UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.69956359C>A | CA2666480348 | MITF | c.890-96C>A (n.890-96C>A) c.887-96C>A (n.887-96C>A) n.1112-96C>A c.863-96C>A (n.863-96C>A) c.956-96C>A (n.956-96C>A) c.635-96C>A (n.635-96C>A) c.935-96C>A (n.935-96C>A) c.938-96C>A (n.938-96C>A) c.617-96C>A (n.617-96C>A) c.908-96C>A (n.908-96C>A) c.782-96C>A (n.782-96C>A) c.*282-96C>A (n.*282-96C>A) c.449-96C>A (n.449-96C>A) c.800-96C>A (n.800-96C>A) c.953-96C>A (n.953-96C>A) c.905-96C>A (n.905-96C>A) c.788-96C>A (n.788-96C>A) c.770-96C>A (n.770-96C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956359C= | CA1373447379 | MITF | c.890-96C= (n.890-96C=) c.887-96C= (n.887-96C=) n.1112-96C= c.863-96C= (n.863-96C=) c.956-96C= (n.956-96C=) c.635-96C= (n.635-96C=) c.935-96C= (n.935-96C=) c.938-96C= (n.938-96C=) c.617-96C= (n.617-96C=) c.908-96C= (n.908-96C=) c.782-96C= (n.782-96C=) c.*282-96C= (n.*282-96C=) c.449-96C= (n.449-96C=) c.800-96C= (n.800-96C=) c.953-96C= (n.953-96C=) c.905-96C= (n.905-96C=) c.788-96C= (n.788-96C=) c.770-96C= (n.770-96C=) | |
| 3 | g.69956359C>G | CA77002586 | MITF | c.890-96C>G (n.890-96C>G) c.887-96C>G (n.887-96C>G) n.1112-96C>G c.863-96C>G (n.863-96C>G) c.956-96C>G (n.956-96C>G) c.635-96C>G (n.635-96C>G) c.935-96C>G (n.935-96C>G) c.938-96C>G (n.938-96C>G) c.617-96C>G (n.617-96C>G) c.908-96C>G (n.908-96C>G) c.782-96C>G (n.782-96C>G) c.*282-96C>G (n.*282-96C>G) c.449-96C>G (n.449-96C>G) c.800-96C>G (n.800-96C>G) c.953-96C>G (n.953-96C>G) c.905-96C>G (n.905-96C>G) c.788-96C>G (n.788-96C>G) c.770-96C>G (n.770-96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956359C>T | CA2666480349 | MITF | c.890-96C>T (n.890-96C>T) c.887-96C>T (n.887-96C>T) n.1112-96C>T c.863-96C>T (n.863-96C>T) c.956-96C>T (n.956-96C>T) c.635-96C>T (n.635-96C>T) c.935-96C>T (n.935-96C>T) c.938-96C>T (n.938-96C>T) c.617-96C>T (n.617-96C>T) c.908-96C>T (n.908-96C>T) c.782-96C>T (n.782-96C>T) c.*282-96C>T (n.*282-96C>T) c.449-96C>T (n.449-96C>T) c.800-96C>T (n.800-96C>T) c.953-96C>T (n.953-96C>T) c.905-96C>T (n.905-96C>T) c.788-96C>T (n.788-96C>T) c.770-96C>T (n.770-96C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956360C>A | CA2666480350 | MITF | c.890-95C>A (n.890-95C>A) c.887-95C>A (n.887-95C>A) n.1112-95C>A c.863-95C>A (n.863-95C>A) c.956-95C>A (n.956-95C>A) c.635-95C>A (n.635-95C>A) c.935-95C>A (n.935-95C>A) c.938-95C>A (n.938-95C>A) c.617-95C>A (n.617-95C>A) c.908-95C>A (n.908-95C>A) c.782-95C>A (n.782-95C>A) c.*282-95C>A (n.*282-95C>A) c.449-95C>A (n.449-95C>A) c.800-95C>A (n.800-95C>A) c.953-95C>A (n.953-95C>A) c.905-95C>A (n.905-95C>A) c.788-95C>A (n.788-95C>A) c.770-95C>A (n.770-95C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956361T>A | CA2666480351 | MITF | c.890-94T>A (n.890-94T>A) c.887-94T>A (n.887-94T>A) n.1112-94T>A c.863-94T>A (n.863-94T>A) c.956-94T>A (n.956-94T>A) c.635-94T>A (n.635-94T>A) c.935-94T>A (n.935-94T>A) c.938-94T>A (n.938-94T>A) c.617-94T>A (n.617-94T>A) c.908-94T>A (n.908-94T>A) c.782-94T>A (n.782-94T>A) c.*282-94T>A (n.*282-94T>A) c.449-94T>A (n.449-94T>A) c.800-94T>A (n.800-94T>A) c.953-94T>A (n.953-94T>A) c.905-94T>A (n.905-94T>A) c.788-94T>A (n.788-94T>A) c.770-94T>A (n.770-94T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956361T>C | CA1373447381 | MITF | c.890-94T>C (n.890-94T>C) c.887-94T>C (n.887-94T>C) n.1112-94T>C c.863-94T>C (n.863-94T>C) c.956-94T>C (n.956-94T>C) c.635-94T>C (n.635-94T>C) c.935-94T>C (n.935-94T>C) c.938-94T>C (n.938-94T>C) c.617-94T>C (n.617-94T>C) c.908-94T>C (n.908-94T>C) c.782-94T>C (n.782-94T>C) c.*282-94T>C (n.*282-94T>C) c.449-94T>C (n.449-94T>C) c.800-94T>C (n.800-94T>C) c.953-94T>C (n.953-94T>C) c.905-94T>C (n.905-94T>C) c.788-94T>C (n.788-94T>C) c.770-94T>C (n.770-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956361T= | CA1373447380 | MITF | c.890-94T= (n.890-94T=) c.887-94T= (n.887-94T=) n.1112-94T= c.863-94T= (n.863-94T=) c.956-94T= (n.956-94T=) c.635-94T= (n.635-94T=) c.935-94T= (n.935-94T=) c.938-94T= (n.938-94T=) c.617-94T= (n.617-94T=) c.908-94T= (n.908-94T=) c.782-94T= (n.782-94T=) c.*282-94T= (n.*282-94T=) c.449-94T= (n.449-94T=) c.800-94T= (n.800-94T=) c.953-94T= (n.953-94T=) c.905-94T= (n.905-94T=) c.788-94T= (n.788-94T=) c.770-94T= (n.770-94T=) | |
| 3 | g.69956362G>A | CA2666480352 | MITF | c.890-93G>A (n.890-93G>A) c.887-93G>A (n.887-93G>A) n.1112-93G>A c.863-93G>A (n.863-93G>A) c.956-93G>A (n.956-93G>A) c.635-93G>A (n.635-93G>A) c.935-93G>A (n.935-93G>A) c.938-93G>A (n.938-93G>A) c.617-93G>A (n.617-93G>A) c.908-93G>A (n.908-93G>A) c.782-93G>A (n.782-93G>A) c.*282-93G>A (n.*282-93G>A) c.449-93G>A (n.449-93G>A) c.800-93G>A (n.800-93G>A) c.953-93G>A (n.953-93G>A) c.905-93G>A (n.905-93G>A) c.788-93G>A (n.788-93G>A) c.770-93G>A (n.770-93G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956362G>T | CA2666480353 | MITF | c.890-93G>T (n.890-93G>T) c.887-93G>T (n.887-93G>T) n.1112-93G>T c.863-93G>T (n.863-93G>T) c.956-93G>T (n.956-93G>T) c.635-93G>T (n.635-93G>T) c.935-93G>T (n.935-93G>T) c.938-93G>T (n.938-93G>T) c.617-93G>T (n.617-93G>T) c.908-93G>T (n.908-93G>T) c.782-93G>T (n.782-93G>T) c.*282-93G>T (n.*282-93G>T) c.449-93G>T (n.449-93G>T) c.800-93G>T (n.800-93G>T) c.953-93G>T (n.953-93G>T) c.905-93G>T (n.905-93G>T) c.788-93G>T (n.788-93G>T) c.770-93G>T (n.770-93G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956363del | CA2577819650 | MITF | c.890-92del (n.890-92del) c.887-92del (n.887-92del) n.1112-92del c.863-92del (n.863-92del) c.956-92del (n.956-92del) c.635-92del (n.635-92del) c.935-92del (n.935-92del) c.938-92del (n.938-92del) c.617-92del (n.617-92del) c.908-92del (n.908-92del) c.782-92del (n.782-92del) c.*282-92del (n.*282-92del) c.449-92del (n.449-92del) c.800-92del (n.800-92del) c.953-92del (n.953-92del) c.905-92del (n.905-92del) c.788-92del (n.788-92del) c.770-92del (n.770-92del) | |
| 3 | g.69956363G>T | CA2666480354 | MITF | c.890-92G>T (n.890-92G>T) c.887-92G>T (n.887-92G>T) n.1112-92G>T c.863-92G>T (n.863-92G>T) c.956-92G>T (n.956-92G>T) c.635-92G>T (n.635-92G>T) c.935-92G>T (n.935-92G>T) c.938-92G>T (n.938-92G>T) c.617-92G>T (n.617-92G>T) c.908-92G>T (n.908-92G>T) c.782-92G>T (n.782-92G>T) c.*282-92G>T (n.*282-92G>T) c.449-92G>T (n.449-92G>T) c.800-92G>T (n.800-92G>T) c.953-92G>T (n.953-92G>T) c.905-92G>T (n.905-92G>T) c.788-92G>T (n.788-92G>T) c.770-92G>T (n.770-92G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956364A= | CA1373447383 | MITF | c.890-91A= (n.890-91A=) c.887-91A= (n.887-91A=) n.1112-91A= c.863-91A= (n.863-91A=) c.956-91A= (n.956-91A=) c.635-91A= (n.635-91A=) c.935-91A= (n.935-91A=) c.938-91A= (n.938-91A=) c.617-91A= (n.617-91A=) c.908-91A= (n.908-91A=) c.782-91A= (n.782-91A=) c.*282-91A= (n.*282-91A=) c.449-91A= (n.449-91A=) c.800-91A= (n.800-91A=) c.953-91A= (n.953-91A=) c.905-91A= (n.905-91A=) c.788-91A= (n.788-91A=) c.770-91A= (n.770-91A=) | |
| 3 | g.69956364A>G | CA1373447384 | MITF | c.890-91A>G (n.890-91A>G) c.887-91A>G (n.887-91A>G) n.1112-91A>G c.863-91A>G (n.863-91A>G) c.956-91A>G (n.956-91A>G) c.635-91A>G (n.635-91A>G) c.935-91A>G (n.935-91A>G) c.938-91A>G (n.938-91A>G) c.617-91A>G (n.617-91A>G) c.908-91A>G (n.908-91A>G) c.782-91A>G (n.782-91A>G) c.*282-91A>G (n.*282-91A>G) c.449-91A>G (n.449-91A>G) c.800-91A>G (n.800-91A>G) c.953-91A>G (n.953-91A>G) c.905-91A>G (n.905-91A>G) c.788-91A>G (n.788-91A>G) c.770-91A>G (n.770-91A>G) | dbSNP |
| 3 | g.69956364A>T | CA2666480356 | MITF | c.890-91A>T (n.890-91A>T) c.887-91A>T (n.887-91A>T) n.1112-91A>T c.863-91A>T (n.863-91A>T) c.956-91A>T (n.956-91A>T) c.635-91A>T (n.635-91A>T) c.935-91A>T (n.935-91A>T) c.938-91A>T (n.938-91A>T) c.617-91A>T (n.617-91A>T) c.908-91A>T (n.908-91A>T) c.782-91A>T (n.782-91A>T) c.*282-91A>T (n.*282-91A>T) c.449-91A>T (n.449-91A>T) c.800-91A>T (n.800-91A>T) c.953-91A>T (n.953-91A>T) c.905-91A>T (n.905-91A>T) c.788-91A>T (n.788-91A>T) c.770-91A>T (n.770-91A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956365G>T | CA2666480359 | MITF | c.890-90G>T (n.890-90G>T) c.887-90G>T (n.887-90G>T) n.1112-90G>T c.863-90G>T (n.863-90G>T) c.956-90G>T (n.956-90G>T) c.635-90G>T (n.635-90G>T) c.935-90G>T (n.935-90G>T) c.938-90G>T (n.938-90G>T) c.617-90G>T (n.617-90G>T) c.908-90G>T (n.908-90G>T) c.782-90G>T (n.782-90G>T) c.*282-90G>T (n.*282-90G>T) c.449-90G>T (n.449-90G>T) c.800-90G>T (n.800-90G>T) c.953-90G>T (n.953-90G>T) c.905-90G>T (n.905-90G>T) c.788-90G>T (n.788-90G>T) c.770-90G>T (n.770-90G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956368G>A | CA2666480360 | MITF | c.890-87G>A (n.890-87G>A) c.887-87G>A (n.887-87G>A) n.1112-87G>A c.863-87G>A (n.863-87G>A) c.956-87G>A (n.956-87G>A) c.635-87G>A (n.635-87G>A) c.935-87G>A (n.935-87G>A) c.938-87G>A (n.938-87G>A) c.617-87G>A (n.617-87G>A) c.908-87G>A (n.908-87G>A) c.782-87G>A (n.782-87G>A) c.*282-87G>A (n.*282-87G>A) c.449-87G>A (n.449-87G>A) c.800-87G>A (n.800-87G>A) c.953-87G>A (n.953-87G>A) c.905-87G>A (n.905-87G>A) c.788-87G>A (n.788-87G>A) c.770-87G>A (n.770-87G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956369T>C | CA909844032 | MITF | c.890-86T>C (n.890-86T>C) c.887-86T>C (n.887-86T>C) n.1112-86T>C c.863-86T>C (n.863-86T>C) c.956-86T>C (n.956-86T>C) c.635-86T>C (n.635-86T>C) c.935-86T>C (n.935-86T>C) c.938-86T>C (n.938-86T>C) c.617-86T>C (n.617-86T>C) c.908-86T>C (n.908-86T>C) c.782-86T>C (n.782-86T>C) c.*282-86T>C (n.*282-86T>C) c.449-86T>C (n.449-86T>C) c.800-86T>C (n.800-86T>C) c.953-86T>C (n.953-86T>C) c.905-86T>C (n.905-86T>C) c.788-86T>C (n.788-86T>C) c.770-86T>C (n.770-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956369T= | CA1373447385 | MITF | c.890-86T= (n.890-86T=) c.887-86T= (n.887-86T=) n.1112-86T= c.863-86T= (n.863-86T=) c.956-86T= (n.956-86T=) c.635-86T= (n.635-86T=) c.935-86T= (n.935-86T=) c.938-86T= (n.938-86T=) c.617-86T= (n.617-86T=) c.908-86T= (n.908-86T=) c.782-86T= (n.782-86T=) c.*282-86T= (n.*282-86T=) c.449-86T= (n.449-86T=) c.800-86T= (n.800-86T=) c.953-86T= (n.953-86T=) c.905-86T= (n.905-86T=) c.788-86T= (n.788-86T=) c.770-86T= (n.770-86T=) | |
