Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70070658T>ACA444898594SMN2c.741T>A (p.Pro247=)
c.645T>A (p.Pro215=)
n.664T>A
n.207T>A
n.116T>A
n.308T>A
c.540T>A (p.Pro180=)
n.282T>A
c.444T>A (p.Pro148=)
n.1054+82654T>A
5g.70070658T>CCA444898593SMN2c.741T>C (p.Pro247=)
c.645T>C (p.Pro215=)
n.664T>C
n.207T>C
n.116T>C
n.308T>C
c.540T>C (p.Pro180=)
n.282T>C
c.444T>C (p.Pro148=)
n.1054+82654T>C
5g.70070658T>GCA444898592SMN2c.741T>G (p.Pro247=)
c.645T>G (p.Pro215=)
n.664T>G
n.207T>G
n.116T>G
n.308T>G
c.540T>G (p.Pro180=)
n.282T>G
c.444T>G (p.Pro148=)
n.1054+82654T>G
5g.70070659C>ACA360086206SMN2c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.665C>A
n.208C>A
n.117C>A
n.309C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.283C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.1054+82655C>A
5g.70070659C>GCA360086207SMN2c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.665C>G
n.208C>G
n.117C>G
n.309C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.283C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.1054+82655C>G
 gnomAD v4
5g.70070659C>TCA360086209SMN2c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.665C>T
n.208C>T
n.117C>T
n.309C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.283C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.1054+82655C>T
5g.70070660C>ACA360086212SMN2c.743C>A (p.Pro248His)
c.647C>A (p.Pro216His)
n.666C>A
n.209C>A
n.118C>A
n.310C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
n.284C>A
c.446C>A (p.Pro149His)
n.1054+82656C>A
5g.70070660C>GCA360086214SMN2c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.666C>G
n.209C>G
n.118C>G
n.310C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.284C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.1054+82656C>G
5g.70070660C>TCA360086215SMN2c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.666C>T
n.209C>T
n.118C>T
n.310C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.284C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.1054+82656C>T
5g.70070661C>ACA444898601SMN2c.744C>A (p.Pro248=)
c.648C>A (p.Pro216=)
n.667C>A
n.210C>A
n.119C>A
n.311C>A
c.543C>A (p.Pro181=)
n.285C>A
c.447C>A (p.Pro149=)
n.1054+82657C>A
5g.70070661C>GCA444898604SMN2c.744C>G (p.Pro248=)
c.648C>G (p.Pro216=)
n.667C>G
n.210C>G
n.119C>G
n.311C>G
c.543C>G (p.Pro181=)
n.285C>G
c.447C>G (p.Pro149=)
n.1054+82657C>G
5g.70070661C>TCA444898602SMN2c.744C>T (p.Pro248=)
c.648C>T (p.Pro216=)
n.667C>T
n.210C>T
n.119C>T
n.311C>T
c.543C>T (p.Pro181=)
n.285C>T
c.447C>T (p.Pro149=)
n.1054+82657C>T
5g.70070662A>CCA360086222SMN2c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.668A>C
n.211A>C
n.120A>C
n.312A>C
c.544A>C (p.Ile182Leu)
n.286A>C
c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.1054+82658A>C
5g.70070662A>GCA360086220SMN2c.745A>G (p.Ile249Val)
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.668A>G
n.211A>G
n.120A>G
n.312A>G
c.544A>G (p.Ile182Val)
n.286A>G
c.448A>G (p.Ile150Val)
n.1054+82658A>G
5g.70070662A>TCA360086219SMN2c.745A>T (p.Ile249Leu)
c.649A>T (p.Ile217Leu)
n.668A>T
n.211A>T
n.120A>T
n.312A>T
c.544A>T (p.Ile182Leu)
n.286A>T
c.448A>T (p.Ile150Leu)
n.1054+82658A>T
5g.70070663T>ACA360086224SMN2c.746T>A (p.Ile249Lys)
c.650T>A (p.Ile217Lys)
n.669T>A
n.212T>A
n.121T>A
n.313T>A
c.545T>A (p.Ile182Lys)
n.287T>A
c.449T>A (p.Ile150Lys)
n.1054+82659T>A
5g.70070663T>CCA360086226SMN2c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.669T>C
n.212T>C
n.121T>C
n.313T>C
c.545T>C (p.Ile182Thr)
n.287T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.1054+82659T>C
5g.70070663T>GCA360086228SMN2c.746T>G (p.Ile249Arg)
c.650T>G (p.Ile217Arg)
n.669T>G
n.212T>G
n.121T>G
n.313T>G
c.545T>G (p.Ile182Arg)
n.287T>G
c.449T>G (p.Ile150Arg)
n.1054+82659T>G
5g.70070664A>CCA444898612SMN2c.747A>C (p.Ile249=)
c.651A>C (p.Ile217=)
n.670A>C
n.213A>C
c.1A>C
n.122A>C
n.314A>C
c.546A>C (p.Ile182=)
n.288A>C
c.450A>C (p.Ile150=)
n.1054+82660A>C
5g.70070664A>GCA360086230SMN2c.747A>G (p.Ile249Met)
c.651A>G (p.Ile217Met)
n.670A>G
n.213A>G
c.1A>G
n.122A>G
n.314A>G
c.546A>G (p.Ile182Met)
n.288A>G
c.450A>G (p.Ile150Met)
n.1054+82660A>G
5g.70070664A>TCA444898614SMN2c.747A>T (p.Ile249=)
c.651A>T (p.Ile217=)
n.670A>T
n.213A>T
c.1A>T
n.122A>T
n.314A>T
c.546A>T (p.Ile182=)
n.288A>T
c.450A>T (p.Ile150=)
n.1054+82660A>T
5g.70070665T>ACA360086233SMN2c.748T>A (p.Cys250Ser)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
n.671T>A
n.214T>A
c.2T>A
n.123T>A
n.315T>A
c.547T>A (p.Cys183Ser)
n.289T>A
c.451T>A (p.Cys151Ser)
n.1054+82661T>A
5g.70070665T>CCA360086235SMN2c.748T>C (p.Cys250Arg)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
n.671T>C
n.214T>C
c.2T>C
n.123T>C
n.315T>C
c.547T>C (p.Cys183Arg)
n.289T>C
c.451T>C (p.Cys151Arg)
n.1054+82661T>C
5g.70070665T>GCA360086236SMN2c.748T>G (p.Cys250Gly)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
n.671T>G
n.214T>G
c.2T>G
n.123T>G
n.315T>G
c.547T>G (p.Cys183Gly)
n.289T>G
c.451T>G (p.Cys151Gly)
n.1054+82661T>G
5g.70070666G>ACA360086239SMN2c.749G>A (p.Cys250Tyr)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
n.672G>A
n.215G>A
c.3G>A
n.124G>A
n.316G>A
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
n.290G>A
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
n.1054+82662G>A
5g.70070666G>CCA360086241SMN2c.749G>C (p.Cys250Ser)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
n.672G>C
n.215G>C
c.3G>C
n.124G>C
n.316G>C
c.548G>C (p.Cys183Ser)
n.290G>C
c.452G>C (p.Cys151Ser)
n.1054+82662G>C
5g.70070666G>TCA360086242SMN2c.749G>T (p.Cys250Phe)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
n.672G>T
n.215G>T
c.3G>T
n.124G>T
n.316G>T
c.548G>T (p.Cys183Phe)
n.290G>T
c.452G>T (p.Cys151Phe)
n.1054+82662G>T
5g.70070667T>ACA360086245SMN2c.750T>A (p.Cys250Ter)
c.654T>A (p.Cys218Ter)
n.673T>A
n.216T>A
c.4T>A
n.125T>A
n.317T>A
c.549T>A (p.Cys183Ter)
n.291T>A
c.453T>A (p.Cys151Ter)
n.1054+82663T>A
5g.70070667T>CCA444898622SMN2c.750T>C (p.Cys250=)
c.654T>C (p.Cys218=)
n.673T>C
n.216T>C
c.4T>C
n.125T>C
n.317T>C
c.549T>C (p.Cys183=)
n.291T>C
c.453T>C (p.Cys151=)
n.1054+82663T>C
5g.70070667T>GCA360086246SMN2c.750T>G (p.Cys250Trp)
c.654T>G (p.Cys218Trp)
n.673T>G
n.216T>G
c.4T>G
n.125T>G
n.317T>G
c.549T>G (p.Cys183Trp)
n.291T>G
c.453T>G (p.Cys151Trp)
n.1054+82663T>G
5g.70070668C>ACA360086252SMN2c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.674C>A
n.217C>A
c.5C>A
n.126C>A
n.318C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.292C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.1054+82664C>A
5g.70070668C>GCA360086251SMN2c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.674C>G
n.217C>G
c.5C>G
n.126C>G
n.318C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.292C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.1054+82664C>G
5g.70070668C>TCA360086249SMN2c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.674C>T
n.217C>T
c.5C>T
n.126C>T
n.318C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.292C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.1054+82664C>T
5g.70070669C>ACA360086255SMN2c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.656C>A (p.Pro219Gln)
n.675C>A
n.218C>A
c.6C>A
n.127C>A
n.319C>A
c.551C>A (p.Pro184Gln)
n.293C>A
c.455C>A (p.Pro152Gln)
n.1054+82665C>A
5g.70070669C>GCA360086260SMN2c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.675C>G
n.218C>G
c.6C>G
n.127C>G
n.319C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.293C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.1054+82665C>G
5g.70070669C>TCA360086257SMN2c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.675C>T
n.218C>T
c.6C>T
n.127C>T
n.319C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.293C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.1054+82665C>T
 gnomAD v4
