UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.70035265C>A | CA2693980628 | EDA | c.925-93C>A (n.925-93C>A) c.919-93C>A (n.919-93C>A) c.910-93C>A (n.910-93C>A) c.529-93C>A (n.529-93C>A) c.916-93C>A (n.916-93C>A) c.883-93C>A (n.883-93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035266A>C | CA2552397208 | EDA | c.925-92A>C (n.925-92A>C) c.919-92A>C (n.919-92A>C) c.910-92A>C (n.910-92A>C) c.529-92A>C (n.529-92A>C) c.916-92A>C (n.916-92A>C) c.883-92A>C (n.883-92A>C) | |
| X | g.70035268C>A | CA2579632572 | EDA | c.925-90C>A (n.925-90C>A) c.919-90C>A (n.919-90C>A) c.910-90C>A (n.910-90C>A) c.529-90C>A (n.529-90C>A) c.916-90C>A (n.916-90C>A) c.883-90C>A (n.883-90C>A) | |
| X | g.70035268C= | CA2435981852 | EDA | c.925-90C= (n.925-90C=) c.919-90C= (n.919-90C=) c.910-90C= (n.910-90C=) c.529-90C= (n.529-90C=) c.916-90C= (n.916-90C=) c.883-90C= (n.883-90C=) | |
| X | g.70035268C>G | CA330952716 | EDA | c.925-90C>G (n.925-90C>G) c.919-90C>G (n.919-90C>G) c.910-90C>G (n.910-90C>G) c.529-90C>G (n.529-90C>G) c.916-90C>G (n.916-90C>G) c.883-90C>G (n.883-90C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70035270G>A | CA330952717 | EDA | c.925-88G>A (n.925-88G>A) c.919-88G>A (n.919-88G>A) c.910-88G>A (n.910-88G>A) c.529-88G>A (n.529-88G>A) c.916-88G>A (n.916-88G>A) c.883-88G>A (n.883-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70035270G= | CA2435981853 | EDA | c.925-88G= (n.925-88G=) c.919-88G= (n.919-88G=) c.910-88G= (n.910-88G=) c.529-88G= (n.529-88G=) c.916-88G= (n.916-88G=) c.883-88G= (n.883-88G=) | |
| X | g.70035270G>T | CA2693980633 | EDA | c.925-88G>T (n.925-88G>T) c.919-88G>T (n.919-88G>T) c.910-88G>T (n.910-88G>T) c.529-88G>T (n.529-88G>T) c.916-88G>T (n.916-88G>T) c.883-88G>T (n.883-88G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70035272G>A | CA2693980635 | EDA | c.925-86G>A (n.925-86G>A) c.919-86G>A (n.919-86G>A) c.910-86G>A (n.910-86G>A) c.529-86G>A (n.529-86G>A) c.916-86G>A (n.916-86G>A) c.883-86G>A (n.883-86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035273A>C | CA2693980637 | EDA | c.925-85A>C (n.925-85A>C) c.919-85A>C (n.919-85A>C) c.910-85A>C (n.910-85A>C) c.529-85A>C (n.529-85A>C) c.916-85A>C (n.916-85A>C) c.883-85A>C (n.883-85A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70035277T>C | CA877731624 | EDA | c.925-81T>C (n.925-81T>C) c.919-81T>C (n.919-81T>C) c.910-81T>C (n.910-81T>C) c.529-81T>C (n.529-81T>C) c.916-81T>C (n.916-81T>C) c.883-81T>C (n.883-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70035277T= | CA2435981854 | EDA | c.925-81T= (n.925-81T=) c.919-81T= (n.919-81T=) c.910-81T= (n.910-81T=) c.529-81T= (n.529-81T=) c.916-81T= (n.916-81T=) c.883-81T= (n.883-81T=) | |
| X | g.70035280T>C | CA2693980639 | EDA | c.925-78T>C (n.925-78T>C) c.919-78T>C (n.919-78T>C) c.910-78T>C (n.910-78T>C) c.529-78T>C (n.529-78T>C) c.916-78T>C (n.916-78T>C) c.883-78T>C (n.883-78T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70035282T>G | CA2693980641 | EDA | c.925-76T>G (n.925-76T>G) c.919-76T>G (n.919-76T>G) c.910-76T>G (n.910-76T>G) c.529-76T>G (n.529-76T>G) c.916-76T>G (n.916-76T>G) c.883-76T>G (n.883-76T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70035283C>A | CA2515264387 | EDA | c.925-75C>A (n.925-75C>A) c.919-75C>A (n.919-75C>A) c.910-75C>A (n.910-75C>A) c.529-75C>A (n.529-75C>A) c.916-75C>A (n.916-75C>A) c.883-75C>A (n.883-75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035283C= | CA2435981855 | EDA | c.925-75C= (n.925-75C=) c.919-75C= (n.919-75C=) c.910-75C= (n.910-75C=) c.529-75C= (n.529-75C=) c.916-75C= (n.916-75C=) c.883-75C= (n.883-75C=) | |
| X | g.70035283C>T | CA2435981856 | EDA | c.925-75C>T (n.925-75C>T) c.919-75C>T (n.919-75C>T) c.910-75C>T (n.910-75C>T) c.529-75C>T (n.529-75C>T) c.916-75C>T (n.916-75C>T) c.883-75C>T (n.883-75C>T) | dbSNP |
| X | g.70035284A>T | CA2693980644 | EDA | c.925-74A>T (n.925-74A>T) c.919-74A>T (n.919-74A>T) c.910-74A>T (n.910-74A>T) c.529-74A>T (n.529-74A>T) c.916-74A>T (n.916-74A>T) c.883-74A>T (n.883-74A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70035285A= | CA2435981857 | EDA | c.925-73A= (n.925-73A=) c.919-73A= (n.919-73A=) c.910-73A= (n.910-73A=) c.529-73A= (n.529-73A=) c.916-73A= (n.916-73A=) c.883-73A= (n.883-73A=) | |
