Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.69964780G=	CA1373413751	MITF	c.1114-67G= (n.1114-67G=) c.1111-67G= (n.1111-67G=) n.1336-67G= c.1087-67G= (n.1087-67G=) c.1114-134G= (n.1114-134G=) c.1180-67G= (n.1180-67G=) c.859-67G= (n.859-67G=) c.1159-67G= (n.1159-67G=) c.1162-67G= (n.1162-67G=) c.841-67G= (n.841-67G=) c.1006-67G= (n.1006-67G=) c.506-67G= (n.506-67G=) c.673-67G= (n.673-67G=) c.1132-67G= (n.1132-67G=) c.1024-67G= (n.1024-67G=) c.1177-67G= (n.1177-67G=) c.1129-67G= (n.1129-67G=) c.1012-67G= (n.1012-67G=) c.994-67G= (n.994-67G=)
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3	g.69964783T>C	CA2577819636	MITF	c.1114-64T>C (n.1114-64T>C) c.1111-64T>C (n.1111-64T>C) n.1336-64T>C c.1087-64T>C (n.1087-64T>C) c.1114-131T>C (n.1114-131T>C) c.1180-64T>C (n.1180-64T>C) c.859-64T>C (n.859-64T>C) c.1159-64T>C (n.1159-64T>C) c.1162-64T>C (n.1162-64T>C) c.841-64T>C (n.841-64T>C) c.1006-64T>C (n.1006-64T>C) c.506-64T>C (n.506-64T>C) c.673-64T>C (n.673-64T>C) c.1132-64T>C (n.1132-64T>C) c.1024-64T>C (n.1024-64T>C) c.1177-64T>C (n.1177-64T>C) c.1129-64T>C (n.1129-64T>C) c.1012-64T>C (n.1012-64T>C) c.994-64T>C (n.994-64T>C)
3	g.69964784C>A	CA2666480921	MITF	c.1114-63C>A (n.1114-63C>A) c.1111-63C>A (n.1111-63C>A) n.1336-63C>A c.1087-63C>A (n.1087-63C>A) c.1114-130C>A (n.1114-130C>A) c.1180-63C>A (n.1180-63C>A) c.859-63C>A (n.859-63C>A) c.1159-63C>A (n.1159-63C>A) c.1162-63C>A (n.1162-63C>A) c.841-63C>A (n.841-63C>A) c.1006-63C>A (n.1006-63C>A) c.506-63C>A (n.506-63C>A) c.673-63C>A (n.673-63C>A) c.1132-63C>A (n.1132-63C>A) c.1024-63C>A (n.1024-63C>A) c.1177-63C>A (n.1177-63C>A) c.1129-63C>A (n.1129-63C>A) c.1012-63C>A (n.1012-63C>A) c.994-63C>A (n.994-63C>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.69964784C>T	CA2666480920	MITF	c.1114-63C>T (n.1114-63C>T) c.1111-63C>T (n.1111-63C>T) n.1336-63C>T c.1087-63C>T (n.1087-63C>T) c.1114-130C>T (n.1114-130C>T) c.1180-63C>T (n.1180-63C>T) c.859-63C>T (n.859-63C>T) c.1159-63C>T (n.1159-63C>T) c.1162-63C>T (n.1162-63C>T) c.841-63C>T (n.841-63C>T) c.1006-63C>T (n.1006-63C>T) c.506-63C>T (n.506-63C>T) c.673-63C>T (n.673-63C>T) c.1132-63C>T (n.1132-63C>T) c.1024-63C>T (n.1024-63C>T) c.1177-63C>T (n.1177-63C>T) c.1129-63C>T (n.1129-63C>T) c.1012-63C>T (n.1012-63C>T) c.994-63C>T (n.994-63C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.69964786_69964787del	CA2577819638	MITF	c.1114-61_1114-60del (n.1114-61_1114-60del) c.1111-61_1111-60del (n.1111-61_1111-60del) n.1336-61_1336-60del c.1087-61_1087-60del (n.1087-61_1087-60del) c.1114-128_1114-127del (n.1114-128_1114-127del) c.1180-61_1180-60del (n.1180-61_1180-60del) c.859-61_859-60del (n.859-61_859-60del) c.1159-61_1159-60del (n.1159-61_1159-60del) c.1162-61_1162-60del (n.1162-61_1162-60del) c.841-61_841-60del (n.841-61_841-60del) c.1006-61_1006-60del (n.1006-61_1006-60del) c.506-61_506-60del (n.506-61_506-60del) c.673-61_673-60del (n.673-61_673-60del) c.1132-61_1132-60del (n.1132-61_1132-60del) c.1024-61_1024-60del (n.1024-61_1024-60del) c.1177-61_1177-60del (n.1177-61_1177-60del) c.1129-61_1129-60del (n.1129-61_1129-60del) c.1012-61_1012-60del (n.1012-61_1012-60del) c.994-61_994-60del (n.994-61_994-60del)
3	g.69964786C>A	CA2666480923	MITF	c.1114-61C>A (n.1114-61C>A) c.1111-61C>A (n.1111-61C>A) n.1336-61C>A c.1087-61C>A (n.1087-61C>A) c.1114-128C>A (n.1114-128C>A) c.1180-61C>A (n.1180-61C>A) c.859-61C>A (n.859-61C>A) c.1159-61C>A (n.1159-61C>A) c.1162-61C>A (n.1162-61C>A) c.841-61C>A (n.841-61C>A) c.1006-61C>A (n.1006-61C>A) c.506-61C>A (n.506-61C>A) c.673-61C>A (n.673-61C>A) c.1132-61C>A (n.1132-61C>A) c.1024-61C>A (n.1024-61C>A) c.1177-61C>A (n.1177-61C>A) c.1129-61C>A (n.1129-61C>A) c.1012-61C>A (n.1012-61C>A) c.994-61C>A (n.994-61C>A)	gnomAD v4
3	g.69964786C>T	CA2666480922	MITF	c.1114-61C>T (n.1114-61C>T) c.1111-61C>T (n.1111-61C>T) n.1336-61C>T c.1087-61C>T (n.1087-61C>T) c.1114-128C>T (n.1114-128C>T) c.1180-61C>T (n.1180-61C>T) c.859-61C>T (n.859-61C>T) c.1159-61C>T (n.1159-61C>T) c.1162-61C>T (n.1162-61C>T) c.841-61C>T (n.841-61C>T) c.1006-61C>T (n.1006-61C>T) c.506-61C>T (n.506-61C>T) c.673-61C>T (n.673-61C>T) c.1132-61C>T (n.1132-61C>T) c.1024-61C>T (n.1024-61C>T) c.1177-61C>T (n.1177-61C>T) c.1129-61C>T (n.1129-61C>T) c.1012-61C>T (n.1012-61C>T) c.994-61C>T (n.994-61C>T)	gnomAD v4
3	g.69964787A=	CA1373413752	MITF	c.1114-60A= (n.1114-60A=) c.1111-60A= (n.1111-60A=) n.1336-60A= c.1087-60A= (n.1087-60A=) c.1114-127A= (n.1114-127A=) c.1180-60A= (n.1180-60A=) c.859-60A= (n.859-60A=) c.1159-60A= (n.1159-60A=) c.1162-60A= (n.1162-60A=) c.841-60A= (n.841-60A=) c.1006-60A= (n.1006-60A=) c.506-60A= (n.506-60A=) c.673-60A= (n.673-60A=) c.1132-60A= (n.1132-60A=) c.1024-60A= (n.1024-60A=) c.1177-60A= (n.1177-60A=) c.1129-60A= (n.1129-60A=) c.1012-60A= (n.1012-60A=) c.994-60A= (n.994-60A=)
3	g.69964787A>G	CA544006171	MITF	c.1114-60A>G (n.1114-60A>G) c.1111-60A>G (n.1111-60A>G) n.1336-60A>G c.1087-60A>G (n.1087-60A>G) c.1114-127A>G (n.1114-127A>G) c.1180-60A>G (n.1180-60A>G) c.859-60A>G (n.859-60A>G) c.1159-60A>G (n.1159-60A>G) c.1162-60A>G (n.1162-60A>G) c.841-60A>G (n.841-60A>G) c.1006-60A>G (n.1006-60A>G) c.506-60A>G (n.506-60A>G) c.673-60A>G (n.673-60A>G) c.1132-60A>G (n.1132-60A>G) c.1024-60A>G (n.1024-60A>G) c.1177-60A>G (n.1177-60A>G) c.1129-60A>G (n.1129-60A>G) c.1012-60A>G (n.1012-60A>G) c.994-60A>G (n.994-60A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964787A>T	CA2666480924	MITF	c.1114-60A>T (n.1114-60A>T) c.1111-60A>T (n.1111-60A>T) n.1336-60A>T c.1087-60A>T (n.1087-60A>T) c.1114-127A>T (n.1114-127A>T) c.1180-60A>T (n.1180-60A>T) c.859-60A>T (n.859-60A>T) c.1159-60A>T (n.1159-60A>T) c.1162-60A>T (n.1162-60A>T) c.841-60A>T (n.841-60A>T) c.1006-60A>T (n.1006-60A>T) c.506-60A>T (n.506-60A>T) c.673-60A>T (n.673-60A>T) c.1132-60A>T (n.1132-60A>T) c.1024-60A>T (n.1024-60A>T) c.1177-60A>T (n.1177-60A>T) c.1129-60A>T (n.1129-60A>T) c.1012-60A>T (n.1012-60A>T) c.994-60A>T (n.994-60A>T)	gnomAD v4
3	g.69964788G>T	CA2577819640	MITF	c.1114-59G>T (n.1114-59G>T) c.1111-59G>T (n.1111-59G>T) n.1336-59G>T c.1087-59G>T (n.1087-59G>T) c.1114-126G>T (n.1114-126G>T) c.1180-59G>T (n.1180-59G>T) c.859-59G>T (n.859-59G>T) c.1159-59G>T (n.1159-59G>T) c.1162-59G>T (n.1162-59G>T) c.841-59G>T (n.841-59G>T) c.1006-59G>T (n.1006-59G>T) c.506-59G>T (n.506-59G>T) c.673-59G>T (n.673-59G>T) c.1132-59G>T (n.1132-59G>T) c.1024-59G>T (n.1024-59G>T) c.1177-59G>T (n.1177-59G>T) c.1129-59G>T (n.1129-59G>T) c.1012-59G>T (n.1012-59G>T) c.994-59G>T (n.994-59G>T)
3	g.69964789G>A	CA2703193022	MITF	c.1114-58G>A (n.1114-58G>A) c.1111-58G>A (n.1111-58G>A) n.1336-58G>A c.1087-58G>A (n.1087-58G>A) c.1114-125G>A (n.1114-125G>A) c.1180-58G>A (n.1180-58G>A) c.859-58G>A (n.859-58G>A) c.1159-58G>A (n.1159-58G>A) c.1162-58G>A (n.1162-58G>A) c.841-58G>A (n.841-58G>A) c.1006-58G>A (n.1006-58G>A) c.506-58G>A (n.506-58G>A) c.673-58G>A (n.673-58G>A) c.1132-58G>A (n.1132-58G>A) c.1024-58G>A (n.1024-58G>A) c.1177-58G>A (n.1177-58G>A) c.1129-58G>A (n.1129-58G>A) c.1012-58G>A (n.1012-58G>A) c.994-58G>A (n.994-58G>A)	dbSNP
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3	g.69964793A=	CA1373413753	MITF	c.1114-54A= (n.1114-54A=) c.1111-54A= (n.1111-54A=) n.1336-54A= c.1087-54A= (n.1087-54A=) c.1114-121A= (n.1114-121A=) c.1180-54A= (n.1180-54A=) c.859-54A= (n.859-54A=) c.1159-54A= (n.1159-54A=) c.1162-54A= (n.1162-54A=) c.841-54A= (n.841-54A=) c.1006-54A= (n.1006-54A=) c.506-54A= (n.506-54A=) c.673-54A= (n.673-54A=) c.1132-54A= (n.1132-54A=) c.1024-54A= (n.1024-54A=) c.1177-54A= (n.1177-54A=) c.1129-54A= (n.1129-54A=) c.1012-54A= (n.1012-54A=) c.994-54A= (n.994-54A=)
3	g.69964793A>G	CA1373413754	MITF	c.1114-54A>G (n.1114-54A>G) c.1111-54A>G (n.1111-54A>G) n.1336-54A>G c.1087-54A>G (n.1087-54A>G) c.1114-121A>G (n.1114-121A>G) c.1180-54A>G (n.1180-54A>G) c.859-54A>G (n.859-54A>G) c.1159-54A>G (n.1159-54A>G) c.1162-54A>G (n.1162-54A>G) c.841-54A>G (n.841-54A>G) c.1006-54A>G (n.1006-54A>G) c.506-54A>G (n.506-54A>G) c.673-54A>G (n.673-54A>G) c.1132-54A>G (n.1132-54A>G) c.1024-54A>G (n.1024-54A>G) c.1177-54A>G (n.1177-54A>G) c.1129-54A>G (n.1129-54A>G) c.1012-54A>G (n.1012-54A>G) c.994-54A>G (n.994-54A>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.69964796del	CA2666480926	MITF	c.1114-51del (n.1114-51del) c.1111-51del (n.1111-51del) n.1336-51del c.1087-51del (n.1087-51del) c.1114-118del (n.1114-118del) c.1180-51del (n.1180-51del) c.859-51del (n.859-51del) c.1159-51del (n.1159-51del) c.1162-51del (n.1162-51del) c.841-51del (n.841-51del) c.1006-51del (n.1006-51del) c.506-51del (n.506-51del) c.673-51del (n.673-51del) c.1132-51del (n.1132-51del) c.1024-51del (n.1024-51del) c.1177-51del (n.1177-51del) c.1129-51del (n.1129-51del) c.1012-51del (n.1012-51del) c.994-51del (n.994-51del)	gnomAD v4
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3	g.69964797G>C	CA2666480927	MITF	c.1114-50G>C (n.1114-50G>C) c.1111-50G>C (n.1111-50G>C) n.1336-50G>C c.1087-50G>C (n.1087-50G>C) c.1114-117G>C (n.1114-117G>C) c.1180-50G>C (n.1180-50G>C) c.859-50G>C (n.859-50G>C) c.1159-50G>C (n.1159-50G>C) c.1162-50G>C (n.1162-50G>C) c.841-50G>C (n.841-50G>C) c.1006-50G>C (n.1006-50G>C) c.506-50G>C (n.506-50G>C) c.673-50G>C (n.673-50G>C) c.1132-50G>C (n.1132-50G>C) c.1024-50G>C (n.1024-50G>C) c.1177-50G>C (n.1177-50G>C) c.1129-50G>C (n.1129-50G>C) c.1012-50G>C (n.1012-50G>C) c.994-50G>C (n.994-50G>C)	gnomAD v4
3	g.69964798_69964799insTTTAAATG	CA2554588250	MITF	c.1114-49_1114-48insTTTAAATG (n.1114-49_1114-48insTTTAAATG) c.1111-49_1111-48insTTTAAATG (n.1111-49_1111-48insTTTAAATG) n.1336-49_1336-48insTTTAAATG c.1087-49_1087-48insTTTAAATG (n.1087-49_1087-48insTTTAAATG) c.1114-116_1114-115insTTTAAATG (n.1114-116_1114-115insTTTAAATG) c.1180-49_1180-48insTTTAAATG (n.1180-49_1180-48insTTTAAATG) c.859-49_859-48insTTTAAATG (n.859-49_859-48insTTTAAATG) c.1159-49_1159-48insTTTAAATG (n.1159-49_1159-48insTTTAAATG) c.1162-49_1162-48insTTTAAATG (n.1162-49_1162-48insTTTAAATG) c.841-49_841-48insTTTAAATG (n.841-49_841-48insTTTAAATG) c.1006-49_1006-48insTTTAAATG (n.1006-49_1006-48insTTTAAATG) c.506-49_506-48insTTTAAATG (n.506-49_506-48insTTTAAATG) c.673-49_673-48insTTTAAATG (n.673-49_673-48insTTTAAATG) c.1132-49_1132-48insTTTAAATG (n.1132-49_1132-48insTTTAAATG) c.1024-49_1024-48insTTTAAATG (n.1024-49_1024-48insTTTAAATG) c.1177-49_1177-48insTTTAAATG (n.1177-49_1177-48insTTTAAATG) c.1129-49_1129-48insTTTAAATG (n.1129-49_1129-48insTTTAAATG) c.1012-49_1012-48insTTTAAATG (n.1012-49_1012-48insTTTAAATG) c.994-49_994-48insTTTAAATG (n.994-49_994-48insTTTAAATG)
3	g.69964799C>A	CA2490603	MITF	c.1114-48C>A (n.1114-48C>A) c.1111-48C>A (n.1111-48C>A) n.1336-48C>A c.1087-48C>A (n.1087-48C>A) c.1114-115C>A (n.1114-115C>A) c.1180-48C>A (n.1180-48C>A) c.859-48C>A (n.859-48C>A) c.1159-48C>A (n.1159-48C>A) c.1162-48C>A (n.1162-48C>A) c.841-48C>A (n.841-48C>A) c.1006-48C>A (n.1006-48C>A) c.506-48C>A (n.506-48C>A) c.673-48C>A (n.673-48C>A) c.1132-48C>A (n.1132-48C>A) c.1024-48C>A (n.1024-48C>A) c.1177-48C>A (n.1177-48C>A) c.1129-48C>A (n.1129-48C>A) c.1012-48C>A (n.1012-48C>A) c.994-48C>A (n.994-48C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.69964802C=	CA1373413758	MITF	c.1114-45C= (n.1114-45C=) c.1111-45C= (n.1111-45C=) n.1336-45C= c.1087-45C= (n.1087-45C=) c.1114-112C= (n.1114-112C=) c.1180-45C= (n.1180-45C=) c.859-45C= (n.859-45C=) c.1159-45C= (n.1159-45C=) c.1162-45C= (n.1162-45C=) c.841-45C= (n.841-45C=) c.1006-45C= (n.1006-45C=) c.506-45C= (n.506-45C=) c.673-45C= (n.673-45C=) c.1132-45C= (n.1132-45C=) c.1024-45C= (n.1024-45C=) c.1177-45C= (n.1177-45C=) c.1129-45C= (n.1129-45C=) c.1012-45C= (n.1012-45C=) c.994-45C= (n.994-45C=)
