Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.70059815del | CA2642176685 | RTTN | c.4940+36del (n.4940+36del) c.1027+36del (n.1027+36del) n.2486+36del c.94+36del c.2339+36del (n.2339+36del) c.2292+36del (n.2292+36del) c.*3254+36del (n.*3254+36del) c.4221+36del (n.4221+36del) c.2204+36del (n.2204+36del) c.4943+36del (n.4943+36del) c.4703+36del (n.4703+36del) c.4514+36del (n.4514+36del) c.3443+36del (n.3443+36del) n.4981+36del c.4700+36del (n.4700+36del) c.4301+36del (n.4301+36del) c.3878+36del (n.3878+36del) c.2834+36del (n.2834+36del) c.4163+36del (n.4163+36del) n.5011+36del | gnomAD v4 |
18 | g.70059818A>C | CA2642176686 | RTTN | c.4940+32T>G (n.4940+32T>G) c.1027+32T>G (n.1027+32T>G) n.2486+32T>G c.94+32T>G c.2339+32T>G (n.2339+32T>G) c.2292+32T>G (n.2292+32T>G) c.*3254+32T>G (n.*3254+32T>G) c.4221+32T>G (n.4221+32T>G) c.2204+32T>G (n.2204+32T>G) c.4943+32T>G (n.4943+32T>G) c.4703+32T>G (n.4703+32T>G) c.4514+32T>G (n.4514+32T>G) c.3443+32T>G (n.3443+32T>G) n.4981+32T>G c.4700+32T>G (n.4700+32T>G) c.4301+32T>G (n.4301+32T>G) c.3878+32T>G (n.3878+32T>G) c.2834+32T>G (n.2834+32T>G) c.4163+32T>G (n.4163+32T>G) n.5011+32T>G | gnomAD v4 |
18 | g.70059820C>A | CA2642176687 | RTTN | c.4940+30G>T (n.4940+30G>T) c.1027+30G>T (n.1027+30G>T) n.2486+30G>T c.94+30G>T c.2339+30G>T (n.2339+30G>T) c.2292+30G>T (n.2292+30G>T) c.*3254+30G>T (n.*3254+30G>T) c.4221+30G>T (n.4221+30G>T) c.2204+30G>T (n.2204+30G>T) c.4943+30G>T (n.4943+30G>T) c.4703+30G>T (n.4703+30G>T) c.4514+30G>T (n.4514+30G>T) c.3443+30G>T (n.3443+30G>T) n.4981+30G>T c.4700+30G>T (n.4700+30G>T) c.4301+30G>T (n.4301+30G>T) c.3878+30G>T (n.3878+30G>T) c.2834+30G>T (n.2834+30G>T) c.4163+30G>T (n.4163+30G>T) n.5011+30G>T | gnomAD v4 |
18 | g.70059820C= | CA2311957243 | RTTN | c.4940+30G= (n.4940+30G=) c.1027+30G= (n.1027+30G=) n.2486+30G= c.94+30G= c.2339+30G= (n.2339+30G=) c.2292+30G= (n.2292+30G=) c.*3254+30G= (n.*3254+30G=) c.4221+30G= (n.4221+30G=) c.2204+30G= (n.2204+30G=) c.4943+30G= (n.4943+30G=) c.4703+30G= (n.4703+30G=) c.4514+30G= (n.4514+30G=) c.3443+30G= (n.3443+30G=) n.4981+30G= c.4700+30G= (n.4700+30G=) c.4301+30G= (n.4301+30G=) c.3878+30G= (n.3878+30G=) c.2834+30G= (n.2834+30G=) c.4163+30G= (n.4163+30G=) n.5011+30G= | |
18 | g.70059820C>T | CA301946265 | RTTN | c.4940+30G>A (n.4940+30G>A) c.1027+30G>A (n.1027+30G>A) n.2486+30G>A c.94+30G>A c.2339+30G>A (n.2339+30G>A) c.2292+30G>A (n.2292+30G>A) c.*3254+30G>A (n.*3254+30G>A) c.4221+30G>A (n.4221+30G>A) c.2204+30G>A (n.2204+30G>A) c.4943+30G>A (n.4943+30G>A) c.4703+30G>A (n.4703+30G>A) c.4514+30G>A (n.4514+30G>A) c.3443+30G>A (n.3443+30G>A) n.4981+30G>A c.4700+30G>A (n.4700+30G>A) c.4301+30G>A (n.4301+30G>A) c.3878+30G>A (n.3878+30G>A) c.2834+30G>A (n.2834+30G>A) c.4163+30G>A (n.4163+30G>A) n.5011+30G>A | dbSNP |
18 | g.70059821A>G | CA2576524743 | RTTN | c.4940+29T>C (n.4940+29T>C) c.1027+29T>C (n.1027+29T>C) n.2486+29T>C c.94+29T>C c.2339+29T>C (n.2339+29T>C) c.2292+29T>C (n.2292+29T>C) c.*3254+29T>C (n.*3254+29T>C) c.4221+29T>C (n.4221+29T>C) c.2204+29T>C (n.2204+29T>C) c.4943+29T>C (n.4943+29T>C) c.4703+29T>C (n.4703+29T>C) c.4514+29T>C (n.4514+29T>C) c.3443+29T>C (n.3443+29T>C) n.4981+29T>C c.4700+29T>C (n.4700+29T>C) c.4301+29T>C (n.4301+29T>C) c.3878+29T>C (n.3878+29T>C) c.2834+29T>C (n.2834+29T>C) c.4163+29T>C (n.4163+29T>C) n.5011+29T>C | |
18 | g.70059822T>C | CA8995097 | RTTN | c.4940+28A>G (n.4940+28A>G) c.1027+28A>G (n.1027+28A>G) n.2486+28A>G c.94+28A>G c.2339+28A>G (n.2339+28A>G) c.2292+28A>G (n.2292+28A>G) c.*3254+28A>G (n.*3254+28A>G) c.4221+28A>G (n.4221+28A>G) c.2204+28A>G (n.2204+28A>G) c.4943+28A>G (n.4943+28A>G) c.4703+28A>G (n.4703+28A>G) c.4514+28A>G (n.4514+28A>G) c.3443+28A>G (n.3443+28A>G) n.4981+28A>G c.4700+28A>G (n.4700+28A>G) c.4301+28A>G (n.4301+28A>G) c.3878+28A>G (n.3878+28A>G) c.2834+28A>G (n.2834+28A>G) c.4163+28A>G (n.4163+28A>G) n.5011+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059822T= | CA2311957244 | RTTN | c.4940+28A= (n.4940+28A=) c.1027+28A= (n.1027+28A=) n.2486+28A= c.94+28A= c.2339+28A= (n.2339+28A=) c.2292+28A= (n.2292+28A=) c.*3254+28A= (n.*3254+28A=) c.4221+28A= (n.4221+28A=) c.2204+28A= (n.2204+28A=) c.4943+28A= (n.4943+28A=) c.4703+28A= (n.4703+28A=) c.4514+28A= (n.4514+28A=) c.3443+28A= (n.3443+28A=) n.4981+28A= c.4700+28A= (n.4700+28A=) c.4301+28A= (n.4301+28A=) c.3878+28A= (n.3878+28A=) c.2834+28A= (n.2834+28A=) c.4163+28A= (n.4163+28A=) n.5011+28A= | |
18 | g.70059823G>C | CA8995098 | RTTN | c.4940+27C>G (n.4940+27C>G) c.1027+27C>G (n.1027+27C>G) n.2486+27C>G c.94+27C>G c.2339+27C>G (n.2339+27C>G) c.2292+27C>G (n.2292+27C>G) c.*3254+27C>G (n.*3254+27C>G) c.4221+27C>G (n.4221+27C>G) c.2204+27C>G (n.2204+27C>G) c.4943+27C>G (n.4943+27C>G) c.4703+27C>G (n.4703+27C>G) c.4514+27C>G (n.4514+27C>G) c.3443+27C>G (n.3443+27C>G) n.4981+27C>G c.4700+27C>G (n.4700+27C>G) c.4301+27C>G (n.4301+27C>G) c.3878+27C>G (n.3878+27C>G) c.2834+27C>G (n.2834+27C>G) c.4163+27C>G (n.4163+27C>G) n.5011+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059823G= | CA2311957245 | RTTN | c.4940+27C= (n.4940+27C=) c.1027+27C= (n.1027+27C=) n.2486+27C= c.94+27C= c.2339+27C= (n.2339+27C=) c.2292+27C= (n.2292+27C=) c.*3254+27C= (n.*3254+27C=) c.4221+27C= (n.4221+27C=) c.2204+27C= (n.2204+27C=) c.4943+27C= (n.4943+27C=) c.4703+27C= (n.4703+27C=) c.4514+27C= (n.4514+27C=) c.3443+27C= (n.3443+27C=) n.4981+27C= c.4700+27C= (n.4700+27C=) c.4301+27C= (n.4301+27C=) c.3878+27C= (n.3878+27C=) c.2834+27C= (n.2834+27C=) c.4163+27C= (n.4163+27C=) n.5011+27C= | |
18 | g.70059823G>T | CA2642176688 | RTTN | c.4940+27C>A (n.4940+27C>A) c.1027+27C>A (n.1027+27C>A) n.2486+27C>A c.94+27C>A c.2339+27C>A (n.2339+27C>A) c.2292+27C>A (n.2292+27C>A) c.*3254+27C>A (n.*3254+27C>A) c.4221+27C>A (n.4221+27C>A) c.2204+27C>A (n.2204+27C>A) c.4943+27C>A (n.4943+27C>A) c.4703+27C>A (n.4703+27C>A) c.4514+27C>A (n.4514+27C>A) c.3443+27C>A (n.3443+27C>A) n.4981+27C>A c.4700+27C>A (n.4700+27C>A) c.4301+27C>A (n.4301+27C>A) c.3878+27C>A (n.3878+27C>A) c.2834+27C>A (n.2834+27C>A) c.4163+27C>A (n.4163+27C>A) n.5011+27C>A | gnomAD v4 |
18 | g.70059824C>A | CA2642176689 | RTTN | c.4940+26G>T (n.4940+26G>T) c.1027+26G>T (n.1027+26G>T) n.2486+26G>T c.94+26G>T c.2339+26G>T (n.2339+26G>T) c.2292+26G>T (n.2292+26G>T) c.*3254+26G>T (n.*3254+26G>T) c.4221+26G>T (n.4221+26G>T) c.2204+26G>T (n.2204+26G>T) c.4943+26G>T (n.4943+26G>T) c.4703+26G>T (n.4703+26G>T) c.4514+26G>T (n.4514+26G>T) c.3443+26G>T (n.3443+26G>T) n.4981+26G>T c.4700+26G>T (n.4700+26G>T) c.4301+26G>T (n.4301+26G>T) c.3878+26G>T (n.3878+26G>T) c.2834+26G>T (n.2834+26G>T) c.4163+26G>T (n.4163+26G>T) n.5011+26G>T | gnomAD v4 |
18 | g.70059824C= | CA2311957246 | RTTN | c.4940+26G= (n.4940+26G=) c.1027+26G= (n.1027+26G=) n.2486+26G= c.94+26G= c.2339+26G= (n.2339+26G=) c.2292+26G= (n.2292+26G=) c.*3254+26G= (n.*3254+26G=) c.4221+26G= (n.4221+26G=) c.2204+26G= (n.2204+26G=) c.4943+26G= (n.4943+26G=) c.4703+26G= (n.4703+26G=) c.4514+26G= (n.4514+26G=) c.3443+26G= (n.3443+26G=) n.4981+26G= c.4700+26G= (n.4700+26G=) c.4301+26G= (n.4301+26G=) c.3878+26G= (n.3878+26G=) c.2834+26G= (n.2834+26G=) c.4163+26G= (n.4163+26G=) n.5011+26G= | |
18 | g.70059824C>T | CA781974083 | RTTN | c.4940+26G>A (n.4940+26G>A) c.1027+26G>A (n.1027+26G>A) n.2486+26G>A c.94+26G>A c.2339+26G>A (n.2339+26G>A) c.2292+26G>A (n.2292+26G>A) c.*3254+26G>A (n.*3254+26G>A) c.4221+26G>A (n.4221+26G>A) c.2204+26G>A (n.2204+26G>A) c.4943+26G>A (n.4943+26G>A) c.4703+26G>A (n.4703+26G>A) c.4514+26G>A (n.4514+26G>A) c.3443+26G>A (n.3443+26G>A) n.4981+26G>A c.4700+26G>A (n.4700+26G>A) c.4301+26G>A (n.4301+26G>A) c.3878+26G>A (n.3878+26G>A) c.2834+26G>A (n.2834+26G>A) c.4163+26G>A (n.4163+26G>A) n.5011+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70059825C>A | CA2642176690 | RTTN | c.4940+25G>T (n.4940+25G>T) c.1027+25G>T (n.1027+25G>T) n.2486+25G>T c.94+25G>T c.2339+25G>T (n.2339+25G>T) c.2292+25G>T (n.2292+25G>T) c.*3254+25G>T (n.*3254+25G>T) c.4221+25G>T (n.4221+25G>T) c.2204+25G>T (n.2204+25G>T) c.4943+25G>T (n.4943+25G>T) c.4703+25G>T (n.4703+25G>T) c.4514+25G>T (n.4514+25G>T) c.3443+25G>T (n.3443+25G>T) n.4981+25G>T c.4700+25G>T (n.4700+25G>T) c.4301+25G>T (n.4301+25G>T) c.3878+25G>T (n.3878+25G>T) c.2834+25G>T (n.2834+25G>T) c.4163+25G>T (n.4163+25G>T) n.5011+25G>T | gnomAD v4 |
18 | g.70059825C= | CA2311957247 | RTTN | c.4940+25G= (n.4940+25G=) c.1027+25G= (n.1027+25G=) n.2486+25G= c.94+25G= c.2339+25G= (n.2339+25G=) c.2292+25G= (n.2292+25G=) c.*3254+25G= (n.*3254+25G=) c.4221+25G= (n.4221+25G=) c.2204+25G= (n.2204+25G=) c.4943+25G= (n.4943+25G=) c.4703+25G= (n.4703+25G=) c.4514+25G= (n.4514+25G=) c.3443+25G= (n.3443+25G=) n.4981+25G= c.4700+25G= (n.4700+25G=) c.4301+25G= (n.4301+25G=) c.3878+25G= (n.3878+25G=) c.2834+25G= (n.2834+25G=) c.4163+25G= (n.4163+25G=) n.5011+25G= | |
18 | g.70059825C>T | CA630601250 | RTTN | c.4940+25G>A (n.4940+25G>A) c.1027+25G>A (n.1027+25G>A) n.2486+25G>A c.94+25G>A c.2339+25G>A (n.2339+25G>A) c.2292+25G>A (n.2292+25G>A) c.*3254+25G>A (n.*3254+25G>A) c.4221+25G>A (n.4221+25G>A) c.2204+25G>A (n.2204+25G>A) c.4943+25G>A (n.4943+25G>A) c.4703+25G>A (n.4703+25G>A) c.4514+25G>A (n.4514+25G>A) c.3443+25G>A (n.3443+25G>A) n.4981+25G>A c.4700+25G>A (n.4700+25G>A) c.4301+25G>A (n.4301+25G>A) c.3878+25G>A (n.3878+25G>A) c.2834+25G>A (n.2834+25G>A) c.4163+25G>A (n.4163+25G>A) n.5011+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70059826T>A | CA2576524744 | RTTN | c.4940+24A>T (n.4940+24A>T) c.1027+24A>T (n.1027+24A>T) n.2486+24A>T c.94+24A>T c.2339+24A>T (n.2339+24A>T) c.2292+24A>T (n.2292+24A>T) c.*3254+24A>T (n.*3254+24A>T) c.4221+24A>T (n.4221+24A>T) c.2204+24A>T (n.2204+24A>T) c.4943+24A>T (n.4943+24A>T) c.4703+24A>T (n.4703+24A>T) c.4514+24A>T (n.4514+24A>T) c.3443+24A>T (n.3443+24A>T) n.4981+24A>T c.4700+24A>T (n.4700+24A>T) c.4301+24A>T (n.4301+24A>T) c.3878+24A>T (n.3878+24A>T) c.2834+24A>T (n.2834+24A>T) c.4163+24A>T (n.4163+24A>T) n.5011+24A>T | |
18 | g.70059826T>C | CA2311957249 | RTTN | c.4940+24A>G (n.4940+24A>G) c.1027+24A>G (n.1027+24A>G) n.2486+24A>G c.94+24A>G c.2339+24A>G (n.2339+24A>G) c.2292+24A>G (n.2292+24A>G) c.*3254+24A>G (n.*3254+24A>G) c.4221+24A>G (n.4221+24A>G) c.2204+24A>G (n.2204+24A>G) c.4943+24A>G (n.4943+24A>G) c.4703+24A>G (n.4703+24A>G) c.4514+24A>G (n.4514+24A>G) c.3443+24A>G (n.3443+24A>G) n.4981+24A>G c.4700+24A>G (n.4700+24A>G) c.4301+24A>G (n.4301+24A>G) c.3878+24A>G (n.3878+24A>G) c.2834+24A>G (n.2834+24A>G) c.4163+24A>G (n.4163+24A>G) n.5011+24A>G | dbSNP |
18 | g.70059826T>G | CA781974093 | RTTN | c.4940+24A>C (n.4940+24A>C) c.1027+24A>C (n.1027+24A>C) n.2486+24A>C c.94+24A>C c.2339+24A>C (n.2339+24A>C) c.2292+24A>C (n.2292+24A>C) c.*3254+24A>C (n.*3254+24A>C) c.4221+24A>C (n.4221+24A>C) c.2204+24A>C (n.2204+24A>C) c.4943+24A>C (n.4943+24A>C) c.4703+24A>C (n.4703+24A>C) c.4514+24A>C (n.4514+24A>C) c.3443+24A>C (n.3443+24A>C) n.4981+24A>C c.4700+24A>C (n.4700+24A>C) c.4301+24A>C (n.4301+24A>C) c.3878+24A>C (n.3878+24A>C) c.2834+24A>C (n.2834+24A>C) c.4163+24A>C (n.4163+24A>C) n.5011+24A>C | dbSNP |
18 | g.70059826T= | CA2311957248 | RTTN | c.4940+24A= (n.4940+24A=) c.1027+24A= (n.1027+24A=) n.2486+24A= c.94+24A= c.2339+24A= (n.2339+24A=) c.2292+24A= (n.2292+24A=) c.*3254+24A= (n.*3254+24A=) c.4221+24A= (n.4221+24A=) c.2204+24A= (n.2204+24A=) c.4943+24A= (n.4943+24A=) c.4703+24A= (n.4703+24A=) c.4514+24A= (n.4514+24A=) c.3443+24A= (n.3443+24A=) n.4981+24A= c.4700+24A= (n.4700+24A=) c.4301+24A= (n.4301+24A=) c.3878+24A= (n.3878+24A=) c.2834+24A= (n.2834+24A=) c.4163+24A= (n.4163+24A=) n.5011+24A= | |
18 | g.70059827C= | CA2311957250 | RTTN | c.4940+23G= (n.4940+23G=) c.1027+23G= (n.1027+23G=) n.2486+23G= c.94+23G= c.2339+23G= (n.2339+23G=) c.2292+23G= (n.2292+23G=) c.*3254+23G= (n.*3254+23G=) c.4221+23G= (n.4221+23G=) c.2204+23G= (n.2204+23G=) c.4943+23G= (n.4943+23G=) c.4703+23G= (n.4703+23G=) c.4514+23G= (n.4514+23G=) c.3443+23G= (n.3443+23G=) n.4981+23G= c.4700+23G= (n.4700+23G=) c.4301+23G= (n.4301+23G=) c.3878+23G= (n.3878+23G=) c.2834+23G= (n.2834+23G=) c.4163+23G= (n.4163+23G=) n.5011+23G= | |
18 | g.70059827C>T | CA8995099 | RTTN | c.4940+23G>A (n.4940+23G>A) c.1027+23G>A (n.1027+23G>A) n.2486+23G>A c.94+23G>A c.2339+23G>A (n.2339+23G>A) c.2292+23G>A (n.2292+23G>A) c.*3254+23G>A (n.*3254+23G>A) c.4221+23G>A (n.4221+23G>A) c.2204+23G>A (n.2204+23G>A) c.4943+23G>A (n.4943+23G>A) c.4703+23G>A (n.4703+23G>A) c.4514+23G>A (n.4514+23G>A) c.3443+23G>A (n.3443+23G>A) n.4981+23G>A c.4700+23G>A (n.4700+23G>A) c.4301+23G>A (n.4301+23G>A) c.3878+23G>A (n.3878+23G>A) c.2834+23G>A (n.2834+23G>A) c.4163+23G>A (n.4163+23G>A) n.5011+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059829C>T | CA657251356 | RTTN | c.4940+21G>A (n.4940+21G>A) c.1027+21G>A (n.1027+21G>A) n.2486+21G>A c.94+21G>A c.2339+21G>A (n.2339+21G>A) c.2292+21G>A (n.2292+21G>A) c.*3254+21G>A (n.*3254+21G>A) c.4221+21G>A (n.4221+21G>A) c.2204+21G>A (n.2204+21G>A) c.4943+21G>A (n.4943+21G>A) c.4703+21G>A (n.4703+21G>A) c.4514+21G>A (n.4514+21G>A) c.3443+21G>A (n.3443+21G>A) n.4981+21G>A c.4700+21G>A (n.4700+21G>A) c.4301+21G>A (n.4301+21G>A) c.3878+21G>A (n.3878+21G>A) c.2834+21G>A (n.2834+21G>A) c.4163+21G>A (n.4163+21G>A) n.5011+21G>A | COSMIC |
18 | g.70059830T>C | CA2642176691 | RTTN | c.4940+20A>G (n.4940+20A>G) c.1027+20A>G (n.1027+20A>G) n.2486+20A>G c.94+20A>G c.2339+20A>G (n.2339+20A>G) c.2292+20A>G (n.2292+20A>G) c.*3254+20A>G (n.*3254+20A>G) c.4221+20A>G (n.4221+20A>G) c.2204+20A>G (n.2204+20A>G) c.4943+20A>G (n.4943+20A>G) c.4703+20A>G (n.4703+20A>G) c.4514+20A>G (n.4514+20A>G) c.3443+20A>G (n.3443+20A>G) n.4981+20A>G c.4700+20A>G (n.4700+20A>G) c.4301+20A>G (n.4301+20A>G) c.3878+20A>G (n.3878+20A>G) c.2834+20A>G (n.2834+20A>G) c.4163+20A>G (n.4163+20A>G) n.5011+20A>G | gnomAD v4 |
18 | g.70059830T>G | CA8995100 | RTTN | c.4940+20A>C (n.4940+20A>C) c.1027+20A>C (n.1027+20A>C) n.2486+20A>C c.94+20A>C c.2339+20A>C (n.2339+20A>C) c.2292+20A>C (n.2292+20A>C) c.*3254+20A>C (n.*3254+20A>C) c.4221+20A>C (n.4221+20A>C) c.2204+20A>C (n.2204+20A>C) c.4943+20A>C (n.4943+20A>C) c.4703+20A>C (n.4703+20A>C) c.4514+20A>C (n.4514+20A>C) c.3443+20A>C (n.3443+20A>C) n.4981+20A>C c.4700+20A>C (n.4700+20A>C) c.4301+20A>C (n.4301+20A>C) c.3878+20A>C (n.3878+20A>C) c.2834+20A>C (n.2834+20A>C) c.4163+20A>C (n.4163+20A>C) n.5011+20A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059830T= | CA2311957251 | RTTN | c.4940+20A= (n.4940+20A=) c.1027+20A= (n.1027+20A=) n.2486+20A= c.94+20A= c.2339+20A= (n.2339+20A=) c.2292+20A= (n.2292+20A=) c.*3254+20A= (n.*3254+20A=) c.4221+20A= (n.4221+20A=) c.2204+20A= (n.2204+20A=) c.4943+20A= (n.4943+20A=) c.4703+20A= (n.4703+20A=) c.4514+20A= (n.4514+20A=) c.3443+20A= (n.3443+20A=) n.4981+20A= c.4700+20A= (n.4700+20A=) c.4301+20A= (n.4301+20A=) c.3878+20A= (n.3878+20A=) c.2834+20A= (n.2834+20A=) c.4163+20A= (n.4163+20A=) n.5011+20A= | |
18 | g.70059831A>G | CA2642176692 | RTTN | c.4940+19T>C (n.4940+19T>C) c.1027+19T>C (n.1027+19T>C) n.2486+19T>C c.94+19T>C c.2339+19T>C (n.2339+19T>C) c.2292+19T>C (n.2292+19T>C) c.*3254+19T>C (n.*3254+19T>C) c.4221+19T>C (n.4221+19T>C) c.2204+19T>C (n.2204+19T>C) c.4943+19T>C (n.4943+19T>C) c.4703+19T>C (n.4703+19T>C) c.4514+19T>C (n.4514+19T>C) c.3443+19T>C (n.3443+19T>C) n.4981+19T>C c.4700+19T>C (n.4700+19T>C) c.4301+19T>C (n.4301+19T>C) c.3878+19T>C (n.3878+19T>C) c.2834+19T>C (n.2834+19T>C) c.4163+19T>C (n.4163+19T>C) n.5011+19T>C | gnomAD v4 |
18 | g.70059832G>A | CA2642176693 | RTTN | c.4940+18C>T (n.4940+18C>T) c.1027+18C>T (n.1027+18C>T) n.2486+18C>T c.94+18C>T c.2339+18C>T (n.2339+18C>T) c.2292+18C>T (n.2292+18C>T) c.*3254+18C>T (n.*3254+18C>T) c.4221+18C>T (n.4221+18C>T) c.2204+18C>T (n.2204+18C>T) c.4943+18C>T (n.4943+18C>T) c.4703+18C>T (n.4703+18C>T) c.4514+18C>T (n.4514+18C>T) c.3443+18C>T (n.3443+18C>T) n.4981+18C>T c.4700+18C>T (n.4700+18C>T) c.4301+18C>T (n.4301+18C>T) c.3878+18C>T (n.3878+18C>T) c.2834+18C>T (n.2834+18C>T) c.4163+18C>T (n.4163+18C>T) n.5011+18C>T | gnomAD v4 |
18 | g.70059832G>C | CA2576524745 | RTTN | c.4940+18C>G (n.4940+18C>G) c.1027+18C>G (n.1027+18C>G) n.2486+18C>G c.94+18C>G c.2339+18C>G (n.2339+18C>G) c.2292+18C>G (n.2292+18C>G) c.*3254+18C>G (n.*3254+18C>G) c.4221+18C>G (n.4221+18C>G) c.2204+18C>G (n.2204+18C>G) c.4943+18C>G (n.4943+18C>G) c.4703+18C>G (n.4703+18C>G) c.4514+18C>G (n.4514+18C>G) c.3443+18C>G (n.3443+18C>G) n.4981+18C>G c.4700+18C>G (n.4700+18C>G) c.4301+18C>G (n.4301+18C>G) c.3878+18C>G (n.3878+18C>G) c.2834+18C>G (n.2834+18C>G) c.4163+18C>G (n.4163+18C>G) n.5011+18C>G | |
18 | g.70059832G>T | CA2576524746 | RTTN | c.4940+18C>A (n.4940+18C>A) c.1027+18C>A (n.1027+18C>A) n.2486+18C>A c.94+18C>A c.2339+18C>A (n.2339+18C>A) c.2292+18C>A (n.2292+18C>A) c.*3254+18C>A (n.*3254+18C>A) c.4221+18C>A (n.4221+18C>A) c.2204+18C>A (n.2204+18C>A) c.4943+18C>A (n.4943+18C>A) c.4703+18C>A (n.4703+18C>A) c.4514+18C>A (n.4514+18C>A) c.3443+18C>A (n.3443+18C>A) n.4981+18C>A c.4700+18C>A (n.4700+18C>A) c.4301+18C>A (n.4301+18C>A) c.3878+18C>A (n.3878+18C>A) c.2834+18C>A (n.2834+18C>A) c.4163+18C>A (n.4163+18C>A) n.5011+18C>A | gnomAD v4 |
18 | g.70059833G>A | CA781974098 | RTTN | c.4940+17C>T (n.4940+17C>T) c.1027+17C>T (n.1027+17C>T) n.2486+17C>T c.94+17C>T c.2339+17C>T (n.2339+17C>T) c.2292+17C>T (n.2292+17C>T) c.*3254+17C>T (n.*3254+17C>T) c.4221+17C>T (n.4221+17C>T) c.2204+17C>T (n.2204+17C>T) c.4943+17C>T (n.4943+17C>T) c.4703+17C>T (n.4703+17C>T) c.4514+17C>T (n.4514+17C>T) c.3443+17C>T (n.3443+17C>T) n.4981+17C>T c.4700+17C>T (n.4700+17C>T) c.4301+17C>T (n.4301+17C>T) c.3878+17C>T (n.3878+17C>T) c.2834+17C>T (n.2834+17C>T) c.4163+17C>T (n.4163+17C>T) n.5011+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.70059833G>C | CA2642176694 | RTTN | c.4940+17C>G (n.4940+17C>G) c.1027+17C>G (n.1027+17C>G) n.2486+17C>G c.94+17C>G c.2339+17C>G (n.2339+17C>G) c.2292+17C>G (n.2292+17C>G) c.*3254+17C>G (n.*3254+17C>G) c.4221+17C>G (n.4221+17C>G) c.2204+17C>G (n.2204+17C>G) c.4943+17C>G (n.4943+17C>G) c.4703+17C>G (n.4703+17C>G) c.4514+17C>G (n.4514+17C>G) c.3443+17C>G (n.3443+17C>G) n.4981+17C>G c.4700+17C>G (n.4700+17C>G) c.4301+17C>G (n.4301+17C>G) c.3878+17C>G (n.3878+17C>G) c.2834+17C>G (n.2834+17C>G) c.4163+17C>G (n.4163+17C>G) n.5011+17C>G | gnomAD v4 |
18 | g.70059833G= | CA2311957252 | RTTN | c.4940+17C= (n.4940+17C=) c.1027+17C= (n.1027+17C=) n.2486+17C= c.94+17C= c.2339+17C= (n.2339+17C=) c.2292+17C= (n.2292+17C=) c.*3254+17C= (n.*3254+17C=) c.4221+17C= (n.4221+17C=) c.2204+17C= (n.2204+17C=) c.4943+17C= (n.4943+17C=) c.4703+17C= (n.4703+17C=) c.4514+17C= (n.4514+17C=) c.3443+17C= (n.3443+17C=) n.4981+17C= c.4700+17C= (n.4700+17C=) c.4301+17C= (n.4301+17C=) c.3878+17C= (n.3878+17C=) c.2834+17C= (n.2834+17C=) c.4163+17C= (n.4163+17C=) n.5011+17C= | |
