Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.69959234A=CA1373450739MITFc.966-39A= (n.966-39A=)
c.963-39A= (n.963-39A=)
n.1188-39A=
c.939-39A= (n.939-39A=)
c.1032-39A= (n.1032-39A=)
c.711-39A= (n.711-39A=)
c.1011-39A= (n.1011-39A=)
c.1014-39A= (n.1014-39A=)
c.693-39A= (n.693-39A=)
c.984-39A= (n.984-39A=)
c.858-39A= (n.858-39A=)
c.*358-39A= (n.*358-39A=)
c.525-39A= (n.525-39A=)
c.876-39A= (n.876-39A=)
c.1029-39A= (n.1029-39A=)
c.981-39A= (n.981-39A=)
c.864-39A= (n.864-39A=)
c.846-39A= (n.846-39A=)
3g.69959234A>GCA2490548MITFc.966-39A>G (n.966-39A>G)
c.963-39A>G (n.963-39A>G)
n.1188-39A>G
c.939-39A>G (n.939-39A>G)
c.1032-39A>G (n.1032-39A>G)
c.711-39A>G (n.711-39A>G)
c.1011-39A>G (n.1011-39A>G)
c.1014-39A>G (n.1014-39A>G)
c.693-39A>G (n.693-39A>G)
c.984-39A>G (n.984-39A>G)
c.858-39A>G (n.858-39A>G)
c.*358-39A>G (n.*358-39A>G)
c.525-39A>G (n.525-39A>G)
c.876-39A>G (n.876-39A>G)
c.1029-39A>G (n.1029-39A>G)
c.981-39A>G (n.981-39A>G)
c.864-39A>G (n.864-39A>G)
c.846-39A>G (n.846-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959235A=CA1373450742MITFc.966-38A= (n.966-38A=)
c.963-38A= (n.963-38A=)
n.1188-38A=
c.939-38A= (n.939-38A=)
c.1032-38A= (n.1032-38A=)
c.711-38A= (n.711-38A=)
c.1011-38A= (n.1011-38A=)
c.1014-38A= (n.1014-38A=)
c.693-38A= (n.693-38A=)
c.984-38A= (n.984-38A=)
c.858-38A= (n.858-38A=)
c.*358-38A= (n.*358-38A=)
c.525-38A= (n.525-38A=)
c.876-38A= (n.876-38A=)
c.1029-38A= (n.1029-38A=)
c.981-38A= (n.981-38A=)
c.864-38A= (n.864-38A=)
c.846-38A= (n.846-38A=)
3g.69959235A>GCA544006135MITFc.966-38A>G (n.966-38A>G)
c.963-38A>G (n.963-38A>G)
n.1188-38A>G
c.939-38A>G (n.939-38A>G)
c.1032-38A>G (n.1032-38A>G)
c.711-38A>G (n.711-38A>G)
c.1011-38A>G (n.1011-38A>G)
c.1014-38A>G (n.1014-38A>G)
c.693-38A>G (n.693-38A>G)
c.984-38A>G (n.984-38A>G)
c.858-38A>G (n.858-38A>G)
c.*358-38A>G (n.*358-38A>G)
c.525-38A>G (n.525-38A>G)
c.876-38A>G (n.876-38A>G)
c.1029-38A>G (n.1029-38A>G)
c.981-38A>G (n.981-38A>G)
c.864-38A>G (n.864-38A>G)
c.846-38A>G (n.846-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69959235A>TCA2490549MITFc.966-38A>T (n.966-38A>T)
c.963-38A>T (n.963-38A>T)
n.1188-38A>T
c.939-38A>T (n.939-38A>T)
c.1032-38A>T (n.1032-38A>T)
c.711-38A>T (n.711-38A>T)
c.1011-38A>T (n.1011-38A>T)
c.1014-38A>T (n.1014-38A>T)
c.693-38A>T (n.693-38A>T)
c.984-38A>T (n.984-38A>T)
c.858-38A>T (n.858-38A>T)
c.*358-38A>T (n.*358-38A>T)
c.525-38A>T (n.525-38A>T)
c.876-38A>T (n.876-38A>T)
c.1029-38A>T (n.1029-38A>T)
c.981-38A>T (n.981-38A>T)
c.864-38A>T (n.864-38A>T)
c.846-38A>T (n.846-38A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959236T>ACA2703181785MITFc.966-37T>A (n.966-37T>A)
c.963-37T>A (n.963-37T>A)
n.1188-37T>A
c.939-37T>A (n.939-37T>A)
c.1032-37T>A (n.1032-37T>A)
c.711-37T>A (n.711-37T>A)
c.1011-37T>A (n.1011-37T>A)
c.1014-37T>A (n.1014-37T>A)
c.693-37T>A (n.693-37T>A)
c.984-37T>A (n.984-37T>A)
c.858-37T>A (n.858-37T>A)
c.*358-37T>A (n.*358-37T>A)
c.525-37T>A (n.525-37T>A)
c.876-37T>A (n.876-37T>A)
c.1029-37T>A (n.1029-37T>A)
c.981-37T>A (n.981-37T>A)
c.864-37T>A (n.864-37T>A)
c.846-37T>A (n.846-37T>A)
 dbSNP
3g.69959238C=CA1373450745MITFc.966-35C= (n.966-35C=)
c.963-35C= (n.963-35C=)
n.1188-35C=
c.939-35C= (n.939-35C=)
c.1032-35C= (n.1032-35C=)
c.711-35C= (n.711-35C=)
c.1011-35C= (n.1011-35C=)
c.1014-35C= (n.1014-35C=)
c.693-35C= (n.693-35C=)
c.984-35C= (n.984-35C=)
c.858-35C= (n.858-35C=)
c.*358-35C= (n.*358-35C=)
c.525-35C= (n.525-35C=)
c.876-35C= (n.876-35C=)
c.1029-35C= (n.1029-35C=)
c.981-35C= (n.981-35C=)
c.864-35C= (n.864-35C=)
c.846-35C= (n.846-35C=)
3g.69959238C>GCA2490550MITFc.966-35C>G (n.966-35C>G)
c.963-35C>G (n.963-35C>G)
n.1188-35C>G
c.939-35C>G (n.939-35C>G)
c.1032-35C>G (n.1032-35C>G)
c.711-35C>G (n.711-35C>G)
c.1011-35C>G (n.1011-35C>G)
c.1014-35C>G (n.1014-35C>G)
c.693-35C>G (n.693-35C>G)
c.984-35C>G (n.984-35C>G)
c.858-35C>G (n.858-35C>G)
c.*358-35C>G (n.*358-35C>G)
c.525-35C>G (n.525-35C>G)
c.876-35C>G (n.876-35C>G)
c.1029-35C>G (n.1029-35C>G)
c.981-35C>G (n.981-35C>G)
c.864-35C>G (n.864-35C>G)
c.846-35C>G (n.846-35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69959240A>GCA2666480670MITFc.966-33A>G (n.966-33A>G)
c.963-33A>G (n.963-33A>G)
n.1188-33A>G
c.939-33A>G (n.939-33A>G)
c.1032-33A>G (n.1032-33A>G)
c.711-33A>G (n.711-33A>G)
c.1011-33A>G (n.1011-33A>G)
c.1014-33A>G (n.1014-33A>G)
c.693-33A>G (n.693-33A>G)
c.984-33A>G (n.984-33A>G)
c.858-33A>G (n.858-33A>G)
c.*358-33A>G (n.*358-33A>G)
c.525-33A>G (n.525-33A>G)
c.876-33A>G (n.876-33A>G)
c.1029-33A>G (n.1029-33A>G)
c.981-33A>G (n.981-33A>G)
c.864-33A>G (n.864-33A>G)
c.846-33A>G (n.846-33A>G)
 gnomAD v4
3g.69959241A=CA1373450747MITFc.966-32A= (n.966-32A=)
c.963-32A= (n.963-32A=)
n.1188-32A=
c.939-32A= (n.939-32A=)
c.1032-32A= (n.1032-32A=)
c.711-32A= (n.711-32A=)
c.1011-32A= (n.1011-32A=)
c.1014-32A= (n.1014-32A=)
c.693-32A= (n.693-32A=)
c.984-32A= (n.984-32A=)
c.858-32A= (n.858-32A=)
c.*358-32A= (n.*358-32A=)
c.525-32A= (n.525-32A=)
c.876-32A= (n.876-32A=)
c.1029-32A= (n.1029-32A=)
c.981-32A= (n.981-32A=)
c.864-32A= (n.864-32A=)
c.846-32A= (n.846-32A=)
3g.69959241A>GCA2490551MITFc.966-32A>G (n.966-32A>G)
c.963-32A>G (n.963-32A>G)
n.1188-32A>G
c.939-32A>G (n.939-32A>G)
c.1032-32A>G (n.1032-32A>G)
c.711-32A>G (n.711-32A>G)
c.1011-32A>G (n.1011-32A>G)
c.1014-32A>G (n.1014-32A>G)
c.693-32A>G (n.693-32A>G)
c.984-32A>G (n.984-32A>G)
c.858-32A>G (n.858-32A>G)
c.*358-32A>G (n.*358-32A>G)
c.525-32A>G (n.525-32A>G)
c.876-32A>G (n.876-32A>G)
c.1029-32A>G (n.1029-32A>G)
c.981-32A>G (n.981-32A>G)
c.864-32A>G (n.864-32A>G)
c.846-32A>G (n.846-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959243A=CA1373450750MITFc.966-30A= (n.966-30A=)
c.963-30A= (n.963-30A=)
n.1188-30A=
c.939-30A= (n.939-30A=)
c.1032-30A= (n.1032-30A=)
c.711-30A= (n.711-30A=)
c.1011-30A= (n.1011-30A=)
c.1014-30A= (n.1014-30A=)
c.693-30A= (n.693-30A=)
c.984-30A= (n.984-30A=)
c.858-30A= (n.858-30A=)
c.*358-30A= (n.*358-30A=)
c.525-30A= (n.525-30A=)
c.876-30A= (n.876-30A=)
c.1029-30A= (n.1029-30A=)
c.981-30A= (n.981-30A=)
c.864-30A= (n.864-30A=)
c.846-30A= (n.846-30A=)
3g.69959243A>GCA544006136MITFc.966-30A>G (n.966-30A>G)
c.963-30A>G (n.963-30A>G)
n.1188-30A>G
c.939-30A>G (n.939-30A>G)
c.1032-30A>G (n.1032-30A>G)
c.711-30A>G (n.711-30A>G)
c.1011-30A>G (n.1011-30A>G)
c.1014-30A>G (n.1014-30A>G)
c.693-30A>G (n.693-30A>G)
c.984-30A>G (n.984-30A>G)
c.858-30A>G (n.858-30A>G)
c.*358-30A>G (n.*358-30A>G)
c.525-30A>G (n.525-30A>G)
c.876-30A>G (n.876-30A>G)
c.1029-30A>G (n.1029-30A>G)
c.981-30A>G (n.981-30A>G)
c.864-30A>G (n.864-30A>G)
c.846-30A>G (n.846-30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69959244A=CA1373450752MITFc.966-29A= (n.966-29A=)
c.963-29A= (n.963-29A=)
n.1188-29A=
c.939-29A= (n.939-29A=)
c.1032-29A= (n.1032-29A=)
c.711-29A= (n.711-29A=)
c.1011-29A= (n.1011-29A=)
c.1014-29A= (n.1014-29A=)
c.693-29A= (n.693-29A=)
c.984-29A= (n.984-29A=)
c.858-29A= (n.858-29A=)
c.*358-29A= (n.*358-29A=)
c.525-29A= (n.525-29A=)
c.876-29A= (n.876-29A=)
c.1029-29A= (n.1029-29A=)
c.981-29A= (n.981-29A=)
c.864-29A= (n.864-29A=)
c.846-29A= (n.846-29A=)
3g.69959244A>CCA1373450754MITFc.966-29A>C (n.966-29A>C)
c.963-29A>C (n.963-29A>C)
n.1188-29A>C
c.939-29A>C (n.939-29A>C)
c.1032-29A>C (n.1032-29A>C)
c.711-29A>C (n.711-29A>C)
c.1011-29A>C (n.1011-29A>C)
c.1014-29A>C (n.1014-29A>C)
c.693-29A>C (n.693-29A>C)
c.984-29A>C (n.984-29A>C)
c.858-29A>C (n.858-29A>C)
c.*358-29A>C (n.*358-29A>C)
c.525-29A>C (n.525-29A>C)
c.876-29A>C (n.876-29A>C)
c.1029-29A>C (n.1029-29A>C)
c.981-29A>C (n.981-29A>C)
c.864-29A>C (n.864-29A>C)
c.846-29A>C (n.846-29A>C)
 dbSNP
3g.69959244A>GCA544006137MITFc.966-29A>G (n.966-29A>G)
c.963-29A>G (n.963-29A>G)
n.1188-29A>G
c.939-29A>G (n.939-29A>G)
c.1032-29A>G (n.1032-29A>G)
c.711-29A>G (n.711-29A>G)
c.1011-29A>G (n.1011-29A>G)
c.1014-29A>G (n.1014-29A>G)
c.693-29A>G (n.693-29A>G)
c.984-29A>G (n.984-29A>G)
c.858-29A>G (n.858-29A>G)
c.*358-29A>G (n.*358-29A>G)
c.525-29A>G (n.525-29A>G)
c.876-29A>G (n.876-29A>G)
c.1029-29A>G (n.1029-29A>G)
c.981-29A>G (n.981-29A>G)
c.864-29A>G (n.864-29A>G)
c.846-29A>G (n.846-29A>G)
 dbSNP gnomAD v2
3g.69959246_69959247delCA2577819708MITFc.966-27_966-26del (n.966-27_966-26del)
c.963-27_963-26del (n.963-27_963-26del)
n.1188-27_1188-26del
c.939-27_939-26del (n.939-27_939-26del)
c.1032-27_1032-26del (n.1032-27_1032-26del)
c.711-27_711-26del (n.711-27_711-26del)
c.1011-27_1011-26del (n.1011-27_1011-26del)
c.1014-27_1014-26del (n.1014-27_1014-26del)
c.693-27_693-26del (n.693-27_693-26del)
c.984-27_984-26del (n.984-27_984-26del)
c.858-27_858-26del (n.858-27_858-26del)
c.*358-27_*358-26del (n.*358-27_*358-26del)
c.525-27_525-26del (n.525-27_525-26del)
c.876-27_876-26del (n.876-27_876-26del)
c.1029-27_1029-26del (n.1029-27_1029-26del)
c.981-27_981-26del (n.981-27_981-26del)
c.864-27_864-26del (n.864-27_864-26del)
c.846-27_846-26del (n.846-27_846-26del)
 gnomAD v4
3g.69959246A=CA1373450758MITFc.966-27A= (n.966-27A=)
c.963-27A= (n.963-27A=)
n.1188-27A=
c.939-27A= (n.939-27A=)
c.1032-27A= (n.1032-27A=)
c.711-27A= (n.711-27A=)
c.1011-27A= (n.1011-27A=)
c.1014-27A= (n.1014-27A=)
c.693-27A= (n.693-27A=)
c.984-27A= (n.984-27A=)
c.858-27A= (n.858-27A=)
c.*358-27A= (n.*358-27A=)
c.525-27A= (n.525-27A=)
c.876-27A= (n.876-27A=)
c.1029-27A= (n.1029-27A=)
c.981-27A= (n.981-27A=)
c.864-27A= (n.864-27A=)
c.846-27A= (n.846-27A=)
3g.69959246A>GCA909846163MITFc.966-27A>G (n.966-27A>G)
c.963-27A>G (n.963-27A>G)
n.1188-27A>G
c.939-27A>G (n.939-27A>G)
c.1032-27A>G (n.1032-27A>G)
c.711-27A>G (n.711-27A>G)
c.1011-27A>G (n.1011-27A>G)
c.1014-27A>G (n.1014-27A>G)
c.693-27A>G (n.693-27A>G)
c.984-27A>G (n.984-27A>G)
c.858-27A>G (n.858-27A>G)
c.*358-27A>G (n.*358-27A>G)
c.525-27A>G (n.525-27A>G)
c.876-27A>G (n.876-27A>G)
c.1029-27A>G (n.1029-27A>G)
c.981-27A>G (n.981-27A>G)
c.864-27A>G (n.864-27A>G)
c.846-27A>G (n.846-27A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959246_69959248delinsATCCA1373450759MITFc.966-27_966-25delinsATC (n.966-27_966-25delinsATC)
c.963-27_963-25delinsATC (n.963-27_963-25delinsATC)
n.1188-27_1188-25delinsATC
c.939-27_939-25delinsATC (n.939-27_939-25delinsATC)
c.1032-27_1032-25delinsATC (n.1032-27_1032-25delinsATC)
c.711-27_711-25delinsATC (n.711-27_711-25delinsATC)
c.1011-27_1011-25delinsATC (n.1011-27_1011-25delinsATC)
c.1014-27_1014-25delinsATC (n.1014-27_1014-25delinsATC)
c.693-27_693-25delinsATC (n.693-27_693-25delinsATC)
c.984-27_984-25delinsATC (n.984-27_984-25delinsATC)
c.858-27_858-25delinsATC (n.858-27_858-25delinsATC)
c.*358-27_*358-25delinsATC (n.*358-27_*358-25delinsATC)
c.525-27_525-25delinsATC (n.525-27_525-25delinsATC)
c.876-27_876-25delinsATC (n.876-27_876-25delinsATC)
c.1029-27_1029-25delinsATC (n.1029-27_1029-25delinsATC)
c.981-27_981-25delinsATC (n.981-27_981-25delinsATC)
c.864-27_864-25delinsATC (n.864-27_864-25delinsATC)
c.846-27_846-25delinsATC (n.846-27_846-25delinsATC)
3g.69959247T>CCA2490553MITFc.966-26T>C (n.966-26T>C)
c.963-26T>C (n.963-26T>C)
n.1188-26T>C
c.939-26T>C (n.939-26T>C)
c.1032-26T>C (n.1032-26T>C)
c.711-26T>C (n.711-26T>C)
c.1011-26T>C (n.1011-26T>C)
c.1014-26T>C (n.1014-26T>C)
c.693-26T>C (n.693-26T>C)
c.984-26T>C (n.984-26T>C)
c.858-26T>C (n.858-26T>C)
c.*358-26T>C (n.*358-26T>C)
c.525-26T>C (n.525-26T>C)
c.876-26T>C (n.876-26T>C)
c.1029-26T>C (n.1029-26T>C)
c.981-26T>C (n.981-26T>C)
c.864-26T>C (n.864-26T>C)
c.846-26T>C (n.846-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959247T=CA1373450764MITFc.966-26T= (n.966-26T=)
c.963-26T= (n.963-26T=)
n.1188-26T=
c.939-26T= (n.939-26T=)
c.1032-26T= (n.1032-26T=)
c.711-26T= (n.711-26T=)
c.1011-26T= (n.1011-26T=)
c.1014-26T= (n.1014-26T=)
c.693-26T= (n.693-26T=)
c.984-26T= (n.984-26T=)
c.858-26T= (n.858-26T=)
c.*358-26T= (n.*358-26T=)
c.525-26T= (n.525-26T=)
c.876-26T= (n.876-26T=)
c.1029-26T= (n.1029-26T=)
c.981-26T= (n.981-26T=)
c.864-26T= (n.864-26T=)
c.846-26T= (n.846-26T=)
3g.69959248_69959249delCA2490552MITFc.966-25_966-24del (n.966-25_966-24del)
c.963-25_963-24del (n.963-25_963-24del)
n.1188-25_1188-24del
c.939-25_939-24del (n.939-25_939-24del)
c.1032-25_1032-24del (n.1032-25_1032-24del)
c.711-25_711-24del (n.711-25_711-24del)
c.1011-25_1011-24del (n.1011-25_1011-24del)
c.1014-25_1014-24del (n.1014-25_1014-24del)
c.693-25_693-24del (n.693-25_693-24del)
c.984-25_984-24del (n.984-25_984-24del)
c.858-25_858-24del (n.858-25_858-24del)
c.*358-25_*358-24del (n.*358-25_*358-24del)
c.525-25_525-24del (n.525-25_525-24del)
c.876-25_876-24del (n.876-25_876-24del)
c.1029-25_1029-24del (n.1029-25_1029-24del)
c.981-25_981-24del (n.981-25_981-24del)
c.864-25_864-24del (n.864-25_864-24del)
c.846-25_846-24del (n.846-25_846-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959249T>CCA544006138MITFc.966-24T>C (n.966-24T>C)
c.963-24T>C (n.963-24T>C)
n.1188-24T>C
c.939-24T>C (n.939-24T>C)
c.1032-24T>C (n.1032-24T>C)
c.711-24T>C (n.711-24T>C)
c.1011-24T>C (n.1011-24T>C)
c.1014-24T>C (n.1014-24T>C)
c.693-24T>C (n.693-24T>C)
c.984-24T>C (n.984-24T>C)
c.858-24T>C (n.858-24T>C)
c.*358-24T>C (n.*358-24T>C)
c.525-24T>C (n.525-24T>C)
c.876-24T>C (n.876-24T>C)
c.1029-24T>C (n.1029-24T>C)
c.981-24T>C (n.981-24T>C)
c.864-24T>C (n.864-24T>C)
c.846-24T>C (n.846-24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69959249T=CA1373450768MITFc.966-24T= (n.966-24T=)
c.963-24T= (n.963-24T=)
n.1188-24T=
c.939-24T= (n.939-24T=)
c.1032-24T= (n.1032-24T=)
c.711-24T= (n.711-24T=)
c.1011-24T= (n.1011-24T=)
c.1014-24T= (n.1014-24T=)
c.693-24T= (n.693-24T=)
c.984-24T= (n.984-24T=)
c.858-24T= (n.858-24T=)
c.*358-24T= (n.*358-24T=)
c.525-24T= (n.525-24T=)
c.876-24T= (n.876-24T=)
c.1029-24T= (n.1029-24T=)
c.981-24T= (n.981-24T=)
c.864-24T= (n.864-24T=)
c.846-24T= (n.846-24T=)
3g.69959250G>ACA2666480678MITFc.966-23G>A (n.966-23G>A)
c.963-23G>A (n.963-23G>A)
n.1188-23G>A
c.939-23G>A (n.939-23G>A)
c.1032-23G>A (n.1032-23G>A)
c.711-23G>A (n.711-23G>A)
c.1011-23G>A (n.1011-23G>A)
c.1014-23G>A (n.1014-23G>A)
c.693-23G>A (n.693-23G>A)
c.984-23G>A (n.984-23G>A)
c.858-23G>A (n.858-23G>A)
c.*358-23G>A (n.*358-23G>A)
c.525-23G>A (n.525-23G>A)
c.876-23G>A (n.876-23G>A)
c.1029-23G>A (n.1029-23G>A)
c.981-23G>A (n.981-23G>A)
c.864-23G>A (n.864-23G>A)