3	g.69964802C>G	CA1373413760	MITF	c.1114-45C>G (n.1114-45C>G) c.1111-45C>G (n.1111-45C>G) n.1336-45C>G c.1087-45C>G (n.1087-45C>G) c.1114-112C>G (n.1114-112C>G) c.1180-45C>G (n.1180-45C>G) c.859-45C>G (n.859-45C>G) c.1159-45C>G (n.1159-45C>G) c.1162-45C>G (n.1162-45C>G) c.841-45C>G (n.841-45C>G) c.1006-45C>G (n.1006-45C>G) c.506-45C>G (n.506-45C>G) c.673-45C>G (n.673-45C>G) c.1132-45C>G (n.1132-45C>G) c.1024-45C>G (n.1024-45C>G) c.1177-45C>G (n.1177-45C>G) c.1129-45C>G (n.1129-45C>G) c.1012-45C>G (n.1012-45C>G) c.994-45C>G (n.994-45C>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.69964802C>T	CA1373413759	MITF	c.1114-45C>T (n.1114-45C>T) c.1111-45C>T (n.1111-45C>T) n.1336-45C>T c.1087-45C>T (n.1087-45C>T) c.1114-112C>T (n.1114-112C>T) c.1180-45C>T (n.1180-45C>T) c.859-45C>T (n.859-45C>T) c.1159-45C>T (n.1159-45C>T) c.1162-45C>T (n.1162-45C>T) c.841-45C>T (n.841-45C>T) c.1006-45C>T (n.1006-45C>T) c.506-45C>T (n.506-45C>T) c.673-45C>T (n.673-45C>T) c.1132-45C>T (n.1132-45C>T) c.1024-45C>T (n.1024-45C>T) c.1177-45C>T (n.1177-45C>T) c.1129-45C>T (n.1129-45C>T) c.1012-45C>T (n.1012-45C>T) c.994-45C>T (n.994-45C>T)	dbSNP
3	g.69964804G>A	CA2490604	MITF	c.1114-43G>A (n.1114-43G>A) c.1111-43G>A (n.1111-43G>A) n.1336-43G>A c.1087-43G>A (n.1087-43G>A) c.1114-110G>A (n.1114-110G>A) c.1180-43G>A (n.1180-43G>A) c.859-43G>A (n.859-43G>A) c.1159-43G>A (n.1159-43G>A) c.1162-43G>A (n.1162-43G>A) c.841-43G>A (n.841-43G>A) c.1006-43G>A (n.1006-43G>A) c.506-43G>A (n.506-43G>A) c.673-43G>A (n.673-43G>A) c.1132-43G>A (n.1132-43G>A) c.1024-43G>A (n.1024-43G>A) c.1177-43G>A (n.1177-43G>A) c.1129-43G>A (n.1129-43G>A) c.1012-43G>A (n.1012-43G>A) c.994-43G>A (n.994-43G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964804G=	CA1373413762	MITF	c.1114-43G= (n.1114-43G=) c.1111-43G= (n.1111-43G=) n.1336-43G= c.1087-43G= (n.1087-43G=) c.1114-110G= (n.1114-110G=) c.1180-43G= (n.1180-43G=) c.859-43G= (n.859-43G=) c.1159-43G= (n.1159-43G=) c.1162-43G= (n.1162-43G=) c.841-43G= (n.841-43G=) c.1006-43G= (n.1006-43G=) c.506-43G= (n.506-43G=) c.673-43G= (n.673-43G=) c.1132-43G= (n.1132-43G=) c.1024-43G= (n.1024-43G=) c.1177-43G= (n.1177-43G=) c.1129-43G= (n.1129-43G=) c.1012-43G= (n.1012-43G=) c.994-43G= (n.994-43G=)
3	g.69964805T>C	CA2554276491	MITF	c.1114-42T>C (n.1114-42T>C) c.1111-42T>C (n.1111-42T>C) n.1336-42T>C c.1087-42T>C (n.1087-42T>C) c.1114-109T>C (n.1114-109T>C) c.1180-42T>C (n.1180-42T>C) c.859-42T>C (n.859-42T>C) c.1159-42T>C (n.1159-42T>C) c.1162-42T>C (n.1162-42T>C) c.841-42T>C (n.841-42T>C) c.1006-42T>C (n.1006-42T>C) c.506-42T>C (n.506-42T>C) c.673-42T>C (n.673-42T>C) c.1132-42T>C (n.1132-42T>C) c.1024-42T>C (n.1024-42T>C) c.1177-42T>C (n.1177-42T>C) c.1129-42T>C (n.1129-42T>C) c.1012-42T>C (n.1012-42T>C) c.994-42T>C (n.994-42T>C)	gnomAD v4
3	g.69964805T>G	CA2703193055	MITF	c.1114-42T>G (n.1114-42T>G) c.1111-42T>G (n.1111-42T>G) n.1336-42T>G c.1087-42T>G (n.1087-42T>G) c.1114-109T>G (n.1114-109T>G) c.1180-42T>G (n.1180-42T>G) c.859-42T>G (n.859-42T>G) c.1159-42T>G (n.1159-42T>G) c.1162-42T>G (n.1162-42T>G) c.841-42T>G (n.841-42T>G) c.1006-42T>G (n.1006-42T>G) c.506-42T>G (n.506-42T>G) c.673-42T>G (n.673-42T>G) c.1132-42T>G (n.1132-42T>G) c.1024-42T>G (n.1024-42T>G) c.1177-42T>G (n.1177-42T>G) c.1129-42T>G (n.1129-42T>G) c.1012-42T>G (n.1012-42T>G) c.994-42T>G (n.994-42T>G)	dbSNP
3	g.69964806G>A	CA1373413765	MITF	c.1114-41G>A (n.1114-41G>A) c.1111-41G>A (n.1111-41G>A) n.1336-41G>A c.1087-41G>A (n.1087-41G>A) c.1114-108G>A (n.1114-108G>A) c.1180-41G>A (n.1180-41G>A) c.859-41G>A (n.859-41G>A) c.1159-41G>A (n.1159-41G>A) c.1162-41G>A (n.1162-41G>A) c.841-41G>A (n.841-41G>A) c.1006-41G>A (n.1006-41G>A) c.506-41G>A (n.506-41G>A) c.673-41G>A (n.673-41G>A) c.1132-41G>A (n.1132-41G>A) c.1024-41G>A (n.1024-41G>A) c.1177-41G>A (n.1177-41G>A) c.1129-41G>A (n.1129-41G>A) c.1012-41G>A (n.1012-41G>A) c.994-41G>A (n.994-41G>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.69964806G>C	CA2490605	MITF	c.1114-41G>C (n.1114-41G>C) c.1111-41G>C (n.1111-41G>C) n.1336-41G>C c.1087-41G>C (n.1087-41G>C) c.1114-108G>C (n.1114-108G>C) c.1180-41G>C (n.1180-41G>C) c.859-41G>C (n.859-41G>C) c.1159-41G>C (n.1159-41G>C) c.1162-41G>C (n.1162-41G>C) c.841-41G>C (n.841-41G>C) c.1006-41G>C (n.1006-41G>C) c.506-41G>C (n.506-41G>C) c.673-41G>C (n.673-41G>C) c.1132-41G>C (n.1132-41G>C) c.1024-41G>C (n.1024-41G>C) c.1177-41G>C (n.1177-41G>C) c.1129-41G>C (n.1129-41G>C) c.1012-41G>C (n.1012-41G>C) c.994-41G>C (n.994-41G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.69964806G=	CA1373413764	MITF	c.1114-41G= (n.1114-41G=) c.1111-41G= (n.1111-41G=) n.1336-41G= c.1087-41G= (n.1087-41G=) c.1114-108G= (n.1114-108G=) c.1180-41G= (n.1180-41G=) c.859-41G= (n.859-41G=) c.1159-41G= (n.1159-41G=) c.1162-41G= (n.1162-41G=) c.841-41G= (n.841-41G=) c.1006-41G= (n.1006-41G=) c.506-41G= (n.506-41G=) c.673-41G= (n.673-41G=) c.1132-41G= (n.1132-41G=) c.1024-41G= (n.1024-41G=) c.1177-41G= (n.1177-41G=) c.1129-41G= (n.1129-41G=) c.1012-41G= (n.1012-41G=) c.994-41G= (n.994-41G=)
3	g.69964807C>A	CA2666480928	MITF	c.1114-40C>A (n.1114-40C>A) c.1111-40C>A (n.1111-40C>A) n.1336-40C>A c.1087-40C>A (n.1087-40C>A) c.1114-107C>A (n.1114-107C>A) c.1180-40C>A (n.1180-40C>A) c.859-40C>A (n.859-40C>A) c.1159-40C>A (n.1159-40C>A) c.1162-40C>A (n.1162-40C>A) c.841-40C>A (n.841-40C>A) c.1006-40C>A (n.1006-40C>A) c.506-40C>A (n.506-40C>A) c.673-40C>A (n.673-40C>A) c.1132-40C>A (n.1132-40C>A) c.1024-40C>A (n.1024-40C>A) c.1177-40C>A (n.1177-40C>A) c.1129-40C>A (n.1129-40C>A) c.1012-40C>A (n.1012-40C>A) c.994-40C>A (n.994-40C>A)	gnomAD v4
3	g.69964807C>T	CA2666480929	MITF	c.1114-40C>T (n.1114-40C>T) c.1111-40C>T (n.1111-40C>T) n.1336-40C>T c.1087-40C>T (n.1087-40C>T) c.1114-107C>T (n.1114-107C>T) c.1180-40C>T (n.1180-40C>T) c.859-40C>T (n.859-40C>T) c.1159-40C>T (n.1159-40C>T) c.1162-40C>T (n.1162-40C>T) c.841-40C>T (n.841-40C>T) c.1006-40C>T (n.1006-40C>T) c.506-40C>T (n.506-40C>T) c.673-40C>T (n.673-40C>T) c.1132-40C>T (n.1132-40C>T) c.1024-40C>T (n.1024-40C>T) c.1177-40C>T (n.1177-40C>T) c.1129-40C>T (n.1129-40C>T) c.1012-40C>T (n.1012-40C>T) c.994-40C>T (n.994-40C>T)	gnomAD v4
3	g.69964809C>A	CA2666480930	MITF	c.1114-38C>A (n.1114-38C>A) c.1111-38C>A (n.1111-38C>A) n.1336-38C>A c.1087-38C>A (n.1087-38C>A) c.1114-105C>A (n.1114-105C>A) c.1180-38C>A (n.1180-38C>A) c.859-38C>A (n.859-38C>A) c.1159-38C>A (n.1159-38C>A) c.1162-38C>A (n.1162-38C>A) c.841-38C>A (n.841-38C>A) c.1006-38C>A (n.1006-38C>A) c.506-38C>A (n.506-38C>A) c.673-38C>A (n.673-38C>A) c.1132-38C>A (n.1132-38C>A) c.1024-38C>A (n.1024-38C>A) c.1177-38C>A (n.1177-38C>A) c.1129-38C>A (n.1129-38C>A) c.1012-38C>A (n.1012-38C>A) c.994-38C>A (n.994-38C>A)	gnomAD v4
3	g.69964810del	CA2577819645	MITF	c.1114-37del (n.1114-37del) c.1111-37del (n.1111-37del) n.1336-37del c.1087-37del (n.1087-37del) c.1114-104del (n.1114-104del) c.1180-37del (n.1180-37del) c.859-37del (n.859-37del) c.1159-37del (n.1159-37del) c.1162-37del (n.1162-37del) c.841-37del (n.841-37del) c.1006-37del (n.1006-37del) c.506-37del (n.506-37del) c.673-37del (n.673-37del) c.1132-37del (n.1132-37del) c.1024-37del (n.1024-37del) c.1177-37del (n.1177-37del) c.1129-37del (n.1129-37del) c.1012-37del (n.1012-37del) c.994-37del (n.994-37del)	gnomAD v4
3	g.69964810T>C	CA544006172	MITF	c.1114-37T>C (n.1114-37T>C) c.1111-37T>C (n.1111-37T>C) n.1336-37T>C c.1087-37T>C (n.1087-37T>C) c.1114-104T>C (n.1114-104T>C) c.1180-37T>C (n.1180-37T>C) c.859-37T>C (n.859-37T>C) c.1159-37T>C (n.1159-37T>C) c.1162-37T>C (n.1162-37T>C) c.841-37T>C (n.841-37T>C) c.1006-37T>C (n.1006-37T>C) c.506-37T>C (n.506-37T>C) c.673-37T>C (n.673-37T>C) c.1132-37T>C (n.1132-37T>C) c.1024-37T>C (n.1024-37T>C) c.1177-37T>C (n.1177-37T>C) c.1129-37T>C (n.1129-37T>C) c.1012-37T>C (n.1012-37T>C) c.994-37T>C (n.994-37T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964810T=	CA1373413767	MITF	c.1114-37T= (n.1114-37T=) c.1111-37T= (n.1111-37T=) n.1336-37T= c.1087-37T= (n.1087-37T=) c.1114-104T= (n.1114-104T=) c.1180-37T= (n.1180-37T=) c.859-37T= (n.859-37T=) c.1159-37T= (n.1159-37T=) c.1162-37T= (n.1162-37T=) c.841-37T= (n.841-37T=) c.1006-37T= (n.1006-37T=) c.506-37T= (n.506-37T=) c.673-37T= (n.673-37T=) c.1132-37T= (n.1132-37T=) c.1024-37T= (n.1024-37T=) c.1177-37T= (n.1177-37T=) c.1129-37T= (n.1129-37T=) c.1012-37T= (n.1012-37T=) c.994-37T= (n.994-37T=)
3	g.69964811G>A	CA2490606	MITF	c.1114-36G>A (n.1114-36G>A) c.1111-36G>A (n.1111-36G>A) n.1336-36G>A c.1087-36G>A (n.1087-36G>A) c.1114-103G>A (n.1114-103G>A) c.1180-36G>A (n.1180-36G>A) c.859-36G>A (n.859-36G>A) c.1159-36G>A (n.1159-36G>A) c.1162-36G>A (n.1162-36G>A) c.841-36G>A (n.841-36G>A) c.1006-36G>A (n.1006-36G>A) c.506-36G>A (n.506-36G>A) c.673-36G>A (n.673-36G>A) c.1132-36G>A (n.1132-36G>A) c.1024-36G>A (n.1024-36G>A) c.1177-36G>A (n.1177-36G>A) c.1129-36G>A (n.1129-36G>A) c.1012-36G>A (n.1012-36G>A) c.994-36G>A (n.994-36G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964811G>C	CA2666480931	MITF	c.1114-36G>C (n.1114-36G>C) c.1111-36G>C (n.1111-36G>C) n.1336-36G>C c.1087-36G>C (n.1087-36G>C) c.1114-103G>C (n.1114-103G>C) c.1180-36G>C (n.1180-36G>C) c.859-36G>C (n.859-36G>C) c.1159-36G>C (n.1159-36G>C) c.1162-36G>C (n.1162-36G>C) c.841-36G>C (n.841-36G>C) c.1006-36G>C (n.1006-36G>C) c.506-36G>C (n.506-36G>C) c.673-36G>C (n.673-36G>C) c.1132-36G>C (n.1132-36G>C) c.1024-36G>C (n.1024-36G>C) c.1177-36G>C (n.1177-36G>C) c.1129-36G>C (n.1129-36G>C) c.1012-36G>C (n.1012-36G>C) c.994-36G>C (n.994-36G>C)	gnomAD v4
3	g.69964811G=	CA1373413768	MITF	c.1114-36G= (n.1114-36G=) c.1111-36G= (n.1111-36G=) n.1336-36G= c.1087-36G= (n.1087-36G=) c.1114-103G= (n.1114-103G=) c.1180-36G= (n.1180-36G=) c.859-36G= (n.859-36G=) c.1159-36G= (n.1159-36G=) c.1162-36G= (n.1162-36G=) c.841-36G= (n.841-36G=) c.1006-36G= (n.1006-36G=) c.506-36G= (n.506-36G=) c.673-36G= (n.673-36G=) c.1132-36G= (n.1132-36G=) c.1024-36G= (n.1024-36G=) c.1177-36G= (n.1177-36G=) c.1129-36G= (n.1129-36G=) c.1012-36G= (n.1012-36G=) c.994-36G= (n.994-36G=)
3	g.69964812C>A	CA544006173	MITF	c.1114-35C>A (n.1114-35C>A) c.1111-35C>A (n.1111-35C>A) n.1336-35C>A c.1087-35C>A (n.1087-35C>A) c.1114-102C>A (n.1114-102C>A) c.1180-35C>A (n.1180-35C>A) c.859-35C>A (n.859-35C>A) c.1159-35C>A (n.1159-35C>A) c.1162-35C>A (n.1162-35C>A) c.841-35C>A (n.841-35C>A) c.1006-35C>A (n.1006-35C>A) c.506-35C>A (n.506-35C>A) c.673-35C>A (n.673-35C>A) c.1132-35C>A (n.1132-35C>A) c.1024-35C>A (n.1024-35C>A) c.1177-35C>A (n.1177-35C>A) c.1129-35C>A (n.1129-35C>A) c.1012-35C>A (n.1012-35C>A) c.994-35C>A (n.994-35C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964812C=	CA1373413772	MITF	c.1114-35C= (n.1114-35C=) c.1111-35C= (n.1111-35C=) n.1336-35C= c.1087-35C= (n.1087-35C=) c.1114-102C= (n.1114-102C=) c.1180-35C= (n.1180-35C=) c.859-35C= (n.859-35C=) c.1159-35C= (n.1159-35C=) c.1162-35C= (n.1162-35C=) c.841-35C= (n.841-35C=) c.1006-35C= (n.1006-35C=) c.506-35C= (n.506-35C=) c.673-35C= (n.673-35C=) c.1132-35C= (n.1132-35C=) c.1024-35C= (n.1024-35C=) c.1177-35C= (n.1177-35C=) c.1129-35C= (n.1129-35C=) c.1012-35C= (n.1012-35C=) c.994-35C= (n.994-35C=)
