)
c.738+79_738+83delinsACTTG (n.738+79_738+83delinsACTTG)
n.300+79_300+83delinsACTTG
c.88+79_88+83delinsACTTG
n.480_484delinsACTTG
c.633+79_633+83delinsACTTG (n.633+79_633+83delinsACTTG)
n.375+79_375+83delinsACTTG
c.537+79_537+83delinsACTTG (n.537+79_537+83delinsACTTG)
n.1054+82826_1054+82830delinsACTTG
5g.70070831C>ACA2674142045SMN2c.834+80C>A (n.834+80C>A)
c.738+80C>A (n.738+80C>A)
n.300+80C>A
c.88+80C>A
n.481C>A
c.633+80C>A (n.633+80C>A)
n.375+80C>A
c.537+80C>A (n.537+80C>A)
n.1054+82827C>A
 gnomAD v4
5g.70070831C>TCA2766887537SMN2c.834+80C>T (n.834+80C>T)
c.738+80C>T (n.738+80C>T)
n.300+80C>T
c.88+80C>T
n.481C>T
c.633+80C>T (n.633+80C>T)
n.375+80C>T
c.537+80C>T (n.537+80C>T)
n.1054+82827C>T
5g.70070834_70070837delCA1554042342SMN2c.834+83_834+86del (n.834+83_834+86del)
c.738+83_738+86del (n.738+83_738+86del)
n.300+83_300+86del
c.88+83_88+86del
n.484_487del
c.633+83_633+86del (n.633+83_633+86del)
n.375+83_375+86del
c.537+83_537+86del (n.537+83_537+86del)
n.1054+82830_1054+82833del
 dbSNP
5g.70070833T>CCA2766887538SMN2c.834+82T>C (n.834+82T>C)
c.738+82T>C (n.738+82T>C)
n.300+82T>C
c.88+82T>C
n.483T>C
c.633+82T>C (n.633+82T>C)
n.375+82T>C
c.537+82T>C (n.537+82T>C)
n.1054+82829T>C
5g.70070834G>TCA2674142046SMN2c.834+83G>T (n.834+83G>T)
c.738+83G>T (n.738+83G>T)
n.300+83G>T
c.88+83G>T
n.484G>T
c.633+83G>T (n.633+83G>T)
n.375+83G>T
c.537+83G>T (n.537+83G>T)
n.1054+82830G>T
 gnomAD v4
5g.70070834_70070835delinsGCCA1554042343SMN2c.834+83_834+84delinsGC (n.834+83_834+84delinsGC)
c.738+83_738+84delinsGC (n.738+83_738+84delinsGC)
n.300+83_300+84delinsGC
c.88+83_88+84delinsGC
n.484_485delinsGC
c.633+83_633+84delinsGC (n.633+83_633+84delinsGC)
n.375+83_375+84delinsGC
c.537+83_537+84delinsGC (n.537+83_537+84delinsGC)
n.1054+82830_1054+82831delinsGC

Number of alleles fetched