c.846-23G>A (n.846-23G>A)
 gnomAD v4
3g.69959253T>CCA544006139MITFc.966-20T>C (n.966-20T>C)
c.963-20T>C (n.963-20T>C)
n.1188-20T>C
c.939-20T>C (n.939-20T>C)
c.1032-20T>C (n.1032-20T>C)
c.711-20T>C (n.711-20T>C)
c.1011-20T>C (n.1011-20T>C)
c.1014-20T>C (n.1014-20T>C)
c.693-20T>C (n.693-20T>C)
c.984-20T>C (n.984-20T>C)
c.858-20T>C (n.858-20T>C)
c.*358-20T>C (n.*358-20T>C)
c.525-20T>C (n.525-20T>C)
c.876-20T>C (n.876-20T>C)
c.1029-20T>C (n.1029-20T>C)
c.981-20T>C (n.981-20T>C)
c.864-20T>C (n.864-20T>C)
c.846-20T>C (n.846-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69959253T=CA1373450770MITFc.966-20T= (n.966-20T=)
c.963-20T= (n.963-20T=)
n.1188-20T=
c.939-20T= (n.939-20T=)
c.1032-20T= (n.1032-20T=)
c.711-20T= (n.711-20T=)
c.1011-20T= (n.1011-20T=)
c.1014-20T= (n.1014-20T=)
c.693-20T= (n.693-20T=)
c.984-20T= (n.984-20T=)
c.858-20T= (n.858-20T=)
c.*358-20T= (n.*358-20T=)
c.525-20T= (n.525-20T=)
c.876-20T= (n.876-20T=)
c.1029-20T= (n.1029-20T=)
c.981-20T= (n.981-20T=)
c.864-20T= (n.864-20T=)
c.846-20T= (n.846-20T=)
3g.69959254T>CCA2490554MITFc.966-19T>C (n.966-19T>C)
c.963-19T>C (n.963-19T>C)
n.1188-19T>C
c.939-19T>C (n.939-19T>C)
c.1032-19T>C (n.1032-19T>C)
c.711-19T>C (n.711-19T>C)
c.1011-19T>C (n.1011-19T>C)
c.1014-19T>C (n.1014-19T>C)
c.693-19T>C (n.693-19T>C)
c.984-19T>C (n.984-19T>C)
c.858-19T>C (n.858-19T>C)
c.*358-19T>C (n.*358-19T>C)
c.525-19T>C (n.525-19T>C)
c.876-19T>C (n.876-19T>C)
c.1029-19T>C (n.1029-19T>C)
c.981-19T>C (n.981-19T>C)
c.864-19T>C (n.864-19T>C)
c.846-19T>C (n.846-19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959254T=CA1373450774MITFc.966-19T= (n.966-19T=)
c.963-19T= (n.963-19T=)
n.1188-19T=
c.939-19T= (n.939-19T=)
c.1032-19T= (n.1032-19T=)
c.711-19T= (n.711-19T=)
c.1011-19T= (n.1011-19T=)
c.1014-19T= (n.1014-19T=)
c.693-19T= (n.693-19T=)
c.984-19T= (n.984-19T=)
c.858-19T= (n.858-19T=)
c.*358-19T= (n.*358-19T=)
c.525-19T= (n.525-19T=)
c.876-19T= (n.876-19T=)
c.1029-19T= (n.1029-19T=)
c.981-19T= (n.981-19T=)
c.864-19T= (n.864-19T=)
c.846-19T= (n.846-19T=)
3g.69959255C>ACA2666480680MITFc.966-18C>A (n.966-18C>A)
c.963-18C>A (n.963-18C>A)
n.1188-18C>A
c.939-18C>A (n.939-18C>A)
c.1032-18C>A (n.1032-18C>A)
c.711-18C>A (n.711-18C>A)
c.1011-18C>A (n.1011-18C>A)
c.1014-18C>A (n.1014-18C>A)
c.693-18C>A (n.693-18C>A)
c.984-18C>A (n.984-18C>A)
c.858-18C>A (n.858-18C>A)
c.*358-18C>A (n.*358-18C>A)
c.525-18C>A (n.525-18C>A)
c.876-18C>A (n.876-18C>A)
c.1029-18C>A (n.1029-18C>A)
c.981-18C>A (n.981-18C>A)
c.864-18C>A (n.864-18C>A)
c.846-18C>A (n.846-18C>A)
 gnomAD v4
3g.69959255C=CA1373450777MITFc.966-18C= (n.966-18C=)
c.963-18C= (n.963-18C=)
n.1188-18C=
c.939-18C= (n.939-18C=)
c.1032-18C= (n.1032-18C=)
c.711-18C= (n.711-18C=)
c.1011-18C= (n.1011-18C=)
c.1014-18C= (n.1014-18C=)
c.693-18C= (n.693-18C=)
c.984-18C= (n.984-18C=)
c.858-18C= (n.858-18C=)
c.*358-18C= (n.*358-18C=)
c.525-18C= (n.525-18C=)
c.876-18C= (n.876-18C=)
c.1029-18C= (n.1029-18C=)
c.981-18C= (n.981-18C=)
c.864-18C= (n.864-18C=)
c.846-18C= (n.846-18C=)
3g.69959255C>GCA2702876853MITFc.966-18C>G (n.966-18C>G)
c.963-18C>G (n.963-18C>G)
n.1188-18C>G
c.939-18C>G (n.939-18C>G)
c.1032-18C>G (n.1032-18C>G)
c.711-18C>G (n.711-18C>G)
c.1011-18C>G (n.1011-18C>G)
c.1014-18C>G (n.1014-18C>G)
c.693-18C>G (n.693-18C>G)
c.984-18C>G (n.984-18C>G)
c.858-18C>G (n.858-18C>G)
c.*358-18C>G (n.*358-18C>G)
c.525-18C>G (n.525-18C>G)
c.876-18C>G (n.876-18C>G)
c.1029-18C>G (n.1029-18C>G)
c.981-18C>G (n.981-18C>G)
c.864-18C>G (n.864-18C>G)
c.846-18C>G (n.846-18C>G)
 dbSNP
3g.69959255C>TCA909846172MITFc.966-18C>T (n.966-18C>T)
c.963-18C>T (n.963-18C>T)
n.1188-18C>T
c.939-18C>T (n.939-18C>T)
c.1032-18C>T (n.1032-18C>T)
c.711-18C>T (n.711-18C>T)
c.1011-18C>T (n.1011-18C>T)
c.1014-18C>T (n.1014-18C>T)
c.693-18C>T (n.693-18C>T)
c.984-18C>T (n.984-18C>T)
c.858-18C>T (n.858-18C>T)
c.*358-18C>T (n.*358-18C>T)
c.525-18C>T (n.525-18C>T)
c.876-18C>T (n.876-18C>T)
c.1029-18C>T (n.1029-18C>T)
c.981-18C>T (n.981-18C>T)
c.864-18C>T (n.864-18C>T)
c.846-18C>T (n.846-18C>T)
 dbSNP
3g.69959256C=CA1373450779MITFc.966-17C= (n.966-17C=)
c.963-17C= (n.963-17C=)
n.1188-17C=
c.939-17C= (n.939-17C=)
c.1032-17C= (n.1032-17C=)
c.711-17C= (n.711-17C=)
c.1011-17C= (n.1011-17C=)
c.1014-17C= (n.1014-17C=)
c.693-17C= (n.693-17C=)
c.984-17C= (n.984-17C=)
c.858-17C= (n.858-17C=)
c.*358-17C= (n.*358-17C=)
c.525-17C= (n.525-17C=)
c.876-17C= (n.876-17C=)
c.1029-17C= (n.1029-17C=)
c.981-17C= (n.981-17C=)
c.864-17C= (n.864-17C=)
c.846-17C= (n.846-17C=)
3g.69959256C>GCA2490555MITFc.966-17C>G (n.966-17C>G)
c.963-17C>G (n.963-17C>G)
n.1188-17C>G
c.939-17C>G (n.939-17C>G)
c.1032-17C>G (n.1032-17C>G)
c.711-17C>G (n.711-17C>G)
c.1011-17C>G (n.1011-17C>G)
c.1014-17C>G (n.1014-17C>G)
c.693-17C>G (n.693-17C>G)
c.984-17C>G (n.984-17C>G)
c.858-17C>G (n.858-17C>G)
c.*358-17C>G (n.*358-17C>G)
c.525-17C>G (n.525-17C>G)
c.876-17C>G (n.876-17C>G)
c.1029-17C>G (n.1029-17C>G)
c.981-17C>G (n.981-17C>G)
c.864-17C>G (n.864-17C>G)
c.846-17C>G (n.846-17C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69959256C>TCA2702847366MITFc.966-17C>T (n.966-17C>T)
c.963-17C>T (n.963-17C>T)
n.1188-17C>T
c.939-17C>T (n.939-17C>T)
c.1032-17C>T (n.1032-17C>T)
c.711-17C>T (n.711-17C>T)
c.1011-17C>T (n.1011-17C>T)
c.1014-17C>T (n.1014-17C>T)
c.693-17C>T (n.693-17C>T)
c.984-17C>T (n.984-17C>T)
c.858-17C>T (n.858-17C>T)
c.*358-17C>T (n.*358-17C>T)
c.525-17C>T (n.525-17C>T)
c.876-17C>T (n.876-17C>T)
c.1029-17C>T (n.1029-17C>T)
c.981-17C>T (n.981-17C>T)
c.864-17C>T (n.864-17C>T)
c.846-17C>T (n.846-17C>T)
 dbSNP
3g.69959257T>CCA544006140MITFc.966-16T>C (n.966-16T>C)
c.963-16T>C (n.963-16T>C)
n.1188-16T>C
c.939-16T>C (n.939-16T>C)
c.1032-16T>C (n.1032-16T>C)
c.711-16T>C (n.711-16T>C)
c.1011-16T>C (n.1011-16T>C)
c.1014-16T>C (n.1014-16T>C)
c.693-16T>C (n.693-16T>C)
c.984-16T>C (n.984-16T>C)
c.858-16T>C (n.858-16T>C)
c.*358-16T>C (n.*358-16T>C)
c.525-16T>C (n.525-16T>C)
c.876-16T>C (n.876-16T>C)
c.1029-16T>C (n.1029-16T>C)
c.981-16T>C (n.981-16T>C)
c.864-16T>C (n.864-16T>C)
c.846-16T>C (n.846-16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959257T=CA1373450786MITFc.966-16T= (n.966-16T=)
c.963-16T= (n.963-16T=)
n.1188-16T=
c.939-16T= (n.939-16T=)
c.1032-16T= (n.1032-16T=)
c.711-16T= (n.711-16T=)
c.1011-16T= (n.1011-16T=)
c.1014-16T= (n.1014-16T=)
c.693-16T= (n.693-16T=)
c.984-16T= (n.984-16T=)
c.858-16T= (n.858-16T=)
c.*358-16T= (n.*358-16T=)
c.525-16T= (n.525-16T=)
c.876-16T= (n.876-16T=)
c.1029-16T= (n.1029-16T=)
c.981-16T= (n.981-16T=)
c.864-16T= (n.864-16T=)
c.846-16T= (n.846-16T=)
3g.69959258C=CA1373450788MITFc.966-15C= (n.966-15C=)
c.963-15C= (n.963-15C=)
n.1188-15C=
c.939-15C= (n.939-15C=)
c.1032-15C= (n.1032-15C=)
c.711-15C= (n.711-15C=)
c.1011-15C= (n.1011-15C=)
c.1014-15C= (n.1014-15C=)
c.693-15C= (n.693-15C=)
c.984-15C= (n.984-15C=)
c.858-15C= (n.858-15C=)
c.*358-15C= (n.*358-15C=)
c.525-15C= (n.525-15C=)
c.876-15C= (n.876-15C=)
c.1029-15C= (n.1029-15C=)
c.981-15C= (n.981-15C=)
c.864-15C= (n.864-15C=)
c.846-15C= (n.846-15C=)
3g.69959258C>GCA909846178MITFc.966-15C>G (n.966-15C>G)
c.963-15C>G (n.963-15C>G)
n.1188-15C>G
c.939-15C>G (n.939-15C>G)
c.1032-15C>G (n.1032-15C>G)
c.711-15C>G (n.711-15C>G)
c.1011-15C>G (n.1011-15C>G)
c.1014-15C>G (n.1014-15C>G)
c.693-15C>G (n.693-15C>G)
c.984-15C>G (n.984-15C>G)
c.858-15C>G (n.858-15C>G)
c.*358-15C>G (n.*358-15C>G)
c.525-15C>G (n.525-15C>G)
c.876-15C>G (n.876-15C>G)
c.1029-15C>G (n.1029-15C>G)
c.981-15C>G (n.981-15C>G)
c.864-15C>G (n.864-15C>G)
c.846-15C>G (n.846-15C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959258C>TCA2490556MITFc.966-15C>T (n.966-15C>T)
c.963-15C>T (n.963-15C>T)
n.1188-15C>T
c.939-15C>T (n.939-15C>T)
c.1032-15C>T (n.1032-15C>T)
c.711-15C>T (n.711-15C>T)
c.1011-15C>T (n.1011-15C>T)
c.1014-15C>T (n.1014-15C>T)
c.693-15C>T (n.693-15C>T)
c.984-15C>T (n.984-15C>T)
c.858-15C>T (n.858-15C>T)
c.*358-15C>T (n.*358-15C>T)
c.525-15C>T (n.525-15C>T)
c.876-15C>T (n.876-15C>T)
c.1029-15C>T (n.1029-15C>T)
c.981-15C>T (n.981-15C>T)
c.864-15C>T (n.864-15C>T)
c.846-15C>T (n.846-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69959259C>ACA2580070415MITFc.966-14C>A (n.966-14C>A)
c.963-14C>A (n.963-14C>A)
n.1188-14C>A
c.939-14C>A (n.939-14C>A)
c.1032-14C>A (n.1032-14C>A)
c.711-14C>A (n.711-14C>A)
c.1011-14C>A (n.1011-14C>A)
c.1014-14C>A (n.1014-14C>A)
c.693-14C>A (n.693-14C>A)
c.984-14C>A (n.984-14C>A)
c.858-14C>A (n.858-14C>A)
c.*358-14C>A (n.*358-14C>A)
c.525-14C>A (n.525-14C>A)
c.876-14C>A (n.876-14C>A)
c.1029-14C>A (n.1029-14C>A)
c.981-14C>A (n.981-14C>A)
c.864-14C>A (n.864-14C>A)
c.846-14C>A (n.846-14C>A)
 ClinVar dbSNP
3g.69959259C=CA1373450790MITFc.966-14C= (n.966-14C=)
c.963-14C= (n.963-14C=)
n.1188-14C=
c.939-14C= (n.939-14C=)
c.1032-14C= (n.1032-14C=)
c.711-14C= (n.711-14C=)
c.1011-14C= (n.1011-14C=)
c.1014-14C= (n.1014-14C=)
c.693-14C= (n.693-14C=)
c.984-14C= (n.984-14C=)
c.858-14C= (n.858-14C=)
c.*358-14C= (n.*358-14C=)
c.525-14C= (n.525-14C=)
c.876-14C= (n.876-14C=)
c.1029-14C= (n.1029-14C=)
c.981-14C= (n.981-14C=)
c.864-14C= (n.864-14C=)
c.846-14C= (n.846-14C=)
3g.69959259C>TCA2490557MITFc.966-14C>T (n.966-14C>T)
c.963-14C>T (n.963-14C>T)
n.1188-14C>T
c.939-14C>T (n.939-14C>T)
c.1032-14C>T (n.1032-14C>T)
c.711-14C>T (n.711-14C>T)
c.1011-14C>T (n.1011-14C>T)
c.1014-14C>T (n.1014-14C>T)
c.693-14C>T (n.693-14C>T)
c.984-14C>T (n.984-14C>T)
c.858-14C>T (n.858-14C>T)
c.*358-14C>T (n.*358-14C>T)
c.525-14C>T (n.525-14C>T)
c.876-14C>T (n.876-14C>T)
c.1029-14C>T (n.1029-14C>T)
c.981-14C>T (n.981-14C>T)
c.864-14C>T (n.864-14C>T)
c.846-14C>T (n.846-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69959261T>ACA2702841301MITFc.966-12T>A (n.966-12T>A)
c.963-12T>A (n.963-12T>A)
n.1188-12T>A
c.939-12T>A (n.939-12T>A)
c.1032-12T>A (n.1032-12T>A)
c.711-12T>A (n.711-12T>A)
c.1011-12T>A (n.1011-12T>A)
c.1014-12T>A (n.1014-12T>A)
c.693-12T>A (n.693-12T>A)
c.984-12T>A (n.984-12T>A)
c.858-12T>A (n.858-12T>A)
c.*358-12T>A (n.*358-12T>A)
c.525-12T>A (n.525-12T>A)
c.876-12T>A (n.876-12T>A)
c.1029-12T>A (n.1029-12T>A)
c.981-12T>A (n.981-12T>A)
c.864-12T>A (n.864-12T>A)
c.846-12T>A (n.846-12T>A)
 dbSNP
3g.69959261T>CCA2490558MITFc.966-12T>C (n.966-12T>C)
c.963-12T>C (n.963-12T>C)
n.1188-12T>C
c.939-12T>C (n.939-12T>C)
c.1032-12T>C (n.1032-12T>C)
c.711-12T>C (n.711-12T>C)
c.1011-12T>C (n.1011-12T>C)
c.1014-12T>C (n.1014-12T>C)
c.693-12T>C (n.693-12T>C)
c.984-12T>C (n.984-12T>C)
c.858-12T>C (n.858-12T>C)
c.*358-12T>C (n.*358-12T>C)
c.525-12T>C (n.525-12T>C)
c.876-12T>C (n.876-12T>C)
c.1029-12T>C (n.1029-12T>C)
c.981-12T>C (n.981-12T>C)
c.864-12T>C (n.864-12T>C)
c.846-12T>C (n.846-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959261T=CA1373450793MITFc.966-12T= (n.966-12T=)
c.963-12T= (n.963-12T=)
n.1188-12T=
c.939-12T= (n.939-12T=)
c.1032-12T= (n.1032-12T=)
c.711-12T= (n.711-12T=)
c.1011-12T= (n.1011-12T=)
c.1014-12T= (n.1014-12T=)
c.693-12T= (n.693-12T=)
c.984-12T= (n.984-12T=)
c.858-12T= (n.858-12T=)
c.*358-12T= (n.*358-12T=)
c.525-12T= (n.525-12T=)
c.876-12T= (n.876-12T=)
c.1029-12T= (n.1029-12T=)
c.981-12T= (n.981-12T=)
c.864-12T= (n.864-12T=)
c.846-12T= (n.846-12T=)
3g.69959263T>CCA2703182058MITFc.966-10T>C (n.966-10T>C)
c.963-10T>C (n.963-10T>C)
n.1188-10T>C
c.939-10T>C (n.939-10T>C)
c.1032-10T>C (n.1032-10T>C)
c.711-10T>C (n.711-10T>C)
c.1011-10T>C (n.1011-10T>C)
c.1014-10T>C (n.1014-10T>C)
c.693-10T>C (n.693-10T>C)
c.984-10T>C (n.984-10T>C)
c.858-10T>C (n.858-10T>C)
c.*358-10T>C (n.*358-10T>C)
c.525-10T>C (n.525-10T>C)
c.876-10T>C (n.876-10T>C)
c.1029-10T>C (n.1029-10T>C)
c.981-10T>C (n.981-10T>C)
c.864-10T>C (n.864-10T>C)
c.846-10T>C (n.846-10T>C)
 dbSNP
3g.69959264T>CCA2703182334MITFc.966-9T>C (n.966-9T>C)
c.963-9T>C (n.963-9T>C)
n.1188-9T>C
c.939-9T>C (n.939-9T>C)
c.1032-9T>C (n.1032-9T>C)
c.711-9T>C (n.711-9T>C)
c.1011-9T>C (n.1011-9T>C)
c.1014-9T>C (n.1014-9T>C)
c.693-9T>C (n.693-9T>C)
c.984-9T>C (n.984-9T>C)
c.858-9T>C (n.858-9T>C)
c.*358-9T>C (n.*358-9T>C)
c.525-9T>C (n.525-9T>C)
c.876-9T>C (n.876-9T>C)
c.1029-9T>C (n.1029-9T>C)
c.981-9T>C (n.981-9T>C)
c.864-9T>C (n.864-9T>C)
c.846-9T>C (n.846-9T>C)
 dbSNP
3g.69959265C>ACA909846182MITFc.966-8C>A (n.966-8C>A)
c.963-8C>A (n.963-8C>A)
n.1188-8C>A
c.939-8C>A (n.939-8C>A)
c.1032-8C>A (n.1032-8C>A)
c.711-8C>A (n.711-8C>A)
c.1011-8C>A (n.1011-8C>A)
c.1014-8C>A (n.1014-8C>A)
c.693-8C>A (n.693-8C>A)
c.984-8C>A (n.984-8C>A)
c.858-8C>A (n.858-8C>A)
c.*358-8C>A (n.*358-8C>A)
c.525-8C>A (n.525-8C>A)
c.876-8C>A (n.876-8C>A)
c.1029-8C>A (n.1029-8C>A)
c.981-8C>A (n.981-8C>A)
c.864-8C>A (n.864-8C>A)
c.846-8C>A (n.846-8C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.69959265C=CA1373450795MITFc.966-8C= (n.966-8C=)
c.963-8C= (n.963-8C=)
n.1188-8C=
c.939-8C= (n.939-8C=)
c.1032-8C= (n.1032-8C=)
c.711-8C= (n.711-8C=)
c.1011-8C= (n.1011-8C=)
c.1014-8C= (n.1014-8C=)
c.693-8C= (n.693-8C=)
c.984-8C= (n.984-8C=)
c.858-8C= (n.858-8C=)
c.*358-8C= (n.*358-8C=)
c.525-8C= (n.525-8C=)
c.876-8C= (n.876-8C=)
c.1029-8C= (n.1029-8C=)
c.981-8C= (n.981-8C=)
c.864-8C= (n.864-8C=)
c.846-8C= (n.846-8C=)
3g.69959265C>TCA77002905MITFc.966-8C>T (n.966-8C>T)
c.963-8C>T (n.963-8C>T)
n.1188-8C>T
c.939-8C>T (n.939-8C>T)
c.1032-8C>T (n.1032-8C>T)
c.711-8C>T (n.711-8C>T)
c.1011-8C>T (n.1011-8C>T)
c.1014-8C>T (n.1014-8C>T)
c.693-8C>T (n.693-8C>T)
c.984-8C>T (n.984-8C>T)
c.858-8C>T (n.858-8C>T)
c.*358-8C>T (n.*358-8C>T)
c.525-8C>T (n.525-8C>T)
c.876-8C>T (n.876-8C>T)
c.1029-8C>T (n.1029-8C>T)
c.981-8C>T (n.981-8C>T)
c.864-8C>T (n.864-8C>T)
c.846-8C>T (n.846-8C>T)
 dbSNP
3g.69959266A=CA1373450798MITFc.966-7A= (n.966-7A=)
c.963-7A= (n.963-7A=)
n.1188-7A=
c.939-7A= (n.939-7A=)
c.1032-7A= (n.1032-7A=)
c.711-7A= (n.711-7A=)
c.1011-7A= (n.1011-7A=)
c.1014-7A= (n.1014-7A=)
c.693-7A= (n.693-7A=)
c.984-7A= (n.984-7A=)
c.858-7A= (n.858-7A=)
c.*358-7A= (n.*358-7A=)
c.525-7A= (n.525-7A=)
c.876-7A= (n.876-7A=)
c.1029-7A= (n.1029-7A=)
c.981-7A= (n.981-7A=)
c.864-7A= (n.864-7A=)
c.846-7A= (n.846-7A=)
3g.69959266A>GCA77002906MITFc.966-7A>G (n.966-7A>G)
c.963-7A>G (n.963-7A>G)
n.1188-7A>G
c.939-7A>G (n.939-7A>G)
c.1032-7A>G (n.1032-7A>G)
c.711-7A>G (n.711-7A>G)
c.1011-7A>G (n.1011-7A>G)
c.1014-7A>G (n.1014-7A>G)
c.693-7A>G (n.693-7A>G)