3	g.69964812C>T	CA2702893217	MITF	c.1114-35C>T (n.1114-35C>T) c.1111-35C>T (n.1111-35C>T) n.1336-35C>T c.1087-35C>T (n.1087-35C>T) c.1114-102C>T (n.1114-102C>T) c.1180-35C>T (n.1180-35C>T) c.859-35C>T (n.859-35C>T) c.1159-35C>T (n.1159-35C>T) c.1162-35C>T (n.1162-35C>T) c.841-35C>T (n.841-35C>T) c.1006-35C>T (n.1006-35C>T) c.506-35C>T (n.506-35C>T) c.673-35C>T (n.673-35C>T) c.1132-35C>T (n.1132-35C>T) c.1024-35C>T (n.1024-35C>T) c.1177-35C>T (n.1177-35C>T) c.1129-35C>T (n.1129-35C>T) c.1012-35C>T (n.1012-35C>T) c.994-35C>T (n.994-35C>T)	dbSNP
3	g.69964812_69964817delinsCCTATT	CA1373413770	MITF	c.1114-35_1114-30delinsCCTATT (n.1114-35_1114-30delinsCCTATT) c.1111-35_1111-30delinsCCTATT (n.1111-35_1111-30delinsCCTATT) n.1336-35_1336-30delinsCCTATT c.1087-35_1087-30delinsCCTATT (n.1087-35_1087-30delinsCCTATT) c.1114-102_1114-97delinsCCTATT (n.1114-102_1114-97delinsCCTATT) c.1180-35_1180-30delinsCCTATT (n.1180-35_1180-30delinsCCTATT) c.859-35_859-30delinsCCTATT (n.859-35_859-30delinsCCTATT) c.1159-35_1159-30delinsCCTATT (n.1159-35_1159-30delinsCCTATT) c.1162-35_1162-30delinsCCTATT (n.1162-35_1162-30delinsCCTATT) c.841-35_841-30delinsCCTATT (n.841-35_841-30delinsCCTATT) c.1006-35_1006-30delinsCCTATT (n.1006-35_1006-30delinsCCTATT) c.506-35_506-30delinsCCTATT (n.506-35_506-30delinsCCTATT) c.673-35_673-30delinsCCTATT (n.673-35_673-30delinsCCTATT) c.1132-35_1132-30delinsCCTATT (n.1132-35_1132-30delinsCCTATT) c.1024-35_1024-30delinsCCTATT (n.1024-35_1024-30delinsCCTATT) c.1177-35_1177-30delinsCCTATT (n.1177-35_1177-30delinsCCTATT) c.1129-35_1129-30delinsCCTATT (n.1129-35_1129-30delinsCCTATT) c.1012-35_1012-30delinsCCTATT (n.1012-35_1012-30delinsCCTATT) c.994-35_994-30delinsCCTATT (n.994-35_994-30delinsCCTATT)
3	g.69964813C>A	CA2490608	MITF	c.1114-34C>A (n.1114-34C>A) c.1111-34C>A (n.1111-34C>A) n.1336-34C>A c.1087-34C>A (n.1087-34C>A) c.1114-101C>A (n.1114-101C>A) c.1180-34C>A (n.1180-34C>A) c.859-34C>A (n.859-34C>A) c.1159-34C>A (n.1159-34C>A) c.1162-34C>A (n.1162-34C>A) c.841-34C>A (n.841-34C>A) c.1006-34C>A (n.1006-34C>A) c.506-34C>A (n.506-34C>A) c.673-34C>A (n.673-34C>A) c.1132-34C>A (n.1132-34C>A) c.1024-34C>A (n.1024-34C>A) c.1177-34C>A (n.1177-34C>A) c.1129-34C>A (n.1129-34C>A) c.1012-34C>A (n.1012-34C>A) c.994-34C>A (n.994-34C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964813C=	CA1373413776	MITF	c.1114-34C= (n.1114-34C=) c.1111-34C= (n.1111-34C=) n.1336-34C= c.1087-34C= (n.1087-34C=) c.1114-101C= (n.1114-101C=) c.1180-34C= (n.1180-34C=) c.859-34C= (n.859-34C=) c.1159-34C= (n.1159-34C=) c.1162-34C= (n.1162-34C=) c.841-34C= (n.841-34C=) c.1006-34C= (n.1006-34C=) c.506-34C= (n.506-34C=) c.673-34C= (n.673-34C=) c.1132-34C= (n.1132-34C=) c.1024-34C= (n.1024-34C=) c.1177-34C= (n.1177-34C=) c.1129-34C= (n.1129-34C=) c.1012-34C= (n.1012-34C=) c.994-34C= (n.994-34C=)
3	g.69964813C>T	CA909849499	MITF	c.1114-34C>T (n.1114-34C>T) c.1111-34C>T (n.1111-34C>T) n.1336-34C>T c.1087-34C>T (n.1087-34C>T) c.1114-101C>T (n.1114-101C>T) c.1180-34C>T (n.1180-34C>T) c.859-34C>T (n.859-34C>T) c.1159-34C>T (n.1159-34C>T) c.1162-34C>T (n.1162-34C>T) c.841-34C>T (n.841-34C>T) c.1006-34C>T (n.1006-34C>T) c.506-34C>T (n.506-34C>T) c.673-34C>T (n.673-34C>T) c.1132-34C>T (n.1132-34C>T) c.1024-34C>T (n.1024-34C>T) c.1177-34C>T (n.1177-34C>T) c.1129-34C>T (n.1129-34C>T) c.1012-34C>T (n.1012-34C>T) c.994-34C>T (n.994-34C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.69964813_69964817del	CA2490607	MITF	c.1114-34_1114-30del (n.1114-34_1114-30del) c.1111-34_1111-30del (n.1111-34_1111-30del) n.1336-34_1336-30del c.1087-34_1087-30del (n.1087-34_1087-30del) c.1114-101_1114-97del (n.1114-101_1114-97del) c.1180-34_1180-30del (n.1180-34_1180-30del) c.859-34_859-30del (n.859-34_859-30del) c.1159-34_1159-30del (n.1159-34_1159-30del) c.1162-34_1162-30del (n.1162-34_1162-30del) c.841-34_841-30del (n.841-34_841-30del) c.1006-34_1006-30del (n.1006-34_1006-30del) c.506-34_506-30del (n.506-34_506-30del) c.673-34_673-30del (n.673-34_673-30del) c.1132-34_1132-30del (n.1132-34_1132-30del) c.1024-34_1024-30del (n.1024-34_1024-30del) c.1177-34_1177-30del (n.1177-34_1177-30del) c.1129-34_1129-30del (n.1129-34_1129-30del) c.1012-34_1012-30del (n.1012-34_1012-30del) c.994-34_994-30del (n.994-34_994-30del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964815A=	CA1373413781	MITF	c.1114-32A= (n.1114-32A=) c.1111-32A= (n.1111-32A=) n.1336-32A= c.1087-32A= (n.1087-32A=) c.1114-99A= (n.1114-99A=) c.1180-32A= (n.1180-32A=) c.859-32A= (n.859-32A=) c.1159-32A= (n.1159-32A=) c.1162-32A= (n.1162-32A=) c.841-32A= (n.841-32A=) c.1006-32A= (n.1006-32A=) c.506-32A= (n.506-32A=) c.673-32A= (n.673-32A=) c.1132-32A= (n.1132-32A=) c.1024-32A= (n.1024-32A=) c.1177-32A= (n.1177-32A=) c.1129-32A= (n.1129-32A=) c.1012-32A= (n.1012-32A=) c.994-32A= (n.994-32A=)
3	g.69964815A>G	CA2490609	MITF	c.1114-32A>G (n.1114-32A>G) c.1111-32A>G (n.1111-32A>G) n.1336-32A>G c.1087-32A>G (n.1087-32A>G) c.1114-99A>G (n.1114-99A>G) c.1180-32A>G (n.1180-32A>G) c.859-32A>G (n.859-32A>G) c.1159-32A>G (n.1159-32A>G) c.1162-32A>G (n.1162-32A>G) c.841-32A>G (n.841-32A>G) c.1006-32A>G (n.1006-32A>G) c.506-32A>G (n.506-32A>G) c.673-32A>G (n.673-32A>G) c.1132-32A>G (n.1132-32A>G) c.1024-32A>G (n.1024-32A>G) c.1177-32A>G (n.1177-32A>G) c.1129-32A>G (n.1129-32A>G) c.1012-32A>G (n.1012-32A>G) c.994-32A>G (n.994-32A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964816T>C	CA2666480932	MITF	c.1114-31T>C (n.1114-31T>C) c.1111-31T>C (n.1111-31T>C) n.1336-31T>C c.1087-31T>C (n.1087-31T>C) c.1114-98T>C (n.1114-98T>C) c.1180-31T>C (n.1180-31T>C) c.859-31T>C (n.859-31T>C) c.1159-31T>C (n.1159-31T>C) c.1162-31T>C (n.1162-31T>C) c.841-31T>C (n.841-31T>C) c.1006-31T>C (n.1006-31T>C) c.506-31T>C (n.506-31T>C) c.673-31T>C (n.673-31T>C) c.1132-31T>C (n.1132-31T>C) c.1024-31T>C (n.1024-31T>C) c.1177-31T>C (n.1177-31T>C) c.1129-31T>C (n.1129-31T>C) c.1012-31T>C (n.1012-31T>C) c.994-31T>C (n.994-31T>C)	gnomAD v4
3	g.69964817T>A	CA2666480933	MITF	c.1114-30T>A (n.1114-30T>A) c.1111-30T>A (n.1111-30T>A) n.1336-30T>A c.1087-30T>A (n.1087-30T>A) c.1114-97T>A (n.1114-97T>A) c.1180-30T>A (n.1180-30T>A) c.859-30T>A (n.859-30T>A) c.1159-30T>A (n.1159-30T>A) c.1162-30T>A (n.1162-30T>A) c.841-30T>A (n.841-30T>A) c.1006-30T>A (n.1006-30T>A) c.506-30T>A (n.506-30T>A) c.673-30T>A (n.673-30T>A) c.1132-30T>A (n.1132-30T>A) c.1024-30T>A (n.1024-30T>A) c.1177-30T>A (n.1177-30T>A) c.1129-30T>A (n.1129-30T>A) c.1012-30T>A (n.1012-30T>A) c.994-30T>A (n.994-30T>A)	gnomAD v4
3	g.69964820A=	CA1373413783	MITF	c.1114-27A= (n.1114-27A=) c.1111-27A= (n.1111-27A=) n.1336-27A= c.1087-27A= (n.1087-27A=) c.1114-94A= (n.1114-94A=) c.1180-27A= (n.1180-27A=) c.859-27A= (n.859-27A=) c.1159-27A= (n.1159-27A=) c.1162-27A= (n.1162-27A=) c.841-27A= (n.841-27A=) c.1006-27A= (n.1006-27A=) c.506-27A= (n.506-27A=) c.673-27A= (n.673-27A=) c.1132-27A= (n.1132-27A=) c.1024-27A= (n.1024-27A=) c.1177-27A= (n.1177-27A=) c.1129-27A= (n.1129-27A=) c.1012-27A= (n.1012-27A=) c.994-27A= (n.994-27A=)
3	g.69964820A>G	CA2490611	MITF	c.1114-27A>G (n.1114-27A>G) c.1111-27A>G (n.1111-27A>G) n.1336-27A>G c.1087-27A>G (n.1087-27A>G) c.1114-94A>G (n.1114-94A>G) c.1180-27A>G (n.1180-27A>G) c.859-27A>G (n.859-27A>G) c.1159-27A>G (n.1159-27A>G) c.1162-27A>G (n.1162-27A>G) c.841-27A>G (n.841-27A>G) c.1006-27A>G (n.1006-27A>G) c.506-27A>G (n.506-27A>G) c.673-27A>G (n.673-27A>G) c.1132-27A>G (n.1132-27A>G) c.1024-27A>G (n.1024-27A>G) c.1177-27A>G (n.1177-27A>G) c.1129-27A>G (n.1129-27A>G) c.1012-27A>G (n.1012-27A>G) c.994-27A>G (n.994-27A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964820A>T	CA2490610	MITF	c.1114-27A>T (n.1114-27A>T) c.1111-27A>T (n.1111-27A>T) n.1336-27A>T c.1087-27A>T (n.1087-27A>T) c.1114-94A>T (n.1114-94A>T) c.1180-27A>T (n.1180-27A>T) c.859-27A>T (n.859-27A>T) c.1159-27A>T (n.1159-27A>T) c.1162-27A>T (n.1162-27A>T) c.841-27A>T (n.841-27A>T) c.1006-27A>T (n.1006-27A>T) c.506-27A>T (n.506-27A>T) c.673-27A>T (n.673-27A>T) c.1132-27A>T (n.1132-27A>T) c.1024-27A>T (n.1024-27A>T) c.1177-27A>T (n.1177-27A>T) c.1129-27A>T (n.1129-27A>T) c.1012-27A>T (n.1012-27A>T) c.994-27A>T (n.994-27A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964822T>G	CA1373413788	MITF	c.1114-25T>G (n.1114-25T>G) c.1111-25T>G (n.1111-25T>G) n.1336-25T>G c.1087-25T>G (n.1087-25T>G) c.1114-92T>G (n.1114-92T>G) c.1180-25T>G (n.1180-25T>G) c.859-25T>G (n.859-25T>G) c.1159-25T>G (n.1159-25T>G) c.1162-25T>G (n.1162-25T>G) c.841-25T>G (n.841-25T>G) c.1006-25T>G (n.1006-25T>G) c.506-25T>G (n.506-25T>G) c.673-25T>G (n.673-25T>G) c.1132-25T>G (n.1132-25T>G) c.1024-25T>G (n.1024-25T>G) c.1177-25T>G (n.1177-25T>G) c.1129-25T>G (n.1129-25T>G) c.1012-25T>G (n.1012-25T>G) c.994-25T>G (n.994-25T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964822T=	CA1373413787	MITF	c.1114-25T= (n.1114-25T=) c.1111-25T= (n.1111-25T=) n.1336-25T= c.1087-25T= (n.1087-25T=) c.1114-92T= (n.1114-92T=) c.1180-25T= (n.1180-25T=) c.859-25T= (n.859-25T=) c.1159-25T= (n.1159-25T=) c.1162-25T= (n.1162-25T=) c.841-25T= (n.841-25T=) c.1006-25T= (n.1006-25T=) c.506-25T= (n.506-25T=) c.673-25T= (n.673-25T=) c.1132-25T= (n.1132-25T=) c.1024-25T= (n.1024-25T=) c.1177-25T= (n.1177-25T=) c.1129-25T= (n.1129-25T=) c.1012-25T= (n.1012-25T=) c.994-25T= (n.994-25T=)
3	g.69964823G>A	CA2490612	MITF	c.1114-24G>A (n.1114-24G>A) c.1111-24G>A (n.1111-24G>A) n.1336-24G>A c.1087-24G>A (n.1087-24G>A) c.1114-91G>A (n.1114-91G>A) c.1180-24G>A (n.1180-24G>A) c.859-24G>A (n.859-24G>A) c.1159-24G>A (n.1159-24G>A) c.1162-24G>A (n.1162-24G>A) c.841-24G>A (n.841-24G>A) c.1006-24G>A (n.1006-24G>A) c.506-24G>A (n.506-24G>A) c.673-24G>A (n.673-24G>A) c.1132-24G>A (n.1132-24G>A) c.1024-24G>A (n.1024-24G>A) c.1177-24G>A (n.1177-24G>A) c.1129-24G>A (n.1129-24G>A) c.1012-24G>A (n.1012-24G>A) c.994-24G>A (n.994-24G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964823G=	CA1373413790	MITF	c.1114-24G= (n.1114-24G=) c.1111-24G= (n.1111-24G=) n.1336-24G= c.1087-24G= (n.1087-24G=) c.1114-91G= (n.1114-91G=) c.1180-24G= (n.1180-24G=) c.859-24G= (n.859-24G=) c.1159-24G= (n.1159-24G=) c.1162-24G= (n.1162-24G=) c.841-24G= (n.841-24G=) c.1006-24G= (n.1006-24G=) c.506-24G= (n.506-24G=) c.673-24G= (n.673-24G=) c.1132-24G= (n.1132-24G=) c.1024-24G= (n.1024-24G=) c.1177-24G= (n.1177-24G=) c.1129-24G= (n.1129-24G=) c.1012-24G= (n.1012-24G=) c.994-24G= (n.994-24G=)
