Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.70039454T>ACA340758875LRRC7,LRRC7-AS1n.3546T>A
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
1g.70039454T=CA1174251923LRRC7,LRRC7-AS1n.3546T=
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dbSNP gnomAD v4
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n.165-491C>A
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n.165-492T>G
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n.1030-492T>C
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n.165-492T>C
1g.70039456A>TCA340758885LRRC7,LRRC7-AS1n.3548A>T
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n.1030-492T>A
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n.165-492T>A
1g.70039457A=CA1174251925LRRC7,LRRC7-AS1n.3549A=
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n.165-493T=
1g.70039457A>CCA340758888LRRC7,LRRC7-AS1n.3549A>C
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c.3519A>C (p.Glu1173Asp)
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n.1030-493T>G
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n.165-493T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039457A>GCA418441997LRRC7,LRRC7-AS1n.3549A>G
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n.165-493T>C
1g.70039457A>TCA340758890LRRC7,LRRC7-AS1n.3549A>T
c.3633A>T (p.Glu1211Asp)
c.3519A>T (p.Glu1173Asp)
c.3534A>T (p.Glu1178Asp)
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
c.3636A>T (p.Glu1212Asp)
n.1030-493T>A
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n.165-493T>A
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n.1030-494C>T
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n.165-494C>T
gnomAD v4
1g.70039458G>CCA340758896LRRC7,LRRC7-AS1n.3550G>C
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c.1372G>C (p.Asp458His)
c.3637G>C (p.Asp1213His)
n.1030-494C>G
c.3475G>C (p.Asp1159His)
c.3691G>C (p.Asp1231His)
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n.165-494C>G
1g.70039458G=CA1174251926LRRC7,LRRC7-AS1n.3550G=
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n.1030-494C=
c.3475G= (p.Asp1159=)
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n.165-494C=
1g.70039458G>TCA904169LRRC7,LRRC7-AS1n.3550G>T
c.3634G>T (p.Asp1212Tyr)
c.3520G>T (p.Asp1174Tyr)
c.3535G>T (p.Asp1179Tyr)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.3637G>T (p.Asp1213Tyr)
n.1030-494C>A
c.3475G>T (p.Asp1159Tyr)
c.3691G>T (p.Asp1231Tyr)
c.3683+8G>T (n.3683+8G>T)
n.165-494C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039459A>CCA340758898LRRC7,LRRC7-AS1n.3551A>C
c.3635A>C (p.Asp1212Ala)
c.3521A>C (p.Asp1174Ala)
c.3536A>C (p.Asp1179Ala)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.3638A>C (p.Asp1213Ala)
n.1030-495T>G
c.3476A>C (p.Asp1159Ala)
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c.3683+9A>C (n.3683+9A>C)
n.165-495T>G
1g.70039459A>GCA340758899LRRC7,LRRC7-AS1n.3551A>G
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c.3536A>G (p.Asp1179Gly)
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c.3638A>G (p.Asp1213Gly)
n.1030-495T>C
c.3476A>G (p.Asp1159Gly)
c.3692A>G (p.Asp1231Gly)
c.3683+9A>G (n.3683+9A>G)
n.165-495T>C
1g.70039459A>TCA340758900LRRC7,LRRC7-AS1n.3551A>T
c.3635A>T (p.Asp1212Val)
c.3521A>T (p.Asp1174Val)
c.3536A>T (p.Asp1179Val)
c.1373A>T (p.Asp458Val)
c.3638A>T (p.Asp1213Val)
n.1030-495T>A
c.3476A>T (p.Asp1159Val)
c.3692A>T (p.Asp1231Val)
c.3683+9A>T (n.3683+9A>T)
n.165-495T>A
1g.70039460T>ACA340758904LRRC7,LRRC7-AS1n.3552T>A
c.3636T>A (p.Asp1212Glu)
c.3522T>A (p.Asp1174Glu)
c.3537T>A (p.Asp1179Glu)
c.1374T>A (p.Asp458Glu)
c.3639T>A (p.Asp1213Glu)
n.1030-496A>T
c.3477T>A (p.Asp1159Glu)
c.3693T>A (p.Asp1231Glu)
c.3683+10T>A (n.3683+10T>A)
n.165-496A>T
1g.70039460T>CCA904170LRRC7,LRRC7-AS1n.3552T>C
c.3636T>C (p.Asp1212=)
c.3522T>C (p.Asp1174=)
c.3537T>C (p.Asp1179=)
c.1374T>C (p.Asp458=)
c.3639T>C (p.Asp1213=)
n.1030-496A>G
c.3477T>C (p.Asp1159=)
c.3693T>C (p.Asp1231=)
c.3683+10T>C (n.3683+10T>C)
n.165-496A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039460T>GCA340758906LRRC7,LRRC7-AS1n.3552T>G
c.3636T>G (p.Asp1212Glu)
c.3522T>G (p.Asp1174Glu)
c.3537T>G (p.Asp1179Glu)
c.1374T>G (p.Asp458Glu)
c.3639T>G (p.Asp1213Glu)
n.1030-496A>C
c.3477T>G (p.Asp1159Glu)
c.3693T>G (p.Asp1231Glu)
c.3683+10T>G (n.3683+10T>G)
n.165-496A>C
1g.70039460T=CA1141550872LRRC7,LRRC7-AS1n.3552T=
c.3636T= (p.Asp1212=)
c.3522T= (p.Asp1174=)
c.3537T= (p.Asp1179=)
c.1374T= (p.Asp458=)
c.3639T= (p.Asp1213=)
n.1030-496A=
c.3477T= (p.Asp1159=)
c.3693T= (p.Asp1231=)
c.3683+10T= (n.3683+10T=)
n.165-496A=
1g.70039461delCA645533433LRRC7,LRRC7-AS1n.3553del
c.3637del (p.Glu1213AsnfsTer8)
c.3523del (p.Glu1175AsnfsTer8)
c.3538del (p.Glu1180AsnfsTer8)
c.1375del (p.Glu459AsnfsTer8)
c.3640del (p.Glu1214AsnfsTer8)
n.1030-497del
c.3478del (p.Glu1160AsnfsTer8)
c.3694del (p.Glu1232AsnfsTer8)
c.3683+11del (n.3683+11del)
n.165-497del
COSMIC
1g.70039461G>ACA340758911LRRC7,LRRC7-AS1n.3553G>A
c.3637G>A (p.Glu1213Lys)
c.3523G>A (p.Glu1175Lys)
c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.3640G>A (p.Glu1214Lys)
n.1030-497C>T
c.3478G>A (p.Glu1160Lys)
c.3694G>A (p.Glu1232Lys)
c.3683+11G>A (n.3683+11G>A)
n.165-497C>T
1g.70039461G>CCA340758909LRRC7,LRRC7-AS1n.3553G>C
c.3637G>C (p.Glu1213Gln)
c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.3640G>C (p.Glu1214Gln)
n.1030-497C>G
c.3478G>C (p.Glu1160Gln)
c.3694G>C (p.Glu1232Gln)
c.3683+11G>C (n.3683+11G>C)
n.165-497C>G
1g.70039461G>TCA340758910LRRC7,LRRC7-AS1n.3553G>T
c.3637G>T (p.Glu1213Ter)
c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
c.3538G>T (p.Glu1180Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.3640G>T (p.Glu1214Ter)
n.1030-497C>A
c.3478G>T (p.Glu1160Ter)
c.3694G>T (p.Glu1232Ter)
c.3683+11G>T (n.3683+11G>T)
n.165-497C>A
1g.70039462A>CCA340758912LRRC7,LRRC7-AS1n.3554A>C
c.3638A>C (p.Glu1213Ala)
c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
c.3539A>C (p.Glu1180Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.3641A>C (p.Glu1214Ala)
n.1030-498T>G
c.3479A>C (p.Glu1160Ala)
c.3695A>C (p.Glu1232Ala)
c.3683+12A>C (n.3683+12A>C)
n.165-498T>G
1g.70039462A>GCA340758913LRRC7,LRRC7-AS1n.3554A>G
c.3638A>G (p.Glu1213Gly)
c.3524A>G (p.Glu1175Gly)
c.3539A>G (p.Glu1180Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.3641A>G (p.Glu1214Gly)
n.1030-498T>C
c.3479A>G (p.Glu1160Gly)
c.3695A>G (p.Glu1232Gly)
c.3683+12A>G (n.3683+12A>G)
n.165-498T>C
1g.70039462A>TCA340758914LRRC7,LRRC7-AS1n.3554A>T
c.3638A>T (p.Glu1213Val)
c.3524A>T (p.Glu1175Val)
c.3539A>T (p.Glu1180Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.3641A>T (p.Glu1214Val)
n.1030-498T>A
c.3479A>T (p.Glu1160Val)
c.3695A>T (p.Glu1232Val)
c.3683+12A>T (n.3683+12A>T)
n.165-498T>A
COSMIC
1g.70039463A>CCA340758916LRRC7,LRRC7-AS1n.3555A>C
c.3639A>C (p.Glu1213Asp)
c.3525A>C (p.Glu1175Asp)
c.3540A>C (p.Glu1180Asp)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
c.3642A>C (p.Glu1214Asp)
n.1030-499T>G
c.3480A>C (p.Glu1160Asp)
c.3696A>C (p.Glu1232Asp)
c.3683+13A>C (n.3683+13A>C)
n.165-499T>G
1g.70039463A>GCA418442003LRRC7,LRRC7-AS1n.3555A>G
c.3639A>G (p.Glu1213=)
c.3525A>G (p.Glu1175=)
c.3540A>G (p.Glu1180=)
c.1377A>G (p.Glu459=)
c.3642A>G (p.Glu1214=)
n.1030-499T>C
c.3480A>G (p.Glu1160=)
c.3696A>G (p.Glu1232=)
c.3683+13A>G (n.3683+13A>G)
n.165-499T>C
1g.70039463A>TCA340758921LRRC7,LRRC7-AS1n.3555A>T
c.3639A>T (p.Glu1213Asp)
c.3525A>T (p.Glu1175Asp)
c.3540A>T (p.Glu1180Asp)
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
c.3642A>T (p.Glu1214Asp)
n.1030-499T>A
c.3480A>T (p.Glu1160Asp)
c.3696A>T (p.Glu1232Asp)
c.3683+13A>T (n.3683+13A>T)
n.165-499T>A
1g.70039464C>ACA340758923LRRC7,LRRC7-AS1n.3556C>A
c.3640C>A (p.His1214Asn)
c.3526C>A (p.His1176Asn)
c.3541C>A (p.His1181Asn)
c.1378C>A (p.His460Asn)
c.3643C>A (p.His1215Asn)
n.1030-500G>T
c.3481C>A (p.His1161Asn)
c.3697C>A (p.His1233Asn)
c.3683+14C>A (n.3683+14C>A)
n.165-500G>T
1g.70039464C=CA1174251927LRRC7,LRRC7-AS1n.3556C=
c.3640C= (p.His1214=)
c.3526C= (p.His1176=)
c.3541C= (p.His1181=)
c.1378C= (p.His460=)
c.3643C= (p.His1215=)
n.1030-500G=
c.3481C= (p.His1161=)
c.3697C= (p.His1233=)
c.3683+14C= (n.3683+14C=)
n.165-500G=
1g.70039464C>GCA340758926LRRC7,LRRC7-AS1n.3556C>G
c.3640C>G (p.His1214Asp)
c.3526C>G (p.His1176Asp)
c.3541C>G (p.His1181Asp)
c.1378C>G (p.His460Asp)
c.3643C>G (p.His1215Asp)
n.1030-500G>C
c.3481C>G (p.His1161Asp)
c.3697C>G (p.His1233Asp)
c.3683+14C>G (n.3683+14C>G)
n.165-500G>C
1g.70039464C>TCA340758928LRRC7,LRRC7-AS1n.3556C>T
c.3640C>T (p.His1214Tyr)
c.3526C>T (p.His1176Tyr)
c.3541C>T (p.His1181Tyr)
c.1378C>T (p.His460Tyr)
c.3643C>T (p.His1215Tyr)
n.1030-500G>A
c.3481C>T (p.His1161Tyr)
c.3697C>T (p.His1233Tyr)
c.3683+14C>T (n.3683+14C>T)
n.165-500G>A
dbSNP
1g.70039465A=CA1174251928LRRC7,LRRC7-AS1n.3557A=
c.3641A= (p.His1214=)
c.3527A= (p.His1176=)
c.3542A= (p.His1181=)
c.1379A= (p.His460=)
c.3644A= (p.His1215=)
n.1030-501T=
c.3482A= (p.His1161=)
c.3698A= (p.His1233=)
c.3683+15A= (n.3683+15A=)
n.165-501T=
1g.70039465A>CCA340758937LRRC7,LRRC7-AS1n.3557A>C
c.3641A>C (p.His1214Pro)
c.3527A>C (p.His1176Pro)
c.3542A>C (p.His1181Pro)
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.3644A>C (p.His1215Pro)
n.1030-501T>G
c.3482A>C (p.His1161Pro)
c.3698A>C (p.His1233Pro)
c.3683+15A>C (n.3683+15A>C)
n.165-501T>G
1g.70039465A>GCA904171LRRC7,LRRC7-AS1n.3557A>G
c.3641A>G (p.His1214Arg)
c.3527A>G (p.His1176Arg)
c.3542A>G (p.His1181Arg)
c.1379A>G (p.His460Arg)
c.3644A>G (p.His1215Arg)
n.1030-501T>C
c.3482A>G (p.His1161Arg)
c.3698A>G (p.His1233Arg)
c.3683+15A>G (n.3683+15A>G)
n.165-501T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039465A>TCA340758938LRRC7,LRRC7-AS1n.3557A>T
c.3641A>T (p.His1214Leu)
c.3527A>T (p.His1176Leu)
c.3542A>T (p.His1181Leu)
c.1379A>T (p.His460Leu)
c.3644A>T (p.His1215Leu)
n.1030-501T>A
c.3482A>T (p.His1161Leu)
c.3698A>T (p.His1233Leu)
c.3683+15A>T (n.3683+15A>T)
n.165-501T>A
1g.70039466C>ACA340758939LRRC7,LRRC7-AS1n.3558C>A
c.3642C>A (p.His1214Gln)
c.3528C>A (p.His1176Gln)
c.3543C>A (p.His1181Gln)
c.1380C>A (p.His460Gln)
c.3645C>A (p.His1215Gln)
n.1030-502G>T
c.3483C>A (p.His1161Gln)
c.3699C>A (p.His1233Gln)
c.3683+16C>A (n.3683+16C>A)
n.165-502G>T
1g.70039466C=CA1174251929LRRC7,LRRC7-AS1n.3558C=
c.3642C= (p.His1214=)
c.3528C= (p.His1176=)
c.3543C= (p.His1181=)
c.1380C= (p.His460=)
c.3645C= (p.His1215=)
n.1030-502G=
c.3483C= (p.His1161=)
c.3699C= (p.His1233=)
c.3683+16C= (n.3683+16C=)
n.165-502G=
1g.70039466C>GCA904172LRRC7,LRRC7-AS1n.3558C>G
c.3642C>G (p.His1214Gln)
c.3528C>G (p.His1176Gln)
c.3543C>G (p.His1181Gln)
c.1380C>G (p.His460Gln)
c.3645C>G (p.His1215Gln)
n.1030-502G>C
c.3483C>G (p.His1161Gln)
c.3699C>G (p.His1233Gln)
c.3683+16C>G (n.3683+16C>G)
n.165-502G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039466C>TCA418442011LRRC7,LRRC7-AS1n.3558C>T
c.3642C>T (p.His1214=)
c.3528C>T (p.His1176=)
c.3543C>T (p.His1181=)
c.1380C>T (p.His460=)
c.3645C>T (p.His1215=)
n.1030-502G>A
c.3483C>T (p.His1161=)
c.3699C>T (p.His1233=)
c.3683+16C>T (n.3683+16C>T)
n.165-502G>A
1g.70039467C>ACA340758944LRRC7,LRRC7-AS1n.3559C>A
c.3643C>A (p.Pro1215Thr)
c.3529C>A (p.Pro1177Thr)
c.3544C>A (p.Pro1182Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.3646C>A (p.Pro1216Thr)
n.1030-503G>T
c.3484C>A (p.Pro1162Thr)
c.3700C>A (p.Pro1234Thr)
c.3683+17C>A (n.3683+17C>A)
n.165-503G>T
1g.70039467C>GCA340758947LRRC7,LRRC7-AS1n.3559C>G