| 3 | g.69956370T>C | CA77002587 | MITF | c.890-85T>C (n.890-85T>C) c.887-85T>C (n.887-85T>C) n.1112-85T>C c.863-85T>C (n.863-85T>C) c.956-85T>C (n.956-85T>C) c.635-85T>C (n.635-85T>C) c.935-85T>C (n.935-85T>C) c.938-85T>C (n.938-85T>C) c.617-85T>C (n.617-85T>C) c.908-85T>C (n.908-85T>C) c.782-85T>C (n.782-85T>C) c.*282-85T>C (n.*282-85T>C) c.449-85T>C (n.449-85T>C) c.800-85T>C (n.800-85T>C) c.953-85T>C (n.953-85T>C) c.905-85T>C (n.905-85T>C) c.788-85T>C (n.788-85T>C) c.770-85T>C (n.770-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956370T>G | CA1373447388 | MITF | c.890-85T>G (n.890-85T>G) c.887-85T>G (n.887-85T>G) n.1112-85T>G c.863-85T>G (n.863-85T>G) c.956-85T>G (n.956-85T>G) c.635-85T>G (n.635-85T>G) c.935-85T>G (n.935-85T>G) c.938-85T>G (n.938-85T>G) c.617-85T>G (n.617-85T>G) c.908-85T>G (n.908-85T>G) c.782-85T>G (n.782-85T>G) c.*282-85T>G (n.*282-85T>G) c.449-85T>G (n.449-85T>G) c.800-85T>G (n.800-85T>G) c.953-85T>G (n.953-85T>G) c.905-85T>G (n.905-85T>G) c.788-85T>G (n.788-85T>G) c.770-85T>G (n.770-85T>G) | dbSNP |
| 3 | g.69956370T= | CA1373447387 | MITF | c.890-85T= (n.890-85T=) c.887-85T= (n.887-85T=) n.1112-85T= c.863-85T= (n.863-85T=) c.956-85T= (n.956-85T=) c.635-85T= (n.635-85T=) c.935-85T= (n.935-85T=) c.938-85T= (n.938-85T=) c.617-85T= (n.617-85T=) c.908-85T= (n.908-85T=) c.782-85T= (n.782-85T=) c.*282-85T= (n.*282-85T=) c.449-85T= (n.449-85T=) c.800-85T= (n.800-85T=) c.953-85T= (n.953-85T=) c.905-85T= (n.905-85T=) c.788-85T= (n.788-85T=) c.770-85T= (n.770-85T=) | |
| 3 | g.69956372A= | CA1373447391 | MITF | c.890-83A= (n.890-83A=) c.887-83A= (n.887-83A=) n.1112-83A= c.863-83A= (n.863-83A=) c.956-83A= (n.956-83A=) c.635-83A= (n.635-83A=) c.935-83A= (n.935-83A=) c.938-83A= (n.938-83A=) c.617-83A= (n.617-83A=) c.908-83A= (n.908-83A=) c.782-83A= (n.782-83A=) c.*282-83A= (n.*282-83A=) c.449-83A= (n.449-83A=) c.800-83A= (n.800-83A=) c.953-83A= (n.953-83A=) c.905-83A= (n.905-83A=) c.788-83A= (n.788-83A=) c.770-83A= (n.770-83A=) | |
| 3 | g.69956372A>T | CA909844034 | MITF | c.890-83A>T (n.890-83A>T) c.887-83A>T (n.887-83A>T) n.1112-83A>T c.863-83A>T (n.863-83A>T) c.956-83A>T (n.956-83A>T) c.635-83A>T (n.635-83A>T) c.935-83A>T (n.935-83A>T) c.938-83A>T (n.938-83A>T) c.617-83A>T (n.617-83A>T) c.908-83A>T (n.908-83A>T) c.782-83A>T (n.782-83A>T) c.*282-83A>T (n.*282-83A>T) c.449-83A>T (n.449-83A>T) c.800-83A>T (n.800-83A>T) c.953-83A>T (n.953-83A>T) c.905-83A>T (n.905-83A>T) c.788-83A>T (n.788-83A>T) c.770-83A>T (n.770-83A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956372_69956373insAAATGAGCTACAT | CA2557674263 | MITF | c.890-83_890-82insAAATGAGCTACAT (n.890-83_890-82insAAATGAGCTACAT) c.887-83_887-82insAAATGAGCTACAT (n.887-83_887-82insAAATGAGCTACAT) n.1112-83_1112-82insAAATGAGCTACAT c.863-83_863-82insAAATGAGCTACAT (n.863-83_863-82insAAATGAGCTACAT) c.956-83_956-82insAAATGAGCTACAT (n.956-83_956-82insAAATGAGCTACAT) c.635-83_635-82insAAATGAGCTACAT (n.635-83_635-82insAAATGAGCTACAT) c.935-83_935-82insAAATGAGCTACAT (n.935-83_935-82insAAATGAGCTACAT) c.938-83_938-82insAAATGAGCTACAT (n.938-83_938-82insAAATGAGCTACAT) c.617-83_617-82insAAATGAGCTACAT (n.617-83_617-82insAAATGAGCTACAT) c.908-83_908-82insAAATGAGCTACAT (n.908-83_908-82insAAATGAGCTACAT) c.782-83_782-82insAAATGAGCTACAT (n.782-83_782-82insAAATGAGCTACAT) c.*282-83_*282-82insAAATGAGCTACAT (n.*282-83_*282-82insAAATGAGCTACAT) c.449-83_449-82insAAATGAGCTACAT (n.449-83_449-82insAAATGAGCTACAT) c.800-83_800-82insAAATGAGCTACAT (n.800-83_800-82insAAATGAGCTACAT) c.953-83_953-82insAAATGAGCTACAT (n.953-83_953-82insAAATGAGCTACAT) c.905-83_905-82insAAATGAGCTACAT (n.905-83_905-82insAAATGAGCTACAT) c.788-83_788-82insAAATGAGCTACAT (n.788-83_788-82insAAATGAGCTACAT) c.770-83_770-82insAAATGAGCTACAT (n.770-83_770-82insAAATGAGCTACAT) | |
| 3 | g.69956373T>C | CA543813979 | MITF | c.890-82T>C (n.890-82T>C) c.887-82T>C (n.887-82T>C) n.1112-82T>C c.863-82T>C (n.863-82T>C) c.956-82T>C (n.956-82T>C) c.635-82T>C (n.635-82T>C) c.935-82T>C (n.935-82T>C) c.938-82T>C (n.938-82T>C) c.617-82T>C (n.617-82T>C) c.908-82T>C (n.908-82T>C) c.782-82T>C (n.782-82T>C) c.*282-82T>C (n.*282-82T>C) c.449-82T>C (n.449-82T>C) c.800-82T>C (n.800-82T>C) c.953-82T>C (n.953-82T>C) c.905-82T>C (n.905-82T>C) c.788-82T>C (n.788-82T>C) c.770-82T>C (n.770-82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956373T>G | CA1373447395 | MITF | c.890-82T>G (n.890-82T>G) c.887-82T>G (n.887-82T>G) n.1112-82T>G c.863-82T>G (n.863-82T>G) c.956-82T>G (n.956-82T>G) c.635-82T>G (n.635-82T>G) c.935-82T>G (n.935-82T>G) c.938-82T>G (n.938-82T>G) c.617-82T>G (n.617-82T>G) c.908-82T>G (n.908-82T>G) c.782-82T>G (n.782-82T>G) c.*282-82T>G (n.*282-82T>G) c.449-82T>G (n.449-82T>G) c.800-82T>G (n.800-82T>G) c.953-82T>G (n.953-82T>G) c.905-82T>G (n.905-82T>G) c.788-82T>G (n.788-82T>G) c.770-82T>G (n.770-82T>G) | dbSNP |
| 3 | g.69956373T= | CA1373447393 | MITF | c.890-82T= (n.890-82T=) c.887-82T= (n.887-82T=) n.1112-82T= c.863-82T= (n.863-82T=) c.956-82T= (n.956-82T=) c.635-82T= (n.635-82T=) c.935-82T= (n.935-82T=) c.938-82T= (n.938-82T=) c.617-82T= (n.617-82T=) c.908-82T= (n.908-82T=) c.782-82T= (n.782-82T=) c.*282-82T= (n.*282-82T=) c.449-82T= (n.449-82T=) c.800-82T= (n.800-82T=) c.953-82T= (n.953-82T=) c.905-82T= (n.905-82T=) c.788-82T= (n.788-82T=) c.770-82T= (n.770-82T=) | |
| 3 | g.69956374A>G | CA2577819651 | MITF | c.890-81A>G (n.890-81A>G) c.887-81A>G (n.887-81A>G) n.1112-81A>G c.863-81A>G (n.863-81A>G) c.956-81A>G (n.956-81A>G) c.635-81A>G (n.635-81A>G) c.935-81A>G (n.935-81A>G) c.938-81A>G (n.938-81A>G) c.617-81A>G (n.617-81A>G) c.908-81A>G (n.908-81A>G) c.782-81A>G (n.782-81A>G) c.*282-81A>G (n.*282-81A>G) c.449-81A>G (n.449-81A>G) c.800-81A>G (n.800-81A>G) c.953-81A>G (n.953-81A>G) c.905-81A>G (n.905-81A>G) c.788-81A>G (n.788-81A>G) c.770-81A>G (n.770-81A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956375T>C | CA77002588 | MITF | c.890-80T>C (n.890-80T>C) c.887-80T>C (n.887-80T>C) n.1112-80T>C c.863-80T>C (n.863-80T>C) c.956-80T>C (n.956-80T>C) c.635-80T>C (n.635-80T>C) c.935-80T>C (n.935-80T>C) c.938-80T>C (n.938-80T>C) c.617-80T>C (n.617-80T>C) c.908-80T>C (n.908-80T>C) c.782-80T>C (n.782-80T>C) c.*282-80T>C (n.*282-80T>C) c.449-80T>C (n.449-80T>C) c.800-80T>C (n.800-80T>C) c.953-80T>C (n.953-80T>C) c.905-80T>C (n.905-80T>C) c.788-80T>C (n.788-80T>C) c.770-80T>C (n.770-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956375T= | CA1373447397 | MITF | c.890-80T= (n.890-80T=) c.887-80T= (n.887-80T=) n.1112-80T= c.863-80T= (n.863-80T=) c.956-80T= (n.956-80T=) c.635-80T= (n.635-80T=) c.935-80T= (n.935-80T=) c.938-80T= (n.938-80T=) c.617-80T= (n.617-80T=) c.908-80T= (n.908-80T=) c.782-80T= (n.782-80T=) c.*282-80T= (n.*282-80T=) c.449-80T= (n.449-80T=) c.800-80T= (n.800-80T=) c.953-80T= (n.953-80T=) c.905-80T= (n.905-80T=) c.788-80T= (n.788-80T=) c.770-80T= (n.770-80T=) | |
| 3 | g.69956376G>T | CA2666480365 | MITF | c.890-79G>T (n.890-79G>T) c.887-79G>T (n.887-79G>T) n.1112-79G>T c.863-79G>T (n.863-79G>T) c.956-79G>T (n.956-79G>T) c.635-79G>T (n.635-79G>T) c.935-79G>T (n.935-79G>T) c.938-79G>T (n.938-79G>T) c.617-79G>T (n.617-79G>T) c.908-79G>T (n.908-79G>T) c.782-79G>T (n.782-79G>T) c.*282-79G>T (n.*282-79G>T) c.449-79G>T (n.449-79G>T) c.800-79G>T (n.800-79G>T) c.953-79G>T (n.953-79G>T) c.905-79G>T (n.905-79G>T) c.788-79G>T (n.788-79G>T) c.770-79G>T (n.770-79G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956377C>A | CA2577819652 | MITF | c.890-78C>A (n.890-78C>A) c.887-78C>A (n.887-78C>A) n.1112-78C>A c.863-78C>A (n.863-78C>A) c.956-78C>A (n.956-78C>A) c.635-78C>A (n.635-78C>A) c.935-78C>A (n.935-78C>A) c.938-78C>A (n.938-78C>A) c.617-78C>A (n.617-78C>A) c.908-78C>A (n.908-78C>A) c.782-78C>A (n.782-78C>A) c.*282-78C>A (n.*282-78C>A) c.449-78C>A (n.449-78C>A) c.800-78C>A (n.800-78C>A) c.953-78C>A (n.953-78C>A) c.905-78C>A (n.905-78C>A) c.788-78C>A (n.788-78C>A) c.770-78C>A (n.770-78C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956377C>T | CA2666480366 | MITF | c.890-78C>T (n.890-78C>T) c.887-78C>T (n.887-78C>T) n.1112-78C>T c.863-78C>T (n.863-78C>T) c.956-78C>T (n.956-78C>T) c.635-78C>T (n.635-78C>T) c.935-78C>T (n.935-78C>T) c.938-78C>T (n.938-78C>T) c.617-78C>T (n.617-78C>T) c.908-78C>T (n.908-78C>T) c.782-78C>T (n.782-78C>T) c.*282-78C>T (n.*282-78C>T) c.449-78C>T (n.449-78C>T) c.800-78C>T (n.800-78C>T) c.953-78C>T (n.953-78C>T) c.905-78C>T (n.905-78C>T) c.788-78C>T (n.788-78C>T) c.770-78C>T (n.770-78C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956378A= | CA1373447399 | MITF | c.890-77A= (n.890-77A=) c.887-77A= (n.887-77A=) n.1112-77A= c.863-77A= (n.863-77A=) c.956-77A= (n.956-77A=) c.635-77A= (n.635-77A=) c.935-77A= (n.935-77A=) c.938-77A= (n.938-77A=) c.617-77A= (n.617-77A=) c.908-77A= (n.908-77A=) c.782-77A= (n.782-77A=) c.*282-77A= (n.*282-77A=) c.449-77A= (n.449-77A=) c.800-77A= (n.800-77A=) c.953-77A= (n.953-77A=) c.905-77A= (n.905-77A=) c.788-77A= (n.788-77A=) c.770-77A= (n.770-77A=) | |
| 3 | g.69956378A>G | CA909844039 | MITF | c.890-77A>G (n.890-77A>G) c.887-77A>G (n.887-77A>G) n.1112-77A>G c.863-77A>G (n.863-77A>G) c.956-77A>G (n.956-77A>G) c.635-77A>G (n.635-77A>G) c.935-77A>G (n.935-77A>G) c.938-77A>G (n.938-77A>G) c.617-77A>G (n.617-77A>G) c.908-77A>G (n.908-77A>G) c.782-77A>G (n.782-77A>G) c.*282-77A>G (n.*282-77A>G) c.449-77A>G (n.449-77A>G) c.800-77A>G (n.800-77A>G) c.953-77A>G (n.953-77A>G) c.905-77A>G (n.905-77A>G) c.788-77A>G (n.788-77A>G) c.770-77A>G (n.770-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956379C>A | CA2666480367 | MITF | c.890-76C>A (n.890-76C>A) c.887-76C>A (n.887-76C>A) n.1112-76C>A c.863-76C>A (n.863-76C>A) c.956-76C>A (n.956-76C>A) c.635-76C>A (n.635-76C>A) c.935-76C>A (n.935-76C>A) c.938-76C>A (n.938-76C>A) c.617-76C>A (n.617-76C>A) c.908-76C>A (n.908-76C>A) c.782-76C>A (n.782-76C>A) c.*282-76C>A (n.*282-76C>A) c.449-76C>A (n.449-76C>A) c.800-76C>A (n.800-76C>A) c.953-76C>A (n.953-76C>A) c.905-76C>A (n.905-76C>A) c.788-76C>A (n.788-76C>A) c.770-76C>A (n.770-76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956379C>T | CA2666480368 | MITF | c.890-76C>T (n.890-76C>T) c.887-76C>T (n.887-76C>T) n.1112-76C>T c.863-76C>T (n.863-76C>T) c.956-76C>T (n.956-76C>T) c.635-76C>T (n.635-76C>T) c.935-76C>T (n.935-76C>T) c.938-76C>T (n.938-76C>T) c.617-76C>T (n.617-76C>T) c.908-76C>T (n.908-76C>T) c.782-76C>T (n.782-76C>T) c.*282-76C>T (n.*282-76C>T) c.449-76C>T (n.449-76C>T) c.800-76C>T (n.800-76C>T) c.953-76C>T (n.953-76C>T) c.905-76C>T (n.905-76C>T) c.788-76C>T (n.788-76C>T) c.770-76C>T (n.770-76C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956380A= | CA1373447404 | MITF | c.890-75A= (n.890-75A=) c.887-75A= (n.887-75A=) n.1112-75A= c.863-75A= (n.863-75A=) c.956-75A= (n.956-75A=) c.635-75A= (n.635-75A=) c.935-75A= (n.935-75A=) c.938-75A= (n.938-75A=) c.617-75A= (n.617-75A=) c.908-75A= (n.908-75A=) c.782-75A= (n.782-75A=) c.*282-75A= (n.*282-75A=) c.449-75A= (n.449-75A=) c.800-75A= (n.800-75A=) c.953-75A= (n.953-75A=) c.905-75A= (n.905-75A=) c.788-75A= (n.788-75A=) c.770-75A= (n.770-75A=) | |
