Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
5g.70070596C>ACA2502698734SMN2c.724-45C>A (n.724-45C>A)
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n.1054+82595T>G
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n.1054+82599G>T
 gnomAD v4
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n.647-34_647-11del
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n.291-34_291-11del
c.523-34_523-11del (n.523-34_523-11del)
c.418-34_418-11del (n.418-34_418-11del)
n.265-34_265-11del
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n.1054+82603_1054+82626del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070607A>TCA2766887521SMN2c.724-34A>T (n.724-34A>T)
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n.647-33C>A
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n.291-33C>A
c.523-33C>A (n.523-33C>A)
c.418-33C>A (n.418-33C>A)
n.265-33C>A
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n.1054+82604C>A
 gnomAD v4
5g.70070608C>TCA2766887522SMN2c.724-33C>T (n.724-33C>T)
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n.1054+82604C>T
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n.265-31G>A
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n.1054+82606G>A
 gnomAD v4
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n.1054+82606G>T
 gnomAD v4
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n.1054+82607G>T
 gnomAD v4
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5g.70070612A>GCA2674142035SMN2c.724-29A>G (n.724-29A>G)
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n.265-29A>G
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n.1054+82608A>G
 gnomAD v4
5g.70070612A>TCA1554042321SMN2c.724-29A>T (n.724-29A>T)
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n.1054+82608A>T
 dbSNP
5g.70070617A>CCA2674142036SMN2c.724-24A>C (n.724-24A>C)
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c.418-24A>C (n.418-24A>C)
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n.1054+82613A>C
 gnomAD v4
5g.70070619_70070621delCA2674142037SMN2c.724-22_724-20del (n.724-22_724-20del)
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n.1054+82615_1054+82617del
 gnomAD v4
5g.70070626T>CCA1077264330SMN2c.724-15T>C (n.724-15T>C)
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n.1054+82622T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070628T>CCA2674142038SMN2c.724-13T>C (n.724-13T>C)
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n.1054+82624T>C
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n.1054+82629G>T
 gnomAD v4
5g.70070639A>CCA360086126SMN2c.724-2A>C (n.724-2A>C)
c.628-2A>C (n.628-2A>C)
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n.1054+82635A>T
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c.628-1G>A (n.628-1G>A)
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n.99-1G>A
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n.265-1G>A
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n.1054+82636G>A
5g.70070640G>CCA360086131SMN2c.724-1G>C (n.724-1G>C)
c.628-1G>C (n.628-1G>C)
n.647-1G>C
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c.418-1G>C (n.418-1G>C)
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c.427-1G>C (n.427-1G>C)
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5g.70070640G>TCA360086129SMN2c.724-1G>T (n.724-1G>T)
c.628-1G>T (n.628-1G>T)
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n.190-1G>T
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n.265-1G>T
c.427-1G>T (n.427-1G>T)
n.1054+82636G>T
 gnomAD v4
5g.70070641A>CCA360086132SMN2c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.647A>C
n.190A>C
n.99A>C
n.291A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.418A>C (n.418A>C)
n.265A>C
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5g.70070641A>GCA360086133SMN2c.724A>G (p.Ile242Val)
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n.647A>G
n.190A>G
n.99A>G
n.291A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
c.418A>G (n.418A>G)
n.265A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.1054+82637A>G
5g.70070641A>TCA360086134SMN2c.724A>T (p.Ile242Leu)
c.628A>T (p.Ile210Leu)
n.647A>T
n.190A>T
n.99A>T
n.291A>T
c.523A>T (p.Ile175Leu)
c.418A>T (n.418A>T)
n.265A>T
c.427A>T (p.Ile143Leu)
n.1054+82637A>T
5g.70070642T>ACA360086135SMN2c.725T>A (p.Ile242Lys)
c.629T>A (p.Ile210Lys)
n.648T>A
n.191T>A
n.100T>A
n.292T>A
c.524T>A (p.Ile175Lys)
c.419T>A (n.419T>A)
n.266T>A
c.428T>A (p.Ile143Lys)
n.1054+82638T>A
5g.70070642T>CCA360086136SMN2c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.648T>C
n.191T>C
n.100T>C
n.292T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.419T>C (n.419T>C)
n.266T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.1054+82638T>C
5g.70070642T>GCA360086137SMN2c.725T>G (p.Ile242Arg)
c.629T>G (p.Ile210Arg)
n.648T>G
n.191T>G
n.100T>G
n.292T>G
c.524T>G (p.Ile175Arg)
c.419T>G (n.419T>G)
n.266T>G
c.428T>G (p.Ile143Arg)
n.1054+82638T>G
5g.70070643A>CCA444898542SMN2c.726A>C (p.Ile242=)
c.630A>C (p.Ile210=)
n.649A>C
n.192A>C
n.101A>C
n.293A>C
c.525A>C (p.Ile175=)
c.420A>C (n.420A>C)
n.267A>C
c.429A>C (p.Ile143=)
n.1054+82639A>C
5g.70070643A>GCA360086139SMN2c.726A>G (p.Ile242Met)
c.630A>G (p.Ile210Met)
n.649A>G
n.192A>G
n.101A>G
n.293A>G
c.525A>G (p.Ile175Met)
c.420A>G (n.420A>G)
n.267A>G
c.429A>G (p.Ile143Met)
n.1054+82639A>G
5g.70070643A>TCA444898544SMN2c.726A>T (p.Ile242=)
c.630A>T (p.Ile210=)
n.649A>T
n.192A>T
n.101A>T
n.293A>T
c.525A>T (p.Ile175=)
c.420A>T (n.420A>T)
n.267A>T
c.429A>T (p.Ile143=)
n.1054+82639A>T
5g.70070644A>CCA360086141SMN2c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.650A>C
n.193A>C
n.102A>C
n.294A>C
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.421A>C (n.421A>C)
n.268A>C
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.1054+82640A>C
 gnomAD v4
5g.70070644A>GCA360086145SMN2c.727A>G (p.Ile243Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
n.650A>G
n.193A>G
n.102A>G
n.294A>G
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.421A>G (n.421A>G)
n.268A>G
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.1054+82640A>G
5g.70070644A>TCA360086143SMN2c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.650A>T
n.193A>T
n.102A>T
n.294A>T
c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.421A>T (n.421A>T)
n.268A>T
c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.1054+82640A>T
5g.70070645T>ACA360086148SMN2c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.651T>A
n.194T>A
n.103T>A
n.295T>A
c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.422T>A (n.422T>A)
n.269T>A
c.431T>A (p.Ile144Asn)
n.1054+82641T>A
5g.70070645T>CCA360086150SMN2c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.651T>C
n.194T>C
n.103T>C
n.295T>C
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.422T>C (n.422T>C)
n.269T>C
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.1054+82641T>C
5g.70070645T>GCA360086152SMN2c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.651T>G
n.194T>G
n.103T>G
n.295T>G
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.422T>G (n.422T>G)
n.269T>G
c.431T>G (p.Ile144Ser)
n.1054+82641T>G
5g.70070646T>ACA444898551SMN2c.729T>A (p.Ile243=)
c.633T>A (p.Ile211=)
n.652T>A
n.195T>A
n.104T>A
n.296T>A
c.528T>A (p.Ile176=)
c.423T>A (n.423T>A)
n.270T>A
c.432T>A (p.Ile144=)
n.1054+82642T>A
5g.70070646T>CCA444898553SMN2c.729T>C (p.Ile243=)
c.633T>C (p.Ile211=)
n.652T>C
n.195T>C
n.104T>C
n.296T>C
c.528T>C (p.Ile176=)
c.423T>C (n.423T>C)
n.270T>C
c.432T>C (p.Ile144=)
n.1054+82642T>C
5g.70070646T>GCA360086153SMN2c.729T>G (p.Ile243Met)
c.633T>G (p.Ile211Met)
n.652T>G
n.195T>G
n.104T>G
n.296T>G
c.528T>G (p.Ile176Met)
c.423T>G (n.423T>G)
n.270T>G
c.432T>G (p.Ile144Met)
n.1054+82642T>G
5g.70070647C>ACA360086156SMN2c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.653C>A
n.196C>A
n.105C>A
n.297C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.424C>A (n.424C>A)
n.271C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.1054+82643C>A
5g.70070647C>GCA360086159SMN2c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.653C>G
n.196C>G
n.105C>G
n.297C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.424C>G (n.424C>G)
n.271C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.1054+82643C>G
5g.70070647C>TCA360086158SMN2c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.653C>T
n.196C>T
n.105C>T
n.297C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.424C>T (n.424C>T)
n.271C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.1054+82643C>T
5g.70070648C>ACA360086163SMN2c.731C>A (p.Pro244His)
c.635C>A (p.Pro212His)
n.654C>A
n.197C>A
n.106C>A
n.298C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
c.425C>A (n.425C>A)
n.272C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
n.1054+82644C>A
5g.70070648C>GCA360086164SMN2c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
n.654C>G
n.197C>G
n.106C>G
n.298C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.425C>G (n.425C>G)
n.272C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.1054+82644C>G
5g.70070648C>TCA360086166SMN2c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
n.654C>T
n.197C>T
n.106C>T
n.298C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.425C>T (n.425C>T)
n.272C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.1054+82644C>T
 gnomAD v4
5g.70070649C>ACA444898559SMN2c.732C>A (p.Pro244=)
c.636C>A (p.Pro212=)
n.655C>A
n.198C>A
n.107C>A
n.299C>A
c.531C>A (p.Pro177=)
c.426C>A (n.426C>A)
n.273C>A
c.435C>A (p.Pro145=)
n.1054+82645C>A
5g.70070649C>GCA444898561SMN2c.732C>G (p.Pro244=)
c.636C>G (p.Pro212=)
n.655C>G
n.198C>G
n.107C>G
n.299C>G
c.531C>G (p.Pro177=)
c.426C>G (n.426C>G)
n.273C>G
c.435C>G (p.Pro145=)
n.1054+82645C>G
5g.70070649C>TCA444898563SMN2c.732C>T (p.Pro244=)
c.636C>T (p.Pro212=)
n.655C>T
n.198C>T
n.107C>T
n.299C>T
c.531C>T (p.Pro177=)
c.426C>T (n.426C>T)
n.273C>T
c.435C>T (p.Pro145=)
n.1054+82645C>T
5g.70070650C>ACA360086169SMN2c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.656C>A
n.199C>A
n.108C>A
n.300C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.427C>A (n.427C>A)
n.274C>A
c.436C>A (p.Pro146Thr)
n.1054+82646C>A
5g.70070650C>GCA360086170SMN2c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.656C>G
n.199C>G
n.108C>G
n.300C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.427C>G (n.427C>G)
n.274C>G
c.436C>G (p.Pro146Ala)
n.1054+82646C>G
5g.70070650C>TCA360086173SMN2c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.656C>T
n.199C>T
n.108C>T
n.300C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.427C>T (n.427C>T)
n.274C>T
c.436C>T (p.Pro146Ser)
n.1054+82646C>T
 gnomAD v4
5g.70070651C>ACA360086175SMN2c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.638C>A (p.Pro213Gln)
n.657C>A
n.200C>A
n.109C>A
n.301C>A
c.533C>A (p.Pro178Gln)
c.428C>A (n.428C>A)
n.275C>A
c.437C>A (p.Pro146Gln)
n.1054+82647C>A
5g.70070651C=CA1554042322SMN2c.734C= (p.Pro245=)
c.638C= (p.Pro213=)
n.657C=
n.200C=
n.109C=
n.301C=
c.533C= (p.Pro178=)
c.428C= (n.428C=)
n.275C=
c.437C= (p.Pro146=)
n.1054+82647C=
5g.70070651C>GCA360086176SMN2c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.657C>G
n.200C>G
n.109C>G
n.301C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.428C>G (n.428C>G)
n.275C>G
c.437C>G (p.Pro146Arg)
n.1054+82647C>G
5g.70070651C>TCA120719470SMN2c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.657C>T
n.200C>T
n.109C>T
n.301C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.428C>T (n.428C>T)
n.275C>T
c.437C>T (p.Pro146Leu)
n.1054+82647C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.70070652A>CCA444898571SMN2c.735A>C (p.Pro245=)
c.639A>C (p.Pro213=)
n.658A>C
n.201A>C
n.110A>C
n.302A>C
c.534A>C (p.Pro178=)
c.429A>C (n.429A>C)
n.276A>C
c.438A>C (p.Pro146=)
n.1054+82648A>C
5g.70070652A>GCA444898572SMN2c.735A>G (p.Pro245=)
c.639A>G (p.Pro213=)
n.658A>G
n.201A>G
n.110A>G
n.302A>G
c.534A>G (p.Pro178=)
c.429A>G (n.429A>G)
n.276A>G
c.438A>G (p.Pro146=)
n.1054+82648A>G
5g.70070652A>TCA444898573SMN2c.735A>T (p.Pro245=)
c.639A>T (p.Pro213=)
n.658A>T
n.201A>T
n.110A>T
n.302A>T
c.534A>T (p.Pro178=)
c.429A>T (n.429A>T)
n.276A>T
c.438A>T (p.Pro146=)
n.1054+82648A>T
5g.70070652dupCA2766887526SMN2c.735dup (p.Pro246ThrfsTer10)
c.639dup (p.Pro214ThrfsTer10)
n.658dup
n.201dup
n.110dup
n.302dup
c.534dup (p.Pro179ThrfsTer10)
c.429dup (n.429dup)
n.276dup
c.438dup (p.Pro147ThrfsTer10)
n.1054+82648dup
5g.70070653C>ACA360086180SMN2c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.659C>A
n.202C>A
n.111C>A
n.303C>A
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.430C>A (n.430C>A)
n.277C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.1054+82649C>A
5g.70070653C>GCA360086182SMN2c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.659C>G
n.202C>G
n.111C>G
n.303C>G
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.430C>G (n.430C>G)
n.277C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.1054+82649C>G
5g.70070653C>TCA360086183SMN2c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.659C>T
n.202C>T
n.111C>T
n.303C>T
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.430C>T (n.430C>T)
n.277C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.1054+82649C>T
5g.70070654C>ACA360086186SMN2c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
n.660C>A
n.203C>A
n.112C>A
n.304C>A
c.536C>A (p.Pro179Gln)
c.431C>A (n.431C>A)
n.278C>A
c.440C>A (p.Pro147Gln)
n.1054+82650C>A
5g.70070654C>GCA360086189SMN2c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.660C>G
n.203C>G
n.112C>G
n.304C>G
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.431C>G (n.431C>G)
n.278C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.1054+82650C>G
5g.70070654C>TCA360086188SMN2c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.660C>T
n.203C>T
n.112C>T
n.304C>T
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.431C>T (n.431C>T)
n.278C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.1054+82650C>T
5g.70070655A>CCA444898585SMN2c.738A>C (p.Pro246=)
c.642A>C (p.Pro214=)
n.661A>C
n.204A>C
n.113A>C
n.305A>C
c.537A>C (p.Pro179=)
n.279A>C
c.441A>C (p.Pro147=)
n.1054+82651A>C
5g.70070655A>GCA444898583SMN2c.738A>G (p.Pro246=)
c.642A>G (p.Pro214=)
n.661A>G
n.204A>G
n.113A>G
n.305A>G
c.537A>G (p.Pro179=)
n.279A>G
c.441A>G (p.Pro147=)
n.1054+82651A>G
5g.70070655A>TCA444898581SMN2c.738A>T (p.Pro246=)
c.642A>T (p.Pro214=)
n.661A>T
n.204A>T
n.113A>T
n.305A>T
c.537A>T (p.Pro179=)
n.279A>T
c.441A>T (p.Pro147=)
n.1054+82651A>T
 gnomAD v4
5g.70070656C>ACA360086192SMN2c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.662C>A
n.205C>A
n.114C>A
n.306C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.280C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.1054+82652C>A
5g.70070656C>GCA360086193SMN2c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.662C>G
n.205C>G
n.114C>G
n.306C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.280C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.1054+82652C>G
5g.70070656C>TCA360086196SMN2c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.662C>T
n.205C>T
n.114C>T
n.306C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.280C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.1054+82652C>T
5g.70070657C>ACA360086198SMN2c.740C>A (p.Pro247His)
c.644C>A (p.Pro215His)
n.663C>A
n.206C>A
n.115C>A
n.307C>A
c.539C>A (p.Pro180His)
n.281C>A
c.443C>A (p.Pro148His)
n.1054+82653C>A
5g.70070657C>GCA360086201SMN2c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.663C>G
n.206C>G
n.115C>G
n.307C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.281C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.1054+82653C>G
5g.70070657C>TCA360086202SMN2c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.663C>T
n.206C>T
n.115C>T
n.307C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.281C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.1054+82653C>T
5g.70070658T>ACA444898594SMN2c.741T>A (p.Pro247=)
c.645T>A (p.Pro215=)
n.664T>A
n.207T>A
n.116T>A
n.308T>A
c.540T>A (p.Pro180=)
n.282T>A
c.444T>A (p.Pro148=)
n.1054+82654T>A
5g.70070658T>CCA444898593SMN2c.741T>C (p.Pro247=)
c.645T>C (p.Pro215=)
n.664T>C
n.207T>C
n.116T>C
n.308T>C
c.540T>C (p.Pro180=)
n.282T>C
c.444T>C (p.Pro148=)
n.1054+82654T>C
5g.70070658T>GCA444898592SMN2c.741T>G (p.Pro247=)
c.645T>G (p.Pro215=)
n.664T>G
n.207T>G
n.116T>G
n.308T>G
c.540T>G (p.Pro180=)
n.282T>G
c.444T>G (p.Pro148=)
n.1054+82654T>G

Number of alleles fetched