c.3643C>G (p.Pro1215Ala)
c.3529C>G (p.Pro1177Ala)
c.3544C>G (p.Pro1182Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.3646C>G (p.Pro1216Ala)
n.1030-503G>C
c.3484C>G (p.Pro1162Ala)
c.3700C>G (p.Pro1234Ala)
c.3683+17C>G (n.3683+17C>G)
n.165-503G>C
1g.70039467C>TCA340758945LRRC7,LRRC7-AS1n.3559C>T
c.3643C>T (p.Pro1215Ser)
c.3529C>T (p.Pro1177Ser)
c.3544C>T (p.Pro1182Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.3646C>T (p.Pro1216Ser)
n.1030-503G>A
c.3484C>T (p.Pro1162Ser)
c.3700C>T (p.Pro1234Ser)
c.3683+17C>T (n.3683+17C>T)
n.165-503G>A
1g.70039468C>ACA340758949LRRC7,LRRC7-AS1n.3560C>A
c.3644C>A (p.Pro1215His)
c.3530C>A (p.Pro1177His)
c.3545C>A (p.Pro1182His)
c.1382C>A (p.Pro461His)
c.3647C>A (p.Pro1216His)
n.1030-504G>T
c.3485C>A (p.Pro1162His)
c.3701C>A (p.Pro1234His)
c.3683+18C>A (n.3683+18C>A)
n.165-504G>T
1g.70039468C=CA1142221141LRRC7,LRRC7-AS1n.3560C=
c.3644C= (p.Pro1215=)
c.3530C= (p.Pro1177=)
c.3545C= (p.Pro1182=)
c.1382C= (p.Pro461=)
c.3647C= (p.Pro1216=)
n.1030-504G=
c.3485C= (p.Pro1162=)
c.3701C= (p.Pro1234=)
c.3683+18C= (n.3683+18C=)
n.165-504G=
1g.70039468C>GCA340758951LRRC7,LRRC7-AS1n.3560C>G
c.3644C>G (p.Pro1215Arg)
c.3530C>G (p.Pro1177Arg)
c.3545C>G (p.Pro1182Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.3647C>G (p.Pro1216Arg)
n.1030-504G>C
c.3485C>G (p.Pro1162Arg)
c.3701C>G (p.Pro1234Arg)
c.3683+18C>G (n.3683+18C>G)
n.165-504G>C
1g.70039468C>TCA904173LRRC7,LRRC7-AS1n.3560C>T
c.3644C>T (p.Pro1215Leu)
c.3530C>T (p.Pro1177Leu)
c.3545C>T (p.Pro1182Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.3647C>T (p.Pro1216Leu)
n.1030-504G>A
c.3485C>T (p.Pro1162Leu)
c.3701C>T (p.Pro1234Leu)
c.3683+18C>T (n.3683+18C>T)
n.165-504G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039469T>ACA418442015LRRC7,LRRC7-AS1n.3561T>A
c.3645T>A (p.Pro1215=)
c.3531T>A (p.Pro1177=)
c.3546T>A (p.Pro1182=)
c.1383T>A (p.Pro461=)
c.3648T>A (p.Pro1216=)
n.1030-505A>T
c.3486T>A (p.Pro1162=)
c.3702T>A (p.Pro1234=)
c.3683+19T>A (n.3683+19T>A)
n.165-505A>T
gnomAD v4
1g.70039469T>CCA418442016LRRC7,LRRC7-AS1n.3561T>C
c.3645T>C (p.Pro1215=)
c.3531T>C (p.Pro1177=)
c.3546T>C (p.Pro1182=)
c.1383T>C (p.Pro461=)
c.3648T>C (p.Pro1216=)
n.1030-505A>G
c.3486T>C (p.Pro1162=)
c.3702T>C (p.Pro1234=)
c.3683+19T>C (n.3683+19T>C)
n.165-505A>G
1g.70039469T>GCA418442018LRRC7,LRRC7-AS1n.3561T>G
c.3645T>G (p.Pro1215=)
c.3531T>G (p.Pro1177=)
c.3546T>G (p.Pro1182=)
c.1383T>G (p.Pro461=)
c.3648T>G (p.Pro1216=)
n.1030-505A>C
c.3486T>G (p.Pro1162=)
c.3702T>G (p.Pro1234=)
c.3683+19T>G (n.3683+19T>G)
n.165-505A>C
1g.70039470T>ACA340758959LRRC7,LRRC7-AS1n.3562T>A
c.3646T>A (p.Ser1216Thr)
c.3532T>A (p.Ser1178Thr)
c.3547T>A (p.Ser1183Thr)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.3649T>A (p.Ser1217Thr)
n.1030-506A>T
c.3487T>A (p.Ser1163Thr)
c.3703T>A (p.Ser1235Thr)
c.3683+20T>A (n.3683+20T>A)
n.165-506A>T
1g.70039470T>CCA340758961LRRC7,LRRC7-AS1n.3562T>C
c.3646T>C (p.Ser1216Pro)
c.3532T>C (p.Ser1178Pro)
c.3547T>C (p.Ser1183Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.3649T>C (p.Ser1217Pro)
n.1030-506A>G
c.3487T>C (p.Ser1163Pro)
c.3703T>C (p.Ser1235Pro)
c.3683+20T>C (n.3683+20T>C)
n.165-506A>G
gnomAD v4
1g.70039470T>GCA340758963LRRC7,LRRC7-AS1n.3562T>G
c.3646T>G (p.Ser1216Ala)
c.3532T>G (p.Ser1178Ala)
c.3547T>G (p.Ser1183Ala)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.3649T>G (p.Ser1217Ala)
n.1030-506A>C
c.3487T>G (p.Ser1163Ala)
c.3703T>G (p.Ser1235Ala)
c.3683+20T>G (n.3683+20T>G)
n.165-506A>C
1g.70039471C>ACA340758967LRRC7,LRRC7-AS1n.3563C>A
c.3647C>A (p.Ser1216Ter)
c.3533C>A (p.Ser1178Ter)
c.3548C>A (p.Ser1183Ter)
c.1385C>A (p.Ser462Ter)
c.3650C>A (p.Ser1217Ter)
n.1030-507G>T
c.3488C>A (p.Ser1163Ter)
c.3704C>A (p.Ser1235Ter)
c.3683+21C>A (n.3683+21C>A)
n.165-507G>T
1g.70039471C>GCA340758970LRRC7,LRRC7-AS1n.3563C>G
c.3647C>G (p.Ser1216Ter)
c.3533C>G (p.Ser1178Ter)
c.3548C>G (p.Ser1183Ter)
c.1385C>G (p.Ser462Ter)
c.3650C>G (p.Ser1217Ter)
n.1030-507G>C
c.3488C>G (p.Ser1163Ter)
c.3704C>G (p.Ser1235Ter)
c.3683+21C>G (n.3683+21C>G)
n.165-507G>C
1g.70039471C>TCA340758971LRRC7,LRRC7-AS1n.3563C>T
c.3647C>T (p.Ser1216Leu)
c.3533C>T (p.Ser1178Leu)
c.3548C>T (p.Ser1183Leu)
c.1385C>T (p.Ser462Leu)
c.3650C>T (p.Ser1217Leu)
n.1030-507G>A
c.3488C>T (p.Ser1163Leu)
c.3704C>T (p.Ser1235Leu)
c.3683+21C>T (n.3683+21C>T)
n.165-507G>A
COSMIC
1g.70039472A>CCA418442026LRRC7,LRRC7-AS1n.3564A>C
c.3648A>C (p.Ser1216=)
c.3534A>C (p.Ser1178=)
c.3549A>C (p.Ser1183=)
c.1386A>C (p.Ser462=)
c.3651A>C (p.Ser1217=)
n.1030-508T>G
c.3489A>C (p.Ser1163=)
c.3705A>C (p.Ser1235=)
c.3683+22A>C (n.3683+22A>C)
n.165-508T>G
1g.70039472A>GCA418442028LRRC7,LRRC7-AS1n.3564A>G
c.3648A>G (p.Ser1216=)
c.3534A>G (p.Ser1178=)
c.3549A>G (p.Ser1183=)
c.1386A>G (p.Ser462=)
c.3651A>G (p.Ser1217=)
n.1030-508T>C
c.3489A>G (p.Ser1163=)
c.3705A>G (p.Ser1235=)
c.3683+22A>G (n.3683+22A>G)
n.165-508T>C
1g.70039472A>TCA418442029LRRC7,LRRC7-AS1n.3564A>T
c.3648A>T (p.Ser1216=)
c.3534A>T (p.Ser1178=)
c.3549A>T (p.Ser1183=)
c.1386A>T (p.Ser462=)
c.3651A>T (p.Ser1217=)
n.1030-508T>A
c.3489A>T (p.Ser1163=)
c.3705A>T (p.Ser1235=)
c.3683+22A>T (n.3683+22A>T)
n.165-508T>A
1g.70039473T>ACA340758972LRRC7,LRRC7-AS1n.3565T>A
c.3649T>A (p.Tyr1217Asn)
c.3535T>A (p.Tyr1179Asn)
c.3550T>A (p.Tyr1184Asn)
c.1387T>A (p.Tyr463Asn)
c.3652T>A (p.Tyr1218Asn)
n.1030-509A>T
c.3490T>A (p.Tyr1164Asn)
c.3706T>A (p.Tyr1236Asn)
c.3683+23T>A (n.3683+23T>A)
n.165-509A>T
1g.70039473T>CCA340758973LRRC7,LRRC7-AS1n.3565T>C
c.3649T>C (p.Tyr1217His)
c.3535T>C (p.Tyr1179His)
c.3550T>C (p.Tyr1184His)
c.1387T>C (p.Tyr463His)
c.3652T>C (p.Tyr1218His)
n.1030-509A>G
c.3490T>C (p.Tyr1164His)
c.3706T>C (p.Tyr1236His)
c.3683+23T>C (n.3683+23T>C)
n.165-509A>G
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039473T>GCA340758974LRRC7,LRRC7-AS1n.3565T>G
c.3649T>G (p.Tyr1217Asp)
c.3535T>G (p.Tyr1179Asp)
c.3550T>G (p.Tyr1184Asp)
c.1387T>G (p.Tyr463Asp)
c.3652T>G (p.Tyr1218Asp)
n.1030-509A>C
c.3490T>G (p.Tyr1164Asp)
c.3706T>G (p.Tyr1236Asp)
c.3683+23T>G (n.3683+23T>G)
n.165-509A>C
1g.70039474A>CCA340758977LRRC7,LRRC7-AS1n.3566A>C
c.3650A>C (p.Tyr1217Ser)
c.3536A>C (p.Tyr1179Ser)
c.3551A>C (p.Tyr1184Ser)
c.1388A>C (p.Tyr463Ser)
c.3653A>C (p.Tyr1218Ser)
n.1030-510T>G
c.3491A>C (p.Tyr1164Ser)
c.3707A>C (p.Tyr1236Ser)
c.3683+24A>C (n.3683+24A>C)
n.165-510T>G
1g.70039474A>GCA340758978LRRC7,LRRC7-AS1n.3566A>G
c.3650A>G (p.Tyr1217Cys)
c.3536A>G (p.Tyr1179Cys)
c.3551A>G (p.Tyr1184Cys)
c.1388A>G (p.Tyr463Cys)
c.3653A>G (p.Tyr1218Cys)
n.1030-510T>C
c.3491A>G (p.Tyr1164Cys)
c.3707A>G (p.Tyr1236Cys)
c.3683+24A>G (n.3683+24A>G)
n.165-510T>C
1g.70039474A>TCA340758975LRRC7,LRRC7-AS1n.3566A>T
c.3650A>T (p.Tyr1217Phe)
c.3536A>T (p.Tyr1179Phe)
c.3551A>T (p.Tyr1184Phe)
c.1388A>T (p.Tyr463Phe)
c.3653A>T (p.Tyr1218Phe)
n.1030-510T>A
c.3491A>T (p.Tyr1164Phe)
c.3707A>T (p.Tyr1236Phe)
c.3683+24A>T (n.3683+24A>T)
n.165-510T>A
1g.70039475T>ACA340758980LRRC7,LRRC7-AS1n.3567T>A
c.3651T>A (p.Tyr1217Ter)
c.3537T>A (p.Tyr1179Ter)
c.3552T>A (p.Tyr1184Ter)
c.1389T>A (p.Tyr463Ter)
c.3654T>A (p.Tyr1218Ter)
n.1030-511A>T
c.3492T>A (p.Tyr1164Ter)
c.3708T>A (p.Tyr1236Ter)
c.3683+25T>A (n.3683+25T>A)
n.165-511A>T
1g.70039475T>CCA418442033LRRC7,LRRC7-AS1n.3567T>C
c.3651T>C (p.Tyr1217=)
c.3537T>C (p.Tyr1179=)
c.3552T>C (p.Tyr1184=)
c.1389T>C (p.Tyr463=)
c.3654T>C (p.Tyr1218=)
n.1030-511A>G
c.3492T>C (p.Tyr1164=)
c.3708T>C (p.Tyr1236=)
c.3683+25T>C (n.3683+25T>C)
n.165-511A>G
dbSNP
1g.70039475T>GCA340758983LRRC7,LRRC7-AS1n.3567T>G
c.3651T>G (p.Tyr1217Ter)
c.3537T>G (p.Tyr1179Ter)
c.3552T>G (p.Tyr1184Ter)
c.1389T>G (p.Tyr463Ter)
c.3654T>G (p.Tyr1218Ter)
n.1030-511A>C
c.3492T>G (p.Tyr1164Ter)
c.3708T>G (p.Tyr1236Ter)
c.3683+25T>G (n.3683+25T>G)
n.165-511A>C
1g.70039475T=CA1174251930LRRC7,LRRC7-AS1n.3567T=
c.3651T= (p.Tyr1217=)
c.3537T= (p.Tyr1179=)
c.3552T= (p.Tyr1184=)
c.1389T= (p.Tyr463=)
c.3654T= (p.Tyr1218=)
n.1030-511A=
c.3492T= (p.Tyr1164=)
c.3708T= (p.Tyr1236=)
c.3683+25T= (n.3683+25T=)
n.165-511A=
1g.70039476C>ACA904174LRRC7,LRRC7-AS1n.3568C>A
c.3652C>A (p.Gln1218Lys)
c.3538C>A (p.Gln1180Lys)
c.3553C>A (p.Gln1185Lys)
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.3655C>A (p.Gln1219Lys)
n.1030-512G>T
c.3493C>A (p.Gln1165Lys)
c.3709C>A (p.Gln1237Lys)
c.3683+26C>A (n.3683+26C>A)
n.165-512G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039476C=CA1174251931LRRC7,LRRC7-AS1n.3568C=
c.3652C= (p.Gln1218=)
c.3538C= (p.Gln1180=)
c.3553C= (p.Gln1185=)
c.1390C= (p.Gln464=)
c.3655C= (p.Gln1219=)
n.1030-512G=
c.3493C= (p.Gln1165=)
c.3709C= (p.Gln1237=)
c.3683+26C= (n.3683+26C=)
n.165-512G=
1g.70039476C>GCA340758986LRRC7,LRRC7-AS1n.3568C>G
c.3652C>G (p.Gln1218Glu)
c.3538C>G (p.Gln1180Glu)
c.3553C>G (p.Gln1185Glu)
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.3655C>G (p.Gln1219Glu)
n.1030-512G>C
c.3493C>G (p.Gln1165Glu)
c.3709C>G (p.Gln1237Glu)
c.3683+26C>G (n.3683+26C>G)
n.165-512G>C
1g.70039476C>TCA340758988LRRC7,LRRC7-AS1n.3568C>T
c.3652C>T (p.Gln1218Ter)
c.3538C>T (p.Gln1180Ter)
c.3553C>T (p.Gln1185Ter)
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.3655C>T (p.Gln1219Ter)
n.1030-512G>A
c.3493C>T (p.Gln1165Ter)
c.3709C>T (p.Gln1237Ter)
c.3683+26C>T (n.3683+26C>T)
n.165-512G>A
1g.70039477A>CCA340758992LRRC7,LRRC7-AS1n.3569A>C
c.3653A>C (p.Gln1218Pro)
c.3539A>C (p.Gln1180Pro)
c.3554A>C (p.Gln1185Pro)
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.3656A>C (p.Gln1219Pro)
n.1030-513T>G
c.3494A>C (p.Gln1165Pro)
c.3710A>C (p.Gln1237Pro)
c.3683+27A>C (n.3683+27A>C)
n.165-513T>G
1g.70039477A>GCA340758989LRRC7,LRRC7-AS1n.3569A>G
c.3653A>G (p.Gln1218Arg)
c.3539A>G (p.Gln1180Arg)
c.3554A>G (p.Gln1185Arg)
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.3656A>G (p.Gln1219Arg)
n.1030-513T>C
c.3494A>G (p.Gln1165Arg)
c.3710A>G (p.Gln1237Arg)
c.3683+27A>G (n.3683+27A>G)
n.165-513T>C
1g.70039477A>TCA340758991LRRC7,LRRC7-AS1n.3569A>T
c.3653A>T (p.Gln1218Leu)
c.3539A>T (p.Gln1180Leu)
c.3554A>T (p.Gln1185Leu)
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.3656A>T (p.Gln1219Leu)
n.1030-513T>A
c.3494A>T (p.Gln1165Leu)
c.3710A>T (p.Gln1237Leu)
c.3683+27A>T (n.3683+27A>T)
n.165-513T>A
1g.70039478A>CCA340758993LRRC7,LRRC7-AS1n.3570A>C
c.3654A>C (p.Gln1218His)
c.3540A>C (p.Gln1180His)
c.3555A>C (p.Gln1185His)
c.1392A>C (p.Gln464His)
c.3657A>C (p.Gln1219His)
n.1030-514T>G
c.3495A>C (p.Gln1165His)
c.3711A>C (p.Gln1237His)
c.3683+28A>C (n.3683+28A>C)
n.165-514T>G
1g.70039478A>GCA418442039LRRC7,LRRC7-AS1n.3570A>G
c.3654A>G (p.Gln1218=)
c.3540A>G (p.Gln1180=)
c.3555A>G (p.Gln1185=)
c.1392A>G (p.Gln464=)
c.3657A>G (p.Gln1219=)
n.1030-514T>C
c.3495A>G (p.Gln1165=)
c.3711A>G (p.Gln1237=)
c.3683+28A>G (n.3683+28A>G)
n.165-514T>C
COSMIC
1g.70039478A>TCA340758994LRRC7,LRRC7-AS1n.3570A>T
c.3654A>T (p.Gln1218His)
c.3540A>T (p.Gln1180His)
c.3555A>T (p.Gln1185His)
c.1392A>T (p.Gln464His)
c.3657A>T (p.Gln1219His)
n.1030-514T>A
c.3495A>T (p.Gln1165His)
c.3711A>T (p.Gln1237His)
c.3683+28A>T (n.3683+28A>T)
n.165-514T>A
1g.70039479G>ACA340758999LRRC7,LRRC7-AS1n.3571G>A
c.3655G>A (p.Glu1219Lys)
c.3541G>A (p.Glu1181Lys)
c.3556G>A (p.Glu1186Lys)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.3658G>A (p.Glu1220Lys)
n.1030-515C>T
c.3496G>A (p.Glu1166Lys)
c.3712G>A (p.Glu1238Lys)
c.3683+29G>A (n.3683+29G>A)
n.165-515C>T
1g.70039479G>CCA340759001LRRC7,LRRC7-AS1n.3571G>C
c.3655G>C (p.Glu1219Gln)
c.3541G>C (p.Glu1181Gln)