5g.70070670A>CCA444898631SMN2c.753A>C (p.Pro251=)
c.657A>C (p.Pro219=)
n.676A>C
n.219A>C
c.7A>C
n.128A>C
n.320A>C
c.552A>C (p.Pro184=)
n.294A>C
c.456A>C (p.Pro152=)
n.1054+82666A>C
5g.70070670A>GCA444898632SMN2c.753A>G (p.Pro251=)
c.657A>G (p.Pro219=)
n.676A>G
n.219A>G
c.7A>G
n.128A>G
n.320A>G
c.552A>G (p.Pro184=)
n.294A>G
c.456A>G (p.Pro152=)
n.1054+82666A>G
5g.70070670A>TCA444898634SMN2c.753A>T (p.Pro251=)
c.657A>T (p.Pro219=)
n.676A>T
n.219A>T
c.7A>T
n.128A>T
n.320A>T
c.552A>T (p.Pro184=)
n.294A>T
c.456A>T (p.Pro152=)
n.1054+82666A>T
5g.70070671G>ACA360086261SMN2c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.677G>A
n.220G>A
c.8G>A
n.129G>A
n.321G>A
c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.295G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
n.1054+82667G>A
5g.70070671G>CCA360086265SMN2c.754G>C (p.Asp252His)
c.658G>C (p.Asp220His)
n.677G>C
n.220G>C
c.8G>C
n.129G>C
n.321G>C
c.553G>C (p.Asp185His)
n.295G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
n.1054+82667G>C
5g.70070671G>TCA360086263SMN2c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.677G>T
n.220G>T
c.8G>T
n.129G>T
n.321G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.295G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.1054+82667G>T
5g.70070672A>CCA360086268SMN2c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.678A>C
n.221A>C
c.9A>C
n.130A>C
n.322A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.296A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
n.1054+82668A>C
5g.70070672A>GCA360086269SMN2c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.678A>G
n.221A>G
c.9A>G
n.130A>G
n.322A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.296A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
n.1054+82668A>G
 gnomAD v4
5g.70070672A>TCA360086270SMN2c.755A>T (p.Asp252Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.678A>T
n.221A>T
c.9A>T
n.130A>T
n.322A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.296A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
n.1054+82668A>T
5g.70070673T>ACA360086273SMN2c.756T>A (p.Asp252Glu)
c.660T>A (p.Asp220Glu)
n.679T>A
n.222T>A
c.10T>A
n.131T>A
n.323T>A
c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.297T>A
c.459T>A (p.Asp153Glu)
n.1054+82669T>A
5g.70070673T>CCA444898642SMN2c.756T>C (p.Asp252=)
c.660T>C (p.Asp220=)
n.679T>C
n.222T>C
c.10T>C
n.131T>C
n.323T>C
c.555T>C (p.Asp185=)
n.297T>C
c.459T>C (p.Asp153=)
n.1054+82669T>C
5g.70070673T>GCA360086274SMN2c.756T>G (p.Asp252Glu)
c.660T>G (p.Asp220Glu)
n.679T>G
n.222T>G
c.10T>G
n.131T>G
n.323T>G
c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.297T>G
c.459T>G (p.Asp153Glu)
n.1054+82669T>G
5g.70070674T>ACA360086277SMN2c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.680T>A
n.223T>A
c.11T>A
n.132T>A
n.324T>A
c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.298T>A
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.1054+82670T>A
5g.70070674T>CCA360086279SMN2c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.680T>C
n.223T>C
c.11T>C
n.132T>C
n.324T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.298T>C
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.1054+82670T>C
5g.70070674T>GCA360086281SMN2c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
n.680T>G
n.223T>G
c.11T>G
n.132T>G
n.324T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.298T>G
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.1054+82670T>G
5g.70070675C>ACA360086284SMN2c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.681C>A
n.224C>A
c.12C>A
n.133C>A
n.325C>A
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
n.299C>A
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
n.1054+82671C>A
5g.70070675C>GCA360086285SMN2c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
n.681C>G
n.224C>G
c.12C>G
n.133C>G
n.325C>G
c.557C>G (p.Ser186Cys)
n.299C>G
c.461C>G (p.Ser154Cys)
n.1054+82671C>G
5g.70070675C>TCA360086286SMN2c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
n.681C>T
n.224C>T
c.12C>T
n.133C>T
n.325C>T
c.557C>T (p.Ser186Phe)
n.299C>T
c.461C>T (p.Ser154Phe)
n.1054+82671C>T
5g.70070676T>ACA444898656SMN2c.759T>A (p.Ser253=)
c.663T>A (p.Ser221=)
n.682T>A
n.225T>A
c.13T>A
n.134T>A
n.326T>A
c.558T>A (p.Ser186=)
n.300T>A
c.462T>A (p.Ser154=)
n.1054+82672T>A
5g.70070676T>CCA444898658SMN2c.759T>C (p.Ser253=)
c.663T>C (p.Ser221=)
n.682T>C
n.225T>C
c.13T>C
n.134T>C
n.326T>C
c.558T>C (p.Ser186=)
n.300T>C
c.462T>C (p.Ser154=)
n.1054+82672T>C
5g.70070676T>GCA444898660SMN2c.759T>G (p.Ser253=)
c.663T>G (p.Ser221=)
n.682T>G
n.225T>G
c.13T>G
n.134T>G
n.326T>G
c.558T>G (p.Ser186=)
n.300T>G
c.462T>G (p.Ser154=)
n.1054+82672T>G
5g.70070677C>ACA360086292SMN2c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.683C>A
n.226C>A
c.14C>A
n.135C>A
n.327C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
n.301C>A
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.1054+82673C>A
5g.70070677C>GCA360086290SMN2c.760C>G (p.Leu254Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.683C>G
n.226C>G
c.14C>G
n.135C>G
n.327C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.301C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1054+82673C>G
5g.70070677C>TCA360086289SMN2c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.683C>T
n.226C>T
c.14C>T
n.135C>T
n.327C>T
c.559C>T (p.Leu187Phe)
n.301C>T
c.463C>T (p.Leu155Phe)
n.1054+82673C>T
5g.70070678T>ACA360086294SMN2c.761T>A (p.Leu254His)
c.665T>A (p.Leu222His)
n.684T>A
n.227T>A
c.15T>A
n.136T>A
n.328T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
n.302T>A
c.464T>A (p.Leu155His)
n.1054+82674T>A
5g.70070678T>CCA360086296SMN2c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.684T>C
n.227T>C
c.15T>C
n.136T>C
n.328T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.302T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1054+82674T>C
5g.70070678T>GCA360086298SMN2c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.684T>G
n.227T>G
c.15T>G
n.136T>G
n.328T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.302T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1054+82674T>G
5g.70070679T>ACA444898671SMN2c.762T>A (p.Leu254=)
c.666T>A (p.Leu222=)
n.685T>A
n.228T>A
c.16T>A
n.137T>A
n.329T>A
c.561T>A (p.Leu187=)
n.303T>A
c.465T>A (p.Leu155=)
n.1054+82675T>A
5g.70070679T>CCA444898672SMN2c.762T>C (p.Leu254=)
c.666T>C (p.Leu222=)
n.685T>C
n.228T>C
c.16T>C
n.137T>C
n.329T>C
c.561T>C (p.Leu187=)
n.303T>C
c.465T>C (p.Leu155=)
n.1054+82675T>C
5g.70070679T>GCA444898674SMN2c.762T>G (p.Leu254=)
c.666T>G (p.Leu222=)
n.685T>G
n.228T>G
c.16T>G
n.137T>G
n.329T>G
c.561T>G (p.Leu187=)
n.303T>G
c.465T>G (p.Leu155=)
n.1054+82675T>G
5g.70070680G>ACA360086300SMN2c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
n.686G>A
n.229G>A
c.17G>A
n.138G>A
n.330G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.304G>A
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.1054+82676G>A
5g.70070680G>CCA360086302SMN2c.763G>C (p.Asp255His)
c.667G>C (p.Asp223His)
n.686G>C
n.229G>C
c.17G>C
n.138G>C
n.330G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
n.304G>C
c.466G>C (p.Asp156His)
n.1054+82676G>C
5g.70070680G>TCA360086303SMN2c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.686G>T
n.229G>T
c.17G>T
n.138G>T
n.330G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.304G>T
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.1054+82676G>T
5g.70070681A>CCA360086304SMN2c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
n.687A>C
n.230A>C
c.18A>C
n.139A>C
n.331A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.305A>C
c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.1054+82677A>C
5g.70070681A>GCA360086306SMN2c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
