Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.70039454T>A | CA340758875 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3546T>A c.3630T>A (p.Tyr1210Ter) c.3516T>A (p.Tyr1172Ter) c.3531T>A (p.Tyr1177Ter) c.1368T>A (p.Tyr456Ter) c.3633T>A (p.Tyr1211Ter) n.1030-490A>T c.3471T>A (p.Tyr1157Ter) c.3687T>A (p.Tyr1229Ter) c.3683+4T>A (n.3683+4T>A) n.165-490A>T | |
1 | g.70039454T>C | CA418441990 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3546T>C c.3630T>C (p.Tyr1210=) c.3516T>C (p.Tyr1172=) c.3531T>C (p.Tyr1177=) c.1368T>C (p.Tyr456=) c.3633T>C (p.Tyr1211=) n.1030-490A>G c.3471T>C (p.Tyr1157=) c.3687T>C (p.Tyr1229=) c.3683+4T>C (n.3683+4T>C) n.165-490A>G | gnomAD v4 |
1 | g.70039454T>G | CA340758878 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3546T>G c.3630T>G (p.Tyr1210Ter) c.3516T>G (p.Tyr1172Ter) c.3531T>G (p.Tyr1177Ter) c.1368T>G (p.Tyr456Ter) c.3633T>G (p.Tyr1211Ter) n.1030-490A>C c.3471T>G (p.Tyr1157Ter) c.3687T>G (p.Tyr1229Ter) c.3683+4T>G (n.3683+4T>G) n.165-490A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.70039454T= | CA1174251923 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3546T= c.3630T= (p.Tyr1210=) c.3516T= (p.Tyr1172=) c.3531T= (p.Tyr1177=) c.1368T= (p.Tyr456=) c.3633T= (p.Tyr1211=) n.1030-490A= c.3471T= (p.Tyr1157=) c.3687T= (p.Tyr1229=) c.3683+4T= (n.3683+4T=) n.165-490A= | |
1 | g.70039455G>A | CA340758881 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3547G>A c.3631G>A (p.Glu1211Lys) c.3517G>A (p.Glu1173Lys) c.3532G>A (p.Glu1178Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.3634G>A (p.Glu1212Lys) n.1030-491C>T c.3472G>A (p.Glu1158Lys) c.3688G>A (p.Glu1230Lys) c.3683+5G>A (n.3683+5G>A) n.165-491C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.70039455G>C | CA340758882 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3547G>C c.3631G>C (p.Glu1211Gln) c.3517G>C (p.Glu1173Gln) c.3532G>C (p.Glu1178Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.3634G>C (p.Glu1212Gln) n.1030-491C>G c.3472G>C (p.Glu1158Gln) c.3688G>C (p.Glu1230Gln) c.3683+5G>C (n.3683+5G>C) n.165-491C>G | |
1 | g.70039455G= | CA1174251924 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3547G= c.3631G= (p.Glu1211=) c.3517G= (p.Glu1173=) c.3532G= (p.Glu1178=) c.1369G= (p.Glu457=) c.3634G= (p.Glu1212=) n.1030-491C= c.3472G= (p.Glu1158=) c.3688G= (p.Glu1230=) c.3683+5G= (n.3683+5G=) n.165-491C= | |
1 | g.70039455G>T | CA340758880 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3547G>T c.3631G>T (p.Glu1211Ter) c.3517G>T (p.Glu1173Ter) c.3532G>T (p.Glu1178Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.3634G>T (p.Glu1212Ter) n.1030-491C>A c.3472G>T (p.Glu1158Ter) c.3688G>T (p.Glu1230Ter) c.3683+5G>T (n.3683+5G>T) n.165-491C>A | |
1 | g.70039456A>C | CA340758883 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3548A>C c.3632A>C (p.Glu1211Ala) c.3518A>C (p.Glu1173Ala) c.3533A>C (p.Glu1178Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.3635A>C (p.Glu1212Ala) n.1030-492T>G c.3473A>C (p.Glu1158Ala) c.3689A>C (p.Glu1230Ala) c.3683+6A>C (n.3683+6A>C) n.165-492T>G | |
1 | g.70039456A>G | CA340758884 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3548A>G c.3632A>G (p.Glu1211Gly) c.3518A>G (p.Glu1173Gly) c.3533A>G (p.Glu1178Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.3635A>G (p.Glu1212Gly) n.1030-492T>C c.3473A>G (p.Glu1158Gly) c.3689A>G (p.Glu1230Gly) c.3683+6A>G (n.3683+6A>G) n.165-492T>C | |
1 | g.70039456A>T | CA340758885 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3548A>T c.3632A>T (p.Glu1211Val) c.3518A>T (p.Glu1173Val) c.3533A>T (p.Glu1178Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.3635A>T (p.Glu1212Val) n.1030-492T>A c.3473A>T (p.Glu1158Val) c.3689A>T (p.Glu1230Val) c.3683+6A>T (n.3683+6A>T) n.165-492T>A | |
1 | g.70039457A= | CA1174251925 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3549A= c.3633A= (p.Glu1211=) c.3519A= (p.Glu1173=) c.3534A= (p.Glu1178=) c.1371A= (p.Glu457=) c.3636A= (p.Glu1212=) n.1030-493T= c.3474A= (p.Glu1158=) c.3690A= (p.Glu1230=) c.3683+7A= (n.3683+7A=) n.165-493T= | |
1 | g.70039457A>C | CA340758888 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3549A>C c.3633A>C (p.Glu1211Asp) c.3519A>C (p.Glu1173Asp) c.3534A>C (p.Glu1178Asp) c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.3636A>C (p.Glu1212Asp) n.1030-493T>G c.3474A>C (p.Glu1158Asp) c.3690A>C (p.Glu1230Asp) c.3683+7A>C (n.3683+7A>C) n.165-493T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.70039457A>G | CA418441997 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3549A>G c.3633A>G (p.Glu1211=) c.3519A>G (p.Glu1173=) c.3534A>G (p.Glu1178=) c.1371A>G (p.Glu457=) c.3636A>G (p.Glu1212=) n.1030-493T>C c.3474A>G (p.Glu1158=) c.3690A>G (p.Glu1230=) c.3683+7A>G (n.3683+7A>G) n.165-493T>C | |
1 | g.70039457A>T | CA340758890 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3549A>T c.3633A>T (p.Glu1211Asp) c.3519A>T (p.Glu1173Asp) c.3534A>T (p.Glu1178Asp) c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.3636A>T (p.Glu1212Asp) n.1030-493T>A c.3474A>T (p.Glu1158Asp) c.3690A>T (p.Glu1230Asp) c.3683+7A>T (n.3683+7A>T) n.165-493T>A | |
1 | g.70039458G>A | CA340758897 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3550G>A c.3634G>A (p.Asp1212Asn) c.3520G>A (p.Asp1174Asn) c.3535G>A (p.Asp1179Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.3637G>A (p.Asp1213Asn) n.1030-494C>T c.3475G>A (p.Asp1159Asn) c.3691G>A (p.Asp1231Asn) c.3683+8G>A (n.3683+8G>A) n.165-494C>T | gnomAD v4 |
1 | g.70039458G>C | CA340758896 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3550G>C c.3634G>C (p.Asp1212His) c.3520G>C (p.Asp1174His) c.3535G>C (p.Asp1179His) c.1372G>C (p.Asp458His) c.3637G>C (p.Asp1213His) n.1030-494C>G c.3475G>C (p.Asp1159His) c.3691G>C (p.Asp1231His) c.3683+8G>C (n.3683+8G>C) n.165-494C>G | |
1 | g.70039458G= | CA1174251926 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3550G= c.3634G= (p.Asp1212=) c.3520G= (p.Asp1174=) c.3535G= (p.Asp1179=) c.1372G= (p.Asp458=) c.3637G= (p.Asp1213=) n.1030-494C= c.3475G= (p.Asp1159=) c.3691G= (p.Asp1231=) c.3683+8G= (n.3683+8G=) n.165-494C= | |
1 | g.70039458G>T | CA904169 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3550G>T c.3634G>T (p.Asp1212Tyr) c.3520G>T (p.Asp1174Tyr) c.3535G>T (p.Asp1179Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.3637G>T (p.Asp1213Tyr) n.1030-494C>A c.3475G>T (p.Asp1159Tyr) c.3691G>T (p.Asp1231Tyr) c.3683+8G>T (n.3683+8G>T) n.165-494C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.70039459A>C | CA340758898 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3551A>C c.3635A>C (p.Asp1212Ala) c.3521A>C (p.Asp1174Ala) c.3536A>C (p.Asp1179Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.3638A>C (p.Asp1213Ala) n.1030-495T>G c.3476A>C (p.Asp1159Ala) c.3692A>C (p.Asp1231Ala) c.3683+9A>C (n.3683+9A>C) n.165-495T>G | |
1 | g.70039459A>G | CA340758899 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3551A>G c.3635A>G (p.Asp1212Gly) c.3521A>G (p.Asp1174Gly) c.3536A>G (p.Asp1179Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.3638A>G (p.Asp1213Gly) n.1030-495T>C c.3476A>G (p.Asp1159Gly) c.3692A>G (p.Asp1231Gly) c.3683+9A>G (n.3683+9A>G) n.165-495T>C | |
1 | g.70039459A>T | CA340758900 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3551A>T c.3635A>T (p.Asp1212Val) c.3521A>T (p.Asp1174Val) c.3536A>T (p.Asp1179Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) c.3638A>T (p.Asp1213Val) n.1030-495T>A c.3476A>T (p.Asp1159Val) c.3692A>T (p.Asp1231Val) c.3683+9A>T (n.3683+9A>T) n.165-495T>A | |
1 | g.70039460T>A | CA340758904 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3552T>A c.3636T>A (p.Asp1212Glu) c.3522T>A (p.Asp1174Glu) c.3537T>A (p.Asp1179Glu) c.1374T>A (p.Asp458Glu) c.3639T>A (p.Asp1213Glu) n.1030-496A>T c.3477T>A (p.Asp1159Glu) c.3693T>A (p.Asp1231Glu) c.3683+10T>A (n.3683+10T>A) n.165-496A>T | |
1 | g.70039460T>C | CA904170 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3552T>C c.3636T>C (p.Asp1212=) c.3522T>C (p.Asp1174=) c.3537T>C (p.Asp1179=) c.1374T>C (p.Asp458=) c.3639T>C (p.Asp1213=) n.1030-496A>G c.3477T>C (p.Asp1159=) c.3693T>C (p.Asp1231=) c.3683+10T>C (n.3683+10T>C) n.165-496A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.70039460T>G | CA340758906 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3552T>G c.3636T>G (p.Asp1212Glu) c.3522T>G (p.Asp1174Glu) c.3537T>G (p.Asp1179Glu) c.1374T>G (p.Asp458Glu) c.3639T>G (p.Asp1213Glu) n.1030-496A>C c.3477T>G (p.Asp1159Glu) c.3693T>G (p.Asp1231Glu) c.3683+10T>G (n.3683+10T>G) n.165-496A>C | |
1 | g.70039460T= | CA1141550872 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3552T= c.3636T= (p.Asp1212=) c.3522T= (p.Asp1174=) c.3537T= (p.Asp1179=) c.1374T= (p.Asp458=) c.3639T= (p.Asp1213=) n.1030-496A= c.3477T= (p.Asp1159=) c.3693T= (p.Asp1231=) c.3683+10T= (n.3683+10T=) n.165-496A= | |
1 | g.70039461del | CA645533433 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3553del c.3637del (p.Glu1213AsnfsTer8) c.3523del (p.Glu1175AsnfsTer8) c.3538del (p.Glu1180AsnfsTer8) c.1375del (p.Glu459AsnfsTer8) c.3640del (p.Glu1214AsnfsTer8) n.1030-497del c.3478del (p.Glu1160AsnfsTer8) c.3694del (p.Glu1232AsnfsTer8) c.3683+11del (n.3683+11del) n.165-497del | COSMIC |
1 | g.70039461G>A | CA340758911 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3553G>A c.3637G>A (p.Glu1213Lys) c.3523G>A (p.Glu1175Lys) c.3538G>A (p.Glu1180Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.3640G>A (p.Glu1214Lys) n.1030-497C>T c.3478G>A (p.Glu1160Lys) c.3694G>A (p.Glu1232Lys) c.3683+11G>A (n.3683+11G>A) n.165-497C>T | |
1 | g.70039461G>C | CA340758909 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3553G>C c.3637G>C (p.Glu1213Gln) c.3523G>C (p.Glu1175Gln) c.3538G>C (p.Glu1180Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.3640G>C (p.Glu1214Gln) n.1030-497C>G c.3478G>C (p.Glu1160Gln) c.3694G>C (p.Glu1232Gln) c.3683+11G>C (n.3683+11G>C) n.165-497C>G | |
1 | g.70039461G>T | CA340758910 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3553G>T c.3637G>T (p.Glu1213Ter) c.3523G>T (p.Glu1175Ter) c.3538G>T (p.Glu1180Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.3640G>T (p.Glu1214Ter) n.1030-497C>A c.3478G>T (p.Glu1160Ter) c.3694G>T (p.Glu1232Ter) c.3683+11G>T (n.3683+11G>T) n.165-497C>A | |
1 | g.70039462A>C | CA340758912 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3554A>C c.3638A>C (p.Glu1213Ala) c.3524A>C (p.Glu1175Ala) c.3539A>C (p.Glu1180Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.3641A>C (p.Glu1214Ala) n.1030-498T>G c.3479A>C (p.Glu1160Ala) c.3695A>C (p.Glu1232Ala) c.3683+12A>C (n.3683+12A>C) n.165-498T>G | |
1 | g.70039462A>G | CA340758913 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3554A>G c.3638A>G (p.Glu1213Gly) c.3524A>G (p.Glu1175Gly) c.3539A>G (p.Glu1180Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.3641A>G (p.Glu1214Gly) n.1030-498T>C c.3479A>G (p.Glu1160Gly) c.3695A>G (p.Glu1232Gly) c.3683+12A>G (n.3683+12A>G) n.165-498T>C | |
1 | g.70039462A>T | CA340758914 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3554A>T c.3638A>T (p.Glu1213Val) c.3524A>T (p.Glu1175Val) c.3539A>T (p.Glu1180Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.3641A>T (p.Glu1214Val) n.1030-498T>A c.3479A>T (p.Glu1160Val) c.3695A>T (p.Glu1232Val) c.3683+12A>T (n.3683+12A>T) n.165-498T>A | COSMIC |
1 | g.70039463A>C | CA340758916 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3555A>C c.3639A>C (p.Glu1213Asp) c.3525A>C (p.Glu1175Asp) c.3540A>C (p.Glu1180Asp) c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.3642A>C (p.Glu1214Asp) n.1030-499T>G c.3480A>C (p.Glu1160Asp) c.3696A>C (p.Glu1232Asp) c.3683+13A>C (n.3683+13A>C) n.165-499T>G | |
1 | g.70039463A>G | CA418442003 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3555A>G c.3639A>G (p.Glu1213=) c.3525A>G (p.Glu1175=) c.3540A>G (p.Glu1180=) c.1377A>G (p.Glu459=) c.3642A>G (p.Glu1214=) n.1030-499T>C c.3480A>G (p.Glu1160=) c.3696A>G (p.Glu1232=) c.3683+13A>G (n.3683+13A>G) n.165-499T>C | |
1 | g.70039463A>T | CA340758921 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3555A>T c.3639A>T (p.Glu1213Asp) c.3525A>T (p.Glu1175Asp) c.3540A>T (p.Glu1180Asp) c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.3642A>T (p.Glu1214Asp) n.1030-499T>A c.3480A>T (p.Glu1160Asp) c.3696A>T (p.Glu1232Asp) c.3683+13A>T (n.3683+13A>T) n.165-499T>A | |
1 | g.70039464C>A | CA340758923 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3556C>A c.3640C>A (p.His1214Asn) c.3526C>A (p.His1176Asn) c.3541C>A (p.His1181Asn) c.1378C>A (p.His460Asn) c.3643C>A (p.His1215Asn) n.1030-500G>T c.3481C>A (p.His1161Asn) c.3697C>A (p.His1233Asn) c.3683+14C>A (n.3683+14C>A) n.165-500G>T | |
1 | g.70039464C= | CA1174251927 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3556C= c.3640C= (p.His1214=) c.3526C= (p.His1176=) c.3541C= (p.His1181=) c.1378C= (p.His460=) c.3643C= (p.His1215=) n.1030-500G= c.3481C= (p.His1161=) c.3697C= (p.His1233=) c.3683+14C= (n.3683+14C=) n.165-500G= | |
1 | g.70039464C>G | CA340758926 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3556C>G c.3640C>G (p.His1214Asp) c.3526C>G (p.His1176Asp) c.3541C>G (p.His1181Asp) c.1378C>G (p.His460Asp) c.3643C>G (p.His1215Asp) n.1030-500G>C c.3481C>G (p.His1161Asp) c.3697C>G (p.His1233Asp) c.3683+14C>G (n.3683+14C>G) n.165-500G>C | |
1 | g.70039464C>T | CA340758928 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3556C>T c.3640C>T (p.His1214Tyr) c.3526C>T (p.His1176Tyr) c.3541C>T (p.His1181Tyr) c.1378C>T (p.His460Tyr) c.3643C>T (p.His1215Tyr) n.1030-500G>A c.3481C>T (p.His1161Tyr) c.3697C>T (p.His1233Tyr) c.3683+14C>T (n.3683+14C>T) n.165-500G>A | dbSNP |
1 | g.70039465A= | CA1174251928 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3557A= c.3641A= (p.His1214=) c.3527A= (p.His1176=) c.3542A= (p.His1181=) c.1379A= (p.His460=) c.3644A= (p.His1215=) n.1030-501T= c.3482A= (p.His1161=) c.3698A= (p.His1233=) c.3683+15A= (n.3683+15A=) n.165-501T= | |
1 | g.70039465A>C | CA340758937 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3557A>C c.3641A>C (p.His1214Pro) c.3527A>C (p.His1176Pro) c.3542A>C (p.His1181Pro) c.1379A>C (p.His460Pro) c.3644A>C (p.His1215Pro) n.1030-501T>G c.3482A>C (p.His1161Pro) c.3698A>C (p.His1233Pro) c.3683+15A>C (n.3683+15A>C) n.165-501T>G | |
