Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.5011+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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18g.70059851T=CA2311957261RTTNc.4939A= (p.Ser1647=)
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c.3877A= (p.Ser1293=)
c.2833A= (p.Ser945=)
c.4162A= (p.Ser1388=)
n.5010A=
18g.70059852A=CA2311957262RTTNc.4938T= (p.Cys1646=)
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n.2484T=
c.92T=
c.2337T= (p.Cys779=)
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c.4219T= (n.4219T=)
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c.4941T= (p.Cys1647=)
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n.4979T=
c.4698T= (p.Cys1566=)
c.4299T= (p.Cys1433=)
c.3876T= (p.Cys1292=)
c.2832T= (p.Cys944=)
c.4161T= (p.Cys1387=)
n.5009T=
18g.70059852A>CCA402694192RTTNc.4938T>G (p.Cys1646Trp)
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c.92T>G
c.2337T>G (p.Cys779Trp)
c.2290T>G (n.2290T>G)
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c.4698T>G (p.Cys1566Trp)
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n.5009T>G
18g.70059852A>GCA504323271RTTNc.4938T>C (p.Cys1646=)
c.1025T>C (n.1025T>C)
n.2484T>C
c.92T>C
c.2337T>C (p.Cys779=)
c.2290T>C (n.2290T>C)
c.*3252T>C (n.*3252T>C)
c.4219T>C (n.4219T>C)
c.2202T>C (p.Cys734=)
c.4941T>C (p.Cys1647=)
c.4701T>C (p.Cys1567=)
c.4512T>C (p.Cys1504=)
c.3441T>C (p.Cys1147=)
n.4979T>C
c.4698T>C (p.Cys1566=)
c.4299T>C (p.Cys1433=)
c.3876T>C (p.Cys1292=)
c.2832T>C (p.Cys944=)
c.4161T>C (p.Cys1387=)
n.5009T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70059852A>TCA402694191RTTNc.4938T>A (p.Cys1646Ter)
c.1025T>A (n.1025T>A)
n.2484T>A
c.92T>A
c.2337T>A (p.Cys779Ter)
c.2290T>A (n.2290T>A)
c.*3252T>A (n.*3252T>A)
c.4219T>A (n.4219T>A)
c.2202T>A (p.Cys734Ter)
c.4941T>A (p.Cys1647Ter)
c.4701T>A (p.Cys1567Ter)
c.4512T>A (p.Cys1504Ter)
c.3441T>A (p.Cys1147Ter)
n.4979T>A
c.4698T>A (p.Cys1566Ter)
c.4299T>A (p.Cys1433Ter)
c.3876T>A (p.Cys1292Ter)
c.2832T>A (p.Cys944Ter)
c.4161T>A (p.Cys1387Ter)
n.5009T>A
18g.70059853C>ACA402694194RTTNc.4937G>T (p.Cys1646Phe)
c.1024G>T (n.1024G>T)
n.2483G>T
c.91G>T
c.2336G>T (p.Cys779Phe)
c.2289G>T (n.2289G>T)
c.*3251G>T (n.*3251G>T)
c.4218G>T (n.4218G>T)
c.2201G>T (p.Cys734Phe)
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c.4700G>T (p.Cys1567Phe)
c.4511G>T (p.Cys1504Phe)
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n.4978G>T
c.4697G>T (p.Cys1566Phe)
c.4298G>T (p.Cys1433Phe)
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n.5008G>T
18g.70059853C>GCA402694195RTTNc.4937G>C (p.Cys1646Ser)
c.1024G>C (n.1024G>C)
n.2483G>C
c.91G>C
c.2336G>C (p.Cys779Ser)
c.2289G>C (n.2289G>C)
c.*3251G>C (n.*3251G>C)
c.4218G>C (n.4218G>C)
c.2201G>C (p.Cys734Ser)
c.4940G>C (p.Cys1647Ser)
c.4700G>C (p.Cys1567Ser)
c.4511G>C (p.Cys1504Ser)
c.3440G>C (p.Cys1147Ser)
n.4978G>C
c.4697G>C (p.Cys1566Ser)
c.4298G>C (p.Cys1433Ser)
c.3875G>C (p.Cys1292Ser)
c.2831G>C (p.Cys944Ser)
c.4160G>C (p.Cys1387Ser)
n.5008G>C
18g.70059853C>TCA402694197RTTNc.4937G>A (p.Cys1646Tyr)
c.1024G>A (n.1024G>A)
n.2483G>A
c.91G>A
c.2336G>A (p.Cys779Tyr)
c.2289G>A (n.2289G>A)
c.*3251G>A (n.*3251G>A)
c.4218G>A (n.4218G>A)
c.2201G>A (p.Cys734Tyr)
c.4940G>A (p.Cys1647Tyr)
c.4700G>A (p.Cys1567Tyr)
c.4511G>A (p.Cys1504Tyr)
c.3440G>A (p.Cys1147Tyr)
n.4978G>A
c.4697G>A (p.Cys1566Tyr)
c.4298G>A (p.Cys1433Tyr)
c.3875G>A (p.Cys1292Tyr)
c.2831G>A (p.Cys944Tyr)
c.4160G>A (p.Cys1387Tyr)
n.5008G>A
 gnomAD v4 COSMIC
18g.70059854A>CCA402694200RTTNc.4936T>G (p.Cys1646Gly)
c.1023T>G (n.1023T>G)
n.2482T>G
c.90T>G
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c.2288T>G (n.2288T>G)
c.*3250T>G (n.*3250T>G)
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c.2200T>G (p.Cys734Gly)
c.4939T>G (p.Cys1647Gly)
c.4699T>G (p.Cys1567Gly)
c.4510T>G (p.Cys1504Gly)
c.3439T>G (p.Cys1147Gly)
n.4977T>G
c.4696T>G (p.Cys1566Gly)
c.4297T>G (p.Cys1433Gly)
c.3874T>G (p.Cys1292Gly)
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c.4159T>G (p.Cys1387Gly)
n.5007T>G
18g.70059854A>GCA402694202RTTNc.4936T>C (p.Cys1646Arg)
c.1023T>C (n.1023T>C)
n.2482T>C
c.90T>C
c.2335T>C (p.Cys779Arg)
c.2288T>C (n.2288T>C)
c.*3250T>C (n.*3250T>C)
c.4217T>C (n.4217T>C)
c.2200T>C (p.Cys734Arg)
c.4939T>C (p.Cys1647Arg)
c.4699T>C (p.Cys1567Arg)
c.4510T>C (p.Cys1504Arg)
c.3439T>C (p.Cys1147Arg)
n.4977T>C
c.4696T>C (p.Cys1566Arg)
c.4297T>C (p.Cys1433Arg)
c.3874T>C (p.Cys1292Arg)
c.2830T>C (p.Cys944Arg)
c.4159T>C (p.Cys1387Arg)
n.5007T>C
 gnomAD v4
18g.70059854A>TCA402694205RTTNc.4936T>A (p.Cys1646Ser)
c.1023T>A (n.1023T>A)
n.2482T>A
c.90T>A
c.2335T>A (p.Cys779Ser)
c.2288T>A (n.2288T>A)
c.*3250T>A (n.*3250T>A)
c.4217T>A (n.4217T>A)
c.2200T>A (p.Cys734Ser)
c.4939T>A (p.Cys1647Ser)
c.4699T>A (p.Cys1567Ser)
c.4510T>A (p.Cys1504Ser)
c.3439T>A (p.Cys1147Ser)
n.4977T>A
c.4696T>A (p.Cys1566Ser)
c.4297T>A (p.Cys1433Ser)
c.3874T>A (p.Cys1292Ser)
c.2830T>A (p.Cys944Ser)
c.4159T>A (p.Cys1387Ser)
n.5007T>A
18g.70059855G>ACA504323279RTTNc.4935C>T (p.Leu1645=)
c.1022C>T (n.1022C>T)
n.2481C>T
c.89C>T
c.2334C>T (p.Leu778=)
c.2287C>T (n.2287C>T)
c.*3249C>T (n.*3249C>T)
c.4216C>T (n.4216C>T)
c.2199C>T (p.Leu733=)
c.4938C>T (p.Leu1646=)
c.4698C>T (p.Leu1566=)
c.4509C>T (p.Leu1503=)
c.3438C>T (p.Leu1146=)
n.4976C>T
c.4695C>T (p.Leu1565=)
c.4296C>T (p.Leu1432=)
c.3873C>T (p.Leu1291=)
c.2829C>T (p.Leu943=)
c.4158C>T (p.Leu1386=)
n.5006C>T
18g.70059855G>CCA504323281RTTNc.4935C>G (p.Leu1645=)
c.1022C>G (n.1022C>G)
n.2481C>G
c.89C>G
c.2334C>G (p.Leu778=)
c.2287C>G (n.2287C>G)
c.*3249C>G (n.*3249C>G)
c.4216C>G (n.4216C>G)
c.2199C>G (p.Leu733=)
c.4938C>G (p.Leu1646=)
c.4698C>G (p.Leu1566=)
c.4509C>G (p.Leu1503=)
c.3438C>G (p.Leu1146=)
n.4976C>G
c.4695C>G (p.Leu1565=)
c.4296C>G (p.Leu1432=)
c.3873C>G (p.Leu1291=)
c.2829C>G (p.Leu943=)
c.4158C>G (p.Leu1386=)
n.5006C>G
18g.70059855G>TCA504323283RTTNc.4935C>A (p.Leu1645=)
c.1022C>A (n.1022C>A)
n.2481C>A
c.89C>A
c.2334C>A (p.Leu778=)
c.2287C>A (n.2287C>A)
c.*3249C>A (n.*3249C>A)
c.4216C>A (n.4216C>A)
c.2199C>A (p.Leu733=)
c.4938C>A (p.Leu1646=)
c.4698C>A (p.Leu1566=)
c.4509C>A (p.Leu1503=)
c.3438C>A (p.Leu1146=)
n.4976C>A
c.4695C>A (p.Leu1565=)
c.4296C>A (p.Leu1432=)
c.3873C>A (p.Leu1291=)
c.2829C>A (p.Leu943=)
c.4158C>A (p.Leu1386=)
n.5006C>A
18g.70059855_70059858delinsGAGACA2311957263RTTNc.4932_4935delinsTCTC (p.Leu1644=)
c.1019_1022delinsTCTC (n.1019_1022delinsTCTC)
n.2478_2481delinsTCTC
c.86_89delinsTCTC
c.2331_2334delinsTCTC (p.Leu777=)
c.2284_2287delinsTCTC (n.2284_2287delinsTCTC)
c.*3246_*3249delinsTCTC (n.*3246_*3249delinsTCTC)
c.4213_4216delinsTCTC (n.4213_4216delinsTCTC)
c.2196_2199delinsTCTC (p.Leu732=)
c.4935_4938delinsTCTC (p.Leu1645=)
c.4695_4698delinsTCTC (p.Leu1565=)
c.4506_4509delinsTCTC (p.Leu1502=)
c.3435_3438delinsTCTC (p.Leu1145=)
n.4973_4976delinsTCTC
c.4692_4695delinsTCTC (p.Leu1564=)
c.4293_4296delinsTCTC (p.Leu1431=)
c.3870_3873delinsTCTC (p.Leu1290=)
c.2826_2829delinsTCTC (p.Leu942=)
c.4155_4158delinsTCTC (p.Leu1385=)
n.5003_5006delinsTCTC
18g.70059856A>CCA402694208RTTNc.4934T>G (p.Leu1645Arg)
c.1021T>G (n.1021T>G)
n.2480T>G
c.88T>G
c.2333T>G (p.Leu778Arg)
c.2286T>G (n.2286T>G)
c.*3248T>G (n.*3248T>G)
c.4215T>G (n.4215T>G)
c.2198T>G (p.Leu733Arg)
c.4937T>G (p.Leu1646Arg)
c.4697T>G (p.Leu1566Arg)
c.4508T>G (p.Leu1503Arg)
c.3437T>G (p.Leu1146Arg)
n.4975T>G
c.4694T>G (p.Leu1565Arg)
c.4295T>G (p.Leu1432Arg)
c.3872T>G (p.Leu1291Arg)
c.2828T>G (p.Leu943Arg)
c.4157T>G (p.Leu1386Arg)
n.5005T>G
18g.70059856A>GCA402694210RTTNc.4934T>C (p.Leu1645Pro)
c.1021T>C (n.1021T>C)
n.2480T>C
c.88T>C
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
c.2286T>C (n.2286T>C)
c.*3248T>C (n.*3248T>C)
c.4215T>C (n.4215T>C)
c.2198T>C (p.Leu733Pro)
c.4937T>C (p.Leu1646Pro)
c.4697T>C (p.Leu1566Pro)
c.4508T>C (p.Leu1503Pro)
c.3437T>C (p.Leu1146Pro)
n.4975T>C
c.4694T>C (p.Leu1565Pro)
c.4295T>C (p.Leu1432Pro)
c.3872T>C (p.Leu1291Pro)
c.2828T>C (p.Leu943Pro)
c.4157T>C (p.Leu1386Pro)
n.5005T>C
18g.70059856A>TCA402694212RTTNc.4934T>A (p.Leu1645His)
c.1021T>A (n.1021T>A)
n.2480T>A
c.88T>A
c.2333T>A (p.Leu778His)
c.2286T>A (n.2286T>A)
c.*3248T>A (n.*3248T>A)
c.4215T>A (n.4215T>A)
c.2198T>A (p.Leu733His)
c.4937T>A (p.Leu1646His)
c.4697T>A (p.Leu1566His)
c.4508T>A (p.Leu1503His)
c.3437T>A (p.Leu1146His)
n.4975T>A
c.4694T>A (p.Leu1565His)
c.4295T>A (p.Leu1432His)
c.3872T>A (p.Leu1291His)
c.2828T>A (p.Leu943His)
c.4157T>A (p.Leu1386His)
n.5005T>A
18g.70059858_70059860delCA8995104RTTNc.4932_4934del (p.Leu1645del)
c.1019_1021del (n.1019_1021del)
n.2478_2480del
c.86_88del
c.2331_2333del (p.Leu778del)
c.2284_2286del (n.2284_2286del)
c.*3246_*3248del (n.*3246_*3248del)
c.4213_4215del (n.4213_4215del)
c.2196_2198del (p.Leu733del)
c.4935_4937del (p.Leu1646del)
c.4695_4697del (p.Leu1566del)
c.4506_4508del (p.Leu1503del)
c.3435_3437del (p.Leu1146del)
n.4973_4975del
c.4692_4694del (p.Leu1565del)
c.4293_4295del (p.Leu1432del)
c.3870_3872del (p.Leu1291del)
c.2826_2828del (p.Leu943del)
c.4155_4157del (p.Leu1386del)
n.5003_5005del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70059857G>ACA8995105RTTNc.4933C>T (p.Leu1645Phe)
c.1020C>T (n.1020C>T)
n.2479C>T
c.87C>T
c.2332C>T (p.Leu778Phe)
c.2285C>T (n.2285C>T)
c.*3247C>T (n.*3247C>T)
c.4214C>T (n.4214C>T)
c.2197C>T (p.Leu733Phe)
c.4936C>T (p.Leu1646Phe)
c.4696C>T (p.Leu1566Phe)
c.4507C>T (p.Leu1503Phe)
c.3436C>T (p.Leu1146Phe)
n.4974C>T
c.4693C>T (p.Leu1565Phe)
c.4294C>T (p.Leu1432Phe)
c.3871C>T (p.Leu1291Phe)
c.2827C>T (p.Leu943Phe)
c.4156C>T (p.Leu1386Phe)
n.5004C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70059857G>CCA402694218RTTNc.4933C>G (p.Leu1645Val)
c.1020C>G (n.1020C>G)
n.2479C>G
c.87C>G
c.2332C>G (p.Leu778Val)
c.2285C>G (n.2285C>G)
c.*3247C>G (n.*3247C>G)
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n.5004C=
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n.5003T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5003T>C
18g.70059858A>TCA504323296RTTNc.4932T>A (p.Leu1644=)
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n.2478T>A
c.86T>A
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c.4213T>A (n.4213T>A)
c.2196T>A (p.Leu732=)
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c.4506T>A (p.Leu1502=)
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n.5003T>A
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n.5002T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70059859A>GCA402694222RTTNc.4931T>C (p.Leu1644Pro)
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c.4691T>C (p.Leu1564Pro)
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n.5002T>C
 gnomAD v4
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c.1018T>A (n.1018T>A)
n.2477T>A
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n.4972T>A
c.4691T>A (p.Leu1564His)
c.4292T>A (p.Leu1431His)
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n.5002T>A
18g.70059860G>ACA402694228RTTNc.4930C>T (p.Leu1644Phe)
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n.2476C>T
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c.2194C>T (p.Leu732Phe)
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n.5001C>T
18g.70059860G>CCA402694230RTTNc.4930C>G (p.Leu1644Val)
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n.2476C>G
c.84C>G
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n.5001C>G
 gnomAD v4
18g.70059860G>TCA402694232RTTNc.4930C>A (p.Leu1644Ile)
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n.2476C>A
c.84C>A
c.2329C>A (p.Leu777Ile)
c.2282C>A (n.2282C>A)
c.*3244C>A (n.*3244C>A)
c.4211C>A (n.4211C>A)
c.2194C>A (p.Leu732Ile)
c.4933C>A (p.Leu1645Ile)
c.4693C>A (p.Leu1565Ile)
c.4504C>A (p.Leu1502Ile)
c.3433C>A (p.Leu1145Ile)
n.4971C>A
c.4690C>A (p.Leu1564Ile)
c.4291C>A (p.Leu1431Ile)
c.3868C>A (p.Leu1290Ile)
c.2824C>A (p.Leu942Ile)
c.4153C>A (p.Leu1385Ile)
n.5001C>A
18g.70059861T>ACA402694235RTTNc.4929A>T (p.Glu1643Asp)
c.1016A>T (n.1016A>T)
n.2475A>T
c.83A>T
c.2328A>T (p.Glu776Asp)
c.2281A>T (n.2281A>T)
c.*3243A>T (n.*3243A>T)
c.4210A>T (n.4210A>T)
c.2193A>T (p.Glu731Asp)
c.4932A>T (p.Glu1644Asp)
c.4692A>T (p.Glu1564Asp)
c.4503A>T (p.Glu1501Asp)
c.3432A>T (p.Glu1144Asp)
n.4970A>T
c.4689A>T (p.Glu1563Asp)
c.4290A>T (p.Glu1430Asp)
c.3867A>T (p.Glu1289Asp)
c.2823A>T (p.Glu941Asp)
c.4152A>T (p.Glu1384Asp)
n.5000A>T
18g.70059861T>CCA504323302RTTNc.4929A>G (p.Glu1643=)
c.1016A>G (n.1016A>G)
n.2475A>G
c.83A>G
c.2328A>G (p.Glu776=)
c.2281A>G (n.2281A>G)
c.*3243A>G (n.*3243A>G)
c.4210A>G (n.4210A>G)
c.2193A>G (p.Glu731=)
c.4932A>G (p.Glu1644=)
c.4692A>G (p.Glu1564=)
c.4503A>G (p.Glu1501=)
c.3432A>G (p.Glu1144=)
n.4970A>G
c.4689A>G (p.Glu1563=)
c.4290A>G (p.Glu1430=)
c.3867A>G (p.Glu1289=)
c.2823A>G (p.Glu941=)
c.4152A>G (p.Glu1384=)
n.5000A>G
18g.70059861T>GCA402694237RTTNc.4929A>C (p.Glu1643Asp)
c.1016A>C (n.1016A>C)
n.2475A>C
c.83A>C
c.2328A>C (p.Glu776Asp)
c.2281A>C (n.2281A>C)
c.*3243A>C (n.*3243A>C)
c.4210A>C (n.4210A>C)
c.2193A>C (p.Glu731Asp)
c.4932A>C (p.Glu1644Asp)
c.4692A>C (p.Glu1564Asp)
c.4503A>C (p.Glu1501Asp)
c.3432A>C (p.Glu1144Asp)
n.4970A>C
c.4689A>C (p.Glu1563Asp)
c.4290A>C (p.Glu1430Asp)
c.3867A>C (p.Glu1289Asp)
c.2823A>C (p.Glu941Asp)
c.4152A>C (p.Glu1384Asp)
n.5000A>C
18g.70059862T>ACA301946336RTTNc.4928A>T (p.Glu1643Val)
c.1015A>T (n.1015A>T)
n.2474A>T
c.82A>T
c.2327A>T (p.Glu776Val)
c.2280A>T (n.2280A>T)
c.*3242A>T (n.*3242A>T)
c.4209A>T (n.4209A>T)
c.2192A>T (p.Glu731Val)
c.4931A>T (p.Glu1644Val)
c.4691A>T (p.Glu1564Val)
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n.4969A>T
c.4688A>T (p.Glu1563Val)
c.4289A>T (p.Glu1430Val)
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c.4151A>T (p.Glu1384Val)
n.4999A>T
 dbSNP
18g.70059862T>CCA402694242RTTNc.4928A>G (p.Glu1643Gly)
c.1015A>G (n.1015A>G)
n.2474A>G
c.82A>G
c.2327A>G (p.Glu776Gly)
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c.*3242A>G (n.*3242A>G)
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c.2192A>G (p.Glu731Gly)
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c.4691A>G (p.Glu1564Gly)
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c.3431A>G (p.Glu1144Gly)
n.4969A>G
c.4688A>G (p.Glu1563Gly)
c.4289A>G (p.Glu1430Gly)
c.3866A>G (p.Glu1289Gly)
c.2822A>G (p.Glu941Gly)
c.4151A>G (p.Glu1384Gly)
n.4999A>G
18g.70059862T>GCA402694244RTTNc.4928A>C (p.Glu1643Ala)
c.1015A>C (n.1015A>C)
n.2474A>C
c.82A>C
c.2327A>C (p.Glu776Ala)
c.2280A>C (n.2280A>C)
c.*3242A>C (n.*3242A>C)
c.4209A>C (n.4209A>C)
c.2192A>C (p.Glu731Ala)
c.4931A>C (p.Glu1644Ala)
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c.4688A>C (p.Glu1563Ala)
c.4289A>C (p.Glu1430Ala)
c.3866A>C (p.Glu1289Ala)
c.2822A>C (p.Glu941Ala)
c.4151A>C (p.Glu1384Ala)
n.4999A>C
18g.70059862T=CA2311957267RTTNc.4928A= (p.Glu1643=)
c.1015A= (n.1015A=)
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c.82A=
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c.4209A= (n.4209A=)
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c.4688A= (p.Glu1563=)
c.4289A= (p.Glu1430=)
c.3866A= (p.Glu1289=)
c.2822A= (p.Glu941=)
c.4151A= (p.Glu1384=)
n.4999A=
18g.70059863C>ACA402694247RTTNc.4927G>T (p.Glu1643Ter)
c.1014G>T (n.1014G>T)
n.2473G>T
c.81G>T
c.2326G>T (p.Glu776Ter)
c.2279G>T (n.2279G>T)
c.*3241G>T (n.*3241G>T)
c.4208G>T (n.4208G>T)
c.2191G>T (p.Glu731Ter)
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c.4690G>T (p.Glu1564Ter)
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n.4968G>T
c.4687G>T (p.Glu1563Ter)
c.4288G>T (p.Glu1430Ter)
c.3865G>T (p.Glu1289Ter)
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n.4998G>T
 COSMIC
18g.70059863C>GCA402694248RTTNc.4927G>C (p.Glu1643Gln)
c.1014G>C (n.1014G>C)
n.2473G>C
c.81G>C
c.2326G>C (p.Glu776Gln)
c.2279G>C (n.2279G>C)
c.*3241G>C (n.*3241G>C)
c.4208G>C (n.4208G>C)
c.2191G>C (p.Glu731Gln)
c.4930G>C (p.Glu1644Gln)
c.4690G>C (p.Glu1564Gln)
c.4501G>C (p.Glu1501Gln)
c.3430G>C (p.Glu1144Gln)
n.4968G>C
c.4687G>C (p.Glu1563Gln)
c.4288G>C (p.Glu1430Gln)
c.3865G>C (p.Glu1289Gln)
c.2821G>C (p.Glu941Gln)
c.4150G>C (p.Glu1384Gln)
n.4998G>C
18g.70059863C>TCA402694250RTTNc.4927G>A (p.Glu1643Lys)
c.1014G>A (n.1014G>A)
n.2473G>A
c.81G>A
c.2326G>A (p.Glu776Lys)
c.2279G>A (n.2279G>A)
c.*3241G>A (n.*3241G>A)
c.4208G>A (n.4208G>A)
c.2191G>A (p.Glu731Lys)
c.4930G>A (p.Glu1644Lys)
c.4690G>A (p.Glu1564Lys)
c.4501G>A (p.Glu1501Lys)
c.3430G>A (p.Glu1144Lys)
n.4968G>A
c.4687G>A (p.Glu1563Lys)
c.4288G>A (p.Glu1430Lys)
c.3865G>A (p.Glu1289Lys)
c.2821G>A (p.Glu941Lys)
c.4150G>A (p.Glu1384Lys)
n.4998G>A
18g.70059864T>ACA504323374RTTNc.4926A>T (p.Ile1642=)
c.1013A>T (n.1013A>T)
n.2472A>T
c.80A>T
c.2325A>T (p.Ile775=)
c.2278A>T (n.2278A>T)
c.*3240A>T (n.*3240A>T)
c.4207A>T (n.4207A>T)
c.2190A>T (p.Ile730=)
c.4929A>T (p.Ile1643=)
c.4689A>T (p.Ile1563=)
c.4500A>T (p.Ile1500=)
c.3429A>T (p.Ile1143=)
n.4967A>T
c.4686A>T (p.Ile1562=)
c.4287A>T (p.Ile1429=)
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c.2820A>T (p.Ile940=)
c.4149A>T (p.Ile1383=)
n.4997A>T
18g.70059864T>CCA8995107RTTNc.4926A>G (p.Ile1642Met)
c.1013A>G (n.1013A>G)
n.2472A>G
c.80A>G
c.2325A>G (p.Ile775Met)
c.2278A>G (n.2278A>G)
c.*3240A>G (n.*3240A>G)
c.4207A>G (n.4207A>G)
c.2190A>G (p.Ile730Met)
c.4929A>G (p.Ile1643Met)
c.4689A>G (p.Ile1563Met)
c.4500A>G (p.Ile1500Met)
c.3429A>G (p.Ile1143Met)
n.4967A>G
c.4686A>G (p.Ile1562Met)
c.4287A>G (p.Ile1429Met)
c.3864A>G (p.Ile1288Met)
c.2820A>G (p.Ile940Met)
c.4149A>G (p.Ile1383Met)
n.4997A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70059864T>GCA504323375RTTNc.4926A>C (p.Ile1642=)
c.1013A>C (n.1013A>C)
n.2472A>C
c.80A>C
c.2325A>C (p.Ile775=)
c.2278A>C (n.2278A>C)
c.*3240A>C (n.*3240A>C)
c.4207A>C (n.4207A>C)
c.2190A>C (p.Ile730=)
c.4929A>C (p.Ile1643=)
c.4689A>C (p.Ile1563=)
c.4500A>C (p.Ile1500=)
c.3429A>C (p.Ile1143=)
n.4967A>C
c.4686A>C (p.Ile1562=)
c.4287A>C (p.Ile1429=)
c.3864A>C (p.Ile1288=)
c.2820A>C (p.Ile940=)
c.4149A>C (p.Ile1383=)
n.4997A>C
18g.70059864T=CA2311957268RTTNc.4926A= (p.Ile1642=)
c.1013A= (n.1013A=)
n.2472A=
c.80A=
c.2325A= (p.Ile775=)
c.2278A= (n.2278A=)
c.*3240A= (n.*3240A=)
c.4207A= (n.4207A=)
c.2190A= (p.Ile730=)
c.4929A= (p.Ile1643=)
c.4689A= (p.Ile1563=)
c.4500A= (p.Ile1500=)
c.3429A= (p.Ile1143=)
n.4967A=
c.4686A= (p.Ile1562=)
c.4287A= (p.Ile1429=)
c.3864A= (p.Ile1288=)
c.2820A= (p.Ile940=)
c.4149A= (p.Ile1383=)
n.4997A=
18g.70059865A>CCA402694261RTTNc.4925T>G (p.Ile1642Arg)
c.1012T>G (n.1012T>G)
n.2471T>G
c.79T>G
c.2324T>G (p.Ile775Arg)
c.2277T>G (n.2277T>G)
c.*3239T>G (n.*3239T>G)
c.4206T>G (n.4206T>G)
c.2189T>G (p.Ile730Arg)
c.4928T>G (p.Ile1643Arg)
c.4688T>G (p.Ile1563Arg)
c.4499T>G (p.Ile1500Arg)
c.3428T>G (p.Ile1143Arg)
n.4966T>G
c.4685T>G (p.Ile1562Arg)
c.4286T>G (p.Ile1429Arg)
c.3863T>G (p.Ile1288Arg)
c.2819T>G (p.Ile940Arg)
c.4148T>G (p.Ile1383Arg)
n.4996T>G
18g.70059865A>GCA402694258RTTNc.4925T>C (p.Ile1642Thr)
c.1012T>C (n.1012T>C)
n.2471T>C
c.79T>C
c.2324T>C (p.Ile775Thr)
c.2277T>C (n.2277T>C)
c.*3239T>C (n.*3239T>C)
c.4206T>C (n.4206T>C)
c.2189T>C (p.Ile730Thr)
c.4928T>C (p.Ile1643Thr)
c.4688T>C (p.Ile1563Thr)
c.4499T>C (p.Ile1500Thr)
c.3428T>C (p.Ile1143Thr)
n.4966T>C
c.4685T>C (p.Ile1562Thr)
c.4286T>C (p.Ile1429Thr)
c.3863T>C (p.Ile1288Thr)
c.2819T>C (p.Ile940Thr)
c.4148T>C (p.Ile1383Thr)
n.4996T>C
 gnomAD v4
18g.70059865A>TCA402694255RTTNc.4925T>A (p.Ile1642Lys)
c.1012T>A (n.1012T>A)
n.2471T>A
c.79T>A
c.2324T>A (p.Ile775Lys)
c.2277T>A (n.2277T>A)
c.*3239T>A (n.*3239T>A)
c.4206T>A (n.4206T>A)
c.2189T>A (p.Ile730Lys)
c.4928T>A (p.Ile1643Lys)
c.4688T>A (p.Ile1563Lys)
c.4499T>A (p.Ile1500Lys)
c.3428T>A (p.Ile1143Lys)
n.4966T>A
c.4685T>A (p.Ile1562Lys)
c.4286T>A (p.Ile1429Lys)
c.3863T>A (p.Ile1288Lys)
c.2819T>A (p.Ile940Lys)
c.4148T>A (p.Ile1383Lys)
n.4996T>A
18g.70059866T>ACA402694264RTTNc.4924A>T (p.Ile1642Leu)
c.1011A>T (n.1011A>T)
n.2470A>T
c.78A>T
c.2323A>T (p.Ile775Leu)
c.2276A>T (n.2276A>T)
c.*3238A>T (n.*3238A>T)
c.4205A>T (n.4205A>T)
c.2188A>T (p.Ile730Leu)
c.4927A>T (p.Ile1643Leu)
c.4687A>T (p.Ile1563Leu)
c.4498A>T (p.Ile1500Leu)
c.3427A>T (p.Ile1143Leu)
n.4965A>T
c.4684A>T (p.Ile1562Leu)
c.4285A>T (p.Ile1429Leu)
c.3862A>T (p.Ile1288Leu)
c.2818A>T (p.Ile940Leu)
c.4147A>T (p.Ile1383Leu)
n.4995A>T
18g.70059866T>CCA402694265RTTNc.4924A>G (p.Ile1642Val)
c.1011A>G (n.1011A>G)
n.2470A>G
c.78A>G
c.2323A>G (p.Ile775Val)
c.2276A>G (n.2276A>G)
c.*3238A>G (n.*3238A>G)
c.4205A>G (n.4205A>G)
c.2188A>G (p.Ile730Val)
c.4927A>G (p.Ile1643Val)
c.4687A>G (p.Ile1563Val)
c.4498A>G (p.Ile1500Val)
c.3427A>G (p.Ile1143Val)
n.4965A>G
c.4684A>G (p.Ile1562Val)
c.4285A>G (p.Ile1429Val)
c.3862A>G (p.Ile1288Val)
c.2818A>G (p.Ile940Val)
c.4147A>G (p.Ile1383Val)
n.4995A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70059866T>GCA402694266RTTNc.4924A>C (p.Ile1642Leu)
c.1011A>C (n.1011A>C)
n.2470A>C
c.78A>C
c.2323A>C (p.Ile775Leu)
c.2276A>C (n.2276A>C)
c.*3238A>C (n.*3238A>C)
c.4205A>C (n.4205A>C)
c.2188A>C (p.Ile730Leu)
c.4927A>C (p.Ile1643Leu)
c.4687A>C (p.Ile1563Leu)
c.4498A>C (p.Ile1500Leu)
c.3427A>C (p.Ile1143Leu)
n.4965A>C
c.4684A>C (p.Ile1562Leu)
c.4285A>C (p.Ile1429Leu)
c.3862A>C (p.Ile1288Leu)
c.2818A>C (p.Ile940Leu)
c.4147A>C (p.Ile1383Leu)
n.4995A>C
 gnomAD v4
18g.70059866T=CA2311957269RTTNc.4924A= (p.Ile1642=)
c.1011A= (n.1011A=)
n.2470A=
c.78A=
c.2323A= (p.Ile775=)
c.2276A= (n.2276A=)
c.*3238A= (n.*3238A=)
c.4205A= (n.4205A=)
c.2188A= (p.Ile730=)
c.4927A= (p.Ile1643=)
c.4687A= (p.Ile1563=)
c.4498A= (p.Ile1500=)
c.3427A= (p.Ile1143=)
n.4965A=
c.4684A= (p.Ile1562=)
c.4285A= (p.Ile1429=)
c.3862A= (p.Ile1288=)
c.2818A= (p.Ile940=)
c.4147A= (p.Ile1383=)
n.4995A=
18g.70059867G>ACA504323376RTTNc.4923C>T (p.Leu1641=)
c.1010C>T (n.1010C>T)
n.2469C>T
c.77C>T
c.2322C>T (p.Leu774=)
c.2275C>T (n.2275C>T)
c.*3237C>T (n.*3237C>T)
c.4204C>T (n.4204C>T)
c.2187C>T (p.Leu729=)
c.4926C>T (p.Leu1642=)
c.4686C>T (p.Leu1562=)
c.4497C>T (p.Leu1499=)
c.3426C>T (p.Leu1142=)
n.4964C>T
c.4683C>T (p.Leu1561=)
c.4284C>T (p.Leu1428=)
c.3861C>T (p.Leu1287=)
c.2817C>T (p.Leu939=)
c.4146C>T (p.Leu1382=)
n.4994C>T
 gnomAD v4 COSMIC
18g.70059867G>CCA8995108RTTNc.4923C>G (p.Leu1641=)
c.1010C>G (n.1010C>G)
n.2469C>G
c.77C>G
c.2322C>G (p.Leu774=)
c.2275C>G (n.2275C>G)
c.*3237C>G (n.*3237C>G)
c.4204C>G (n.4204C>G)
c.2187C>G (p.Leu729=)
c.4926C>G (p.Leu1642=)
c.4686C>G (p.Leu1562=)
c.4497C>G (p.Leu1499=)
c.3426C>G (p.Leu1142=)
n.4964C>G
c.4683C>G (p.Leu1561=)
c.4284C>G (p.Leu1428=)
c.3861C>G (p.Leu1287=)
c.2817C>G (p.Leu939=)
c.4146C>G (p.Leu1382=)
n.4994C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70059867G=CA2311957270RTTNc.4923C= (p.Leu1641=)
c.1010C= (n.1010C=)
n.2469C=
c.77C=
c.2322C= (p.Leu774=)
c.2275C= (n.2275C=)
c.*3237C= (n.*3237C=)
c.4204C= (n.4204C=)
c.2187C= (p.Leu729=)
c.4926C= (p.Leu1642=)
c.4686C= (p.Leu1562=)
c.4497C= (p.Leu1499=)
c.3426C= (p.Leu1142=)
n.4964C=
c.4683C= (p.Leu1561=)
c.4284C= (p.Leu1428=)
c.3861C= (p.Leu1287=)
c.2817C= (p.Leu939=)
c.4146C= (p.Leu1382=)
n.4994C=
18g.70059867G>TCA504323377RTTNc.4923C>A (p.Leu1641=)
c.1010C>A (n.1010C>A)
n.2469C>A
c.77C>A
c.2322C>A (p.Leu774=)
c.2275C>A (n.2275C>A)
c.*3237C>A (n.*3237C>A)
c.4204C>A (n.4204C>A)
c.2187C>A (p.Leu729=)
c.4926C>A (p.Leu1642=)
c.4686C>A (p.Leu1562=)
c.4497C>A (p.Leu1499=)
c.3426C>A (p.Leu1142=)
n.4964C>A
c.4683C>A (p.Leu1561=)
c.4284C>A (p.Leu1428=)
c.3861C>A (p.Leu1287=)
c.2817C>A (p.Leu939=)
c.4146C>A (p.Leu1382=)
n.4994C>A
18g.70059868A>CCA402694270RTTNc.4922T>G (p.Leu1641Arg)
c.1009T>G (n.1009T>G)
n.2468T>G
c.76T>G
c.2321T>G (p.Leu774Arg)
c.2274T>G (n.2274T>G)
c.*3236T>G (n.*3236T>G)
c.4203T>G (n.4203T>G)
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.4925T>G (p.Leu1642Arg)
c.4685T>G (p.Leu1562Arg)
c.4496T>G (p.Leu1499Arg)
c.3425T>G (p.Leu1142Arg)
n.4963T>G
c.4682T>G (p.Leu1561Arg)
c.4283T>G (p.Leu1428Arg)
c.3860T>G (p.Leu1287Arg)
c.2816T>G (p.Leu939Arg)
c.4145T>G (p.Leu1382Arg)
n.4993T>G
18g.70059868A>GCA402694272RTTNc.4922T>C (p.Leu1641Pro)
c.1009T>C (n.1009T>C)
n.2468T>C
c.76T>C
c.2321T>C (p.Leu774Pro)
c.2274T>C (n.2274T>C)
c.*3236T>C (n.*3236T>C)
c.4203T>C (n.4203T>C)
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.4925T>C (p.Leu1642Pro)
c.4685T>C (p.Leu1562Pro)
c.4496T>C (p.Leu1499Pro)
c.3425T>C (p.Leu1142Pro)
n.4963T>C
c.4682T>C (p.Leu1561Pro)
c.4283T>C (p.Leu1428Pro)
c.3860T>C (p.Leu1287Pro)
c.2816T>C (p.Leu939Pro)
c.4145T>C (p.Leu1382Pro)
n.4993T>C
18g.70059868A>TCA402694274RTTNc.4922T>A (p.Leu1641His)
c.1009T>A (n.1009T>A)
n.2468T>A
c.76T>A
c.2321T>A (p.Leu774His)
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n.4993T>A
18g.70059869G>ACA402694280RTTNc.4921C>T (p.Leu1641Phe)
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n.4992C>T
18g.70059869G>CCA402694277RTTNc.4921C>G (p.Leu1641Val)
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c.4202C>G (n.4202C>G)
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n.4962C>G
c.4681C>G (p.Leu1561Val)
c.4282C>G (p.Leu1428Val)
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c.2815C>G (p.Leu939Val)
c.4144C>G (p.Leu1382Val)
n.4992C>G
18g.70059869G>TCA402694278RTTNc.4921C>A (p.Leu1641Ile)
c.1008C>A (n.1008C>A)
n.2467C>A
c.75C>A
c.2320C>A (p.Leu774Ile)
c.2273C>A (n.2273C>A)
c.*3235C>A (n.*3235C>A)
c.4202C>A (n.4202C>A)
c.2185C>A (p.Leu729Ile)
c.4924C>A (p.Leu1642Ile)
c.4684C>A (p.Leu1562Ile)
c.4495C>A (p.Leu1499Ile)
c.3424C>A (p.Leu1142Ile)
n.4962C>A
c.4681C>A (p.Leu1561Ile)
c.4282C>A (p.Leu1428Ile)
c.3859C>A (p.Leu1287Ile)
c.2815C>A (p.Leu939Ile)
c.4144C>A (p.Leu1382Ile)
n.4992C>A
18g.70059870A>CCA402694281RTTNc.4920T>G (p.His1640Gln)
c.1007T>G (n.1007T>G)
n.2466T>G
c.74T>G
c.2319T>G (p.His773Gln)
c.2272T>G (n.2272T>G)
c.*3234T>G (n.*3234T>G)
c.4201T>G (n.4201T>G)
c.2184T>G (p.His728Gln)
c.4923T>G (p.His1641Gln)
c.4683T>G (p.His1561Gln)
c.4494T>G (p.His1498Gln)
c.3423T>G (p.His1141Gln)
n.4961T>G
c.4680T>G (p.His1560Gln)
c.4281T>G (p.His1427Gln)
c.3858T>G (p.His1286Gln)
c.2814T>G (p.His938Gln)
c.4143T>G (p.His1381Gln)
n.4991T>G
18g.70059870A>GCA504323378RTTNc.4920T>C (p.His1640=)
c.1007T>C (n.1007T>C)
n.2466T>C
c.74T>C
c.2319T>C (p.His773=)
c.2272T>C (n.2272T>C)
c.*3234T>C (n.*3234T>C)
c.4201T>C (n.4201T>C)
c.2184T>C (p.His728=)
c.4923T>C (p.His1641=)
c.4683T>C (p.His1561=)
c.4494T>C (p.His1498=)
c.3423T>C (p.His1141=)
n.4961T>C
c.4680T>C (p.His1560=)
c.4281T>C (p.His1427=)
c.3858T>C (p.His1286=)
c.2814T>C (p.His938=)
c.4143T>C (p.His1381=)
n.4991T>C
18g.70059870A>TCA402694283RTTNc.4920T>A (p.His1640Gln)
c.1007T>A (n.1007T>A)
n.2466T>A
c.74T>A
c.2319T>A (p.His773Gln)
c.2272T>A (n.2272T>A)
c.*3234T>A (n.*3234T>A)
c.4201T>A (n.4201T>A)
c.2184T>A (p.His728Gln)
c.4923T>A (p.His1641Gln)
c.4683T>A (p.His1561Gln)
c.4494T>A (p.His1498Gln)
c.3423T>A (p.His1141Gln)
n.4961T>A
c.4680T>A (p.His1560Gln)
c.4281T>A (p.His1427Gln)
c.3858T>A (p.His1286Gln)
c.2814T>A (p.His938Gln)
c.4143T>A (p.His1381Gln)
n.4991T>A
18g.70059871T>ACA402694286RTTNc.4919A>T (p.His1640Leu)
c.1006A>T (n.1006A>T)
n.2465A>T
c.73A>T
c.2318A>T (p.His773Leu)
c.2271A>T (n.2271A>T)
c.*3233A>T (n.*3233A>T)
c.4200A>T (n.4200A>T)
c.2183A>T (p.His728Leu)
c.4922A>T (p.His1641Leu)
c.4682A>T (p.His1561Leu)
c.4493A>T (p.His1498Leu)
c.3422A>T (p.His1141Leu)
n.4960A>T
c.4679A>T (p.His1560Leu)
c.4280A>T (p.His1427Leu)
c.3857A>T (p.His1286Leu)
c.2813A>T (p.His938Leu)
c.4142A>T (p.His1381Leu)
n.4990A>T
18g.70059871T>CCA402694289RTTNc.4919A>G (p.His1640Arg)
c.1006A>G (n.1006A>G)
n.2465A>G
c.73A>G
c.2318A>G (p.His773Arg)
c.2271A>G (n.2271A>G)
c.*3233A>G (n.*3233A>G)
c.4200A>G (n.4200A>G)
c.2183A>G (p.His728Arg)
c.4922A>G (p.His1641Arg)
c.4682A>G (p.His1561Arg)
c.4493A>G (p.His1498Arg)
c.3422A>G (p.His1141Arg)
n.4960A>G
c.4679A>G (p.His1560Arg)
c.4280A>G (p.His1427Arg)
c.3857A>G (p.His1286Arg)
c.2813A>G (p.His938Arg)
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n.4990A>G
 gnomAD v4
18g.70059871T>GCA402694291RTTNc.4919A>C (p.His1640Pro)
c.1006A>C (n.1006A>C)
n.2465A>C
c.73A>C
c.2318A>C (p.His773Pro)
c.2271A>C (n.2271A>C)
c.*3233A>C (n.*3233A>C)
c.4200A>C (n.4200A>C)
c.2183A>C (p.His728Pro)
c.4922A>C (p.His1641Pro)
c.4682A>C (p.His1561Pro)
c.4493A>C (p.His1498Pro)
c.3422A>C (p.His1141Pro)
n.4960A>C
c.4679A>C (p.His1560Pro)
c.4280A>C (p.His1427Pro)
c.3857A>C (p.His1286Pro)
c.2813A>C (p.His938Pro)
c.4142A>C (p.His1381Pro)
n.4990A>C
 gnomAD v4
18g.70059872G>ACA301946375RTTNc.4918C>T (p.His1640Tyr)
c.1005C>T (n.1005C>T)
n.2464C>T
c.72C>T
c.2317C>T (p.His773Tyr)
c.2270C>T (n.2270C>T)
c.*3232C>T (n.*3232C>T)
c.4199C>T (n.4199C>T)
c.2182C>T (p.His728Tyr)
c.4921C>T (p.His1641Tyr)
c.4681C>T (p.His1561Tyr)
c.4492C>T (p.His1498Tyr)
c.3421C>T (p.His1141Tyr)
n.4959C>T
c.4678C>T (p.His1560Tyr)
c.4279C>T (p.His1427Tyr)
c.3856C>T (p.His1286Tyr)
c.2812C>T (p.His938Tyr)
c.4141C>T (p.His1381Tyr)
n.4989C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.70059872G>CCA402694297RTTNc.4918C>G (p.His1640Asp)
c.1005C>G (n.1005C>G)
n.2464C>G
c.72C>G
c.2317C>G (p.His773Asp)
c.2270C>G (n.2270C>G)
c.*3232C>G (n.*3232C>G)
c.4199C>G (n.4199C>G)
c.2182C>G (p.His728Asp)
c.4921C>G (p.His1641Asp)
c.4681C>G (p.His1561Asp)
c.4492C>G (p.His1498Asp)
c.3421C>G (p.His1141Asp)
n.4959C>G
c.4678C>G (p.His1560Asp)
c.4279C>G (p.His1427Asp)
c.3856C>G (p.His1286Asp)
c.2812C>G (p.His938Asp)
c.4141C>G (p.His1381Asp)
n.4989C>G
18g.70059872G=CA2311957271RTTNc.4918C= (p.His1640=)
c.1005C= (n.1005C=)
n.2464C=
c.72C=
c.2317C= (p.His773=)
c.2270C= (n.2270C=)
c.*3232C= (n.*3232C=)
c.4199C= (n.4199C=)
c.2182C= (p.His728=)
c.4921C= (p.His1641=)
c.4681C= (p.His1561=)
c.4492C= (p.His1498=)
c.3421C= (p.His1141=)
n.4959C=
c.4678C= (p.His1560=)
c.4279C= (p.His1427=)
c.3856C= (p.His1286=)
c.2812C= (p.His938=)
c.4141C= (p.His1381=)
n.4989C=
18g.70059872G>TCA402694295RTTNc.4918C>A (p.His1640Asn)
c.1005C>A (n.1005C>A)
n.2464C>A
c.72C>A
c.2317C>A (p.His773Asn)
c.2270C>A (n.2270C>A)
c.*3232C>A (n.*3232C>A)
c.4199C>A (n.4199C>A)
c.2182C>A (p.His728Asn)
c.4921C>A (p.His1641Asn)
c.4681C>A (p.His1561Asn)
c.4492C>A (p.His1498Asn)
c.3421C>A (p.His1141Asn)
n.4959C>A
c.4678C>A (p.His1560Asn)
c.4279C>A (p.His1427Asn)
c.3856C>A (p.His1286Asn)
c.2812C>A (p.His938Asn)
c.4141C>A (p.His1381Asn)
n.4989C>A
18g.70059873A=CA2311957272RTTNc.4917T= (p.Ala1639=)
c.1004T= (n.1004T=)
n.2463T=
c.71T=
c.2316T= (p.Ala772=)
c.2269T= (n.2269T=)
c.*3231T= (n.*3231T=)
c.4198T= (n.4198T=)
c.2181T= (p.Ala727=)
c.4920T= (p.Ala1640=)
c.4680T= (p.Ala1560=)
c.4491T= (p.Ala1497=)
c.3420T= (p.Ala1140=)
n.4958T=
c.4677T= (p.Ala1559=)
c.4278T= (p.Ala1426=)
c.3855T= (p.Ala1285=)
c.2811T= (p.Ala937=)
c.4140T= (p.Ala1380=)
n.4988T=
18g.70059873A>CCA504323379RTTNc.4917T>G (p.Ala1639=)
c.1004T>G (n.1004T>G)
n.2463T>G
c.71T>G
c.2316T>G (p.Ala772=)
c.2269T>G (n.2269T>G)
c.*3231T>G (n.*3231T>G)
c.4198T>G (n.4198T>G)
c.2181T>G (p.Ala727=)
c.4920T>G (p.Ala1640=)
c.4680T>G (p.Ala1560=)
c.4491T>G (p.Ala1497=)
c.3420T>G (p.Ala1140=)
n.4958T>G
c.4677T>G (p.Ala1559=)
c.4278T>G (p.Ala1426=)
c.3855T>G (p.Ala1285=)
c.2811T>G (p.Ala937=)
c.4140T>G (p.Ala1380=)
n.4988T>G
18g.70059873A>GCA504323381RTTNc.4917T>C (p.Ala1639=)
c.1004T>C (n.1004T>C)
n.2463T>C
c.71T>C
c.2316T>C (p.Ala772=)
c.2269T>C (n.2269T>C)
c.*3231T>C (n.*3231T>C)
c.4198T>C (n.4198T>C)
c.2181T>C (p.Ala727=)
c.4920T>C (p.Ala1640=)
c.4680T>C (p.Ala1560=)
c.4491T>C (p.Ala1497=)
c.3420T>C (p.Ala1140=)
n.4958T>C
c.4677T>C (p.Ala1559=)
c.4278T>C (p.Ala1426=)
c.3855T>C (p.Ala1285=)
c.2811T>C (p.Ala937=)
c.4140T>C (p.Ala1380=)
n.4988T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70059873A>TCA504323380RTTNc.4917T>A (p.Ala1639=)
c.1004T>A (n.1004T>A)
n.2463T>A
c.71T>A
c.2316T>A (p.Ala772=)
c.2269T>A (n.2269T>A)
c.*3231T>A (n.*3231T>A)
c.4198T>A (n.4198T>A)
c.2181T>A (p.Ala727=)
c.4920T>A (p.Ala1640=)
c.4680T>A (p.Ala1560=)
c.4491T>A (p.Ala1497=)
c.3420T>A (p.Ala1140=)
n.4958T>A
c.4677T>A (p.Ala1559=)
c.4278T>A (p.Ala1426=)
c.3855T>A (p.Ala1285=)
c.2811T>A (p.Ala937=)
c.4140T>A (p.Ala1380=)
n.4988T>A
18g.70059874G>ACA402694300RTTNc.4916C>T (p.Ala1639Val)
c.1003C>T (n.1003C>T)
n.2462C>T
c.70C>T
c.2315C>T (p.Ala772Val)
c.2268C>T (n.2268C>T)
c.*3230C>T (n.*3230C>T)
c.4197C>T (n.4197C>T)
c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.4919C>T (p.Ala1640Val)
c.4679C>T (p.Ala1560Val)
c.4490C>T (p.Ala1497Val)
c.3419C>T (p.Ala1140Val)
n.4957C>T
c.4676C>T (p.Ala1559Val)
c.4277C>T (p.Ala1426Val)
c.3854C>T (p.Ala1285Val)
c.2810C>T (p.Ala937Val)
c.4139C>T (p.Ala1380Val)
n.4987C>T
18g.70059874G>CCA402694301RTTNc.4916C>G (p.Ala1639Gly)
c.1003C>G (n.1003C>G)
n.2462C>G
c.70C>G
c.2315C>G (p.Ala772Gly)
c.2268C>G (n.2268C>G)
c.*3230C>G (n.*3230C>G)
c.4197C>G (n.4197C>G)
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.4919C>G (p.Ala1640Gly)
c.4679C>G (p.Ala1560Gly)
c.4490C>G (p.Ala1497Gly)
c.3419C>G (p.Ala1140Gly)
n.4957C>G
c.4676C>G (p.Ala1559Gly)
c.4277C>G (p.Ala1426Gly)
c.3854C>G (p.Ala1285Gly)
c.2810C>G (p.Ala937Gly)
c.4139C>G (p.Ala1380Gly)
n.4987C>G
18g.70059874G>TCA402694303RTTNc.4916C>A (p.Ala1639Asp)
c.1003C>A (n.1003C>A)
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c.70C>A
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n.4986G>A
 gnomAD v4
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n.4985A>G
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c.3417A>C (p.Gln1139His)
n.4955A>C
c.4674A>C (p.Gln1558His)
c.4275A>C (p.Gln1425His)
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n.4985A>C
 COSMIC
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18g.70059880C=CA2311957273RTTNc.4910G= (p.Arg1637=)
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18g.70059880C>GCA402694338RTTNc.4910G>C (p.Arg1637Pro)
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18g.70059880C>TCA8995109RTTNc.4910G>A (p.Arg1637Gln)
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n.4981G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.4980C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70059881G>CCA402694343RTTNc.4909C>G (p.Arg1637Gly)
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n.4980C>G
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c.63C>A
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c.4190C>A (n.4190C>A)
c.2173C>A (p.Arg725=)
c.4912C>A (p.Arg1638=)
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c.4483C>A (p.Arg1495=)
c.3412C>A (p.Arg1138=)
n.4950C>A
c.4669C>A (p.Arg1557=)
c.4270C>A (p.Arg1424=)
c.3847C>A (p.Arg1283=)
c.2803C>A (p.Arg935=)
c.4132C>A (p.Arg1378=)
n.4980C>A
 gnomAD v4
18g.70059882A>CCA402694345RTTNc.4908T>G (p.Phe1636Leu)
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n.4979T>G