| 3 | g.69956380A>G | CA77002589 | MITF | c.890-75A>G (n.890-75A>G) c.887-75A>G (n.887-75A>G) n.1112-75A>G c.863-75A>G (n.863-75A>G) c.956-75A>G (n.956-75A>G) c.635-75A>G (n.635-75A>G) c.935-75A>G (n.935-75A>G) c.938-75A>G (n.938-75A>G) c.617-75A>G (n.617-75A>G) c.908-75A>G (n.908-75A>G) c.782-75A>G (n.782-75A>G) c.*282-75A>G (n.*282-75A>G) c.449-75A>G (n.449-75A>G) c.800-75A>G (n.800-75A>G) c.953-75A>G (n.953-75A>G) c.905-75A>G (n.905-75A>G) c.788-75A>G (n.788-75A>G) c.770-75A>G (n.770-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956380A>T | CA2666480370 | MITF | c.890-75A>T (n.890-75A>T) c.887-75A>T (n.887-75A>T) n.1112-75A>T c.863-75A>T (n.863-75A>T) c.956-75A>T (n.956-75A>T) c.635-75A>T (n.635-75A>T) c.935-75A>T (n.935-75A>T) c.938-75A>T (n.938-75A>T) c.617-75A>T (n.617-75A>T) c.908-75A>T (n.908-75A>T) c.782-75A>T (n.782-75A>T) c.*282-75A>T (n.*282-75A>T) c.449-75A>T (n.449-75A>T) c.800-75A>T (n.800-75A>T) c.953-75A>T (n.953-75A>T) c.905-75A>T (n.905-75A>T) c.788-75A>T (n.788-75A>T) c.770-75A>T (n.770-75A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956381T>C | CA1373447407 | MITF | c.890-74T>C (n.890-74T>C) c.887-74T>C (n.887-74T>C) n.1112-74T>C c.863-74T>C (n.863-74T>C) c.956-74T>C (n.956-74T>C) c.635-74T>C (n.635-74T>C) c.935-74T>C (n.935-74T>C) c.938-74T>C (n.938-74T>C) c.617-74T>C (n.617-74T>C) c.908-74T>C (n.908-74T>C) c.782-74T>C (n.782-74T>C) c.*282-74T>C (n.*282-74T>C) c.449-74T>C (n.449-74T>C) c.800-74T>C (n.800-74T>C) c.953-74T>C (n.953-74T>C) c.905-74T>C (n.905-74T>C) c.788-74T>C (n.788-74T>C) c.770-74T>C (n.770-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956381T>G | CA909844042 | MITF | c.890-74T>G (n.890-74T>G) c.887-74T>G (n.887-74T>G) n.1112-74T>G c.863-74T>G (n.863-74T>G) c.956-74T>G (n.956-74T>G) c.635-74T>G (n.635-74T>G) c.935-74T>G (n.935-74T>G) c.938-74T>G (n.938-74T>G) c.617-74T>G (n.617-74T>G) c.908-74T>G (n.908-74T>G) c.782-74T>G (n.782-74T>G) c.*282-74T>G (n.*282-74T>G) c.449-74T>G (n.449-74T>G) c.800-74T>G (n.800-74T>G) c.953-74T>G (n.953-74T>G) c.905-74T>G (n.905-74T>G) c.788-74T>G (n.788-74T>G) c.770-74T>G (n.770-74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956381T= | CA1373447406 | MITF | c.890-74T= (n.890-74T=) c.887-74T= (n.887-74T=) n.1112-74T= c.863-74T= (n.863-74T=) c.956-74T= (n.956-74T=) c.635-74T= (n.635-74T=) c.935-74T= (n.935-74T=) c.938-74T= (n.938-74T=) c.617-74T= (n.617-74T=) c.908-74T= (n.908-74T=) c.782-74T= (n.782-74T=) c.*282-74T= (n.*282-74T=) c.449-74T= (n.449-74T=) c.800-74T= (n.800-74T=) c.953-74T= (n.953-74T=) c.905-74T= (n.905-74T=) c.788-74T= (n.788-74T=) c.770-74T= (n.770-74T=) | |
| 3 | g.69956382G>T | CA2666480372 | MITF | c.890-73G>T (n.890-73G>T) c.887-73G>T (n.887-73G>T) n.1112-73G>T c.863-73G>T (n.863-73G>T) c.956-73G>T (n.956-73G>T) c.635-73G>T (n.635-73G>T) c.935-73G>T (n.935-73G>T) c.938-73G>T (n.938-73G>T) c.617-73G>T (n.617-73G>T) c.908-73G>T (n.908-73G>T) c.782-73G>T (n.782-73G>T) c.*282-73G>T (n.*282-73G>T) c.449-73G>T (n.449-73G>T) c.800-73G>T (n.800-73G>T) c.953-73G>T (n.953-73G>T) c.905-73G>T (n.905-73G>T) c.788-73G>T (n.788-73G>T) c.770-73G>T (n.770-73G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956383C>A | CA1373447410 | MITF | c.890-72C>A (n.890-72C>A) c.887-72C>A (n.887-72C>A) n.1112-72C>A c.863-72C>A (n.863-72C>A) c.956-72C>A (n.956-72C>A) c.635-72C>A (n.635-72C>A) c.935-72C>A (n.935-72C>A) c.938-72C>A (n.938-72C>A) c.617-72C>A (n.617-72C>A) c.908-72C>A (n.908-72C>A) c.782-72C>A (n.782-72C>A) c.*282-72C>A (n.*282-72C>A) c.449-72C>A (n.449-72C>A) c.800-72C>A (n.800-72C>A) c.953-72C>A (n.953-72C>A) c.905-72C>A (n.905-72C>A) c.788-72C>A (n.788-72C>A) c.770-72C>A (n.770-72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956383C= | CA1373447409 | MITF | c.890-72C= (n.890-72C=) c.887-72C= (n.887-72C=) n.1112-72C= c.863-72C= (n.863-72C=) c.956-72C= (n.956-72C=) c.635-72C= (n.635-72C=) c.935-72C= (n.935-72C=) c.938-72C= (n.938-72C=) c.617-72C= (n.617-72C=) c.908-72C= (n.908-72C=) c.782-72C= (n.782-72C=) c.*282-72C= (n.*282-72C=) c.449-72C= (n.449-72C=) c.800-72C= (n.800-72C=) c.953-72C= (n.953-72C=) c.905-72C= (n.905-72C=) c.788-72C= (n.788-72C=) c.770-72C= (n.770-72C=) | |
| 3 | g.69956384C>A | CA2666480373 | MITF | c.890-71C>A (n.890-71C>A) c.887-71C>A (n.887-71C>A) n.1112-71C>A c.863-71C>A (n.863-71C>A) c.956-71C>A (n.956-71C>A) c.635-71C>A (n.635-71C>A) c.935-71C>A (n.935-71C>A) c.938-71C>A (n.938-71C>A) c.617-71C>A (n.617-71C>A) c.908-71C>A (n.908-71C>A) c.782-71C>A (n.782-71C>A) c.*282-71C>A (n.*282-71C>A) c.449-71C>A (n.449-71C>A) c.800-71C>A (n.800-71C>A) c.953-71C>A (n.953-71C>A) c.905-71C>A (n.905-71C>A) c.788-71C>A (n.788-71C>A) c.770-71C>A (n.770-71C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956384C>T | CA2666480374 | MITF | c.890-71C>T (n.890-71C>T) c.887-71C>T (n.887-71C>T) n.1112-71C>T c.863-71C>T (n.863-71C>T) c.956-71C>T (n.956-71C>T) c.635-71C>T (n.635-71C>T) c.935-71C>T (n.935-71C>T) c.938-71C>T (n.938-71C>T) c.617-71C>T (n.617-71C>T) c.908-71C>T (n.908-71C>T) c.782-71C>T (n.782-71C>T) c.*282-71C>T (n.*282-71C>T) c.449-71C>T (n.449-71C>T) c.800-71C>T (n.800-71C>T) c.953-71C>T (n.953-71C>T) c.905-71C>T (n.905-71C>T) c.788-71C>T (n.788-71C>T) c.770-71C>T (n.770-71C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956386T>G | CA2666480375 | MITF | c.890-69T>G (n.890-69T>G) c.887-69T>G (n.887-69T>G) n.1112-69T>G c.863-69T>G (n.863-69T>G) c.956-69T>G (n.956-69T>G) c.635-69T>G (n.635-69T>G) c.935-69T>G (n.935-69T>G) c.938-69T>G (n.938-69T>G) c.617-69T>G (n.617-69T>G) c.908-69T>G (n.908-69T>G) c.782-69T>G (n.782-69T>G) c.*282-69T>G (n.*282-69T>G) c.449-69T>G (n.449-69T>G) c.800-69T>G (n.800-69T>G) c.953-69T>G (n.953-69T>G) c.905-69T>G (n.905-69T>G) c.788-69T>G (n.788-69T>G) c.770-69T>G (n.770-69T>G) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.69956390T>G | CA1049249901 | MITF | c.890-65T>G (n.890-65T>G) c.887-65T>G (n.887-65T>G) n.1112-65T>G c.863-65T>G (n.863-65T>G) c.956-65T>G (n.956-65T>G) c.635-65T>G (n.635-65T>G) c.935-65T>G (n.935-65T>G) c.938-65T>G (n.938-65T>G) c.617-65T>G (n.617-65T>G) c.908-65T>G (n.908-65T>G) c.782-65T>G (n.782-65T>G) c.*282-65T>G (n.*282-65T>G) c.449-65T>G (n.449-65T>G) c.800-65T>G (n.800-65T>G) c.953-65T>G (n.953-65T>G) c.905-65T>G (n.905-65T>G) c.788-65T>G (n.788-65T>G) c.770-65T>G (n.770-65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956390_69956391insTTCCAAA | CA2546204151 | MITF | c.890-65_890-64insTTCCAAA (n.890-65_890-64insTTCCAAA) c.887-65_887-64insTTCCAAA (n.887-65_887-64insTTCCAAA) n.1112-65_1112-64insTTCCAAA c.863-65_863-64insTTCCAAA (n.863-65_863-64insTTCCAAA) c.956-65_956-64insTTCCAAA (n.956-65_956-64insTTCCAAA) c.635-65_635-64insTTCCAAA (n.635-65_635-64insTTCCAAA) c.935-65_935-64insTTCCAAA (n.935-65_935-64insTTCCAAA) c.938-65_938-64insTTCCAAA (n.938-65_938-64insTTCCAAA) c.617-65_617-64insTTCCAAA (n.617-65_617-64insTTCCAAA) c.908-65_908-64insTTCCAAA (n.908-65_908-64insTTCCAAA) c.782-65_782-64insTTCCAAA (n.782-65_782-64insTTCCAAA) c.*282-65_*282-64insTTCCAAA (n.*282-65_*282-64insTTCCAAA) c.449-65_449-64insTTCCAAA (n.449-65_449-64insTTCCAAA) c.800-65_800-64insTTCCAAA (n.800-65_800-64insTTCCAAA) c.953-65_953-64insTTCCAAA (n.953-65_953-64insTTCCAAA) c.905-65_905-64insTTCCAAA (n.905-65_905-64insTTCCAAA) c.788-65_788-64insTTCCAAA (n.788-65_788-64insTTCCAAA) c.770-65_770-64insTTCCAAA (n.770-65_770-64insTTCCAAA) | |
| 3 | g.69956391G= | CA1373447413 | MITF | c.890-64G= (n.890-64G=) c.887-64G= (n.887-64G=) n.1112-64G= c.863-64G= (n.863-64G=) c.956-64G= (n.956-64G=) c.635-64G= (n.635-64G=) c.935-64G= (n.935-64G=) c.938-64G= (n.938-64G=) c.617-64G= (n.617-64G=) c.908-64G= (n.908-64G=) c.782-64G= (n.782-64G=) c.*282-64G= (n.*282-64G=) c.449-64G= (n.449-64G=) c.800-64G= (n.800-64G=) c.953-64G= (n.953-64G=) c.905-64G= (n.905-64G=) c.788-64G= (n.788-64G=) c.770-64G= (n.770-64G=) | |
| 3 | g.69956391G>T | CA77002590 | MITF | c.890-64G>T (n.890-64G>T) c.887-64G>T (n.887-64G>T) n.1112-64G>T c.863-64G>T (n.863-64G>T) c.956-64G>T (n.956-64G>T) c.635-64G>T (n.635-64G>T) c.935-64G>T (n.935-64G>T) c.938-64G>T (n.938-64G>T) c.617-64G>T (n.617-64G>T) c.908-64G>T (n.908-64G>T) c.782-64G>T (n.782-64G>T) c.*282-64G>T (n.*282-64G>T) c.449-64G>T (n.449-64G>T) c.800-64G>T (n.800-64G>T) c.953-64G>T (n.953-64G>T) c.905-64G>T (n.905-64G>T) c.788-64G>T (n.788-64G>T) c.770-64G>T (n.770-64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956394A>G | CA2756711313 | MITF | c.890-61A>G (n.890-61A>G) c.887-61A>G (n.887-61A>G) n.1112-61A>G c.863-61A>G (n.863-61A>G) c.956-61A>G (n.956-61A>G) c.635-61A>G (n.635-61A>G) c.935-61A>G (n.935-61A>G) c.938-61A>G (n.938-61A>G) c.617-61A>G (n.617-61A>G) c.908-61A>G (n.908-61A>G) c.782-61A>G (n.782-61A>G) c.*282-61A>G (n.*282-61A>G) c.449-61A>G (n.449-61A>G) c.800-61A>G (n.800-61A>G) c.953-61A>G (n.953-61A>G) c.905-61A>G (n.905-61A>G) c.788-61A>G (n.788-61A>G) c.770-61A>G (n.770-61A>G) | |
| 3 | g.69956394A>T | CA2666480376 | MITF | c.890-61A>T (n.890-61A>T) c.887-61A>T (n.887-61A>T) n.1112-61A>T c.863-61A>T (n.863-61A>T) c.956-61A>T (n.956-61A>T) c.635-61A>T (n.635-61A>T) c.935-61A>T (n.935-61A>T) c.938-61A>T (n.938-61A>T) c.617-61A>T (n.617-61A>T) c.908-61A>T (n.908-61A>T) c.782-61A>T (n.782-61A>T) c.*282-61A>T (n.*282-61A>T) c.449-61A>T (n.449-61A>T) c.800-61A>T (n.800-61A>T) c.953-61A>T (n.953-61A>T) c.905-61A>T (n.905-61A>T) c.788-61A>T (n.788-61A>T) c.770-61A>T (n.770-61A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956395T>C | CA77002591 | MITF | c.890-60T>C (n.890-60T>C) c.887-60T>C (n.887-60T>C) n.1112-60T>C c.863-60T>C (n.863-60T>C) c.956-60T>C (n.956-60T>C) c.635-60T>C (n.635-60T>C) c.935-60T>C (n.935-60T>C) c.938-60T>C (n.938-60T>C) c.617-60T>C (n.617-60T>C) c.908-60T>C (n.908-60T>C) c.782-60T>C (n.782-60T>C) c.*282-60T>C (n.*282-60T>C) c.449-60T>C (n.449-60T>C) c.800-60T>C (n.800-60T>C) c.953-60T>C (n.953-60T>C) c.905-60T>C (n.905-60T>C) c.788-60T>C (n.788-60T>C) c.770-60T>C (n.770-60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956395T= | CA1373447415 | MITF | c.890-60T= (n.890-60T=) c.887-60T= (n.887-60T=) n.1112-60T= c.863-60T= (n.863-60T=) c.956-60T= (n.956-60T=) c.635-60T= (n.635-60T=) c.935-60T= (n.935-60T=) c.938-60T= (n.938-60T=) c.617-60T= (n.617-60T=) c.908-60T= (n.908-60T=) c.782-60T= (n.782-60T=) c.*282-60T= (n.*282-60T=) c.449-60T= (n.449-60T=) c.800-60T= (n.800-60T=) c.953-60T= (n.953-60T=) c.905-60T= (n.905-60T=) c.788-60T= (n.788-60T=) c.770-60T= (n.770-60T=) | |
| 3 | g.69956396G>A | CA1373447418 | MITF | c.890-59G>A (n.890-59G>A) c.887-59G>A (n.887-59G>A) n.1112-59G>A c.863-59G>A (n.863-59G>A) c.956-59G>A (n.956-59G>A) c.635-59G>A (n.635-59G>A) c.935-59G>A (n.935-59G>A) c.938-59G>A (n.938-59G>A) c.617-59G>A (n.617-59G>A) c.908-59G>A (n.908-59G>A) c.782-59G>A (n.782-59G>A) c.*282-59G>A (n.*282-59G>A) c.449-59G>A (n.449-59G>A) c.800-59G>A (n.800-59G>A) c.953-59G>A (n.953-59G>A) c.905-59G>A (n.905-59G>A) c.788-59G>A (n.788-59G>A) c.770-59G>A (n.770-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956396G= | CA1373447417 | MITF | c.890-59G= (n.890-59G=) c.887-59G= (n.887-59G=) n.1112-59G= c.863-59G= (n.863-59G=) c.956-59G= (n.956-59G=) c.635-59G= (n.635-59G=) c.935-59G= (n.935-59G=) c.938-59G= (n.938-59G=) c.617-59G= (n.617-59G=) c.908-59G= (n.908-59G=) c.782-59G= (n.782-59G=) c.*282-59G= (n.*282-59G=) c.449-59G= (n.449-59G=) c.800-59G= (n.800-59G=) c.953-59G= (n.953-59G=) c.905-59G= (n.905-59G=) c.788-59G= (n.788-59G=) c.770-59G= (n.770-59G=) | |
| 3 | g.69956397T>G | CA2666480377 | MITF | c.890-58T>G (n.890-58T>G) c.887-58T>G (n.887-58T>G) n.1112-58T>G c.863-58T>G (n.863-58T>G) c.956-58T>G (n.956-58T>G) c.635-58T>G (n.635-58T>G) c.935-58T>G (n.935-58T>G) c.938-58T>G (n.938-58T>G) c.617-58T>G (n.617-58T>G) c.908-58T>G (n.908-58T>G) c.782-58T>G (n.782-58T>G) c.*282-58T>G (n.*282-58T>G) c.449-58T>G (n.449-58T>G) c.800-58T>G (n.800-58T>G) c.953-58T>G (n.953-58T>G) c.905-58T>G (n.905-58T>G) c.788-58T>G (n.788-58T>G) c.770-58T>G (n.770-58T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956399C>A | CA2666480379 | MITF | c.890-56C>A (n.890-56C>A) c.887-56C>A (n.887-56C>A) n.1112-56C>A c.863-56C>A (n.863-56C>A) c.956-56C>A (n.956-56C>A) c.635-56C>A (n.635-56C>A) c.935-56C>A (n.935-56C>A) c.938-56C>A (n.938-56C>A) c.617-56C>A (n.617-56C>A) c.908-56C>A (n.908-56C>A) c.782-56C>A (n.782-56C>A) c.*282-56C>A (n.*282-56C>A) c.449-56C>A (n.449-56C>A) c.800-56C>A (n.800-56C>A) c.953-56C>A (n.953-56C>A) c.905-56C>A (n.905-56C>A) c.788-56C>A (n.788-56C>A) c.770-56C>A (n.770-56C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956399C= | CA1373447419 | MITF | c.890-56C= (n.890-56C=) c.887-56C= (n.887-56C=) n.1112-56C= c.863-56C= (n.863-56C=) c.956-56C= (n.956-56C=) c.635-56C= (n.635-56C=) c.935-56C= (n.935-56C=) c.938-56C= (n.938-56C=) c.617-56C= (n.617-56C=) c.908-56C= (n.908-56C=) c.782-56C= (n.782-56C=) c.*282-56C= (n.*282-56C=) c.449-56C= (n.449-56C=) c.800-56C= (n.800-56C=) c.953-56C= (n.953-56C=) c.905-56C= (n.905-56C=) c.788-56C= (n.788-56C=) c.770-56C= (n.770-56C=) | |
| 3 | g.69956399C>T | CA77002592 | MITF | c.890-56C>T (n.890-56C>T) c.887-56C>T (n.887-56C>T) n.1112-56C>T c.863-56C>T (n.863-56C>T) c.956-56C>T (n.956-56C>T) c.635-56C>T (n.635-56C>T) c.935-56C>T (n.935-56C>T) c.938-56C>T (n.938-56C>T) c.617-56C>T (n.617-56C>T) c.908-56C>T (n.908-56C>T) c.782-56C>T (n.782-56C>T) c.*282-56C>T (n.*282-56C>T) c.449-56C>T (n.449-56C>T) c.800-56C>T (n.800-56C>T) c.953-56C>T (n.953-56C>T) c.905-56C>T (n.905-56C>T) c.788-56C>T (n.788-56C>T) c.770-56C>T (n.770-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956400T>C | CA2756711314 | MITF | c.890-55T>C (n.890-55T>C) c.887-55T>C (n.887-55T>C) n.1112-55T>C c.863-55T>C (n.863-55T>C) c.956-55T>C (n.956-55T>C) c.635-55T>C (n.635-55T>C) c.935-55T>C (n.935-55T>C) c.938-55T>C (n.938-55T>C) c.617-55T>C (n.617-55T>C) c.908-55T>C (n.908-55T>C) c.782-55T>C (n.782-55T>C) c.*282-55T>C (n.*282-55T>C) c.449-55T>C (n.449-55T>C) c.800-55T>C (n.800-55T>C) c.953-55T>C (n.953-55T>C) c.905-55T>C (n.905-55T>C) c.788-55T>C (n.788-55T>C) c.770-55T>C (n.770-55T>C) | |
| 3 | g.69956403del | CA2577819654 | MITF | c.890-52del (n.890-52del) c.887-52del (n.887-52del) n.1112-52del c.863-52del (n.863-52del) c.956-52del (n.956-52del) c.635-52del (n.635-52del) c.935-52del (n.935-52del) c.938-52del (n.938-52del) c.617-52del (n.617-52del) c.908-52del (n.908-52del) c.782-52del (n.782-52del) c.*282-52del (n.*282-52del) c.449-52del (n.449-52del) c.800-52del (n.800-52del) c.953-52del (n.953-52del) c.905-52del (n.905-52del) c.788-52del (n.788-52del) c.770-52del (n.770-52del) | |
| 3 | g.69956403A>C | CA2666480381 | MITF | c.890-52A>C (n.890-52A>C) c.887-52A>C (n.887-52A>C) n.1112-52A>C c.863-52A>C (n.863-52A>C) c.956-52A>C (n.956-52A>C) c.635-52A>C (n.635-52A>C) c.935-52A>C (n.935-52A>C) c.938-52A>C (n.938-52A>C) c.617-52A>C (n.617-52A>C) c.908-52A>C (n.908-52A>C) c.782-52A>C (n.782-52A>C) c.*282-52A>C (n.*282-52A>C) c.449-52A>C (n.449-52A>C) c.800-52A>C (n.800-52A>C) c.953-52A>C (n.953-52A>C) c.905-52A>C (n.905-52A>C) c.788-52A>C (n.788-52A>C) c.770-52A>C (n.770-52A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956404T>G | CA1373447423 | MITF | c.890-51T>G (n.890-51T>G) c.887-51T>G (n.887-51T>G) n.1112-51T>G c.863-51T>G (n.863-51T>G) c.956-51T>G (n.956-51T>G) c.635-51T>G (n.635-51T>G) c.935-51T>G (n.935-51T>G) c.938-51T>G (n.938-51T>G) c.617-51T>G (n.617-51T>G) c.908-51T>G (n.908-51T>G) c.782-51T>G (n.782-51T>G) c.*282-51T>G (n.*282-51T>G) c.449-51T>G (n.449-51T>G) c.800-51T>G (n.800-51T>G) c.953-51T>G (n.953-51T>G) c.905-51T>G (n.905-51T>G) c.788-51T>G (n.788-51T>G) c.770-51T>G (n.770-51T>G) | dbSNP |
| 3 | g.69956404T= | CA1373447422 | MITF | c.890-51T= (n.890-51T=) c.887-51T= (n.887-51T=) n.1112-51T= c.863-51T= (n.863-51T=) c.956-51T= (n.956-51T=) c.635-51T= (n.635-51T=) c.935-51T= (n.935-51T=) c.938-51T= (n.938-51T=) c.617-51T= (n.617-51T=) c.908-51T= (n.908-51T=) c.782-51T= (n.782-51T=) c.*282-51T= (n.*282-51T=) c.449-51T= (n.449-51T=) c.800-51T= (n.800-51T=) c.953-51T= (n.953-51T=) c.905-51T= (n.905-51T=) c.788-51T= (n.788-51T=) c.770-51T= (n.770-51T=) | |
| 3 | g.69956406C>A | CA2577819655 | MITF | c.890-49C>A (n.890-49C>A) c.887-49C>A (n.887-49C>A) n.1112-49C>A c.863-49C>A (n.863-49C>A) c.956-49C>A (n.956-49C>A) c.635-49C>A (n.635-49C>A) c.935-49C>A (n.935-49C>A) c.938-49C>A (n.938-49C>A) c.617-49C>A (n.617-49C>A) c.908-49C>A (n.908-49C>A) c.782-49C>A (n.782-49C>A) c.*282-49C>A (n.*282-49C>A) c.449-49C>A (n.449-49C>A) c.800-49C>A (n.800-49C>A) c.953-49C>A (n.953-49C>A) c.905-49C>A (n.905-49C>A) c.788-49C>A (n.788-49C>A) c.770-49C>A (n.770-49C>A) | |
| 3 | g.69956406C>T | CA2666480384 | MITF | c.890-49C>T (n.890-49C>T) c.887-49C>T (n.887-49C>T) n.1112-49C>T c.863-49C>T (n.863-49C>T) c.956-49C>T (n.956-49C>T) c.635-49C>T (n.635-49C>T) c.935-49C>T (n.935-49C>T) c.938-49C>T (n.938-49C>T) c.617-49C>T (n.617-49C>T) c.908-49C>T (n.908-49C>T) c.782-49C>T (n.782-49C>T) c.*282-49C>T (n.*282-49C>T) c.449-49C>T (n.449-49C>T) c.800-49C>T (n.800-49C>T) c.953-49C>T (n.953-49C>T) c.905-49C>T (n.905-49C>T) c.788-49C>T (n.788-49C>T) c.770-49C>T (n.770-49C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956407A= | CA1373447424 | MITF | c.890-48A= (n.890-48A=) c.887-48A= (n.887-48A=) n.1112-48A= c.863-48A= (n.863-48A=) c.956-48A= (n.956-48A=) c.635-48A= (n.635-48A=) c.935-48A= (n.935-48A=) c.938-48A= (n.938-48A=) c.617-48A= (n.617-48A=) c.908-48A= (n.908-48A=) c.782-48A= (n.782-48A=) c.*282-48A= (n.*282-48A=) c.449-48A= (n.449-48A=) c.800-48A= (n.800-48A=) c.953-48A= (n.953-48A=) c.905-48A= (n.905-48A=) c.788-48A= (n.788-48A=) c.770-48A= (n.770-48A=) | |
| 3 | g.69956407A>G | CA2490515 | MITF | c.890-48A>G (n.890-48A>G) c.887-48A>G (n.887-48A>G) n.1112-48A>G c.863-48A>G (n.863-48A>G) c.956-48A>G (n.956-48A>G) c.635-48A>G (n.635-48A>G) c.935-48A>G (n.935-48A>G) c.938-48A>G (n.938-48A>G) c.617-48A>G (n.617-48A>G) c.908-48A>G (n.908-48A>G) c.782-48A>G (n.782-48A>G) c.*282-48A>G (n.*282-48A>G) c.449-48A>G (n.449-48A>G) c.800-48A>G (n.800-48A>G) c.953-48A>G (n.953-48A>G) c.905-48A>G (n.905-48A>G) c.788-48A>G (n.788-48A>G) c.770-48A>G (n.770-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956408T>A | CA2666480388 | MITF | c.890-47T>A (n.890-47T>A) c.887-47T>A (n.887-47T>A) n.1112-47T>A c.863-47T>A (n.863-47T>A) c.956-47T>A (n.956-47T>A) c.635-47T>A (n.635-47T>A) c.935-47T>A (n.935-47T>A) c.938-47T>A (n.938-47T>A) c.617-47T>A (n.617-47T>A) c.908-47T>A (n.908-47T>A) c.782-47T>A (n.782-47T>A) c.*282-47T>A (n.*282-47T>A) c.449-47T>A (n.449-47T>A) c.800-47T>A (n.800-47T>A) c.953-47T>A (n.953-47T>A) c.905-47T>A (n.905-47T>A) c.788-47T>A (n.788-47T>A) c.770-47T>A (n.770-47T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956409A= | CA1373447426 | MITF | c.890-46A= (n.890-46A=) c.887-46A= (n.887-46A=) n.1112-46A= c.863-46A= (n.863-46A=) c.956-46A= (n.956-46A=) c.635-46A= (n.635-46A=) c.935-46A= (n.935-46A=) c.938-46A= (n.938-46A=) c.617-46A= (n.617-46A=) c.908-46A= (n.908-46A=) c.782-46A= (n.782-46A=) c.*282-46A= (n.*282-46A=) c.449-46A= (n.449-46A=) c.800-46A= (n.800-46A=) c.953-46A= (n.953-46A=) c.905-46A= (n.905-46A=) c.788-46A= (n.788-46A=) c.770-46A= (n.770-46A=) | |
| 3 | g.69956409A>G | CA2490516 | MITF | c.890-46A>G (n.890-46A>G) c.887-46A>G (n.887-46A>G) n.1112-46A>G c.863-46A>G (n.863-46A>G) c.956-46A>G (n.956-46A>G) c.635-46A>G (n.635-46A>G) c.935-46A>G (n.935-46A>G) c.938-46A>G (n.938-46A>G) c.617-46A>G (n.617-46A>G) c.908-46A>G (n.908-46A>G) c.782-46A>G (n.782-46A>G) c.*282-46A>G (n.*282-46A>G) c.449-46A>G (n.449-46A>G) c.800-46A>G (n.800-46A>G) c.953-46A>G (n.953-46A>G) c.905-46A>G (n.905-46A>G) c.788-46A>G (n.788-46A>G) c.770-46A>G (n.770-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956410C>A | CA2666480392 | MITF | c.890-45C>A (n.890-45C>A) c.887-45C>A (n.887-45C>A) n.1112-45C>A c.863-45C>A (n.863-45C>A) c.956-45C>A (n.956-45C>A) c.635-45C>A (n.635-45C>A) c.935-45C>A (n.935-45C>A) c.938-45C>A (n.938-45C>A) c.617-45C>A (n.617-45C>A) c.908-45C>A (n.908-45C>A) c.782-45C>A (n.782-45C>A) c.*282-45C>A (n.*282-45C>A) c.449-45C>A (n.449-45C>A) c.800-45C>A (n.800-45C>A) c.953-45C>A (n.953-45C>A) c.905-45C>A (n.905-45C>A) c.788-45C>A (n.788-45C>A) c.770-45C>A (n.770-45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956410C>T | CA2577819656 | MITF | c.890-45C>T (n.890-45C>T) c.887-45C>T (n.887-45C>T) n.1112-45C>T c.863-45C>T (n.863-45C>T) c.956-45C>T (n.956-45C>T) c.635-45C>T (n.635-45C>T) c.935-45C>T (n.935-45C>T) c.938-45C>T (n.938-45C>T) c.617-45C>T (n.617-45C>T) c.908-45C>T (n.908-45C>T) c.782-45C>T (n.782-45C>T) c.*282-45C>T (n.*282-45C>T) c.449-45C>T (n.449-45C>T) c.800-45C>T (n.800-45C>T) c.953-45C>T (n.953-45C>T) c.905-45C>T (n.905-45C>T) c.788-45C>T (n.788-45C>T) c.770-45C>T (n.770-45C>T) | dbSNP |
| 3 | g.69956411A= | CA1373447429 | MITF | c.890-44A= (n.890-44A=) c.887-44A= (n.887-44A=) n.1112-44A= c.863-44A= (n.863-44A=) c.956-44A= (n.956-44A=) c.635-44A= (n.635-44A=) c.935-44A= (n.935-44A=) c.938-44A= (n.938-44A=) c.617-44A= (n.617-44A=) c.908-44A= (n.908-44A=) c.782-44A= (n.782-44A=) c.*282-44A= (n.*282-44A=) c.449-44A= (n.449-44A=) c.800-44A= (n.800-44A=) c.953-44A= (n.953-44A=) c.905-44A= (n.905-44A=) c.788-44A= (n.788-44A=) c.770-44A= (n.770-44A=) | |
| 3 | g.69956411A>G | CA77002593 | MITF | c.890-44A>G (n.890-44A>G) c.887-44A>G (n.887-44A>G) n.1112-44A>G c.863-44A>G (n.863-44A>G) c.956-44A>G (n.956-44A>G) c.635-44A>G (n.635-44A>G) c.935-44A>G (n.935-44A>G) c.938-44A>G (n.938-44A>G) c.617-44A>G (n.617-44A>G) c.908-44A>G (n.908-44A>G) c.782-44A>G (n.782-44A>G) c.*282-44A>G (n.*282-44A>G) c.449-44A>G (n.449-44A>G) c.800-44A>G (n.800-44A>G) c.953-44A>G (n.953-44A>G) c.905-44A>G (n.905-44A>G) c.788-44A>G (n.788-44A>G) c.770-44A>G (n.770-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956412T>C | CA1373447433 | MITF | c.890-43T>C (n.890-43T>C) c.887-43T>C (n.887-43T>C) n.1112-43T>C c.863-43T>C (n.863-43T>C) c.956-43T>C (n.956-43T>C) c.635-43T>C (n.635-43T>C) c.935-43T>C (n.935-43T>C) c.938-43T>C (n.938-43T>C) c.617-43T>C (n.617-43T>C) c.908-43T>C (n.908-43T>C) c.782-43T>C (n.782-43T>C) c.*282-43T>C (n.*282-43T>C) c.449-43T>C (n.449-43T>C) c.800-43T>C (n.800-43T>C) c.953-43T>C (n.953-43T>C) c.905-43T>C (n.905-43T>C) c.788-43T>C (n.788-43T>C) c.770-43T>C (n.770-43T>C) | dbSNP |
| 3 | g.69956412T= | CA1373447432 | MITF | c.890-43T= (n.890-43T=) c.887-43T= (n.887-43T=) n.1112-43T= c.863-43T= (n.863-43T=) c.956-43T= (n.956-43T=) c.635-43T= (n.635-43T=) c.935-43T= (n.935-43T=) c.938-43T= (n.938-43T=) c.617-43T= (n.617-43T=) c.908-43T= (n.908-43T=) c.782-43T= (n.782-43T=) c.*282-43T= (n.*282-43T=) c.449-43T= (n.449-43T=) c.800-43T= (n.800-43T=) c.953-43T= (n.953-43T=) c.905-43T= (n.905-43T=) c.788-43T= (n.788-43T=) c.770-43T= (n.770-43T=) | |
| 3 | g.69956413G>A | CA2666480394 | MITF | c.890-42G>A (n.890-42G>A) c.887-42G>A (n.887-42G>A) n.1112-42G>A c.863-42G>A (n.863-42G>A) c.956-42G>A (n.956-42G>A) c.635-42G>A (n.635-42G>A) c.935-42G>A (n.935-42G>A) c.938-42G>A (n.938-42G>A) c.617-42G>A (n.617-42G>A) c.908-42G>A (n.908-42G>A) c.782-42G>A (n.782-42G>A) c.*282-42G>A (n.*282-42G>A) c.449-42G>A (n.449-42G>A) c.800-42G>A (n.800-42G>A) c.953-42G>A (n.953-42G>A) c.905-42G>A (n.905-42G>A) c.788-42G>A (n.788-42G>A) c.770-42G>A (n.770-42G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956414G>A | CA2490517 | MITF | c.890-41G>A (n.890-41G>A) c.887-41G>A (n.887-41G>A) n.1112-41G>A c.863-41G>A (n.863-41G>A) c.956-41G>A (n.956-41G>A) c.635-41G>A (n.635-41G>A) c.935-41G>A (n.935-41G>A) c.938-41G>A (n.938-41G>A) c.617-41G>A (n.617-41G>A) c.908-41G>A (n.908-41G>A) c.782-41G>A (n.782-41G>A) c.*282-41G>A (n.*282-41G>A) c.449-41G>A (n.449-41G>A) c.800-41G>A (n.800-41G>A) c.953-41G>A (n.953-41G>A) c.905-41G>A (n.905-41G>A) c.788-41G>A (n.788-41G>A) c.770-41G>A (n.770-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956414G= | CA1373447434 | MITF | c.890-41G= (n.890-41G=) c.887-41G= (n.887-41G=) n.1112-41G= c.863-41G= (n.863-41G=) c.956-41G= (n.956-41G=) c.635-41G= (n.635-41G=) c.935-41G= (n.935-41G=) c.938-41G= (n.938-41G=) c.617-41G= (n.617-41G=) c.908-41G= (n.908-41G=) c.782-41G= (n.782-41G=) c.*282-41G= (n.*282-41G=) c.449-41G= (n.449-41G=) c.800-41G= (n.800-41G=) c.953-41G= (n.953-41G=) c.905-41G= (n.905-41G=) c.788-41G= (n.788-41G=) c.770-41G= (n.770-41G=) | |
| 3 | g.69956414G>T | CA2577819657 | MITF | c.890-41G>T (n.890-41G>T) c.887-41G>T (n.887-41G>T) n.1112-41G>T c.863-41G>T (n.863-41G>T) c.956-41G>T (n.956-41G>T) c.635-41G>T (n.635-41G>T) c.935-41G>T (n.935-41G>T) c.938-41G>T (n.938-41G>T) c.617-41G>T (n.617-41G>T) c.908-41G>T (n.908-41G>T) c.782-41G>T (n.782-41G>T) c.*282-41G>T (n.*282-41G>T) c.449-41G>T (n.449-41G>T) c.800-41G>T (n.800-41G>T) c.953-41G>T (n.953-41G>T) c.905-41G>T (n.905-41G>T) c.788-41G>T (n.788-41G>T) c.770-41G>T (n.770-41G>T) | |
| 3 | g.69956415C>A | CA2666480398 | MITF | c.890-40C>A (n.890-40C>A) c.887-40C>A (n.887-40C>A) n.1112-40C>A c.863-40C>A (n.863-40C>A) c.956-40C>A (n.956-40C>A) c.635-40C>A (n.635-40C>A) c.935-40C>A (n.935-40C>A) c.938-40C>A (n.938-40C>A) c.617-40C>A (n.617-40C>A) c.908-40C>A (n.908-40C>A) c.782-40C>A (n.782-40C>A) c.*282-40C>A (n.*282-40C>A) c.449-40C>A (n.449-40C>A) c.800-40C>A (n.800-40C>A) c.953-40C>A (n.953-40C>A) c.905-40C>A (n.905-40C>A) c.788-40C>A (n.788-40C>A) c.770-40C>A (n.770-40C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956415C>T | CA2666480399 | MITF | c.890-40C>T (n.890-40C>T) c.887-40C>T (n.887-40C>T) n.1112-40C>T c.863-40C>T (n.863-40C>T) c.956-40C>T (n.956-40C>T) c.635-40C>T (n.635-40C>T) c.935-40C>T (n.935-40C>T) c.938-40C>T (n.938-40C>T) c.617-40C>T (n.617-40C>T) c.908-40C>T (n.908-40C>T) c.782-40C>T (n.782-40C>T) c.*282-40C>T (n.*282-40C>T) c.449-40C>T (n.449-40C>T) c.800-40C>T (n.800-40C>T) c.953-40C>T (n.953-40C>T) c.905-40C>T (n.905-40C>T) c.788-40C>T (n.788-40C>T) c.770-40C>T (n.770-40C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956416A>G | CA2577819659 | MITF | c.890-39A>G (n.890-39A>G) c.887-39A>G (n.887-39A>G) n.1112-39A>G c.863-39A>G (n.863-39A>G) c.956-39A>G (n.956-39A>G) c.635-39A>G (n.635-39A>G) c.935-39A>G (n.935-39A>G) c.938-39A>G (n.938-39A>G) c.617-39A>G (n.617-39A>G) c.908-39A>G (n.908-39A>G) c.782-39A>G (n.782-39A>G) c.*282-39A>G (n.*282-39A>G) c.449-39A>G (n.449-39A>G) c.800-39A>G (n.800-39A>G) c.953-39A>G (n.953-39A>G) c.905-39A>G (n.905-39A>G) c.788-39A>G (n.788-39A>G) c.770-39A>G (n.770-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956419_69956424del | CA2577819658 | MITF | c.890-36_890-31del (n.890-36_890-31del) c.887-36_887-31del (n.887-36_887-31del) n.1112-36_1112-31del c.863-36_863-31del (n.863-36_863-31del) c.956-36_956-31del (n.956-36_956-31del) c.635-36_635-31del (n.635-36_635-31del) c.935-36_935-31del (n.935-36_935-31del) c.938-36_938-31del (n.938-36_938-31del) c.617-36_617-31del (n.617-36_617-31del) c.908-36_908-31del (n.908-36_908-31del) c.782-36_782-31del (n.782-36_782-31del) c.*282-36_*282-31del (n.*282-36_*282-31del) c.449-36_449-31del (n.449-36_449-31del) c.800-36_800-31del (n.800-36_800-31del) c.953-36_953-31del (n.953-36_953-31del) c.905-36_905-31del (n.905-36_905-31del) c.788-36_788-31del (n.788-36_788-31del) c.770-36_770-31del (n.770-36_770-31del) | |
| 3 | g.69956418T>G | CA77002594 | MITF | c.890-37T>G (n.890-37T>G) c.887-37T>G (n.887-37T>G) n.1112-37T>G c.863-37T>G (n.863-37T>G) c.956-37T>G (n.956-37T>G) c.635-37T>G (n.635-37T>G) c.935-37T>G (n.935-37T>G) c.938-37T>G (n.938-37T>G) c.617-37T>G (n.617-37T>G) c.908-37T>G (n.908-37T>G) c.782-37T>G (n.782-37T>G) c.*282-37T>G (n.*282-37T>G) c.449-37T>G (n.449-37T>G) c.800-37T>G (n.800-37T>G) c.953-37T>G (n.953-37T>G) c.905-37T>G (n.905-37T>G) c.788-37T>G (n.788-37T>G) c.770-37T>G (n.770-37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956418T= | CA1373447438 | MITF | c.890-37T= (n.890-37T=) c.887-37T= (n.887-37T=) n.1112-37T= c.863-37T= (n.863-37T=) c.956-37T= (n.956-37T=) c.635-37T= (n.635-37T=) c.935-37T= (n.935-37T=) c.938-37T= (n.938-37T=) c.617-37T= (n.617-37T=) c.908-37T= (n.908-37T=) c.782-37T= (n.782-37T=) c.*282-37T= (n.*282-37T=) c.449-37T= (n.449-37T=) c.800-37T= (n.800-37T=) c.953-37T= (n.953-37T=) c.905-37T= (n.905-37T=) c.788-37T= (n.788-37T=) c.770-37T= (n.770-37T=) | |
| 3 | g.69956420T>C | CA2490518 | MITF | c.890-35T>C (n.890-35T>C) c.887-35T>C (n.887-35T>C) n.1112-35T>C c.863-35T>C (n.863-35T>C) c.956-35T>C (n.956-35T>C) c.635-35T>C (n.635-35T>C) c.935-35T>C (n.935-35T>C) c.938-35T>C (n.938-35T>C) c.617-35T>C (n.617-35T>C) c.908-35T>C (n.908-35T>C) c.782-35T>C (n.782-35T>C) c.*282-35T>C (n.*282-35T>C) c.449-35T>C (n.449-35T>C) c.800-35T>C (n.800-35T>C) c.953-35T>C (n.953-35T>C) c.905-35T>C (n.905-35T>C) c.788-35T>C (n.788-35T>C) c.770-35T>C (n.770-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956420T= | CA1373447440 | MITF | c.890-35T= (n.890-35T=) c.887-35T= (n.887-35T=) n.1112-35T= c.863-35T= (n.863-35T=) c.956-35T= (n.956-35T=) c.635-35T= (n.635-35T=) c.935-35T= (n.935-35T=) c.938-35T= (n.938-35T=) c.617-35T= (n.617-35T=) c.908-35T= (n.908-35T=) c.782-35T= (n.782-35T=) c.*282-35T= (n.*282-35T=) c.449-35T= (n.449-35T=) c.800-35T= (n.800-35T=) c.953-35T= (n.953-35T=) c.905-35T= (n.905-35T=) c.788-35T= (n.788-35T=) c.770-35T= (n.770-35T=) | |
| 3 | g.69956421T>A | CA2490519 | MITF | c.890-34T>A (n.890-34T>A) c.887-34T>A (n.887-34T>A) n.1112-34T>A c.863-34T>A (n.863-34T>A) c.956-34T>A (n.956-34T>A) c.635-34T>A (n.635-34T>A) c.935-34T>A (n.935-34T>A) c.938-34T>A (n.938-34T>A) c.617-34T>A (n.617-34T>A) c.908-34T>A (n.908-34T>A) c.782-34T>A (n.782-34T>A) c.*282-34T>A (n.*282-34T>A) c.449-34T>A (n.449-34T>A) c.800-34T>A (n.800-34T>A) c.953-34T>A (n.953-34T>A) c.905-34T>A (n.905-34T>A) c.788-34T>A (n.788-34T>A) c.770-34T>A (n.770-34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956421T= | CA1373447442 | MITF | c.890-34T= (n.890-34T=) c.887-34T= (n.887-34T=) n.1112-34T= c.863-34T= (n.863-34T=) c.956-34T= (n.956-34T=) c.635-34T= (n.635-34T=) c.935-34T= (n.935-34T=) c.938-34T= (n.938-34T=) c.617-34T= (n.617-34T=) c.908-34T= (n.908-34T=) c.782-34T= (n.782-34T=) c.*282-34T= (n.*282-34T=) c.449-34T= (n.449-34T=) c.800-34T= (n.800-34T=) c.953-34T= (n.953-34T=) c.905-34T= (n.905-34T=) c.788-34T= (n.788-34T=) c.770-34T= (n.770-34T=) | |
| 3 | g.69956422A>C | CA2666480407 | MITF | c.890-33A>C (n.890-33A>C) c.887-33A>C (n.887-33A>C) n.1112-33A>C c.863-33A>C (n.863-33A>C) c.956-33A>C (n.956-33A>C) c.635-33A>C (n.635-33A>C) c.935-33A>C (n.935-33A>C) c.938-33A>C (n.938-33A>C) c.617-33A>C (n.617-33A>C) c.908-33A>C (n.908-33A>C) c.782-33A>C (n.782-33A>C) c.*282-33A>C (n.*282-33A>C) c.449-33A>C (n.449-33A>C) c.800-33A>C (n.800-33A>C) c.953-33A>C (n.953-33A>C) c.905-33A>C (n.905-33A>C) c.788-33A>C (n.788-33A>C) c.770-33A>C (n.770-33A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956422A>T | CA2756711315 | MITF | c.890-33A>T (n.890-33A>T) c.887-33A>T (n.887-33A>T) n.1112-33A>T c.863-33A>T (n.863-33A>T) c.956-33A>T (n.956-33A>T) c.635-33A>T (n.635-33A>T) c.935-33A>T (n.935-33A>T) c.938-33A>T (n.938-33A>T) c.617-33A>T (n.617-33A>T) c.908-33A>T (n.908-33A>T) c.782-33A>T (n.782-33A>T) c.*282-33A>T (n.*282-33A>T) c.449-33A>T (n.449-33A>T) c.800-33A>T (n.800-33A>T) c.953-33A>T (n.953-33A>T) c.905-33A>T (n.905-33A>T) c.788-33A>T (n.788-33A>T) c.770-33A>T (n.770-33A>T) | |
| 3 | g.69956423C>A | CA2666480408 | MITF | c.890-32C>A (n.890-32C>A) c.887-32C>A (n.887-32C>A) n.1112-32C>A c.863-32C>A (n.863-32C>A) c.956-32C>A (n.956-32C>A) c.635-32C>A (n.635-32C>A) c.935-32C>A (n.935-32C>A) c.938-32C>A (n.938-32C>A) c.617-32C>A (n.617-32C>A) c.908-32C>A (n.908-32C>A) c.782-32C>A (n.782-32C>A) c.*282-32C>A (n.*282-32C>A) c.449-32C>A (n.449-32C>A) c.800-32C>A (n.800-32C>A) c.953-32C>A (n.953-32C>A) c.905-32C>A (n.905-32C>A) c.788-32C>A (n.788-32C>A) c.770-32C>A (n.770-32C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956423C>G | CA2666480409 | MITF | c.890-32C>G (n.890-32C>G) c.887-32C>G (n.887-32C>G) n.1112-32C>G c.863-32C>G (n.863-32C>G) c.956-32C>G (n.956-32C>G) c.635-32C>G (n.635-32C>G) c.935-32C>G (n.935-32C>G) c.938-32C>G (n.938-32C>G) c.617-32C>G (n.617-32C>G) c.908-32C>G (n.908-32C>G) c.782-32C>G (n.782-32C>G) c.*282-32C>G (n.*282-32C>G) c.449-32C>G (n.449-32C>G) c.800-32C>G (n.800-32C>G) c.953-32C>G (n.953-32C>G) c.905-32C>G (n.905-32C>G) c.788-32C>G (n.788-32C>G) c.770-32C>G (n.770-32C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956423C>T | CA2666480410 | MITF | c.890-32C>T (n.890-32C>T) c.887-32C>T (n.887-32C>T) n.1112-32C>T c.863-32C>T (n.863-32C>T) c.956-32C>T (n.956-32C>T) c.635-32C>T (n.635-32C>T) c.935-32C>T (n.935-32C>T) c.938-32C>T (n.938-32C>T) c.617-32C>T (n.617-32C>T) c.908-32C>T (n.908-32C>T) c.782-32C>T (n.782-32C>T) c.*282-32C>T (n.*282-32C>T) c.449-32C>T (n.449-32C>T) c.800-32C>T (n.800-32C>T) c.953-32C>T (n.953-32C>T) c.905-32C>T (n.905-32C>T) c.788-32C>T (n.788-32C>T) c.770-32C>T (n.770-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956424T>C | CA2666480412 | MITF | c.890-31T>C (n.890-31T>C) c.887-31T>C (n.887-31T>C) n.1112-31T>C c.863-31T>C (n.863-31T>C) c.956-31T>C (n.956-31T>C) c.635-31T>C (n.635-31T>C) c.935-31T>C (n.935-31T>C) c.938-31T>C (n.938-31T>C) c.617-31T>C (n.617-31T>C) c.908-31T>C (n.908-31T>C) c.782-31T>C (n.782-31T>C) c.*282-31T>C (n.*282-31T>C) c.449-31T>C (n.449-31T>C) c.800-31T>C (n.800-31T>C) c.953-31T>C (n.953-31T>C) c.905-31T>C (n.905-31T>C) c.788-31T>C (n.788-31T>C) c.770-31T>C (n.770-31T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956425A= | CA1373447445 | MITF | c.890-30A= (n.890-30A=) c.887-30A= (n.887-30A=) n.1112-30A= c.863-30A= (n.863-30A=) c.956-30A= (n.956-30A=) c.635-30A= (n.635-30A=) c.935-30A= (n.935-30A=) c.938-30A= (n.938-30A=) c.617-30A= (n.617-30A=) c.908-30A= (n.908-30A=) c.782-30A= (n.782-30A=) c.*282-30A= (n.*282-30A=) c.449-30A= (n.449-30A=) c.800-30A= (n.800-30A=) c.953-30A= (n.953-30A=) c.905-30A= (n.905-30A=) c.788-30A= (n.788-30A=) c.770-30A= (n.770-30A=) | |
| 3 | g.69956425A>G | CA77002595 | MITF | c.890-30A>G (n.890-30A>G) c.887-30A>G (n.887-30A>G) n.1112-30A>G c.863-30A>G (n.863-30A>G) c.956-30A>G (n.956-30A>G) c.635-30A>G (n.635-30A>G) c.935-30A>G (n.935-30A>G) c.938-30A>G (n.938-30A>G) c.617-30A>G (n.617-30A>G) c.908-30A>G (n.908-30A>G) c.782-30A>G (n.782-30A>G) c.*282-30A>G (n.*282-30A>G) c.449-30A>G (n.449-30A>G) c.800-30A>G (n.800-30A>G) c.953-30A>G (n.953-30A>G) c.905-30A>G (n.905-30A>G) c.788-30A>G (n.788-30A>G) c.770-30A>G (n.770-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956425_69956428dup | CA2666480414 | MITF | c.890-30_890-27dup (n.890-30_890-27dup) c.887-30_887-27dup (n.887-30_887-27dup) n.1112-30_1112-27dup c.863-30_863-27dup (n.863-30_863-27dup) c.956-30_956-27dup (n.956-30_956-27dup) c.635-30_635-27dup (n.635-30_635-27dup) c.935-30_935-27dup (n.935-30_935-27dup) c.938-30_938-27dup (n.938-30_938-27dup) c.617-30_617-27dup (n.617-30_617-27dup) c.908-30_908-27dup (n.908-30_908-27dup) c.782-30_782-27dup (n.782-30_782-27dup) c.*282-30_*282-27dup (n.*282-30_*282-27dup) c.449-30_449-27dup (n.449-30_449-27dup) c.800-30_800-27dup (n.800-30_800-27dup) c.953-30_953-27dup (n.953-30_953-27dup) c.905-30_905-27dup (n.905-30_905-27dup) c.788-30_788-27dup (n.788-30_788-27dup) c.770-30_770-27dup (n.770-30_770-27dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956426A= | CA1373447450 | MITF | c.890-29A= (n.890-29A=) c.887-29A= (n.887-29A=) n.1112-29A= c.863-29A= (n.863-29A=) c.956-29A= (n.956-29A=) c.635-29A= (n.635-29A=) c.935-29A= (n.935-29A=) c.938-29A= (n.938-29A=) c.617-29A= (n.617-29A=) c.908-29A= (n.908-29A=) c.782-29A= (n.782-29A=) c.*282-29A= (n.*282-29A=) c.449-29A= (n.449-29A=) c.800-29A= (n.800-29A=) c.953-29A= (n.953-29A=) c.905-29A= (n.905-29A=) c.788-29A= (n.788-29A=) c.770-29A= (n.770-29A=) | |
| 3 | g.69956426A>G | CA543813980 | MITF | c.890-29A>G (n.890-29A>G) c.887-29A>G (n.887-29A>G) n.1112-29A>G c.863-29A>G (n.863-29A>G) c.956-29A>G (n.956-29A>G) c.635-29A>G (n.635-29A>G) c.935-29A>G (n.935-29A>G) c.938-29A>G (n.938-29A>G) c.617-29A>G (n.617-29A>G) c.908-29A>G (n.908-29A>G) c.782-29A>G (n.782-29A>G) c.*282-29A>G (n.*282-29A>G) c.449-29A>G (n.449-29A>G) c.800-29A>G (n.800-29A>G) c.953-29A>G (n.953-29A>G) c.905-29A>G (n.905-29A>G) c.788-29A>G (n.788-29A>G) c.770-29A>G (n.770-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956428A= | CA1373447452 | MITF | c.890-27A= (n.890-27A=) c.887-27A= (n.887-27A=) n.1112-27A= c.863-27A= (n.863-27A=) c.956-27A= (n.956-27A=) c.635-27A= (n.635-27A=) c.935-27A= (n.935-27A=) c.938-27A= (n.938-27A=) c.617-27A= (n.617-27A=) c.908-27A= (n.908-27A=) c.782-27A= (n.782-27A=) c.*282-27A= (n.*282-27A=) c.449-27A= (n.449-27A=) c.800-27A= (n.800-27A=) c.953-27A= (n.953-27A=) c.905-27A= (n.905-27A=) c.788-27A= (n.788-27A=) c.770-27A= (n.770-27A=) | |
| 3 | g.69956428A>G | CA2490520 | MITF | c.890-27A>G (n.890-27A>G) c.887-27A>G (n.887-27A>G) n.1112-27A>G c.863-27A>G (n.863-27A>G) c.956-27A>G (n.956-27A>G) c.635-27A>G (n.635-27A>G) c.935-27A>G (n.935-27A>G) c.938-27A>G (n.938-27A>G) c.617-27A>G (n.617-27A>G) c.908-27A>G (n.908-27A>G) c.782-27A>G (n.782-27A>G) c.*282-27A>G (n.*282-27A>G) c.449-27A>G (n.449-27A>G) c.800-27A>G (n.800-27A>G) c.953-27A>G (n.953-27A>G) c.905-27A>G (n.905-27A>G) c.788-27A>G (n.788-27A>G) c.770-27A>G (n.770-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956429G>C | CA2666480416 | MITF | c.890-26G>C (n.890-26G>C) c.887-26G>C (n.887-26G>C) n.1112-26G>C c.863-26G>C (n.863-26G>C) c.956-26G>C (n.956-26G>C) c.635-26G>C (n.635-26G>C) c.935-26G>C (n.935-26G>C) c.938-26G>C (n.938-26G>C) c.617-26G>C (n.617-26G>C) c.908-26G>C (n.908-26G>C) c.782-26G>C (n.782-26G>C) c.*282-26G>C (n.*282-26G>C) c.449-26G>C (n.449-26G>C) c.800-26G>C (n.800-26G>C) c.953-26G>C (n.953-26G>C) c.905-26G>C (n.905-26G>C) c.788-26G>C (n.788-26G>C) c.770-26G>C (n.770-26G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956430C>A | CA2666480417 | MITF | c.890-25C>A (n.890-25C>A) c.887-25C>A (n.887-25C>A) n.1112-25C>A c.863-25C>A (n.863-25C>A) c.956-25C>A (n.956-25C>A) c.635-25C>A (n.635-25C>A) c.935-25C>A (n.935-25C>A) c.938-25C>A (n.938-25C>A) c.617-25C>A (n.617-25C>A) c.908-25C>A (n.908-25C>A) c.782-25C>A (n.782-25C>A) c.*282-25C>A (n.*282-25C>A) c.449-25C>A (n.449-25C>A) c.800-25C>A (n.800-25C>A) c.953-25C>A (n.953-25C>A) c.905-25C>A (n.905-25C>A) c.788-25C>A (n.788-25C>A) c.770-25C>A (n.770-25C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956430C>T | CA2666480418 | MITF | c.890-25C>T (n.890-25C>T) c.887-25C>T (n.887-25C>T) n.1112-25C>T c.863-25C>T (n.863-25C>T) c.956-25C>T (n.956-25C>T) c.635-25C>T (n.635-25C>T) c.935-25C>T (n.935-25C>T) c.938-25C>T (n.938-25C>T) c.617-25C>T (n.617-25C>T) c.908-25C>T (n.908-25C>T) c.782-25C>T (n.782-25C>T) c.*282-25C>T (n.*282-25C>T) c.449-25C>T (n.449-25C>T) c.800-25C>T (n.800-25C>T) c.953-25C>T (n.953-25C>T) c.905-25C>T (n.905-25C>T) c.788-25C>T (n.788-25C>T) c.770-25C>T (n.770-25C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956431C>A | CA2666480419 | MITF | c.890-24C>A (n.890-24C>A) c.887-24C>A (n.887-24C>A) n.1112-24C>A c.863-24C>A (n.863-24C>A) c.956-24C>A (n.956-24C>A) c.635-24C>A (n.635-24C>A) c.935-24C>A (n.935-24C>A) c.938-24C>A (n.938-24C>A) c.617-24C>A (n.617-24C>A) c.908-24C>A (n.908-24C>A) c.782-24C>A (n.782-24C>A) c.*282-24C>A (n.*282-24C>A) c.449-24C>A (n.449-24C>A) c.800-24C>A (n.800-24C>A) c.953-24C>A (n.953-24C>A) c.905-24C>A (n.905-24C>A) c.788-24C>A (n.788-24C>A) c.770-24C>A (n.770-24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956431C>T | CA2666480420 | MITF | c.890-24C>T (n.890-24C>T) c.887-24C>T (n.887-24C>T) n.1112-24C>T c.863-24C>T (n.863-24C>T) c.956-24C>T (n.956-24C>T) c.635-24C>T (n.635-24C>T) c.935-24C>T (n.935-24C>T) c.938-24C>T (n.938-24C>T) c.617-24C>T (n.617-24C>T) c.908-24C>T (n.908-24C>T) c.782-24C>T (n.782-24C>T) c.*282-24C>T (n.*282-24C>T) c.449-24C>T (n.449-24C>T) c.800-24C>T (n.800-24C>T) c.953-24C>T (n.953-24C>T) c.905-24C>T (n.905-24C>T) c.788-24C>T (n.788-24C>T) c.770-24C>T (n.770-24C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956433T>C | CA2666480422 | MITF | c.890-22T>C (n.890-22T>C) c.887-22T>C (n.887-22T>C) n.1112-22T>C c.863-22T>C (n.863-22T>C) c.956-22T>C (n.956-22T>C) c.635-22T>C (n.635-22T>C) c.935-22T>C (n.935-22T>C) c.938-22T>C (n.938-22T>C) c.617-22T>C (n.617-22T>C) c.908-22T>C (n.908-22T>C) c.782-22T>C (n.782-22T>C) c.*282-22T>C (n.*282-22T>C) c.449-22T>C (n.449-22T>C) c.800-22T>C (n.800-22T>C) c.953-22T>C (n.953-22T>C) c.905-22T>C (n.905-22T>C) c.788-22T>C (n.788-22T>C) c.770-22T>C (n.770-22T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956436C= | CA1373447454 | MITF | c.890-19C= (n.890-19C=) c.887-19C= (n.887-19C=) n.1112-19C= c.863-19C= (n.863-19C=) c.956-19C= (n.956-19C=) c.635-19C= (n.635-19C=) c.935-19C= (n.935-19C=) c.938-19C= (n.938-19C=) c.617-19C= (n.617-19C=) c.908-19C= (n.908-19C=) c.782-19C= (n.782-19C=) c.*282-19C= (n.*282-19C=) c.449-19C= (n.449-19C=) c.800-19C= (n.800-19C=) c.953-19C= (n.953-19C=) c.905-19C= (n.905-19C=) c.788-19C= (n.788-19C=) c.770-19C= (n.770-19C=) | |
| 3 | g.69956436C>T | CA914776266 | MITF | c.890-19C>T (n.890-19C>T) c.887-19C>T (n.887-19C>T) n.1112-19C>T c.863-19C>T (n.863-19C>T) c.956-19C>T (n.956-19C>T) c.635-19C>T (n.635-19C>T) c.935-19C>T (n.935-19C>T) c.938-19C>T (n.938-19C>T) c.617-19C>T (n.617-19C>T) c.908-19C>T (n.908-19C>T) c.782-19C>T (n.782-19C>T) c.*282-19C>T (n.*282-19C>T) c.449-19C>T (n.449-19C>T) c.800-19C>T (n.800-19C>T) c.953-19C>T (n.953-19C>T) c.905-19C>T (n.905-19C>T) c.788-19C>T (n.788-19C>T) c.770-19C>T (n.770-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956437T>C | CA1049249923 | MITF | c.890-18T>C (n.890-18T>C) c.887-18T>C (n.887-18T>C) n.1112-18T>C c.863-18T>C (n.863-18T>C) c.956-18T>C (n.956-18T>C) c.635-18T>C (n.635-18T>C) c.935-18T>C (n.935-18T>C) c.938-18T>C (n.938-18T>C) c.617-18T>C (n.617-18T>C) c.908-18T>C (n.908-18T>C) c.782-18T>C (n.782-18T>C) c.*282-18T>C (n.*282-18T>C) c.449-18T>C (n.449-18T>C) c.800-18T>C (n.800-18T>C) c.953-18T>C (n.953-18T>C) c.905-18T>C (n.905-18T>C) c.788-18T>C (n.788-18T>C) c.770-18T>C (n.770-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956437T= | CA1373447457 | MITF | c.890-18T= (n.890-18T=) c.887-18T= (n.887-18T=) n.1112-18T= c.863-18T= (n.863-18T=) c.956-18T= (n.956-18T=) c.635-18T= (n.635-18T=) c.935-18T= (n.935-18T=) c.938-18T= (n.938-18T=) c.617-18T= (n.617-18T=) c.908-18T= (n.908-18T=) c.782-18T= (n.782-18T=) c.*282-18T= (n.*282-18T=) c.449-18T= (n.449-18T=) c.800-18T= (n.800-18T=) c.953-18T= (n.953-18T=) c.905-18T= (n.905-18T=) c.788-18T= (n.788-18T=) c.770-18T= (n.770-18T=) | |
| 3 | g.69956438G>T | CA2740094497 | MITF | c.890-17G>T (n.890-17G>T) c.887-17G>T (n.887-17G>T) n.1112-17G>T c.863-17G>T (n.863-17G>T) c.956-17G>T (n.956-17G>T) c.635-17G>T (n.635-17G>T) c.935-17G>T (n.935-17G>T) c.938-17G>T (n.938-17G>T) c.617-17G>T (n.617-17G>T) c.908-17G>T (n.908-17G>T) c.782-17G>T (n.782-17G>T) c.*282-17G>T (n.*282-17G>T) c.449-17G>T (n.449-17G>T) c.800-17G>T (n.800-17G>T) c.953-17G>T (n.953-17G>T) c.905-17G>T (n.905-17G>T) c.788-17G>T (n.788-17G>T) c.770-17G>T (n.770-17G>T) | ClinVar |
| 3 | g.69956439T>C | CA2490521 | MITF | c.890-16T>C (n.890-16T>C) c.887-16T>C (n.887-16T>C) n.1112-16T>C c.863-16T>C (n.863-16T>C) c.956-16T>C (n.956-16T>C) c.635-16T>C (n.635-16T>C) c.935-16T>C (n.935-16T>C) c.938-16T>C (n.938-16T>C) c.617-16T>C (n.617-16T>C) c.908-16T>C (n.908-16T>C) c.782-16T>C (n.782-16T>C) c.*282-16T>C (n.*282-16T>C) c.449-16T>C (n.449-16T>C) c.800-16T>C (n.800-16T>C) c.953-16T>C (n.953-16T>C) c.905-16T>C (n.905-16T>C) c.788-16T>C (n.788-16T>C) c.770-16T>C (n.770-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.69956439T= | CA1373447459 | MITF | c.890-16T= (n.890-16T=) c.887-16T= (n.887-16T=) n.1112-16T= c.863-16T= (n.863-16T=) c.956-16T= (n.956-16T=) c.635-16T= (n.635-16T=) c.935-16T= (n.935-16T=) c.938-16T= (n.938-16T=) c.617-16T= (n.617-16T=) c.908-16T= (n.908-16T=) c.782-16T= (n.782-16T=) c.*282-16T= (n.*282-16T=) c.449-16T= (n.449-16T=) c.800-16T= (n.800-16T=) c.953-16T= (n.953-16T=) c.905-16T= (n.905-16T=) c.788-16T= (n.788-16T=) c.770-16T= (n.770-16T=) | |
| 3 | g.69956441C>T | CA2666480424 | MITF | c.890-14C>T (n.890-14C>T) c.887-14C>T (n.887-14C>T) n.1112-14C>T c.863-14C>T (n.863-14C>T) c.956-14C>T (n.956-14C>T) c.635-14C>T (n.635-14C>T) c.935-14C>T (n.935-14C>T) c.938-14C>T (n.938-14C>T) c.617-14C>T (n.617-14C>T) c.908-14C>T (n.908-14C>T) c.782-14C>T (n.782-14C>T) c.*282-14C>T (n.*282-14C>T) c.449-14C>T (n.449-14C>T) c.800-14C>T (n.800-14C>T) c.953-14C>T (n.953-14C>T) c.905-14C>T (n.905-14C>T) c.788-14C>T (n.788-14C>T) c.770-14C>T (n.770-14C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956443C>A | CA2500781783 | MITF | c.890-12C>A (n.890-12C>A) c.887-12C>A (n.887-12C>A) n.1112-12C>A c.863-12C>A (n.863-12C>A) c.956-12C>A (n.956-12C>A) c.635-12C>A (n.635-12C>A) c.935-12C>A (n.935-12C>A) c.938-12C>A (n.938-12C>A) c.617-12C>A (n.617-12C>A) c.908-12C>A (n.908-12C>A) c.782-12C>A (n.782-12C>A) c.*282-12C>A (n.*282-12C>A) c.449-12C>A (n.449-12C>A) c.800-12C>A (n.800-12C>A) c.953-12C>A (n.953-12C>A) c.905-12C>A (n.905-12C>A) c.788-12C>A (n.788-12C>A) c.770-12C>A (n.770-12C>A) | |
| 3 | g.69956443C>G | CA2666480426 | MITF | c.890-12C>G (n.890-12C>G) c.887-12C>G (n.887-12C>G) n.1112-12C>G c.863-12C>G (n.863-12C>G) c.956-12C>G (n.956-12C>G) c.635-12C>G (n.635-12C>G) c.935-12C>G (n.935-12C>G) c.938-12C>G (n.938-12C>G) c.617-12C>G (n.617-12C>G) c.908-12C>G (n.908-12C>G) c.782-12C>G (n.782-12C>G) c.*282-12C>G (n.*282-12C>G) c.449-12C>G (n.449-12C>G) c.800-12C>G (n.800-12C>G) c.953-12C>G (n.953-12C>G) c.905-12C>G (n.905-12C>G) c.788-12C>G (n.788-12C>G) c.770-12C>G (n.770-12C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956448C>A | CA10586873 | MITF | c.890-7C>A (n.890-7C>A) c.887-7C>A (n.887-7C>A) n.1112-7C>A c.863-7C>A (n.863-7C>A) c.956-7C>A (n.956-7C>A) c.635-7C>A (n.635-7C>A) c.935-7C>A (n.935-7C>A) c.938-7C>A (n.938-7C>A) c.617-7C>A (n.617-7C>A) c.908-7C>A (n.908-7C>A) c.782-7C>A (n.782-7C>A) c.*282-7C>A (n.*282-7C>A) c.449-7C>A (n.449-7C>A) c.800-7C>A (n.800-7C>A) c.953-7C>A (n.953-7C>A) c.905-7C>A (n.905-7C>A) c.788-7C>A (n.788-7C>A) c.770-7C>A (n.770-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956448C= | CA1373447464 | MITF | c.890-7C= (n.890-7C=) c.887-7C= (n.887-7C=) n.1112-7C= c.863-7C= (n.863-7C=) c.956-7C= (n.956-7C=) c.635-7C= (n.635-7C=) c.935-7C= (n.935-7C=) c.938-7C= (n.938-7C=) c.617-7C= (n.617-7C=) c.908-7C= (n.908-7C=) c.782-7C= (n.782-7C=) c.*282-7C= (n.*282-7C=) c.449-7C= (n.449-7C=) c.800-7C= (n.800-7C=) c.953-7C= (n.953-7C=) c.905-7C= (n.905-7C=) c.788-7C= (n.788-7C=) c.770-7C= (n.770-7C=) | |
| 3 | g.69956449T>C | CA543813981 | MITF | c.890-6T>C (n.890-6T>C) c.887-6T>C (n.887-6T>C) n.1112-6T>C c.863-6T>C (n.863-6T>C) c.956-6T>C (n.956-6T>C) c.635-6T>C (n.635-6T>C) c.935-6T>C (n.935-6T>C) c.938-6T>C (n.938-6T>C) c.617-6T>C (n.617-6T>C) c.908-6T>C (n.908-6T>C) c.782-6T>C (n.782-6T>C) c.*282-6T>C (n.*282-6T>C) c.449-6T>C (n.449-6T>C) c.800-6T>C (n.800-6T>C) c.953-6T>C (n.953-6T>C) c.905-6T>C (n.905-6T>C) c.788-6T>C (n.788-6T>C) c.770-6T>C (n.770-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956449T>G | CA1373447467 | MITF | c.890-6T>G (n.890-6T>G) c.887-6T>G (n.887-6T>G) n.1112-6T>G c.863-6T>G (n.863-6T>G) c.956-6T>G (n.956-6T>G) c.635-6T>G (n.635-6T>G) c.935-6T>G (n.935-6T>G) c.938-6T>G (n.938-6T>G) c.617-6T>G (n.617-6T>G) c.908-6T>G (n.908-6T>G) c.782-6T>G (n.782-6T>G) c.*282-6T>G (n.*282-6T>G) c.449-6T>G (n.449-6T>G) c.800-6T>G (n.800-6T>G) c.953-6T>G (n.953-6T>G) c.905-6T>G (n.905-6T>G) c.788-6T>G (n.788-6T>G) c.770-6T>G (n.770-6T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.69956449T= | CA1373447466 | MITF | c.890-6T= (n.890-6T=) c.887-6T= (n.887-6T=) n.1112-6T= c.863-6T= (n.863-6T=) c.956-6T= (n.956-6T=) c.635-6T= (n.635-6T=) c.935-6T= (n.935-6T=) c.938-6T= (n.938-6T=) c.617-6T= (n.617-6T=) c.908-6T= (n.908-6T=) c.782-6T= (n.782-6T=) c.*282-6T= (n.*282-6T=) c.449-6T= (n.449-6T=) c.800-6T= (n.800-6T=) c.953-6T= (n.953-6T=) c.905-6T= (n.905-6T=) c.788-6T= (n.788-6T=) c.770-6T= (n.770-6T=) | |
| 3 | g.69956451G>A | CA2490522 | MITF | c.890-4G>A (n.890-4G>A) c.887-4G>A (n.887-4G>A) n.1112-4G>A c.863-4G>A (n.863-4G>A) c.956-4G>A (n.956-4G>A) c.635-4G>A (n.635-4G>A) c.935-4G>A (n.935-4G>A) c.938-4G>A (n.938-4G>A) c.617-4G>A (n.617-4G>A) c.908-4G>A (n.908-4G>A) c.782-4G>A (n.782-4G>A) c.*282-4G>A (n.*282-4G>A) c.449-4G>A (n.449-4G>A) c.800-4G>A (n.800-4G>A) c.953-4G>A (n.953-4G>A) c.905-4G>A (n.905-4G>A) c.788-4G>A (n.788-4G>A) c.770-4G>A (n.770-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956451G= | CA1373447470 | MITF | c.890-4G= (n.890-4G=) c.887-4G= (n.887-4G=) n.1112-4G= c.863-4G= (n.863-4G=) c.956-4G= (n.956-4G=) c.635-4G= (n.635-4G=) c.935-4G= (n.935-4G=) c.938-4G= (n.938-4G=) c.617-4G= (n.617-4G=) c.908-4G= (n.908-4G=) c.782-4G= (n.782-4G=) c.*282-4G= (n.*282-4G=) c.449-4G= (n.449-4G=) c.800-4G= (n.800-4G=) c.953-4G= (n.953-4G=) c.905-4G= (n.905-4G=) c.788-4G= (n.788-4G=) c.770-4G= (n.770-4G=) | |
| 3 | g.69956451G>T | CA2666480429 | MITF | c.890-4G>T (n.890-4G>T) c.887-4G>T (n.887-4G>T) n.1112-4G>T c.863-4G>T (n.863-4G>T) c.956-4G>T (n.956-4G>T) c.635-4G>T (n.635-4G>T) c.935-4G>T (n.935-4G>T) c.938-4G>T (n.938-4G>T) c.617-4G>T (n.617-4G>T) c.908-4G>T (n.908-4G>T) c.782-4G>T (n.782-4G>T) c.*282-4G>T (n.*282-4G>T) c.449-4G>T (n.449-4G>T) c.800-4G>T (n.800-4G>T) c.953-4G>T (n.953-4G>T) c.905-4G>T (n.905-4G>T) c.788-4G>T (n.788-4G>T) c.770-4G>T (n.770-4G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956452A= | CA1373447473 | MITF | c.890-3A= (n.890-3A=) c.887-3A= (n.887-3A=) n.1112-3A= c.863-3A= (n.863-3A=) c.956-3A= (n.956-3A=) c.635-3A= (n.635-3A=) c.935-3A= (n.935-3A=) c.938-3A= (n.938-3A=) c.617-3A= (n.617-3A=) c.908-3A= (n.908-3A=) c.782-3A= (n.782-3A=) c.*282-3A= (n.*282-3A=) c.449-3A= (n.449-3A=) c.800-3A= (n.800-3A=) c.953-3A= (n.953-3A=) c.905-3A= (n.905-3A=) c.788-3A= (n.788-3A=) c.770-3A= (n.770-3A=) | |
| 3 | g.69956452A>T | CA2490523 | MITF | c.890-3A>T (n.890-3A>T) c.887-3A>T (n.887-3A>T) n.1112-3A>T c.863-3A>T (n.863-3A>T) c.956-3A>T (n.956-3A>T) c.635-3A>T (n.635-3A>T) c.935-3A>T (n.935-3A>T) c.938-3A>T (n.938-3A>T) c.617-3A>T (n.617-3A>T) c.908-3A>T (n.908-3A>T) c.782-3A>T (n.782-3A>T) c.*282-3A>T (n.*282-3A>T) c.449-3A>T (n.449-3A>T) c.800-3A>T (n.800-3A>T) c.953-3A>T (n.953-3A>T) c.905-3A>T (n.905-3A>T) c.788-3A>T (n.788-3A>T) c.770-3A>T (n.770-3A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956453A= | CA1373447478 | MITF | c.890-2A= (n.890-2A=) c.887-2A= (n.887-2A=) n.1112-2A= c.863-2A= (n.863-2A=) c.956-2A= (n.956-2A=) c.635-2A= (n.635-2A=) c.935-2A= (n.935-2A=) c.938-2A= (n.938-2A=) c.617-2A= (n.617-2A=) c.908-2A= (n.908-2A=) c.782-2A= (n.782-2A=) c.*282-2A= (n.*282-2A=) c.449-2A= (n.449-2A=) c.800-2A= (n.800-2A=) c.953-2A= (n.953-2A=) c.905-2A= (n.905-2A=) c.788-2A= (n.788-2A=) c.770-2A= (n.770-2A=) | |