c.984-7A>G (n.984-7A>G)
c.858-7A>G (n.858-7A>G)
c.*358-7A>G (n.*358-7A>G)
c.525-7A>G (n.525-7A>G)
c.876-7A>G (n.876-7A>G)
c.1029-7A>G (n.1029-7A>G)
c.981-7A>G (n.981-7A>G)
c.864-7A>G (n.864-7A>G)
c.846-7A>G (n.846-7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959266A>TCA2666480682MITFc.966-7A>T (n.966-7A>T)
c.963-7A>T (n.963-7A>T)
n.1188-7A>T
c.939-7A>T (n.939-7A>T)
c.1032-7A>T (n.1032-7A>T)
c.711-7A>T (n.711-7A>T)
c.1011-7A>T (n.1011-7A>T)
c.1014-7A>T (n.1014-7A>T)
c.693-7A>T (n.693-7A>T)
c.984-7A>T (n.984-7A>T)
c.858-7A>T (n.858-7A>T)
c.*358-7A>T (n.*358-7A>T)
c.525-7A>T (n.525-7A>T)
c.876-7A>T (n.876-7A>T)
c.1029-7A>T (n.1029-7A>T)
c.981-7A>T (n.981-7A>T)
c.864-7A>T (n.864-7A>T)
c.846-7A>T (n.846-7A>T)
 gnomAD v4
3g.69959268C=CA1373450800MITFc.966-5C= (n.966-5C=)
c.963-5C= (n.963-5C=)
n.1188-5C=
c.939-5C= (n.939-5C=)
c.1032-5C= (n.1032-5C=)
c.711-5C= (n.711-5C=)
c.1011-5C= (n.1011-5C=)
c.1014-5C= (n.1014-5C=)
c.693-5C= (n.693-5C=)
c.984-5C= (n.984-5C=)
c.858-5C= (n.858-5C=)
c.*358-5C= (n.*358-5C=)
c.525-5C= (n.525-5C=)
c.876-5C= (n.876-5C=)
c.1029-5C= (n.1029-5C=)
c.981-5C= (n.981-5C=)
c.864-5C= (n.864-5C=)
c.846-5C= (n.846-5C=)
3g.69959268C>TCA2490559MITFc.966-5C>T (n.966-5C>T)
c.963-5C>T (n.963-5C>T)
n.1188-5C>T
c.939-5C>T (n.939-5C>T)
c.1032-5C>T (n.1032-5C>T)
c.711-5C>T (n.711-5C>T)
c.1011-5C>T (n.1011-5C>T)
c.1014-5C>T (n.1014-5C>T)
c.693-5C>T (n.693-5C>T)
c.984-5C>T (n.984-5C>T)
c.858-5C>T (n.858-5C>T)
c.*358-5C>T (n.*358-5C>T)
c.525-5C>T (n.525-5C>T)
c.876-5C>T (n.876-5C>T)
c.1029-5C>T (n.1029-5C>T)
c.981-5C>T (n.981-5C>T)
c.864-5C>T (n.864-5C>T)
c.846-5C>T (n.846-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959271_69959282delCA2666480683MITFc.966-2_975del
c.963-2_972del
n.1188-2_1197del
c.939-2_948del
c.1032-2_1041del
c.711-2_720del
c.1011-2_1020del
c.1014-2_1023del
c.693-2_702del
c.984-2_993del
c.858-2_867del
c.*358-2_*367del
c.525-2_534del
c.876-2_885del
c.1029-2_1038del
c.981-2_990del
c.864-2_873del
c.846-2_855del
 gnomAD v4
3g.69959269G>ACA2490560MITFc.966-4G>A (n.966-4G>A)
c.963-4G>A (n.963-4G>A)
n.1188-4G>A
c.939-4G>A (n.939-4G>A)
c.1032-4G>A (n.1032-4G>A)
c.711-4G>A (n.711-4G>A)
c.1011-4G>A (n.1011-4G>A)
c.1014-4G>A (n.1014-4G>A)
c.693-4G>A (n.693-4G>A)
c.984-4G>A (n.984-4G>A)
c.858-4G>A (n.858-4G>A)
c.*358-4G>A (n.*358-4G>A)
c.525-4G>A (n.525-4G>A)
c.876-4G>A (n.876-4G>A)
c.1029-4G>A (n.1029-4G>A)
c.981-4G>A (n.981-4G>A)
c.864-4G>A (n.864-4G>A)
c.846-4G>A (n.846-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959269G>CCA2490562MITFc.966-4G>C (n.966-4G>C)
c.963-4G>C (n.963-4G>C)
n.1188-4G>C
c.939-4G>C (n.939-4G>C)
c.1032-4G>C (n.1032-4G>C)
c.711-4G>C (n.711-4G>C)
c.1011-4G>C (n.1011-4G>C)
c.1014-4G>C (n.1014-4G>C)
c.693-4G>C (n.693-4G>C)
c.984-4G>C (n.984-4G>C)
c.858-4G>C (n.858-4G>C)
c.*358-4G>C (n.*358-4G>C)
c.525-4G>C (n.525-4G>C)
c.876-4G>C (n.876-4G>C)
c.1029-4G>C (n.1029-4G>C)
c.981-4G>C (n.981-4G>C)
c.864-4G>C (n.864-4G>C)
c.846-4G>C (n.846-4G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959269G=CA1373450803MITFc.966-4G= (n.966-4G=)
c.963-4G= (n.963-4G=)
n.1188-4G=
c.939-4G= (n.939-4G=)
c.1032-4G= (n.1032-4G=)
c.711-4G= (n.711-4G=)
c.1011-4G= (n.1011-4G=)
c.1014-4G= (n.1014-4G=)
c.693-4G= (n.693-4G=)
c.984-4G= (n.984-4G=)
c.858-4G= (n.858-4G=)
c.*358-4G= (n.*358-4G=)
c.525-4G= (n.525-4G=)
c.876-4G= (n.876-4G=)
c.1029-4G= (n.1029-4G=)
c.981-4G= (n.981-4G=)
c.864-4G= (n.864-4G=)
c.846-4G= (n.846-4G=)
3g.69959269G>TCA2490561MITFc.966-4G>T (n.966-4G>T)
c.963-4G>T (n.963-4G>T)
n.1188-4G>T
c.939-4G>T (n.939-4G>T)
c.1032-4G>T (n.1032-4G>T)
c.711-4G>T (n.711-4G>T)
c.1011-4G>T (n.1011-4G>T)
c.1014-4G>T (n.1014-4G>T)
c.693-4G>T (n.693-4G>T)
c.984-4G>T (n.984-4G>T)
c.858-4G>T (n.858-4G>T)
c.*358-4G>T (n.*358-4G>T)
c.525-4G>T (n.525-4G>T)
c.876-4G>T (n.876-4G>T)
c.1029-4G>T (n.1029-4G>T)
c.981-4G>T (n.981-4G>T)
c.864-4G>T (n.864-4G>T)
c.846-4G>T (n.846-4G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959270C>TCA2703182368MITFc.966-3C>T (n.966-3C>T)
c.963-3C>T (n.963-3C>T)
n.1188-3C>T
c.939-3C>T (n.939-3C>T)
c.1032-3C>T (n.1032-3C>T)
c.711-3C>T (n.711-3C>T)
c.1011-3C>T (n.1011-3C>T)
c.1014-3C>T (n.1014-3C>T)
c.693-3C>T (n.693-3C>T)
c.984-3C>T (n.984-3C>T)
c.858-3C>T (n.858-3C>T)
c.*358-3C>T (n.*358-3C>T)
c.525-3C>T (n.525-3C>T)
c.876-3C>T (n.876-3C>T)
c.1029-3C>T (n.1029-3C>T)
c.981-3C>T (n.981-3C>T)
c.864-3C>T (n.864-3C>T)
c.846-3C>T (n.846-3C>T)
 dbSNP
3g.69959271A>CCA353561863MITFc.966-2A>C (n.966-2A>C)
c.963-2A>C (n.963-2A>C)
n.1188-2A>C
c.939-2A>C (n.939-2A>C)
c.1032-2A>C (n.1032-2A>C)
c.711-2A>C (n.711-2A>C)
c.1011-2A>C (n.1011-2A>C)
c.1014-2A>C (n.1014-2A>C)
c.693-2A>C (n.693-2A>C)
c.984-2A>C (n.984-2A>C)
c.858-2A>C (n.858-2A>C)
c.*358-2A>C (n.*358-2A>C)
c.525-2A>C (n.525-2A>C)
c.876-2A>C (n.876-2A>C)
c.1029-2A>C (n.1029-2A>C)
c.981-2A>C (n.981-2A>C)
c.864-2A>C (n.864-2A>C)
c.846-2A>C (n.846-2A>C)
3g.69959271A>GCA353561864MITFc.966-2A>G (n.966-2A>G)
c.963-2A>G (n.963-2A>G)
n.1188-2A>G
c.939-2A>G (n.939-2A>G)
c.1032-2A>G (n.1032-2A>G)
c.711-2A>G (n.711-2A>G)
c.1011-2A>G (n.1011-2A>G)
c.1014-2A>G (n.1014-2A>G)
c.693-2A>G (n.693-2A>G)
c.984-2A>G (n.984-2A>G)
c.858-2A>G (n.858-2A>G)
c.*358-2A>G (n.*358-2A>G)
c.525-2A>G (n.525-2A>G)
c.876-2A>G (n.876-2A>G)
c.1029-2A>G (n.1029-2A>G)
c.981-2A>G (n.981-2A>G)
c.864-2A>G (n.864-2A>G)
c.846-2A>G (n.846-2A>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.69959271A>TCA353561865MITFc.966-2A>T (n.966-2A>T)
c.963-2A>T (n.963-2A>T)
n.1188-2A>T
c.939-2A>T (n.939-2A>T)
c.1032-2A>T (n.1032-2A>T)
c.711-2A>T (n.711-2A>T)
c.1011-2A>T (n.1011-2A>T)
c.1014-2A>T (n.1014-2A>T)
c.693-2A>T (n.693-2A>T)
c.984-2A>T (n.984-2A>T)
c.858-2A>T (n.858-2A>T)
c.*358-2A>T (n.*358-2A>T)
c.525-2A>T (n.525-2A>T)
c.876-2A>T (n.876-2A>T)
c.1029-2A>T (n.1029-2A>T)
c.981-2A>T (n.981-2A>T)
c.864-2A>T (n.864-2A>T)
c.846-2A>T (n.846-2A>T)
3g.69959274_69959275delCA2666480684MITFc.967_968del
c.964_965del
n.1189_1190del
c.940_941del
c.1033_1034del
c.712_713del
c.1012_1013del
c.1015_1016del
c.694_695del
c.985_986del
c.859_860del
c.*359_*360del
c.526_527del
c.877_878del
c.1030_1031del
c.982_983del
c.865_866del
c.847_848del
 gnomAD v4
3g.69959272G>ACA353561866MITFc.966-1G>A (n.966-1G>A)
c.963-1G>A (n.963-1G>A)
n.1188-1G>A
c.939-1G>A (n.939-1G>A)
c.1032-1G>A (n.1032-1G>A)
c.711-1G>A (n.711-1G>A)
c.1011-1G>A (n.1011-1G>A)
c.1014-1G>A (n.1014-1G>A)
c.693-1G>A (n.693-1G>A)
c.984-1G>A (n.984-1G>A)
c.858-1G>A (n.858-1G>A)
c.*358-1G>A (n.*358-1G>A)
c.525-1G>A (n.525-1G>A)
c.876-1G>A (n.876-1G>A)
c.1029-1G>A (n.1029-1G>A)
c.981-1G>A (n.981-1G>A)
c.864-1G>A (n.864-1G>A)
c.846-1G>A (n.846-1G>A)
3g.69959272G>CCA353561867MITFc.966-1G>C (n.966-1G>C)
c.963-1G>C (n.963-1G>C)
n.1188-1G>C
c.939-1G>C (n.939-1G>C)
c.1032-1G>C (n.1032-1G>C)
c.711-1G>C (n.711-1G>C)
c.1011-1G>C (n.1011-1G>C)
c.1014-1G>C (n.1014-1G>C)
c.693-1G>C (n.693-1G>C)
c.984-1G>C (n.984-1G>C)
c.858-1G>C (n.858-1G>C)
c.*358-1G>C (n.*358-1G>C)
c.525-1G>C (n.525-1G>C)
c.876-1G>C (n.876-1G>C)
c.1029-1G>C (n.1029-1G>C)
c.981-1G>C (n.981-1G>C)
c.864-1G>C (n.864-1G>C)
c.846-1G>C (n.846-1G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.69959272G>TCA353561868MITFc.966-1G>T (n.966-1G>T)
c.963-1G>T (n.963-1G>T)
n.1188-1G>T
c.939-1G>T (n.939-1G>T)
c.1032-1G>T (n.1032-1G>T)
c.711-1G>T (n.711-1G>T)
c.1011-1G>T (n.1011-1G>T)
c.1014-1G>T (n.1014-1G>T)
c.693-1G>T (n.693-1G>T)
c.984-1G>T (n.984-1G>T)
c.858-1G>T (n.858-1G>T)
c.*358-1G>T (n.*358-1G>T)
c.525-1G>T (n.525-1G>T)
c.876-1G>T (n.876-1G>T)
c.1029-1G>T (n.1029-1G>T)
c.981-1G>T (n.981-1G>T)
c.864-1G>T (n.864-1G>T)
c.846-1G>T (n.846-1G>T)
3g.69959273A=CA1373450809MITFc.966A= (p.Pro322=)
c.963A= (p.Pro321=)
n.1188A=
c.939A= (p.Pro313=)
c.1032A= (p.Pro344=)
c.711A= (p.Pro237=)
c.1011A= (p.Pro337=)
c.1014A= (p.Pro338=)
c.693A= (p.Pro231=)
c.984A= (p.Pro328=)
c.858A= (p.Pro286=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.525A= (p.Pro175=)
c.876A= (p.Pro292=)
c.1029A= (p.Pro343=)
c.981A= (p.Pro327=)
c.864A= (p.Pro288=)
c.846A= (p.Pro282=)
3g.69959273A>CCA434307061MITFc.966A>C (p.Pro322=)
c.963A>C (p.Pro321=)
n.1188A>C
c.939A>C (p.Pro313=)
c.1032A>C (p.Pro344=)
c.711A>C (p.Pro237=)
c.1011A>C (p.Pro337=)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.693A>C (p.Pro231=)
c.984A>C (p.Pro328=)
c.858A>C (p.Pro286=)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.525A>C (p.Pro175=)
c.876A>C (p.Pro292=)
c.1029A>C (p.Pro343=)
c.981A>C (p.Pro327=)
c.864A>C (p.Pro288=)
c.846A>C (p.Pro282=)
 gnomAD v4
3g.69959273A>GCA434307062MITFc.966A>G (p.Pro322=)
c.963A>G (p.Pro321=)
n.1188A>G
c.939A>G (p.Pro313=)
c.1032A>G (p.Pro344=)
c.711A>G (p.Pro237=)
c.1011A>G (p.Pro337=)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.693A>G (p.Pro231=)
c.984A>G (p.Pro328=)
c.858A>G (p.Pro286=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.525A>G (p.Pro175=)
c.876A>G (p.Pro292=)
c.1029A>G (p.Pro343=)
c.981A>G (p.Pro327=)
c.864A>G (p.Pro288=)
c.846A>G (p.Pro282=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959273A>TCA434307063MITFc.966A>T (p.Pro322=)
c.963A>T (p.Pro321=)
n.1188A>T
c.939A>T (p.Pro313=)
c.1032A>T (p.Pro344=)
c.711A>T (p.Pro237=)
c.1011A>T (p.Pro337=)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.693A>T (p.Pro231=)
c.984A>T (p.Pro328=)
c.858A>T (p.Pro286=)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.525A>T (p.Pro175=)
c.876A>T (p.Pro292=)
c.1029A>T (p.Pro343=)
c.981A>T (p.Pro327=)
c.864A>T (p.Pro288=)
c.846A>T (p.Pro282=)
 dbSNP
3g.69959274G>ACA353561871MITFc.967G>A (p.Asp323Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
n.1189G>A
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
3g.69959274G>CCA353561869MITFc.967G>C (p.Asp323His)
c.964G>C (p.Asp322His)
n.1189G>C
c.940G>C (p.Asp314His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.694G>C (p.Asp232His)
c.985G>C (p.Asp329His)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.877G>C (p.Asp293His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.865G>C (p.Asp289His)
c.847G>C (p.Asp283His)
 dbSNP
3g.69959274G>TCA353561870MITFc.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
n.1189G>T
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
3g.69959275A>CCA353561872MITFc.968A>C (p.Asp323Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
n.1190A>C
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
3g.69959275A>GCA353561873MITFc.968A>G (p.Asp323Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
n.1190A>G
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
 dbSNP gnomAD v4
3g.69959275A>TCA353561874MITFc.968A>T (p.Asp323Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
n.1190A>T
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.866A>T (p.Asp289Val)
c.848A>T (p.Asp283Val)
3g.69959276C>ACA353561875MITFc.969C>A (p.Asp323Glu)
c.966C>A (p.Asp322Glu)
n.1191C>A
c.942C>A (p.Asp314Glu)
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
c.696C>A (p.Asp232Glu)
c.987C>A (p.Asp329Glu)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.879C>A (p.Asp293Glu)
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.867C>A (p.Asp289Glu)
c.849C>A (p.Asp283Glu)
3g.69959276C>GCA353561876MITFc.969C>G (p.Asp323Glu)
c.966C>G (p.Asp322Glu)
n.1191C>G
c.942C>G (p.Asp314Glu)
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.714C>G (p.Asp238Glu)
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.1017C>G (p.Asp339Glu)
c.696C>G (p.Asp232Glu)
c.987C>G (p.Asp329Glu)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
c.879C>G (p.Asp293Glu)
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.867C>G (p.Asp289Glu)
c.849C>G (p.Asp283Glu)
 dbSNP
3g.69959276C>TCA434307064MITFc.969C>T (p.Asp323=)
c.966C>T (p.Asp322=)
n.1191C>T
c.942C>T (p.Asp314=)
c.1035C>T (p.Asp345=)
c.714C>T (p.Asp238=)
c.1014C>T (p.Asp338=)
c.1017C>T (p.Asp339=)
c.696C>T (p.Asp232=)
c.987C>T (p.Asp329=)
c.861C>T (p.Asp287=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.528C>T (p.Asp176=)
c.879C>T (p.Asp293=)
c.1032C>T (p.Asp344=)
c.984C>T (p.Asp328=)
c.867C>T (p.Asp289=)
c.849C>T (p.Asp283=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.69959277A>CCA353561877MITFc.970A>C (p.Met324Leu)
c.967A>C (p.Met323Leu)
n.1192A>C
c.943A>C (p.Met315Leu)
c.1036A>C (p.Met346Leu)
c.715A>C (p.Met239Leu)
c.1015A>C (p.Met339Leu)
c.1018A>C (p.Met340Leu)
c.697A>C (p.Met233Leu)
c.988A>C (p.Met330Leu)
c.862A>C (p.Met288Leu)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.529A>C (p.Met177Leu)
c.880A>C (p.Met294Leu)
c.1033A>C (p.Met345Leu)
c.985A>C (p.Met329Leu)
c.868A>C (p.Met290Leu)
c.850A>C (p.Met284Leu)
 gnomAD v4
3g.69959277A>GCA353561879MITFc.970A>G (p.Met324Val)
c.967A>G (p.Met323Val)
n.1192A>G
c.943A>G (p.Met315Val)
c.1036A>G (p.Met346Val)
c.715A>G (p.Met239Val)
c.1015A>G (p.Met339Val)
c.1018A>G (p.Met340Val)
c.697A>G (p.Met233Val)
c.988A>G (p.Met330Val)
c.862A>G (p.Met288Val)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.529A>G (p.Met177Val)
c.880A>G (p.Met294Val)
c.1033A>G (p.Met345Val)
c.985A>G (p.Met329Val)
c.868A>G (p.Met290Val)
c.850A>G (p.Met284Val)
 ClinVar
3g.69959277A>TCA353561878MITFc.970A>T (p.Met324Leu)
c.967A>T (p.Met323Leu)
n.1192A>T
c.943A>T (p.Met315Leu)
c.1036A>T (p.Met346Leu)
c.715A>T (p.Met239Leu)
c.1015A>T (p.Met339Leu)
c.1018A>T (p.Met340Leu)
c.697A>T (p.Met233Leu)
c.988A>T (p.Met330Leu)
c.862A>T (p.Met288Leu)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.529A>T (p.Met177Leu)
c.880A>T (p.Met294Leu)
c.1033A>T (p.Met345Leu)
c.985A>T (p.Met329Leu)
c.868A>T (p.Met290Leu)
c.850A>T (p.Met284Leu)
3g.69959278T>ACA353561880MITFc.971T>A (p.Met324Lys)
c.968T>A (p.Met323Lys)
n.1193T>A
c.944T>A (p.Met315Lys)
c.1037T>A (p.Met346Lys)
c.716T>A (p.Met239Lys)
c.1016T>A (p.Met339Lys)
c.1019T>A (p.Met340Lys)
c.698T>A (p.Met233Lys)
c.989T>A (p.Met330Lys)
c.863T>A (p.Met288Lys)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.530T>A (p.Met177Lys)
c.881T>A (p.Met294Lys)
c.1034T>A (p.Met345Lys)
c.986T>A (p.Met329Lys)
c.869T>A (p.Met290Lys)
c.851T>A (p.Met284Lys)
3g.69959278T>CCA353561881MITFc.971T>C (p.Met324Thr)
c.968T>C (p.Met323Thr)
n.1193T>C
c.944T>C (p.Met315Thr)
c.1037T>C (p.Met346Thr)
c.716T>C (p.Met239Thr)
c.1016T>C (p.Met339Thr)