n.687A>G
n.230A>G
c.18A>G
n.139A>G
n.331A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.305A>G
c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.1054+82677A>G
5g.70070681A>TCA360086308SMN2c.764A>T (p.Asp255Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
n.687A>T
n.230A>T
c.18A>T
n.139A>T
n.331A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.305A>T
c.467A>T (p.Asp156Val)
n.1054+82677A>T
5g.70070682T>ACA360086311SMN2c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.669T>A (p.Asp223Glu)
n.688T>A
n.231T>A
c.19T>A
n.140T>A
n.332T>A
c.564T>A (p.Asp188Glu)
n.306T>A
c.468T>A (p.Asp156Glu)
n.1054+82678T>A
5g.70070682T>CCA444898686SMN2c.765T>C (p.Asp255=)
c.669T>C (p.Asp223=)
n.688T>C
n.231T>C
c.19T>C
n.140T>C
n.332T>C
c.564T>C (p.Asp188=)
n.306T>C
c.468T>C (p.Asp156=)
n.1054+82678T>C
5g.70070682T>GCA360086313SMN2c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.669T>G (p.Asp223Glu)
n.688T>G
n.231T>G
c.19T>G
n.140T>G
n.332T>G
c.564T>G (p.Asp188Glu)
n.306T>G
c.468T>G (p.Asp156Glu)
n.1054+82678T>G
5g.70070683G>ACA360086320SMN2c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
n.689G>A
n.232G>A
c.20G>A
n.141G>A
n.333G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.307G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.1054+82679G>A
5g.70070683G>CCA360086318SMN2c.766G>C (p.Asp256His)
c.670G>C (p.Asp224His)
n.689G>C
n.232G>C
c.20G>C
n.141G>C
n.333G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
n.307G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
n.1054+82679G>C
5g.70070683G>TCA360086316SMN2c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
n.689G>T
n.232G>T
c.20G>T
n.141G>T
n.333G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.307G>T
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.1054+82679G>T
5g.70070684A>CCA360086322SMN2c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
n.690A>C
n.233A>C
c.21A>C
n.142A>C
n.334A>C
c.566A>C (p.Asp189Ala)
n.308A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.1054+82680A>C
5g.70070684A>GCA360086324SMN2c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
n.690A>G
n.233A>G
c.21A>G
n.142A>G
n.334A>G
c.566A>G (p.Asp189Gly)
n.308A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.1054+82680A>G
5g.70070684A>TCA360086326SMN2c.767A>T (p.Asp256Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
n.690A>T
n.233A>T
c.21A>T
n.142A>T
n.334A>T
c.566A>T (p.Asp189Val)
n.308A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
n.1054+82680A>T
5g.70070685T>ACA360086328SMN2c.768T>A (p.Asp256Glu)
c.672T>A (p.Asp224Glu)
n.691T>A
n.234T>A
c.22T>A
n.143T>A
n.335T>A
c.567T>A (p.Asp189Glu)
n.309T>A
c.471T>A (p.Asp157Glu)
n.1054+82681T>A
5g.70070685T>CCA444898699SMN2c.768T>C (p.Asp256=)
c.672T>C (p.Asp224=)
n.691T>C
n.234T>C
c.22T>C
n.143T>C
n.335T>C
c.567T>C (p.Asp189=)
n.309T>C
c.471T>C (p.Asp157=)
n.1054+82681T>C
5g.70070685T>GCA360086330SMN2c.768T>G (p.Asp256Glu)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
n.691T>G
n.234T>G
c.22T>G
n.143T>G
n.335T>G
c.567T>G (p.Asp189Glu)
n.309T>G
c.471T>G (p.Asp157Glu)
n.1054+82681T>G
5g.70070686G>ACA360086336SMN2c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
n.692G>A
n.235G>A
c.23G>A
n.144G>A
n.336G>A
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.310G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.1054+82682G>A
5g.70070686G>CCA360086335SMN2c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
n.692G>C
n.235G>C
c.23G>C
n.144G>C
n.336G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.310G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.1054+82682G>C
5g.70070686G>TCA360086333SMN2c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
n.692G>T
n.235G>T
c.23G>T
n.144G>T
n.336G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.310G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.1054+82682G>T
5g.70070687C>ACA360086339SMN2c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
n.693C>A
n.236C>A
c.24C>A
n.145C>A
n.337C>A
c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.311C>A
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.1054+82683C>A
 gnomAD v4
5g.70070687C>GCA360086341SMN2c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
n.693C>G
n.236C>G
c.24C>G
n.145C>G
n.337C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.311C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.1054+82683C>G
5g.70070687C>TCA360086343SMN2c.770C>T (p.Ala257Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
n.693C>T
n.236C>T
c.24C>T
n.145C>T
n.337C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.311C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.1054+82683C>T
5g.70070688T>ACA444898714SMN2c.771T>A (p.Ala257=)
c.675T>A (p.Ala225=)
n.694T>A
n.237T>A
c.25T>A
n.146T>A
n.338T>A
c.570T>A (p.Ala190=)
n.312T>A
c.474T>A (p.Ala158=)
n.1054+82684T>A
5g.70070688T>CCA444898713SMN2c.771T>C (p.Ala257=)
c.675T>C (p.Ala225=)
n.694T>C
n.237T>C
c.25T>C
n.146T>C
n.338T>C
c.570T>C (p.Ala190=)
n.312T>C
c.474T>C (p.Ala158=)
n.1054+82684T>C
5g.70070688T>GCA444898711SMN2c.771T>G (p.Ala257=)
c.675T>G (p.Ala225=)
n.694T>G
n.237T>G
c.25T>G
n.146T>G
n.338T>G
c.570T>G (p.Ala190=)
n.312T>G
c.474T>G (p.Ala158=)
n.1054+82684T>G
5g.70070689G>ACA360086346SMN2c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.695G>A
n.238G>A
c.26G>A
n.147G>A
n.339G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.313G>A
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.1054+82685G>A
5g.70070689G>CCA360086348SMN2c.772G>C (p.Asp258His)
c.676G>C (p.Asp226His)
n.695G>C
n.238G>C
c.26G>C
n.147G>C
n.339G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
n.313G>C
c.475G>C (p.Asp159His)
n.1054+82685G>C
5g.70070689G>TCA360086350SMN2c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.695G>T
n.238G>T
c.26G>T
n.147G>T
n.339G>T
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.313G>T
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.1054+82685G>T
5g.70070690A>CCA360086352SMN2c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
n.696A>C
n.239A>C
c.27A>C
n.148A>C
n.340A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.314A>C
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.1054+82686A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070690A>GCA360086355SMN2c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
n.696A>G
n.239A>G
c.27A>G
n.148A>G
n.340A>G
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.314A>G
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.1054+82686A>G
5g.70070690A>TCA360086354SMN2c.773A>T (p.Asp258Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
n.696A>T
n.239A>T
c.27A>T
n.148A>T
n.340A>T
c.572A>T (p.Asp191Val)
n.314A>T
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.1054+82686A>T
5g.70070691T>ACA360086356SMN2c.774T>A (p.Asp258Glu)
c.678T>A (p.Asp226Glu)
n.697T>A
n.240T>A
c.28T>A
n.149T>A
n.341T>A
c.573T>A (p.Asp191Glu)
n.315T>A
c.477T>A (p.Asp159Glu)
n.1054+82687T>A
5g.70070691T>CCA444898727SMN2c.774T>C (p.Asp258=)
c.678T>C (p.Asp226=)
n.697T>C
n.240T>C
c.28T>C
n.149T>C
n.341T>C
c.573T>C (p.Asp191=)
n.315T>C
c.477T>C (p.Asp159=)
n.1054+82687T>C
5g.70070691T>GCA360086358SMN2c.774T>G (p.Asp258Glu)
c.678T>G (p.Asp226Glu)
n.697T>G
n.240T>G
c.28T>G
n.149T>G
n.341T>G
c.573T>G (p.Asp191Glu)
n.315T>G
c.477T>G (p.Asp159Glu)
n.1054+82687T>G
5g.70070692G>ACA360086360SMN2c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.698G>A
n.241G>A
c.29G>A
n.150G>A
n.342G>A
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.316G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.1054+82688G>A
5g.70070692G>CCA360086362SMN2c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.698G>C
n.241G>C
c.29G>C
n.150G>C
n.342G>C