| 3 | g.69956453A>C | CA353561683 | MITF | c.890-2A>C (n.890-2A>C) c.887-2A>C (n.887-2A>C) n.1112-2A>C c.863-2A>C (n.863-2A>C) c.956-2A>C (n.956-2A>C) c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.935-2A>C (n.935-2A>C) c.938-2A>C (n.938-2A>C) c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.908-2A>C (n.908-2A>C) c.782-2A>C (n.782-2A>C) c.*282-2A>C (n.*282-2A>C) c.449-2A>C (n.449-2A>C) c.800-2A>C (n.800-2A>C) c.953-2A>C (n.953-2A>C) c.905-2A>C (n.905-2A>C) c.788-2A>C (n.788-2A>C) c.770-2A>C (n.770-2A>C) | |
| 3 | g.69956453A>G | CA353561684 | MITF | c.890-2A>G (n.890-2A>G) c.887-2A>G (n.887-2A>G) n.1112-2A>G c.863-2A>G (n.863-2A>G) c.956-2A>G (n.956-2A>G) c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.935-2A>G (n.935-2A>G) c.938-2A>G (n.938-2A>G) c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.908-2A>G (n.908-2A>G) c.782-2A>G (n.782-2A>G) c.*282-2A>G (n.*282-2A>G) c.449-2A>G (n.449-2A>G) c.800-2A>G (n.800-2A>G) c.953-2A>G (n.953-2A>G) c.905-2A>G (n.905-2A>G) c.788-2A>G (n.788-2A>G) c.770-2A>G (n.770-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.69956453A>T | CA353561685 | MITF | c.890-2A>T (n.890-2A>T) c.887-2A>T (n.887-2A>T) n.1112-2A>T c.863-2A>T (n.863-2A>T) c.956-2A>T (n.956-2A>T) c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.935-2A>T (n.935-2A>T) c.938-2A>T (n.938-2A>T) c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.908-2A>T (n.908-2A>T) c.782-2A>T (n.782-2A>T) c.*282-2A>T (n.*282-2A>T) c.449-2A>T (n.449-2A>T) c.800-2A>T (n.800-2A>T) c.953-2A>T (n.953-2A>T) c.905-2A>T (n.905-2A>T) c.788-2A>T (n.788-2A>T) c.770-2A>T (n.770-2A>T) | |
| 3 | g.69956454G>A | CA16044012 | MITF | c.890-1G>A (n.890-1G>A) c.887-1G>A (n.887-1G>A) n.1112-1G>A c.863-1G>A (n.863-1G>A) c.956-1G>A (n.956-1G>A) c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.935-1G>A (n.935-1G>A) c.938-1G>A (n.938-1G>A) c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.908-1G>A (n.908-1G>A) c.782-1G>A (n.782-1G>A) c.*282-1G>A (n.*282-1G>A) c.449-1G>A (n.449-1G>A) c.800-1G>A (n.800-1G>A) c.953-1G>A (n.953-1G>A) c.905-1G>A (n.905-1G>A) c.788-1G>A (n.788-1G>A) c.770-1G>A (n.770-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.69956454G>C | CA353561686 | MITF | c.890-1G>C (n.890-1G>C) c.887-1G>C (n.887-1G>C) n.1112-1G>C c.863-1G>C (n.863-1G>C) c.956-1G>C (n.956-1G>C) c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.935-1G>C (n.935-1G>C) c.938-1G>C (n.938-1G>C) c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.908-1G>C (n.908-1G>C) c.782-1G>C (n.782-1G>C) c.*282-1G>C (n.*282-1G>C) c.449-1G>C (n.449-1G>C) c.800-1G>C (n.800-1G>C) c.953-1G>C (n.953-1G>C) c.905-1G>C (n.905-1G>C) c.788-1G>C (n.788-1G>C) c.770-1G>C (n.770-1G>C) | |
| 3 | g.69956454G= | CA1373447484 | MITF | c.890-1G= (n.890-1G=) c.887-1G= (n.887-1G=) n.1112-1G= c.863-1G= (n.863-1G=) c.956-1G= (n.956-1G=) c.635-1G= (n.635-1G=) c.935-1G= (n.935-1G=) c.938-1G= (n.938-1G=) c.617-1G= (n.617-1G=) c.908-1G= (n.908-1G=) c.782-1G= (n.782-1G=) c.*282-1G= (n.*282-1G=) c.449-1G= (n.449-1G=) c.800-1G= (n.800-1G=) c.953-1G= (n.953-1G=) c.905-1G= (n.905-1G=) c.788-1G= (n.788-1G=) c.770-1G= (n.770-1G=) | |
| 3 | g.69956454G>T | CA353561687 | MITF | c.890-1G>T (n.890-1G>T) c.887-1G>T (n.887-1G>T) n.1112-1G>T c.863-1G>T (n.863-1G>T) c.956-1G>T (n.956-1G>T) c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.935-1G>T (n.935-1G>T) c.938-1G>T (n.938-1G>T) c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.908-1G>T (n.908-1G>T) c.782-1G>T (n.782-1G>T) c.*282-1G>T (n.*282-1G>T) c.449-1G>T (n.449-1G>T) c.800-1G>T (n.800-1G>T) c.953-1G>T (n.953-1G>T) c.905-1G>T (n.905-1G>T) c.788-1G>T (n.788-1G>T) c.770-1G>T (n.770-1G>T) | |
| 3 | g.69956455T>A | CA353561688 | MITF | c.890T>A (p.Ile297Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.1112T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.*282T>A (n.*282T>A) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) | |
| 3 | g.69956455T>C | CA353561689 | MITF | c.890T>C (p.Ile297Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1112T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.*282T>C (n.*282T>C) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) | |
| 3 | g.69956455T>G | CA353561690 | MITF | c.890T>G (p.Ile297Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.1112T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.*282T>G (n.*282T>G) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) | ClinVar |
| 3 | g.69956456T>A | CA434306320 | MITF | c.891T>A (p.Ile297=) c.888T>A (p.Ile296=) n.1113T>A c.864T>A (p.Ile288=) c.957T>A (p.Ile319=) c.636T>A (p.Ile212=) c.936T>A (p.Ile312=) c.939T>A (p.Ile313=) c.618T>A (p.Ile206=) c.909T>A (p.Ile303=) c.783T>A (p.Ile261=) c.*283T>A (n.*283T>A) c.450T>A (p.Ile150=) c.801T>A (p.Ile267=) c.954T>A (p.Ile318=) c.906T>A (p.Ile302=) c.789T>A (p.Ile263=) c.771T>A (p.Ile257=) | |
| 3 | g.69956456T>C | CA434306321 | MITF | c.891T>C (p.Ile297=) c.888T>C (p.Ile296=) n.1113T>C c.864T>C (p.Ile288=) c.957T>C (p.Ile319=) c.636T>C (p.Ile212=) c.936T>C (p.Ile312=) c.939T>C (p.Ile313=) c.618T>C (p.Ile206=) c.909T>C (p.Ile303=) c.783T>C (p.Ile261=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.450T>C (p.Ile150=) c.801T>C (p.Ile267=) c.954T>C (p.Ile318=) c.906T>C (p.Ile302=) c.789T>C (p.Ile263=) c.771T>C (p.Ile257=) | ClinVar |
| 3 | g.69956456T>G | CA353561691 | MITF | c.891T>G (p.Ile297Met) c.888T>G (p.Ile296Met) n.1113T>G c.864T>G (p.Ile288Met) c.957T>G (p.Ile319Met) c.636T>G (p.Ile212Met) c.936T>G (p.Ile312Met) c.939T>G (p.Ile313Met) c.618T>G (p.Ile206Met) c.909T>G (p.Ile303Met) c.783T>G (p.Ile261Met) c.*283T>G (n.*283T>G) c.450T>G (p.Ile150Met) c.801T>G (p.Ile267Met) c.954T>G (p.Ile318Met) c.906T>G (p.Ile302Met) c.789T>G (p.Ile263Met) c.771T>G (p.Ile257Met) | |
| 3 | g.69956457G>A | CA353561692 | MITF | c.892G>A (p.Glu298Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) n.1114G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.*284G>A (n.*284G>A) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) | |
| 3 | g.69956457G>C | CA16605010 | MITF | c.892G>C (p.Glu298Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) n.1114G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.*284G>C (n.*284G>C) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.69956457G= | CA1373447495 | MITF | c.892G= (p.Glu298=) c.889G= (p.Glu297=) n.1114G= c.865G= (p.Glu289=) c.958G= (p.Glu320=) c.637G= (p.Glu213=) c.937G= (p.Glu313=) c.940G= (p.Glu314=) c.619G= (p.Glu207=) c.910G= (p.Glu304=) c.784G= (p.Glu262=) c.*284G= (n.*284G=) c.451G= (p.Glu151=) c.802G= (p.Glu268=) c.955G= (p.Glu319=) c.907G= (p.Glu303=) c.790G= (p.Glu264=) c.772G= (p.Glu258=) | |
| 3 | g.69956457G>T | CA353561693 | MITF | c.892G>T (p.Glu298Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) n.1114G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.*284G>T (n.*284G>T) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) | |
| 3 | g.69956458A>C | CA353561694 | MITF | c.893A>C (p.Glu298Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) n.1115A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.*285A>C (n.*285A>C) c.452A>C (p.Glu151Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) | |
| 3 | g.69956458A>G | CA353561695 | MITF | c.893A>G (p.Glu298Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) n.1115A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.*285A>G (n.*285A>G) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) | |
| 3 | g.69956458A>T | CA353561696 | MITF | c.893A>T (p.Glu298Val) c.890A>T (p.Glu297Val) n.1115A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.959A>T (p.Glu320Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.911A>T (p.Glu304Val) c.785A>T (p.Glu262Val) c.*285A>T (n.*285A>T) c.452A>T (p.Glu151Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.956A>T (p.Glu319Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.791A>T (p.Glu264Val) c.773A>T (p.Glu258Val) | |
| 3 | g.69956459del | CA2586972644 | MITF | c.894del (p.Glu298AspfsTer8) c.891del (p.Glu297AspfsTer8) n.1116del c.867del (p.Glu289AspfsTer8) c.960del (p.Glu320AspfsTer8) c.639del (p.Glu213AspfsTer8) c.939del (p.Glu313AspfsTer8) c.942del (p.Glu314AspfsTer8) c.621del (p.Glu207AspfsTer8) c.912del (p.Glu304AspfsTer8) c.786del (p.Glu262AspfsTer8) c.*286del (n.*286del) c.453del (p.Glu151AspfsTer8) c.804del (p.Glu268AspfsTer8) c.957del (p.Glu319AspfsTer8) c.909del (p.Glu303AspfsTer8) c.792del (p.Glu264AspfsTer8) c.774del (p.Glu258AspfsTer8) | |
| 3 | g.69956459A>C | CA353561697 | MITF | c.894A>C (p.Glu298Asp) c.891A>C (p.Glu297Asp) n.1116A>C c.867A>C (p.Glu289Asp) c.960A>C (p.Glu320Asp) c.639A>C (p.Glu213Asp) c.939A>C (p.Glu313Asp) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.621A>C (p.Glu207Asp) c.912A>C (p.Glu304Asp) c.786A>C (p.Glu262Asp) c.*286A>C (n.*286A>C) c.453A>C (p.Glu151Asp) c.804A>C (p.Glu268Asp) c.957A>C (p.Glu319Asp) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.792A>C (p.Glu264Asp) c.774A>C (p.Glu258Asp) | |
| 3 | g.69956459A>G | CA434306322 | MITF | c.894A>G (p.Glu298=) c.891A>G (p.Glu297=) n.1116A>G c.867A>G (p.Glu289=) c.960A>G (p.Glu320=) c.639A>G (p.Glu213=) c.939A>G (p.Glu313=) c.942A>G (p.Glu314=) c.621A>G (p.Glu207=) c.912A>G (p.Glu304=) c.786A>G (p.Glu262=) c.*286A>G (n.*286A>G) c.453A>G (p.Glu151=) c.804A>G (p.Glu268=) c.957A>G (p.Glu319=) c.909A>G (p.Glu303=) c.792A>G (p.Glu264=) c.774A>G (p.Glu258=) | |
| 3 | g.69956459A>T | CA353561698 | MITF | c.894A>T (p.Glu298Asp) c.891A>T (p.Glu297Asp) n.1116A>T c.867A>T (p.Glu289Asp) c.960A>T (p.Glu320Asp) c.639A>T (p.Glu213Asp) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.621A>T (p.Glu207Asp) c.912A>T (p.Glu304Asp) c.786A>T (p.Glu262Asp) c.*286A>T (n.*286A>T) c.453A>T (p.Glu151Asp) c.804A>T (p.Glu268Asp) c.957A>T (p.Glu319Asp) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.792A>T (p.Glu264Asp) c.774A>T (p.Glu258Asp) |