Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.70039354C>ACA340758445LRRC7,LRRC7-AS1n.3446C>A
c.3530C>A (p.Pro1177Gln)
c.3416C>A (p.Pro1139Gln)
c.3431C>A (p.Pro1144Gln)
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
c.3533C>A (p.Pro1178Gln)
n.1030-390G>T
c.3371C>A (p.Pro1124Gln)
c.3587C>A (p.Pro1196Gln)
n.165-390G>T
1g.70039354C>GCA340758446LRRC7,LRRC7-AS1n.3446C>G
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n.1030-390G>C
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n.165-390G>C
 gnomAD v4
1g.70039354C>TCA340758448LRRC7,LRRC7-AS1n.3446C>T
c.3530C>T (p.Pro1177Leu)
c.3416C>T (p.Pro1139Leu)
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c.3533C>T (p.Pro1178Leu)
n.1030-390G>A
c.3371C>T (p.Pro1124Leu)
c.3587C>T (p.Pro1196Leu)
n.165-390G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.70039355A>CCA418441835LRRC7,LRRC7-AS1n.3447A>C
c.3531A>C (p.Pro1177=)
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c.3432A>C (p.Pro1144=)
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c.3534A>C (p.Pro1178=)
n.1030-391T>G
c.3372A>C (p.Pro1124=)
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n.165-391T>G
 gnomAD v4
1g.70039355A>GCA418441836LRRC7,LRRC7-AS1n.3447A>G
c.3531A>G (p.Pro1177=)
c.3417A>G (p.Pro1139=)
c.3432A>G (p.Pro1144=)
c.1269A>G (p.Pro423=)
c.3534A>G (p.Pro1178=)
n.1030-391T>C
c.3372A>G (p.Pro1124=)
c.3588A>G (p.Pro1196=)
n.165-391T>C
1g.70039355A>TCA418441837LRRC7,LRRC7-AS1n.3447A>T
c.3531A>T (p.Pro1177=)
c.3417A>T (p.Pro1139=)
c.3432A>T (p.Pro1144=)
c.1269A>T (p.Pro423=)
c.3534A>T (p.Pro1178=)
n.1030-391T>A
c.3372A>T (p.Pro1124=)
c.3588A>T (p.Pro1196=)
n.165-391T>A
1g.70039356A=CA1174251895LRRC7,LRRC7-AS1n.3448A=
c.3532A= (p.Thr1178=)
c.3418A= (p.Thr1140=)
c.3433A= (p.Thr1145=)
c.1270A= (p.Thr424=)
c.3535A= (p.Thr1179=)
n.1030-392T=
c.3373A= (p.Thr1125=)
c.3589A= (p.Thr1197=)
n.165-392T=
1g.70039356A>CCA340758450LRRC7,LRRC7-AS1n.3448A>C
c.3532A>C (p.Thr1178Pro)
c.3418A>C (p.Thr1140Pro)
c.3433A>C (p.Thr1145Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.3535A>C (p.Thr1179Pro)
n.1030-392T>G
c.3373A>C (p.Thr1125Pro)
c.3589A>C (p.Thr1197Pro)
n.165-392T>G
1g.70039356A>GCA23589993LRRC7,LRRC7-AS1n.3448A>G
c.3532A>G (p.Thr1178Ala)
c.3418A>G (p.Thr1140Ala)
c.3433A>G (p.Thr1145Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.3535A>G (p.Thr1179Ala)
n.1030-392T>C
c.3373A>G (p.Thr1125Ala)
c.3589A>G (p.Thr1197Ala)
n.165-392T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.70039356A>TCA340758453LRRC7,LRRC7-AS1n.3448A>T
c.3532A>T (p.Thr1178Ser)
c.3418A>T (p.Thr1140Ser)
c.3433A>T (p.Thr1145Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.3535A>T (p.Thr1179Ser)
n.1030-392T>A
c.3373A>T (p.Thr1125Ser)
c.3589A>T (p.Thr1197Ser)
n.165-392T>A
1g.70039357C>ACA340758455LRRC7,LRRC7-AS1n.3449C>A
c.3533C>A (p.Thr1178Asn)
c.3419C>A (p.Thr1140Asn)
c.3434C>A (p.Thr1145Asn)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.3536C>A (p.Thr1179Asn)
n.1030-393G>T
c.3374C>A (p.Thr1125Asn)
c.3590C>A (p.Thr1197Asn)
n.165-393G>T
1g.70039357C>GCA340758457LRRC7,LRRC7-AS1n.3449C>G
c.3533C>G (p.Thr1178Ser)
c.3419C>G (p.Thr1140Ser)
c.3434C>G (p.Thr1145Ser)
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.3536C>G (p.Thr1179Ser)
n.1030-393G>C
c.3374C>G (p.Thr1125Ser)
c.3590C>G (p.Thr1197Ser)
n.165-393G>C
1g.70039357C>TCA340758459LRRC7,LRRC7-AS1n.3449C>T
c.3533C>T (p.Thr1178Ile)
c.3419C>T (p.Thr1140Ile)
c.3434C>T (p.Thr1145Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.3536C>T (p.Thr1179Ile)
n.1030-393G>A
c.3374C>T (p.Thr1125Ile)
c.3590C>T (p.Thr1197Ile)
n.165-393G>A
1g.70039358T>ACA418441841LRRC7,LRRC7-AS1n.3450T>A
c.3534T>A (p.Thr1178=)
c.3420T>A (p.Thr1140=)
c.3435T>A (p.Thr1145=)
c.1272T>A (p.Thr424=)
c.3537T>A (p.Thr1179=)
n.1030-394A>T
c.3375T>A (p.Thr1125=)
c.3591T>A (p.Thr1197=)
n.165-394A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039358T>CCA418441840LRRC7,LRRC7-AS1n.3450T>C
c.3534T>C (p.Thr1178=)
c.3420T>C (p.Thr1140=)
c.3435T>C (p.Thr1145=)
c.1272T>C (p.Thr424=)
c.3537T>C (p.Thr1179=)
n.1030-394A>G
c.3375T>C (p.Thr1125=)
c.3591T>C (p.Thr1197=)
n.165-394A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039358T>GCA418441839LRRC7,LRRC7-AS1n.3450T>G
c.3534T>G (p.Thr1178=)
c.3420T>G (p.Thr1140=)
c.3435T>G (p.Thr1145=)
c.1272T>G (p.Thr424=)
c.3537T>G (p.Thr1179=)
n.1030-394A>C
c.3375T>G (p.Thr1125=)
c.3591T>G (p.Thr1197=)
n.165-394A>C
1g.70039358T=CA1174251896LRRC7,LRRC7-AS1n.3450T=
c.3534T= (p.Thr1178=)
c.3420T= (p.Thr1140=)
c.3435T= (p.Thr1145=)
c.1272T= (p.Thr424=)
c.3537T= (p.Thr1179=)
n.1030-394A=
c.3375T= (p.Thr1125=)
c.3591T= (p.Thr1197=)
n.165-394A=
1g.70039359G>ACA340758461LRRC7,LRRC7-AS1n.3451G>A
c.3535G>A (p.Asp1179Asn)
c.3421G>A (p.Asp1141Asn)
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c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.3538G>A (p.Asp1180Asn)
n.1030-395C>T
c.3376G>A (p.Asp1126Asn)
c.3592G>A (p.Asp1198Asn)
n.165-395C>T
 COSMIC
1g.70039359G>CCA340758463LRRC7,LRRC7-AS1n.3451G>C
c.3535G>C (p.Asp1179His)
c.3421G>C (p.Asp1141His)
c.3436G>C (p.Asp1146His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.3538G>C (p.Asp1180His)
n.1030-395C>G
c.3376G>C (p.Asp1126His)
c.3592G>C (p.Asp1198His)
n.165-395C>G
1g.70039359G>TCA340758465LRRC7,LRRC7-AS1n.3451G>T
c.3535G>T (p.Asp1179Tyr)
c.3421G>T (p.Asp1141Tyr)
c.3436G>T (p.Asp1146Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.3538G>T (p.Asp1180Tyr)
n.1030-395C>A
c.3376G>T (p.Asp1126Tyr)
c.3592G>T (p.Asp1198Tyr)
n.165-395C>A
 COSMIC
1g.70039360A>CCA340758470LRRC7,LRRC7-AS1n.3452A>C
c.3536A>C (p.Asp1179Ala)
c.3422A>C (p.Asp1141Ala)
c.3437A>C (p.Asp1146Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.3539A>C (p.Asp1180Ala)
n.1030-396T>G
c.3377A>C (p.Asp1126Ala)
c.3593A>C (p.Asp1198Ala)
n.165-396T>G
1g.70039360A>GCA340758468LRRC7,LRRC7-AS1n.3452A>G
c.3536A>G (p.Asp1179Gly)
c.3422A>G (p.Asp1141Gly)
c.3437A>G (p.Asp1146Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.3539A>G (p.Asp1180Gly)
n.1030-396T>C
c.3377A>G (p.Asp1126Gly)
c.3593A>G (p.Asp1198Gly)
n.165-396T>C
 gnomAD v4
1g.70039360A>TCA340758466LRRC7,LRRC7-AS1n.3452A>T
c.3536A>T (p.Asp1179Val)
c.3422A>T (p.Asp1141Val)
c.3437A>T (p.Asp1146Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.3539A>T (p.Asp1180Val)
n.1030-396T>A
c.3377A>T (p.Asp1126Val)
c.3593A>T (p.Asp1198Val)
n.165-396T>A
 COSMIC
1g.70039361T>ACA340758472LRRC7,LRRC7-AS1n.3453T>A
c.3537T>A (p.Asp1179Glu)
c.3423T>A (p.Asp1141Glu)
c.3438T>A (p.Asp1146Glu)
c.1275T>A (p.Asp425Glu)
c.3540T>A (p.Asp1180Glu)
n.1030-397A>T
c.3378T>A (p.Asp1126Glu)
c.3594T>A (p.Asp1198Glu)
n.165-397A>T
1g.70039361T>CCA418441844LRRC7,LRRC7-AS1n.3453T>C
c.3537T>C (p.Asp1179=)
c.3423T>C (p.Asp1141=)
c.3438T>C (p.Asp1146=)
c.1275T>C (p.Asp425=)
c.3540T>C (p.Asp1180=)
n.1030-397A>G
c.3378T>C (p.Asp1126=)
c.3594T>C (p.Asp1198=)
n.165-397A>G
1g.70039361T>GCA340758474LRRC7,LRRC7-AS1n.3453T>G
c.3537T>G (p.Asp1179Glu)
c.3423T>G (p.Asp1141Glu)
c.3438T>G (p.Asp1146Glu)
c.1275T>G (p.Asp425Glu)
c.3540T>G (p.Asp1180Glu)
n.1030-397A>C
c.3378T>G (p.Asp1126Glu)
c.3594T>G (p.Asp1198Glu)
n.165-397A>C
1g.70039362A>CCA418441845LRRC7,LRRC7-AS1n.3454A>C
c.3538A>C (p.Arg1180=)
c.3424A>C (p.Arg1142=)
c.3439A>C (p.Arg1147=)
c.1276A>C (p.Arg426=)
c.3541A>C (p.Arg1181=)
n.1030-398T>G
c.3379A>C (p.Arg1127=)
c.3595A>C (p.Arg1199=)
n.165-398T>G
1g.70039362A>GCA340758476LRRC7,LRRC7-AS1n.3454A>G
c.3538A>G (p.Arg1180Gly)
c.3424A>G (p.Arg1142Gly)
c.3439A>G (p.Arg1147Gly)
c.1276A>G (p.Arg426Gly)
c.3541A>G (p.Arg1181Gly)
n.1030-398T>C
c.3379A>G (p.Arg1127Gly)
c.3595A>G (p.Arg1199Gly)
n.165-398T>C
1g.70039362A>TCA340758478LRRC7,LRRC7-AS1n.3454A>T
c.3538A>T (p.Arg1180Trp)
c.3424A>T (p.Arg1142Trp)
c.3439A>T (p.Arg1147Trp)
c.1276A>T (p.Arg426Trp)
c.3541A>T (p.Arg1181Trp)
n.1030-398T>A
c.3379A>T (p.Arg1127Trp)
c.3595A>T (p.Arg1199Trp)
n.165-398T>A
 dbSNP
1g.70039363G>ACA340758480LRRC7,LRRC7-AS1n.3455G>A
c.3539G>A (p.Arg1180Lys)
c.3425G>A (p.Arg1142Lys)
c.3440G>A (p.Arg1147Lys)
c.1277G>A (p.Arg426Lys)
c.3542G>A (p.Arg1181Lys)
n.1030-399C>T
c.3380G>A (p.Arg1127Lys)
c.3596G>A (p.Arg1199Lys)
n.165-399C>T
1g.70039363G>CCA340758481LRRC7,LRRC7-AS1n.3455G>C
c.3539G>C (p.Arg1180Thr)
c.3425G>C (p.Arg1142Thr)
c.3440G>C (p.Arg1147Thr)
c.1277G>C (p.Arg426Thr)
c.3542G>C (p.Arg1181Thr)
n.1030-399C>G
c.3380G>C (p.Arg1127Thr)
c.3596G>C (p.Arg1199Thr)
n.165-399C>G
1g.70039363G>TCA340758483LRRC7,LRRC7-AS1n.3455G>T
c.3539G>T (p.Arg1180Met)
c.3425G>T (p.Arg1142Met)
c.3440G>T (p.Arg1147Met)
c.1277G>T (p.Arg426Met)
c.3542G>T (p.Arg1181Met)
n.1030-399C>A
c.3380G>T (p.Arg1127Met)
c.3596G>T (p.Arg1199Met)
n.165-399C>A
1g.70039364G>ACA418441847LRRC7,LRRC7-AS1n.3456G>A
c.3540G>A (p.Arg1180=)
c.3426G>A (p.Arg1142=)
c.3441G>A (p.Arg1147=)
c.1278G>A (p.Arg426=)
c.3543G>A (p.Arg1181=)
n.1030-400C>T
c.3381G>A (p.Arg1127=)
c.3597G>A (p.Arg1199=)
n.165-400C>T
 gnomAD v4
1g.70039364G>CCA340758484LRRC7,LRRC7-AS1n.3456G>C
c.3540G>C (p.Arg1180Ser)
c.3426G>C (p.Arg1142Ser)
c.3441G>C (p.Arg1147Ser)
c.1278G>C (p.Arg426Ser)
c.3543G>C (p.Arg1181Ser)
n.1030-400C>G
c.3381G>C (p.Arg1127Ser)
c.3597G>C (p.Arg1199Ser)
n.165-400C>G
1g.70039364G>TCA340758486LRRC7,LRRC7-AS1n.3456G>T
c.3540G>T (p.Arg1180Ser)
c.3426G>T (p.Arg1142Ser)
c.3441G>T (p.Arg1147Ser)
c.1278G>T (p.Arg426Ser)
c.3543G>T (p.Arg1181Ser)
n.1030-400C>A
c.3381G>T (p.Arg1127Ser)
c.3597G>T (p.Arg1199Ser)
n.165-400C>A
1g.70039365T>ACA340758488LRRC7,LRRC7-AS1n.3457T>A
c.3541T>A (p.Tyr1181Asn)
c.3427T>A (p.Tyr1143Asn)
c.3442T>A (p.Tyr1148Asn)
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.3544T>A (p.Tyr1182Asn)
n.1030-401A>T
c.3382T>A (p.Tyr1128Asn)
c.3598T>A (p.Tyr1200Asn)
n.165-401A>T
1g.70039365T>CCA340758489LRRC7,LRRC7-AS1n.3457T>C
c.3541T>C (p.Tyr1181His)
c.3427T>C (p.Tyr1143His)
c.3442T>C (p.Tyr1148His)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.3544T>C (p.Tyr1182His)
n.1030-401A>G
c.3382T>C (p.Tyr1128His)
c.3598T>C (p.Tyr1200His)
n.165-401A>G
1g.70039365T>GCA340758491LRRC7,LRRC7-AS1n.3457T>G
c.3541T>G (p.Tyr1181Asp)
c.3427T>G (p.Tyr1143Asp)
c.3442T>G (p.Tyr1148Asp)
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.3544T>G (p.Tyr1182Asp)
n.1030-401A>C
c.3382T>G (p.Tyr1128Asp)
c.3598T>G (p.Tyr1200Asp)
n.165-401A>C
1g.70039366A=CA1174251897LRRC7,LRRC7-AS1n.3458A=
c.3542A= (p.Tyr1181=)
c.3428A= (p.Tyr1143=)
c.3443A= (p.Tyr1148=)
c.1280A= (p.Tyr427=)
c.3545A= (p.Tyr1182=)
n.1030-402T=
c.3383A= (p.Tyr1128=)
c.3599A= (p.Tyr1200=)
n.165-402T=
1g.70039366A>CCA340758495LRRC7,LRRC7-AS1n.3458A>C
c.3542A>C (p.Tyr1181Ser)
c.3428A>C (p.Tyr1143Ser)
c.3443A>C (p.Tyr1148Ser)
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.3545A>C (p.Tyr1182Ser)
n.1030-402T>G
c.3383A>C (p.Tyr1128Ser)
c.3599A>C (p.Tyr1200Ser)
n.165-402T>G
1g.70039366A>GCA340758496LRRC7,LRRC7-AS1n.3458A>G
c.3542A>G (p.Tyr1181Cys)
c.3428A>G (p.Tyr1143Cys)
c.3443A>G (p.Tyr1148Cys)
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.3545A>G (p.Tyr1182Cys)
n.1030-402T>C
c.3383A>G (p.Tyr1128Cys)
c.3599A>G (p.Tyr1200Cys)
n.165-402T>C
 dbSNP
1g.70039366A>TCA340758493LRRC7,LRRC7-AS1n.3458A>T
c.3542A>T (p.Tyr1181Phe)
c.3428A>T (p.Tyr1143Phe)
c.3443A>T (p.Tyr1148Phe)
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.3545A>T (p.Tyr1182Phe)
n.1030-402T>A
c.3383A>T (p.Tyr1128Phe)
c.3599A>T (p.Tyr1200Phe)
n.165-402T>A
1g.70039367C>ACA340758499LRRC7,LRRC7-AS1n.3459C>A
c.3543C>A (p.Tyr1181Ter)
c.3429C>A (p.Tyr1143Ter)
c.3444C>A (p.Tyr1148Ter)
c.1281C>A (p.Tyr427Ter)
c.3546C>A (p.Tyr1182Ter)
n.1030-403G>T
c.3384C>A (p.Tyr1128Ter)
c.3600C>A (p.Tyr1200Ter)
n.165-403G>T
1g.70039367C=CA1174251898LRRC7,LRRC7-AS1n.3459C=
c.3543C= (p.Tyr1181=)
c.3429C= (p.Tyr1143=)
c.3444C= (p.Tyr1148=)
c.1281C= (p.Tyr427=)
c.3546C= (p.Tyr1182=)
n.1030-403G=
c.3384C= (p.Tyr1128=)
c.3600C= (p.Tyr1200=)
n.165-403G=
1g.70039367C>GCA340758501LRRC7,LRRC7-AS1n.3459C>G
c.3543C>G (p.Tyr1181Ter)
c.3429C>G (p.Tyr1143Ter)
c.3444C>G (p.Tyr1148Ter)
c.1281C>G (p.Tyr427Ter)
c.3546C>G (p.Tyr1182Ter)
n.1030-403G>C
c.3384C>G (p.Tyr1128Ter)
c.3600C>G (p.Tyr1200Ter)
n.165-403G>C
1g.70039367C>TCA904149LRRC7,LRRC7-AS1n.3459C>T
c.3543C>T (p.Tyr1181=)
c.3429C>T (p.Tyr1143=)
c.3444C>T (p.Tyr1148=)
c.1281C>T (p.Tyr427=)
c.3546C>T (p.Tyr1182=)
n.1030-403G>A
c.3384C>T (p.Tyr1128=)
c.3600C>T (p.Tyr1200=)
n.165-403G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.70039368G>ACA904150LRRC7,LRRC7-AS1n.3460G>A
c.3544G>A (p.Gly1182Ser)
c.3430G>A (p.Gly1144Ser)
c.3445G>A (p.Gly1149Ser)
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.3547G>A (p.Gly1183Ser)
n.1030-404C>T
c.3385G>A (p.Gly1129Ser)
c.3601G>A (p.Gly1201Ser)
n.165-404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039368G>CCA340758505LRRC7,LRRC7-AS1n.3460G>C
c.3544G>C (p.Gly1182Arg)
c.3430G>C (p.Gly1144Arg)
c.3445G>C (p.Gly1149Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.3547G>C (p.Gly1183Arg)
n.1030-404C>G
c.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.3601G>C (p.Gly1201Arg)
n.165-404C>G
1g.70039368G=CA1140724944LRRC7,LRRC7-AS1n.3460G=
c.3544G= (p.Gly1182=)
c.3430G= (p.Gly1144=)
c.3445G= (p.Gly1149=)
c.1282G= (p.Gly428=)
c.3547G= (p.Gly1183=)
n.1030-404C=
c.3385G= (p.Gly1129=)
c.3601G= (p.Gly1201=)
n.165-404C=
1g.70039368G>TCA340758507LRRC7,LRRC7-AS1n.3460G>T
c.3544G>T (p.Gly1182Cys)
c.3430G>T (p.Gly1144Cys)
c.3445G>T (p.Gly1149Cys)
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.3547G>T (p.Gly1183Cys)
n.1030-404C>A
c.3385G>T (p.Gly1129Cys)
c.3601G>T (p.Gly1201Cys)
n.165-404C>A
1g.70039369G>ACA340758510LRRC7,LRRC7-AS1n.3461G>A
c.3545G>A (p.Gly1182Asp)
c.3431G>A (p.Gly1144Asp)
c.3446G>A (p.Gly1149Asp)
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.3548G>A (p.Gly1183Asp)
n.1030-405C>T
c.3386G>A (p.Gly1129Asp)
c.3602G>A (p.Gly1201Asp)
n.165-405C>T
 COSMIC
1g.70039369G>CCA340758514LRRC7,LRRC7-AS1n.3461G>C
c.3545G>C (p.Gly1182Ala)
c.3431G>C (p.Gly1144Ala)
c.3446G>C (p.Gly1149Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.3548G>C (p.Gly1183Ala)
n.1030-405C>G
c.3386G>C (p.Gly1129Ala)
c.3602G>C (p.Gly1201Ala)
n.165-405C>G
1g.70039369G>TCA340758512LRRC7,LRRC7-AS1n.3461G>T
c.3545G>T (p.Gly1182Val)
c.3431G>T (p.Gly1144Val)
c.3446G>T (p.Gly1149Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.3548G>T (p.Gly1183Val)
n.1030-405C>A
c.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.3602G>T (p.Gly1201Val)
n.165-405C>A
1g.70039370C>ACA418441852LRRC7,LRRC7-AS1n.3462C>A
c.3546C>A (p.Gly1182=)
c.3432C>A (p.Gly1144=)
c.3447C>A (p.Gly1149=)
c.1284C>A (p.Gly428=)
c.3549C>A (p.Gly1183=)
n.1030-406G>T
c.3387C>A (p.Gly1129=)
c.3603C>A (p.Gly1201=)
n.165-406G>T
 COSMIC
1g.70039370C=CA1174251899LRRC7,LRRC7-AS1n.3462C=
c.3546C= (p.Gly1182=)
c.3432C= (p.Gly1144=)
c.3447C= (p.Gly1149=)
c.1284C= (p.Gly428=)
c.3549C= (p.Gly1183=)
n.1030-406G=
c.3387C= (p.Gly1129=)
c.3603C= (p.Gly1201=)
n.165-406G=
1g.70039370C>GCA418441854LRRC7,LRRC7-AS1n.3462C>G
c.3546C>G (p.Gly1182=)
c.3432C>G (p.Gly1144=)
c.3447C>G (p.Gly1149=)
c.1284C>G (p.Gly428=)
c.3549C>G (p.Gly1183=)
n.1030-406G>C
c.3387C>G (p.Gly1129=)
c.3603C>G (p.Gly1201=)
n.165-406G>C
1g.70039370C>TCA418441855LRRC7,LRRC7-AS1n.3462C>T
c.3546C>T (p.Gly1182=)
c.3432C>T (p.Gly1144=)
c.3447C>T (p.Gly1149=)
c.1284C>T (p.Gly428=)
c.3549C>T (p.Gly1183=)
n.1030-406G>A
c.3387C>T (p.Gly1129=)
c.3603C>T (p.Gly1201=)
n.165-406G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.70039371A>CCA418441856LRRC7,LRRC7-AS1n.3463A>C
c.3547A>C (p.Arg1183=)
c.3433A>C (p.Arg1145=)
c.3448A>C (p.Arg1150=)
c.1285A>C (p.Arg429=)
c.3550A>C (p.Arg1184=)
n.1030-407T>G
c.3388A>C (p.Arg1130=)
c.3604A>C (p.Arg1202=)
n.165-407T>G
1g.70039371A>GCA340758516LRRC7,LRRC7-AS1n.3463A>G
c.3547A>G (p.Arg1183Gly)
c.3433A>G (p.Arg1145Gly)
c.3448A>G (p.Arg1150Gly)
c.1285A>G (p.Arg429Gly)
c.3550A>G (p.Arg1184Gly)
n.1030-407T>C
c.3388A>G (p.Arg1130Gly)
c.3604A>G (p.Arg1202Gly)
n.165-407T>C
1g.70039371A>TCA340758518LRRC7,LRRC7-AS1n.3463A>T
c.3547A>T (p.Arg1183Ter)
c.3433A>T (p.Arg1145Ter)
c.3448A>T (p.Arg1150Ter)
c.1285A>T (p.Arg429Ter)
c.3550A>T (p.Arg1184Ter)
n.1030-407T>A
c.3388A>T (p.Arg1130Ter)
c.3604A>T (p.Arg1202Ter)
n.165-407T>A
1g.70039372G>ACA340758520LRRC7,LRRC7-AS1n.3464G>A
c.3548G>A (p.Arg1183Lys)
c.3434G>A (p.Arg1145Lys)
c.3449G>A (p.Arg1150Lys)
c.1286G>A (p.Arg429Lys)
c.3551G>A (p.Arg1184Lys)
n.1030-408C>T
c.3389G>A (p.Arg1130Lys)
c.3605G>A (p.Arg1202Lys)
n.165-408C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.70039372G>CCA340758522LRRC7,LRRC7-AS1n.3464G>C
c.3548G>C (p.Arg1183Thr)
c.3434G>C (p.Arg1145Thr)
c.3449G>C (p.Arg1150Thr)
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
c.3551G>C (p.Arg1184Thr)
n.1030-408C>G
c.3389G>C (p.Arg1130Thr)
c.3605G>C (p.Arg1202Thr)
n.165-408C>G
1g.70039372G>TCA340758524LRRC7,LRRC7-AS1n.3464G>T
c.3548G>T (p.Arg1183Ile)
c.3434G>T (p.Arg1145Ile)
c.3449G>T (p.Arg1150Ile)
c.1286G>T (p.Arg429Ile)
c.3551G>T (p.Arg1184Ile)
n.1030-408C>A
c.3389G>T (p.Arg1130Ile)
c.3605G>T (p.Arg1202Ile)
n.165-408C>A
 COSMIC
1g.70039373A>CCA340758526LRRC7,LRRC7-AS1n.3465A>C
c.3549A>C (p.Arg1183Ser)
c.3435A>C (p.Arg1145Ser)
c.3450A>C (p.Arg1150Ser)
c.1287A>C (p.Arg429Ser)
c.3552A>C (p.Arg1184Ser)
n.1030-409T>G
c.3390A>C (p.Arg1130Ser)
c.3606A>C (p.Arg1202Ser)
n.165-409T>G
1g.70039373A>GCA418441857LRRC7,LRRC7-AS1n.3465A>G
c.3549A>G (p.Arg1183=)
c.3435A>G (p.Arg1145=)
c.3450A>G (p.Arg1150=)
c.1287A>G (p.Arg429=)
c.3552A>G (p.Arg1184=)
n.1030-409T>C
c.3390A>G (p.Arg1130=)
c.3606A>G (p.Arg1202=)
n.165-409T>C
 gnomAD v4
1g.70039373A>TCA340758528LRRC7,LRRC7-AS1n.3465A>T
c.3549A>T (p.Arg1183Ser)
c.3435A>T (p.Arg1145Ser)
c.3450A>T (p.Arg1150Ser)
c.1287A>T (p.Arg429Ser)
c.3552A>T (p.Arg1184Ser)
n.1030-409T>A
c.3390A>T (p.Arg1130Ser)
c.3606A>T (p.Arg1202Ser)
n.165-409T>A
1g.70039374C>ACA340758530LRRC7,LRRC7-AS1n.3466C>A
c.3550C>A (p.Pro1184Thr)
c.3436C>A (p.Pro1146Thr)
c.3451C>A (p.Pro1151Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.3553C>A (p.Pro1185Thr)
n.1030-410G>T
c.3391C>A (p.Pro1131Thr)
c.3607C>A (p.Pro1203Thr)
n.165-410G>T
1g.70039374C=CA1141685092LRRC7,LRRC7-AS1n.3466C=
c.3550C= (p.Pro1184=)
c.3436C= (p.Pro1146=)
c.3451C= (p.Pro1151=)
c.1288C= (p.Pro430=)
c.3553C= (p.Pro1185=)
n.1030-410G=
c.3391C= (p.Pro1131=)
c.3607C= (p.Pro1203=)
n.165-410G=
1g.70039374C>GCA340758532LRRC7,LRRC7-AS1n.3466C>G
c.3550C>G (p.Pro1184Ala)
c.3436C>G (p.Pro1146Ala)
c.3451C>G (p.Pro1151Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.3553C>G (p.Pro1185Ala)
n.1030-410G>C
c.3391C>G (p.Pro1131Ala)
c.3607C>G (p.Pro1203Ala)
n.165-410G>C
1g.70039374C>TCA904151LRRC7,LRRC7-AS1n.3466C>T
c.3550C>T (p.Pro1184Ser)
c.3436C>T (p.Pro1146Ser)
c.3451C>T (p.Pro1151Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.3553C>T (p.Pro1185Ser)
n.1030-410G>A
c.3391C>T (p.Pro1131Ser)
c.3607C>T (p.Pro1203Ser)
n.165-410G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039375C>ACA340758535LRRC7,LRRC7-AS1n.3467C>A
c.3551C>A (p.Pro1184His)
c.3437C>A (p.Pro1146His)
c.3452C>A (p.Pro1151His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.3554C>A (p.Pro1185His)
n.1030-411G>T
c.3392C>A (p.Pro1131His)
c.3608C>A (p.Pro1203His)
n.165-411G>T
1g.70039375C=CA1143991521LRRC7,LRRC7-AS1n.3467C=
c.3551C= (p.Pro1184=)
c.3437C= (p.Pro1146=)
c.3452C= (p.Pro1151=)
c.1289C= (p.Pro430=)
c.3554C= (p.Pro1185=)
n.1030-411G=
c.3392C= (p.Pro1131=)
c.3608C= (p.Pro1203=)
n.165-411G=
1g.70039375C>GCA340758537LRRC7,LRRC7-AS1n.3467C>G
c.3551C>G (p.Pro1184Arg)
c.3437C>G (p.Pro1146Arg)
c.3452C>G (p.Pro1151Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.3554C>G (p.Pro1185Arg)
n.1030-411G>C
c.3392C>G (p.Pro1131Arg)
c.3608C>G (p.Pro1203Arg)
n.165-411G>C
1g.70039375C>TCA904152LRRC7,LRRC7-AS1n.3467C>T
c.3551C>T (p.Pro1184Leu)
c.3437C>T (p.Pro1146Leu)
c.3452C>T (p.Pro1151Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.3554C>T (p.Pro1185Leu)
n.1030-411G>A
c.3392C>T (p.Pro1131Leu)
c.3608C>T (p.Pro1203Leu)
n.165-411G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039376C>ACA418441858LRRC7,LRRC7-AS1n.3468C>A
c.3552C>A (p.Pro1184=)
c.3438C>A (p.Pro1146=)
c.3453C>A (p.Pro1151=)
c.1290C>A (p.Pro430=)
c.3555C>A (p.Pro1185=)
n.1030-412G>T
c.3393C>A (p.Pro1131=)
c.3609C>A (p.Pro1203=)
n.165-412G>T
 COSMIC
1g.70039376C=CA1142317487LRRC7,LRRC7-AS1n.3468C=
c.3552C= (p.Pro1184=)
c.3438C= (p.Pro1146=)
c.3453C= (p.Pro1151=)
c.1290C= (p.Pro430=)
c.3555C= (p.Pro1185=)
n.1030-412G=
c.3393C= (p.Pro1131=)
c.3609C= (p.Pro1203=)
n.165-412G=
1g.70039376C>GCA418441859LRRC7,LRRC7-AS1n.3468C>G
c.3552C>G (p.Pro1184=)
c.3438C>G (p.Pro1146=)
c.3453C>G (p.Pro1151=)
c.1290C>G (p.Pro430=)
c.3555C>G (p.Pro1185=)
n.1030-412G>C
c.3393C>G (p.Pro1131=)
c.3609C>G (p.Pro1203=)
n.165-412G>C
1g.70039376C>TCA904153LRRC7,LRRC7-AS1n.3468C>T
c.3552C>T (p.Pro1184=)
c.3438C>T (p.Pro1146=)
c.3453C>T (p.Pro1151=)
c.1290C>T (p.Pro430=)
c.3555C>T (p.Pro1185=)
n.1030-412G>A
c.3393C>T (p.Pro1131=)
c.3609C>T (p.Pro1203=)
n.165-412G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039377C>ACA340758546LRRC7,LRRC7-AS1n.3469C>A
c.3553C>A (p.Pro1185Thr)
c.3439C>A (p.Pro1147Thr)
c.3454C>A (p.Pro1152Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.3556C>A (p.Pro1186Thr)
n.1030-413G>T
c.3394C>A (p.Pro1132Thr)
c.3610C>A (p.Pro1204Thr)
n.165-413G>T
1g.70039377C=CA1174251900LRRC7,LRRC7-AS1n.3469C=
c.3553C= (p.Pro1185=)
c.3439C= (p.Pro1147=)
c.3454C= (p.Pro1152=)
c.1291C= (p.Pro431=)
c.3556C= (p.Pro1186=)
n.1030-413G=
c.3394C= (p.Pro1132=)
c.3610C= (p.Pro1204=)
n.165-413G=
1g.70039377C>GCA340758542LRRC7,LRRC7-AS1n.3469C>G
c.3553C>G (p.Pro1185Ala)
c.3439C>G (p.Pro1147Ala)
c.3454C>G (p.Pro1152Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.3556C>G (p.Pro1186Ala)
n.1030-413G>C
c.3394C>G (p.Pro1132Ala)
c.3610C>G (p.Pro1204Ala)
n.165-413G>C
 dbSNP
1g.70039377C>TCA904154LRRC7,LRRC7-AS1n.3469C>T
c.3553C>T (p.Pro1185Ser)
c.3439C>T (p.Pro1147Ser)
c.3454C>T (p.Pro1152Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.3556C>T (p.Pro1186Ser)
n.1030-413G>A
c.3394C>T (p.Pro1132Ser)
c.3610C>T (p.Pro1204Ser)
n.165-413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039378C>ACA340758548LRRC7,LRRC7-AS1n.3470C>A
c.3554C>A (p.Pro1185Gln)
c.3440C>A (p.Pro1147Gln)
c.3455C>A (p.Pro1152Gln)
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
c.3557C>A (p.Pro1186Gln)
n.1030-414G>T
c.3395C>A (p.Pro1132Gln)
c.3611C>A (p.Pro1204Gln)
n.165-414G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.70039378C=CA1174251901LRRC7,LRRC7-AS1n.3470C=
c.3554C= (p.Pro1185=)
c.3440C= (p.Pro1147=)
c.3455C= (p.Pro1152=)
c.1292C= (p.Pro431=)
c.3557C= (p.Pro1186=)
n.1030-414G=
c.3395C= (p.Pro1132=)
c.3611C= (p.Pro1204=)
n.165-414G=
1g.70039378C>GCA340758551LRRC7,LRRC7-AS1n.3470C>G
c.3554C>G (p.Pro1185Arg)
c.3440C>G (p.Pro1147Arg)
c.3455C>G (p.Pro1152Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.3557C>G (p.Pro1186Arg)
n.1030-414G>C
c.3395C>G (p.Pro1132Arg)
c.3611C>G (p.Pro1204Arg)
n.165-414G>C
1g.70039378C>TCA904155LRRC7,LRRC7-AS1n.3470C>T
c.3554C>T (p.Pro1185Leu)
c.3440C>T (p.Pro1147Leu)
c.3455C>T (p.Pro1152Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.3557C>T (p.Pro1186Leu)
n.1030-414G>A
c.3395C>T (p.Pro1132Leu)
c.3611C>T (p.Pro1204Leu)
n.165-414G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039379_70039380insCCAAACACACCCAACACACA2744046022LRRC7,LRRC7-AS1n.3471_3472insCCAAACACACCCAACACA
c.3555_3556insCCAAACACACCCAACACA (p.Pro1185_Tyr1186insProAsnThrProAsnThr)
c.3441_3442insCCAAACACACCCAACACA (p.Pro1147_Tyr1148insProAsnThrProAsnThr)
c.3456_3457insCCAAACACACCCAACACA (p.Pro1152_Tyr1153insProAsnThrProAsnThr)
c.1293_1294insCCAAACACACCCAACACA (p.Pro431_Tyr432insProAsnThrProAsnThr)
c.3558_3559insCCAAACACACCCAACACA (p.Pro1186_Tyr1187insProAsnThrProAsnThr)
n.1030-414_1030-413insTGTTGGGTGTGTTTGGTG
c.3396_3397insCCAAACACACCCAACACA (p.Pro1132_Tyr1133insProAsnThrProAsnThr)
c.3612_3613insCCAAACACACCCAACACA (p.Pro1204_Tyr1205insProAsnThrProAsnThr)
n.165-414_165-413insTGTTGGGTGTGTTTGGTG
1g.70039379A=CA1174251902LRRC7,LRRC7-AS1n.3471A=
c.3555A= (p.Pro1185=)
c.3441A= (p.Pro1147=)
c.3456A= (p.Pro1152=)
c.1293A= (p.Pro431=)
c.3558A= (p.Pro1186=)
n.1030-415T=
c.3396A= (p.Pro1132=)
c.3612A= (p.Pro1204=)
n.165-415T=
1g.70039379A>CCA418441864LRRC7,LRRC7-AS1n.3471A>C
c.3555A>C (p.Pro1185=)
c.3441A>C (p.Pro1147=)
c.3456A>C (p.Pro1152=)
c.1293A>C (p.Pro431=)
c.3558A>C (p.Pro1186=)
n.1030-415T>G
c.3396A>C (p.Pro1132=)
c.3612A>C (p.Pro1204=)
n.165-415T>G
 dbSNP
1g.70039379A>GCA418441863LRRC7,LRRC7-AS1n.3471A>G
c.3555A>G (p.Pro1185=)
c.3441A>G (p.Pro1147=)
c.3456A>G (p.Pro1152=)
c.1293A>G (p.Pro431=)
c.3558A>G (p.Pro1186=)
n.1030-415T>C
c.3396A>G (p.Pro1132=)
c.3612A>G (p.Pro1204=)
n.165-415T>C
 gnomAD v4
1g.70039379A>TCA418441862LRRC7,LRRC7-AS1n.3471A>T
c.3555A>T (p.Pro1185=)
c.3441A>T (p.Pro1147=)
c.3456A>T (p.Pro1152=)
c.1293A>T (p.Pro431=)
c.3558A>T (p.Pro1186=)
n.1030-415T>A
c.3396A>T (p.Pro1132=)
c.3612A>T (p.Pro1204=)
n.165-415T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.70039380T>ACA340758554LRRC7,LRRC7-AS1n.3472T>A
c.3556T>A (p.Tyr1186Asn)
c.3442T>A (p.Tyr1148Asn)
c.3457T>A (p.Tyr1153Asn)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.3559T>A (p.Tyr1187Asn)
n.1030-416A>T
c.3397T>A (p.Tyr1133Asn)
c.3613T>A (p.Tyr1205Asn)
n.165-416A>T
1g.70039380T>CCA904156LRRC7,LRRC7-AS1n.3472T>C
c.3556T>C (p.Tyr1186His)
c.3442T>C (p.Tyr1148His)
c.3457T>C (p.Tyr1153His)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.3559T>C (p.Tyr1187His)
n.1030-416A>G
c.3397T>C (p.Tyr1133His)
c.3613T>C (p.Tyr1205His)
n.165-416A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039380T>GCA340758555LRRC7,LRRC7-AS1n.3472T>G
c.3556T>G (p.Tyr1186Asp)
c.3442T>G (p.Tyr1148Asp)
c.3457T>G (p.Tyr1153Asp)
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.3559T>G (p.Tyr1187Asp)
n.1030-416A>C
c.3397T>G (p.Tyr1133Asp)
c.3613T>G (p.Tyr1205Asp)
n.165-416A>C
1g.70039380T=CA1148472690LRRC7,LRRC7-AS1n.3472T=
c.3556T= (p.Tyr1186=)
c.3442T= (p.Tyr1148=)
c.3457T= (p.Tyr1153=)
c.1294T= (p.Tyr432=)
c.3559T= (p.Tyr1187=)
n.1030-416A=
c.3397T= (p.Tyr1133=)
c.3613T= (p.Tyr1205=)
n.165-416A=
1g.70039381A=CA1174251903LRRC7,LRRC7-AS1n.3473A=
c.3557A= (p.Tyr1186=)
c.3443A= (p.Tyr1148=)
c.3458A= (p.Tyr1153=)
c.1295A= (p.Tyr432=)
c.3560A= (p.Tyr1187=)
n.1030-417T=
c.3398A= (p.Tyr1133=)
c.3614A= (p.Tyr1205=)
n.165-417T=
1g.70039381A>CCA340758557LRRC7,LRRC7-AS1n.3473A>C
c.3557A>C (p.Tyr1186Ser)
c.3443A>C (p.Tyr1148Ser)
c.3458A>C (p.Tyr1153Ser)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.3560A>C (p.Tyr1187Ser)
n.1030-417T>G
c.3398A>C (p.Tyr1133Ser)
c.3614A>C (p.Tyr1205Ser)
n.165-417T>G
1g.70039381A>GCA904157LRRC7,LRRC7-AS1n.3473A>G
c.3557A>G (p.Tyr1186Cys)
c.3443A>G (p.Tyr1148Cys)
c.3458A>G (p.Tyr1153Cys)
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.3560A>G (p.Tyr1187Cys)
n.1030-417T>C
c.3398A>G (p.Tyr1133Cys)
c.3614A>G (p.Tyr1205Cys)
n.165-417T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039381A>TCA340758559LRRC7,LRRC7-AS1n.3473A>T
c.3557A>T (p.Tyr1186Phe)
c.3443A>T (p.Tyr1148Phe)
c.3458A>T (p.Tyr1153Phe)
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.3560A>T (p.Tyr1187Phe)
n.1030-417T>A
c.3398A>T (p.Tyr1133Phe)
c.3614A>T (p.Tyr1205Phe)
n.165-417T>A
1g.70039381_70039382insCCCA2563605618LRRC7,LRRC7-AS1n.3473_3474insCC
c.3557_3558insCC (p.Arg1187LeufsTer13)
c.3443_3444insCC (p.Arg1149LeufsTer13)
c.3458_3459insCC (p.Arg1154LeufsTer13)
c.1295_1296insCC (p.Arg433LeufsTer13)
c.3560_3561insCC (p.Arg1188LeufsTer13)
n.1030-418_1030-417insGG
c.3398_3399insCC (p.Arg1134LeufsTer13)
c.3614_3615insCC (p.Arg1206LeufsTer13)
n.165-418_165-417insGG
1g.70039382T>ACA340758562LRRC7,LRRC7-AS1n.3474T>A
c.3558T>A (p.Tyr1186Ter)
c.3444T>A (p.Tyr1148Ter)
c.3459T>A (p.Tyr1153Ter)
c.1296T>A (p.Tyr432Ter)
c.3561T>A (p.Tyr1187Ter)
n.1030-418A>T
c.3399T>A (p.Tyr1133Ter)
c.3615T>A (p.Tyr1205Ter)
n.165-418A>T
1g.70039382T>CCA418441865LRRC7,LRRC7-AS1n.3474T>C
c.3558T>C (p.Tyr1186=)
c.3444T>C (p.Tyr1148=)
c.3459T>C (p.Tyr1153=)
c.1296T>C (p.Tyr432=)
c.3561T>C (p.Tyr1187=)
n.1030-418A>G
c.3399T>C (p.Tyr1133=)
c.3615T>C (p.Tyr1205=)
n.165-418A>G
1g.70039382T>GCA340758564LRRC7,LRRC7-AS1n.3474T>G
c.3558T>G (p.Tyr1186Ter)
c.3444T>G (p.Tyr1148Ter)
c.3459T>G (p.Tyr1153Ter)
c.1296T>G (p.Tyr432Ter)
c.3561T>G (p.Tyr1187Ter)
n.1030-418A>C
c.3399T>G (p.Tyr1133Ter)
c.3615T>G (p.Tyr1205Ter)
n.165-418A>C
1g.70039383A=CA1174251904LRRC7,LRRC7-AS1n.3475A=
c.3559A= (p.Arg1187=)
c.3445A= (p.Arg1149=)
c.3460A= (p.Arg1154=)
c.1297A= (p.Arg433=)
c.3562A= (p.Arg1188=)
n.1030-419T=
c.3400A= (p.Arg1134=)
c.3616A= (p.Arg1206=)
n.165-419T=
1g.70039383A>CCA418441866LRRC7,LRRC7-AS1n.3475A>C
c.3559A>C (p.Arg1187=)
c.3445A>C (p.Arg1149=)
c.3460A>C (p.Arg1154=)
c.1297A>C (p.Arg433=)
c.3562A>C (p.Arg1188=)
n.1030-419T>G
c.3400A>C (p.Arg1134=)
c.3616A>C (p.Arg1206=)
n.165-419T>G
1g.70039383A>GCA904158LRRC7,LRRC7-AS1n.3475A>G
c.3559A>G (p.Arg1187Gly)
c.3445A>G (p.Arg1149Gly)
c.3460A>G (p.Arg1154Gly)
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
c.3562A>G (p.Arg1188Gly)
n.1030-419T>C
c.3400A>G (p.Arg1134Gly)
c.3616A>G (p.Arg1206Gly)
n.165-419T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039383A>TCA340758567LRRC7,LRRC7-AS1n.3475A>T
c.3559A>T (p.Arg1187Trp)
c.3445A>T (p.Arg1149Trp)
c.3460A>T (p.Arg1154Trp)
c.1297A>T (p.Arg433Trp)
c.3562A>T (p.Arg1188Trp)
n.1030-419T>A
c.3400A>T (p.Arg1134Trp)
c.3616A>T (p.Arg1206Trp)
n.165-419T>A
1g.70039384G>ACA904159LRRC7,LRRC7-AS1n.3476G>A
c.3560G>A (p.Arg1187Lys)
c.3446G>A (p.Arg1149Lys)
c.3461G>A (p.Arg1154Lys)
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
c.3563G>A (p.Arg1188Lys)
n.1030-420C>T
c.3401G>A (p.Arg1134Lys)
c.3617G>A (p.Arg1206Lys)
n.165-420C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039384G>CCA340758571LRRC7,LRRC7-AS1n.3476G>C
c.3560G>C (p.Arg1187Thr)
c.3446G>C (p.Arg1149Thr)
c.3461G>C (p.Arg1154Thr)
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
c.3563G>C (p.Arg1188Thr)
n.1030-420C>G
c.3401G>C (p.Arg1134Thr)
c.3617G>C (p.Arg1206Thr)
n.165-420C>G
1g.70039384G=CA1148273149LRRC7,LRRC7-AS1n.3476G=
c.3560G= (p.Arg1187=)
c.3446G= (p.Arg1149=)
c.3461G= (p.Arg1154=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.3563G= (p.Arg1188=)
n.1030-420C=
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n.165-421C>T
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n.1030-421C>G
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n.165-421C>G
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n.165-421C=
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n.165-421C>A
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n.165-424_165-421del
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n.165-422C>G
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n.165-422C>A
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n.1030-423C>T
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n.165-423C>G
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n.165-424T>G
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n.165-424T>A
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n.165-425C>A
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n.165-426C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.165-427C>A
 gnomAD v4
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n.165-428G>T
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n.165-428G>A
 gnomAD v4
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n.165-429A>T
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n.1030-429A>G
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n.165-429A>G
 gnomAD v4
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n.165-429A>C
1g.70039393_70039394insATCA2512794885LRRC7,LRRC7-AS1n.3485_3486insAT
c.3569_3570insAT (p.Asp1191TrpfsTer9)
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n.1030-429_1030-428insTA
c.3410_3411insAT (p.Asp1138TrpfsTer9)
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n.165-429_165-428insTA
1g.70039394G>ACA418441879LRRC7,LRRC7-AS1n.3486G>A
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n.165-430C>T
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n.165-430C>G
 gnomAD v4
1g.70039394G>TCA418441883LRRC7,LRRC7-AS1n.3486G>T
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n.165-430C>A
1g.70039395G>ACA340758610LRRC7,LRRC7-AS1n.3487G>A
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n.1030-431C>T
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n.165-431C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039395G>CCA340758612LRRC7,LRRC7-AS1n.3487G>C
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n.165-431C>G
 gnomAD v4
1g.70039395G=CA1174251906LRRC7,LRRC7-AS1n.3487G=
c.3571G= (p.Asp1191=)
c.3457G= (p.Asp1153=)
c.3472G= (p.Asp1158=)
c.1309G= (p.Asp437=)
c.3574G= (p.Asp1192=)
n.1030-431C=
c.3412G= (p.Asp1138=)
c.3628G= (p.Asp1210=)
n.165-431C=
1g.70039395G>TCA340758613LRRC7,LRRC7-AS1n.3487G>T
c.3571G>T (p.Asp1191Tyr)
c.3457G>T (p.Asp1153Tyr)
c.3472G>T (p.Asp1158Tyr)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
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n.1030-431C>A
c.3412G>T (p.Asp1138Tyr)
c.3628G>T (p.Asp1210Tyr)
n.165-431C>A
1g.70039396A>CCA340758618LRRC7,LRRC7-AS1n.3488A>C
c.3572A>C (p.Asp1191Ala)
c.3458A>C (p.Asp1153Ala)
c.3473A>C (p.Asp1158Ala)
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c.3575A>C (p.Asp1192Ala)
n.1030-432T>G
c.3413A>C (p.Asp1138Ala)
c.3629A>C (p.Asp1210Ala)
n.165-432T>G
1g.70039396A>GCA340758614LRRC7,LRRC7-AS1n.3488A>G
c.3572A>G (p.Asp1191Gly)
c.3458A>G (p.Asp1153Gly)
c.3473A>G (p.Asp1158Gly)
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.3575A>G (p.Asp1192Gly)
n.1030-432T>C
c.3413A>G (p.Asp1138Gly)
c.3629A>G (p.Asp1210Gly)
n.165-432T>C
1g.70039396A>TCA340758617LRRC7,LRRC7-AS1n.3488A>T
c.3572A>T (p.Asp1191Val)
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n.1030-432T>A
c.3413A>T (p.Asp1138Val)
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n.165-432T>A
1g.70039397T>ACA340758620LRRC7,LRRC7-AS1n.3489T>A
c.3573T>A (p.Asp1191Glu)
c.3459T>A (p.Asp1153Glu)
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c.1311T>A (p.Asp437Glu)
c.3576T>A (p.Asp1192Glu)
n.1030-433A>T
c.3414T>A (p.Asp1138Glu)
c.3630T>A (p.Asp1210Glu)
n.165-433A>T
1g.70039397T>CCA418441884LRRC7,LRRC7-AS1n.3489T>C
c.3573T>C (p.Asp1191=)
c.3459T>C (p.Asp1153=)
c.3474T>C (p.Asp1158=)
c.1311T>C (p.Asp437=)
c.3576T>C (p.Asp1192=)
n.1030-433A>G
c.3414T>C (p.Asp1138=)
c.3630T>C (p.Asp1210=)
n.165-433A>G
1g.70039397T>GCA340758621LRRC7,LRRC7-AS1n.3489T>G
c.3573T>G (p.Asp1191Glu)
c.3459T>G (p.Asp1153Glu)
c.3474T>G (p.Asp1158Glu)
c.1311T>G (p.Asp437Glu)
c.3576T>G (p.Asp1192Glu)
n.1030-433A>C
c.3414T>G (p.Asp1138Glu)
c.3630T>G (p.Asp1210Glu)
n.165-433A>C
1g.70039398C>ACA340758623LRRC7,LRRC7-AS1n.3490C>A
c.3574C>A (p.Arg1192Ser)
c.3460C>A (p.Arg1154Ser)
c.3475C>A (p.Arg1159Ser)
c.1312C>A (p.Arg438Ser)
c.3577C>A (p.Arg1193Ser)
n.1030-434G>T
c.3415C>A (p.Arg1139Ser)
c.3631C>A (p.Arg1211Ser)
n.165-434G>T
 gnomAD v4
1g.70039398C=CA1174251907LRRC7,LRRC7-AS1n.3490C=
c.3574C= (p.Arg1192=)
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c.3475C= (p.Arg1159=)
c.1312C= (p.Arg438=)
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n.1030-434G=
c.3415C= (p.Arg1139=)
c.3631C= (p.Arg1211=)
n.165-434G=
1g.70039398C>GCA340758625LRRC7,LRRC7-AS1n.3490C>G
c.3574C>G (p.Arg1192Gly)
c.3460C>G (p.Arg1154Gly)
c.3475C>G (p.Arg1159Gly)
c.1312C>G (p.Arg438Gly)
c.3577C>G (p.Arg1193Gly)
n.1030-434G>C
c.3415C>G (p.Arg1139Gly)
c.3631C>G (p.Arg1211Gly)
n.165-434G>C
1g.70039398C>TCA904160LRRC7,LRRC7-AS1n.3490C>T
c.3574C>T (p.Arg1192Cys)
c.3460C>T (p.Arg1154Cys)
c.3475C>T (p.Arg1159Cys)
c.1312C>T (p.Arg438Cys)
c.3577C>T (p.Arg1193Cys)
n.1030-434G>A
c.3415C>T (p.Arg1139Cys)
c.3631C>T (p.Arg1211Cys)
n.165-434G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.70039399G>ACA904161LRRC7,LRRC7-AS1n.3491G>A
c.3575G>A (p.Arg1192His)
c.3461G>A (p.Arg1154His)
c.3476G>A (p.Arg1159His)
c.1313G>A (p.Arg438His)
c.3578G>A (p.Arg1193His)
n.1030-435C>T
c.3416G>A (p.Arg1139His)
c.3632G>A (p.Arg1211His)
n.165-435C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039399G>CCA340758629LRRC7,LRRC7-AS1n.3491G>C
c.3575G>C (p.Arg1192Pro)
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n.1030-435C>G
c.3416G>C (p.Arg1139Pro)
c.3632G>C (p.Arg1211Pro)
n.165-435C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039399G=CA1142263848LRRC7,LRRC7-AS1n.3491G=
c.3575G= (p.Arg1192=)
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c.1313G= (p.Arg438=)
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n.1030-435C=
c.3416G= (p.Arg1139=)
c.3632G= (p.Arg1211=)
n.165-435C=
1g.70039399G>TCA340758631LRRC7,LRRC7-AS1n.3491G>T
c.3575G>T (p.Arg1192Leu)
c.3461G>T (p.Arg1154Leu)
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c.3578G>T (p.Arg1193Leu)
n.1030-435C>A
c.3416G>T (p.Arg1139Leu)
c.3632G>T (p.Arg1211Leu)
n.165-435C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039400C>ACA418441888LRRC7,LRRC7-AS1n.3492C>A
c.3576C>A (p.Arg1192=)
c.3462C>A (p.Arg1154=)
c.3477C>A (p.Arg1159=)
c.1314C>A (p.Arg438=)
c.3579C>A (p.Arg1193=)
n.1030-436G>T
c.3417C>A (p.Arg1139=)
c.3633C>A (p.Arg1211=)
n.165-436G>T
1g.70039400C=CA1148713796LRRC7,LRRC7-AS1n.3492C=
c.3576C= (p.Arg1192=)
c.3462C= (p.Arg1154=)
c.3477C= (p.Arg1159=)
c.1314C= (p.Arg438=)
c.3579C= (p.Arg1193=)
n.1030-436G=
c.3417C= (p.Arg1139=)
c.3633C= (p.Arg1211=)
n.165-436G=
1g.70039400C>GCA418441889LRRC7,LRRC7-AS1n.3492C>G
c.3576C>G (p.Arg1192=)
c.3462C>G (p.Arg1154=)
c.3477C>G (p.Arg1159=)
c.1314C>G (p.Arg438=)
c.3579C>G (p.Arg1193=)
n.1030-436G>C
c.3417C>G (p.Arg1139=)
c.3633C>G (p.Arg1211=)
n.165-436G>C
1g.70039400C>TCA904162LRRC7,LRRC7-AS1n.3492C>T
c.3576C>T (p.Arg1192=)
c.3462C>T (p.Arg1154=)
c.3477C>T (p.Arg1159=)
c.1314C>T (p.Arg438=)
c.3579C>T (p.Arg1193=)
n.1030-436G>A
c.3417C>T (p.Arg1139=)
c.3633C>T (p.Arg1211=)
n.165-436G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039401C>ACA340758635LRRC7,LRRC7-AS1n.3493C>A
c.3577C>A (p.Gln1193Lys)
c.3463C>A (p.Gln1155Lys)
c.3478C>A (p.Gln1160Lys)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.3580C>A (p.Gln1194Lys)
n.1030-437G>T
c.3418C>A (p.Gln1140Lys)
c.3634C>A (p.Gln1212Lys)
n.165-437G>T
1g.70039401C>GCA340758636LRRC7,LRRC7-AS1n.3493C>G
c.3577C>G (p.Gln1193Glu)
c.3463C>G (p.Gln1155Glu)
c.3478C>G (p.Gln1160Glu)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.3580C>G (p.Gln1194Glu)
n.1030-437G>C
c.3418C>G (p.Gln1140Glu)
c.3634C>G (p.Gln1212Glu)
n.165-437G>C
1g.70039401C>TCA340758638LRRC7,LRRC7-AS1n.3493C>T
c.3577C>T (p.Gln1193Ter)
c.3463C>T (p.Gln1155Ter)
c.3478C>T (p.Gln1160Ter)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.3580C>T (p.Gln1194Ter)
n.1030-437G>A
c.3418C>T (p.Gln1140Ter)
c.3634C>T (p.Gln1212Ter)
n.165-437G>A
1g.70039402A>CCA340758644LRRC7,LRRC7-AS1n.3494A>C
c.3578A>C (p.Gln1193Pro)
c.3464A>C (p.Gln1155Pro)
c.3479A>C (p.Gln1160Pro)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.3581A>C (p.Gln1194Pro)
n.1030-438T>G
c.3419A>C (p.Gln1140Pro)
c.3635A>C (p.Gln1212Pro)
n.165-438T>G
1g.70039402A>GCA340758640LRRC7,LRRC7-AS1n.3494A>G
c.3578A>G (p.Gln1193Arg)
c.3464A>G (p.Gln1155Arg)
c.3479A>G (p.Gln1160Arg)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.3581A>G (p.Gln1194Arg)
n.1030-438T>C
c.3419A>G (p.Gln1140Arg)
c.3635A>G (p.Gln1212Arg)
n.165-438T>C
1g.70039402A>TCA340758642LRRC7,LRRC7-AS1n.3494A>T
c.3578A>T (p.Gln1193Leu)
c.3464A>T (p.Gln1155Leu)
c.3479A>T (p.Gln1160Leu)
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n.1030-438T>A
c.3419A>T (p.Gln1140Leu)
c.3635A>T (p.Gln1212Leu)
n.165-438T>A
1g.70039403A>CCA340758646LRRC7,LRRC7-AS1n.3495A>C
c.3579A>C (p.Gln1193His)
c.3465A>C (p.Gln1155His)
c.3480A>C (p.Gln1160His)
c.1317A>C (p.Gln439His)
c.3582A>C (p.Gln1194His)
n.1030-439T>G
c.3420A>C (p.Gln1140His)
c.3636A>C (p.Gln1212His)
n.165-439T>G
 dbSNP
1g.70039403A>GCA418441891LRRC7,LRRC7-AS1n.3495A>G
c.3579A>G (p.Gln1193=)
c.3465A>G (p.Gln1155=)
c.3480A>G (p.Gln1160=)
c.1317A>G (p.Gln439=)
c.3582A>G (p.Gln1194=)
n.1030-439T>C
c.3420A>G (p.Gln1140=)
c.3636A>G (p.Gln1212=)
n.165-439T>C
1g.70039403A>TCA340758648LRRC7,LRRC7-AS1n.3495A>T
c.3579A>T (p.Gln1193His)
c.3465A>T (p.Gln1155His)
c.3480A>T (p.Gln1160His)
c.1317A>T (p.Gln439His)
c.3582A>T (p.Gln1194His)
n.1030-439T>A
c.3420A>T (p.Gln1140His)
c.3636A>T (p.Gln1212His)
n.165-439T>A
1g.70039404A>CCA340758650LRRC7,LRRC7-AS1n.3496A>C
c.3580A>C (p.Ser1194Arg)
c.3466A>C (p.Ser1156Arg)
c.3481A>C (p.Ser1161Arg)
c.1318A>C (p.Ser440Arg)
c.3583A>C (p.Ser1195Arg)
n.1030-440T>G
c.3421A>C (p.Ser1141Arg)
c.3637A>C (p.Ser1213Arg)
n.165-440T>G
1g.70039404A>GCA340758652LRRC7,LRRC7-AS1n.3496A>G
c.3580A>G (p.Ser1194Gly)
c.3466A>G (p.Ser1156Gly)
c.3481A>G (p.Ser1161Gly)
c.1318A>G (p.Ser440Gly)
c.3583A>G (p.Ser1195Gly)
n.1030-440T>C
c.3421A>G (p.Ser1141Gly)
c.3637A>G (p.Ser1213Gly)
n.165-440T>C
 gnomAD v4
1g.70039404A>TCA340758653LRRC7,LRRC7-AS1n.3496A>T
c.3580A>T (p.Ser1194Cys)
c.3466A>T (p.Ser1156Cys)
c.3481A>T (p.Ser1161Cys)
c.1318A>T (p.Ser440Cys)
c.3583A>T (p.Ser1195Cys)
n.1030-440T>A
c.3421A>T (p.Ser1141Cys)
c.3637A>T (p.Ser1213Cys)
n.165-440T>A
1g.70039407_70039409delCA2646165011LRRC7,LRRC7-AS1n.3499_3501del
c.3583_3585del (p.Ser1195del)
c.3469_3471del (p.Ser1157del)
c.3484_3486del (p.Ser1162del)
c.1321_1323del (p.Ser441del)
c.3586_3588del (p.Ser1196del)
n.1030-442_1030-440del
c.3424_3426del (p.Ser1142del)
c.3640_3642del (p.Ser1214del)
n.165-442_165-440del
 gnomAD v4
1g.70039405G>ACA340758657LRRC7,LRRC7-AS1n.3497G>A
c.3581G>A (p.Ser1194Asn)
c.3467G>A (p.Ser1156Asn)
c.3482G>A (p.Ser1161Asn)
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
c.3584G>A (p.Ser1195Asn)
n.1030-441C>T
c.3422G>A (p.Ser1141Asn)
c.3638G>A (p.Ser1213Asn)
n.165-441C>T
 gnomAD v4
1g.70039405G>CCA340758658LRRC7,LRRC7-AS1n.3497G>C
c.3581G>C (p.Ser1194Thr)
c.3467G>C (p.Ser1156Thr)
c.3482G>C (p.Ser1161Thr)
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
c.3584G>C (p.Ser1195Thr)
n.1030-441C>G
c.3422G>C (p.Ser1141Thr)
c.3638G>C (p.Ser1213Thr)
n.165-441C>G
1g.70039405G>TCA340758660LRRC7,LRRC7-AS1n.3497G>T
c.3581G>T (p.Ser1194Ile)
c.3467G>T (p.Ser1156Ile)
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c.1319G>T (p.Ser440Ile)
c.3584G>T (p.Ser1195Ile)
n.1030-441C>A
c.3422G>T (p.Ser1141Ile)
c.3638G>T (p.Ser1213Ile)
n.165-441C>A
1g.70039406C>ACA340758663LRRC7,LRRC7-AS1n.3498C>A
c.3582C>A (p.Ser1194Arg)
c.3468C>A (p.Ser1156Arg)
c.3483C>A (p.Ser1161Arg)
c.1320C>A (p.Ser440Arg)
c.3585C>A (p.Ser1195Arg)
n.1030-442G>T
c.3423C>A (p.Ser1141Arg)
c.3639C>A (p.Ser1213Arg)
n.165-442G>T
1g.70039406C=CA1174251908LRRC7,LRRC7-AS1n.3498C=
c.3582C= (p.Ser1194=)
c.3468C= (p.Ser1156=)
c.3483C= (p.Ser1161=)
c.1320C= (p.Ser440=)
c.3585C= (p.Ser1195=)
n.1030-442G=
c.3423C= (p.Ser1141=)
c.3639C= (p.Ser1213=)
n.165-442G=
1g.70039406C>GCA904163LRRC7,LRRC7-AS1n.3498C>G
c.3582C>G (p.Ser1194Arg)
c.3468C>G (p.Ser1156Arg)
c.3483C>G (p.Ser1161Arg)
c.1320C>G (p.Ser440Arg)
c.3585C>G (p.Ser1195Arg)
n.1030-442G>C
c.3423C>G (p.Ser1141Arg)
c.3639C>G (p.Ser1213Arg)
n.165-442G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039406C>TCA418441895LRRC7,LRRC7-AS1n.3498C>T
c.3582C>T (p.Ser1194=)
c.3468C>T (p.Ser1156=)
c.3483C>T (p.Ser1161=)
c.1320C>T (p.Ser440=)
c.3585C>T (p.Ser1195=)
n.1030-442G>A
c.3423C>T (p.Ser1141=)
c.3639C>T (p.Ser1213=)
n.165-442G>A
1g.70039407A>CCA340758666LRRC7,LRRC7-AS1n.3499A>C
c.3583A>C (p.Ser1195Arg)
c.3469A>C (p.Ser1157Arg)
c.3484A>C (p.Ser1162Arg)
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
c.3586A>C (p.Ser1196Arg)
n.1030-443T>G