3	g.69964823G>T	CA2577819648	MITF	c.1114-24G>T (n.1114-24G>T) c.1111-24G>T (n.1111-24G>T) n.1336-24G>T c.1087-24G>T (n.1087-24G>T) c.1114-91G>T (n.1114-91G>T) c.1180-24G>T (n.1180-24G>T) c.859-24G>T (n.859-24G>T) c.1159-24G>T (n.1159-24G>T) c.1162-24G>T (n.1162-24G>T) c.841-24G>T (n.841-24G>T) c.1006-24G>T (n.1006-24G>T) c.506-24G>T (n.506-24G>T) c.673-24G>T (n.673-24G>T) c.1132-24G>T (n.1132-24G>T) c.1024-24G>T (n.1024-24G>T) c.1177-24G>T (n.1177-24G>T) c.1129-24G>T (n.1129-24G>T) c.1012-24G>T (n.1012-24G>T) c.994-24G>T (n.994-24G>T)	gnomAD v4
3	g.69964827T>C	CA2666480934	MITF	c.1114-20T>C (n.1114-20T>C) c.1111-20T>C (n.1111-20T>C) n.1336-20T>C c.1087-20T>C (n.1087-20T>C) c.1114-87T>C (n.1114-87T>C) c.1180-20T>C (n.1180-20T>C) c.859-20T>C (n.859-20T>C) c.1159-20T>C (n.1159-20T>C) c.1162-20T>C (n.1162-20T>C) c.841-20T>C (n.841-20T>C) c.1006-20T>C (n.1006-20T>C) c.506-20T>C (n.506-20T>C) c.673-20T>C (n.673-20T>C) c.1132-20T>C (n.1132-20T>C) c.1024-20T>C (n.1024-20T>C) c.1177-20T>C (n.1177-20T>C) c.1129-20T>C (n.1129-20T>C) c.1012-20T>C (n.1012-20T>C) c.994-20T>C (n.994-20T>C)	gnomAD v4
3	g.69964827T>G	CA2490613	MITF	c.1114-20T>G (n.1114-20T>G) c.1111-20T>G (n.1111-20T>G) n.1336-20T>G c.1087-20T>G (n.1087-20T>G) c.1114-87T>G (n.1114-87T>G) c.1180-20T>G (n.1180-20T>G) c.859-20T>G (n.859-20T>G) c.1159-20T>G (n.1159-20T>G) c.1162-20T>G (n.1162-20T>G) c.841-20T>G (n.841-20T>G) c.1006-20T>G (n.1006-20T>G) c.506-20T>G (n.506-20T>G) c.673-20T>G (n.673-20T>G) c.1132-20T>G (n.1132-20T>G) c.1024-20T>G (n.1024-20T>G) c.1177-20T>G (n.1177-20T>G) c.1129-20T>G (n.1129-20T>G) c.1012-20T>G (n.1012-20T>G) c.994-20T>G (n.994-20T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964827T=	CA1373413795	MITF	c.1114-20T= (n.1114-20T=) c.1111-20T= (n.1111-20T=) n.1336-20T= c.1087-20T= (n.1087-20T=) c.1114-87T= (n.1114-87T=) c.1180-20T= (n.1180-20T=) c.859-20T= (n.859-20T=) c.1159-20T= (n.1159-20T=) c.1162-20T= (n.1162-20T=) c.841-20T= (n.841-20T=) c.1006-20T= (n.1006-20T=) c.506-20T= (n.506-20T=) c.673-20T= (n.673-20T=) c.1132-20T= (n.1132-20T=) c.1024-20T= (n.1024-20T=) c.1177-20T= (n.1177-20T=) c.1129-20T= (n.1129-20T=) c.1012-20T= (n.1012-20T=) c.994-20T= (n.994-20T=)
3	g.69964828A=	CA1373413798	MITF	c.1114-19A= (n.1114-19A=) c.1111-19A= (n.1111-19A=) n.1336-19A= c.1087-19A= (n.1087-19A=) c.1114-86A= (n.1114-86A=) c.1180-19A= (n.1180-19A=) c.859-19A= (n.859-19A=) c.1159-19A= (n.1159-19A=) c.1162-19A= (n.1162-19A=) c.841-19A= (n.841-19A=) c.1006-19A= (n.1006-19A=) c.506-19A= (n.506-19A=) c.673-19A= (n.673-19A=) c.1132-19A= (n.1132-19A=) c.1024-19A= (n.1024-19A=) c.1177-19A= (n.1177-19A=) c.1129-19A= (n.1129-19A=) c.1012-19A= (n.1012-19A=) c.994-19A= (n.994-19A=)
3	g.69964828A>G	CA909849510	MITF	c.1114-19A>G (n.1114-19A>G) c.1111-19A>G (n.1111-19A>G) n.1336-19A>G c.1087-19A>G (n.1087-19A>G) c.1114-86A>G (n.1114-86A>G) c.1180-19A>G (n.1180-19A>G) c.859-19A>G (n.859-19A>G) c.1159-19A>G (n.1159-19A>G) c.1162-19A>G (n.1162-19A>G) c.841-19A>G (n.841-19A>G) c.1006-19A>G (n.1006-19A>G) c.506-19A>G (n.506-19A>G) c.673-19A>G (n.673-19A>G) c.1132-19A>G (n.1132-19A>G) c.1024-19A>G (n.1024-19A>G) c.1177-19A>G (n.1177-19A>G) c.1129-19A>G (n.1129-19A>G) c.1012-19A>G (n.1012-19A>G) c.994-19A>G (n.994-19A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964829T>A	CA2666480935	MITF	c.1114-18T>A (n.1114-18T>A) c.1111-18T>A (n.1111-18T>A) n.1336-18T>A c.1087-18T>A (n.1087-18T>A) c.1114-85T>A (n.1114-85T>A) c.1180-18T>A (n.1180-18T>A) c.859-18T>A (n.859-18T>A) c.1159-18T>A (n.1159-18T>A) c.1162-18T>A (n.1162-18T>A) c.841-18T>A (n.841-18T>A) c.1006-18T>A (n.1006-18T>A) c.506-18T>A (n.506-18T>A) c.673-18T>A (n.673-18T>A) c.1132-18T>A (n.1132-18T>A) c.1024-18T>A (n.1024-18T>A) c.1177-18T>A (n.1177-18T>A) c.1129-18T>A (n.1129-18T>A) c.1012-18T>A (n.1012-18T>A) c.994-18T>A (n.994-18T>A)	gnomAD v4
3	g.69964829T>C	CA2666480936	MITF	c.1114-18T>C (n.1114-18T>C) c.1111-18T>C (n.1111-18T>C) n.1336-18T>C c.1087-18T>C (n.1087-18T>C) c.1114-85T>C (n.1114-85T>C) c.1180-18T>C (n.1180-18T>C) c.859-18T>C (n.859-18T>C) c.1159-18T>C (n.1159-18T>C) c.1162-18T>C (n.1162-18T>C) c.841-18T>C (n.841-18T>C) c.1006-18T>C (n.1006-18T>C) c.506-18T>C (n.506-18T>C) c.673-18T>C (n.673-18T>C) c.1132-18T>C (n.1132-18T>C) c.1024-18T>C (n.1024-18T>C) c.1177-18T>C (n.1177-18T>C) c.1129-18T>C (n.1129-18T>C) c.1012-18T>C (n.1012-18T>C) c.994-18T>C (n.994-18T>C)	gnomAD v4
3	g.69964830C=	CA1373413800	MITF	c.1114-17C= (n.1114-17C=) c.1111-17C= (n.1111-17C=) n.1336-17C= c.1087-17C= (n.1087-17C=) c.1114-84C= (n.1114-84C=) c.1180-17C= (n.1180-17C=) c.859-17C= (n.859-17C=) c.1159-17C= (n.1159-17C=) c.1162-17C= (n.1162-17C=) c.841-17C= (n.841-17C=) c.1006-17C= (n.1006-17C=) c.506-17C= (n.506-17C=) c.673-17C= (n.673-17C=) c.1132-17C= (n.1132-17C=) c.1024-17C= (n.1024-17C=) c.1177-17C= (n.1177-17C=) c.1129-17C= (n.1129-17C=) c.1012-17C= (n.1012-17C=) c.994-17C= (n.994-17C=)
3	g.69964830C>G	CA2490614	MITF	c.1114-17C>G (n.1114-17C>G) c.1111-17C>G (n.1111-17C>G) n.1336-17C>G c.1087-17C>G (n.1087-17C>G) c.1114-84C>G (n.1114-84C>G) c.1180-17C>G (n.1180-17C>G) c.859-17C>G (n.859-17C>G) c.1159-17C>G (n.1159-17C>G) c.1162-17C>G (n.1162-17C>G) c.841-17C>G (n.841-17C>G) c.1006-17C>G (n.1006-17C>G) c.506-17C>G (n.506-17C>G) c.673-17C>G (n.673-17C>G) c.1132-17C>G (n.1132-17C>G) c.1024-17C>G (n.1024-17C>G) c.1177-17C>G (n.1177-17C>G) c.1129-17C>G (n.1129-17C>G) c.1012-17C>G (n.1012-17C>G) c.994-17C>G (n.994-17C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964832T>G	CA544006174	MITF	c.1114-15T>G (n.1114-15T>G) c.1111-15T>G (n.1111-15T>G) n.1336-15T>G c.1087-15T>G (n.1087-15T>G) c.1114-82T>G (n.1114-82T>G) c.1180-15T>G (n.1180-15T>G) c.859-15T>G (n.859-15T>G) c.1159-15T>G (n.1159-15T>G) c.1162-15T>G (n.1162-15T>G) c.841-15T>G (n.841-15T>G) c.1006-15T>G (n.1006-15T>G) c.506-15T>G (n.506-15T>G) c.673-15T>G (n.673-15T>G) c.1132-15T>G (n.1132-15T>G) c.1024-15T>G (n.1024-15T>G) c.1177-15T>G (n.1177-15T>G) c.1129-15T>G (n.1129-15T>G) c.1012-15T>G (n.1012-15T>G) c.994-15T>G (n.994-15T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964832T=	CA1373413804	MITF	c.1114-15T= (n.1114-15T=) c.1111-15T= (n.1111-15T=) n.1336-15T= c.1087-15T= (n.1087-15T=) c.1114-82T= (n.1114-82T=) c.1180-15T= (n.1180-15T=) c.859-15T= (n.859-15T=) c.1159-15T= (n.1159-15T=) c.1162-15T= (n.1162-15T=) c.841-15T= (n.841-15T=) c.1006-15T= (n.1006-15T=) c.506-15T= (n.506-15T=) c.673-15T= (n.673-15T=) c.1132-15T= (n.1132-15T=) c.1024-15T= (n.1024-15T=) c.1177-15T= (n.1177-15T=) c.1129-15T= (n.1129-15T=) c.1012-15T= (n.1012-15T=) c.994-15T= (n.994-15T=)
3	g.69964833T>C	CA2740094499	MITF	c.1114-14T>C (n.1114-14T>C) c.1111-14T>C (n.1111-14T>C) n.1336-14T>C c.1087-14T>C (n.1087-14T>C) c.1114-81T>C (n.1114-81T>C) c.1180-14T>C (n.1180-14T>C) c.859-14T>C (n.859-14T>C) c.1159-14T>C (n.1159-14T>C) c.1162-14T>C (n.1162-14T>C) c.841-14T>C (n.841-14T>C) c.1006-14T>C (n.1006-14T>C) c.506-14T>C (n.506-14T>C) c.673-14T>C (n.673-14T>C) c.1132-14T>C (n.1132-14T>C) c.1024-14T>C (n.1024-14T>C) c.1177-14T>C (n.1177-14T>C) c.1129-14T>C (n.1129-14T>C) c.1012-14T>C (n.1012-14T>C) c.994-14T>C (n.994-14T>C)	ClinVar
3	g.69964834A>G	CA2666480937	MITF	c.1114-13A>G (n.1114-13A>G) c.1111-13A>G (n.1111-13A>G) n.1336-13A>G c.1087-13A>G (n.1087-13A>G) c.1114-80A>G (n.1114-80A>G) c.1180-13A>G (n.1180-13A>G) c.859-13A>G (n.859-13A>G) c.1159-13A>G (n.1159-13A>G) c.1162-13A>G (n.1162-13A>G) c.841-13A>G (n.841-13A>G) c.1006-13A>G (n.1006-13A>G) c.506-13A>G (n.506-13A>G) c.673-13A>G (n.673-13A>G) c.1132-13A>G (n.1132-13A>G) c.1024-13A>G (n.1024-13A>G) c.1177-13A>G (n.1177-13A>G) c.1129-13A>G (n.1129-13A>G) c.1012-13A>G (n.1012-13A>G) c.994-13A>G (n.994-13A>G)	gnomAD v4
3	g.69964835C>T	CA2666480938	MITF	c.1114-12C>T (n.1114-12C>T) c.1111-12C>T (n.1111-12C>T) n.1336-12C>T c.1087-12C>T (n.1087-12C>T) c.1114-79C>T (n.1114-79C>T) c.1180-12C>T (n.1180-12C>T) c.859-12C>T (n.859-12C>T) c.1159-12C>T (n.1159-12C>T) c.1162-12C>T (n.1162-12C>T) c.841-12C>T (n.841-12C>T) c.1006-12C>T (n.1006-12C>T) c.506-12C>T (n.506-12C>T) c.673-12C>T (n.673-12C>T) c.1132-12C>T (n.1132-12C>T) c.1024-12C>T (n.1024-12C>T) c.1177-12C>T (n.1177-12C>T) c.1129-12C>T (n.1129-12C>T) c.1012-12C>T (n.1012-12C>T) c.994-12C>T (n.994-12C>T)	ClinVar gnomAD v4
3	g.69964836T>C	CA2490615	MITF	c.1114-11T>C (n.1114-11T>C) c.1111-11T>C (n.1111-11T>C) n.1336-11T>C c.1087-11T>C (n.1087-11T>C) c.1114-78T>C (n.1114-78T>C) c.1180-11T>C (n.1180-11T>C) c.859-11T>C (n.859-11T>C) c.1159-11T>C (n.1159-11T>C) c.1162-11T>C (n.1162-11T>C) c.841-11T>C (n.841-11T>C) c.1006-11T>C (n.1006-11T>C) c.506-11T>C (n.506-11T>C) c.673-11T>C (n.673-11T>C) c.1132-11T>C (n.1132-11T>C) c.1024-11T>C (n.1024-11T>C) c.1177-11T>C (n.1177-11T>C) c.1129-11T>C (n.1129-11T>C) c.1012-11T>C (n.1012-11T>C) c.994-11T>C (n.994-11T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964836T=	CA1373413810	MITF	c.1114-11T= (n.1114-11T=) c.1111-11T= (n.1111-11T=) n.1336-11T= c.1087-11T= (n.1087-11T=) c.1114-78T= (n.1114-78T=) c.1180-11T= (n.1180-11T=) c.859-11T= (n.859-11T=) c.1159-11T= (n.1159-11T=) c.1162-11T= (n.1162-11T=) c.841-11T= (n.841-11T=) c.1006-11T= (n.1006-11T=) c.506-11T= (n.506-11T=) c.673-11T= (n.673-11T=) c.1132-11T= (n.1132-11T=) c.1024-11T= (n.1024-11T=) c.1177-11T= (n.1177-11T=) c.1129-11T= (n.1129-11T=) c.1012-11T= (n.1012-11T=) c.994-11T= (n.994-11T=)
3	g.69964837C>A	CA2577819649	MITF	c.1114-10C>A (n.1114-10C>A) c.1111-10C>A (n.1111-10C>A) n.1336-10C>A c.1087-10C>A (n.1087-10C>A) c.1114-77C>A (n.1114-77C>A) c.1180-10C>A (n.1180-10C>A) c.859-10C>A (n.859-10C>A) c.1159-10C>A (n.1159-10C>A) c.1162-10C>A (n.1162-10C>A) c.841-10C>A (n.841-10C>A) c.1006-10C>A (n.1006-10C>A) c.506-10C>A (n.506-10C>A) c.673-10C>A (n.673-10C>A) c.1132-10C>A (n.1132-10C>A) c.1024-10C>A (n.1024-10C>A) c.1177-10C>A (n.1177-10C>A) c.1129-10C>A (n.1129-10C>A) c.1012-10C>A (n.1012-10C>A) c.994-10C>A (n.994-10C>A)
3	g.69964837C=	CA1373413815	MITF	c.1114-10C= (n.1114-10C=) c.1111-10C= (n.1111-10C=) n.1336-10C= c.1087-10C= (n.1087-10C=) c.1114-77C= (n.1114-77C=) c.1180-10C= (n.1180-10C=) c.859-10C= (n.859-10C=) c.1159-10C= (n.1159-10C=) c.1162-10C= (n.1162-10C=) c.841-10C= (n.841-10C=) c.1006-10C= (n.1006-10C=) c.506-10C= (n.506-10C=) c.673-10C= (n.673-10C=) c.1132-10C= (n.1132-10C=) c.1024-10C= (n.1024-10C=) c.1177-10C= (n.1177-10C=) c.1129-10C= (n.1129-10C=) c.1012-10C= (n.1012-10C=) c.994-10C= (n.994-10C=)
3	g.69964837C>G	CA2490617	MITF	c.1114-10C>G (n.1114-10C>G) c.1111-10C>G (n.1111-10C>G) n.1336-10C>G c.1087-10C>G (n.1087-10C>G) c.1114-77C>G (n.1114-77C>G) c.1180-10C>G (n.1180-10C>G) c.859-10C>G (n.859-10C>G) c.1159-10C>G (n.1159-10C>G) c.1162-10C>G (n.1162-10C>G) c.841-10C>G (n.841-10C>G) c.1006-10C>G (n.1006-10C>G) c.506-10C>G (n.506-10C>G) c.673-10C>G (n.673-10C>G) c.1132-10C>G (n.1132-10C>G) c.1024-10C>G (n.1024-10C>G) c.1177-10C>G (n.1177-10C>G) c.1129-10C>G (n.1129-10C>G) c.1012-10C>G (n.1012-10C>G) c.994-10C>G (n.994-10C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964837_69964839delinsCTT	CA1373413817	MITF	c.1114-10_1114-8delinsCTT (n.1114-10_1114-8delinsCTT) c.1111-10_1111-8delinsCTT (n.1111-10_1111-8delinsCTT) n.1336-10_1336-8delinsCTT c.1087-10_1087-8delinsCTT (n.1087-10_1087-8delinsCTT) c.1114-77_1114-75delinsCTT (n.1114-77_1114-75delinsCTT) c.1180-10_1180-8delinsCTT (n.1180-10_1180-8delinsCTT) c.859-10_859-8delinsCTT (n.859-10_859-8delinsCTT) c.1159-10_1159-8delinsCTT (n.1159-10_1159-8delinsCTT) c.1162-10_1162-8delinsCTT (n.1162-10_1162-8delinsCTT) c.841-10_841-8delinsCTT (n.841-10_841-8delinsCTT) c.1006-10_1006-8delinsCTT (n.1006-10_1006-8delinsCTT) c.506-10_506-8delinsCTT (n.506-10_506-8delinsCTT) c.673-10_673-8delinsCTT (n.673-10_673-8delinsCTT) c.1132-10_1132-8delinsCTT (n.1132-10_1132-8delinsCTT) c.1024-10_1024-8delinsCTT (n.1024-10_1024-8delinsCTT) c.1177-10_1177-8delinsCTT (n.1177-10_1177-8delinsCTT) c.1129-10_1129-8delinsCTT (n.1129-10_1129-8delinsCTT) c.1012-10_1012-8delinsCTT (n.1012-10_1012-8delinsCTT) c.994-10_994-8delinsCTT (n.994-10_994-8delinsCTT)
3	g.69964838_69964839del	CA2490616	MITF	c.1114-9_1114-8del (n.1114-9_1114-8del) c.1111-9_1111-8del (n.1111-9_1111-8del) n.1336-9_1336-8del c.1087-9_1087-8del (n.1087-9_1087-8del) c.1114-76_1114-75del (n.1114-76_1114-75del) c.1180-9_1180-8del (n.1180-9_1180-8del) c.859-9_859-8del (n.859-9_859-8del) c.1159-9_1159-8del (n.1159-9_1159-8del) c.1162-9_1162-8del (n.1162-9_1162-8del) c.841-9_841-8del (n.841-9_841-8del) c.1006-9_1006-8del (n.1006-9_1006-8del) c.506-9_506-8del (n.506-9_506-8del) c.673-9_673-8del (n.673-9_673-8del) c.1132-9_1132-8del (n.1132-9_1132-8del) c.1024-9_1024-8del (n.1024-9_1024-8del) c.1177-9_1177-8del (n.1177-9_1177-8del) c.1129-9_1129-8del (n.1129-9_1129-8del) c.1012-9_1012-8del (n.1012-9_1012-8del) c.994-9_994-8del (n.994-9_994-8del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964839T>A	CA1373413820	MITF	c.1114-8T>A (n.1114-8T>A) c.1111-8T>A (n.1111-8T>A) n.1336-8T>A c.1087-8T>A (n.1087-8T>A) c.1114-75T>A (n.1114-75T>A) c.1180-8T>A (n.1180-8T>A) c.859-8T>A (n.859-8T>A) c.1159-8T>A (n.1159-8T>A) c.1162-8T>A (n.1162-8T>A) c.841-8T>A (n.841-8T>A) c.1006-8T>A (n.1006-8T>A) c.506-8T>A (n.506-8T>A) c.673-8T>A (n.673-8T>A) c.1132-8T>A (n.1132-8T>A) c.1024-8T>A (n.1024-8T>A) c.1177-8T>A (n.1177-8T>A) c.1129-8T>A (n.1129-8T>A) c.1012-8T>A (n.1012-8T>A) c.994-8T>A (n.994-8T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.69964839T>C	CA77003515	MITF	c.1114-8T>C (n.1114-8T>C) c.1111-8T>C (n.1111-8T>C) n.1336-8T>C c.1087-8T>C (n.1087-8T>C) c.1114-75T>C (n.1114-75T>C) c.1180-8T>C (n.1180-8T>C) c.859-8T>C (n.859-8T>C) c.1159-8T>C (n.1159-8T>C) c.1162-8T>C (n.1162-8T>C) c.841-8T>C (n.841-8T>C) c.1006-8T>C (n.1006-8T>C) c.506-8T>C (n.506-8T>C) c.673-8T>C (n.673-8T>C) c.1132-8T>C (n.1132-8T>C) c.1024-8T>C (n.1024-8T>C) c.1177-8T>C (n.1177-8T>C) c.1129-8T>C (n.1129-8T>C) c.1012-8T>C (n.1012-8T>C) c.994-8T>C (n.994-8T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964839T>G	CA2666480939	MITF	c.1114-8T>G (n.1114-8T>G) c.1111-8T>G (n.1111-8T>G) n.1336-8T>G c.1087-8T>G (n.1087-8T>G) c.1114-75T>G (n.1114-75T>G) c.1180-8T>G (n.1180-8T>G) c.859-8T>G (n.859-8T>G) c.1159-8T>G (n.1159-8T>G) c.1162-8T>G (n.1162-8T>G) c.841-8T>G (n.841-8T>G) c.1006-8T>G (n.1006-8T>G) c.506-8T>G (n.506-8T>G) c.673-8T>G (n.673-8T>G) c.1132-8T>G (n.1132-8T>G) c.1024-8T>G (n.1024-8T>G) c.1177-8T>G (n.1177-8T>G) c.1129-8T>G (n.1129-8T>G) c.1012-8T>G (n.1012-8T>G) c.994-8T>G (n.994-8T>G)	gnomAD v4
3	g.69964839T=	CA1373413823	MITF	c.1114-8T= (n.1114-8T=) c.1111-8T= (n.1111-8T=) n.1336-8T= c.1087-8T= (n.1087-8T=) c.1114-75T= (n.1114-75T=) c.1180-8T= (n.1180-8T=) c.859-8T= (n.859-8T=) c.1159-8T= (n.1159-8T=) c.1162-8T= (n.1162-8T=) c.841-8T= (n.841-8T=) c.1006-8T= (n.1006-8T=) c.506-8T= (n.506-8T=) c.673-8T= (n.673-8T=) c.1132-8T= (n.1132-8T=) c.1024-8T= (n.1024-8T=) c.1177-8T= (n.1177-8T=) c.1129-8T= (n.1129-8T=) c.1012-8T= (n.1012-8T=) c.994-8T= (n.994-8T=)
3	g.69964840A=	CA1373413827	MITF	c.1114-7A= (n.1114-7A=) c.1111-7A= (n.1111-7A=) n.1336-7A= c.1087-7A= (n.1087-7A=) c.1114-74A= (n.1114-74A=) c.1180-7A= (n.1180-7A=) c.859-7A= (n.859-7A=) c.1159-7A= (n.1159-7A=) c.1162-7A= (n.1162-7A=) c.841-7A= (n.841-7A=) c.1006-7A= (n.1006-7A=) c.506-7A= (n.506-7A=) c.673-7A= (n.673-7A=) c.1132-7A= (n.1132-7A=) c.1024-7A= (n.1024-7A=) c.1177-7A= (n.1177-7A=) c.1129-7A= (n.1129-7A=) c.1012-7A= (n.1012-7A=) c.994-7A= (n.994-7A=)
3	g.69964840A>C	CA544006175	MITF	c.1114-7A>C (n.1114-7A>C) c.1111-7A>C (n.1111-7A>C) n.1336-7A>C c.1087-7A>C (n.1087-7A>C) c.1114-74A>C (n.1114-74A>C) c.1180-7A>C (n.1180-7A>C) c.859-7A>C (n.859-7A>C) c.1159-7A>C (n.1159-7A>C) c.1162-7A>C (n.1162-7A>C) c.841-7A>C (n.841-7A>C) c.1006-7A>C (n.1006-7A>C) c.506-7A>C (n.506-7A>C) c.673-7A>C (n.673-7A>C) c.1132-7A>C (n.1132-7A>C) c.1024-7A>C (n.1024-7A>C) c.1177-7A>C (n.1177-7A>C) c.1129-7A>C (n.1129-7A>C) c.1012-7A>C (n.1012-7A>C) c.994-7A>C (n.994-7A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964840A>G	CA544006176	MITF	c.1114-7A>G (n.1114-7A>G) c.1111-7A>G (n.1111-7A>G) n.1336-7A>G c.1087-7A>G (n.1087-7A>G) c.1114-74A>G (n.1114-74A>G) c.1180-7A>G (n.1180-7A>G) c.859-7A>G (n.859-7A>G) c.1159-7A>G (n.1159-7A>G) c.1162-7A>G (n.1162-7A>G) c.841-7A>G (n.841-7A>G) c.1006-7A>G (n.1006-7A>G) c.506-7A>G (n.506-7A>G) c.673-7A>G (n.673-7A>G) c.1132-7A>G (n.1132-7A>G) c.1024-7A>G (n.1024-7A>G) c.1177-7A>G (n.1177-7A>G) c.1129-7A>G (n.1129-7A>G) c.1012-7A>G (n.1012-7A>G) c.994-7A>G (n.994-7A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964840A>T	CA544006177	MITF	c.1114-7A>T (n.1114-7A>T) c.1111-7A>T (n.1111-7A>T) n.1336-7A>T c.1087-7A>T (n.1087-7A>T) c.1114-74A>T (n.1114-74A>T) c.1180-7A>T (n.1180-7A>T) c.859-7A>T (n.859-7A>T) c.1159-7A>T (n.1159-7A>T) c.1162-7A>T (n.1162-7A>T) c.841-7A>T (n.841-7A>T) c.1006-7A>T (n.1006-7A>T) c.506-7A>T (n.506-7A>T) c.673-7A>T (n.673-7A>T) c.1132-7A>T (n.1132-7A>T) c.1024-7A>T (n.1024-7A>T) c.1177-7A>T (n.1177-7A>T) c.1129-7A>T (n.1129-7A>T) c.1012-7A>T (n.1012-7A>T) c.994-7A>T (n.994-7A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964841T>C	CA2490618	MITF	c.1114-6T>C (n.1114-6T>C) c.1111-6T>C (n.1111-6T>C) n.1336-6T>C c.1087-6T>C (n.1087-6T>C) c.1114-73T>C (n.1114-73T>C) c.1180-6T>C (n.1180-6T>C) c.859-6T>C (n.859-6T>C) c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) c.1162-6T>C (n.1162-6T>C) c.841-6T>C (n.841-6T>C) c.1006-6T>C (n.1006-6T>C) c.506-6T>C (n.506-6T>C) c.673-6T>C (n.673-6T>C) c.1132-6T>C (n.1132-6T>C) c.1024-6T>C (n.1024-6T>C) c.1177-6T>C (n.1177-6T>C) c.1129-6T>C (n.1129-6T>C) c.1012-6T>C (n.1012-6T>C) c.994-6T>C (n.994-6T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964841T=	CA1373413832	MITF	c.1114-6T= (n.1114-6T=) c.1111-6T= (n.1111-6T=) n.1336-6T= c.1087-6T= (n.1087-6T=) c.1114-73T= (n.1114-73T=) c.1180-6T= (n.1180-6T=) c.859-6T= (n.859-6T=) c.1159-6T= (n.1159-6T=) c.1162-6T= (n.1162-6T=) c.841-6T= (n.841-6T=) c.1006-6T= (n.1006-6T=) c.506-6T= (n.506-6T=) c.673-6T= (n.673-6T=) c.1132-6T= (n.1132-6T=) c.1024-6T= (n.1024-6T=) c.1177-6T= (n.1177-6T=) c.1129-6T= (n.1129-6T=) c.1012-6T= (n.1012-6T=) c.994-6T= (n.994-6T=)
3	g.69964842T>C	CA2490619	MITF	c.1114-5T>C (n.1114-5T>C) c.1111-5T>C (n.1111-5T>C) n.1336-5T>C c.1087-5T>C (n.1087-5T>C) c.1114-72T>C (n.1114-72T>C) c.1180-5T>C (n.1180-5T>C) c.859-5T>C (n.859-5T>C) c.1159-5T>C (n.1159-5T>C) c.1162-5T>C (n.1162-5T>C) c.841-5T>C (n.841-5T>C) c.1006-5T>C (n.1006-5T>C) c.506-5T>C (n.506-5T>C) c.673-5T>C (n.673-5T>C) c.1132-5T>C (n.1132-5T>C) c.1024-5T>C (n.1024-5T>C) c.1177-5T>C (n.1177-5T>C) c.1129-5T>C (n.1129-5T>C) c.1012-5T>C (n.1012-5T>C) c.994-5T>C (n.994-5T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964842T=	CA1373413834	MITF	c.1114-5T= (n.1114-5T=) c.1111-5T= (n.1111-5T=) n.1336-5T= c.1087-5T= (n.1087-5T=) c.1114-72T= (n.1114-72T=) c.1180-5T= (n.1180-5T=) c.859-5T= (n.859-5T=) c.1159-5T= (n.1159-5T=) c.1162-5T= (n.1162-5T=) c.841-5T= (n.841-5T=) c.1006-5T= (n.1006-5T=) c.506-5T= (n.506-5T=) c.673-5T= (n.673-5T=) c.1132-5T= (n.1132-5T=) c.1024-5T= (n.1024-5T=) c.1177-5T= (n.1177-5T=) c.1129-5T= (n.1129-5T=) c.1012-5T= (n.1012-5T=) c.994-5T= (n.994-5T=)
3	g.69964843A>G	CA2577819653	MITF	c.1114-4A>G (n.1114-4A>G) c.1111-4A>G (n.1111-4A>G) n.1336-4A>G c.1087-4A>G (n.1087-4A>G) c.1114-71A>G (n.1114-71A>G) c.1180-4A>G (n.1180-4A>G) c.859-4A>G (n.859-4A>G) c.1159-4A>G (n.1159-4A>G) c.1162-4A>G (n.1162-4A>G) c.841-4A>G (n.841-4A>G) c.1006-4A>G (n.1006-4A>G) c.506-4A>G (n.506-4A>G) c.673-4A>G (n.673-4A>G) c.1132-4A>G (n.1132-4A>G) c.1024-4A>G (n.1024-4A>G) c.1177-4A>G (n.1177-4A>G) c.1129-4A>G (n.1129-4A>G) c.1012-4A>G (n.1012-4A>G) c.994-4A>G (n.994-4A>G)	ClinVar gnomAD v4
3	g.69964844T>C	CA1049254406	MITF	c.1114-3T>C (n.1114-3T>C) c.1111-3T>C (n.1111-3T>C) n.1336-3T>C c.1087-3T>C (n.1087-3T>C) c.1114-70T>C (n.1114-70T>C) c.1180-3T>C (n.1180-3T>C) c.859-3T>C (n.859-3T>C) c.1159-3T>C (n.1159-3T>C) c.1162-3T>C (n.1162-3T>C) c.841-3T>C (n.841-3T>C) c.1006-3T>C (n.1006-3T>C) c.506-3T>C (n.506-3T>C) c.673-3T>C (n.673-3T>C) c.1132-3T>C (n.1132-3T>C) c.1024-3T>C (n.1024-3T>C) c.1177-3T>C (n.1177-3T>C) c.1129-3T>C (n.1129-3T>C) c.1012-3T>C (n.1012-3T>C) c.994-3T>C (n.994-3T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964844T=	CA1373413836	MITF	c.1114-3T= (n.1114-3T=) c.1111-3T= (n.1111-3T=) n.1336-3T= c.1087-3T= (n.1087-3T=) c.1114-70T= (n.1114-70T=) c.1180-3T= (n.1180-3T=) c.859-3T= (n.859-3T=) c.1159-3T= (n.1159-3T=) c.1162-3T= (n.1162-3T=) c.841-3T= (n.841-3T=) c.1006-3T= (n.1006-3T=) c.506-3T= (n.506-3T=) c.673-3T= (n.673-3T=) c.1132-3T= (n.1132-3T=) c.1024-3T= (n.1024-3T=) c.1177-3T= (n.1177-3T=) c.1129-3T= (n.1129-3T=) c.1012-3T= (n.1012-3T=) c.994-3T= (n.994-3T=)
3	g.69964845A=	CA1373413840	MITF	c.1114-2A= (n.1114-2A=) c.1111-2A= (n.1111-2A=) n.1336-2A= c.1087-2A= (n.1087-2A=) c.1114-69A= (n.1114-69A=) c.1180-2A= (n.1180-2A=) c.859-2A= (n.859-2A=) c.1159-2A= (n.1159-2A=) c.1162-2A= (n.1162-2A=) c.841-2A= (n.841-2A=) c.1006-2A= (n.1006-2A=) c.506-2A= (n.506-2A=) c.673-2A= (n.673-2A=) c.1132-2A= (n.1132-2A=) c.1024-2A= (n.1024-2A=) c.1177-2A= (n.1177-2A=) c.1129-2A= (n.1129-2A=) c.1012-2A= (n.1012-2A=) c.994-2A= (n.994-2A=)
3	g.69964845A>C	CA353559298	MITF	c.1114-2A>C (n.1114-2A>C) c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) n.1336-2A>C c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.1114-69A>C (n.1114-69A>C) c.1180-2A>C (n.1180-2A>C) c.859-2A>C (n.859-2A>C) c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.1162-2A>C (n.1162-2A>C) c.841-2A>C (n.841-2A>C) c.1006-2A>C (n.1006-2A>C) c.506-2A>C (n.506-2A>C) c.673-2A>C (n.673-2A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) c.1177-2A>C (n.1177-2A>C) c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.994-2A>C (n.994-2A>C)
3	g.69964845A>G	CA16621803	MITF	c.1114-2A>G (n.1114-2A>G) c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) n.1336-2A>G c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.1114-69A>G (n.1114-69A>G) c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.859-2A>G (n.859-2A>G) c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.1162-2A>G (n.1162-2A>G) c.841-2A>G (n.841-2A>G) c.1006-2A>G (n.1006-2A>G) c.506-2A>G (n.506-2A>G) c.673-2A>G (n.673-2A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) c.1177-2A>G (n.1177-2A>G) c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.994-2A>G (n.994-2A>G)	ClinVar dbSNP
3	g.69964845A>T	CA353559299	MITF	c.1114-2A>T (n.1114-2A>T) c.1111-2A>T (n.1111-2A>T) n.1336-2A>T c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.1114-69A>T (n.1114-69A>T) c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) c.859-2A>T (n.859-2A>T) c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.1162-2A>T (n.1162-2A>T) c.841-2A>T (n.841-2A>T) c.1006-2A>T (n.1006-2A>T) c.506-2A>T (n.506-2A>T) c.673-2A>T (n.673-2A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) c.1177-2A>T (n.1177-2A>T) c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.994-2A>T (n.994-2A>T)
3	g.69964846G>A	CA353559300	MITF	c.1114-1G>A (n.1114-1G>A) c.1111-1G>A (n.1111-1G>A) n.1336-1G>A c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.1114-68G>A (n.1114-68G>A) c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.859-1G>A (n.859-1G>A) c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.1162-1G>A (n.1162-1G>A) c.841-1G>A (n.841-1G>A) c.1006-1G>A (n.1006-1G>A) c.506-1G>A (n.506-1G>A) c.673-1G>A (n.673-1G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) c.1177-1G>A (n.1177-1G>A) c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.994-1G>A (n.994-1G>A)
3	g.69964846G>C	CA353559301	MITF	c.1114-1G>C (n.1114-1G>C) c.1111-1G>C (n.1111-1G>C) n.1336-1G>C c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.1114-68G>C (n.1114-68G>C) c.1180-1G>C (n.1180-1G>C) c.859-1G>C (n.859-1G>C) c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.1162-1G>C (n.1162-1G>C) c.841-1G>C (n.841-1G>C) c.1006-1G>C (n.1006-1G>C) c.506-1G>C (n.506-1G>C) c.673-1G>C (n.673-1G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) c.1177-1G>C (n.1177-1G>C) c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.994-1G>C (n.994-1G>C)
3	g.69964846G>T	CA353559302	MITF	c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) c.1111-1G>T (n.1111-1G>T) n.1336-1G>T c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.1114-68G>T (n.1114-68G>T) c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) c.859-1G>T (n.859-1G>T) c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.1162-1G>T (n.1162-1G>T) c.841-1G>T (n.841-1G>T) c.1006-1G>T (n.1006-1G>T) c.506-1G>T (n.506-1G>T) c.673-1G>T (n.673-1G>T) c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) c.1177-1G>T (n.1177-1G>T) c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.994-1G>T (n.994-1G>T)
3	g.69964847G>A	CA2490620	MITF	c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.1336G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1114-67G>A (n.1114-67G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.506G>A (n.506G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.69964847G=	CA1373413843	MITF	c.1114G= (p.Glu372=) c.1111G= (p.Glu371=) n.1336G= c.1087G= (p.Glu363=) c.1114-67G= (n.1114-67G=) c.1180G= (p.Glu394=) c.859G= (p.Glu287=) c.1159G= (p.Glu387=) c.1162G= (p.Glu388=) c.841G= (p.Glu281=) c.1006G= (p.Glu336=) c.506G= (n.506G=) c.673G= (p.Glu225=) c.1132G= (p.Glu378=) c.1024G= (p.Glu342=) c.1177G= (p.Glu393=) c.1129G= (p.Glu377=) c.1012G= (p.Glu338=) c.994G= (p.Glu332=)
3	g.69964847G>T	CA353559304	MITF	c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.1336G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1114-67G>T (n.1114-67G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.506G>T (n.506G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter)
3	g.69964848A>C	CA353559305	MITF	c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.1337A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1114-66A>C (n.1114-66A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.507A>C (n.507A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala)
3	g.69964848A>G	CA353559306	MITF	c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.1337A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1114-66A>G (n.1114-66A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.507A>G (n.507A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly)
3	g.69964848A>T	CA353559307	MITF	c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) n.1337A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1114-66A>T (n.1114-66A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.507A>T (n.507A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.995A>T (p.Glu332Val)
3	g.69964849A=	CA1373413847	MITF	c.1116A= (p.Glu372=) c.1113A= (p.Glu371=) n.1338A= c.1089A= (p.Glu363=) c.1114-65A= (n.1114-65A=) c.1182A= (p.Glu394=) c.861A= (p.Glu287=) c.1161A= (p.Glu387=) c.1164A= (p.Glu388=) c.843A= (p.Glu281=) c.1008A= (p.Glu336=) c.508A= (n.508A=) c.675A= (p.Glu225=) c.1134A= (p.Glu378=) c.1026A= (p.Glu342=) c.1179A= (p.Glu393=) c.1131A= (p.Glu377=) c.1014A= (p.Glu338=) c.996A= (p.Glu332=)
3	g.69964849A>C	CA353559308	MITF	c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.1113A>C (p.Glu371Asp) n.1338A>C c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.1114-65A>C (n.1114-65A>C) c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.861A>C (p.Glu287Asp) c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.843A>C (p.Glu281Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.508A>C (n.508A>C) c.675A>C (p.Glu225Asp) c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.1179A>C (p.Glu393Asp) c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.996A>C (p.Glu332Asp)
3	g.69964849A>G	CA2490621	MITF	c.1116A>G (p.Glu372=) c.1113A>G (p.Glu371=) n.1338A>G c.1089A>G (p.Glu363=) c.1114-65A>G (n.1114-65A>G) c.1182A>G (p.Glu394=) c.861A>G (p.Glu287=) c.1161A>G (p.Glu387=) c.1164A>G (p.Glu388=) c.843A>G (p.Glu281=) c.1008A>G (p.Glu336=) c.508A>G (n.508A>G) c.675A>G (p.Glu225=) c.1134A>G (p.Glu378=) c.1026A>G (p.Glu342=) c.1179A>G (p.Glu393=) c.1131A>G (p.Glu377=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.996A>G (p.Glu332=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.69964849A>T	CA77003516	MITF	c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.1113A>T (p.Glu371Asp) n.1338A>T c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.1114-65A>T (n.1114-65A>T) c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.861A>T (p.Glu287Asp) c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.843A>T (p.Glu281Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.508A>T (n.508A>T) c.675A>T (p.Glu225Asp) c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.1179A>T (p.Glu393Asp) c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.996A>T (p.Glu332Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964850C>A	CA353559309	MITF	c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) n.1339C>A c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.1114-64C>A (n.1114-64C>A) c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.509C>A (n.509C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.997C>A (p.Leu333Ile)
3	g.69964850C=	CA1373413854	MITF	c.1117C= (p.Leu373=) c.1114C= (p.Leu372=) n.1339C= c.1090C= (p.Leu364=) c.1114-64C= (n.1114-64C=) c.1183C= (p.Leu395=) c.862C= (p.Leu288=) c.1162C= (p.Leu388=) c.1165C= (p.Leu389=) c.844C= (p.Leu282=) c.1009C= (p.Leu337=) c.509C= (n.509C=) c.676C= (p.Leu226=) c.1135C= (p.Leu379=) c.1027C= (p.Leu343=) c.1180C= (p.Leu394=) c.1132C= (p.Leu378=) c.1015C= (p.Leu339=) c.997C= (p.Leu333=)
3	g.69964850C>G	CA353559311	MITF	c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) n.1339C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1114-64C>G (n.1114-64C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.509C>G (n.509C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.997C>G (p.Leu333Val)	dbSNP gnomAD v4
3	g.69964850C>T	CA353559310	MITF	c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) n.1339C>T c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.1114-64C>T (n.1114-64C>T) c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.509C>T (n.509C>T) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964851T>A	CA353559312	MITF	c.1118T>A (p.Leu373His) c.1115T>A (p.Leu372His) n.1340T>A c.1091T>A (p.Leu364His) c.1114-63T>A (n.1114-63T>A) c.1184T>A (p.Leu395His) c.863T>A (p.Leu288His) c.1163T>A (p.Leu388His) c.1166T>A (p.Leu389His) c.845T>A (p.Leu282His) c.1010T>A (p.Leu337His) c.510T>A (n.510T>A) c.677T>A (p.Leu226His) c.1136T>A (p.Leu379His) c.1028T>A (p.Leu343His) c.1181T>A (p.Leu394His) c.1133T>A (p.Leu378His) c.1016T>A (p.Leu339His) c.998T>A (p.Leu333His)
3	g.69964851T>C	CA353559313	MITF	c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.1340T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1114-63T>C (n.1114-63T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.510T>C (n.510T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro)
3	g.69964851T>G	CA353559314	MITF	c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.1340T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1114-63T>G (n.1114-63T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.510T>G (n.510T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg)
3	g.69964852T>A	CA434433324	MITF	c.1119T>A (p.Leu373=) c.1116T>A (p.Leu372=) n.1341T>A c.1092T>A (p.Leu364=) c.1114-62T>A (n.1114-62T>A) c.1185T>A (p.Leu395=) c.864T>A (p.Leu288=) c.1164T>A (p.Leu388=) c.1167T>A (p.Leu389=) c.846T>A (p.Leu282=) c.1011T>A (p.Leu337=) c.511T>A (n.511T>A) c.678T>A (p.Leu226=) c.1137T>A (p.Leu379=) c.1029T>A (p.Leu343=) c.1182T>A (p.Leu394=) c.1134T>A (p.Leu378=) c.1017T>A (p.Leu339=) c.999T>A (p.Leu333=)
3	g.69964852T>C	CA434433327	MITF	c.1119T>C (p.Leu373=) c.1116T>C (p.Leu372=) n.1341T>C c.1092T>C (p.Leu364=) c.1114-62T>C (n.1114-62T>C) c.1185T>C (p.Leu395=) c.864T>C (p.Leu288=) c.1164T>C (p.Leu388=) c.1167T>C (p.Leu389=) c.846T>C (p.Leu282=) c.1011T>C (p.Leu337=) c.511T>C (n.511T>C) c.678T>C (p.Leu226=) c.1137T>C (p.Leu379=) c.1029T>C (p.Leu343=) c.1182T>C (p.Leu394=) c.1134T>C (p.Leu378=) c.1017T>C (p.Leu339=) c.999T>C (p.Leu333=)
3	g.69964852T>G	CA434433325	MITF	c.1119T>G (p.Leu373=) c.1116T>G (p.Leu372=) n.1341T>G c.1092T>G (p.Leu364=) c.1114-62T>G (n.1114-62T>G) c.1185T>G (p.Leu395=) c.864T>G (p.Leu288=) c.1164T>G (p.Leu388=) c.1167T>G (p.Leu389=) c.846T>G (p.Leu282=) c.1011T>G (p.Leu337=) c.511T>G (n.511T>G) c.678T>G (p.Leu226=) c.1137T>G (p.Leu379=) c.1029T>G (p.Leu343=) c.1182T>G (p.Leu394=) c.1134T>G (p.Leu378=) c.1017T>G (p.Leu339=) c.999T>G (p.Leu333=)
3	g.69964853G>A	CA353559315	MITF	c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.1342G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1114-61G>A (n.1114-61G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.512G>A (n.512G>A) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys)
3	g.69964853G>C	CA353559316	MITF	c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.1342G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1114-61G>C (n.1114-61G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.512G>C (n.512G>C) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln)	gnomAD v4
3	g.69964853G>T	CA353559317	MITF	c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.1342G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1114-61G>T (n.1114-61G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.512G>T (n.512G>T) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter)