18 | g.70059833G>T | CA2642176695 | RTTN | c.4940+17C>A (n.4940+17C>A) c.1027+17C>A (n.1027+17C>A) n.2486+17C>A c.94+17C>A c.2339+17C>A (n.2339+17C>A) c.2292+17C>A (n.2292+17C>A) c.*3254+17C>A (n.*3254+17C>A) c.4221+17C>A (n.4221+17C>A) c.2204+17C>A (n.2204+17C>A) c.4943+17C>A (n.4943+17C>A) c.4703+17C>A (n.4703+17C>A) c.4514+17C>A (n.4514+17C>A) c.3443+17C>A (n.3443+17C>A) n.4981+17C>A c.4700+17C>A (n.4700+17C>A) c.4301+17C>A (n.4301+17C>A) c.3878+17C>A (n.3878+17C>A) c.2834+17C>A (n.2834+17C>A) c.4163+17C>A (n.4163+17C>A) n.5011+17C>A | gnomAD v4 |
18 | g.70059834A>C | CA2642176696 | RTTN | c.4940+16T>G (n.4940+16T>G) c.1027+16T>G (n.1027+16T>G) n.2486+16T>G c.94+16T>G c.2339+16T>G (n.2339+16T>G) c.2292+16T>G (n.2292+16T>G) c.*3254+16T>G (n.*3254+16T>G) c.4221+16T>G (n.4221+16T>G) c.2204+16T>G (n.2204+16T>G) c.4943+16T>G (n.4943+16T>G) c.4703+16T>G (n.4703+16T>G) c.4514+16T>G (n.4514+16T>G) c.3443+16T>G (n.3443+16T>G) n.4981+16T>G c.4700+16T>G (n.4700+16T>G) c.4301+16T>G (n.4301+16T>G) c.3878+16T>G (n.3878+16T>G) c.2834+16T>G (n.2834+16T>G) c.4163+16T>G (n.4163+16T>G) n.5011+16T>G | gnomAD v4 |
18 | g.70059834A>G | CA2576524747 | RTTN | c.4940+16T>C (n.4940+16T>C) c.1027+16T>C (n.1027+16T>C) n.2486+16T>C c.94+16T>C c.2339+16T>C (n.2339+16T>C) c.2292+16T>C (n.2292+16T>C) c.*3254+16T>C (n.*3254+16T>C) c.4221+16T>C (n.4221+16T>C) c.2204+16T>C (n.2204+16T>C) c.4943+16T>C (n.4943+16T>C) c.4703+16T>C (n.4703+16T>C) c.4514+16T>C (n.4514+16T>C) c.3443+16T>C (n.3443+16T>C) n.4981+16T>C c.4700+16T>C (n.4700+16T>C) c.4301+16T>C (n.4301+16T>C) c.3878+16T>C (n.3878+16T>C) c.2834+16T>C (n.2834+16T>C) c.4163+16T>C (n.4163+16T>C) n.5011+16T>C | gnomAD v4 |
18 | g.70059834A>T | CA2642176697 | RTTN | c.4940+16T>A (n.4940+16T>A) c.1027+16T>A (n.1027+16T>A) n.2486+16T>A c.94+16T>A c.2339+16T>A (n.2339+16T>A) c.2292+16T>A (n.2292+16T>A) c.*3254+16T>A (n.*3254+16T>A) c.4221+16T>A (n.4221+16T>A) c.2204+16T>A (n.2204+16T>A) c.4943+16T>A (n.4943+16T>A) c.4703+16T>A (n.4703+16T>A) c.4514+16T>A (n.4514+16T>A) c.3443+16T>A (n.3443+16T>A) n.4981+16T>A c.4700+16T>A (n.4700+16T>A) c.4301+16T>A (n.4301+16T>A) c.3878+16T>A (n.3878+16T>A) c.2834+16T>A (n.2834+16T>A) c.4163+16T>A (n.4163+16T>A) n.5011+16T>A | gnomAD v4 |
18 | g.70059835G>A | CA2642176698 | RTTN | c.4940+15C>T (n.4940+15C>T) c.1027+15C>T (n.1027+15C>T) n.2486+15C>T c.94+15C>T c.2339+15C>T (n.2339+15C>T) c.2292+15C>T (n.2292+15C>T) c.*3254+15C>T (n.*3254+15C>T) c.4221+15C>T (n.4221+15C>T) c.2204+15C>T (n.2204+15C>T) c.4943+15C>T (n.4943+15C>T) c.4703+15C>T (n.4703+15C>T) c.4514+15C>T (n.4514+15C>T) c.3443+15C>T (n.3443+15C>T) n.4981+15C>T c.4700+15C>T (n.4700+15C>T) c.4301+15C>T (n.4301+15C>T) c.3878+15C>T (n.3878+15C>T) c.2834+15C>T (n.2834+15C>T) c.4163+15C>T (n.4163+15C>T) n.5011+15C>T | gnomAD v4 |
18 | g.70059835G>T | CA2642176699 | RTTN | c.4940+15C>A (n.4940+15C>A) c.1027+15C>A (n.1027+15C>A) n.2486+15C>A c.94+15C>A c.2339+15C>A (n.2339+15C>A) c.2292+15C>A (n.2292+15C>A) c.*3254+15C>A (n.*3254+15C>A) c.4221+15C>A (n.4221+15C>A) c.2204+15C>A (n.2204+15C>A) c.4943+15C>A (n.4943+15C>A) c.4703+15C>A (n.4703+15C>A) c.4514+15C>A (n.4514+15C>A) c.3443+15C>A (n.3443+15C>A) n.4981+15C>A c.4700+15C>A (n.4700+15C>A) c.4301+15C>A (n.4301+15C>A) c.3878+15C>A (n.3878+15C>A) c.2834+15C>A (n.2834+15C>A) c.4163+15C>A (n.4163+15C>A) n.5011+15C>A | gnomAD v4 |
18 | g.70059836T>G | CA630601252 | RTTN | c.4940+14A>C (n.4940+14A>C) c.1027+14A>C (n.1027+14A>C) n.2486+14A>C c.94+14A>C c.2339+14A>C (n.2339+14A>C) c.2292+14A>C (n.2292+14A>C) c.*3254+14A>C (n.*3254+14A>C) c.4221+14A>C (n.4221+14A>C) c.2204+14A>C (n.2204+14A>C) c.4943+14A>C (n.4943+14A>C) c.4703+14A>C (n.4703+14A>C) c.4514+14A>C (n.4514+14A>C) c.3443+14A>C (n.3443+14A>C) n.4981+14A>C c.4700+14A>C (n.4700+14A>C) c.4301+14A>C (n.4301+14A>C) c.3878+14A>C (n.3878+14A>C) c.2834+14A>C (n.2834+14A>C) c.4163+14A>C (n.4163+14A>C) n.5011+14A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059836T= | CA2311957253 | RTTN | c.4940+14A= (n.4940+14A=) c.1027+14A= (n.1027+14A=) n.2486+14A= c.94+14A= c.2339+14A= (n.2339+14A=) c.2292+14A= (n.2292+14A=) c.*3254+14A= (n.*3254+14A=) c.4221+14A= (n.4221+14A=) c.2204+14A= (n.2204+14A=) c.4943+14A= (n.4943+14A=) c.4703+14A= (n.4703+14A=) c.4514+14A= (n.4514+14A=) c.3443+14A= (n.3443+14A=) n.4981+14A= c.4700+14A= (n.4700+14A=) c.4301+14A= (n.4301+14A=) c.3878+14A= (n.3878+14A=) c.2834+14A= (n.2834+14A=) c.4163+14A= (n.4163+14A=) n.5011+14A= | |
18 | g.70059840del | CA2642176700 | RTTN | c.4940+12del (n.4940+12del) c.1027+12del (n.1027+12del) n.2486+12del c.94+12del c.2339+12del (n.2339+12del) c.2292+12del (n.2292+12del) c.*3254+12del (n.*3254+12del) c.4221+12del (n.4221+12del) c.2204+12del (n.2204+12del) c.4943+12del (n.4943+12del) c.4703+12del (n.4703+12del) c.4514+12del (n.4514+12del) c.3443+12del (n.3443+12del) n.4981+12del c.4700+12del (n.4700+12del) c.4301+12del (n.4301+12del) c.3878+12del (n.3878+12del) c.2834+12del (n.2834+12del) c.4163+12del (n.4163+12del) n.5011+12del | gnomAD v4 |
18 | g.70059839T>C | CA8995101 | RTTN | c.4940+11A>G (n.4940+11A>G) c.1027+11A>G (n.1027+11A>G) n.2486+11A>G c.94+11A>G c.2339+11A>G (n.2339+11A>G) c.2292+11A>G (n.2292+11A>G) c.*3254+11A>G (n.*3254+11A>G) c.4221+11A>G (n.4221+11A>G) c.2204+11A>G (n.2204+11A>G) c.4943+11A>G (n.4943+11A>G) c.4703+11A>G (n.4703+11A>G) c.4514+11A>G (n.4514+11A>G) c.3443+11A>G (n.3443+11A>G) n.4981+11A>G c.4700+11A>G (n.4700+11A>G) c.4301+11A>G (n.4301+11A>G) c.3878+11A>G (n.3878+11A>G) c.2834+11A>G (n.2834+11A>G) c.4163+11A>G (n.4163+11A>G) n.5011+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059839T>G | CA2642176701 | RTTN | c.4940+11A>C (n.4940+11A>C) c.1027+11A>C (n.1027+11A>C) n.2486+11A>C c.94+11A>C c.2339+11A>C (n.2339+11A>C) c.2292+11A>C (n.2292+11A>C) c.*3254+11A>C (n.*3254+11A>C) c.4221+11A>C (n.4221+11A>C) c.2204+11A>C (n.2204+11A>C) c.4943+11A>C (n.4943+11A>C) c.4703+11A>C (n.4703+11A>C) c.4514+11A>C (n.4514+11A>C) c.3443+11A>C (n.3443+11A>C) n.4981+11A>C c.4700+11A>C (n.4700+11A>C) c.4301+11A>C (n.4301+11A>C) c.3878+11A>C (n.3878+11A>C) c.2834+11A>C (n.2834+11A>C) c.4163+11A>C (n.4163+11A>C) n.5011+11A>C | gnomAD v4 |
18 | g.70059839T= | CA2311957254 | RTTN | c.4940+11A= (n.4940+11A=) c.1027+11A= (n.1027+11A=) n.2486+11A= c.94+11A= c.2339+11A= (n.2339+11A=) c.2292+11A= (n.2292+11A=) c.*3254+11A= (n.*3254+11A=) c.4221+11A= (n.4221+11A=) c.2204+11A= (n.2204+11A=) c.4943+11A= (n.4943+11A=) c.4703+11A= (n.4703+11A=) c.4514+11A= (n.4514+11A=) c.3443+11A= (n.3443+11A=) n.4981+11A= c.4700+11A= (n.4700+11A=) c.4301+11A= (n.4301+11A=) c.3878+11A= (n.3878+11A=) c.2834+11A= (n.2834+11A=) c.4163+11A= (n.4163+11A=) n.5011+11A= | |
18 | g.70059840T>C | CA2580095999 | RTTN | c.4940+10A>G (n.4940+10A>G) c.1027+10A>G (n.1027+10A>G) n.2486+10A>G c.94+10A>G c.2339+10A>G (n.2339+10A>G) c.2292+10A>G (n.2292+10A>G) c.*3254+10A>G (n.*3254+10A>G) c.4221+10A>G (n.4221+10A>G) c.2204+10A>G (n.2204+10A>G) c.4943+10A>G (n.4943+10A>G) c.4703+10A>G (n.4703+10A>G) c.4514+10A>G (n.4514+10A>G) c.3443+10A>G (n.3443+10A>G) n.4981+10A>G c.4700+10A>G (n.4700+10A>G) c.4301+10A>G (n.4301+10A>G) c.3878+10A>G (n.3878+10A>G) c.2834+10A>G (n.2834+10A>G) c.4163+10A>G (n.4163+10A>G) n.5011+10A>G | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.70059841A= | CA2311957255 | RTTN | c.4940+9T= (n.4940+9T=) c.1027+9T= (n.1027+9T=) n.2486+9T= c.94+9T= c.2339+9T= (n.2339+9T=) c.2292+9T= (n.2292+9T=) c.*3254+9T= (n.*3254+9T=) c.4221+9T= (n.4221+9T=) c.2204+9T= (n.2204+9T=) c.4943+9T= (n.4943+9T=) c.4703+9T= (n.4703+9T=) c.4514+9T= (n.4514+9T=) c.3443+9T= (n.3443+9T=) n.4981+9T= c.4700+9T= (n.4700+9T=) c.4301+9T= (n.4301+9T=) c.3878+9T= (n.3878+9T=) c.2834+9T= (n.2834+9T=) c.4163+9T= (n.4163+9T=) n.5011+9T= | |
18 | g.70059841A>C | CA630601255 | RTTN | c.4940+9T>G (n.4940+9T>G) c.1027+9T>G (n.1027+9T>G) n.2486+9T>G c.94+9T>G c.2339+9T>G (n.2339+9T>G) c.2292+9T>G (n.2292+9T>G) c.*3254+9T>G (n.*3254+9T>G) c.4221+9T>G (n.4221+9T>G) c.2204+9T>G (n.2204+9T>G) c.4943+9T>G (n.4943+9T>G) c.4703+9T>G (n.4703+9T>G) c.4514+9T>G (n.4514+9T>G) c.3443+9T>G (n.3443+9T>G) n.4981+9T>G c.4700+9T>G (n.4700+9T>G) c.4301+9T>G (n.4301+9T>G) c.3878+9T>G (n.3878+9T>G) c.2834+9T>G (n.2834+9T>G) c.4163+9T>G (n.4163+9T>G) n.5011+9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059842T>C | CA8995102 | RTTN | c.4940+8A>G (n.4940+8A>G) c.1027+8A>G (n.1027+8A>G) n.2486+8A>G c.94+8A>G c.2339+8A>G (n.2339+8A>G) c.2292+8A>G (n.2292+8A>G) c.*3254+8A>G (n.*3254+8A>G) c.4221+8A>G (n.4221+8A>G) c.2204+8A>G (n.2204+8A>G) c.4943+8A>G (n.4943+8A>G) c.4703+8A>G (n.4703+8A>G) c.4514+8A>G (n.4514+8A>G) c.3443+8A>G (n.3443+8A>G) n.4981+8A>G c.4700+8A>G (n.4700+8A>G) c.4301+8A>G (n.4301+8A>G) c.3878+8A>G (n.3878+8A>G) c.2834+8A>G (n.2834+8A>G) c.4163+8A>G (n.4163+8A>G) n.5011+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059842T= | CA2311957256 | RTTN | c.4940+8A= (n.4940+8A=) c.1027+8A= (n.1027+8A=) n.2486+8A= c.94+8A= c.2339+8A= (n.2339+8A=) c.2292+8A= (n.2292+8A=) c.*3254+8A= (n.*3254+8A=) c.4221+8A= (n.4221+8A=) c.2204+8A= (n.2204+8A=) c.4943+8A= (n.4943+8A=) c.4703+8A= (n.4703+8A=) c.4514+8A= (n.4514+8A=) c.3443+8A= (n.3443+8A=) n.4981+8A= c.4700+8A= (n.4700+8A=) c.4301+8A= (n.4301+8A=) c.3878+8A= (n.3878+8A=) c.2834+8A= (n.2834+8A=) c.4163+8A= (n.4163+8A=) n.5011+8A= | |
18 | g.70059843C>A | CA2581356054 | RTTN | c.4940+7G>T (n.4940+7G>T) c.1027+7G>T (n.1027+7G>T) n.2486+7G>T c.94+7G>T c.2339+7G>T (n.2339+7G>T) c.2292+7G>T (n.2292+7G>T) c.*3254+7G>T (n.*3254+7G>T) c.4221+7G>T (n.4221+7G>T) c.2204+7G>T (n.2204+7G>T) c.4943+7G>T (n.4943+7G>T) c.4703+7G>T (n.4703+7G>T) c.4514+7G>T (n.4514+7G>T) c.3443+7G>T (n.3443+7G>T) n.4981+7G>T c.4700+7G>T (n.4700+7G>T) c.4301+7G>T (n.4301+7G>T) c.3878+7G>T (n.3878+7G>T) c.2834+7G>T (n.2834+7G>T) c.4163+7G>T (n.4163+7G>T) n.5011+7G>T | |
18 | g.70059843C= | CA2311957257 | RTTN | c.4940+7G= (n.4940+7G=) c.1027+7G= (n.1027+7G=) n.2486+7G= c.94+7G= c.2339+7G= (n.2339+7G=) c.2292+7G= (n.2292+7G=) c.*3254+7G= (n.*3254+7G=) c.4221+7G= (n.4221+7G=) c.2204+7G= (n.2204+7G=) c.4943+7G= (n.4943+7G=) c.4703+7G= (n.4703+7G=) c.4514+7G= (n.4514+7G=) c.3443+7G= (n.3443+7G=) n.4981+7G= c.4700+7G= (n.4700+7G=) c.4301+7G= (n.4301+7G=) c.3878+7G= (n.3878+7G=) c.2834+7G= (n.2834+7G=) c.4163+7G= (n.4163+7G=) n.5011+7G= | |
18 | g.70059843C>G | CA8995103 | RTTN | c.4940+7G>C (n.4940+7G>C) c.1027+7G>C (n.1027+7G>C) n.2486+7G>C c.94+7G>C c.2339+7G>C (n.2339+7G>C) c.2292+7G>C (n.2292+7G>C) c.*3254+7G>C (n.*3254+7G>C) c.4221+7G>C (n.4221+7G>C) c.2204+7G>C (n.2204+7G>C) c.4943+7G>C (n.4943+7G>C) c.4703+7G>C (n.4703+7G>C) c.4514+7G>C (n.4514+7G>C) c.3443+7G>C (n.3443+7G>C) n.4981+7G>C c.4700+7G>C (n.4700+7G>C) c.4301+7G>C (n.4301+7G>C) c.3878+7G>C (n.3878+7G>C) c.2834+7G>C (n.2834+7G>C) c.4163+7G>C (n.4163+7G>C) n.5011+7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70059843C>T | CA155012 | RTTN | c.4940+7G>A (n.4940+7G>A) c.1027+7G>A (n.1027+7G>A) n.2486+7G>A c.94+7G>A c.2339+7G>A (n.2339+7G>A) c.2292+7G>A (n.2292+7G>A) c.*3254+7G>A (n.*3254+7G>A) c.4221+7G>A (n.4221+7G>A) c.2204+7G>A (n.2204+7G>A) c.4943+7G>A (n.4943+7G>A) c.4703+7G>A (n.4703+7G>A) c.4514+7G>A (n.4514+7G>A) c.3443+7G>A (n.3443+7G>A) n.4981+7G>A c.4700+7G>A (n.4700+7G>A) c.4301+7G>A (n.4301+7G>A) c.3878+7G>A (n.3878+7G>A) c.2834+7G>A (n.2834+7G>A) c.4163+7G>A (n.4163+7G>A) n.5011+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70059844T>C | CA2642176702 | RTTN | c.4940+6A>G (n.4940+6A>G) c.1027+6A>G (n.1027+6A>G) n.2486+6A>G c.94+6A>G c.2339+6A>G (n.2339+6A>G) c.2292+6A>G (n.2292+6A>G) c.*3254+6A>G (n.*3254+6A>G) c.4221+6A>G (n.4221+6A>G) c.2204+6A>G (n.2204+6A>G) c.4943+6A>G (n.4943+6A>G) c.4703+6A>G (n.4703+6A>G) c.4514+6A>G (n.4514+6A>G) c.3443+6A>G (n.3443+6A>G) n.4981+6A>G c.4700+6A>G (n.4700+6A>G) c.4301+6A>G (n.4301+6A>G) c.3878+6A>G (n.3878+6A>G) c.2834+6A>G (n.2834+6A>G) c.4163+6A>G (n.4163+6A>G) n.5011+6A>G | gnomAD v4 |
18 | g.70059845C>T | CA2642176703 | RTTN | c.4940+5G>A (n.4940+5G>A) c.1027+5G>A (n.1027+5G>A) n.2486+5G>A c.94+5G>A c.2339+5G>A (n.2339+5G>A) c.2292+5G>A (n.2292+5G>A) c.*3254+5G>A (n.*3254+5G>A) c.4221+5G>A (n.4221+5G>A) c.2204+5G>A (n.2204+5G>A) c.4943+5G>A (n.4943+5G>A) c.4703+5G>A (n.4703+5G>A) c.4514+5G>A (n.4514+5G>A) c.3443+5G>A (n.3443+5G>A) n.4981+5G>A c.4700+5G>A (n.4700+5G>A) c.4301+5G>A (n.4301+5G>A) c.3878+5G>A (n.3878+5G>A) c.2834+5G>A (n.2834+5G>A) c.4163+5G>A (n.4163+5G>A) n.5011+5G>A | gnomAD v4 |
18 | g.70059846T>C | CA2311957259 | RTTN | c.4940+4A>G (n.4940+4A>G) c.1027+4A>G (n.1027+4A>G) n.2486+4A>G c.94+4A>G c.2339+4A>G (n.2339+4A>G) c.2292+4A>G (n.2292+4A>G) c.*3254+4A>G (n.*3254+4A>G) c.4221+4A>G (n.4221+4A>G) c.2204+4A>G (n.2204+4A>G) c.4943+4A>G (n.4943+4A>G) c.4703+4A>G (n.4703+4A>G) c.4514+4A>G (n.4514+4A>G) c.3443+4A>G (n.3443+4A>G) n.4981+4A>G c.4700+4A>G (n.4700+4A>G) c.4301+4A>G (n.4301+4A>G) c.3878+4A>G (n.3878+4A>G) c.2834+4A>G (n.2834+4A>G) c.4163+4A>G (n.4163+4A>G) n.5011+4A>G | dbSNP |
18 | g.70059846T>G | CA2642176704 | RTTN | c.4940+4A>C (n.4940+4A>C) c.1027+4A>C (n.1027+4A>C) n.2486+4A>C c.94+4A>C c.2339+4A>C (n.2339+4A>C) c.2292+4A>C (n.2292+4A>C) c.*3254+4A>C (n.*3254+4A>C) c.4221+4A>C (n.4221+4A>C) c.2204+4A>C (n.2204+4A>C) c.4943+4A>C (n.4943+4A>C) c.4703+4A>C (n.4703+4A>C) c.4514+4A>C (n.4514+4A>C) c.3443+4A>C (n.3443+4A>C) n.4981+4A>C c.4700+4A>C (n.4700+4A>C) c.4301+4A>C (n.4301+4A>C) c.3878+4A>C (n.3878+4A>C) c.2834+4A>C (n.2834+4A>C) c.4163+4A>C (n.4163+4A>C) n.5011+4A>C | gnomAD v4 |
18 | g.70059846T= | CA2311957258 | RTTN | c.4940+4A= (n.4940+4A=) c.1027+4A= (n.1027+4A=) n.2486+4A= c.94+4A= c.2339+4A= (n.2339+4A=) c.2292+4A= (n.2292+4A=) c.*3254+4A= (n.*3254+4A=) c.4221+4A= (n.4221+4A=) c.2204+4A= (n.2204+4A=) c.4943+4A= (n.4943+4A=) c.4703+4A= (n.4703+4A=) c.4514+4A= (n.4514+4A=) c.3443+4A= (n.3443+4A=) n.4981+4A= c.4700+4A= (n.4700+4A=) c.4301+4A= (n.4301+4A=) c.3878+4A= (n.3878+4A=) c.2834+4A= (n.2834+4A=) c.4163+4A= (n.4163+4A=) n.5011+4A= | |
18 | g.70059847T>C | CA630601260 | RTTN | c.4940+3A>G (n.4940+3A>G) c.1027+3A>G (n.1027+3A>G) n.2486+3A>G c.94+3A>G c.2339+3A>G (n.2339+3A>G) c.2292+3A>G (n.2292+3A>G) c.*3254+3A>G (n.*3254+3A>G) c.4221+3A>G (n.4221+3A>G) c.2204+3A>G (n.2204+3A>G) c.4943+3A>G (n.4943+3A>G) c.4703+3A>G (n.4703+3A>G) c.4514+3A>G (n.4514+3A>G) c.3443+3A>G (n.3443+3A>G) n.4981+3A>G c.4700+3A>G (n.4700+3A>G) c.4301+3A>G (n.4301+3A>G) c.3878+3A>G (n.3878+3A>G) c.2834+3A>G (n.2834+3A>G) c.4163+3A>G (n.4163+3A>G) n.5011+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059847T= | CA2311957260 | RTTN | c.4940+3A= (n.4940+3A=) c.1027+3A= (n.1027+3A=) n.2486+3A= c.94+3A= c.2339+3A= (n.2339+3A=) c.2292+3A= (n.2292+3A=) c.*3254+3A= (n.*3254+3A=) c.4221+3A= (n.4221+3A=) c.2204+3A= (n.2204+3A=) c.4943+3A= (n.4943+3A=) c.4703+3A= (n.4703+3A=) c.4514+3A= (n.4514+3A=) c.3443+3A= (n.3443+3A=) n.4981+3A= c.4700+3A= (n.4700+3A=) c.4301+3A= (n.4301+3A=) c.3878+3A= (n.3878+3A=) c.2834+3A= (n.2834+3A=) c.4163+3A= (n.4163+3A=) n.5011+3A= | |
18 | g.70059847_70059848insGGCTTTTTGGCATTGATTGGCGATTGGGTATTTTAATGGCTGCAATTGTTGGTTCAACAGATGCGGCAGCGGTTTTTAGTTTGTTGCGTAATGGTGGGGTTAAATTAAATG | CA2545338191 | RTTN | c.4940+2_4940+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC (n.4940+2_4940+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC) c.1027+2_1027+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC (n.1027+2_1027+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC) n.2486+2_2486+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC c.94+2_94+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC c.2339+2_2339+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC (n.2339+2_2339+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC) c.2292+2_2292+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC (n.2292+2_2292+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC) c.*3254+2_*3254+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC (n.*3254+2_*3254+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC) c.4221+2_4221+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC (n.4221+2_4221+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC) c.2204+2_2204+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC (n.2204+2_2204+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC) c.4943+2_4943+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC (n.4943+2_4943+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC) c.4703+2_4703+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC (n.4703+2_4703+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC) c.4514+2_4514+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC (n.4514+2_4514+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC) c.3443+2_3443+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC (n.3443+2_3443+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC) n.4981+2_4981+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC c.4700+2_4700+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC (n.4700+2_4700+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC) c.4301+2_4301+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC (n.4301+2_4301+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC) c.3878+2_3878+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC (n.3878+2_3878+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC) c.2834+2_2834+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC (n.2834+2_2834+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC) c.4163+2_4163+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC (n.4163+2_4163+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC) n.5011+2_5011+3insCATTTAATTTAACCCCACCATTACGCAACAAACTAAAAACCGCTGCCGCATCTGTTGAACCAACAATTGCAGCCATTAAAATACCCAATCGCCAATCAATGCCAAAAAGCC | |
18 | g.70059848A>C | CA402694171 | RTTN | c.4940+2T>G (n.4940+2T>G) c.1027+2T>G (n.1027+2T>G) n.2486+2T>G c.94+2T>G c.2339+2T>G (n.2339+2T>G) c.2292+2T>G (n.2292+2T>G) c.*3254+2T>G (n.*3254+2T>G) c.4221+2T>G (n.4221+2T>G) c.2204+2T>G (n.2204+2T>G) c.4943+2T>G (n.4943+2T>G) c.4703+2T>G (n.4703+2T>G) c.4514+2T>G (n.4514+2T>G) c.3443+2T>G (n.3443+2T>G) n.4981+2T>G c.4700+2T>G (n.4700+2T>G) c.4301+2T>G (n.4301+2T>G) c.3878+2T>G (n.3878+2T>G) c.2834+2T>G (n.2834+2T>G) c.4163+2T>G (n.4163+2T>G) n.5011+2T>G | |
18 | g.70059848A>G | CA402694173 | RTTN | c.4940+2T>C (n.4940+2T>C) c.1027+2T>C (n.1027+2T>C) n.2486+2T>C c.94+2T>C c.2339+2T>C (n.2339+2T>C) c.2292+2T>C (n.2292+2T>C) c.*3254+2T>C (n.*3254+2T>C) c.4221+2T>C (n.4221+2T>C) c.2204+2T>C (n.2204+2T>C) c.4943+2T>C (n.4943+2T>C) c.4703+2T>C (n.4703+2T>C) c.4514+2T>C (n.4514+2T>C) c.3443+2T>C (n.3443+2T>C) n.4981+2T>C c.4700+2T>C (n.4700+2T>C) c.4301+2T>C (n.4301+2T>C) c.3878+2T>C (n.3878+2T>C) c.2834+2T>C (n.2834+2T>C) c.4163+2T>C (n.4163+2T>C) n.5011+2T>C | |
18 | g.70059848A>T | CA402694175 | RTTN | c.4940+2T>A (n.4940+2T>A) c.1027+2T>A (n.1027+2T>A) n.2486+2T>A c.94+2T>A c.2339+2T>A (n.2339+2T>A) c.2292+2T>A (n.2292+2T>A) c.*3254+2T>A (n.*3254+2T>A) c.4221+2T>A (n.4221+2T>A) c.2204+2T>A (n.2204+2T>A) c.4943+2T>A (n.4943+2T>A) c.4703+2T>A (n.4703+2T>A) c.4514+2T>A (n.4514+2T>A) c.3443+2T>A (n.3443+2T>A) n.4981+2T>A c.4700+2T>A (n.4700+2T>A) c.4301+2T>A (n.4301+2T>A) c.3878+2T>A (n.3878+2T>A) c.2834+2T>A (n.2834+2T>A) c.4163+2T>A (n.4163+2T>A) n.5011+2T>A | |