18g.70059882A>GCA504323387RTTNc.4908T>C (p.Phe1636=)
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c.62T>C
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c.2172T>C (p.Phe724=)
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c.4671T>C (p.Phe1557=)
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n.4949T>C
c.4668T>C (p.Phe1556=)
c.4269T>C (p.Phe1423=)
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c.2802T>C (p.Phe934=)
c.4131T>C (p.Phe1377=)
n.4979T>C
18g.70059882A>TCA402694347RTTNc.4908T>A (p.Phe1636Leu)
c.995T>A (n.995T>A)
n.2454T>A
c.62T>A
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c.2260T>A (n.2260T>A)
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c.4189T>A (n.4189T>A)
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c.4911T>A (p.Phe1637Leu)
c.4671T>A (p.Phe1557Leu)
c.4482T>A (p.Phe1494Leu)
c.3411T>A (p.Phe1137Leu)
n.4949T>A
c.4668T>A (p.Phe1556Leu)
c.4269T>A (p.Phe1423Leu)
c.3846T>A (p.Phe1282Leu)
c.2802T>A (p.Phe934Leu)
c.4131T>A (p.Phe1377Leu)
n.4979T>A
18g.70059883A>CCA402694351RTTNc.4907T>G (p.Phe1636Cys)
c.994T>G (n.994T>G)
n.2453T>G
c.61T>G
c.2306T>G (p.Phe769Cys)
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c.*3221T>G (n.*3221T>G)
c.4188T>G (n.4188T>G)
c.2171T>G (p.Phe724Cys)
c.4910T>G (p.Phe1637Cys)
c.4670T>G (p.Phe1557Cys)
c.4481T>G (p.Phe1494Cys)
c.3410T>G (p.Phe1137Cys)
n.4948T>G
c.4667T>G (p.Phe1556Cys)
c.4268T>G (p.Phe1423Cys)
c.3845T>G (p.Phe1282Cys)
c.2801T>G (p.Phe934Cys)
c.4130T>G (p.Phe1377Cys)
n.4978T>G
18g.70059883A>GCA402694353RTTNc.4907T>C (p.Phe1636Ser)
c.994T>C (n.994T>C)
n.2453T>C
c.61T>C
c.2306T>C (p.Phe769Ser)
c.2259T>C (n.2259T>C)
c.*3221T>C (n.*3221T>C)
c.4188T>C (n.4188T>C)
c.2171T>C (p.Phe724Ser)
c.4910T>C (p.Phe1637Ser)
c.4670T>C (p.Phe1557Ser)
c.4481T>C (p.Phe1494Ser)
c.3410T>C (p.Phe1137Ser)
n.4948T>C
c.4667T>C (p.Phe1556Ser)
c.4268T>C (p.Phe1423Ser)
c.3845T>C (p.Phe1282Ser)
c.2801T>C (p.Phe934Ser)
c.4130T>C (p.Phe1377Ser)
n.4978T>C
18g.70059883A>TCA402694355RTTNc.4907T>A (p.Phe1636Tyr)
c.994T>A (n.994T>A)
n.2453T>A
c.61T>A
c.2306T>A (p.Phe769Tyr)
c.2259T>A (n.2259T>A)
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c.4188T>A (n.4188T>A)
c.2171T>A (p.Phe724Tyr)
c.4910T>A (p.Phe1637Tyr)
c.4670T>A (p.Phe1557Tyr)
c.4481T>A (p.Phe1494Tyr)
c.3410T>A (p.Phe1137Tyr)
n.4948T>A
c.4667T>A (p.Phe1556Tyr)
c.4268T>A (p.Phe1423Tyr)
c.3845T>A (p.Phe1282Tyr)
c.2801T>A (p.Phe934Tyr)
c.4130T>A (p.Phe1377Tyr)
n.4978T>A
18g.70059884A>CCA402694357RTTNc.4906T>G (p.Phe1636Val)
c.993T>G (n.993T>G)
n.2452T>G
c.60T>G
c.2305T>G (p.Phe769Val)
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n.4947T>G
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n.4977T>G
18g.70059884A>GCA402694358RTTNc.4906T>C (p.Phe1636Leu)
c.993T>C (n.993T>C)
n.2452T>C
c.60T>C
c.2305T>C (p.Phe769Leu)
c.2258T>C (n.2258T>C)
c.*3220T>C (n.*3220T>C)
c.4187T>C (n.4187T>C)
c.2170T>C (p.Phe724Leu)
c.4909T>C (p.Phe1637Leu)
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c.4480T>C (p.Phe1494Leu)
c.3409T>C (p.Phe1137Leu)
n.4947T>C
c.4666T>C (p.Phe1556Leu)
c.4267T>C (p.Phe1423Leu)
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c.2800T>C (p.Phe934Leu)
c.4129T>C (p.Phe1377Leu)
n.4977T>C
 ClinVar
18g.70059884A>TCA402694361RTTNc.4906T>A (p.Phe1636Ile)
c.993T>A (n.993T>A)
n.2452T>A
c.60T>A
c.2305T>A (p.Phe769Ile)
c.2258T>A (n.2258T>A)
c.*3220T>A (n.*3220T>A)
c.4187T>A (n.4187T>A)
c.2170T>A (p.Phe724Ile)
c.4909T>A (p.Phe1637Ile)
c.4669T>A (p.Phe1557Ile)
c.4480T>A (p.Phe1494Ile)
c.3409T>A (p.Phe1137Ile)
n.4947T>A
c.4666T>A (p.Phe1556Ile)
c.4267T>A (p.Phe1423Ile)
c.3844T>A (p.Phe1282Ile)
c.2800T>A (p.Phe934Ile)
c.4129T>A (p.Phe1377Ile)
n.4977T>A
18g.70059885A>CCA504323388RTTNc.4905T>G (p.Ala1635=)
c.992T>G (n.992T>G)
n.2451T>G
c.59T>G
c.2304T>G (p.Ala768=)
c.2257T>G (n.2257T>G)
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c.4186T>G (n.4186T>G)
c.2169T>G (p.Ala723=)
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n.4946T>G
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c.3843T>G (p.Ala1281=)
c.2799T>G (p.Ala933=)
c.4128T>G (p.Ala1376=)
n.4976T>G
18g.70059885A>GCA504323389RTTNc.4905T>C (p.Ala1635=)
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n.2451T>C
c.59T>C
c.2304T>C (p.Ala768=)
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c.*3219T>C (n.*3219T>C)
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c.2169T>C (p.Ala723=)
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n.4946T>C
c.4665T>C (p.Ala1555=)
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c.3843T>C (p.Ala1281=)
c.2799T>C (p.Ala933=)
c.4128T>C (p.Ala1376=)
n.4976T>C
 dbSNP
18g.70059885A>TCA504323390RTTNc.4905T>A (p.Ala1635=)
c.992T>A (n.992T>A)
n.2451T>A
c.59T>A
c.2304T>A (p.Ala768=)
c.2257T>A (n.2257T>A)
c.*3219T>A (n.*3219T>A)
c.4186T>A (n.4186T>A)
c.2169T>A (p.Ala723=)
c.4908T>A (p.Ala1636=)
c.4668T>A (p.Ala1556=)
c.4479T>A (p.Ala1493=)
c.3408T>A (p.Ala1136=)
n.4946T>A
c.4665T>A (p.Ala1555=)
c.4266T>A (p.Ala1422=)
c.3843T>A (p.Ala1281=)
c.2799T>A (p.Ala933=)
c.4128T>A (p.Ala1376=)
n.4976T>A
18g.70059886G>ACA402694364RTTNc.4904C>T (p.Ala1635Val)
c.991C>T (n.991C>T)
n.2450C>T
c.58C>T
c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.2256C>T (n.2256C>T)
c.*3218C>T (n.*3218C>T)
c.4185C>T (n.4185C>T)
c.2168C>T (p.Ala723Val)
c.4907C>T (p.Ala1636Val)
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n.4945C>T
c.4664C>T (p.Ala1555Val)
c.4265C>T (p.Ala1422Val)
c.3842C>T (p.Ala1281Val)
c.2798C>T (p.Ala933Val)
c.4127C>T (p.Ala1376Val)
n.4975C>T
18g.70059886G>CCA402694371RTTNc.4904C>G (p.Ala1635Gly)
c.991C>G (n.991C>G)
n.2450C>G
c.58C>G
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.2256C>G (n.2256C>G)
c.*3218C>G (n.*3218C>G)
c.4185C>G (n.4185C>G)
c.2168C>G (p.Ala723Gly)
c.4907C>G (p.Ala1636Gly)
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c.4478C>G (p.Ala1493Gly)
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n.4945C>G
c.4664C>G (p.Ala1555Gly)
c.4265C>G (p.Ala1422Gly)
c.3842C>G (p.Ala1281Gly)
c.2798C>G (p.Ala933Gly)
c.4127C>G (p.Ala1376Gly)
n.4975C>G
18g.70059886G>TCA402694367RTTNc.4904C>A (p.Ala1635Asp)
c.991C>A (n.991C>A)
n.2450C>A
c.58C>A
c.2303C>A (p.Ala768Asp)
c.2256C>A (n.2256C>A)
c.*3218C>A (n.*3218C>A)
c.4185C>A (n.4185C>A)
c.2168C>A (p.Ala723Asp)
c.4907C>A (p.Ala1636Asp)
c.4667C>A (p.Ala1556Asp)
c.4478C>A (p.Ala1493Asp)
c.3407C>A (p.Ala1136Asp)
n.4945C>A
c.4664C>A (p.Ala1555Asp)
c.4265C>A (p.Ala1422Asp)
c.3842C>A (p.Ala1281Asp)
c.2798C>A (p.Ala933Asp)
c.4127C>A (p.Ala1376Asp)
n.4975C>A
18g.70059887C>ACA402694375RTTNc.4903G>T (p.Ala1635Ser)
c.990G>T (n.990G>T)
n.2449G>T
c.57G>T
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
c.2255G>T (n.2255G>T)
c.*3217G>T (n.*3217G>T)
c.4184G>T (n.4184G>T)
c.2167G>T (p.Ala723Ser)
c.4906G>T (p.Ala1636Ser)
c.4666G>T (p.Ala1556Ser)
c.4477G>T (p.Ala1493Ser)
c.3406G>T (p.Ala1136Ser)
n.4944G>T
c.4663G>T (p.Ala1555Ser)
c.4264G>T (p.Ala1422Ser)
c.3841G>T (p.Ala1281Ser)
c.2797G>T (p.Ala933Ser)
c.4126G>T (p.Ala1376Ser)
n.4974G>T
18g.70059887C>GCA402694378RTTNc.4903G>C (p.Ala1635Pro)
c.990G>C (n.990G>C)
n.2449G>C
c.57G>C
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
c.2255G>C (n.2255G>C)
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 ClinVar dbSNP
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n.4973G>A
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 gnomAD v4
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n.4941A>C
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n.4971A>C
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n.4970A>C
18g.70059892G>ACA402694406RTTNc.4898C>T (p.Ala1633Val)
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 gnomAD v4
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n.4969C>G
18g.70059892G>TCA402694404RTTNc.4898C>A (p.Ala1633Glu)
c.985C>A (n.985C>A)
n.2444C>A
c.52C>A
c.2297C>A (p.Ala766Glu)
c.2250C>A (n.2250C>A)
c.*3212C>A (n.*3212C>A)
c.4179C>A (n.4179C>A)
c.2162C>A (p.Ala721Glu)
c.4901C>A (p.Ala1634Glu)
c.4661C>A (p.Ala1554Glu)
c.4472C>A (p.Ala1491Glu)
c.3401C>A (p.Ala1134Glu)
n.4939C>A
c.4658C>A (p.Ala1553Glu)
c.4259C>A (p.Ala1420Glu)
c.3836C>A (p.Ala1279Glu)
c.2792C>A (p.Ala931Glu)
c.4121C>A (p.Ala1374Glu)
n.4969C>A
18g.70059893C>ACA402694414RTTNc.4897G>T (p.Ala1633Ser)
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18g.70059893C=CA2311957276RTTNc.4897G= (p.Ala1633=)
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n.4968G=
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n.4968G>C
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n.4938G>A
c.4657G>A (p.Ala1553Thr)
c.4258G>A (p.Ala1420Thr)
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n.4968G>A
 dbSNP
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n.4967T>G
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n.4937T>C
c.4656T>C (p.Thr1552=)
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n.4967T>C
18g.70059894A>TCA504323397RTTNc.4896T>A (p.Thr1632=)
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n.4937T>A
c.4656T>A (p.Thr1552=)
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n.4967T>A
18g.70059895G>ACA402694418RTTNc.4895C>T (p.Thr1632Ile)
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n.4966C>T
 gnomAD v4
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n.4966C>G
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n.4936C>A
c.4655C>A (p.Thr1552Asn)
c.4256C>A (p.Thr1419Asn)
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n.4966C>A
18g.70059896T>ACA402694426RTTNc.4894A>T (p.Thr1632Ser)
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n.4965A>T
18g.70059896T>CCA8995111RTTNc.4894A>G (p.Thr1632Ala)
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n.4965A>G
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n.4965A>C
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n.4935A=
c.4654A= (p.Thr1552=)
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c.3832A= (p.Thr1278=)
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n.4964C>T
 gnomAD v4
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n.4934C>G
c.4653C>G (p.Asp1551Glu)
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n.4964C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4964C=
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c.47C>A
c.2292C>A (p.Asp764Glu)
c.2245C>A (n.2245C>A)
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c.2157C>A (p.Asp719Glu)
c.4896C>A (p.Asp1632Glu)
c.4656C>A (p.Asp1552Glu)
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n.4934C>A
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n.4963A>T
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18g.70059898T>GCA402694442RTTNc.4892A>C (p.Asp1631Ala)
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c.2291A>C (p.Asp764Ala)
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18g.70059901_70059902delCA2642176705RTTNc.4891_4892del (p.Asp1631HisfsTer16)
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c.4252_4253del (p.Asp1418HisfsTer16)
c.3829_3830del (p.Asp1277HisfsTer16)
c.2785_2786del (p.Asp929HisfsTer16)
c.4114_4115del (p.Asp1372HisfsTer16)
n.4962_4963del
 gnomAD v4
18g.70059899C>ACA402694446RTTNc.4891G>T (p.Asp1631Tyr)
c.978G>T (n.978G>T)
n.2437G>T
c.45G>T
c.2290G>T (p.Asp764Tyr)
c.2243G>T (n.2243G>T)
c.*3205G>T (n.*3205G>T)
c.4172G>T (n.4172G>T)
c.2155G>T (p.Asp719Tyr)
c.4894G>T (p.Asp1632Tyr)
c.4654G>T (p.Asp1552Tyr)
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c.3394G>T (p.Asp1132Tyr)
n.4932G>T
c.4651G>T (p.Asp1551Tyr)
c.4252G>T (p.Asp1418Tyr)
c.3829G>T (p.Asp1277Tyr)
c.2785G>T (p.Asp929Tyr)
c.4114G>T (p.Asp1372Tyr)
n.4962G>T
 COSMIC
18g.70059899C>GCA402694449RTTNc.4891G>C (p.Asp1631His)
c.978G>C (n.978G>C)
n.2437G>C
c.45G>C
c.2290G>C (p.Asp764His)
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c.4172G>C (n.4172G>C)
c.2155G>C (p.Asp719His)
c.4894G>C (p.Asp1632His)
c.4654G>C (p.Asp1552His)
c.4465G>C (p.Asp1489His)
c.3394G>C (p.Asp1132His)
n.4932G>C
c.4651G>C (p.Asp1551His)
c.4252G>C (p.Asp1418His)
c.3829G>C (p.Asp1277His)
c.2785G>C (p.Asp929His)
c.4114G>C (p.Asp1372His)
n.4962G>C
18g.70059899C>TCA402694452RTTNc.4891G>A (p.Asp1631Asn)
c.978G>A (n.978G>A)
n.2437G>A
c.45G>A
c.2290G>A (p.Asp764Asn)
c.2243G>A (n.2243G>A)
c.*3205G>A (n.*3205G>A)
c.4172G>A (n.4172G>A)
c.2155G>A (p.Asp719Asn)
c.4894G>A (p.Asp1632Asn)
c.4654G>A (p.Asp1552Asn)
c.4465G>A (p.Asp1489Asn)
c.3394G>A (p.Asp1132Asn)
n.4932G>A
c.4651G>A (p.Asp1551Asn)
c.4252G>A (p.Asp1418Asn)
c.3829G>A (p.Asp1277Asn)
c.2785G>A (p.Asp929Asn)
c.4114G>A (p.Asp1372Asn)
n.4962G>A
18g.70059900T>ACA402694454RTTNc.4890A>T (p.Arg1630Ser)
c.977A>T (n.977A>T)
n.2436A>T
c.44A>T
c.2289A>T (p.Arg763Ser)
c.2242A>T (n.2242A>T)
c.*3204A>T (n.*3204A>T)
c.4171A>T (n.4171A>T)
c.2154A>T (p.Arg718Ser)
c.4893A>T (p.Arg1631Ser)
c.4653A>T (p.Arg1551Ser)
c.4464A>T (p.Arg1488Ser)
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n.4931A>T
c.4650A>T (p.Arg1550Ser)
c.4251A>T (p.Arg1417Ser)
c.3828A>T (p.Arg1276Ser)
c.2784A>T (p.Arg928Ser)
c.4113A>T (p.Arg1371Ser)
n.4961A>T
18g.70059900T>CCA504323399RTTNc.4890A>G (p.Arg1630=)
c.977A>G (n.977A>G)
n.2436A>G
c.44A>G
c.2289A>G (p.Arg763=)
c.2242A>G (n.2242A>G)
c.*3204A>G (n.*3204A>G)
c.4171A>G (n.4171A>G)
c.2154A>G (p.Arg718=)
c.4893A>G (p.Arg1631=)
c.4653A>G (p.Arg1551=)
c.4464A>G (p.Arg1488=)
c.3393A>G (p.Arg1131=)
n.4931A>G
c.4650A>G (p.Arg1550=)
c.4251A>G (p.Arg1417=)
c.3828A>G (p.Arg1276=)
c.2784A>G (p.Arg928=)
c.4113A>G (p.Arg1371=)
n.4961A>G
18g.70059900T>GCA402694457RTTNc.4890A>C (p.Arg1630Ser)
c.977A>C (n.977A>C)
n.2436A>C
c.44A>C
c.2289A>C (p.Arg763Ser)
c.2242A>C (n.2242A>C)
c.*3204A>C (n.*3204A>C)
c.4171A>C (n.4171A>C)
c.2154A>C (p.Arg718Ser)
c.4893A>C (p.Arg1631Ser)
c.4653A>C (p.Arg1551Ser)
c.4464A>C (p.Arg1488Ser)
c.3393A>C (p.Arg1131Ser)
n.4931A>C
c.4650A>C (p.Arg1550Ser)
c.4251A>C (p.Arg1417Ser)
c.3828A>C (p.Arg1276Ser)
c.2784A>C (p.Arg928Ser)
c.4113A>C (p.Arg1371Ser)
n.4961A>C
18g.70059900_70059912delinsTCTGGGAGCAATCCA2311957279RTTNc.4878_4890delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1626=)
c.965_977delinsGATTGCTCCCAGA (n.965_977delinsGATTGCTCCCAGA)
n.2424_2436delinsGATTGCTCCCAGA
c.32_44delinsGATTGCTCCCAGA
c.2277_2289delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr759=)
c.2230_2242delinsGATTGCTCCCAGA (n.2230_2242delinsGATTGCTCCCAGA)
c.*3192_*3204delinsGATTGCTCCCAGA (n.*3192_*3204delinsGATTGCTCCCAGA)
c.4159_4171delinsGATTGCTCCCAGA (n.4159_4171delinsGATTGCTCCCAGA)
c.2142_2154delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr714=)
c.4881_4893delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1627=)
c.4641_4653delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1547=)
c.4452_4464delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1484=)
c.3381_3393delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1127=)
n.4919_4931delinsGATTGCTCCCAGA
c.4638_4650delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1546=)
c.4239_4251delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1413=)
c.3816_3828delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1272=)
c.2772_2784delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr924=)
c.4101_4113delinsGATTGCTCCCAGA (p.Thr1367=)
n.4949_4961delinsGATTGCTCCCAGA
18g.70059901C>ACA402694459RTTNc.4889G>T (p.Arg1630Ile)
c.976G>T (n.976G>T)
n.2435G>T
c.43G>T
c.2288G>T (p.Arg763Ile)
c.2241G>T (n.2241G>T)
c.*3203G>T (n.*3203G>T)
c.4170G>T (n.4170G>T)
c.2153G>T (p.Arg718Ile)
c.4892G>T (p.Arg1631Ile)
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c.3392G>T (p.Arg1131Ile)
n.4930G>T
c.4649G>T (p.Arg1550Ile)
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c.3827G>T (p.Arg1276Ile)
c.2783G>T (p.Arg928Ile)
c.4112G>T (p.Arg1371Ile)
n.4960G>T
18g.70059901C=CA2311957280RTTNc.4889G= (p.Arg1630=)
c.976G= (n.976G=)
n.2435G=
c.43G=
c.2288G= (p.Arg763=)
c.2241G= (n.2241G=)
c.*3203G= (n.*3203G=)
c.4170G= (n.4170G=)
c.2153G= (p.Arg718=)
c.4892G= (p.Arg1631=)
c.4652G= (p.Arg1551=)
c.4463G= (p.Arg1488=)
c.3392G= (p.Arg1131=)
n.4930G=
c.4649G= (p.Arg1550=)
c.4250G= (p.Arg1417=)
c.3827G= (p.Arg1276=)
c.2783G= (p.Arg928=)
c.4112G= (p.Arg1371=)
n.4960G=
18g.70059901C>GCA155010RTTNc.4889G>C (p.Arg1630Thr)
c.976G>C (n.976G>C)
n.2435G>C
c.43G>C
c.2288G>C (p.Arg763Thr)
c.2241G>C (n.2241G>C)
c.*3203G>C (n.*3203G>C)
c.4170G>C (n.4170G>C)
c.2153G>C (p.Arg718Thr)
c.4892G>C (p.Arg1631Thr)
c.4652G>C (p.Arg1551Thr)
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n.4930G>C
c.4649G>C (p.Arg1550Thr)
c.4250G>C (p.Arg1417Thr)
c.3827G>C (p.Arg1276Thr)
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c.4112G>C (p.Arg1371Thr)
n.4960G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70059901C>TCA402694463RTTNc.4889G>A (p.Arg1630Lys)
c.976G>A (n.976G>A)
n.2435G>A
c.43G>A
c.2288G>A (p.Arg763Lys)
c.2241G>A (n.2241G>A)
c.*3203G>A (n.*3203G>A)
c.4170G>A (n.4170G>A)
c.2153G>A (p.Arg718Lys)
c.4892G>A (p.Arg1631Lys)
c.4652G>A (p.Arg1551Lys)
c.4463G>A (p.Arg1488Lys)
c.3392G>A (p.Arg1131Lys)
n.4930G>A
c.4649G>A (p.Arg1550Lys)
c.4250G>A (p.Arg1417Lys)
c.3827G>A (p.Arg1276Lys)
c.2783G>A (p.Arg928Lys)
c.4112G>A (p.Arg1371Lys)
n.4960G>A
 gnomAD v4
18g.70059901_70059912delCA630873151RTTNc.4878_4889del (p.Ile1627_Arg1630del)
c.965_976del (n.965_976del)
n.2424_2435del
c.32_43del
c.2277_2288del (p.Ile760_Arg763del)
c.2230_2241del (n.2230_2241del)
c.*3192_*3203del (n.*3192_*3203del)
c.4159_4170del (n.4159_4170del)
c.2142_2153del (p.Ile715_Arg718del)
c.4881_4892del (p.Ile1628_Arg1631del)
c.4641_4652del (p.Ile1548_Arg1551del)
c.4452_4463del (p.Ile1485_Arg1488del)
c.3381_3392del (p.Ile1128_Arg1131del)
n.4919_4930del
c.4638_4649del (p.Ile1547_Arg1550del)
c.4239_4250del (p.Ile1414_Arg1417del)
c.3816_3827del (p.Ile1273_Arg1276del)
c.2772_2783del (p.Ile925_Arg928del)
c.4101_4112del (p.Ile1368_Arg1371del)
n.4949_4960del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70059902T>ACA402694472RTTNc.4888A>T (p.Arg1630Ter)
c.975A>T (n.975A>T)
n.2434A>T
c.42A>T
c.2287A>T (p.Arg763Ter)
c.2240A>T (n.2240A>T)
c.*3202A>T (n.*3202A>T)
c.4169A>T (n.4169A>T)
c.2152A>T (p.Arg718Ter)
c.4891A>T (p.Arg1631Ter)
c.4651A>T (p.Arg1551Ter)
c.4462A>T (p.Arg1488Ter)
c.3391A>T (p.Arg1131Ter)
n.4929A>T
c.4648A>T (p.Arg1550Ter)
c.4249A>T (p.Arg1417Ter)
c.3826A>T (p.Arg1276Ter)
c.2782A>T (p.Arg928Ter)
c.4111A>T (p.Arg1371Ter)
n.4959A>T
18g.70059902T>CCA402694474RTTNc.4888A>G (p.Arg1630Gly)
c.975A>G (n.975A>G)
n.2434A>G
c.42A>G
c.2287A>G (p.Arg763Gly)
c.2240A>G (n.2240A>G)
c.*3202A>G (n.*3202A>G)
c.4169A>G (n.4169A>G)
c.2152A>G (p.Arg718Gly)
c.4891A>G (p.Arg1631Gly)
c.4651A>G (p.Arg1551Gly)
c.4462A>G (p.Arg1488Gly)
c.3391A>G (p.Arg1131Gly)
n.4929A>G
c.4648A>G (p.Arg1550Gly)
c.4249A>G (p.Arg1417Gly)
c.3826A>G (p.Arg1276Gly)
c.2782A>G (p.Arg928Gly)
c.4111A>G (p.Arg1371Gly)
n.4959A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70059902T>GCA504323400RTTNc.4888A>C (p.Arg1630=)
c.975A>C (n.975A>C)
n.2434A>C
c.42A>C
c.2287A>C (p.Arg763=)
c.2240A>C (n.2240A>C)
c.*3202A>C (n.*3202A>C)
c.4169A>C (n.4169A>C)
c.2152A>C (p.Arg718=)
c.4891A>C (p.Arg1631=)
c.4651A>C (p.Arg1551=)
c.4462A>C (p.Arg1488=)
c.3391A>C (p.Arg1131=)
n.4929A>C
c.4648A>C (p.Arg1550=)
c.4249A>C (p.Arg1417=)
c.3826A>C (p.Arg1276=)
c.2782A>C (p.Arg928=)
c.4111A>C (p.Arg1371=)
n.4959A>C
18g.70059902T=CA2311957281RTTNc.4888A= (p.Arg1630=)
c.975A= (n.975A=)
n.2434A=
c.42A=
c.2287A= (p.Arg763=)
c.2240A= (n.2240A=)
c.*3202A= (n.*3202A=)
c.4169A= (n.4169A=)
c.2152A= (p.Arg718=)
c.4891A= (p.Arg1631=)
c.4651A= (p.Arg1551=)
c.4462A= (p.Arg1488=)
c.3391A= (p.Arg1131=)
n.4929A=
c.4648A= (p.Arg1550=)
c.4249A= (p.Arg1417=)
c.3826A= (p.Arg1276=)
c.2782A= (p.Arg928=)
c.4111A= (p.Arg1371=)
n.4959A=
18g.70059903G>ACA504323404RTTNc.4887C>T (p.Pro1629=)
c.974C>T (n.974C>T)
n.2433C>T
c.41C>T
c.2286C>T (p.Pro762=)
c.2239C>T (n.2239C>T)
c.*3201C>T (n.*3201C>T)
c.4168C>T (n.4168C>T)
c.2151C>T (p.Pro717=)
c.4890C>T (p.Pro1630=)
c.4650C>T (p.Pro1550=)
c.4461C>T (p.Pro1487=)
c.3390C>T (p.Pro1130=)
n.4928C>T
c.4647C>T (p.Pro1549=)
c.4248C>T (p.Pro1416=)
c.3825C>T (p.Pro1275=)
c.2781C>T (p.Pro927=)
c.4110C>T (p.Pro1370=)
n.4958C>T
 dbSNP
18g.70059903G>CCA504323403RTTNc.4887C>G (p.Pro1629=)
c.974C>G (n.974C>G)
n.2433C>G
c.41C>G
c.2286C>G (p.Pro762=)
c.2239C>G (n.2239C>G)
c.*3201C>G (n.*3201C>G)
c.4168C>G (n.4168C>G)
c.2151C>G (p.Pro717=)
c.4890C>G (p.Pro1630=)
c.4650C>G (p.Pro1550=)
c.4461C>G (p.Pro1487=)
c.3390C>G (p.Pro1130=)
n.4928C>G
c.4647C>G (p.Pro1549=)
c.4248C>G (p.Pro1416=)
c.3825C>G (p.Pro1275=)
c.2781C>G (p.Pro927=)
c.4110C>G (p.Pro1370=)
n.4958C>G
18g.70059903G=CA2311957282RTTNc.4887C= (p.Pro1629=)
c.974C= (n.974C=)
n.2433C=
c.41C=
c.2286C= (p.Pro762=)
c.2239C= (n.2239C=)
c.*3201C= (n.*3201C=)
c.4168C= (n.4168C=)
c.2151C= (p.Pro717=)
c.4890C= (p.Pro1630=)
c.4650C= (p.Pro1550=)
c.4461C= (p.Pro1487=)
c.3390C= (p.Pro1130=)
n.4928C=
c.4647C= (p.Pro1549=)
c.4248C= (p.Pro1416=)
c.3825C= (p.Pro1275=)
c.2781C= (p.Pro927=)
c.4110C= (p.Pro1370=)
n.4958C=
18g.70059903G>TCA504323402RTTNc.4887C>A (p.Pro1629=)
c.974C>A (n.974C>A)
n.2433C>A
c.41C>A
c.2286C>A (p.Pro762=)
c.2239C>A (n.2239C>A)
c.*3201C>A (n.*3201C>A)
c.4168C>A (n.4168C>A)
c.2151C>A (p.Pro717=)
c.4890C>A (p.Pro1630=)
c.4650C>A (p.Pro1550=)
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c.3390C>A (p.Pro1130=)
n.4928C>A
c.4647C>A (p.Pro1549=)
c.4248C>A (p.Pro1416=)
c.3825C>A (p.Pro1275=)
c.2781C>A (p.Pro927=)
c.4110C>A (p.Pro1370=)
n.4958C>A
18g.70059904G>ACA402694477RTTNc.4886C>T (p.Pro1629Leu)
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n.4927C>T
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n.4957C>T
18g.70059904G>CCA402694478RTTNc.4886C>G (p.Pro1629Arg)
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n.2432C>G
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n.4957C>G
18g.70059904G>TCA402694480RTTNc.4886C>A (p.Pro1629His)
c.973C>A (n.973C>A)
n.2432C>A
c.40C>A
c.2285C>A (p.Pro762His)
c.2238C>A (n.2238C>A)
c.*3200C>A (n.*3200C>A)
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c.2150C>A (p.Pro717His)
c.4889C>A (p.Pro1630His)
c.4649C>A (p.Pro1550His)
c.4460C>A (p.Pro1487His)
c.3389C>A (p.Pro1130His)
n.4927C>A
c.4646C>A (p.Pro1549His)
c.4247C>A (p.Pro1416His)
c.3824C>A (p.Pro1275His)
c.2780C>A (p.Pro927His)
c.4109C>A (p.Pro1370His)
n.4957C>A
 gnomAD v4
18g.70059905G>ACA402694483RTTNc.4885C>T (p.Pro1629Ser)
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c.4645C>T (p.Pro1549Ser)
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c.4108C>T (p.Pro1370Ser)
n.4956C>T
 gnomAD v4
18g.70059905G>CCA402694486RTTNc.4885C>G (p.Pro1629Ala)
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c.4888C>G (p.Pro1630Ala)
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n.4956C>G
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n.2431C>A
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c.4888C>A (p.Pro1630Thr)
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c.4459C>A (p.Pro1487Thr)
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n.4926C>A
c.4645C>A (p.Pro1549Thr)
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c.3823C>A (p.Pro1275Thr)
c.2779C>A (p.Pro927Thr)
c.4108C>A (p.Pro1370Thr)
n.4956C>A
18g.70059906A=CA2311957283RTTNc.4884T= (p.Ala1628=)
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n.4955T>C
 ClinVar dbSNP
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n.4925T>A
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c.2778T>A (p.Ala926=)
c.4107T>A (p.Ala1369=)
n.4955T>A
18g.70059907G>ACA402694499RTTNc.4883C>T (p.Ala1628Val)
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n.4954C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70059907G>CCA402694497RTTNc.4883C>G (p.Ala1628Gly)
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c.2777C>G (p.Ala926Gly)
c.4106C>G (p.Ala1369Gly)
n.4954C>G
18g.70059907G=CA2311957284RTTNc.4883C= (p.Ala1628=)
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c.4886C>A (p.Ala1629Asp)
c.4646C>A (p.Ala1549Asp)
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n.4924C>A
c.4643C>A (p.Ala1548Asp)
c.4244C>A (p.Ala1415Asp)
c.3821C>A (p.Ala1274Asp)
c.2777C>A (p.Ala926Asp)
c.4106C>A (p.Ala1369Asp)
n.4954C>A
18g.70059908C>ACA402694502RTTNc.4882G>T (p.Ala1628Ser)
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n.4953G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4953G>C
18g.70059908C>TCA402694507RTTNc.4882G>A (p.Ala1628Thr)
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n.4953G>A
 gnomAD v4
18g.70059909A>CCA402694509RTTNc.4881T>G (p.Ile1627Met)
c.968T>G (n.968T>G)
n.2427T>G
c.35T>G
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c.*3195T>G (n.*3195T>G)
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c.2145T>G (p.Ile715Met)
c.4884T>G (p.Ile1628Met)
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c.4641T>G (p.Ile1547Met)
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c.3819T>G (p.Ile1273Met)
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n.4952T>G
 gnomAD v4
18g.70059909A>GCA504323408RTTNc.4881T>C (p.Ile1627=)
c.968T>C (n.968T>C)
n.2427T>C
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c.4455T>C (p.Ile1485=)
c.3384T>C (p.Ile1128=)
n.4922T>C
c.4641T>C (p.Ile1547=)
c.4242T>C (p.Ile1414=)
c.3819T>C (p.Ile1273=)
c.2775T>C (p.Ile925=)
c.4104T>C (p.Ile1368=)
n.4952T>C
18g.70059909A>TCA504323407RTTNc.4881T>A (p.Ile1627=)
c.968T>A (n.968T>A)
n.2427T>A
c.35T>A
c.2280T>A (p.Ile760=)
c.2233T>A (n.2233T>A)
c.*3195T>A (n.*3195T>A)
c.4162T>A (n.4162T>A)
c.2145T>A (p.Ile715=)
c.4884T>A (p.Ile1628=)
c.4644T>A (p.Ile1548=)
c.4455T>A (p.Ile1485=)
c.3384T>A (p.Ile1128=)
n.4922T>A
c.4641T>A (p.Ile1547=)
c.4242T>A (p.Ile1414=)
c.3819T>A (p.Ile1273=)
c.2775T>A (p.Ile925=)
c.4104T>A (p.Ile1368=)
n.4952T>A
 gnomAD v4
18g.70059910A=CA2311957286RTTNc.4880T= (p.Ile1627=)
c.967T= (n.967T=)
n.2426T=
c.34T=
c.2279T= (p.Ile760=)
c.2232T= (n.2232T=)
c.*3194T= (n.*3194T=)
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n.4921T=
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c.4103T= (p.Ile1368=)
n.4951T=
18g.70059910A>CCA8995112RTTNc.4880T>G (p.Ile1627Ser)
c.967T>G (n.967T>G)
n.2426T>G
c.34T>G
c.2279T>G (p.Ile760Ser)
c.2232T>G (n.2232T>G)
c.*3194T>G (n.*3194T>G)
c.4161T>G (n.4161T>G)
c.2144T>G (p.Ile715Ser)
c.4883T>G (p.Ile1628Ser)
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c.4454T>G (p.Ile1485Ser)
c.3383T>G (p.Ile1128Ser)
n.4921T>G
c.4640T>G (p.Ile1547Ser)
c.4241T>G (p.Ile1414Ser)
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c.4103T>G (p.Ile1368Ser)
n.4951T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70059910A>GCA402694512RTTNc.4880T>C (p.Ile1627Thr)
c.967T>C (n.967T>C)
n.2426T>C
c.34T>C
c.2279T>C (p.Ile760Thr)
c.2232T>C (n.2232T>C)
c.*3194T>C (n.*3194T>C)
c.4161T>C (n.4161T>C)
c.2144T>C (p.Ile715Thr)
c.4883T>C (p.Ile1628Thr)
c.4643T>C (p.Ile1548Thr)
c.4454T>C (p.Ile1485Thr)
c.3383T>C (p.Ile1128Thr)
n.4921T>C
c.4640T>C (p.Ile1547Thr)
c.4241T>C (p.Ile1414Thr)
c.3818T>C (p.Ile1273Thr)
c.2774T>C (p.Ile925Thr)
c.4103T>C (p.Ile1368Thr)
n.4951T>C
 dbSNP
18g.70059910A>TCA402694515RTTNc.4880T>A (p.Ile1627Asn)
c.967T>A (n.967T>A)
n.2426T>A
c.34T>A
c.2279T>A (p.Ile760Asn)
c.2232T>A (n.2232T>A)
c.*3194T>A (n.*3194T>A)
c.4161T>A (n.4161T>A)
c.2144T>A (p.Ile715Asn)
c.4883T>A (p.Ile1628Asn)
c.4643T>A (p.Ile1548Asn)
c.4454T>A (p.Ile1485Asn)
c.3383T>A (p.Ile1128Asn)
n.4921T>A
c.4640T>A (p.Ile1547Asn)
c.4241T>A (p.Ile1414Asn)
c.3818T>A (p.Ile1273Asn)
c.2774T>A (p.Ile925Asn)
c.4103T>A (p.Ile1368Asn)
n.4951T>A
18g.70059911T>ACA402694517RTTNc.4879A>T (p.Ile1627Phe)
c.966A>T (n.966A>T)
n.2425A>T
c.33A>T
c.2278A>T (p.Ile760Phe)
c.2231A>T (n.2231A>T)
c.*3193A>T (n.*3193A>T)
c.4160A>T (n.4160A>T)
c.2143A>T (p.Ile715Phe)
c.4882A>T (p.Ile1628Phe)
c.4642A>T (p.Ile1548Phe)
c.4453A>T (p.Ile1485Phe)
c.3382A>T (p.Ile1128Phe)
n.4920A>T
c.4639A>T (p.Ile1547Phe)
c.4240A>T (p.Ile1414Phe)
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c.4102A>T (p.Ile1368Phe)
n.4950A>T
18g.70059911T>CCA8995113RTTNc.4879A>G (p.Ile1627Val)
c.966A>G (n.966A>G)
n.2425A>G
c.33A>G
c.2278A>G (p.Ile760Val)
c.2231A>G (n.2231A>G)
c.*3193A>G (n.*3193A>G)
c.4160A>G (n.4160A>G)
c.2143A>G (p.Ile715Val)
c.4882A>G (p.Ile1628Val)
c.4642A>G (p.Ile1548Val)
c.4453A>G (p.Ile1485Val)
c.3382A>G (p.Ile1128Val)
n.4920A>G
c.4639A>G (p.Ile1547Val)
c.4240A>G (p.Ile1414Val)
c.3817A>G (p.Ile1273Val)
c.2773A>G (p.Ile925Val)
c.4102A>G (p.Ile1368Val)
n.4950A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70059911T>GCA402694521RTTNc.4879A>C (p.Ile1627Leu)
c.966A>C (n.966A>C)
n.2425A>C
c.33A>C
c.2278A>C (p.Ile760Leu)
c.2231A>C (n.2231A>C)
c.*3193A>C (n.*3193A>C)
c.4160A>C (n.4160A>C)
c.2143A>C (p.Ile715Leu)
c.4882A>C (p.Ile1628Leu)
c.4642A>C (p.Ile1548Leu)
c.4453A>C (p.Ile1485Leu)
c.3382A>C (p.Ile1128Leu)
n.4920A>C
c.4639A>C (p.Ile1547Leu)
c.4240A>C (p.Ile1414Leu)
c.3817A>C (p.Ile1273Leu)
c.2773A>C (p.Ile925Leu)
c.4102A>C (p.Ile1368Leu)
n.4950A>C
18g.70059911T=CA2311957287RTTNc.4879A= (p.Ile1627=)
c.966A= (n.966A=)
n.2425A=
c.33A=
c.2278A= (p.Ile760=)
c.2231A= (n.2231A=)
c.*3193A= (n.*3193A=)
c.4160A= (n.4160A=)
c.2143A= (p.Ile715=)
c.4882A= (p.Ile1628=)
c.4642A= (p.Ile1548=)
c.4453A= (p.Ile1485=)
c.3382A= (p.Ile1128=)
n.4920A=
c.4639A= (p.Ile1547=)
c.4240A= (p.Ile1414=)
c.3817A= (p.Ile1273=)
c.2773A= (p.Ile925=)
c.4102A= (p.Ile1368=)
n.4950A=
18g.70059912C>ACA504323409RTTNc.4878G>T (p.Thr1626=)
c.965G>T (n.965G>T)
n.2424G>T
c.32G>T
c.2277G>T (p.Thr759=)
c.2230G>T (n.2230G>T)
c.*3192G>T (n.*3192G>T)
c.4159G>T (n.4159G>T)
c.2142G>T (p.Thr714=)
c.4881G>T (p.Thr1627=)
c.4641G>T (p.Thr1547=)
c.4452G>T (p.Thr1484=)
c.3381G>T (p.Thr1127=)
n.4919G>T
c.4638G>T (p.Thr1546=)
c.4239G>T (p.Thr1413=)
c.3816G>T (p.Thr1272=)
c.2772G>T (p.Thr924=)
c.4101G>T (p.Thr1367=)
n.4949G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70059912C=CA2311957288RTTNc.4878G= (p.Thr1626=)
c.965G= (n.965G=)
n.2424G=
c.32G=
c.2277G= (p.Thr759=)
c.2230G= (n.2230G=)
c.*3192G= (n.*3192G=)
c.4159G= (n.4159G=)
c.2142G= (p.Thr714=)
c.4881G= (p.Thr1627=)
c.4641G= (p.Thr1547=)
c.4452G= (p.Thr1484=)
c.3381G= (p.Thr1127=)
n.4919G=
c.4638G= (p.Thr1546=)
c.4239G= (p.Thr1413=)
c.3816G= (p.Thr1272=)
c.2772G= (p.Thr924=)
c.4101G= (p.Thr1367=)
n.4949G=
18g.70059912C>GCA504323410RTTNc.4878G>C (p.Thr1626=)
c.965G>C (n.965G>C)
n.2424G>C
c.32G>C
c.2277G>C (p.Thr759=)
c.2230G>C (n.2230G>C)
c.*3192G>C (n.*3192G>C)
c.4159G>C (n.4159G>C)
c.2142G>C (p.Thr714=)
c.4881G>C (p.Thr1627=)
c.4641G>C (p.Thr1547=)
c.4452G>C (p.Thr1484=)
c.3381G>C (p.Thr1127=)
n.4919G>C
c.4638G>C (p.Thr1546=)
c.4239G>C (p.Thr1413=)
c.3816G>C (p.Thr1272=)
c.2772G>C (p.Thr924=)
c.4101G>C (p.Thr1367=)
n.4949G>C
18g.70059912C>TCA8995114RTTNc.4878G>A (p.Thr1626=)
c.965G>A (n.965G>A)
n.2424G>A
c.32G>A
c.2277G>A (p.Thr759=)
c.2230G>A (n.2230G>A)
c.*3192G>A (n.*3192G>A)
c.4159G>A (n.4159G>A)
c.2142G>A (p.Thr714=)
c.4881G>A (p.Thr1627=)
c.4641G>A (p.Thr1547=)
c.4452G>A (p.Thr1484=)
c.3381G>A (p.Thr1127=)
n.4919G>A
c.4638G>A (p.Thr1546=)
c.4239G>A (p.Thr1413=)
c.3816G>A (p.Thr1272=)
c.2772G>A (p.Thr924=)
c.4101G>A (p.Thr1367=)
n.4949G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70059913G>ACA8995115RTTNc.4877C>T (p.Thr1626Met)
c.964C>T (n.964C>T)
n.2423C>T
c.31C>T
c.2276C>T (p.Thr759Met)
c.2229C>T (n.2229C>T)
c.*3191C>T (n.*3191C>T)
c.4158C>T (n.4158C>T)
c.2141C>T (p.Thr714Met)
c.4880C>T (p.Thr1627Met)
c.4640C>T (p.Thr1547Met)
c.4451C>T (p.Thr1484Met)
c.3380C>T (p.Thr1127Met)
n.4918C>T
c.4637C>T (p.Thr1546Met)
c.4238C>T (p.Thr1413Met)
c.3815C>T (p.Thr1272Met)
c.2771C>T (p.Thr924Met)
c.4100C>T (p.Thr1367Met)
n.4948C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70059913G>CCA402694527RTTNc.4877C>G (p.Thr1626Arg)
c.964C>G (n.964C>G)
n.2423C>G
c.31C>G
c.2276C>G (p.Thr759Arg)
c.2229C>G (n.2229C>G)
c.*3191C>G (n.*3191C>G)
c.4158C>G (n.4158C>G)
c.2141C>G (p.Thr714Arg)
c.4880C>G (p.Thr1627Arg)
c.4640C>G (p.Thr1547Arg)
c.4451C>G (p.Thr1484Arg)
c.3380C>G (p.Thr1127Arg)
n.4918C>G
c.4637C>G (p.Thr1546Arg)
c.4238C>G (p.Thr1413Arg)
c.3815C>G (p.Thr1272Arg)
c.2771C>G (p.Thr924Arg)
c.4100C>G (p.Thr1367Arg)
n.4948C>G
18g.70059913G=CA2311957289RTTNc.4877C= (p.Thr1626=)
c.964C= (n.964C=)
n.2423C=
c.31C=
c.2276C= (p.Thr759=)
c.2229C= (n.2229C=)
c.*3191C= (n.*3191C=)
c.4158C= (n.4158C=)
c.2141C= (p.Thr714=)
c.4880C= (p.Thr1627=)
c.4640C= (p.Thr1547=)
c.4451C= (p.Thr1484=)
c.3380C= (p.Thr1127=)
n.4918C=
c.4637C= (p.Thr1546=)
c.4238C= (p.Thr1413=)
c.3815C= (p.Thr1272=)
c.2771C= (p.Thr924=)
c.4100C= (p.Thr1367=)
n.4948C=
18g.70059913G>TCA301946471RTTNc.4877C>A (p.Thr1626Lys)
c.964C>A (n.964C>A)
n.2423C>A
c.31C>A
c.2276C>A (p.Thr759Lys)
c.2229C>A (n.2229C>A)
c.*3191C>A (n.*3191C>A)
c.4158C>A (n.4158C>A)
c.2141C>A (p.Thr714Lys)
c.4880C>A (p.Thr1627Lys)
c.4640C>A (p.Thr1547Lys)
c.4451C>A (p.Thr1484Lys)
c.3380C>A (p.Thr1127Lys)
n.4918C>A
c.4637C>A (p.Thr1546Lys)
c.4238C>A (p.Thr1413Lys)
c.3815C>A (p.Thr1272Lys)
c.2771C>A (p.Thr924Lys)
c.4100C>A (p.Thr1367Lys)
n.4948C>A
 dbSNP
18g.70059914T>ACA402694531RTTNc.4876A>T (p.Thr1626Ser)
c.963A>T (p.Ter321Cys)
n.2422A>T
c.30A>T
c.2275A>T (p.Thr759Ser)
c.2228A>T (n.2228A>T)
c.*3190A>T (n.*3190A>T)
c.4157A>T (n.4157A>T)
c.2140A>T (p.Thr714Ser)
c.4879A>T (p.Thr1627Ser)
c.4639A>T (p.Thr1547Ser)
c.4450A>T (p.Thr1484Ser)
c.3379A>T (p.Thr1127Ser)
n.4917A>T
c.4636A>T (p.Thr1546Ser)
c.4237A>T (p.Thr1413Ser)
c.3814A>T (p.Thr1272Ser)
c.2770A>T (p.Thr924Ser)
c.4099A>T (p.Thr1367Ser)
n.4947A>T
18g.70059914T>CCA402694533RTTNc.4876A>G (p.Thr1626Ala)
c.963A>G (p.Ter321Trp)
n.2422A>G
c.30A>G
c.2275A>G (p.Thr759Ala)
c.2228A>G (n.2228A>G)
c.*3190A>G (n.*3190A>G)
c.4157A>G (n.4157A>G)
c.2140A>G (p.Thr714Ala)
c.4879A>G (p.Thr1627Ala)
c.4639A>G (p.Thr1547Ala)
c.4450A>G (p.Thr1484Ala)
c.3379A>G (p.Thr1127Ala)
n.4917A>G
c.4636A>G (p.Thr1546Ala)
c.4237A>G (p.Thr1413Ala)
c.3814A>G (p.Thr1272Ala)
c.2770A>G (p.Thr924Ala)
c.4099A>G (p.Thr1367Ala)
n.4947A>G
18g.70059914T>GCA402694535RTTNc.4876A>C (p.Thr1626Pro)
c.963A>C (p.Ter321Cys)
n.2422A>C
c.30A>C
c.2275A>C (p.Thr759Pro)
c.2228A>C (n.2228A>C)
c.*3190A>C (n.*3190A>C)
c.4157A>C (n.4157A>C)
c.2140A>C (p.Thr714Pro)
c.4879A>C (p.Thr1627Pro)
c.4639A>C (p.Thr1547Pro)
c.4450A>C (p.Thr1484Pro)
c.3379A>C (p.Thr1127Pro)
n.4917A>C
c.4636A>C (p.Thr1546Pro)
c.4237A>C (p.Thr1413Pro)
c.3814A>C (p.Thr1272Pro)
c.2770A>C (p.Thr924Pro)
c.4099A>C (p.Thr1367Pro)
n.4947A>C

Number of alleles fetched