3	g.69964854A>C	CA353559320	MITF	c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.1343A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1114-60A>C (n.1114-60A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.513A>C (n.513A>C) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala)
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3	g.69964854A>T	CA353559319	MITF	c.1121A>T (p.Glu374Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) n.1343A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1114-60A>T (n.1114-60A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.848A>T (p.Glu283Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.513A>T (n.513A>T) c.680A>T (p.Glu227Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1001A>T (p.Glu334Val)
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3	g.69964855A>G	CA434433330	MITF	c.1122A>G (p.Glu374=) c.1119A>G (p.Glu373=) n.1344A>G c.1095A>G (p.Glu365=) c.1114-59A>G (n.1114-59A>G) c.1188A>G (p.Glu396=) c.867A>G (p.Glu289=) c.1167A>G (p.Glu389=) c.1170A>G (p.Glu390=) c.849A>G (p.Glu283=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.514A>G (n.514A>G) c.681A>G (p.Glu227=) c.1140A>G (p.Glu380=) c.1032A>G (p.Glu344=) c.1185A>G (p.Glu395=) c.1137A>G (p.Glu379=) c.1020A>G (p.Glu340=) c.1002A>G (p.Glu334=)	gnomAD v4
3	g.69964855A>T	CA353559322	MITF	c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) n.1344A>T c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1114-59A>T (n.1114-59A>T) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.514A>T (n.514A>T) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.1002A>T (p.Glu334Asp)
3	g.69964856A>C	CA353559323	MITF	c.1123A>C (p.Met375Leu) c.1120A>C (p.Met374Leu) n.1345A>C c.1096A>C (p.Met366Leu) c.1114-58A>C (n.1114-58A>C) c.1189A>C (p.Met397Leu) c.868A>C (p.Met290Leu) c.1168A>C (p.Met390Leu) c.1171A>C (p.Met391Leu) c.850A>C (p.Met284Leu) c.1015A>C (p.Met339Leu) c.515A>C (n.515A>C) c.682A>C (p.Met228Leu) c.1141A>C (p.Met381Leu) c.1033A>C (p.Met345Leu) c.1186A>C (p.Met396Leu) c.1138A>C (p.Met380Leu) c.1021A>C (p.Met341Leu) c.1003A>C (p.Met335Leu)
3	g.69964856A>G	CA353559324	MITF	c.1123A>G (p.Met375Val) c.1120A>G (p.Met374Val) n.1345A>G c.1096A>G (p.Met366Val) c.1114-58A>G (n.1114-58A>G) c.1189A>G (p.Met397Val) c.868A>G (p.Met290Val) c.1168A>G (p.Met390Val) c.1171A>G (p.Met391Val) c.850A>G (p.Met284Val) c.1015A>G (p.Met339Val) c.515A>G (n.515A>G) c.682A>G (p.Met228Val) c.1141A>G (p.Met381Val) c.1033A>G (p.Met345Val) c.1186A>G (p.Met396Val) c.1138A>G (p.Met380Val) c.1021A>G (p.Met341Val) c.1003A>G (p.Met335Val)	gnomAD v4
3	g.69964856A>T	CA353559325	MITF	c.1123A>T (p.Met375Leu) c.1120A>T (p.Met374Leu) n.1345A>T c.1096A>T (p.Met366Leu) c.1114-58A>T (n.1114-58A>T) c.1189A>T (p.Met397Leu) c.868A>T (p.Met290Leu) c.1168A>T (p.Met390Leu) c.1171A>T (p.Met391Leu) c.850A>T (p.Met284Leu) c.1015A>T (p.Met339Leu) c.515A>T (n.515A>T) c.682A>T (p.Met228Leu) c.1141A>T (p.Met381Leu) c.1033A>T (p.Met345Leu) c.1186A>T (p.Met396Leu) c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1021A>T (p.Met341Leu) c.1003A>T (p.Met335Leu)
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3	g.69964858G>A	CA353559329	MITF	c.1125G>A (p.Met375Ile) c.1122G>A (p.Met374Ile) n.1347G>A c.1098G>A (p.Met366Ile) c.1114-56G>A (n.1114-56G>A) c.1191G>A (p.Met397Ile) c.870G>A (p.Met290Ile) c.1170G>A (p.Met390Ile) c.1173G>A (p.Met391Ile) c.852G>A (p.Met284Ile) c.1017G>A (p.Met339Ile) c.517G>A (n.517G>A) c.684G>A (p.Met228Ile) c.1143G>A (p.Met381Ile) c.1035G>A (p.Met345Ile) c.1188G>A (p.Met396Ile) c.1140G>A (p.Met380Ile) c.1023G>A (p.Met341Ile) c.1005G>A (p.Met335Ile)	dbSNP gnomAD v4
3	g.69964858G>C	CA353559330	MITF	c.1125G>C (p.Met375Ile) c.1122G>C (p.Met374Ile) n.1347G>C c.1098G>C (p.Met366Ile) c.1114-56G>C (n.1114-56G>C) c.1191G>C (p.Met397Ile) c.870G>C (p.Met290Ile) c.1170G>C (p.Met390Ile) c.1173G>C (p.Met391Ile) c.852G>C (p.Met284Ile) c.1017G>C (p.Met339Ile) c.517G>C (n.517G>C) c.684G>C (p.Met228Ile) c.1143G>C (p.Met381Ile) c.1035G>C (p.Met345Ile) c.1188G>C (p.Met396Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1023G>C (p.Met341Ile) c.1005G>C (p.Met335Ile)
3	g.69964858G>T	CA353559331	MITF	c.1125G>T (p.Met375Ile) c.1122G>T (p.Met374Ile) n.1347G>T c.1098G>T (p.Met366Ile) c.1114-56G>T (n.1114-56G>T) c.1191G>T (p.Met397Ile) c.870G>T (p.Met290Ile) c.1170G>T (p.Met390Ile) c.1173G>T (p.Met391Ile) c.852G>T (p.Met284Ile) c.1017G>T (p.Met339Ile) c.517G>T (n.517G>T) c.684G>T (p.Met228Ile) c.1143G>T (p.Met381Ile) c.1035G>T (p.Met345Ile) c.1188G>T (p.Met396Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1023G>T (p.Met341Ile) c.1005G>T (p.Met335Ile)
3	g.69964859C>A	CA353559332	MITF	c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) n.1348C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.1114-55C>A (n.1114-55C>A) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.518C>A (n.518C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys)	dbSNP
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3	g.69964860A>T	CA353559337	MITF	c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1124A>T (p.Gln375Leu) n.1349A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.1114-54A>T (n.1114-54A>T) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.519A>T (n.519A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu)
3	g.69964861G>A	CA434433332	MITF	c.1128G>A (p.Gln376=) c.1125G>A (p.Gln375=) n.1350G>A c.1101G>A (p.Gln367=) c.1114-53G>A (n.1114-53G>A) c.1194G>A (p.Gln398=) c.873G>A (p.Gln291=) c.1173G>A (p.Gln391=) c.1176G>A (p.Gln392=) c.855G>A (p.Gln285=) c.1020G>A (p.Gln340=) c.520G>A (n.520G>A) c.687G>A (p.Gln229=) c.1146G>A (p.Gln382=) c.1038G>A (p.Gln346=) c.1191G>A (p.Gln397=) c.1143G>A (p.Gln381=) c.1026G>A (p.Gln342=) c.1008G>A (p.Gln336=)
3	g.69964861G>C	CA353559338	MITF	c.1128G>C (p.Gln376His) c.1125G>C (p.Gln375His) n.1350G>C c.1101G>C (p.Gln367His) c.1114-53G>C (n.1114-53G>C) c.1194G>C (p.Gln398His) c.873G>C (p.Gln291His) c.1173G>C (p.Gln391His) c.1176G>C (p.Gln392His) c.855G>C (p.Gln285His) c.1020G>C (p.Gln340His) c.520G>C (n.520G>C) c.687G>C (p.Gln229His) c.1146G>C (p.Gln382His) c.1038G>C (p.Gln346His) c.1191G>C (p.Gln397His) c.1143G>C (p.Gln381His) c.1026G>C (p.Gln342His) c.1008G>C (p.Gln336His)
3	g.69964861G>T	CA353559339	MITF	c.1128G>T (p.Gln376His) c.1125G>T (p.Gln375His) n.1350G>T c.1101G>T (p.Gln367His) c.1114-53G>T (n.1114-53G>T) c.1194G>T (p.Gln398His) c.873G>T (p.Gln291His) c.1173G>T (p.Gln391His) c.1176G>T (p.Gln392His) c.855G>T (p.Gln285His) c.1020G>T (p.Gln340His) c.520G>T (n.520G>T) c.687G>T (p.Gln229His) c.1146G>T (p.Gln382His) c.1038G>T (p.Gln346His) c.1191G>T (p.Gln397His) c.1143G>T (p.Gln381His) c.1026G>T (p.Gln342His) c.1008G>T (p.Gln336His)
3	g.69964862G>A	CA353559340	MITF	c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1351G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1114-52G>A (n.1114-52G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.521G>A (n.521G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr)
3	g.69964862G>C	CA353559342	MITF	c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1351G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1114-52G>C (n.1114-52G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.521G>C (n.521G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro)
3	g.69964862G>T	CA353559341	MITF	c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1351G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1114-52G>T (n.1114-52G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.521G>T (n.521G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser)
3	g.69964863C>A	CA353559343	MITF	c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1352C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1114-51C>A (n.1114-51C>A) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.522C>A (n.522C>A) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp)
3	g.69964863C=	CA1373413860	MITF	c.1130C= (p.Ala377=) c.1127C= (p.Ala376=) n.1352C= c.1103C= (p.Ala368=) c.1114-51C= (n.1114-51C=) c.1196C= (p.Ala399=) c.875C= (p.Ala292=) c.1175C= (p.Ala392=) c.1178C= (p.Ala393=) c.857C= (p.Ala286=) c.1022C= (p.Ala341=) c.522C= (n.522C=) c.689C= (p.Ala230=) c.1148C= (p.Ala383=) c.1040C= (p.Ala347=) c.1193C= (p.Ala398=) c.1145C= (p.Ala382=) c.1028C= (p.Ala343=) c.1010C= (p.Ala337=)
3	g.69964863C>G	CA353559344	MITF	c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1352C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1114-51C>G (n.1114-51C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.522C>G (n.522C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly)
3	g.69964863C>T	CA2490622	MITF	c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1352C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1114-51C>T (n.1114-51C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.522C>T (n.522C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1010C>T (p.Ala337Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964864T>A	CA434433334	MITF	c.1131T>A (p.Ala377=) c.1128T>A (p.Ala376=) n.1353T>A c.1104T>A (p.Ala368=) c.1114-50T>A (n.1114-50T>A) c.1197T>A (p.Ala399=) c.876T>A (p.Ala292=) c.1176T>A (p.Ala392=) c.1179T>A (p.Ala393=) c.858T>A (p.Ala286=) c.1023T>A (p.Ala341=) c.523T>A (n.523T>A) c.690T>A (p.Ala230=) c.1149T>A (p.Ala383=) c.1041T>A (p.Ala347=) c.1194T>A (p.Ala398=) c.1146T>A (p.Ala382=) c.1029T>A (p.Ala343=) c.1011T>A (p.Ala337=)
3	g.69964864T>C	CA434433335	MITF	c.1131T>C (p.Ala377=) c.1128T>C (p.Ala376=) n.1353T>C c.1104T>C (p.Ala368=) c.1114-50T>C (n.1114-50T>C) c.1197T>C (p.Ala399=) c.876T>C (p.Ala292=) c.1176T>C (p.Ala392=) c.1179T>C (p.Ala393=) c.858T>C (p.Ala286=) c.1023T>C (p.Ala341=) c.523T>C (n.523T>C) c.690T>C (p.Ala230=) c.1149T>C (p.Ala383=) c.1041T>C (p.Ala347=) c.1194T>C (p.Ala398=) c.1146T>C (p.Ala382=) c.1029T>C (p.Ala343=) c.1011T>C (p.Ala337=)
3	g.69964864T>G	CA434433336	MITF	c.1131T>G (p.Ala377=) c.1128T>G (p.Ala376=) n.1353T>G c.1104T>G (p.Ala368=) c.1114-50T>G (n.1114-50T>G) c.1197T>G (p.Ala399=) c.876T>G (p.Ala292=) c.1176T>G (p.Ala392=) c.1179T>G (p.Ala393=) c.858T>G (p.Ala286=) c.1023T>G (p.Ala341=) c.523T>G (n.523T>G) c.690T>G (p.Ala230=) c.1149T>G (p.Ala383=) c.1041T>G (p.Ala347=) c.1194T>G (p.Ala398=) c.1146T>G (p.Ala382=) c.1029T>G (p.Ala343=) c.1011T>G (p.Ala337=)
3	g.69964865C>A	CA434433337	MITF	c.1132C>A (p.Arg378=) c.1129C>A (p.Arg377=) n.1354C>A c.1105C>A (p.Arg369=) c.1114-49C>A (n.1114-49C>A) c.1198C>A (p.Arg400=) c.877C>A (p.Arg293=) c.1177C>A (p.Arg393=) c.1180C>A (p.Arg394=) c.859C>A (p.Arg287=) c.1024C>A (p.Arg342=) c.524C>A (n.524C>A) c.691C>A (p.Arg231=) c.1150C>A (p.Arg384=) c.1042C>A (p.Arg348=) c.1195C>A (p.Arg399=) c.1147C>A (p.Arg383=) c.1030C>A (p.Arg344=) c.1012C>A (p.Arg338=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964865C=	CA1373413867	MITF	c.1132C= (p.Arg378=) c.1129C= (p.Arg377=) n.1354C= c.1105C= (p.Arg369=) c.1114-49C= (n.1114-49C=) c.1198C= (p.Arg400=) c.877C= (p.Arg293=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1180C= (p.Arg394=) c.859C= (p.Arg287=) c.1024C= (p.Arg342=) c.524C= (n.524C=) c.691C= (p.Arg231=) c.1150C= (p.Arg384=) c.1042C= (p.Arg348=) c.1195C= (p.Arg399=) c.1147C= (p.Arg383=) c.1030C= (p.Arg344=) c.1012C= (p.Arg338=)
3	g.69964865C>G	CA353559345	MITF	c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.1354C>G c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1114-49C>G (n.1114-49C>G) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.524C>G (n.524C>G) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964865C>T	CA353559346	MITF	c.1132C>T (p.Arg378Ter) c.1129C>T (p.Arg377Ter) n.1354C>T c.1105C>T (p.Arg369Ter) c.1114-49C>T (n.1114-49C>T) c.1198C>T (p.Arg400Ter) c.877C>T (p.Arg293Ter) c.1177C>T (p.Arg393Ter) c.1180C>T (p.Arg394Ter) c.859C>T (p.Arg287Ter) c.1024C>T (p.Arg342Ter) c.524C>T (n.524C>T) c.691C>T (p.Arg231Ter) c.1150C>T (p.Arg384Ter) c.1042C>T (p.Arg348Ter) c.1195C>T (p.Arg399Ter) c.1147C>T (p.Arg383Ter) c.1030C>T (p.Arg344Ter) c.1012C>T (p.Arg338Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.69964866G>A	CA2490623	MITF	c.1133G>A (p.Arg378Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) n.1355G>A c.1106G>A (p.Arg369Gln) c.1114-48G>A (n.1114-48G>A) c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1181G>A (p.Arg394Gln) c.860G>A (p.Arg287Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.525G>A (n.525G>A) c.692G>A (p.Arg231Gln) c.1151G>A (p.Arg384Gln) c.1043G>A (p.Arg348Gln) c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.1148G>A (p.Arg383Gln) c.1031G>A (p.Arg344Gln) c.1013G>A (p.Arg338Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.69964872A>T	CA353559359	MITF	c.1139A>T (p.His380Leu) c.1136A>T (p.His379Leu) n.1361A>T c.1112A>T (p.His371Leu) c.1114-42A>T (n.1114-42A>T) c.1205A>T (p.His402Leu) c.884A>T (p.His295Leu) c.1184A>T (p.His395Leu) c.1187A>T (p.His396Leu) c.866A>T (p.His289Leu) c.1031A>T (p.His344Leu) c.531A>T (n.531A>T) c.698A>T (p.His233Leu) c.1157A>T (p.His386Leu) c.1049A>T (p.His350Leu) c.1202A>T (p.His401Leu) c.1154A>T (p.His385Leu) c.1037A>T (p.His346Leu) c.1019A>T (p.His340Leu)	ClinVar
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3	g.69964873T>C	CA434433349	MITF	c.1140T>C (p.His380=) c.1137T>C (p.His379=) n.1362T>C c.1113T>C (p.His371=) c.1114-41T>C (n.1114-41T>C) c.1206T>C (p.His402=) c.885T>C (p.His295=) c.1185T>C (p.His395=) c.1188T>C (p.His396=) c.867T>C (p.His289=) c.1032T>C (p.His344=) c.532T>C (n.532T>C) c.699T>C (p.His233=) c.1158T>C (p.His386=) c.1050T>C (p.His350=) c.1203T>C (p.His401=) c.1155T>C (p.His385=) c.1038T>C (p.His346=) c.1020T>C (p.His340=)	gnomAD v4
3	g.69964873T>G	CA353559361	MITF	c.1140T>G (p.His380Gln) c.1137T>G (p.His379Gln) n.1362T>G c.1113T>G (p.His371Gln) c.1114-41T>G (n.1114-41T>G) c.1206T>G (p.His402Gln) c.885T>G (p.His295Gln) c.1185T>G (p.His395Gln) c.1188T>G (p.His396Gln) c.867T>G (p.His289Gln) c.1032T>G (p.His344Gln) c.532T>G (n.532T>G) c.699T>G (p.His233Gln) c.1158T>G (p.His386Gln) c.1050T>G (p.His350Gln) c.1203T>G (p.His401Gln) c.1155T>G (p.His385Gln) c.1038T>G (p.His346Gln) c.1020T>G (p.His340Gln)
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3	g.69964874G>A	CA353559362	MITF	c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.1363G>A c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1114-40G>A (n.1114-40G>A) c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.533G>A (n.533G>A) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.1039G>A (p.Gly347Arg) c.1021G>A (p.Gly341Arg)
3	g.69964874G>C	CA353559363	MITF	c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.1363G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1114-40G>C (n.1114-40G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.533G>C (n.533G>C) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg)
3	g.69964874G>T	CA353559364	MITF	c.1141G>T (p.Gly381Ter) c.1138G>T (p.Gly380Ter) n.1363G>T c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.1114-40G>T (n.1114-40G>T) c.1207G>T (p.Gly403Ter) c.886G>T (p.Gly296Ter) c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.868G>T (p.Gly290Ter) c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.533G>T (n.533G>T) c.700G>T (p.Gly234Ter) c.1159G>T (p.Gly387Ter) c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.1204G>T (p.Gly402Ter) c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.1039G>T (p.Gly347Ter) c.1021G>T (p.Gly341Ter)
3	g.69964875del	CA10581502	MITF	c.1142del (p.Gly381AspfsTer16) c.1139del (p.Gly380AspfsTer16) n.1364del c.1115del (p.Gly372AspfsTer16) c.1114-39del (n.1114-39del) c.1208del (p.Gly403AspfsTer16) c.887del (p.Gly296AspfsTer16) c.1187del (p.Gly396AspfsTer16) c.1190del (p.Gly397AspfsTer16) c.869del (p.Gly290AspfsTer16) c.1034del (p.Gly345AspfsTer16) c.534del (n.534del) c.701del (p.Gly234AspfsTer16) c.1160del (p.Gly387AspfsTer16) c.1052del (p.Gly351AspfsTer16) c.1205del (p.Gly402AspfsTer16) c.1157del (p.Gly386AspfsTer16) c.1040del (p.Gly347AspfsTer16) c.1022del (p.Gly341AspfsTer16)	ClinVar dbSNP
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3	g.69964875G>T	CA353559365	MITF	c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.1364G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1114-39G>T (n.1114-39G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.534G>T (n.534G>T) c.701G>T (p.Gly234Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1022G>T (p.Gly341Val)
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3	g.69964876A>G	CA434433355	MITF	c.1143A>G (p.Gly381=) c.1140A>G (p.Gly380=) n.1365A>G c.1116A>G (p.Gly372=) c.1114-38A>G (n.1114-38A>G) c.1209A>G (p.Gly403=) c.888A>G (p.Gly296=) c.1188A>G (p.Gly396=) c.1191A>G (p.Gly397=) c.870A>G (p.Gly290=) c.1035A>G (p.Gly345=) c.535A>G (n.535A>G) c.702A>G (p.Gly234=) c.1161A>G (p.Gly387=) c.1053A>G (p.Gly351=) c.1206A>G (p.Gly402=) c.1158A>G (p.Gly386=) c.1041A>G (p.Gly347=) c.1023A>G (p.Gly341=)	gnomAD v4
3	g.69964876A>T	CA434433357	MITF	c.1143A>T (p.Gly381=) c.1140A>T (p.Gly380=) n.1365A>T c.1116A>T (p.Gly372=) c.1114-38A>T (n.1114-38A>T) c.1209A>T (p.Gly403=) c.888A>T (p.Gly296=) c.1188A>T (p.Gly396=) c.1191A>T (p.Gly397=) c.870A>T (p.Gly290=) c.1035A>T (p.Gly345=) c.535A>T (n.535A>T) c.702A>T (p.Gly234=) c.1161A>T (p.Gly387=) c.1053A>T (p.Gly351=) c.1206A>T (p.Gly402=) c.1158A>T (p.Gly386=) c.1041A>T (p.Gly347=) c.1023A>T (p.Gly341=)
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3	g.69964877C>G	CA353559368	MITF	c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) n.1366C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1114-37C>G (n.1114-37C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.536C>G (n.536C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1024C>G (p.Leu342Val)
3	g.69964877C>T	CA2490624	MITF	c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) n.1366C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1114-37C>T (n.1114-37C>T) c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.536C>T (n.536C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964878T>A	CA353559370	MITF	c.1145T>A (p.Leu382His) c.1142T>A (p.Leu381His) n.1367T>A c.1118T>A (p.Leu373His) c.1114-36T>A (n.1114-36T>A) c.1211T>A (p.Leu404His) c.890T>A (p.Leu297His) c.1190T>A (p.Leu397His) c.1193T>A (p.Leu398His) c.872T>A (p.Leu291His) c.1037T>A (p.Leu346His) c.537T>A (n.537T>A) c.704T>A (p.Leu235His) c.1163T>A (p.Leu388His) c.1055T>A (p.Leu352His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1043T>A (p.Leu348His) c.1025T>A (p.Leu342His)
3	g.69964878T>C	CA353559371	MITF	c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.1367T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1114-36T>C (n.1114-36T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.537T>C (n.537T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro)	dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.69964878T>G	CA353559372	MITF	c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.1367T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1114-36T>G (n.1114-36T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.537T>G (n.537T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964878T=	CA1373413901	MITF	c.1145T= (p.Leu382=) c.1142T= (p.Leu381=) n.1367T= c.1118T= (p.Leu373=) c.1114-36T= (n.1114-36T=) c.1211T= (p.Leu404=) c.890T= (p.Leu297=) c.1190T= (p.Leu397=) c.1193T= (p.Leu398=) c.872T= (p.Leu291=) c.1037T= (p.Leu346=) c.537T= (n.537T=) c.704T= (p.Leu235=) c.1163T= (p.Leu388=) c.1055T= (p.Leu352=) c.1208T= (p.Leu403=) c.1160T= (p.Leu387=) c.1043T= (p.Leu348=) c.1025T= (p.Leu342=)
3	g.69964879T>A	CA434433370	MITF	c.1146T>A (p.Leu382=) c.1143T>A (p.Leu381=) n.1368T>A c.1119T>A (p.Leu373=) c.1114-35T>A (n.1114-35T>A) c.1212T>A (p.Leu404=) c.891T>A (p.Leu297=) c.1191T>A (p.Leu397=) c.1194T>A (p.Leu398=) c.873T>A (p.Leu291=) c.1038T>A (p.Leu346=) c.538T>A (n.538T>A) c.705T>A (p.Leu235=) c.1164T>A (p.Leu388=) c.1056T>A (p.Leu352=) c.1209T>A (p.Leu403=) c.1161T>A (p.Leu387=) c.1044T>A (p.Leu348=) c.1026T>A (p.Leu342=)
3	g.69964879T>C	CA434433371	MITF	c.1146T>C (p.Leu382=) c.1143T>C (p.Leu381=) n.1368T>C c.1119T>C (p.Leu373=) c.1114-35T>C (n.1114-35T>C) c.1212T>C (p.Leu404=) c.891T>C (p.Leu297=) c.1191T>C (p.Leu397=) c.1194T>C (p.Leu398=) c.873T>C (p.Leu291=) c.1038T>C (p.Leu346=) c.538T>C (n.538T>C) c.705T>C (p.Leu235=) c.1164T>C (p.Leu388=) c.1056T>C (p.Leu352=) c.1209T>C (p.Leu403=) c.1161T>C (p.Leu387=) c.1044T>C (p.Leu348=) c.1026T>C (p.Leu342=)
3	g.69964879T>G	CA434433372	MITF	c.1146T>G (p.Leu382=) c.1143T>G (p.Leu381=) n.1368T>G c.1119T>G (p.Leu373=) c.1114-35T>G (n.1114-35T>G) c.1212T>G (p.Leu404=) c.891T>G (p.Leu297=) c.1191T>G (p.Leu397=) c.1194T>G (p.Leu398=) c.873T>G (p.Leu291=) c.1038T>G (p.Leu346=) c.538T>G (n.538T>G) c.705T>G (p.Leu235=) c.1164T>G (p.Leu388=) c.1056T>G (p.Leu352=) c.1209T>G (p.Leu403=) c.1161T>G (p.Leu387=) c.1044T>G (p.Leu348=) c.1026T>G (p.Leu342=)
3	g.69964880T>A	CA353559374	MITF	c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.1369T>A c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.1114-34T>A (n.1114-34T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.539T>A (n.539T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr)
3	g.69964880T>C	CA123838	MITF	c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.1369T>C c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.1114-34T>C (n.1114-34T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.539T>C (n.539T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964880T>G	CA353559373	MITF	c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1369T>G c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.1114-34T>G (n.1114-34T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.539T>G (n.539T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala)
3	g.69964880T=	CA1373413906	MITF	c.1147T= (p.Ser383=) c.1144T= (p.Ser382=) n.1369T= c.1120T= (p.Ser374=) c.1114-34T= (n.1114-34T=) c.1213T= (p.Ser405=) c.892T= (p.Ser298=) c.1192T= (p.Ser398=) c.1195T= (p.Ser399=) c.874T= (p.Ser292=) c.1039T= (p.Ser347=) c.539T= (n.539T=) c.706T= (p.Ser236=) c.1165T= (p.Ser389=) c.1057T= (p.Ser353=) c.1210T= (p.Ser404=) c.1162T= (p.Ser388=) c.1045T= (p.Ser349=) c.1027T= (p.Ser343=)

Number of alleles fetched