c.3556G>C (p.Glu1186Gln)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.3658G>C (p.Glu1220Gln)
n.1030-515C>G
c.3496G>C (p.Glu1166Gln)
c.3712G>C (p.Glu1238Gln)
c.3683+29G>C (n.3683+29G>C)
n.165-515C>G
1g.70039479G>TCA340759002LRRC7,LRRC7-AS1n.3571G>T
c.3655G>T (p.Glu1219Ter)
c.3541G>T (p.Glu1181Ter)
c.3556G>T (p.Glu1186Ter)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.3658G>T (p.Glu1220Ter)
n.1030-515C>A
c.3496G>T (p.Glu1166Ter)
c.3712G>T (p.Glu1238Ter)
c.3683+29G>T (n.3683+29G>T)
n.165-515C>A
1g.70039480A>CCA340759004LRRC7,LRRC7-AS1n.3572A>C
c.3656A>C (p.Glu1219Ala)
c.3542A>C (p.Glu1181Ala)
c.3557A>C (p.Glu1186Ala)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.3659A>C (p.Glu1220Ala)
n.1030-516T>G
c.3497A>C (p.Glu1166Ala)
c.3713A>C (p.Glu1238Ala)
c.3683+30A>C (n.3683+30A>C)
n.165-516T>G
1g.70039480A>GCA340759008LRRC7,LRRC7-AS1n.3572A>G
c.3656A>G (p.Glu1219Gly)
c.3542A>G (p.Glu1181Gly)
c.3557A>G (p.Glu1186Gly)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.3659A>G (p.Glu1220Gly)
n.1030-516T>C
c.3497A>G (p.Glu1166Gly)
c.3713A>G (p.Glu1238Gly)
c.3683+30A>G (n.3683+30A>G)
n.165-516T>C
1g.70039480A>TCA340759006LRRC7,LRRC7-AS1n.3572A>T
c.3656A>T (p.Glu1219Val)
c.3542A>T (p.Glu1181Val)
c.3557A>T (p.Glu1186Val)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.3659A>T (p.Glu1220Val)
n.1030-516T>A
c.3497A>T (p.Glu1166Val)
c.3713A>T (p.Glu1238Val)
c.3683+30A>T (n.3683+30A>T)
n.165-516T>A
1g.70039481A>CCA340759010LRRC7,LRRC7-AS1n.3573A>C
c.3657A>C (p.Glu1219Asp)
c.3543A>C (p.Glu1181Asp)
c.3558A>C (p.Glu1186Asp)
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.3660A>C (p.Glu1220Asp)
n.1030-517T>G
c.3498A>C (p.Glu1166Asp)
c.3714A>C (p.Glu1238Asp)
c.3683+31A>C (n.3683+31A>C)
n.165-517T>G
1g.70039481A>GCA418442048LRRC7,LRRC7-AS1n.3573A>G
c.3657A>G (p.Glu1219=)
c.3543A>G (p.Glu1181=)
c.3558A>G (p.Glu1186=)
c.1395A>G (p.Glu465=)
c.3660A>G (p.Glu1220=)
n.1030-517T>C
c.3498A>G (p.Glu1166=)
c.3714A>G (p.Glu1238=)
c.3683+31A>G (n.3683+31A>G)
n.165-517T>C
1g.70039481A>TCA340759014LRRC7,LRRC7-AS1n.3573A>T
c.3657A>T (p.Glu1219Asp)
c.3543A>T (p.Glu1181Asp)
c.3558A>T (p.Glu1186Asp)
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
c.3660A>T (p.Glu1220Asp)
n.1030-517T>A
c.3498A>T (p.Glu1166Asp)
c.3714A>T (p.Glu1238Asp)
c.3683+31A>T (n.3683+31A>T)
n.165-517T>A
1g.70039482G>ACA340759015LRRC7,LRRC7-AS1n.3574G>A
c.3658G>A (p.Val1220Met)
c.3544G>A (p.Val1182Met)
c.3559G>A (p.Val1187Met)
c.1396G>A (p.Val466Met)
c.3661G>A (p.Val1221Met)
n.1030-518C>T
c.3499G>A (p.Val1167Met)
c.3715G>A (p.Val1239Met)
c.3683+32G>A (n.3683+32G>A)
n.165-518C>T
1g.70039482G>CCA340759017LRRC7,LRRC7-AS1n.3574G>C
c.3658G>C (p.Val1220Leu)
c.3544G>C (p.Val1182Leu)
c.3559G>C (p.Val1187Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.3661G>C (p.Val1221Leu)
n.1030-518C>G
c.3499G>C (p.Val1167Leu)
c.3715G>C (p.Val1239Leu)
c.3683+32G>C (n.3683+32G>C)
n.165-518C>G
1g.70039482G>TCA340759016LRRC7,LRRC7-AS1n.3574G>T
c.3658G>T (p.Val1220Leu)
c.3544G>T (p.Val1182Leu)
c.3559G>T (p.Val1187Leu)
c.1396G>T (p.Val466Leu)
c.3661G>T (p.Val1221Leu)
n.1030-518C>A
c.3499G>T (p.Val1167Leu)
c.3715G>T (p.Val1239Leu)
c.3683+32G>T (n.3683+32G>T)
n.165-518C>A
1g.70039483T>ACA340759019LRRC7,LRRC7-AS1n.3575T>A
c.3659T>A (p.Val1220Glu)
c.3545T>A (p.Val1182Glu)
c.3560T>A (p.Val1187Glu)
c.1397T>A (p.Val466Glu)
c.3662T>A (p.Val1221Glu)
n.1030-519A>T
c.3500T>A (p.Val1167Glu)
c.3716T>A (p.Val1239Glu)
c.3683+33T>A (n.3683+33T>A)
n.165-519A>T
1g.70039483T>CCA340759022LRRC7,LRRC7-AS1n.3575T>C
c.3659T>C (p.Val1220Ala)
c.3545T>C (p.Val1182Ala)
c.3560T>C (p.Val1187Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.3662T>C (p.Val1221Ala)
n.1030-519A>G
c.3500T>C (p.Val1167Ala)
c.3716T>C (p.Val1239Ala)
c.3683+33T>C (n.3683+33T>C)
n.165-519A>G
gnomAD v4
1g.70039483T>GCA340759020LRRC7,LRRC7-AS1n.3575T>G
c.3659T>G (p.Val1220Gly)
c.3545T>G (p.Val1182Gly)
c.3560T>G (p.Val1187Gly)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.3662T>G (p.Val1221Gly)
n.1030-519A>C
c.3500T>G (p.Val1167Gly)
c.3716T>G (p.Val1239Gly)
c.3683+33T>G (n.3683+33T>G)
n.165-519A>C
1g.70039484G>ACA23590113LRRC7,LRRC7-AS1n.3576G>A
c.3660G>A (p.Val1220=)
c.3546G>A (p.Val1182=)
c.3561G>A (p.Val1187=)
c.1398G>A (p.Val466=)
c.3663G>A (p.Val1221=)
n.1030-520C>T
c.3501G>A (p.Val1167=)
c.3717G>A (p.Val1239=)
c.3683+34G>A (n.3683+34G>A)
n.165-520C>T
dbSNP COSMIC
1g.70039484G>CCA418442055LRRC7,LRRC7-AS1n.3576G>C
c.3660G>C (p.Val1220=)
c.3546G>C (p.Val1182=)
c.3561G>C (p.Val1187=)
c.1398G>C (p.Val466=)
c.3663G>C (p.Val1221=)
n.1030-520C>G
c.3501G>C (p.Val1167=)
c.3717G>C (p.Val1239=)
c.3683+34G>C (n.3683+34G>C)
n.165-520C>G
1g.70039484G=CA1174251932LRRC7,LRRC7-AS1n.3576G=
c.3660G= (p.Val1220=)
c.3546G= (p.Val1182=)
c.3561G= (p.Val1187=)
c.1398G= (p.Val466=)
c.3663G= (p.Val1221=)
n.1030-520C=
c.3501G= (p.Val1167=)
c.3717G= (p.Val1239=)
c.3683+34G= (n.3683+34G=)
n.165-520C=
1g.70039484G>TCA418442058LRRC7,LRRC7-AS1n.3576G>T
c.3660G>T (p.Val1220=)
c.3546G>T (p.Val1182=)
c.3561G>T (p.Val1187=)
c.1398G>T (p.Val466=)
c.3663G>T (p.Val1221=)
n.1030-520C>A
c.3501G>T (p.Val1167=)
c.3717G>T (p.Val1239=)
c.3683+34G>T (n.3683+34G>T)
n.165-520C>A
1g.70039485A>CCA340759025LRRC7,LRRC7-AS1n.3577A>C
c.3661A>C (p.Lys1221Gln)
c.3547A>C (p.Lys1183Gln)
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.3664A>C (p.Lys1222Gln)
n.1030-521T>G
c.3502A>C (p.Lys1168Gln)
c.3718A>C (p.Lys1240Gln)
c.3683+35A>C (n.3683+35A>C)
n.165-521T>G
1g.70039485A>GCA340759027LRRC7,LRRC7-AS1n.3577A>G
c.3661A>G (p.Lys1221Glu)
c.3547A>G (p.Lys1183Glu)
c.3562A>G (p.Lys1188Glu)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.3664A>G (p.Lys1222Glu)
n.1030-521T>C
c.3502A>G (p.Lys1168Glu)
c.3718A>G (p.Lys1240Glu)
c.3683+35A>G (n.3683+35A>G)
n.165-521T>C
1g.70039485A>TCA340759028LRRC7,LRRC7-AS1n.3577A>T
c.3661A>T (p.Lys1221Ter)
c.3547A>T (p.Lys1183Ter)
c.3562A>T (p.Lys1188Ter)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.3664A>T (p.Lys1222Ter)
n.1030-521T>A
c.3502A>T (p.Lys1168Ter)
c.3718A>T (p.Lys1240Ter)
c.3683+35A>T (n.3683+35A>T)
n.165-521T>A
1g.70039486A=CA1174251933LRRC7,LRRC7-AS1n.3578A=
c.3662A= (p.Lys1221=)
c.3548A= (p.Lys1183=)
c.3563A= (p.Lys1188=)
c.1400A= (p.Lys467=)
c.3665A= (p.Lys1222=)
n.1030-522T=
c.3503A= (p.Lys1168=)
c.3719A= (p.Lys1240=)
c.3683+36A= (n.3683+36A=)
n.165-522T=
1g.70039486A>CCA340759029LRRC7,LRRC7-AS1n.3578A>C
c.3662A>C (p.Lys1221Thr)
c.3548A>C (p.Lys1183Thr)
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.3665A>C (p.Lys1222Thr)
n.1030-522T>G
c.3503A>C (p.Lys1168Thr)
c.3719A>C (p.Lys1240Thr)
c.3683+36A>C (n.3683+36A>C)
n.165-522T>G
1g.70039486A>GCA904175LRRC7,LRRC7-AS1n.3578A>G
c.3662A>G (p.Lys1221Arg)
c.3548A>G (p.Lys1183Arg)
c.3563A>G (p.Lys1188Arg)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.3665A>G (p.Lys1222Arg)
n.1030-522T>C
c.3503A>G (p.Lys1168Arg)
c.3719A>G (p.Lys1240Arg)
c.3683+36A>G (n.3683+36A>G)
n.165-522T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039486A>TCA340759032LRRC7,LRRC7-AS1n.3578A>T
c.3662A>T (p.Lys1221Ile)
c.3548A>T (p.Lys1183Ile)
c.3563A>T (p.Lys1188Ile)
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.3665A>T (p.Lys1222Ile)
n.1030-522T>A
c.3503A>T (p.Lys1168Ile)
c.3719A>T (p.Lys1240Ile)
c.3683+36A>T (n.3683+36A>T)
n.165-522T>A
1g.70039487A>CCA340759033LRRC7,LRRC7-AS1n.3579A>C
c.3663A>C (p.Lys1221Asn)
c.3549A>C (p.Lys1183Asn)
c.3564A>C (p.Lys1188Asn)
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.3666A>C (p.Lys1222Asn)
n.1030-523T>G
c.3504A>C (p.Lys1168Asn)
c.3720A>C (p.Lys1240Asn)
c.3683+37A>C (n.3683+37A>C)
n.165-523T>G
1g.70039487A>GCA418442063LRRC7,LRRC7-AS1n.3579A>G
c.3663A>G (p.Lys1221=)
c.3549A>G (p.Lys1183=)
c.3564A>G (p.Lys1188=)
c.1401A>G (p.Lys467=)
c.3666A>G (p.Lys1222=)
n.1030-523T>C
c.3504A>G (p.Lys1168=)
c.3720A>G (p.Lys1240=)
c.3683+37A>G (n.3683+37A>G)
n.165-523T>C
1g.70039487A>TCA340759036LRRC7,LRRC7-AS1n.3579A>T
c.3663A>T (p.Lys1221Asn)
c.3549A>T (p.Lys1183Asn)
c.3564A>T (p.Lys1188Asn)
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.3666A>T (p.Lys1222Asn)
n.1030-523T>A
c.3504A>T (p.Lys1168Asn)
c.3720A>T (p.Lys1240Asn)
c.3683+37A>T (n.3683+37A>T)
n.165-523T>A
1g.70039488G>ACA340759048LRRC7,LRRC7-AS1n.3580G>A
c.3664G>A (p.Ala1222Thr)
c.3550G>A (p.Ala1184Thr)
c.3565G>A (p.Ala1189Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.3667G>A (p.Ala1223Thr)
n.1030-524C>T
c.3505G>A (p.Ala1169Thr)
c.3721G>A (p.Ala1241Thr)
c.3683+38G>A (n.3683+38G>A)
n.165-524C>T
1g.70039488G>CCA340759043LRRC7,LRRC7-AS1n.3580G>C
c.3664G>C (p.Ala1222Pro)
c.3550G>C (p.Ala1184Pro)
c.3565G>C (p.Ala1189Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.3667G>C (p.Ala1223Pro)
n.1030-524C>G
c.3505G>C (p.Ala1169Pro)
c.3721G>C (p.Ala1241Pro)
c.3683+38G>C (n.3683+38G>C)
n.165-524C>G
1g.70039488G>TCA340759039LRRC7,LRRC7-AS1n.3580G>T
c.3664G>T (p.Ala1222Ser)
c.3550G>T (p.Ala1184Ser)
c.3565G>T (p.Ala1189Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.3667G>T (p.Ala1223Ser)
n.1030-524C>A
c.3505G>T (p.Ala1169Ser)
c.3721G>T (p.Ala1241Ser)
c.3683+38G>T (n.3683+38G>T)
n.165-524C>A
1g.70039489C>ACA340759050LRRC7,LRRC7-AS1n.3581C>A
c.3665C>A (p.Ala1222Asp)
c.3551C>A (p.Ala1184Asp)
c.3566C>A (p.Ala1189Asp)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.3668C>A (p.Ala1223Asp)
n.1030-525G>T
c.3506C>A (p.Ala1169Asp)
c.3722C>A (p.Ala1241Asp)
c.3683+39C>A (n.3683+39C>A)
n.165-525G>T
1g.70039489C>GCA340759053LRRC7,LRRC7-AS1n.3581C>G
c.3665C>G (p.Ala1222Gly)
c.3551C>G (p.Ala1184Gly)
c.3566C>G (p.Ala1189Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.3668C>G (p.Ala1223Gly)
n.1030-525G>C
c.3506C>G (p.Ala1169Gly)
c.3722C>G (p.Ala1241Gly)
c.3683+39C>G (n.3683+39C>G)
n.165-525G>C
1g.70039489C>TCA340759054LRRC7,LRRC7-AS1n.3581C>T
c.3665C>T (p.Ala1222Val)
c.3551C>T (p.Ala1184Val)
c.3566C>T (p.Ala1189Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.3668C>T (p.Ala1223Val)
n.1030-525G>A
c.3506C>T (p.Ala1169Val)
c.3722C>T (p.Ala1241Val)
c.3683+39C>T (n.3683+39C>T)
n.165-525G>A
1g.70039490T>ACA418442069LRRC7,LRRC7-AS1n.3582T>A
c.3666T>A (p.Ala1222=)
c.3552T>A (p.Ala1184=)
c.3567T>A (p.Ala1189=)
c.1404T>A (p.Ala468=)
c.3669T>A (p.Ala1223=)
n.1030-526A>T
c.3507T>A (p.Ala1169=)
c.3723T>A (p.Ala1241=)
c.3683+40T>A (n.3683+40T>A)
n.165-526A>T
1g.70039490T>CCA418442070LRRC7,LRRC7-AS1n.3582T>C
c.3666T>C (p.Ala1222=)
c.3552T>C (p.Ala1184=)
c.3567T>C (p.Ala1189=)
c.1404T>C (p.Ala468=)
c.3669T>C (p.Ala1223=)
n.1030-526A>G
c.3507T>C (p.Ala1169=)
c.3723T>C (p.Ala1241=)
c.3683+40T>C (n.3683+40T>C)
n.165-526A>G
gnomAD v4
1g.70039490T>GCA418442071LRRC7,LRRC7-AS1n.3582T>G
c.3666T>G (p.Ala1222=)
c.3552T>G (p.Ala1184=)
c.3567T>G (p.Ala1189=)
c.1404T>G (p.Ala468=)
c.3669T>G (p.Ala1223=)
n.1030-526A>C
c.3507T>G (p.Ala1169=)
c.3723T>G (p.Ala1241=)
c.3683+40T>G (n.3683+40T>G)
n.165-526A>C
1g.70039491C>ACA340759060LRRC7,LRRC7-AS1n.3583C>A
c.3667C>A (p.Gln1223Lys)
c.3553C>A (p.Gln1185Lys)
c.3568C>A (p.Gln1190Lys)
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.3670C>A (p.Gln1224Lys)
n.1030-527G>T
c.3508C>A (p.Gln1170Lys)
c.3724C>A (p.Gln1242Lys)
c.3683+41C>A (n.3683+41C>A)
n.165-527G>T
1g.70039491C>GCA340759062LRRC7,LRRC7-AS1n.3583C>G
c.3667C>G (p.Gln1223Glu)
c.3553C>G (p.Gln1185Glu)
c.3568C>G (p.Gln1190Glu)
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.3670C>G (p.Gln1224Glu)
n.1030-527G>C
c.3508C>G (p.Gln1170Glu)
c.3724C>G (p.Gln1242Glu)
