UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.70027762G= | CA2435979487 | EDA | c.527-95G= (n.527-95G=) c.131-95G= (n.131-95G=) | |
| X | g.70027762G>T | CA2435979488 | EDA | c.527-95G>T (n.527-95G>T) c.131-95G>T (n.131-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70027763C>T | CA2693978706 | EDA | c.527-94C>T (n.527-94C>T) c.131-94C>T (n.131-94C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027764A>G | CA2565114496 | EDA | c.527-93A>G (n.527-93A>G) c.131-93A>G (n.131-93A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70027766T>A | CA2435979490 | EDA | c.527-91T>A (n.527-91T>A) c.131-91T>A (n.131-91T>A) | dbSNP |
| X | g.70027766T>C | CA2693978707 | EDA | c.527-91T>C (n.527-91T>C) c.131-91T>C (n.131-91T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70027766T= | CA2435979489 | EDA | c.527-91T= (n.527-91T=) c.131-91T= (n.131-91T=) | |
| X | g.70027767G>A | CA2435979492 | EDA | c.527-90G>A (n.527-90G>A) c.131-90G>A (n.131-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70027767G= | CA2435979491 | EDA | c.527-90G= (n.527-90G=) c.131-90G= (n.131-90G=) | |
| X | g.70027768A= | CA2435979493 | EDA | c.527-89A= (n.527-89A=) c.131-89A= (n.131-89A=) | |
| X | g.70027768A>G | CA1134049034 | EDA | c.527-89A>G (n.527-89A>G) c.131-89A>G (n.131-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027768A>T | CA2579632448 | EDA | c.527-89A>T (n.527-89A>T) c.131-89A>T (n.131-89A>T) | |
| X | g.70027769G>A | CA2693978708 | EDA | c.527-88G>A (n.527-88G>A) c.131-88G>A (n.131-88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70027770C= | CA2435979494 | EDA | c.527-87C= (n.527-87C=) c.131-87C= (n.131-87C=) | |
| X | g.70027770C>T | CA642473149 | EDA | c.527-87C>T (n.527-87C>T) c.131-87C>T (n.131-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027771C>A | CA2693978709 | EDA | c.527-86C>A (n.527-86C>A) c.131-86C>A (n.131-86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70027771C= | CA2435979495 | EDA | c.527-86C= (n.527-86C=) c.131-86C= (n.131-86C=) | |
| X | g.70027771C>T | CA877772208 | EDA | c.527-86C>T (n.527-86C>T) c.131-86C>T (n.131-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027772G>A | CA877772212 | EDA | c.527-85G>A (n.527-85G>A) c.131-85G>A (n.131-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027772G= | CA2435979496 | EDA | c.527-85G= (n.527-85G=) c.131-85G= (n.131-85G=) | |
| X | g.70027772G>T | CA2435979497 | EDA | c.527-85G>T (n.527-85G>T) c.131-85G>T (n.131-85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70027775A>C | CA2520383355 | EDA | c.527-82A>C (n.527-82A>C) c.131-82A>C (n.131-82A>C) | |
| X | g.70027775A>G | CA2693978710 | EDA | c.527-82A>G (n.527-82A>G) c.131-82A>G (n.131-82A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70027775A>T | CA2693978711 | EDA | c.527-82A>T (n.527-82A>T) c.131-82A>T (n.131-82A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027776T>C | CA2738702566 | EDA | c.527-81T>C (n.527-81T>C) c.131-81T>C (n.131-81T>C) | dbSNP |
| X | g.70027777C= | CA2435979498 | EDA | c.527-80C= (n.527-80C=) c.131-80C= (n.131-80C=) | |
| X | g.70027777C>G | CA877772214 | EDA | c.527-80C>G (n.527-80C>G) c.131-80C>G (n.131-80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027777C>T | CA877772213 | EDA | c.527-80C>T (n.527-80C>T) c.131-80C>T (n.131-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027778G>A | CA642473150 | EDA | c.527-79G>A (n.527-79G>A) c.131-79G>A (n.131-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027778G= | CA2435979499 | EDA | c.527-79G= (n.527-79G=) c.131-79G= (n.131-79G=) | |