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.316G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.1054+82688G>C
5g.70070692G>TCA360086364SMN2c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.698G>T
n.241G>T
c.29G>T
n.150G>T
n.342G>T
c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.316G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.1054+82688G>T
5g.70070693C>ACA360086367SMN2c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.699C>A
n.242C>A
c.30C>A
n.151C>A
n.343C>A
c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.317C>A
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.1054+82689C>A
5g.70070693C>GCA360086368SMN2c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.699C>G
n.242C>G
c.30C>G
n.151C>G
n.343C>G
c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.317C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.1054+82689C>G
5g.70070693C>TCA360086372SMN2c.776C>T (p.Ala259Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.699C>T
n.242C>T
c.30C>T
n.151C>T
n.343C>T
c.575C>T (p.Ala192Val)
n.317C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.1054+82689C>T
5g.70070694T>ACA444898739SMN2c.777T>A (p.Ala259=)
c.681T>A (p.Ala227=)
n.700T>A
n.243T>A
c.31T>A
n.152T>A
n.344T>A
c.576T>A (p.Ala192=)
n.318T>A
c.480T>A (p.Ala160=)
n.1054+82690T>A
5g.70070694T>CCA444898742SMN2c.777T>C (p.Ala259=)
c.681T>C (p.Ala227=)
n.700T>C
n.243T>C
c.31T>C
n.152T>C
n.344T>C
c.576T>C (p.Ala192=)
n.318T>C
c.480T>C (p.Ala160=)
n.1054+82690T>C
5g.70070694T>GCA444898741SMN2c.777T>G (p.Ala259=)
c.681T>G (p.Ala227=)
n.700T>G
n.243T>G
c.31T>G
n.152T>G
n.344T>G
c.576T>G (p.Ala192=)
n.318T>G
c.480T>G (p.Ala160=)
n.1054+82690T>G
5g.70070695T>ACA360086375SMN2c.778T>A (p.Leu260Met)
c.682T>A (p.Leu228Met)
n.701T>A
n.244T>A
c.32T>A
n.153T>A
n.345T>A
c.577T>A (p.Leu193Met)
n.319T>A
c.481T>A (p.Leu161Met)
n.1054+82691T>A
5g.70070695T>CCA444898746SMN2c.778T>C (p.Leu260=)
c.682T>C (p.Leu228=)
n.701T>C
n.244T>C
c.32T>C
n.153T>C
n.345T>C
c.577T>C (p.Leu193=)
n.319T>C
c.481T>C (p.Leu161=)
n.1054+82691T>C
5g.70070695T>GCA360086377SMN2c.778T>G (p.Leu260Val)
c.682T>G (p.Leu228Val)
n.701T>G
n.244T>G
c.32T>G
n.153T>G
n.345T>G
c.577T>G (p.Leu193Val)
n.319T>G
c.481T>G (p.Leu161Val)
n.1054+82691T>G
5g.70070696T>ACA360086383SMN2c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.683T>A (p.Leu228Ter)
n.702T>A
n.245T>A
c.33T>A
n.154T>A
n.346T>A
c.578T>A (p.Leu193Ter)
n.320T>A
c.482T>A (p.Leu161Ter)
n.1054+82692T>A
5g.70070696T>CCA360086382SMN2c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.683T>C (p.Leu228Ser)
n.702T>C
n.245T>C
c.33T>C
n.154T>C
n.346T>C
c.578T>C (p.Leu193Ser)
n.320T>C
c.482T>C (p.Leu161Ser)
n.1054+82692T>C
5g.70070696T>GCA360086379SMN2c.779T>G (p.Leu260Trp)
c.683T>G (p.Leu228Trp)
n.702T>G
n.245T>G
c.33T>G
n.154T>G
n.346T>G
c.578T>G (p.Leu193Trp)
n.320T>G
c.482T>G (p.Leu161Trp)
n.1054+82692T>G
5g.70070697G>ACA444898753SMN2c.780G>A (p.Leu260=)
c.684G>A (p.Leu228=)
n.703G>A
n.246G>A
c.34G>A
n.155G>A
n.347G>A
c.579G>A (p.Leu193=)
n.321G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
n.1054+82693G>A
5g.70070697G>CCA360086387SMN2c.780G>C (p.Leu260Phe)
c.684G>C (p.Leu228Phe)
n.703G>C
n.246G>C
c.34G>C
n.155G>C
n.347G>C
c.579G>C (p.Leu193Phe)
n.321G>C
c.483G>C (p.Leu161Phe)
n.1054+82693G>C
5g.70070697G>TCA360086388SMN2c.780G>T (p.Leu260Phe)
c.684G>T (p.Leu228Phe)
n.703G>T
n.246G>T
c.34G>T
n.155G>T
n.347G>T
c.579G>T (p.Leu193Phe)
n.321G>T
c.483G>T (p.Leu161Phe)
n.1054+82693G>T
5g.70070698G>ACA360086391SMN2c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
n.704G>A
n.247G>A
c.35G>A
n.156G>A
n.348G>A
c.580G>A (p.Gly194Arg)
n.322G>A
c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.1054+82694G>A
5g.70070698G>CCA360086393SMN2c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.704G>C
n.247G>C
c.35G>C
n.156G>C
n.348G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.322G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.1054+82694G>C
5g.70070698G>TCA360086396SMN2c.781G>T (p.Gly261Ter)
c.685G>T (p.Gly229Ter)
n.704G>T
n.247G>T
c.35G>T
n.156G>T
n.348G>T
c.580G>T (p.Gly194Ter)
n.322G>T
c.484G>T (p.Gly162Ter)
n.1054+82694G>T
5g.70070699G>ACA360086398SMN2c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
n.705G>A
n.248G>A
c.36G>A
n.157G>A
n.349G>A
c.581G>A (p.Gly194Glu)
n.323G>A
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.1054+82695G>A
5g.70070699G>CCA360086400SMN2c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.705G>C
n.248G>C
c.36G>C
n.157G>C
n.349G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.323G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.1054+82695G>C
5g.70070699G>TCA360086402SMN2c.782G>T (p.Gly261Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.705G>T
n.248G>T
c.36G>T
n.157G>T
n.349G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.323G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.1054+82695G>T
5g.70070700A>CCA444898763SMN2c.783A>C (p.Gly261=)
c.687A>C (p.Gly229=)
n.706A>C
n.249A>C
c.37A>C
n.158A>C
n.350A>C
c.582A>C (p.Gly194=)
n.324A>C
c.486A>C (p.Gly162=)
n.1054+82696A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070700A>GCA444898764SMN2c.783A>G (p.Gly261=)
c.687A>G (p.Gly229=)
n.706A>G
n.249A>G
c.37A>G
n.158A>G
n.350A>G
c.582A>G (p.Gly194=)
n.324A>G
c.486A>G (p.Gly162=)
n.1054+82696A>G
5g.70070700A>TCA444898767SMN2c.783A>T (p.Gly261=)
c.687A>T (p.Gly229=)
n.706A>T
n.249A>T
c.37A>T
n.158A>T
n.350A>T
c.582A>T (p.Gly194=)
n.324A>T
c.486A>T (p.Gly162=)
n.1054+82696A>T
5g.70070701A>CCA360086409SMN2c.784A>C (p.Ser262Arg)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
n.707A>C
n.250A>C
c.38A>C
n.159A>C
n.351A>C
c.583A>C (p.Ser195Arg)
n.325A>C
c.487A>C (p.Ser163Arg)
n.1054+82697A>C
5g.70070701A>GCA360086404SMN2c.784A>G (p.Ser262Gly)
c.688A>G (p.Ser230Gly)
n.707A>G
n.250A>G
c.38A>G
n.159A>G
n.351A>G
c.583A>G (p.Ser195Gly)
n.325A>G
c.487A>G (p.Ser163Gly)
n.1054+82697A>G
5g.70070701A>TCA360086407SMN2c.784A>T (p.Ser262Cys)
c.688A>T (p.Ser230Cys)
n.707A>T
n.250A>T
c.38A>T
n.159A>T
n.351A>T
c.583A>T (p.Ser195Cys)
n.325A>T
c.487A>T (p.Ser163Cys)
n.1054+82697A>T
5g.70070702G>ACA360086412SMN2c.785G>A (p.Ser262Asn)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
n.708G>A
n.251G>A
c.39G>A
n.160G>A
n.352G>A
c.584G>A (p.Ser195Asn)
n.326G>A
c.488G>A (p.Ser163Asn)
n.1054+82698G>A
5g.70070702G>CCA360086414SMN2c.785G>C (p.Ser262Thr)
c.689G>C (p.Ser230Thr)
n.708G>C
n.251G>C
c.39G>C
n.160G>C
n.352G>C
c.584G>C (p.Ser195Thr)
n.326G>C
c.488G>C (p.Ser163Thr)
n.1054+82698G>C
5g.70070702G>TCA120719471SMN2c.785G>T (p.Ser262Ile)
c.689G>T (p.Ser230Ile)
n.708G>T
n.251G>T
c.39G>T
n.160G>T
n.352G>T
c.584G>T (p.Ser195Ile)
n.326G>T
c.488G>T (p.Ser163Ile)
n.1054+82698G>T
5g.70070703T>ACA360086418SMN2c.786T>A (p.Ser262Arg)
c.690T>A (p.Ser230Arg)
n.709T>A
n.252T>A
c.40T>A
n.161T>A
n.353T>A
c.585T>A (p.Ser195Arg)
n.327T>A
c.489T>A (p.Ser163Arg)
n.1054+82699T>A
5g.70070703T>CCA444898779SMN2c.786T>C (p.Ser262=)
c.690T>C (p.Ser230=)
n.709T>C
n.252T>C
c.40T>C
n.161T>C
n.353T>C
c.585T>C (p.Ser195=)
n.327T>C
c.489T>C (p.Ser163=)
n.1054+82699T>C
5g.70070703T>GCA360086420SMN2c.786T>G (p.Ser262Arg)
c.690T>G (p.Ser230Arg)
n.709T>G
n.252T>G
c.40T>G
n.161T>G
n.353T>G
c.585T>G (p.Ser195Arg)
n.327T>G
c.489T>G (p.Ser163Arg)
n.1054+82699T>G
5g.70070704A=CA1554042323SMN2c.787A= (p.Met263=)
c.691A= (p.Met231=)
n.710A=
n.253A=
c.41A=
n.162A=
n.354A=
c.586A= (p.Met196=)
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c.490A= (p.Met164=)
n.1054+82700A=
5g.70070704A>CCA360086423SMN2c.787A>C (p.Met263Leu)
c.691A>C (p.Met231Leu)
n.710A>C
n.253A>C
c.41A>C
n.162A>C
n.354A>C
c.586A>C (p.Met196Leu)
n.328A>C
c.490A>C (p.Met164Leu)
n.1054+82700A>C
5g.70070704A>GCA360086427SMN2c.787A>G (p.Met263Val)