c.1019T>C (p.Met340Thr)
c.698T>C (p.Met233Thr)
c.989T>C (p.Met330Thr)
c.863T>C (p.Met288Thr)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.530T>C (p.Met177Thr)
c.881T>C (p.Met294Thr)
c.1034T>C (p.Met345Thr)
c.986T>C (p.Met329Thr)
c.869T>C (p.Met290Thr)
c.851T>C (p.Met284Thr)
 gnomAD v4
3g.69959278T>GCA353561882MITFc.971T>G (p.Met324Arg)
c.968T>G (p.Met323Arg)
n.1193T>G
c.944T>G (p.Met315Arg)
c.1037T>G (p.Met346Arg)
c.716T>G (p.Met239Arg)
c.1016T>G (p.Met339Arg)
c.1019T>G (p.Met340Arg)
c.698T>G (p.Met233Arg)
c.989T>G (p.Met330Arg)
c.863T>G (p.Met288Arg)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.530T>G (p.Met177Arg)
c.881T>G (p.Met294Arg)
c.1034T>G (p.Met345Arg)
c.986T>G (p.Met329Arg)
c.869T>G (p.Met290Arg)
c.851T>G (p.Met284Arg)
3g.69959279G>ACA353561883MITFc.972G>A (p.Met324Ile)
c.969G>A (p.Met323Ile)
n.1194G>A
c.945G>A (p.Met315Ile)
c.1038G>A (p.Met346Ile)
c.717G>A (p.Met239Ile)
c.1017G>A (p.Met339Ile)
c.1020G>A (p.Met340Ile)
c.699G>A (p.Met233Ile)
c.990G>A (p.Met330Ile)
c.864G>A (p.Met288Ile)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.531G>A (p.Met177Ile)
c.882G>A (p.Met294Ile)
c.1035G>A (p.Met345Ile)
c.987G>A (p.Met329Ile)
c.870G>A (p.Met290Ile)
c.852G>A (p.Met284Ile)
3g.69959279G>CCA353561884MITFc.972G>C (p.Met324Ile)
c.969G>C (p.Met323Ile)
n.1194G>C
c.945G>C (p.Met315Ile)
c.1038G>C (p.Met346Ile)
c.717G>C (p.Met239Ile)
c.1017G>C (p.Met339Ile)
c.1020G>C (p.Met340Ile)
c.699G>C (p.Met233Ile)
c.990G>C (p.Met330Ile)
c.864G>C (p.Met288Ile)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.531G>C (p.Met177Ile)
c.882G>C (p.Met294Ile)
c.1035G>C (p.Met345Ile)
c.987G>C (p.Met329Ile)
c.870G>C (p.Met290Ile)
c.852G>C (p.Met284Ile)
3g.69959279G>TCA353561885MITFc.972G>T (p.Met324Ile)
c.969G>T (p.Met323Ile)
n.1194G>T
c.945G>T (p.Met315Ile)
c.1038G>T (p.Met346Ile)
c.717G>T (p.Met239Ile)
c.1017G>T (p.Met339Ile)
c.1020G>T (p.Met340Ile)
c.699G>T (p.Met233Ile)
c.990G>T (p.Met330Ile)
c.864G>T (p.Met288Ile)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.531G>T (p.Met177Ile)
c.882G>T (p.Met294Ile)
c.1035G>T (p.Met345Ile)
c.987G>T (p.Met329Ile)
c.870G>T (p.Met290Ile)
c.852G>T (p.Met284Ile)
3g.69959280_69959293delCA2703182699MITFc.973_986del (p.Arg325AsnfsTer24)
c.970_983del (p.Arg324AsnfsTer24)
n.1195_1208del
c.946_959del (p.Arg316AsnfsTer24)
c.1039_1052del (p.Arg347AsnfsTer24)
c.718_731del (p.Arg240AsnfsTer24)
c.1018_1031del (p.Arg340AsnfsTer24)
c.1021_1034del (p.Arg341AsnfsTer24)
c.700_713del (p.Arg234AsnfsTer24)
c.991_1004del (p.Arg331AsnfsTer24)
c.865_878del (p.Arg289AsnfsTer24)
c.*365_*378del (n.*365_*378del)
c.532_545del (p.Arg178AsnfsTer24)
c.883_896del (p.Arg295AsnfsTer24)
c.1036_1049del (p.Arg346AsnfsTer24)
c.988_1001del (p.Arg330AsnfsTer24)
c.871_884del (p.Arg291AsnfsTer24)
c.853_866del (p.Arg285AsnfsTer24)
 dbSNP
3g.69959280C>ACA353561886MITFc.973C>A (p.Arg325Ser)
c.970C>A (p.Arg324Ser)
n.1195C>A
c.946C>A (p.Arg316Ser)
c.1039C>A (p.Arg347Ser)
c.718C>A (p.Arg240Ser)
c.1018C>A (p.Arg340Ser)
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
c.700C>A (p.Arg234Ser)
c.991C>A (p.Arg331Ser)
c.865C>A (p.Arg289Ser)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.532C>A (p.Arg178Ser)
c.883C>A (p.Arg295Ser)
c.1036C>A (p.Arg346Ser)
c.988C>A (p.Arg330Ser)
c.871C>A (p.Arg291Ser)
c.853C>A (p.Arg285Ser)
3g.69959280C=CA1373450818MITFc.973C= (p.Arg325=)
c.970C= (p.Arg324=)
n.1195C=
c.946C= (p.Arg316=)
c.1039C= (p.Arg347=)
c.718C= (p.Arg240=)
c.1018C= (p.Arg340=)
c.1021C= (p.Arg341=)
c.700C= (p.Arg234=)
c.991C= (p.Arg331=)
c.865C= (p.Arg289=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.532C= (p.Arg178=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.1036C= (p.Arg346=)
c.988C= (p.Arg330=)
c.871C= (p.Arg291=)
c.853C= (p.Arg285=)
3g.69959280C>GCA353561887MITFc.973C>G (p.Arg325Gly)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
n.1195C>G
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.69959280C>TCA353561888MITFc.973C>T (p.Arg325Cys)
c.970C>T (p.Arg324Cys)
n.1195C>T
c.946C>T (p.Arg316Cys)
c.1039C>T (p.Arg347Cys)
c.718C>T (p.Arg240Cys)
c.1018C>T (p.Arg340Cys)
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
c.700C>T (p.Arg234Cys)
c.991C>T (p.Arg331Cys)
c.865C>T (p.Arg289Cys)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.532C>T (p.Arg178Cys)
c.883C>T (p.Arg295Cys)
c.1036C>T (p.Arg346Cys)
c.988C>T (p.Arg330Cys)
c.871C>T (p.Arg291Cys)
c.853C>T (p.Arg285Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.69959281G>ACA353561889MITFc.974G>A (p.Arg325His)
c.971G>A (p.Arg324His)
n.1196G>A
c.947G>A (p.Arg316His)
c.1040G>A (p.Arg347His)
c.719G>A (p.Arg240His)
c.1019G>A (p.Arg340His)
c.1022G>A (p.Arg341His)
c.701G>A (p.Arg234His)
c.992G>A (p.Arg331His)
c.866G>A (p.Arg289His)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.533G>A (p.Arg178His)
c.884G>A (p.Arg295His)
c.1037G>A (p.Arg346His)
c.989G>A (p.Arg330His)
c.872G>A (p.Arg291His)
c.854G>A (p.Arg285His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69959281G>CCA353561890MITFc.974G>C (p.Arg325Pro)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
n.1196G>C
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
 dbSNP
3g.69959281G=CA1373450822MITFc.974G= (p.Arg325=)
c.971G= (p.Arg324=)
n.1196G=
c.947G= (p.Arg316=)
c.1040G= (p.Arg347=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.1019G= (p.Arg340=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.701G= (p.Arg234=)
c.992G= (p.Arg331=)
c.866G= (p.Arg289=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.533G= (p.Arg178=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.1037G= (p.Arg346=)
c.989G= (p.Arg330=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.854G= (p.Arg285=)
3g.69959281G>TCA353561891MITFc.974G>T (p.Arg325Leu)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
n.1196G>T
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
 dbSNP
3g.69959282C>ACA434307066MITFc.975C>A (p.Arg325=)
c.972C>A (p.Arg324=)
n.1197C>A
c.948C>A (p.Arg316=)
c.1041C>A (p.Arg347=)
c.720C>A (p.Arg240=)
c.1020C>A (p.Arg340=)
c.1023C>A (p.Arg341=)
c.702C>A (p.Arg234=)
c.993C>A (p.Arg331=)
c.867C>A (p.Arg289=)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.534C>A (p.Arg178=)
c.885C>A (p.Arg295=)
c.1038C>A (p.Arg346=)
c.990C>A (p.Arg330=)
c.873C>A (p.Arg291=)
c.855C>A (p.Arg285=)
3g.69959282C>GCA434307067MITFc.975C>G (p.Arg325=)
c.972C>G (p.Arg324=)
n.1197C>G
c.948C>G (p.Arg316=)
c.1041C>G (p.Arg347=)
c.720C>G (p.Arg240=)
c.1020C>G (p.Arg340=)
c.1023C>G (p.Arg341=)
c.702C>G (p.Arg234=)
c.993C>G (p.Arg331=)
c.867C>G (p.Arg289=)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.534C>G (p.Arg178=)
c.885C>G (p.Arg295=)
c.1038C>G (p.Arg346=)
c.990C>G (p.Arg330=)
c.873C>G (p.Arg291=)
c.855C>G (p.Arg285=)
3g.69959282C>TCA434307068MITFc.975C>T (p.Arg325=)
c.972C>T (p.Arg324=)
n.1197C>T
c.948C>T (p.Arg316=)
c.1041C>T (p.Arg347=)
c.720C>T (p.Arg240=)
c.1020C>T (p.Arg340=)
c.1023C>T (p.Arg341=)
c.702C>T (p.Arg234=)
c.993C>T (p.Arg331=)
c.867C>T (p.Arg289=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.534C>T (p.Arg178=)
c.885C>T (p.Arg295=)
c.1038C>T (p.Arg346=)
c.990C>T (p.Arg330=)
c.873C>T (p.Arg291=)
c.855C>T (p.Arg285=)
3g.69959283T>ACA353561892MITFc.976T>A (p.Trp326Arg)
c.973T>A (p.Trp325Arg)
n.1198T>A
c.949T>A (p.Trp317Arg)
c.1042T>A (p.Trp348Arg)
c.721T>A (p.Trp241Arg)
c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
c.703T>A (p.Trp235Arg)
c.994T>A (p.Trp332Arg)
c.868T>A (p.Trp290Arg)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.535T>A (p.Trp179Arg)
c.886T>A (p.Trp296Arg)
c.1039T>A (p.Trp347Arg)
c.991T>A (p.Trp331Arg)
c.874T>A (p.Trp292Arg)
c.856T>A (p.Trp286Arg)
3g.69959283T>CCA353561894MITFc.976T>C (p.Trp326Arg)
c.973T>C (p.Trp325Arg)
n.1198T>C
c.949T>C (p.Trp317Arg)
c.1042T>C (p.Trp348Arg)
c.721T>C (p.Trp241Arg)
c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
c.703T>C (p.Trp235Arg)
c.994T>C (p.Trp332Arg)
c.868T>C (p.Trp290Arg)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.535T>C (p.Trp179Arg)
c.886T>C (p.Trp296Arg)
c.1039T>C (p.Trp347Arg)
c.991T>C (p.Trp331Arg)
c.874T>C (p.Trp292Arg)
c.856T>C (p.Trp286Arg)
3g.69959283T>GCA353561893MITFc.976T>G (p.Trp326Gly)
c.973T>G (p.Trp325Gly)
n.1198T>G
c.949T>G (p.Trp317Gly)
c.1042T>G (p.Trp348Gly)
c.721T>G (p.Trp241Gly)
c.1021T>G (p.Trp341Gly)
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
c.703T>G (p.Trp235Gly)
c.994T>G (p.Trp332Gly)
c.868T>G (p.Trp290Gly)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.535T>G (p.Trp179Gly)
c.886T>G (p.Trp296Gly)
c.1039T>G (p.Trp347Gly)
c.991T>G (p.Trp331Gly)
c.874T>G (p.Trp292Gly)
c.856T>G (p.Trp286Gly)
3g.69959283T=CA1373450826MITFc.976T= (p.Trp326=)
c.973T= (p.Trp325=)
n.1198T=
c.949T= (p.Trp317=)
c.1042T= (p.Trp348=)
c.721T= (p.Trp241=)
c.1021T= (p.Trp341=)
c.1024T= (p.Trp342=)
c.703T= (p.Trp235=)
c.994T= (p.Trp332=)
c.868T= (p.Trp290=)
c.*368T= (n.*368T=)
c.535T= (p.Trp179=)
c.886T= (p.Trp296=)
c.1039T= (p.Trp347=)
c.991T= (p.Trp331=)
c.874T= (p.Trp292=)
c.856T= (p.Trp286=)
3g.69959284G>ACA10576633MITFc.977G>A (p.Trp326Ter)
c.974G>A (p.Trp325Ter)
n.1199G>A
c.950G>A (p.Trp317Ter)
c.1043G>A (p.Trp348Ter)
c.722G>A (p.Trp241Ter)
c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
c.704G>A (p.Trp235Ter)
c.995G>A (p.Trp332Ter)
c.869G>A (p.Trp290Ter)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.536G>A (p.Trp179Ter)
c.887G>A (p.Trp296Ter)
c.1040G>A (p.Trp347Ter)
c.992G>A (p.Trp331Ter)
c.875G>A (p.Trp292Ter)
c.857G>A (p.Trp286Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.69959284G>CCA353561896MITFc.977G>C (p.Trp326Ser)
c.974G>C (p.Trp325Ser)
n.1199G>C
c.950G>C (p.Trp317Ser)
c.1043G>C (p.Trp348Ser)
c.722G>C (p.Trp241Ser)
c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
c.704G>C (p.Trp235Ser)
c.995G>C (p.Trp332Ser)
c.869G>C (p.Trp290Ser)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.536G>C (p.Trp179Ser)
c.887G>C (p.Trp296Ser)
c.1040G>C (p.Trp347Ser)
c.992G>C (p.Trp331Ser)
c.875G>C (p.Trp292Ser)
c.857G>C (p.Trp286Ser)
3g.69959284G=CA1373450832MITFc.977G= (p.Trp326=)
c.974G= (p.Trp325=)
n.1199G=
c.950G= (p.Trp317=)
c.1043G= (p.Trp348=)
c.722G= (p.Trp241=)
c.1022G= (p.Trp341=)
c.1025G= (p.Trp342=)
c.704G= (p.Trp235=)
c.995G= (p.Trp332=)
c.869G= (p.Trp290=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.536G= (p.Trp179=)
c.887G= (p.Trp296=)
c.1040G= (p.Trp347=)
c.992G= (p.Trp331=)
c.875G= (p.Trp292=)
c.857G= (p.Trp286=)
3g.69959284G>TCA353561895MITFc.977G>T (p.Trp326Leu)
c.974G>T (p.Trp325Leu)
n.1199G>T
c.950G>T (p.Trp317Leu)
c.1043G>T (p.Trp348Leu)
c.722G>T (p.Trp241Leu)
c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
c.704G>T (p.Trp235Leu)
c.995G>T (p.Trp332Leu)
c.869G>T (p.Trp290Leu)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.536G>T (p.Trp179Leu)
c.887G>T (p.Trp296Leu)
c.1040G>T (p.Trp347Leu)
c.992G>T (p.Trp331Leu)
c.875G>T (p.Trp292Leu)
c.857G>T (p.Trp286Leu)
 dbSNP
3g.69959285dupCA1373450831MITFc.978dup (p.Asn327GlufsTer27)
c.975dup (p.Asn326GlufsTer27)
n.1200dup
c.951dup (p.Asn318GlufsTer27)
c.1044dup (p.Asn349GlufsTer27)
c.723dup (p.Asn242GlufsTer27)
c.1023dup (p.Asn342GlufsTer27)
c.1026dup (p.Asn343GlufsTer27)
c.705dup (p.Asn236GlufsTer27)
c.996dup (p.Asn333GlufsTer27)
c.870dup (p.Asn291GlufsTer27)
c.*370dup (n.*370dup)
c.537dup (p.Asn180GlufsTer27)
c.888dup (p.Asn297GlufsTer27)
c.1041dup (p.Asn348GlufsTer27)
c.993dup (p.Asn332GlufsTer27)
c.876dup (p.Asn293GlufsTer27)
c.858dup (p.Asn287GlufsTer27)
 ClinVar dbSNP
3g.69959289_69959296delCA2586972653MITFc.982_989del (p.Lys328HisfsTer23)
c.979_986del (p.Lys327HisfsTer23)
n.1204_1211del
c.955_962del (p.Lys319HisfsTer23)
c.1048_1055del (p.Lys350HisfsTer23)
c.727_734del (p.Lys243HisfsTer23)
c.1027_1034del (p.Lys343HisfsTer23)
c.1030_1037del (p.Lys344HisfsTer23)
c.709_716del (p.Lys237HisfsTer23)
c.1000_1007del (p.Lys334HisfsTer23)
c.874_881del (p.Lys292HisfsTer23)
c.*374_*381del (n.*374_*381del)
c.541_548del (p.Lys181HisfsTer23)
c.892_899del (p.Lys298HisfsTer23)
c.1045_1052del (p.Lys349HisfsTer23)
c.997_1004del (p.Lys333HisfsTer23)
c.880_887del (p.Lys294HisfsTer23)
c.862_869del (p.Lys288HisfsTer23)
3g.69959285G>ACA353561897MITFc.978G>A (p.Trp326Ter)
c.975G>A (p.Trp325Ter)
n.1200G>A
c.951G>A (p.Trp317Ter)
c.1044G>A (p.Trp348Ter)
c.723G>A (p.Trp241Ter)
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
c.705G>A (p.Trp235Ter)
c.996G>A (p.Trp332Ter)
c.870G>A (p.Trp290Ter)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.537G>A (p.Trp179Ter)
c.888G>A (p.Trp296Ter)
c.1041G>A (p.Trp347Ter)
c.993G>A (p.Trp331Ter)
c.876G>A (p.Trp292Ter)
c.858G>A (p.Trp286Ter)
 dbSNP
3g.69959285G>CCA353561899MITFc.978G>C (p.Trp326Cys)
c.975G>C (p.Trp325Cys)
n.1200G>C
c.951G>C (p.Trp317Cys)
c.1044G>C (p.Trp348Cys)
c.723G>C (p.Trp241Cys)
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
c.705G>C (p.Trp235Cys)
c.996G>C (p.Trp332Cys)
c.870G>C (p.Trp290Cys)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.537G>C (p.Trp179Cys)
c.888G>C (p.Trp296Cys)
c.1041G>C (p.Trp347Cys)
c.993G>C (p.Trp331Cys)
c.876G>C (p.Trp292Cys)
c.858G>C (p.Trp286Cys)
 dbSNP
3g.69959285G>TCA353561898MITFc.978G>T (p.Trp326Cys)
c.975G>T (p.Trp325Cys)
n.1200G>T
c.951G>T (p.Trp317Cys)
c.1044G>T (p.Trp348Cys)
c.723G>T (p.Trp241Cys)
c.1023G>T (p.Trp341Cys)
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
c.705G>T (p.Trp235Cys)
c.996G>T (p.Trp332Cys)
c.870G>T (p.Trp290Cys)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.537G>T (p.Trp179Cys)
c.888G>T (p.Trp296Cys)
c.1041G>T (p.Trp347Cys)
c.993G>T (p.Trp331Cys)
c.876G>T (p.Trp292Cys)
c.858G>T (p.Trp286Cys)
 gnomAD v4
3g.69959286A>CCA353561900MITFc.979A>C (p.Asn327His)
c.976A>C (p.Asn326His)
n.1201A>C
c.952A>C (p.Asn318His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.1024A>C (p.Asn342His)
c.1027A>C (p.Asn343His)
c.706A>C (p.Asn236His)
c.997A>C (p.Asn333His)
c.871A>C (p.Asn291His)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.538A>C (p.Asn180His)
c.889A>C (p.Asn297His)
c.1042A>C (p.Asn348His)
c.994A>C (p.Asn332His)
c.877A>C (p.Asn293His)
c.859A>C (p.Asn287His)
3g.69959286A>GCA353561901MITFc.979A>G (p.Asn327Asp)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
n.1201A>G