c.3683+41C>G (n.3683+41C>G)
n.165-527G>C
gnomAD v4
1g.70039491C>TCA340759067LRRC7,LRRC7-AS1n.3583C>T
c.3667C>T (p.Gln1223Ter)
c.3553C>T (p.Gln1185Ter)
c.3568C>T (p.Gln1190Ter)
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.3670C>T (p.Gln1224Ter)
n.1030-527G>A
c.3508C>T (p.Gln1170Ter)
c.3724C>T (p.Gln1242Ter)
c.3683+41C>T (n.3683+41C>T)
n.165-527G>A
1g.70039492A>CCA340759072LRRC7,LRRC7-AS1n.3584A>C
c.3668A>C (p.Gln1223Pro)
c.3554A>C (p.Gln1185Pro)
c.3569A>C (p.Gln1190Pro)
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.3671A>C (p.Gln1224Pro)
n.1030-528T>G
c.3509A>C (p.Gln1170Pro)
c.3725A>C (p.Gln1242Pro)
c.3683+42A>C (n.3683+42A>C)
n.165-528T>G
gnomAD v4
1g.70039492A>GCA340759074LRRC7,LRRC7-AS1n.3584A>G
c.3668A>G (p.Gln1223Arg)
c.3554A>G (p.Gln1185Arg)
c.3569A>G (p.Gln1190Arg)
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.3671A>G (p.Gln1224Arg)
n.1030-528T>C
c.3509A>G (p.Gln1170Arg)
c.3725A>G (p.Gln1242Arg)
c.3683+42A>G (n.3683+42A>G)
n.165-528T>C
1g.70039492A>TCA340759077LRRC7,LRRC7-AS1n.3584A>T
c.3668A>T (p.Gln1223Leu)
c.3554A>T (p.Gln1185Leu)
c.3569A>T (p.Gln1190Leu)
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.3671A>T (p.Gln1224Leu)
n.1030-528T>A
c.3509A>T (p.Gln1170Leu)
c.3725A>T (p.Gln1242Leu)
c.3683+42A>T (n.3683+42A>T)
n.165-528T>A
1g.70039493G>ACA418442077LRRC7,LRRC7-AS1n.3585G>A
c.3669G>A (p.Gln1223=)
c.3555G>A (p.Gln1185=)
c.3570G>A (p.Gln1190=)
c.1407G>A (p.Gln469=)
c.3672G>A (p.Gln1224=)
n.1030-529C>T
c.3510G>A (p.Gln1170=)
c.3726G>A (p.Gln1242=)
c.3683+43G>A (n.3683+43G>A)
n.165-529C>T
1g.70039493G>CCA340759081LRRC7,LRRC7-AS1n.3585G>C
c.3669G>C (p.Gln1223His)
c.3555G>C (p.Gln1185His)
c.3570G>C (p.Gln1190His)
c.1407G>C (p.Gln469His)
c.3672G>C (p.Gln1224His)
n.1030-529C>G
c.3510G>C (p.Gln1170His)
c.3726G>C (p.Gln1242His)
c.3683+43G>C (n.3683+43G>C)
n.165-529C>G
1g.70039493G>TCA340759084LRRC7,LRRC7-AS1n.3585G>T
c.3669G>T (p.Gln1223His)
c.3555G>T (p.Gln1185His)
c.3570G>T (p.Gln1190His)
c.1407G>T (p.Gln469His)
c.3672G>T (p.Gln1224His)
n.1030-529C>A
c.3510G>T (p.Gln1170His)
c.3726G>T (p.Gln1242His)
c.3683+43G>T (n.3683+43G>T)
n.165-529C>A
1g.70039494G>ACA904176LRRC7,LRRC7-AS1n.3586G>A
c.3670G>A (p.Ala1224Thr)
c.3556G>A (p.Ala1186Thr)
c.3571G>A (p.Ala1191Thr)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.3673G>A (p.Ala1225Thr)
n.1030-530C>T
c.3511G>A (p.Ala1171Thr)
c.3727G>A (p.Ala1243Thr)
c.3683+44G>A (n.3683+44G>A)
n.165-530C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.70039494G>CCA340759088LRRC7,LRRC7-AS1n.3586G>C
c.3670G>C (p.Ala1224Pro)
c.3556G>C (p.Ala1186Pro)
c.3571G>C (p.Ala1191Pro)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.3673G>C (p.Ala1225Pro)
n.1030-530C>G
c.3511G>C (p.Ala1171Pro)
c.3727G>C (p.Ala1243Pro)
c.3683+44G>C (n.3683+44G>C)
n.165-530C>G
1g.70039494G=CA1148276125LRRC7,LRRC7-AS1n.3586G=
c.3670G= (p.Ala1224=)
c.3556G= (p.Ala1186=)
c.3571G= (p.Ala1191=)
c.1408G= (p.Ala470=)
c.3673G= (p.Ala1225=)
n.1030-530C=
c.3511G= (p.Ala1171=)
c.3727G= (p.Ala1243=)
c.3683+44G= (n.3683+44G=)
n.165-530C=
1g.70039494G>TCA340759087LRRC7,LRRC7-AS1n.3586G>T
c.3670G>T (p.Ala1224Ser)
c.3556G>T (p.Ala1186Ser)
c.3571G>T (p.Ala1191Ser)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.3673G>T (p.Ala1225Ser)
n.1030-530C>A
c.3511G>T (p.Ala1171Ser)
c.3727G>T (p.Ala1243Ser)
c.3683+44G>T (n.3683+44G>T)
n.165-530C>A
1g.70039495C>ACA340759089LRRC7,LRRC7-AS1n.3587C>A
c.3671C>A (p.Ala1224Glu)
c.3557C>A (p.Ala1186Glu)
c.3572C>A (p.Ala1191Glu)
c.1409C>A (p.Ala470Glu)
c.3674C>A (p.Ala1225Glu)
n.1030-531G>T
c.3512C>A (p.Ala1171Glu)
c.3728C>A (p.Ala1243Glu)
c.3683+45C>A (n.3683+45C>A)
n.165-531G>T
1g.70039495C=CA1141836910LRRC7,LRRC7-AS1n.3587C=
c.3671C= (p.Ala1224=)
c.3557C= (p.Ala1186=)
c.3572C= (p.Ala1191=)
c.1409C= (p.Ala470=)
c.3674C= (p.Ala1225=)
n.1030-531G=
c.3512C= (p.Ala1171=)
c.3728C= (p.Ala1243=)
c.3683+45C= (n.3683+45C=)
n.165-531G=
1g.70039495C>GCA340759090LRRC7,LRRC7-AS1n.3587C>G
c.3671C>G (p.Ala1224Gly)
c.3557C>G (p.Ala1186Gly)
c.3572C>G (p.Ala1191Gly)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.3674C>G (p.Ala1225Gly)
n.1030-531G>C
c.3512C>G (p.Ala1171Gly)
c.3728C>G (p.Ala1243Gly)
c.3683+45C>G (n.3683+45C>G)
n.165-531G>C
1g.70039495C>TCA904177LRRC7,LRRC7-AS1n.3587C>T
c.3671C>T (p.Ala1224Val)
c.3557C>T (p.Ala1186Val)
c.3572C>T (p.Ala1191Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.3674C>T (p.Ala1225Val)
n.1030-531G>A
c.3512C>T (p.Ala1171Val)
c.3728C>T (p.Ala1243Val)
c.3683+45C>T (n.3683+45C>T)
n.165-531G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039496G>ACA23590132LRRC7,LRRC7-AS1n.3588G>A
c.3672G>A (p.Ala1224=)
c.3558G>A (p.Ala1186=)
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c.1410G>A (p.Ala470=)
c.3675G>A (p.Ala1225=)
n.1030-532C>T
c.3513G>A (p.Ala1171=)
c.3729G>A (p.Ala1243=)
c.3683+46G>A (n.3683+46G>A)
n.165-532C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.70039496G>CCA418442088LRRC7,LRRC7-AS1n.3588G>C
c.3672G>C (p.Ala1224=)
c.3558G>C (p.Ala1186=)
c.3573G>C (p.Ala1191=)
c.1410G>C (p.Ala470=)
c.3675G>C (p.Ala1225=)
n.1030-532C>G
c.3513G>C (p.Ala1171=)
c.3729G>C (p.Ala1243=)
c.3683+46G>C (n.3683+46G>C)
n.165-532C>G
1g.70039496G=CA1174251934LRRC7,LRRC7-AS1n.3588G=
c.3672G= (p.Ala1224=)
c.3558G= (p.Ala1186=)
c.3573G= (p.Ala1191=)
c.1410G= (p.Ala470=)
c.3675G= (p.Ala1225=)
n.1030-532C=
c.3513G= (p.Ala1171=)
c.3729G= (p.Ala1243=)
c.3683+46G= (n.3683+46G=)
n.165-532C=
1g.70039496G>TCA418442089LRRC7,LRRC7-AS1n.3588G>T
c.3672G>T (p.Ala1224=)
c.3558G>T (p.Ala1186=)
c.3573G>T (p.Ala1191=)
c.1410G>T (p.Ala470=)
c.3675G>T (p.Ala1225=)
n.1030-532C>A
c.3513G>T (p.Ala1171=)
c.3729G>T (p.Ala1243=)
c.3683+46G>T (n.3683+46G>T)
n.165-532C>A
gnomAD v4
1g.70039497G>ACA340759128LRRC7,LRRC7-AS1n.3589G>A
c.3673G>A (p.Gly1225Arg)
c.3559G>A (p.Gly1187Arg)
c.3574G>A (p.Gly1192Arg)
c.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.3676G>A (p.Gly1226Arg)
n.1030-533C>T
c.3514G>A (p.Gly1172Arg)
c.3730G>A (p.Gly1244Arg)
c.3683+47G>A (n.3683+47G>A)
n.165-533C>T
1g.70039497G>CCA340759125LRRC7,LRRC7-AS1n.3589G>C
c.3673G>C (p.Gly1225Arg)
c.3559G>C (p.Gly1187Arg)
c.3574G>C (p.Gly1192Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.3676G>C (p.Gly1226Arg)
n.1030-533C>G
c.3514G>C (p.Gly1172Arg)
c.3730G>C (p.Gly1244Arg)
c.3683+47G>C (n.3683+47G>C)
n.165-533C>G
gnomAD v4
1g.70039497G>TCA340759122LRRC7,LRRC7-AS1n.3589G>T
c.3673G>T (p.Gly1225Ter)
c.3559G>T (p.Gly1187Ter)
c.3574G>T (p.Gly1192Ter)
c.1411G>T (p.Gly471Ter)
c.3676G>T (p.Gly1226Ter)
n.1030-533C>A
c.3514G>T (p.Gly1172Ter)
c.3730G>T (p.Gly1244Ter)
c.3683+47G>T (n.3683+47G>T)
n.165-533C>A
1g.70039498G>ACA23590136LRRC7,LRRC7-AS1n.3590G>A
c.3674G>A (p.Gly1225Glu)
c.3560G>A (p.Gly1187Glu)
c.3575G>A (p.Gly1192Glu)
c.1412G>A (p.Gly471Glu)
c.3677G>A (p.Gly1226Glu)
n.1030-534C>T
c.3515G>A (p.Gly1172Glu)
c.3731G>A (p.Gly1244Glu)
c.3683+48G>A (n.3683+48G>A)
n.165-534C>T
dbSNP
1g.70039498G>CCA340759133LRRC7,LRRC7-AS1n.3590G>C
c.3674G>C (p.Gly1225Ala)
c.3560G>C (p.Gly1187Ala)
c.3575G>C (p.Gly1192Ala)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.3677G>C (p.Gly1226Ala)
n.1030-534C>G
c.3515G>C (p.Gly1172Ala)
c.3731G>C (p.Gly1244Ala)
c.3683+48G>C (n.3683+48G>C)
n.165-534C>G
1g.70039498G=CA1174251935LRRC7,LRRC7-AS1n.3590G=
c.3674G= (p.Gly1225=)
c.3560G= (p.Gly1187=)
c.3575G= (p.Gly1192=)
c.1412G= (p.Gly471=)
c.3677G= (p.Gly1226=)
n.1030-534C=
c.3515G= (p.Gly1172=)
c.3731G= (p.Gly1244=)
c.3683+48G= (n.3683+48G=)
n.165-534C=
1g.70039498G>TCA340759134LRRC7,LRRC7-AS1n.3590G>T
c.3674G>T (p.Gly1225Val)
c.3560G>T (p.Gly1187Val)
c.3575G>T (p.Gly1192Val)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.3677G>T (p.Gly1226Val)
n.1030-534C>A
c.3515G>T (p.Gly1172Val)
c.3731G>T (p.Gly1244Val)
c.3683+48G>T (n.3683+48G>T)
n.165-534C>A
1g.70039499A=CA1174251936LRRC7,LRRC7-AS1n.3591A=
c.3675A= (p.Gly1225=)
c.3561A= (p.Gly1187=)
c.3576A= (p.Gly1192=)
c.1413A= (p.Gly471=)
c.3678A= (p.Gly1226=)
n.1030-535T=
c.3516A= (p.Gly1172=)
c.3732A= (p.Gly1244=)
c.3683+49A= (n.3683+49A=)
n.165-535T=
1g.70039499A>CCA418442093LRRC7,LRRC7-AS1n.3591A>C
c.3675A>C (p.Gly1225=)
c.3561A>C (p.Gly1187=)
c.3576A>C (p.Gly1192=)
c.1413A>C (p.Gly471=)
c.3678A>C (p.Gly1226=)
n.1030-535T>G
c.3516A>C (p.Gly1172=)
c.3732A>C (p.Gly1244=)
c.3683+49A>C (n.3683+49A>C)
n.165-535T>G
1g.70039499A>GCA418442094LRRC7,LRRC7-AS1n.3591A>G
c.3675A>G (p.Gly1225=)
c.3561A>G (p.Gly1187=)
c.3576A>G (p.Gly1192=)
c.1413A>G (p.Gly471=)
c.3678A>G (p.Gly1226=)
n.1030-535T>C
c.3516A>G (p.Gly1172=)
c.3732A>G (p.Gly1244=)
c.3683+49A>G (n.3683+49A>G)
n.165-535T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.70039499A>TCA418442098LRRC7,LRRC7-AS1n.3591A>T
c.3675A>T (p.Gly1225=)
c.3561A>T (p.Gly1187=)
c.3576A>T (p.Gly1192=)
c.1413A>T (p.Gly471=)
c.3678A>T (p.Gly1226=)
n.1030-535T>A
c.3516A>T (p.Gly1172=)
c.3732A>T (p.Gly1244=)
c.3683+49A>T (n.3683+49A>T)
n.165-535T>A
1g.70039500A=CA1174251937LRRC7,LRRC7-AS1n.3592A=
c.3676A= (p.Ser1226=)
c.3562A= (p.Ser1188=)
c.3577A= (p.Ser1193=)
c.1414A= (p.Ser472=)
c.3679A= (p.Ser1227=)
n.1030-536T=
c.3517A= (p.Ser1173=)
c.3733A= (p.Ser1245=)
c.3683+50A= (n.3683+50A=)
n.165-536T=
1g.70039500A>CCA340759135LRRC7,LRRC7-AS1n.3592A>C
c.3676A>C (p.Ser1226Arg)
c.3562A>C (p.Ser1188Arg)
c.3577A>C (p.Ser1193Arg)
c.1414A>C (p.Ser472Arg)
c.3679A>C (p.Ser1227Arg)
n.1030-536T>G
c.3517A>C (p.Ser1173Arg)
c.3733A>C (p.Ser1245Arg)
c.3683+50A>C (n.3683+50A>C)
n.165-536T>G
1g.70039500A>GCA340759136LRRC7,LRRC7-AS1n.3592A>G
c.3676A>G (p.Ser1226Gly)
c.3562A>G (p.Ser1188Gly)
c.3577A>G (p.Ser1193Gly)
c.1414A>G (p.Ser472Gly)
c.3679A>G (p.Ser1227Gly)
n.1030-536T>C
c.3517A>G (p.Ser1173Gly)
c.3733A>G (p.Ser1245Gly)
c.3683+50A>G (n.3683+50A>G)
n.165-536T>C
1g.70039500A>TCA340759137LRRC7,LRRC7-AS1n.3592A>T
c.3676A>T (p.Ser1226Cys)
c.3562A>T (p.Ser1188Cys)
c.3577A>T (p.Ser1193Cys)
c.1414A>T (p.Ser472Cys)
c.3679A>T (p.Ser1227Cys)
n.1030-536T>A
c.3517A>T (p.Ser1173Cys)
c.3733A>T (p.Ser1245Cys)
c.3683+50A>T (n.3683+50A>T)
n.165-536T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.70039501G>ACA340759140LRRC7,LRRC7-AS1n.3593G>A
c.3677G>A (p.Ser1226Asn)
c.3563G>A (p.Ser1188Asn)
c.3578G>A (p.Ser1193Asn)
c.1415G>A (p.Ser472Asn)
c.3680G>A (p.Ser1227Asn)
n.1030-537C>T
c.3518G>A (p.Ser1173Asn)
c.3734G>A (p.Ser1245Asn)
c.3683+51G>A (n.3683+51G>A)
n.165-537C>T
COSMIC
1g.70039501G>CCA340759145LRRC7,LRRC7-AS1n.3593G>C
c.3677G>C (p.Ser1226Thr)
c.3563G>C (p.Ser1188Thr)
c.3578G>C (p.Ser1193Thr)
c.1415G>C (p.Ser472Thr)
c.3680G>C (p.Ser1227Thr)
n.1030-537C>G
c.3518G>C (p.Ser1173Thr)
c.3734G>C (p.Ser1245Thr)
c.3683+51G>C (n.3683+51G>C)
n.165-537C>G
1g.70039501G>TCA340759142LRRC7,LRRC7-AS1n.3593G>T
c.3677G>T (p.Ser1226Ile)
c.3563G>T (p.Ser1188Ile)
c.3578G>T (p.Ser1193Ile)
c.1415G>T (p.Ser472Ile)
c.3680G>T (p.Ser1227Ile)
n.1030-537C>A
c.3518G>T (p.Ser1173Ile)
c.3734G>T (p.Ser1245Ile)
c.3683+51G>T (n.3683+51G>T)
n.165-537C>A
1g.70039502T>ACA340759148LRRC7,LRRC7-AS1n.3594T>A
c.3678T>A (p.Ser1226Arg)
c.3564T>A (p.Ser1188Arg)
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n.165-538A>T
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n.1030-538A>G
c.3519T>C (p.Ser1173=)
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n.165-538A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165-538A>C
dbSNP
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c.3519T= (p.Ser1173=)
c.3735T= (p.Ser1245=)