1 | g.70039465A>G | CA904171 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3557A>G c.3641A>G (p.His1214Arg) c.3527A>G (p.His1176Arg) c.3542A>G (p.His1181Arg) c.1379A>G (p.His460Arg) c.3644A>G (p.His1215Arg) n.1030-501T>C c.3482A>G (p.His1161Arg) c.3698A>G (p.His1233Arg) c.3683+15A>G (n.3683+15A>G) n.165-501T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.70039465A>T | CA340758938 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3557A>T c.3641A>T (p.His1214Leu) c.3527A>T (p.His1176Leu) c.3542A>T (p.His1181Leu) c.1379A>T (p.His460Leu) c.3644A>T (p.His1215Leu) n.1030-501T>A c.3482A>T (p.His1161Leu) c.3698A>T (p.His1233Leu) c.3683+15A>T (n.3683+15A>T) n.165-501T>A | |
1 | g.70039466C>A | CA340758939 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3558C>A c.3642C>A (p.His1214Gln) c.3528C>A (p.His1176Gln) c.3543C>A (p.His1181Gln) c.1380C>A (p.His460Gln) c.3645C>A (p.His1215Gln) n.1030-502G>T c.3483C>A (p.His1161Gln) c.3699C>A (p.His1233Gln) c.3683+16C>A (n.3683+16C>A) n.165-502G>T | |
1 | g.70039466C= | CA1174251929 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3558C= c.3642C= (p.His1214=) c.3528C= (p.His1176=) c.3543C= (p.His1181=) c.1380C= (p.His460=) c.3645C= (p.His1215=) n.1030-502G= c.3483C= (p.His1161=) c.3699C= (p.His1233=) c.3683+16C= (n.3683+16C=) n.165-502G= | |
1 | g.70039466C>G | CA904172 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3558C>G c.3642C>G (p.His1214Gln) c.3528C>G (p.His1176Gln) c.3543C>G (p.His1181Gln) c.1380C>G (p.His460Gln) c.3645C>G (p.His1215Gln) n.1030-502G>C c.3483C>G (p.His1161Gln) c.3699C>G (p.His1233Gln) c.3683+16C>G (n.3683+16C>G) n.165-502G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.70039466C>T | CA418442011 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3558C>T c.3642C>T (p.His1214=) c.3528C>T (p.His1176=) c.3543C>T (p.His1181=) c.1380C>T (p.His460=) c.3645C>T (p.His1215=) n.1030-502G>A c.3483C>T (p.His1161=) c.3699C>T (p.His1233=) c.3683+16C>T (n.3683+16C>T) n.165-502G>A | |
1 | g.70039467C>A | CA340758944 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3559C>A c.3643C>A (p.Pro1215Thr) c.3529C>A (p.Pro1177Thr) c.3544C>A (p.Pro1182Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.3646C>A (p.Pro1216Thr) n.1030-503G>T c.3484C>A (p.Pro1162Thr) c.3700C>A (p.Pro1234Thr) c.3683+17C>A (n.3683+17C>A) n.165-503G>T | |
1 | g.70039467C>G | CA340758947 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3559C>G c.3643C>G (p.Pro1215Ala) c.3529C>G (p.Pro1177Ala) c.3544C>G (p.Pro1182Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.3646C>G (p.Pro1216Ala) n.1030-503G>C c.3484C>G (p.Pro1162Ala) c.3700C>G (p.Pro1234Ala) c.3683+17C>G (n.3683+17C>G) n.165-503G>C | |
1 | g.70039467C>T | CA340758945 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3559C>T c.3643C>T (p.Pro1215Ser) c.3529C>T (p.Pro1177Ser) c.3544C>T (p.Pro1182Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.3646C>T (p.Pro1216Ser) n.1030-503G>A c.3484C>T (p.Pro1162Ser) c.3700C>T (p.Pro1234Ser) c.3683+17C>T (n.3683+17C>T) n.165-503G>A | |
1 | g.70039468C>A | CA340758949 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3560C>A c.3644C>A (p.Pro1215His) c.3530C>A (p.Pro1177His) c.3545C>A (p.Pro1182His) c.1382C>A (p.Pro461His) c.3647C>A (p.Pro1216His) n.1030-504G>T c.3485C>A (p.Pro1162His) c.3701C>A (p.Pro1234His) c.3683+18C>A (n.3683+18C>A) n.165-504G>T | |
1 | g.70039468C= | CA1142221141 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3560C= c.3644C= (p.Pro1215=) c.3530C= (p.Pro1177=) c.3545C= (p.Pro1182=) c.1382C= (p.Pro461=) c.3647C= (p.Pro1216=) n.1030-504G= c.3485C= (p.Pro1162=) c.3701C= (p.Pro1234=) c.3683+18C= (n.3683+18C=) n.165-504G= | |
1 | g.70039468C>G | CA340758951 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3560C>G c.3644C>G (p.Pro1215Arg) c.3530C>G (p.Pro1177Arg) c.3545C>G (p.Pro1182Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.3647C>G (p.Pro1216Arg) n.1030-504G>C c.3485C>G (p.Pro1162Arg) c.3701C>G (p.Pro1234Arg) c.3683+18C>G (n.3683+18C>G) n.165-504G>C | |
1 | g.70039468C>T | CA904173 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3560C>T c.3644C>T (p.Pro1215Leu) c.3530C>T (p.Pro1177Leu) c.3545C>T (p.Pro1182Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.3647C>T (p.Pro1216Leu) n.1030-504G>A c.3485C>T (p.Pro1162Leu) c.3701C>T (p.Pro1234Leu) c.3683+18C>T (n.3683+18C>T) n.165-504G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.70039469T>A | CA418442015 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3561T>A c.3645T>A (p.Pro1215=) c.3531T>A (p.Pro1177=) c.3546T>A (p.Pro1182=) c.1383T>A (p.Pro461=) c.3648T>A (p.Pro1216=) n.1030-505A>T c.3486T>A (p.Pro1162=) c.3702T>A (p.Pro1234=) c.3683+19T>A (n.3683+19T>A) n.165-505A>T | gnomAD v4 |
1 | g.70039469T>C | CA418442016 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3561T>C c.3645T>C (p.Pro1215=) c.3531T>C (p.Pro1177=) c.3546T>C (p.Pro1182=) c.1383T>C (p.Pro461=) c.3648T>C (p.Pro1216=) n.1030-505A>G c.3486T>C (p.Pro1162=) c.3702T>C (p.Pro1234=) c.3683+19T>C (n.3683+19T>C) n.165-505A>G | |
1 | g.70039469T>G | CA418442018 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3561T>G c.3645T>G (p.Pro1215=) c.3531T>G (p.Pro1177=) c.3546T>G (p.Pro1182=) c.1383T>G (p.Pro461=) c.3648T>G (p.Pro1216=) n.1030-505A>C c.3486T>G (p.Pro1162=) c.3702T>G (p.Pro1234=) c.3683+19T>G (n.3683+19T>G) n.165-505A>C | |
1 | g.70039470T>A | CA340758959 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3562T>A c.3646T>A (p.Ser1216Thr) c.3532T>A (p.Ser1178Thr) c.3547T>A (p.Ser1183Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.3649T>A (p.Ser1217Thr) n.1030-506A>T c.3487T>A (p.Ser1163Thr) c.3703T>A (p.Ser1235Thr) c.3683+20T>A (n.3683+20T>A) n.165-506A>T | |
1 | g.70039470T>C | CA340758961 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3562T>C c.3646T>C (p.Ser1216Pro) c.3532T>C (p.Ser1178Pro) c.3547T>C (p.Ser1183Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.3649T>C (p.Ser1217Pro) n.1030-506A>G c.3487T>C (p.Ser1163Pro) c.3703T>C (p.Ser1235Pro) c.3683+20T>C (n.3683+20T>C) n.165-506A>G | gnomAD v4 |
1 | g.70039470T>G | CA340758963 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3562T>G c.3646T>G (p.Ser1216Ala) c.3532T>G (p.Ser1178Ala) c.3547T>G (p.Ser1183Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.3649T>G (p.Ser1217Ala) n.1030-506A>C c.3487T>G (p.Ser1163Ala) c.3703T>G (p.Ser1235Ala) c.3683+20T>G (n.3683+20T>G) n.165-506A>C | |
1 | g.70039471C>A | CA340758967 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3563C>A c.3647C>A (p.Ser1216Ter) c.3533C>A (p.Ser1178Ter) c.3548C>A (p.Ser1183Ter) c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.3650C>A (p.Ser1217Ter) n.1030-507G>T c.3488C>A (p.Ser1163Ter) c.3704C>A (p.Ser1235Ter) c.3683+21C>A (n.3683+21C>A) n.165-507G>T | |
1 | g.70039471C>G | CA340758970 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3563C>G c.3647C>G (p.Ser1216Ter) c.3533C>G (p.Ser1178Ter) c.3548C>G (p.Ser1183Ter) c.1385C>G (p.Ser462Ter) c.3650C>G (p.Ser1217Ter) n.1030-507G>C c.3488C>G (p.Ser1163Ter) c.3704C>G (p.Ser1235Ter) c.3683+21C>G (n.3683+21C>G) n.165-507G>C | |
1 | g.70039471C>T | CA340758971 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3563C>T c.3647C>T (p.Ser1216Leu) c.3533C>T (p.Ser1178Leu) c.3548C>T (p.Ser1183Leu) c.1385C>T (p.Ser462Leu) c.3650C>T (p.Ser1217Leu) n.1030-507G>A c.3488C>T (p.Ser1163Leu) c.3704C>T (p.Ser1235Leu) c.3683+21C>T (n.3683+21C>T) n.165-507G>A | COSMIC |
1 | g.70039472A>C | CA418442026 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3564A>C c.3648A>C (p.Ser1216=) c.3534A>C (p.Ser1178=) c.3549A>C (p.Ser1183=) c.1386A>C (p.Ser462=) c.3651A>C (p.Ser1217=) n.1030-508T>G c.3489A>C (p.Ser1163=) c.3705A>C (p.Ser1235=) c.3683+22A>C (n.3683+22A>C) n.165-508T>G | |
1 | g.70039472A>G | CA418442028 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3564A>G c.3648A>G (p.Ser1216=) c.3534A>G (p.Ser1178=) c.3549A>G (p.Ser1183=) c.1386A>G (p.Ser462=) c.3651A>G (p.Ser1217=) n.1030-508T>C c.3489A>G (p.Ser1163=) c.3705A>G (p.Ser1235=) c.3683+22A>G (n.3683+22A>G) n.165-508T>C | |
1 | g.70039472A>T | CA418442029 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3564A>T c.3648A>T (p.Ser1216=) c.3534A>T (p.Ser1178=) c.3549A>T (p.Ser1183=) c.1386A>T (p.Ser462=) c.3651A>T (p.Ser1217=) n.1030-508T>A c.3489A>T (p.Ser1163=) c.3705A>T (p.Ser1235=) c.3683+22A>T (n.3683+22A>T) n.165-508T>A | |
1 | g.70039473T>A | CA340758972 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3565T>A c.3649T>A (p.Tyr1217Asn) c.3535T>A (p.Tyr1179Asn) c.3550T>A (p.Tyr1184Asn) c.1387T>A (p.Tyr463Asn) c.3652T>A (p.Tyr1218Asn) n.1030-509A>T c.3490T>A (p.Tyr1164Asn) c.3706T>A (p.Tyr1236Asn) c.3683+23T>A (n.3683+23T>A) n.165-509A>T | |
1 | g.70039473T>C | CA340758973 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3565T>C c.3649T>C (p.Tyr1217His) c.3535T>C (p.Tyr1179His) c.3550T>C (p.Tyr1184His) c.1387T>C (p.Tyr463His) c.3652T>C (p.Tyr1218His) n.1030-509A>G c.3490T>C (p.Tyr1164His) c.3706T>C (p.Tyr1236His) c.3683+23T>C (n.3683+23T>C) n.165-509A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.70039473T>G | CA340758974 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3565T>G c.3649T>G (p.Tyr1217Asp) c.3535T>G (p.Tyr1179Asp) c.3550T>G (p.Tyr1184Asp) c.1387T>G (p.Tyr463Asp) c.3652T>G (p.Tyr1218Asp) n.1030-509A>C c.3490T>G (p.Tyr1164Asp) c.3706T>G (p.Tyr1236Asp) c.3683+23T>G (n.3683+23T>G) n.165-509A>C | |
1 | g.70039474A>C | CA340758977 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3566A>C c.3650A>C (p.Tyr1217Ser) c.3536A>C (p.Tyr1179Ser) c.3551A>C (p.Tyr1184Ser) c.1388A>C (p.Tyr463Ser) c.3653A>C (p.Tyr1218Ser) n.1030-510T>G c.3491A>C (p.Tyr1164Ser) c.3707A>C (p.Tyr1236Ser) c.3683+24A>C (n.3683+24A>C) n.165-510T>G | |
1 | g.70039474A>G | CA340758978 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3566A>G c.3650A>G (p.Tyr1217Cys) c.3536A>G (p.Tyr1179Cys) c.3551A>G (p.Tyr1184Cys) c.1388A>G (p.Tyr463Cys) c.3653A>G (p.Tyr1218Cys) n.1030-510T>C c.3491A>G (p.Tyr1164Cys) c.3707A>G (p.Tyr1236Cys) c.3683+24A>G (n.3683+24A>G) n.165-510T>C | |
1 | g.70039474A>T | CA340758975 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3566A>T c.3650A>T (p.Tyr1217Phe) c.3536A>T (p.Tyr1179Phe) c.3551A>T (p.Tyr1184Phe) c.1388A>T (p.Tyr463Phe) c.3653A>T (p.Tyr1218Phe) n.1030-510T>A c.3491A>T (p.Tyr1164Phe) c.3707A>T (p.Tyr1236Phe) c.3683+24A>T (n.3683+24A>T) n.165-510T>A | |
1 | g.70039475T>A | CA340758980 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3567T>A c.3651T>A (p.Tyr1217Ter) c.3537T>A (p.Tyr1179Ter) c.3552T>A (p.Tyr1184Ter) c.1389T>A (p.Tyr463Ter) c.3654T>A (p.Tyr1218Ter) n.1030-511A>T c.3492T>A (p.Tyr1164Ter) c.3708T>A (p.Tyr1236Ter) c.3683+25T>A (n.3683+25T>A) n.165-511A>T | |
1 | g.70039475T>C | CA418442033 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3567T>C c.3651T>C (p.Tyr1217=) c.3537T>C (p.Tyr1179=) c.3552T>C (p.Tyr1184=) c.1389T>C (p.Tyr463=) c.3654T>C (p.Tyr1218=) n.1030-511A>G c.3492T>C (p.Tyr1164=) c.3708T>C (p.Tyr1236=) c.3683+25T>C (n.3683+25T>C) n.165-511A>G | dbSNP |
1 | g.70039475T>G | CA340758983 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3567T>G c.3651T>G (p.Tyr1217Ter) c.3537T>G (p.Tyr1179Ter) c.3552T>G (p.Tyr1184Ter) c.1389T>G (p.Tyr463Ter) c.3654T>G (p.Tyr1218Ter) n.1030-511A>C c.3492T>G (p.Tyr1164Ter) c.3708T>G (p.Tyr1236Ter) c.3683+25T>G (n.3683+25T>G) n.165-511A>C | |
1 | g.70039475T= | CA1174251930 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3567T= c.3651T= (p.Tyr1217=) c.3537T= (p.Tyr1179=) c.3552T= (p.Tyr1184=) c.1389T= (p.Tyr463=) c.3654T= (p.Tyr1218=) n.1030-511A= c.3492T= (p.Tyr1164=) c.3708T= (p.Tyr1236=) c.3683+25T= (n.3683+25T=) n.165-511A= | |
1 | g.70039476C>A | CA904174 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3568C>A c.3652C>A (p.Gln1218Lys) c.3538C>A (p.Gln1180Lys) c.3553C>A (p.Gln1185Lys) c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.3655C>A (p.Gln1219Lys) n.1030-512G>T c.3493C>A (p.Gln1165Lys) c.3709C>A (p.Gln1237Lys) c.3683+26C>A (n.3683+26C>A) n.165-512G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.70039476C= | CA1174251931 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3568C= c.3652C= (p.Gln1218=) c.3538C= (p.Gln1180=) c.3553C= (p.Gln1185=) c.1390C= (p.Gln464=) c.3655C= (p.Gln1219=) n.1030-512G= c.3493C= (p.Gln1165=) c.3709C= (p.Gln1237=) c.3683+26C= (n.3683+26C=) n.165-512G= | |
1 | g.70039476C>G | CA340758986 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3568C>G c.3652C>G (p.Gln1218Glu) c.3538C>G (p.Gln1180Glu) c.3553C>G (p.Gln1185Glu) c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.3655C>G (p.Gln1219Glu) n.1030-512G>C c.3493C>G (p.Gln1165Glu) c.3709C>G (p.Gln1237Glu) c.3683+26C>G (n.3683+26C>G) n.165-512G>C | |
1 | g.70039476C>T | CA340758988 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3568C>T c.3652C>T (p.Gln1218Ter) c.3538C>T (p.Gln1180Ter) c.3553C>T (p.Gln1185Ter) c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.3655C>T (p.Gln1219Ter) n.1030-512G>A c.3493C>T (p.Gln1165Ter) c.3709C>T (p.Gln1237Ter) c.3683+26C>T (n.3683+26C>T) n.165-512G>A | |
1 | g.70039477A>C | CA340758992 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3569A>C c.3653A>C (p.Gln1218Pro) c.3539A>C (p.Gln1180Pro) c.3554A>C (p.Gln1185Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.3656A>C (p.Gln1219Pro) n.1030-513T>G c.3494A>C (p.Gln1165Pro) c.3710A>C (p.Gln1237Pro) c.3683+27A>C (n.3683+27A>C) n.165-513T>G | |
1 | g.70039477A>G | CA340758989 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3569A>G c.3653A>G (p.Gln1218Arg) c.3539A>G (p.Gln1180Arg) c.3554A>G (p.Gln1185Arg) c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.3656A>G (p.Gln1219Arg) n.1030-513T>C c.3494A>G (p.Gln1165Arg) c.3710A>G (p.Gln1237Arg) c.3683+27A>G (n.3683+27A>G) n.165-513T>C | |
1 | g.70039477A>T | CA340758991 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3569A>T c.3653A>T (p.Gln1218Leu) c.3539A>T (p.Gln1180Leu) c.3554A>T (p.Gln1185Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.3656A>T (p.Gln1219Leu) n.1030-513T>A c.3494A>T (p.Gln1165Leu) c.3710A>T (p.Gln1237Leu) c.3683+27A>T (n.3683+27A>T) n.165-513T>A | |
1 | g.70039478A>C | CA340758993 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3570A>C c.3654A>C (p.Gln1218His) c.3540A>C (p.Gln1180His) c.3555A>C (p.Gln1185His) c.1392A>C (p.Gln464His) c.3657A>C (p.Gln1219His) n.1030-514T>G c.3495A>C (p.Gln1165His) c.3711A>C (p.Gln1237His) c.3683+28A>C (n.3683+28A>C) n.165-514T>G | |