| X | g.70035285A>G | CA330952718 | EDA | c.925-73A>G (n.925-73A>G) c.919-73A>G (n.919-73A>G) c.910-73A>G (n.910-73A>G) c.529-73A>G (n.529-73A>G) c.916-73A>G (n.916-73A>G) c.883-73A>G (n.883-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70035288C>A | CA2693980647 | EDA | c.925-70C>A (n.925-70C>A) c.919-70C>A (n.919-70C>A) c.910-70C>A (n.910-70C>A) c.529-70C>A (n.529-70C>A) c.916-70C>A (n.916-70C>A) c.883-70C>A (n.883-70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035288C= | CA2435981858 | EDA | c.925-70C= (n.925-70C=) c.919-70C= (n.919-70C=) c.910-70C= (n.910-70C=) c.529-70C= (n.529-70C=) c.916-70C= (n.916-70C=) c.883-70C= (n.883-70C=) | |
| X | g.70035288C>T | CA2435981859 | EDA | c.925-70C>T (n.925-70C>T) c.919-70C>T (n.919-70C>T) c.910-70C>T (n.910-70C>T) c.529-70C>T (n.529-70C>T) c.916-70C>T (n.916-70C>T) c.883-70C>T (n.883-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70035289A>G | CA2693980650 | EDA | c.925-69A>G (n.925-69A>G) c.919-69A>G (n.919-69A>G) c.910-69A>G (n.910-69A>G) c.529-69A>G (n.529-69A>G) c.916-69A>G (n.916-69A>G) c.883-69A>G (n.883-69A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70035290C>A | CA2693980652 | EDA | c.925-68C>A (n.925-68C>A) c.919-68C>A (n.919-68C>A) c.910-68C>A (n.910-68C>A) c.529-68C>A (n.529-68C>A) c.916-68C>A (n.916-68C>A) c.883-68C>A (n.883-68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035290C>T | CA2693980654 | EDA | c.925-68C>T (n.925-68C>T) c.919-68C>T (n.919-68C>T) c.910-68C>T (n.910-68C>T) c.529-68C>T (n.529-68C>T) c.916-68C>T (n.916-68C>T) c.883-68C>T (n.883-68C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70035291C>A | CA2693980656 | EDA | c.925-67C>A (n.925-67C>A) c.919-67C>A (n.919-67C>A) c.910-67C>A (n.910-67C>A) c.529-67C>A (n.529-67C>A) c.916-67C>A (n.916-67C>A) c.883-67C>A (n.883-67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035291C>T | CA2821677675 | EDA | c.925-67C>T (n.925-67C>T) c.919-67C>T (n.919-67C>T) c.910-67C>T (n.910-67C>T) c.529-67C>T (n.529-67C>T) c.916-67C>T (n.916-67C>T) c.883-67C>T (n.883-67C>T) | |
| X | g.70035292A= | CA2435981860 | EDA | c.925-66A= (n.925-66A=) c.919-66A= (n.919-66A=) c.910-66A= (n.910-66A=) c.529-66A= (n.529-66A=) c.916-66A= (n.916-66A=) c.883-66A= (n.883-66A=) | |
| X | g.70035292A>T | CA2693980658 | EDA | c.925-66A>T (n.925-66A>T) c.919-66A>T (n.919-66A>T) c.910-66A>T (n.910-66A>T) c.529-66A>T (n.529-66A>T) c.916-66A>T (n.916-66A>T) c.883-66A>T (n.883-66A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70035293C>A | CA2693980663 | EDA | c.925-65C>A (n.925-65C>A) c.919-65C>A (n.919-65C>A) c.910-65C>A (n.910-65C>A) c.529-65C>A (n.529-65C>A) c.916-65C>A (n.916-65C>A) c.883-65C>A (n.883-65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035295_70035308dup | CA877731628 | EDA | c.925-63_925-50dup (n.925-63_925-50dup) c.919-63_919-50dup (n.919-63_919-50dup) c.910-63_910-50dup (n.910-63_910-50dup) c.529-63_529-50dup (n.529-63_529-50dup) c.916-63_916-50dup (n.916-63_916-50dup) c.883-63_883-50dup (n.883-63_883-50dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70035294A>G | CA2693980665 | EDA | c.925-64A>G (n.925-64A>G) c.919-64A>G (n.919-64A>G) c.910-64A>G (n.910-64A>G) c.529-64A>G (n.529-64A>G) c.916-64A>G (n.916-64A>G) c.883-64A>G (n.883-64A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70035295G>A | CA877731632 | EDA | c.925-63G>A (n.925-63G>A) c.919-63G>A (n.919-63G>A) c.910-63G>A (n.910-63G>A) c.529-63G>A (n.529-63G>A) c.916-63G>A (n.916-63G>A) c.883-63G>A (n.883-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70035295G= | CA2435981861 | EDA | c.925-63G= (n.925-63G=) c.919-63G= (n.919-63G=) c.910-63G= (n.910-63G=) c.529-63G= (n.529-63G=) c.916-63G= (n.916-63G=) c.883-63G= (n.883-63G=) | |
| X | g.70035295G>T | CA2693980667 | EDA | c.925-63G>T (n.925-63G>T) c.919-63G>T (n.919-63G>T) c.910-63G>T (n.910-63G>T) c.529-63G>T (n.529-63G>T) c.916-63G>T (n.916-63G>T) c.883-63G>T (n.883-63G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70035296G>C | CA2579632573 | EDA | c.925-62G>C (n.925-62G>C) c.919-62G>C (n.919-62G>C) c.910-62G>C (n.910-62G>C) c.529-62G>C (n.529-62G>C) c.916-62G>C (n.916-62G>C) c.883-62G>C (n.883-62G>C) | |
| X | g.70035296G>T | CA2693980669 | EDA | c.925-62G>T (n.925-62G>T) c.919-62G>T (n.919-62G>T) c.910-62G>T (n.910-62G>T) c.529-62G>T (n.529-62G>T) c.916-62G>T (n.916-62G>T) c.883-62G>T (n.883-62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70035297G>A | CA2693980671 | EDA | c.925-61G>A (n.925-61G>A) c.919-61G>A (n.919-61G>A) c.910-61G>A (n.910-61G>A) c.529-61G>A (n.529-61G>A) c.916-61G>A (n.916-61G>A) c.883-61G>A (n.883-61G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035298A>C | CA2693980672 | EDA | c.925-60A>C (n.925-60A>C) c.919-60A>C (n.919-60A>C) c.910-60A>C (n.910-60A>C) c.529-60A>C (n.529-60A>C) c.916-60A>C (n.916-60A>C) c.883-60A>C (n.883-60A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70035299G>A | CA2579632574 | EDA | c.925-59G>A (n.925-59G>A) c.919-59G>A (n.919-59G>A) c.910-59G>A (n.910-59G>A) c.529-59G>A (n.529-59G>A) c.916-59G>A (n.916-59G>A) c.883-59G>A (n.883-59G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035301del | CA2693980673 | EDA | c.925-57del (n.925-57del) c.919-57del (n.919-57del) c.910-57del (n.910-57del) c.529-57del (n.529-57del) c.916-57del (n.916-57del) c.883-57del (n.883-57del) | gnomAD v4 |
| X | g.70035300G>A | CA2579632575 | EDA | c.925-58G>A (n.925-58G>A) c.919-58G>A (n.919-58G>A) c.910-58G>A (n.910-58G>A) c.529-58G>A (n.529-58G>A) c.916-58G>A (n.916-58G>A) c.883-58G>A (n.883-58G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035300G>T | CA2693980677 | EDA | c.925-58G>T (n.925-58G>T) c.919-58G>T (n.919-58G>T) c.910-58G>T (n.910-58G>T) c.529-58G>T (n.529-58G>T) c.916-58G>T (n.916-58G>T) c.883-58G>T (n.883-58G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70035300_70035304delinsGGCCC | CA2435981862 | EDA | c.925-58_925-54delinsGGCCC (n.925-58_925-54delinsGGCCC) c.919-58_919-54delinsGGCCC (n.919-58_919-54delinsGGCCC) c.910-58_910-54delinsGGCCC (n.910-58_910-54delinsGGCCC) c.529-58_529-54delinsGGCCC (n.529-58_529-54delinsGGCCC) c.916-58_916-54delinsGGCCC (n.916-58_916-54delinsGGCCC) c.883-58_883-54delinsGGCCC (n.883-58_883-54delinsGGCCC) | |
| X | g.70035301G>A | CA1134051306 | EDA | c.925-57G>A (n.925-57G>A) c.919-57G>A (n.919-57G>A) c.910-57G>A (n.910-57G>A) c.529-57G>A (n.529-57G>A) c.916-57G>A (n.916-57G>A) c.883-57G>A (n.883-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70035301G>C | CA2435981863 | EDA | c.925-57G>C (n.925-57G>C) c.919-57G>C (n.919-57G>C) c.910-57G>C (n.910-57G>C) c.529-57G>C (n.529-57G>C) c.916-57G>C (n.916-57G>C) c.883-57G>C (n.883-57G>C) | dbSNP |
| X | g.70035301G= | CA2435981864 | EDA | c.925-57G= (n.925-57G=) c.919-57G= (n.919-57G=) c.910-57G= (n.910-57G=) c.529-57G= (n.529-57G=) c.916-57G= (n.916-57G=) c.883-57G= (n.883-57G=) | |
| X | g.70035301G>T | CA2693980681 | EDA | c.925-57G>T (n.925-57G>T) c.919-57G>T (n.919-57G>T) c.910-57G>T (n.910-57G>T) c.529-57G>T (n.529-57G>T) c.916-57G>T (n.916-57G>T) c.883-57G>T (n.883-57G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70035301_70035302delinsGC | CA2435981865 | EDA | c.925-57_925-56delinsGC (n.925-57_925-56delinsGC) c.919-57_919-56delinsGC (n.919-57_919-56delinsGC) c.910-57_910-56delinsGC (n.910-57_910-56delinsGC) c.529-57_529-56delinsGC (n.529-57_529-56delinsGC) c.916-57_916-56delinsGC (n.916-57_916-56delinsGC) c.883-57_883-56delinsGC (n.883-57_883-56delinsGC) | |
| X | g.70035301_70035304del | CA330952719 | EDA | c.925-57_925-54del (n.925-57_925-54del) c.919-57_919-54del (n.919-57_919-54del) c.910-57_910-54del (n.910-57_910-54del) c.529-57_529-54del (n.529-57_529-54del) c.916-57_916-54del (n.916-57_916-54del) c.883-57_883-54del (n.883-57_883-54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70035302C>A | CA2435981867 | EDA | c.925-56C>A (n.925-56C>A) c.919-56C>A (n.919-56C>A) c.910-56C>A (n.910-56C>A) c.529-56C>A (n.529-56C>A) c.916-56C>A (n.916-56C>A) c.883-56C>A (n.883-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70035302C= | CA2435981866 | EDA | c.925-56C= (n.925-56C=) c.919-56C= (n.919-56C=) c.910-56C= (n.910-56C=) c.529-56C= (n.529-56C=) c.916-56C= (n.916-56C=) c.883-56C= (n.883-56C=) | |
| X | g.70035302C>T | CA330952720 | EDA | c.925-56C>T (n.925-56C>T) c.919-56C>T (n.919-56C>T) c.910-56C>T (n.910-56C>T) c.529-56C>T (n.529-56C>T) c.916-56C>T (n.916-56C>T) c.883-56C>T (n.883-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70035307dup | CA2693980684 | EDA | c.925-51dup (n.925-51dup) c.919-51dup (n.919-51dup) c.910-51dup (n.910-51dup) c.529-51dup (n.529-51dup) c.916-51dup (n.916-51dup) c.883-51dup (n.883-51dup) | gnomAD v4 |
| X | g.70035307del | CA877731635 | EDA | c.925-51del (n.925-51del) c.919-51del (n.919-51del) c.910-51del (n.910-51del) c.529-51del (n.529-51del) c.916-51del (n.916-51del) c.883-51del (n.883-51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70035303C>A | CA2693980692 | EDA | c.925-55C>A (n.925-55C>A) c.919-55C>A (n.919-55C>A) c.910-55C>A (n.910-55C>A) c.529-55C>A (n.529-55C>A) c.916-55C>A (n.916-55C>A) c.883-55C>A (n.883-55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035303C= | CA2435981868 | EDA | c.925-55C= (n.925-55C=) c.919-55C= (n.919-55C=) c.910-55C= (n.910-55C=) c.529-55C= (n.529-55C=) c.916-55C= (n.916-55C=) c.883-55C= (n.883-55C=) | |
| X | g.70035303_70035304insT | CA330952721 | EDA | c.925-55_925-54insT (n.925-55_925-54insT) c.919-55_919-54insT (n.919-55_919-54insT) c.910-55_910-54insT (n.910-55_910-54insT) c.529-55_529-54insT (n.529-55_529-54insT) c.916-55_916-54insT (n.916-55_916-54insT) c.883-55_883-54insT (n.883-55_883-54insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70035304C>A | CA2693980700 | EDA | c.925-54C>A (n.925-54C>A) c.919-54C>A (n.919-54C>A) c.910-54C>A (n.910-54C>A) c.529-54C>A (n.529-54C>A) c.916-54C>A (n.916-54C>A) c.883-54C>A (n.883-54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035304C= | CA2435981869 | EDA | c.925-54C= (n.925-54C=) c.919-54C= (n.919-54C=) c.910-54C= (n.910-54C=) c.529-54C= (n.529-54C=) c.916-54C= (n.916-54C=) c.883-54C= (n.883-54C=) | |
| X | g.70035304C>G | CA2579632576 | EDA | c.925-54C>G (n.925-54C>G) c.919-54C>G (n.919-54C>G) c.910-54C>G (n.910-54C>G) c.529-54C>G (n.529-54C>G) c.916-54C>G (n.916-54C>G) c.883-54C>G (n.883-54C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70035304C>T | CA877731639 | EDA | c.925-54C>T (n.925-54C>T) c.919-54C>T (n.919-54C>T) c.910-54C>T (n.910-54C>T) c.529-54C>T (n.529-54C>T) c.916-54C>T (n.916-54C>T) c.883-54C>T (n.883-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70035305C= | CA2435981870 | EDA | c.925-53C= (n.925-53C=) c.919-53C= (n.919-53C=) c.910-53C= (n.910-53C=) c.529-53C= (n.529-53C=) c.916-53C= (n.916-53C=) c.883-53C= (n.883-53C=) | |
| X | g.70035305C>T | CA2435981871 | EDA | c.925-53C>T (n.925-53C>T) c.919-53C>T (n.919-53C>T) c.910-53C>T (n.910-53C>T) c.529-53C>T (n.529-53C>T) c.916-53C>T (n.916-53C>T) c.883-53C>T (n.883-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70035306C>A | CA2693980704 | EDA | c.925-52C>A (n.925-52C>A) c.919-52C>A (n.919-52C>A) c.910-52C>A (n.910-52C>A) c.529-52C>A (n.529-52C>A) c.916-52C>A (n.916-52C>A) c.883-52C>A (n.883-52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035306C>T | CA2693980705 | EDA | c.925-52C>T (n.925-52C>T) c.919-52C>T (n.919-52C>T) c.910-52C>T (n.910-52C>T) c.529-52C>T (n.529-52C>T) c.916-52C>T (n.916-52C>T) c.883-52C>T (n.883-52C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70035307C>A | CA877731643 | EDA | c.925-51C>A (n.925-51C>A) c.919-51C>A (n.919-51C>A) c.910-51C>A (n.910-51C>A) c.529-51C>A (n.529-51C>A) c.916-51C>A (n.916-51C>A) c.883-51C>A (n.883-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70035307C= | CA2435981872 | EDA | c.925-51C= (n.925-51C=) c.919-51C= (n.919-51C=) c.910-51C= (n.910-51C=) c.529-51C= (n.529-51C=) c.916-51C= (n.916-51C=) c.883-51C= (n.883-51C=) | |
| X | g.70035307C>G | CA642457797 | EDA | c.925-51C>G (n.925-51C>G) c.919-51C>G (n.919-51C>G) c.910-51C>G (n.910-51C>G) c.529-51C>G (n.529-51C>G) c.916-51C>G (n.916-51C>G) c.883-51C>G (n.883-51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70035307C>T | CA10439028 | EDA | c.925-51C>T (n.925-51C>T) c.919-51C>T (n.919-51C>T) c.910-51C>T (n.910-51C>T) c.529-51C>T (n.529-51C>T) c.916-51C>T (n.916-51C>T) c.883-51C>T (n.883-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70035308A= | CA2435981873 | EDA | c.925-50A= (n.925-50A=) c.919-50A= (n.919-50A=) c.910-50A= (n.910-50A=) c.529-50A= (n.529-50A=) c.916-50A= (n.916-50A=) c.883-50A= (n.883-50A=) | |
| X | g.70035308A>C | CA2693980708 | EDA | c.925-50A>C (n.925-50A>C) c.919-50A>C (n.919-50A>C) c.910-50A>C (n.910-50A>C) c.529-50A>C (n.529-50A>C) c.916-50A>C (n.916-50A>C) c.883-50A>C (n.883-50A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70035308A>G | CA330952722 | EDA | c.925-50A>G (n.925-50A>G) c.919-50A>G (n.919-50A>G) c.910-50A>G (n.910-50A>G) c.529-50A>G (n.529-50A>G) c.916-50A>G (n.916-50A>G) c.883-50A>G (n.883-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70035308A>T | CA2693980709 | EDA | c.925-50A>T (n.925-50A>T) c.919-50A>T (n.919-50A>T) c.910-50A>T (n.910-50A>T) c.529-50A>T (n.529-50A>T) c.916-50A>T (n.916-50A>T) c.883-50A>T (n.883-50A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70035309C>A | CA2693980711 | EDA | c.925-49C>A (n.925-49C>A) c.919-49C>A (n.919-49C>A) c.910-49C>A (n.910-49C>A) c.529-49C>A (n.529-49C>A) c.916-49C>A (n.916-49C>A) c.883-49C>A (n.883-49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035309C>T | CA2693980713 | EDA | c.925-49C>T (n.925-49C>T) c.919-49C>T (n.919-49C>T) c.910-49C>T (n.910-49C>T) c.529-49C>T (n.529-49C>T) c.916-49C>T (n.916-49C>T) c.883-49C>T (n.883-49C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70035310C>A | CA2693980714 | EDA | c.925-48C>A (n.925-48C>A) c.919-48C>A (n.919-48C>A) c.910-48C>A (n.910-48C>A) c.529-48C>A (n.529-48C>A) c.916-48C>A (n.916-48C>A) c.883-48C>A (n.883-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035310C= | CA2435981874 | EDA | c.925-48C= (n.925-48C=) c.919-48C= (n.919-48C=) c.910-48C= (n.910-48C=) c.529-48C= (n.529-48C=) c.916-48C= (n.916-48C=) c.883-48C= (n.883-48C=) | |
| X | g.70035310C>T | CA877731647 | EDA | c.925-48C>T (n.925-48C>T) c.919-48C>T (n.919-48C>T) c.910-48C>T (n.910-48C>T) c.529-48C>T (n.529-48C>T) c.916-48C>T (n.916-48C>T) c.883-48C>T (n.883-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70035310_70035311insATCTCTTTC | CA2821677679 | EDA | c.925-48_925-47insATCTCTTTC (n.925-48_925-47insATCTCTTTC) c.919-48_919-47insATCTCTTTC (n.919-48_919-47insATCTCTTTC) c.910-48_910-47insATCTCTTTC (n.910-48_910-47insATCTCTTTC) c.529-48_529-47insATCTCTTTC (n.529-48_529-47insATCTCTTTC) c.916-48_916-47insATCTCTTTC (n.916-48_916-47insATCTCTTTC) c.883-48_883-47insATCTCTTTC (n.883-48_883-47insATCTCTTTC) | |
| X | g.70035311C>A | CA2693980716 | EDA | c.925-47C>A (n.925-47C>A) c.919-47C>A (n.919-47C>A) c.910-47C>A (n.910-47C>A) c.529-47C>A (n.529-47C>A) c.916-47C>A (n.916-47C>A) c.883-47C>A (n.883-47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035311C= | CA2435981875 | EDA | c.925-47C= (n.925-47C=) c.919-47C= (n.919-47C=) c.910-47C= (n.910-47C=) c.529-47C= (n.529-47C=) c.916-47C= (n.916-47C=) c.883-47C= (n.883-47C=) | |
| X | g.70035311C>T | CA2435981876 | EDA | c.925-47C>T (n.925-47C>T) c.919-47C>T (n.919-47C>T) c.910-47C>T (n.910-47C>T) c.529-47C>T (n.529-47C>T) c.916-47C>T (n.916-47C>T) c.883-47C>T (n.883-47C>T) | dbSNP |
| X | g.70035315_70035316del | CA2693980717 | EDA | c.925-43_925-42del (n.925-43_925-42del) c.919-43_919-42del (n.919-43_919-42del) c.910-43_910-42del (n.910-43_910-42del) c.529-43_529-42del (n.529-43_529-42del) c.916-43_916-42del (n.916-43_916-42del) c.883-43_883-42del (n.883-43_883-42del) | gnomAD v4 |
| X | g.70035313C>A | CA2693980720 | EDA | c.925-45C>A (n.925-45C>A) c.919-45C>A (n.919-45C>A) c.910-45C>A (n.910-45C>A) c.529-45C>A (n.529-45C>A) c.916-45C>A (n.916-45C>A) c.883-45C>A (n.883-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035314T>C | CA2693980721 | EDA | c.925-44T>C (n.925-44T>C) c.919-44T>C (n.919-44T>C) c.910-44T>C (n.910-44T>C) c.529-44T>C (n.529-44T>C) c.916-44T>C (n.916-44T>C) c.883-44T>C (n.883-44T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70035314T>G | CA2693980722 | EDA | c.925-44T>G (n.925-44T>G) c.919-44T>G (n.919-44T>G) c.910-44T>G (n.910-44T>G) c.529-44T>G (n.529-44T>G) c.916-44T>G (n.916-44T>G) c.883-44T>G (n.883-44T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70035316T>C | CA642457803 | EDA | c.925-42T>C (n.925-42T>C) c.919-42T>C (n.919-42T>C) c.910-42T>C (n.910-42T>C) c.529-42T>C (n.529-42T>C) c.916-42T>C (n.916-42T>C) c.883-42T>C (n.883-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70035316T= | CA2435981877 | EDA | c.925-42T= (n.925-42T=) c.919-42T= (n.919-42T=) c.910-42T= (n.910-42T=) c.529-42T= (n.529-42T=) c.916-42T= (n.916-42T=) c.883-42T= (n.883-42T=) | |
| X | g.70035317T>A | CA2579632577 | EDA | c.925-41T>A (n.925-41T>A) c.919-41T>A (n.919-41T>A) c.910-41T>A (n.910-41T>A) c.529-41T>A (n.529-41T>A) c.916-41T>A (n.916-41T>A) c.883-41T>A (n.883-41T>A) | |
| X | g.70035318T>C | CA2821677680 | EDA | c.925-40T>C (n.925-40T>C) c.919-40T>C (n.919-40T>C) c.910-40T>C (n.910-40T>C) c.529-40T>C (n.529-40T>C) c.916-40T>C (n.916-40T>C) c.883-40T>C (n.883-40T>C) | |
| X | g.70035320C= | CA2435981878 | EDA | c.925-38C= (n.925-38C=) c.919-38C= (n.919-38C=) c.910-38C= (n.910-38C=) c.529-38C= (n.529-38C=) c.916-38C= (n.916-38C=) c.883-38C= (n.883-38C=) | |
| X | g.70035320C>T | CA642457805 | EDA | c.925-38C>T (n.925-38C>T) c.919-38C>T (n.919-38C>T) c.910-38C>T (n.910-38C>T) c.529-38C>T (n.529-38C>T) c.916-38C>T (n.916-38C>T) c.883-38C>T (n.883-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70035321T>C | CA10439029 | EDA | c.925-37T>C (n.925-37T>C) c.919-37T>C (n.919-37T>C) c.910-37T>C (n.910-37T>C) c.529-37T>C (n.529-37T>C) c.916-37T>C (n.916-37T>C) c.883-37T>C (n.883-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70035321T= | CA2435981879 | EDA | c.925-37T= (n.925-37T=) c.919-37T= (n.919-37T=) c.910-37T= (n.910-37T=) c.529-37T= (n.529-37T=) c.916-37T= (n.916-37T=) c.883-37T= (n.883-37T=) | |
| X | g.70035322C= | CA2435981880 | EDA | c.925-36C= (n.925-36C=) c.919-36C= (n.919-36C=) c.910-36C= (n.910-36C=) c.529-36C= (n.529-36C=) c.916-36C= (n.916-36C=) c.883-36C= (n.883-36C=) | |
| X | g.70035322C>T | CA642457809 | EDA | c.925-36C>T (n.925-36C>T) c.919-36C>T (n.919-36C>T) c.910-36C>T (n.910-36C>T) c.529-36C>T (n.529-36C>T) c.916-36C>T (n.916-36C>T) c.883-36C>T (n.883-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.70035330del | CA2693980730 | EDA | c.925-28del (n.925-28del) c.919-28del (n.919-28del) c.910-28del (n.910-28del) c.529-28del (n.529-28del) c.916-28del (n.916-28del) c.883-28del (n.883-28del) | gnomAD v4 |
| X | g.70035328C>A | CA2579632578 | EDA | c.925-30C>A (n.925-30C>A) c.919-30C>A (n.919-30C>A) c.910-30C>A (n.910-30C>A) c.529-30C>A (n.529-30C>A) c.916-30C>A (n.916-30C>A) c.883-30C>A (n.883-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035328C>T | CA2693980733 | EDA | c.925-30C>T (n.925-30C>T) c.919-30C>T (n.919-30C>T) c.910-30C>T (n.910-30C>T) c.529-30C>T (n.529-30C>T) c.916-30C>T (n.916-30C>T) c.883-30C>T (n.883-30C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70035329C>T | CA2693980734 | EDA | c.925-29C>T (n.925-29C>T) c.919-29C>T (n.919-29C>T) c.910-29C>T (n.910-29C>T) c.529-29C>T (n.529-29C>T) c.916-29C>T (n.916-29C>T) c.883-29C>T (n.883-29C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70035331A>C | CA2741761227 | EDA | c.925-27A>C (n.925-27A>C) c.919-27A>C (n.919-27A>C) c.910-27A>C (n.910-27A>C) c.529-27A>C (n.529-27A>C) c.916-27A>C (n.916-27A>C) c.883-27A>C (n.883-27A>C) | |
| X | g.70035332A>G | CA2693980735 | EDA | c.925-26A>G (n.925-26A>G) c.919-26A>G (n.919-26A>G) c.910-26A>G (n.910-26A>G) c.529-26A>G (n.529-26A>G) c.916-26A>G (n.916-26A>G) c.883-26A>G (n.883-26A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70035333T>G | CA2693980736 | EDA | c.925-25T>G (n.925-25T>G) c.919-25T>G (n.919-25T>G) c.910-25T>G (n.910-25T>G) c.529-25T>G (n.529-25T>G) c.916-25T>G (n.916-25T>G) c.883-25T>G (n.883-25T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70035334C= | CA2435981881 | EDA | c.925-24C= (n.925-24C=) c.919-24C= (n.919-24C=) c.910-24C= (n.910-24C=) c.529-24C= (n.529-24C=) c.916-24C= (n.916-24C=) c.883-24C= (n.883-24C=) | |
| X | g.70035334C>G | CA2435981882 | EDA | c.925-24C>G (n.925-24C>G) c.919-24C>G (n.919-24C>G) c.910-24C>G (n.910-24C>G) c.529-24C>G (n.529-24C>G) c.916-24C>G (n.916-24C>G) c.883-24C>G (n.883-24C>G) | dbSNP |
| X | g.70035334C>T | CA2693980738 | EDA | c.925-24C>T (n.925-24C>T) c.919-24C>T (n.919-24C>T) c.910-24C>T (n.910-24C>T) c.529-24C>T (n.529-24C>T) c.916-24C>T (n.916-24C>T) c.883-24C>T (n.883-24C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70035335C>T | CA2579632579 | EDA | c.925-23C>T (n.925-23C>T) c.919-23C>T (n.919-23C>T) c.910-23C>T (n.910-23C>T) c.529-23C>T (n.529-23C>T) c.916-23C>T (n.916-23C>T) c.883-23C>T (n.883-23C>T) | |
| X | g.70035336C>A | CA2693980739 | EDA | c.925-22C>A (n.925-22C>A) c.919-22C>A (n.919-22C>A) c.910-22C>A (n.910-22C>A) c.529-22C>A (n.529-22C>A) c.916-22C>A (n.916-22C>A) c.883-22C>A (n.883-22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035336C= | CA2435981883 | EDA | c.925-22C= (n.925-22C=) c.919-22C= (n.919-22C=) c.910-22C= (n.910-22C=) c.529-22C= (n.529-22C=) c.916-22C= (n.916-22C=) c.883-22C= (n.883-22C=) | |
| X | g.70035336C>T | CA1134051317 | EDA | c.925-22C>T (n.925-22C>T) c.919-22C>T (n.919-22C>T) c.910-22C>T (n.910-22C>T) c.529-22C>T (n.529-22C>T) c.916-22C>T (n.916-22C>T) c.883-22C>T (n.883-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70035337T>C | CA2821677683 | EDA | c.925-21T>C (n.925-21T>C) c.919-21T>C (n.919-21T>C) c.910-21T>C (n.910-21T>C) c.529-21T>C (n.529-21T>C) c.916-21T>C (n.916-21T>C) c.883-21T>C (n.883-21T>C) | |
| X | g.70035340T>G | CA2435981885 | EDA | c.925-18T>G (n.925-18T>G) c.919-18T>G (n.919-18T>G) c.910-18T>G (n.910-18T>G) c.529-18T>G (n.529-18T>G) c.916-18T>G (n.916-18T>G) c.883-18T>G (n.883-18T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70035340T= | CA2435981884 | EDA | c.925-18T= (n.925-18T=) c.919-18T= (n.919-18T=) c.910-18T= (n.910-18T=) c.529-18T= (n.529-18T=) c.916-18T= (n.916-18T=) c.883-18T= (n.883-18T=) | |
| X | g.70035341T>C | CA2527153489 | EDA | c.925-17T>C (n.925-17T>C) c.919-17T>C (n.919-17T>C) c.910-17T>C (n.910-17T>C) c.529-17T>C (n.529-17T>C) c.916-17T>C (n.916-17T>C) c.883-17T>C (n.883-17T>C) | |
| X | g.70035341T>G | CA330952723 | EDA | c.925-17T>G (n.925-17T>G) c.919-17T>G (n.919-17T>G) c.910-17T>G (n.910-17T>G) c.529-17T>G (n.529-17T>G) c.916-17T>G (n.916-17T>G) c.883-17T>G (n.883-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70035341T= | CA2435981886 | EDA | c.925-17T= (n.925-17T=) c.919-17T= (n.919-17T=) c.910-17T= (n.910-17T=) c.529-17T= (n.529-17T=) c.916-17T= (n.916-17T=) c.883-17T= (n.883-17T=) | |
| X | g.70035342G>A | CA2538463043 | EDA | c.925-16G>A (n.925-16G>A) c.919-16G>A (n.919-16G>A) c.910-16G>A (n.910-16G>A) c.529-16G>A (n.529-16G>A) c.916-16G>A (n.916-16G>A) c.883-16G>A (n.883-16G>A) | |
| X | g.70035342G= | CA2435981887 | EDA | c.925-16G= (n.925-16G=) c.919-16G= (n.919-16G=) c.910-16G= (n.910-16G=) c.529-16G= (n.529-16G=) c.916-16G= (n.916-16G=) c.883-16G= (n.883-16G=) | |
| X | g.70035342G>T | CA877731666 | EDA | c.925-16G>T (n.925-16G>T) c.919-16G>T (n.919-16G>T) c.910-16G>T (n.910-16G>T) c.529-16G>T (n.529-16G>T) c.916-16G>T (n.916-16G>T) c.883-16G>T (n.883-16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70035345G>A | CA2697553148 | EDA | c.925-13G>A (n.925-13G>A) c.919-13G>A (n.919-13G>A) c.910-13G>A (n.910-13G>A) c.529-13G>A (n.529-13G>A) c.916-13G>A (n.916-13G>A) c.883-13G>A (n.883-13G>A) | ClinVar |
| X | g.70035345G>C | CA2693980748 | EDA | c.925-13G>C (n.925-13G>C) c.919-13G>C (n.919-13G>C) c.910-13G>C (n.910-13G>C) c.529-13G>C (n.529-13G>C) c.916-13G>C (n.916-13G>C) c.883-13G>C (n.883-13G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70035347C= | CA2435981888 | EDA | c.925-11C= (n.925-11C=) c.919-11C= (n.919-11C=) c.910-11C= (n.910-11C=) c.529-11C= (n.529-11C=) c.916-11C= (n.916-11C=) c.883-11C= (n.883-11C=) | |
| X | g.70035347C>G | CA642457811 | EDA | c.925-11C>G (n.925-11C>G) c.919-11C>G (n.919-11C>G) c.910-11C>G (n.910-11C>G) c.529-11C>G (n.529-11C>G) c.916-11C>G (n.916-11C>G) c.883-11C>G (n.883-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70035347C>T | CA2579632580 | EDA | c.925-11C>T (n.925-11C>T) c.919-11C>T (n.919-11C>T) c.910-11C>T (n.910-11C>T) c.529-11C>T (n.529-11C>T) c.916-11C>T (n.916-11C>T) c.883-11C>T (n.883-11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.70035348T>C | CA2821677684 | EDA | c.925-10T>C (n.925-10T>C) c.919-10T>C (n.919-10T>C) c.910-10T>C (n.910-10T>C) c.529-10T>C (n.529-10T>C) c.916-10T>C (n.916-10T>C) c.883-10T>C (n.883-10T>C) | |
| X | g.70035349C>G | CA2693980751 | EDA | c.925-9C>G (n.925-9C>G) c.919-9C>G (n.919-9C>G) c.910-9C>G (n.910-9C>G) c.529-9C>G (n.529-9C>G) c.916-9C>G (n.916-9C>G) c.883-9C>G (n.883-9C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70035351C>A | CA2693980753 | EDA | c.925-7C>A (n.925-7C>A) c.919-7C>A (n.919-7C>A) c.910-7C>A (n.910-7C>A) c.529-7C>A (n.529-7C>A) c.916-7C>A (n.916-7C>A) c.883-7C>A (n.883-7C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70035352A= | CA2435981889 | EDA | c.925-6A= (n.925-6A=) c.919-6A= (n.919-6A=) c.910-6A= (n.910-6A=) c.529-6A= (n.529-6A=) c.916-6A= (n.916-6A=) c.883-6A= (n.883-6A=) | |
| X | g.70035352A>G | CA10439030 | EDA | c.925-6A>G (n.925-6A>G) c.919-6A>G (n.919-6A>G) c.910-6A>G (n.910-6A>G) c.529-6A>G (n.529-6A>G) c.916-6A>G (n.916-6A>G) c.883-6A>G (n.883-6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70035352A>T | CA2435981890 | EDA | c.925-6A>T (n.925-6A>T) c.919-6A>T (n.919-6A>T) c.910-6A>T (n.910-6A>T) c.529-6A>T (n.529-6A>T) c.916-6A>T (n.916-6A>T) c.883-6A>T (n.883-6A>T) | dbSNP |
| X | g.70035353C= | CA2435981891 | EDA | c.925-5C= (n.925-5C=) c.919-5C= (n.919-5C=) c.910-5C= (n.910-5C=) c.529-5C= (n.529-5C=) c.916-5C= (n.916-5C=) c.883-5C= (n.883-5C=) | |
| X | g.70035353C>T | CA2435981892 | EDA | c.925-5C>T (n.925-5C>T) c.919-5C>T (n.919-5C>T) c.910-5C>T (n.910-5C>T) c.529-5C>T (n.529-5C>T) c.916-5C>T (n.916-5C>T) c.883-5C>T (n.883-5C>T) | dbSNP |
| X | g.70035354T>C | CA2553664449 | EDA | c.925-4T>C (n.925-4T>C) c.919-4T>C (n.919-4T>C) c.910-4T>C (n.910-4T>C) c.529-4T>C (n.529-4T>C) c.916-4T>C (n.916-4T>C) c.883-4T>C (n.883-4T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70035355C>G | CA2695234471 | EDA | c.925-3C>G (n.925-3C>G) c.919-3C>G (n.919-3C>G) c.910-3C>G (n.910-3C>G) c.529-3C>G (n.529-3C>G) c.916-3C>G (n.916-3C>G) c.883-3C>G (n.883-3C>G) | |
| X | g.70035356A>C | CA413449185 | EDA | c.925-2A>C (n.925-2A>C) c.919-2A>C (n.919-2A>C) c.910-2A>C (n.910-2A>C) c.529-2A>C (n.529-2A>C) c.916-2A>C (n.916-2A>C) c.883-2A>C (n.883-2A>C) | |
| X | g.70035356A>G | CA413449187 | EDA | c.925-2A>G (n.925-2A>G) c.919-2A>G (n.919-2A>G) c.910-2A>G (n.910-2A>G) c.529-2A>G (n.529-2A>G) c.916-2A>G (n.916-2A>G) c.883-2A>G (n.883-2A>G) | |
| X | g.70035356A>T | CA413449182 | EDA | c.925-2A>T (n.925-2A>T) c.919-2A>T (n.919-2A>T) c.910-2A>T (n.910-2A>T) c.529-2A>T (n.529-2A>T) c.916-2A>T (n.916-2A>T) c.883-2A>T (n.883-2A>T) | |
| X | g.70035357G>A | CA413449192 | EDA | c.925-1G>A (n.925-1G>A) c.919-1G>A (n.919-1G>A) c.910-1G>A (n.910-1G>A) c.529-1G>A (n.529-1G>A) c.916-1G>A (n.916-1G>A) c.883-1G>A (n.883-1G>A) | |
| X | g.70035357G>C | CA413449195 | EDA | c.925-1G>C (n.925-1G>C) c.919-1G>C (n.919-1G>C) c.910-1G>C (n.910-1G>C) c.529-1G>C (n.529-1G>C) c.916-1G>C (n.916-1G>C) c.883-1G>C (n.883-1G>C) | |
| X | g.70035357G>T | CA413449198 | EDA | c.925-1G>T (n.925-1G>T) c.919-1G>T (n.919-1G>T) c.910-1G>T (n.910-1G>T) c.529-1G>T (n.529-1G>T) c.916-1G>T (n.916-1G>T) c.883-1G>T (n.883-1G>T) | |
| X | g.70035358G>A | CA413449200 | EDA | c.925G>A (p.Val309Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) | |
| X | g.70035358G>C | CA413449201 | EDA | c.925G>C (p.Val309Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) | |
| X | g.70035358G>T | CA413449204 | EDA | c.925G>T (p.Val309Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.883G>T (p.Val295Leu) | |
| X | g.70035359T>A | CA413449214 | EDA | c.926T>A (p.Val309Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.884T>A (p.Val295Glu) | |
| X | g.70035359T>C | CA413449215 | EDA | c.926T>C (p.Val309Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) | |
| X | g.70035359T>G | CA413449217 | EDA | c.926T>G (p.Val309Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) | |
| X | g.70035360A= | CA2435981893 | EDA | c.927A= (p.Val309=) c.921A= (p.Val307=) c.912A= (p.Val304=) c.531A= (p.Val177=) c.918A= (p.Val306=) c.885A= (p.Val295=) | |
| X | g.70035360A>C | CA517014737 | EDA | c.927A>C (p.Val309=) c.921A>C (p.Val307=) c.912A>C (p.Val304=) c.531A>C (p.Val177=) c.918A>C (p.Val306=) c.885A>C (p.Val295=) | |
| X | g.70035360A>G | CA330952724 | EDA | c.927A>G (p.Val309=) c.921A>G (p.Val307=) c.912A>G (p.Val304=) c.531A>G (p.Val177=) c.918A>G (p.Val306=) c.885A>G (p.Val295=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70035360A>T | CA517014740 | EDA | c.927A>T (p.Val309=) c.921A>T (p.Val307=) c.912A>T (p.Val304=) c.531A>T (p.Val177=) c.918A>T (p.Val306=) c.885A>T (p.Val295=) | |
| X | g.70035361T>A | CA413449222 | EDA | c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.886T>A (p.Tyr296Asn) | |
| X | g.70035361T>C | CA413449226 | EDA | c.928T>C (p.Tyr310His) c.922T>C (p.Tyr308His) c.913T>C (p.Tyr305His) c.532T>C (p.Tyr178His) c.919T>C (p.Tyr307His) c.886T>C (p.Tyr296His) | |
| X | g.70035361T>G | CA413449228 | EDA | c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.886T>G (p.Tyr296Asp) | ClinVar |
| X | g.70035362A>C | CA413449237 | EDA | c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.887A>C (p.Tyr296Ser) | |
| X | g.70035362A>G | CA413449232 | EDA | c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.887A>G (p.Tyr296Cys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70035362A>T | CA413449234 | EDA | c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.887A>T (p.Tyr296Phe) | |
| X | g.70035363C>A | CA413449239 | EDA | c.930C>A (p.Tyr310Ter) c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.915C>A (p.Tyr305Ter) c.534C>A (p.Tyr178Ter) c.921C>A (p.Tyr307Ter) c.888C>A (p.Tyr296Ter) | |
| X | g.70035363C>G | CA413449242 | EDA | c.930C>G (p.Tyr310Ter) c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.915C>G (p.Tyr305Ter) c.534C>G (p.Tyr178Ter) c.921C>G (p.Tyr307Ter) c.888C>G (p.Tyr296Ter) | |
| X | g.70035363C>T | CA517014748 | EDA | c.930C>T (p.Tyr310=) c.924C>T (p.Tyr308=) c.915C>T (p.Tyr305=) c.534C>T (p.Tyr178=) c.921C>T (p.Tyr307=) c.888C>T (p.Tyr296=) | ClinVar |
| X | g.70035364T>A | CA413449245 | EDA | c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) | |
| X | g.70035364T>C | CA413449247 | EDA | c.931T>C (p.Tyr311His) c.925T>C (p.Tyr309His) c.916T>C (p.Tyr306His) c.535T>C (p.Tyr179His) c.922T>C (p.Tyr308His) c.889T>C (p.Tyr297His) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70035364T>G | CA413449248 | EDA | c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) | |
| X | g.70035364T= | CA2435981894 | EDA | c.931T= (p.Tyr311=) c.925T= (p.Tyr309=) c.916T= (p.Tyr306=) c.535T= (p.Tyr179=) c.922T= (p.Tyr308=) c.889T= (p.Tyr297=) |