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n.165-538A=
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n.165-539A>T
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n.165-539A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039503T>GCA340759170LRRC7,LRRC7-AS1n.3595T>G
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n.165-539A>C
1g.70039503T=CA1174251938LRRC7,LRRC7-AS1n.3595T=
c.3679T= (p.Phe1227=)
c.3565T= (p.Phe1189=)
c.3580T= (p.Phe1194=)
c.1417T= (p.Phe473=)
c.3682T= (p.Phe1228=)
n.1030-539A=
c.3520T= (p.Phe1174=)
c.3736T= (p.Phe1246=)
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n.165-539A=
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n.1030-540A>T
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n.165-540A>T
1g.70039504T>CCA340759178LRRC7,LRRC7-AS1n.3596T>C
c.3680T>C (p.Phe1227Ser)
c.3566T>C (p.Phe1189Ser)
c.3581T>C (p.Phe1194Ser)
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c.3683T>C (p.Phe1228Ser)
n.1030-540A>G
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n.165-540A>G
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n.165-540A>C
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n.165-541A>T
1g.70039505T>CCA904179LRRC7,LRRC7-AS1n.3597T>C
c.3681T>C (p.Phe1227=)
c.3567T>C (p.Phe1189=)
c.3582T>C (p.Phe1194=)
c.1419T>C (p.Phe473=)
c.3684T>C (p.Phe1228=)
n.1030-541A>G
c.3522T>C (p.Phe1174=)
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c.3683+55T>C (n.3683+55T>C)
n.165-541A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039505T>GCA340759187LRRC7,LRRC7-AS1n.3597T>G
c.3681T>G (p.Phe1227Leu)
c.3567T>G (p.Phe1189Leu)
c.3582T>G (p.Phe1194Leu)
c.1419T>G (p.Phe473Leu)
c.3684T>G (p.Phe1228Leu)
n.1030-541A>C
c.3522T>G (p.Phe1174Leu)
c.3738T>G (p.Phe1246Leu)
c.3683+55T>G (n.3683+55T>G)
n.165-541A>C
1g.70039505T=CA1143500014LRRC7,LRRC7-AS1n.3597T=
c.3681T= (p.Phe1227=)
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c.1419T= (p.Phe473=)
c.3684T= (p.Phe1228=)
n.1030-541A=
c.3522T= (p.Phe1174=)
c.3738T= (p.Phe1246=)
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n.165-541A=
1g.70039506C>ACA340759194LRRC7,LRRC7-AS1n.3598C>A
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n.1030-542G>T
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n.165-542G>T
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c.3685C>G (p.Pro1229Ala)
n.1030-542G>C
c.3523C>G (p.Pro1175Ala)
c.3739C>G (p.Pro1247Ala)
c.3683+56C>G (n.3683+56C>G)
n.165-542G>C
1g.70039506C>TCA340759191LRRC7,LRRC7-AS1n.3598C>T
c.3682C>T (p.Pro1228Ser)
c.3568C>T (p.Pro1190Ser)
c.3583C>T (p.Pro1195Ser)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.3685C>T (p.Pro1229Ser)
n.1030-542G>A
c.3523C>T (p.Pro1175Ser)
c.3739C>T (p.Pro1247Ser)
c.3683+56C>T (n.3683+56C>T)
n.165-542G>A
1g.70039507C>ACA340759202LRRC7,LRRC7-AS1n.3599C>A
c.3683C>A (p.Pro1228Gln)
c.3569C>A (p.Pro1190Gln)
c.3584C>A (p.Pro1195Gln)
c.1421C>A (p.Pro474Gln)
c.3686C>A (p.Pro1229Gln)
n.1030-543G>T
c.3524C>A (p.Pro1175Gln)
c.3740C>A (p.Pro1247Gln)
c.3683+57C>A (n.3683+57C>A)
n.165-543G>T
1g.70039507C=CA1143850206LRRC7,LRRC7-AS1n.3599C=
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n.1030-543G=
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c.3683+57C= (n.3683+57C=)
n.165-543G=
1g.70039507C>GCA340759201LRRC7,LRRC7-AS1n.3599C>G
c.3683C>G (p.Pro1228Arg)
c.3569C>G (p.Pro1190Arg)
c.3584C>G (p.Pro1195Arg)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.3686C>G (p.Pro1229Arg)
n.1030-543G>C
c.3524C>G (p.Pro1175Arg)
c.3740C>G (p.Pro1247Arg)
c.3683+57C>G (n.3683+57C>G)
n.165-543G>C
1g.70039507C>TCA23590144LRRC7,LRRC7-AS1n.3599C>T
c.3683C>T (p.Pro1228Leu)
c.3569C>T (p.Pro1190Leu)
c.3584C>T (p.Pro1195Leu)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.3686C>T (p.Pro1229Leu)
n.1030-543G>A
c.3524C>T (p.Pro1175Leu)
c.3740C>T (p.Pro1247Leu)
c.3683+57C>T (n.3683+57C>T)
n.165-543G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039508G>ACA904180LRRC7,LRRC7-AS1n.3600G>A
c.3684G>A (p.Pro1228=)
c.3570G>A (p.Pro1190=)
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c.3687G>A (p.Pro1229=)
n.1030-544C>T
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n.165-544C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039508G>CCA418442113LRRC7,LRRC7-AS1n.3600G>C
c.3684G>C (p.Pro1228=)
c.3570G>C (p.Pro1190=)
c.3585G>C (p.Pro1195=)
c.1422G>C (p.Pro474=)
c.3687G>C (p.Pro1229=)
n.1030-544C>G
c.3525G>C (p.Pro1175=)
c.3741G>C (p.Pro1247=)
c.3683+58G>C (n.3683+58G>C)
n.165-544C>G
1g.70039508G=CA1141017823LRRC7,LRRC7-AS1n.3600G=
c.3684G= (p.Pro1228=)
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n.1030-544C=
c.3525G= (p.Pro1175=)
c.3741G= (p.Pro1247=)
c.3683+58G= (n.3683+58G=)
n.165-544C=
1g.70039508G>TCA418442111LRRC7,LRRC7-AS1n.3600G>T
c.3684G>T (p.Pro1228=)
c.3570G>T (p.Pro1190=)
c.3585G>T (p.Pro1195=)
c.1422G>T (p.Pro474=)
c.3687G>T (p.Pro1229=)
n.1030-544C>A
c.3525G>T (p.Pro1175=)
c.3741G>T (p.Pro1247=)
c.3683+58G>T (n.3683+58G>T)
n.165-544C>A
dbSNP
1g.70039509G>ACA340759203LRRC7,LRRC7-AS1n.3601G>A
c.3685G>A (p.Val1229Ile)
c.3571G>A (p.Val1191Ile)
c.3586G>A (p.Val1196Ile)
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n.1030-545C>T
c.3526G>A (p.Val1176Ile)
c.3742G>A (p.Val1248Ile)
c.3683+59G>A (n.3683+59G>A)
n.165-545C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039509G>CCA340759205LRRC7,LRRC7-AS1n.3601G>C
c.3685G>C (p.Val1229Leu)
c.3571G>C (p.Val1191Leu)
c.3586G>C (p.Val1196Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.3688G>C (p.Val1230Leu)
n.1030-545C>G
c.3526G>C (p.Val1176Leu)
c.3742G>C (p.Val1248Leu)
c.3683+59G>C (n.3683+59G>C)
n.165-545C>G
1g.70039509G=CA1174251939LRRC7,LRRC7-AS1n.3601G=
c.3685G= (p.Val1229=)
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c.3688G= (p.Val1230=)
n.1030-545C=
c.3526G= (p.Val1176=)
c.3742G= (p.Val1248=)
c.3683+59G= (n.3683+59G=)
n.165-545C=
1g.70039509G>TCA340759215LRRC7,LRRC7-AS1n.3601G>T
c.3685G>T (p.Val1229Phe)
c.3571G>T (p.Val1191Phe)
c.3586G>T (p.Val1196Phe)
c.1423G>T (p.Val475Phe)
c.3688G>T (p.Val1230Phe)
n.1030-545C>A
c.3526G>T (p.Val1176Phe)
c.3742G>T (p.Val1248Phe)
c.3683+59G>T (n.3683+59G>T)
n.165-545C>A
1g.70039510T>ACA340759218LRRC7,LRRC7-AS1n.3602T>A
c.3686T>A (p.Val1229Asp)
c.3572T>A (p.Val1191Asp)
c.3587T>A (p.Val1196Asp)
c.1424T>A (p.Val475Asp)
c.3689T>A (p.Val1230Asp)
n.1030-546A>T
c.3527T>A (p.Val1176Asp)
c.3743T>A (p.Val1248Asp)
c.3683+60T>A (n.3683+60T>A)
n.165-546A>T
1g.70039510T>CCA904181LRRC7,LRRC7-AS1n.3602T>C
c.3686T>C (p.Val1229Ala)
c.3572T>C (p.Val1191Ala)
c.3587T>C (p.Val1196Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.3689T>C (p.Val1230Ala)
n.1030-546A>G
c.3527T>C (p.Val1176Ala)
c.3743T>C (p.Val1248Ala)
c.3683+60T>C (n.3683+60T>C)
n.165-546A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039510T>GCA340759225LRRC7,LRRC7-AS1n.3602T>G
c.3686T>G (p.Val1229Gly)
c.3572T>G (p.Val1191Gly)
c.3587T>G (p.Val1196Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.3689T>G (p.Val1230Gly)
n.1030-546A>C
c.3527T>G (p.Val1176Gly)
c.3743T>G (p.Val1248Gly)
c.3683+60T>G (n.3683+60T>G)
n.165-546A>C
1g.70039510T=CA1174251940LRRC7,LRRC7-AS1n.3602T=
c.3686T= (p.Val1229=)
c.3572T= (p.Val1191=)
c.3587T= (p.Val1196=)
c.1424T= (p.Val475=)
c.3689T= (p.Val1230=)
n.1030-546A=
c.3527T= (p.Val1176=)
c.3743T= (p.Val1248=)
c.3683+60T= (n.3683+60T=)
n.165-546A=
1g.70039511T>ACA418442119LRRC7,LRRC7-AS1n.3603T>A
c.3687T>A (p.Val1229=)
c.3573T>A (p.Val1191=)
c.3588T>A (p.Val1196=)
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c.3690T>A (p.Val1230=)
n.1030-547A>T
c.3528T>A (p.Val1176=)
c.3744T>A (p.Val1248=)
c.3683+61T>A (n.3683+61T>A)
n.165-547A>T
1g.70039511T>CCA418442118LRRC7,LRRC7-AS1n.3603T>C
c.3687T>C (p.Val1229=)
c.3573T>C (p.Val1191=)
c.3588T>C (p.Val1196=)
c.1425T>C (p.Val475=)
c.3690T>C (p.Val1230=)
n.1030-547A>G
c.3528T>C (p.Val1176=)
c.3744T>C (p.Val1248=)
c.3683+61T>C (n.3683+61T>C)
n.165-547A>G
1g.70039511T>GCA418442117LRRC7,LRRC7-AS1n.3603T>G
c.3687T>G (p.Val1229=)
c.3573T>G (p.Val1191=)
c.3588T>G (p.Val1196=)
c.1425T>G (p.Val475=)
c.3690T>G (p.Val1230=)
n.1030-547A>C
c.3528T>G (p.Val1176=)
c.3744T>G (p.Val1248=)
c.3683+61T>G (n.3683+61T>G)
n.165-547A>C
1g.70039512A>CCA340759233LRRC7,LRRC7-AS1n.3604A>C
c.3688A>C (p.Lys1230Gln)
c.3574A>C (p.Lys1192Gln)
c.3589A>C (p.Lys1197Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.3691A>C (p.Lys1231Gln)
n.1030-548T>G
c.3529A>C (p.Lys1177Gln)
c.3745A>C (p.Lys1249Gln)
c.3683+62A>C (n.3683+62A>C)
n.165-548T>G
1g.70039512A>GCA340759235LRRC7,LRRC7-AS1n.3604A>G
c.3688A>G (p.Lys1230Glu)
c.3574A>G (p.Lys1192Glu)
c.3589A>G (p.Lys1197Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.3691A>G (p.Lys1231Glu)
n.1030-548T>C
c.3529A>G (p.Lys1177Glu)
c.3745A>G (p.Lys1249Glu)
c.3683+62A>G (n.3683+62A>G)
n.165-548T>C
1g.70039512A>TCA340759236LRRC7,LRRC7-AS1n.3604A>T
c.3688A>T (p.Lys1230Ter)
c.3574A>T (p.Lys1192Ter)
c.3589A>T (p.Lys1197Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.3691A>T (p.Lys1231Ter)
n.1030-548T>A
c.3529A>T (p.Lys1177Ter)
c.3745A>T (p.Lys1249Ter)
c.3683+62A>T (n.3683+62A>T)
n.165-548T>A
1g.70039513A>CCA340759240LRRC7,LRRC7-AS1n.3605A>C
c.3689A>C (p.Lys1230Thr)
c.3575A>C (p.Lys1192Thr)
c.3590A>C (p.Lys1197Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.3692A>C (p.Lys1231Thr)
n.1030-549T>G
c.3530A>C (p.Lys1177Thr)
c.3746A>C (p.Lys1249Thr)
c.3683+63A>C (n.3683+63A>C)
n.165-549T>G
1g.70039513A>GCA340759241LRRC7,LRRC7-AS1n.3605A>G
c.3689A>G (p.Lys1230Arg)
c.3575A>G (p.Lys1192Arg)
c.3590A>G (p.Lys1197Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.3692A>G (p.Lys1231Arg)
n.1030-549T>C
c.3530A>G (p.Lys1177Arg)
c.3746A>G (p.Lys1249Arg)
c.3683+63A>G (n.3683+63A>G)
n.165-549T>C
1g.70039513A>TCA340759239LRRC7,LRRC7-AS1n.3605A>T
c.3689A>T (p.Lys1230Ile)
c.3575A>T (p.Lys1192Ile)
c.3590A>T (p.Lys1197Ile)
c.1427A>T (p.Lys476Ile)
c.3692A>T (p.Lys1231Ile)
n.1030-549T>A
c.3530A>T (p.Lys1177Ile)
c.3746A>T (p.Lys1249Ile)
c.3683+63A>T (n.3683+63A>T)
n.165-549T>A
1g.70039514A>CCA340759243LRRC7,LRRC7-AS1n.3606A>C
c.3690A>C (p.Lys1230Asn)
c.3576A>C (p.Lys1192Asn)
c.3591A>C (p.Lys1197Asn)
c.1428A>C (p.Lys476Asn)
c.3693A>C (p.Lys1231Asn)
n.1030-550T>G
c.3531A>C (p.Lys1177Asn)
c.3747A>C (p.Lys1249Asn)
c.3683+64A>C (n.3683+64A>C)
n.165-550T>G
gnomAD v4
1g.70039514A>GCA418442121LRRC7,LRRC7-AS1n.3606A>G
c.3690A>G (p.Lys1230=)
c.3576A>G (p.Lys1192=)
c.3591A>G (p.Lys1197=)
c.1428A>G (p.Lys476=)
c.3693A>G (p.Lys1231=)
n.1030-550T>C
c.3531A>G (p.Lys1177=)
c.3747A>G (p.Lys1249=)
c.3683+64A>G (n.3683+64A>G)
n.165-550T>C
1g.70039514A>TCA340759244LRRC7,LRRC7-AS1n.3606A>T
c.3690A>T (p.Lys1230Asn)
c.3576A>T (p.Lys1192Asn)
c.3591A>T (p.Lys1197Asn)
c.1428A>T (p.Lys476Asn)
c.3693A>T (p.Lys1231Asn)
n.1030-550T>A
c.3531A>T (p.Lys1177Asn)
c.3747A>T (p.Lys1249Asn)
c.3683+64A>T (n.3683+64A>T)
n.165-550T>A
1g.70039515A>CCA340759247LRRC7,LRRC7-AS1n.3607A>C
c.3691A>C (p.Asn1231His)
c.3577A>C (p.Asn1193His)
c.3592A>C (p.Asn1198His)
c.1429A>C (p.Asn477His)
c.3694A>C (p.Asn1232His)
n.1030-551T>G
c.3532A>C (p.Asn1178His)
c.3748A>C (p.Asn1250His)
c.3683+65A>C (n.3683+65A>C)
n.165-551T>G
1g.70039515A>GCA340759256LRRC7,LRRC7-AS1n.3607A>G
c.3691A>G (p.Asn1231Asp)
c.3577A>G (p.Asn1193Asp)
c.3592A>G (p.Asn1198Asp)
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
c.3694A>G (p.Asn1232Asp)
n.1030-551T>C
c.3532A>G (p.Asn1178Asp)
c.3748A>G (p.Asn1250Asp)
c.3683+65A>G (n.3683+65A>G)
n.165-551T>C