1 | g.70039478A>G | CA418442039 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3570A>G c.3654A>G (p.Gln1218=) c.3540A>G (p.Gln1180=) c.3555A>G (p.Gln1185=) c.1392A>G (p.Gln464=) c.3657A>G (p.Gln1219=) n.1030-514T>C c.3495A>G (p.Gln1165=) c.3711A>G (p.Gln1237=) c.3683+28A>G (n.3683+28A>G) n.165-514T>C | COSMIC |
1 | g.70039478A>T | CA340758994 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3570A>T c.3654A>T (p.Gln1218His) c.3540A>T (p.Gln1180His) c.3555A>T (p.Gln1185His) c.1392A>T (p.Gln464His) c.3657A>T (p.Gln1219His) n.1030-514T>A c.3495A>T (p.Gln1165His) c.3711A>T (p.Gln1237His) c.3683+28A>T (n.3683+28A>T) n.165-514T>A | |
1 | g.70039479G>A | CA340758999 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3571G>A c.3655G>A (p.Glu1219Lys) c.3541G>A (p.Glu1181Lys) c.3556G>A (p.Glu1186Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.3658G>A (p.Glu1220Lys) n.1030-515C>T c.3496G>A (p.Glu1166Lys) c.3712G>A (p.Glu1238Lys) c.3683+29G>A (n.3683+29G>A) n.165-515C>T | |
1 | g.70039479G>C | CA340759001 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3571G>C c.3655G>C (p.Glu1219Gln) c.3541G>C (p.Glu1181Gln) c.3556G>C (p.Glu1186Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.3658G>C (p.Glu1220Gln) n.1030-515C>G c.3496G>C (p.Glu1166Gln) c.3712G>C (p.Glu1238Gln) c.3683+29G>C (n.3683+29G>C) n.165-515C>G | |
1 | g.70039479G>T | CA340759002 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3571G>T c.3655G>T (p.Glu1219Ter) c.3541G>T (p.Glu1181Ter) c.3556G>T (p.Glu1186Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.3658G>T (p.Glu1220Ter) n.1030-515C>A c.3496G>T (p.Glu1166Ter) c.3712G>T (p.Glu1238Ter) c.3683+29G>T (n.3683+29G>T) n.165-515C>A | |
1 | g.70039480A>C | CA340759004 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3572A>C c.3656A>C (p.Glu1219Ala) c.3542A>C (p.Glu1181Ala) c.3557A>C (p.Glu1186Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.3659A>C (p.Glu1220Ala) n.1030-516T>G c.3497A>C (p.Glu1166Ala) c.3713A>C (p.Glu1238Ala) c.3683+30A>C (n.3683+30A>C) n.165-516T>G | |
1 | g.70039480A>G | CA340759008 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3572A>G c.3656A>G (p.Glu1219Gly) c.3542A>G (p.Glu1181Gly) c.3557A>G (p.Glu1186Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.3659A>G (p.Glu1220Gly) n.1030-516T>C c.3497A>G (p.Glu1166Gly) c.3713A>G (p.Glu1238Gly) c.3683+30A>G (n.3683+30A>G) n.165-516T>C | |
1 | g.70039480A>T | CA340759006 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3572A>T c.3656A>T (p.Glu1219Val) c.3542A>T (p.Glu1181Val) c.3557A>T (p.Glu1186Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.3659A>T (p.Glu1220Val) n.1030-516T>A c.3497A>T (p.Glu1166Val) c.3713A>T (p.Glu1238Val) c.3683+30A>T (n.3683+30A>T) n.165-516T>A | |
1 | g.70039481A>C | CA340759010 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3573A>C c.3657A>C (p.Glu1219Asp) c.3543A>C (p.Glu1181Asp) c.3558A>C (p.Glu1186Asp) c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.3660A>C (p.Glu1220Asp) n.1030-517T>G c.3498A>C (p.Glu1166Asp) c.3714A>C (p.Glu1238Asp) c.3683+31A>C (n.3683+31A>C) n.165-517T>G | |
1 | g.70039481A>G | CA418442048 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3573A>G c.3657A>G (p.Glu1219=) c.3543A>G (p.Glu1181=) c.3558A>G (p.Glu1186=) c.1395A>G (p.Glu465=) c.3660A>G (p.Glu1220=) n.1030-517T>C c.3498A>G (p.Glu1166=) c.3714A>G (p.Glu1238=) c.3683+31A>G (n.3683+31A>G) n.165-517T>C | |
1 | g.70039481A>T | CA340759014 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3573A>T c.3657A>T (p.Glu1219Asp) c.3543A>T (p.Glu1181Asp) c.3558A>T (p.Glu1186Asp) c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.3660A>T (p.Glu1220Asp) n.1030-517T>A c.3498A>T (p.Glu1166Asp) c.3714A>T (p.Glu1238Asp) c.3683+31A>T (n.3683+31A>T) n.165-517T>A | |
1 | g.70039482G>A | CA340759015 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3574G>A c.3658G>A (p.Val1220Met) c.3544G>A (p.Val1182Met) c.3559G>A (p.Val1187Met) c.1396G>A (p.Val466Met) c.3661G>A (p.Val1221Met) n.1030-518C>T c.3499G>A (p.Val1167Met) c.3715G>A (p.Val1239Met) c.3683+32G>A (n.3683+32G>A) n.165-518C>T | |
1 | g.70039482G>C | CA340759017 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3574G>C c.3658G>C (p.Val1220Leu) c.3544G>C (p.Val1182Leu) c.3559G>C (p.Val1187Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.3661G>C (p.Val1221Leu) n.1030-518C>G c.3499G>C (p.Val1167Leu) c.3715G>C (p.Val1239Leu) c.3683+32G>C (n.3683+32G>C) n.165-518C>G | |
1 | g.70039482G>T | CA340759016 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3574G>T c.3658G>T (p.Val1220Leu) c.3544G>T (p.Val1182Leu) c.3559G>T (p.Val1187Leu) c.1396G>T (p.Val466Leu) c.3661G>T (p.Val1221Leu) n.1030-518C>A c.3499G>T (p.Val1167Leu) c.3715G>T (p.Val1239Leu) c.3683+32G>T (n.3683+32G>T) n.165-518C>A | |
1 | g.70039483T>A | CA340759019 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3575T>A c.3659T>A (p.Val1220Glu) c.3545T>A (p.Val1182Glu) c.3560T>A (p.Val1187Glu) c.1397T>A (p.Val466Glu) c.3662T>A (p.Val1221Glu) n.1030-519A>T c.3500T>A (p.Val1167Glu) c.3716T>A (p.Val1239Glu) c.3683+33T>A (n.3683+33T>A) n.165-519A>T | |
1 | g.70039483T>C | CA340759022 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3575T>C c.3659T>C (p.Val1220Ala) c.3545T>C (p.Val1182Ala) c.3560T>C (p.Val1187Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.3662T>C (p.Val1221Ala) n.1030-519A>G c.3500T>C (p.Val1167Ala) c.3716T>C (p.Val1239Ala) c.3683+33T>C (n.3683+33T>C) n.165-519A>G | gnomAD v4 |
1 | g.70039483T>G | CA340759020 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3575T>G c.3659T>G (p.Val1220Gly) c.3545T>G (p.Val1182Gly) c.3560T>G (p.Val1187Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.3662T>G (p.Val1221Gly) n.1030-519A>C c.3500T>G (p.Val1167Gly) c.3716T>G (p.Val1239Gly) c.3683+33T>G (n.3683+33T>G) n.165-519A>C | |
1 | g.70039484G>A | CA23590113 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3576G>A c.3660G>A (p.Val1220=) c.3546G>A (p.Val1182=) c.3561G>A (p.Val1187=) c.1398G>A (p.Val466=) c.3663G>A (p.Val1221=) n.1030-520C>T c.3501G>A (p.Val1167=) c.3717G>A (p.Val1239=) c.3683+34G>A (n.3683+34G>A) n.165-520C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.70039484G>C | CA418442055 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3576G>C c.3660G>C (p.Val1220=) c.3546G>C (p.Val1182=) c.3561G>C (p.Val1187=) c.1398G>C (p.Val466=) c.3663G>C (p.Val1221=) n.1030-520C>G c.3501G>C (p.Val1167=) c.3717G>C (p.Val1239=) c.3683+34G>C (n.3683+34G>C) n.165-520C>G | |
1 | g.70039484G= | CA1174251932 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3576G= c.3660G= (p.Val1220=) c.3546G= (p.Val1182=) c.3561G= (p.Val1187=) c.1398G= (p.Val466=) c.3663G= (p.Val1221=) n.1030-520C= c.3501G= (p.Val1167=) c.3717G= (p.Val1239=) c.3683+34G= (n.3683+34G=) n.165-520C= | |
1 | g.70039484G>T | CA418442058 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3576G>T c.3660G>T (p.Val1220=) c.3546G>T (p.Val1182=) c.3561G>T (p.Val1187=) c.1398G>T (p.Val466=) c.3663G>T (p.Val1221=) n.1030-520C>A c.3501G>T (p.Val1167=) c.3717G>T (p.Val1239=) c.3683+34G>T (n.3683+34G>T) n.165-520C>A | |
1 | g.70039485A>C | CA340759025 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3577A>C c.3661A>C (p.Lys1221Gln) c.3547A>C (p.Lys1183Gln) c.3562A>C (p.Lys1188Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.3664A>C (p.Lys1222Gln) n.1030-521T>G c.3502A>C (p.Lys1168Gln) c.3718A>C (p.Lys1240Gln) c.3683+35A>C (n.3683+35A>C) n.165-521T>G | |
1 | g.70039485A>G | CA340759027 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3577A>G c.3661A>G (p.Lys1221Glu) c.3547A>G (p.Lys1183Glu) c.3562A>G (p.Lys1188Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.3664A>G (p.Lys1222Glu) n.1030-521T>C c.3502A>G (p.Lys1168Glu) c.3718A>G (p.Lys1240Glu) c.3683+35A>G (n.3683+35A>G) n.165-521T>C | |
1 | g.70039485A>T | CA340759028 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3577A>T c.3661A>T (p.Lys1221Ter) c.3547A>T (p.Lys1183Ter) c.3562A>T (p.Lys1188Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.3664A>T (p.Lys1222Ter) n.1030-521T>A c.3502A>T (p.Lys1168Ter) c.3718A>T (p.Lys1240Ter) c.3683+35A>T (n.3683+35A>T) n.165-521T>A | |
1 | g.70039486A= | CA1174251933 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3578A= c.3662A= (p.Lys1221=) c.3548A= (p.Lys1183=) c.3563A= (p.Lys1188=) c.1400A= (p.Lys467=) c.3665A= (p.Lys1222=) n.1030-522T= c.3503A= (p.Lys1168=) c.3719A= (p.Lys1240=) c.3683+36A= (n.3683+36A=) n.165-522T= | |
1 | g.70039486A>C | CA340759029 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3578A>C c.3662A>C (p.Lys1221Thr) c.3548A>C (p.Lys1183Thr) c.3563A>C (p.Lys1188Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.3665A>C (p.Lys1222Thr) n.1030-522T>G c.3503A>C (p.Lys1168Thr) c.3719A>C (p.Lys1240Thr) c.3683+36A>C (n.3683+36A>C) n.165-522T>G | |
1 | g.70039486A>G | CA904175 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3578A>G c.3662A>G (p.Lys1221Arg) c.3548A>G (p.Lys1183Arg) c.3563A>G (p.Lys1188Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.3665A>G (p.Lys1222Arg) n.1030-522T>C c.3503A>G (p.Lys1168Arg) c.3719A>G (p.Lys1240Arg) c.3683+36A>G (n.3683+36A>G) n.165-522T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.70039486A>T | CA340759032 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3578A>T c.3662A>T (p.Lys1221Ile) c.3548A>T (p.Lys1183Ile) c.3563A>T (p.Lys1188Ile) c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.3665A>T (p.Lys1222Ile) n.1030-522T>A c.3503A>T (p.Lys1168Ile) c.3719A>T (p.Lys1240Ile) c.3683+36A>T (n.3683+36A>T) n.165-522T>A | |
1 | g.70039487A>C | CA340759033 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3579A>C c.3663A>C (p.Lys1221Asn) c.3549A>C (p.Lys1183Asn) c.3564A>C (p.Lys1188Asn) c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.3666A>C (p.Lys1222Asn) n.1030-523T>G c.3504A>C (p.Lys1168Asn) c.3720A>C (p.Lys1240Asn) c.3683+37A>C (n.3683+37A>C) n.165-523T>G | |
1 | g.70039487A>G | CA418442063 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3579A>G c.3663A>G (p.Lys1221=) c.3549A>G (p.Lys1183=) c.3564A>G (p.Lys1188=) c.1401A>G (p.Lys467=) c.3666A>G (p.Lys1222=) n.1030-523T>C c.3504A>G (p.Lys1168=) c.3720A>G (p.Lys1240=) c.3683+37A>G (n.3683+37A>G) n.165-523T>C | |
1 | g.70039487A>T | CA340759036 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3579A>T c.3663A>T (p.Lys1221Asn) c.3549A>T (p.Lys1183Asn) c.3564A>T (p.Lys1188Asn) c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.3666A>T (p.Lys1222Asn) n.1030-523T>A c.3504A>T (p.Lys1168Asn) c.3720A>T (p.Lys1240Asn) c.3683+37A>T (n.3683+37A>T) n.165-523T>A | |
1 | g.70039488G>A | CA340759048 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3580G>A c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.3550G>A (p.Ala1184Thr) c.3565G>A (p.Ala1189Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.3667G>A (p.Ala1223Thr) n.1030-524C>T c.3505G>A (p.Ala1169Thr) c.3721G>A (p.Ala1241Thr) c.3683+38G>A (n.3683+38G>A) n.165-524C>T | |
1 | g.70039488G>C | CA340759043 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3580G>C c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.3550G>C (p.Ala1184Pro) c.3565G>C (p.Ala1189Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.3667G>C (p.Ala1223Pro) n.1030-524C>G c.3505G>C (p.Ala1169Pro) c.3721G>C (p.Ala1241Pro) c.3683+38G>C (n.3683+38G>C) n.165-524C>G | |
1 | g.70039488G>T | CA340759039 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3580G>T c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.3550G>T (p.Ala1184Ser) c.3565G>T (p.Ala1189Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.3667G>T (p.Ala1223Ser) n.1030-524C>A c.3505G>T (p.Ala1169Ser) c.3721G>T (p.Ala1241Ser) c.3683+38G>T (n.3683+38G>T) n.165-524C>A | |
1 | g.70039489C>A | CA340759050 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3581C>A c.3665C>A (p.Ala1222Asp) c.3551C>A (p.Ala1184Asp) c.3566C>A (p.Ala1189Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.3668C>A (p.Ala1223Asp) n.1030-525G>T c.3506C>A (p.Ala1169Asp) c.3722C>A (p.Ala1241Asp) c.3683+39C>A (n.3683+39C>A) n.165-525G>T | |
1 | g.70039489C>G | CA340759053 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3581C>G c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.3551C>G (p.Ala1184Gly) c.3566C>G (p.Ala1189Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.3668C>G (p.Ala1223Gly) n.1030-525G>C c.3506C>G (p.Ala1169Gly) c.3722C>G (p.Ala1241Gly) c.3683+39C>G (n.3683+39C>G) n.165-525G>C | |
1 | g.70039489C>T | CA340759054 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3581C>T c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.3551C>T (p.Ala1184Val) c.3566C>T (p.Ala1189Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.3668C>T (p.Ala1223Val) n.1030-525G>A c.3506C>T (p.Ala1169Val) c.3722C>T (p.Ala1241Val) c.3683+39C>T (n.3683+39C>T) n.165-525G>A | |
1 | g.70039490T>A | CA418442069 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3582T>A c.3666T>A (p.Ala1222=) c.3552T>A (p.Ala1184=) c.3567T>A (p.Ala1189=) c.1404T>A (p.Ala468=) c.3669T>A (p.Ala1223=) n.1030-526A>T c.3507T>A (p.Ala1169=) c.3723T>A (p.Ala1241=) c.3683+40T>A (n.3683+40T>A) n.165-526A>T | |
1 | g.70039490T>C | CA418442070 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3582T>C c.3666T>C (p.Ala1222=) c.3552T>C (p.Ala1184=) c.3567T>C (p.Ala1189=) c.1404T>C (p.Ala468=) c.3669T>C (p.Ala1223=) n.1030-526A>G c.3507T>C (p.Ala1169=) c.3723T>C (p.Ala1241=) c.3683+40T>C (n.3683+40T>C) n.165-526A>G | gnomAD v4 |
1 | g.70039490T>G | CA418442071 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3582T>G c.3666T>G (p.Ala1222=) c.3552T>G (p.Ala1184=) c.3567T>G (p.Ala1189=) c.1404T>G (p.Ala468=) c.3669T>G (p.Ala1223=) n.1030-526A>C c.3507T>G (p.Ala1169=) c.3723T>G (p.Ala1241=) c.3683+40T>G (n.3683+40T>G) n.165-526A>C | |
1 | g.70039491C>A | CA340759060 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3583C>A c.3667C>A (p.Gln1223Lys) c.3553C>A (p.Gln1185Lys) c.3568C>A (p.Gln1190Lys) c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.3670C>A (p.Gln1224Lys) n.1030-527G>T c.3508C>A (p.Gln1170Lys) c.3724C>A (p.Gln1242Lys) c.3683+41C>A (n.3683+41C>A) n.165-527G>T | |
1 | g.70039491C>G | CA340759062 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3583C>G c.3667C>G (p.Gln1223Glu) c.3553C>G (p.Gln1185Glu) c.3568C>G (p.Gln1190Glu) c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.3670C>G (p.Gln1224Glu) n.1030-527G>C c.3508C>G (p.Gln1170Glu) c.3724C>G (p.Gln1242Glu) c.3683+41C>G (n.3683+41C>G) n.165-527G>C | gnomAD v4 |