c.691A>G (p.Met231Val)
n.710A>G
n.253A>G
c.41A>G
n.162A>G
n.354A>G
c.586A>G (p.Met196Val)
n.328A>G
c.490A>G (p.Met164Val)
n.1054+82700A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070704A>TCA360086425SMN2c.787A>T (p.Met263Leu)
c.691A>T (p.Met231Leu)
n.710A>T
n.253A>T
c.41A>T
n.162A>T
n.354A>T
c.586A>T (p.Met196Leu)
n.328A>T
c.490A>T (p.Met164Leu)
n.1054+82700A>T
5g.70070705T>ACA360086430SMN2c.788T>A (p.Met263Lys)
c.692T>A (p.Met231Lys)
n.711T>A
n.254T>A
c.42T>A
n.163T>A
n.355T>A
c.587T>A (p.Met196Lys)
n.329T>A
c.491T>A (p.Met164Lys)
n.1054+82701T>A
5g.70070705T>CCA360086432SMN2c.788T>C (p.Met263Thr)
c.692T>C (p.Met231Thr)
n.711T>C
n.254T>C
c.42T>C
n.163T>C
n.355T>C
c.587T>C (p.Met196Thr)
n.329T>C
c.491T>C (p.Met164Thr)
n.1054+82701T>C
5g.70070705T>GCA360086434SMN2c.788T>G (p.Met263Arg)
c.692T>G (p.Met231Arg)
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n.254T>G
c.42T>G
n.163T>G
n.355T>G
c.587T>G (p.Met196Arg)
n.329T>G
c.491T>G (p.Met164Arg)
n.1054+82701T>G
5g.70070706G>ACA360086436SMN2c.789G>A (p.Met263Ile)
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n.712G>A
n.255G>A
c.43G>A
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n.356G>A
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n.330G>A
c.492G>A (p.Met164Ile)
n.1054+82702G>A
5g.70070706G>CCA360086438SMN2c.789G>C (p.Met263Ile)
c.693G>C (p.Met231Ile)
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c.43G>C
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c.588G>C (p.Met196Ile)
n.330G>C
c.492G>C (p.Met164Ile)
n.1054+82702G>C
5g.70070706G>TCA360086439SMN2c.789G>T (p.Met263Ile)
c.693G>T (p.Met231Ile)
n.712G>T
n.255G>T
c.43G>T
n.164G>T
n.356G>T
c.588G>T (p.Met196Ile)
n.330G>T
c.492G>T (p.Met164Ile)
n.1054+82702G>T
5g.70070707T>ACA360086441SMN2c.790T>A (p.Leu264Ile)
c.694T>A (p.Leu232Ile)
n.713T>A
n.256T>A
c.44T>A
n.165T>A
n.357T>A
c.589T>A (p.Leu197Ile)
n.331T>A
c.493T>A (p.Leu165Ile)
n.1054+82703T>A
5g.70070707T>CCA444898794SMN2c.790T>C (p.Leu264=)
c.694T>C (p.Leu232=)
n.713T>C
n.256T>C
c.44T>C
n.165T>C
n.357T>C
c.589T>C (p.Leu197=)
n.331T>C
c.493T>C (p.Leu165=)
n.1054+82703T>C
5g.70070707T>GCA360086442SMN2c.790T>G (p.Leu264Val)
c.694T>G (p.Leu232Val)
n.713T>G
n.256T>G
c.44T>G
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c.589T>G (p.Leu197Val)
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c.493T>G (p.Leu165Val)
n.1054+82703T>G
5g.70070708T>ACA360086446SMN2c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.695T>A (p.Leu232Ter)
n.714T>A
n.257T>A
c.45T>A
n.166T>A
n.358T>A
c.590T>A (p.Leu197Ter)
n.332T>A
c.494T>A (p.Leu165Ter)
n.1054+82704T>A
5g.70070708T>CCA360086448SMN2c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.695T>C (p.Leu232Ser)
n.714T>C
n.257T>C
c.45T>C
n.166T>C
n.358T>C
c.590T>C (p.Leu197Ser)
n.332T>C
c.494T>C (p.Leu165Ser)
n.1054+82704T>C
5g.70070708T>GCA360086450SMN2c.791T>G (p.Leu264Ter)
c.695T>G (p.Leu232Ter)
n.714T>G
n.257T>G
c.45T>G
n.166T>G
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c.590T>G (p.Leu197Ter)
n.332T>G
c.494T>G (p.Leu165Ter)
n.1054+82704T>G
5g.70070709A>CCA360086452SMN2c.792A>C (p.Leu264Phe)
c.696A>C (p.Leu232Phe)
n.715A>C
n.258A>C
c.46A>C
n.167A>C
n.359A>C
c.591A>C (p.Leu197Phe)
n.333A>C
c.495A>C (p.Leu165Phe)
n.1054+82705A>C
 gnomAD v4
5g.70070709A>GCA444898804SMN2c.792A>G (p.Leu264=)
c.696A>G (p.Leu232=)
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c.591A>G (p.Leu197=)
n.333A>G
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n.1054+82705A>G
5g.70070709A>TCA360086454SMN2c.792A>T (p.Leu264Phe)
c.696A>T (p.Leu232Phe)
n.715A>T
n.258A>T
c.46A>T
n.167A>T
n.359A>T
c.591A>T (p.Leu197Phe)
n.333A>T
c.495A>T (p.Leu165Phe)
n.1054+82705A>T
5g.70070710A>CCA360086456SMN2c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
n.716A>C
n.259A>C
c.47A>C
n.168A>C
n.360A>C
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.334A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.1054+82706A>C
5g.70070710A>GCA360086459SMN2c.793A>G (p.Ile265Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
n.716A>G
n.259A>G
c.47A>G
n.168A>G
n.360A>G
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.334A>G
c.496A>G (p.Ile166Val)
n.1054+82706A>G
5g.70070710A>TCA360086461SMN2c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
n.716A>T
n.259A>T
c.47A>T
n.168A>T
n.360A>T
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.334A>T
c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.1054+82706A>T
5g.70070711T>ACA360086464SMN2c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
n.717T>A
n.260T>A
c.48T>A
n.169T>A
n.361T>A
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.335T>A
c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.1054+82707T>A
5g.70070711T>CCA360086465SMN2c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
n.717T>C
n.260T>C
c.48T>C
n.169T>C
n.361T>C
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.335T>C
c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.1054+82707T>C
5g.70070711T>GCA360086467SMN2c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
n.717T>G
n.260T>G
c.48T>G
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n.361T>G
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.335T>G
c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.1054+82707T>G
5g.70070712T>ACA444898817SMN2c.795T>A (p.Ile265=)
c.699T>A (p.Ile233=)
n.718T>A
n.261T>A
c.49T>A
n.170T>A
n.362T>A
c.594T>A (p.Ile198=)
n.336T>A
c.498T>A (p.Ile166=)
n.1054+82708T>A
5g.70070712T>CCA444898819SMN2c.795T>C (p.Ile265=)
c.699T>C (p.Ile233=)
n.718T>C
n.261T>C
c.49T>C
n.170T>C
n.362T>C
c.594T>C (p.Ile198=)
n.336T>C
c.498T>C (p.Ile166=)
n.1054+82708T>C
5g.70070712T>GCA360086470SMN2c.795T>G (p.Ile265Met)
c.699T>G (p.Ile233Met)
n.718T>G
n.261T>G
c.49T>G
n.170T>G
n.362T>G
c.594T>G (p.Ile198Met)
n.336T>G
c.498T>G (p.Ile166Met)
n.1054+82708T>G
5g.70070713T>ACA360086473SMN2c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.719T>A
n.262T>A
c.50T>A
n.171T>A
n.363T>A
c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.337T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.1054+82709T>A
5g.70070713T>CCA360086474SMN2c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.719T>C
n.262T>C
c.50T>C
n.171T>C
n.363T>C
c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.337T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.1054+82709T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070713T>GCA360086477SMN2c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.719T>G
n.262T>G
c.50T>G
n.171T>G
n.363T>G
c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.337T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.1054+82709T>G
5g.70070713T=CA1554042324SMN2c.796T= (p.Ser266=)
c.700T= (p.Ser234=)
n.719T=
n.262T=
c.50T=
n.171T=
n.363T=
c.595T= (p.Ser199=)
n.337T=
c.499T= (p.Ser167=)
n.1054+82709T=
5g.70070714C>ACA360086480SMN2c.797C>A (p.Ser266Ter)
c.701C>A (p.Ser234Ter)
n.720C>A
n.263C>A
c.51C>A
n.172C>A
n.364C>A
c.596C>A (p.Ser199Ter)
n.338C>A
c.500C>A (p.Ser167Ter)
n.1054+82710C>A
5g.70070714C>GCA360086482SMN2c.797C>G (p.Ser266Ter)
c.701C>G (p.Ser234Ter)
n.720C>G
n.263C>G
c.51C>G
n.172C>G
n.364C>G
c.596C>G (p.Ser199Ter)
n.338C>G
c.500C>G (p.Ser167Ter)
n.1054+82710C>G
5g.70070714C>TCA360086484SMN2c.797C>T (p.Ser266Leu)
c.701C>T (p.Ser234Leu)
n.720C>T
n.263C>T
c.51C>T
n.172C>T
n.364C>T
c.596C>T (p.Ser199Leu)
n.338C>T
c.500C>T (p.Ser167Leu)
n.1054+82710C>T
5g.70070715A>CCA444898831SMN2c.798A>C (p.Ser266=)
c.702A>C (p.Ser234=)
n.721A>C
n.264A>C
c.52A>C
n.173A>C
n.365A>C
c.597A>C (p.Ser199=)
n.339A>C
c.501A>C (p.Ser167=)
n.1054+82711A>C
5g.70070715A>GCA444898833SMN2c.798A>G (p.Ser266=)
c.702A>G (p.Ser234=)
n.721A>G
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n.365A>G
c.597A>G (p.Ser199=)