1g.70039515A>TCA340759258LRRC7,LRRC7-AS1n.3607A>T
c.3691A>T (p.Asn1231Tyr)
c.3577A>T (p.Asn1193Tyr)
c.3592A>T (p.Asn1198Tyr)
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
c.3694A>T (p.Asn1232Tyr)
n.1030-551T>A
c.3532A>T (p.Asn1178Tyr)
c.3748A>T (p.Asn1250Tyr)
c.3683+65A>T (n.3683+65A>T)
n.165-551T>A
1g.70039516A>CCA340759269LRRC7,LRRC7-AS1n.3608A>C
c.3692A>C (p.Asn1231Thr)
c.3578A>C (p.Asn1193Thr)
c.3593A>C (p.Asn1198Thr)
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
c.3695A>C (p.Asn1232Thr)
n.1030-552T>G
c.3533A>C (p.Asn1178Thr)
c.3749A>C (p.Asn1250Thr)
c.3683+66A>C (n.3683+66A>C)
n.165-552T>G
1g.70039516A>GCA340759262LRRC7,LRRC7-AS1n.3608A>G
c.3692A>G (p.Asn1231Ser)
c.3578A>G (p.Asn1193Ser)
c.3593A>G (p.Asn1198Ser)
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
c.3695A>G (p.Asn1232Ser)
n.1030-552T>C
c.3533A>G (p.Asn1178Ser)
c.3749A>G (p.Asn1250Ser)
c.3683+66A>G (n.3683+66A>G)
n.165-552T>C
1g.70039516A>TCA340759265LRRC7,LRRC7-AS1n.3608A>T
c.3692A>T (p.Asn1231Ile)
c.3578A>T (p.Asn1193Ile)
c.3593A>T (p.Asn1198Ile)
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
c.3695A>T (p.Asn1232Ile)
n.1030-552T>A
c.3533A>T (p.Asn1178Ile)
c.3749A>T (p.Asn1250Ile)
c.3683+66A>T (n.3683+66A>T)
n.165-552T>A
1g.70039517C>ACA340759275LRRC7,LRRC7-AS1n.3609C>A
c.3693C>A (p.Asn1231Lys)
c.3579C>A (p.Asn1193Lys)
c.3594C>A (p.Asn1198Lys)
c.1431C>A (p.Asn477Lys)
c.3696C>A (p.Asn1232Lys)
n.1030-553G>T
c.3534C>A (p.Asn1178Lys)
c.3750C>A (p.Asn1250Lys)
c.3683+67C>A (n.3683+67C>A)
n.165-553G>T
1g.70039517C>GCA340759279LRRC7,LRRC7-AS1n.3609C>G
c.3693C>G (p.Asn1231Lys)
c.3579C>G (p.Asn1193Lys)
c.3594C>G (p.Asn1198Lys)
c.1431C>G (p.Asn477Lys)
c.3696C>G (p.Asn1232Lys)
n.1030-553G>C
c.3534C>G (p.Asn1178Lys)
c.3750C>G (p.Asn1250Lys)
c.3683+67C>G (n.3683+67C>G)
n.165-553G>C
1g.70039517C>TCA418442124LRRC7,LRRC7-AS1n.3609C>T
c.3693C>T (p.Asn1231=)
c.3579C>T (p.Asn1193=)
c.3594C>T (p.Asn1198=)
c.1431C>T (p.Asn477=)
c.3696C>T (p.Asn1232=)
n.1030-553G>A
c.3534C>T (p.Asn1178=)
c.3750C>T (p.Asn1250=)
c.3683+67C>T (n.3683+67C>T)
n.165-553G>A
1g.70039518C>ACA340759283LRRC7,LRRC7-AS1n.3610C>A
c.3694C>A (p.Leu1232Ile)
c.3580C>A (p.Leu1194Ile)
c.3595C>A (p.Leu1199Ile)
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.3697C>A (p.Leu1233Ile)
n.1030-554G>T
c.3535C>A (p.Leu1179Ile)
c.3751C>A (p.Leu1251Ile)
c.3683+68C>A (n.3683+68C>A)
n.165-554G>T
1g.70039518C>GCA340759286LRRC7,LRRC7-AS1n.3610C>G
c.3694C>G (p.Leu1232Val)
c.3580C>G (p.Leu1194Val)
c.3595C>G (p.Leu1199Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.3697C>G (p.Leu1233Val)
n.1030-554G>C
c.3535C>G (p.Leu1179Val)
c.3751C>G (p.Leu1251Val)
c.3683+68C>G (n.3683+68C>G)
n.165-554G>C
gnomAD v4
1g.70039518C>TCA340759287LRRC7,LRRC7-AS1n.3610C>T
c.3694C>T (p.Leu1232Phe)
c.3580C>T (p.Leu1194Phe)
c.3595C>T (p.Leu1199Phe)
c.1432C>T (p.Leu478Phe)
c.3697C>T (p.Leu1233Phe)
n.1030-554G>A
c.3535C>T (p.Leu1179Phe)
c.3751C>T (p.Leu1251Phe)
c.3683+68C>T (n.3683+68C>T)
n.165-554G>A
1g.70039519T>ACA340759296LRRC7,LRRC7-AS1n.3611T>A
c.3695T>A (p.Leu1232His)
c.3581T>A (p.Leu1194His)
c.3596T>A (p.Leu1199His)
c.1433T>A (p.Leu478His)
c.3698T>A (p.Leu1233His)
n.1030-555A>T
c.3536T>A (p.Leu1179His)
c.3752T>A (p.Leu1251His)
c.3683+69T>A (n.3683+69T>A)
n.165-555A>T
1g.70039519T>CCA340759293LRRC7,LRRC7-AS1n.3611T>C
c.3695T>C (p.Leu1232Pro)
c.3581T>C (p.Leu1194Pro)
c.3596T>C (p.Leu1199Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.3698T>C (p.Leu1233Pro)
n.1030-555A>G
c.3536T>C (p.Leu1179Pro)
c.3752T>C (p.Leu1251Pro)
c.3683+69T>C (n.3683+69T>C)
n.165-555A>G
1g.70039519T>GCA340759290LRRC7,LRRC7-AS1n.3611T>G
c.3695T>G (p.Leu1232Arg)
c.3581T>G (p.Leu1194Arg)
c.3596T>G (p.Leu1199Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.3698T>G (p.Leu1233Arg)
n.1030-555A>C
c.3536T>G (p.Leu1179Arg)
c.3752T>G (p.Leu1251Arg)
c.3683+69T>G (n.3683+69T>G)
n.165-555A>C
1g.70039520T>ACA418442129LRRC7,LRRC7-AS1n.3612T>A
c.3696T>A (p.Leu1232=)
c.3582T>A (p.Leu1194=)
c.3597T>A (p.Leu1199=)
c.1434T>A (p.Leu478=)
c.3699T>A (p.Leu1233=)
n.1030-556A>T
c.3537T>A (p.Leu1179=)
c.3753T>A (p.Leu1251=)
c.3683+70T>A (n.3683+70T>A)
n.165-556A>T
1g.70039520T>CCA418442132LRRC7,LRRC7-AS1n.3612T>C
c.3696T>C (p.Leu1232=)
c.3582T>C (p.Leu1194=)
c.3597T>C (p.Leu1199=)
c.1434T>C (p.Leu478=)
c.3699T>C (p.Leu1233=)
n.1030-556A>G
c.3537T>C (p.Leu1179=)
c.3753T>C (p.Leu1251=)
c.3683+70T>C (n.3683+70T>C)
n.165-556A>G
gnomAD v4
1g.70039520T>GCA418442133LRRC7,LRRC7-AS1n.3612T>G
c.3696T>G (p.Leu1232=)
c.3582T>G (p.Leu1194=)
c.3597T>G (p.Leu1199=)
c.1434T>G (p.Leu478=)
c.3699T>G (p.Leu1233=)
n.1030-556A>C
c.3537T>G (p.Leu1179=)
c.3753T>G (p.Leu1251=)
c.3683+70T>G (n.3683+70T>G)
n.165-556A>C
1g.70039521A=CA1174251941LRRC7,LRRC7-AS1n.3613A=
c.3697A= (p.Thr1233=)
c.3583A= (p.Thr1195=)
c.3598A= (p.Thr1200=)
c.1435A= (p.Thr479=)
c.3700A= (p.Thr1234=)
n.1030-557T=
c.3538A= (p.Thr1180=)
c.3754A= (p.Thr1252=)
c.3683+71A= (n.3683+71A=)
n.165-557T=
1g.70039521A>CCA340759300LRRC7,LRRC7-AS1n.3613A>C
c.3697A>C (p.Thr1233Pro)
c.3583A>C (p.Thr1195Pro)
c.3598A>C (p.Thr1200Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.3700A>C (p.Thr1234Pro)
n.1030-557T>G
c.3538A>C (p.Thr1180Pro)
c.3754A>C (p.Thr1252Pro)
c.3683+71A>C (n.3683+71A>C)
n.165-557T>G
1g.70039521A>GCA340759302LRRC7,LRRC7-AS1n.3613A>G
c.3697A>G (p.Thr1233Ala)
c.3583A>G (p.Thr1195Ala)
c.3598A>G (p.Thr1200Ala)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.3700A>G (p.Thr1234Ala)
n.1030-557T>C
c.3538A>G (p.Thr1180Ala)
c.3754A>G (p.Thr1252Ala)
c.3683+71A>G (n.3683+71A>G)
n.165-557T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039521A>TCA340759303LRRC7,LRRC7-AS1n.3613A>T
c.3697A>T (p.Thr1233Ser)
c.3583A>T (p.Thr1195Ser)
c.3598A>T (p.Thr1200Ser)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.3700A>T (p.Thr1234Ser)
n.1030-557T>A
c.3538A>T (p.Thr1180Ser)
c.3754A>T (p.Thr1252Ser)
c.3683+71A>T (n.3683+71A>T)
n.165-557T>A
1g.70039522C>ACA340759304LRRC7,LRRC7-AS1n.3614C>A
c.3698C>A (p.Thr1233Asn)
c.3584C>A (p.Thr1195Asn)
c.3599C>A (p.Thr1200Asn)
c.1436C>A (p.Thr479Asn)
c.3701C>A (p.Thr1234Asn)
n.1030-558G>T
c.3539C>A (p.Thr1180Asn)
c.3755C>A (p.Thr1252Asn)
c.3683+72C>A (n.3683+72C>A)
n.165-558G>T
1g.70039522C>GCA340759305LRRC7,LRRC7-AS1n.3614C>G
c.3698C>G (p.Thr1233Ser)
c.3584C>G (p.Thr1195Ser)
c.3599C>G (p.Thr1200Ser)
c.1436C>G (p.Thr479Ser)
c.3701C>G (p.Thr1234Ser)
n.1030-558G>C
c.3539C>G (p.Thr1180Ser)
c.3755C>G (p.Thr1252Ser)
c.3683+72C>G (n.3683+72C>G)
n.165-558G>C
gnomAD v4
1g.70039522C>TCA340759306LRRC7,LRRC7-AS1n.3614C>T
c.3698C>T (p.Thr1233Ile)
c.3584C>T (p.Thr1195Ile)
c.3599C>T (p.Thr1200Ile)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.3701C>T (p.Thr1234Ile)
n.1030-558G>A
c.3539C>T (p.Thr1180Ile)
c.3755C>T (p.Thr1252Ile)
c.3683+72C>T (n.3683+72C>T)
n.165-558G>A
1g.70039523C>ACA418442137LRRC7,LRRC7-AS1n.3615C>A
c.3699C>A (p.Thr1233=)
c.3585C>A (p.Thr1195=)
c.3600C>A (p.Thr1200=)
c.1437C>A (p.Thr479=)
c.3702C>A (p.Thr1234=)
n.1030-559G>T
c.3540C>A (p.Thr1180=)
c.3756C>A (p.Thr1252=)
c.3683+73C>A (n.3683+73C>A)
n.165-559G>T
1g.70039523C>GCA418442138LRRC7,LRRC7-AS1n.3615C>G
c.3699C>G (p.Thr1233=)
c.3585C>G (p.Thr1195=)
c.3600C>G (p.Thr1200=)
c.1437C>G (p.Thr479=)
c.3702C>G (p.Thr1234=)
n.1030-559G>C
c.3540C>G (p.Thr1180=)
c.3756C>G (p.Thr1252=)
c.3683+73C>G (n.3683+73C>G)
n.165-559G>C
COSMIC
1g.70039523C>TCA418442140LRRC7,LRRC7-AS1n.3615C>T
c.3699C>T (p.Thr1233=)
c.3585C>T (p.Thr1195=)
c.3600C>T (p.Thr1200=)
c.1437C>T (p.Thr479=)
c.3702C>T (p.Thr1234=)
n.1030-559G>A
c.3540C>T (p.Thr1180=)
c.3756C>T (p.Thr1252=)
c.3683+73C>T (n.3683+73C>T)
n.165-559G>A
1g.70039524C>ACA340759308LRRC7,LRRC7-AS1n.3616C>A
c.3700C>A (p.Gln1234Lys)
c.3586C>A (p.Gln1196Lys)
c.3601C>A (p.Gln1201Lys)
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.3703C>A (p.Gln1235Lys)
n.1030-560G>T
c.3541C>A (p.Gln1181Lys)
c.3757C>A (p.Gln1253Lys)
c.3683+74C>A (n.3683+74C>A)
n.165-560G>T
1g.70039524C>GCA340759310LRRC7,LRRC7-AS1n.3616C>G
c.3700C>G (p.Gln1234Glu)
c.3586C>G (p.Gln1196Glu)
c.3601C>G (p.Gln1201Glu)
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
c.3703C>G (p.Gln1235Glu)
n.1030-560G>C
c.3541C>G (p.Gln1181Glu)
c.3757C>G (p.Gln1253Glu)
c.3683+74C>G (n.3683+74C>G)
n.165-560G>C
1g.70039524C>TCA340759314LRRC7,LRRC7-AS1n.3616C>T
c.3700C>T (p.Gln1234Ter)
c.3586C>T (p.Gln1196Ter)
c.3601C>T (p.Gln1201Ter)
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.3703C>T (p.Gln1235Ter)
n.1030-560G>A
c.3541C>T (p.Gln1181Ter)
c.3757C>T (p.Gln1253Ter)
c.3683+74C>T (n.3683+74C>T)
n.165-560G>A
1g.70039525A>CCA340759316LRRC7,LRRC7-AS1n.3617A>C
c.3701A>C (p.Gln1234Pro)
c.3587A>C (p.Gln1196Pro)
c.3602A>C (p.Gln1201Pro)
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.3704A>C (p.Gln1235Pro)
n.1030-561T>G
c.3542A>C (p.Gln1181Pro)
c.3758A>C (p.Gln1253Pro)
c.3683+75A>C (n.3683+75A>C)
n.165-561T>G
1g.70039525A>GCA340759318LRRC7,LRRC7-AS1n.3617A>G
c.3701A>G (p.Gln1234Arg)
c.3587A>G (p.Gln1196Arg)
c.3602A>G (p.Gln1201Arg)
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.3704A>G (p.Gln1235Arg)
n.1030-561T>C
c.3542A>G (p.Gln1181Arg)
c.3758A>G (p.Gln1253Arg)
c.3683+75A>G (n.3683+75A>G)
n.165-561T>C
gnomAD v4
1g.70039525A>TCA340759322LRRC7,LRRC7-AS1n.3617A>T
c.3701A>T (p.Gln1234Leu)
c.3587A>T (p.Gln1196Leu)
c.3602A>T (p.Gln1201Leu)
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.3704A>T (p.Gln1235Leu)
n.1030-561T>A
c.3542A>T (p.Gln1181Leu)
c.3758A>T (p.Gln1253Leu)
c.3683+75A>T (n.3683+75A>T)
n.165-561T>A
1g.70039526A=CA1174251942LRRC7,LRRC7-AS1n.3618A=
c.3702A= (p.Gln1234=)
c.3588A= (p.Gln1196=)
c.3603A= (p.Gln1201=)
c.1440A= (p.Gln480=)
c.3705A= (p.Gln1235=)
n.1030-562T=
c.3543A= (p.Gln1181=)
c.3759A= (p.Gln1253=)
c.3683+76A= (n.3683+76A=)
n.165-562T=
1g.70039526A>CCA340759324LRRC7,LRRC7-AS1n.3618A>C
c.3702A>C (p.Gln1234His)
c.3588A>C (p.Gln1196His)
c.3603A>C (p.Gln1201His)
c.1440A>C (p.Gln480His)
c.3705A>C (p.Gln1235His)
n.1030-562T>G
c.3543A>C (p.Gln1181His)
c.3759A>C (p.Gln1253His)
c.3683+76A>C (n.3683+76A>C)
n.165-562T>G
1g.70039526A>GCA23590150LRRC7,LRRC7-AS1n.3618A>G
c.3702A>G (p.Gln1234=)
c.3588A>G (p.Gln1196=)
c.3603A>G (p.Gln1201=)
c.1440A>G (p.Gln480=)
c.3705A>G (p.Gln1235=)
n.1030-562T>C
c.3543A>G (p.Gln1181=)
c.3759A>G (p.Gln1253=)
c.3683+76A>G (n.3683+76A>G)
n.165-562T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039526A>TCA340759329LRRC7,LRRC7-AS1n.3618A>T
c.3702A>T (p.Gln1234His)
c.3588A>T (p.Gln1196His)
c.3603A>T (p.Gln1201His)
c.1440A>T (p.Gln480His)
c.3705A>T (p.Gln1235His)
n.1030-562T>A
c.3543A>T (p.Gln1181His)
c.3759A>T (p.Gln1253His)
c.3683+76A>T (n.3683+76A>T)
n.165-562T>A
1g.70039527A>CCA418442143LRRC7,LRRC7-AS1n.3619A>C
c.3703A>C (p.Arg1235=)
c.3589A>C (p.Arg1197=)
c.3604A>C (p.Arg1202=)
c.1441A>C (p.Arg481=)
c.3706A>C (p.Arg1236=)
n.1030-563T>G
c.3544A>C (p.Arg1182=)
c.3760A>C (p.Arg1254=)
c.3683+77A>C (n.3683+77A>C)
n.165-563T>G
1g.70039527A>GCA340759332LRRC7,LRRC7-AS1n.3619A>G
c.3703A>G (p.Arg1235Gly)
c.3589A>G (p.Arg1197Gly)
c.3604A>G (p.Arg1202Gly)
c.1441A>G (p.Arg481Gly)
c.3706A>G (p.Arg1236Gly)
n.1030-563T>C
c.3544A>G (p.Arg1182Gly)
c.3760A>G (p.Arg1254Gly)
c.3683+77A>G (n.3683+77A>G)
n.165-563T>C
gnomAD v4
1g.70039527A>TCA340759335LRRC7,LRRC7-AS1n.3619A>T
c.3703A>T (p.Arg1235Trp)
c.3589A>T (p.Arg1197Trp)
c.3604A>T (p.Arg1202Trp)
c.1441A>T (p.Arg481Trp)
c.3706A>T (p.Arg1236Trp)
n.1030-563T>A
c.3544A>T (p.Arg1182Trp)
c.3760A>T (p.Arg1254Trp)
c.3683+77A>T (n.3683+77A>T)
n.165-563T>A
1g.70039528G>ACA340759340LRRC7,LRRC7-AS1n.3620G>A
c.3704G>A (p.Arg1235Lys)
c.3590G>A (p.Arg1197Lys)
c.3605G>A (p.Arg1202Lys)
c.1442G>A (p.Arg481Lys)
c.3707G>A (p.Arg1236Lys)
n.1030-564C>T
c.3545G>A (p.Arg1182Lys)
c.3761G>A (p.Arg1254Lys)
c.3683+78G>A (n.3683+78G>A)
n.165-564C>T
COSMIC
1g.70039528G>CCA340759346LRRC7,LRRC7-AS1n.3620G>C
c.3704G>C (p.Arg1235Thr)
c.3590G>C (p.Arg1197Thr)
c.3605G>C (p.Arg1202Thr)
c.1442G>C (p.Arg481Thr)
c.3707G>C (p.Arg1236Thr)
n.1030-564C>G
c.3545G>C (p.Arg1182Thr)
c.3761G>C (p.Arg1254Thr)
c.3683+78G>C (n.3683+78G>C)
n.165-564C>G
1g.70039528G>TCA340759351LRRC7,LRRC7-AS1n.3620G>T
c.3704G>T (p.Arg1235Met)
c.3590G>T (p.Arg1197Met)
c.3605G>T (p.Arg1202Met)
c.1442G>T (p.Arg481Met)
c.3707G>T (p.Arg1236Met)
n.1030-564C>A
c.3545G>T (p.Arg1182Met)
c.3761G>T (p.Arg1254Met)
c.3683+78G>T (n.3683+78G>T)
n.165-564C>A
1g.70039529dupCA2574403958LRRC7,LRRC7-AS1n.3621dup
c.3705dup (p.Arg1236GlufsTer24)
c.3591dup (p.Arg1198GlufsTer24)
c.3606dup (p.Arg1203GlufsTer24)
c.1443dup (p.Arg482GlufsTer24)
c.3708dup (p.Arg1237GlufsTer24)
n.1030-564dup
c.3546dup (p.Arg1183GlufsTer24)
c.3762dup (p.Arg1255GlufsTer24)
c.3683+79dup (n.3683+79dup)
n.165-564dup
1g.70039529G>ACA418442145LRRC7,LRRC7-AS1n.3621G>A
c.3705G>A (p.Arg1235=)
c.3591G>A (p.Arg1197=)
c.3606G>A (p.Arg1202=)
c.1443G>A (p.Arg481=)
c.3708G>A (p.Arg1236=)
n.1030-565C>T
c.3546G>A (p.Arg1182=)
c.3762G>A (p.Arg1254=)
c.3683+79G>A (n.3683+79G>A)
n.165-565C>T
COSMIC
1g.70039529G>CCA340759361LRRC7,LRRC7-AS1n.3621G>C
c.3705G>C (p.Arg1235Ser)
c.3591G>C (p.Arg1197Ser)
c.3606G>C (p.Arg1202Ser)
c.1443G>C (p.Arg481Ser)
c.3708G>C (p.Arg1236Ser)
n.1030-565C>G
c.3546G>C (p.Arg1182Ser)
c.3762G>C (p.Arg1254Ser)
c.3683+79G>C (n.3683+79G>C)
n.165-565C>G
1g.70039529G>TCA340759364LRRC7,LRRC7-AS1n.3621G>T
c.3705G>T (p.Arg1235Ser)
c.3591G>T (p.Arg1197Ser)
c.3606G>T (p.Arg1202Ser)
c.1443G>T (p.Arg481Ser)
c.3708G>T (p.Arg1236Ser)
n.1030-565C>A
c.3546G>T (p.Arg1182Ser)
c.3762G>T (p.Arg1254Ser)
c.3683+79G>T (n.3683+79G>T)
n.165-565C>A
1g.70039530A>CCA418442146LRRC7,LRRC7-AS1n.3622A>C
c.3706A>C (p.Arg1236=)
c.3592A>C (p.Arg1198=)
c.3607A>C (p.Arg1203=)
c.1444A>C (p.Arg482=)
c.3709A>C (p.Arg1237=)
n.1030-566T>G
c.3547A>C (p.Arg1183=)
c.3763A>C (p.Arg1255=)
c.3683+80A>C (n.3683+80A>C)
n.165-566T>G
1g.70039530A>GCA340759369LRRC7,LRRC7-AS1n.3622A>G
c.3706A>G (p.Arg1236Gly)
c.3592A>G (p.Arg1198Gly)
c.3607A>G (p.Arg1203Gly)
c.1444A>G (p.Arg482Gly)
c.3709A>G (p.Arg1237Gly)
n.1030-566T>C
c.3547A>G (p.Arg1183Gly)
c.3763A>G (p.Arg1255Gly)
c.3683+80A>G (n.3683+80A>G)
n.165-566T>C
1g.70039530A>TCA340759370LRRC7,LRRC7-AS1n.3622A>T
c.3706A>T (p.Arg1236Trp)
c.3592A>T (p.Arg1198Trp)
c.3607A>T (p.Arg1203Trp)
c.1444A>T (p.Arg482Trp)
c.3709A>T (p.Arg1237Trp)
n.1030-566T>A
c.3547A>T (p.Arg1183Trp)
c.3763A>T (p.Arg1255Trp)
c.3683+80A>T (n.3683+80A>T)
n.165-566T>A
1g.70039531G>ACA340759371LRRC7,LRRC7-AS1n.3623G>A
c.3707G>A (p.Arg1236Lys)
c.3593G>A (p.Arg1198Lys)
c.3608G>A (p.Arg1203Lys)
c.1445G>A (p.Arg482Lys)
c.3710G>A (p.Arg1237Lys)
n.1030-567C>T
c.3548G>A (p.Arg1183Lys)
c.3764G>A (p.Arg1255Lys)
c.3683+81G>A (n.3683+81G>A)
n.165-567C>T
1g.70039531G>CCA340759372LRRC7,LRRC7-AS1n.3623G>C
c.3707G>C (p.Arg1236Thr)
c.3593G>C (p.Arg1198Thr)
c.3608G>C (p.Arg1203Thr)
c.1445G>C (p.Arg482Thr)
c.3710G>C (p.Arg1237Thr)
n.1030-567C>G
c.3548G>C (p.Arg1183Thr)
c.3764G>C (p.Arg1255Thr)
c.3683+81G>C (n.3683+81G>C)
n.165-567C>G
1g.70039531G>TCA340759373LRRC7,LRRC7-AS1n.3623G>T
c.3707G>T (p.Arg1236Met)
c.3593G>T (p.Arg1198Met)
c.3608G>T (p.Arg1203Met)
c.1445G>T (p.Arg482Met)
c.3710G>T (p.Arg1237Met)
n.1030-567C>A
c.3548G>T (p.Arg1183Met)
c.3764G>T (p.Arg1255Met)
c.3683+81G>T (n.3683+81G>T)
n.165-567C>A
1g.70039532G>ACA418442150LRRC7,LRRC7-AS1n.3624G>A
c.3708G>A (p.Arg1236=)
c.3594G>A (p.Arg1198=)
c.3609G>A (p.Arg1203=)
c.1446G>A (p.Arg482=)
c.3711G>A (p.Arg1237=)
n.1030-568C>T
c.3549G>A (p.Arg1183=)
c.3765G>A (p.Arg1255=)
c.3683+82G>A (n.3683+82G>A)
n.165-568C>T
1g.70039532G>CCA340759374LRRC7,LRRC7-AS1n.3624G>C
c.3708G>C (p.Arg1236Ser)
c.3594G>C (p.Arg1198Ser)
c.3609G>C (p.Arg1203Ser)
c.1446G>C (p.Arg482Ser)
c.3711G>C (p.Arg1237Ser)
n.1030-568C>G
c.3549G>C (p.Arg1183Ser)
c.3765G>C (p.Arg1255Ser)
c.3683+82G>C (n.3683+82G>C)
n.165-568C>G
1g.70039532G>TCA340759375LRRC7,LRRC7-AS1n.3624G>T
c.3708G>T (p.Arg1236Ser)
c.3594G>T (p.Arg1198Ser)
c.3609G>T (p.Arg1203Ser)
c.1446G>T (p.Arg482Ser)
c.3711G>T (p.Arg1237Ser)
n.1030-568C>A
c.3549G>T (p.Arg1183Ser)
c.3765G>T (p.Arg1255Ser)
c.3683+82G>T (n.3683+82G>T)
n.165-568C>A
1g.70039533C>ACA340759383LRRC7,LRRC7-AS1n.3625C>A
c.3709C>A (p.Pro1237Thr)
c.3595C>A (p.Pro1199Thr)
c.3610C>A (p.Pro1204Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.3712C>A (p.Pro1238Thr)
n.1030-569G>T
c.3550C>A (p.Pro1184Thr)
c.3766C>A (p.Pro1256Thr)
c.3683+83C>A (n.3683+83C>A)
n.165-569G>T
1g.70039533C>GCA340759380LRRC7,LRRC7-AS1n.3625C>G
c.3709C>G (p.Pro1237Ala)
c.3595C>G (p.Pro1199Ala)
c.3610C>G (p.Pro1204Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.3712C>G (p.Pro1238Ala)
n.1030-569G>C
c.3550C>G (p.Pro1184Ala)
c.3766C>G (p.Pro1256Ala)
c.3683+83C>G (n.3683+83C>G)
n.165-569G>C
1g.70039533C>TCA340759378LRRC7,LRRC7-AS1n.3625C>T
c.3709C>T (p.Pro1237Ser)
c.3595C>T (p.Pro1199Ser)
c.3610C>T (p.Pro1204Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.3712C>T (p.Pro1238Ser)
n.1030-569G>A
c.3550C>T (p.Pro1184Ser)
c.3766C>T (p.Pro1256Ser)
c.3683+83C>T (n.3683+83C>T)
n.165-569G>A
1g.70039534C>ACA340759387LRRC7,LRRC7-AS1n.3626C>A
c.3710C>A (p.Pro1237Gln)
c.3596C>A (p.Pro1199Gln)
c.3611C>A (p.Pro1204Gln)
c.1448C>A (p.Pro483Gln)
c.3713C>A (p.Pro1238Gln)
n.1030-570G>T
c.3551C>A (p.Pro1184Gln)
c.3767C>A (p.Pro1256Gln)
c.3683+84C>A (n.3683+84C>A)
n.165-570G>T
1g.70039534C>GCA340759393LRRC7,LRRC7-AS1n.3626C>G
c.3710C>G (p.Pro1237Arg)
c.3596C>G (p.Pro1199Arg)
c.3611C>G (p.Pro1204Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.3713C>G (p.Pro1238Arg)
n.1030-570G>C
c.3551C>G (p.Pro1184Arg)
c.3767C>G (p.Pro1256Arg)
c.3683+84C>G (n.3683+84C>G)
n.165-570G>C
1g.70039534C>TCA340759390LRRC7,LRRC7-AS1n.3626C>T
c.3710C>T (p.Pro1237Leu)
c.3596C>T (p.Pro1199Leu)
c.3611C>T (p.Pro1204Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.3713C>T (p.Pro1238Leu)
n.1030-570G>A
c.3551C>T (p.Pro1184Leu)
c.3767C>T (p.Pro1256Leu)
c.3683+84C>T (n.3683+84C>T)
n.165-570G>A
1g.70039535A=CA1148411171LRRC7,LRRC7-AS1n.3627A=
c.3711A= (p.Pro1237=)
c.3597A= (p.Pro1199=)
c.3612A= (p.Pro1204=)
c.1449A= (p.Pro483=)
c.3714A= (p.Pro1238=)
n.1030-571T=
c.3552A= (p.Pro1184=)
c.3768A= (p.Pro1256=)
c.3683+85A= (n.3683+85A=)
n.165-571T=
1g.70039535A>CCA418442154LRRC7,LRRC7-AS1n.3627A>C
c.3711A>C (p.Pro1237=)
c.3597A>C (p.Pro1199=)
c.3612A>C (p.Pro1204=)
c.1449A>C (p.Pro483=)
c.3714A>C (p.Pro1238=)
n.1030-571T>G
c.3552A>C (p.Pro1184=)
c.3768A>C (p.Pro1256=)
c.3683+85A>C (n.3683+85A>C)
n.165-571T>G
1g.70039535A>GCA904182LRRC7,LRRC7-AS1n.3627A>G
c.3711A>G (p.Pro1237=)
c.3597A>G (p.Pro1199=)
c.3612A>G (p.Pro1204=)
c.1449A>G (p.Pro483=)
c.3714A>G (p.Pro1238=)
n.1030-571T>C
c.3552A>G (p.Pro1184=)
c.3768A>G (p.Pro1256=)
c.3683+85A>G (n.3683+85A>G)
n.165-571T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039535A>TCA418442155LRRC7,LRRC7-AS1n.3627A>T
c.3711A>T (p.Pro1237=)
c.3597A>T (p.Pro1199=)
c.3612A>T (p.Pro1204=)
c.1449A>T (p.Pro483=)
c.3714A>T (p.Pro1238=)
n.1030-571T>A
c.3552A>T (p.Pro1184=)
c.3768A>T (p.Pro1256=)
c.3683+85A>T (n.3683+85A>T)
n.165-571T>A
gnomAD v4
1g.70039536T>ACA340759404LRRC7,LRRC7-AS1n.3628T>A
c.3712T>A (p.Leu1238Met)
c.3598T>A (p.Leu1200Met)
c.3613T>A (p.Leu1205Met)
c.1450T>A (p.Leu484Met)
c.3715T>A (p.Leu1239Met)
n.1030-572A>T
c.3553T>A (p.Leu1185Met)
c.3769T>A (p.Leu1257Met)
c.3683+86T>A (n.3683+86T>A)
n.165-572A>T
1g.70039536T>CCA418442156LRRC7,LRRC7-AS1n.3628T>C
c.3712T>C (p.Leu1238=)
c.3598T>C (p.Leu1200=)
c.3613T>C (p.Leu1205=)
c.1450T>C (p.Leu484=)
c.3715T>C (p.Leu1239=)
n.1030-572A>G
c.3553T>C (p.Leu1185=)
c.3769T>C (p.Leu1257=)
c.3683+86T>C (n.3683+86T>C)
n.165-572A>G
1g.70039536T>GCA340759399LRRC7,LRRC7-AS1n.3628T>G
c.3712T>G (p.Leu1238Val)
c.3598T>G (p.Leu1200Val)
c.3613T>G (p.Leu1205Val)
c.1450T>G (p.Leu484Val)
c.3715T>G (p.Leu1239Val)
n.1030-572A>C
c.3553T>G (p.Leu1185Val)
c.3769T>G (p.Leu1257Val)
c.3683+86T>G (n.3683+86T>G)
n.165-572A>C
1g.70039537T>ACA340759408LRRC7,LRRC7-AS1n.3629T>A
c.3713T>A (p.Leu1238Ter)
c.3599T>A (p.Leu1200Ter)
c.3614T>A (p.Leu1205Ter)
c.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.3716T>A (p.Leu1239Ter)
n.1030-573A>T
c.3554T>A (p.Leu1185Ter)
c.3770T>A (p.Leu1257Ter)
c.3683+87T>A (n.3683+87T>A)
n.165-573A>T
1g.70039537T>CCA340759410LRRC7,LRRC7-AS1n.3629T>C
c.3713T>C (p.Leu1238Ser)
c.3599T>C (p.Leu1200Ser)
c.3614T>C (p.Leu1205Ser)
c.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.3716T>C (p.Leu1239Ser)
n.1030-573A>G
c.3554T>C (p.Leu1185Ser)
c.3770T>C (p.Leu1257Ser)
c.3683+87T>C (n.3683+87T>C)
n.165-573A>G
1g.70039537T>GCA340759412LRRC7,LRRC7-AS1n.3629T>G
c.3713T>G (p.Leu1238Trp)
c.3599T>G (p.Leu1200Trp)
c.3614T>G (p.Leu1205Trp)
c.1451T>G (p.Leu484Trp)
c.3716T>G (p.Leu1239Trp)
n.1030-573A>C
c.3554T>G (p.Leu1185Trp)
c.3770T>G (p.Leu1257Trp)
c.3683+87T>G (n.3683+87T>G)
n.165-573A>C
1g.70039538G>ACA904183LRRC7,LRRC7-AS1n.3630G>A
c.3714G>A (p.Leu1238=)
c.3600G>A (p.Leu1200=)
c.3615G>A (p.Leu1205=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.3717G>A (p.Leu1239=)
n.1030-574C>T
c.3555G>A (p.Leu1185=)
c.3771G>A (p.Leu1257=)
c.3683+88G>A (n.3683+88G>A)
n.165-574C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039538G>CCA340759422LRRC7,LRRC7-AS1n.3630G>C
c.3714G>C (p.Leu1238Phe)
c.3600G>C (p.Leu1200Phe)
c.3615G>C (p.Leu1205Phe)
c.1452G>C (p.Leu484Phe)
c.3717G>C (p.Leu1239Phe)
n.1030-574C>G
c.3555G>C (p.Leu1185Phe)
c.3771G>C (p.Leu1257Phe)
c.3683+88G>C (n.3683+88G>C)
n.165-574C>G
1g.70039538G=CA1174251943LRRC7,LRRC7-AS1n.3630G=
c.3714G= (p.Leu1238=)
c.3600G= (p.Leu1200=)
c.3615G= (p.Leu1205=)
c.1452G= (p.Leu484=)
c.3717G= (p.Leu1239=)
n.1030-574C=
c.3555G= (p.Leu1185=)
c.3771G= (p.Leu1257=)
c.3683+88G= (n.3683+88G=)
n.165-574C=
1g.70039538G>TCA340759434LRRC7,LRRC7-AS1n.3630G>T
c.3714G>T (p.Leu1238Phe)
c.3600G>T (p.Leu1200Phe)
c.3615G>T (p.Leu1205Phe)
c.1452G>T (p.Leu484Phe)
c.3717G>T (p.Leu1239Phe)
n.1030-574C>A
c.3555G>T (p.Leu1185Phe)
c.3771G>T (p.Leu1257Phe)
c.3683+88G>T (n.3683+88G>T)
n.165-574C>A
1g.70039539T>ACA340759438LRRC7,LRRC7-AS1n.3631T>A
c.3715T>A (p.Ser1239Thr)
c.3601T>A (p.Ser1201Thr)
c.3616T>A (p.Ser1206Thr)
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.3718T>A (p.Ser1240Thr)
n.1030-575A>T
c.3556T>A (p.Ser1186Thr)
c.3772T>A (p.Ser1258Thr)
c.3683+89T>A (n.3683+89T>A)
n.165-575A>T
1g.70039539T>CCA340759441LRRC7,LRRC7-AS1n.3631T>C
c.3715T>C (p.Ser1239Pro)
c.3601T>C (p.Ser1201Pro)
c.3616T>C (p.Ser1206Pro)
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.3718T>C (p.Ser1240Pro)
n.1030-575A>G
c.3556T>C (p.Ser1186Pro)
c.3772T>C (p.Ser1258Pro)
c.3683+89T>C (n.3683+89T>C)
n.165-575A>G
1g.70039539T>GCA340759445LRRC7,LRRC7-AS1n.3631T>G
c.3715T>G (p.Ser1239Ala)
c.3601T>G (p.Ser1201Ala)
c.3616T>G (p.Ser1206Ala)
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.3718T>G (p.Ser1240Ala)
n.1030-575A>C
c.3556T>G (p.Ser1186Ala)
c.3772T>G (p.Ser1258Ala)
c.3683+89T>G (n.3683+89T>G)
n.165-575A>C
1g.70039540C>ACA340759450LRRC7,LRRC7-AS1n.3632C>A
c.3716C>A (p.Ser1239Tyr)
c.3602C>A (p.Ser1201Tyr)
c.3617C>A (p.Ser1206Tyr)
c.1454C>A (p.Ser485Tyr)
c.3719C>A (p.Ser1240Tyr)
n.1030-576G>T
c.3557C>A (p.Ser1186Tyr)
c.3773C>A (p.Ser1258Tyr)
c.3683+90C>A (n.3683+90C>A)
n.165-576G>T
1g.70039540C>GCA340759452LRRC7,LRRC7-AS1n.3632C>G
c.3716C>G (p.Ser1239Cys)
c.3602C>G (p.Ser1201Cys)
c.3617C>G (p.Ser1206Cys)
c.1454C>G (p.Ser485Cys)
c.3719C>G (p.Ser1240Cys)
n.1030-576G>C
c.3557C>G (p.Ser1186Cys)
c.3773C>G (p.Ser1258Cys)
c.3683+90C>G (n.3683+90C>G)
n.165-576G>C
1g.70039540C>TCA340759454LRRC7,LRRC7-AS1n.3632C>T
c.3716C>T (p.Ser1239Phe)
c.3602C>T (p.Ser1201Phe)
c.3617C>T (p.Ser1206Phe)
c.1454C>T (p.Ser485Phe)
c.3719C>T (p.Ser1240Phe)
n.1030-576G>A
c.3557C>T (p.Ser1186Phe)
c.3773C>T (p.Ser1258Phe)
c.3683+90C>T (n.3683+90C>T)
n.165-576G>A
1g.70039541T>ACA418442161LRRC7,LRRC7-AS1n.3633T>A
c.3717T>A (p.Ser1239=)
c.3603T>A (p.Ser1201=)
c.3618T>A (p.Ser1206=)
c.1455T>A (p.Ser485=)
c.3720T>A (p.Ser1240=)
n.1030-577A>T
c.3558T>A (p.Ser1186=)
c.3774T>A (p.Ser1258=)
c.3683+91T>A (n.3683+91T>A)
n.165-577A>T
1g.70039541T>CCA418442162LRRC7,LRRC7-AS1n.3633T>C
c.3717T>C (p.Ser1239=)
c.3603T>C (p.Ser1201=)
c.3618T>C (p.Ser1206=)
c.1455T>C (p.Ser485=)
c.3720T>C (p.Ser1240=)
n.1030-577A>G
c.3558T>C (p.Ser1186=)
c.3774T>C (p.Ser1258=)
c.3683+91T>C (n.3683+91T>C)
n.165-577A>G
1g.70039541T>GCA418442163LRRC7,LRRC7-AS1n.3633T>G
c.3717T>G (p.Ser1239=)
c.3603T>G (p.Ser1201=)
c.3618T>G (p.Ser1206=)
c.1455T>G (p.Ser485=)
c.3720T>G (p.Ser1240=)
n.1030-577A>C
c.3558T>G (p.Ser1186=)
c.3774T>G (p.Ser1258=)
c.3683+91T>G (n.3683+91T>G)
n.165-577A>C
1g.70039542G>ACA340759457LRRC7,LRRC7-AS1n.3634G>A
c.3718G>A (p.Ala1240Thr)
c.3604G>A (p.Ala1202Thr)
c.3619G>A (p.Ala1207Thr)
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.3721G>A (p.Ala1241Thr)
n.1030-578C>T
c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
c.3775G>A (p.Ala1259Thr)
c.3683+92G>A (n.3683+92G>A)
n.165-578C>T
1g.70039542G>CCA340759460LRRC7,LRRC7-AS1n.3634G>C
c.3718G>C (p.Ala1240Pro)
c.3604G>C (p.Ala1202Pro)
c.3619G>C (p.Ala1207Pro)
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.3721G>C (p.Ala1241Pro)
n.1030-578C>G
c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
c.3775G>C (p.Ala1259Pro)
c.3683+92G>C (n.3683+92G>C)
n.165-578C>G
1g.70039542G>TCA340759459LRRC7,LRRC7-AS1n.3634G>T
c.3718G>T (p.Ala1240Ser)
c.3604G>T (p.Ala1202Ser)
c.3619G>T (p.Ala1207Ser)
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.3721G>T (p.Ala1241Ser)
n.1030-578C>A
c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
c.3775G>T (p.Ala1259Ser)
c.3683+92G>T (n.3683+92G>T)
n.165-578C>A
1g.70039543C>ACA340759463LRRC7,LRRC7-AS1n.3635C>A
c.3719C>A (p.Ala1240Glu)
c.3605C>A (p.Ala1202Glu)
c.3620C>A (p.Ala1207Glu)
c.1457C>A (p.Ala486Glu)
c.3722C>A (p.Ala1241Glu)
n.1030-579G>T
c.3560C>A (p.Ala1187Glu)
c.3776C>A (p.Ala1259Glu)
c.3683+93C>A (n.3683+93C>A)
n.165-579G>T
1g.70039543C>GCA340759466LRRC7,LRRC7-AS1n.3635C>G
c.3719C>G (p.Ala1240Gly)
c.3605C>G (p.Ala1202Gly)
c.3620C>G (p.Ala1207Gly)
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.3722C>G (p.Ala1241Gly)
n.1030-579G>C
c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
c.3776C>G (p.Ala1259Gly)
c.3683+93C>G (n.3683+93C>G)
n.165-579G>C
1g.70039543C>TCA340759472LRRC7,LRRC7-AS1n.3635C>T
c.3719C>T (p.Ala1240Val)
c.3605C>T (p.Ala1202Val)
c.3620C>T (p.Ala1207Val)
c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.3722C>T (p.Ala1241Val)
n.1030-579G>A
c.3560C>T (p.Ala1187Val)
c.3776C>T (p.Ala1259Val)
c.3683+93C>T (n.3683+93C>T)
n.165-579G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.70039544G>ACA23590151LRRC7,LRRC7-AS1n.3636G>A
c.3720G>A (p.Ala1240=)
c.3606G>A (p.Ala1202=)
c.3621G>A (p.Ala1207=)
c.1458G>A (p.Ala486=)
c.3723G>A (p.Ala1241=)
n.1030-580C>T
c.3561G>A (p.Ala1187=)
c.3777G>A (p.Ala1259=)
c.3683+94G>A (n.3683+94G>A)
n.165-580C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039544G>CCA418442165LRRC7,LRRC7-AS1n.3636G>C
c.3720G>C (p.Ala1240=)
c.3606G>C (p.Ala1202=)
c.3621G>C (p.Ala1207=)
c.1458G>C (p.Ala486=)
c.3723G>C (p.Ala1241=)
n.1030-580C>G
c.3561G>C (p.Ala1187=)
c.3777G>C (p.Ala1259=)
c.3683+94G>C (n.3683+94G>C)
n.165-580C>G
gnomAD v4
1g.70039544G=CA1149141392LRRC7,LRRC7-AS1n.3636G=
c.3720G= (p.Ala1240=)
c.3606G= (p.Ala1202=)
c.3621G= (p.Ala1207=)
c.1458G= (p.Ala486=)
c.3723G= (p.Ala1241=)
n.1030-580C=
c.3561G= (p.Ala1187=)
c.3777G= (p.Ala1259=)
c.3683+94G= (n.3683+94G=)
n.165-580C=
1g.70039544G>TCA418442166LRRC7,LRRC7-AS1n.3636G>T
c.3720G>T (p.Ala1240=)
c.3606G>T (p.Ala1202=)
c.3621G>T (p.Ala1207=)
c.1458G>T (p.Ala486=)
c.3723G>T (p.Ala1241=)
n.1030-580C>A
c.3561G>T (p.Ala1187=)
c.3777G>T (p.Ala1259=)
c.3683+94G>T (n.3683+94G>T)
n.165-580C>A
1g.70039545A>CCA418442167LRRC7,LRRC7-AS1n.3637A>C
c.3721A>C (p.Arg1241=)
c.3607A>C (p.Arg1203=)
c.3622A>C (p.Arg1208=)
c.1459A>C (p.Arg487=)
c.3724A>C (p.Arg1242=)
n.1030-581T>G
c.3562A>C (p.Arg1188=)
c.3778A>C (p.Arg1260=)
c.3683+95A>C (n.3683+95A>C)
n.165-581T>G
gnomAD v4
1g.70039545A>GCA340759476LRRC7,LRRC7-AS1n.3637A>G
c.3721A>G (p.Arg1241Gly)
c.3607A>G (p.Arg1203Gly)
c.3622A>G (p.Arg1208Gly)
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c.3724A>G (p.Arg1242Gly)
n.1030-581T>C
c.3562A>G (p.Arg1188Gly)
c.3778A>G (p.Arg1260Gly)
c.3683+95A>G (n.3683+95A>G)
n.165-581T>C
1g.70039545A>TCA340759478LRRC7,LRRC7-AS1n.3637A>T
c.3721A>T (p.Arg1241Ter)
c.3607A>T (p.Arg1203Ter)
c.3622A>T (p.Arg1208Ter)
c.1459A>T (p.Arg487Ter)
c.3724A>T (p.Arg1242Ter)
n.1030-581T>A
c.3562A>T (p.Arg1188Ter)
c.3778A>T (p.Arg1260Ter)
c.3683+95A>T (n.3683+95A>T)
n.165-581T>A
1g.70039546G>ACA340759480LRRC7,LRRC7-AS1n.3638G>A
c.3722G>A (p.Arg1241Lys)
c.3608G>A (p.Arg1203Lys)
c.3623G>A (p.Arg1208Lys)
c.1460G>A (p.Arg487Lys)
c.3725G>A (p.Arg1242Lys)
n.1030-582C>T
c.3563G>A (p.Arg1188Lys)
c.3779G>A (p.Arg1260Lys)
c.3683+96G>A (n.3683+96G>A)
n.165-582C>T
1g.70039546G>CCA340759482LRRC7,LRRC7-AS1n.3638G>C
c.3722G>C (p.Arg1241Thr)
c.3608G>C (p.Arg1203Thr)
c.3623G>C (p.Arg1208Thr)
c.1460G>C (p.Arg487Thr)
c.3725G>C (p.Arg1242Thr)
n.1030-582C>G
c.3563G>C (p.Arg1188Thr)
c.3779G>C (p.Arg1260Thr)
c.3683+96G>C (n.3683+96G>C)
n.165-582C>G
1g.70039546G>TCA340759485LRRC7,LRRC7-AS1n.3638G>T
c.3722G>T (p.Arg1241Ile)
c.3608G>T (p.Arg1203Ile)
c.3623G>T (p.Arg1208Ile)
c.1460G>T (p.Arg487Ile)
c.3725G>T (p.Arg1242Ile)
n.1030-582C>A
c.3563G>T (p.Arg1188Ile)
c.3779G>T (p.Arg1260Ile)
c.3683+96G>T (n.3683+96G>T)
n.165-582C>A
1g.70039547A=CA1144006369LRRC7,LRRC7-AS1n.3639A=
c.3723A= (p.Arg1241=)
c.3609A= (p.Arg1203=)
c.3624A= (p.Arg1208=)
c.1461A= (p.Arg487=)
c.3726A= (p.Arg1242=)
n.1030-583T=
c.3564A= (p.Arg1188=)
c.3780A= (p.Arg1260=)
c.3683+97A= (n.3683+97A=)
n.165-583T=
1g.70039547A>CCA340759495LRRC7,LRRC7-AS1n.3639A>C
c.3723A>C (p.Arg1241Ser)
c.3609A>C (p.Arg1203Ser)
c.3624A>C (p.Arg1208Ser)
c.1461A>C (p.Arg487Ser)
c.3726A>C (p.Arg1242Ser)
n.1030-583T>G
c.3564A>C (p.Arg1188Ser)
c.3780A>C (p.Arg1260Ser)
c.3683+97A>C (n.3683+97A>C)
n.165-583T>G
1g.70039547A>GCA904184LRRC7,LRRC7-AS1n.3639A>G
c.3723A>G (p.Arg1241=)
c.3609A>G (p.Arg1203=)
c.3624A>G (p.Arg1208=)
c.1461A>G (p.Arg487=)
c.3726A>G (p.Arg1242=)
n.1030-583T>C
c.3564A>G (p.Arg1188=)
c.3780A>G (p.Arg1260=)
c.3683+97A>G (n.3683+97A>G)
n.165-583T>C
dbSNP ExAC
1g.70039547A>TCA340759487LRRC7,LRRC7-AS1n.3639A>T
c.3723A>T (p.Arg1241Ser)
c.3609A>T (p.Arg1203Ser)
c.3624A>T (p.Arg1208Ser)
c.1461A>T (p.Arg487Ser)
c.3726A>T (p.Arg1242Ser)
n.1030-583T>A
c.3564A>T (p.Arg1188Ser)
c.3780A>T (p.Arg1260Ser)
c.3683+97A>T (n.3683+97A>T)
n.165-583T>A
1g.70039548A>CCA340759499LRRC7,LRRC7-AS1n.3640A>C
c.3724A>C (p.Ser1242Arg)
c.3610A>C (p.Ser1204Arg)
c.3625A>C (p.Ser1209Arg)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.3727A>C (p.Ser1243Arg)
n.1030-584T>G
c.3565A>C (p.Ser1189Arg)
c.3781A>C (p.Ser1261Arg)
c.3683+98A>C (n.3683+98A>C)
n.165-584T>G
1g.70039548A>GCA340759503LRRC7,LRRC7-AS1n.3640A>G
c.3724A>G (p.Ser1242Gly)
c.3610A>G (p.Ser1204Gly)
c.3625A>G (p.Ser1209Gly)
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.3727A>G (p.Ser1243Gly)
n.1030-584T>C
c.3565A>G (p.Ser1189Gly)
c.3781A>G (p.Ser1261Gly)
c.3683+98A>G (n.3683+98A>G)
n.165-584T>C
1g.70039548A>TCA340759507LRRC7,LRRC7-AS1n.3640A>T
c.3724A>T (p.Ser1242Cys)
c.3610A>T (p.Ser1204Cys)
c.3625A>T (p.Ser1209Cys)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.3727A>T (p.Ser1243Cys)
n.1030-584T>A
c.3565A>T (p.Ser1189Cys)
c.3781A>T (p.Ser1261Cys)
c.3683+98A>T (n.3683+98A>T)
n.165-584T>A
1g.70039549G>ACA340759510LRRC7,LRRC7-AS1n.3641G>A
c.3725G>A (p.Ser1242Asn)
c.3611G>A (p.Ser1204Asn)
c.3626G>A (p.Ser1209Asn)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.3728G>A (p.Ser1243Asn)
n.1030-585C>T
c.3566G>A (p.Ser1189Asn)
c.3782G>A (p.Ser1261Asn)
c.3683+99G>A (n.3683+99G>A)
n.165-585C>T
1g.70039549G>CCA340759511LRRC7,LRRC7-AS1n.3641G>C
c.3725G>C (p.Ser1242Thr)
c.3611G>C (p.Ser1204Thr)
c.3626G>C (p.Ser1209Thr)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.3728G>C (p.Ser1243Thr)
n.1030-585C>G
c.3566G>C (p.Ser1189Thr)
c.3782G>C (p.Ser1261Thr)
c.3683+99G>C (n.3683+99G>C)
n.165-585C>G
gnomAD v4 COSMIC
1g.70039549G>TCA340759512LRRC7,LRRC7-AS1n.3641G>T
c.3725G>T (p.Ser1242Ile)
c.3611G>T (p.Ser1204Ile)
c.3626G>T (p.Ser1209Ile)
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.3728G>T (p.Ser1243Ile)
n.1030-585C>A
c.3566G>T (p.Ser1189Ile)
c.3782G>T (p.Ser1261Ile)
c.3683+99G>T (n.3683+99G>T)
n.165-585C>A
1g.70039550C>ACA340759513LRRC7,LRRC7-AS1n.3642C>A
c.3726C>A (p.Ser1242Arg)
c.3612C>A (p.Ser1204Arg)
c.3627C>A (p.Ser1209Arg)
c.1464C>A (p.Ser488Arg)
c.3729C>A (p.Ser1243Arg)
n.1030-586G>T
c.3567C>A (p.Ser1189Arg)
c.3783C>A (p.Ser1261Arg)
c.3683+100C>A (n.3683+100C>A)
n.165-586G>T
1g.70039550C>GCA340759514LRRC7,LRRC7-AS1n.3642C>G
c.3726C>G (p.Ser1242Arg)
c.3612C>G (p.Ser1204Arg)
c.3627C>G (p.Ser1209Arg)
c.1464C>G (p.Ser488Arg)
c.3729C>G (p.Ser1243Arg)
n.1030-586G>C
c.3567C>G (p.Ser1189Arg)
c.3783C>G (p.Ser1261Arg)
c.3683+100C>G (n.3683+100C>G)
n.165-586G>C
1g.70039550C>TCA418442169LRRC7,LRRC7-AS1n.3642C>T
c.3726C>T (p.Ser1242=)
c.3612C>T (p.Ser1204=)
c.3627C>T (p.Ser1209=)
c.1464C>T (p.Ser488=)
c.3729C>T (p.Ser1243=)
n.1030-586G>A
c.3567C>T (p.Ser1189=)
c.3783C>T (p.Ser1261=)
c.3683+100C>T (n.3683+100C>T)
n.165-586G>A
1g.70039551T>ACA340759516LRRC7,LRRC7-AS1n.3643T>A
c.3727T>A (p.Tyr1243Asn)
c.3613T>A (p.Tyr1205Asn)
c.3628T>A (p.Tyr1210Asn)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.3730T>A (p.Tyr1244Asn)
n.1030-587A>T
c.3568T>A (p.Tyr1190Asn)
c.3784T>A (p.Tyr1262Asn)
c.3683+101T>A (n.3683+101T>A)
n.165-587A>T
1g.70039551T>CCA340759518LRRC7,LRRC7-AS1n.3643T>C
c.3727T>C (p.Tyr1243His)
c.3613T>C (p.Tyr1205His)
c.3628T>C (p.Tyr1210His)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.3730T>C (p.Tyr1244His)
n.1030-587A>G
c.3568T>C (p.Tyr1190His)
c.3784T>C (p.Tyr1262His)
c.3683+101T>C (n.3683+101T>C)
n.165-587A>G
dbSNP
1g.70039551T>GCA340759519LRRC7,LRRC7-AS1n.3643T>G
c.3727T>G (p.Tyr1243Asp)
c.3613T>G (p.Tyr1205Asp)
c.3628T>G (p.Tyr1210Asp)
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.3730T>G (p.Tyr1244Asp)
n.1030-587A>C
c.3568T>G (p.Tyr1190Asp)
c.3784T>G (p.Tyr1262Asp)
c.3683+101T>G (n.3683+101T>G)
n.165-587A>C
1g.70039551T=CA1174251944LRRC7,LRRC7-AS1n.3643T=
c.3727T= (p.Tyr1243=)
c.3613T= (p.Tyr1205=)
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c.1465T= (p.Tyr489=)
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COSMIC

Number of alleles fetched