1 | g.70039491C>T | CA340759067 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3583C>T c.3667C>T (p.Gln1223Ter) c.3553C>T (p.Gln1185Ter) c.3568C>T (p.Gln1190Ter) c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.3670C>T (p.Gln1224Ter) n.1030-527G>A c.3508C>T (p.Gln1170Ter) c.3724C>T (p.Gln1242Ter) c.3683+41C>T (n.3683+41C>T) n.165-527G>A | |
1 | g.70039492A>C | CA340759072 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3584A>C c.3668A>C (p.Gln1223Pro) c.3554A>C (p.Gln1185Pro) c.3569A>C (p.Gln1190Pro) c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.3671A>C (p.Gln1224Pro) n.1030-528T>G c.3509A>C (p.Gln1170Pro) c.3725A>C (p.Gln1242Pro) c.3683+42A>C (n.3683+42A>C) n.165-528T>G | gnomAD v4 |
1 | g.70039492A>G | CA340759074 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3584A>G c.3668A>G (p.Gln1223Arg) c.3554A>G (p.Gln1185Arg) c.3569A>G (p.Gln1190Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.3671A>G (p.Gln1224Arg) n.1030-528T>C c.3509A>G (p.Gln1170Arg) c.3725A>G (p.Gln1242Arg) c.3683+42A>G (n.3683+42A>G) n.165-528T>C | |
1 | g.70039492A>T | CA340759077 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3584A>T c.3668A>T (p.Gln1223Leu) c.3554A>T (p.Gln1185Leu) c.3569A>T (p.Gln1190Leu) c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.3671A>T (p.Gln1224Leu) n.1030-528T>A c.3509A>T (p.Gln1170Leu) c.3725A>T (p.Gln1242Leu) c.3683+42A>T (n.3683+42A>T) n.165-528T>A | |
1 | g.70039493G>A | CA418442077 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3585G>A c.3669G>A (p.Gln1223=) c.3555G>A (p.Gln1185=) c.3570G>A (p.Gln1190=) c.1407G>A (p.Gln469=) c.3672G>A (p.Gln1224=) n.1030-529C>T c.3510G>A (p.Gln1170=) c.3726G>A (p.Gln1242=) c.3683+43G>A (n.3683+43G>A) n.165-529C>T | |
1 | g.70039493G>C | CA340759081 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3585G>C c.3669G>C (p.Gln1223His) c.3555G>C (p.Gln1185His) c.3570G>C (p.Gln1190His) c.1407G>C (p.Gln469His) c.3672G>C (p.Gln1224His) n.1030-529C>G c.3510G>C (p.Gln1170His) c.3726G>C (p.Gln1242His) c.3683+43G>C (n.3683+43G>C) n.165-529C>G | |
1 | g.70039493G>T | CA340759084 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3585G>T c.3669G>T (p.Gln1223His) c.3555G>T (p.Gln1185His) c.3570G>T (p.Gln1190His) c.1407G>T (p.Gln469His) c.3672G>T (p.Gln1224His) n.1030-529C>A c.3510G>T (p.Gln1170His) c.3726G>T (p.Gln1242His) c.3683+43G>T (n.3683+43G>T) n.165-529C>A | |
1 | g.70039494G>A | CA904176 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3586G>A c.3670G>A (p.Ala1224Thr) c.3556G>A (p.Ala1186Thr) c.3571G>A (p.Ala1191Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.3673G>A (p.Ala1225Thr) n.1030-530C>T c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.3727G>A (p.Ala1243Thr) c.3683+44G>A (n.3683+44G>A) n.165-530C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.70039494G>C | CA340759088 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3586G>C c.3670G>C (p.Ala1224Pro) c.3556G>C (p.Ala1186Pro) c.3571G>C (p.Ala1191Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.3673G>C (p.Ala1225Pro) n.1030-530C>G c.3511G>C (p.Ala1171Pro) c.3727G>C (p.Ala1243Pro) c.3683+44G>C (n.3683+44G>C) n.165-530C>G | |
1 | g.70039494G= | CA1148276125 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3586G= c.3670G= (p.Ala1224=) c.3556G= (p.Ala1186=) c.3571G= (p.Ala1191=) c.1408G= (p.Ala470=) c.3673G= (p.Ala1225=) n.1030-530C= c.3511G= (p.Ala1171=) c.3727G= (p.Ala1243=) c.3683+44G= (n.3683+44G=) n.165-530C= | |
1 | g.70039494G>T | CA340759087 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3586G>T c.3670G>T (p.Ala1224Ser) c.3556G>T (p.Ala1186Ser) c.3571G>T (p.Ala1191Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.3673G>T (p.Ala1225Ser) n.1030-530C>A c.3511G>T (p.Ala1171Ser) c.3727G>T (p.Ala1243Ser) c.3683+44G>T (n.3683+44G>T) n.165-530C>A | |
1 | g.70039495C>A | CA340759089 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3587C>A c.3671C>A (p.Ala1224Glu) c.3557C>A (p.Ala1186Glu) c.3572C>A (p.Ala1191Glu) c.1409C>A (p.Ala470Glu) c.3674C>A (p.Ala1225Glu) n.1030-531G>T c.3512C>A (p.Ala1171Glu) c.3728C>A (p.Ala1243Glu) c.3683+45C>A (n.3683+45C>A) n.165-531G>T | |
1 | g.70039495C= | CA1141836910 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3587C= c.3671C= (p.Ala1224=) c.3557C= (p.Ala1186=) c.3572C= (p.Ala1191=) c.1409C= (p.Ala470=) c.3674C= (p.Ala1225=) n.1030-531G= c.3512C= (p.Ala1171=) c.3728C= (p.Ala1243=) c.3683+45C= (n.3683+45C=) n.165-531G= | |
1 | g.70039495C>G | CA340759090 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3587C>G c.3671C>G (p.Ala1224Gly) c.3557C>G (p.Ala1186Gly) c.3572C>G (p.Ala1191Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.3674C>G (p.Ala1225Gly) n.1030-531G>C c.3512C>G (p.Ala1171Gly) c.3728C>G (p.Ala1243Gly) c.3683+45C>G (n.3683+45C>G) n.165-531G>C | |
1 | g.70039495C>T | CA904177 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3587C>T c.3671C>T (p.Ala1224Val) c.3557C>T (p.Ala1186Val) c.3572C>T (p.Ala1191Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.3674C>T (p.Ala1225Val) n.1030-531G>A c.3512C>T (p.Ala1171Val) c.3728C>T (p.Ala1243Val) c.3683+45C>T (n.3683+45C>T) n.165-531G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.70039496G>A | CA23590132 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3588G>A c.3672G>A (p.Ala1224=) c.3558G>A (p.Ala1186=) c.3573G>A (p.Ala1191=) c.1410G>A (p.Ala470=) c.3675G>A (p.Ala1225=) n.1030-532C>T c.3513G>A (p.Ala1171=) c.3729G>A (p.Ala1243=) c.3683+46G>A (n.3683+46G>A) n.165-532C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.70039496G>C | CA418442088 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3588G>C c.3672G>C (p.Ala1224=) c.3558G>C (p.Ala1186=) c.3573G>C (p.Ala1191=) c.1410G>C (p.Ala470=) c.3675G>C (p.Ala1225=) n.1030-532C>G c.3513G>C (p.Ala1171=) c.3729G>C (p.Ala1243=) c.3683+46G>C (n.3683+46G>C) n.165-532C>G | |
1 | g.70039496G= | CA1174251934 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3588G= c.3672G= (p.Ala1224=) c.3558G= (p.Ala1186=) c.3573G= (p.Ala1191=) c.1410G= (p.Ala470=) c.3675G= (p.Ala1225=) n.1030-532C= c.3513G= (p.Ala1171=) c.3729G= (p.Ala1243=) c.3683+46G= (n.3683+46G=) n.165-532C= | |
1 | g.70039496G>T | CA418442089 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3588G>T c.3672G>T (p.Ala1224=) c.3558G>T (p.Ala1186=) c.3573G>T (p.Ala1191=) c.1410G>T (p.Ala470=) c.3675G>T (p.Ala1225=) n.1030-532C>A c.3513G>T (p.Ala1171=) c.3729G>T (p.Ala1243=) c.3683+46G>T (n.3683+46G>T) n.165-532C>A | gnomAD v4 |
1 | g.70039497G>A | CA340759128 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3589G>A c.3673G>A (p.Gly1225Arg) c.3559G>A (p.Gly1187Arg) c.3574G>A (p.Gly1192Arg) c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.3676G>A (p.Gly1226Arg) n.1030-533C>T c.3514G>A (p.Gly1172Arg) c.3730G>A (p.Gly1244Arg) c.3683+47G>A (n.3683+47G>A) n.165-533C>T | |
1 | g.70039497G>C | CA340759125 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3589G>C c.3673G>C (p.Gly1225Arg) c.3559G>C (p.Gly1187Arg) c.3574G>C (p.Gly1192Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.3676G>C (p.Gly1226Arg) n.1030-533C>G c.3514G>C (p.Gly1172Arg) c.3730G>C (p.Gly1244Arg) c.3683+47G>C (n.3683+47G>C) n.165-533C>G | gnomAD v4 |
1 | g.70039497G>T | CA340759122 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3589G>T c.3673G>T (p.Gly1225Ter) c.3559G>T (p.Gly1187Ter) c.3574G>T (p.Gly1192Ter) c.1411G>T (p.Gly471Ter) c.3676G>T (p.Gly1226Ter) n.1030-533C>A c.3514G>T (p.Gly1172Ter) c.3730G>T (p.Gly1244Ter) c.3683+47G>T (n.3683+47G>T) n.165-533C>A | |
1 | g.70039498G>A | CA23590136 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3590G>A c.3674G>A (p.Gly1225Glu) c.3560G>A (p.Gly1187Glu) c.3575G>A (p.Gly1192Glu) c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.3677G>A (p.Gly1226Glu) n.1030-534C>T c.3515G>A (p.Gly1172Glu) c.3731G>A (p.Gly1244Glu) c.3683+48G>A (n.3683+48G>A) n.165-534C>T | dbSNP |
1 | g.70039498G>C | CA340759133 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3590G>C c.3674G>C (p.Gly1225Ala) c.3560G>C (p.Gly1187Ala) c.3575G>C (p.Gly1192Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.3677G>C (p.Gly1226Ala) n.1030-534C>G c.3515G>C (p.Gly1172Ala) c.3731G>C (p.Gly1244Ala) c.3683+48G>C (n.3683+48G>C) n.165-534C>G | |
1 | g.70039498G= | CA1174251935 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3590G= c.3674G= (p.Gly1225=) c.3560G= (p.Gly1187=) c.3575G= (p.Gly1192=) c.1412G= (p.Gly471=) c.3677G= (p.Gly1226=) n.1030-534C= c.3515G= (p.Gly1172=) c.3731G= (p.Gly1244=) c.3683+48G= (n.3683+48G=) n.165-534C= | |
1 | g.70039498G>T | CA340759134 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3590G>T c.3674G>T (p.Gly1225Val) c.3560G>T (p.Gly1187Val) c.3575G>T (p.Gly1192Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.3677G>T (p.Gly1226Val) n.1030-534C>A c.3515G>T (p.Gly1172Val) c.3731G>T (p.Gly1244Val) c.3683+48G>T (n.3683+48G>T) n.165-534C>A | |
1 | g.70039499A= | CA1174251936 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3591A= c.3675A= (p.Gly1225=) c.3561A= (p.Gly1187=) c.3576A= (p.Gly1192=) c.1413A= (p.Gly471=) c.3678A= (p.Gly1226=) n.1030-535T= c.3516A= (p.Gly1172=) c.3732A= (p.Gly1244=) c.3683+49A= (n.3683+49A=) n.165-535T= | |
1 | g.70039499A>C | CA418442093 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3591A>C c.3675A>C (p.Gly1225=) c.3561A>C (p.Gly1187=) c.3576A>C (p.Gly1192=) c.1413A>C (p.Gly471=) c.3678A>C (p.Gly1226=) n.1030-535T>G c.3516A>C (p.Gly1172=) c.3732A>C (p.Gly1244=) c.3683+49A>C (n.3683+49A>C) n.165-535T>G | |
1 | g.70039499A>G | CA418442094 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3591A>G c.3675A>G (p.Gly1225=) c.3561A>G (p.Gly1187=) c.3576A>G (p.Gly1192=) c.1413A>G (p.Gly471=) c.3678A>G (p.Gly1226=) n.1030-535T>C c.3516A>G (p.Gly1172=) c.3732A>G (p.Gly1244=) c.3683+49A>G (n.3683+49A>G) n.165-535T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.70039499A>T | CA418442098 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3591A>T c.3675A>T (p.Gly1225=) c.3561A>T (p.Gly1187=) c.3576A>T (p.Gly1192=) c.1413A>T (p.Gly471=) c.3678A>T (p.Gly1226=) n.1030-535T>A c.3516A>T (p.Gly1172=) c.3732A>T (p.Gly1244=) c.3683+49A>T (n.3683+49A>T) n.165-535T>A | |
1 | g.70039500A= | CA1174251937 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3592A= c.3676A= (p.Ser1226=) c.3562A= (p.Ser1188=) c.3577A= (p.Ser1193=) c.1414A= (p.Ser472=) c.3679A= (p.Ser1227=) n.1030-536T= c.3517A= (p.Ser1173=) c.3733A= (p.Ser1245=) c.3683+50A= (n.3683+50A=) n.165-536T= | |
1 | g.70039500A>C | CA340759135 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3592A>C c.3676A>C (p.Ser1226Arg) c.3562A>C (p.Ser1188Arg) c.3577A>C (p.Ser1193Arg) c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.3679A>C (p.Ser1227Arg) n.1030-536T>G c.3517A>C (p.Ser1173Arg) c.3733A>C (p.Ser1245Arg) c.3683+50A>C (n.3683+50A>C) n.165-536T>G | |
1 | g.70039500A>G | CA340759136 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3592A>G c.3676A>G (p.Ser1226Gly) c.3562A>G (p.Ser1188Gly) c.3577A>G (p.Ser1193Gly) c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.3679A>G (p.Ser1227Gly) n.1030-536T>C c.3517A>G (p.Ser1173Gly) c.3733A>G (p.Ser1245Gly) c.3683+50A>G (n.3683+50A>G) n.165-536T>C | |
1 | g.70039500A>T | CA340759137 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3592A>T c.3676A>T (p.Ser1226Cys) c.3562A>T (p.Ser1188Cys) c.3577A>T (p.Ser1193Cys) c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.3679A>T (p.Ser1227Cys) n.1030-536T>A c.3517A>T (p.Ser1173Cys) c.3733A>T (p.Ser1245Cys) c.3683+50A>T (n.3683+50A>T) n.165-536T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.70039501G>A | CA340759140 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3593G>A c.3677G>A (p.Ser1226Asn) c.3563G>A (p.Ser1188Asn) c.3578G>A (p.Ser1193Asn) c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.3680G>A (p.Ser1227Asn) n.1030-537C>T c.3518G>A (p.Ser1173Asn) c.3734G>A (p.Ser1245Asn) c.3683+51G>A (n.3683+51G>A) n.165-537C>T | COSMIC |
1 | g.70039501G>C | CA340759145 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3593G>C c.3677G>C (p.Ser1226Thr) c.3563G>C (p.Ser1188Thr) c.3578G>C (p.Ser1193Thr) c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.3680G>C (p.Ser1227Thr) n.1030-537C>G c.3518G>C (p.Ser1173Thr) c.3734G>C (p.Ser1245Thr) c.3683+51G>C (n.3683+51G>C) n.165-537C>G | |
1 | g.70039501G>T | CA340759142 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3593G>T c.3677G>T (p.Ser1226Ile) c.3563G>T (p.Ser1188Ile) c.3578G>T (p.Ser1193Ile) c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.3680G>T (p.Ser1227Ile) n.1030-537C>A c.3518G>T (p.Ser1173Ile) c.3734G>T (p.Ser1245Ile) c.3683+51G>T (n.3683+51G>T) n.165-537C>A | |
1 | g.70039502T>A | CA340759148 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3594T>A c.3678T>A (p.Ser1226Arg) c.3564T>A (p.Ser1188Arg) c.3579T>A (p.Ser1193Arg) c.1416T>A (p.Ser472Arg) c.3681T>A (p.Ser1227Arg) n.1030-538A>T c.3519T>A (p.Ser1173Arg) c.3735T>A (p.Ser1245Arg) c.3683+52T>A (n.3683+52T>A) n.165-538A>T | |
1 | g.70039502T>C | CA904178 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3594T>C c.3678T>C (p.Ser1226=) c.3564T>C (p.Ser1188=) c.3579T>C (p.Ser1193=) c.1416T>C (p.Ser472=) c.3681T>C (p.Ser1227=) n.1030-538A>G c.3519T>C (p.Ser1173=) c.3735T>C (p.Ser1245=) c.3683+52T>C (n.3683+52T>C) n.165-538A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.70039502T>G | CA340759151 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3594T>G c.3678T>G (p.Ser1226Arg) c.3564T>G (p.Ser1188Arg) c.3579T>G (p.Ser1193Arg) c.1416T>G (p.Ser472Arg) c.3681T>G (p.Ser1227Arg) n.1030-538A>C c.3519T>G (p.Ser1173Arg) c.3735T>G (p.Ser1245Arg) c.3683+52T>G (n.3683+52T>G) n.165-538A>C | dbSNP |
1 | g.70039502T= | CA1148288017 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3594T= c.3678T= (p.Ser1226=) c.3564T= (p.Ser1188=) c.3579T= (p.Ser1193=) c.1416T= (p.Ser472=) c.3681T= (p.Ser1227=) n.1030-538A= c.3519T= (p.Ser1173=) c.3735T= (p.Ser1245=) c.3683+52T= (n.3683+52T=) n.165-538A= | |
1 | g.70039503T>A | CA340759165 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3595T>A c.3679T>A (p.Phe1227Ile) c.3565T>A (p.Phe1189Ile) c.3580T>A (p.Phe1194Ile) c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.3682T>A (p.Phe1228Ile) n.1030-539A>T c.3520T>A (p.Phe1174Ile) c.3736T>A (p.Phe1246Ile) c.3683+53T>A (n.3683+53T>A) n.165-539A>T | |
1 | g.70039503T>C | CA340759167 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3595T>C c.3679T>C (p.Phe1227Leu) c.3565T>C (p.Phe1189Leu) c.3580T>C (p.Phe1194Leu) c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.3682T>C (p.Phe1228Leu) n.1030-539A>G c.3520T>C (p.Phe1174Leu) c.3736T>C (p.Phe1246Leu) c.3683+53T>C (n.3683+53T>C) n.165-539A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.70039503T>G | CA340759170 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3595T>G c.3679T>G (p.Phe1227Val) c.3565T>G (p.Phe1189Val) c.3580T>G (p.Phe1194Val) c.1417T>G (p.Phe473Val) c.3682T>G (p.Phe1228Val) n.1030-539A>C c.3520T>G (p.Phe1174Val) c.3736T>G (p.Phe1246Val) c.3683+53T>G (n.3683+53T>G) n.165-539A>C | |
1 | g.70039503T= | CA1174251938 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3595T= c.3679T= (p.Phe1227=) c.3565T= (p.Phe1189=) c.3580T= (p.Phe1194=) c.1417T= (p.Phe473=) c.3682T= (p.Phe1228=) n.1030-539A= c.3520T= (p.Phe1174=) c.3736T= (p.Phe1246=) c.3683+53T= (n.3683+53T=) n.165-539A= | |
1 | g.70039504T>A | CA340759173 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3596T>A c.3680T>A (p.Phe1227Tyr) c.3566T>A (p.Phe1189Tyr) c.3581T>A (p.Phe1194Tyr) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.3683T>A (p.Phe1228Tyr) n.1030-540A>T c.3521T>A (p.Phe1174Tyr) c.3737T>A (p.Phe1246Tyr) c.3683+54T>A (n.3683+54T>A) n.165-540A>T | |
1 | g.70039504T>C | CA340759178 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3596T>C c.3680T>C (p.Phe1227Ser) c.3566T>C (p.Phe1189Ser) c.3581T>C (p.Phe1194Ser) c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.3683T>C (p.Phe1228Ser) n.1030-540A>G c.3521T>C (p.Phe1174Ser) c.3737T>C (p.Phe1246Ser) c.3683+54T>C (n.3683+54T>C) n.165-540A>G | |
1 | g.70039504T>G | CA340759181 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3596T>G c.3680T>G (p.Phe1227Cys) c.3566T>G (p.Phe1189Cys) c.3581T>G (p.Phe1194Cys) c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.3683T>G (p.Phe1228Cys) n.1030-540A>C c.3521T>G (p.Phe1174Cys) c.3737T>G (p.Phe1246Cys) c.3683+54T>G (n.3683+54T>G) n.165-540A>C | |
1 | g.70039505T>A | CA340759183 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3597T>A c.3681T>A (p.Phe1227Leu) c.3567T>A (p.Phe1189Leu) c.3582T>A (p.Phe1194Leu) c.1419T>A (p.Phe473Leu) c.3684T>A (p.Phe1228Leu) n.1030-541A>T c.3522T>A (p.Phe1174Leu) c.3738T>A (p.Phe1246Leu) c.3683+55T>A (n.3683+55T>A) n.165-541A>T | |
1 | g.70039505T>C | CA904179 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3597T>C c.3681T>C (p.Phe1227=) c.3567T>C (p.Phe1189=) c.3582T>C (p.Phe1194=) c.1419T>C (p.Phe473=) c.3684T>C (p.Phe1228=) n.1030-541A>G c.3522T>C (p.Phe1174=) c.3738T>C (p.Phe1246=) c.3683+55T>C (n.3683+55T>C) n.165-541A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.70039505T>G | CA340759187 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3597T>G c.3681T>G (p.Phe1227Leu) c.3567T>G (p.Phe1189Leu) c.3582T>G (p.Phe1194Leu) c.1419T>G (p.Phe473Leu) c.3684T>G (p.Phe1228Leu) n.1030-541A>C c.3522T>G (p.Phe1174Leu) c.3738T>G (p.Phe1246Leu) c.3683+55T>G (n.3683+55T>G) n.165-541A>C | |
1 | g.70039505T= | CA1143500014 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3597T= c.3681T= (p.Phe1227=) c.3567T= (p.Phe1189=) c.3582T= (p.Phe1194=) c.1419T= (p.Phe473=) c.3684T= (p.Phe1228=) n.1030-541A= c.3522T= (p.Phe1174=) c.3738T= (p.Phe1246=) c.3683+55T= (n.3683+55T=) n.165-541A= | |
1 | g.70039506C>A | CA340759194 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3598C>A c.3682C>A (p.Pro1228Thr) c.3568C>A (p.Pro1190Thr) c.3583C>A (p.Pro1195Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.3685C>A (p.Pro1229Thr) n.1030-542G>T c.3523C>A (p.Pro1175Thr) c.3739C>A (p.Pro1247Thr) c.3683+56C>A (n.3683+56C>A) n.165-542G>T | |
1 | g.70039506C>G | CA340759198 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3598C>G c.3682C>G (p.Pro1228Ala) c.3568C>G (p.Pro1190Ala) c.3583C>G (p.Pro1195Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.3685C>G (p.Pro1229Ala) n.1030-542G>C c.3523C>G (p.Pro1175Ala) c.3739C>G (p.Pro1247Ala) c.3683+56C>G (n.3683+56C>G) n.165-542G>C | |
1 | g.70039506C>T | CA340759191 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3598C>T c.3682C>T (p.Pro1228Ser) c.3568C>T (p.Pro1190Ser) c.3583C>T (p.Pro1195Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.3685C>T (p.Pro1229Ser) n.1030-542G>A c.3523C>T (p.Pro1175Ser) c.3739C>T (p.Pro1247Ser) c.3683+56C>T (n.3683+56C>T) n.165-542G>A | |
1 | g.70039507C>A | CA340759202 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3599C>A c.3683C>A (p.Pro1228Gln) c.3569C>A (p.Pro1190Gln) c.3584C>A (p.Pro1195Gln) c.1421C>A (p.Pro474Gln) c.3686C>A (p.Pro1229Gln) n.1030-543G>T c.3524C>A (p.Pro1175Gln) c.3740C>A (p.Pro1247Gln) c.3683+57C>A (n.3683+57C>A) n.165-543G>T | |
1 | g.70039507C= | CA1143850206 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3599C= c.3683C= (p.Pro1228=) c.3569C= (p.Pro1190=) c.3584C= (p.Pro1195=) c.1421C= (p.Pro474=) c.3686C= (p.Pro1229=) n.1030-543G= c.3524C= (p.Pro1175=) c.3740C= (p.Pro1247=) c.3683+57C= (n.3683+57C=) n.165-543G= | |
1 | g.70039507C>G | CA340759201 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3599C>G c.3683C>G (p.Pro1228Arg) c.3569C>G (p.Pro1190Arg) c.3584C>G (p.Pro1195Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.3686C>G (p.Pro1229Arg) n.1030-543G>C c.3524C>G (p.Pro1175Arg) c.3740C>G (p.Pro1247Arg) c.3683+57C>G (n.3683+57C>G) n.165-543G>C | |
1 | g.70039507C>T | CA23590144 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3599C>T c.3683C>T (p.Pro1228Leu) c.3569C>T (p.Pro1190Leu) c.3584C>T (p.Pro1195Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.3686C>T (p.Pro1229Leu) n.1030-543G>A c.3524C>T (p.Pro1175Leu) c.3740C>T (p.Pro1247Leu) c.3683+57C>T (n.3683+57C>T) n.165-543G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.70039508G>A | CA904180 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3600G>A c.3684G>A (p.Pro1228=) c.3570G>A (p.Pro1190=) c.3585G>A (p.Pro1195=) c.1422G>A (p.Pro474=) c.3687G>A (p.Pro1229=) n.1030-544C>T c.3525G>A (p.Pro1175=) c.3741G>A (p.Pro1247=) c.3683+58G>A (n.3683+58G>A) n.165-544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.70039508G>C | CA418442113 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3600G>C c.3684G>C (p.Pro1228=) c.3570G>C (p.Pro1190=) c.3585G>C (p.Pro1195=) c.1422G>C (p.Pro474=) c.3687G>C (p.Pro1229=) n.1030-544C>G c.3525G>C (p.Pro1175=) c.3741G>C (p.Pro1247=) c.3683+58G>C (n.3683+58G>C) n.165-544C>G | |
1 | g.70039508G= | CA1141017823 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3600G= c.3684G= (p.Pro1228=) c.3570G= (p.Pro1190=) c.3585G= (p.Pro1195=) c.1422G= (p.Pro474=) c.3687G= (p.Pro1229=) n.1030-544C= c.3525G= (p.Pro1175=) c.3741G= (p.Pro1247=) c.3683+58G= (n.3683+58G=) n.165-544C= | |
1 | g.70039508G>T | CA418442111 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3600G>T c.3684G>T (p.Pro1228=) c.3570G>T (p.Pro1190=) c.3585G>T (p.Pro1195=) c.1422G>T (p.Pro474=) c.3687G>T (p.Pro1229=) n.1030-544C>A c.3525G>T (p.Pro1175=) c.3741G>T (p.Pro1247=) c.3683+58G>T (n.3683+58G>T) n.165-544C>A | dbSNP |
1 | g.70039509G>A | CA340759203 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3601G>A c.3685G>A (p.Val1229Ile) c.3571G>A (p.Val1191Ile) c.3586G>A (p.Val1196Ile) c.1423G>A (p.Val475Ile) c.3688G>A (p.Val1230Ile) n.1030-545C>T c.3526G>A (p.Val1176Ile) c.3742G>A (p.Val1248Ile) c.3683+59G>A (n.3683+59G>A) n.165-545C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.70039509G>C | CA340759205 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3601G>C c.3685G>C (p.Val1229Leu) c.3571G>C (p.Val1191Leu) c.3586G>C (p.Val1196Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.3688G>C (p.Val1230Leu) n.1030-545C>G c.3526G>C (p.Val1176Leu) c.3742G>C (p.Val1248Leu) c.3683+59G>C (n.3683+59G>C) n.165-545C>G | |
1 | g.70039509G= | CA1174251939 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3601G= c.3685G= (p.Val1229=) c.3571G= (p.Val1191=) c.3586G= (p.Val1196=) c.1423G= (p.Val475=) c.3688G= (p.Val1230=) n.1030-545C= c.3526G= (p.Val1176=) c.3742G= (p.Val1248=) c.3683+59G= (n.3683+59G=) n.165-545C= | |
1 | g.70039509G>T | CA340759215 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3601G>T c.3685G>T (p.Val1229Phe) c.3571G>T (p.Val1191Phe) c.3586G>T (p.Val1196Phe) c.1423G>T (p.Val475Phe) c.3688G>T (p.Val1230Phe) n.1030-545C>A c.3526G>T (p.Val1176Phe) c.3742G>T (p.Val1248Phe) c.3683+59G>T (n.3683+59G>T) n.165-545C>A | |
1 | g.70039510T>A | CA340759218 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3602T>A c.3686T>A (p.Val1229Asp) c.3572T>A (p.Val1191Asp) c.3587T>A (p.Val1196Asp) c.1424T>A (p.Val475Asp) c.3689T>A (p.Val1230Asp) n.1030-546A>T c.3527T>A (p.Val1176Asp) c.3743T>A (p.Val1248Asp) c.3683+60T>A (n.3683+60T>A) n.165-546A>T | |
1 | g.70039510T>C | CA904181 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3602T>C c.3686T>C (p.Val1229Ala) c.3572T>C (p.Val1191Ala) c.3587T>C (p.Val1196Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.3689T>C (p.Val1230Ala) n.1030-546A>G c.3527T>C (p.Val1176Ala) c.3743T>C (p.Val1248Ala) c.3683+60T>C (n.3683+60T>C) n.165-546A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.70039510T>G | CA340759225 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3602T>G c.3686T>G (p.Val1229Gly) c.3572T>G (p.Val1191Gly) c.3587T>G (p.Val1196Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.3689T>G (p.Val1230Gly) n.1030-546A>C c.3527T>G (p.Val1176Gly) c.3743T>G (p.Val1248Gly) c.3683+60T>G (n.3683+60T>G) n.165-546A>C | |
1 | g.70039510T= | CA1174251940 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3602T= c.3686T= (p.Val1229=) c.3572T= (p.Val1191=) c.3587T= (p.Val1196=) c.1424T= (p.Val475=) c.3689T= (p.Val1230=) n.1030-546A= c.3527T= (p.Val1176=) c.3743T= (p.Val1248=) c.3683+60T= (n.3683+60T=) n.165-546A= | |
1 | g.70039511T>A | CA418442119 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3603T>A c.3687T>A (p.Val1229=) c.3573T>A (p.Val1191=) c.3588T>A (p.Val1196=) c.1425T>A (p.Val475=) c.3690T>A (p.Val1230=) n.1030-547A>T c.3528T>A (p.Val1176=) c.3744T>A (p.Val1248=) c.3683+61T>A (n.3683+61T>A) n.165-547A>T | |
1 | g.70039511T>C | CA418442118 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3603T>C c.3687T>C (p.Val1229=) c.3573T>C (p.Val1191=) c.3588T>C (p.Val1196=) c.1425T>C (p.Val475=) c.3690T>C (p.Val1230=) n.1030-547A>G c.3528T>C (p.Val1176=) c.3744T>C (p.Val1248=) c.3683+61T>C (n.3683+61T>C) n.165-547A>G | |
1 | g.70039511T>G | CA418442117 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3603T>G c.3687T>G (p.Val1229=) c.3573T>G (p.Val1191=) c.3588T>G (p.Val1196=) c.1425T>G (p.Val475=) c.3690T>G (p.Val1230=) n.1030-547A>C c.3528T>G (p.Val1176=) c.3744T>G (p.Val1248=) c.3683+61T>G (n.3683+61T>G) n.165-547A>C | |
1 | g.70039512A>C | CA340759233 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3604A>C c.3688A>C (p.Lys1230Gln) c.3574A>C (p.Lys1192Gln) c.3589A>C (p.Lys1197Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.3691A>C (p.Lys1231Gln) n.1030-548T>G c.3529A>C (p.Lys1177Gln) c.3745A>C (p.Lys1249Gln) c.3683+62A>C (n.3683+62A>C) n.165-548T>G | |
1 | g.70039512A>G | CA340759235 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3604A>G c.3688A>G (p.Lys1230Glu) c.3574A>G (p.Lys1192Glu) c.3589A>G (p.Lys1197Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.3691A>G (p.Lys1231Glu) n.1030-548T>C c.3529A>G (p.Lys1177Glu) c.3745A>G (p.Lys1249Glu) c.3683+62A>G (n.3683+62A>G) n.165-548T>C | |
1 | g.70039512A>T | CA340759236 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3604A>T c.3688A>T (p.Lys1230Ter) c.3574A>T (p.Lys1192Ter) c.3589A>T (p.Lys1197Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.3691A>T (p.Lys1231Ter) n.1030-548T>A c.3529A>T (p.Lys1177Ter) c.3745A>T (p.Lys1249Ter) c.3683+62A>T (n.3683+62A>T) n.165-548T>A | |
1 | g.70039513A>C | CA340759240 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3605A>C c.3689A>C (p.Lys1230Thr) c.3575A>C (p.Lys1192Thr) c.3590A>C (p.Lys1197Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.3692A>C (p.Lys1231Thr) n.1030-549T>G c.3530A>C (p.Lys1177Thr) c.3746A>C (p.Lys1249Thr) c.3683+63A>C (n.3683+63A>C) n.165-549T>G | |
1 | g.70039513A>G | CA340759241 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3605A>G c.3689A>G (p.Lys1230Arg) c.3575A>G (p.Lys1192Arg) c.3590A>G (p.Lys1197Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.3692A>G (p.Lys1231Arg) n.1030-549T>C c.3530A>G (p.Lys1177Arg) c.3746A>G (p.Lys1249Arg) c.3683+63A>G (n.3683+63A>G) n.165-549T>C | |
1 | g.70039513A>T | CA340759239 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3605A>T c.3689A>T (p.Lys1230Ile) c.3575A>T (p.Lys1192Ile) c.3590A>T (p.Lys1197Ile) c.1427A>T (p.Lys476Ile) c.3692A>T (p.Lys1231Ile) n.1030-549T>A c.3530A>T (p.Lys1177Ile) c.3746A>T (p.Lys1249Ile) c.3683+63A>T (n.3683+63A>T) n.165-549T>A | |
1 | g.70039514A>C | CA340759243 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3606A>C c.3690A>C (p.Lys1230Asn) c.3576A>C (p.Lys1192Asn) c.3591A>C (p.Lys1197Asn) c.1428A>C (p.Lys476Asn) c.3693A>C (p.Lys1231Asn) n.1030-550T>G c.3531A>C (p.Lys1177Asn) c.3747A>C (p.Lys1249Asn) c.3683+64A>C (n.3683+64A>C) n.165-550T>G | gnomAD v4 |
1 | g.70039514A>G | CA418442121 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3606A>G c.3690A>G (p.Lys1230=) c.3576A>G (p.Lys1192=) c.3591A>G (p.Lys1197=) c.1428A>G (p.Lys476=) c.3693A>G (p.Lys1231=) n.1030-550T>C c.3531A>G (p.Lys1177=) c.3747A>G (p.Lys1249=) c.3683+64A>G (n.3683+64A>G) n.165-550T>C | |
1 | g.70039514A>T | CA340759244 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3606A>T c.3690A>T (p.Lys1230Asn) c.3576A>T (p.Lys1192Asn) c.3591A>T (p.Lys1197Asn) c.1428A>T (p.Lys476Asn) c.3693A>T (p.Lys1231Asn) n.1030-550T>A c.3531A>T (p.Lys1177Asn) c.3747A>T (p.Lys1249Asn) c.3683+64A>T (n.3683+64A>T) n.165-550T>A | |
1 | g.70039515A>C | CA340759247 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3607A>C c.3691A>C (p.Asn1231His) c.3577A>C (p.Asn1193His) c.3592A>C (p.Asn1198His) c.1429A>C (p.Asn477His) c.3694A>C (p.Asn1232His) n.1030-551T>G c.3532A>C (p.Asn1178His) c.3748A>C (p.Asn1250His) c.3683+65A>C (n.3683+65A>C) n.165-551T>G | |
1 | g.70039515A>G | CA340759256 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3607A>G c.3691A>G (p.Asn1231Asp) c.3577A>G (p.Asn1193Asp) c.3592A>G (p.Asn1198Asp) c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.3694A>G (p.Asn1232Asp) n.1030-551T>C c.3532A>G (p.Asn1178Asp) c.3748A>G (p.Asn1250Asp) c.3683+65A>G (n.3683+65A>G) n.165-551T>C | |
1 | g.70039515A>T | CA340759258 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3607A>T c.3691A>T (p.Asn1231Tyr) c.3577A>T (p.Asn1193Tyr) c.3592A>T (p.Asn1198Tyr) c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.3694A>T (p.Asn1232Tyr) n.1030-551T>A c.3532A>T (p.Asn1178Tyr) c.3748A>T (p.Asn1250Tyr) c.3683+65A>T (n.3683+65A>T) n.165-551T>A | |
1 | g.70039516A>C | CA340759269 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3608A>C c.3692A>C (p.Asn1231Thr) c.3578A>C (p.Asn1193Thr) c.3593A>C (p.Asn1198Thr) c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.3695A>C (p.Asn1232Thr) n.1030-552T>G c.3533A>C (p.Asn1178Thr) c.3749A>C (p.Asn1250Thr) c.3683+66A>C (n.3683+66A>C) n.165-552T>G | |
1 | g.70039516A>G | CA340759262 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3608A>G c.3692A>G (p.Asn1231Ser) c.3578A>G (p.Asn1193Ser) c.3593A>G (p.Asn1198Ser) c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.3695A>G (p.Asn1232Ser) n.1030-552T>C c.3533A>G (p.Asn1178Ser) c.3749A>G (p.Asn1250Ser) c.3683+66A>G (n.3683+66A>G) n.165-552T>C | |
1 | g.70039516A>T | CA340759265 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3608A>T c.3692A>T (p.Asn1231Ile) c.3578A>T (p.Asn1193Ile) c.3593A>T (p.Asn1198Ile) c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.3695A>T (p.Asn1232Ile) n.1030-552T>A c.3533A>T (p.Asn1178Ile) c.3749A>T (p.Asn1250Ile) c.3683+66A>T (n.3683+66A>T) n.165-552T>A | |
1 | g.70039517C>A | CA340759275 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3609C>A c.3693C>A (p.Asn1231Lys) c.3579C>A (p.Asn1193Lys) c.3594C>A (p.Asn1198Lys) c.1431C>A (p.Asn477Lys) c.3696C>A (p.Asn1232Lys) n.1030-553G>T c.3534C>A (p.Asn1178Lys) c.3750C>A (p.Asn1250Lys) c.3683+67C>A (n.3683+67C>A) n.165-553G>T | |
1 | g.70039517C>G | CA340759279 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3609C>G c.3693C>G (p.Asn1231Lys) c.3579C>G (p.Asn1193Lys) c.3594C>G (p.Asn1198Lys) c.1431C>G (p.Asn477Lys) c.3696C>G (p.Asn1232Lys) n.1030-553G>C c.3534C>G (p.Asn1178Lys) c.3750C>G (p.Asn1250Lys) c.3683+67C>G (n.3683+67C>G) n.165-553G>C | |
1 | g.70039517C>T | CA418442124 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3609C>T c.3693C>T (p.Asn1231=) c.3579C>T (p.Asn1193=) c.3594C>T (p.Asn1198=) c.1431C>T (p.Asn477=) c.3696C>T (p.Asn1232=) n.1030-553G>A c.3534C>T (p.Asn1178=) c.3750C>T (p.Asn1250=) c.3683+67C>T (n.3683+67C>T) n.165-553G>A | |
1 | g.70039518C>A | CA340759283 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3610C>A c.3694C>A (p.Leu1232Ile) c.3580C>A (p.Leu1194Ile) c.3595C>A (p.Leu1199Ile) c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.3697C>A (p.Leu1233Ile) n.1030-554G>T c.3535C>A (p.Leu1179Ile) c.3751C>A (p.Leu1251Ile) c.3683+68C>A (n.3683+68C>A) n.165-554G>T | |
1 | g.70039518C>G | CA340759286 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3610C>G c.3694C>G (p.Leu1232Val) c.3580C>G (p.Leu1194Val) c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.3697C>G (p.Leu1233Val) n.1030-554G>C c.3535C>G (p.Leu1179Val) c.3751C>G (p.Leu1251Val) c.3683+68C>G (n.3683+68C>G) n.165-554G>C | gnomAD v4 |
1 | g.70039518C>T | CA340759287 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3610C>T c.3694C>T (p.Leu1232Phe) c.3580C>T (p.Leu1194Phe) c.3595C>T (p.Leu1199Phe) c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.3697C>T (p.Leu1233Phe) n.1030-554G>A c.3535C>T (p.Leu1179Phe) c.3751C>T (p.Leu1251Phe) c.3683+68C>T (n.3683+68C>T) n.165-554G>A | |
1 | g.70039519T>A | CA340759296 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3611T>A c.3695T>A (p.Leu1232His) c.3581T>A (p.Leu1194His) c.3596T>A (p.Leu1199His) c.1433T>A (p.Leu478His) c.3698T>A (p.Leu1233His) n.1030-555A>T c.3536T>A (p.Leu1179His) c.3752T>A (p.Leu1251His) c.3683+69T>A (n.3683+69T>A) n.165-555A>T | |
1 | g.70039519T>C | CA340759293 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3611T>C c.3695T>C (p.Leu1232Pro) c.3581T>C (p.Leu1194Pro) c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.3698T>C (p.Leu1233Pro) n.1030-555A>G c.3536T>C (p.Leu1179Pro) c.3752T>C (p.Leu1251Pro) c.3683+69T>C (n.3683+69T>C) n.165-555A>G | |
1 | g.70039519T>G | CA340759290 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3611T>G c.3695T>G (p.Leu1232Arg) c.3581T>G (p.Leu1194Arg) c.3596T>G (p.Leu1199Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.3698T>G (p.Leu1233Arg) n.1030-555A>C c.3536T>G (p.Leu1179Arg) c.3752T>G (p.Leu1251Arg) c.3683+69T>G (n.3683+69T>G) n.165-555A>C | |
1 | g.70039520T>A | CA418442129 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3612T>A c.3696T>A (p.Leu1232=) c.3582T>A (p.Leu1194=) c.3597T>A (p.Leu1199=) c.1434T>A (p.Leu478=) c.3699T>A (p.Leu1233=) n.1030-556A>T c.3537T>A (p.Leu1179=) c.3753T>A (p.Leu1251=) c.3683+70T>A (n.3683+70T>A) n.165-556A>T | |
1 | g.70039520T>C | CA418442132 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3612T>C c.3696T>C (p.Leu1232=) c.3582T>C (p.Leu1194=) c.3597T>C (p.Leu1199=) c.1434T>C (p.Leu478=) c.3699T>C (p.Leu1233=) n.1030-556A>G c.3537T>C (p.Leu1179=) c.3753T>C (p.Leu1251=) c.3683+70T>C (n.3683+70T>C) n.165-556A>G | gnomAD v4 |
1 | g.70039520T>G | CA418442133 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3612T>G c.3696T>G (p.Leu1232=) c.3582T>G (p.Leu1194=) c.3597T>G (p.Leu1199=) c.1434T>G (p.Leu478=) c.3699T>G (p.Leu1233=) n.1030-556A>C c.3537T>G (p.Leu1179=) c.3753T>G (p.Leu1251=) c.3683+70T>G (n.3683+70T>G) n.165-556A>C | |
1 | g.70039521A= | CA1174251941 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3613A= c.3697A= (p.Thr1233=) c.3583A= (p.Thr1195=) c.3598A= (p.Thr1200=) c.1435A= (p.Thr479=) c.3700A= (p.Thr1234=) n.1030-557T= c.3538A= (p.Thr1180=) c.3754A= (p.Thr1252=) c.3683+71A= (n.3683+71A=) n.165-557T= | |
1 | g.70039521A>C | CA340759300 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3613A>C c.3697A>C (p.Thr1233Pro) c.3583A>C (p.Thr1195Pro) c.3598A>C (p.Thr1200Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.3700A>C (p.Thr1234Pro) n.1030-557T>G c.3538A>C (p.Thr1180Pro) c.3754A>C (p.Thr1252Pro) c.3683+71A>C (n.3683+71A>C) n.165-557T>G | |
1 | g.70039521A>G | CA340759302 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3613A>G c.3697A>G (p.Thr1233Ala) c.3583A>G (p.Thr1195Ala) c.3598A>G (p.Thr1200Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.3700A>G (p.Thr1234Ala) n.1030-557T>C c.3538A>G (p.Thr1180Ala) c.3754A>G (p.Thr1252Ala) c.3683+71A>G (n.3683+71A>G) n.165-557T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.70039521A>T | CA340759303 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3613A>T c.3697A>T (p.Thr1233Ser) c.3583A>T (p.Thr1195Ser) c.3598A>T (p.Thr1200Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.3700A>T (p.Thr1234Ser) n.1030-557T>A c.3538A>T (p.Thr1180Ser) c.3754A>T (p.Thr1252Ser) c.3683+71A>T (n.3683+71A>T) n.165-557T>A | |
1 | g.70039522C>A | CA340759304 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3614C>A c.3698C>A (p.Thr1233Asn) c.3584C>A (p.Thr1195Asn) c.3599C>A (p.Thr1200Asn) c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.3701C>A (p.Thr1234Asn) n.1030-558G>T c.3539C>A (p.Thr1180Asn) c.3755C>A (p.Thr1252Asn) c.3683+72C>A (n.3683+72C>A) n.165-558G>T | |
1 | g.70039522C>G | CA340759305 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3614C>G c.3698C>G (p.Thr1233Ser) c.3584C>G (p.Thr1195Ser) c.3599C>G (p.Thr1200Ser) c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.3701C>G (p.Thr1234Ser) n.1030-558G>C c.3539C>G (p.Thr1180Ser) c.3755C>G (p.Thr1252Ser) c.3683+72C>G (n.3683+72C>G) n.165-558G>C | gnomAD v4 |
1 | g.70039522C>T | CA340759306 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3614C>T c.3698C>T (p.Thr1233Ile) c.3584C>T (p.Thr1195Ile) c.3599C>T (p.Thr1200Ile) c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.3701C>T (p.Thr1234Ile) n.1030-558G>A c.3539C>T (p.Thr1180Ile) c.3755C>T (p.Thr1252Ile) c.3683+72C>T (n.3683+72C>T) n.165-558G>A | |
1 | g.70039523C>A | CA418442137 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3615C>A c.3699C>A (p.Thr1233=) c.3585C>A (p.Thr1195=) c.3600C>A (p.Thr1200=) c.1437C>A (p.Thr479=) c.3702C>A (p.Thr1234=) n.1030-559G>T c.3540C>A (p.Thr1180=) c.3756C>A (p.Thr1252=) c.3683+73C>A (n.3683+73C>A) n.165-559G>T | |
1 | g.70039523C>G | CA418442138 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3615C>G c.3699C>G (p.Thr1233=) c.3585C>G (p.Thr1195=) c.3600C>G (p.Thr1200=) c.1437C>G (p.Thr479=) c.3702C>G (p.Thr1234=) n.1030-559G>C c.3540C>G (p.Thr1180=) c.3756C>G (p.Thr1252=) c.3683+73C>G (n.3683+73C>G) n.165-559G>C | COSMIC |
1 | g.70039523C>T | CA418442140 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3615C>T c.3699C>T (p.Thr1233=) c.3585C>T (p.Thr1195=) c.3600C>T (p.Thr1200=) c.1437C>T (p.Thr479=) c.3702C>T (p.Thr1234=) n.1030-559G>A c.3540C>T (p.Thr1180=) c.3756C>T (p.Thr1252=) c.3683+73C>T (n.3683+73C>T) n.165-559G>A | |
1 | g.70039524C>A | CA340759308 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3616C>A c.3700C>A (p.Gln1234Lys) c.3586C>A (p.Gln1196Lys) c.3601C>A (p.Gln1201Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.3703C>A (p.Gln1235Lys) n.1030-560G>T c.3541C>A (p.Gln1181Lys) c.3757C>A (p.Gln1253Lys) c.3683+74C>A (n.3683+74C>A) n.165-560G>T | |
1 | g.70039524C>G | CA340759310 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3616C>G c.3700C>G (p.Gln1234Glu) c.3586C>G (p.Gln1196Glu) c.3601C>G (p.Gln1201Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.3703C>G (p.Gln1235Glu) n.1030-560G>C c.3541C>G (p.Gln1181Glu) c.3757C>G (p.Gln1253Glu) c.3683+74C>G (n.3683+74C>G) n.165-560G>C | |
1 | g.70039524C>T | CA340759314 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3616C>T c.3700C>T (p.Gln1234Ter) c.3586C>T (p.Gln1196Ter) c.3601C>T (p.Gln1201Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.3703C>T (p.Gln1235Ter) n.1030-560G>A c.3541C>T (p.Gln1181Ter) c.3757C>T (p.Gln1253Ter) c.3683+74C>T (n.3683+74C>T) n.165-560G>A | |
1 | g.70039525A>C | CA340759316 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3617A>C c.3701A>C (p.Gln1234Pro) c.3587A>C (p.Gln1196Pro) c.3602A>C (p.Gln1201Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.3704A>C (p.Gln1235Pro) n.1030-561T>G c.3542A>C (p.Gln1181Pro) c.3758A>C (p.Gln1253Pro) c.3683+75A>C (n.3683+75A>C) n.165-561T>G | |
1 | g.70039525A>G | CA340759318 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3617A>G c.3701A>G (p.Gln1234Arg) c.3587A>G (p.Gln1196Arg) c.3602A>G (p.Gln1201Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.3704A>G (p.Gln1235Arg) n.1030-561T>C c.3542A>G (p.Gln1181Arg) c.3758A>G (p.Gln1253Arg) c.3683+75A>G (n.3683+75A>G) n.165-561T>C | gnomAD v4 |
1 | g.70039525A>T | CA340759322 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3617A>T c.3701A>T (p.Gln1234Leu) c.3587A>T (p.Gln1196Leu) c.3602A>T (p.Gln1201Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.3704A>T (p.Gln1235Leu) n.1030-561T>A c.3542A>T (p.Gln1181Leu) c.3758A>T (p.Gln1253Leu) c.3683+75A>T (n.3683+75A>T) n.165-561T>A | |
1 | g.70039526A= | CA1174251942 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3618A= c.3702A= (p.Gln1234=) c.3588A= (p.Gln1196=) c.3603A= (p.Gln1201=) c.1440A= (p.Gln480=) c.3705A= (p.Gln1235=) n.1030-562T= c.3543A= (p.Gln1181=) c.3759A= (p.Gln1253=) c.3683+76A= (n.3683+76A=) n.165-562T= | |
1 | g.70039526A>C | CA340759324 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3618A>C c.3702A>C (p.Gln1234His) c.3588A>C (p.Gln1196His) c.3603A>C (p.Gln1201His) c.1440A>C (p.Gln480His) c.3705A>C (p.Gln1235His) n.1030-562T>G c.3543A>C (p.Gln1181His) c.3759A>C (p.Gln1253His) c.3683+76A>C (n.3683+76A>C) n.165-562T>G | |
1 | g.70039526A>G | CA23590150 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3618A>G c.3702A>G (p.Gln1234=) c.3588A>G (p.Gln1196=) c.3603A>G (p.Gln1201=) c.1440A>G (p.Gln480=) c.3705A>G (p.Gln1235=) n.1030-562T>C c.3543A>G (p.Gln1181=) c.3759A>G (p.Gln1253=) c.3683+76A>G (n.3683+76A>G) n.165-562T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.70039526A>T | CA340759329 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3618A>T c.3702A>T (p.Gln1234His) c.3588A>T (p.Gln1196His) c.3603A>T (p.Gln1201His) c.1440A>T (p.Gln480His) c.3705A>T (p.Gln1235His) n.1030-562T>A c.3543A>T (p.Gln1181His) c.3759A>T (p.Gln1253His) c.3683+76A>T (n.3683+76A>T) n.165-562T>A | |
1 | g.70039527A>C | CA418442143 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3619A>C c.3703A>C (p.Arg1235=) c.3589A>C (p.Arg1197=) c.3604A>C (p.Arg1202=) c.1441A>C (p.Arg481=) c.3706A>C (p.Arg1236=) n.1030-563T>G c.3544A>C (p.Arg1182=) c.3760A>C (p.Arg1254=) c.3683+77A>C (n.3683+77A>C) n.165-563T>G | |
1 | g.70039527A>G | CA340759332 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3619A>G c.3703A>G (p.Arg1235Gly) c.3589A>G (p.Arg1197Gly) c.3604A>G (p.Arg1202Gly) c.1441A>G (p.Arg481Gly) c.3706A>G (p.Arg1236Gly) n.1030-563T>C c.3544A>G (p.Arg1182Gly) c.3760A>G (p.Arg1254Gly) c.3683+77A>G (n.3683+77A>G) n.165-563T>C | gnomAD v4 |
1 | g.70039527A>T | CA340759335 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3619A>T c.3703A>T (p.Arg1235Trp) c.3589A>T (p.Arg1197Trp) c.3604A>T (p.Arg1202Trp) c.1441A>T (p.Arg481Trp) c.3706A>T (p.Arg1236Trp) n.1030-563T>A c.3544A>T (p.Arg1182Trp) c.3760A>T (p.Arg1254Trp) c.3683+77A>T (n.3683+77A>T) n.165-563T>A | |
1 | g.70039528G>A | CA340759340 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3620G>A c.3704G>A (p.Arg1235Lys) c.3590G>A (p.Arg1197Lys) c.3605G>A (p.Arg1202Lys) c.1442G>A (p.Arg481Lys) c.3707G>A (p.Arg1236Lys) n.1030-564C>T c.3545G>A (p.Arg1182Lys) c.3761G>A (p.Arg1254Lys) c.3683+78G>A (n.3683+78G>A) n.165-564C>T | COSMIC |
1 | g.70039528G>C | CA340759346 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3620G>C c.3704G>C (p.Arg1235Thr) c.3590G>C (p.Arg1197Thr) c.3605G>C (p.Arg1202Thr) c.1442G>C (p.Arg481Thr) c.3707G>C (p.Arg1236Thr) n.1030-564C>G c.3545G>C (p.Arg1182Thr) c.3761G>C (p.Arg1254Thr) c.3683+78G>C (n.3683+78G>C) n.165-564C>G | |
1 | g.70039528G>T | CA340759351 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3620G>T c.3704G>T (p.Arg1235Met) c.3590G>T (p.Arg1197Met) c.3605G>T (p.Arg1202Met) c.1442G>T (p.Arg481Met) c.3707G>T (p.Arg1236Met) n.1030-564C>A c.3545G>T (p.Arg1182Met) c.3761G>T (p.Arg1254Met) c.3683+78G>T (n.3683+78G>T) n.165-564C>A | |
1 | g.70039529dup | CA2574403958 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3621dup c.3705dup (p.Arg1236GlufsTer24) c.3591dup (p.Arg1198GlufsTer24) c.3606dup (p.Arg1203GlufsTer24) c.1443dup (p.Arg482GlufsTer24) c.3708dup (p.Arg1237GlufsTer24) n.1030-564dup c.3546dup (p.Arg1183GlufsTer24) c.3762dup (p.Arg1255GlufsTer24) c.3683+79dup (n.3683+79dup) n.165-564dup | |
1 | g.70039529G>A | CA418442145 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3621G>A c.3705G>A (p.Arg1235=) c.3591G>A (p.Arg1197=) c.3606G>A (p.Arg1202=) c.1443G>A (p.Arg481=) c.3708G>A (p.Arg1236=) n.1030-565C>T c.3546G>A (p.Arg1182=) c.3762G>A (p.Arg1254=) c.3683+79G>A (n.3683+79G>A) n.165-565C>T | COSMIC |
1 | g.70039529G>C | CA340759361 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3621G>C c.3705G>C (p.Arg1235Ser) c.3591G>C (p.Arg1197Ser) c.3606G>C (p.Arg1202Ser) c.1443G>C (p.Arg481Ser) c.3708G>C (p.Arg1236Ser) n.1030-565C>G c.3546G>C (p.Arg1182Ser) c.3762G>C (p.Arg1254Ser) c.3683+79G>C (n.3683+79G>C) n.165-565C>G | |
1 | g.70039529G>T | CA340759364 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3621G>T c.3705G>T (p.Arg1235Ser) c.3591G>T (p.Arg1197Ser) c.3606G>T (p.Arg1202Ser) c.1443G>T (p.Arg481Ser) c.3708G>T (p.Arg1236Ser) n.1030-565C>A c.3546G>T (p.Arg1182Ser) c.3762G>T (p.Arg1254Ser) c.3683+79G>T (n.3683+79G>T) n.165-565C>A | |
1 | g.70039530A>C | CA418442146 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3622A>C c.3706A>C (p.Arg1236=) c.3592A>C (p.Arg1198=) c.3607A>C (p.Arg1203=) c.1444A>C (p.Arg482=) c.3709A>C (p.Arg1237=) n.1030-566T>G c.3547A>C (p.Arg1183=) c.3763A>C (p.Arg1255=) c.3683+80A>C (n.3683+80A>C) n.165-566T>G | |
1 | g.70039530A>G | CA340759369 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3622A>G c.3706A>G (p.Arg1236Gly) c.3592A>G (p.Arg1198Gly) c.3607A>G (p.Arg1203Gly) c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.3709A>G (p.Arg1237Gly) n.1030-566T>C c.3547A>G (p.Arg1183Gly) c.3763A>G (p.Arg1255Gly) c.3683+80A>G (n.3683+80A>G) n.165-566T>C | |
1 | g.70039530A>T | CA340759370 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3622A>T c.3706A>T (p.Arg1236Trp) c.3592A>T (p.Arg1198Trp) c.3607A>T (p.Arg1203Trp) c.1444A>T (p.Arg482Trp) c.3709A>T (p.Arg1237Trp) n.1030-566T>A c.3547A>T (p.Arg1183Trp) c.3763A>T (p.Arg1255Trp) c.3683+80A>T (n.3683+80A>T) n.165-566T>A | |
1 | g.70039531G>A | CA340759371 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3623G>A c.3707G>A (p.Arg1236Lys) c.3593G>A (p.Arg1198Lys) c.3608G>A (p.Arg1203Lys) c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.3710G>A (p.Arg1237Lys) n.1030-567C>T c.3548G>A (p.Arg1183Lys) c.3764G>A (p.Arg1255Lys) c.3683+81G>A (n.3683+81G>A) n.165-567C>T | |
1 | g.70039531G>C | CA340759372 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3623G>C c.3707G>C (p.Arg1236Thr) c.3593G>C (p.Arg1198Thr) c.3608G>C (p.Arg1203Thr) c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.3710G>C (p.Arg1237Thr) n.1030-567C>G c.3548G>C (p.Arg1183Thr) c.3764G>C (p.Arg1255Thr) c.3683+81G>C (n.3683+81G>C) n.165-567C>G | |
1 | g.70039531G>T | CA340759373 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3623G>T c.3707G>T (p.Arg1236Met) c.3593G>T (p.Arg1198Met) c.3608G>T (p.Arg1203Met) c.1445G>T (p.Arg482Met) c.3710G>T (p.Arg1237Met) n.1030-567C>A c.3548G>T (p.Arg1183Met) c.3764G>T (p.Arg1255Met) c.3683+81G>T (n.3683+81G>T) n.165-567C>A | |
1 | g.70039532G>A | CA418442150 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3624G>A c.3708G>A (p.Arg1236=) c.3594G>A (p.Arg1198=) c.3609G>A (p.Arg1203=) c.1446G>A (p.Arg482=) c.3711G>A (p.Arg1237=) n.1030-568C>T c.3549G>A (p.Arg1183=) c.3765G>A (p.Arg1255=) c.3683+82G>A (n.3683+82G>A) n.165-568C>T | |
1 | g.70039532G>C | CA340759374 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3624G>C c.3708G>C (p.Arg1236Ser) c.3594G>C (p.Arg1198Ser) c.3609G>C (p.Arg1203Ser) c.1446G>C (p.Arg482Ser) c.3711G>C (p.Arg1237Ser) n.1030-568C>G c.3549G>C (p.Arg1183Ser) c.3765G>C (p.Arg1255Ser) c.3683+82G>C (n.3683+82G>C) n.165-568C>G | |
1 | g.70039532G>T | CA340759375 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3624G>T c.3708G>T (p.Arg1236Ser) c.3594G>T (p.Arg1198Ser) c.3609G>T (p.Arg1203Ser) c.1446G>T (p.Arg482Ser) c.3711G>T (p.Arg1237Ser) n.1030-568C>A c.3549G>T (p.Arg1183Ser) c.3765G>T (p.Arg1255Ser) c.3683+82G>T (n.3683+82G>T) n.165-568C>A | |
1 | g.70039533C>A | CA340759383 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3625C>A c.3709C>A (p.Pro1237Thr) c.3595C>A (p.Pro1199Thr) c.3610C>A (p.Pro1204Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.3712C>A (p.Pro1238Thr) n.1030-569G>T c.3550C>A (p.Pro1184Thr) c.3766C>A (p.Pro1256Thr) c.3683+83C>A (n.3683+83C>A) n.165-569G>T | |
1 | g.70039533C>G | CA340759380 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3625C>G c.3709C>G (p.Pro1237Ala) c.3595C>G (p.Pro1199Ala) c.3610C>G (p.Pro1204Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.3712C>G (p.Pro1238Ala) n.1030-569G>C c.3550C>G (p.Pro1184Ala) c.3766C>G (p.Pro1256Ala) c.3683+83C>G (n.3683+83C>G) n.165-569G>C | |
1 | g.70039533C>T | CA340759378 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3625C>T c.3709C>T (p.Pro1237Ser) c.3595C>T (p.Pro1199Ser) c.3610C>T (p.Pro1204Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.3712C>T (p.Pro1238Ser) n.1030-569G>A c.3550C>T (p.Pro1184Ser) c.3766C>T (p.Pro1256Ser) c.3683+83C>T (n.3683+83C>T) n.165-569G>A | |
1 | g.70039534C>A | CA340759387 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3626C>A c.3710C>A (p.Pro1237Gln) c.3596C>A (p.Pro1199Gln) c.3611C>A (p.Pro1204Gln) c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.3713C>A (p.Pro1238Gln) n.1030-570G>T c.3551C>A (p.Pro1184Gln) c.3767C>A (p.Pro1256Gln) c.3683+84C>A (n.3683+84C>A) n.165-570G>T | |
1 | g.70039534C>G | CA340759393 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3626C>G c.3710C>G (p.Pro1237Arg) c.3596C>G (p.Pro1199Arg) c.3611C>G (p.Pro1204Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.3713C>G (p.Pro1238Arg) n.1030-570G>C c.3551C>G (p.Pro1184Arg) c.3767C>G (p.Pro1256Arg) c.3683+84C>G (n.3683+84C>G) n.165-570G>C | |
1 | g.70039534C>T | CA340759390 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3626C>T c.3710C>T (p.Pro1237Leu) c.3596C>T (p.Pro1199Leu) c.3611C>T (p.Pro1204Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.3713C>T (p.Pro1238Leu) n.1030-570G>A c.3551C>T (p.Pro1184Leu) c.3767C>T (p.Pro1256Leu) c.3683+84C>T (n.3683+84C>T) n.165-570G>A | |
1 | g.70039535A= | CA1148411171 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3627A= c.3711A= (p.Pro1237=) c.3597A= (p.Pro1199=) c.3612A= (p.Pro1204=) c.1449A= (p.Pro483=) c.3714A= (p.Pro1238=) n.1030-571T= c.3552A= (p.Pro1184=) c.3768A= (p.Pro1256=) c.3683+85A= (n.3683+85A=) n.165-571T= | |
1 | g.70039535A>C | CA418442154 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3627A>C c.3711A>C (p.Pro1237=) c.3597A>C (p.Pro1199=) c.3612A>C (p.Pro1204=) c.1449A>C (p.Pro483=) c.3714A>C (p.Pro1238=) n.1030-571T>G c.3552A>C (p.Pro1184=) c.3768A>C (p.Pro1256=) c.3683+85A>C (n.3683+85A>C) n.165-571T>G | |
1 | g.70039535A>G | CA904182 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3627A>G c.3711A>G (p.Pro1237=) c.3597A>G (p.Pro1199=) c.3612A>G (p.Pro1204=) c.1449A>G (p.Pro483=) c.3714A>G (p.Pro1238=) n.1030-571T>C c.3552A>G (p.Pro1184=) c.3768A>G (p.Pro1256=) c.3683+85A>G (n.3683+85A>G) n.165-571T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.70039535A>T | CA418442155 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3627A>T c.3711A>T (p.Pro1237=) c.3597A>T (p.Pro1199=) c.3612A>T (p.Pro1204=) c.1449A>T (p.Pro483=) c.3714A>T (p.Pro1238=) n.1030-571T>A c.3552A>T (p.Pro1184=) c.3768A>T (p.Pro1256=) c.3683+85A>T (n.3683+85A>T) n.165-571T>A | gnomAD v4 |
1 | g.70039536T>A | CA340759404 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3628T>A c.3712T>A (p.Leu1238Met) c.3598T>A (p.Leu1200Met) c.3613T>A (p.Leu1205Met) c.1450T>A (p.Leu484Met) c.3715T>A (p.Leu1239Met) n.1030-572A>T c.3553T>A (p.Leu1185Met) c.3769T>A (p.Leu1257Met) c.3683+86T>A (n.3683+86T>A) n.165-572A>T | |
1 | g.70039536T>C | CA418442156 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3628T>C c.3712T>C (p.Leu1238=) c.3598T>C (p.Leu1200=) c.3613T>C (p.Leu1205=) c.1450T>C (p.Leu484=) c.3715T>C (p.Leu1239=) n.1030-572A>G c.3553T>C (p.Leu1185=) c.3769T>C (p.Leu1257=) c.3683+86T>C (n.3683+86T>C) n.165-572A>G | |
1 | g.70039536T>G | CA340759399 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3628T>G c.3712T>G (p.Leu1238Val) c.3598T>G (p.Leu1200Val) c.3613T>G (p.Leu1205Val) c.1450T>G (p.Leu484Val) c.3715T>G (p.Leu1239Val) n.1030-572A>C c.3553T>G (p.Leu1185Val) c.3769T>G (p.Leu1257Val) c.3683+86T>G (n.3683+86T>G) n.165-572A>C | |
1 | g.70039537T>A | CA340759408 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3629T>A c.3713T>A (p.Leu1238Ter) c.3599T>A (p.Leu1200Ter) c.3614T>A (p.Leu1205Ter) c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.3716T>A (p.Leu1239Ter) n.1030-573A>T c.3554T>A (p.Leu1185Ter) c.3770T>A (p.Leu1257Ter) c.3683+87T>A (n.3683+87T>A) n.165-573A>T | |
1 | g.70039537T>C | CA340759410 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3629T>C c.3713T>C (p.Leu1238Ser) c.3599T>C (p.Leu1200Ser) c.3614T>C (p.Leu1205Ser) c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.3716T>C (p.Leu1239Ser) n.1030-573A>G c.3554T>C (p.Leu1185Ser) c.3770T>C (p.Leu1257Ser) c.3683+87T>C (n.3683+87T>C) n.165-573A>G | |
1 | g.70039537T>G | CA340759412 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3629T>G c.3713T>G (p.Leu1238Trp) c.3599T>G (p.Leu1200Trp) c.3614T>G (p.Leu1205Trp) c.1451T>G (p.Leu484Trp) c.3716T>G (p.Leu1239Trp) n.1030-573A>C c.3554T>G (p.Leu1185Trp) c.3770T>G (p.Leu1257Trp) c.3683+87T>G (n.3683+87T>G) n.165-573A>C | |
1 | g.70039538G>A | CA904183 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3630G>A c.3714G>A (p.Leu1238=) c.3600G>A (p.Leu1200=) c.3615G>A (p.Leu1205=) c.1452G>A (p.Leu484=) c.3717G>A (p.Leu1239=) n.1030-574C>T c.3555G>A (p.Leu1185=) c.3771G>A (p.Leu1257=) c.3683+88G>A (n.3683+88G>A) n.165-574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.70039538G>C | CA340759422 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3630G>C c.3714G>C (p.Leu1238Phe) c.3600G>C (p.Leu1200Phe) c.3615G>C (p.Leu1205Phe) c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.3717G>C (p.Leu1239Phe) n.1030-574C>G c.3555G>C (p.Leu1185Phe) c.3771G>C (p.Leu1257Phe) c.3683+88G>C (n.3683+88G>C) n.165-574C>G | |
1 | g.70039538G= | CA1174251943 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3630G= c.3714G= (p.Leu1238=) c.3600G= (p.Leu1200=) c.3615G= (p.Leu1205=) c.1452G= (p.Leu484=) c.3717G= (p.Leu1239=) n.1030-574C= c.3555G= (p.Leu1185=) c.3771G= (p.Leu1257=) c.3683+88G= (n.3683+88G=) n.165-574C= | |
1 | g.70039538G>T | CA340759434 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3630G>T c.3714G>T (p.Leu1238Phe) c.3600G>T (p.Leu1200Phe) c.3615G>T (p.Leu1205Phe) c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.3717G>T (p.Leu1239Phe) n.1030-574C>A c.3555G>T (p.Leu1185Phe) c.3771G>T (p.Leu1257Phe) c.3683+88G>T (n.3683+88G>T) n.165-574C>A | |
1 | g.70039539T>A | CA340759438 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3631T>A c.3715T>A (p.Ser1239Thr) c.3601T>A (p.Ser1201Thr) c.3616T>A (p.Ser1206Thr) c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.3718T>A (p.Ser1240Thr) n.1030-575A>T c.3556T>A (p.Ser1186Thr) c.3772T>A (p.Ser1258Thr) c.3683+89T>A (n.3683+89T>A) n.165-575A>T | |
1 | g.70039539T>C | CA340759441 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3631T>C c.3715T>C (p.Ser1239Pro) c.3601T>C (p.Ser1201Pro) c.3616T>C (p.Ser1206Pro) c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.3718T>C (p.Ser1240Pro) n.1030-575A>G c.3556T>C (p.Ser1186Pro) c.3772T>C (p.Ser1258Pro) c.3683+89T>C (n.3683+89T>C) n.165-575A>G | |
1 | g.70039539T>G | CA340759445 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3631T>G c.3715T>G (p.Ser1239Ala) c.3601T>G (p.Ser1201Ala) c.3616T>G (p.Ser1206Ala) c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.3718T>G (p.Ser1240Ala) n.1030-575A>C c.3556T>G (p.Ser1186Ala) c.3772T>G (p.Ser1258Ala) c.3683+89T>G (n.3683+89T>G) n.165-575A>C | |
1 | g.70039540C>A | CA340759450 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3632C>A c.3716C>A (p.Ser1239Tyr) c.3602C>A (p.Ser1201Tyr) c.3617C>A (p.Ser1206Tyr) c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.3719C>A (p.Ser1240Tyr) n.1030-576G>T c.3557C>A (p.Ser1186Tyr) c.3773C>A (p.Ser1258Tyr) c.3683+90C>A (n.3683+90C>A) n.165-576G>T | |
1 | g.70039540C>G | CA340759452 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3632C>G c.3716C>G (p.Ser1239Cys) c.3602C>G (p.Ser1201Cys) c.3617C>G (p.Ser1206Cys) c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.3719C>G (p.Ser1240Cys) n.1030-576G>C c.3557C>G (p.Ser1186Cys) c.3773C>G (p.Ser1258Cys) c.3683+90C>G (n.3683+90C>G) n.165-576G>C | |
1 | g.70039540C>T | CA340759454 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3632C>T c.3716C>T (p.Ser1239Phe) c.3602C>T (p.Ser1201Phe) c.3617C>T (p.Ser1206Phe) c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.3719C>T (p.Ser1240Phe) n.1030-576G>A c.3557C>T (p.Ser1186Phe) c.3773C>T (p.Ser1258Phe) c.3683+90C>T (n.3683+90C>T) n.165-576G>A | |
1 | g.70039541T>A | CA418442161 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3633T>A c.3717T>A (p.Ser1239=) c.3603T>A (p.Ser1201=) c.3618T>A (p.Ser1206=) c.1455T>A (p.Ser485=) c.3720T>A (p.Ser1240=) n.1030-577A>T c.3558T>A (p.Ser1186=) c.3774T>A (p.Ser1258=) c.3683+91T>A (n.3683+91T>A) n.165-577A>T | |
1 | g.70039541T>C | CA418442162 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3633T>C c.3717T>C (p.Ser1239=) c.3603T>C (p.Ser1201=) c.3618T>C (p.Ser1206=) c.1455T>C (p.Ser485=) c.3720T>C (p.Ser1240=) n.1030-577A>G c.3558T>C (p.Ser1186=) c.3774T>C (p.Ser1258=) c.3683+91T>C (n.3683+91T>C) n.165-577A>G | |
1 | g.70039541T>G | CA418442163 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3633T>G c.3717T>G (p.Ser1239=) c.3603T>G (p.Ser1201=) c.3618T>G (p.Ser1206=) c.1455T>G (p.Ser485=) c.3720T>G (p.Ser1240=) n.1030-577A>C c.3558T>G (p.Ser1186=) c.3774T>G (p.Ser1258=) c.3683+91T>G (n.3683+91T>G) n.165-577A>C | |
1 | g.70039542G>A | CA340759457 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3634G>A c.3718G>A (p.Ala1240Thr) c.3604G>A (p.Ala1202Thr) c.3619G>A (p.Ala1207Thr) c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.3721G>A (p.Ala1241Thr) n.1030-578C>T c.3559G>A (p.Ala1187Thr) c.3775G>A (p.Ala1259Thr) c.3683+92G>A (n.3683+92G>A) n.165-578C>T | |