n.339A>G
c.501A>G (p.Ser167=)
n.1054+82711A>G
5g.70070715A>TCA444898835SMN2c.798A>T (p.Ser266=)
c.702A>T (p.Ser234=)
n.721A>T
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n.173A>T
n.365A>T
c.597A>T (p.Ser199=)
n.339A>T
c.501A>T (p.Ser167=)
n.1054+82711A>T
5g.70070716T>ACA360086489SMN2c.799T>A (p.Trp267Arg)
c.703T>A (p.Trp235Arg)
n.722T>A
n.265T>A
c.53T>A
n.174T>A
n.366T>A
c.598T>A (p.Trp200Arg)
n.340T>A
c.502T>A (p.Trp168Arg)
n.1054+82712T>A
5g.70070716T>CCA360086487SMN2c.799T>C (p.Trp267Arg)
c.703T>C (p.Trp235Arg)
n.722T>C
n.265T>C
c.53T>C
n.174T>C
n.366T>C
c.598T>C (p.Trp200Arg)
n.340T>C
c.502T>C (p.Trp168Arg)
n.1054+82712T>C
5g.70070716T>GCA360086488SMN2c.799T>G (p.Trp267Gly)
c.703T>G (p.Trp235Gly)
n.722T>G
n.265T>G
c.53T>G
n.174T>G
n.366T>G
c.598T>G (p.Trp200Gly)
n.340T>G
c.502T>G (p.Trp168Gly)
n.1054+82712T>G
5g.70070717G>ACA360086490SMN2c.800G>A (p.Trp267Ter)
c.704G>A (p.Trp235Ter)
n.723G>A
n.266G>A
c.54G>A
n.175G>A
n.367G>A
c.599G>A (p.Trp200Ter)
n.341G>A
c.503G>A (p.Trp168Ter)
n.1054+82713G>A
5g.70070717G>CCA360086492SMN2c.800G>C (p.Trp267Ser)
c.704G>C (p.Trp235Ser)
n.723G>C
n.266G>C
c.54G>C
n.175G>C
n.367G>C
c.599G>C (p.Trp200Ser)
n.341G>C
c.503G>C (p.Trp168Ser)
n.1054+82713G>C
5g.70070717G>TCA360086493SMN2c.800G>T (p.Trp267Leu)
c.704G>T (p.Trp235Leu)
n.723G>T
n.266G>T
c.54G>T
n.175G>T
n.367G>T
c.599G>T (p.Trp200Leu)
n.341G>T
c.503G>T (p.Trp168Leu)
n.1054+82713G>T
5g.70070718G>ACA360086494SMN2c.801G>A (p.Trp267Ter)
c.705G>A (p.Trp235Ter)
n.724G>A
n.267G>A
c.55G>A
n.176G>A
n.368G>A
c.600G>A (p.Trp200Ter)
n.342G>A
c.504G>A (p.Trp168Ter)
n.1054+82714G>A
5g.70070718G>CCA360086495SMN2c.801G>C (p.Trp267Cys)
c.705G>C (p.Trp235Cys)
n.724G>C
n.267G>C
c.55G>C
n.176G>C
n.368G>C
c.600G>C (p.Trp200Cys)
n.342G>C
c.504G>C (p.Trp168Cys)
n.1054+82714G>C
5g.70070718G>TCA360086496SMN2c.801G>T (p.Trp267Cys)
c.705G>T (p.Trp235Cys)
n.724G>T
n.267G>T
c.55G>T
n.176G>T
n.368G>T
c.600G>T (p.Trp200Cys)
n.342G>T
c.504G>T (p.Trp168Cys)
n.1054+82714G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070719T>ACA360086497SMN2c.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
n.725T>A
n.268T>A
c.56T>A
n.177T>A
n.369T>A
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.343T>A
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.1054+82715T>A
5g.70070719T>CCA360086498SMN2c.802T>C (p.Tyr268His)
c.706T>C (p.Tyr236His)
n.725T>C
n.268T>C
c.56T>C
n.177T>C
n.369T>C
c.601T>C (p.Tyr201His)
n.343T>C
c.505T>C (p.Tyr169His)
n.1054+82715T>C
5g.70070719T>GCA360086499SMN2c.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
n.725T>G
n.268T>G
c.56T>G
n.177T>G
n.369T>G
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.343T>G
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.1054+82715T>G
5g.70070720A>CCA360086500SMN2c.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
n.726A>C
n.269A>C
c.57A>C
n.178A>C
n.370A>C
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.344A>C
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.1054+82716A>C
5g.70070720A>GCA360086501SMN2c.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
n.726A>G
n.269A>G
c.57A>G
n.178A>G
n.370A>G
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.344A>G
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.1054+82716A>G
5g.70070720A>TCA360086502SMN2c.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
n.726A>T
n.269A>T
c.57A>T
n.178A>T
n.370A>T
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.344A>T
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.1054+82716A>T
5g.70070721C>ACA360086504SMN2c.804C>A (p.Tyr268Ter)
c.708C>A (p.Tyr236Ter)
n.727C>A
n.270C>A
c.58C>A
n.179C>A
n.371C>A
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
n.345C>A
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
n.1054+82717C>A
5g.70070721C>GCA360086503SMN2c.804C>G (p.Tyr268Ter)
c.708C>G (p.Tyr236Ter)
n.727C>G
n.270C>G
c.58C>G
n.179C>G
n.371C>G
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
n.345C>G
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
n.1054+82717C>G
5g.70070721C>TCA444898859SMN2c.804C>T (p.Tyr268=)
c.708C>T (p.Tyr236=)
n.727C>T
n.270C>T
c.58C>T
n.179C>T
n.371C>T
c.603C>T (p.Tyr201=)
n.345C>T
c.507C>T (p.Tyr169=)
n.1054+82717C>T
5g.70070722A=CA1554042325SMN2c.805A= (p.Met269=)
c.709A= (p.Met237=)
n.728A=
n.271A=
c.59A=
n.180A=
n.372A=
c.604A= (p.Met202=)
n.346A=
c.508A= (p.Met170=)
n.1054+82718A=
5g.70070722A>CCA360086505SMN2c.805A>C (p.Met269Leu)
c.709A>C (p.Met237Leu)
n.728A>C
n.271A>C
c.59A>C
n.180A>C
n.372A>C
c.604A>C (p.Met202Leu)
n.346A>C
c.508A>C (p.Met170Leu)
n.1054+82718A>C
5g.70070722A>GCA360086507SMN2c.805A>G (p.Met269Val)
c.709A>G (p.Met237Val)
n.728A>G
n.271A>G
c.59A>G
n.180A>G
n.372A>G
c.604A>G (p.Met202Val)
n.346A>G
c.508A>G (p.Met170Val)
n.1054+82718A>G
 dbSNP
5g.70070722A>TCA360086506SMN2c.805A>T (p.Met269Leu)
c.709A>T (p.Met237Leu)
n.728A>T
n.271A>T
c.59A>T
n.180A>T
n.372A>T
c.604A>T (p.Met202Leu)
n.346A>T
c.508A>T (p.Met170Leu)
n.1054+82718A>T
5g.70070723T>ACA360086508SMN2c.806T>A (p.Met269Lys)
c.710T>A (p.Met237Lys)
n.729T>A
n.272T>A
c.60T>A
n.181T>A
n.373T>A
c.605T>A (p.Met202Lys)
n.347T>A
c.509T>A (p.Met170Lys)
n.1054+82719T>A
5g.70070723T>CCA360086510SMN2c.806T>C (p.Met269Thr)
c.710T>C (p.Met237Thr)
n.729T>C
n.272T>C
c.60T>C
n.181T>C
n.373T>C
c.605T>C (p.Met202Thr)
n.347T>C
c.509T>C (p.Met170Thr)
n.1054+82719T>C
5g.70070723T>GCA360086509SMN2c.806T>G (p.Met269Arg)
c.710T>G (p.Met237Arg)
n.729T>G
n.272T>G
c.60T>G
n.181T>G
n.373T>G
c.605T>G (p.Met202Arg)
n.347T>G
c.509T>G (p.Met170Arg)
n.1054+82719T>G
5g.70070724G>ACA360086511SMN2c.807G>A (p.Met269Ile)
c.711G>A (p.Met237Ile)
n.730G>A
n.273G>A
c.61G>A
n.182G>A
n.374G>A
c.606G>A (p.Met202Ile)
n.348G>A
c.510G>A (p.Met170Ile)
n.1054+82720G>A
5g.70070724G>CCA360086513SMN2c.807G>C (p.Met269Ile)
c.711G>C (p.Met237Ile)
n.730G>C
n.273G>C
c.61G>C
n.182G>C
n.374G>C
c.606G>C (p.Met202Ile)
n.348G>C
c.510G>C (p.Met170Ile)
n.1054+82720G>C
5g.70070724G>TCA360086512SMN2c.807G>T (p.Met269Ile)
c.711G>T (p.Met237Ile)
n.730G>T
n.273G>T
c.61G>T
n.182G>T
n.374G>T
c.606G>T (p.Met202Ile)
n.348G>T
c.510G>T (p.Met170Ile)
n.1054+82720G>T
5g.70070725A>CCA360086514SMN2c.808A>C (p.Ser270Arg)
c.712A>C (p.Ser238Arg)
n.731A>C
n.274A>C
c.62A>C
n.183A>C
n.375A>C
c.607A>C (p.Ser203Arg)
n.349A>C
c.511A>C (p.Ser171Arg)
n.1054+82721A>C
5g.70070725A>GCA360086515SMN2c.808A>G (p.Ser270Gly)
c.712A>G (p.Ser238Gly)
n.731A>G
n.274A>G
c.62A>G
n.183A>G
n.375A>G
c.607A>G (p.Ser203Gly)
n.349A>G
c.511A>G (p.Ser171Gly)
n.1054+82721A>G
5g.70070725A>TCA360086516SMN2c.808A>T (p.Ser270Cys)
c.712A>T (p.Ser238Cys)
n.731A>T
n.274A>T
c.62A>T
n.183A>T
n.375A>T
c.607A>T (p.Ser203Cys)
n.349A>T
c.511A>T (p.Ser171Cys)
n.1054+82721A>T
5g.70070726G>ACA360086517SMN2c.809G>A (p.Ser270Asn)
c.713G>A (p.Ser238Asn)
n.732G>A
n.275G>A
c.63G>A
n.184G>A
n.376G>A
c.608G>A (p.Ser203Asn)
n.350G>A
c.512G>A (p.Ser171Asn)
n.1054+82722G>A
5g.70070726G>CCA360086518SMN2c.809G>C (p.Ser270Thr)
c.713G>C (p.Ser238Thr)
n.732G>C
n.275G>C
c.63G>C
n.184G>C
n.376G>C
c.608G>C (p.Ser203Thr)
n.350G>C
c.512G>C (p.Ser171Thr)
n.1054+82722G>C
5g.70070726G>TCA360086519SMN2c.809G>T (p.Ser270Ile)
c.713G>T (p.Ser238Ile)
n.732G>T
n.275G>T
c.63G>T
n.184G>T
n.376G>T
c.608G>T (p.Ser203Ile)
n.350G>T
c.512G>T (p.Ser171Ile)
n.1054+82722G>T
5g.70070727T>ACA360086521SMN2c.810T>A (p.Ser270Arg)
c.714T>A (p.Ser238Arg)
n.733T>A
n.276T>A
c.64T>A
n.185T>A
n.377T>A
c.609T>A (p.Ser203Arg)
n.351T>A
c.513T>A (p.Ser171Arg)
n.1054+82723T>A
5g.70070727T>CCA444898883SMN2c.810T>C (p.Ser270=)
c.714T>C (p.Ser238=)
n.733T>C
n.276T>C
c.64T>C
n.185T>C
n.377T>C
c.609T>C (p.Ser203=)
n.351T>C
c.513T>C (p.Ser171=)
n.1054+82723T>C
5g.70070727T>GCA360086520SMN2c.810T>G (p.Ser270Arg)
c.714T>G (p.Ser238Arg)