| X | g.70027778G>T | CA2693978712 | EDA | c.527-79G>T (n.527-79G>T) c.131-79G>T (n.131-79G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027779T>C | CA330952206 | EDA | c.527-78T>C (n.527-78T>C) c.131-78T>C (n.131-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027779T= | CA2435979500 | EDA | c.527-78T= (n.527-78T=) c.131-78T= (n.131-78T=) | |
| X | g.70027780G>A | CA877772218 | EDA | c.527-77G>A (n.527-77G>A) c.131-77G>A (n.131-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027780G= | CA2435979501 | EDA | c.527-77G= (n.527-77G=) c.131-77G= (n.131-77G=) | |
| X | g.70027781C>T | CA2693978713 | EDA | c.527-76C>T (n.527-76C>T) c.131-76C>T (n.131-76C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027782C>A | CA2579632449 | EDA | c.527-75C>A (n.527-75C>A) c.131-75C>A (n.131-75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70027783A>C | CA2579632450 | EDA | c.527-74A>C (n.527-74A>C) c.131-74A>C (n.131-74A>C) | |
| X | g.70027784C>G | CA2693978714 | EDA | c.527-73C>G (n.527-73C>G) c.131-73C>G (n.131-73C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70027784C>T | CA2579632451 | EDA | c.527-73C>T (n.527-73C>T) c.131-73C>T (n.131-73C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027786G>A | CA642473151 | EDA | c.527-71G>A (n.527-71G>A) c.131-71G>A (n.131-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027786G= | CA2435979502 | EDA | c.527-71G= (n.527-71G=) c.131-71G= (n.131-71G=) | |
| X | g.70027786_70027787del | CA2693978715 | EDA | c.527-71_527-70del (n.527-71_527-70del) c.131-71_131-70del (n.131-71_131-70del) | gnomAD v4 |
| X | g.70027787A= | CA2435979503 | EDA | c.527-70A= (n.527-70A=) c.131-70A= (n.131-70A=) | |
| X | g.70027787A>C | CA330952207 | EDA | c.527-70A>C (n.527-70A>C) c.131-70A>C (n.131-70A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027788_70027789insTG | CA2693978716 | EDA | c.527-69_527-68insTG (n.527-69_527-68insTG) c.131-69_131-68insTG (n.131-69_131-68insTG) | gnomAD v4 |
| X | g.70027791C>A | CA2693978717 | EDA | c.527-66C>A (n.527-66C>A) c.131-66C>A (n.131-66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70027792C>A | CA2693978718 | EDA | c.527-65C>A (n.527-65C>A) c.131-65C>A (n.131-65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70027792C>T | CA2549475368 | EDA | c.527-65C>T (n.527-65C>T) c.131-65C>T (n.131-65C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027793A= | CA2435979504 | EDA | c.527-64A= (n.527-64A=) c.131-64A= (n.131-64A=) | |
| X | g.70027793A>T | CA1134049044 | EDA | c.527-64A>T (n.527-64A>T) c.131-64A>T (n.131-64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027794G>T | CA2693978719 | EDA | c.527-63G>T (n.527-63G>T) c.131-63G>T (n.131-63G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027795C>A | CA2693978720 | EDA | c.527-62C>A (n.527-62C>A) c.131-62C>A (n.131-62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70027795C= | CA2435979505 | EDA | c.527-62C= (n.527-62C=) c.131-62C= (n.131-62C=) | |
| X | g.70027795C>G | CA330952208 | EDA | c.527-62C>G (n.527-62C>G) c.131-62C>G (n.131-62C>G) | dbSNP |
| X | g.70027798G>A | CA877772225 | EDA | c.527-59G>A (n.527-59G>A) c.131-59G>A (n.131-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027798G= | CA2435979506 | EDA | c.527-59G= (n.527-59G=) c.131-59G= (n.131-59G=) | |
| X | g.70027798G>T | CA2693978722 | EDA | c.527-59G>T (n.527-59G>T) c.131-59G>T (n.131-59G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027800del | CA2693978721 | EDA | c.527-57del (n.527-57del) c.131-57del (n.131-57del) | gnomAD v4 |
| X | g.70027799G= | CA2435979507 | EDA | c.527-58G= (n.527-58G=) c.131-58G= (n.131-58G=) | |
| X | g.70027799G>T | CA2693978723 | EDA | c.527-58G>T (n.527-58G>T) c.131-58G>T (n.131-58G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027799_70027800insT | CA1134049047 | EDA | c.527-58_527-57insT (n.527-58_527-57insT) c.131-58_131-57insT (n.131-58_131-57insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027800G>A | CA877772231 | EDA | c.527-57G>A (n.527-57G>A) c.131-57G>A (n.131-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027800G= | CA2435979508 | EDA | c.527-57G= (n.527-57G=) c.131-57G= (n.131-57G=) | |
| X | g.70027800_70027802delinsGCA | CA2435979509 | EDA | c.527-57_527-55delinsGCA (n.527-57_527-55delinsGCA) c.131-57_131-55delinsGCA (n.131-57_131-55delinsGCA) | |
| X | g.70027801C>A | CA2693978724 | EDA | c.527-56C>A (n.527-56C>A) c.131-56C>A (n.131-56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70027801C>T | CA2520766634 | EDA | c.527-56C>T (n.527-56C>T) c.131-56C>T (n.131-56C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027801_70027802del | CA1134049053 | EDA | c.527-56_527-55del (n.527-56_527-55del) c.131-56_131-55del (n.131-56_131-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027802A= | CA2435979510 | EDA | c.527-55A= (n.527-55A=) c.131-55A= (n.131-55A=) | |
| X | g.70027802A>C | CA2693978725 | EDA | c.527-55A>C (n.527-55A>C) c.131-55A>C (n.131-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70027802A>G | CA877772232 | EDA | c.527-55A>G (n.527-55A>G) c.131-55A>G (n.131-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027802A>T | CA2693978726 | EDA | c.527-55A>T (n.527-55A>T) c.131-55A>T (n.131-55A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027803A= | CA2435979511 | EDA | c.527-54A= (n.527-54A=) c.131-54A= (n.131-54A=) | |
| X | g.70027803A>C | CA2693978727 | EDA | c.527-54A>C (n.527-54A>C) c.131-54A>C (n.131-54A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70027803A>T | CA1134049054 | EDA | c.527-54A>T (n.527-54A>T) c.131-54A>T (n.131-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027804C= | CA2435979512 | EDA | c.527-53C= (n.527-53C=) c.131-53C= (n.131-53C=) | |
| X | g.70027804C>T | CA2693978728 | EDA | c.527-53C>T (n.527-53C>T) c.131-53C>T (n.131-53C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027805dup | CA2435979513 | EDA | c.527-52dup (n.527-52dup) c.131-52dup (n.131-52dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70027806G>A | CA2579632452 | EDA | c.527-51G>A (n.527-51G>A) c.131-51G>A (n.131-51G>A) | |
| X | g.70027807A>T | CA2693978729 | EDA | c.527-50A>T (n.527-50A>T) c.131-50A>T (n.131-50A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027808G>A | CA642473152 | EDA | c.527-49G>A (n.527-49G>A) c.131-49G>A (n.131-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70027808G= | CA2435979514 | EDA | c.527-49G= (n.527-49G=) c.131-49G= (n.131-49G=) | |
| X | g.70027808_70027809delinsGC | CA2435979515 | EDA | c.527-49_527-48delinsGC (n.527-49_527-48delinsGC) c.131-49_131-48delinsGC (n.131-49_131-48delinsGC) | |
| X | g.70027809del | CA642473153 | EDA | c.527-48del (n.527-48del) c.131-48del (n.131-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70027809C>A | CA2435979516 | EDA | c.527-48C>A (n.527-48C>A) c.131-48C>A (n.131-48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70027809C= | CA2435979517 | EDA | c.527-48C= (n.527-48C=) c.131-48C= (n.131-48C=) | |
| X | g.70027809C>T | CA2693978730 | EDA | c.527-48C>T (n.527-48C>T) c.131-48C>T (n.131-48C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027810A= | CA2435979518 | EDA | c.527-47A= (n.527-47A=) c.131-47A= (n.131-47A=) | |
| X | g.70027810A>G | CA2435979519 | EDA | c.527-47A>G (n.527-47A>G) c.131-47A>G (n.131-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70027810A>T | CA2693978731 | EDA | c.527-47A>T (n.527-47A>T) c.131-47A>T (n.131-47A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027811G>A | CA2435979521 | EDA | c.527-46G>A (n.527-46G>A) c.131-46G>A (n.131-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70027811G= | CA2435979520 | EDA | c.527-46G= (n.527-46G=) c.131-46G= (n.131-46G=) | |
| X | g.70027811_70027812insA | CA642473154 | EDA | c.527-46_527-45insA (n.527-46_527-45insA) c.131-46_131-45insA (n.131-46_131-45insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70027812G>A | CA10438956 | EDA | c.527-45G>A (n.527-45G>A) c.131-45G>A (n.131-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70027812G= | CA2435979522 | EDA | c.527-45G= (n.527-45G=) c.131-45G= (n.131-45G=) | |
| X | g.70027812G>T | CA2693978732 | EDA | c.527-45G>T (n.527-45G>T) c.131-45G>T (n.131-45G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027816C>A | CA2693978733 | EDA | c.527-41C>A (n.527-41C>A) c.131-41C>A (n.131-41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70027817C>A | CA2693978734 | EDA | c.527-40C>A (n.527-40C>A) c.131-40C>A (n.131-40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70027817C= | CA2435979523 | EDA | c.527-40C= (n.527-40C=) c.131-40C= (n.131-40C=) | |
| X | g.70027817C>T | CA10438957 | EDA | c.527-40C>T (n.527-40C>T) c.131-40C>T (n.131-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70027818G>A | CA10438958 | EDA | c.527-39G>A (n.527-39G>A) c.131-39G>A (n.131-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027818G>C | CA2693978736 | EDA | c.527-39G>C (n.527-39G>C) c.131-39G>C (n.131-39G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70027818G= | CA2435979524 | EDA | c.527-39G= (n.527-39G=) c.131-39G= (n.131-39G=) | |
| X | g.70027818G>T | CA2693978735 | EDA | c.527-39G>T (n.527-39G>T) c.131-39G>T (n.131-39G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027819T>A | CA2821678336 | EDA | c.527-38T>A (n.527-38T>A) c.131-38T>A (n.131-38T>A) | |
| X | g.70027819T>C | CA2693978737 | EDA | c.527-38T>C (n.527-38T>C) c.131-38T>C (n.131-38T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70027820C>A | CA2693978738 | EDA | c.527-37C>A (n.527-37C>A) c.131-37C>A (n.131-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70027821T>A | CA2693978739 | EDA | c.527-36T>A (n.527-36T>A) c.131-36T>A (n.131-36T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70027821T= | CA2435979525 | EDA | c.527-36T= (n.527-36T=) c.131-36T= (n.131-36T=) | |
| X | g.70027821_70027822insA | CA1134049059 | EDA | c.527-36_527-35insA (n.527-36_527-35insA) c.131-36_131-35insA (n.131-36_131-35insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027821_70027822insG | CA2435979526 | EDA | c.527-36_527-35insG (n.527-36_527-35insG) c.131-36_131-35insG (n.131-36_131-35insG) | dbSNP |
| X | g.70027822C>A | CA330952209 | EDA | c.527-35C>A (n.527-35C>A) c.131-35C>A (n.131-35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027822C= | CA2435979528 | EDA | c.527-35C= (n.527-35C=) c.131-35C= (n.131-35C=) | |
| X | g.70027822C>G | CA2435979529 | EDA | c.527-35C>G (n.527-35C>G) c.131-35C>G (n.131-35C>G) | dbSNP |
| X | g.70027822_70027823delinsCA | CA2435979527 | EDA | c.527-35_527-34delinsCA (n.527-35_527-34delinsCA) c.131-35_131-34delinsCA (n.131-35_131-34delinsCA) | |
| X | g.70027823A>C | CA2579632453 | EDA | c.527-34A>C (n.527-34A>C) c.131-34A>C (n.131-34A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70027832dup | CA10438960 | EDA | c.527-25dup (n.527-25dup) c.131-25dup (n.131-25dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027831_70027832dup | CA10438961 | EDA | c.527-26_527-25dup (n.527-26_527-25dup) c.131-26_131-25dup (n.131-26_131-25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027830_70027832dup | CA2693978740 | EDA | c.527-27_527-25dup (n.527-27_527-25dup) c.131-27_131-25dup (n.131-27_131-25dup) | gnomAD v4 |
| X | g.70027829_70027832dup | CA2693978741 | EDA | c.527-28_527-25dup (n.527-28_527-25dup) c.131-28_131-25dup (n.131-28_131-25dup) | gnomAD v4 |
| X | g.70027832del | CA10438959 | EDA | c.527-25del (n.527-25del) c.131-25del (n.131-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027831_70027832del | CA642473155 | EDA | c.527-26_527-25del (n.527-26_527-25del) c.131-26_131-25del (n.131-26_131-25del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027830_70027832del | CA2693978742 | EDA | c.527-27_527-25del (n.527-27_527-25del) c.131-27_131-25del (n.131-27_131-25del) | gnomAD v4 |
| X | g.70027824A= | CA2435979530 | EDA | c.527-33A= (n.527-33A=) c.131-33A= (n.131-33A=) | |
| X | g.70027824A>G | CA10438962 | EDA | c.527-33A>G (n.527-33A>G) c.131-33A>G (n.131-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027826A>G | CA2693978743 | EDA | c.527-31A>G (n.527-31A>G) c.131-31A>G (n.131-31A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70027827A>T | CA2693978744 | EDA | c.527-30A>T (n.527-30A>T) c.131-30A>T (n.131-30A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027828A>C | CA2579632454 | EDA | c.527-29A>C (n.527-29A>C) c.131-29A>C (n.131-29A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70027829A= | CA2435979531 | EDA | c.527-28A= (n.527-28A=) c.131-28A= (n.131-28A=) | |
| X | g.70027829A>C | CA642473156 | EDA | c.527-28A>C (n.527-28A>C) c.131-28A>C (n.131-28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70027830A>C | CA2693978745 | EDA | c.527-27A>C (n.527-27A>C) c.131-27A>C (n.131-27A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70027830A>G | CA2693978746 | EDA | c.527-27A>G (n.527-27A>G) c.131-27A>G (n.131-27A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70027833_70027836del | CA2693978747 | EDA | c.527-24_527-21del (n.527-24_527-21del) c.131-24_131-21del (n.131-24_131-21del) | gnomAD v4 |
| X | g.70027832A>T | CA2693978748 | EDA | c.527-25A>T (n.527-25A>T) c.131-25A>T (n.131-25A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027832_70027833insC | CA2693978749 | EDA | c.527-25_527-24insC (n.527-25_527-24insC) c.131-25_131-24insC (n.131-25_131-24insC) | gnomAD v4 |
| X | g.70027832_70027833insT | CA2693978750 | EDA | c.527-25_527-24insT (n.527-25_527-24insT) c.131-25_131-24insT (n.131-25_131-24insT) | gnomAD v4 |
| X | g.70027833G>A | CA2693978751 | EDA | c.527-24G>A (n.527-24G>A) c.131-24G>A (n.131-24G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70027833G= | CA2435979532 | EDA | c.527-24G= (n.527-24G=) c.131-24G= (n.131-24G=) | |
| X | g.70027834T>A | CA642473157 | EDA | c.527-23T>A (n.527-23T>A) c.131-23T>A (n.131-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70027834T>C | CA2693978752 | EDA | c.527-23T>C (n.527-23T>C) c.131-23T>C (n.131-23T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70027834T>G | CA2693978753 | EDA | c.527-23T>G (n.527-23T>G) c.131-23T>G (n.131-23T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70027834T= | CA2435979533 | EDA | c.527-23T= (n.527-23T=) c.131-23T= (n.131-23T=) | |
| X | g.70027834dup | CA915883146 | EDA | c.527-23dup (n.527-23dup) c.131-23dup (n.131-23dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027836A>C | CA2693978754 | EDA | c.527-21A>C (n.527-21A>C) c.131-21A>C (n.131-21A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70027837C>A | CA642473158 | EDA | c.527-20C>A (n.527-20C>A) c.131-20C>A (n.131-20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70027837C= | CA2435979534 | EDA | c.527-20C= (n.527-20C=) c.131-20C= (n.131-20C=) | |
| X | g.70027838del | CA2693978755 | EDA | c.527-19del (n.527-19del) c.131-19del (n.131-19del) | gnomAD v4 |
| X | g.70027838A= | CA2435979535 | EDA | c.527-19A= (n.527-19A=) c.131-19A= (n.131-19A=) | |
| X | g.70027838A>G | CA877772259 | EDA | c.527-19A>G (n.527-19A>G) c.131-19A>G (n.131-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027839del | CA2739273560 | EDA | c.527-18del (n.527-18del) c.131-18del (n.131-18del) | ClinVar |
| X | g.70027839C>A | CA2693978756 | EDA | c.527-18C>A (n.527-18C>A) c.131-18C>A (n.131-18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70027840T>C | CA2693978757 | EDA | c.527-17T>C (n.527-17T>C) c.131-17T>C (n.131-17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70027841G>C | CA2579632455 | EDA | c.527-16G>C (n.527-16G>C) c.131-16G>C (n.131-16G>C) | |
| X | g.70027842A>T | CA2693978758 | EDA | c.527-15A>T (n.527-15A>T) c.131-15A>T (n.131-15A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027844T>A | CA2693978759 | EDA | c.527-13T>A (n.527-13T>A) c.131-13T>A (n.131-13T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70027844T>G | CA2693978760 | EDA | c.527-13T>G (n.527-13T>G) c.131-13T>G (n.131-13T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70027846C>A | CA2693978761 | EDA | c.527-11C>A (n.527-11C>A) c.131-11C>A (n.131-11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70027847T>A | CA2693978762 | EDA | c.527-10T>A (n.527-10T>A) c.131-10T>A (n.131-10T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70027848A= | CA2435979536 | EDA | c.527-9A= (n.527-9A=) c.131-9A= (n.131-9A=) | |
| X | g.70027848A>G | CA2435979537 | EDA | c.527-9A>G (n.527-9A>G) c.131-9A>G (n.131-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70027848A>T | CA2579632456 | EDA | c.527-9A>T (n.527-9A>T) c.131-9A>T (n.131-9A>T) | |
| X | g.70027849T>C | CA2579632457 | EDA | c.527-8T>C (n.527-8T>C) c.131-8T>C (n.131-8T>C) | |
| X | g.70027853del | CA2693978763 | EDA | c.527-4del (n.527-4del) c.131-4del (n.131-4del) | gnomAD v4 |
| X | g.70027850T>C | CA2573159011 | EDA | c.527-7T>C (n.527-7T>C) c.131-7T>C (n.131-7T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70027851T>G | CA10577175 | EDA | c.527-6T>G (n.527-6T>G) c.131-6T>G (n.131-6T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70027851T= | CA2435979538 | EDA | c.527-6T= (n.527-6T=) c.131-6T= (n.131-6T=) | |
| X | g.70027854C>A | CA2579632458 | EDA | c.527-3C>A (n.527-3C>A) c.131-3C>A (n.131-3C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70027854C>G | CA2695234197 | EDA | c.527-3C>G (n.527-3C>G) c.131-3C>G (n.131-3C>G) | |
| X | g.70027855A= | CA2435979539 | EDA | c.527-2A= (n.527-2A=) c.131-2A= (n.131-2A=) | |
| X | g.70027855A>C | CA413448169 | EDA | c.527-2A>C (n.527-2A>C) c.131-2A>C (n.131-2A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70027855A>G | CA413448168 | EDA | c.527-2A>G (n.527-2A>G) c.131-2A>G (n.131-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70027855A>T | CA413448167 | EDA | c.527-2A>T (n.527-2A>T) c.131-2A>T (n.131-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70027856G>A | CA413448170 | EDA | c.527-1G>A (n.527-1G>A) c.131-1G>A (n.131-1G>A) | |
| X | g.70027856G>C | CA413448171 | EDA | c.527-1G>C (n.527-1G>C) c.131-1G>C (n.131-1G>C) | |
| X | g.70027856G>T | CA413448172 | EDA | c.527-1G>T (n.527-1G>T) c.131-1G>T (n.131-1G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70027857G>A | CA413448173 | EDA | c.527G>A (p.Gly176Glu) c.131G>A (p.Gly44Glu) | |
| X | g.70027857G>C | CA413448174 | EDA | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) | |
| X | g.70027857G>T | CA413448175 | EDA | c.527G>T (p.Gly176Val) c.131G>T (p.Gly44Val) | gnomAD v4 |
| X | g.70027858A>C | CA517012642 | EDA | c.528A>C (p.Gly176=) c.132A>C (p.Gly44=) | |
| X | g.70027858A>G | CA517012644 | EDA | c.528A>G (p.Gly176=) c.132A>G (p.Gly44=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70027858A>T | CA517012643 | EDA | c.528A>T (p.Gly176=) c.132A>T (p.Gly44=) | |
| X | g.70027859A>C | CA413448176 | EDA | c.529A>C (p.Lys177Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) | |
| X | g.70027859A>G | CA413448178 | EDA | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) | |
| X | g.70027859A>T | CA413448177 | EDA | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) | |
| X | g.70027860A= | CA2435979540 | EDA | c.530A= (p.Lys177=) c.134A= (p.Lys45=) | |
| X | g.70027860A>C | CA413448179 | EDA | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) | |
| X | g.70027860A>G | CA413448180 | EDA | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.70027860A>T | CA413448181 | EDA | c.530A>T (p.Lys177Met) c.134A>T (p.Lys45Met) | |
| X | g.70027861G>A | CA517012645 | EDA | c.531G>A (p.Lys177=) c.135G>A (p.Lys45=) | |
| X | g.70027861G>C | CA10438963 | EDA | c.531G>C (p.Lys177Asn) c.135G>C (p.Lys45Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.70027861G= | CA2435979541 | EDA | c.531G= (p.Lys177=) c.135G= (p.Lys45=) | |
| X | g.70027861G>T | CA413448182 | EDA | c.531G>T (p.Lys177Asn) c.135G>T (p.Lys45Asn) | |
| X | g.70027862A>C | CA413448183 | EDA | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.136A>C (p.Lys46Gln) | |
| X | g.70027862A>G | CA413448184 | EDA | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.136A>G (p.Lys46Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.70027862A>T | CA413448185 | EDA | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.136A>T (p.Lys46Ter) | |
| X | g.70027862_70027864delinsG | CA2695234198 | EDA | c.532_534delinsG (p.Lys178GlyfsTer?) c.136_138delinsG (p.Lys46GlyfsTer?) |