c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.997A>G (p.Asn333Asp)
c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.889A>G (p.Asn297Asp)
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
c.994A>G (p.Asn332Asp)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
 dbSNP
3g.69959286A>TCA353561902MITFc.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
n.1201A>T
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.997A>T (p.Asn333Tyr)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
 ClinVar
3g.69959287A>CCA353561903MITFc.980A>C (p.Asn327Thr)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
n.1202A>C
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.998A>C (p.Asn333Thr)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
c.995A>C (p.Asn332Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
3g.69959287A>GCA353561904MITFc.980A>G (p.Asn327Ser)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
n.1202A>G
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.998A>G (p.Asn333Ser)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
c.995A>G (p.Asn332Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
3g.69959287A>TCA353561905MITFc.980A>T (p.Asn327Ile)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
n.1202A>T
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.998A>T (p.Asn333Ile)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
c.995A>T (p.Asn332Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
3g.69959288C>ACA353561907MITFc.981C>A (p.Asn327Lys)
c.978C>A (p.Asn326Lys)
n.1203C>A
c.954C>A (p.Asn318Lys)
c.1047C>A (p.Asn349Lys)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.1026C>A (p.Asn342Lys)
c.1029C>A (p.Asn343Lys)
c.708C>A (p.Asn236Lys)
c.999C>A (p.Asn333Lys)
c.873C>A (p.Asn291Lys)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.891C>A (p.Asn297Lys)
c.1044C>A (p.Asn348Lys)
c.996C>A (p.Asn332Lys)
c.879C>A (p.Asn293Lys)
c.861C>A (p.Asn287Lys)
 dbSNP
3g.69959288C>GCA353561906MITFc.981C>G (p.Asn327Lys)
c.978C>G (p.Asn326Lys)
n.1203C>G
c.954C>G (p.Asn318Lys)
c.1047C>G (p.Asn349Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
c.1026C>G (p.Asn342Lys)
c.1029C>G (p.Asn343Lys)
c.708C>G (p.Asn236Lys)
c.999C>G (p.Asn333Lys)
c.873C>G (p.Asn291Lys)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.891C>G (p.Asn297Lys)
c.1044C>G (p.Asn348Lys)
c.996C>G (p.Asn332Lys)
c.879C>G (p.Asn293Lys)
c.861C>G (p.Asn287Lys)
 dbSNP
3g.69959288C>TCA434307069MITFc.981C>T (p.Asn327=)
c.978C>T (p.Asn326=)
n.1203C>T
c.954C>T (p.Asn318=)
c.1047C>T (p.Asn349=)
c.726C>T (p.Asn242=)
c.1026C>T (p.Asn342=)
c.1029C>T (p.Asn343=)
c.708C>T (p.Asn236=)
c.999C>T (p.Asn333=)
c.873C>T (p.Asn291=)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.540C>T (p.Asn180=)
c.891C>T (p.Asn297=)
c.1044C>T (p.Asn348=)
c.996C>T (p.Asn332=)
c.879C>T (p.Asn293=)
c.861C>T (p.Asn287=)
3g.69959289A>CCA353561908MITFc.982A>C (p.Lys328Gln)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
n.1204A>C
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
3g.69959289A>GCA353561909MITFc.982A>G (p.Lys328Glu)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
n.1204A>G
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
3g.69959289A>TCA353561910MITFc.982A>T (p.Lys328Ter)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
n.1204A>T
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
 dbSNP
3g.69959290A>CCA353561911MITFc.983A>C (p.Lys328Thr)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
n.1205A>C
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
3g.69959290A>GCA353561912MITFc.983A>G (p.Lys328Arg)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
n.1205A>G
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
 dbSNP
3g.69959290A>TCA353561913MITFc.983A>T (p.Lys328Met)
c.980A>T (p.Lys327Met)
n.1205A>T
c.956A>T (p.Lys319Met)
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.1028A>T (p.Lys343Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.710A>T (p.Lys237Met)
c.1001A>T (p.Lys334Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.542A>T (p.Lys181Met)
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.998A>T (p.Lys333Met)
c.881A>T (p.Lys294Met)
c.863A>T (p.Lys288Met)
 dbSNP
3g.69959291G>ACA2490563MITFc.984G>A (p.Lys328=)
c.981G>A (p.Lys327=)
n.1206G>A
c.957G>A (p.Lys319=)
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.729G>A (p.Lys243=)
c.1029G>A (p.Lys343=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.711G>A (p.Lys237=)
c.1002G>A (p.Lys334=)
c.876G>A (p.Lys292=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.543G>A (p.Lys181=)
c.894G>A (p.Lys298=)
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.999G>A (p.Lys333=)
c.882G>A (p.Lys294=)
c.864G>A (p.Lys288=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959291G>CCA353561914MITFc.984G>C (p.Lys328Asn)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
n.1206G>C
c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.1029G>C (p.Lys343Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.882G>C (p.Lys294Asn)
c.864G>C (p.Lys288Asn)
 ClinVar
3g.69959291G=CA1373450842MITFc.984G= (p.Lys328=)
c.981G= (p.Lys327=)
n.1206G=
c.957G= (p.Lys319=)
c.1050G= (p.Lys350=)
c.729G= (p.Lys243=)
c.1029G= (p.Lys343=)
c.1032G= (p.Lys344=)
c.711G= (p.Lys237=)
c.1002G= (p.Lys334=)
c.876G= (p.Lys292=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.543G= (p.Lys181=)
c.894G= (p.Lys298=)
c.1047G= (p.Lys349=)
c.999G= (p.Lys333=)
c.882G= (p.Lys294=)
c.864G= (p.Lys288=)
3g.69959291G>TCA353561915MITFc.984G>T (p.Lys328Asn)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
n.1206G>T
c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.1029G>T (p.Lys343Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.882G>T (p.Lys294Asn)
c.864G>T (p.Lys288Asn)
3g.69959292G>ACA353561916MITFc.985G>A (p.Gly329Arg)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
n.1207G>A
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.895G>A (p.Gly299Arg)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
 dbSNP COSMIC
3g.69959292G>CCA353561917MITFc.985G>C (p.Gly329Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.1207G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
 gnomAD v4
3g.69959292G>TCA353561918MITFc.985G>T (p.Gly329Ter)
c.982G>T (p.Gly328Ter)
n.1207G>T
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.1051G>T (p.Gly351Ter)
c.730G>T (p.Gly244Ter)
c.1030G>T (p.Gly344Ter)
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.712G>T (p.Gly238Ter)
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.877G>T (p.Gly293Ter)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.544G>T (p.Gly182Ter)
c.895G>T (p.Gly299Ter)
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.1000G>T (p.Gly334Ter)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.865G>T (p.Gly289Ter)
3g.69959293G>ACA353561919MITFc.986G>A (p.Gly329Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
n.1208G>A
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.896G>A (p.Gly299Glu)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
 ClinVar dbSNP
3g.69959293G>CCA353561920MITFc.986G>C (p.Gly329Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.1208G>C
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
 dbSNP
3g.69959293G>TCA353561921MITFc.986G>T (p.Gly329Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
n.1208G>T
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
3g.69959294A>CCA434307072MITFc.987A>C (p.Gly329=)
c.984A>C (p.Gly328=)
n.1209A>C
c.960A>C (p.Gly320=)
c.1053A>C (p.Gly351=)
c.732A>C (p.Gly244=)
c.1032A>C (p.Gly344=)
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.714A>C (p.Gly238=)
c.1005A>C (p.Gly335=)
c.879A>C (p.Gly293=)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.546A>C (p.Gly182=)
c.897A>C (p.Gly299=)
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.1002A>C (p.Gly334=)
c.885A>C (p.Gly295=)
c.867A>C (p.Gly289=)
3g.69959294A>GCA434307071MITFc.987A>G (p.Gly329=)
c.984A>G (p.Gly328=)
n.1209A>G
c.960A>G (p.Gly320=)
c.1053A>G (p.Gly351=)
c.732A>G (p.Gly244=)
c.1032A>G (p.Gly344=)
c.1035A>G (p.Gly345=)
c.714A>G (p.Gly238=)
c.1005A>G (p.Gly335=)
c.879A>G (p.Gly293=)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.546A>G (p.Gly182=)
c.897A>G (p.Gly299=)
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.1002A>G (p.Gly334=)
c.885A>G (p.Gly295=)
c.867A>G (p.Gly289=)
3g.69959294A>TCA434307070MITFc.987A>T (p.Gly329=)
c.984A>T (p.Gly328=)
n.1209A>T
c.960A>T (p.Gly320=)
c.1053A>T (p.Gly351=)
c.732A>T (p.Gly244=)
c.1032A>T (p.Gly344=)
c.1035A>T (p.Gly345=)
c.714A>T (p.Gly238=)
c.1005A>T (p.Gly335=)
c.879A>T (p.Gly293=)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.546A>T (p.Gly182=)
c.897A>T (p.Gly299=)
c.1050A>T (p.Gly350=)
c.1002A>T (p.Gly334=)
c.885A>T (p.Gly295=)
c.867A>T (p.Gly289=)
 dbSNP
3g.69959295A=CA1373450848MITFc.988A= (p.Thr330=)
c.985A= (p.Thr329=)
n.1210A=
c.961A= (p.Thr321=)
c.1054A= (p.Thr352=)
c.733A= (p.Thr245=)
c.1033A= (p.Thr345=)
c.1036A= (p.Thr346=)
c.715A= (p.Thr239=)
c.1006A= (p.Thr336=)
c.880A= (p.Thr294=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.547A= (p.Thr183=)
c.898A= (p.Thr300=)
c.1051A= (p.Thr351=)
c.1003A= (p.Thr335=)
c.886A= (p.Thr296=)
c.868A= (p.Thr290=)
3g.69959295A>CCA353561922MITFc.988A>C (p.Thr330Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
n.1210A>C
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
3g.69959295A>GCA353561923MITFc.988A>G (p.Thr330Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
n.1210A>G
c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
 dbSNP
3g.69959295A>TCA353561924MITFc.988A>T (p.Thr330Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
n.1210A>T
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
3g.69959296C>ACA353561925MITFc.989C>A (p.Thr330Asn)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
n.1211C>A
c.962C>A (p.Thr321Asn)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.1037C>A (p.Thr346Asn)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.548C>A (p.Thr183Asn)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
 dbSNP
3g.69959296C>GCA353561926MITFc.989C>G (p.Thr330Ser)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
n.1211C>G
c.962C>G (p.Thr321Ser)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.1037C>G (p.Thr346Ser)
c.716C>G (p.Thr239Ser)
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.548C>G (p.Thr183Ser)
c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.1004C>G (p.Thr335Ser)
c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
 dbSNP
3g.69959296C>TCA353561927MITFc.989C>T (p.Thr330Ile)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
n.1211C>T
c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
 ClinVar dbSNP
3g.69959297C>ACA434307074MITFc.990C>A (p.Thr330=)
c.987C>A (p.Thr329=)
n.1212C>A
c.963C>A (p.Thr321=)
c.1056C>A (p.Thr352=)
c.735C>A (p.Thr245=)
c.1035C>A (p.Thr345=)
c.1038C>A (p.Thr346=)
c.717C>A (p.Thr239=)
c.1008C>A (p.Thr336=)
c.882C>A (p.Thr294=)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.549C>A (p.Thr183=)
c.900C>A (p.Thr300=)
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.1005C>A (p.Thr335=)
c.888C>A (p.Thr296=)
c.870C>A (p.Thr290=)
3g.69959297C=CA1373450853MITFc.990C= (p.Thr330=)
c.987C= (p.Thr329=)
n.1212C=
c.963C= (p.Thr321=)
c.1056C= (p.Thr352=)
c.735C= (p.Thr245=)
c.1035C= (p.Thr345=)
c.1038C= (p.Thr346=)
c.717C= (p.Thr239=)
c.1008C= (p.Thr336=)
c.882C= (p.Thr294=)
c.*382C= (n.*382C=)
c.549C= (p.Thr183=)
c.900C= (p.Thr300=)
c.1053C= (p.Thr351=)
c.1005C= (p.Thr335=)
c.888C= (p.Thr296=)
c.870C= (p.Thr290=)
3g.69959297C>GCA434307073MITFc.990C>G (p.Thr330=)
c.987C>G (p.Thr329=)
n.1212C>G
c.963C>G (p.Thr321=)
c.1056C>G (p.Thr352=)
c.735C>G (p.Thr245=)
c.1035C>G (p.Thr345=)
c.1038C>G (p.Thr346=)
c.717C>G (p.Thr239=)
c.1008C>G (p.Thr336=)
c.882C>G (p.Thr294=)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.549C>G (p.Thr183=)
c.900C>G (p.Thr300=)
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.1005C>G (p.Thr335=)
c.888C>G (p.Thr296=)
c.870C>G (p.Thr290=)
 dbSNP
3g.69959297C>TCA2490564MITFc.990C>T (p.Thr330=)
c.987C>T (p.Thr329=)
n.1212C>T
c.963C>T (p.Thr321=)
c.1056C>T (p.Thr352=)
c.735C>T (p.Thr245=)
c.1035C>T (p.Thr345=)
c.1038C>T (p.Thr346=)
c.717C>T (p.Thr239=)
c.1008C>T (p.Thr336=)
c.882C>T (p.Thr294=)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.549C>T (p.Thr183=)
c.900C>T (p.Thr300=)
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.1005C>T (p.Thr335=)
c.888C>T (p.Thr296=)
c.870C>T (p.Thr290=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959297_69959305delinsTATCTTAAGCA2580070418MITFc.990_998delinsTATCTTAAG (p.Lys333Arg)
c.987_995delinsTATCTTAAG (p.Lys332Arg)
n.1212_1220delinsTATCTTAAG
c.963_971delinsTATCTTAAG (p.Lys324Arg)
c.1056_1064delinsTATCTTAAG (p.Lys355Arg)
c.735_743delinsTATCTTAAG (p.Lys248Arg)
c.1035_1043delinsTATCTTAAG (p.Lys348Arg)
c.1038_1046delinsTATCTTAAG (p.Lys349Arg)
c.717_725delinsTATCTTAAG (p.Lys242Arg)
c.1008_1016delinsTATCTTAAG (p.Lys339Arg)
c.882_890delinsTATCTTAAG (p.Lys297Arg)
c.*382_*390delinsTATCTTAAG (n.*382_*390delinsTATCTTAAG)
c.549_557delinsTATCTTAAG (p.Lys186Arg)
c.900_908delinsTATCTTAAG (p.Lys303Arg)
c.1053_1061delinsTATCTTAAG (p.Lys354Arg)
c.1005_1013delinsTATCTTAAG (p.Lys338Arg)
c.888_896delinsTATCTTAAG (p.Lys299Arg)
c.870_878delinsTATCTTAAG (p.Lys293Arg)
 ClinVar
3g.69959298A>CCA353561930MITFc.991A>C (p.Ile331Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.1213A>C
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
3g.69959298A>GCA353561928MITFc.991A>G (p.Ile331Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
n.1213A>G
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1006A>G (p.Ile336Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.871A>G (p.Ile291Val)
3g.69959298A>TCA353561929MITFc.991A>T (p.Ile331Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
n.1213A>T
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.871A>T (p.Ile291Phe)
3g.69959299T>ACA353561931MITFc.992T>A (p.Ile331Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
n.1214T>A
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
 dbSNP