n.733T>G
n.276T>G
c.64T>G
n.185T>G
n.377T>G
c.609T>G (p.Ser203Arg)
n.351T>G
c.513T>G (p.Ser171Arg)
n.1054+82723T>G
5g.70070728G>ACA360086522SMN2c.811G>A (p.Gly271Ser)
c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.734G>A
n.277G>A
c.65G>A
n.186G>A
n.378G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.352G>A
c.514G>A (p.Gly172Ser)
n.1054+82724G>A
5g.70070728G>CCA360086523SMN2c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.734G>C
n.277G>C
c.65G>C
n.186G>C
n.378G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.352G>C
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.1054+82724G>C
5g.70070728G>TCA360086524SMN2c.811G>T (p.Gly271Cys)
c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.734G>T
n.277G>T
c.65G>T
n.186G>T
n.378G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.352G>T
c.514G>T (p.Gly172Cys)
n.1054+82724G>T
5g.70070729G>ACA360086525SMN2c.812G>A (p.Gly271Asp)
c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.735G>A
n.278G>A
c.66G>A
n.187G>A
n.379G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.353G>A
c.515G>A (p.Gly172Asp)
n.1054+82725G>A
5g.70070729G>CCA360086526SMN2c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.735G>C
n.278G>C
c.66G>C
n.187G>C
n.379G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.353G>C
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.1054+82725G>C
5g.70070729G>TCA360086527SMN2c.812G>T (p.Gly271Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
n.735G>T
n.278G>T
c.66G>T
n.187G>T
n.379G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.353G>T
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.1054+82725G>T
5g.70070730C>ACA444898898SMN2c.813C>A (p.Gly271=)
c.717C>A (p.Gly239=)
n.736C>A
n.279C>A
c.67C>A
n.188C>A
n.380C>A
c.612C>A (p.Gly204=)
n.354C>A
c.516C>A (p.Gly172=)
n.1054+82726C>A
5g.70070730C>GCA444898897SMN2c.813C>G (p.Gly271=)
c.717C>G (p.Gly239=)
n.736C>G
n.279C>G
c.67C>G
n.188C>G
n.380C>G
c.612C>G (p.Gly204=)
n.354C>G
c.516C>G (p.Gly172=)
n.1054+82726C>G
5g.70070730C>TCA444898895SMN2c.813C>T (p.Gly271=)
c.717C>T (p.Gly239=)
n.736C>T
n.279C>T
c.67C>T
n.188C>T
n.380C>T
c.612C>T (p.Gly204=)
n.354C>T
c.516C>T (p.Gly172=)
n.1054+82726C>T
5g.70070731T>ACA360086528SMN2c.814T>A (p.Tyr272Asn)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
n.737T>A
n.280T>A
c.68T>A
n.189T>A
n.381T>A
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
n.355T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.1054+82727T>A
5g.70070731T>CCA360086530SMN2c.814T>C (p.Tyr272His)
c.718T>C (p.Tyr240His)
n.737T>C
n.280T>C
c.68T>C
n.189T>C
n.381T>C
c.613T>C (p.Tyr205His)
n.355T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
n.1054+82727T>C
5g.70070731T>GCA360086529SMN2c.814T>G (p.Tyr272Asp)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
n.737T>G
n.280T>G
c.68T>G
n.189T>G
n.381T>G
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
n.355T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.1054+82727T>G
5g.70070732A=CA1554042326SMN2c.815A= (p.Tyr272=)
c.719A= (p.Tyr240=)
n.738A=
n.281A=
c.69A=
n.190A=
n.382A=
c.614A= (p.Tyr205=)
n.356A=
c.518A= (p.Tyr173=)
n.1054+82728A=
5g.70070732A>CCA360086531SMN2c.815A>C (p.Tyr272Ser)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
n.738A>C
n.281A>C
c.69A>C
n.190A>C
n.382A>C
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
n.356A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.1054+82728A>C
5g.70070732A>GCA360086532SMN2c.815A>G (p.Tyr272Cys)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
n.738A>G
n.281A>G
c.69A>G
n.190A>G
n.382A>G
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
n.356A>G
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.1054+82728A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.70070732A>TCA360086533SMN2c.815A>T (p.Tyr272Phe)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
n.738A>T
n.281A>T
c.69A>T
n.190A>T
n.382A>T
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
n.356A>T
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.1054+82728A>T
5g.70070733T>ACA360086534SMN2c.816T>A (p.Tyr272Ter)
c.720T>A (p.Tyr240Ter)
n.739T>A
n.282T>A
c.70T>A
n.191T>A
n.383T>A
c.615T>A (p.Tyr205Ter)
n.357T>A
c.519T>A (p.Tyr173Ter)
n.1054+82729T>A
5g.70070733T>CCA444898910SMN2c.816T>C (p.Tyr272=)
c.720T>C (p.Tyr240=)
n.739T>C
n.282T>C
c.70T>C
n.191T>C
n.383T>C
c.615T>C (p.Tyr205=)
n.357T>C
c.519T>C (p.Tyr173=)
n.1054+82729T>C
5g.70070733T>GCA360086535SMN2c.816T>G (p.Tyr272Ter)
c.720T>G (p.Tyr240Ter)
n.739T>G
n.282T>G
c.70T>G
n.191T>G
n.383T>G
c.615T>G (p.Tyr205Ter)
n.357T>G
c.519T>G (p.Tyr173Ter)
n.1054+82729T>G
5g.70070734C>ACA360086536SMN2c.817C>A (p.His273Asn)
c.721C>A (p.His241Asn)
n.740C>A
n.283C>A
c.71C>A
n.192C>A
n.384C>A
c.616C>A (p.His206Asn)
n.358C>A
c.520C>A (p.His174Asn)
n.1054+82730C>A
5g.70070734C>GCA360086537SMN2c.817C>G (p.His273Asp)
c.721C>G (p.His241Asp)
n.740C>G
n.283C>G
c.71C>G
n.192C>G
n.384C>G
c.616C>G (p.His206Asp)
n.358C>G
c.520C>G (p.His174Asp)
n.1054+82730C>G
5g.70070734C>TCA360086538SMN2c.817C>T (p.His273Tyr)
c.721C>T (p.His241Tyr)
n.740C>T
n.283C>T
c.71C>T
n.192C>T
n.384C>T
c.616C>T (p.His206Tyr)
n.358C>T
c.520C>T (p.His174Tyr)
n.1054+82730C>T
5g.70070735A>CCA360086539SMN2c.818A>C (p.His273Pro)
c.722A>C (p.His241Pro)
n.741A>C
n.284A>C
c.72A>C
n.193A>C
n.385A>C
c.617A>C (p.His206Pro)
n.359A>C
c.521A>C (p.His174Pro)
n.1054+82731A>C
 gnomAD v4
5g.70070735A>GCA360086540SMN2c.818A>G (p.His273Arg)
c.722A>G (p.His241Arg)
n.741A>G
n.284A>G
c.72A>G
n.193A>G
n.385A>G
c.617A>G (p.His206Arg)
n.359A>G
c.521A>G (p.His174Arg)
n.1054+82731A>G
5g.70070735A>TCA360086541SMN2c.818A>T (p.His273Leu)
c.722A>T (p.His241Leu)
n.741A>T
n.284A>T
c.72A>T
n.193A>T
n.385A>T
c.617A>T (p.His206Leu)
n.359A>T
c.521A>T (p.His174Leu)
n.1054+82731A>T
5g.70070736T>ACA360086542SMN2c.819T>A (p.His273Gln)
c.723T>A (p.His241Gln)
n.742T>A
n.285T>A
c.73T>A
n.194T>A
n.386T>A
c.618T>A (p.His206Gln)
n.360T>A
c.522T>A (p.His174Gln)
n.1054+82732T>A
5g.70070736T>CCA444898923SMN2c.819T>C (p.His273=)
c.723T>C (p.His241=)
n.742T>C
n.285T>C
c.73T>C
n.194T>C
n.386T>C
c.618T>C (p.His206=)
n.360T>C
c.522T>C (p.His174=)
n.1054+82732T>C
5g.70070736T>GCA360086543SMN2c.819T>G (p.His273Gln)
c.723T>G (p.His241Gln)
n.742T>G
n.285T>G
c.73T>G
n.194T>G
n.386T>G
c.618T>G (p.His206Gln)
n.360T>G
c.522T>G (p.His174Gln)
n.1054+82732T>G
5g.70070737A>CCA360086544SMN2c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.743A>C
n.286A>C
c.74A>C
n.195A>C
n.387A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.361A>C
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.1054+82733A>C
5g.70070737A>GCA360086545SMN2c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
n.743A>G
n.286A>G
c.74A>G
n.195A>G
n.387A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.361A>G
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.1054+82733A>G
5g.70070737A>TCA360086546SMN2c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
n.743A>T
n.286A>T
c.74A>T
n.195A>T
n.387A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.361A>T
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.1054+82733A>T
5g.70070738C>ACA360086547SMN2c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
n.744C>A
n.287C>A
c.75C>A
n.196C>A
n.388C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.362C>A
c.524C>A (p.Thr175Asn)
n.1054+82734C>A
5g.70070738C>GCA360086548SMN2c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
n.744C>G
n.287C>G
c.75C>G
n.196C>G
n.388C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.362C>G
c.524C>G (p.Thr175Ser)
n.1054+82734C>G
5g.70070738C>TCA120719472SMN2c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
n.744C>T
n.287C>T
c.75C>T
n.196C>T
n.388C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.362C>T
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.1054+82734C>T
 gnomAD v4
5g.70070739T>ACA444898933SMN2c.822T>A (p.Thr274=)
c.726T>A (p.Thr242=)
n.745T>A
n.288T>A
c.76T>A
n.197T>A
n.389T>A
c.621T>A (p.Thr207=)
n.363T>A
c.525T>A (p.Thr175=)
n.1054+82735T>A
5g.70070739T>CCA444898935SMN2c.822T>C (p.Thr274=)
c.726T>C (p.Thr242=)
n.745T>C
n.288T>C
c.76T>C
n.197T>C
n.389T>C
c.621T>C (p.Thr207=)
n.363T>C
c.525T>C (p.Thr175=)
n.1054+82735T>C
5g.70070739T>GCA444898937SMN2c.822T>G (p.Thr274=)
c.726T>G (p.Thr242=)
n.745T>G
n.288T>G
c.76T>G
n.197T>G
n.389T>G
c.621T>G (p.Thr207=)
n.363T>G
c.525T>G (p.Thr175=)
n.1054+82735T>G
5g.70070740G>ACA360086549SMN2c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.746G>A
n.289G>A
c.77G>A
n.198G>A
n.390G>A
c.622G>A (p.Gly208Ser)
n.364G>A
c.526G>A (p.Gly176Ser)
n.1054+82736G>A
5g.70070740G>CCA360086550SMN2c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.746G>C
n.289G>C
c.77G>C
n.198G>C
n.390G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.364G>C
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.1054+82736G>C
5g.70070740G=CA1554042327SMN2c.823G= (p.Gly275=)
c.727G= (p.Gly243=)
n.746G=
n.289G=
c.77G=
n.198G=
n.390G=
c.622G= (p.Gly208=)
n.364G=
c.526G= (p.Gly176=)
n.1054+82736G=
5g.70070740G>TCA360086551SMN2c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.746G>T
n.289G>T
c.77G>T
n.198G>T
n.390G>T
c.622G>T (p.Gly208Cys)
n.364G>T
c.526G>T (p.Gly176Cys)
n.1054+82736G>T
 dbSNP
5g.70070741G>ACA360086552SMN2c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
n.747G>A
n.290G>A
c.78G>A
n.199G>A
n.391G>A
c.623G>A (p.Gly208Asp)
n.365G>A
c.527G>A (p.Gly176Asp)
n.1054+82737G>A
5g.70070741G>CCA360086553SMN2c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.747G>C
n.290G>C
c.78G>C
n.199G>C
n.391G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.365G>C
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.1054+82737G>C
5g.70070741G>TCA360086554SMN2c.824G>T (p.Gly275Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.747G>T
n.290G>T
c.78G>T
n.199G>T
n.391G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
n.365G>T
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.1054+82737G>T
5g.70070742C>ACA444898946SMN2c.825C>A (p.Gly275=)
c.729C>A (p.Gly243=)
n.748C>A
n.291C>A
c.79C>A
n.200C>A
n.392C>A
c.624C>A (p.Gly208=)
n.366C>A
c.528C>A (p.Gly176=)
n.1054+82738C>A
5g.70070742C>GCA444898949SMN2c.825C>G (p.Gly275=)
c.729C>G (p.Gly243=)
n.748C>G
n.291C>G
c.79C>G
n.200C>G
n.392C>G
c.624C>G (p.Gly208=)
n.366C>G
c.528C>G (p.Gly176=)
n.1054+82738C>G
5g.70070742C>TCA444898951SMN2c.825C>T (p.Gly275=)
c.729C>T (p.Gly243=)
n.748C>T
n.291C>T
c.79C>T
n.200C>T
n.392C>T
c.624C>T (p.Gly208=)
n.366C>T
c.528C>T (p.Gly176=)
n.1054+82738C>T
5g.70070743T>ACA360086556SMN2c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.749T>A
n.292T>A
c.80T>A
n.201T>A
n.393T>A
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
n.367T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
n.1054+82739T>A
5g.70070743T>CCA360086557SMN2c.826T>C (p.Tyr276His)
c.730T>C (p.Tyr244His)
n.749T>C
n.292T>C
c.80T>C
n.201T>C
n.393T>C
c.625T>C (p.Tyr209His)
n.367T>C
c.529T>C (p.Tyr177His)
n.1054+82739T>C
5g.70070743T>GCA360086555SMN2c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.749T>G
n.292T>G
c.80T>G
n.201T>G
n.393T>G
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
n.367T>G
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
n.1054+82739T>G
5g.70070744A>CCA360086558SMN2c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.750A>C
n.293A>C
c.81A>C
n.202A>C
n.394A>C
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
n.368A>C
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
n.1054+82740A>C
5g.70070744A>GCA360086559SMN2c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.750A>G
n.293A>G
c.81A>G
n.202A>G
n.394A>G
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
n.368A>G
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
n.1054+82740A>G
5g.70070744A>TCA360086560SMN2c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.750A>T
n.293A>T
c.81A>T
n.202A>T
n.394A>T
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
n.368A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
n.1054+82740A>T
5g.70070745T>ACA360086561SMN2c.828T>A (p.Tyr276Ter)
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
n.751T>A
n.294T>A
c.82T>A
n.203T>A
n.395T>A
c.627T>A (p.Tyr209Ter)
n.369T>A
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
n.1054+82741T>A
5g.70070745T>CCA444898961SMN2c.828T>C (p.Tyr276=)
c.732T>C (p.Tyr244=)
n.751T>C
n.294T>C
c.82T>C
n.203T>C
n.395T>C
c.627T>C (p.Tyr209=)
n.369T>C
c.531T>C (p.Tyr177=)
n.1054+82741T>C
5g.70070745T>GCA360086562SMN2c.828T>G (p.Tyr276Ter)
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
n.751T>G
n.294T>G
c.82T>G
n.203T>G
n.395T>G
c.627T>G (p.Tyr209Ter)
n.369T>G
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
n.1054+82741T>G
5g.70070746T>ACA360086565SMN2c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
n.752T>A
n.295T>A
c.83T>A
n.204T>A
n.396T>A
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
n.370T>A
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
n.1054+82742T>A
5g.70070746T>CCA360086563SMN2c.829T>C (p.Tyr277His)
c.733T>C (p.Tyr245His)
n.752T>C
n.295T>C
c.83T>C
n.204T>C
n.396T>C
c.628T>C (p.Tyr210His)
n.370T>C
c.532T>C (p.Tyr178His)
n.1054+82742T>C
 dbSNP
5g.70070746T>GCA360086564SMN2c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
n.752T>G
n.295T>G
c.83T>G
n.204T>G
n.396T>G
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
n.370T>G
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
n.1054+82742T>G
5g.70070746T=CA1554042328SMN2c.829T= (p.Tyr277=)
c.733T= (p.Tyr245=)
n.752T=
n.295T=
c.83T=
n.204T=
n.396T=
c.628T= (p.Tyr210=)
n.370T=
c.532T= (p.Tyr178=)
n.1054+82742T=
5g.70070747A>CCA360086566SMN2c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
n.753A>C
n.296A>C
c.84A>C
n.205A>C
n.397A>C
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
n.371A>C
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
n.1054+82743A>C
5g.70070747A>GCA360086567SMN2c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
n.753A>G
n.296A>G
c.84A>G
n.205A>G
n.397A>G
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n.371A>G
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n.753A>T
n.296A>T
c.84A>T
n.205A>T
n.397A>T
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
n.371A>T
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n.1054+82743A>T
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n.297T>A
c.85T>A
n.206T>A
n.398T>A
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n.372T>A
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n.1054+82744T>A
5g.70070748T>CCA444898972SMN2c.831T>C (p.Tyr277=)
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n.297T>C
c.85T>C
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n.398T>C
c.630T>C (p.Tyr210=)
n.372T>C
c.534T>C (p.Tyr178=)
n.1054+82744T>C
5g.70070748T>GCA360086570SMN2c.831T>G (p.Tyr277Ter)
c.735T>G (p.Tyr245Ter)
n.754T>G
n.297T>G
c.85T>G
n.206T>G
n.398T>G
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
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n.1054+82744T>G
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n.399A>C
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n.373A>C
c.535A>C (p.Met179Leu)
n.1054+82745A>C
5g.70070749A>GCA360086573SMN2c.832A>G (p.Met278Val)
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n.298A>G
c.86A>G
n.207A>G
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n.375+8dup
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n.1054+82755dup
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched