UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.70033502_70033536del | CA2695234461 | EDA | c.898_924+8del c.898_918+14del c.889_909+14del c.502_528+8del c.889_915+8del c.882+16_882+50del (n.882+16_882+50del) | |
| X | g.70033506_70033509del | CA2695234462 | EDA | c.902_905del (p.Tyr301SerfsTer6) c.902_905del (p.Tyr301SerfsTer?) c.893_896del (p.Tyr298SerfsTer?) c.506_509del (p.Tyr169SerfsTer6) c.893_896del (p.Tyr298SerfsTer6) c.882+20_882+23del (n.882+20_882+23del) | |
| X | g.70033509T>A | CA413449000 | EDA | c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.882+23T>A (n.882+23T>A) | |
| X | g.70033509T>C | CA413449002 | EDA | c.905T>C (p.Phe302Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.882+23T>C (n.882+23T>C) | |
| X | g.70033509T>G | CA413449003 | EDA | c.905T>G (p.Phe302Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.882+23T>G (n.882+23T>G) | |
| X | g.70033510C>A | CA413449005 | EDA | c.906C>A (p.Phe302Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.510C>A (p.Phe170Leu) c.882+24C>A (n.882+24C>A) | |
| X | g.70033510C>G | CA413449007 | EDA | c.906C>G (p.Phe302Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.510C>G (p.Phe170Leu) c.882+24C>G (n.882+24C>G) | |
| X | g.70033510C>T | CA517014268 | EDA | c.906C>T (p.Phe302=) c.897C>T (p.Phe299=) c.510C>T (p.Phe170=) c.882+24C>T (n.882+24C>T) | |
| X | g.70033511A>C | CA413449009 | EDA | c.907A>C (p.Ile303Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.882+25A>C (n.882+25A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70033511A>G | CA413449011 | EDA | c.907A>G (p.Ile303Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.882+25A>G (n.882+25A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70033511A>T | CA413449013 | EDA | c.907A>T (p.Ile303Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.882+25A>T (n.882+25A>T) | |
| X | g.70033512T>A | CA413449015 | EDA | c.908T>A (p.Ile303Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.882+26T>A (n.882+26T>A) | |
| X | g.70033512T>C | CA413449016 | EDA | c.908T>C (p.Ile303Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.882+26T>C (n.882+26T>C) | |
| X | g.70033512T>G | CA413449019 | EDA | c.908T>G (p.Ile303Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.882+26T>G (n.882+26T>G) | |
| X | g.70033513C>A | CA517014276 | EDA | c.909C>A (p.Ile303=) c.900C>A (p.Ile300=) c.513C>A (p.Ile171=) c.882+27C>A (n.882+27C>A) | |
| X | g.70033513C= | CA2435981325 | EDA | c.909C= (p.Ile303=) c.900C= (p.Ile300=) c.513C= (p.Ile171=) c.882+27C= (n.882+27C=) | |
| X | g.70033513C>G | CA413449021 | EDA | c.909C>G (p.Ile303Met) c.900C>G (p.Ile300Met) c.513C>G (p.Ile171Met) c.882+27C>G (n.882+27C>G) | |
| X | g.70033513C>T | CA517014279 | EDA | c.909C>T (p.Ile303=) c.900C>T (p.Ile300=) c.513C>T (p.Ile171=) c.882+27C>T (n.882+27C>T) | |
| X | g.70033514T>A | CA413449026 | EDA | c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.882+28T>A (n.882+28T>A) | |
| X | g.70033514T>C | CA413449023 | EDA | c.910T>C (p.Tyr304His) c.901T>C (p.Tyr301His) c.514T>C (p.Tyr172His) c.882+28T>C (n.882+28T>C) | |
| X | g.70033514T>G | CA413449025 | EDA | c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.882+28T>G (n.882+28T>G) | ClinVar |
| X | g.70033516_70033517dup | CA913184723 | EDA | c.912_913dup (p.Ser305IlefsTer4) c.912_913dup (p.Ser305IlefsTer?) c.903_904dup (p.Ser302IlefsTer?) c.516_517dup (p.Ser173IlefsTer4) c.903_904dup (p.Ser302IlefsTer4) c.882+30_882+31dup (n.882+30_882+31dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70033514_70033517dup | CA2695234464 | EDA | c.910_913dup (p.Ser305IlefsTer2) c.901_904dup (p.Ser302IlefsTer2) c.514_517dup (p.Ser173IlefsTer2) c.882+28_882+31dup (n.882+28_882+31dup) | |
| X | g.70033516_70033525del | CA2695234463 | EDA | c.912_921del (p.Tyr304Ter) c.912_918+3del c.903_909+3del c.516_525del (p.Tyr172Ter) c.903_912del (p.Tyr301Ter) c.882+30_882+39del (n.882+30_882+39del) | |
| X | g.70033515A= | CA2435981326 | EDA | c.911A= (p.Tyr304=) c.902A= (p.Tyr301=) c.515A= (p.Tyr172=) c.882+29A= (n.882+29A=) | |
| X | g.70033515A>C | CA10577178 | EDA | c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.882+29A>C (n.882+29A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70033515A>G | CA413449028 | EDA | c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.882+29A>G (n.882+29A>G) | |
| X | g.70033515A>T | CA413449029 | EDA | c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.882+29A>T (n.882+29A>T) | |
| X | g.70033516T>A | CA413449030 | EDA | c.912T>A (p.Tyr304Ter) c.903T>A (p.Tyr301Ter) c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.882+30T>A (n.882+30T>A) | |
| X | g.70033516T>C | CA517014288 | EDA | c.912T>C (p.Tyr304=) c.903T>C (p.Tyr301=) c.516T>C (p.Tyr172=) c.882+30T>C (n.882+30T>C) | |
| X | g.70033516T>G | CA413449031 | EDA | c.912T>G (p.Tyr304Ter) c.903T>G (p.Tyr301Ter) c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.882+30T>G (n.882+30T>G) | |
| X | g.70033519_70033526del | CA2695234465 | EDA | c.915_922del (p.Ser305ArgfsTer9) c.915_918+4del c.906_909+4del c.519_526del (p.Ser173ArgfsTer9) c.906_913del (p.Ser302ArgfsTer9) c.882+33_882+40del (n.882+33_882+40del) | |
| X | g.70033517A>C | CA413449033 | EDA | c.913A>C (p.Ser305Arg) c.904A>C (p.Ser302Arg) c.517A>C (p.Ser173Arg) c.882+31A>C (n.882+31A>C) | |
| X | g.70033517A>G | CA413449035 | EDA | c.913A>G (p.Ser305Gly) c.904A>G (p.Ser302Gly) c.517A>G (p.Ser173Gly) c.882+31A>G (n.882+31A>G) | |
| X | g.70033517A>T | CA413449036 | EDA | c.913A>T (p.Ser305Cys) c.904A>T (p.Ser302Cys) c.517A>T (p.Ser173Cys) c.882+31A>T (n.882+31A>T) | |
| X | g.70033518G>A | CA413449039 | EDA | c.914G>A (p.Ser305Asn) c.905G>A (p.Ser302Asn) c.518G>A (p.Ser173Asn) c.882+32G>A (n.882+32G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70033518G>C | CA413449041 | EDA | c.914G>C (p.Ser305Thr) c.905G>C (p.Ser302Thr) c.518G>C (p.Ser173Thr) c.882+32G>C (n.882+32G>C) | |
| X | g.70033518G= | CA2435981327 | EDA | c.914G= (p.Ser305=) c.905G= (p.Ser302=) c.518G= (p.Ser173=) c.882+32G= (n.882+32G=) | |
| X | g.70033518G>T | CA413449043 | EDA | c.914G>T (p.Ser305Ile) c.905G>T (p.Ser302Ile) c.518G>T (p.Ser173Ile) c.882+32G>T (n.882+32G>T) | |
| X | g.70033519T>A | CA413449046 | EDA | c.915T>A (p.Ser305Arg) c.906T>A (p.Ser302Arg) c.519T>A (p.Ser173Arg) c.882+33T>A (n.882+33T>A) | |
| X | g.70033519T>C | CA517014299 | EDA | c.915T>C (p.Ser305=) c.906T>C (p.Ser302=) c.519T>C (p.Ser173=) c.882+33T>C (n.882+33T>C) | |
| X | g.70033519T>G | CA413449045 | EDA | c.915T>G (p.Ser305Arg) c.906T>G (p.Ser302Arg) c.519T>G (p.Ser173Arg) c.882+33T>G (n.882+33T>G) | |
| X | g.70033520C>A | CA413449049 | EDA | c.916C>A (p.Gln306Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.882+34C>A (n.882+34C>A) | |
| X | g.70033520C>G | CA413449051 | EDA | c.916C>G (p.Gln306Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.882+34C>G (n.882+34C>G) | |
| X | g.70033520C>T | CA413449050 | EDA | c.916C>T (p.Gln306Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.882+34C>T (n.882+34C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70033521A= | CA2435981328 | EDA | c.917A= (p.Gln306=) c.908A= (p.Gln303=) c.521A= (p.Gln174=) c.882+35A= (n.882+35A=) | |
| X | g.70033521A>C | CA413449053 | EDA | c.917A>C (p.Gln306Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.882+35A>C (n.882+35A>C) | ClinVar |
| X | g.70033521A>G | CA16621474 | EDA | c.917A>G (p.Gln306Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.882+35A>G (n.882+35A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70033521A>T | CA175986 | EDA | c.917A>T (p.Gln306Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.882+35A>T (n.882+35A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70033522G>A | CA517014308 | EDA | c.918G>A (p.Gln306=) c.909G>A (p.Gln303=) c.522G>A (p.Gln174=) c.882+36G>A (n.882+36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033522G>C | CA413449057 | EDA | c.918G>C (p.Gln306His) c.909G>C (p.Gln303His) c.522G>C (p.Gln174His) c.882+36G>C (n.882+36G>C) | |
| X | g.70033522G>T | CA413449059 | EDA | c.918G>T (p.Gln306His) c.909G>T (p.Gln303His) c.522G>T (p.Gln174His) c.882+36G>T (n.882+36G>T) | |
| X | g.70033523G>A | CA413449060 | EDA | c.919G>A (p.Val307Ile) c.918+1G>A (n.918+1G>A) c.909+1G>A (n.909+1G>A) c.523G>A (p.Val175Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) c.882+37G>A (n.882+37G>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.70033523G>C | CA413449062 | EDA | c.919G>C (p.Val307Leu) c.918+1G>C (n.918+1G>C) c.909+1G>C (n.909+1G>C) c.523G>C (p.Val175Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.882+37G>C (n.882+37G>C) | |
| X | g.70033523G>T | CA413449064 | EDA | c.919G>T (p.Val307Leu) c.918+1G>T (n.918+1G>T) c.909+1G>T (n.909+1G>T) c.523G>T (p.Val175Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.882+37G>T (n.882+37G>T) | |
| X | g.70033524T>A | CA413449066 | EDA | c.920T>A (p.Val307Glu) c.918+2T>A (n.918+2T>A) c.909+2T>A (n.909+2T>A) c.524T>A (p.Val175Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.882+38T>A (n.882+38T>A) | |
| X | g.70033524T>C | CA413449067 | EDA | c.920T>C (p.Val307Ala) c.918+2T>C (n.918+2T>C) c.909+2T>C (n.909+2T>C) c.524T>C (p.Val175Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.882+38T>C (n.882+38T>C) | |
| X | g.70033524T>G | CA413449069 | EDA | c.920T>G (p.Val307Gly) c.918+2T>G (n.918+2T>G) c.909+2T>G (n.909+2T>G) c.524T>G (p.Val175Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.882+38T>G (n.882+38T>G) | |
| X | g.70033525A>C | CA517014318 | EDA | c.921A>C (p.Val307=) c.918+3A>C (n.918+3A>C) c.909+3A>C (n.909+3A>C) c.525A>C (p.Val175=) c.912A>C (p.Val304=) c.882+39A>C (n.882+39A>C) | |
| X | g.70033525A>G | CA517014320 | EDA | c.921A>G (p.Val307=) c.918+3A>G (n.918+3A>G) c.909+3A>G (n.909+3A>G) c.525A>G (p.Val175=) c.912A>G (p.Val304=) c.882+39A>G (n.882+39A>G) | |
| X | g.70033525A>T | CA517014323 | EDA | c.921A>T (p.Val307=) c.918+3A>T (n.918+3A>T) c.909+3A>T (n.909+3A>T) c.525A>T (p.Val175=) c.912A>T (p.Val304=) c.882+39A>T (n.882+39A>T) | |
| X | g.70033526G>A | CA413449074 | EDA | c.922G>A (p.Glu308Lys) c.918+4G>A (n.918+4G>A) c.909+4G>A (n.909+4G>A) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.882+40G>A (n.882+40G>A) | |
| X | g.70033526G>C | CA413449073 | EDA | c.922G>C (p.Glu308Gln) c.918+4G>C (n.918+4G>C) c.909+4G>C (n.909+4G>C) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.882+40G>C (n.882+40G>C) | |
| X | g.70033526G= | CA2435981329 | EDA | c.922G= (p.Glu308=) c.918+4G= (n.918+4G=) c.909+4G= (n.909+4G=) c.526G= (p.Glu176=) c.913G= (p.Glu305=) c.882+40G= (n.882+40G=) | |
| X | g.70033526G>T | CA413449072 | EDA | c.922G>T (p.Glu308Ter) c.918+4G>T (n.918+4G>T) c.909+4G>T (n.909+4G>T) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.882+40G>T (n.882+40G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70033527A= | CA2435981330 | EDA | c.923A= (p.Glu308=) c.918+5A= (n.918+5A=) c.909+5A= (n.909+5A=) c.527A= (p.Glu176=) c.914A= (p.Glu305=) c.882+41A= (n.882+41A=) | |
| X | g.70033527A>C | CA413449075 | EDA | c.923A>C (p.Glu308Ala) c.918+5A>C (n.918+5A>C) c.909+5A>C (n.909+5A>C) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.882+41A>C (n.882+41A>C) | |
| X | g.70033527A>G | CA16621475 | EDA | c.923A>G (p.Glu308Gly) c.918+5A>G (n.918+5A>G) c.909+5A>G (n.909+5A>G) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.882+41A>G (n.882+41A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70033527A>T | CA413449076 | EDA | c.923A>T (p.Glu308Val) c.918+5A>T (n.918+5A>T) c.909+5A>T (n.909+5A>T) c.527A>T (p.Glu176Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.882+41A>T (n.882+41A>T) | |
| X | g.70033528A>C | CA413449077 | EDA | c.924A>C (p.Glu308Asp) c.918+6A>C (n.918+6A>C) c.909+6A>C (n.909+6A>C) c.528A>C (p.Glu176Asp) c.915A>C (p.Glu305Asp) c.882+42A>C (n.882+42A>C) | |
| X | g.70033528A>G | CA517014332 | EDA | c.924A>G (p.Glu308=) c.918+6A>G (n.918+6A>G) c.909+6A>G (n.909+6A>G) c.528A>G (p.Glu176=) c.915A>G (p.Glu305=) c.882+42A>G (n.882+42A>G) | |
| X | g.70033528A>T | CA413449078 | EDA | c.924A>T (p.Glu308Asp) c.918+6A>T (n.918+6A>T) c.909+6A>T (n.909+6A>T) c.528A>T (p.Glu176Asp) c.915A>T (p.Glu305Asp) c.882+42A>T (n.882+42A>T) | |
| X | g.70033529G>A | CA413449079 | EDA | c.924+1G>A (n.924+1G>A) c.918+7G>A (n.918+7G>A) c.909+7G>A (n.909+7G>A) c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.915+1G>A (n.915+1G>A) c.882+43G>A (n.882+43G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70033529G>C | CA413449080 | EDA | c.924+1G>C (n.924+1G>C) c.918+7G>C (n.918+7G>C) c.909+7G>C (n.909+7G>C) c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.915+1G>C (n.915+1G>C) c.882+43G>C (n.882+43G>C) | |
| X | g.70033529G>T | CA413449081 | EDA | c.924+1G>T (n.924+1G>T) c.918+7G>T (n.918+7G>T) c.909+7G>T (n.909+7G>T) c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.915+1G>T (n.915+1G>T) c.882+43G>T (n.882+43G>T) | |
| X | g.70033529dup | CA2695234466 | EDA | c.924+1dup (n.924+1dup) c.918+7dup (n.918+7dup) c.909+7dup (n.909+7dup) c.528+1dup (n.528+1dup) c.915+1dup (n.915+1dup) c.882+43dup (n.882+43dup) | |
| X | g.70033530T>A | CA413449083 | EDA | c.924+2T>A (n.924+2T>A) c.918+8T>A (n.918+8T>A) c.909+8T>A (n.909+8T>A) c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.915+2T>A (n.915+2T>A) c.882+44T>A (n.882+44T>A) | |
| X | g.70033530T>C | CA413449085 | EDA | c.924+2T>C (n.924+2T>C) c.918+8T>C (n.918+8T>C) c.909+8T>C (n.909+8T>C) c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.915+2T>C (n.915+2T>C) c.882+44T>C (n.882+44T>C) | |
| X | g.70033530T>G | CA413449086 | EDA | c.924+2T>G (n.924+2T>G) c.918+8T>G (n.918+8T>G) c.909+8T>G (n.909+8T>G) c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.915+2T>G (n.915+2T>G) c.882+44T>G (n.882+44T>G) | |
| X | g.70033532A>T | CA2697553147 | EDA | c.924+4A>T (n.924+4A>T) c.918+10A>T (n.918+10A>T) c.909+10A>T (n.909+10A>T) c.528+4A>T (n.528+4A>T) c.915+4A>T (n.915+4A>T) c.882+46A>T (n.882+46A>T) | ClinVar |
| X | g.70033533del | CA2695234467 | EDA | c.924+5del (n.924+5del) c.918+11del (n.918+11del) c.909+11del (n.909+11del) c.528+5del (n.528+5del) c.915+5del (n.915+5del) c.882+47del (n.882+47del) | |
| X | g.70033533G>A | CA1139667628 | EDA | c.924+5G>A (n.924+5G>A) c.918+11G>A (n.918+11G>A) c.909+11G>A (n.909+11G>A) c.528+5G>A (n.528+5G>A) c.915+5G>A (n.915+5G>A) c.882+47G>A (n.882+47G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70033533G= | CA2435981331 | EDA | c.924+5G= (n.924+5G=) c.918+11G= (n.918+11G=) c.909+11G= (n.909+11G=) c.528+5G= (n.528+5G=) c.915+5G= (n.915+5G=) c.882+47G= (n.882+47G=) | |
| X | g.70033534T>A | CA2695234468 | EDA | c.924+6T>A (n.924+6T>A) c.918+12T>A (n.918+12T>A) c.909+12T>A (n.909+12T>A) c.528+6T>A (n.528+6T>A) c.915+6T>A (n.915+6T>A) c.882+48T>A (n.882+48T>A) | |
| X | g.70033535A>G | CA2695234469 | EDA | c.924+7A>G (n.924+7A>G) c.918+13A>G (n.918+13A>G) c.909+13A>G (n.909+13A>G) c.528+7A>G (n.528+7A>G) c.915+7A>G (n.915+7A>G) c.882+49A>G (n.882+49A>G) | |
| X | g.70033536C>A | CA923726191 | EDA | c.924+8C>A (n.924+8C>A) c.918+14C>A (n.918+14C>A) c.909+14C>A (n.909+14C>A) c.528+8C>A (n.528+8C>A) c.915+8C>A (n.915+8C>A) c.882+50C>A (n.882+50C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70033536C= | CA2435981332 | EDA | c.924+8C= (n.924+8C=) c.918+14C= (n.918+14C=) c.909+14C= (n.909+14C=) c.528+8C= (n.528+8C=) c.915+8C= (n.915+8C=) c.882+50C= (n.882+50C=) | |
| X | g.70033536C>G | CA2695234470 | EDA | c.924+8C>G (n.924+8C>G) c.918+14C>G (n.918+14C>G) c.909+14C>G (n.909+14C>G) c.528+8C>G (n.528+8C>G) c.915+8C>G (n.915+8C>G) c.882+50C>G (n.882+50C>G) | |
| X | g.70033536C>T | CA10439022 | EDA | c.924+8C>T (n.924+8C>T) c.918+14C>T (n.918+14C>T) c.909+14C>T (n.909+14C>T) c.528+8C>T (n.528+8C>T) c.915+8C>T (n.915+8C>T) c.882+50C>T (n.882+50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033537G>A | CA877731039 | EDA | c.924+9G>A (n.924+9G>A) c.918+15G>A (n.918+15G>A) c.909+15G>A (n.909+15G>A) c.528+9G>A (n.528+9G>A) c.915+9G>A (n.915+9G>A) c.882+51G>A (n.882+51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033537G>C | CA10439023 | EDA | c.924+9G>C (n.924+9G>C) c.918+15G>C (n.918+15G>C) c.909+15G>C (n.909+15G>C) c.528+9G>C (n.528+9G>C) c.915+9G>C (n.915+9G>C) c.882+51G>C (n.882+51G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033537G= | CA2435981333 | EDA | c.924+9G= (n.924+9G=) c.918+15G= (n.918+15G=) c.909+15G= (n.909+15G=) c.528+9G= (n.528+9G=) c.915+9G= (n.915+9G=) c.882+51G= (n.882+51G=) | |
| X | g.70033537G>T | CA2693980265 | EDA | c.924+9G>T (n.924+9G>T) c.918+15G>T (n.918+15G>T) c.909+15G>T (n.909+15G>T) c.528+9G>T (n.528+9G>T) c.915+9G>T (n.915+9G>T) c.882+51G>T (n.882+51G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033540C>T | CA2579632552 | EDA | c.924+12C>T (n.924+12C>T) c.918+18C>T (n.918+18C>T) c.909+18C>T (n.909+18C>T) c.528+12C>T (n.528+12C>T) c.915+12C>T (n.915+12C>T) c.882+54C>T (n.882+54C>T) | |
| X | g.70033541T>C | CA2535266987 | EDA | c.924+13T>C (n.924+13T>C) c.918+19T>C (n.918+19T>C) c.909+19T>C (n.909+19T>C) c.528+13T>C (n.528+13T>C) c.915+13T>C (n.915+13T>C) c.882+55T>C (n.882+55T>C) | |
| X | g.70033541T>G | CA2738704195 | EDA | c.924+13T>G (n.924+13T>G) c.918+19T>G (n.918+19T>G) c.909+19T>G (n.909+19T>G) c.528+13T>G (n.528+13T>G) c.915+13T>G (n.915+13T>G) c.882+55T>G (n.882+55T>G) | dbSNP |
| X | g.70033542T>C | CA2554915334 | EDA | c.924+14T>C (n.924+14T>C) c.918+20T>C (n.918+20T>C) c.909+20T>C (n.909+20T>C) c.528+14T>C (n.528+14T>C) c.915+14T>C (n.915+14T>C) c.882+56T>C (n.882+56T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70033542T>G | CA2579632553 | EDA | c.924+14T>G (n.924+14T>G) c.918+20T>G (n.918+20T>G) c.909+20T>G (n.909+20T>G) c.528+14T>G (n.528+14T>G) c.915+14T>G (n.915+14T>G) c.882+56T>G (n.882+56T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.70033543A>C | CA2693980268 | EDA | c.924+15A>C (n.924+15A>C) c.918+21A>C (n.918+21A>C) c.909+21A>C (n.909+21A>C) c.528+15A>C (n.528+15A>C) c.915+15A>C (n.915+15A>C) c.882+57A>C (n.882+57A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.70033545del | CA2693980269 | EDA | c.924+17del (n.924+17del) c.918+23del (n.918+23del) c.909+23del (n.909+23del) c.528+17del (n.528+17del) c.915+17del (n.915+17del) c.882+59del (n.882+59del) | gnomAD v4 |
| X | g.70033548T>G | CA2580101300 | EDA | c.924+20T>G (n.924+20T>G) c.918+26T>G (n.918+26T>G) c.909+26T>G (n.909+26T>G) c.528+20T>G (n.528+20T>G) c.915+20T>G (n.915+20T>G) c.882+62T>G (n.882+62T>G) | ClinVar |
| X | g.70033553_70033555delinsCTT | CA2435981334 | EDA | c.924+25_924+27delinsCTT (n.924+25_924+27delinsCTT) c.918+31_918+33delinsCTT (n.918+31_918+33delinsCTT) c.909+31_909+33delinsCTT (n.909+31_909+33delinsCTT) c.528+25_528+27delinsCTT (n.528+25_528+27delinsCTT) c.915+25_915+27delinsCTT (n.915+25_915+27delinsCTT) c.882+67_882+69delinsCTT (n.882+67_882+69delinsCTT) | |
| X | g.70033554_70033555del | CA642457302 | EDA | c.924+26_924+27del (n.924+26_924+27del) c.918+32_918+33del (n.918+32_918+33del) c.909+32_909+33del (n.909+32_909+33del) c.528+26_528+27del (n.528+26_528+27del) c.915+26_915+27del (n.915+26_915+27del) c.882+68_882+69del (n.882+68_882+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70033555T>A | CA642457304 | EDA | c.924+27T>A (n.924+27T>A) c.918+33T>A (n.918+33T>A) c.909+33T>A (n.909+33T>A) c.528+27T>A (n.528+27T>A) c.915+27T>A (n.915+27T>A) c.882+69T>A (n.882+69T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.70033555T= | CA2435981335 | EDA | c.924+27T= (n.924+27T=) c.918+33T= (n.918+33T=) c.909+33T= (n.909+33T=) c.528+27T= (n.528+27T=) c.915+27T= (n.915+27T=) c.882+69T= (n.882+69T=) | |
| X | g.70033559A= | CA2435981336 | EDA | c.924+31A= (n.924+31A=) c.918+37A= (n.918+37A=) c.909+37A= (n.909+37A=) c.528+31A= (n.528+31A=) c.915+31A= (n.915+31A=) c.882+73A= (n.882+73A=) | |
| X | g.70033559A>C | CA877731059 | EDA | c.924+31A>C (n.924+31A>C) c.918+37A>C (n.918+37A>C) c.909+37A>C (n.909+37A>C) c.528+31A>C (n.528+31A>C) c.915+31A>C (n.915+31A>C) c.882+73A>C (n.882+73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033559A>G | CA10439024 | EDA | c.924+31A>G (n.924+31A>G) c.918+37A>G (n.918+37A>G) c.909+37A>G (n.909+37A>G) c.528+31A>G (n.528+31A>G) c.915+31A>G (n.915+31A>G) c.882+73A>G (n.882+73A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70033560T>A | CA642457309 | EDA | c.924+32T>A (n.924+32T>A) c.918+38T>A (n.918+38T>A) c.909+38T>A (n.909+38T>A) c.528+32T>A (n.528+32T>A) c.915+32T>A (n.915+32T>A) c.882+74T>A (n.882+74T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033560T= | CA2435981337 | EDA | c.924+32T= (n.924+32T=) c.918+38T= (n.918+38T=) c.909+38T= (n.909+38T=) c.528+32T= (n.528+32T=) c.915+32T= (n.915+32T=) c.882+74T= (n.882+74T=) | |
| X | g.70033562T>C | CA2693980276 | EDA | c.924+34T>C (n.924+34T>C) c.918+40T>C (n.918+40T>C) c.909+40T>C (n.909+40T>C) c.528+34T>C (n.528+34T>C) c.915+34T>C (n.915+34T>C) c.882+76T>C (n.882+76T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70033564C>T | CA2531590237 | EDA | c.924+36C>T (n.924+36C>T) c.918+42C>T (n.918+42C>T) c.909+42C>T (n.909+42C>T) c.528+36C>T (n.528+36C>T) c.915+36C>T (n.915+36C>T) c.882+78C>T (n.882+78C>T) | |
| X | g.70033566G>A | CA2499226816 | EDA | c.924+38G>A (n.924+38G>A) c.918+44G>A (n.918+44G>A) c.909+44G>A (n.909+44G>A) c.528+38G>A (n.528+38G>A) c.915+38G>A (n.915+38G>A) c.882+80G>A (n.882+80G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70033566G>C | CA2693980279 | EDA | c.924+38G>C (n.924+38G>C) c.918+44G>C (n.918+44G>C) c.909+44G>C (n.909+44G>C) c.528+38G>C (n.528+38G>C) c.915+38G>C (n.915+38G>C) c.882+80G>C (n.882+80G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70033567A= | CA2435981338 | EDA | c.924+39A= (n.924+39A=) c.918+45A= (n.918+45A=) c.909+45A= (n.909+45A=) c.528+39A= (n.528+39A=) c.915+39A= (n.915+39A=) c.882+81A= (n.882+81A=) | |
| X | g.70033567A>G | CA2693980282 | EDA | c.924+39A>G (n.924+39A>G) c.918+45A>G (n.918+45A>G) c.909+45A>G (n.909+45A>G) c.528+39A>G (n.528+39A>G) c.915+39A>G (n.915+39A>G) c.882+81A>G (n.882+81A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70033567A>T | CA2435981339 | EDA | c.924+39A>T (n.924+39A>T) c.918+45A>T (n.918+45A>T) c.909+45A>T (n.909+45A>T) c.528+39A>T (n.528+39A>T) c.915+39A>T (n.915+39A>T) c.882+81A>T (n.882+81A>T) | dbSNP |
| X | g.70033568A>G | CA2693980284 | EDA | c.924+40A>G (n.924+40A>G) c.918+46A>G (n.918+46A>G) c.909+46A>G (n.909+46A>G) c.528+40A>G (n.528+40A>G) c.915+40A>G (n.915+40A>G) c.882+82A>G (n.882+82A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70033569T>C | CA2693980286 | EDA | c.924+41T>C (n.924+41T>C) c.918+47T>C (n.918+47T>C) c.909+47T>C (n.909+47T>C) c.528+41T>C (n.528+41T>C) c.915+41T>C (n.915+41T>C) c.882+83T>C (n.882+83T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70033570G>T | CA2693980287 | EDA | c.924+42G>T (n.924+42G>T) c.918+48G>T (n.918+48G>T) c.909+48G>T (n.909+48G>T) c.528+42G>T (n.528+42G>T) c.915+42G>T (n.915+42G>T) c.882+84G>T (n.882+84G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033571C= | CA2435981340 | EDA | c.924+43C= (n.924+43C=) c.918+49C= (n.918+49C=) c.909+49C= (n.909+49C=) c.528+43C= (n.528+43C=) c.915+43C= (n.915+43C=) c.882+85C= (n.882+85C=) | |
| X | g.70033571C>T | CA642457312 | EDA | c.924+43C>T (n.924+43C>T) c.918+49C>T (n.918+49C>T) c.909+49C>T (n.909+49C>T) c.528+43C>T (n.528+43C>T) c.915+43C>T (n.915+43C>T) c.882+85C>T (n.882+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.70033573G>A | CA2499226817 | EDA | c.924+45G>A (n.924+45G>A) c.918+51G>A (n.918+51G>A) c.909+51G>A (n.909+51G>A) c.528+45G>A (n.528+45G>A) c.915+45G>A (n.915+45G>A) c.882+87G>A (n.882+87G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70033574A= | CA2435981341 | EDA | c.924+46A= (n.924+46A=) c.918+52A= (n.918+52A=) c.909+52A= (n.909+52A=) c.528+46A= (n.528+46A=) c.915+46A= (n.915+46A=) c.882+88A= (n.882+88A=) | |
| X | g.70033574A>G | CA642457315 | EDA | c.924+46A>G (n.924+46A>G) c.918+52A>G (n.918+52A>G) c.909+52A>G (n.909+52A>G) c.528+46A>G (n.528+46A>G) c.915+46A>G (n.915+46A>G) c.882+88A>G (n.882+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70033576C>T | CA2579632554 | EDA | c.924+48C>T (n.924+48C>T) c.918+54C>T (n.918+54C>T) c.909+54C>T (n.909+54C>T) c.528+48C>T (n.528+48C>T) c.915+48C>T (n.915+48C>T) c.882+90C>T (n.882+90C>T) | |
| X | g.70033577C>A | CA10439025 | EDA | c.924+49C>A (n.924+49C>A) c.918+55C>A (n.918+55C>A) c.909+55C>A (n.909+55C>A) c.528+49C>A (n.528+49C>A) c.915+49C>A (n.915+49C>A) c.882+91C>A (n.882+91C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033577C= | CA2435981342 | EDA | c.924+49C= (n.924+49C=) c.918+55C= (n.918+55C=) c.909+55C= (n.909+55C=) c.528+49C= (n.528+49C=) c.915+49C= (n.915+49C=) c.882+91C= (n.882+91C=) | |
| X | g.70033577C>T | CA10439026 | EDA | c.924+49C>T (n.924+49C>T) c.918+55C>T (n.918+55C>T) c.909+55C>T (n.909+55C>T) c.528+49C>T (n.528+49C>T) c.915+49C>T (n.915+49C>T) c.882+91C>T (n.882+91C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033578G>A | CA10439027 | EDA | c.924+50G>A (n.924+50G>A) c.918+56G>A (n.918+56G>A) c.909+56G>A (n.909+56G>A) c.528+50G>A (n.528+50G>A) c.915+50G>A (n.915+50G>A) c.882+92G>A (n.882+92G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033578G= | CA2435981343 | EDA | c.924+50G= (n.924+50G=) c.918+56G= (n.918+56G=) c.909+56G= (n.909+56G=) c.528+50G= (n.528+50G=) c.915+50G= (n.915+50G=) c.882+92G= (n.882+92G=) | |
| X | g.70033578G>T | CA2579632555 | EDA | c.924+50G>T (n.924+50G>T) c.918+56G>T (n.918+56G>T) c.909+56G>T (n.909+56G>T) c.528+50G>T (n.528+50G>T) c.915+50G>T (n.915+50G>T) c.882+92G>T (n.882+92G>T) | |
| X | g.70033579G>A | CA2693980298 | EDA | c.924+51G>A (n.924+51G>A) c.918+57G>A (n.918+57G>A) c.909+57G>A (n.909+57G>A) c.528+51G>A (n.528+51G>A) c.915+51G>A (n.915+51G>A) c.882+93G>A (n.882+93G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033579G>T | CA2579632556 | EDA | c.924+51G>T (n.924+51G>T) c.918+57G>T (n.918+57G>T) c.909+57G>T (n.909+57G>T) c.528+51G>T (n.528+51G>T) c.915+51G>T (n.915+51G>T) c.882+93G>T (n.882+93G>T) | |
| X | g.70033581G>A | CA2821677545 | EDA | c.924+53G>A (n.924+53G>A) c.918+59G>A (n.918+59G>A) c.909+59G>A (n.909+59G>A) c.528+53G>A (n.528+53G>A) c.915+53G>A (n.915+53G>A) c.882+95G>A (n.882+95G>A) | |
| X | g.70033581G>C | CA2693980300 | EDA | c.924+53G>C (n.924+53G>C) c.918+59G>C (n.918+59G>C) c.909+59G>C (n.909+59G>C) c.528+53G>C (n.528+53G>C) c.915+53G>C (n.915+53G>C) c.882+95G>C (n.882+95G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70033581G>T | CA2693980301 | EDA | c.924+53G>T (n.924+53G>T) c.918+59G>T (n.918+59G>T) c.909+59G>T (n.909+59G>T) c.528+53G>T (n.528+53G>T) c.915+53G>T (n.915+53G>T) c.882+95G>T (n.882+95G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033582C>A | CA2693980302 | EDA | c.924+54C>A (n.924+54C>A) c.918+60C>A (n.918+60C>A) c.909+60C>A (n.909+60C>A) c.528+54C>A (n.528+54C>A) c.915+54C>A (n.915+54C>A) c.882+96C>A (n.882+96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033582C= | CA2435981344 | EDA | c.924+54C= (n.924+54C=) c.918+60C= (n.918+60C=) c.909+60C= (n.909+60C=) c.528+54C= (n.528+54C=) c.915+54C= (n.915+54C=) c.882+96C= (n.882+96C=) | |
| X | g.70033582C>T | CA330952592 | EDA | c.924+54C>T (n.924+54C>T) c.918+60C>T (n.918+60C>T) c.909+60C>T (n.909+60C>T) c.528+54C>T (n.528+54C>T) c.915+54C>T (n.915+54C>T) c.882+96C>T (n.882+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70033583A= | CA2435981345 | EDA | c.924+55A= (n.924+55A=) c.918+61A= (n.918+61A=) c.909+61A= (n.909+61A=) c.528+55A= (n.528+55A=) c.915+55A= (n.915+55A=) c.882+97A= (n.882+97A=) | |
| X | g.70033583A>G | CA2435981346 | EDA | c.924+55A>G (n.924+55A>G) c.918+61A>G (n.918+61A>G) c.909+61A>G (n.909+61A>G) c.528+55A>G (n.528+55A>G) c.915+55A>G (n.915+55A>G) c.882+97A>G (n.882+97A>G) | dbSNP |
| X | g.70033584G>T | CA2579632557 | EDA | c.924+56G>T (n.924+56G>T) c.918+62G>T (n.918+62G>T) c.909+62G>T (n.909+62G>T) c.528+56G>T (n.528+56G>T) c.915+56G>T (n.915+56G>T) c.882+98G>T (n.882+98G>T) | |
| X | g.70033585G>A | CA2506356441 | EDA | c.924+57G>A (n.924+57G>A) c.918+63G>A (n.918+63G>A) c.909+63G>A (n.909+63G>A) c.528+57G>A (n.528+57G>A) c.915+57G>A (n.915+57G>A) c.882+99G>A (n.882+99G>A) | |
| X | g.70033585G>T | CA2821677546 | EDA | c.924+57G>T (n.924+57G>T) c.918+63G>T (n.918+63G>T) c.909+63G>T (n.909+63G>T) c.528+57G>T (n.528+57G>T) c.915+57G>T (n.915+57G>T) c.882+99G>T (n.882+99G>T) | |
| X | g.70033586C>A | CA2579632558 | EDA | c.924+58C>A (n.924+58C>A) c.918+64C>A (n.918+64C>A) c.909+64C>A (n.909+64C>A) c.528+58C>A (n.528+58C>A) c.915+58C>A (n.915+58C>A) c.882+100C>A (n.882+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033587C>A | CA2579632559 | EDA | c.924+59C>A (n.924+59C>A) c.918+65C>A (n.918+65C>A) c.909+65C>A (n.909+65C>A) c.528+59C>A (n.528+59C>A) c.915+59C>A (n.915+59C>A) c.882+101C>A (n.882+101C>A) | |
| X | g.70033587C= | CA2435981347 | EDA | c.924+59C= (n.924+59C=) c.918+65C= (n.918+65C=) c.909+65C= (n.909+65C=) c.528+59C= (n.528+59C=) c.915+59C= (n.915+59C=) c.882+101C= (n.882+101C=) | |
| X | g.70033587C>T | CA1134050758 | EDA | c.924+59C>T (n.924+59C>T) c.918+65C>T (n.918+65C>T) c.909+65C>T (n.909+65C>T) c.528+59C>T (n.528+59C>T) c.915+59C>T (n.915+59C>T) c.882+101C>T (n.882+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033589C>A | CA2693980307 | EDA | c.924+61C>A (n.924+61C>A) c.918+67C>A (n.918+67C>A) c.909+67C>A (n.909+67C>A) c.528+61C>A (n.528+61C>A) c.915+61C>A (n.915+61C>A) c.882+103C>A (n.882+103C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033590A>T | CA2693980309 | EDA | c.924+62A>T (n.924+62A>T) c.918+68A>T (n.918+68A>T) c.909+68A>T (n.909+68A>T) c.528+62A>T (n.528+62A>T) c.915+62A>T (n.915+62A>T) c.882+104A>T (n.882+104A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033591T>G | CA2568923434 | EDA | c.924+63T>G (n.924+63T>G) c.918+69T>G (n.918+69T>G) c.909+69T>G (n.909+69T>G) c.528+63T>G (n.528+63T>G) c.915+63T>G (n.915+63T>G) c.882+105T>G (n.882+105T>G) | |
| X | g.70033592A>T | CA2693980311 | EDA | c.924+64A>T (n.924+64A>T) c.918+70A>T (n.918+70A>T) c.909+70A>T (n.909+70A>T) c.528+64A>T (n.528+64A>T) c.915+64A>T (n.915+64A>T) c.882+106A>T (n.882+106A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033593G>T | CA2693980313 | EDA | c.924+65G>T (n.924+65G>T) c.918+71G>T (n.918+71G>T) c.909+71G>T (n.909+71G>T) c.528+65G>T (n.528+65G>T) c.915+65G>T (n.915+65G>T) c.882+107G>T (n.882+107G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033594G>C | CA2693980315 | EDA | c.924+66G>C (n.924+66G>C) c.918+72G>C (n.918+72G>C) c.909+72G>C (n.909+72G>C) c.528+66G>C (n.528+66G>C) c.915+66G>C (n.915+66G>C) c.882+108G>C (n.882+108G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70033594G>T | CA2693980316 | EDA | c.924+66G>T (n.924+66G>T) c.918+72G>T (n.918+72G>T) c.909+72G>T (n.909+72G>T) c.528+66G>T (n.528+66G>T) c.915+66G>T (n.915+66G>T) c.882+108G>T (n.882+108G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033595G>A | CA2435981349 | EDA | c.924+67G>A (n.924+67G>A) c.918+73G>A (n.918+73G>A) c.909+73G>A (n.909+73G>A) c.528+67G>A (n.528+67G>A) c.915+67G>A (n.915+67G>A) c.882+109G>A (n.882+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70033595G= | CA2435981348 | EDA | c.924+67G= (n.924+67G=) c.918+73G= (n.918+73G=) c.909+73G= (n.909+73G=) c.528+67G= (n.528+67G=) c.915+67G= (n.915+67G=) c.882+109G= (n.882+109G=) | |
| X | g.70033596G>A | CA2579632560 | EDA | c.924+68G>A (n.924+68G>A) c.918+74G>A (n.918+74G>A) c.909+74G>A (n.909+74G>A) c.528+68G>A (n.528+68G>A) c.915+68G>A (n.915+68G>A) c.882+110G>A (n.882+110G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033597C>A | CA2579632561 | EDA | c.924+69C>A (n.924+69C>A) c.918+75C>A (n.918+75C>A) c.909+75C>A (n.909+75C>A) c.528+69C>A (n.528+69C>A) c.915+69C>A (n.915+69C>A) c.882+111C>A (n.882+111C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033598A>C | CA2693980323 | EDA | c.924+70A>C (n.924+70A>C) c.918+76A>C (n.918+76A>C) c.909+76A>C (n.909+76A>C) c.528+70A>C (n.528+70A>C) c.915+70A>C (n.915+70A>C) c.882+112A>C (n.882+112A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70033598A>G | CA2693980321 | EDA | c.924+70A>G (n.924+70A>G) c.918+76A>G (n.918+76A>G) c.909+76A>G (n.909+76A>G) c.528+70A>G (n.528+70A>G) c.915+70A>G (n.915+70A>G) c.882+112A>G (n.882+112A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70033599C>A | CA2693980325 | EDA | c.924+71C>A (n.924+71C>A) c.918+77C>A (n.918+77C>A) c.909+77C>A (n.909+77C>A) c.528+71C>A (n.528+71C>A) c.915+71C>A (n.915+71C>A) c.882+113C>A (n.882+113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033600T>A | CA2693980327 | EDA | c.924+72T>A (n.924+72T>A) c.918+78T>A (n.918+78T>A) c.909+78T>A (n.909+78T>A) c.528+72T>A (n.528+72T>A) c.915+72T>A (n.915+72T>A) c.882+114T>A (n.882+114T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033602T>C | CA2579632562 | EDA | c.924+74T>C (n.924+74T>C) c.918+80T>C (n.918+80T>C) c.909+80T>C (n.909+80T>C) c.528+74T>C (n.528+74T>C) c.915+74T>C (n.915+74T>C) c.882+116T>C (n.882+116T>C) | |
| X | g.70033604G>A | CA2579632563 | EDA | c.924+76G>A (n.924+76G>A) c.918+82G>A (n.918+82G>A) c.909+82G>A (n.909+82G>A) c.528+76G>A (n.528+76G>A) c.915+76G>A (n.915+76G>A) c.882+118G>A (n.882+118G>A) | |
| X | g.70033604G>T | CA2693980329 | EDA | c.924+76G>T (n.924+76G>T) c.918+82G>T (n.918+82G>T) c.909+82G>T (n.909+82G>T) c.528+76G>T (n.528+76G>T) c.915+76G>T (n.915+76G>T) c.882+118G>T (n.882+118G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033606G>A | CA2693980331 | EDA | c.924+78G>A (n.924+78G>A) c.918+84G>A (n.918+84G>A) c.909+84G>A (n.909+84G>A) c.528+78G>A (n.528+78G>A) c.915+78G>A (n.915+78G>A) c.882+120G>A (n.882+120G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033606G>T | CA2693980333 | EDA | c.924+78G>T (n.924+78G>T) c.918+84G>T (n.918+84G>T) c.909+84G>T (n.909+84G>T) c.528+78G>T (n.528+78G>T) c.915+78G>T (n.915+78G>T) c.882+120G>T (n.882+120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033607C>A | CA2579632564 | EDA | c.924+79C>A (n.924+79C>A) c.918+85C>A (n.918+85C>A) c.909+85C>A (n.909+85C>A) c.528+79C>A (n.528+79C>A) c.915+79C>A (n.915+79C>A) c.882+121C>A (n.882+121C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033607C= | CA2435981350 | EDA | c.924+79C= (n.924+79C=) c.918+85C= (n.918+85C=) c.909+85C= (n.909+85C=) c.528+79C= (n.528+79C=) c.915+79C= (n.915+79C=) c.882+121C= (n.882+121C=) | |
| X | g.70033607C>G | CA2435981351 | EDA | c.924+79C>G (n.924+79C>G) c.918+85C>G (n.918+85C>G) c.909+85C>G (n.909+85C>G) c.528+79C>G (n.528+79C>G) c.915+79C>G (n.915+79C>G) c.882+121C>G (n.882+121C>G) | dbSNP |
| X | g.70033607C>T | CA2693980334 | EDA | c.924+79C>T (n.924+79C>T) c.918+85C>T (n.918+85C>T) c.909+85C>T (n.909+85C>T) c.528+79C>T (n.528+79C>T) c.915+79C>T (n.915+79C>T) c.882+121C>T (n.882+121C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033608C>A | CA2693980335 | EDA | c.924+80C>A (n.924+80C>A) c.918+86C>A (n.918+86C>A) c.909+86C>A (n.909+86C>A) c.528+80C>A (n.528+80C>A) c.915+80C>A (n.915+80C>A) c.882+122C>A (n.882+122C>A) | gnomAD v4 |