Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.70033203_70033204insGTCATACAGATAATTTGATCTATAGCATCATTCACATCGAGGCTATAGATCAAATT | CA2523611627 | HTN3 | c.139_140insGTCATACAGATAATTTGATCTATAGCATCATTCACATCGAGGCTATAGATCAAATT (p.Tyr47CysfsTer33) c.109_110insGTCATACAGATAATTTGATCTATAGCATCATTCACATCGAGGCTATAGATCAAATT (p.Tyr37CysfsTer33) n.288_289insGTCATACAGATAATTTGATCTATAGCATCATTCACATCGAGGCTATAGATCAAATT | |
4 | g.70033186G>A | CA357248 | HTN3 | c.122G>A (p.Arg41Gln) c.92G>A (p.Arg31Gln) n.271G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.[70033186G>A;70033205T>A] | CA357250 | HTN3 | c.[122G>A;141T>A] (p.[Arg41Gln;Tyr47Ter]) c.[92G>A;111T>A] (p.[Arg31Gln;Tyr37Ter]) n.[271G>A;290T>A] | |
4 | g.70033186G>C | CA357116315 | HTN3 | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.92G>C (p.Arg31Pro) n.271G>C | |
4 | g.70033186G= | CA1466555242 | HTN3 | c.122G= (p.Arg41=) c.92G= (p.Arg31=) n.271G= | |
4 | g.70033186G>T | CA357116316 | HTN3 | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.92G>T (p.Arg31Leu) n.271G>T | |
4 | g.70033187A>C | CA439778772 | HTN3 | c.123A>C (p.Arg41=) c.93A>C (p.Arg31=) n.272A>C | |
4 | g.70033187A>G | CA439778773 | HTN3 | c.123A>G (p.Arg41=) c.93A>G (p.Arg31=) n.272A>G | |
4 | g.70033187A>T | CA439778774 | HTN3 | c.123A>T (p.Arg41=) c.93A>T (p.Arg31=) n.272A>T | |
4 | g.70033188G>A | CA357116317 | HTN3 | c.124G>A (p.Gly42Ser) c.94G>A (p.Gly32Ser) n.273G>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033188G>C | CA2948755 | HTN3 | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.273G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033188G= | CA1466555252 | HTN3 | c.124G= (p.Gly42=) c.94G= (p.Gly32=) n.273G= | |
4 | g.70033188G>T | CA357116318 | HTN3 | c.124G>T (p.Gly42Cys) c.94G>T (p.Gly32Cys) n.273G>T | |
4 | g.70033188_70033189insAATTTCCATTTTAT | CA2762095652 | HTN3 | c.124_125insAATTTCCATTTTAT (p.Gly42GlufsTer24) c.94_95insAATTTCCATTTTAT (p.Gly32GlufsTer24) n.273_274insAATTTCCATTTTAT | |
4 | g.70033189G>A | CA357116319 | HTN3 | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.95G>A (p.Gly32Asp) n.274G>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033189G>C | CA357116320 | HTN3 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.274G>C | |
4 | g.70033189G>T | CA357116321 | HTN3 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.95G>T (p.Gly32Val) n.274G>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033189_70033190insGGGA | CA2762095653 | HTN3 | c.125_126insGGGA (p.Tyr43GlyfsTer3) c.95_96insGGGA (p.Tyr33GlyfsTer3) n.274_275insGGGA | |
4 | g.70033190C>A | CA439778775 | HTN3 | c.126C>A (p.Gly42=) c.96C>A (p.Gly32=) n.275C>A | |
4 | g.70033190C= | CA1466555256 | HTN3 | c.126C= (p.Gly42=) c.96C= (p.Gly32=) n.275C= | |
4 | g.70033190C>G | CA439778776 | HTN3 | c.126C>G (p.Gly42=) c.96C>G (p.Gly32=) n.275C>G | |
4 | g.70033190C>T | CA2948756 | HTN3 | c.126C>T (p.Gly42=) c.96C>T (p.Gly32=) n.275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033191T>A | CA357116322 | HTN3 | c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.97T>A (p.Tyr33Asn) n.276T>A | |
4 | g.70033191T>C | CA357116323 | HTN3 | c.127T>C (p.Tyr43His) c.97T>C (p.Tyr33His) n.276T>C | |
4 | g.70033191T>G | CA357116324 | HTN3 | c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.97T>G (p.Tyr33Asp) n.276T>G | |
4 | g.70033192A= | CA1466555262 | HTN3 | c.128A= (p.Tyr43=) c.98A= (p.Tyr33=) n.277A= | |
4 | g.70033192A>C | CA357116325 | HTN3 | c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.98A>C (p.Tyr33Ser) n.277A>C | |
4 | g.70033192A>G | CA98941331 | HTN3 | c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.98A>G (p.Tyr33Cys) n.277A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033192A>T | CA357116326 | HTN3 | c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.98A>T (p.Tyr33Phe) n.277A>T | |
4 | g.70033193del | CA2762095654 | HTN3 | c.129del (p.Tyr43Ter) c.99del (p.Tyr33Ter) n.278del | |
4 | g.70033193T>A | CA357116327 | HTN3 | c.129T>A (p.Tyr43Ter) c.99T>A (p.Tyr33Ter) n.278T>A | |
4 | g.70033193T>C | CA98941333 | HTN3 | c.129T>C (p.Tyr43=) c.99T>C (p.Tyr33=) n.278T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.70033193T>G | CA357116328 | HTN3 | c.129T>G (p.Tyr43Ter) c.99T>G (p.Tyr33Ter) n.278T>G | |
4 | g.70033193T= | CA1466555266 | HTN3 | c.129T= (p.Tyr43=) c.99T= (p.Tyr33=) n.278T= | |
4 | g.70033194A>C | CA439778777 | HTN3 | c.130A>C (p.Arg44=) c.100A>C (p.Arg34=) n.279A>C | |
4 | g.70033194A>G | CA357116329 | HTN3 | c.130A>G (p.Arg44Gly) c.100A>G (p.Arg34Gly) n.279A>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033194A>T | CA357116330 | HTN3 | c.130A>T (p.Arg44Ter) c.100A>T (p.Arg34Ter) n.279A>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033195G>A | CA357116331 | HTN3 | c.131G>A (p.Arg44Lys) c.101G>A (p.Arg34Lys) n.280G>A | |
4 | g.70033195G>C | CA357116332 | HTN3 | c.131G>C (p.Arg44Thr) c.101G>C (p.Arg34Thr) n.280G>C | |
4 | g.70033195G= | CA1466555269 | HTN3 | c.131G= (p.Arg44=) c.101G= (p.Arg34=) n.280G= | |
4 | g.70033195G>T | CA357116333 | HTN3 | c.131G>T (p.Arg44Ile) c.101G>T (p.Arg34Ile) n.280G>T | dbSNP |
4 | g.70033196A= | CA1466555272 | HTN3 | c.132A= (p.Arg44=) c.102A= (p.Arg34=) n.281A= | |
4 | g.70033196A>C | CA357116334 | HTN3 | c.132A>C (p.Arg44Ser) c.102A>C (p.Arg34Ser) n.281A>C | |
4 | g.70033196A>G | CA439778778 | HTN3 | c.132A>G (p.Arg44=) c.102A>G (p.Arg34=) n.281A>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033196A>T | CA357116335 | HTN3 | c.132A>T (p.Arg44Ser) c.102A>T (p.Arg34Ser) n.281A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033197T>A | CA357116338 | HTN3 | c.133T>A (p.Ser45Thr) c.103T>A (p.Ser35Thr) n.282T>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033197T>C | CA357116337 | HTN3 | c.133T>C (p.Ser45Pro) c.103T>C (p.Ser35Pro) n.282T>C | |
4 | g.70033197T>G | CA357116336 | HTN3 | c.133T>G (p.Ser45Ala) c.103T>G (p.Ser35Ala) n.282T>G | |
4 | g.70033198C>A | CA357116339 | HTN3 | c.134C>A (p.Ser45Ter) c.104C>A (p.Ser35Ter) n.283C>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033198C>G | CA357116341 | HTN3 | c.134C>G (p.Ser45Ter) c.104C>G (p.Ser35Ter) n.283C>G | |
4 | g.70033198C>T | CA357116340 | HTN3 | c.134C>T (p.Ser45Leu) c.104C>T (p.Ser35Leu) n.283C>T | COSMIC |
4 | g.70033199A>C | CA439778781 | HTN3 | c.135A>C (p.Ser45=) c.105A>C (p.Ser35=) n.284A>C | |
4 | g.70033199A>G | CA439778780 | HTN3 | c.135A>G (p.Ser45=) c.105A>G (p.Ser35=) n.284A>G | |
4 | g.70033199A>T | CA439778779 | HTN3 | c.135A>T (p.Ser45=) c.105A>T (p.Ser35=) n.284A>T | |
4 | g.70033200A>C | CA357116342 | HTN3 | c.136A>C (p.Asn46His) c.106A>C (p.Asn36His) n.285A>C | |
4 | g.70033200A>G | CA357116343 | HTN3 | c.136A>G (p.Asn46Asp) c.106A>G (p.Asn36Asp) n.285A>G | |
4 | g.70033200A>T | CA357116344 | HTN3 | c.136A>T (p.Asn46Tyr) c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.285A>T | |
4 | g.70033201A>C | CA357116345 | HTN3 | c.137A>C (p.Asn46Thr) c.107A>C (p.Asn36Thr) n.286A>C | |
4 | g.70033201A>G | CA357116346 | HTN3 | c.137A>G (p.Asn46Ser) c.107A>G (p.Asn36Ser) n.286A>G | |
4 | g.70033201A>T | CA357116347 | HTN3 | c.137A>T (p.Asn46Ile) c.107A>T (p.Asn36Ile) n.286A>T | |
4 | g.70033202T>A | CA357116348 | HTN3 | c.138T>A (p.Asn46Lys) c.108T>A (p.Asn36Lys) n.287T>A | |
4 | g.70033202T>C | CA439778782 | HTN3 | c.138T>C (p.Asn46=) c.108T>C (p.Asn36=) n.287T>C | |
4 | g.70033202T>G | CA357116349 | HTN3 | c.138T>G (p.Asn46Lys) c.108T>G (p.Asn36Lys) n.287T>G | |
4 | g.70033203T>A | CA357116350 | HTN3 | c.139T>A (p.Tyr47Asn) c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.288T>A | |
4 | g.70033203T>C | CA357116351 | HTN3 | c.139T>C (p.Tyr47His) c.109T>C (p.Tyr37His) n.288T>C | |
4 | g.70033203T>G | CA357116352 | HTN3 | c.139T>G (p.Tyr47Asp) c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.288T>G | |
4 | g.70033204A= | CA1466555275 | HTN3 | c.140A= (p.Tyr47=) c.110A= (p.Tyr37=) n.289A= | |
4 | g.70033204A>C | CA357116354 | HTN3 | c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.289A>C | |
4 | g.70033204A>G | CA2948757 | HTN3 | c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.289A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033204A>T | CA357116353 | HTN3 | c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.289A>T | |
4 | g.70033205T>A | CA357246 | HTN3 | c.141T>A (p.Tyr47Ter) c.111T>A (p.Tyr37Ter) n.290T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033205T>C | CA439778783 | HTN3 | c.141T>C (p.Tyr47=) c.111T>C (p.Tyr37=) n.290T>C | |
4 | g.70033205T>G | CA357116355 | HTN3 | c.141T>G (p.Tyr47Ter) c.111T>G (p.Tyr37Ter) n.290T>G | |
4 | g.70033205T= | CA1466555279 | HTN3 | c.141T= (p.Tyr47=) c.111T= (p.Tyr37=) n.290T= | |
4 | g.70033206C>A | CA357116356 | HTN3 | c.142C>A (p.Leu48Met) c.112C>A (p.Leu38Met) n.291C>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033206C= | CA1466555281 | HTN3 | c.142C= (p.Leu48=) c.112C= (p.Leu38=) n.291C= | |
4 | g.70033206C>G | CA357116357 | HTN3 | c.142C>G (p.Leu48Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.291C>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033206C>T | CA98941337 | HTN3 | c.142C>T (p.Leu48=) c.112C>T (p.Leu38=) n.291C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033207T>A | CA357116358 | HTN3 | c.143T>A (p.Leu48Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.292T>A | |
4 | g.70033207T>C | CA357116359 | HTN3 | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.292T>C | gnomAD v4 |
4 | g.70033207T>G | CA357116360 | HTN3 | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.292T>G | |
4 | g.70033208G>A | CA439778784 | HTN3 | c.144G>A (p.Leu48=) c.114G>A (p.Leu38=) n.293G>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033208G>C | CA2948758 | HTN3 | c.144G>C (p.Leu48=) c.114G>C (p.Leu38=) n.293G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033208G= | CA1466555284 | HTN3 | c.144G= (p.Leu48=) c.114G= (p.Leu38=) n.293G= | |
4 | g.70033208G>T | CA439778785 | HTN3 | c.144G>T (p.Leu48=) c.114G>T (p.Leu38=) n.293G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.70033209T>A | CA357116361 | HTN3 | c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.115T>A (p.Tyr39Asn) n.294T>A | |
4 | g.70033209T>C | CA357116362 | HTN3 | c.145T>C (p.Tyr49His) c.115T>C (p.Tyr39His) n.294T>C | gnomAD v4 |
4 | g.70033209T>G | CA357116363 | HTN3 | c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.115T>G (p.Tyr39Asp) n.294T>G | |
4 | g.70033210A= | CA1466555290 | HTN3 | c.146A= (p.Tyr49=) c.116A= (p.Tyr39=) n.295A= | |
4 | g.70033210A>C | CA357116366 | HTN3 | c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.116A>C (p.Tyr39Ser) n.295A>C | dbSNP |
4 | g.70033210A>G | CA357116365 | HTN3 | c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.116A>G (p.Tyr39Cys) n.295A>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033210A>T | CA357116364 | HTN3 | c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.116A>T (p.Tyr39Phe) n.295A>T | |
4 | g.70033211T>A | CA357116367 | HTN3 | c.147T>A (p.Tyr49Ter) c.117T>A (p.Tyr39Ter) n.296T>A | |
4 | g.70033211T>C | CA439778786 | HTN3 | c.147T>C (p.Tyr49=) c.117T>C (p.Tyr39=) n.296T>C | gnomAD v4 |
4 | g.70033211T>G | CA357116368 | HTN3 | c.147T>G (p.Tyr49Ter) c.117T>G (p.Tyr39Ter) n.296T>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033212G>A | CA357116369 | HTN3 | c.148G>A (p.Asp50Asn) c.118G>A (p.Asp40Asn) n.297G>A | |
4 | g.70033212G>C | CA357116370 | HTN3 | c.148G>C (p.Asp50His) c.118G>C (p.Asp40His) n.297G>C | |
4 | g.70033212G>T | CA357116371 | HTN3 | c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.297G>T | |
4 | g.70033213A>C | CA357116372 | HTN3 | c.149A>C (p.Asp50Ala) c.119A>C (p.Asp40Ala) n.298A>C | gnomAD v4 |
4 | g.70033213A>G | CA357116373 | HTN3 | c.149A>G (p.Asp50Gly) c.119A>G (p.Asp40Gly) n.298A>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033213A>T | CA357116374 | HTN3 | c.149A>T (p.Asp50Val) c.119A>T (p.Asp40Val) n.298A>T | |
4 | g.70033214C>A | CA357116375 | HTN3 | c.150C>A (p.Asp50Glu) c.120C>A (p.Asp40Glu) n.299C>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033214C>G | CA357116376 | HTN3 | c.150C>G (p.Asp50Glu) c.120C>G (p.Asp40Glu) n.299C>G | |
4 | g.70033214C>T | CA439778787 | HTN3 | c.150C>T (p.Asp50=) c.120C>T (p.Asp40=) n.299C>T | |
4 | g.70033215A>C | CA357116377 | HTN3 | c.151A>C (p.Asn51His) c.121A>C (p.Asn41His) n.300A>C | |
4 | g.70033215A>G | CA357116378 | HTN3 | c.151A>G (p.Asn51Asp) c.121A>G (p.Asn41Asp) n.300A>G | |
4 | g.70033215A>T | CA357116379 | HTN3 | c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.300A>T | |
4 | g.70033216A= | CA1466555294 | HTN3 | c.152A= (p.Asn51=) c.122A= (p.Asn41=) n.301A= | |
4 | g.70033216A>C | CA357116382 | HTN3 | c.152A>C (p.Asn51Thr) c.122A>C (p.Asn41Thr) n.301A>C | |
4 | g.70033216A>G | CA357116380 | HTN3 | c.152A>G (p.Asn51Ser) c.122A>G (p.Asn41Ser) n.301A>G | dbSNP |
4 | g.70033216A>T | CA357116381 | HTN3 | c.152A>T (p.Asn51Ile) c.122A>T (p.Asn41Ile) n.301A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.70033216_70033217delinsAT | CA1466555293 | HTN3 | c.152_153delinsAT (p.Asn51=) c.122_123delinsAT (p.Asn41=) n.301_302delinsAT | |
4 | g.70033217T>A | CA357116383 | HTN3 | c.153T>A (p.Asn51Lys) c.123T>A (p.Asn41Lys) n.302T>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033217T>C | CA2948760 | HTN3 | c.153T>C (p.Asn51=) c.123T>C (p.Asn41=) n.302T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033217T>G | CA357116384 | HTN3 | c.153T>G (p.Asn51Lys) c.123T>G (p.Asn41Lys) n.302T>G | |
4 | g.70033217T= | CA1466555298 | HTN3 | c.153T= (p.Asn51=) c.123T= (p.Asn41=) n.302T= | |
4 | g.70033218dup | CA2670887309 | HTN3 | c.154dup (p.Ter52LeuextTer?) c.124dup (p.Ter42LeuextTer?) n.303dup c.154dup (p.Ter52LeuextTer24) | gnomAD v4 |
4 | g.70033218del | CA2948759 | HTN3 | c.154del (p.Ter52AspextTer9) c.124del (p.Ter42AspextTer9) n.303del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033218T>A | CA357116385 | HTN3 | c.154T>A (p.Ter52Arg) c.124T>A (p.Ter42Arg) n.303T>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033218T>C | CA357116386 | HTN3 | c.154T>C (p.Ter52Arg) c.124T>C (p.Ter42Arg) n.303T>C | dbSNP |
4 | g.70033218T>G | CA357116387 | HTN3 | c.154T>G (p.Ter52Gly) c.124T>G (p.Ter42Gly) n.303T>G | |
4 | g.70033218T= | CA1466555304 | HTN3 | c.154T= (p.Ter52=) c.124T= (p.Ter42=) n.303T= | |
4 | g.70033219G>A | CA439778788 | HTN3 | c.155G>A (p.Ter52=) c.125G>A (p.Ter42=) n.304G>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033219G>C | CA357116388 | HTN3 | c.155G>C (p.Ter52Ser) c.125G>C (p.Ter42Ser) n.304G>C | |
4 | g.70033219G>T | CA357116389 | HTN3 | c.155G>T (p.Ter52Leu) c.125G>T (p.Ter42Leu) n.304G>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033220A= | CA1466555307 | HTN3 | c.156A= (p.Ter52=) c.126A= (p.Ter42=) n.305A= | |
4 | g.70033220A>C | CA357116390 | HTN3 | c.156A>C (p.Ter52Cys) c.126A>C (p.Ter42Cys) n.305A>C | gnomAD v4 |
4 | g.70033220A>G | CA357116391 | HTN3 | c.156A>G (p.Ter52Trp) c.126A>G (p.Ter42Trp) n.305A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033220A>T | CA357116392 | HTN3 | c.156A>T (p.Ter52Cys) c.126A>T (p.Ter42Cys) n.305A>T | |
4 | g.70033221T>C | CA552241465 | HTN3 | c.*1T>C (n.*1T>C) n.306T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033221T= | CA1466555309 | HTN3 | c.*1T= (n.*1T=) n.306T= | |
4 | g.70033222A= | CA1466555311 | HTN3 | c.*2A= (n.*2A=) n.307A= | |
4 | g.70033222A>G | CA1466555312 | HTN3 | c.*2A>G (n.*2A>G) n.307A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.70033222A>T | CA2670887310 | HTN3 | c.*2A>T (n.*2A>T) n.307A>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033223T>A | CA2948761 | HTN3 | c.*3T>A (n.*3T>A) n.308T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033223T>C | CA552241467 | HTN3 | c.*3T>C (n.*3T>C) n.308T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033223T>G | CA1466555318 | HTN3 | c.*3T>G (n.*3T>G) n.308T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.70033223T= | CA1466555316 | HTN3 | c.*3T= (n.*3T=) n.308T= | |
4 | g.70033224C>A | CA2670887311 | HTN3 | c.*4C>A (n.*4C>A) n.309C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.70033225T>C | CA98941354 | HTN3 | c.*5T>C (n.*5T>C) n.310T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033225T= | CA1466555320 | HTN3 | c.*5T= (n.*5T=) n.310T= | |
4 | g.70033226T>C | CA2670887312 | HTN3 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.311T>C | gnomAD v4 |
4 | g.70033226T>G | CA2670887313 | HTN3 | c.*6T>G (n.*6T>G) n.311T>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033227C>A | CA2670887314 | HTN3 | c.*7C>A (n.*7C>A) n.312C>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033227C>T | CA2670887315 | HTN3 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.312C>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033228A= | CA1466555321 | HTN3 | c.*8A= (n.*8A=) n.313A= | |
4 | g.70033228A>G | CA552241473 | HTN3 | c.*8A>G (n.*8A>G) n.313A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033229G>T | CA2670887316 | HTN3 | c.*9G>T (n.*9G>T) n.314G>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033230del | CA2578104513 | HTN3 | c.*10del (n.*10del) n.315del | |
4 | g.70033230T>A | CA2670887317 | HTN3 | c.*10T>A (n.*10T>A) n.315T>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033230T>C | CA2948762 | HTN3 | c.*10T>C (n.*10T>C) n.315T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033230T= | CA1466555323 | HTN3 | c.*10T= (n.*10T=) n.315T= | |
4 | g.70033231A>G | CA2670887318 | HTN3 | c.*11A>G (n.*11A>G) n.316A>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033232A= | CA1466555326 | HTN3 | c.*12A= (n.*12A=) n.317A= | |
4 | g.70033232A>G | CA2948763 | HTN3 | c.*12A>G (n.*12A>G) n.317A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033232A>T | CA2670887319 | HTN3 | c.*12A>T (n.*12A>T) n.317A>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033233T>A | CA2948764 | HTN3 | c.*13T>A (n.*13T>A) n.318T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033233T>C | CA2670887320 | HTN3 | c.*13T>C (n.*13T>C) n.318T>C | gnomAD v4 |
4 | g.70033233T= | CA1466555328 | HTN3 | c.*13T= (n.*13T=) n.318T= | |
4 | g.70033234C>A | CA2670887321 | HTN3 | c.*14C>A (n.*14C>A) n.319C>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033234C= | CA1466555329 | HTN3 | c.*14C= (n.*14C=) n.319C= | |
4 | g.70033234C>T | CA552241478 | HTN3 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033235A= | CA1466555332 | HTN3 | c.*15A= (n.*15A=) n.320A= | |
4 | g.70033235A>C | CA2948765 | HTN3 | c.*15A>C (n.*15A>C) n.320A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033235A>G | CA2948766 | HTN3 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.320A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033235_70033236insT | CA2670887324 | HTN3 | c.*15_*16insT (n.*15_*16insT) n.320_321insT | gnomAD v4 |
4 | g.70033235_70033236insTGCC | CA2670887323 | HTN3 | c.*15_*16insTGCC (n.*15_*16insTGCC) n.320_321insTGCC | gnomAD v4 |
4 | g.70033235_70033236insTGCCC | CA2670887322 | HTN3 | c.*15_*16insTGCCC (n.*15_*16insTGCCC) n.320_321insTGCCC | gnomAD v4 |
4 | g.70033236del | CA2670887325 | HTN3 | c.*16del (n.*16del) n.321del | gnomAD v4 |
4 | g.70033236C>A | CA2581422814 | HTN3 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.321C>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033236C= | CA1466555335 | HTN3 | c.*16C= (n.*16C=) n.321C= | |
4 | g.70033236C>G | CA2581422813 | HTN3 | c.*16C>G (n.*16C>G) n.321C>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033236C>T | CA2948767 | HTN3 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033236_70033237insT | CA648985082 | HTN3 | c.*16_*17insT (n.*16_*17insT) n.321_322insT | |
4 | g.70033236_70033237insCCCATGATTACTGAAGATATCAT | CA2670887326 | HTN3 | c.*16_*17insCCCATGATTACTGAAGATATCAT (n.*16_*17insCCCATGATTACTGAAGATATCAT) n.321_322insCCCATGATTACTGAAGATATCAT | gnomAD v4 |
4 | g.70033237G>A | CA2948768 | HTN3 | c.*17G>A (n.*17G>A) n.322G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033237G= | CA1466555338 | HTN3 | c.*17G= (n.*17G=) n.322G= | |
4 | g.70033237G>T | CA552241490 | HTN3 | c.*17G>T (n.*17G>T) n.322G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033237_70033240del | CA2670887327 | HTN3 | c.*17_*20del (n.*17_*20del) n.322_325del | gnomAD v4 |
4 | g.70033238G>A | CA2670887328 | HTN3 | c.*18G>A (n.*18G>A) n.323G>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033238G>C | CA2762095655 | HTN3 | c.*18G>C (n.*18G>C) n.323G>C | |
4 | g.70033238G= | CA1466555340 | HTN3 | c.*18G= (n.*18G=) n.323G= | |
4 | g.70033238G>T | CA98941414 | HTN3 | c.*18G>T (n.*18G>T) n.323G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033238_70033242del | CA2670887329 | HTN3 | c.*18_*22del (n.*18_*22del) n.323_327del | gnomAD v4 |
4 | g.70033239G>A | CA2670887330 | HTN3 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.324G>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033239G>C | CA552241494 | HTN3 | c.*19G>C (n.*19G>C) n.324G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033239G= | CA1466555342 | HTN3 | c.*19G= (n.*19G=) n.324G= | |
4 | g.70033239G>T | CA2670887331 | HTN3 | c.*19G>T (n.*19G>T) n.324G>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033240G>A | CA2948769 | HTN3 | c.*20G>A (n.*20G>A) n.325G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033240G>C | CA2670887332 | HTN3 | c.*20G>C (n.*20G>C) n.325G>C | gnomAD v4 |
4 | g.70033240G= | CA1466555344 | HTN3 | c.*20G= (n.*20G=) n.325G= | |
4 | g.70033240G>T | CA2670887333 | HTN3 | c.*20G>T (n.*20G>T) n.325G>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033241C>A | CA2670887334 | HTN3 | c.*21C>A (n.*21C>A) n.326C>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033241C= | CA1466555345 | HTN3 | c.*21C= (n.*21C=) n.326C= | |
4 | g.70033241C>T | CA1063878859 | HTN3 | c.*21C>T (n.*21C>T) n.326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033242A= | CA1466555347 | HTN3 | c.*22A= (n.*22A=) n.327A= | |
4 | g.70033242A>G | CA1466555348 | HTN3 | c.*22A>G (n.*22A>G) n.327A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.70033243T>A | CA2670887335 | HTN3 | c.*23T>A (n.*23T>A) n.328T>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033244G>A | CA552241498 | HTN3 | c.*24G>A (n.*24G>A) n.329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033244G= | CA1466555350 | HTN3 | c.*24G= (n.*24G=) n.329G= | |
4 | g.70033245A= | CA1466555351 | HTN3 | c.*25A= (n.*25A=) n.330A= | |
4 | g.70033245A>C | CA2670887337 | HTN3 | c.*25A>C (n.*25A>C) n.330A>C | gnomAD v4 |
4 | g.70033245A>G | CA2670887336 | HTN3 | c.*25A>G (n.*25A>G) n.330A>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033245A>T | CA2948770 | HTN3 | c.*25A>T (n.*25A>T) n.330A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033247del | CA2578104514 | HTN3 | c.*27del (n.*27del) n.332del | gnomAD v4 |
4 | g.70033247T>C | CA2670887338 | HTN3 | c.*27T>C (n.*27T>C) n.332T>C | gnomAD v4 |
4 | g.70033248A>T | CA2670887339 | HTN3 | c.*28A>T (n.*28A>T) n.333A>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033248_70033249insC | CA2670887340 | HTN3 | c.*28_*29insC (n.*28_*29insC) n.333_334insC | gnomAD v4 |
4 | g.70033249T>C | CA2948771 | HTN3 | c.*29T>C (n.*29T>C) n.334T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033249T= | CA1466555353 | HTN3 | c.*29T= (n.*29T=) n.334T= | |
4 | g.70033250G>A | CA2670887342 | HTN3 | c.*30G>A (n.*30G>A) n.335G>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033250G>T | CA2670887343 | HTN3 | c.*30G>T (n.*30G>T) n.335G>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033251del | CA2670887341 | HTN3 | c.*31del (n.*31del) n.336del | gnomAD v4 |
4 | g.70033251G>A | CA2670887344 | HTN3 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.336G>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033251G>C | CA2948772 | HTN3 | c.*31G>C (n.*31G>C) n.336G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033251G= | CA1466555356 | HTN3 | c.*31G= (n.*31G=) n.336G= | |
4 | g.70033251G>T | CA2670887345 | HTN3 | c.*31G>T (n.*31G>T) n.336G>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033252A= | CA1466555359 | HTN3 | c.*32A= (n.*32A=) n.337A= | |
4 | g.70033252A>G | CA552241506 | HTN3 | c.*32A>G (n.*32A>G) n.337A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033252A>T | CA2948773 | HTN3 | c.*32A>T (n.*32A>T) n.337A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033252dup | CA648985088 | HTN3 | c.*32dup (n.*32dup) n.337dup | COSMIC |
4 | g.70033253G>A | CA2948774 | HTN3 | c.*33G>A (n.*33G>A) n.338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033253G= | CA1466555362 | HTN3 | c.*33G= (n.*33G=) n.338G= | |
4 | g.70033253G>T | CA2670887346 | HTN3 | c.*33G>T (n.*33G>T) n.338G>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033254G>A | CA2670887347 | HTN3 | c.*33+1G>A (n.*33+1G>A) n.339G>A n.338+1G>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033254G>T | CA2524580428 | HTN3 | c.*33+1G>T (n.*33+1G>T) n.339G>T n.338+1G>T | |
4 | g.70033255T>A | CA2670887349 | HTN3 | c.*33+2T>A (n.*33+2T>A) n.340T>A n.338+2T>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033255T>C | CA2670887350 | HTN3 | c.*33+2T>C (n.*33+2T>C) n.340T>C n.338+2T>C | gnomAD v4 |
4 | g.70033255T>G | CA2948775 | HTN3 | c.*33+2T>G (n.*33+2T>G) n.340T>G n.338+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.70033255T= | CA1466555366 | HTN3 | c.*33+2T= (n.*33+2T=) n.340T= n.338+2T= | |
4 | g.70033260_70033338del | CA2670887348 | HTN3 | c.*33+7_*33+85del (n.*33+7_*33+85del) n.345_423del n.338+7_338+85del | gnomAD v4 |
4 | g.70033256A>G | CA2670887351 | HTN3 | c.*33+3A>G (n.*33+3A>G) n.341A>G n.338+3A>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033257A>G | CA2670887352 | HTN3 | c.*33+4A>G (n.*33+4A>G) n.342A>G n.338+4A>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033258G>A | CA2670887353 | HTN3 | c.*33+5G>A (n.*33+5G>A) n.343G>A n.338+5G>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033259C>A | CA2948776 | HTN3 | c.*33+6C>A (n.*33+6C>A) n.344C>A n.338+6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.70033259C= | CA1466555369 | HTN3 | c.*33+6C= (n.*33+6C=) n.344C= n.338+6C= | |
4 | g.70033259C>G | CA2670887354 | HTN3 | c.*33+6C>G (n.*33+6C>G) n.344C>G n.338+6C>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033259C>T | CA2670887355 | HTN3 | c.*33+6C>T (n.*33+6C>T) n.344C>T n.338+6C>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033260T>C | CA797957611 | HTN3 | c.*33+7T>C (n.*33+7T>C) n.345T>C n.338+7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.70033260T= | CA1466555371 | HTN3 | c.*33+7T= (n.*33+7T=) n.345T= n.338+7T= | |
4 | g.70033261G>A | CA2670887356 | HTN3 | c.*33+8G>A (n.*33+8G>A) n.346G>A n.338+8G>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033261G>T | CA2670887357 | HTN3 | c.*33+8G>T (n.*33+8G>T) n.346G>T n.338+8G>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033262A= | CA1466555373 | HTN3 | c.*33+9A= (n.*33+9A=) n.347A= n.338+9A= | |
4 | g.70033262A>C | CA98941438 | HTN3 | c.*33+9A>C (n.*33+9A>C) n.347A>C n.338+9A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.70033262A>G | CA2670887358 | HTN3 | c.*33+9A>G (n.*33+9A>G) n.347A>G n.338+9A>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033262_70033263insTTTTTTTTTTTT | CA2522415858 | HTN3 | c.*33+9_*33+10insTTTTTTTTTTTT (n.*33+9_*33+10insTTTTTTTTTTTT) n.347_348insTTTTTTTTTTTT n.338+9_338+10insTTTTTTTTTTTT | |
4 | g.70033263C>A | CA2670887359 | HTN3 | c.*33+10C>A (n.*33+10C>A) n.348C>A n.338+10C>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033263C>T | CA2670887360 | HTN3 | c.*33+10C>T (n.*33+10C>T) n.348C>T n.338+10C>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033263_70033279delinsCTCTAGTTACTTTTCTT | CA1466555375 | HTN3 | c.*33+10_*33+26delinsCTCTAGTTACTTTTCTT (n.*33+10_*33+26delinsCTCTAGTTACTTTTCTT) n.348_364delinsCTCTAGTTACTTTTCTT n.338+10_338+26delinsCTCTAGTTACTTTTCTT | |
4 | g.70033264T>C | CA2670887361 | HTN3 | c.*33+11T>C (n.*33+11T>C) n.349T>C n.338+11T>C | gnomAD v4 |
4 | g.70033269_70033284del | CA2948777 | HTN3 | c.*33+16_*33+31del (n.*33+16_*33+31del) n.354_369del n.338+16_338+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033265C>A | CA2512017417 | HTN3 | c.*33+12C>A (n.*33+12C>A) n.350C>A n.338+12C>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033265C= | CA1466555378 | HTN3 | c.*33+12C= (n.*33+12C=) n.350C= n.338+12C= | |
4 | g.70033265C>G | CA2670887362 | HTN3 | c.*33+12C>G (n.*33+12C>G) n.350C>G n.338+12C>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033265C>T | CA1466555379 | HTN3 | c.*33+12C>T (n.*33+12C>T) n.350C>T n.338+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.70033267A= | CA1466555382 | HTN3 | c.*33+14A= (n.*33+14A=) n.352A= n.338+14A= | |
4 | g.70033267A>C | CA98941449 | HTN3 | c.*33+14A>C (n.*33+14A>C) n.352A>C n.338+14A>C | dbSNP |
4 | g.70033267A>G | CA2670887363 | HTN3 | c.*33+14A>G (n.*33+14A>G) n.352A>G n.338+14A>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033267A>T | CA2670887364 | HTN3 | c.*33+14A>T (n.*33+14A>T) n.352A>T n.338+14A>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033268G>A | CA1466555386 | HTN3 | c.*33+15G>A (n.*33+15G>A) n.353G>A n.338+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.70033268G= | CA1466555385 | HTN3 | c.*33+15G= (n.*33+15G=) n.353G= n.338+15G= | |
4 | g.70033268G>T | CA2670887365 | HTN3 | c.*33+15G>T (n.*33+15G>T) n.353G>T n.338+15G>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033268_70033273delinsGTTACT | CA1466555383 | HTN3 | c.*33+15_*33+20delinsGTTACT (n.*33+15_*33+20delinsGTTACT) n.353_358delinsGTTACT n.338+15_338+20delinsGTTACT | |
4 | g.70033269T>C | CA2670887367 | HTN3 | c.*33+16T>C (n.*33+16T>C) n.354T>C n.338+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.70033270del | CA2670887366 | HTN3 | c.*33+17del (n.*33+17del) n.355del n.338+17del | gnomAD v4 |
4 | g.70033271_70033275del | CA2948778 | HTN3 | c.*33+18_*33+22del (n.*33+18_*33+22del) n.356_360del n.338+18_338+22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033270T>A | CA2670887368 | HTN3 | c.*33+17T>A (n.*33+17T>A) n.355T>A n.338+17T>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033272C>A | CA2670887369 | HTN3 | c.*33+19C>A (n.*33+19C>A) n.357C>A n.338+19C>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033272C>T | CA2670887370 | HTN3 | c.*33+19C>T (n.*33+19C>T) n.357C>T n.338+19C>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033276del | CA2670887371 | HTN3 | c.*33+23del (n.*33+23del) n.361del n.338+23del | gnomAD v4 |
4 | g.70033274T>C | CA2670887372 | HTN3 | c.*33+21T>C (n.*33+21T>C) n.359T>C n.338+21T>C | gnomAD v4 |
4 | g.70033275T>G | CA1063878867 | HTN3 | c.*33+22T>G (n.*33+22T>G) n.360T>G n.338+22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.70033275T= | CA1466555389 | HTN3 | c.*33+22T= (n.*33+22T=) n.360T= n.338+22T= | |
4 | g.70033277C>A | CA2670887373 | HTN3 | c.*33+24C>A (n.*33+24C>A) n.362C>A n.338+24C>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033277C>G | CA2670887374 | HTN3 | c.*33+24C>G (n.*33+24C>G) n.362C>G n.338+24C>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033277C>T | CA2670887375 | HTN3 | c.*33+24C>T (n.*33+24C>T) n.362C>T n.338+24C>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033278T>C | CA797957616 | HTN3 | c.*33+25T>C (n.*33+25T>C) n.363T>C n.338+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.70033278T= | CA1466555392 | HTN3 | c.*33+25T= (n.*33+25T=) n.363T= n.338+25T= | |
4 | g.70033280del | CA2578104515 | HTN3 | c.*33+27del (n.*33+27del) n.365del n.338+27del | gnomAD v4 |
4 | g.70033280T>C | CA1466555395 | HTN3 | c.*33+27T>C (n.*33+27T>C) n.365T>C n.338+27T>C | dbSNP |
4 | g.70033280T= | CA1466555393 | HTN3 | c.*33+27T= (n.*33+27T=) n.365T= n.338+27T= | |
4 | g.70033281C>A | CA1466555397 | HTN3 | c.*33+28C>A (n.*33+28C>A) n.366C>A n.338+28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.70033281C= | CA1466555396 | HTN3 | c.*33+28C= (n.*33+28C=) n.366C= n.338+28C= | |
4 | g.70033281C>G | CA2670887376 | HTN3 | c.*33+28C>G (n.*33+28C>G) n.366C>G n.338+28C>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033281C>T | CA2670887377 | HTN3 | c.*33+28C>T (n.*33+28C>T) n.366C>T n.338+28C>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033282T>A | CA2578104516 | HTN3 | c.*33+29T>A (n.*33+29T>A) n.367T>A n.338+29T>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033282T>C | CA2578104517 | HTN3 | c.*33+29T>C (n.*33+29T>C) n.367T>C n.338+29T>C | gnomAD v4 |
4 | g.70033283A>G | CA2670887378 | HTN3 | c.*33+30A>G (n.*33+30A>G) n.368A>G n.338+30A>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033284G>A | CA2670887380 | HTN3 | c.*33+31G>A (n.*33+31G>A) n.369G>A n.338+31G>A | gnomAD v4 |
4 | g.70033284G>C | CA2578104518 | HTN3 | c.*33+31G>C (n.*33+31G>C) n.369G>C n.338+31G>C | |
4 | g.70033284G>T | CA2670887379 | HTN3 | c.*33+31G>T (n.*33+31G>T) n.369G>T n.338+31G>T | gnomAD v4 |
4 | g.70033285A>G | CA2578104519 | HTN3 | c.*33+32A>G (n.*33+32A>G) n.370A>G n.338+32A>G | gnomAD v4 |
4 | g.70033286A>G | CA2670887381 | HTN3 | c.*33+33A>G (n.*33+33A>G) n.371A>G n.338+33A>G | gnomAD v4 |