1 | g.70039542G>C | CA340759460 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3634G>C c.3718G>C (p.Ala1240Pro) c.3604G>C (p.Ala1202Pro) c.3619G>C (p.Ala1207Pro) c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.3721G>C (p.Ala1241Pro) n.1030-578C>G c.3559G>C (p.Ala1187Pro) c.3775G>C (p.Ala1259Pro) c.3683+92G>C (n.3683+92G>C) n.165-578C>G | |
1 | g.70039542G>T | CA340759459 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3634G>T c.3718G>T (p.Ala1240Ser) c.3604G>T (p.Ala1202Ser) c.3619G>T (p.Ala1207Ser) c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.3721G>T (p.Ala1241Ser) n.1030-578C>A c.3559G>T (p.Ala1187Ser) c.3775G>T (p.Ala1259Ser) c.3683+92G>T (n.3683+92G>T) n.165-578C>A | |
1 | g.70039543C>A | CA340759463 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3635C>A c.3719C>A (p.Ala1240Glu) c.3605C>A (p.Ala1202Glu) c.3620C>A (p.Ala1207Glu) c.1457C>A (p.Ala486Glu) c.3722C>A (p.Ala1241Glu) n.1030-579G>T c.3560C>A (p.Ala1187Glu) c.3776C>A (p.Ala1259Glu) c.3683+93C>A (n.3683+93C>A) n.165-579G>T | |
1 | g.70039543C>G | CA340759466 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3635C>G c.3719C>G (p.Ala1240Gly) c.3605C>G (p.Ala1202Gly) c.3620C>G (p.Ala1207Gly) c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.3722C>G (p.Ala1241Gly) n.1030-579G>C c.3560C>G (p.Ala1187Gly) c.3776C>G (p.Ala1259Gly) c.3683+93C>G (n.3683+93C>G) n.165-579G>C | |
1 | g.70039543C>T | CA340759472 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3635C>T c.3719C>T (p.Ala1240Val) c.3605C>T (p.Ala1202Val) c.3620C>T (p.Ala1207Val) c.1457C>T (p.Ala486Val) c.3722C>T (p.Ala1241Val) n.1030-579G>A c.3560C>T (p.Ala1187Val) c.3776C>T (p.Ala1259Val) c.3683+93C>T (n.3683+93C>T) n.165-579G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.70039544G>A | CA23590151 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3636G>A c.3720G>A (p.Ala1240=) c.3606G>A (p.Ala1202=) c.3621G>A (p.Ala1207=) c.1458G>A (p.Ala486=) c.3723G>A (p.Ala1241=) n.1030-580C>T c.3561G>A (p.Ala1187=) c.3777G>A (p.Ala1259=) c.3683+94G>A (n.3683+94G>A) n.165-580C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.70039544G>C | CA418442165 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3636G>C c.3720G>C (p.Ala1240=) c.3606G>C (p.Ala1202=) c.3621G>C (p.Ala1207=) c.1458G>C (p.Ala486=) c.3723G>C (p.Ala1241=) n.1030-580C>G c.3561G>C (p.Ala1187=) c.3777G>C (p.Ala1259=) c.3683+94G>C (n.3683+94G>C) n.165-580C>G | gnomAD v4 |
1 | g.70039544G= | CA1149141392 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3636G= c.3720G= (p.Ala1240=) c.3606G= (p.Ala1202=) c.3621G= (p.Ala1207=) c.1458G= (p.Ala486=) c.3723G= (p.Ala1241=) n.1030-580C= c.3561G= (p.Ala1187=) c.3777G= (p.Ala1259=) c.3683+94G= (n.3683+94G=) n.165-580C= | |
1 | g.70039544G>T | CA418442166 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3636G>T c.3720G>T (p.Ala1240=) c.3606G>T (p.Ala1202=) c.3621G>T (p.Ala1207=) c.1458G>T (p.Ala486=) c.3723G>T (p.Ala1241=) n.1030-580C>A c.3561G>T (p.Ala1187=) c.3777G>T (p.Ala1259=) c.3683+94G>T (n.3683+94G>T) n.165-580C>A | |
1 | g.70039545A>C | CA418442167 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3637A>C c.3721A>C (p.Arg1241=) c.3607A>C (p.Arg1203=) c.3622A>C (p.Arg1208=) c.1459A>C (p.Arg487=) c.3724A>C (p.Arg1242=) n.1030-581T>G c.3562A>C (p.Arg1188=) c.3778A>C (p.Arg1260=) c.3683+95A>C (n.3683+95A>C) n.165-581T>G | gnomAD v4 |
1 | g.70039545A>G | CA340759476 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3637A>G c.3721A>G (p.Arg1241Gly) c.3607A>G (p.Arg1203Gly) c.3622A>G (p.Arg1208Gly) c.1459A>G (p.Arg487Gly) c.3724A>G (p.Arg1242Gly) n.1030-581T>C c.3562A>G (p.Arg1188Gly) c.3778A>G (p.Arg1260Gly) c.3683+95A>G (n.3683+95A>G) n.165-581T>C | |
1 | g.70039545A>T | CA340759478 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3637A>T c.3721A>T (p.Arg1241Ter) c.3607A>T (p.Arg1203Ter) c.3622A>T (p.Arg1208Ter) c.1459A>T (p.Arg487Ter) c.3724A>T (p.Arg1242Ter) n.1030-581T>A c.3562A>T (p.Arg1188Ter) c.3778A>T (p.Arg1260Ter) c.3683+95A>T (n.3683+95A>T) n.165-581T>A | |
1 | g.70039546G>A | CA340759480 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3638G>A c.3722G>A (p.Arg1241Lys) c.3608G>A (p.Arg1203Lys) c.3623G>A (p.Arg1208Lys) c.1460G>A (p.Arg487Lys) c.3725G>A (p.Arg1242Lys) n.1030-582C>T c.3563G>A (p.Arg1188Lys) c.3779G>A (p.Arg1260Lys) c.3683+96G>A (n.3683+96G>A) n.165-582C>T | |
1 | g.70039546G>C | CA340759482 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3638G>C c.3722G>C (p.Arg1241Thr) c.3608G>C (p.Arg1203Thr) c.3623G>C (p.Arg1208Thr) c.1460G>C (p.Arg487Thr) c.3725G>C (p.Arg1242Thr) n.1030-582C>G c.3563G>C (p.Arg1188Thr) c.3779G>C (p.Arg1260Thr) c.3683+96G>C (n.3683+96G>C) n.165-582C>G | |
1 | g.70039546G>T | CA340759485 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3638G>T c.3722G>T (p.Arg1241Ile) c.3608G>T (p.Arg1203Ile) c.3623G>T (p.Arg1208Ile) c.1460G>T (p.Arg487Ile) c.3725G>T (p.Arg1242Ile) n.1030-582C>A c.3563G>T (p.Arg1188Ile) c.3779G>T (p.Arg1260Ile) c.3683+96G>T (n.3683+96G>T) n.165-582C>A | |
1 | g.70039547A= | CA1144006369 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3639A= c.3723A= (p.Arg1241=) c.3609A= (p.Arg1203=) c.3624A= (p.Arg1208=) c.1461A= (p.Arg487=) c.3726A= (p.Arg1242=) n.1030-583T= c.3564A= (p.Arg1188=) c.3780A= (p.Arg1260=) c.3683+97A= (n.3683+97A=) n.165-583T= | |
1 | g.70039547A>C | CA340759495 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3639A>C c.3723A>C (p.Arg1241Ser) c.3609A>C (p.Arg1203Ser) c.3624A>C (p.Arg1208Ser) c.1461A>C (p.Arg487Ser) c.3726A>C (p.Arg1242Ser) n.1030-583T>G c.3564A>C (p.Arg1188Ser) c.3780A>C (p.Arg1260Ser) c.3683+97A>C (n.3683+97A>C) n.165-583T>G | |
1 | g.70039547A>G | CA904184 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3639A>G c.3723A>G (p.Arg1241=) c.3609A>G (p.Arg1203=) c.3624A>G (p.Arg1208=) c.1461A>G (p.Arg487=) c.3726A>G (p.Arg1242=) n.1030-583T>C c.3564A>G (p.Arg1188=) c.3780A>G (p.Arg1260=) c.3683+97A>G (n.3683+97A>G) n.165-583T>C | dbSNP ExAC |
1 | g.70039547A>T | CA340759487 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3639A>T c.3723A>T (p.Arg1241Ser) c.3609A>T (p.Arg1203Ser) c.3624A>T (p.Arg1208Ser) c.1461A>T (p.Arg487Ser) c.3726A>T (p.Arg1242Ser) n.1030-583T>A c.3564A>T (p.Arg1188Ser) c.3780A>T (p.Arg1260Ser) c.3683+97A>T (n.3683+97A>T) n.165-583T>A | |
1 | g.70039548A>C | CA340759499 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3640A>C c.3724A>C (p.Ser1242Arg) c.3610A>C (p.Ser1204Arg) c.3625A>C (p.Ser1209Arg) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.3727A>C (p.Ser1243Arg) n.1030-584T>G c.3565A>C (p.Ser1189Arg) c.3781A>C (p.Ser1261Arg) c.3683+98A>C (n.3683+98A>C) n.165-584T>G | |
1 | g.70039548A>G | CA340759503 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3640A>G c.3724A>G (p.Ser1242Gly) c.3610A>G (p.Ser1204Gly) c.3625A>G (p.Ser1209Gly) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.3727A>G (p.Ser1243Gly) n.1030-584T>C c.3565A>G (p.Ser1189Gly) c.3781A>G (p.Ser1261Gly) c.3683+98A>G (n.3683+98A>G) n.165-584T>C | |
1 | g.70039548A>T | CA340759507 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3640A>T c.3724A>T (p.Ser1242Cys) c.3610A>T (p.Ser1204Cys) c.3625A>T (p.Ser1209Cys) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.3727A>T (p.Ser1243Cys) n.1030-584T>A c.3565A>T (p.Ser1189Cys) c.3781A>T (p.Ser1261Cys) c.3683+98A>T (n.3683+98A>T) n.165-584T>A | |
1 | g.70039549G>A | CA340759510 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3641G>A c.3725G>A (p.Ser1242Asn) c.3611G>A (p.Ser1204Asn) c.3626G>A (p.Ser1209Asn) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.3728G>A (p.Ser1243Asn) n.1030-585C>T c.3566G>A (p.Ser1189Asn) c.3782G>A (p.Ser1261Asn) c.3683+99G>A (n.3683+99G>A) n.165-585C>T | |
1 | g.70039549G>C | CA340759511 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3641G>C c.3725G>C (p.Ser1242Thr) c.3611G>C (p.Ser1204Thr) c.3626G>C (p.Ser1209Thr) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.3728G>C (p.Ser1243Thr) n.1030-585C>G c.3566G>C (p.Ser1189Thr) c.3782G>C (p.Ser1261Thr) c.3683+99G>C (n.3683+99G>C) n.165-585C>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.70039549G>T | CA340759512 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3641G>T c.3725G>T (p.Ser1242Ile) c.3611G>T (p.Ser1204Ile) c.3626G>T (p.Ser1209Ile) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.3728G>T (p.Ser1243Ile) n.1030-585C>A c.3566G>T (p.Ser1189Ile) c.3782G>T (p.Ser1261Ile) c.3683+99G>T (n.3683+99G>T) n.165-585C>A | |
1 | g.70039550C>A | CA340759513 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3642C>A c.3726C>A (p.Ser1242Arg) c.3612C>A (p.Ser1204Arg) c.3627C>A (p.Ser1209Arg) c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.3729C>A (p.Ser1243Arg) n.1030-586G>T c.3567C>A (p.Ser1189Arg) c.3783C>A (p.Ser1261Arg) c.3683+100C>A (n.3683+100C>A) n.165-586G>T | |
1 | g.70039550C>G | CA340759514 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3642C>G c.3726C>G (p.Ser1242Arg) c.3612C>G (p.Ser1204Arg) c.3627C>G (p.Ser1209Arg) c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.3729C>G (p.Ser1243Arg) n.1030-586G>C c.3567C>G (p.Ser1189Arg) c.3783C>G (p.Ser1261Arg) c.3683+100C>G (n.3683+100C>G) n.165-586G>C | |
1 | g.70039550C>T | CA418442169 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3642C>T c.3726C>T (p.Ser1242=) c.3612C>T (p.Ser1204=) c.3627C>T (p.Ser1209=) c.1464C>T (p.Ser488=) c.3729C>T (p.Ser1243=) n.1030-586G>A c.3567C>T (p.Ser1189=) c.3783C>T (p.Ser1261=) c.3683+100C>T (n.3683+100C>T) n.165-586G>A | |
1 | g.70039551T>A | CA340759516 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3643T>A c.3727T>A (p.Tyr1243Asn) c.3613T>A (p.Tyr1205Asn) c.3628T>A (p.Tyr1210Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.3730T>A (p.Tyr1244Asn) n.1030-587A>T c.3568T>A (p.Tyr1190Asn) c.3784T>A (p.Tyr1262Asn) c.3683+101T>A (n.3683+101T>A) n.165-587A>T | |
1 | g.70039551T>C | CA340759518 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3643T>C c.3727T>C (p.Tyr1243His) c.3613T>C (p.Tyr1205His) c.3628T>C (p.Tyr1210His) c.1465T>C (p.Tyr489His) c.3730T>C (p.Tyr1244His) n.1030-587A>G c.3568T>C (p.Tyr1190His) c.3784T>C (p.Tyr1262His) c.3683+101T>C (n.3683+101T>C) n.165-587A>G | dbSNP |
1 | g.70039551T>G | CA340759519 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3643T>G c.3727T>G (p.Tyr1243Asp) c.3613T>G (p.Tyr1205Asp) c.3628T>G (p.Tyr1210Asp) c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.3730T>G (p.Tyr1244Asp) n.1030-587A>C c.3568T>G (p.Tyr1190Asp) c.3784T>G (p.Tyr1262Asp) c.3683+101T>G (n.3683+101T>G) n.165-587A>C | |
1 | g.70039551T= | CA1174251944 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3643T= c.3727T= (p.Tyr1243=) c.3613T= (p.Tyr1205=) c.3628T= (p.Tyr1210=) c.1465T= (p.Tyr489=) c.3730T= (p.Tyr1244=) n.1030-587A= c.3568T= (p.Tyr1190=) c.3784T= (p.Tyr1262=) c.3683+101T= (n.3683+101T=) n.165-587A= | |
1 | g.70039552A= | CA1174251945 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3644A= c.3728A= (p.Tyr1243=) c.3614A= (p.Tyr1205=) c.3629A= (p.Tyr1210=) c.1466A= (p.Tyr489=) c.3731A= (p.Tyr1244=) n.1030-588T= c.3569A= (p.Tyr1190=) c.3785A= (p.Tyr1262=) c.3683+102A= (n.3683+102A=) n.165-588T= | |
1 | g.70039552A>C | CA340759526 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3644A>C c.3728A>C (p.Tyr1243Ser) c.3614A>C (p.Tyr1205Ser) c.3629A>C (p.Tyr1210Ser) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.3731A>C (p.Tyr1244Ser) n.1030-588T>G c.3569A>C (p.Tyr1190Ser) c.3785A>C (p.Tyr1262Ser) c.3683+102A>C (n.3683+102A>C) n.165-588T>G | |
1 | g.70039552A>G | CA340759524 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3644A>G c.3728A>G (p.Tyr1243Cys) c.3614A>G (p.Tyr1205Cys) c.3629A>G (p.Tyr1210Cys) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.3731A>G (p.Tyr1244Cys) n.1030-588T>C c.3569A>G (p.Tyr1190Cys) c.3785A>G (p.Tyr1262Cys) c.3683+102A>G (n.3683+102A>G) n.165-588T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.70039552A>T | CA340759522 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3644A>T c.3728A>T (p.Tyr1243Phe) c.3614A>T (p.Tyr1205Phe) c.3629A>T (p.Tyr1210Phe) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.3731A>T (p.Tyr1244Phe) n.1030-588T>A c.3569A>T (p.Tyr1190Phe) c.3785A>T (p.Tyr1262Phe) c.3683+102A>T (n.3683+102A>T) n.165-588T>A | |
1 | g.70039553C>A | CA340760622 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3645C>A c.3729C>A (p.Tyr1243Ter) c.3615C>A (p.Tyr1205Ter) c.3630C>A (p.Tyr1210Ter) c.1467C>A (p.Tyr489Ter) c.3732C>A (p.Tyr1244Ter) n.1030-589G>T c.3570C>A (p.Tyr1190Ter) c.3786C>A (p.Tyr1262Ter) c.3683+103C>A (n.3683+103C>A) n.165-589G>T | |
1 | g.70039553C>G | CA340760624 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3645C>G c.3729C>G (p.Tyr1243Ter) c.3615C>G (p.Tyr1205Ter) c.3630C>G (p.Tyr1210Ter) c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.3732C>G (p.Tyr1244Ter) n.1030-589G>C c.3570C>G (p.Tyr1190Ter) c.3786C>G (p.Tyr1262Ter) c.3683+103C>G (n.3683+103C>G) n.165-589G>C | |
1 | g.70039553C>T | CA418441967 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3645C>T c.3729C>T (p.Tyr1243=) c.3615C>T (p.Tyr1205=) c.3630C>T (p.Tyr1210=) c.1467C>T (p.Tyr489=) c.3732C>T (p.Tyr1244=) n.1030-589G>A c.3570C>T (p.Tyr1190=) c.3786C>T (p.Tyr1262=) c.3683+103C>T (n.3683+103C>T) n.165-589G>A | gnomAD v4 |
1 | g.70039554A>C | CA340760626 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3646A>C c.3730A>C (p.Ser1244Arg) c.3616A>C (p.Ser1206Arg) c.3631A>C (p.Ser1211Arg) c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.3733A>C (p.Ser1245Arg) n.1030-590T>G c.3571A>C (p.Ser1191Arg) c.3787A>C (p.Ser1263Arg) c.3683+104A>C (n.3683+104A>C) n.165-590T>G | |
1 | g.70039554A>G | CA340760627 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3646A>G c.3730A>G (p.Ser1244Gly) c.3616A>G (p.Ser1206Gly) c.3631A>G (p.Ser1211Gly) c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.3733A>G (p.Ser1245Gly) n.1030-590T>C c.3571A>G (p.Ser1191Gly) c.3787A>G (p.Ser1263Gly) c.3683+104A>G (n.3683+104A>G) n.165-590T>C | gnomAD v4 |
1 | g.70039554A>T | CA340760628 | LRRC7,LRRC7-AS1 | n.3646A>T c.3730A>T (p.Ser1244Cys) c.3616A>T (p.Ser1206Cys) c.3631A>T (p.Ser1211Cys) c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.3733A>T (p.Ser1245Cys) n.1030-590T>A c.3571A>T (p.Ser1191Cys) c.3787A>T (p.Ser1263Cys) c.3683+104A>T (n.3683+104A>T) n.165-590T>A | COSMIC |