18 | g.70059849C>A | CA402694177 | RTTN | c.4940+1G>T (n.4940+1G>T) c.1027+1G>T (n.1027+1G>T) n.2486+1G>T c.94+1G>T c.2339+1G>T (n.2339+1G>T) c.2292+1G>T (n.2292+1G>T) c.*3254+1G>T (n.*3254+1G>T) c.4221+1G>T (n.4221+1G>T) c.2204+1G>T (n.2204+1G>T) c.4943+1G>T (n.4943+1G>T) c.4703+1G>T (n.4703+1G>T) c.4514+1G>T (n.4514+1G>T) c.3443+1G>T (n.3443+1G>T) n.4981+1G>T c.4700+1G>T (n.4700+1G>T) c.4301+1G>T (n.4301+1G>T) c.3878+1G>T (n.3878+1G>T) c.2834+1G>T (n.2834+1G>T) c.4163+1G>T (n.4163+1G>T) n.5011+1G>T | |
18 | g.70059849C>G | CA402694178 | RTTN | c.4940+1G>C (n.4940+1G>C) c.1027+1G>C (n.1027+1G>C) n.2486+1G>C c.94+1G>C c.2339+1G>C (n.2339+1G>C) c.2292+1G>C (n.2292+1G>C) c.*3254+1G>C (n.*3254+1G>C) c.4221+1G>C (n.4221+1G>C) c.2204+1G>C (n.2204+1G>C) c.4943+1G>C (n.4943+1G>C) c.4703+1G>C (n.4703+1G>C) c.4514+1G>C (n.4514+1G>C) c.3443+1G>C (n.3443+1G>C) n.4981+1G>C c.4700+1G>C (n.4700+1G>C) c.4301+1G>C (n.4301+1G>C) c.3878+1G>C (n.3878+1G>C) c.2834+1G>C (n.2834+1G>C) c.4163+1G>C (n.4163+1G>C) n.5011+1G>C | |
18 | g.70059849C>T | CA402694179 | RTTN | c.4940+1G>A (n.4940+1G>A) c.1027+1G>A (n.1027+1G>A) n.2486+1G>A c.94+1G>A c.2339+1G>A (n.2339+1G>A) c.2292+1G>A (n.2292+1G>A) c.*3254+1G>A (n.*3254+1G>A) c.4221+1G>A (n.4221+1G>A) c.2204+1G>A (n.2204+1G>A) c.4943+1G>A (n.4943+1G>A) c.4703+1G>A (n.4703+1G>A) c.4514+1G>A (n.4514+1G>A) c.3443+1G>A (n.3443+1G>A) n.4981+1G>A c.4700+1G>A (n.4700+1G>A) c.4301+1G>A (n.4301+1G>A) c.3878+1G>A (n.3878+1G>A) c.2834+1G>A (n.2834+1G>A) c.4163+1G>A (n.4163+1G>A) n.5011+1G>A | |
18 | g.70059850C>A | CA402694181 | RTTN | c.4940G>T (p.Ser1647Ile) c.1027G>T (n.1027G>T) n.2486G>T c.94G>T c.2339G>T (p.Ser780Ile) c.2292G>T (n.2292G>T) c.*3254G>T (n.*3254G>T) c.4221G>T (n.4221G>T) c.2204G>T (p.Ser735Ile) c.4943G>T (p.Ser1648Ile) c.4703G>T (p.Ser1568Ile) c.4514G>T (p.Ser1505Ile) c.3443G>T (p.Ser1148Ile) n.4981G>T c.4700G>T (p.Ser1567Ile) c.4301G>T (p.Ser1434Ile) c.3878G>T (p.Ser1293Ile) c.2834G>T (p.Ser945Ile) c.4163G>T (p.Ser1388Ile) n.5011G>T | gnomAD v4 |
18 | g.70059850C>G | CA402694182 | RTTN | c.4940G>C (p.Ser1647Thr) c.1027G>C (n.1027G>C) n.2486G>C c.94G>C c.2339G>C (p.Ser780Thr) c.2292G>C (n.2292G>C) c.*3254G>C (n.*3254G>C) c.4221G>C (n.4221G>C) c.2204G>C (p.Ser735Thr) c.4943G>C (p.Ser1648Thr) c.4703G>C (p.Ser1568Thr) c.4514G>C (p.Ser1505Thr) c.3443G>C (p.Ser1148Thr) n.4981G>C c.4700G>C (p.Ser1567Thr) c.4301G>C (p.Ser1434Thr) c.3878G>C (p.Ser1293Thr) c.2834G>C (p.Ser945Thr) c.4163G>C (p.Ser1388Thr) n.5011G>C | |
18 | g.70059850C>T | CA402694185 | RTTN | c.4940G>A (p.Ser1647Asn) c.1027G>A (n.1027G>A) n.2486G>A c.94G>A c.2339G>A (p.Ser780Asn) c.2292G>A (n.2292G>A) c.*3254G>A (n.*3254G>A) c.4221G>A (n.4221G>A) c.2204G>A (p.Ser735Asn) c.4943G>A (p.Ser1648Asn) c.4703G>A (p.Ser1568Asn) c.4514G>A (p.Ser1505Asn) c.3443G>A (p.Ser1148Asn) n.4981G>A c.4700G>A (p.Ser1567Asn) c.4301G>A (p.Ser1434Asn) c.3878G>A (p.Ser1293Asn) c.2834G>A (p.Ser945Asn) c.4163G>A (p.Ser1388Asn) n.5011G>A | |
18 | g.70059851T>A | CA402694186 | RTTN | c.4939A>T (p.Ser1647Cys) c.1026A>T (n.1026A>T) n.2485A>T c.93A>T c.2338A>T (p.Ser780Cys) c.2291A>T (n.2291A>T) c.*3253A>T (n.*3253A>T) c.4220A>T (n.4220A>T) c.2203A>T (p.Ser735Cys) c.4942A>T (p.Ser1648Cys) c.4702A>T (p.Ser1568Cys) c.4513A>T (p.Ser1505Cys) c.3442A>T (p.Ser1148Cys) n.4980A>T c.4699A>T (p.Ser1567Cys) c.4300A>T (p.Ser1434Cys) c.3877A>T (p.Ser1293Cys) c.2833A>T (p.Ser945Cys) c.4162A>T (p.Ser1388Cys) n.5010A>T | |
18 | g.70059851T>C | CA402694188 | RTTN | c.4939A>G (p.Ser1647Gly) c.1026A>G (n.1026A>G) n.2485A>G c.93A>G c.2338A>G (p.Ser780Gly) c.2291A>G (n.2291A>G) c.*3253A>G (n.*3253A>G) c.4220A>G (n.4220A>G) c.2203A>G (p.Ser735Gly) c.4942A>G (p.Ser1648Gly) c.4702A>G (p.Ser1568Gly) c.4513A>G (p.Ser1505Gly) c.3442A>G (p.Ser1148Gly) n.4980A>G c.4699A>G (p.Ser1567Gly) c.4300A>G (p.Ser1434Gly) c.3877A>G (p.Ser1293Gly) c.2833A>G (p.Ser945Gly) c.4162A>G (p.Ser1388Gly) n.5010A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.70059851T>G | CA402694190 | RTTN | c.4939A>C (p.Ser1647Arg) c.1026A>C (n.1026A>C) n.2485A>C c.93A>C c.2338A>C (p.Ser780Arg) c.2291A>C (n.2291A>C) c.*3253A>C (n.*3253A>C) c.4220A>C (n.4220A>C) c.2203A>C (p.Ser735Arg) c.4942A>C (p.Ser1648Arg) c.4702A>C (p.Ser1568Arg) c.4513A>C (p.Ser1505Arg) c.3442A>C (p.Ser1148Arg) n.4980A>C c.4699A>C (p.Ser1567Arg) c.4300A>C (p.Ser1434Arg) c.3877A>C (p.Ser1293Arg) c.2833A>C (p.Ser945Arg) c.4162A>C (p.Ser1388Arg) n.5010A>C | |
18 | g.70059851T= | CA2311957261 | RTTN | c.4939A= (p.Ser1647=) c.1026A= (n.1026A=) n.2485A= c.93A= c.2338A= (p.Ser780=) c.2291A= (n.2291A=) c.*3253A= (n.*3253A=) c.4220A= (n.4220A=) c.2203A= (p.Ser735=) c.4942A= (p.Ser1648=) c.4702A= (p.Ser1568=) c.4513A= (p.Ser1505=) c.3442A= (p.Ser1148=) n.4980A= c.4699A= (p.Ser1567=) c.4300A= (p.Ser1434=) c.3877A= (p.Ser1293=) c.2833A= (p.Ser945=) c.4162A= (p.Ser1388=) n.5010A= | |
18 | g.70059852A= | CA2311957262 | RTTN | c.4938T= (p.Cys1646=) c.1025T= (n.1025T=) n.2484T= c.92T= c.2337T= (p.Cys779=) c.2290T= (n.2290T=) c.*3252T= (n.*3252T=) c.4219T= (n.4219T=) c.2202T= (p.Cys734=) c.4941T= (p.Cys1647=) c.4701T= (p.Cys1567=) c.4512T= (p.Cys1504=) c.3441T= (p.Cys1147=) n.4979T= c.4698T= (p.Cys1566=) c.4299T= (p.Cys1433=) c.3876T= (p.Cys1292=) c.2832T= (p.Cys944=) c.4161T= (p.Cys1387=) n.5009T= | |
18 | g.70059852A>C | CA402694192 | RTTN | c.4938T>G (p.Cys1646Trp) c.1025T>G (n.1025T>G) n.2484T>G c.92T>G c.2337T>G (p.Cys779Trp) c.2290T>G (n.2290T>G) c.*3252T>G (n.*3252T>G) c.4219T>G (n.4219T>G) c.2202T>G (p.Cys734Trp) c.4941T>G (p.Cys1647Trp) c.4701T>G (p.Cys1567Trp) c.4512T>G (p.Cys1504Trp) c.3441T>G (p.Cys1147Trp) n.4979T>G c.4698T>G (p.Cys1566Trp) c.4299T>G (p.Cys1433Trp) c.3876T>G (p.Cys1292Trp) c.2832T>G (p.Cys944Trp) c.4161T>G (p.Cys1387Trp) n.5009T>G | |
18 | g.70059852A>G | CA504323271 | RTTN | c.4938T>C (p.Cys1646=) c.1025T>C (n.1025T>C) n.2484T>C c.92T>C c.2337T>C (p.Cys779=) c.2290T>C (n.2290T>C) c.*3252T>C (n.*3252T>C) c.4219T>C (n.4219T>C) c.2202T>C (p.Cys734=) c.4941T>C (p.Cys1647=) c.4701T>C (p.Cys1567=) c.4512T>C (p.Cys1504=) c.3441T>C (p.Cys1147=) n.4979T>C c.4698T>C (p.Cys1566=) c.4299T>C (p.Cys1433=) c.3876T>C (p.Cys1292=) c.2832T>C (p.Cys944=) c.4161T>C (p.Cys1387=) n.5009T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059852A>T | CA402694191 | RTTN | c.4938T>A (p.Cys1646Ter) c.1025T>A (n.1025T>A) n.2484T>A c.92T>A c.2337T>A (p.Cys779Ter) c.2290T>A (n.2290T>A) c.*3252T>A (n.*3252T>A) c.4219T>A (n.4219T>A) c.2202T>A (p.Cys734Ter) c.4941T>A (p.Cys1647Ter) c.4701T>A (p.Cys1567Ter) c.4512T>A (p.Cys1504Ter) c.3441T>A (p.Cys1147Ter) n.4979T>A c.4698T>A (p.Cys1566Ter) c.4299T>A (p.Cys1433Ter) c.3876T>A (p.Cys1292Ter) c.2832T>A (p.Cys944Ter) c.4161T>A (p.Cys1387Ter) n.5009T>A | |
18 | g.70059853C>A | CA402694194 | RTTN | c.4937G>T (p.Cys1646Phe) c.1024G>T (n.1024G>T) n.2483G>T c.91G>T c.2336G>T (p.Cys779Phe) c.2289G>T (n.2289G>T) c.*3251G>T (n.*3251G>T) c.4218G>T (n.4218G>T) c.2201G>T (p.Cys734Phe) c.4940G>T (p.Cys1647Phe) c.4700G>T (p.Cys1567Phe) c.4511G>T (p.Cys1504Phe) c.3440G>T (p.Cys1147Phe) n.4978G>T c.4697G>T (p.Cys1566Phe) c.4298G>T (p.Cys1433Phe) c.3875G>T (p.Cys1292Phe) c.2831G>T (p.Cys944Phe) c.4160G>T (p.Cys1387Phe) n.5008G>T | |
18 | g.70059853C>G | CA402694195 | RTTN | c.4937G>C (p.Cys1646Ser) c.1024G>C (n.1024G>C) n.2483G>C c.91G>C c.2336G>C (p.Cys779Ser) c.2289G>C (n.2289G>C) c.*3251G>C (n.*3251G>C) c.4218G>C (n.4218G>C) c.2201G>C (p.Cys734Ser) c.4940G>C (p.Cys1647Ser) c.4700G>C (p.Cys1567Ser) c.4511G>C (p.Cys1504Ser) c.3440G>C (p.Cys1147Ser) n.4978G>C c.4697G>C (p.Cys1566Ser) c.4298G>C (p.Cys1433Ser) c.3875G>C (p.Cys1292Ser) c.2831G>C (p.Cys944Ser) c.4160G>C (p.Cys1387Ser) n.5008G>C | |
18 | g.70059853C>T | CA402694197 | RTTN | c.4937G>A (p.Cys1646Tyr) c.1024G>A (n.1024G>A) n.2483G>A c.91G>A c.2336G>A (p.Cys779Tyr) c.2289G>A (n.2289G>A) c.*3251G>A (n.*3251G>A) c.4218G>A (n.4218G>A) c.2201G>A (p.Cys734Tyr) c.4940G>A (p.Cys1647Tyr) c.4700G>A (p.Cys1567Tyr) c.4511G>A (p.Cys1504Tyr) c.3440G>A (p.Cys1147Tyr) n.4978G>A c.4697G>A (p.Cys1566Tyr) c.4298G>A (p.Cys1433Tyr) c.3875G>A (p.Cys1292Tyr) c.2831G>A (p.Cys944Tyr) c.4160G>A (p.Cys1387Tyr) n.5008G>A | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.70059854A>C | CA402694200 | RTTN | c.4936T>G (p.Cys1646Gly) c.1023T>G (n.1023T>G) n.2482T>G c.90T>G c.2335T>G (p.Cys779Gly) c.2288T>G (n.2288T>G) c.*3250T>G (n.*3250T>G) c.4217T>G (n.4217T>G) c.2200T>G (p.Cys734Gly) c.4939T>G (p.Cys1647Gly) c.4699T>G (p.Cys1567Gly) c.4510T>G (p.Cys1504Gly) c.3439T>G (p.Cys1147Gly) n.4977T>G c.4696T>G (p.Cys1566Gly) c.4297T>G (p.Cys1433Gly) c.3874T>G (p.Cys1292Gly) c.2830T>G (p.Cys944Gly) c.4159T>G (p.Cys1387Gly) n.5007T>G | |
18 | g.70059854A>G | CA402694202 | RTTN | c.4936T>C (p.Cys1646Arg) c.1023T>C (n.1023T>C) n.2482T>C c.90T>C c.2335T>C (p.Cys779Arg) c.2288T>C (n.2288T>C) c.*3250T>C (n.*3250T>C) c.4217T>C (n.4217T>C) c.2200T>C (p.Cys734Arg) c.4939T>C (p.Cys1647Arg) c.4699T>C (p.Cys1567Arg) c.4510T>C (p.Cys1504Arg) c.3439T>C (p.Cys1147Arg) n.4977T>C c.4696T>C (p.Cys1566Arg) c.4297T>C (p.Cys1433Arg) c.3874T>C (p.Cys1292Arg) c.2830T>C (p.Cys944Arg) c.4159T>C (p.Cys1387Arg) n.5007T>C | gnomAD v4 |
18 | g.70059854A>T | CA402694205 | RTTN | c.4936T>A (p.Cys1646Ser) c.1023T>A (n.1023T>A) n.2482T>A c.90T>A c.2335T>A (p.Cys779Ser) c.2288T>A (n.2288T>A) c.*3250T>A (n.*3250T>A) c.4217T>A (n.4217T>A) c.2200T>A (p.Cys734Ser) c.4939T>A (p.Cys1647Ser) c.4699T>A (p.Cys1567Ser) c.4510T>A (p.Cys1504Ser) c.3439T>A (p.Cys1147Ser) n.4977T>A c.4696T>A (p.Cys1566Ser) c.4297T>A (p.Cys1433Ser) c.3874T>A (p.Cys1292Ser) c.2830T>A (p.Cys944Ser) c.4159T>A (p.Cys1387Ser) n.5007T>A | |
18 | g.70059855G>A | CA504323279 | RTTN | c.4935C>T (p.Leu1645=) c.1022C>T (n.1022C>T) n.2481C>T c.89C>T c.2334C>T (p.Leu778=) c.2287C>T (n.2287C>T) c.*3249C>T (n.*3249C>T) c.4216C>T (n.4216C>T) c.2199C>T (p.Leu733=) c.4938C>T (p.Leu1646=) c.4698C>T (p.Leu1566=) c.4509C>T (p.Leu1503=) c.3438C>T (p.Leu1146=) n.4976C>T c.4695C>T (p.Leu1565=) c.4296C>T (p.Leu1432=) c.3873C>T (p.Leu1291=) c.2829C>T (p.Leu943=) c.4158C>T (p.Leu1386=) n.5006C>T | |
18 | g.70059855G>C | CA504323281 | RTTN | c.4935C>G (p.Leu1645=) c.1022C>G (n.1022C>G) n.2481C>G c.89C>G c.2334C>G (p.Leu778=) c.2287C>G (n.2287C>G) c.*3249C>G (n.*3249C>G) c.4216C>G (n.4216C>G) c.2199C>G (p.Leu733=) c.4938C>G (p.Leu1646=) c.4698C>G (p.Leu1566=) c.4509C>G (p.Leu1503=) c.3438C>G (p.Leu1146=) n.4976C>G c.4695C>G (p.Leu1565=) c.4296C>G (p.Leu1432=) c.3873C>G (p.Leu1291=) c.2829C>G (p.Leu943=) c.4158C>G (p.Leu1386=) n.5006C>G | |
18 | g.70059855G>T | CA504323283 | RTTN | c.4935C>A (p.Leu1645=) c.1022C>A (n.1022C>A) n.2481C>A c.89C>A c.2334C>A (p.Leu778=) c.2287C>A (n.2287C>A) c.*3249C>A (n.*3249C>A) c.4216C>A (n.4216C>A) c.2199C>A (p.Leu733=) c.4938C>A (p.Leu1646=) c.4698C>A (p.Leu1566=) c.4509C>A (p.Leu1503=) c.3438C>A (p.Leu1146=) n.4976C>A c.4695C>A (p.Leu1565=) c.4296C>A (p.Leu1432=) c.3873C>A (p.Leu1291=) c.2829C>A (p.Leu943=) c.4158C>A (p.Leu1386=) n.5006C>A | |
18 | g.70059855_70059858delinsGAGA | CA2311957263 | RTTN | c.4932_4935delinsTCTC (p.Leu1644=) c.1019_1022delinsTCTC (n.1019_1022delinsTCTC) n.2478_2481delinsTCTC c.86_89delinsTCTC c.2331_2334delinsTCTC (p.Leu777=) c.2284_2287delinsTCTC (n.2284_2287delinsTCTC) c.*3246_*3249delinsTCTC (n.*3246_*3249delinsTCTC) c.4213_4216delinsTCTC (n.4213_4216delinsTCTC) c.2196_2199delinsTCTC (p.Leu732=) c.4935_4938delinsTCTC (p.Leu1645=) c.4695_4698delinsTCTC (p.Leu1565=) c.4506_4509delinsTCTC (p.Leu1502=) c.3435_3438delinsTCTC (p.Leu1145=) n.4973_4976delinsTCTC c.4692_4695delinsTCTC (p.Leu1564=) c.4293_4296delinsTCTC (p.Leu1431=) c.3870_3873delinsTCTC (p.Leu1290=) c.2826_2829delinsTCTC (p.Leu942=) c.4155_4158delinsTCTC (p.Leu1385=) n.5003_5006delinsTCTC | |
18 | g.70059856A>C | CA402694208 | RTTN | c.4934T>G (p.Leu1645Arg) c.1021T>G (n.1021T>G) n.2480T>G c.88T>G c.2333T>G (p.Leu778Arg) c.2286T>G (n.2286T>G) c.*3248T>G (n.*3248T>G) c.4215T>G (n.4215T>G) c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.4937T>G (p.Leu1646Arg) c.4697T>G (p.Leu1566Arg) c.4508T>G (p.Leu1503Arg) c.3437T>G (p.Leu1146Arg) n.4975T>G c.4694T>G (p.Leu1565Arg) c.4295T>G (p.Leu1432Arg) c.3872T>G (p.Leu1291Arg) c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.4157T>G (p.Leu1386Arg) n.5005T>G | |
18 | g.70059856A>G | CA402694210 | RTTN | c.4934T>C (p.Leu1645Pro) c.1021T>C (n.1021T>C) n.2480T>C c.88T>C c.2333T>C (p.Leu778Pro) c.2286T>C (n.2286T>C) c.*3248T>C (n.*3248T>C) c.4215T>C (n.4215T>C) c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.4937T>C (p.Leu1646Pro) c.4697T>C (p.Leu1566Pro) c.4508T>C (p.Leu1503Pro) c.3437T>C (p.Leu1146Pro) n.4975T>C c.4694T>C (p.Leu1565Pro) c.4295T>C (p.Leu1432Pro) c.3872T>C (p.Leu1291Pro) c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.4157T>C (p.Leu1386Pro) n.5005T>C | |
18 | g.70059856A>T | CA402694212 | RTTN | c.4934T>A (p.Leu1645His) c.1021T>A (n.1021T>A) n.2480T>A c.88T>A c.2333T>A (p.Leu778His) c.2286T>A (n.2286T>A) c.*3248T>A (n.*3248T>A) c.4215T>A (n.4215T>A) c.2198T>A (p.Leu733His) c.4937T>A (p.Leu1646His) c.4697T>A (p.Leu1566His) c.4508T>A (p.Leu1503His) c.3437T>A (p.Leu1146His) n.4975T>A c.4694T>A (p.Leu1565His) c.4295T>A (p.Leu1432His) c.3872T>A (p.Leu1291His) c.2828T>A (p.Leu943His) c.4157T>A (p.Leu1386His) n.5005T>A | |
18 | g.70059858_70059860del | CA8995104 | RTTN | c.4932_4934del (p.Leu1645del) c.1019_1021del (n.1019_1021del) n.2478_2480del c.86_88del c.2331_2333del (p.Leu778del) c.2284_2286del (n.2284_2286del) c.*3246_*3248del (n.*3246_*3248del) c.4213_4215del (n.4213_4215del) c.2196_2198del (p.Leu733del) c.4935_4937del (p.Leu1646del) c.4695_4697del (p.Leu1566del) c.4506_4508del (p.Leu1503del) c.3435_3437del (p.Leu1146del) n.4973_4975del c.4692_4694del (p.Leu1565del) c.4293_4295del (p.Leu1432del) c.3870_3872del (p.Leu1291del) c.2826_2828del (p.Leu943del) c.4155_4157del (p.Leu1386del) n.5003_5005del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70059857G>A | CA8995105 | RTTN | c.4933C>T (p.Leu1645Phe) c.1020C>T (n.1020C>T) n.2479C>T c.87C>T c.2332C>T (p.Leu778Phe) c.2285C>T (n.2285C>T) c.*3247C>T (n.*3247C>T) c.4214C>T (n.4214C>T) c.2197C>T (p.Leu733Phe) c.4936C>T (p.Leu1646Phe) c.4696C>T (p.Leu1566Phe) c.4507C>T (p.Leu1503Phe) c.3436C>T (p.Leu1146Phe) n.4974C>T c.4693C>T (p.Leu1565Phe) c.4294C>T (p.Leu1432Phe) c.3871C>T (p.Leu1291Phe) c.2827C>T (p.Leu943Phe) c.4156C>T (p.Leu1386Phe) n.5004C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059857G>C | CA402694218 | RTTN | c.4933C>G (p.Leu1645Val) c.1020C>G (n.1020C>G) n.2479C>G c.87C>G c.2332C>G (p.Leu778Val) c.2285C>G (n.2285C>G) c.*3247C>G (n.*3247C>G) c.4214C>G (n.4214C>G) c.2197C>G (p.Leu733Val) c.4936C>G (p.Leu1646Val) c.4696C>G (p.Leu1566Val) c.4507C>G (p.Leu1503Val) c.3436C>G (p.Leu1146Val) n.4974C>G c.4693C>G (p.Leu1565Val) c.4294C>G (p.Leu1432Val) c.3871C>G (p.Leu1291Val) c.2827C>G (p.Leu943Val) c.4156C>G (p.Leu1386Val) n.5004C>G | |
18 | g.70059857G= | CA2311957264 | RTTN | c.4933C= (p.Leu1645=) c.1020C= (n.1020C=) n.2479C= c.87C= c.2332C= (p.Leu778=) c.2285C= (n.2285C=) c.*3247C= (n.*3247C=) c.4214C= (n.4214C=) c.2197C= (p.Leu733=) c.4936C= (p.Leu1646=) c.4696C= (p.Leu1566=) c.4507C= (p.Leu1503=) c.3436C= (p.Leu1146=) n.4974C= c.4693C= (p.Leu1565=) c.4294C= (p.Leu1432=) c.3871C= (p.Leu1291=) c.2827C= (p.Leu943=) c.4156C= (p.Leu1386=) n.5004C= | |
18 | g.70059857G>T | CA402694221 | RTTN | c.4933C>A (p.Leu1645Ile) c.1020C>A (n.1020C>A) n.2479C>A c.87C>A c.2332C>A (p.Leu778Ile) c.2285C>A (n.2285C>A) c.*3247C>A (n.*3247C>A) c.4214C>A (n.4214C>A) c.2197C>A (p.Leu733Ile) c.4936C>A (p.Leu1646Ile) c.4696C>A (p.Leu1566Ile) c.4507C>A (p.Leu1503Ile) c.3436C>A (p.Leu1146Ile) n.4974C>A c.4693C>A (p.Leu1565Ile) c.4294C>A (p.Leu1432Ile) c.3871C>A (p.Leu1291Ile) c.2827C>A (p.Leu943Ile) c.4156C>A (p.Leu1386Ile) n.5004C>A | |
18 | g.70059858A= | CA2311957265 | RTTN | c.4932T= (p.Leu1644=) c.1019T= (n.1019T=) n.2478T= c.86T= c.2331T= (p.Leu777=) c.2284T= (n.2284T=) c.*3246T= (n.*3246T=) c.4213T= (n.4213T=) c.2196T= (p.Leu732=) c.4935T= (p.Leu1645=) c.4695T= (p.Leu1565=) c.4506T= (p.Leu1502=) c.3435T= (p.Leu1145=) n.4973T= c.4692T= (p.Leu1564=) c.4293T= (p.Leu1431=) c.3870T= (p.Leu1290=) c.2826T= (p.Leu942=) c.4155T= (p.Leu1385=) n.5003T= | |
18 | g.70059858A>C | CA16608028 | RTTN | c.4932T>G (p.Leu1644=) c.1019T>G (n.1019T>G) n.2478T>G c.86T>G c.2331T>G (p.Leu777=) c.2284T>G (n.2284T>G) c.*3246T>G (n.*3246T>G) c.4213T>G (n.4213T>G) c.2196T>G (p.Leu732=) c.4935T>G (p.Leu1645=) c.4695T>G (p.Leu1565=) c.4506T>G (p.Leu1502=) c.3435T>G (p.Leu1145=) n.4973T>G c.4692T>G (p.Leu1564=) c.4293T>G (p.Leu1431=) c.3870T>G (p.Leu1290=) c.2826T>G (p.Leu942=) c.4155T>G (p.Leu1385=) n.5003T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059858A>G | CA504323294 | RTTN | c.4932T>C (p.Leu1644=) c.1019T>C (n.1019T>C) n.2478T>C c.86T>C c.2331T>C (p.Leu777=) c.2284T>C (n.2284T>C) c.*3246T>C (n.*3246T>C) c.4213T>C (n.4213T>C) c.2196T>C (p.Leu732=) c.4935T>C (p.Leu1645=) c.4695T>C (p.Leu1565=) c.4506T>C (p.Leu1502=) c.3435T>C (p.Leu1145=) n.4973T>C c.4692T>C (p.Leu1564=) c.4293T>C (p.Leu1431=) c.3870T>C (p.Leu1290=) c.2826T>C (p.Leu942=) c.4155T>C (p.Leu1385=) n.5003T>C | |
18 | g.70059858A>T | CA504323296 | RTTN | c.4932T>A (p.Leu1644=) c.1019T>A (n.1019T>A) n.2478T>A c.86T>A c.2331T>A (p.Leu777=) c.2284T>A (n.2284T>A) c.*3246T>A (n.*3246T>A) c.4213T>A (n.4213T>A) c.2196T>A (p.Leu732=) c.4935T>A (p.Leu1645=) c.4695T>A (p.Leu1565=) c.4506T>A (p.Leu1502=) c.3435T>A (p.Leu1145=) n.4973T>A c.4692T>A (p.Leu1564=) c.4293T>A (p.Leu1431=) c.3870T>A (p.Leu1290=) c.2826T>A (p.Leu942=) c.4155T>A (p.Leu1385=) n.5003T>A | |
18 | g.70059859A= | CA2311957266 | RTTN | c.4931T= (p.Leu1644=) c.1018T= (n.1018T=) n.2477T= c.85T= c.2330T= (p.Leu777=) c.2283T= (n.2283T=) c.*3245T= (n.*3245T=) c.4212T= (n.4212T=) c.2195T= (p.Leu732=) c.4934T= (p.Leu1645=) c.4694T= (p.Leu1565=) c.4505T= (p.Leu1502=) c.3434T= (p.Leu1145=) n.4972T= c.4691T= (p.Leu1564=) c.4292T= (p.Leu1431=) c.3869T= (p.Leu1290=) c.2825T= (p.Leu942=) c.4154T= (p.Leu1385=) n.5002T= | |
18 | g.70059859A>C | CA8995106 | RTTN | c.4931T>G (p.Leu1644Arg) c.1018T>G (n.1018T>G) n.2477T>G c.85T>G c.2330T>G (p.Leu777Arg) c.2283T>G (n.2283T>G) c.*3245T>G (n.*3245T>G) c.4212T>G (n.4212T>G) c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.4934T>G (p.Leu1645Arg) c.4694T>G (p.Leu1565Arg) c.4505T>G (p.Leu1502Arg) c.3434T>G (p.Leu1145Arg) n.4972T>G c.4691T>G (p.Leu1564Arg) c.4292T>G (p.Leu1431Arg) c.3869T>G (p.Leu1290Arg) c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.4154T>G (p.Leu1385Arg) n.5002T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059859A>G | CA402694222 | RTTN | c.4931T>C (p.Leu1644Pro) c.1018T>C (n.1018T>C) n.2477T>C c.85T>C c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.2283T>C (n.2283T>C) c.*3245T>C (n.*3245T>C) c.4212T>C (n.4212T>C) c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.4934T>C (p.Leu1645Pro) c.4694T>C (p.Leu1565Pro) c.4505T>C (p.Leu1502Pro) c.3434T>C (p.Leu1145Pro) n.4972T>C c.4691T>C (p.Leu1564Pro) c.4292T>C (p.Leu1431Pro) c.3869T>C (p.Leu1290Pro) c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.4154T>C (p.Leu1385Pro) n.5002T>C | gnomAD v4 |
18 | g.70059859A>T | CA402694223 | RTTN | c.4931T>A (p.Leu1644His) c.1018T>A (n.1018T>A) n.2477T>A c.85T>A c.2330T>A (p.Leu777His) c.2283T>A (n.2283T>A) c.*3245T>A (n.*3245T>A) c.4212T>A (n.4212T>A) c.2195T>A (p.Leu732His) c.4934T>A (p.Leu1645His) c.4694T>A (p.Leu1565His) c.4505T>A (p.Leu1502His) c.3434T>A (p.Leu1145His) n.4972T>A c.4691T>A (p.Leu1564His) c.4292T>A (p.Leu1431His) c.3869T>A (p.Leu1290His) c.2825T>A (p.Leu942His) c.4154T>A (p.Leu1385His) n.5002T>A | |
18 | g.70059860G>A | CA402694228 | RTTN | c.4930C>T (p.Leu1644Phe) c.1017C>T (n.1017C>T) n.2476C>T c.84C>T c.2329C>T (p.Leu777Phe) c.2282C>T (n.2282C>T) c.*3244C>T (n.*3244C>T) c.4211C>T (n.4211C>T) c.2194C>T (p.Leu732Phe) c.4933C>T (p.Leu1645Phe) c.4693C>T (p.Leu1565Phe) c.4504C>T (p.Leu1502Phe) c.3433C>T (p.Leu1145Phe) n.4971C>T c.4690C>T (p.Leu1564Phe) c.4291C>T (p.Leu1431Phe) c.3868C>T (p.Leu1290Phe) c.2824C>T (p.Leu942Phe) c.4153C>T (p.Leu1385Phe) n.5001C>T | |
18 | g.70059860G>C | CA402694230 | RTTN | c.4930C>G (p.Leu1644Val) c.1017C>G (n.1017C>G) n.2476C>G c.84C>G c.2329C>G (p.Leu777Val) c.2282C>G (n.2282C>G) c.*3244C>G (n.*3244C>G) c.4211C>G (n.4211C>G) c.2194C>G (p.Leu732Val) c.4933C>G (p.Leu1645Val) c.4693C>G (p.Leu1565Val) c.4504C>G (p.Leu1502Val) c.3433C>G (p.Leu1145Val) n.4971C>G c.4690C>G (p.Leu1564Val) c.4291C>G (p.Leu1431Val) c.3868C>G (p.Leu1290Val) c.2824C>G (p.Leu942Val) c.4153C>G (p.Leu1385Val) n.5001C>G | gnomAD v4 |
18 | g.70059860G>T | CA402694232 | RTTN | c.4930C>A (p.Leu1644Ile) c.1017C>A (n.1017C>A) n.2476C>A c.84C>A c.2329C>A (p.Leu777Ile) c.2282C>A (n.2282C>A) c.*3244C>A (n.*3244C>A) c.4211C>A (n.4211C>A) c.2194C>A (p.Leu732Ile) c.4933C>A (p.Leu1645Ile) c.4693C>A (p.Leu1565Ile) c.4504C>A (p.Leu1502Ile) c.3433C>A (p.Leu1145Ile) n.4971C>A c.4690C>A (p.Leu1564Ile) c.4291C>A (p.Leu1431Ile) c.3868C>A (p.Leu1290Ile) c.2824C>A (p.Leu942Ile) c.4153C>A (p.Leu1385Ile) n.5001C>A | |
18 | g.70059861T>A | CA402694235 | RTTN | c.4929A>T (p.Glu1643Asp) c.1016A>T (n.1016A>T) n.2475A>T c.83A>T c.2328A>T (p.Glu776Asp) c.2281A>T (n.2281A>T) c.*3243A>T (n.*3243A>T) c.4210A>T (n.4210A>T) c.2193A>T (p.Glu731Asp) c.4932A>T (p.Glu1644Asp) c.4692A>T (p.Glu1564Asp) c.4503A>T (p.Glu1501Asp) c.3432A>T (p.Glu1144Asp) n.4970A>T c.4689A>T (p.Glu1563Asp) c.4290A>T (p.Glu1430Asp) c.3867A>T (p.Glu1289Asp) c.2823A>T (p.Glu941Asp) c.4152A>T (p.Glu1384Asp) n.5000A>T | |
18 | g.70059861T>C | CA504323302 | RTTN | c.4929A>G (p.Glu1643=) c.1016A>G (n.1016A>G) n.2475A>G c.83A>G c.2328A>G (p.Glu776=) c.2281A>G (n.2281A>G) c.*3243A>G (n.*3243A>G) c.4210A>G (n.4210A>G) c.2193A>G (p.Glu731=) c.4932A>G (p.Glu1644=) c.4692A>G (p.Glu1564=) c.4503A>G (p.Glu1501=) c.3432A>G (p.Glu1144=) n.4970A>G c.4689A>G (p.Glu1563=) c.4290A>G (p.Glu1430=) c.3867A>G (p.Glu1289=) c.2823A>G (p.Glu941=) c.4152A>G (p.Glu1384=) n.5000A>G | |
18 | g.70059861T>G | CA402694237 | RTTN | c.4929A>C (p.Glu1643Asp) c.1016A>C (n.1016A>C) n.2475A>C c.83A>C c.2328A>C (p.Glu776Asp) c.2281A>C (n.2281A>C) c.*3243A>C (n.*3243A>C) c.4210A>C (n.4210A>C) c.2193A>C (p.Glu731Asp) c.4932A>C (p.Glu1644Asp) c.4692A>C (p.Glu1564Asp) c.4503A>C (p.Glu1501Asp) c.3432A>C (p.Glu1144Asp) n.4970A>C c.4689A>C (p.Glu1563Asp) c.4290A>C (p.Glu1430Asp) c.3867A>C (p.Glu1289Asp) c.2823A>C (p.Glu941Asp) c.4152A>C (p.Glu1384Asp) n.5000A>C | |
18 | g.70059862T>A | CA301946336 | RTTN | c.4928A>T (p.Glu1643Val) c.1015A>T (n.1015A>T) n.2474A>T c.82A>T c.2327A>T (p.Glu776Val) c.2280A>T (n.2280A>T) c.*3242A>T (n.*3242A>T) c.4209A>T (n.4209A>T) c.2192A>T (p.Glu731Val) c.4931A>T (p.Glu1644Val) c.4691A>T (p.Glu1564Val) c.4502A>T (p.Glu1501Val) c.3431A>T (p.Glu1144Val) n.4969A>T c.4688A>T (p.Glu1563Val) c.4289A>T (p.Glu1430Val) c.3866A>T (p.Glu1289Val) c.2822A>T (p.Glu941Val) c.4151A>T (p.Glu1384Val) n.4999A>T | dbSNP |
18 | g.70059862T>C | CA402694242 | RTTN | c.4928A>G (p.Glu1643Gly) c.1015A>G (n.1015A>G) n.2474A>G c.82A>G c.2327A>G (p.Glu776Gly) c.2280A>G (n.2280A>G) c.*3242A>G (n.*3242A>G) c.4209A>G (n.4209A>G) c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.4931A>G (p.Glu1644Gly) c.4691A>G (p.Glu1564Gly) c.4502A>G (p.Glu1501Gly) c.3431A>G (p.Glu1144Gly) n.4969A>G c.4688A>G (p.Glu1563Gly) c.4289A>G (p.Glu1430Gly) c.3866A>G (p.Glu1289Gly) c.2822A>G (p.Glu941Gly) c.4151A>G (p.Glu1384Gly) n.4999A>G | |
18 | g.70059862T>G | CA402694244 | RTTN | c.4928A>C (p.Glu1643Ala) c.1015A>C (n.1015A>C) n.2474A>C c.82A>C c.2327A>C (p.Glu776Ala) c.2280A>C (n.2280A>C) c.*3242A>C (n.*3242A>C) c.4209A>C (n.4209A>C) c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.4931A>C (p.Glu1644Ala) c.4691A>C (p.Glu1564Ala) c.4502A>C (p.Glu1501Ala) c.3431A>C (p.Glu1144Ala) n.4969A>C c.4688A>C (p.Glu1563Ala) c.4289A>C (p.Glu1430Ala) c.3866A>C (p.Glu1289Ala) c.2822A>C (p.Glu941Ala) c.4151A>C (p.Glu1384Ala) n.4999A>C | |
18 | g.70059862T= | CA2311957267 | RTTN | c.4928A= (p.Glu1643=) c.1015A= (n.1015A=) n.2474A= c.82A= c.2327A= (p.Glu776=) c.2280A= (n.2280A=) c.*3242A= (n.*3242A=) c.4209A= (n.4209A=) c.2192A= (p.Glu731=) c.4931A= (p.Glu1644=) c.4691A= (p.Glu1564=) c.4502A= (p.Glu1501=) c.3431A= (p.Glu1144=) n.4969A= c.4688A= (p.Glu1563=) c.4289A= (p.Glu1430=) c.3866A= (p.Glu1289=) c.2822A= (p.Glu941=) c.4151A= (p.Glu1384=) n.4999A= | |
18 | g.70059863C>A | CA402694247 | RTTN | c.4927G>T (p.Glu1643Ter) c.1014G>T (n.1014G>T) n.2473G>T c.81G>T c.2326G>T (p.Glu776Ter) c.2279G>T (n.2279G>T) c.*3241G>T (n.*3241G>T) c.4208G>T (n.4208G>T) c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.4930G>T (p.Glu1644Ter) c.4690G>T (p.Glu1564Ter) c.4501G>T (p.Glu1501Ter) c.3430G>T (p.Glu1144Ter) n.4968G>T c.4687G>T (p.Glu1563Ter) c.4288G>T (p.Glu1430Ter) c.3865G>T (p.Glu1289Ter) c.2821G>T (p.Glu941Ter) c.4150G>T (p.Glu1384Ter) n.4998G>T | COSMIC |
18 | g.70059863C>G | CA402694248 | RTTN | c.4927G>C (p.Glu1643Gln) c.1014G>C (n.1014G>C) n.2473G>C c.81G>C c.2326G>C (p.Glu776Gln) c.2279G>C (n.2279G>C) c.*3241G>C (n.*3241G>C) c.4208G>C (n.4208G>C) c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.4930G>C (p.Glu1644Gln) c.4690G>C (p.Glu1564Gln) c.4501G>C (p.Glu1501Gln) c.3430G>C (p.Glu1144Gln) n.4968G>C c.4687G>C (p.Glu1563Gln) c.4288G>C (p.Glu1430Gln) c.3865G>C (p.Glu1289Gln) c.2821G>C (p.Glu941Gln) c.4150G>C (p.Glu1384Gln) n.4998G>C | |
18 | g.70059863C>T | CA402694250 | RTTN | c.4927G>A (p.Glu1643Lys) c.1014G>A (n.1014G>A) n.2473G>A c.81G>A c.2326G>A (p.Glu776Lys) c.2279G>A (n.2279G>A) c.*3241G>A (n.*3241G>A) c.4208G>A (n.4208G>A) c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.4930G>A (p.Glu1644Lys) c.4690G>A (p.Glu1564Lys) c.4501G>A (p.Glu1501Lys) c.3430G>A (p.Glu1144Lys) n.4968G>A c.4687G>A (p.Glu1563Lys) c.4288G>A (p.Glu1430Lys) c.3865G>A (p.Glu1289Lys) c.2821G>A (p.Glu941Lys) c.4150G>A (p.Glu1384Lys) n.4998G>A | |
18 | g.70059864T>A | CA504323374 | RTTN | c.4926A>T (p.Ile1642=) c.1013A>T (n.1013A>T) n.2472A>T c.80A>T c.2325A>T (p.Ile775=) c.2278A>T (n.2278A>T) c.*3240A>T (n.*3240A>T) c.4207A>T (n.4207A>T) c.2190A>T (p.Ile730=) c.4929A>T (p.Ile1643=) c.4689A>T (p.Ile1563=) c.4500A>T (p.Ile1500=) c.3429A>T (p.Ile1143=) n.4967A>T c.4686A>T (p.Ile1562=) c.4287A>T (p.Ile1429=) c.3864A>T (p.Ile1288=) c.2820A>T (p.Ile940=) c.4149A>T (p.Ile1383=) n.4997A>T | |
18 | g.70059864T>C | CA8995107 | RTTN | c.4926A>G (p.Ile1642Met) c.1013A>G (n.1013A>G) n.2472A>G c.80A>G c.2325A>G (p.Ile775Met) c.2278A>G (n.2278A>G) c.*3240A>G (n.*3240A>G) c.4207A>G (n.4207A>G) c.2190A>G (p.Ile730Met) c.4929A>G (p.Ile1643Met) c.4689A>G (p.Ile1563Met) c.4500A>G (p.Ile1500Met) c.3429A>G (p.Ile1143Met) n.4967A>G c.4686A>G (p.Ile1562Met) c.4287A>G (p.Ile1429Met) c.3864A>G (p.Ile1288Met) c.2820A>G (p.Ile940Met) c.4149A>G (p.Ile1383Met) n.4997A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059864T>G | CA504323375 | RTTN | c.4926A>C (p.Ile1642=) c.1013A>C (n.1013A>C) n.2472A>C c.80A>C c.2325A>C (p.Ile775=) c.2278A>C (n.2278A>C) c.*3240A>C (n.*3240A>C) c.4207A>C (n.4207A>C) c.2190A>C (p.Ile730=) c.4929A>C (p.Ile1643=) c.4689A>C (p.Ile1563=) c.4500A>C (p.Ile1500=) c.3429A>C (p.Ile1143=) n.4967A>C c.4686A>C (p.Ile1562=) c.4287A>C (p.Ile1429=) c.3864A>C (p.Ile1288=) c.2820A>C (p.Ile940=) c.4149A>C (p.Ile1383=) n.4997A>C | |
18 | g.70059864T= | CA2311957268 | RTTN | c.4926A= (p.Ile1642=) c.1013A= (n.1013A=) n.2472A= c.80A= c.2325A= (p.Ile775=) c.2278A= (n.2278A=) c.*3240A= (n.*3240A=) c.4207A= (n.4207A=) c.2190A= (p.Ile730=) c.4929A= (p.Ile1643=) c.4689A= (p.Ile1563=) c.4500A= (p.Ile1500=) c.3429A= (p.Ile1143=) n.4967A= c.4686A= (p.Ile1562=) c.4287A= (p.Ile1429=) c.3864A= (p.Ile1288=) c.2820A= (p.Ile940=) c.4149A= (p.Ile1383=) n.4997A= | |
18 | g.70059865A>C | CA402694261 | RTTN | c.4925T>G (p.Ile1642Arg) c.1012T>G (n.1012T>G) n.2471T>G c.79T>G c.2324T>G (p.Ile775Arg) c.2277T>G (n.2277T>G) c.*3239T>G (n.*3239T>G) c.4206T>G (n.4206T>G) c.2189T>G (p.Ile730Arg) c.4928T>G (p.Ile1643Arg) c.4688T>G (p.Ile1563Arg) c.4499T>G (p.Ile1500Arg) c.3428T>G (p.Ile1143Arg) n.4966T>G c.4685T>G (p.Ile1562Arg) c.4286T>G (p.Ile1429Arg) c.3863T>G (p.Ile1288Arg) c.2819T>G (p.Ile940Arg) c.4148T>G (p.Ile1383Arg) n.4996T>G | |
18 | g.70059865A>G | CA402694258 | RTTN | c.4925T>C (p.Ile1642Thr) c.1012T>C (n.1012T>C) n.2471T>C c.79T>C c.2324T>C (p.Ile775Thr) c.2277T>C (n.2277T>C) c.*3239T>C (n.*3239T>C) c.4206T>C (n.4206T>C) c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.4928T>C (p.Ile1643Thr) c.4688T>C (p.Ile1563Thr) c.4499T>C (p.Ile1500Thr) c.3428T>C (p.Ile1143Thr) n.4966T>C c.4685T>C (p.Ile1562Thr) c.4286T>C (p.Ile1429Thr) c.3863T>C (p.Ile1288Thr) c.2819T>C (p.Ile940Thr) c.4148T>C (p.Ile1383Thr) n.4996T>C | gnomAD v4 |
18 | g.70059865A>T | CA402694255 | RTTN | c.4925T>A (p.Ile1642Lys) c.1012T>A (n.1012T>A) n.2471T>A c.79T>A c.2324T>A (p.Ile775Lys) c.2277T>A (n.2277T>A) c.*3239T>A (n.*3239T>A) c.4206T>A (n.4206T>A) c.2189T>A (p.Ile730Lys) c.4928T>A (p.Ile1643Lys) c.4688T>A (p.Ile1563Lys) c.4499T>A (p.Ile1500Lys) c.3428T>A (p.Ile1143Lys) n.4966T>A c.4685T>A (p.Ile1562Lys) c.4286T>A (p.Ile1429Lys) c.3863T>A (p.Ile1288Lys) c.2819T>A (p.Ile940Lys) c.4148T>A (p.Ile1383Lys) n.4996T>A | |
18 | g.70059866T>A | CA402694264 | RTTN | c.4924A>T (p.Ile1642Leu) c.1011A>T (n.1011A>T) n.2470A>T c.78A>T c.2323A>T (p.Ile775Leu) c.2276A>T (n.2276A>T) c.*3238A>T (n.*3238A>T) c.4205A>T (n.4205A>T) c.2188A>T (p.Ile730Leu) c.4927A>T (p.Ile1643Leu) c.4687A>T (p.Ile1563Leu) c.4498A>T (p.Ile1500Leu) c.3427A>T (p.Ile1143Leu) n.4965A>T c.4684A>T (p.Ile1562Leu) c.4285A>T (p.Ile1429Leu) c.3862A>T (p.Ile1288Leu) c.2818A>T (p.Ile940Leu) c.4147A>T (p.Ile1383Leu) n.4995A>T | |
18 | g.70059866T>C | CA402694265 | RTTN | c.4924A>G (p.Ile1642Val) c.1011A>G (n.1011A>G) n.2470A>G c.78A>G c.2323A>G (p.Ile775Val) c.2276A>G (n.2276A>G) c.*3238A>G (n.*3238A>G) c.4205A>G (n.4205A>G) c.2188A>G (p.Ile730Val) c.4927A>G (p.Ile1643Val) c.4687A>G (p.Ile1563Val) c.4498A>G (p.Ile1500Val) c.3427A>G (p.Ile1143Val) n.4965A>G c.4684A>G (p.Ile1562Val) c.4285A>G (p.Ile1429Val) c.3862A>G (p.Ile1288Val) c.2818A>G (p.Ile940Val) c.4147A>G (p.Ile1383Val) n.4995A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059866T>G | CA402694266 | RTTN | c.4924A>C (p.Ile1642Leu) c.1011A>C (n.1011A>C) n.2470A>C c.78A>C c.2323A>C (p.Ile775Leu) c.2276A>C (n.2276A>C) c.*3238A>C (n.*3238A>C) c.4205A>C (n.4205A>C) c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.4927A>C (p.Ile1643Leu) c.4687A>C (p.Ile1563Leu) c.4498A>C (p.Ile1500Leu) c.3427A>C (p.Ile1143Leu) n.4965A>C c.4684A>C (p.Ile1562Leu) c.4285A>C (p.Ile1429Leu) c.3862A>C (p.Ile1288Leu) c.2818A>C (p.Ile940Leu) c.4147A>C (p.Ile1383Leu) n.4995A>C | gnomAD v4 |
18 | g.70059866T= | CA2311957269 | RTTN | c.4924A= (p.Ile1642=) c.1011A= (n.1011A=) n.2470A= c.78A= c.2323A= (p.Ile775=) c.2276A= (n.2276A=) c.*3238A= (n.*3238A=) c.4205A= (n.4205A=) c.2188A= (p.Ile730=) c.4927A= (p.Ile1643=) c.4687A= (p.Ile1563=) c.4498A= (p.Ile1500=) c.3427A= (p.Ile1143=) n.4965A= c.4684A= (p.Ile1562=) c.4285A= (p.Ile1429=) c.3862A= (p.Ile1288=) c.2818A= (p.Ile940=) c.4147A= (p.Ile1383=) n.4995A= | |
18 | g.70059867G>A | CA504323376 | RTTN | c.4923C>T (p.Leu1641=) c.1010C>T (n.1010C>T) n.2469C>T c.77C>T c.2322C>T (p.Leu774=) c.2275C>T (n.2275C>T) c.*3237C>T (n.*3237C>T) c.4204C>T (n.4204C>T) c.2187C>T (p.Leu729=) c.4926C>T (p.Leu1642=) c.4686C>T (p.Leu1562=) c.4497C>T (p.Leu1499=) c.3426C>T (p.Leu1142=) n.4964C>T c.4683C>T (p.Leu1561=) c.4284C>T (p.Leu1428=) c.3861C>T (p.Leu1287=) c.2817C>T (p.Leu939=) c.4146C>T (p.Leu1382=) n.4994C>T | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.70059867G>C | CA8995108 | RTTN | c.4923C>G (p.Leu1641=) c.1010C>G (n.1010C>G) n.2469C>G c.77C>G c.2322C>G (p.Leu774=) c.2275C>G (n.2275C>G) c.*3237C>G (n.*3237C>G) c.4204C>G (n.4204C>G) c.2187C>G (p.Leu729=) c.4926C>G (p.Leu1642=) c.4686C>G (p.Leu1562=) c.4497C>G (p.Leu1499=) c.3426C>G (p.Leu1142=) n.4964C>G c.4683C>G (p.Leu1561=) c.4284C>G (p.Leu1428=) c.3861C>G (p.Leu1287=) c.2817C>G (p.Leu939=) c.4146C>G (p.Leu1382=) n.4994C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70059867G= | CA2311957270 | RTTN | c.4923C= (p.Leu1641=) c.1010C= (n.1010C=) n.2469C= c.77C= c.2322C= (p.Leu774=) c.2275C= (n.2275C=) c.*3237C= (n.*3237C=) c.4204C= (n.4204C=) c.2187C= (p.Leu729=) c.4926C= (p.Leu1642=) c.4686C= (p.Leu1562=) c.4497C= (p.Leu1499=) c.3426C= (p.Leu1142=) n.4964C= c.4683C= (p.Leu1561=) c.4284C= (p.Leu1428=) c.3861C= (p.Leu1287=) c.2817C= (p.Leu939=) c.4146C= (p.Leu1382=) n.4994C= | |
18 | g.70059867G>T | CA504323377 | RTTN | c.4923C>A (p.Leu1641=) c.1010C>A (n.1010C>A) n.2469C>A c.77C>A c.2322C>A (p.Leu774=) c.2275C>A (n.2275C>A) c.*3237C>A (n.*3237C>A) c.4204C>A (n.4204C>A) c.2187C>A (p.Leu729=) c.4926C>A (p.Leu1642=) c.4686C>A (p.Leu1562=) c.4497C>A (p.Leu1499=) c.3426C>A (p.Leu1142=) n.4964C>A c.4683C>A (p.Leu1561=) c.4284C>A (p.Leu1428=) c.3861C>A (p.Leu1287=) c.2817C>A (p.Leu939=) c.4146C>A (p.Leu1382=) n.4994C>A | |
18 | g.70059868A>C | CA402694270 | RTTN | c.4922T>G (p.Leu1641Arg) c.1009T>G (n.1009T>G) n.2468T>G c.76T>G c.2321T>G (p.Leu774Arg) c.2274T>G (n.2274T>G) c.*3236T>G (n.*3236T>G) c.4203T>G (n.4203T>G) c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.4925T>G (p.Leu1642Arg) c.4685T>G (p.Leu1562Arg) c.4496T>G (p.Leu1499Arg) c.3425T>G (p.Leu1142Arg) n.4963T>G c.4682T>G (p.Leu1561Arg) c.4283T>G (p.Leu1428Arg) c.3860T>G (p.Leu1287Arg) c.2816T>G (p.Leu939Arg) c.4145T>G (p.Leu1382Arg) n.4993T>G | |
18 | g.70059868A>G | CA402694272 | RTTN | c.4922T>C (p.Leu1641Pro) c.1009T>C (n.1009T>C) n.2468T>C c.76T>C c.2321T>C (p.Leu774Pro) c.2274T>C (n.2274T>C) c.*3236T>C (n.*3236T>C) c.4203T>C (n.4203T>C) c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.4925T>C (p.Leu1642Pro) c.4685T>C (p.Leu1562Pro) c.4496T>C (p.Leu1499Pro) c.3425T>C (p.Leu1142Pro) n.4963T>C c.4682T>C (p.Leu1561Pro) c.4283T>C (p.Leu1428Pro) c.3860T>C (p.Leu1287Pro) c.2816T>C (p.Leu939Pro) c.4145T>C (p.Leu1382Pro) n.4993T>C | |
18 | g.70059868A>T | CA402694274 | RTTN | c.4922T>A (p.Leu1641His) c.1009T>A (n.1009T>A) n.2468T>A c.76T>A c.2321T>A (p.Leu774His) c.2274T>A (n.2274T>A) c.*3236T>A (n.*3236T>A) c.4203T>A (n.4203T>A) c.2186T>A (p.Leu729His) c.4925T>A (p.Leu1642His) c.4685T>A (p.Leu1562His) c.4496T>A (p.Leu1499His) c.3425T>A (p.Leu1142His) n.4963T>A c.4682T>A (p.Leu1561His) c.4283T>A (p.Leu1428His) c.3860T>A (p.Leu1287His) c.2816T>A (p.Leu939His) c.4145T>A (p.Leu1382His) n.4993T>A | |
18 | g.70059869G>A | CA402694280 | RTTN | c.4921C>T (p.Leu1641Phe) c.1008C>T (n.1008C>T) n.2467C>T c.75C>T c.2320C>T (p.Leu774Phe) c.2273C>T (n.2273C>T) c.*3235C>T (n.*3235C>T) c.4202C>T (n.4202C>T) c.2185C>T (p.Leu729Phe) c.4924C>T (p.Leu1642Phe) c.4684C>T (p.Leu1562Phe) c.4495C>T (p.Leu1499Phe) c.3424C>T (p.Leu1142Phe) n.4962C>T c.4681C>T (p.Leu1561Phe) c.4282C>T (p.Leu1428Phe) c.3859C>T (p.Leu1287Phe) c.2815C>T (p.Leu939Phe) c.4144C>T (p.Leu1382Phe) n.4992C>T | |
18 | g.70059869G>C | CA402694277 | RTTN | c.4921C>G (p.Leu1641Val) c.1008C>G (n.1008C>G) n.2467C>G c.75C>G c.2320C>G (p.Leu774Val) c.2273C>G (n.2273C>G) c.*3235C>G (n.*3235C>G) c.4202C>G (n.4202C>G) c.2185C>G (p.Leu729Val) c.4924C>G (p.Leu1642Val) c.4684C>G (p.Leu1562Val) c.4495C>G (p.Leu1499Val) c.3424C>G (p.Leu1142Val) n.4962C>G c.4681C>G (p.Leu1561Val) c.4282C>G (p.Leu1428Val) c.3859C>G (p.Leu1287Val) c.2815C>G (p.Leu939Val) c.4144C>G (p.Leu1382Val) n.4992C>G | |
18 | g.70059869G>T | CA402694278 | RTTN | c.4921C>A (p.Leu1641Ile) c.1008C>A (n.1008C>A) n.2467C>A c.75C>A c.2320C>A (p.Leu774Ile) c.2273C>A (n.2273C>A) c.*3235C>A (n.*3235C>A) c.4202C>A (n.4202C>A) c.2185C>A (p.Leu729Ile) c.4924C>A (p.Leu1642Ile) c.4684C>A (p.Leu1562Ile) c.4495C>A (p.Leu1499Ile) c.3424C>A (p.Leu1142Ile) n.4962C>A c.4681C>A (p.Leu1561Ile) c.4282C>A (p.Leu1428Ile) c.3859C>A (p.Leu1287Ile) c.2815C>A (p.Leu939Ile) c.4144C>A (p.Leu1382Ile) n.4992C>A | |
18 | g.70059870A>C | CA402694281 | RTTN | c.4920T>G (p.His1640Gln) c.1007T>G (n.1007T>G) n.2466T>G c.74T>G c.2319T>G (p.His773Gln) c.2272T>G (n.2272T>G) c.*3234T>G (n.*3234T>G) c.4201T>G (n.4201T>G) c.2184T>G (p.His728Gln) c.4923T>G (p.His1641Gln) c.4683T>G (p.His1561Gln) c.4494T>G (p.His1498Gln) c.3423T>G (p.His1141Gln) n.4961T>G c.4680T>G (p.His1560Gln) c.4281T>G (p.His1427Gln) c.3858T>G (p.His1286Gln) c.2814T>G (p.His938Gln) c.4143T>G (p.His1381Gln) n.4991T>G | |
18 | g.70059870A>G | CA504323378 | RTTN | c.4920T>C (p.His1640=) c.1007T>C (n.1007T>C) n.2466T>C c.74T>C c.2319T>C (p.His773=) c.2272T>C (n.2272T>C) c.*3234T>C (n.*3234T>C) c.4201T>C (n.4201T>C) c.2184T>C (p.His728=) c.4923T>C (p.His1641=) c.4683T>C (p.His1561=) c.4494T>C (p.His1498=) c.3423T>C (p.His1141=) n.4961T>C c.4680T>C (p.His1560=) c.4281T>C (p.His1427=) c.3858T>C (p.His1286=) c.2814T>C (p.His938=) c.4143T>C (p.His1381=) n.4991T>C | |
18 | g.70059870A>T | CA402694283 | RTTN | c.4920T>A (p.His1640Gln) c.1007T>A (n.1007T>A) n.2466T>A c.74T>A c.2319T>A (p.His773Gln) c.2272T>A (n.2272T>A) c.*3234T>A (n.*3234T>A) c.4201T>A (n.4201T>A) c.2184T>A (p.His728Gln) c.4923T>A (p.His1641Gln) c.4683T>A (p.His1561Gln) c.4494T>A (p.His1498Gln) c.3423T>A (p.His1141Gln) n.4961T>A c.4680T>A (p.His1560Gln) c.4281T>A (p.His1427Gln) c.3858T>A (p.His1286Gln) c.2814T>A (p.His938Gln) c.4143T>A (p.His1381Gln) n.4991T>A | |
18 | g.70059871T>A | CA402694286 | RTTN | c.4919A>T (p.His1640Leu) c.1006A>T (n.1006A>T) n.2465A>T c.73A>T c.2318A>T (p.His773Leu) c.2271A>T (n.2271A>T) c.*3233A>T (n.*3233A>T) c.4200A>T (n.4200A>T) c.2183A>T (p.His728Leu) c.4922A>T (p.His1641Leu) c.4682A>T (p.His1561Leu) c.4493A>T (p.His1498Leu) c.3422A>T (p.His1141Leu) n.4960A>T c.4679A>T (p.His1560Leu) c.4280A>T (p.His1427Leu) c.3857A>T (p.His1286Leu) c.2813A>T (p.His938Leu) c.4142A>T (p.His1381Leu) n.4990A>T | |
18 | g.70059871T>C | CA402694289 | RTTN | c.4919A>G (p.His1640Arg) c.1006A>G (n.1006A>G) n.2465A>G c.73A>G c.2318A>G (p.His773Arg) c.2271A>G (n.2271A>G) c.*3233A>G (n.*3233A>G) c.4200A>G (n.4200A>G) c.2183A>G (p.His728Arg) c.4922A>G (p.His1641Arg) c.4682A>G (p.His1561Arg) c.4493A>G (p.His1498Arg) c.3422A>G (p.His1141Arg) n.4960A>G c.4679A>G (p.His1560Arg) c.4280A>G (p.His1427Arg) c.3857A>G (p.His1286Arg) c.2813A>G (p.His938Arg) c.4142A>G (p.His1381Arg) n.4990A>G | gnomAD v4 |
18 | g.70059871T>G | CA402694291 | RTTN | c.4919A>C (p.His1640Pro) c.1006A>C (n.1006A>C) n.2465A>C c.73A>C c.2318A>C (p.His773Pro) c.2271A>C (n.2271A>C) c.*3233A>C (n.*3233A>C) c.4200A>C (n.4200A>C) c.2183A>C (p.His728Pro) c.4922A>C (p.His1641Pro) c.4682A>C (p.His1561Pro) c.4493A>C (p.His1498Pro) c.3422A>C (p.His1141Pro) n.4960A>C c.4679A>C (p.His1560Pro) c.4280A>C (p.His1427Pro) c.3857A>C (p.His1286Pro) c.2813A>C (p.His938Pro) c.4142A>C (p.His1381Pro) n.4990A>C | gnomAD v4 |
18 | g.70059872G>A | CA301946375 | RTTN | c.4918C>T (p.His1640Tyr) c.1005C>T (n.1005C>T) n.2464C>T c.72C>T c.2317C>T (p.His773Tyr) c.2270C>T (n.2270C>T) c.*3232C>T (n.*3232C>T) c.4199C>T (n.4199C>T) c.2182C>T (p.His728Tyr) c.4921C>T (p.His1641Tyr) c.4681C>T (p.His1561Tyr) c.4492C>T (p.His1498Tyr) c.3421C>T (p.His1141Tyr) n.4959C>T c.4678C>T (p.His1560Tyr) c.4279C>T (p.His1427Tyr) c.3856C>T (p.His1286Tyr) c.2812C>T (p.His938Tyr) c.4141C>T (p.His1381Tyr) n.4989C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.70059872G>C | CA402694297 | RTTN | c.4918C>G (p.His1640Asp) c.1005C>G (n.1005C>G) n.2464C>G c.72C>G c.2317C>G (p.His773Asp) c.2270C>G (n.2270C>G) c.*3232C>G (n.*3232C>G) c.4199C>G (n.4199C>G) c.2182C>G (p.His728Asp) c.4921C>G (p.His1641Asp) c.4681C>G (p.His1561Asp) c.4492C>G (p.His1498Asp) c.3421C>G (p.His1141Asp) n.4959C>G c.4678C>G (p.His1560Asp) c.4279C>G (p.His1427Asp) c.3856C>G (p.His1286Asp) c.2812C>G (p.His938Asp) c.4141C>G (p.His1381Asp) n.4989C>G | |
18 | g.70059872G= | CA2311957271 | RTTN | c.4918C= (p.His1640=) c.1005C= (n.1005C=) n.2464C= c.72C= c.2317C= (p.His773=) c.2270C= (n.2270C=) c.*3232C= (n.*3232C=) c.4199C= (n.4199C=) c.2182C= (p.His728=) c.4921C= (p.His1641=) c.4681C= (p.His1561=) c.4492C= (p.His1498=) c.3421C= (p.His1141=) n.4959C= c.4678C= (p.His1560=) c.4279C= (p.His1427=) c.3856C= (p.His1286=) c.2812C= (p.His938=) c.4141C= (p.His1381=) n.4989C= | |
18 | g.70059872G>T | CA402694295 | RTTN | c.4918C>A (p.His1640Asn) c.1005C>A (n.1005C>A) n.2464C>A c.72C>A c.2317C>A (p.His773Asn) c.2270C>A (n.2270C>A) c.*3232C>A (n.*3232C>A) c.4199C>A (n.4199C>A) c.2182C>A (p.His728Asn) c.4921C>A (p.His1641Asn) c.4681C>A (p.His1561Asn) c.4492C>A (p.His1498Asn) c.3421C>A (p.His1141Asn) n.4959C>A c.4678C>A (p.His1560Asn) c.4279C>A (p.His1427Asn) c.3856C>A (p.His1286Asn) c.2812C>A (p.His938Asn) c.4141C>A (p.His1381Asn) n.4989C>A | |
18 | g.70059873A= | CA2311957272 | RTTN | c.4917T= (p.Ala1639=) c.1004T= (n.1004T=) n.2463T= c.71T= c.2316T= (p.Ala772=) c.2269T= (n.2269T=) c.*3231T= (n.*3231T=) c.4198T= (n.4198T=) c.2181T= (p.Ala727=) c.4920T= (p.Ala1640=) c.4680T= (p.Ala1560=) c.4491T= (p.Ala1497=) c.3420T= (p.Ala1140=) n.4958T= c.4677T= (p.Ala1559=) c.4278T= (p.Ala1426=) c.3855T= (p.Ala1285=) c.2811T= (p.Ala937=) c.4140T= (p.Ala1380=) n.4988T= | |
18 | g.70059873A>C | CA504323379 | RTTN | c.4917T>G (p.Ala1639=) c.1004T>G (n.1004T>G) n.2463T>G c.71T>G c.2316T>G (p.Ala772=) c.2269T>G (n.2269T>G) c.*3231T>G (n.*3231T>G) c.4198T>G (n.4198T>G) c.2181T>G (p.Ala727=) c.4920T>G (p.Ala1640=) c.4680T>G (p.Ala1560=) c.4491T>G (p.Ala1497=) c.3420T>G (p.Ala1140=) n.4958T>G c.4677T>G (p.Ala1559=) c.4278T>G (p.Ala1426=) c.3855T>G (p.Ala1285=) c.2811T>G (p.Ala937=) c.4140T>G (p.Ala1380=) n.4988T>G | |
18 | g.70059873A>G | CA504323381 | RTTN | c.4917T>C (p.Ala1639=) c.1004T>C (n.1004T>C) n.2463T>C c.71T>C c.2316T>C (p.Ala772=) c.2269T>C (n.2269T>C) c.*3231T>C (n.*3231T>C) c.4198T>C (n.4198T>C) c.2181T>C (p.Ala727=) c.4920T>C (p.Ala1640=) c.4680T>C (p.Ala1560=) c.4491T>C (p.Ala1497=) c.3420T>C (p.Ala1140=) n.4958T>C c.4677T>C (p.Ala1559=) c.4278T>C (p.Ala1426=) c.3855T>C (p.Ala1285=) c.2811T>C (p.Ala937=) c.4140T>C (p.Ala1380=) n.4988T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059873A>T | CA504323380 | RTTN | c.4917T>A (p.Ala1639=) c.1004T>A (n.1004T>A) n.2463T>A c.71T>A c.2316T>A (p.Ala772=) c.2269T>A (n.2269T>A) c.*3231T>A (n.*3231T>A) c.4198T>A (n.4198T>A) c.2181T>A (p.Ala727=) c.4920T>A (p.Ala1640=) c.4680T>A (p.Ala1560=) c.4491T>A (p.Ala1497=) c.3420T>A (p.Ala1140=) n.4958T>A c.4677T>A (p.Ala1559=) c.4278T>A (p.Ala1426=) c.3855T>A (p.Ala1285=) c.2811T>A (p.Ala937=) c.4140T>A (p.Ala1380=) n.4988T>A | |
18 | g.70059874G>A | CA402694300 | RTTN | c.4916C>T (p.Ala1639Val) c.1003C>T (n.1003C>T) n.2462C>T c.70C>T c.2315C>T (p.Ala772Val) c.2268C>T (n.2268C>T) c.*3230C>T (n.*3230C>T) c.4197C>T (n.4197C>T) c.2180C>T (p.Ala727Val) c.4919C>T (p.Ala1640Val) c.4679C>T (p.Ala1560Val) c.4490C>T (p.Ala1497Val) c.3419C>T (p.Ala1140Val) n.4957C>T c.4676C>T (p.Ala1559Val) c.4277C>T (p.Ala1426Val) c.3854C>T (p.Ala1285Val) c.2810C>T (p.Ala937Val) c.4139C>T (p.Ala1380Val) n.4987C>T | |
18 | g.70059874G>C | CA402694301 | RTTN | c.4916C>G (p.Ala1639Gly) c.1003C>G (n.1003C>G) n.2462C>G c.70C>G c.2315C>G (p.Ala772Gly) c.2268C>G (n.2268C>G) c.*3230C>G (n.*3230C>G) c.4197C>G (n.4197C>G) c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.4919C>G (p.Ala1640Gly) c.4679C>G (p.Ala1560Gly) c.4490C>G (p.Ala1497Gly) c.3419C>G (p.Ala1140Gly) n.4957C>G c.4676C>G (p.Ala1559Gly) c.4277C>G (p.Ala1426Gly) c.3854C>G (p.Ala1285Gly) c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.4139C>G (p.Ala1380Gly) n.4987C>G | |
18 | g.70059874G>T | CA402694303 | RTTN | c.4916C>A (p.Ala1639Asp) c.1003C>A (n.1003C>A) n.2462C>A c.70C>A c.2315C>A (p.Ala772Asp) c.2268C>A (n.2268C>A) c.*3230C>A (n.*3230C>A) c.4197C>A (n.4197C>A) c.2180C>A (p.Ala727Asp) c.4919C>A (p.Ala1640Asp) c.4679C>A (p.Ala1560Asp) c.4490C>A (p.Ala1497Asp) c.3419C>A (p.Ala1140Asp) n.4957C>A c.4676C>A (p.Ala1559Asp) c.4277C>A (p.Ala1426Asp) c.3854C>A (p.Ala1285Asp) c.2810C>A (p.Ala937Asp) c.4139C>A (p.Ala1380Asp) n.4987C>A | |
18 | g.70059875C>A | CA402694306 | RTTN | c.4915G>T (p.Ala1639Ser) c.1002G>T (n.1002G>T) n.2461G>T c.69G>T c.2314G>T (p.Ala772Ser) c.2267G>T (n.2267G>T) c.*3229G>T (n.*3229G>T) c.4196G>T (n.4196G>T) c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.4918G>T (p.Ala1640Ser) c.4678G>T (p.Ala1560Ser) c.4489G>T (p.Ala1497Ser) c.3418G>T (p.Ala1140Ser) n.4956G>T c.4675G>T (p.Ala1559Ser) c.4276G>T (p.Ala1426Ser) c.3853G>T (p.Ala1285Ser) c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.4138G>T (p.Ala1380Ser) n.4986G>T | gnomAD v4 |
18 | g.70059875C>G | CA402694308 | RTTN | c.4915G>C (p.Ala1639Pro) c.1002G>C (n.1002G>C) n.2461G>C c.69G>C c.2314G>C (p.Ala772Pro) c.2267G>C (n.2267G>C) c.*3229G>C (n.*3229G>C) c.4196G>C (n.4196G>C) c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.4918G>C (p.Ala1640Pro) c.4678G>C (p.Ala1560Pro) c.4489G>C (p.Ala1497Pro) c.3418G>C (p.Ala1140Pro) n.4956G>C c.4675G>C (p.Ala1559Pro) c.4276G>C (p.Ala1426Pro) c.3853G>C (p.Ala1285Pro) c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.4138G>C (p.Ala1380Pro) n.4986G>C | |
18 | g.70059875C>T | CA402694311 | RTTN | c.4915G>A (p.Ala1639Thr) c.1002G>A (n.1002G>A) n.2461G>A c.69G>A c.2314G>A (p.Ala772Thr) c.2267G>A (n.2267G>A) c.*3229G>A (n.*3229G>A) c.4196G>A (n.4196G>A) c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.4918G>A (p.Ala1640Thr) c.4678G>A (p.Ala1560Thr) c.4489G>A (p.Ala1497Thr) c.3418G>A (p.Ala1140Thr) n.4956G>A c.4675G>A (p.Ala1559Thr) c.4276G>A (p.Ala1426Thr) c.3853G>A (p.Ala1285Thr) c.2809G>A (p.Ala937Thr) c.4138G>A (p.Ala1380Thr) n.4986G>A | gnomAD v4 |
18 | g.70059876T>A | CA402694313 | RTTN | c.4914A>T (p.Gln1638His) c.1001A>T (n.1001A>T) n.2460A>T c.68A>T c.2313A>T (p.Gln771His) c.2266A>T (n.2266A>T) c.*3228A>T (n.*3228A>T) c.4195A>T (n.4195A>T) c.2178A>T (p.Gln726His) c.4917A>T (p.Gln1639His) c.4677A>T (p.Gln1559His) c.4488A>T (p.Gln1496His) c.3417A>T (p.Gln1139His) n.4955A>T c.4674A>T (p.Gln1558His) c.4275A>T (p.Gln1425His) c.3852A>T (p.Gln1284His) c.2808A>T (p.Gln936His) c.4137A>T (p.Gln1379His) n.4985A>T | |
18 | g.70059876T>C | CA504323382 | RTTN | c.4914A>G (p.Gln1638=) c.1001A>G (n.1001A>G) n.2460A>G c.68A>G c.2313A>G (p.Gln771=) c.2266A>G (n.2266A>G) c.*3228A>G (n.*3228A>G) c.4195A>G (n.4195A>G) c.2178A>G (p.Gln726=) c.4917A>G (p.Gln1639=) c.4677A>G (p.Gln1559=) c.4488A>G (p.Gln1496=) c.3417A>G (p.Gln1139=) n.4955A>G c.4674A>G (p.Gln1558=) c.4275A>G (p.Gln1425=) c.3852A>G (p.Gln1284=) c.2808A>G (p.Gln936=) c.4137A>G (p.Gln1379=) n.4985A>G | |
18 | g.70059876T>G | CA402694316 | RTTN | c.4914A>C (p.Gln1638His) c.1001A>C (n.1001A>C) n.2460A>C c.68A>C c.2313A>C (p.Gln771His) c.2266A>C (n.2266A>C) c.*3228A>C (n.*3228A>C) c.4195A>C (n.4195A>C) c.2178A>C (p.Gln726His) c.4917A>C (p.Gln1639His) c.4677A>C (p.Gln1559His) c.4488A>C (p.Gln1496His) c.3417A>C (p.Gln1139His) n.4955A>C c.4674A>C (p.Gln1558His) c.4275A>C (p.Gln1425His) c.3852A>C (p.Gln1284His) c.2808A>C (p.Gln936His) c.4137A>C (p.Gln1379His) n.4985A>C | COSMIC |
18 | g.70059877T>A | CA402694320 | RTTN | c.4913A>T (p.Gln1638Leu) c.1000A>T (n.1000A>T) n.2459A>T c.67A>T c.2312A>T (p.Gln771Leu) c.2265A>T (n.2265A>T) c.*3227A>T (n.*3227A>T) c.4194A>T (n.4194A>T) c.2177A>T (p.Gln726Leu) c.4916A>T (p.Gln1639Leu) c.4676A>T (p.Gln1559Leu) c.4487A>T (p.Gln1496Leu) c.3416A>T (p.Gln1139Leu) n.4954A>T c.4673A>T (p.Gln1558Leu) c.4274A>T (p.Gln1425Leu) c.3851A>T (p.Gln1284Leu) c.2807A>T (p.Gln936Leu) c.4136A>T (p.Gln1379Leu) n.4984A>T | |
18 | g.70059877T>C | CA402694322 | RTTN | c.4913A>G (p.Gln1638Arg) c.1000A>G (n.1000A>G) n.2459A>G c.67A>G c.2312A>G (p.Gln771Arg) c.2265A>G (n.2265A>G) c.*3227A>G (n.*3227A>G) c.4194A>G (n.4194A>G) c.2177A>G (p.Gln726Arg) c.4916A>G (p.Gln1639Arg) c.4676A>G (p.Gln1559Arg) c.4487A>G (p.Gln1496Arg) c.3416A>G (p.Gln1139Arg) n.4954A>G c.4673A>G (p.Gln1558Arg) c.4274A>G (p.Gln1425Arg) c.3851A>G (p.Gln1284Arg) c.2807A>G (p.Gln936Arg) c.4136A>G (p.Gln1379Arg) n.4984A>G | |
18 | g.70059877T>G | CA402694324 | RTTN | c.4913A>C (p.Gln1638Pro) c.1000A>C (n.1000A>C) n.2459A>C c.67A>C c.2312A>C (p.Gln771Pro) c.2265A>C (n.2265A>C) c.*3227A>C (n.*3227A>C) c.4194A>C (n.4194A>C) c.2177A>C (p.Gln726Pro) c.4916A>C (p.Gln1639Pro) c.4676A>C (p.Gln1559Pro) c.4487A>C (p.Gln1496Pro) c.3416A>C (p.Gln1139Pro) n.4954A>C c.4673A>C (p.Gln1558Pro) c.4274A>C (p.Gln1425Pro) c.3851A>C (p.Gln1284Pro) c.2807A>C (p.Gln936Pro) c.4136A>C (p.Gln1379Pro) n.4984A>C | |
18 | g.70059878G>A | CA402694327 | RTTN | c.4912C>T (p.Gln1638Ter) c.999C>T (n.999C>T) n.2458C>T c.66C>T c.2311C>T (p.Gln771Ter) c.2264C>T (n.2264C>T) c.*3226C>T (n.*3226C>T) c.4193C>T (n.4193C>T) c.2176C>T (p.Gln726Ter) c.4915C>T (p.Gln1639Ter) c.4675C>T (p.Gln1559Ter) c.4486C>T (p.Gln1496Ter) c.3415C>T (p.Gln1139Ter) n.4953C>T c.4672C>T (p.Gln1558Ter) c.4273C>T (p.Gln1425Ter) c.3850C>T (p.Gln1284Ter) c.2806C>T (p.Gln936Ter) c.4135C>T (p.Gln1379Ter) n.4983C>T | |
18 | g.70059878G>C | CA402694332 | RTTN | c.4912C>G (p.Gln1638Glu) c.999C>G (n.999C>G) n.2458C>G c.66C>G c.2311C>G (p.Gln771Glu) c.2264C>G (n.2264C>G) c.*3226C>G (n.*3226C>G) c.4193C>G (n.4193C>G) c.2176C>G (p.Gln726Glu) c.4915C>G (p.Gln1639Glu) c.4675C>G (p.Gln1559Glu) c.4486C>G (p.Gln1496Glu) c.3415C>G (p.Gln1139Glu) n.4953C>G c.4672C>G (p.Gln1558Glu) c.4273C>G (p.Gln1425Glu) c.3850C>G (p.Gln1284Glu) c.2806C>G (p.Gln936Glu) c.4135C>G (p.Gln1379Glu) n.4983C>G | gnomAD v4 |
18 | g.70059878G>T | CA402694328 | RTTN | c.4912C>A (p.Gln1638Lys) c.999C>A (n.999C>A) n.2458C>A c.66C>A c.2311C>A (p.Gln771Lys) c.2264C>A (n.2264C>A) c.*3226C>A (n.*3226C>A) c.4193C>A (n.4193C>A) c.2176C>A (p.Gln726Lys) c.4915C>A (p.Gln1639Lys) c.4675C>A (p.Gln1559Lys) c.4486C>A (p.Gln1496Lys) c.3415C>A (p.Gln1139Lys) n.4953C>A c.4672C>A (p.Gln1558Lys) c.4273C>A (p.Gln1425Lys) c.3850C>A (p.Gln1284Lys) c.2806C>A (p.Gln936Lys) c.4135C>A (p.Gln1379Lys) n.4983C>A | |
18 | g.70059879T>A | CA504323383 | RTTN | c.4911A>T (p.Arg1637=) c.998A>T (n.998A>T) n.2457A>T c.65A>T c.2310A>T (p.Arg770=) c.2263A>T (n.2263A>T) c.*3225A>T (n.*3225A>T) c.4192A>T (n.4192A>T) c.2175A>T (p.Arg725=) c.4914A>T (p.Arg1638=) c.4674A>T (p.Arg1558=) c.4485A>T (p.Arg1495=) c.3414A>T (p.Arg1138=) n.4952A>T c.4671A>T (p.Arg1557=) c.4272A>T (p.Arg1424=) c.3849A>T (p.Arg1283=) c.2805A>T (p.Arg935=) c.4134A>T (p.Arg1378=) n.4982A>T | |
18 | g.70059879T>C | CA504323384 | RTTN | c.4911A>G (p.Arg1637=) c.998A>G (n.998A>G) n.2457A>G c.65A>G c.2310A>G (p.Arg770=) c.2263A>G (n.2263A>G) c.*3225A>G (n.*3225A>G) c.4192A>G (n.4192A>G) c.2175A>G (p.Arg725=) c.4914A>G (p.Arg1638=) c.4674A>G (p.Arg1558=) c.4485A>G (p.Arg1495=) c.3414A>G (p.Arg1138=) n.4952A>G c.4671A>G (p.Arg1557=) c.4272A>G (p.Arg1424=) c.3849A>G (p.Arg1283=) c.2805A>G (p.Arg935=) c.4134A>G (p.Arg1378=) n.4982A>G | gnomAD v4 |
18 | g.70059879T>G | CA504323385 | RTTN | c.4911A>C (p.Arg1637=) c.998A>C (n.998A>C) n.2457A>C c.65A>C c.2310A>C (p.Arg770=) c.2263A>C (n.2263A>C) c.*3225A>C (n.*3225A>C) c.4192A>C (n.4192A>C) c.2175A>C (p.Arg725=) c.4914A>C (p.Arg1638=) c.4674A>C (p.Arg1558=) c.4485A>C (p.Arg1495=) c.3414A>C (p.Arg1138=) n.4952A>C c.4671A>C (p.Arg1557=) c.4272A>C (p.Arg1424=) c.3849A>C (p.Arg1283=) c.2805A>C (p.Arg935=) c.4134A>C (p.Arg1378=) n.4982A>C | |
18 | g.70059880C>A | CA402694336 | RTTN | c.4910G>T (p.Arg1637Leu) c.997G>T (n.997G>T) n.2456G>T c.64G>T c.2309G>T (p.Arg770Leu) c.2262G>T (n.2262G>T) c.*3224G>T (n.*3224G>T) c.4191G>T (n.4191G>T) c.2174G>T (p.Arg725Leu) c.4913G>T (p.Arg1638Leu) c.4673G>T (p.Arg1558Leu) c.4484G>T (p.Arg1495Leu) c.3413G>T (p.Arg1138Leu) n.4951G>T c.4670G>T (p.Arg1557Leu) c.4271G>T (p.Arg1424Leu) c.3848G>T (p.Arg1283Leu) c.2804G>T (p.Arg935Leu) c.4133G>T (p.Arg1378Leu) n.4981G>T | |
18 | g.70059880C= | CA2311957273 | RTTN | c.4910G= (p.Arg1637=) c.997G= (n.997G=) n.2456G= c.64G= c.2309G= (p.Arg770=) c.2262G= (n.2262G=) c.*3224G= (n.*3224G=) c.4191G= (n.4191G=) c.2174G= (p.Arg725=) c.4913G= (p.Arg1638=) c.4673G= (p.Arg1558=) c.4484G= (p.Arg1495=) c.3413G= (p.Arg1138=) n.4951G= c.4670G= (p.Arg1557=) c.4271G= (p.Arg1424=) c.3848G= (p.Arg1283=) c.2804G= (p.Arg935=) c.4133G= (p.Arg1378=) n.4981G= | |
18 | g.70059880C>G | CA402694338 | RTTN | c.4910G>C (p.Arg1637Pro) c.997G>C (n.997G>C) n.2456G>C c.64G>C c.2309G>C (p.Arg770Pro) c.2262G>C (n.2262G>C) c.*3224G>C (n.*3224G>C) c.4191G>C (n.4191G>C) c.2174G>C (p.Arg725Pro) c.4913G>C (p.Arg1638Pro) c.4673G>C (p.Arg1558Pro) c.4484G>C (p.Arg1495Pro) c.3413G>C (p.Arg1138Pro) n.4951G>C c.4670G>C (p.Arg1557Pro) c.4271G>C (p.Arg1424Pro) c.3848G>C (p.Arg1283Pro) c.2804G>C (p.Arg935Pro) c.4133G>C (p.Arg1378Pro) n.4981G>C | |
18 | g.70059880C>T | CA8995109 | RTTN | c.4910G>A (p.Arg1637Gln) c.997G>A (n.997G>A) n.2456G>A c.64G>A c.2309G>A (p.Arg770Gln) c.2262G>A (n.2262G>A) c.*3224G>A (n.*3224G>A) c.4191G>A (n.4191G>A) c.2174G>A (p.Arg725Gln) c.4913G>A (p.Arg1638Gln) c.4673G>A (p.Arg1558Gln) c.4484G>A (p.Arg1495Gln) c.3413G>A (p.Arg1138Gln) n.4951G>A c.4670G>A (p.Arg1557Gln) c.4271G>A (p.Arg1424Gln) c.3848G>A (p.Arg1283Gln) c.2804G>A (p.Arg935Gln) c.4133G>A (p.Arg1378Gln) n.4981G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.70059881G>A | CA8995110 | RTTN | c.4909C>T (p.Arg1637Ter) c.996C>T (n.996C>T) n.2455C>T c.63C>T c.2308C>T (p.Arg770Ter) c.2261C>T (n.2261C>T) c.*3223C>T (n.*3223C>T) c.4190C>T (n.4190C>T) c.2173C>T (p.Arg725Ter) c.4912C>T (p.Arg1638Ter) c.4672C>T (p.Arg1558Ter) c.4483C>T (p.Arg1495Ter) c.3412C>T (p.Arg1138Ter) n.4950C>T c.4669C>T (p.Arg1557Ter) c.4270C>T (p.Arg1424Ter) c.3847C>T (p.Arg1283Ter) c.2803C>T (p.Arg935Ter) c.4132C>T (p.Arg1378Ter) n.4980C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059881G>C | CA402694343 | RTTN | c.4909C>G (p.Arg1637Gly) c.996C>G (n.996C>G) n.2455C>G c.63C>G c.2308C>G (p.Arg770Gly) c.2261C>G (n.2261C>G) c.*3223C>G (n.*3223C>G) c.4190C>G (n.4190C>G) c.2173C>G (p.Arg725Gly) c.4912C>G (p.Arg1638Gly) c.4672C>G (p.Arg1558Gly) c.4483C>G (p.Arg1495Gly) c.3412C>G (p.Arg1138Gly) n.4950C>G c.4669C>G (p.Arg1557Gly) c.4270C>G (p.Arg1424Gly) c.3847C>G (p.Arg1283Gly) c.2803C>G (p.Arg935Gly) c.4132C>G (p.Arg1378Gly) n.4980C>G | |
18 | g.70059881G= | CA2311957274 | RTTN | c.4909C= (p.Arg1637=) c.996C= (n.996C=) n.2455C= c.63C= c.2308C= (p.Arg770=) c.2261C= (n.2261C=) c.*3223C= (n.*3223C=) c.4190C= (n.4190C=) c.2173C= (p.Arg725=) c.4912C= (p.Arg1638=) c.4672C= (p.Arg1558=) c.4483C= (p.Arg1495=) c.3412C= (p.Arg1138=) n.4950C= c.4669C= (p.Arg1557=) c.4270C= (p.Arg1424=) c.3847C= (p.Arg1283=) c.2803C= (p.Arg935=) c.4132C= (p.Arg1378=) n.4980C= | |
18 | g.70059881G>T | CA504323386 | RTTN | c.4909C>A (p.Arg1637=) c.996C>A (n.996C>A) n.2455C>A c.63C>A c.2308C>A (p.Arg770=) c.2261C>A (n.2261C>A) c.*3223C>A (n.*3223C>A) c.4190C>A (n.4190C>A) c.2173C>A (p.Arg725=) c.4912C>A (p.Arg1638=) c.4672C>A (p.Arg1558=) c.4483C>A (p.Arg1495=) c.3412C>A (p.Arg1138=) n.4950C>A c.4669C>A (p.Arg1557=) c.4270C>A (p.Arg1424=) c.3847C>A (p.Arg1283=) c.2803C>A (p.Arg935=) c.4132C>A (p.Arg1378=) n.4980C>A | gnomAD v4 |
18 | g.70059882A>C | CA402694345 | RTTN | c.4908T>G (p.Phe1636Leu) c.995T>G (n.995T>G) n.2454T>G c.62T>G c.2307T>G (p.Phe769Leu) c.2260T>G (n.2260T>G) c.*3222T>G (n.*3222T>G) c.4189T>G (n.4189T>G) c.2172T>G (p.Phe724Leu) c.4911T>G (p.Phe1637Leu) c.4671T>G (p.Phe1557Leu) c.4482T>G (p.Phe1494Leu) c.3411T>G (p.Phe1137Leu) n.4949T>G c.4668T>G (p.Phe1556Leu) c.4269T>G (p.Phe1423Leu) c.3846T>G (p.Phe1282Leu) c.2802T>G (p.Phe934Leu) c.4131T>G (p.Phe1377Leu) n.4979T>G | |
18 | g.70059882A>G | CA504323387 | RTTN | c.4908T>C (p.Phe1636=) c.995T>C (n.995T>C) n.2454T>C c.62T>C c.2307T>C (p.Phe769=) c.2260T>C (n.2260T>C) c.*3222T>C (n.*3222T>C) c.4189T>C (n.4189T>C) c.2172T>C (p.Phe724=) c.4911T>C (p.Phe1637=) c.4671T>C (p.Phe1557=) c.4482T>C (p.Phe1494=) c.3411T>C (p.Phe1137=) n.4949T>C c.4668T>C (p.Phe1556=) c.4269T>C (p.Phe1423=) c.3846T>C (p.Phe1282=) c.2802T>C (p.Phe934=) c.4131T>C (p.Phe1377=) n.4979T>C | |
18 | g.70059882A>T | CA402694347 | RTTN | c.4908T>A (p.Phe1636Leu) c.995T>A (n.995T>A) n.2454T>A c.62T>A c.2307T>A (p.Phe769Leu) c.2260T>A (n.2260T>A) c.*3222T>A (n.*3222T>A) c.4189T>A (n.4189T>A) c.2172T>A (p.Phe724Leu) c.4911T>A (p.Phe1637Leu) c.4671T>A (p.Phe1557Leu) c.4482T>A (p.Phe1494Leu) c.3411T>A (p.Phe1137Leu) n.4949T>A c.4668T>A (p.Phe1556Leu) c.4269T>A (p.Phe1423Leu) c.3846T>A (p.Phe1282Leu) c.2802T>A (p.Phe934Leu) c.4131T>A (p.Phe1377Leu) n.4979T>A | |
18 | g.70059883A>C | CA402694351 | RTTN | c.4907T>G (p.Phe1636Cys) c.994T>G (n.994T>G) n.2453T>G c.61T>G c.2306T>G (p.Phe769Cys) c.2259T>G (n.2259T>G) c.*3221T>G (n.*3221T>G) c.4188T>G (n.4188T>G) c.2171T>G (p.Phe724Cys) c.4910T>G (p.Phe1637Cys) c.4670T>G (p.Phe1557Cys) c.4481T>G (p.Phe1494Cys) c.3410T>G (p.Phe1137Cys) n.4948T>G c.4667T>G (p.Phe1556Cys) c.4268T>G (p.Phe1423Cys) c.3845T>G (p.Phe1282Cys) c.2801T>G (p.Phe934Cys) c.4130T>G (p.Phe1377Cys) n.4978T>G | |
18 | g.70059883A>G | CA402694353 | RTTN | c.4907T>C (p.Phe1636Ser) c.994T>C (n.994T>C) n.2453T>C c.61T>C c.2306T>C (p.Phe769Ser) c.2259T>C (n.2259T>C) c.*3221T>C (n.*3221T>C) c.4188T>C (n.4188T>C) c.2171T>C (p.Phe724Ser) c.4910T>C (p.Phe1637Ser) c.4670T>C (p.Phe1557Ser) c.4481T>C (p.Phe1494Ser) c.3410T>C (p.Phe1137Ser) n.4948T>C c.4667T>C (p.Phe1556Ser) c.4268T>C (p.Phe1423Ser) c.3845T>C (p.Phe1282Ser) c.2801T>C (p.Phe934Ser) c.4130T>C (p.Phe1377Ser) n.4978T>C | |
18 | g.70059883A>T | CA402694355 | RTTN | c.4907T>A (p.Phe1636Tyr) c.994T>A (n.994T>A) n.2453T>A c.61T>A c.2306T>A (p.Phe769Tyr) c.2259T>A (n.2259T>A) c.*3221T>A (n.*3221T>A) c.4188T>A (n.4188T>A) c.2171T>A (p.Phe724Tyr) c.4910T>A (p.Phe1637Tyr) c.4670T>A (p.Phe1557Tyr) c.4481T>A (p.Phe1494Tyr) c.3410T>A (p.Phe1137Tyr) n.4948T>A c.4667T>A (p.Phe1556Tyr) c.4268T>A (p.Phe1423Tyr) c.3845T>A (p.Phe1282Tyr) c.2801T>A (p.Phe934Tyr) c.4130T>A (p.Phe1377Tyr) n.4978T>A | |
18 | g.70059884A>C | CA402694357 | RTTN | c.4906T>G (p.Phe1636Val) c.993T>G (n.993T>G) n.2452T>G c.60T>G c.2305T>G (p.Phe769Val) c.2258T>G (n.2258T>G) c.*3220T>G (n.*3220T>G) c.4187T>G (n.4187T>G) c.2170T>G (p.Phe724Val) c.4909T>G (p.Phe1637Val) c.4669T>G (p.Phe1557Val) c.4480T>G (p.Phe1494Val) c.3409T>G (p.Phe1137Val) n.4947T>G c.4666T>G (p.Phe1556Val) c.4267T>G (p.Phe1423Val) c.3844T>G (p.Phe1282Val) c.2800T>G (p.Phe934Val) c.4129T>G (p.Phe1377Val) n.4977T>G | |
18 | g.70059884A>G | CA402694358 | RTTN | c.4906T>C (p.Phe1636Leu) c.993T>C (n.993T>C) n.2452T>C c.60T>C c.2305T>C (p.Phe769Leu) c.2258T>C (n.2258T>C) c.*3220T>C (n.*3220T>C) c.4187T>C (n.4187T>C) c.2170T>C (p.Phe724Leu) c.4909T>C (p.Phe1637Leu) c.4669T>C (p.Phe1557Leu) c.4480T>C (p.Phe1494Leu) c.3409T>C (p.Phe1137Leu) n.4947T>C c.4666T>C (p.Phe1556Leu) c.4267T>C (p.Phe1423Leu) c.3844T>C (p.Phe1282Leu) c.2800T>C (p.Phe934Leu) c.4129T>C (p.Phe1377Leu) n.4977T>C | ClinVar |
18 | g.70059884A>T | CA402694361 | RTTN | c.4906T>A (p.Phe1636Ile) c.993T>A (n.993T>A) n.2452T>A c.60T>A c.2305T>A (p.Phe769Ile) c.2258T>A (n.2258T>A) c.*3220T>A (n.*3220T>A) c.4187T>A (n.4187T>A) c.2170T>A (p.Phe724Ile) c.4909T>A (p.Phe1637Ile) c.4669T>A (p.Phe1557Ile) c.4480T>A (p.Phe1494Ile) c.3409T>A (p.Phe1137Ile) n.4947T>A c.4666T>A (p.Phe1556Ile) c.4267T>A (p.Phe1423Ile) c.3844T>A (p.Phe1282Ile) c.2800T>A (p.Phe934Ile) c.4129T>A (p.Phe1377Ile) n.4977T>A | |
18 | g.70059885A>C | CA504323388 | RTTN | c.4905T>G (p.Ala1635=) c.992T>G (n.992T>G) n.2451T>G c.59T>G c.2304T>G (p.Ala768=) c.2257T>G (n.2257T>G) c.*3219T>G (n.*3219T>G) c.4186T>G (n.4186T>G) c.2169T>G (p.Ala723=) c.4908T>G (p.Ala1636=) c.4668T>G (p.Ala1556=) c.4479T>G (p.Ala1493=) c.3408T>G (p.Ala1136=) n.4946T>G c.4665T>G (p.Ala1555=) c.4266T>G (p.Ala1422=) c.3843T>G (p.Ala1281=) c.2799T>G (p.Ala933=) c.4128T>G (p.Ala1376=) n.4976T>G | |
18 | g.70059885A>G | CA504323389 | RTTN | c.4905T>C (p.Ala1635=) c.992T>C (n.992T>C) n.2451T>C c.59T>C c.2304T>C (p.Ala768=) c.2257T>C (n.2257T>C) c.*3219T>C (n.*3219T>C) c.4186T>C (n.4186T>C) c.2169T>C (p.Ala723=) c.4908T>C (p.Ala1636=) c.4668T>C (p.Ala1556=) c.4479T>C (p.Ala1493=) c.3408T>C (p.Ala1136=) n.4946T>C c.4665T>C (p.Ala1555=) c.4266T>C (p.Ala1422=) c.3843T>C (p.Ala1281=) c.2799T>C (p.Ala933=) c.4128T>C (p.Ala1376=) n.4976T>C | dbSNP |
18 | g.70059885A>T | CA504323390 | RTTN | c.4905T>A (p.Ala1635=) c.992T>A (n.992T>A) n.2451T>A c.59T>A c.2304T>A (p.Ala768=) c.2257T>A (n.2257T>A) c.*3219T>A (n.*3219T>A) c.4186T>A (n.4186T>A) c.2169T>A (p.Ala723=) c.4908T>A (p.Ala1636=) c.4668T>A (p.Ala1556=) c.4479T>A (p.Ala1493=) c.3408T>A (p.Ala1136=) n.4946T>A c.4665T>A (p.Ala1555=) c.4266T>A (p.Ala1422=) c.3843T>A (p.Ala1281=) c.2799T>A (p.Ala933=) c.4128T>A (p.Ala1376=) n.4976T>A | |
18 | g.70059886G>A | CA402694364 | RTTN | c.4904C>T (p.Ala1635Val) c.991C>T (n.991C>T) n.2450C>T c.58C>T c.2303C>T (p.Ala768Val) c.2256C>T (n.2256C>T) c.*3218C>T (n.*3218C>T) c.4185C>T (n.4185C>T) c.2168C>T (p.Ala723Val) c.4907C>T (p.Ala1636Val) c.4667C>T (p.Ala1556Val) c.4478C>T (p.Ala1493Val) c.3407C>T (p.Ala1136Val) n.4945C>T c.4664C>T (p.Ala1555Val) c.4265C>T (p.Ala1422Val) c.3842C>T (p.Ala1281Val) c.2798C>T (p.Ala933Val) c.4127C>T (p.Ala1376Val) n.4975C>T | |
18 | g.70059886G>C | CA402694371 | RTTN | c.4904C>G (p.Ala1635Gly) c.991C>G (n.991C>G) n.2450C>G c.58C>G c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.2256C>G (n.2256C>G) c.*3218C>G (n.*3218C>G) c.4185C>G (n.4185C>G) c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.4907C>G (p.Ala1636Gly) c.4667C>G (p.Ala1556Gly) c.4478C>G (p.Ala1493Gly) c.3407C>G (p.Ala1136Gly) n.4945C>G c.4664C>G (p.Ala1555Gly) c.4265C>G (p.Ala1422Gly) c.3842C>G (p.Ala1281Gly) c.2798C>G (p.Ala933Gly) c.4127C>G (p.Ala1376Gly) n.4975C>G | |
18 | g.70059886G>T | CA402694367 | RTTN | c.4904C>A (p.Ala1635Asp) c.991C>A (n.991C>A) n.2450C>A c.58C>A c.2303C>A (p.Ala768Asp) c.2256C>A (n.2256C>A) c.*3218C>A (n.*3218C>A) c.4185C>A (n.4185C>A) c.2168C>A (p.Ala723Asp) c.4907C>A (p.Ala1636Asp) c.4667C>A (p.Ala1556Asp) c.4478C>A (p.Ala1493Asp) c.3407C>A (p.Ala1136Asp) n.4945C>A c.4664C>A (p.Ala1555Asp) c.4265C>A (p.Ala1422Asp) c.3842C>A (p.Ala1281Asp) c.2798C>A (p.Ala933Asp) c.4127C>A (p.Ala1376Asp) n.4975C>A | |
18 | g.70059887C>A | CA402694375 | RTTN | c.4903G>T (p.Ala1635Ser) c.990G>T (n.990G>T) n.2449G>T c.57G>T c.2302G>T (p.Ala768Ser) c.2255G>T (n.2255G>T) c.*3217G>T (n.*3217G>T) c.4184G>T (n.4184G>T) c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.4906G>T (p.Ala1636Ser) c.4666G>T (p.Ala1556Ser) c.4477G>T (p.Ala1493Ser) c.3406G>T (p.Ala1136Ser) n.4944G>T c.4663G>T (p.Ala1555Ser) c.4264G>T (p.Ala1422Ser) c.3841G>T (p.Ala1281Ser) c.2797G>T (p.Ala933Ser) c.4126G>T (p.Ala1376Ser) n.4974G>T | |
18 | g.70059887C>G | CA402694378 | RTTN | c.4903G>C (p.Ala1635Pro) c.990G>C (n.990G>C) n.2449G>C c.57G>C c.2302G>C (p.Ala768Pro) c.2255G>C (n.2255G>C) c.*3217G>C (n.*3217G>C) c.4184G>C (n.4184G>C) c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.4906G>C (p.Ala1636Pro) c.4666G>C (p.Ala1556Pro) c.4477G>C (p.Ala1493Pro) c.3406G>C (p.Ala1136Pro) n.4944G>C c.4663G>C (p.Ala1555Pro) c.4264G>C (p.Ala1422Pro) c.3841G>C (p.Ala1281Pro) c.2797G>C (p.Ala933Pro) c.4126G>C (p.Ala1376Pro) n.4974G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.70059887C>T | CA402694381 | RTTN | c.4903G>A (p.Ala1635Thr) c.990G>A (n.990G>A) n.2449G>A c.57G>A c.2302G>A (p.Ala768Thr) c.2255G>A (n.2255G>A) c.*3217G>A (n.*3217G>A) c.4184G>A (n.4184G>A) c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.4906G>A (p.Ala1636Thr) c.4666G>A (p.Ala1556Thr) c.4477G>A (p.Ala1493Thr) c.3406G>A (p.Ala1136Thr) n.4944G>A c.4663G>A (p.Ala1555Thr) c.4264G>A (p.Ala1422Thr) c.3841G>A (p.Ala1281Thr) c.2797G>A (p.Ala933Thr) c.4126G>A (p.Ala1376Thr) n.4974G>A | |
18 | g.70059888C>A | CA402694383 | RTTN | c.4902G>T (p.Lys1634Asn) c.989G>T (n.989G>T) n.2448G>T c.56G>T c.2301G>T (p.Lys767Asn) c.2254G>T (n.2254G>T) c.*3216G>T (n.*3216G>T) c.4183G>T (n.4183G>T) c.2166G>T (p.Lys722Asn) c.4905G>T (p.Lys1635Asn) c.4665G>T (p.Lys1555Asn) c.4476G>T (p.Lys1492Asn) c.3405G>T (p.Lys1135Asn) n.4943G>T c.4662G>T (p.Lys1554Asn) c.4263G>T (p.Lys1421Asn) c.3840G>T (p.Lys1280Asn) c.2796G>T (p.Lys932Asn) c.4125G>T (p.Lys1375Asn) n.4973G>T | |
18 | g.70059888C>G | CA402694386 | RTTN | c.4902G>C (p.Lys1634Asn) c.989G>C (n.989G>C) n.2448G>C c.56G>C c.2301G>C (p.Lys767Asn) c.2254G>C (n.2254G>C) c.*3216G>C (n.*3216G>C) c.4183G>C (n.4183G>C) c.2166G>C (p.Lys722Asn) c.4905G>C (p.Lys1635Asn) c.4665G>C (p.Lys1555Asn) c.4476G>C (p.Lys1492Asn) c.3405G>C (p.Lys1135Asn) n.4943G>C c.4662G>C (p.Lys1554Asn) c.4263G>C (p.Lys1421Asn) c.3840G>C (p.Lys1280Asn) c.2796G>C (p.Lys932Asn) c.4125G>C (p.Lys1375Asn) n.4973G>C | |
18 | g.70059888C>T | CA504323391 | RTTN | c.4902G>A (p.Lys1634=) c.989G>A (n.989G>A) n.2448G>A c.56G>A c.2301G>A (p.Lys767=) c.2254G>A (n.2254G>A) c.*3216G>A (n.*3216G>A) c.4183G>A (n.4183G>A) c.2166G>A (p.Lys722=) c.4905G>A (p.Lys1635=) c.4665G>A (p.Lys1555=) c.4476G>A (p.Lys1492=) c.3405G>A (p.Lys1135=) n.4943G>A c.4662G>A (p.Lys1554=) c.4263G>A (p.Lys1421=) c.3840G>A (p.Lys1280=) c.2796G>A (p.Lys932=) c.4125G>A (p.Lys1375=) n.4973G>A | gnomAD v4 |
18 | g.70059889T>A | CA402694389 | RTTN | c.4901A>T (p.Lys1634Met) c.988A>T (n.988A>T) n.2447A>T c.55A>T c.2300A>T (p.Lys767Met) c.2253A>T (n.2253A>T) c.*3215A>T (n.*3215A>T) c.4182A>T (n.4182A>T) c.2165A>T (p.Lys722Met) c.4904A>T (p.Lys1635Met) c.4664A>T (p.Lys1555Met) c.4475A>T (p.Lys1492Met) c.3404A>T (p.Lys1135Met) n.4942A>T c.4661A>T (p.Lys1554Met) c.4262A>T (p.Lys1421Met) c.3839A>T (p.Lys1280Met) c.2795A>T (p.Lys932Met) c.4124A>T (p.Lys1375Met) n.4972A>T | |
18 | g.70059889T>C | CA402694391 | RTTN | c.4901A>G (p.Lys1634Arg) c.988A>G (n.988A>G) n.2447A>G c.55A>G c.2300A>G (p.Lys767Arg) c.2253A>G (n.2253A>G) c.*3215A>G (n.*3215A>G) c.4182A>G (n.4182A>G) c.2165A>G (p.Lys722Arg) c.4904A>G (p.Lys1635Arg) c.4664A>G (p.Lys1555Arg) c.4475A>G (p.Lys1492Arg) c.3404A>G (p.Lys1135Arg) n.4942A>G c.4661A>G (p.Lys1554Arg) c.4262A>G (p.Lys1421Arg) c.3839A>G (p.Lys1280Arg) c.2795A>G (p.Lys932Arg) c.4124A>G (p.Lys1375Arg) n.4972A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059889T>G | CA402694393 | RTTN | c.4901A>C (p.Lys1634Thr) c.988A>C (n.988A>C) n.2447A>C c.55A>C c.2300A>C (p.Lys767Thr) c.2253A>C (n.2253A>C) c.*3215A>C (n.*3215A>C) c.4182A>C (n.4182A>C) c.2165A>C (p.Lys722Thr) c.4904A>C (p.Lys1635Thr) c.4664A>C (p.Lys1555Thr) c.4475A>C (p.Lys1492Thr) c.3404A>C (p.Lys1135Thr) n.4942A>C c.4661A>C (p.Lys1554Thr) c.4262A>C (p.Lys1421Thr) c.3839A>C (p.Lys1280Thr) c.2795A>C (p.Lys932Thr) c.4124A>C (p.Lys1375Thr) n.4972A>C | |
18 | g.70059889T= | CA2311957275 | RTTN | c.4901A= (p.Lys1634=) c.988A= (n.988A=) n.2447A= c.55A= c.2300A= (p.Lys767=) c.2253A= (n.2253A=) c.*3215A= (n.*3215A=) c.4182A= (n.4182A=) c.2165A= (p.Lys722=) c.4904A= (p.Lys1635=) c.4664A= (p.Lys1555=) c.4475A= (p.Lys1492=) c.3404A= (p.Lys1135=) n.4942A= c.4661A= (p.Lys1554=) c.4262A= (p.Lys1421=) c.3839A= (p.Lys1280=) c.2795A= (p.Lys932=) c.4124A= (p.Lys1375=) n.4972A= | |
18 | g.70059891del | CA2576524748 | RTTN | c.4901del (p.Lys1634ArgfsTer9) c.988del (n.988del) n.2447del c.55del c.2300del (p.Lys767ArgfsTer9) c.2253del (n.2253del) c.*3215del (n.*3215del) c.4182del (n.4182del) c.2165del (p.Lys722ArgfsTer9) c.4904del (p.Lys1635ArgfsTer9) c.4664del (p.Lys1555ArgfsTer9) c.4475del (p.Lys1492ArgfsTer9) c.3404del (p.Lys1135ArgfsTer9) n.4942del c.4661del (p.Lys1554ArgfsTer9) c.4262del (p.Lys1421ArgfsTer9) c.3839del (p.Lys1280ArgfsTer9) c.2795del (p.Lys932ArgfsTer9) c.4124del (p.Lys1375ArgfsTer9) n.4972del | gnomAD v4 |
18 | g.70059890T>A | CA402694396 | RTTN | c.4900A>T (p.Lys1634Ter) c.987A>T (n.987A>T) n.2446A>T c.54A>T c.2299A>T (p.Lys767Ter) c.2252A>T (n.2252A>T) c.*3214A>T (n.*3214A>T) c.4181A>T (n.4181A>T) c.2164A>T (p.Lys722Ter) c.4903A>T (p.Lys1635Ter) c.4663A>T (p.Lys1555Ter) c.4474A>T (p.Lys1492Ter) c.3403A>T (p.Lys1135Ter) n.4941A>T c.4660A>T (p.Lys1554Ter) c.4261A>T (p.Lys1421Ter) c.3838A>T (p.Lys1280Ter) c.2794A>T (p.Lys932Ter) c.4123A>T (p.Lys1375Ter) n.4971A>T | |
18 | g.70059890T>C | CA402694399 | RTTN | c.4900A>G (p.Lys1634Glu) c.987A>G (n.987A>G) n.2446A>G c.54A>G c.2299A>G (p.Lys767Glu) c.2252A>G (n.2252A>G) c.*3214A>G (n.*3214A>G) c.4181A>G (n.4181A>G) c.2164A>G (p.Lys722Glu) c.4903A>G (p.Lys1635Glu) c.4663A>G (p.Lys1555Glu) c.4474A>G (p.Lys1492Glu) c.3403A>G (p.Lys1135Glu) n.4941A>G c.4660A>G (p.Lys1554Glu) c.4261A>G (p.Lys1421Glu) c.3838A>G (p.Lys1280Glu) c.2794A>G (p.Lys932Glu) c.4123A>G (p.Lys1375Glu) n.4971A>G | gnomAD v4 |
18 | g.70059890T>G | CA402694401 | RTTN | c.4900A>C (p.Lys1634Gln) c.987A>C (n.987A>C) n.2446A>C c.54A>C c.2299A>C (p.Lys767Gln) c.2252A>C (n.2252A>C) c.*3214A>C (n.*3214A>C) c.4181A>C (n.4181A>C) c.2164A>C (p.Lys722Gln) c.4903A>C (p.Lys1635Gln) c.4663A>C (p.Lys1555Gln) c.4474A>C (p.Lys1492Gln) c.3403A>C (p.Lys1135Gln) n.4941A>C c.4660A>C (p.Lys1554Gln) c.4261A>C (p.Lys1421Gln) c.3838A>C (p.Lys1280Gln) c.2794A>C (p.Lys932Gln) c.4123A>C (p.Lys1375Gln) n.4971A>C | |
18 | g.70059891T>A | CA504323392 | RTTN | c.4899A>T (p.Ala1633=) c.986A>T (n.986A>T) n.2445A>T c.53A>T c.2298A>T (p.Ala766=) c.2251A>T (n.2251A>T) c.*3213A>T (n.*3213A>T) c.4180A>T (n.4180A>T) c.2163A>T (p.Ala721=) c.4902A>T (p.Ala1634=) c.4662A>T (p.Ala1554=) c.4473A>T (p.Ala1491=) c.3402A>T (p.Ala1134=) n.4940A>T c.4659A>T (p.Ala1553=) c.4260A>T (p.Ala1420=) c.3837A>T (p.Ala1279=) c.2793A>T (p.Ala931=) c.4122A>T (p.Ala1374=) n.4970A>T | |
18 | g.70059891T>C | CA504323393 | RTTN | c.4899A>G (p.Ala1633=) c.986A>G (n.986A>G) n.2445A>G c.53A>G c.2298A>G (p.Ala766=) c.2251A>G (n.2251A>G) c.*3213A>G (n.*3213A>G) c.4180A>G (n.4180A>G) c.2163A>G (p.Ala721=) c.4902A>G (p.Ala1634=) c.4662A>G (p.Ala1554=) c.4473A>G (p.Ala1491=) c.3402A>G (p.Ala1134=) n.4940A>G c.4659A>G (p.Ala1553=) c.4260A>G (p.Ala1420=) c.3837A>G (p.Ala1279=) c.2793A>G (p.Ala931=) c.4122A>G (p.Ala1374=) n.4970A>G | |
18 | g.70059891T>G | CA504323394 | RTTN | c.4899A>C (p.Ala1633=) c.986A>C (n.986A>C) n.2445A>C c.53A>C c.2298A>C (p.Ala766=) c.2251A>C (n.2251A>C) c.*3213A>C (n.*3213A>C) c.4180A>C (n.4180A>C) c.2163A>C (p.Ala721=) c.4902A>C (p.Ala1634=) c.4662A>C (p.Ala1554=) c.4473A>C (p.Ala1491=) c.3402A>C (p.Ala1134=) n.4940A>C c.4659A>C (p.Ala1553=) c.4260A>C (p.Ala1420=) c.3837A>C (p.Ala1279=) c.2793A>C (p.Ala931=) c.4122A>C (p.Ala1374=) n.4970A>C | |
18 | g.70059892G>A | CA402694406 | RTTN | c.4898C>T (p.Ala1633Val) c.985C>T (n.985C>T) n.2444C>T c.52C>T c.2297C>T (p.Ala766Val) c.2250C>T (n.2250C>T) c.*3212C>T (n.*3212C>T) c.4179C>T (n.4179C>T) c.2162C>T (p.Ala721Val) c.4901C>T (p.Ala1634Val) c.4661C>T (p.Ala1554Val) c.4472C>T (p.Ala1491Val) c.3401C>T (p.Ala1134Val) n.4939C>T c.4658C>T (p.Ala1553Val) c.4259C>T (p.Ala1420Val) c.3836C>T (p.Ala1279Val) c.2792C>T (p.Ala931Val) c.4121C>T (p.Ala1374Val) n.4969C>T | gnomAD v4 |
18 | g.70059892G>C | CA402694408 | RTTN | c.4898C>G (p.Ala1633Gly) c.985C>G (n.985C>G) n.2444C>G c.52C>G c.2297C>G (p.Ala766Gly) c.2250C>G (n.2250C>G) c.*3212C>G (n.*3212C>G) c.4179C>G (n.4179C>G) c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.4901C>G (p.Ala1634Gly) c.4661C>G (p.Ala1554Gly) c.4472C>G (p.Ala1491Gly) c.3401C>G (p.Ala1134Gly) n.4939C>G c.4658C>G (p.Ala1553Gly) c.4259C>G (p.Ala1420Gly) c.3836C>G (p.Ala1279Gly) c.2792C>G (p.Ala931Gly) c.4121C>G (p.Ala1374Gly) n.4969C>G | |
18 | g.70059892G>T | CA402694404 | RTTN | c.4898C>A (p.Ala1633Glu) c.985C>A (n.985C>A) n.2444C>A c.52C>A c.2297C>A (p.Ala766Glu) c.2250C>A (n.2250C>A) c.*3212C>A (n.*3212C>A) c.4179C>A (n.4179C>A) c.2162C>A (p.Ala721Glu) c.4901C>A (p.Ala1634Glu) c.4661C>A (p.Ala1554Glu) c.4472C>A (p.Ala1491Glu) c.3401C>A (p.Ala1134Glu) n.4939C>A c.4658C>A (p.Ala1553Glu) c.4259C>A (p.Ala1420Glu) c.3836C>A (p.Ala1279Glu) c.2792C>A (p.Ala931Glu) c.4121C>A (p.Ala1374Glu) n.4969C>A | |
18 | g.70059893C>A | CA402694414 | RTTN | c.4897G>T (p.Ala1633Ser) c.984G>T (n.984G>T) n.2443G>T c.51G>T c.2296G>T (p.Ala766Ser) c.2249G>T (n.2249G>T) c.*3211G>T (n.*3211G>T) c.4178G>T (n.4178G>T) c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.4900G>T (p.Ala1634Ser) c.4660G>T (p.Ala1554Ser) c.4471G>T (p.Ala1491Ser) c.3400G>T (p.Ala1134Ser) n.4938G>T c.4657G>T (p.Ala1553Ser) c.4258G>T (p.Ala1420Ser) c.3835G>T (p.Ala1279Ser) c.2791G>T (p.Ala931Ser) c.4120G>T (p.Ala1374Ser) n.4968G>T | |
18 | g.70059893C= | CA2311957276 | RTTN | c.4897G= (p.Ala1633=) c.984G= (n.984G=) n.2443G= c.51G= c.2296G= (p.Ala766=) c.2249G= (n.2249G=) c.*3211G= (n.*3211G=) c.4178G= (n.4178G=) c.2161G= (p.Ala721=) c.4900G= (p.Ala1634=) c.4660G= (p.Ala1554=) c.4471G= (p.Ala1491=) c.3400G= (p.Ala1134=) n.4938G= c.4657G= (p.Ala1553=) c.4258G= (p.Ala1420=) c.3835G= (p.Ala1279=) c.2791G= (p.Ala931=) c.4120G= (p.Ala1374=) n.4968G= | |
18 | g.70059893C>G | CA402694411 | RTTN | c.4897G>C (p.Ala1633Pro) c.984G>C (n.984G>C) n.2443G>C c.51G>C c.2296G>C (p.Ala766Pro) c.2249G>C (n.2249G>C) c.*3211G>C (n.*3211G>C) c.4178G>C (n.4178G>C) c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.4900G>C (p.Ala1634Pro) c.4660G>C (p.Ala1554Pro) c.4471G>C (p.Ala1491Pro) c.3400G>C (p.Ala1134Pro) n.4938G>C c.4657G>C (p.Ala1553Pro) c.4258G>C (p.Ala1420Pro) c.3835G>C (p.Ala1279Pro) c.2791G>C (p.Ala931Pro) c.4120G>C (p.Ala1374Pro) n.4968G>C | |
18 | g.70059893C>T | CA402694416 | RTTN | c.4897G>A (p.Ala1633Thr) c.984G>A (n.984G>A) n.2443G>A c.51G>A c.2296G>A (p.Ala766Thr) c.2249G>A (n.2249G>A) c.*3211G>A (n.*3211G>A) c.4178G>A (n.4178G>A) c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.4900G>A (p.Ala1634Thr) c.4660G>A (p.Ala1554Thr) c.4471G>A (p.Ala1491Thr) c.3400G>A (p.Ala1134Thr) n.4938G>A c.4657G>A (p.Ala1553Thr) c.4258G>A (p.Ala1420Thr) c.3835G>A (p.Ala1279Thr) c.2791G>A (p.Ala931Thr) c.4120G>A (p.Ala1374Thr) n.4968G>A | dbSNP |
18 | g.70059894A>C | CA504323395 | RTTN | c.4896T>G (p.Thr1632=) c.983T>G (n.983T>G) n.2442T>G c.50T>G c.2295T>G (p.Thr765=) c.2248T>G (n.2248T>G) c.*3210T>G (n.*3210T>G) c.4177T>G (n.4177T>G) c.2160T>G (p.Thr720=) c.4899T>G (p.Thr1633=) c.4659T>G (p.Thr1553=) c.4470T>G (p.Thr1490=) c.3399T>G (p.Thr1133=) n.4937T>G c.4656T>G (p.Thr1552=) c.4257T>G (p.Thr1419=) c.3834T>G (p.Thr1278=) c.2790T>G (p.Thr930=) c.4119T>G (p.Thr1373=) n.4967T>G | |
18 | g.70059894A>G | CA504323396 | RTTN | c.4896T>C (p.Thr1632=) c.983T>C (n.983T>C) n.2442T>C c.50T>C c.2295T>C (p.Thr765=) c.2248T>C (n.2248T>C) c.*3210T>C (n.*3210T>C) c.4177T>C (n.4177T>C) c.2160T>C (p.Thr720=) c.4899T>C (p.Thr1633=) c.4659T>C (p.Thr1553=) c.4470T>C (p.Thr1490=) c.3399T>C (p.Thr1133=) n.4937T>C c.4656T>C (p.Thr1552=) c.4257T>C (p.Thr1419=) c.3834T>C (p.Thr1278=) c.2790T>C (p.Thr930=) c.4119T>C (p.Thr1373=) n.4967T>C | |
18 | g.70059894A>T | CA504323397 | RTTN | c.4896T>A (p.Thr1632=) c.983T>A (n.983T>A) n.2442T>A c.50T>A c.2295T>A (p.Thr765=) c.2248T>A (n.2248T>A) c.*3210T>A (n.*3210T>A) c.4177T>A (n.4177T>A) c.2160T>A (p.Thr720=) c.4899T>A (p.Thr1633=) c.4659T>A (p.Thr1553=) c.4470T>A (p.Thr1490=) c.3399T>A (p.Thr1133=) n.4937T>A c.4656T>A (p.Thr1552=) c.4257T>A (p.Thr1419=) c.3834T>A (p.Thr1278=) c.2790T>A (p.Thr930=) c.4119T>A (p.Thr1373=) n.4967T>A | |
18 | g.70059895G>A | CA402694418 | RTTN | c.4895C>T (p.Thr1632Ile) c.982C>T (n.982C>T) n.2441C>T c.49C>T c.2294C>T (p.Thr765Ile) c.2247C>T (n.2247C>T) c.*3209C>T (n.*3209C>T) c.4176C>T (n.4176C>T) c.2159C>T (p.Thr720Ile) c.4898C>T (p.Thr1633Ile) c.4658C>T (p.Thr1553Ile) c.4469C>T (p.Thr1490Ile) c.3398C>T (p.Thr1133Ile) n.4936C>T c.4655C>T (p.Thr1552Ile) c.4256C>T (p.Thr1419Ile) c.3833C>T (p.Thr1278Ile) c.2789C>T (p.Thr930Ile) c.4118C>T (p.Thr1373Ile) n.4966C>T | gnomAD v4 |
18 | g.70059895G>C | CA402694423 | RTTN | c.4895C>G (p.Thr1632Ser) c.982C>G (n.982C>G) n.2441C>G c.49C>G c.2294C>G (p.Thr765Ser) c.2247C>G (n.2247C>G) c.*3209C>G (n.*3209C>G) c.4176C>G (n.4176C>G) c.2159C>G (p.Thr720Ser) c.4898C>G (p.Thr1633Ser) c.4658C>G (p.Thr1553Ser) c.4469C>G (p.Thr1490Ser) c.3398C>G (p.Thr1133Ser) n.4936C>G c.4655C>G (p.Thr1552Ser) c.4256C>G (p.Thr1419Ser) c.3833C>G (p.Thr1278Ser) c.2789C>G (p.Thr930Ser) c.4118C>G (p.Thr1373Ser) n.4966C>G | |
18 | g.70059895G>T | CA402694422 | RTTN | c.4895C>A (p.Thr1632Asn) c.982C>A (n.982C>A) n.2441C>A c.49C>A c.2294C>A (p.Thr765Asn) c.2247C>A (n.2247C>A) c.*3209C>A (n.*3209C>A) c.4176C>A (n.4176C>A) c.2159C>A (p.Thr720Asn) c.4898C>A (p.Thr1633Asn) c.4658C>A (p.Thr1553Asn) c.4469C>A (p.Thr1490Asn) c.3398C>A (p.Thr1133Asn) n.4936C>A c.4655C>A (p.Thr1552Asn) c.4256C>A (p.Thr1419Asn) c.3833C>A (p.Thr1278Asn) c.2789C>A (p.Thr930Asn) c.4118C>A (p.Thr1373Asn) n.4966C>A | |
18 | g.70059896T>A | CA402694426 | RTTN | c.4894A>T (p.Thr1632Ser) c.981A>T (n.981A>T) n.2440A>T c.48A>T c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.2246A>T (n.2246A>T) c.*3208A>T (n.*3208A>T) c.4175A>T (n.4175A>T) c.2158A>T (p.Thr720Ser) c.4897A>T (p.Thr1633Ser) c.4657A>T (p.Thr1553Ser) c.4468A>T (p.Thr1490Ser) c.3397A>T (p.Thr1133Ser) n.4935A>T c.4654A>T (p.Thr1552Ser) c.4255A>T (p.Thr1419Ser) c.3832A>T (p.Thr1278Ser) c.2788A>T (p.Thr930Ser) c.4117A>T (p.Thr1373Ser) n.4965A>T | |
18 | g.70059896T>C | CA8995111 | RTTN | c.4894A>G (p.Thr1632Ala) c.981A>G (n.981A>G) n.2440A>G c.48A>G c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.2246A>G (n.2246A>G) c.*3208A>G (n.*3208A>G) c.4175A>G (n.4175A>G) c.2158A>G (p.Thr720Ala) c.4897A>G (p.Thr1633Ala) c.4657A>G (p.Thr1553Ala) c.4468A>G (p.Thr1490Ala) c.3397A>G (p.Thr1133Ala) n.4935A>G c.4654A>G (p.Thr1552Ala) c.4255A>G (p.Thr1419Ala) c.3832A>G (p.Thr1278Ala) c.2788A>G (p.Thr930Ala) c.4117A>G (p.Thr1373Ala) n.4965A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70059896T>G | CA402694430 | RTTN | c.4894A>C (p.Thr1632Pro) c.981A>C (n.981A>C) n.2440A>C c.48A>C c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.2246A>C (n.2246A>C) c.*3208A>C (n.*3208A>C) c.4175A>C (n.4175A>C) c.2158A>C (p.Thr720Pro) c.4897A>C (p.Thr1633Pro) c.4657A>C (p.Thr1553Pro) c.4468A>C (p.Thr1490Pro) c.3397A>C (p.Thr1133Pro) n.4935A>C c.4654A>C (p.Thr1552Pro) c.4255A>C (p.Thr1419Pro) c.3832A>C (p.Thr1278Pro) c.2788A>C (p.Thr930Pro) c.4117A>C (p.Thr1373Pro) n.4965A>C | |
18 | g.70059896T= | CA2311957277 | RTTN | c.4894A= (p.Thr1632=) c.981A= (n.981A=) n.2440A= c.48A= c.2293A= (p.Thr765=) c.2246A= (n.2246A=) c.*3208A= (n.*3208A=) c.4175A= (n.4175A=) c.2158A= (p.Thr720=) c.4897A= (p.Thr1633=) c.4657A= (p.Thr1553=) c.4468A= (p.Thr1490=) c.3397A= (p.Thr1133=) n.4935A= c.4654A= (p.Thr1552=) c.4255A= (p.Thr1419=) c.3832A= (p.Thr1278=) c.2788A= (p.Thr930=) c.4117A= (p.Thr1373=) n.4965A= | |
18 | g.70059897G>A | CA504323398 | RTTN | c.4893C>T (p.Asp1631=) c.980C>T (n.980C>T) n.2439C>T c.47C>T c.2292C>T (p.Asp764=) c.2245C>T (n.2245C>T) c.*3207C>T (n.*3207C>T) c.4174C>T (n.4174C>T) c.2157C>T (p.Asp719=) c.4896C>T (p.Asp1632=) c.4656C>T (p.Asp1552=) c.4467C>T (p.Asp1489=) c.3396C>T (p.Asp1132=) n.4934C>T c.4653C>T (p.Asp1551=) c.4254C>T (p.Asp1418=) c.3831C>T (p.Asp1277=) c.2787C>T (p.Asp929=) c.4116C>T (p.Asp1372=) n.4964C>T | gnomAD v4 |
18 | g.70059897G>C | CA402694433 | RTTN | c.4893C>G (p.Asp1631Glu) c.980C>G (n.980C>G) n.2439C>G c.47C>G c.2292C>G (p.Asp764Glu) c.2245C>G (n.2245C>G) c.*3207C>G (n.*3207C>G) c.4174C>G (n.4174C>G) c.2157C>G (p.Asp719Glu) c.4896C>G (p.Asp1632Glu) c.4656C>G (p.Asp1552Glu) c.4467C>G (p.Asp1489Glu) c.3396C>G (p.Asp1132Glu) n.4934C>G c.4653C>G (p.Asp1551Glu) c.4254C>G (p.Asp1418Glu) c.3831C>G (p.Asp1277Glu) c.2787C>G (p.Asp929Glu) c.4116C>G (p.Asp1372Glu) n.4964C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059897G= | CA2311957278 | RTTN | c.4893C= (p.Asp1631=) c.980C= (n.980C=) n.2439C= c.47C= c.2292C= (p.Asp764=) c.2245C= (n.2245C=) c.*3207C= (n.*3207C=) c.4174C= (n.4174C=) c.2157C= (p.Asp719=) c.4896C= (p.Asp1632=) c.4656C= (p.Asp1552=) c.4467C= (p.Asp1489=) c.3396C= (p.Asp1132=) n.4934C= c.4653C= (p.Asp1551=) c.4254C= (p.Asp1418=) c.3831C= (p.Asp1277=) c.2787C= (p.Asp929=) c.4116C= (p.Asp1372=) n.4964C= | |
18 | g.70059897G>T | CA402694435 | RTTN | c.4893C>A (p.Asp1631Glu) c.980C>A (n.980C>A) n.2439C>A c.47C>A c.2292C>A (p.Asp764Glu) c.2245C>A (n.2245C>A) c.*3207C>A (n.*3207C>A) c.4174C>A (n.4174C>A) c.2157C>A (p.Asp719Glu) c.4896C>A (p.Asp1632Glu) c.4656C>A (p.Asp1552Glu) c.4467C>A (p.Asp1489Glu) c.3396C>A (p.Asp1132Glu) n.4934C>A c.4653C>A (p.Asp1551Glu) c.4254C>A (p.Asp1418Glu) c.3831C>A (p.Asp1277Glu) c.2787C>A (p.Asp929Glu) c.4116C>A (p.Asp1372Glu) n.4964C>A | |
18 | g.70059898T>A | CA402694438 | RTTN | c.4892A>T (p.Asp1631Val) c.979A>T (n.979A>T) n.2438A>T c.46A>T c.2291A>T (p.Asp764Val) c.2244A>T (n.2244A>T) c.*3206A>T (n.*3206A>T) c.4173A>T (n.4173A>T) c.2156A>T (p.Asp719Val) c.4895A>T (p.Asp1632Val) c.4655A>T (p.Asp1552Val) c.4466A>T (p.Asp1489Val) c.3395A>T (p.Asp1132Val) n.4933A>T c.4652A>T (p.Asp1551Val) c.4253A>T (p.Asp1418Val) c.3830A>T (p.Asp1277Val) c.2786A>T (p.Asp929Val) c.4115A>T (p.Asp1372Val) n.4963A>T | |
18 | g.70059898T>C | CA402694441 | RTTN | c.4892A>G (p.Asp1631Gly) c.979A>G (n.979A>G) n.2438A>G c.46A>G c.2291A>G (p.Asp764Gly) c.2244A>G (n.2244A>G) c.*3206A>G (n.*3206A>G) c.4173A>G (n.4173A>G) c.2156A>G (p.Asp719Gly) c.4895A>G (p.Asp1632Gly) c.4655A>G (p.Asp1552Gly) c.4466A>G (p.Asp1489Gly) c.3395A>G (p.Asp1132Gly) n.4933A>G c.4652A>G (p.Asp1551Gly) c.4253A>G (p.Asp1418Gly) c.3830A>G (p.Asp1277Gly) c.2786A>G (p.Asp929Gly) c.4115A>G (p.Asp1372Gly) n.4963A>G | |
18 | g.70059898T>G | CA402694442 | RTTN | c.4892A>C (p.Asp1631Ala) c.979A>C (n.979A>C) n.2438A>C c.46A>C c.2291A>C (p.Asp764Ala) c.2244A>C (n.2244A>C) c.*3206A>C (n.*3206A>C) c.4173A>C (n.4173A>C) c.2156A>C (p.Asp719Ala) c.4895A>C (p.Asp1632Ala) c.4655A>C (p.Asp1552Ala) c.4466A>C (p.Asp1489Ala) c.3395A>C (p.Asp1132Ala) n.4933A>C c.4652A>C (p.Asp1551Ala) c.4253A>C (p.Asp1418Ala) c.3830A>C (p.Asp1277Ala) c.2786A>C (p.Asp929Ala) c.4115A>C (p.Asp1372Ala) n.4963A>C | |
18 | g.70059901_70059902del | CA2642176705 | RTTN | c.4891_4892del (p.Asp1631HisfsTer16) c.978_979del (n.978_979del) n.2437_2438del c.45_46del c.2290_2291del (p.Asp764HisfsTer16) c.2243_2244del (n.2243_2244del) c.*3205_*3206del (n.*3205_*3206del) c.4172_4173del (n.4172_4173del) c.2155_2156del (p.Asp719HisfsTer16) c.4894_4895del (p.Asp1632HisfsTer16) c.4654_4655del (p.Asp1552HisfsTer16) c.4465_4466del (p.Asp1489HisfsTer16) c.3394_3395del (p.Asp1132HisfsTer16) n.4932_4933del c.4651_4652del (p.Asp1551HisfsTer16) c.4252_4253del (p.Asp1418HisfsTer16) c.3829_3830del (p.Asp1277HisfsTer16) c.2785_2786del (p.Asp929HisfsTer16) c.4114_4115del (p.Asp1372HisfsTer16) n.4962_4963del | gnomAD v4 |
18 | g.70059899C>A | CA402694446 | RTTN | c.4891G>T (p.Asp1631Tyr) c.978G>T (n.978G>T) n.2437G>T c.45G>T c.2290G>T (p.Asp764Tyr) c.2243G>T (n.2243G>T) c.*3205G>T (n.*3205G>T) c.4172G>T (n.4172G>T) c.2155G>T (p.Asp719Tyr) c.4894G>T (p.Asp1632Tyr) c.4654G>T (p.Asp1552Tyr) c.4465G>T (p.Asp1489Tyr) c.3394G>T (p.Asp1132Tyr) n.4932G>T c.4651G>T (p.Asp1551Tyr) c.4252G>T (p.Asp1418Tyr) c.3829G>T (p.Asp1277Tyr) c.2785G>T (p.Asp929Tyr) c.4114G>T (p.Asp1372Tyr) n.4962G>T | COSMIC |
18 | g.70059899C>G | CA402694449 | RTTN | c.4891G>C (p.Asp1631His) c.978G>C (n.978G>C) n.2437G>C c.45G>C c.2290G>C (p.Asp764His) c.2243G>C (n.2243G>C) c.*3205G>C (n.*3205G>C) c.4172G>C (n.4172G>C) c.2155G>C (p.Asp719His) c.4894G>C (p.Asp1632His) c.4654G>C (p.Asp1552His) c.4465G>C (p.Asp1489His) c.3394G>C (p.Asp1132His) n.4932G>C c.4651G>C (p.Asp1551His) c.4252G>C (p.Asp1418His) c.3829G>C (p.Asp1277His) c.2785G>C (p.Asp929His) c.4114G>C (p.Asp1372His) n.4962G>C | |
18 | g.70059899C>T | CA402694452 | RTTN | c.4891G>A (p.Asp1631Asn) c.978G>A (n.978G>A) n.2437G>A c.45G>A c.2290G>A (p.Asp764Asn) c.2243G>A (n.2243G>A) c.*3205G>A (n.*3205G>A) c.4172G>A (n.4172G>A) c.2155G>A (p.Asp719Asn) c.4894G>A (p.Asp1632Asn) c.4654G>A (p.Asp1552Asn) c.4465G>A (p.Asp1489Asn) c.3394G>A (p.Asp1132Asn) n.4932G>A c.4651G>A (p.Asp1551Asn) c.4252G>A (p.Asp1418Asn) c.3829G>A (p.Asp1277Asn) c.2785G>A (p.Asp929Asn) c.4114G>A (p.Asp1372Asn) n.4962G>A | |
18 | g.70059900T>A | CA402694454 | RTTN | c.4890A>T (p.Arg1630Ser) c.977A>T (n.977A>T) n.2436A>T c.44A>T c.2289A>T (p.Arg763Ser) c.2242A>T (n.2242A>T) c.*3204A>T (n.*3204A>T) c.4171A>T (n.4171A>T) c.2154A>T (p.Arg718Ser) c.4893A>T (p.Arg1631Ser) c.4653A>T (p.Arg1551Ser) c.4464A>T (p.Arg1488Ser) c.3393A>T (p.Arg1131Ser) n.4931A>T c.4650A>T (p.Arg1550Ser) c.4251A>T (p.Arg1417Ser) c.3828A>T (p.Arg1276Ser) c.2784A>T (p.Arg928Ser) c.4113A>T (p.Arg1371Ser) n.4961A>T | |
18 | g.70059900T>C | CA504323399 | RTTN | c.4890A>G (p.Arg1630=) c.977A>G (n.977A>G) n.2436A>G c.44A>G c.2289A>G (p.Arg763=) c.2242A>G (n.2242A>G) c.*3204A>G (n.*3204A>G) c.4171A>G (n.4171A>G) c.2154A>G (p.Arg718=) c.4893A>G (p.Arg1631=) c.4653A>G (p.Arg1551=) c.4464A>G (p.Arg1488=) c.3393A>G (p.Arg1131=) n.4931A>G c.4650A>G (p.Arg1550=) c.4251A>G (p.Arg1417=) c.3828A>G (p.Arg1276=) c.2784A>G (p.Arg928=) c.4113A>G (p.Arg1371=) n.4961A>G | |
18 | g.70059900T>G | CA402694457 | RTTN | c.4890A>C (p.Arg1630Ser) c.977A>C (n.977A>C) n.2436A>C c.44A>C c.2289A>C (p.Arg763Ser) c.2242A>C (n.2242A>C) c.*3204A>C (n.*3204A>C) c.4171A>C (n.4171A>C) c.2154A>C (p.Arg718Ser) c.4893A>C (p.Arg1631Ser) c.4653A>C (p.Arg1551Ser) c.4464A>C (p.Arg1488Ser) c.3393A>C (p.Arg1131Ser) n.4931A>C c.4650A>C (p.Arg1550Ser) c.4251A>C (p.Arg1417Ser) c.3828A>C (p.Arg1276Ser) c.2784A>C (p.Arg928Ser) c.4113A>C (p.Arg1371Ser) n.4961A>C | |
18 | g.70059900_70059912delinsTCTGGGAGCAATC | CA2311957279 | RTTN | c.4878_4890delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1626=) c.965_977delinsGATTGCTCCCAGA (n.965_977delinsGATTGCTCCCAGA) n.2424_2436delinsGATTGCTCCCAGA c.32_44delinsGATTGCTCCCAGA c.2277_2289delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr759=) c.2230_2242delinsGATTGCTCCCAGA (n.2230_2242delinsGATTGCTCCCAGA) c.*3192_*3204delinsGATTGCTCCCAGA (n.*3192_*3204delinsGATTGCTCCCAGA) c.4159_4171delinsGATTGCTCCCAGA (n.4159_4171delinsGATTGCTCCCAGA) c.2142_2154delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr714=) c.4881_4893delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1627=) c.4641_4653delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1547=) c.4452_4464delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1484=) c.3381_3393delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1127=) n.4919_4931delinsGATTGCTCCCAGA c.4638_4650delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1546=) c.4239_4251delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1413=) c.3816_3828delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1272=) c.2772_2784delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr924=) c.4101_4113delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1367=) n.4949_4961delinsGATTGCTCCCAGA | |
18 | g.70059901C>A | CA402694459 | RTTN | c.4889G>T (p.Arg1630Ile) c.976G>T (n.976G>T) n.2435G>T c.43G>T c.2288G>T (p.Arg763Ile) c.2241G>T (n.2241G>T) c.*3203G>T (n.*3203G>T) c.4170G>T (n.4170G>T) c.2153G>T (p.Arg718Ile) c.4892G>T (p.Arg1631Ile) c.4652G>T (p.Arg1551Ile) c.4463G>T (p.Arg1488Ile) c.3392G>T (p.Arg1131Ile) n.4930G>T c.4649G>T (p.Arg1550Ile) c.4250G>T (p.Arg1417Ile) c.3827G>T (p.Arg1276Ile) c.2783G>T (p.Arg928Ile) c.4112G>T (p.Arg1371Ile) n.4960G>T | |
18 | g.70059901C= | CA2311957280 | RTTN | c.4889G= (p.Arg1630=) c.976G= (n.976G=) n.2435G= c.43G= c.2288G= (p.Arg763=) c.2241G= (n.2241G=) c.*3203G= (n.*3203G=) c.4170G= (n.4170G=) c.2153G= (p.Arg718=) c.4892G= (p.Arg1631=) c.4652G= (p.Arg1551=) c.4463G= (p.Arg1488=) c.3392G= (p.Arg1131=) n.4930G= c.4649G= (p.Arg1550=) c.4250G= (p.Arg1417=) c.3827G= (p.Arg1276=) c.2783G= (p.Arg928=) c.4112G= (p.Arg1371=) n.4960G= | |
18 | g.70059901C>G | CA155010 | RTTN | c.4889G>C (p.Arg1630Thr) c.976G>C (n.976G>C) n.2435G>C c.43G>C c.2288G>C (p.Arg763Thr) c.2241G>C (n.2241G>C) c.*3203G>C (n.*3203G>C) c.4170G>C (n.4170G>C) c.2153G>C (p.Arg718Thr) c.4892G>C (p.Arg1631Thr) c.4652G>C (p.Arg1551Thr) c.4463G>C (p.Arg1488Thr) c.3392G>C (p.Arg1131Thr) n.4930G>C c.4649G>C (p.Arg1550Thr) c.4250G>C (p.Arg1417Thr) c.3827G>C (p.Arg1276Thr) c.2783G>C (p.Arg928Thr) c.4112G>C (p.Arg1371Thr) n.4960G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70059901C>T | CA402694463 | RTTN | c.4889G>A (p.Arg1630Lys) c.976G>A (n.976G>A) n.2435G>A c.43G>A c.2288G>A (p.Arg763Lys) c.2241G>A (n.2241G>A) c.*3203G>A (n.*3203G>A) c.4170G>A (n.4170G>A) c.2153G>A (p.Arg718Lys) c.4892G>A (p.Arg1631Lys) c.4652G>A (p.Arg1551Lys) c.4463G>A (p.Arg1488Lys) c.3392G>A (p.Arg1131Lys) n.4930G>A c.4649G>A (p.Arg1550Lys) c.4250G>A (p.Arg1417Lys) c.3827G>A (p.Arg1276Lys) c.2783G>A (p.Arg928Lys) c.4112G>A (p.Arg1371Lys) n.4960G>A | gnomAD v4 |
18 | g.70059901_70059912del | CA630873151 | RTTN | c.4878_4889del (p.Ile1627_Arg1630del) c.965_976del (n.965_976del) n.2424_2435del c.32_43del c.2277_2288del (p.Ile760_Arg763del) c.2230_2241del (n.2230_2241del) c.*3192_*3203del (n.*3192_*3203del) c.4159_4170del (n.4159_4170del) c.2142_2153del (p.Ile715_Arg718del) c.4881_4892del (p.Ile1628_Arg1631del) c.4641_4652del (p.Ile1548_Arg1551del) c.4452_4463del (p.Ile1485_Arg1488del) c.3381_3392del (p.Ile1128_Arg1131del) n.4919_4930del c.4638_4649del (p.Ile1547_Arg1550del) c.4239_4250del (p.Ile1414_Arg1417del) c.3816_3827del (p.Ile1273_Arg1276del) c.2772_2783del (p.Ile925_Arg928del) c.4101_4112del (p.Ile1368_Arg1371del) n.4949_4960del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059902T>A | CA402694472 | RTTN | c.4888A>T (p.Arg1630Ter) c.975A>T (n.975A>T) n.2434A>T c.42A>T c.2287A>T (p.Arg763Ter) c.2240A>T (n.2240A>T) c.*3202A>T (n.*3202A>T) c.4169A>T (n.4169A>T) c.2152A>T (p.Arg718Ter) c.4891A>T (p.Arg1631Ter) c.4651A>T (p.Arg1551Ter) c.4462A>T (p.Arg1488Ter) c.3391A>T (p.Arg1131Ter) n.4929A>T c.4648A>T (p.Arg1550Ter) c.4249A>T (p.Arg1417Ter) c.3826A>T (p.Arg1276Ter) c.2782A>T (p.Arg928Ter) c.4111A>T (p.Arg1371Ter) n.4959A>T | |
18 | g.70059902T>C | CA402694474 | RTTN | c.4888A>G (p.Arg1630Gly) c.975A>G (n.975A>G) n.2434A>G c.42A>G c.2287A>G (p.Arg763Gly) c.2240A>G (n.2240A>G) c.*3202A>G (n.*3202A>G) c.4169A>G (n.4169A>G) c.2152A>G (p.Arg718Gly) c.4891A>G (p.Arg1631Gly) c.4651A>G (p.Arg1551Gly) c.4462A>G (p.Arg1488Gly) c.3391A>G (p.Arg1131Gly) n.4929A>G c.4648A>G (p.Arg1550Gly) c.4249A>G (p.Arg1417Gly) c.3826A>G (p.Arg1276Gly) c.2782A>G (p.Arg928Gly) c.4111A>G (p.Arg1371Gly) n.4959A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059902T>G | CA504323400 | RTTN | c.4888A>C (p.Arg1630=) c.975A>C (n.975A>C) n.2434A>C c.42A>C c.2287A>C (p.Arg763=) c.2240A>C (n.2240A>C) c.*3202A>C (n.*3202A>C) c.4169A>C (n.4169A>C) c.2152A>C (p.Arg718=) c.4891A>C (p.Arg1631=) c.4651A>C (p.Arg1551=) c.4462A>C (p.Arg1488=) c.3391A>C (p.Arg1131=) n.4929A>C c.4648A>C (p.Arg1550=) c.4249A>C (p.Arg1417=) c.3826A>C (p.Arg1276=) c.2782A>C (p.Arg928=) c.4111A>C (p.Arg1371=) n.4959A>C | |
18 | g.70059902T= | CA2311957281 | RTTN | c.4888A= (p.Arg1630=) c.975A= (n.975A=) n.2434A= c.42A= c.2287A= (p.Arg763=) c.2240A= (n.2240A=) c.*3202A= (n.*3202A=) c.4169A= (n.4169A=) c.2152A= (p.Arg718=) c.4891A= (p.Arg1631=) c.4651A= (p.Arg1551=) c.4462A= (p.Arg1488=) c.3391A= (p.Arg1131=) n.4929A= c.4648A= (p.Arg1550=) c.4249A= (p.Arg1417=) c.3826A= (p.Arg1276=) c.2782A= (p.Arg928=) c.4111A= (p.Arg1371=) n.4959A= | |
18 | g.70059903G>A | CA504323404 | RTTN | c.4887C>T (p.Pro1629=) c.974C>T (n.974C>T) n.2433C>T c.41C>T c.2286C>T (p.Pro762=) c.2239C>T (n.2239C>T) c.*3201C>T (n.*3201C>T) c.4168C>T (n.4168C>T) c.2151C>T (p.Pro717=) c.4890C>T (p.Pro1630=) c.4650C>T (p.Pro1550=) c.4461C>T (p.Pro1487=) c.3390C>T (p.Pro1130=) n.4928C>T c.4647C>T (p.Pro1549=) c.4248C>T (p.Pro1416=) c.3825C>T (p.Pro1275=) c.2781C>T (p.Pro927=) c.4110C>T (p.Pro1370=) n.4958C>T | dbSNP |
18 | g.70059903G>C | CA504323403 | RTTN | c.4887C>G (p.Pro1629=) c.974C>G (n.974C>G) n.2433C>G c.41C>G c.2286C>G (p.Pro762=) c.2239C>G (n.2239C>G) c.*3201C>G (n.*3201C>G) c.4168C>G (n.4168C>G) c.2151C>G (p.Pro717=) c.4890C>G (p.Pro1630=) c.4650C>G (p.Pro1550=) c.4461C>G (p.Pro1487=) c.3390C>G (p.Pro1130=) n.4928C>G c.4647C>G (p.Pro1549=) c.4248C>G (p.Pro1416=) c.3825C>G (p.Pro1275=) c.2781C>G (p.Pro927=) c.4110C>G (p.Pro1370=) n.4958C>G | |
18 | g.70059903G= | CA2311957282 | RTTN | c.4887C= (p.Pro1629=) c.974C= (n.974C=) n.2433C= c.41C= c.2286C= (p.Pro762=) c.2239C= (n.2239C=) c.*3201C= (n.*3201C=) c.4168C= (n.4168C=) c.2151C= (p.Pro717=) c.4890C= (p.Pro1630=) c.4650C= (p.Pro1550=) c.4461C= (p.Pro1487=) c.3390C= (p.Pro1130=) n.4928C= c.4647C= (p.Pro1549=) c.4248C= (p.Pro1416=) c.3825C= (p.Pro1275=) c.2781C= (p.Pro927=) c.4110C= (p.Pro1370=) n.4958C= | |
18 | g.70059903G>T | CA504323402 | RTTN | c.4887C>A (p.Pro1629=) c.974C>A (n.974C>A) n.2433C>A c.41C>A c.2286C>A (p.Pro762=) c.2239C>A (n.2239C>A) c.*3201C>A (n.*3201C>A) c.4168C>A (n.4168C>A) c.2151C>A (p.Pro717=) c.4890C>A (p.Pro1630=) c.4650C>A (p.Pro1550=) c.4461C>A (p.Pro1487=) c.3390C>A (p.Pro1130=) n.4928C>A c.4647C>A (p.Pro1549=) c.4248C>A (p.Pro1416=) c.3825C>A (p.Pro1275=) c.2781C>A (p.Pro927=) c.4110C>A (p.Pro1370=) n.4958C>A | |
18 | g.70059904G>A | CA402694477 | RTTN | c.4886C>T (p.Pro1629Leu) c.973C>T (n.973C>T) n.2432C>T c.40C>T c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.2238C>T (n.2238C>T) c.*3200C>T (n.*3200C>T) c.4167C>T (n.4167C>T) c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.4889C>T (p.Pro1630Leu) c.4649C>T (p.Pro1550Leu) c.4460C>T (p.Pro1487Leu) c.3389C>T (p.Pro1130Leu) n.4927C>T c.4646C>T (p.Pro1549Leu) c.4247C>T (p.Pro1416Leu) c.3824C>T (p.Pro1275Leu) c.2780C>T (p.Pro927Leu) c.4109C>T (p.Pro1370Leu) n.4957C>T | |
18 | g.70059904G>C | CA402694478 | RTTN | c.4886C>G (p.Pro1629Arg) c.973C>G (n.973C>G) n.2432C>G c.40C>G c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.2238C>G (n.2238C>G) c.*3200C>G (n.*3200C>G) c.4167C>G (n.4167C>G) c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.4889C>G (p.Pro1630Arg) c.4649C>G (p.Pro1550Arg) c.4460C>G (p.Pro1487Arg) c.3389C>G (p.Pro1130Arg) n.4927C>G c.4646C>G (p.Pro1549Arg) c.4247C>G (p.Pro1416Arg) c.3824C>G (p.Pro1275Arg) c.2780C>G (p.Pro927Arg) c.4109C>G (p.Pro1370Arg) n.4957C>G | |
18 | g.70059904G>T | CA402694480 | RTTN | c.4886C>A (p.Pro1629His) c.973C>A (n.973C>A) n.2432C>A c.40C>A c.2285C>A (p.Pro762His) c.2238C>A (n.2238C>A) c.*3200C>A (n.*3200C>A) c.4167C>A (n.4167C>A) c.2150C>A (p.Pro717His) c.4889C>A (p.Pro1630His) c.4649C>A (p.Pro1550His) c.4460C>A (p.Pro1487His) c.3389C>A (p.Pro1130His) n.4927C>A c.4646C>A (p.Pro1549His) c.4247C>A (p.Pro1416His) c.3824C>A (p.Pro1275His) c.2780C>A (p.Pro927His) c.4109C>A (p.Pro1370His) n.4957C>A | gnomAD v4 |
18 | g.70059905G>A | CA402694483 | RTTN | c.4885C>T (p.Pro1629Ser) c.972C>T (n.972C>T) n.2431C>T c.39C>T c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.2237C>T (n.2237C>T) c.*3199C>T (n.*3199C>T) c.4166C>T (n.4166C>T) c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.4888C>T (p.Pro1630Ser) c.4648C>T (p.Pro1550Ser) c.4459C>T (p.Pro1487Ser) c.3388C>T (p.Pro1130Ser) n.4926C>T c.4645C>T (p.Pro1549Ser) c.4246C>T (p.Pro1416Ser) c.3823C>T (p.Pro1275Ser) c.2779C>T (p.Pro927Ser) c.4108C>T (p.Pro1370Ser) n.4956C>T | gnomAD v4 |
18 | g.70059905G>C | CA402694486 | RTTN | c.4885C>G (p.Pro1629Ala) c.972C>G (n.972C>G) n.2431C>G c.39C>G c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.2237C>G (n.2237C>G) c.*3199C>G (n.*3199C>G) c.4166C>G (n.4166C>G) c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.4888C>G (p.Pro1630Ala) c.4648C>G (p.Pro1550Ala) c.4459C>G (p.Pro1487Ala) c.3388C>G (p.Pro1130Ala) n.4926C>G c.4645C>G (p.Pro1549Ala) c.4246C>G (p.Pro1416Ala) c.3823C>G (p.Pro1275Ala) c.2779C>G (p.Pro927Ala) c.4108C>G (p.Pro1370Ala) n.4956C>G | |
18 | g.70059905G>T | CA402694489 | RTTN | c.4885C>A (p.Pro1629Thr) c.972C>A (n.972C>A) n.2431C>A c.39C>A c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.2237C>A (n.2237C>A) c.*3199C>A (n.*3199C>A) c.4166C>A (n.4166C>A) c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.4888C>A (p.Pro1630Thr) c.4648C>A (p.Pro1550Thr) c.4459C>A (p.Pro1487Thr) c.3388C>A (p.Pro1130Thr) n.4926C>A c.4645C>A (p.Pro1549Thr) c.4246C>A (p.Pro1416Thr) c.3823C>A (p.Pro1275Thr) c.2779C>A (p.Pro927Thr) c.4108C>A (p.Pro1370Thr) n.4956C>A | |
18 | g.70059906A= | CA2311957283 | RTTN | c.4884T= (p.Ala1628=) c.971T= (n.971T=) n.2430T= c.38T= c.2283T= (p.Ala761=) c.2236T= (n.2236T=) c.*3198T= (n.*3198T=) c.4165T= (n.4165T=) c.2148T= (p.Ala716=) c.4887T= (p.Ala1629=) c.4647T= (p.Ala1549=) c.4458T= (p.Ala1486=) c.3387T= (p.Ala1129=) n.4925T= c.4644T= (p.Ala1548=) c.4245T= (p.Ala1415=) c.3822T= (p.Ala1274=) c.2778T= (p.Ala926=) c.4107T= (p.Ala1369=) n.4955T= | |
18 | g.70059906A>C | CA504323405 | RTTN | c.4884T>G (p.Ala1628=) c.971T>G (n.971T>G) n.2430T>G c.38T>G c.2283T>G (p.Ala761=) c.2236T>G (n.2236T>G) c.*3198T>G (n.*3198T>G) c.4165T>G (n.4165T>G) c.2148T>G (p.Ala716=) c.4887T>G (p.Ala1629=) c.4647T>G (p.Ala1549=) c.4458T>G (p.Ala1486=) c.3387T>G (p.Ala1129=) n.4925T>G c.4644T>G (p.Ala1548=) c.4245T>G (p.Ala1415=) c.3822T>G (p.Ala1274=) c.2778T>G (p.Ala926=) c.4107T>G (p.Ala1369=) n.4955T>G | |
18 | g.70059906A>G | CA10603886 | RTTN | c.4884T>C (p.Ala1628=) c.971T>C (n.971T>C) n.2430T>C c.38T>C c.2283T>C (p.Ala761=) c.2236T>C (n.2236T>C) c.*3198T>C (n.*3198T>C) c.4165T>C (n.4165T>C) c.2148T>C (p.Ala716=) c.4887T>C (p.Ala1629=) c.4647T>C (p.Ala1549=) c.4458T>C (p.Ala1486=) c.3387T>C (p.Ala1129=) n.4925T>C c.4644T>C (p.Ala1548=) c.4245T>C (p.Ala1415=) c.3822T>C (p.Ala1274=) c.2778T>C (p.Ala926=) c.4107T>C (p.Ala1369=) n.4955T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.70059906A>T | CA504323406 | RTTN | c.4884T>A (p.Ala1628=) c.971T>A (n.971T>A) n.2430T>A c.38T>A c.2283T>A (p.Ala761=) c.2236T>A (n.2236T>A) c.*3198T>A (n.*3198T>A) c.4165T>A (n.4165T>A) c.2148T>A (p.Ala716=) c.4887T>A (p.Ala1629=) c.4647T>A (p.Ala1549=) c.4458T>A (p.Ala1486=) c.3387T>A (p.Ala1129=) n.4925T>A c.4644T>A (p.Ala1548=) c.4245T>A (p.Ala1415=) c.3822T>A (p.Ala1274=) c.2778T>A (p.Ala926=) c.4107T>A (p.Ala1369=) n.4955T>A | |
18 | g.70059907G>A | CA402694499 | RTTN | c.4883C>T (p.Ala1628Val) c.970C>T (n.970C>T) n.2429C>T c.37C>T c.2282C>T (p.Ala761Val) c.2235C>T (n.2235C>T) c.*3197C>T (n.*3197C>T) c.4164C>T (n.4164C>T) c.2147C>T (p.Ala716Val) c.4886C>T (p.Ala1629Val) c.4646C>T (p.Ala1549Val) c.4457C>T (p.Ala1486Val) c.3386C>T (p.Ala1129Val) n.4924C>T c.4643C>T (p.Ala1548Val) c.4244C>T (p.Ala1415Val) c.3821C>T (p.Ala1274Val) c.2777C>T (p.Ala926Val) c.4106C>T (p.Ala1369Val) n.4954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059907G>C | CA402694497 | RTTN | c.4883C>G (p.Ala1628Gly) c.970C>G (n.970C>G) n.2429C>G c.37C>G c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.2235C>G (n.2235C>G) c.*3197C>G (n.*3197C>G) c.4164C>G (n.4164C>G) c.2147C>G (p.Ala716Gly) c.4886C>G (p.Ala1629Gly) c.4646C>G (p.Ala1549Gly) c.4457C>G (p.Ala1486Gly) c.3386C>G (p.Ala1129Gly) n.4924C>G c.4643C>G (p.Ala1548Gly) c.4244C>G (p.Ala1415Gly) c.3821C>G (p.Ala1274Gly) c.2777C>G (p.Ala926Gly) c.4106C>G (p.Ala1369Gly) n.4954C>G | |
18 | g.70059907G= | CA2311957284 | RTTN | c.4883C= (p.Ala1628=) c.970C= (n.970C=) n.2429C= c.37C= c.2282C= (p.Ala761=) c.2235C= (n.2235C=) c.*3197C= (n.*3197C=) c.4164C= (n.4164C=) c.2147C= (p.Ala716=) c.4886C= (p.Ala1629=) c.4646C= (p.Ala1549=) c.4457C= (p.Ala1486=) c.3386C= (p.Ala1129=) n.4924C= c.4643C= (p.Ala1548=) c.4244C= (p.Ala1415=) c.3821C= (p.Ala1274=) c.2777C= (p.Ala926=) c.4106C= (p.Ala1369=) n.4954C= | |
18 | g.70059907G>T | CA402694495 | RTTN | c.4883C>A (p.Ala1628Asp) c.970C>A (n.970C>A) n.2429C>A c.37C>A c.2282C>A (p.Ala761Asp) c.2235C>A (n.2235C>A) c.*3197C>A (n.*3197C>A) c.4164C>A (n.4164C>A) c.2147C>A (p.Ala716Asp) c.4886C>A (p.Ala1629Asp) c.4646C>A (p.Ala1549Asp) c.4457C>A (p.Ala1486Asp) c.3386C>A (p.Ala1129Asp) n.4924C>A c.4643C>A (p.Ala1548Asp) c.4244C>A (p.Ala1415Asp) c.3821C>A (p.Ala1274Asp) c.2777C>A (p.Ala926Asp) c.4106C>A (p.Ala1369Asp) n.4954C>A | |
18 | g.70059908C>A | CA402694502 | RTTN | c.4882G>T (p.Ala1628Ser) c.969G>T (n.969G>T) n.2428G>T c.36G>T c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.2234G>T (n.2234G>T) c.*3196G>T (n.*3196G>T) c.4163G>T (n.4163G>T) c.2146G>T (p.Ala716Ser) c.4885G>T (p.Ala1629Ser) c.4645G>T (p.Ala1549Ser) c.4456G>T (p.Ala1486Ser) c.3385G>T (p.Ala1129Ser) n.4923G>T c.4642G>T (p.Ala1548Ser) c.4243G>T (p.Ala1415Ser) c.3820G>T (p.Ala1274Ser) c.2776G>T (p.Ala926Ser) c.4105G>T (p.Ala1369Ser) n.4953G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059908C= | CA2311957285 | RTTN | c.4882G= (p.Ala1628=) c.969G= (n.969G=) n.2428G= c.36G= c.2281G= (p.Ala761=) c.2234G= (n.2234G=) c.*3196G= (n.*3196G=) c.4163G= (n.4163G=) c.2146G= (p.Ala716=) c.4885G= (p.Ala1629=) c.4645G= (p.Ala1549=) c.4456G= (p.Ala1486=) c.3385G= (p.Ala1129=) n.4923G= c.4642G= (p.Ala1548=) c.4243G= (p.Ala1415=) c.3820G= (p.Ala1274=) c.2776G= (p.Ala926=) c.4105G= (p.Ala1369=) n.4953G= | |
18 | g.70059908C>G | CA402694504 | RTTN | c.4882G>C (p.Ala1628Pro) c.969G>C (n.969G>C) n.2428G>C c.36G>C c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.2234G>C (n.2234G>C) c.*3196G>C (n.*3196G>C) c.4163G>C (n.4163G>C) c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.4885G>C (p.Ala1629Pro) c.4645G>C (p.Ala1549Pro) c.4456G>C (p.Ala1486Pro) c.3385G>C (p.Ala1129Pro) n.4923G>C c.4642G>C (p.Ala1548Pro) c.4243G>C (p.Ala1415Pro) c.3820G>C (p.Ala1274Pro) c.2776G>C (p.Ala926Pro) c.4105G>C (p.Ala1369Pro) n.4953G>C | |
18 | g.70059908C>T | CA402694507 | RTTN | c.4882G>A (p.Ala1628Thr) c.969G>A (n.969G>A) n.2428G>A c.36G>A c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.2234G>A (n.2234G>A) c.*3196G>A (n.*3196G>A) c.4163G>A (n.4163G>A) c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.4885G>A (p.Ala1629Thr) c.4645G>A (p.Ala1549Thr) c.4456G>A (p.Ala1486Thr) c.3385G>A (p.Ala1129Thr) n.4923G>A c.4642G>A (p.Ala1548Thr) c.4243G>A (p.Ala1415Thr) c.3820G>A (p.Ala1274Thr) c.2776G>A (p.Ala926Thr) c.4105G>A (p.Ala1369Thr) n.4953G>A | gnomAD v4 |
18 | g.70059909A>C | CA402694509 | RTTN | c.4881T>G (p.Ile1627Met) c.968T>G (n.968T>G) n.2427T>G c.35T>G c.2280T>G (p.Ile760Met) c.2233T>G (n.2233T>G) c.*3195T>G (n.*3195T>G) c.4162T>G (n.4162T>G) c.2145T>G (p.Ile715Met) c.4884T>G (p.Ile1628Met) c.4644T>G (p.Ile1548Met) c.4455T>G (p.Ile1485Met) c.3384T>G (p.Ile1128Met) n.4922T>G c.4641T>G (p.Ile1547Met) c.4242T>G (p.Ile1414Met) c.3819T>G (p.Ile1273Met) c.2775T>G (p.Ile925Met) c.4104T>G (p.Ile1368Met) n.4952T>G | gnomAD v4 |
18 | g.70059909A>G | CA504323408 | RTTN | c.4881T>C (p.Ile1627=) c.968T>C (n.968T>C) n.2427T>C c.35T>C c.2280T>C (p.Ile760=) c.2233T>C (n.2233T>C) c.*3195T>C (n.*3195T>C) c.4162T>C (n.4162T>C) c.2145T>C (p.Ile715=) c.4884T>C (p.Ile1628=) c.4644T>C (p.Ile1548=) c.4455T>C (p.Ile1485=) c.3384T>C (p.Ile1128=) n.4922T>C c.4641T>C (p.Ile1547=) c.4242T>C (p.Ile1414=) c.3819T>C (p.Ile1273=) c.2775T>C (p.Ile925=) c.4104T>C (p.Ile1368=) n.4952T>C | |
18 | g.70059909A>T | CA504323407 | RTTN | c.4881T>A (p.Ile1627=) c.968T>A (n.968T>A) n.2427T>A c.35T>A c.2280T>A (p.Ile760=) c.2233T>A (n.2233T>A) c.*3195T>A (n.*3195T>A) c.4162T>A (n.4162T>A) c.2145T>A (p.Ile715=) c.4884T>A (p.Ile1628=) c.4644T>A (p.Ile1548=) c.4455T>A (p.Ile1485=) c.3384T>A (p.Ile1128=) n.4922T>A c.4641T>A (p.Ile1547=) c.4242T>A (p.Ile1414=) c.3819T>A (p.Ile1273=) c.2775T>A (p.Ile925=) c.4104T>A (p.Ile1368=) n.4952T>A | gnomAD v4 |
18 | g.70059910A= | CA2311957286 | RTTN | c.4880T= (p.Ile1627=) c.967T= (n.967T=) n.2426T= c.34T= c.2279T= (p.Ile760=) c.2232T= (n.2232T=) c.*3194T= (n.*3194T=) c.4161T= (n.4161T=) c.2144T= (p.Ile715=) c.4883T= (p.Ile1628=) c.4643T= (p.Ile1548=) c.4454T= (p.Ile1485=) c.3383T= (p.Ile1128=) n.4921T= c.4640T= (p.Ile1547=) c.4241T= (p.Ile1414=) c.3818T= (p.Ile1273=) c.2774T= (p.Ile925=) c.4103T= (p.Ile1368=) n.4951T= | |
18 | g.70059910A>C | CA8995112 | RTTN | c.4880T>G (p.Ile1627Ser) c.967T>G (n.967T>G) n.2426T>G c.34T>G c.2279T>G (p.Ile760Ser) c.2232T>G (n.2232T>G) c.*3194T>G (n.*3194T>G) c.4161T>G (n.4161T>G) c.2144T>G (p.Ile715Ser) c.4883T>G (p.Ile1628Ser) c.4643T>G (p.Ile1548Ser) c.4454T>G (p.Ile1485Ser) c.3383T>G (p.Ile1128Ser) n.4921T>G c.4640T>G (p.Ile1547Ser) c.4241T>G (p.Ile1414Ser) c.3818T>G (p.Ile1273Ser) c.2774T>G (p.Ile925Ser) c.4103T>G (p.Ile1368Ser) n.4951T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70059910A>G | CA402694512 | RTTN | c.4880T>C (p.Ile1627Thr) c.967T>C (n.967T>C) n.2426T>C c.34T>C c.2279T>C (p.Ile760Thr) c.2232T>C (n.2232T>C) c.*3194T>C (n.*3194T>C) c.4161T>C (n.4161T>C) c.2144T>C (p.Ile715Thr) c.4883T>C (p.Ile1628Thr) c.4643T>C (p.Ile1548Thr) c.4454T>C (p.Ile1485Thr) c.3383T>C (p.Ile1128Thr) n.4921T>C c.4640T>C (p.Ile1547Thr) c.4241T>C (p.Ile1414Thr) c.3818T>C (p.Ile1273Thr) c.2774T>C (p.Ile925Thr) c.4103T>C (p.Ile1368Thr) n.4951T>C | dbSNP |
18 | g.70059910A>T | CA402694515 | RTTN | c.4880T>A (p.Ile1627Asn) c.967T>A (n.967T>A) n.2426T>A c.34T>A c.2279T>A (p.Ile760Asn) c.2232T>A (n.2232T>A) c.*3194T>A (n.*3194T>A) c.4161T>A (n.4161T>A) c.2144T>A (p.Ile715Asn) c.4883T>A (p.Ile1628Asn) c.4643T>A (p.Ile1548Asn) c.4454T>A (p.Ile1485Asn) c.3383T>A (p.Ile1128Asn) n.4921T>A c.4640T>A (p.Ile1547Asn) c.4241T>A (p.Ile1414Asn) c.3818T>A (p.Ile1273Asn) c.2774T>A (p.Ile925Asn) c.4103T>A (p.Ile1368Asn) n.4951T>A | |
18 | g.70059911T>A | CA402694517 | RTTN | c.4879A>T (p.Ile1627Phe) c.966A>T (n.966A>T) n.2425A>T c.33A>T c.2278A>T (p.Ile760Phe) c.2231A>T (n.2231A>T) c.*3193A>T (n.*3193A>T) c.4160A>T (n.4160A>T) c.2143A>T (p.Ile715Phe) c.4882A>T (p.Ile1628Phe) c.4642A>T (p.Ile1548Phe) c.4453A>T (p.Ile1485Phe) c.3382A>T (p.Ile1128Phe) n.4920A>T c.4639A>T (p.Ile1547Phe) c.4240A>T (p.Ile1414Phe) c.3817A>T (p.Ile1273Phe) c.2773A>T (p.Ile925Phe) c.4102A>T (p.Ile1368Phe) n.4950A>T | |
18 | g.70059911T>C | CA8995113 | RTTN | c.4879A>G (p.Ile1627Val) c.966A>G (n.966A>G) n.2425A>G c.33A>G c.2278A>G (p.Ile760Val) c.2231A>G (n.2231A>G) c.*3193A>G (n.*3193A>G) c.4160A>G (n.4160A>G) c.2143A>G (p.Ile715Val) c.4882A>G (p.Ile1628Val) c.4642A>G (p.Ile1548Val) c.4453A>G (p.Ile1485Val) c.3382A>G (p.Ile1128Val) n.4920A>G c.4639A>G (p.Ile1547Val) c.4240A>G (p.Ile1414Val) c.3817A>G (p.Ile1273Val) c.2773A>G (p.Ile925Val) c.4102A>G (p.Ile1368Val) n.4950A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70059911T>G | CA402694521 | RTTN | c.4879A>C (p.Ile1627Leu) c.966A>C (n.966A>C) n.2425A>C c.33A>C c.2278A>C (p.Ile760Leu) c.2231A>C (n.2231A>C) c.*3193A>C (n.*3193A>C) c.4160A>C (n.4160A>C) c.2143A>C (p.Ile715Leu) c.4882A>C (p.Ile1628Leu) c.4642A>C (p.Ile1548Leu) c.4453A>C (p.Ile1485Leu) c.3382A>C (p.Ile1128Leu) n.4920A>C c.4639A>C (p.Ile1547Leu) c.4240A>C (p.Ile1414Leu) c.3817A>C (p.Ile1273Leu) c.2773A>C (p.Ile925Leu) c.4102A>C (p.Ile1368Leu) n.4950A>C | |
18 | g.70059911T= | CA2311957287 | RTTN | c.4879A= (p.Ile1627=) c.966A= (n.966A=) n.2425A= c.33A= c.2278A= (p.Ile760=) c.2231A= (n.2231A=) c.*3193A= (n.*3193A=) c.4160A= (n.4160A=) c.2143A= (p.Ile715=) c.4882A= (p.Ile1628=) c.4642A= (p.Ile1548=) c.4453A= (p.Ile1485=) c.3382A= (p.Ile1128=) n.4920A= c.4639A= (p.Ile1547=) c.4240A= (p.Ile1414=) c.3817A= (p.Ile1273=) c.2773A= (p.Ile925=) c.4102A= (p.Ile1368=) n.4950A= | |
18 | g.70059912C>A | CA504323409 | RTTN | c.4878G>T (p.Thr1626=) c.965G>T (n.965G>T) n.2424G>T c.32G>T c.2277G>T (p.Thr759=) c.2230G>T (n.2230G>T) c.*3192G>T (n.*3192G>T) c.4159G>T (n.4159G>T) c.2142G>T (p.Thr714=) c.4881G>T (p.Thr1627=) c.4641G>T (p.Thr1547=) c.4452G>T (p.Thr1484=) c.3381G>T (p.Thr1127=) n.4919G>T c.4638G>T (p.Thr1546=) c.4239G>T (p.Thr1413=) c.3816G>T (p.Thr1272=) c.2772G>T (p.Thr924=) c.4101G>T (p.Thr1367=) n.4949G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70059912C= | CA2311957288 | RTTN | c.4878G= (p.Thr1626=) c.965G= (n.965G=) n.2424G= c.32G= c.2277G= (p.Thr759=) c.2230G= (n.2230G=) c.*3192G= (n.*3192G=) c.4159G= (n.4159G=) c.2142G= (p.Thr714=) c.4881G= (p.Thr1627=) c.4641G= (p.Thr1547=) c.4452G= (p.Thr1484=) c.3381G= (p.Thr1127=) n.4919G= c.4638G= (p.Thr1546=) c.4239G= (p.Thr1413=) c.3816G= (p.Thr1272=) c.2772G= (p.Thr924=) c.4101G= (p.Thr1367=) n.4949G= | |
18 | g.70059912C>G | CA504323410 | RTTN | c.4878G>C (p.Thr1626=) c.965G>C (n.965G>C) n.2424G>C c.32G>C c.2277G>C (p.Thr759=) c.2230G>C (n.2230G>C) c.*3192G>C (n.*3192G>C) c.4159G>C (n.4159G>C) c.2142G>C (p.Thr714=) c.4881G>C (p.Thr1627=) c.4641G>C (p.Thr1547=) c.4452G>C (p.Thr1484=) c.3381G>C (p.Thr1127=) n.4919G>C c.4638G>C (p.Thr1546=) c.4239G>C (p.Thr1413=) c.3816G>C (p.Thr1272=) c.2772G>C (p.Thr924=) c.4101G>C (p.Thr1367=) n.4949G>C | |
18 | g.70059912C>T | CA8995114 | RTTN | c.4878G>A (p.Thr1626=) c.965G>A (n.965G>A) n.2424G>A c.32G>A c.2277G>A (p.Thr759=) c.2230G>A (n.2230G>A) c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.4159G>A (n.4159G>A) c.2142G>A (p.Thr714=) c.4881G>A (p.Thr1627=) c.4641G>A (p.Thr1547=) c.4452G>A (p.Thr1484=) c.3381G>A (p.Thr1127=) n.4919G>A c.4638G>A (p.Thr1546=) c.4239G>A (p.Thr1413=) c.3816G>A (p.Thr1272=) c.2772G>A (p.Thr924=) c.4101G>A (p.Thr1367=) n.4949G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70059913G>A | CA8995115 | RTTN | c.4877C>T (p.Thr1626Met) c.964C>T (n.964C>T) n.2423C>T c.31C>T c.2276C>T (p.Thr759Met) c.2229C>T (n.2229C>T) c.*3191C>T (n.*3191C>T) c.4158C>T (n.4158C>T) c.2141C>T (p.Thr714Met) c.4880C>T (p.Thr1627Met) c.4640C>T (p.Thr1547Met) c.4451C>T (p.Thr1484Met) c.3380C>T (p.Thr1127Met) n.4918C>T c.4637C>T (p.Thr1546Met) c.4238C>T (p.Thr1413Met) c.3815C>T (p.Thr1272Met) c.2771C>T (p.Thr924Met) c.4100C>T (p.Thr1367Met) n.4948C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70059913G>C | CA402694527 | RTTN | c.4877C>G (p.Thr1626Arg) c.964C>G (n.964C>G) n.2423C>G c.31C>G c.2276C>G (p.Thr759Arg) c.2229C>G (n.2229C>G) c.*3191C>G (n.*3191C>G) c.4158C>G (n.4158C>G) c.2141C>G (p.Thr714Arg) c.4880C>G (p.Thr1627Arg) c.4640C>G (p.Thr1547Arg) c.4451C>G (p.Thr1484Arg) c.3380C>G (p.Thr1127Arg) n.4918C>G c.4637C>G (p.Thr1546Arg) c.4238C>G (p.Thr1413Arg) c.3815C>G (p.Thr1272Arg) c.2771C>G (p.Thr924Arg) c.4100C>G (p.Thr1367Arg) n.4948C>G | |
18 | g.70059913G= | CA2311957289 | RTTN | c.4877C= (p.Thr1626=) c.964C= (n.964C=) n.2423C= c.31C= c.2276C= (p.Thr759=) c.2229C= (n.2229C=) c.*3191C= (n.*3191C=) c.4158C= (n.4158C=) c.2141C= (p.Thr714=) c.4880C= (p.Thr1627=) c.4640C= (p.Thr1547=) c.4451C= (p.Thr1484=) c.3380C= (p.Thr1127=) n.4918C= c.4637C= (p.Thr1546=) c.4238C= (p.Thr1413=) c.3815C= (p.Thr1272=) c.2771C= (p.Thr924=) c.4100C= (p.Thr1367=) n.4948C= | |
18 | g.70059913G>T | CA301946471 | RTTN | c.4877C>A (p.Thr1626Lys) c.964C>A (n.964C>A) n.2423C>A c.31C>A c.2276C>A (p.Thr759Lys) c.2229C>A (n.2229C>A) c.*3191C>A (n.*3191C>A) c.4158C>A (n.4158C>A) c.2141C>A (p.Thr714Lys) c.4880C>A (p.Thr1627Lys) c.4640C>A (p.Thr1547Lys) c.4451C>A (p.Thr1484Lys) c.3380C>A (p.Thr1127Lys) n.4918C>A c.4637C>A (p.Thr1546Lys) c.4238C>A (p.Thr1413Lys) c.3815C>A (p.Thr1272Lys) c.2771C>A (p.Thr924Lys) c.4100C>A (p.Thr1367Lys) n.4948C>A | dbSNP |
18 | g.70059914T>A | CA402694531 | RTTN | c.4876A>T (p.Thr1626Ser) c.963A>T (p.Ter321Cys) n.2422A>T c.30A>T c.2275A>T (p.Thr759Ser) c.2228A>T (n.2228A>T) c.*3190A>T (n.*3190A>T) c.4157A>T (n.4157A>T) c.2140A>T (p.Thr714Ser) c.4879A>T (p.Thr1627Ser) c.4639A>T (p.Thr1547Ser) c.4450A>T (p.Thr1484Ser) c.3379A>T (p.Thr1127Ser) n.4917A>T c.4636A>T (p.Thr1546Ser) c.4237A>T (p.Thr1413Ser) c.3814A>T (p.Thr1272Ser) c.2770A>T (p.Thr924Ser) c.4099A>T (p.Thr1367Ser) n.4947A>T | |
18 | g.70059914T>C | CA402694533 | RTTN | c.4876A>G (p.Thr1626Ala) c.963A>G (p.Ter321Trp) n.2422A>G c.30A>G c.2275A>G (p.Thr759Ala) c.2228A>G (n.2228A>G) c.*3190A>G (n.*3190A>G) c.4157A>G (n.4157A>G) c.2140A>G (p.Thr714Ala) c.4879A>G (p.Thr1627Ala) c.4639A>G (p.Thr1547Ala) c.4450A>G (p.Thr1484Ala) c.3379A>G (p.Thr1127Ala) n.4917A>G c.4636A>G (p.Thr1546Ala) c.4237A>G (p.Thr1413Ala) c.3814A>G (p.Thr1272Ala) c.2770A>G (p.Thr924Ala) c.4099A>G (p.Thr1367Ala) n.4947A>G | |
18 | g.70059914T>G | CA402694535 | RTTN | c.4876A>C (p.Thr1626Pro) c.963A>C (p.Ter321Cys) n.2422A>C c.30A>C c.2275A>C (p.Thr759Pro) c.2228A>C (n.2228A>C) c.*3190A>C (n.*3190A>C) c.4157A>C (n.4157A>C) c.2140A>C (p.Thr714Pro) c.4879A>C (p.Thr1627Pro) c.4639A>C (p.Thr1547Pro) c.4450A>C (p.Thr1484Pro) c.3379A>C (p.Thr1127Pro) n.4917A>C c.4636A>C (p.Thr1546Pro) c.4237A>C (p.Thr1413Pro) c.3814A>C (p.Thr1272Pro) c.2770A>C (p.Thr924Pro) c.4099A>C (p.Thr1367Pro) n.4947A>C | |
18 | g.70059915C>A | CA402694537 | RTTN | c.4875G>T (p.Leu1625Phe) c.962G>T (p.Ter321Leu) n.2421G>T c.29G>T c.2274G>T (p.Leu758Phe) c.2227G>T (n.2227G>T) c.*3189G>T (n.*3189G>T) c.4156G>T (n.4156G>T) c.2139G>T (p.Leu713Phe) c.4878G>T (p.Leu1626Phe) c.4638G>T (p.Leu1546Phe) c.4449G>T (p.Leu1483Phe) c.3378G>T (p.Leu1126Phe) n.4916G>T c.4635G>T (p.Leu1545Phe) c.4236G>T (p.Leu1412Phe) c.3813G>T (p.Leu1271Phe) c.2769G>T (p.Leu923Phe) c.4098G>T (p.Leu1366Phe) n.4946G>T | |
18 | g.70059915C= | CA2311957290 | RTTN | c.4875G= (p.Leu1625=) c.962G= (p.Ter321=) n.2421G= c.29G= c.2274G= (p.Leu758=) c.2227G= (n.2227G=) c.*3189G= (n.*3189G=) c.4156G= (n.4156G=) c.2139G= (p.Leu713=) c.4878G= (p.Leu1626=) c.4638G= (p.Leu1546=) c.4449G= (p.Leu1483=) c.3378G= (p.Leu1126=) n.4916G= c.4635G= (p.Leu1545=) c.4236G= (p.Leu1412=) c.3813G= (p.Leu1271=) c.2769G= (p.Leu923=) c.4098G= (p.Leu1366=) n.4946G= | |
18 | g.70059915C>G | CA402694539 | RTTN | c.4875G>C (p.Leu1625Phe) c.962G>C (p.Ter321Ser) n.2421G>C c.29G>C c.2274G>C (p.Leu758Phe) c.2227G>C (n.2227G>C) c.*3189G>C (n.*3189G>C) c.4156G>C (n.4156G>C) c.2139G>C (p.Leu713Phe) c.4878G>C (p.Leu1626Phe) c.4638G>C (p.Leu1546Phe) c.4449G>C (p.Leu1483Phe) c.3378G>C (p.Leu1126Phe) n.4916G>C c.4635G>C (p.Leu1545Phe) c.4236G>C (p.Leu1412Phe) c.3813G>C (p.Leu1271Phe) c.2769G>C (p.Leu923Phe) c.4098G>C (p.Leu1366Phe) n.4946G>C | dbSNP |
18 | g.70059915C>T | CA504323411 | RTTN | c.4875G>A (p.Leu1625=) c.962G>A (p.Ter321=) n.2421G>A c.29G>A c.2274G>A (p.Leu758=) c.2227G>A (n.2227G>A) c.*3189G>A (n.*3189G>A) c.4156G>A (n.4156G>A) c.2139G>A (p.Leu713=) c.4878G>A (p.Leu1626=) c.4638G>A (p.Leu1546=) c.4449G>A (p.Leu1483=) c.3378G>A (p.Leu1126=) n.4916G>A c.4635G>A (p.Leu1545=) c.4236G>A (p.Leu1412=) c.3813G>A (p.Leu1271=) c.2769G>A (p.Leu923=) c.4098G>A (p.Leu1366=) n.4946G>A | |
18 | g.70059922_70059933del | CA2576524749 | RTTN | c.4864_4875del (p.Asp1622_Leu1625del) c.951_962del (p.Trp317Ter) n.2410_2421del c.18_29del c.2263_2274del (p.Asp755_Leu758del) c.2216_2227del (n.2216_2227del) c.*3178_*3189del (n.*3178_*3189del) c.4145_4156del (n.4145_4156del) c.2128_2139del (p.Asp710_Leu713del) c.4867_4878del (p.Asp1623_Leu1626del) c.4627_4638del (p.Asp1543_Leu1546del) c.4438_4449del (p.Asp1480_Leu1483del) c.3367_3378del (p.Asp1123_Leu1126del) n.4905_4916del c.4624_4635del (p.Asp1542_Leu1545del) c.4225_4236del (p.Asp1409_Leu1412del) c.3802_3813del (p.Asp1268_Leu1271del) c.2758_2769del (p.Asp920_Leu923del) c.4087_4098del (p.Asp1363_Leu1366del) n.4935_4946del |