c.3424A>C (p.Ser1142Arg)
c.3640A>C (p.Ser1214Arg)
n.165-443T>G
1g.70039407A>GCA340758667LRRC7,LRRC7-AS1n.3499A>G
c.3583A>G (p.Ser1195Gly)
c.3469A>G (p.Ser1157Gly)
c.3484A>G (p.Ser1162Gly)
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
c.3586A>G (p.Ser1196Gly)
n.1030-443T>C
c.3424A>G (p.Ser1142Gly)
c.3640A>G (p.Ser1214Gly)
n.165-443T>C
1g.70039407A>TCA340758668LRRC7,LRRC7-AS1n.3499A>T
c.3583A>T (p.Ser1195Cys)
c.3469A>T (p.Ser1157Cys)
c.3484A>T (p.Ser1162Cys)
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
c.3586A>T (p.Ser1196Cys)
n.1030-443T>A
c.3424A>T (p.Ser1142Cys)
c.3640A>T (p.Ser1214Cys)
n.165-443T>A
1g.70039408G>ACA340758670LRRC7,LRRC7-AS1n.3500G>A
c.3584G>A (p.Ser1195Asn)
c.3470G>A (p.Ser1157Asn)
c.3485G>A (p.Ser1162Asn)
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
c.3587G>A (p.Ser1196Asn)
n.1030-444C>T
c.3425G>A (p.Ser1142Asn)
c.3641G>A (p.Ser1214Asn)
n.165-444C>T
1g.70039408G>CCA340758672LRRC7,LRRC7-AS1n.3500G>C
c.3584G>C (p.Ser1195Thr)
c.3470G>C (p.Ser1157Thr)
c.3485G>C (p.Ser1162Thr)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
c.3587G>C (p.Ser1196Thr)
n.1030-444C>G
c.3425G>C (p.Ser1142Thr)
c.3641G>C (p.Ser1214Thr)
n.165-444C>G
1g.70039408G>TCA340758674LRRC7,LRRC7-AS1n.3500G>T
c.3584G>T (p.Ser1195Ile)
c.3470G>T (p.Ser1157Ile)
c.3485G>T (p.Ser1162Ile)
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
c.3587G>T (p.Ser1196Ile)
n.1030-444C>A
c.3425G>T (p.Ser1142Ile)
c.3641G>T (p.Ser1214Ile)
n.165-444C>A
1g.70039409C>ACA340758676LRRC7,LRRC7-AS1n.3501C>A
c.3585C>A (p.Ser1195Arg)
c.3471C>A (p.Ser1157Arg)
c.3486C>A (p.Ser1162Arg)
c.1323C>A (p.Ser441Arg)
c.3588C>A (p.Ser1196Arg)
n.1030-445G>T
c.3426C>A (p.Ser1142Arg)
c.3642C>A (p.Ser1214Arg)
n.165-445G>T
 COSMIC
1g.70039409C=CA1143606137LRRC7,LRRC7-AS1n.3501C=
c.3585C= (p.Ser1195=)
c.3471C= (p.Ser1157=)
c.3486C= (p.Ser1162=)
c.1323C= (p.Ser441=)
c.3588C= (p.Ser1196=)
n.1030-445G=
c.3426C= (p.Ser1142=)
c.3642C= (p.Ser1214=)
n.165-445G=
1g.70039409C>GCA340758679LRRC7,LRRC7-AS1n.3501C>G
c.3585C>G (p.Ser1195Arg)
c.3471C>G (p.Ser1157Arg)
c.3486C>G (p.Ser1162Arg)
c.1323C>G (p.Ser441Arg)
c.3588C>G (p.Ser1196Arg)
n.1030-445G>C
c.3426C>G (p.Ser1142Arg)
c.3642C>G (p.Ser1214Arg)
n.165-445G>C
1g.70039409C>TCA904164LRRC7,LRRC7-AS1n.3501C>T
c.3585C>T (p.Ser1195=)
c.3471C>T (p.Ser1157=)
c.3486C>T (p.Ser1162=)
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.3588C>T (p.Ser1196=)
n.1030-445G>A
c.3426C>T (p.Ser1142=)
c.3642C>T (p.Ser1214=)
n.165-445G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039410G>ACA340758682LRRC7,LRRC7-AS1n.3502G>A
c.3586G>A (p.Val1196Ile)
c.3472G>A (p.Val1158Ile)
c.3487G>A (p.Val1163Ile)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.3589G>A (p.Val1197Ile)
n.1030-446C>T
c.3427G>A (p.Val1143Ile)
c.3643G>A (p.Val1215Ile)
n.165-446C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039410G>CCA340758683LRRC7,LRRC7-AS1n.3502G>C
c.3586G>C (p.Val1196Leu)
c.3472G>C (p.Val1158Leu)
c.3487G>C (p.Val1163Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.3589G>C (p.Val1197Leu)
n.1030-446C>G
c.3427G>C (p.Val1143Leu)
c.3643G>C (p.Val1215Leu)
n.165-446C>G
1g.70039410G=CA1174251909LRRC7,LRRC7-AS1n.3502G=
c.3586G= (p.Val1196=)
c.3472G= (p.Val1158=)
c.3487G= (p.Val1163=)
c.1324G= (p.Val442=)
c.3589G= (p.Val1197=)
n.1030-446C=
c.3427G= (p.Val1143=)
c.3643G= (p.Val1215=)
n.165-446C=
1g.70039410G>TCA23590081LRRC7,LRRC7-AS1n.3502G>T
c.3586G>T (p.Val1196Phe)
c.3472G>T (p.Val1158Phe)
c.3487G>T (p.Val1163Phe)
c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.3589G>T (p.Val1197Phe)
n.1030-446C>A
c.3427G>T (p.Val1143Phe)
c.3643G>T (p.Val1215Phe)
n.165-446C>A
 dbSNP
1g.70039411T>ACA340758687LRRC7,LRRC7-AS1n.3503T>A
c.3587T>A (p.Val1196Asp)
c.3473T>A (p.Val1158Asp)
c.3488T>A (p.Val1163Asp)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.3590T>A (p.Val1197Asp)
n.1030-447A>T
c.3428T>A (p.Val1143Asp)
c.3644T>A (p.Val1215Asp)
n.165-447A>T
1g.70039411T>CCA340758689LRRC7,LRRC7-AS1n.3503T>C
c.3587T>C (p.Val1196Ala)
c.3473T>C (p.Val1158Ala)
c.3488T>C (p.Val1163Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.3590T>C (p.Val1197Ala)
n.1030-447A>G
c.3428T>C (p.Val1143Ala)
c.3644T>C (p.Val1215Ala)
n.165-447A>G
1g.70039411T>GCA340758691LRRC7,LRRC7-AS1n.3503T>G
c.3587T>G (p.Val1196Gly)
c.3473T>G (p.Val1158Gly)
c.3488T>G (p.Val1163Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.3590T>G (p.Val1197Gly)
n.1030-447A>C
c.3428T>G (p.Val1143Gly)
c.3644T>G (p.Val1215Gly)
n.165-447A>C
1g.70039412T>ACA418441898LRRC7,LRRC7-AS1n.3504T>A
c.3588T>A (p.Val1196=)
c.3474T>A (p.Val1158=)
c.3489T>A (p.Val1163=)
c.1326T>A (p.Val442=)
c.3591T>A (p.Val1197=)
n.1030-448A>T
c.3429T>A (p.Val1143=)
c.3645T>A (p.Val1215=)
n.165-448A>T
1g.70039412T>CCA418441899LRRC7,LRRC7-AS1n.3504T>C
c.3588T>C (p.Val1196=)
c.3474T>C (p.Val1158=)
c.3489T>C (p.Val1163=)
c.1326T>C (p.Val442=)
c.3591T>C (p.Val1197=)
n.1030-448A>G
c.3429T>C (p.Val1143=)
c.3645T>C (p.Val1215=)
n.165-448A>G
1g.70039412T>GCA418441900LRRC7,LRRC7-AS1n.3504T>G
c.3588T>G (p.Val1196=)
c.3474T>G (p.Val1158=)
c.3489T>G (p.Val1163=)
c.1326T>G (p.Val442=)
c.3591T>G (p.Val1197=)
n.1030-448A>C
c.3429T>G (p.Val1143=)
c.3645T>G (p.Val1215=)
n.165-448A>C
1g.70039413A=CA1174251910LRRC7,LRRC7-AS1n.3505A=
c.3589A= (p.Thr1197=)
c.3475A= (p.Thr1159=)
c.3490A= (p.Thr1164=)
c.1327A= (p.Thr443=)
c.3592A= (p.Thr1198=)
n.1030-449T=
c.3430A= (p.Thr1144=)
c.3646A= (p.Thr1216=)
n.165-449T=
1g.70039413A>CCA340758693LRRC7,LRRC7-AS1n.3505A>C
c.3589A>C (p.Thr1197Pro)
c.3475A>C (p.Thr1159Pro)
c.3490A>C (p.Thr1164Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.3592A>C (p.Thr1198Pro)
n.1030-449T>G
c.3430A>C (p.Thr1144Pro)
c.3646A>C (p.Thr1216Pro)
n.165-449T>G
1g.70039413A>GCA340758695LRRC7,LRRC7-AS1n.3505A>G
c.3589A>G (p.Thr1197Ala)
c.3475A>G (p.Thr1159Ala)
c.3490A>G (p.Thr1164Ala)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.3592A>G (p.Thr1198Ala)
n.1030-449T>C
c.3430A>G (p.Thr1144Ala)
c.3646A>G (p.Thr1216Ala)
n.165-449T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039413A>TCA340758697LRRC7,LRRC7-AS1n.3505A>T
c.3589A>T (p.Thr1197Ser)
c.3475A>T (p.Thr1159Ser)
c.3490A>T (p.Thr1164Ser)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.3592A>T (p.Thr1198Ser)
n.1030-449T>A
c.3430A>T (p.Thr1144Ser)
c.3646A>T (p.Thr1216Ser)
n.165-449T>A
1g.70039414C>ACA340758699LRRC7,LRRC7-AS1n.3506C>A
c.3590C>A (p.Thr1197Lys)
c.3476C>A (p.Thr1159Lys)
c.3491C>A (p.Thr1164Lys)
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
c.3593C>A (p.Thr1198Lys)
n.1030-450G>T
c.3431C>A (p.Thr1144Lys)
c.3647C>A (p.Thr1216Lys)
n.165-450G>T
1g.70039414C=CA1174251911LRRC7,LRRC7-AS1n.3506C=
c.3590C= (p.Thr1197=)
c.3476C= (p.Thr1159=)
c.3491C= (p.Thr1164=)
c.1328C= (p.Thr443=)
c.3593C= (p.Thr1198=)
n.1030-450G=
c.3431C= (p.Thr1144=)
c.3647C= (p.Thr1216=)
n.165-450G=
1g.70039414C>GCA340758700LRRC7,LRRC7-AS1n.3506C>G
c.3590C>G (p.Thr1197Arg)
c.3476C>G (p.Thr1159Arg)
c.3491C>G (p.Thr1164Arg)
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
c.3593C>G (p.Thr1198Arg)
n.1030-450G>C
c.3431C>G (p.Thr1144Arg)
c.3647C>G (p.Thr1216Arg)
n.165-450G>C
1g.70039414C>TCA340758701LRRC7,LRRC7-AS1n.3506C>T
c.3590C>T (p.Thr1197Ile)
c.3476C>T (p.Thr1159Ile)
c.3491C>T (p.Thr1164Ile)
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.3593C>T (p.Thr1198Ile)
n.1030-450G>A
c.3431C>T (p.Thr1144Ile)
c.3647C>T (p.Thr1216Ile)
n.165-450G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.70039415A=CA1174251912LRRC7,LRRC7-AS1n.3507A=
c.3591A= (p.Thr1197=)
c.3477A= (p.Thr1159=)
c.3492A= (p.Thr1164=)
c.1329A= (p.Thr443=)
c.3594A= (p.Thr1198=)
n.1030-451T=
c.3432A= (p.Thr1144=)
c.3648A= (p.Thr1216=)
n.165-451T=
1g.70039415A>CCA418441901LRRC7,LRRC7-AS1n.3507A>C
c.3591A>C (p.Thr1197=)
c.3477A>C (p.Thr1159=)
c.3492A>C (p.Thr1164=)
c.1329A>C (p.Thr443=)
c.3594A>C (p.Thr1198=)
n.1030-451T>G
c.3432A>C (p.Thr1144=)
c.3648A>C (p.Thr1216=)
n.165-451T>G
1g.70039415A>GCA904165LRRC7,LRRC7-AS1n.3507A>G
c.3591A>G (p.Thr1197=)
c.3477A>G (p.Thr1159=)
c.3492A>G (p.Thr1164=)
c.1329A>G (p.Thr443=)
c.3594A>G (p.Thr1198=)
n.1030-451T>C
c.3432A>G (p.Thr1144=)
c.3648A>G (p.Thr1216=)
n.165-451T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039415A>TCA418441903LRRC7,LRRC7-AS1n.3507A>T
c.3591A>T (p.Thr1197=)
c.3477A>T (p.Thr1159=)
c.3492A>T (p.Thr1164=)
c.1329A>T (p.Thr443=)
c.3594A>T (p.Thr1198=)
n.1030-451T>A
c.3432A>T (p.Thr1144=)
c.3648A>T (p.Thr1216=)
n.165-451T>A
1g.70039416G>ACA340758709LRRC7,LRRC7-AS1n.3508G>A
c.3592G>A (p.Val1198Met)
c.3478G>A (p.Val1160Met)
c.3493G>A (p.Val1165Met)
c.1330G>A (p.Val444Met)
c.3595G>A (p.Val1199Met)
n.1030-452C>T
c.3433G>A (p.Val1145Met)
c.3649G>A (p.Val1217Met)
n.165-452C>T
 gnomAD v4
1g.70039416G>CCA340758705LRRC7,LRRC7-AS1n.3508G>C
c.3592G>C (p.Val1198Leu)
c.3478G>C (p.Val1160Leu)
c.3493G>C (p.Val1165Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.3595G>C (p.Val1199Leu)
n.1030-452C>G
c.3433G>C (p.Val1145Leu)
c.3649G>C (p.Val1217Leu)
n.165-452C>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.70039416G>TCA340758707LRRC7,LRRC7-AS1n.3508G>T
c.3592G>T (p.Val1198Leu)
c.3478G>T (p.Val1160Leu)
c.3493G>T (p.Val1165Leu)
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.3595G>T (p.Val1199Leu)
n.1030-452C>A
c.3433G>T (p.Val1145Leu)
c.3649G>T (p.Val1217Leu)
n.165-452C>A
1g.70039417T>ACA340758711LRRC7,LRRC7-AS1n.3509T>A
c.3593T>A (p.Val1198Glu)
c.3479T>A (p.Val1160Glu)
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c.3596T>A (p.Val1199Glu)
n.1030-453A>T
c.3434T>A (p.Val1145Glu)
c.3650T>A (p.Val1217Glu)
n.165-453A>T
1g.70039417T>CCA340758713LRRC7,LRRC7-AS1n.3509T>C
c.3593T>C (p.Val1198Ala)
c.3479T>C (p.Val1160Ala)
c.3494T>C (p.Val1165Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.3596T>C (p.Val1199Ala)
n.1030-453A>G
c.3434T>C (p.Val1145Ala)
c.3650T>C (p.Val1217Ala)
n.165-453A>G
1g.70039417T>GCA340758714LRRC7,LRRC7-AS1n.3509T>G
c.3593T>G (p.Val1198Gly)
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n.1030-453A>C
c.3434T>G (p.Val1145Gly)
c.3650T>G (p.Val1217Gly)
n.165-453A>C
1g.70039418G>ACA418441905LRRC7,LRRC7-AS1n.3510G>A
c.3594G>A (p.Val1198=)
c.3480G>A (p.Val1160=)
c.3495G>A (p.Val1165=)
c.1332G>A (p.Val444=)
c.3597G>A (p.Val1199=)
n.1030-454C>T
c.3435G>A (p.Val1145=)
c.3651G>A (p.Val1217=)
n.165-454C>T
 gnomAD v4
1g.70039418G>CCA418441906LRRC7,LRRC7-AS1n.3510G>C
c.3594G>C (p.Val1198=)
c.3480G>C (p.Val1160=)
c.3495G>C (p.Val1165=)
c.1332G>C (p.Val444=)
c.3597G>C (p.Val1199=)
n.1030-454C>G
c.3435G>C (p.Val1145=)
c.3651G>C (p.Val1217=)
n.165-454C>G
1g.70039418G>TCA418441907LRRC7,LRRC7-AS1n.3510G>T
c.3594G>T (p.Val1198=)
c.3480G>T (p.Val1160=)
c.3495G>T (p.Val1165=)
c.1332G>T (p.Val444=)
c.3597G>T (p.Val1199=)
n.1030-454C>A
c.3435G>T (p.Val1145=)
c.3651G>T (p.Val1217=)
n.165-454C>A
1g.70039418_70039419delCA2504072190LRRC7,LRRC7-AS1n.3510_3511del
c.3594_3595del (p.Thr1199Ter)
c.3480_3481del (p.Thr1161Ter)
c.3495_3496del (p.Thr1166Ter)
c.1332_1333del (p.Thr445Ter)
c.3597_3598del (p.Thr1200Ter)
n.1030-455_1030-454del
c.3435_3436del (p.Thr1146Ter)
c.3651_3652del (p.Thr1218Ter)
n.165-455_165-454del
1g.70039419A>CCA340758720LRRC7,LRRC7-AS1n.3511A>C
c.3595A>C (p.Thr1199Pro)
c.3481A>C (p.Thr1161Pro)
c.3496A>C (p.Thr1166Pro)
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.3598A>C (p.Thr1200Pro)
n.1030-455T>G
c.3436A>C (p.Thr1146Pro)
c.3652A>C (p.Thr1218Pro)
n.165-455T>G
1g.70039419A>GCA340758718LRRC7,LRRC7-AS1n.3511A>G
c.3595A>G (p.Thr1199Ala)
c.3481A>G (p.Thr1161Ala)
c.3496A>G (p.Thr1166Ala)
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.3598A>G (p.Thr1200Ala)
n.1030-455T>C
c.3436A>G (p.Thr1146Ala)
c.3652A>G (p.Thr1218Ala)
n.165-455T>C
1g.70039419A>TCA340758716LRRC7,LRRC7-AS1n.3511A>T
c.3595A>T (p.Thr1199Ser)
c.3481A>T (p.Thr1161Ser)
c.3496A>T (p.Thr1166Ser)
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.3598A>T (p.Thr1200Ser)
n.1030-455T>A
c.3436A>T (p.Thr1146Ser)
c.3652A>T (p.Thr1218Ser)
n.165-455T>A
1g.70039420C>ACA340758723LRRC7,LRRC7-AS1n.3512C>A
c.3596C>A (p.Thr1199Asn)
c.3482C>A (p.Thr1161Asn)
c.3497C>A (p.Thr1166Asn)
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
c.3599C>A (p.Thr1200Asn)
n.1030-456G>T
c.3437C>A (p.Thr1146Asn)
c.3653C>A (p.Thr1218Asn)
n.165-456G>T
1g.70039420C>GCA340758725LRRC7,LRRC7-AS1n.3512C>G
c.3596C>G (p.Thr1199Ser)
c.3482C>G (p.Thr1161Ser)
c.3497C>G (p.Thr1166Ser)
c.1334C>G (p.Thr445Ser)
c.3599C>G (p.Thr1200Ser)
n.1030-456G>C
c.3437C>G (p.Thr1146Ser)
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n.165-456G>C
1g.70039420C>TCA340758728LRRC7,LRRC7-AS1n.3512C>T
c.3596C>T (p.Thr1199Ile)
c.3482C>T (p.Thr1161Ile)
c.3497C>T (p.Thr1166Ile)
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c.3599C>T (p.Thr1200Ile)
n.1030-456G>A
c.3437C>T (p.Thr1146Ile)
c.3653C>T (p.Thr1218Ile)
n.165-456G>A
1g.70039421T>ACA418441909LRRC7,LRRC7-AS1n.3513T>A
c.3597T>A (p.Thr1199=)
c.3483T>A (p.Thr1161=)
c.3498T>A (p.Thr1166=)
c.1335T>A (p.Thr445=)
c.3600T>A (p.Thr1200=)
n.1030-457A>T
c.3438T>A (p.Thr1146=)
c.3654T>A (p.Thr1218=)
n.165-457A>T
1g.70039421T>CCA418441910LRRC7,LRRC7-AS1n.3513T>C
c.3597T>C (p.Thr1199=)
c.3483T>C (p.Thr1161=)
c.3498T>C (p.Thr1166=)
c.1335T>C (p.Thr445=)
c.3600T>C (p.Thr1200=)
n.1030-457A>G
c.3438T>C (p.Thr1146=)
c.3654T>C (p.Thr1218=)
n.165-457A>G
1g.70039421T>GCA418441912LRRC7,LRRC7-AS1n.3513T>G
c.3597T>G (p.Thr1199=)
c.3483T>G (p.Thr1161=)
c.3498T>G (p.Thr1166=)
c.1335T>G (p.Thr445=)
c.3600T>G (p.Thr1200=)
n.1030-457A>C
c.3438T>G (p.Thr1146=)
c.3654T>G (p.Thr1218=)
n.165-457A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039421T=CA1174251913LRRC7,LRRC7-AS1n.3513T=
c.3597T= (p.Thr1199=)
c.3483T= (p.Thr1161=)
c.3498T= (p.Thr1166=)
c.1335T= (p.Thr445=)
c.3600T= (p.Thr1200=)
n.1030-457A=
c.3438T= (p.Thr1146=)
c.3654T= (p.Thr1218=)
n.165-457A=
1g.70039421_70039422insCCCA2539920595LRRC7,LRRC7-AS1n.3513_3514insCC
c.3597_3598insCC (p.Glu1200ProfsTer6)
c.3483_3484insCC (p.Glu1162ProfsTer6)
c.3498_3499insCC (p.Glu1167ProfsTer6)
c.1335_1336insCC (p.Glu446ProfsTer6)
c.3600_3601insCC (p.Glu1201ProfsTer6)
n.1030-458_1030-457insGG
c.3438_3439insCC (p.Glu1147ProfsTer6)
c.3654_3655insCC (p.Glu1219ProfsTer6)
n.165-458_165-457insGG
1g.70039422G>ACA340758730LRRC7,LRRC7-AS1n.3514G>A
c.3598G>A (p.Glu1200Lys)
c.3484G>A (p.Glu1162Lys)
c.3499G>A (p.Glu1167Lys)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.3601G>A (p.Glu1201Lys)
n.1030-458C>T
c.3439G>A (p.Glu1147Lys)
c.3655G>A (p.Glu1219Lys)
n.165-458C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.70039422G>CCA340758731LRRC7,LRRC7-AS1n.3514G>C
c.3598G>C (p.Glu1200Gln)
c.3484G>C (p.Glu1162Gln)
c.3499G>C (p.Glu1167Gln)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.3601G>C (p.Glu1201Gln)
n.1030-458C>G
c.3439G>C (p.Glu1147Gln)
c.3655G>C (p.Glu1219Gln)
n.165-458C>G
 COSMIC
1g.70039422G>TCA340758732LRRC7,LRRC7-AS1n.3514G>T
c.3598G>T (p.Glu1200Ter)
c.3484G>T (p.Glu1162Ter)
c.3499G>T (p.Glu1167Ter)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.3601G>T (p.Glu1201Ter)
n.1030-458C>A
c.3439G>T (p.Glu1147Ter)
c.3655G>T (p.Glu1219Ter)
n.165-458C>A
1g.70039423A>CCA340758734LRRC7,LRRC7-AS1n.3515A>C
c.3599A>C (p.Glu1200Ala)
c.3485A>C (p.Glu1162Ala)
c.3500A>C (p.Glu1167Ala)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.3602A>C (p.Glu1201Ala)
n.1030-459T>G
c.3440A>C (p.Glu1147Ala)
c.3656A>C (p.Glu1219Ala)
n.165-459T>G
1g.70039423A>GCA340758738LRRC7,LRRC7-AS1n.3515A>G
c.3599A>G (p.Glu1200Gly)
c.3485A>G (p.Glu1162Gly)
c.3500A>G (p.Glu1167Gly)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.3602A>G (p.Glu1201Gly)
n.1030-459T>C
c.3440A>G (p.Glu1147Gly)
c.3656A>G (p.Glu1219Gly)
n.165-459T>C
1g.70039423A>TCA340758736LRRC7,LRRC7-AS1n.3515A>T
c.3599A>T (p.Glu1200Val)
c.3485A>T (p.Glu1162Val)
c.3500A>T (p.Glu1167Val)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.3602A>T (p.Glu1201Val)
n.1030-459T>A
c.3440A>T (p.Glu1147Val)
c.3656A>T (p.Glu1219Val)
n.165-459T>A
1g.70039424G>ACA418441914LRRC7,LRRC7-AS1n.3516G>A
c.3600G>A (p.Glu1200=)
c.3486G>A (p.Glu1162=)
c.3501G>A (p.Glu1167=)
c.1338G>A (p.Glu446=)
c.3603G>A (p.Glu1201=)
n.1030-460C>T
c.3441G>A (p.Glu1147=)
c.3657G>A (p.Glu1219=)
n.165-460C>T
 gnomAD v4
1g.70039424G>CCA340758740LRRC7,LRRC7-AS1n.3516G>C
c.3600G>C (p.Glu1200Asp)
c.3486G>C (p.Glu1162Asp)
c.3501G>C (p.Glu1167Asp)
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
c.3603G>C (p.Glu1201Asp)
n.1030-460C>G
c.3441G>C (p.Glu1147Asp)
c.3657G>C (p.Glu1219Asp)
n.165-460C>G
1g.70039424G>TCA340758741LRRC7,LRRC7-AS1n.3516G>T
c.3600G>T (p.Glu1200Asp)
c.3486G>T (p.Glu1162Asp)
c.3501G>T (p.Glu1167Asp)
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
c.3603G>T (p.Glu1201Asp)
n.1030-460C>A
c.3441G>T (p.Glu1147Asp)
c.3657G>T (p.Glu1219Asp)
n.165-460C>A
1g.70039425T>ACA340758742LRRC7,LRRC7-AS1n.3517T>A
c.3601T>A (p.Ser1201Thr)
c.3487T>A (p.Ser1163Thr)
c.3502T>A (p.Ser1168Thr)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
c.3604T>A (p.Ser1202Thr)
n.1030-461A>T
c.3442T>A (p.Ser1148Thr)
c.3658T>A (p.Ser1220Thr)
n.165-461A>T
 dbSNP
1g.70039425T>CCA340758743LRRC7,LRRC7-AS1n.3517T>C
c.3601T>C (p.Ser1201Pro)
c.3487T>C (p.Ser1163Pro)
c.3502T>C (p.Ser1168Pro)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.3604T>C (p.Ser1202Pro)
n.1030-461A>G
c.3442T>C (p.Ser1148Pro)
c.3658T>C (p.Ser1220Pro)
n.165-461A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039425T>GCA340758744LRRC7,LRRC7-AS1n.3517T>G
c.3601T>G (p.Ser1201Ala)
c.3487T>G (p.Ser1163Ala)
c.3502T>G (p.Ser1168Ala)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.3604T>G (p.Ser1202Ala)
n.1030-461A>C
c.3442T>G (p.Ser1148Ala)
c.3658T>G (p.Ser1220Ala)
n.165-461A>C
1g.70039425T=CA1174251914LRRC7,LRRC7-AS1n.3517T=
c.3601T= (p.Ser1201=)
c.3487T= (p.Ser1163=)
c.3502T= (p.Ser1168=)
c.1339T= (p.Ser447=)
c.3604T= (p.Ser1202=)
n.1030-461A=
c.3442T= (p.Ser1148=)
c.3658T= (p.Ser1220=)
n.165-461A=
1g.70039426C>ACA340758746LRRC7,LRRC7-AS1n.3518C>A
c.3602C>A (p.Ser1201Tyr)
c.3488C>A (p.Ser1163Tyr)
c.3503C>A (p.Ser1168Tyr)
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
c.3605C>A (p.Ser1202Tyr)
n.1030-462G>T
c.3443C>A (p.Ser1148Tyr)
c.3659C>A (p.Ser1220Tyr)
n.165-462G>T
1g.70039426C>GCA340758747LRRC7,LRRC7-AS1n.3518C>G
c.3602C>G (p.Ser1201Cys)
c.3488C>G (p.Ser1163Cys)
c.3503C>G (p.Ser1168Cys)
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
c.3605C>G (p.Ser1202Cys)
n.1030-462G>C
c.3443C>G (p.Ser1148Cys)
c.3659C>G (p.Ser1220Cys)
n.165-462G>C
1g.70039426C>TCA340758749LRRC7,LRRC7-AS1n.3518C>T
c.3602C>T (p.Ser1201Phe)
c.3488C>T (p.Ser1163Phe)
c.3503C>T (p.Ser1168Phe)
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
c.3605C>T (p.Ser1202Phe)
n.1030-462G>A
c.3443C>T (p.Ser1148Phe)
c.3659C>T (p.Ser1220Phe)
n.165-462G>A
1g.70039427C>ACA418441955LRRC7,LRRC7-AS1n.3519C>A
c.3603C>A (p.Ser1201=)
c.3489C>A (p.Ser1163=)
c.3504C>A (p.Ser1168=)
c.1341C>A (p.Ser447=)
c.3606C>A (p.Ser1202=)
n.1030-463G>T
c.3444C>A (p.Ser1148=)
c.3660C>A (p.Ser1220=)
n.165-463G>T
1g.70039427C>GCA418441956LRRC7,LRRC7-AS1n.3519C>G
c.3603C>G (p.Ser1201=)
c.3489C>G (p.Ser1163=)
c.3504C>G (p.Ser1168=)
c.1341C>G (p.Ser447=)
c.3606C>G (p.Ser1202=)
n.1030-463G>C
c.3444C>G (p.Ser1148=)
c.3660C>G (p.Ser1220=)
n.165-463G>C
1g.70039427C>TCA418441957LRRC7,LRRC7-AS1n.3519C>T
c.3603C>T (p.Ser1201=)
c.3489C>T (p.Ser1163=)
c.3504C>T (p.Ser1168=)
c.1341C>T (p.Ser447=)
c.3606C>T (p.Ser1202=)
n.1030-463G>A
c.3444C>T (p.Ser1148=)
c.3660C>T (p.Ser1220=)
n.165-463G>A
1g.70039428C>ACA340758750LRRC7,LRRC7-AS1n.3520C>A
c.3604C>A (p.Gln1202Lys)
c.3490C>A (p.Gln1164Lys)
c.3505C>A (p.Gln1169Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.3607C>A (p.Gln1203Lys)
n.1030-464G>T
c.3445C>A (p.Gln1149Lys)
c.3661C>A (p.Gln1221Lys)
n.165-464G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.70039428C>GCA340758752LRRC7,LRRC7-AS1n.3520C>G
c.3604C>G (p.Gln1202Glu)
c.3490C>G (p.Gln1164Glu)
c.3505C>G (p.Gln1169Glu)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.3607C>G (p.Gln1203Glu)
n.1030-464G>C
c.3445C>G (p.Gln1149Glu)
c.3661C>G (p.Gln1221Glu)
n.165-464G>C
1g.70039428C>TCA340758757LRRC7,LRRC7-AS1n.3520C>T
c.3604C>T (p.Gln1202Ter)
c.3490C>T (p.Gln1164Ter)
c.3505C>T (p.Gln1169Ter)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.3607C>T (p.Gln1203Ter)
n.1030-464G>A
c.3445C>T (p.Gln1149Ter)
c.3661C>T (p.Gln1221Ter)
n.165-464G>A
1g.70039429A=CA1174251915LRRC7,LRRC7-AS1n.3521A=
c.3605A= (p.Gln1202=)
c.3491A= (p.Gln1164=)
c.3506A= (p.Gln1169=)
c.1343A= (p.Gln448=)
c.3608A= (p.Gln1203=)
n.1030-465T=
c.3446A= (p.Gln1149=)
c.3662A= (p.Gln1221=)
n.165-465T=
1g.70039429A>CCA340758758LRRC7,LRRC7-AS1n.3521A>C
c.3605A>C (p.Gln1202Pro)
c.3491A>C (p.Gln1164Pro)
c.3506A>C (p.Gln1169Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.3608A>C (p.Gln1203Pro)
n.1030-465T>G
c.3446A>C (p.Gln1149Pro)
c.3662A>C (p.Gln1221Pro)
n.165-465T>G
1g.70039429A>GCA340758760LRRC7,LRRC7-AS1n.3521A>G
c.3605A>G (p.Gln1202Arg)
c.3491A>G (p.Gln1164Arg)
c.3506A>G (p.Gln1169Arg)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.3608A>G (p.Gln1203Arg)
n.1030-465T>C
c.3446A>G (p.Gln1149Arg)
c.3662A>G (p.Gln1221Arg)
n.165-465T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039429A>TCA340758759LRRC7,LRRC7-AS1n.3521A>T
c.3605A>T (p.Gln1202Leu)
c.3491A>T (p.Gln1164Leu)
c.3506A>T (p.Gln1169Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.3608A>T (p.Gln1203Leu)
n.1030-465T>A
c.3446A>T (p.Gln1149Leu)
c.3662A>T (p.Gln1221Leu)
n.165-465T>A
1g.70039430G>ACA418441958LRRC7,LRRC7-AS1n.3522G>A
c.3606G>A (p.Gln1202=)
c.3492G>A (p.Gln1164=)
c.3507G>A (p.Gln1169=)
c.1344G>A (p.Gln448=)
c.3609G>A (p.Gln1203=)
n.1030-466C>T
c.3447G>A (p.Gln1149=)
c.3663G>A (p.Gln1221=)
n.165-466C>T
1g.70039430G>CCA340758763LRRC7,LRRC7-AS1n.3522G>C
c.3606G>C (p.Gln1202His)
c.3492G>C (p.Gln1164His)
c.3507G>C (p.Gln1169His)
c.1344G>C (p.Gln448His)
c.3609G>C (p.Gln1203His)
n.1030-466C>G
c.3447G>C (p.Gln1149His)
c.3663G>C (p.Gln1221His)
n.165-466C>G
1g.70039430G>TCA340758764LRRC7,LRRC7-AS1n.3522G>T
c.3606G>T (p.Gln1202His)
c.3492G>T (p.Gln1164His)
c.3507G>T (p.Gln1169His)
c.1344G>T (p.Gln448His)
c.3609G>T (p.Gln1203His)
n.1030-466C>A
c.3447G>T (p.Gln1149His)
c.3663G>T (p.Gln1221His)
n.165-466C>A
1g.70039431T>ACA340758766LRRC7,LRRC7-AS1n.3523T>A
c.3607T>A (p.Phe1203Ile)
c.3493T>A (p.Phe1165Ile)
c.3508T>A (p.Phe1170Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.3610T>A (p.Phe1204Ile)
n.1030-467A>T
c.3448T>A (p.Phe1150Ile)
c.3664T>A (p.Phe1222Ile)
n.165-467A>T
1g.70039431T>CCA23590085LRRC7,LRRC7-AS1n.3523T>C
c.3607T>C (p.Phe1203Leu)
c.3493T>C (p.Phe1165Leu)
c.3508T>C (p.Phe1170Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.3610T>C (p.Phe1204Leu)
n.1030-467A>G
c.3448T>C (p.Phe1150Leu)
c.3664T>C (p.Phe1222Leu)
n.165-467A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.70039431T>GCA340758768LRRC7,LRRC7-AS1n.3523T>G
c.3607T>G (p.Phe1203Val)
c.3493T>G (p.Phe1165Val)
c.3508T>G (p.Phe1170Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.3610T>G (p.Phe1204Val)
n.1030-467A>C
c.3448T>G (p.Phe1150Val)
c.3664T>G (p.Phe1222Val)
n.165-467A>C
1g.70039431T=CA1174251916LRRC7,LRRC7-AS1n.3523T=
c.3607T= (p.Phe1203=)
c.3493T= (p.Phe1165=)
c.3508T= (p.Phe1170=)
c.1345T= (p.Phe449=)
c.3610T= (p.Phe1204=)
n.1030-467A=
c.3448T= (p.Phe1150=)
c.3664T= (p.Phe1222=)
n.165-467A=
1g.70039432T>ACA340758770LRRC7,LRRC7-AS1n.3524T>A
c.3608T>A (p.Phe1203Tyr)
c.3494T>A (p.Phe1165Tyr)
c.3509T>A (p.Phe1170Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.3611T>A (p.Phe1204Tyr)
n.1030-468A>T
c.3449T>A (p.Phe1150Tyr)
c.3665T>A (p.Phe1222Tyr)
n.165-468A>T
1g.70039432T>CCA340758771LRRC7,LRRC7-AS1n.3524T>C
c.3608T>C (p.Phe1203Ser)
c.3494T>C (p.Phe1165Ser)
c.3509T>C (p.Phe1170Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.3611T>C (p.Phe1204Ser)
n.1030-468A>G
c.3449T>C (p.Phe1150Ser)
c.3665T>C (p.Phe1222Ser)
n.165-468A>G
1g.70039432T>GCA340758773LRRC7,LRRC7-AS1n.3524T>G
c.3608T>G (p.Phe1203Cys)
c.3494T>G (p.Phe1165Cys)
c.3509T>G (p.Phe1170Cys)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.3611T>G (p.Phe1204Cys)
n.1030-468A>C
c.3449T>G (p.Phe1150Cys)
c.3665T>G (p.Phe1222Cys)
n.165-468A>C
1g.70039433C>ACA340758777LRRC7,LRRC7-AS1n.3525C>A
c.3609C>A (p.Phe1203Leu)
c.3495C>A (p.Phe1165Leu)
c.3510C>A (p.Phe1170Leu)
c.1347C>A (p.Phe449Leu)
c.3612C>A (p.Phe1204Leu)
n.1030-469G>T
c.3450C>A (p.Phe1150Leu)
c.3666C>A (p.Phe1222Leu)
n.165-469G>T
1g.70039433C=CA1174251917LRRC7,LRRC7-AS1n.3525C=
c.3609C= (p.Phe1203=)
c.3495C= (p.Phe1165=)
c.3510C= (p.Phe1170=)
c.1347C= (p.Phe449=)
c.3612C= (p.Phe1204=)
n.1030-469G=
c.3450C= (p.Phe1150=)
c.3666C= (p.Phe1222=)
n.165-469G=
1g.70039433C>GCA340758778LRRC7,LRRC7-AS1n.3525C>G
c.3609C>G (p.Phe1203Leu)
c.3495C>G (p.Phe1165Leu)
c.3510C>G (p.Phe1170Leu)
c.1347C>G (p.Phe449Leu)
c.3612C>G (p.Phe1204Leu)
n.1030-469G>C
c.3450C>G (p.Phe1150Leu)
c.3666C>G (p.Phe1222Leu)
n.165-469G>C
1g.70039433C>TCA418441959LRRC7,LRRC7-AS1n.3525C>T
c.3609C>T (p.Phe1203=)
c.3495C>T (p.Phe1165=)
c.3510C>T (p.Phe1170=)
c.1347C>T (p.Phe449=)
c.3612C>T (p.Phe1204=)
n.1030-469G>A
c.3450C>T (p.Phe1150=)
c.3666C>T (p.Phe1222=)
n.165-469G>A
 dbSNP
1g.70039434C>ACA340758780LRRC7,LRRC7-AS1n.3526C>A
c.3610C>A (p.Leu1204Met)
c.3496C>A (p.Leu1166Met)
c.3511C>A (p.Leu1171Met)
c.1348C>A (p.Leu450Met)
c.3613C>A (p.Leu1205Met)
n.1030-470G>T
c.3451C>A (p.Leu1151Met)
c.3667C>A (p.Leu1223Met)
n.165-470G>T
1g.70039434C>GCA340758782LRRC7,LRRC7-AS1n.3526C>G
c.3610C>G (p.Leu1204Val)
c.3496C>G (p.Leu1166Val)
c.3511C>G (p.Leu1171Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.3613C>G (p.Leu1205Val)
n.1030-470G>C
c.3451C>G (p.Leu1151Val)
c.3667C>G (p.Leu1223Val)
n.165-470G>C
1g.70039434C>TCA418441960LRRC7,LRRC7-AS1n.3526C>T
c.3610C>T (p.Leu1204=)
c.3496C>T (p.Leu1166=)
c.3511C>T (p.Leu1171=)
c.1348C>T (p.Leu450=)
c.3613C>T (p.Leu1205=)
n.1030-470G>A
c.3451C>T (p.Leu1151=)
c.3667C>T (p.Leu1223=)
n.165-470G>A
 COSMIC
1g.70039435T>ACA340758790LRRC7,LRRC7-AS1n.3527T>A
c.3611T>A (p.Leu1204Gln)
c.3497T>A (p.Leu1166Gln)
c.3512T>A (p.Leu1171Gln)
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.3614T>A (p.Leu1205Gln)
n.1030-471A>T
c.3452T>A (p.Leu1151Gln)
c.3668T>A (p.Leu1223Gln)
n.165-471A>T
1g.70039435T>CCA340758792LRRC7,LRRC7-AS1n.3527T>C
c.3611T>C (p.Leu1204Pro)
c.3497T>C (p.Leu1166Pro)
c.3512T>C (p.Leu1171Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.3614T>C (p.Leu1205Pro)
n.1030-471A>G
c.3452T>C (p.Leu1151Pro)
c.3668T>C (p.Leu1223Pro)
n.165-471A>G
1g.70039435T>GCA340758796LRRC7,LRRC7-AS1n.3527T>G
c.3611T>G (p.Leu1204Arg)
c.3497T>G (p.Leu1166Arg)
c.3512T>G (p.Leu1171Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.3614T>G (p.Leu1205Arg)
n.1030-471A>C
c.3452T>G (p.Leu1151Arg)
c.3668T>G (p.Leu1223Arg)
n.165-471A>C
1g.70039436G>ACA418441961LRRC7,LRRC7-AS1n.3528G>A
c.3612G>A (p.Leu1204=)
c.3498G>A (p.Leu1166=)
c.3513G>A (p.Leu1171=)
c.1350G>A (p.Leu450=)
c.3615G>A (p.Leu1205=)
n.1030-472C>T
c.3453G>A (p.Leu1151=)
c.3669G>A (p.Leu1223=)
n.165-472C>T
1g.70039436G>CCA418441962LRRC7,LRRC7-AS1n.3528G>C
c.3612G>C (p.Leu1204=)
c.3498G>C (p.Leu1166=)
c.3513G>C (p.Leu1171=)
c.1350G>C (p.Leu450=)
c.3615G>C (p.Leu1205=)
n.1030-472C>G
c.3453G>C (p.Leu1151=)
c.3669G>C (p.Leu1223=)
n.165-472C>G
1g.70039436G>TCA418441963LRRC7,LRRC7-AS1n.3528G>T
c.3612G>T (p.Leu1204=)
c.3498G>T (p.Leu1166=)
c.3513G>T (p.Leu1171=)
c.1350G>T (p.Leu450=)
c.3615G>T (p.Leu1205=)
n.1030-472C>A
c.3453G>T (p.Leu1151=)
c.3669G>T (p.Leu1223=)
n.165-472C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039437A>CCA340758800LRRC7,LRRC7-AS1n.3529A>C
c.3613A>C (p.Lys1205Gln)
c.3499A>C (p.Lys1167Gln)
c.3514A>C (p.Lys1172Gln)
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.3616A>C (p.Lys1206Gln)
n.1030-473T>G
c.3454A>C (p.Lys1152Gln)
c.3670A>C (p.Lys1224Gln)
n.165-473T>G
1g.70039437A>GCA340758798LRRC7,LRRC7-AS1n.3529A>G
c.3613A>G (p.Lys1205Glu)
c.3499A>G (p.Lys1167Glu)
c.3514A>G (p.Lys1172Glu)
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.3616A>G (p.Lys1206Glu)
n.1030-473T>C
c.3454A>G (p.Lys1152Glu)
c.3670A>G (p.Lys1224Glu)
n.165-473T>C
1g.70039437A>TCA340758797LRRC7,LRRC7-AS1n.3529A>T
c.3613A>T (p.Lys1205Ter)
c.3499A>T (p.Lys1167Ter)
c.3514A>T (p.Lys1172Ter)
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.3616A>T (p.Lys1206Ter)
n.1030-473T>A
c.3454A>T (p.Lys1152Ter)
c.3670A>T (p.Lys1224Ter)
n.165-473T>A
1g.70039438A>CCA340758802LRRC7,LRRC7-AS1n.3530A>C
c.3614A>C (p.Lys1205Thr)
c.3500A>C (p.Lys1167Thr)
c.3515A>C (p.Lys1172Thr)
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.3617A>C (p.Lys1206Thr)
n.1030-474T>G
c.3455A>C (p.Lys1152Thr)
c.3671A>C (p.Lys1224Thr)
n.165-474T>G
1g.70039438A>GCA340758804LRRC7,LRRC7-AS1n.3530A>G
c.3614A>G (p.Lys1205Arg)
c.3500A>G (p.Lys1167Arg)
c.3515A>G (p.Lys1172Arg)
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.3617A>G (p.Lys1206Arg)
n.1030-474T>C
c.3455A>G (p.Lys1152Arg)
c.3671A>G (p.Lys1224Arg)
n.165-474T>C
1g.70039438A>TCA340758805LRRC7,LRRC7-AS1n.3530A>T
c.3614A>T (p.Lys1205Ile)
c.3500A>T (p.Lys1167Ile)
c.3515A>T (p.Lys1172Ile)
c.1352A>T (p.Lys451Ile)
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n.1030-474T>A
c.3455A>T (p.Lys1152Ile)
c.3671A>T (p.Lys1224Ile)
n.165-474T>A
1g.70039439A>CCA340758807LRRC7,LRRC7-AS1n.3531A>C
c.3615A>C (p.Lys1205Asn)
c.3501A>C (p.Lys1167Asn)
c.3516A>C (p.Lys1172Asn)
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c.3618A>C (p.Lys1206Asn)
n.1030-475T>G
c.3456A>C (p.Lys1152Asn)
c.3672A>C (p.Lys1224Asn)
n.165-475T>G
1g.70039439A>GCA418441964LRRC7,LRRC7-AS1n.3531A>G
c.3615A>G (p.Lys1205=)
c.3501A>G (p.Lys1167=)
c.3516A>G (p.Lys1172=)
c.1353A>G (p.Lys451=)
c.3618A>G (p.Lys1206=)
n.1030-475T>C
c.3456A>G (p.Lys1152=)
c.3672A>G (p.Lys1224=)
n.165-475T>C
1g.70039439A>TCA340758809LRRC7,LRRC7-AS1n.3531A>T
c.3615A>T (p.Lys1205Asn)
c.3501A>T (p.Lys1167Asn)
c.3516A>T (p.Lys1172Asn)
c.1353A>T (p.Lys451Asn)
c.3618A>T (p.Lys1206Asn)
n.1030-475T>A
c.3456A>T (p.Lys1152Asn)
c.3672A>T (p.Lys1224Asn)
n.165-475T>A
1g.70039440A>CCA418441965LRRC7,LRRC7-AS1n.3532A>C
c.3616A>C (p.Arg1206=)
c.3502A>C (p.Arg1168=)
c.3517A>C (p.Arg1173=)
c.1354A>C (p.Arg452=)
c.3619A>C (p.Arg1207=)
n.1030-476T>G
c.3457A>C (p.Arg1153=)
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n.165-476T>G
1g.70039440A>GCA340758810LRRC7,LRRC7-AS1n.3532A>G
c.3616A>G (p.Arg1206Gly)
c.3502A>G (p.Arg1168Gly)
c.3517A>G (p.Arg1173Gly)
c.1354A>G (p.Arg452Gly)
c.3619A>G (p.Arg1207Gly)
n.1030-476T>C
c.3457A>G (p.Arg1153Gly)
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n.165-476T>C
1g.70039440A>TCA340758811LRRC7,LRRC7-AS1n.3532A>T
c.3616A>T (p.Arg1206Trp)
c.3502A>T (p.Arg1168Trp)
c.3517A>T (p.Arg1173Trp)
c.1354A>T (p.Arg452Trp)
c.3619A>T (p.Arg1207Trp)
n.1030-476T>A
c.3457A>T (p.Arg1153Trp)
c.3673A>T (p.Arg1225Trp)
n.165-476T>A
1g.70039441G>ACA340758812LRRC7,LRRC7-AS1n.3533G>A
c.3617G>A (p.Arg1206Lys)
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c.3620G>A (p.Arg1207Lys)
n.1030-477C>T
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n.165-477C>T
1g.70039441G>CCA340758813LRRC7,LRRC7-AS1n.3533G>C
c.3617G>C (p.Arg1206Thr)
c.3503G>C (p.Arg1168Thr)
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c.1355G>C (p.Arg452Thr)
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n.1030-477C>G
c.3458G>C (p.Arg1153Thr)
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n.165-477C>G
1g.70039441G>TCA340758814LRRC7,LRRC7-AS1n.3533G>T
c.3617G>T (p.Arg1206Met)
c.3503G>T (p.Arg1168Met)
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c.1355G>T (p.Arg452Met)
c.3620G>T (p.Arg1207Met)
n.1030-477C>A
c.3458G>T (p.Arg1153Met)
c.3674G>T (p.Arg1225Met)
n.165-477C>A
1g.70039442G>ACA904166LRRC7,LRRC7-AS1n.3534G>A
c.3618G>A (p.Arg1206=)
c.3504G>A (p.Arg1168=)
c.3519G>A (p.Arg1173=)
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n.1030-478C>T
c.3459G>A (p.Arg1153=)
c.3675G>A (p.Arg1225=)
n.165-478C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039442G>CCA340758816LRRC7,LRRC7-AS1n.3534G>C
c.3618G>C (p.Arg1206Ser)
c.3504G>C (p.Arg1168Ser)
c.3519G>C (p.Arg1173Ser)
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n.1030-478C>G
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n.165-478C>G
1g.70039442G=CA1174251918LRRC7,LRRC7-AS1n.3534G=
c.3618G= (p.Arg1206=)
c.3504G= (p.Arg1168=)
c.3519G= (p.Arg1173=)
c.1356G= (p.Arg452=)
c.3621G= (p.Arg1207=)
n.1030-478C=
c.3459G= (p.Arg1153=)
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n.165-478C=
1g.70039442G>TCA340758818LRRC7,LRRC7-AS1n.3534G>T
c.3618G>T (p.Arg1206Ser)
c.3504G>T (p.Arg1168Ser)
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n.1030-478C>A
c.3459G>T (p.Arg1153Ser)
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n.165-478C>A
1g.70039443A>CCA340758822LRRC7,LRRC7-AS1n.3535A>C
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n.1030-479T>G
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n.165-479T>G
1g.70039443A>GCA340758823LRRC7,LRRC7-AS1n.3535A>G
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n.1030-479T>C
c.3460A>G (p.Asn1154Asp)
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n.165-479T>C
1g.70039443A>TCA340758820LRRC7,LRRC7-AS1n.3535A>T
c.3619A>T (p.Asn1207Tyr)
c.3505A>T (p.Asn1169Tyr)
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n.1030-479T>A
c.3460A>T (p.Asn1154Tyr)
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n.165-479T>A
1g.70039444A=CA1174251919LRRC7,LRRC7-AS1n.3536A=
c.3620A= (p.Asn1207=)
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n.1030-480T=
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n.165-480T=
1g.70039444A>CCA340758826LRRC7,LRRC7-AS1n.3536A>C
c.3620A>C (p.Asn1207Thr)
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n.1030-480T>G
c.3461A>C (p.Asn1154Thr)
c.3677A>C (p.Asn1226Thr)
n.165-480T>G
1g.70039444A>GCA904167LRRC7,LRRC7-AS1n.3536A>G
c.3620A>G (p.Asn1207Ser)
c.3506A>G (p.Asn1169Ser)
c.3521A>G (p.Asn1174Ser)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.3623A>G (p.Asn1208Ser)
n.1030-480T>C
c.3461A>G (p.Asn1154Ser)
c.3677A>G (p.Asn1226Ser)
n.165-480T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039444A>TCA340758828LRRC7,LRRC7-AS1n.3536A>T
c.3620A>T (p.Asn1207Ile)
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n.1030-480T>A
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n.165-480T>A
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c.3621T>A (p.Asn1207Lys)
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n.1030-481A>T
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n.165-481A>T
1g.70039445T>CCA418441970LRRC7,LRRC7-AS1n.3537T>C
c.3621T>C (p.Asn1207=)
c.3507T>C (p.Asn1169=)
c.3522T>C (p.Asn1174=)
c.1359T>C (p.Asn453=)
c.3624T>C (p.Asn1208=)
n.1030-481A>G
c.3462T>C (p.Asn1154=)
c.3678T>C (p.Asn1226=)
n.165-481A>G
1g.70039445T>GCA340758832LRRC7,LRRC7-AS1n.3537T>G
c.3621T>G (p.Asn1207Lys)
c.3507T>G (p.Asn1169Lys)
c.3522T>G (p.Asn1174Lys)
c.1359T>G (p.Asn453Lys)
c.3624T>G (p.Asn1208Lys)
n.1030-481A>C
c.3462T>G (p.Asn1154Lys)
c.3678T>G (p.Asn1226Lys)
n.165-481A>C
1g.70039446G>ACA340758834LRRC7,LRRC7-AS1n.3538G>A
c.3622G>A (p.Gly1208Ser)
c.3508G>A (p.Gly1170Ser)
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n.1030-482C>T
c.3463G>A (p.Gly1155Ser)
c.3679G>A (p.Gly1227Ser)
n.165-482C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.70039446G>CCA340758836LRRC7,LRRC7-AS1n.3538G>C
c.3622G>C (p.Gly1208Arg)
c.3508G>C (p.Gly1170Arg)
c.3523G>C (p.Gly1175Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.3625G>C (p.Gly1209Arg)
n.1030-482C>G
c.3463G>C (p.Gly1155Arg)
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n.165-482C>G
1g.70039446G=CA1174251920LRRC7,LRRC7-AS1n.3538G=
c.3622G= (p.Gly1208=)
c.3508G= (p.Gly1170=)
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c.1360G= (p.Gly454=)
c.3625G= (p.Gly1209=)
n.1030-482C=
c.3463G= (p.Gly1155=)
c.3679G= (p.Gly1227=)
n.165-482C=
1g.70039446G>TCA340758837LRRC7,LRRC7-AS1n.3538G>T
c.3622G>T (p.Gly1208Cys)
c.3508G>T (p.Gly1170Cys)
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n.1030-482C>A
c.3463G>T (p.Gly1155Cys)
c.3679G>T (p.Gly1227Cys)
n.165-482C>A
1g.70039447G>ACA340758840LRRC7,LRRC7-AS1n.3539G>A
c.3623G>A (p.Gly1208Asp)
c.3509G>A (p.Gly1170Asp)
c.3524G>A (p.Gly1175Asp)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.3626G>A (p.Gly1209Asp)
n.1030-483C>T
c.3464G>A (p.Gly1155Asp)
c.3680G>A (p.Gly1227Asp)
n.165-483C>T
1g.70039447G>CCA340758844LRRC7,LRRC7-AS1n.3539G>C
c.3623G>C (p.Gly1208Ala)
c.3509G>C (p.Gly1170Ala)
c.3524G>C (p.Gly1175Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.3626G>C (p.Gly1209Ala)
n.1030-483C>G
c.3464G>C (p.Gly1155Ala)
c.3680G>C (p.Gly1227Ala)
n.165-483C>G
1g.70039447G>TCA340758846LRRC7,LRRC7-AS1n.3539G>T
c.3623G>T (p.Gly1208Val)
c.3509G>T (p.Gly1170Val)
c.3524G>T (p.Gly1175Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.3626G>T (p.Gly1209Val)
n.1030-483C>A
c.3464G>T (p.Gly1155Val)
c.3680G>T (p.Gly1227Val)
n.165-483C>A
1g.70039448C>ACA418441974LRRC7,LRRC7-AS1n.3540C>A
c.3624C>A (p.Gly1208=)
c.3510C>A (p.Gly1170=)
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n.1030-484G>T
c.3465C>A (p.Gly1155=)
c.3681C>A (p.Gly1227=)
n.165-484G>T
1g.70039448C>GCA418441975LRRC7,LRRC7-AS1n.3540C>G
c.3624C>G (p.Gly1208=)
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n.1030-484G>C
c.3465C>G (p.Gly1155=)
c.3681C>G (p.Gly1227=)
n.165-484G>C
1g.70039448C>TCA418441977LRRC7,LRRC7-AS1n.3540C>T
c.3624C>T (p.Gly1208=)
c.3510C>T (p.Gly1170=)
c.3525C>T (p.Gly1175=)
c.1362C>T (p.Gly454=)
c.3627C>T (p.Gly1209=)
n.1030-484G>A
c.3465C>T (p.Gly1155=)
c.3681C>T (p.Gly1227=)
n.165-484G>A
1g.70039449A>CCA418441978LRRC7,LRRC7-AS1n.3541A>C
c.3625A>C (p.Arg1209=)
c.3511A>C (p.Arg1171=)
c.3526A>C (p.Arg1176=)
c.1363A>C (p.Arg455=)
c.3628A>C (p.Arg1210=)
n.1030-485T>G
c.3466A>C (p.Arg1156=)
c.3682A>C (p.Arg1228=)
n.165-485T>G
1g.70039449A>GCA340758848LRRC7,LRRC7-AS1n.3541A>G
c.3625A>G (p.Arg1209Gly)
c.3511A>G (p.Arg1171Gly)
c.3526A>G (p.Arg1176Gly)
c.1363A>G (p.Arg455Gly)
c.3628A>G (p.Arg1210Gly)
n.1030-485T>C
c.3466A>G (p.Arg1156Gly)
c.3682A>G (p.Arg1228Gly)
n.165-485T>C
1g.70039449A>TCA340758850LRRC7,LRRC7-AS1n.3541A>T
c.3625A>T (p.Arg1209Trp)
c.3511A>T (p.Arg1171Trp)
c.3526A>T (p.Arg1176Trp)
c.1363A>T (p.Arg455Trp)
c.3628A>T (p.Arg1210Trp)
n.1030-485T>A
c.3466A>T (p.Arg1156Trp)
c.3682A>T (p.Arg1228Trp)
c.3682A>T (p.Arg1228Ter)
n.165-485T>A
1g.70039450G>ACA340758852LRRC7,LRRC7-AS1n.3542G>A
c.3626G>A (p.Arg1209Lys)
c.3512G>A (p.Arg1171Lys)
c.3527G>A (p.Arg1176Lys)
c.1364G>A (p.Arg455Lys)
c.3629G>A (p.Arg1210Lys)
n.1030-486C>T
c.3467G>A (p.Arg1156Lys)
c.3683G>A (p.Arg1228Lys)
n.165-486C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.70039450G>CCA340758855LRRC7,LRRC7-AS1n.3542G>C
c.3626G>C (p.Arg1209Thr)
c.3512G>C (p.Arg1171Thr)
c.3527G>C (p.Arg1176Thr)
c.1364G>C (p.Arg455Thr)
c.3629G>C (p.Arg1210Thr)
n.1030-486C>G
c.3467G>C (p.Arg1156Thr)
c.3683G>C (p.Arg1228Thr)
n.165-486C>G
1g.70039450G=CA1174251921LRRC7,LRRC7-AS1n.3542G=
c.3626G= (p.Arg1209=)
c.3512G= (p.Arg1171=)
c.3527G= (p.Arg1176=)
c.1364G= (p.Arg455=)
c.3629G= (p.Arg1210=)
n.1030-486C=
c.3467G= (p.Arg1156=)
c.3683G= (p.Arg1228=)
n.165-486C=
1g.70039450G>TCA340758854LRRC7,LRRC7-AS1n.3542G>T
c.3626G>T (p.Arg1209Met)
c.3512G>T (p.Arg1171Met)
c.3527G>T (p.Arg1176Met)
c.1364G>T (p.Arg455Met)
c.3629G>T (p.Arg1210Met)
n.1030-486C>A
c.3467G>T (p.Arg1156Met)
c.3683G>T (p.Arg1228Met)
c.3683G>T (p.Arg1228Ile)
n.165-486C>A
1g.70039451G>ACA418441983LRRC7,LRRC7-AS1n.3543G>A
c.3627G>A (p.Arg1209=)
c.3513G>A (p.Arg1171=)
c.3528G>A (p.Arg1176=)
c.1365G>A (p.Arg455=)
c.3630G>A (p.Arg1210=)
n.1030-487C>T
c.3468G>A (p.Arg1156=)
c.3684G>A (p.Arg1228=)
c.3683+1G>A (n.3683+1G>A)
n.165-487C>T
 gnomAD v4
1g.70039451G>CCA340758857LRRC7,LRRC7-AS1n.3543G>C
c.3627G>C (p.Arg1209Ser)
c.3513G>C (p.Arg1171Ser)
c.3528G>C (p.Arg1176Ser)
c.1365G>C (p.Arg455Ser)
c.3630G>C (p.Arg1210Ser)
n.1030-487C>G
c.3468G>C (p.Arg1156Ser)
c.3684G>C (p.Arg1228Ser)
c.3683+1G>C (n.3683+1G>C)
n.165-487C>G
1g.70039451G>TCA340758859LRRC7,LRRC7-AS1n.3543G>T
c.3627G>T (p.Arg1209Ser)
c.3513G>T (p.Arg1171Ser)
c.3528G>T (p.Arg1176Ser)
c.1365G>T (p.Arg455Ser)
c.3630G>T (p.Arg1210Ser)
n.1030-487C>A
c.3468G>T (p.Arg1156Ser)
c.3684G>T (p.Arg1228Ser)
c.3683+1G>T (n.3683+1G>T)
n.165-487C>A
1g.70039452T>ACA340758861LRRC7,LRRC7-AS1n.3544T>A
c.3628T>A (p.Tyr1210Asn)
c.3514T>A (p.Tyr1172Asn)
c.3529T>A (p.Tyr1177Asn)
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
c.3631T>A (p.Tyr1211Asn)
n.1030-488A>T
c.3469T>A (p.Tyr1157Asn)
c.3685T>A (p.Tyr1229Asn)
c.3683+2T>A (n.3683+2T>A)
n.165-488A>T
1g.70039452T>CCA340758863LRRC7,LRRC7-AS1n.3544T>C
c.3628T>C (p.Tyr1210His)
c.3514T>C (p.Tyr1172His)
c.3529T>C (p.Tyr1177His)
c.1366T>C (p.Tyr456His)
c.3631T>C (p.Tyr1211His)
n.1030-488A>G
c.3469T>C (p.Tyr1157His)
c.3685T>C (p.Tyr1229His)
c.3683+2T>C (n.3683+2T>C)
n.165-488A>G
1g.70039452T>GCA904168LRRC7,LRRC7-AS1n.3544T>G
c.3628T>G (p.Tyr1210Asp)
c.3514T>G (p.Tyr1172Asp)
c.3529T>G (p.Tyr1177Asp)
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
c.3631T>G (p.Tyr1211Asp)
n.1030-488A>C
c.3469T>G (p.Tyr1157Asp)
c.3685T>G (p.Tyr1229Asp)
c.3683+2T>G (n.3683+2T>G)
n.165-488A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.70039452T=CA1174251922LRRC7,LRRC7-AS1n.3544T=
c.3628T= (p.Tyr1210=)
c.3514T= (p.Tyr1172=)
c.3529T= (p.Tyr1177=)
c.1366T= (p.Tyr456=)
c.3631T= (p.Tyr1211=)
n.1030-488A=
c.3469T= (p.Tyr1157=)
c.3685T= (p.Tyr1229=)
c.3683+2T= (n.3683+2T=)
n.165-488A=
1g.70039453A>CCA340758867LRRC7,LRRC7-AS1n.3545A>C
c.3629A>C (p.Tyr1210Ser)
c.3515A>C (p.Tyr1172Ser)
c.3530A>C (p.Tyr1177Ser)
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
c.3632A>C (p.Tyr1211Ser)
n.1030-489T>G
c.3470A>C (p.Tyr1157Ser)
c.3686A>C (p.Tyr1229Ser)
c.3683+3A>C (n.3683+3A>C)
n.165-489T>G
1g.70039453A>GCA340758869LRRC7,LRRC7-AS1n.3545A>G
c.3629A>G (p.Tyr1210Cys)
c.3515A>G (p.Tyr1172Cys)
c.3530A>G (p.Tyr1177Cys)
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
c.3632A>G (p.Tyr1211Cys)
n.1030-489T>C
c.3470A>G (p.Tyr1157Cys)
c.3686A>G (p.Tyr1229Cys)
c.3683+3A>G (n.3683+3A>G)
n.165-489T>C
 COSMIC
1g.70039453A>TCA340758872LRRC7,LRRC7-AS1n.3545A>T
c.3629A>T (p.Tyr1210Phe)
c.3515A>T (p.Tyr1172Phe)
c.3530A>T (p.Tyr1177Phe)
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
c.3632A>T (p.Tyr1211Phe)
n.1030-489T>A
c.3470A>T (p.Tyr1157Phe)
c.3686A>T (p.Tyr1229Phe)
c.3683+3A>T (n.3683+3A>T)
n.165-489T>A
1g.70039454T>ACA340758875LRRC7,LRRC7-AS1n.3546T>A
c.3630T>A (p.Tyr1210Ter)
c.3516T>A (p.Tyr1172Ter)
c.3531T>A (p.Tyr1177Ter)
c.1368T>A (p.Tyr456Ter)
c.3633T>A (p.Tyr1211Ter)
n.1030-490A>T
c.3471T>A (p.Tyr1157Ter)
c.3687T>A (p.Tyr1229Ter)
c.3683+4T>A (n.3683+4T>A)
n.165-490A>T
1g.70039454T>CCA418441990LRRC7,LRRC7-AS1n.3546T>C
c.3630T>C (p.Tyr1210=)
c.3516T>C (p.Tyr1172=)
c.3531T>C (p.Tyr1177=)
c.1368T>C (p.Tyr456=)
c.3633T>C (p.Tyr1211=)
n.1030-490A>G
c.3471T>C (p.Tyr1157=)
c.3687T>C (p.Tyr1229=)
c.3683+4T>C (n.3683+4T>C)
n.165-490A>G
 gnomAD v4
1g.70039454T>GCA340758878LRRC7,LRRC7-AS1n.3546T>G
c.3630T>G (p.Tyr1210Ter)
c.3516T>G (p.Tyr1172Ter)
c.3531T>G (p.Tyr1177Ter)
c.1368T>G (p.Tyr456Ter)
c.3633T>G (p.Tyr1211Ter)
n.1030-490A>C
c.3471T>G (p.Tyr1157Ter)
c.3687T>G (p.Tyr1229Ter)
c.3683+4T>G (n.3683+4T>G)
n.165-490A>C
 ClinVar dbSNP
1g.70039454T=CA1174251923LRRC7,LRRC7-AS1n.3546T=
c.3630T= (p.Tyr1210=)
c.3516T= (p.Tyr1172=)
c.3531T= (p.Tyr1177=)
c.1368T= (p.Tyr456=)
c.3633T= (p.Tyr1211=)
n.1030-490A=
c.3471T= (p.Tyr1157=)
c.3687T= (p.Tyr1229=)
c.3683+4T= (n.3683+4T=)
n.165-490A=

Number of alleles fetched