3g.69959299T>CCA353561932MITFc.992T>C (p.Ile331Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
n.1214T>C
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
 dbSNP
3g.69959299T>GCA353561933MITFc.992T>G (p.Ile331Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
n.1214T>G
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.872T>G (p.Ile291Ser)
3g.69959300C>ACA434307075MITFc.993C>A (p.Ile331=)
c.990C>A (p.Ile330=)
n.1215C>A
c.966C>A (p.Ile322=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
c.738C>A (p.Ile246=)
c.1038C>A (p.Ile346=)
c.1041C>A (p.Ile347=)
c.720C>A (p.Ile240=)
c.1011C>A (p.Ile337=)
c.885C>A (p.Ile295=)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.552C>A (p.Ile184=)
c.903C>A (p.Ile301=)
c.1056C>A (p.Ile352=)
c.1008C>A (p.Ile336=)
c.891C>A (p.Ile297=)
c.873C>A (p.Ile291=)
3g.69959300C>GCA353561934MITFc.993C>G (p.Ile331Met)
c.990C>G (p.Ile330Met)
n.1215C>G
c.966C>G (p.Ile322Met)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
c.738C>G (p.Ile246Met)
c.1038C>G (p.Ile346Met)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
c.720C>G (p.Ile240Met)
c.1011C>G (p.Ile337Met)
c.885C>G (p.Ile295Met)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.552C>G (p.Ile184Met)
c.903C>G (p.Ile301Met)
c.1056C>G (p.Ile352Met)
c.1008C>G (p.Ile336Met)
c.891C>G (p.Ile297Met)
c.873C>G (p.Ile291Met)
3g.69959300C>TCA434307076MITFc.993C>T (p.Ile331=)
c.990C>T (p.Ile330=)
n.1215C>T
c.966C>T (p.Ile322=)
c.1059C>T (p.Ile353=)
c.738C>T (p.Ile246=)
c.1038C>T (p.Ile346=)
c.1041C>T (p.Ile347=)
c.720C>T (p.Ile240=)
c.1011C>T (p.Ile337=)
c.885C>T (p.Ile295=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.552C>T (p.Ile184=)
c.903C>T (p.Ile301=)
c.1056C>T (p.Ile352=)
c.1008C>T (p.Ile336=)
c.891C>T (p.Ile297=)
c.873C>T (p.Ile291=)
 dbSNP
3g.69959301T>ACA353561935MITFc.994T>A (p.Leu332Ile)
c.991T>A (p.Leu331Ile)
n.1216T>A
c.967T>A (p.Leu323Ile)
c.1060T>A (p.Leu354Ile)
c.739T>A (p.Leu247Ile)
c.1039T>A (p.Leu347Ile)
c.1042T>A (p.Leu348Ile)
c.721T>A (p.Leu241Ile)
c.1012T>A (p.Leu338Ile)
c.886T>A (p.Leu296Ile)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.553T>A (p.Leu185Ile)
c.904T>A (p.Leu302Ile)
c.1057T>A (p.Leu353Ile)
c.1009T>A (p.Leu337Ile)
c.892T>A (p.Leu298Ile)
c.874T>A (p.Leu292Ile)
3g.69959301T>CCA434307077MITFc.994T>C (p.Leu332=)
c.991T>C (p.Leu331=)
n.1216T>C
c.967T>C (p.Leu323=)
c.1060T>C (p.Leu354=)
c.739T>C (p.Leu247=)
c.1039T>C (p.Leu347=)
c.1042T>C (p.Leu348=)
c.721T>C (p.Leu241=)
c.1012T>C (p.Leu338=)
c.886T>C (p.Leu296=)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.553T>C (p.Leu185=)
c.904T>C (p.Leu302=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.1009T>C (p.Leu337=)
c.892T>C (p.Leu298=)
c.874T>C (p.Leu292=)
3g.69959301T>GCA353561936MITFc.994T>G (p.Leu332Val)
c.991T>G (p.Leu331Val)
n.1216T>G
c.967T>G (p.Leu323Val)
c.1060T>G (p.Leu354Val)
c.739T>G (p.Leu247Val)
c.1039T>G (p.Leu347Val)
c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.721T>G (p.Leu241Val)
c.1012T>G (p.Leu338Val)
c.886T>G (p.Leu296Val)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.553T>G (p.Leu185Val)
c.904T>G (p.Leu302Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.1009T>G (p.Leu337Val)
c.892T>G (p.Leu298Val)
c.874T>G (p.Leu292Val)
3g.69959302delCA2666480693MITFc.995del (p.Leu332Ter)
c.992del (p.Leu331Ter)
n.1217del
c.968del (p.Leu323Ter)
c.1061del (p.Leu354Ter)
c.740del (p.Leu247Ter)
c.1040del (p.Leu347Ter)
c.1043del (p.Leu348Ter)
c.722del (p.Leu241Ter)
c.1013del (p.Leu338Ter)
c.887del (p.Leu296Ter)
c.*387del (n.*387del)
c.554del (p.Leu185Ter)
c.905del (p.Leu302Ter)
c.1058del (p.Leu353Ter)
c.1010del (p.Leu337Ter)
c.893del (p.Leu298Ter)
c.875del (p.Leu292Ter)
 gnomAD v4
3g.69959302T>ACA353561939MITFc.995T>A (p.Leu332Ter)
c.992T>A (p.Leu331Ter)
n.1217T>A
c.968T>A (p.Leu323Ter)
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.722T>A (p.Leu241Ter)
c.1013T>A (p.Leu338Ter)
c.887T>A (p.Leu296Ter)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.554T>A (p.Leu185Ter)
c.905T>A (p.Leu302Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
c.875T>A (p.Leu292Ter)
3g.69959302T>CCA353561937MITFc.995T>C (p.Leu332Ser)
c.992T>C (p.Leu331Ser)
n.1217T>C
c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.722T>C (p.Leu241Ser)
c.1013T>C (p.Leu338Ser)
c.887T>C (p.Leu296Ser)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.554T>C (p.Leu185Ser)
c.905T>C (p.Leu302Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
c.875T>C (p.Leu292Ser)
 ClinVar dbSNP
3g.69959302T>GCA353561938MITFc.995T>G (p.Leu332Ter)
c.992T>G (p.Leu331Ter)
n.1217T>G
c.968T>G (p.Leu323Ter)
c.1061T>G (p.Leu354Ter)
c.740T>G (p.Leu247Ter)
c.1040T>G (p.Leu347Ter)
c.1043T>G (p.Leu348Ter)
c.722T>G (p.Leu241Ter)
c.1013T>G (p.Leu338Ter)
c.887T>G (p.Leu296Ter)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.554T>G (p.Leu185Ter)
c.905T>G (p.Leu302Ter)
c.1058T>G (p.Leu353Ter)
c.1010T>G (p.Leu337Ter)
c.893T>G (p.Leu298Ter)
c.875T>G (p.Leu292Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.69959303A>CCA353561940MITFc.996A>C (p.Leu332Phe)
c.993A>C (p.Leu331Phe)
n.1218A>C
c.969A>C (p.Leu323Phe)
c.1062A>C (p.Leu354Phe)
c.741A>C (p.Leu247Phe)
c.1041A>C (p.Leu347Phe)
c.1044A>C (p.Leu348Phe)
c.723A>C (p.Leu241Phe)
c.1014A>C (p.Leu338Phe)
c.888A>C (p.Leu296Phe)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.555A>C (p.Leu185Phe)
c.906A>C (p.Leu302Phe)
c.1059A>C (p.Leu353Phe)
c.1011A>C (p.Leu337Phe)
c.894A>C (p.Leu298Phe)
c.876A>C (p.Leu292Phe)
3g.69959303A>GCA434307078MITFc.996A>G (p.Leu332=)
c.993A>G (p.Leu331=)
n.1218A>G
c.969A>G (p.Leu323=)
c.1062A>G (p.Leu354=)
c.741A>G (p.Leu247=)
c.1041A>G (p.Leu347=)
c.1044A>G (p.Leu348=)
c.723A>G (p.Leu241=)
c.1014A>G (p.Leu338=)
c.888A>G (p.Leu296=)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.555A>G (p.Leu185=)
c.906A>G (p.Leu302=)
c.1059A>G (p.Leu353=)
c.1011A>G (p.Leu337=)
c.894A>G (p.Leu298=)
c.876A>G (p.Leu292=)
3g.69959303A>TCA353561941MITFc.996A>T (p.Leu332Phe)
c.993A>T (p.Leu331Phe)
n.1218A>T
c.969A>T (p.Leu323Phe)
c.1062A>T (p.Leu354Phe)
c.741A>T (p.Leu247Phe)
c.1041A>T (p.Leu347Phe)
c.1044A>T (p.Leu348Phe)
c.723A>T (p.Leu241Phe)
c.1014A>T (p.Leu338Phe)
c.888A>T (p.Leu296Phe)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.555A>T (p.Leu185Phe)
c.906A>T (p.Leu302Phe)
c.1059A>T (p.Leu353Phe)
c.1011A>T (p.Leu337Phe)
c.894A>T (p.Leu298Phe)
c.876A>T (p.Leu292Phe)
 dbSNP
3g.69959304A>CCA353561942MITFc.997A>C (p.Lys333Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
n.1219A>C
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
3g.69959304A>GCA353561943MITFc.997A>G (p.Lys333Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
n.1219A>G
c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
3g.69959304A>TCA353561944MITFc.997A>T (p.Lys333Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
n.1219A>T
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
 dbSNP
3g.69959304_69959309delinsTAGCA2586972654MITFc.997_1002delinsTAG (p.Lys333Ter)
c.994_999delinsTAG (p.Lys332Ter)
n.1219_1224delinsTAG
c.970_975delinsTAG (p.Lys324Ter)
c.1063_1068delinsTAG (p.Lys355Ter)
c.742_747delinsTAG (p.Lys248Ter)
c.1042_1047delinsTAG (p.Lys348Ter)
c.1045_1050delinsTAG (p.Lys349Ter)
c.724_729delinsTAG (p.Lys242Ter)
c.1015_1020delinsTAG (p.Lys339Ter)
c.889_894delinsTAG (p.Lys297Ter)
c.*389_*394delinsTAG (n.*389_*394delinsTAG)
c.556_561delinsTAG (p.Lys186Ter)
c.907_912delinsTAG (p.Lys303Ter)
c.1060_1065delinsTAG (p.Lys354Ter)
c.1012_1017delinsTAG (p.Lys338Ter)
c.895_900delinsTAG (p.Lys299Ter)
c.877_882delinsTAG (p.Lys293Ter)
3g.69959305A=CA1373450859MITFc.998A= (p.Lys333=)
c.995A= (p.Lys332=)
n.1220A=
c.971A= (p.Lys324=)
c.1064A= (p.Lys355=)
c.743A= (p.Lys248=)
c.1043A= (p.Lys348=)
c.1046A= (p.Lys349=)
c.725A= (p.Lys242=)
c.1016A= (p.Lys339=)
c.890A= (p.Lys297=)
c.*390A= (n.*390A=)
c.557A= (p.Lys186=)
c.908A= (p.Lys303=)
c.1061A= (p.Lys354=)
c.1013A= (p.Lys338=)
c.896A= (p.Lys299=)
c.878A= (p.Lys293=)
3g.69959305A>CCA353561945MITFc.998A>C (p.Lys333Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
n.1220A>C
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
3g.69959305A>GCA2490565MITFc.998A>G (p.Lys333Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
n.1220A>G
c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959305A>TCA353561946MITFc.998A>T (p.Lys333Ile)
c.995A>T (p.Lys332Ile)
n.1220A>T
c.971A>T (p.Lys324Ile)
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
c.725A>T (p.Lys242Ile)
c.1016A>T (p.Lys339Ile)
c.890A>T (p.Lys297Ile)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
c.908A>T (p.Lys303Ile)
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.896A>T (p.Lys299Ile)
c.878A>T (p.Lys293Ile)
 dbSNP
3g.69959306A=CA1373450868MITFc.999A= (p.Lys333=)
c.996A= (p.Lys332=)
n.1221A=
c.972A= (p.Lys324=)
c.1065A= (p.Lys355=)
c.744A= (p.Lys248=)
c.1044A= (p.Lys348=)
c.1047A= (p.Lys349=)
c.726A= (p.Lys242=)
c.1017A= (p.Lys339=)
c.891A= (p.Lys297=)
c.*391A= (n.*391A=)
c.558A= (p.Lys186=)
c.909A= (p.Lys303=)
c.1062A= (p.Lys354=)
c.1014A= (p.Lys338=)
c.897A= (p.Lys299=)
c.879A= (p.Lys293=)
3g.69959306A>CCA353561947MITFc.999A>C (p.Lys333Asn)
c.996A>C (p.Lys332Asn)
n.1221A>C
c.972A>C (p.Lys324Asn)
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
c.726A>C (p.Lys242Asn)
c.1017A>C (p.Lys339Asn)
c.891A>C (p.Lys297Asn)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.897A>C (p.Lys299Asn)
c.879A>C (p.Lys293Asn)
3g.69959306A>GCA434307079MITFc.999A>G (p.Lys333=)
c.996A>G (p.Lys332=)
n.1221A>G
c.972A>G (p.Lys324=)
c.1065A>G (p.Lys355=)
c.744A>G (p.Lys248=)
c.1044A>G (p.Lys348=)
c.1047A>G (p.Lys349=)
c.726A>G (p.Lys242=)
c.1017A>G (p.Lys339=)
c.891A>G (p.Lys297=)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.558A>G (p.Lys186=)
c.909A>G (p.Lys303=)
c.1062A>G (p.Lys354=)
c.1014A>G (p.Lys338=)
c.897A>G (p.Lys299=)
c.879A>G (p.Lys293=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959306A>TCA353561948MITFc.999A>T (p.Lys333Asn)
c.996A>T (p.Lys332Asn)
n.1221A>T
c.972A>T (p.Lys324Asn)
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.1017A>T (p.Lys339Asn)
c.891A>T (p.Lys297Asn)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
c.909A>T (p.Lys303Asn)
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.879A>T (p.Lys293Asn)
3g.69959307G>ACA353561949MITFc.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.1222G>A
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
 dbSNP
3g.69959307G>CCA353561950MITFc.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.1222G>C
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
 dbSNP
3g.69959307G>TCA353561951MITFc.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.1222G>T
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
3g.69959308C>ACA353561952MITFc.1001C>A (p.Ala334Glu)
c.998C>A (p.Ala333Glu)
n.1223C>A
c.974C>A (p.Ala325Glu)
c.1067C>A (p.Ala356Glu)
c.746C>A (p.Ala249Glu)
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.1019C>A (p.Ala340Glu)
c.893C>A (p.Ala298Glu)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.560C>A (p.Ala187Glu)
c.911C>A (p.Ala304Glu)
c.1064C>A (p.Ala355Glu)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.899C>A (p.Ala300Glu)
c.881C>A (p.Ala294Glu)
3g.69959308C>GCA353561953MITFc.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.1223C>G
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
 dbSNP
3g.69959308C>TCA353561954MITFc.1001C>T (p.Ala334Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
n.1223C>T
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
 dbSNP
3g.69959309A=CA1373450871MITFc.1002A= (p.Ala334=)
c.999A= (p.Ala333=)
n.1224A=
c.975A= (p.Ala325=)
c.1068A= (p.Ala356=)
c.747A= (p.Ala249=)
c.1047A= (p.Ala349=)
c.1050A= (p.Ala350=)
c.729A= (p.Ala243=)
c.1020A= (p.Ala340=)
c.894A= (p.Ala298=)
c.*394A= (n.*394A=)
c.561A= (p.Ala187=)
c.912A= (p.Ala304=)
c.1065A= (p.Ala355=)
c.1017A= (p.Ala339=)
c.900A= (p.Ala300=)
c.882A= (p.Ala294=)
3g.69959309A>CCA434307080MITFc.1002A>C (p.Ala334=)
c.999A>C (p.Ala333=)
n.1224A>C
c.975A>C (p.Ala325=)
c.1068A>C (p.Ala356=)
c.747A>C (p.Ala249=)
c.1047A>C (p.Ala349=)
c.1050A>C (p.Ala350=)
c.729A>C (p.Ala243=)
c.1020A>C (p.Ala340=)
c.894A>C (p.Ala298=)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.561A>C (p.Ala187=)
c.912A>C (p.Ala304=)
c.1065A>C (p.Ala355=)
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.900A>C (p.Ala300=)
c.882A>C (p.Ala294=)
 gnomAD v4
3g.69959309A>GCA434307081MITFc.1002A>G (p.Ala334=)
c.999A>G (p.Ala333=)
n.1224A>G
c.975A>G (p.Ala325=)
c.1068A>G (p.Ala356=)
c.747A>G (p.Ala249=)
c.1047A>G (p.Ala349=)
c.1050A>G (p.Ala350=)
c.729A>G (p.Ala243=)
c.1020A>G (p.Ala340=)
c.894A>G (p.Ala298=)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.561A>G (p.Ala187=)
c.912A>G (p.Ala304=)
c.1065A>G (p.Ala355=)
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.900A>G (p.Ala300=)
c.882A>G (p.Ala294=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959309A>TCA434307082MITFc.1002A>T (p.Ala334=)
c.999A>T (p.Ala333=)
n.1224A>T
c.975A>T (p.Ala325=)
c.1068A>T (p.Ala356=)
c.747A>T (p.Ala249=)
c.1047A>T (p.Ala349=)
c.1050A>T (p.Ala350=)
c.729A>T (p.Ala243=)
c.1020A>T (p.Ala340=)
c.894A>T (p.Ala298=)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.561A>T (p.Ala187=)
c.912A>T (p.Ala304=)
c.1065A>T (p.Ala355=)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.900A>T (p.Ala300=)
c.882A>T (p.Ala294=)
 dbSNP
3g.69959310T>ACA353561955MITFc.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
n.1225T>A
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
3g.69959310T>CCA123830MITFc.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
n.1225T>C
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.69959310T>GCA353561956MITFc.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
n.1225T>G
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
3g.69959310T=CA1373450874MITFc.1003T= (p.Ser335=)
c.1000T= (p.Ser334=)
n.1225T=
c.976T= (p.Ser326=)
c.1069T= (p.Ser357=)
c.748T= (p.Ser250=)
c.1048T= (p.Ser350=)
c.1051T= (p.Ser351=)
c.730T= (p.Ser244=)
c.1021T= (p.Ser341=)
c.895T= (p.Ser299=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.562T= (p.Ser188=)
c.913T= (p.Ser305=)
c.1066T= (p.Ser356=)
c.1018T= (p.Ser340=)
c.901T= (p.Ser301=)
c.883T= (p.Ser295=)
3g.69959311C>ACA353561959MITFc.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
n.1226C>A
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
 ClinVar dbSNP
3g.69959311C>GCA353561957MITFc.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.1001C>G (p.Ser334Cys)
n.1226C>G
c.977C>G (p.Ser326Cys)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
 dbSNP
3g.69959311C>TCA353561958MITFc.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
n.1226C>T
c.977C>T (p.Ser326Phe)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.69959312C>ACA434307083MITFc.1005C>A (p.Ser335=)
c.1002C>A (p.Ser334=)
n.1227C>A
c.978C>A (p.Ser326=)
c.1071C>A (p.Ser357=)
c.750C>A (p.Ser250=)
c.1050C>A (p.Ser350=)
c.1053C>A (p.Ser351=)
c.732C>A (p.Ser244=)
c.1023C>A (p.Ser341=)
c.897C>A (p.Ser299=)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.564C>A (p.Ser188=)
c.915C>A (p.Ser305=)
c.1068C>A (p.Ser356=)
c.1020C>A (p.Ser340=)
c.903C>A (p.Ser301=)
c.885C>A (p.Ser295=)
 dbSNP
3g.69959312C=CA1373450877MITFc.1005C= (p.Ser335=)
c.1002C= (p.Ser334=)
n.1227C=
c.978C= (p.Ser326=)
c.1071C= (p.Ser357=)
c.750C= (p.Ser250=)
c.1050C= (p.Ser350=)
c.1053C= (p.Ser351=)
c.732C= (p.Ser244=)
c.1023C= (p.Ser341=)
c.897C= (p.Ser299=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.564C= (p.Ser188=)
c.915C= (p.Ser305=)
c.1068C= (p.Ser356=)
c.1020C= (p.Ser340=)
c.903C= (p.Ser301=)
c.885C= (p.Ser295=)
3g.69959312C>GCA434307084MITFc.1005C>G (p.Ser335=)
c.1002C>G (p.Ser334=)
n.1227C>G
c.978C>G (p.Ser326=)
c.1071C>G (p.Ser357=)
c.750C>G (p.Ser250=)
c.1050C>G (p.Ser350=)
c.1053C>G (p.Ser351=)
c.732C>G (p.Ser244=)
c.1023C>G (p.Ser341=)
c.897C>G (p.Ser299=)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.564C>G (p.Ser188=)
c.915C>G (p.Ser305=)
c.1068C>G (p.Ser356=)
c.1020C>G (p.Ser340=)
c.903C>G (p.Ser301=)
c.885C>G (p.Ser295=)
 gnomAD v4
3g.69959312C>TCA2490566MITFc.1005C>T (p.Ser335=)
c.1002C>T (p.Ser334=)
n.1227C>T
c.978C>T (p.Ser326=)
c.1071C>T (p.Ser357=)
c.750C>T (p.Ser250=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1053C>T (p.Ser351=)
c.732C>T (p.Ser244=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.897C>T (p.Ser299=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.564C>T (p.Ser188=)
c.915C>T (p.Ser305=)
c.1068C>T (p.Ser356=)
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.903C>T (p.Ser301=)
c.885C>T (p.Ser295=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959313G>ACA353561962MITFc.1006G>A (p.Val336Met)
c.1003G>A (p.Val335Met)
n.1228G>A
c.979G>A (p.Val327Met)
c.1072G>A (p.Val358Met)
c.751G>A (p.Val251Met)
c.1051G>A (p.Val351Met)
c.1054G>A (p.Val352Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
c.898G>A (p.Val300Met)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.565G>A (p.Val189Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
c.1069G>A (p.Val357Met)
c.1021G>A (p.Val341Met)
c.904G>A (p.Val302Met)
c.886G>A (p.Val296Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.69959313G>CCA353561960MITFc.1006G>C (p.Val336Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
n.1228G>C
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.886G>C (p.Val296Leu)
 dbSNP
3g.69959313G=CA1373450880MITFc.1006G= (p.Val336=)
c.1003G= (p.Val335=)
n.1228G=
c.979G= (p.Val327=)
c.1072G= (p.Val358=)
c.751G= (p.Val251=)
c.1051G= (p.Val351=)
c.1054G= (p.Val352=)
c.733G= (p.Val245=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.898G= (p.Val300=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.565G= (p.Val189=)
c.916G= (p.Val306=)
c.1069G= (p.Val357=)
c.1021G= (p.Val341=)
c.904G= (p.Val302=)
c.886G= (p.Val296=)
3g.69959313G>TCA353561961MITFc.1006G>T (p.Val336Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
n.1228G>T
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
c.751G>T (p.Val251Leu)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.898G>T (p.Val300Leu)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.886G>T (p.Val296Leu)
3g.69959314T>ACA353561963MITFc.1007T>A (p.Val336Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
n.1229T>A
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.1073T>A (p.Val358Glu)
c.752T>A (p.Val251Glu)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.899T>A (p.Val300Glu)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.887T>A (p.Val296Glu)
3g.69959314T>CCA353561964MITFc.1007T>C (p.Val336Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
n.1229T>C
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.887T>C (p.Val296Ala)
3g.69959314T>GCA353561965MITFc.1007T>G (p.Val336Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
n.1229T>G
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
 dbSNP
3g.69959315G>ACA434307087MITFc.1008G>A (p.Val336=)
c.1005G>A (p.Val335=)
n.1230G>A
c.981G>A (p.Val327=)
c.1074G>A (p.Val358=)
c.753G>A (p.Val251=)
c.1053G>A (p.Val351=)
c.1056G>A (p.Val352=)
c.735G>A (p.Val245=)
c.1026G>A (p.Val342=)
c.900G>A (p.Val300=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.567G>A (p.Val189=)
c.918G>A (p.Val306=)
c.1071G>A (p.Val357=)
c.1023G>A (p.Val341=)
c.906G>A (p.Val302=)
c.888G>A (p.Val296=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959315G>CCA434307086MITFc.1008G>C (p.Val336=)
c.1005G>C (p.Val335=)
n.1230G>C
c.981G>C (p.Val327=)
c.1074G>C (p.Val358=)
c.753G>C (p.Val251=)
c.1053G>C (p.Val351=)
c.1056G>C (p.Val352=)
c.735G>C (p.Val245=)
c.1026G>C (p.Val342=)
c.900G>C (p.Val300=)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.567G>C (p.Val189=)
c.918G>C (p.Val306=)
c.1071G>C (p.Val357=)
c.1023G>C (p.Val341=)
c.906G>C (p.Val302=)
c.888G>C (p.Val296=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.69959315G=CA1373450884MITFc.1008G= (p.Val336=)
c.1005G= (p.Val335=)
n.1230G=
c.981G= (p.Val327=)
c.1074G= (p.Val358=)
c.753G= (p.Val251=)
c.1053G= (p.Val351=)
c.1056G= (p.Val352=)
c.735G= (p.Val245=)
c.1026G= (p.Val342=)
c.900G= (p.Val300=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.567G= (p.Val189=)
c.918G= (p.Val306=)
c.1071G= (p.Val357=)
c.1023G= (p.Val341=)
c.906G= (p.Val302=)
c.888G= (p.Val296=)
3g.69959315G>TCA434307085MITFc.1008G>T (p.Val336=)
c.1005G>T (p.Val335=)
n.1230G>T
c.981G>T (p.Val327=)
c.1074G>T (p.Val358=)
c.753G>T (p.Val251=)
c.1053G>T (p.Val351=)
c.1056G>T (p.Val352=)
c.735G>T (p.Val245=)
c.1026G>T (p.Val342=)
c.900G>T (p.Val300=)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.567G>T (p.Val189=)
c.918G>T (p.Val306=)
c.1071G>T (p.Val357=)
c.1023G>T (p.Val341=)
c.906G>T (p.Val302=)
c.888G>T (p.Val296=)
3g.69959316G>ACA353561966MITFc.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
n.1231G>A
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
3g.69959316G>CCA353561967MITFc.1009G>C (p.Asp337His)
c.1006G>C (p.Asp336His)
n.1231G>C
c.982G>C (p.Asp328His)
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.568G>C (p.Asp190His)
c.919G>C (p.Asp307His)
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.907G>C (p.Asp303His)
c.889G>C (p.Asp297His)
 dbSNP
3g.69959316G>TCA353561968MITFc.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
n.1231G>T
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
3g.69959317A>CCA353561969MITFc.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
n.1232A>C
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
 ClinVar
3g.69959317A>GCA353561970MITFc.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
n.1232A>G
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
3g.69959317A>TCA353561971MITFc.1010A>T (p.Asp337Val)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
n.1232A>T
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.908A>T (p.Asp303Val)
c.890A>T (p.Asp297Val)
3g.69959318C>ACA353561972MITFc.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.1008C>A (p.Asp336Glu)
n.1233C>A
c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.570C>A (p.Asp190Glu)
c.921C>A (p.Asp307Glu)
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.909C>A (p.Asp303Glu)
c.891C>A (p.Asp297Glu)
3g.69959318C>GCA353561973MITFc.1011C>G (p.Asp337Glu)
c.1008C>G (p.Asp336Glu)
n.1233C>G
c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.738C>G (p.Asp246Glu)
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.570C>G (p.Asp190Glu)
c.921C>G (p.Asp307Glu)
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.909C>G (p.Asp303Glu)
c.891C>G (p.Asp297Glu)
 dbSNP
3g.69959318C>TCA434307088MITFc.1011C>T (p.Asp337=)
c.1008C>T (p.Asp336=)
n.1233C>T
c.984C>T (p.Asp328=)
c.1077C>T (p.Asp359=)
c.756C>T (p.Asp252=)
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.1059C>T (p.Asp353=)
c.738C>T (p.Asp246=)
c.1029C>T (p.Asp343=)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.570C>T (p.Asp190=)
c.921C>T (p.Asp307=)
c.1074C>T (p.Asp358=)
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.909C>T (p.Asp303=)
c.891C>T (p.Asp297=)
3g.69959319T>ACA353561976MITFc.1012T>A (p.Tyr338Asn)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
n.1234T>A
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
 dbSNP
3g.69959319T>CCA353561974MITFc.1012T>C (p.Tyr338His)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
n.1234T>C
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.757T>C (p.Tyr253His)
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.1060T>C (p.Tyr354His)
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.904T>C (p.Tyr302His)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.571T>C (p.Tyr191His)
c.922T>C (p.Tyr308His)
c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.1027T>C (p.Tyr343His)
c.910T>C (p.Tyr304His)
c.892T>C (p.Tyr298His)
 dbSNP gnomAD v4
3g.69959319T>GCA353561975MITFc.1012T>G (p.Tyr338Asp)
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
n.1234T>G
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
3g.69959319T=CA1373450886MITFc.1012T= (p.Tyr338=)
c.1009T= (p.Tyr337=)
n.1234T=
c.985T= (p.Tyr329=)
c.1078T= (p.Tyr360=)
c.757T= (p.Tyr253=)
c.1057T= (p.Tyr353=)
c.1060T= (p.Tyr354=)
c.739T= (p.Tyr247=)
c.1030T= (p.Tyr344=)
c.904T= (p.Tyr302=)
c.*404T= (n.*404T=)
c.571T= (p.Tyr191=)
c.922T= (p.Tyr308=)
c.1075T= (p.Tyr359=)
c.1027T= (p.Tyr343=)
c.910T= (p.Tyr304=)
c.892T= (p.Tyr298=)
3g.69959320A>CCA353561977MITFc.1013A>C (p.Tyr338Ser)
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
n.1235A>C
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
3g.69959320A>GCA353561978MITFc.1013A>G (p.Tyr338Cys)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
n.1235A>G
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.1061A>G (p.Tyr354Cys)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.905A>G (p.Tyr302Cys)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
 dbSNP gnomAD v4
3g.69959320A>TCA353561979MITFc.1013A>T (p.Tyr338Phe)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
n.1235A>T
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.1061A>T (p.Tyr354Phe)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.905A>T (p.Tyr302Phe)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
 dbSNP
3g.69959321T>ACA353561980MITFc.1014T>A (p.Tyr338Ter)
c.1011T>A (p.Tyr337Ter)
n.1236T>A
c.987T>A (p.Tyr329Ter)
c.1080T>A (p.Tyr360Ter)
c.759T>A (p.Tyr253Ter)
c.1059T>A (p.Tyr353Ter)
c.1062T>A (p.Tyr354Ter)
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
c.906T>A (p.Tyr302Ter)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.573T>A (p.Tyr191Ter)
c.924T>A (p.Tyr308Ter)
c.1077T>A (p.Tyr359Ter)
c.1029T>A (p.Tyr343Ter)
c.912T>A (p.Tyr304Ter)
c.894T>A (p.Tyr298Ter)
 dbSNP
3g.69959321T>CCA434307089MITFc.1014T>C (p.Tyr338=)
c.1011T>C (p.Tyr337=)
n.1236T>C
c.987T>C (p.Tyr329=)
c.1080T>C (p.Tyr360=)
c.759T>C (p.Tyr253=)
c.1059T>C (p.Tyr353=)
c.1062T>C (p.Tyr354=)
c.741T>C (p.Tyr247=)
c.1032T>C (p.Tyr344=)
c.906T>C (p.Tyr302=)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.573T>C (p.Tyr191=)
c.924T>C (p.Tyr308=)
c.1077T>C (p.Tyr359=)
c.1029T>C (p.Tyr343=)
c.912T>C (p.Tyr304=)
c.894T>C (p.Tyr298=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.69959321T>GCA353561981MITFc.1014T>G (p.Tyr338Ter)
c.1011T>G (p.Tyr337Ter)
n.1236T>G
c.987T>G (p.Tyr329Ter)
c.1080T>G (p.Tyr360Ter)
c.759T>G (p.Tyr253Ter)
c.1059T>G (p.Tyr353Ter)
c.1062T>G (p.Tyr354Ter)
c.741T>G (p.Tyr247Ter)
c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
c.906T>G (p.Tyr302Ter)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.573T>G (p.Tyr191Ter)
c.924T>G (p.Tyr308Ter)
c.1077T>G (p.Tyr359Ter)
c.1029T>G (p.Tyr343Ter)
c.912T>G (p.Tyr304Ter)
c.894T>G (p.Tyr298Ter)
3g.69959321T=CA1373450888MITFc.1014T= (p.Tyr338=)
c.1011T= (p.Tyr337=)
n.1236T=
c.987T= (p.Tyr329=)
c.1080T= (p.Tyr360=)
c.759T= (p.Tyr253=)
c.1059T= (p.Tyr353=)
c.1062T= (p.Tyr354=)
c.741T= (p.Tyr247=)
c.1032T= (p.Tyr344=)
c.906T= (p.Tyr302=)
c.*406T= (n.*406T=)
c.573T= (p.Tyr191=)
c.924T= (p.Tyr308=)
c.1077T= (p.Tyr359=)
c.1029T= (p.Tyr343=)
c.912T= (p.Tyr304=)
c.894T= (p.Tyr298=)
3g.69959322A>CCA353561982MITFc.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
n.1237A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
3g.69959322A>GCA353561983MITFc.1015A>G (p.Ile339Val)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
n.1237A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
3g.69959322A>TCA353561984MITFc.1015A>T (p.Ile339Phe)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
n.1237A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
 dbSNP
3g.69959323T>ACA353561985MITFc.1016T>A (p.Ile339Asn)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
n.1238T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.1061T>A (p.Ile354Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
 dbSNP
3g.69959323T>CCA353561986MITFc.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
n.1238T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
3g.69959323T>GCA353561987MITFc.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
n.1238T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.1061T>G (p.Ile354Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
3g.69959324C>ACA434307090MITFc.1017C>A (p.Ile339=)
c.1014C>A (p.Ile338=)
n.1239C>A
c.990C>A (p.Ile330=)
c.1083C>A (p.Ile361=)
c.762C>A (p.Ile254=)
c.1062C>A (p.Ile354=)
c.1065C>A (p.Ile355=)
c.744C>A (p.Ile248=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
c.909C>A (p.Ile303=)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.576C>A (p.Ile192=)
c.927C>A (p.Ile309=)
c.1080C>A (p.Ile360=)
c.1032C>A (p.Ile344=)
c.915C>A (p.Ile305=)
c.897C>A (p.Ile299=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.69959324C>GCA353561988MITFc.1017C>G (p.Ile339Met)
c.1014C>G (p.Ile338Met)
n.1239C>G
c.990C>G (p.Ile330Met)
c.1083C>G (p.Ile361Met)
c.762C>G (p.Ile254Met)
c.1062C>G (p.Ile354Met)
c.1065C>G (p.Ile355Met)
c.744C>G (p.Ile248Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.909C>G (p.Ile303Met)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.576C>G (p.Ile192Met)
c.927C>G (p.Ile309Met)
c.1080C>G (p.Ile360Met)
c.1032C>G (p.Ile344Met)
c.915C>G (p.Ile305Met)
c.897C>G (p.Ile299Met)
 dbSNP
3g.69959324C>TCA434307091MITFc.1017C>T (p.Ile339=)
c.1014C>T (p.Ile338=)
n.1239C>T
c.990C>T (p.Ile330=)
c.1083C>T (p.Ile361=)
c.762C>T (p.Ile254=)
c.1062C>T (p.Ile354=)
c.1065C>T (p.Ile355=)
c.744C>T (p.Ile248=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
c.909C>T (p.Ile303=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.576C>T (p.Ile192=)
c.927C>T (p.Ile309=)
c.1080C>T (p.Ile360=)
c.1032C>T (p.Ile344=)
c.915C>T (p.Ile305=)
c.897C>T (p.Ile299=)
 dbSNP
3g.69959325C>ACA434307092MITFc.1018C>A (p.Arg340=)
c.1015C>A (p.Arg339=)
n.1240C>A
c.991C>A (p.Arg331=)
c.1084C>A (p.Arg362=)
c.763C>A (p.Arg255=)
c.1063C>A (p.Arg355=)
c.1066C>A (p.Arg356=)
c.745C>A (p.Arg249=)
c.1036C>A (p.Arg346=)
c.910C>A (p.Arg304=)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.577C>A (p.Arg193=)
c.928C>A (p.Arg310=)
c.1081C>A (p.Arg361=)
c.1033C>A (p.Arg345=)
c.916C>A (p.Arg306=)
c.898C>A (p.Arg300=)
3g.69959325C=CA1373450894MITFc.1018C= (p.Arg340=)
c.1015C= (p.Arg339=)
n.1240C=
c.991C= (p.Arg331=)
c.1084C= (p.Arg362=)
c.763C= (p.Arg255=)
c.1063C= (p.Arg355=)
c.1066C= (p.Arg356=)
c.745C= (p.Arg249=)
c.1036C= (p.Arg346=)
c.910C= (p.Arg304=)
c.*410C= (n.*410C=)
c.577C= (p.Arg193=)
c.928C= (p.Arg310=)
c.1081C= (p.Arg361=)
c.1033C= (p.Arg345=)
c.916C= (p.Arg306=)
c.898C= (p.Arg300=)
3g.69959325C>GCA353561989MITFc.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
n.1240C>G
c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.577C>G (p.Arg193Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
 dbSNP
3g.69959325C>TCA16042481MITFc.1018C>T (p.Arg340Ter)
c.1015C>T (p.Arg339Ter)
n.1240C>T
c.991C>T (p.Arg331Ter)
c.1084C>T (p.Arg362Ter)
c.763C>T (p.Arg255Ter)
c.1063C>T (p.Arg355Ter)
c.1066C>T (p.Arg356Ter)
c.745C>T (p.Arg249Ter)
c.1036C>T (p.Arg346Ter)
c.910C>T (p.Arg304Ter)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.577C>T (p.Arg193Ter)
c.928C>T (p.Arg310Ter)
c.1081C>T (p.Arg361Ter)
c.1033C>T (p.Arg345Ter)
c.916C>T (p.Arg306Ter)
c.898C>T (p.Arg300Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.69959326G>ACA2490567MITFc.1019G>A (p.Arg340Gln)
c.1016G>A (p.Arg339Gln)
n.1241G>A
c.992G>A (p.Arg331Gln)
c.1085G>A (p.Arg362Gln)
c.764G>A (p.Arg255Gln)
c.1064G>A (p.Arg355Gln)
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
c.746G>A (p.Arg249Gln)
c.1037G>A (p.Arg346Gln)
c.911G>A (p.Arg304Gln)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.578G>A (p.Arg193Gln)
c.929G>A (p.Arg310Gln)
c.1082G>A (p.Arg361Gln)
c.1034G>A (p.Arg345Gln)
c.917G>A (p.Arg306Gln)
c.899G>A (p.Arg300Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69959326G>CCA353561990MITFc.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
n.1241G>C
c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.578G>C (p.Arg193Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
 dbSNP
3g.69959326G=CA1373450896MITFc.1019G= (p.Arg340=)
c.1016G= (p.Arg339=)
n.1241G=
c.992G= (p.Arg331=)
c.1085G= (p.Arg362=)
c.764G= (p.Arg255=)
c.1064G= (p.Arg355=)
c.1067G= (p.Arg356=)
c.746G= (p.Arg249=)
c.1037G= (p.Arg346=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.578G= (p.Arg193=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.1082G= (p.Arg361=)
c.1034G= (p.Arg345=)
c.917G= (p.Arg306=)
c.899G= (p.Arg300=)
3g.69959326G>TCA353561991MITFc.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
n.1241G>T
c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.1085G>T (p.Arg362Leu)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.578G>T (p.Arg193Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
3g.69959327A>CCA434307093MITFc.1020A>C (p.Arg340=)
c.1017A>C (p.Arg339=)
n.1242A>C
c.993A>C (p.Arg331=)
c.1086A>C (p.Arg362=)
c.765A>C (p.Arg255=)
c.1065A>C (p.Arg355=)
c.1068A>C (p.Arg356=)
c.747A>C (p.Arg249=)
c.1038A>C (p.Arg346=)
c.912A>C (p.Arg304=)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.579A>C (p.Arg193=)
c.930A>C (p.Arg310=)
c.1083A>C (p.Arg361=)
c.1035A>C (p.Arg345=)
c.918A>C (p.Arg306=)
c.900A>C (p.Arg300=)
 gnomAD v4
3g.69959327A>GCA434307094MITFc.1020A>G (p.Arg340=)
c.1017A>G (p.Arg339=)
n.1242A>G
c.993A>G (p.Arg331=)
c.1086A>G (p.Arg362=)
c.765A>G (p.Arg255=)
c.1065A>G (p.Arg355=)
c.1068A>G (p.Arg356=)
c.747A>G (p.Arg249=)
c.1038A>G (p.Arg346=)
c.912A>G (p.Arg304=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.579A>G (p.Arg193=)
c.930A>G (p.Arg310=)
c.1083A>G (p.Arg361=)
c.1035A>G (p.Arg345=)
c.918A>G (p.Arg306=)
c.900A>G (p.Arg300=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.69959327A>TCA434307095MITFc.1020A>T (p.Arg340=)
c.1017A>T (p.Arg339=)
n.1242A>T
c.993A>T (p.Arg331=)
c.1086A>T (p.Arg362=)
c.765A>T (p.Arg255=)
c.1065A>T (p.Arg355=)
c.1068A>T (p.Arg356=)
c.747A>T (p.Arg249=)
c.1038A>T (p.Arg346=)
c.912A>T (p.Arg304=)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.579A>T (p.Arg193=)
c.930A>T (p.Arg310=)
c.1083A>T (p.Arg361=)
c.1035A>T (p.Arg345=)
c.918A>T (p.Arg306=)
c.900A>T (p.Arg300=)
 dbSNP
3g.69959328A>CCA353561992MITFc.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
n.1243A>C
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
3g.69959328A>GCA353561993MITFc.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
n.1243A>G
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
 dbSNP
3g.69959328A>TCA353561994MITFc.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
n.1243A>T
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
 dbSNP
3g.69959329A>CCA353561995MITFc.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
n.1244A>C
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
3g.69959329A>GCA353561996MITFc.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
n.1244A>G
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
3g.69959329A>TCA353561997MITFc.1022A>T (p.Lys341Met)
c.1019A>T (p.Lys340Met)
n.1244A>T
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.1088A>T (p.Lys363Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.1040A>T (p.Lys347Met)
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.581A>T (p.Lys194Met)
c.932A>T (p.Lys311Met)
c.1085A>T (p.Lys362Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.920A>T (p.Lys307Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
 dbSNP
3g.69959330G>ACA434307096MITFc.1023G>A (p.Lys341=)
c.1020G>A (p.Lys340=)
n.1245G>A
c.996G>A (p.Lys332=)
c.1089G>A (p.Lys363=)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.750G>A (p.Lys250=)
c.1041G>A (p.Lys347=)
c.915G>A (p.Lys305=)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.582G>A (p.Lys194=)
c.933G>A (p.Lys311=)
c.1086G>A (p.Lys362=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.921G>A (p.Lys307=)
c.903G>A (p.Lys301=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.69959330G>CCA353561998MITFc.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
n.1245G>C
c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.1089G>C (p.Lys363Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.1041G>C (p.Lys347Asn)
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.933G>C (p.Lys311Asn)
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.921G>C (p.Lys307Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
 dbSNP
3g.69959330G>TCA353561999MITFc.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.1020G>T (p.Lys340Asn)
n.1245G>T
c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.1089G>T (p.Lys363Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.1041G>T (p.Lys347Asn)
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.933G>T (p.Lys311Asn)
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.921G>T (p.Lys307Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
3g.69959331T>ACA353562000MITFc.1024T>A (p.Leu342Met)
c.1021T>A (p.Leu341Met)
n.1246T>A
c.997T>A (p.Leu333Met)
c.1090T>A (p.Leu364Met)
c.769T>A (p.Leu257Met)
c.1069T>A (p.Leu357Met)
c.1072T>A (p.Leu358Met)
c.751T>A (p.Leu251Met)
c.1042T>A (p.Leu348Met)
c.916T>A (p.Leu306Met)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.583T>A (p.Leu195Met)
c.934T>A (p.Leu312Met)
c.1087T>A (p.Leu363Met)
c.1039T>A (p.Leu347Met)
c.922T>A (p.Leu308Met)
c.904T>A (p.Leu302Met)
 dbSNP
3g.69959331T>CCA434307097MITFc.1024T>C (p.Leu342=)
c.1021T>C (p.Leu341=)
n.1246T>C
c.997T>C (p.Leu333=)
c.1090T>C (p.Leu364=)
c.769T>C (p.Leu257=)
c.1069T>C (p.Leu357=)
c.1072T>C (p.Leu358=)
c.751T>C (p.Leu251=)
c.1042T>C (p.Leu348=)
c.916T>C (p.Leu306=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.583T>C (p.Leu195=)
c.934T>C (p.Leu312=)
c.1087T>C (p.Leu363=)
c.1039T>C (p.Leu347=)
c.922T>C (p.Leu308=)
c.904T>C (p.Leu302=)
 dbSNP
3g.69959331T>GCA353562001MITFc.1024T>G (p.Leu342Val)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
n.1246T>G
c.997T>G (p.Leu333Val)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
c.769T>G (p.Leu257Val)
c.1069T>G (p.Leu357Val)
c.1072T>G (p.Leu358Val)
c.751T>G (p.Leu251Val)
c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.916T>G (p.Leu306Val)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.583T>G (p.Leu195Val)
c.934T>G (p.Leu312Val)
c.1087T>G (p.Leu363Val)
c.1039T>G (p.Leu347Val)
c.922T>G (p.Leu308Val)
c.904T>G (p.Leu302Val)
 dbSNP
3g.69959332T>ACA353562004MITFc.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
n.1247T>A
c.998T>A (p.Leu333Ter)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
c.1070T>A (p.Leu357Ter)
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.917T>A (p.Leu306Ter)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.584T>A (p.Leu195Ter)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
c.923T>A (p.Leu308Ter)
c.905T>A (p.Leu302Ter)
3g.69959332T>CCA353562002MITFc.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
n.1247T>C
c.998T>C (p.Leu333Ser)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
c.1070T>C (p.Leu357Ser)
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.917T>C (p.Leu306Ser)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.584T>C (p.Leu195Ser)
c.935T>C (p.Leu312Ser)
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
c.923T>C (p.Leu308Ser)
c.905T>C (p.Leu302Ser)
3g.69959332T>GCA353562003MITFc.1025T>G (p.Leu342Trp)
c.1022T>G (p.Leu341Trp)
n.1247T>G
c.998T>G (p.Leu333Trp)
c.1091T>G (p.Leu364Trp)
c.770T>G (p.Leu257Trp)
c.1070T>G (p.Leu357Trp)
c.1073T>G (p.Leu358Trp)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
c.1043T>G (p.Leu348Trp)
c.917T>G (p.Leu306Trp)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.584T>G (p.Leu195Trp)
c.935T>G (p.Leu312Trp)
c.1088T>G (p.Leu363Trp)
c.1040T>G (p.Leu347Trp)
c.923T>G (p.Leu308Trp)
c.905T>G (p.Leu302Trp)
3g.69959333G>ACA434307098MITFc.1026G>A (p.Leu342=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
n.1248G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.771G>A (p.Leu257=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.1089G>A (p.Leu363=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.924G>A (p.Leu308=)
c.906G>A (p.Leu302=)
3g.69959333G>CCA353562005MITFc.1026G>C (p.Leu342Phe)
c.1023G>C (p.Leu341Phe)
n.1248G>C
c.999G>C (p.Leu333Phe)
c.1092G>C (p.Leu364Phe)
c.771G>C (p.Leu257Phe)
c.1071G>C (p.Leu357Phe)
c.1074G>C (p.Leu358Phe)
c.753G>C (p.Leu251Phe)
c.1044G>C (p.Leu348Phe)
c.918G>C (p.Leu306Phe)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.585G>C (p.Leu195Phe)
c.936G>C (p.Leu312Phe)
c.1089G>C (p.Leu363Phe)
c.1041G>C (p.Leu347Phe)
c.924G>C (p.Leu308Phe)
c.906G>C (p.Leu302Phe)
 dbSNP
3g.69959333G=CA1373450900MITFc.1026G= (p.Leu342=)
c.1023G= (p.Leu341=)
n.1248G=
c.999G= (p.Leu333=)
c.1092G= (p.Leu364=)
c.771G= (p.Leu257=)
c.1071G= (p.Leu357=)
c.1074G= (p.Leu358=)
c.753G= (p.Leu251=)
c.1044G= (p.Leu348=)
c.918G= (p.Leu306=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.585G= (p.Leu195=)
c.936G= (p.Leu312=)
c.1089G= (p.Leu363=)
c.1041G= (p.Leu347=)
c.924G= (p.Leu308=)
c.906G= (p.Leu302=)
3g.69959333G>TCA353562006MITFc.1026G>T (p.Leu342Phe)
c.1023G>T (p.Leu341Phe)
n.1248G>T
c.999G>T (p.Leu333Phe)
c.1092G>T (p.Leu364Phe)
c.771G>T (p.Leu257Phe)
c.1071G>T (p.Leu357Phe)
c.1074G>T (p.Leu358Phe)
c.753G>T (p.Leu251Phe)
c.1044G>T (p.Leu348Phe)
c.918G>T (p.Leu306Phe)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.585G>T (p.Leu195Phe)
c.936G>T (p.Leu312Phe)
c.1089G>T (p.Leu363Phe)
c.1041G>T (p.Leu347Phe)
c.924G>T (p.Leu308Phe)
c.906G>T (p.Leu302Phe)
 dbSNP
3g.69959334C>ACA353562007MITFc.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
n.1249C>A
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.919C>A (p.Gln307Lys)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
 dbSNP
3g.69959334C=CA1373450902MITFc.1027C= (p.Gln343=)
c.1024C= (p.Gln342=)
n.1249C=
c.1000C= (p.Gln334=)
c.1093C= (p.Gln365=)
c.772C= (p.Gln258=)
c.1072C= (p.Gln358=)
c.1075C= (p.Gln359=)
c.754C= (p.Gln252=)
c.1045C= (p.Gln349=)
c.919C= (p.Gln307=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.586C= (p.Gln196=)
c.937C= (p.Gln313=)
c.1090C= (p.Gln364=)
c.1042C= (p.Gln348=)
c.925C= (p.Gln309=)
c.907C= (p.Gln303=)
3g.69959334C>GCA353562008MITFc.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
n.1249C>G
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.919C>G (p.Gln307Glu)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
 dbSNP
3g.69959334C>TCA353562009MITFc.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
n.1249C>T
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.919C>T (p.Gln307Ter)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched