Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.69956256A>T | CA648128555 | MITF | c.890-199A>T (n.890-199A>T) c.887-199A>T (n.887-199A>T) n.1112-199A>T c.863-199A>T (n.863-199A>T) c.956-199A>T (n.956-199A>T) c.635-199A>T (n.635-199A>T) c.935-199A>T (n.935-199A>T) c.938-199A>T (n.938-199A>T) c.617-199A>T (n.617-199A>T) c.908-199A>T (n.908-199A>T) c.782-199A>T (n.782-199A>T) c.*282-199A>T (n.*282-199A>T) c.449-199A>T (n.449-199A>T) c.800-199A>T (n.800-199A>T) c.953-199A>T (n.953-199A>T) c.905-199A>T (n.905-199A>T) c.788-199A>T (n.788-199A>T) c.770-199A>T (n.770-199A>T) | COSMIC |
3 | g.69956257_69956258delinsAG | CA1373447306 | MITF | c.890-198_890-197delinsAG (n.890-198_890-197delinsAG) c.887-198_887-197delinsAG (n.887-198_887-197delinsAG) n.1112-198_1112-197delinsAG c.863-198_863-197delinsAG (n.863-198_863-197delinsAG) c.956-198_956-197delinsAG (n.956-198_956-197delinsAG) c.635-198_635-197delinsAG (n.635-198_635-197delinsAG) c.935-198_935-197delinsAG (n.935-198_935-197delinsAG) c.938-198_938-197delinsAG (n.938-198_938-197delinsAG) c.617-198_617-197delinsAG (n.617-198_617-197delinsAG) c.908-198_908-197delinsAG (n.908-198_908-197delinsAG) c.782-198_782-197delinsAG (n.782-198_782-197delinsAG) c.*282-198_*282-197delinsAG (n.*282-198_*282-197delinsAG) c.449-198_449-197delinsAG (n.449-198_449-197delinsAG) c.800-198_800-197delinsAG (n.800-198_800-197delinsAG) c.953-198_953-197delinsAG (n.953-198_953-197delinsAG) c.905-198_905-197delinsAG (n.905-198_905-197delinsAG) c.788-198_788-197delinsAG (n.788-198_788-197delinsAG) c.770-198_770-197delinsAG (n.770-198_770-197delinsAG) | |
3 | g.69956260del | CA1373447307 | MITF | c.890-195del (n.890-195del) c.887-195del (n.887-195del) n.1112-195del c.863-195del (n.863-195del) c.956-195del (n.956-195del) c.635-195del (n.635-195del) c.935-195del (n.935-195del) c.938-195del (n.938-195del) c.617-195del (n.617-195del) c.908-195del (n.908-195del) c.782-195del (n.782-195del) c.*282-195del (n.*282-195del) c.449-195del (n.449-195del) c.800-195del (n.800-195del) c.953-195del (n.953-195del) c.905-195del (n.905-195del) c.788-195del (n.788-195del) c.770-195del (n.770-195del) | dbSNP |
3 | g.69956261C>A | CA77002575 | MITF | c.890-194C>A (n.890-194C>A) c.887-194C>A (n.887-194C>A) n.1112-194C>A c.863-194C>A (n.863-194C>A) c.956-194C>A (n.956-194C>A) c.635-194C>A (n.635-194C>A) c.935-194C>A (n.935-194C>A) c.938-194C>A (n.938-194C>A) c.617-194C>A (n.617-194C>A) c.908-194C>A (n.908-194C>A) c.782-194C>A (n.782-194C>A) c.*282-194C>A (n.*282-194C>A) c.449-194C>A (n.449-194C>A) c.800-194C>A (n.800-194C>A) c.953-194C>A (n.953-194C>A) c.905-194C>A (n.905-194C>A) c.788-194C>A (n.788-194C>A) c.770-194C>A (n.770-194C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69956261C= | CA1373447309 | MITF | c.890-194C= (n.890-194C=) c.887-194C= (n.887-194C=) n.1112-194C= c.863-194C= (n.863-194C=) c.956-194C= (n.956-194C=) c.635-194C= (n.635-194C=) c.935-194C= (n.935-194C=) c.938-194C= (n.938-194C=) c.617-194C= (n.617-194C=) c.908-194C= (n.908-194C=) c.782-194C= (n.782-194C=) c.*282-194C= (n.*282-194C=) c.449-194C= (n.449-194C=) c.800-194C= (n.800-194C=) c.953-194C= (n.953-194C=) c.905-194C= (n.905-194C=) c.788-194C= (n.788-194C=) c.770-194C= (n.770-194C=) | |
3 | g.69956266G>A | CA77002576 | MITF | c.890-189G>A (n.890-189G>A) c.887-189G>A (n.887-189G>A) n.1112-189G>A c.863-189G>A (n.863-189G>A) c.956-189G>A (n.956-189G>A) c.635-189G>A (n.635-189G>A) c.935-189G>A (n.935-189G>A) c.938-189G>A (n.938-189G>A) c.617-189G>A (n.617-189G>A) c.908-189G>A (n.908-189G>A) c.782-189G>A (n.782-189G>A) c.*282-189G>A (n.*282-189G>A) c.449-189G>A (n.449-189G>A) c.800-189G>A (n.800-189G>A) c.953-189G>A (n.953-189G>A) c.905-189G>A (n.905-189G>A) c.788-189G>A (n.788-189G>A) c.770-189G>A (n.770-189G>A) | dbSNP |
3 | g.69956266G= | CA1373447311 | MITF | c.890-189G= (n.890-189G=) c.887-189G= (n.887-189G=) n.1112-189G= c.863-189G= (n.863-189G=) c.956-189G= (n.956-189G=) c.635-189G= (n.635-189G=) c.935-189G= (n.935-189G=) c.938-189G= (n.938-189G=) c.617-189G= (n.617-189G=) c.908-189G= (n.908-189G=) c.782-189G= (n.782-189G=) c.*282-189G= (n.*282-189G=) c.449-189G= (n.449-189G=) c.800-189G= (n.800-189G=) c.953-189G= (n.953-189G=) c.905-189G= (n.905-189G=) c.788-189G= (n.788-189G=) c.770-189G= (n.770-189G=) | |
3 | g.69956272G>A | CA77002577 | MITF | c.890-183G>A (n.890-183G>A) c.887-183G>A (n.887-183G>A) n.1112-183G>A c.863-183G>A (n.863-183G>A) c.956-183G>A (n.956-183G>A) c.635-183G>A (n.635-183G>A) c.935-183G>A (n.935-183G>A) c.938-183G>A (n.938-183G>A) c.617-183G>A (n.617-183G>A) c.908-183G>A (n.908-183G>A) c.782-183G>A (n.782-183G>A) c.*282-183G>A (n.*282-183G>A) c.449-183G>A (n.449-183G>A) c.800-183G>A (n.800-183G>A) c.953-183G>A (n.953-183G>A) c.905-183G>A (n.905-183G>A) c.788-183G>A (n.788-183G>A) c.770-183G>A (n.770-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69956272G= | CA1373447313 | MITF | c.890-183G= (n.890-183G=) c.887-183G= (n.887-183G=) n.1112-183G= c.863-183G= (n.863-183G=) c.956-183G= (n.956-183G=) c.635-183G= (n.635-183G=) c.935-183G= (n.935-183G=) c.938-183G= (n.938-183G=) c.617-183G= (n.617-183G=) c.908-183G= (n.908-183G=) c.782-183G= (n.782-183G=) c.*282-183G= (n.*282-183G=) c.449-183G= (n.449-183G=) c.800-183G= (n.800-183G=) c.953-183G= (n.953-183G=) c.905-183G= (n.905-183G=) c.788-183G= (n.788-183G=) c.770-183G= (n.770-183G=) | |
3 | g.69956273T>C | CA909843981 | MITF | c.890-182T>C (n.890-182T>C) c.887-182T>C (n.887-182T>C) n.1112-182T>C c.863-182T>C (n.863-182T>C) c.956-182T>C (n.956-182T>C) c.635-182T>C (n.635-182T>C) c.935-182T>C (n.935-182T>C) c.938-182T>C (n.938-182T>C) c.617-182T>C (n.617-182T>C) c.908-182T>C (n.908-182T>C) c.782-182T>C (n.782-182T>C) c.*282-182T>C (n.*282-182T>C) c.449-182T>C (n.449-182T>C) c.800-182T>C (n.800-182T>C) c.953-182T>C (n.953-182T>C) c.905-182T>C (n.905-182T>C) c.788-182T>C (n.788-182T>C) c.770-182T>C (n.770-182T>C) | dbSNP |
3 | g.69956273T= | CA1373447315 | MITF | c.890-182T= (n.890-182T=) c.887-182T= (n.887-182T=) n.1112-182T= c.863-182T= (n.863-182T=) c.956-182T= (n.956-182T=) c.635-182T= (n.635-182T=) c.935-182T= (n.935-182T=) c.938-182T= (n.938-182T=) c.617-182T= (n.617-182T=) c.908-182T= (n.908-182T=) c.782-182T= (n.782-182T=) c.*282-182T= (n.*282-182T=) c.449-182T= (n.449-182T=) c.800-182T= (n.800-182T=) c.953-182T= (n.953-182T=) c.905-182T= (n.905-182T=) c.788-182T= (n.788-182T=) c.770-182T= (n.770-182T=) | |
3 | g.69956273_69956274delinsTA | CA1373447317 | MITF | c.890-182_890-181delinsTA (n.890-182_890-181delinsTA) c.887-182_887-181delinsTA (n.887-182_887-181delinsTA) n.1112-182_1112-181delinsTA c.863-182_863-181delinsTA (n.863-182_863-181delinsTA) c.956-182_956-181delinsTA (n.956-182_956-181delinsTA) c.635-182_635-181delinsTA (n.635-182_635-181delinsTA) c.935-182_935-181delinsTA (n.935-182_935-181delinsTA) c.938-182_938-181delinsTA (n.938-182_938-181delinsTA) c.617-182_617-181delinsTA (n.617-182_617-181delinsTA) c.908-182_908-181delinsTA (n.908-182_908-181delinsTA) c.782-182_782-181delinsTA (n.782-182_782-181delinsTA) c.*282-182_*282-181delinsTA (n.*282-182_*282-181delinsTA) c.449-182_449-181delinsTA (n.449-182_449-181delinsTA) c.800-182_800-181delinsTA (n.800-182_800-181delinsTA) c.953-182_953-181delinsTA (n.953-182_953-181delinsTA) c.905-182_905-181delinsTA (n.905-182_905-181delinsTA) c.788-182_788-181delinsTA (n.788-182_788-181delinsTA) c.770-182_770-181delinsTA (n.770-182_770-181delinsTA) | |
3 | g.69956274A= | CA1373447320 | MITF | c.890-181A= (n.890-181A=) c.887-181A= (n.887-181A=) n.1112-181A= c.863-181A= (n.863-181A=) c.956-181A= (n.956-181A=) c.635-181A= (n.635-181A=) c.935-181A= (n.935-181A=) c.938-181A= (n.938-181A=) c.617-181A= (n.617-181A=) c.908-181A= (n.908-181A=) c.782-181A= (n.782-181A=) c.*282-181A= (n.*282-181A=) c.449-181A= (n.449-181A=) c.800-181A= (n.800-181A=) c.953-181A= (n.953-181A=) c.905-181A= (n.905-181A=) c.788-181A= (n.788-181A=) c.770-181A= (n.770-181A=) | |
3 | g.69956274A>T | CA77002578 | MITF | c.890-181A>T (n.890-181A>T) c.887-181A>T (n.887-181A>T) n.1112-181A>T c.863-181A>T (n.863-181A>T) c.956-181A>T (n.956-181A>T) c.635-181A>T (n.635-181A>T) c.935-181A>T (n.935-181A>T) c.938-181A>T (n.938-181A>T) c.617-181A>T (n.617-181A>T) c.908-181A>T (n.908-181A>T) c.782-181A>T (n.782-181A>T) c.*282-181A>T (n.*282-181A>T) c.449-181A>T (n.449-181A>T) c.800-181A>T (n.800-181A>T) c.953-181A>T (n.953-181A>T) c.905-181A>T (n.905-181A>T) c.788-181A>T (n.788-181A>T) c.770-181A>T (n.770-181A>T) | dbSNP |
3 | g.69956276del | CA543813978 | MITF | c.890-179del (n.890-179del) c.887-179del (n.887-179del) n.1112-179del c.863-179del (n.863-179del) c.956-179del (n.956-179del) c.635-179del (n.635-179del) c.935-179del (n.935-179del) c.938-179del (n.938-179del) c.617-179del (n.617-179del) c.908-179del (n.908-179del) c.782-179del (n.782-179del) c.*282-179del (n.*282-179del) c.449-179del (n.449-179del) c.800-179del (n.800-179del) c.953-179del (n.953-179del) c.905-179del (n.905-179del) c.788-179del (n.788-179del) c.770-179del (n.770-179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69956278A= | CA1373447323 | MITF | c.890-177A= (n.890-177A=) c.887-177A= (n.887-177A=) n.1112-177A= c.863-177A= (n.863-177A=) c.956-177A= (n.956-177A=) c.635-177A= (n.635-177A=) c.935-177A= (n.935-177A=) c.938-177A= (n.938-177A=) c.617-177A= (n.617-177A=) c.908-177A= (n.908-177A=) c.782-177A= (n.782-177A=) c.*282-177A= (n.*282-177A=) c.449-177A= (n.449-177A=) c.800-177A= (n.800-177A=) c.953-177A= (n.953-177A=) c.905-177A= (n.905-177A=) c.788-177A= (n.788-177A=) c.770-177A= (n.770-177A=) | |
3 | g.69956278A>C | CA77002579 | MITF | c.890-177A>C (n.890-177A>C) c.887-177A>C (n.887-177A>C) n.1112-177A>C c.863-177A>C (n.863-177A>C) c.956-177A>C (n.956-177A>C) c.635-177A>C (n.635-177A>C) c.935-177A>C (n.935-177A>C) c.938-177A>C (n.938-177A>C) c.617-177A>C (n.617-177A>C) c.908-177A>C (n.908-177A>C) c.782-177A>C (n.782-177A>C) c.*282-177A>C (n.*282-177A>C) c.449-177A>C (n.449-177A>C) c.800-177A>C (n.800-177A>C) c.953-177A>C (n.953-177A>C) c.905-177A>C (n.905-177A>C) c.788-177A>C (n.788-177A>C) c.770-177A>C (n.770-177A>C) | dbSNP |
3 | g.69956280A= | CA1373447324 | MITF | c.890-175A= (n.890-175A=) c.887-175A= (n.887-175A=) n.1112-175A= c.863-175A= (n.863-175A=) c.956-175A= (n.956-175A=) c.635-175A= (n.635-175A=) c.935-175A= (n.935-175A=) c.938-175A= (n.938-175A=) c.617-175A= (n.617-175A=) c.908-175A= (n.908-175A=) c.782-175A= (n.782-175A=) c.*282-175A= (n.*282-175A=) c.449-175A= (n.449-175A=) c.800-175A= (n.800-175A=) c.953-175A= (n.953-175A=) c.905-175A= (n.905-175A=) c.788-175A= (n.788-175A=) c.770-175A= (n.770-175A=) | |
3 | g.69956280A>G | CA1373447325 | MITF | c.890-175A>G (n.890-175A>G) c.887-175A>G (n.887-175A>G) n.1112-175A>G c.863-175A>G (n.863-175A>G) c.956-175A>G (n.956-175A>G) c.635-175A>G (n.635-175A>G) c.935-175A>G (n.935-175A>G) c.938-175A>G (n.938-175A>G) c.617-175A>G (n.617-175A>G) c.908-175A>G (n.908-175A>G) c.782-175A>G (n.782-175A>G) c.*282-175A>G (n.*282-175A>G) c.449-175A>G (n.449-175A>G) c.800-175A>G (n.800-175A>G) c.953-175A>G (n.953-175A>G) c.905-175A>G (n.905-175A>G) c.788-175A>G (n.788-175A>G) c.770-175A>G (n.770-175A>G) | dbSNP |
3 | g.69956282G>A | CA1373447327 | MITF | c.890-173G>A (n.890-173G>A) c.887-173G>A (n.887-173G>A) n.1112-173G>A c.863-173G>A (n.863-173G>A) c.956-173G>A (n.956-173G>A) c.635-173G>A (n.635-173G>A) c.935-173G>A (n.935-173G>A) c.938-173G>A (n.938-173G>A) c.617-173G>A (n.617-173G>A) c.908-173G>A (n.908-173G>A) c.782-173G>A (n.782-173G>A) c.*282-173G>A (n.*282-173G>A) c.449-173G>A (n.449-173G>A) c.800-173G>A (n.800-173G>A) c.953-173G>A (n.953-173G>A) c.905-173G>A (n.905-173G>A) c.788-173G>A (n.788-173G>A) c.770-173G>A (n.770-173G>A) | dbSNP |
3 | g.69956282G= | CA1373447328 | MITF | c.890-173G= (n.890-173G=) c.887-173G= (n.887-173G=) n.1112-173G= c.863-173G= (n.863-173G=) c.956-173G= (n.956-173G=) c.635-173G= (n.635-173G=) c.935-173G= (n.935-173G=) c.938-173G= (n.938-173G=) c.617-173G= (n.617-173G=) c.908-173G= (n.908-173G=) c.782-173G= (n.782-173G=) c.*282-173G= (n.*282-173G=) c.449-173G= (n.449-173G=) c.800-173G= (n.800-173G=) c.953-173G= (n.953-173G=) c.905-173G= (n.905-173G=) c.788-173G= (n.788-173G=) c.770-173G= (n.770-173G=) | |
3 | g.69956284A= | CA1373447329 | MITF | c.890-171A= (n.890-171A=) c.887-171A= (n.887-171A=) n.1112-171A= c.863-171A= (n.863-171A=) c.956-171A= (n.956-171A=) c.635-171A= (n.635-171A=) c.935-171A= (n.935-171A=) c.938-171A= (n.938-171A=) c.617-171A= (n.617-171A=) c.908-171A= (n.908-171A=) c.782-171A= (n.782-171A=) c.*282-171A= (n.*282-171A=) c.449-171A= (n.449-171A=) c.800-171A= (n.800-171A=) c.953-171A= (n.953-171A=) c.905-171A= (n.905-171A=) c.788-171A= (n.788-171A=) c.770-171A= (n.770-171A=) | |
3 | g.69956284A>G | CA1373447330 | MITF | c.890-171A>G (n.890-171A>G) c.887-171A>G (n.887-171A>G) n.1112-171A>G c.863-171A>G (n.863-171A>G) c.956-171A>G (n.956-171A>G) c.635-171A>G (n.635-171A>G) c.935-171A>G (n.935-171A>G) c.938-171A>G (n.938-171A>G) c.617-171A>G (n.617-171A>G) c.908-171A>G (n.908-171A>G) c.782-171A>G (n.782-171A>G) c.*282-171A>G (n.*282-171A>G) c.449-171A>G (n.449-171A>G) c.800-171A>G (n.800-171A>G) c.953-171A>G (n.953-171A>G) c.905-171A>G (n.905-171A>G) c.788-171A>G (n.788-171A>G) c.770-171A>G (n.770-171A>G) | dbSNP |
3 | g.69956292_69956296del | CA1049249878 | MITF | c.890-163_890-159del (n.890-163_890-159del) c.887-163_887-159del (n.887-163_887-159del) n.1112-163_1112-159del c.863-163_863-159del (n.863-163_863-159del) c.956-163_956-159del (n.956-163_956-159del) c.635-163_635-159del (n.635-163_635-159del) c.935-163_935-159del (n.935-163_935-159del) c.938-163_938-159del (n.938-163_938-159del) c.617-163_617-159del (n.617-163_617-159del) c.908-163_908-159del (n.908-163_908-159del) c.782-163_782-159del (n.782-163_782-159del) c.*282-163_*282-159del (n.*282-163_*282-159del) c.449-163_449-159del (n.449-163_449-159del) c.800-163_800-159del (n.800-163_800-159del) c.953-163_953-159del (n.953-163_953-159del) c.905-163_905-159del (n.905-163_905-159del) c.788-163_788-159del (n.788-163_788-159del) c.770-163_770-159del (n.770-163_770-159del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69956299_69956300insA | CA2530526460 | MITF | c.890-156_890-155insA (n.890-156_890-155insA) c.887-156_887-155insA (n.887-156_887-155insA) n.1112-156_1112-155insA c.863-156_863-155insA (n.863-156_863-155insA) c.956-156_956-155insA (n.956-156_956-155insA) c.635-156_635-155insA (n.635-156_635-155insA) c.935-156_935-155insA (n.935-156_935-155insA) c.938-156_938-155insA (n.938-156_938-155insA) c.617-156_617-155insA (n.617-156_617-155insA) c.908-156_908-155insA (n.908-156_908-155insA) c.782-156_782-155insA (n.782-156_782-155insA) c.*282-156_*282-155insA (n.*282-156_*282-155insA) c.449-156_449-155insA (n.449-156_449-155insA) c.800-156_800-155insA (n.800-156_800-155insA) c.953-156_953-155insA (n.953-156_953-155insA) c.905-156_905-155insA (n.905-156_905-155insA) c.788-156_788-155insA (n.788-156_788-155insA) c.770-156_770-155insA (n.770-156_770-155insA) | |
3 | g.69956301_69956302dup | CA2558291366 | MITF | c.890-154_890-153dup (n.890-154_890-153dup) c.887-154_887-153dup (n.887-154_887-153dup) n.1112-154_1112-153dup c.863-154_863-153dup (n.863-154_863-153dup) c.956-154_956-153dup (n.956-154_956-153dup) c.635-154_635-153dup (n.635-154_635-153dup) c.935-154_935-153dup (n.935-154_935-153dup) c.938-154_938-153dup (n.938-154_938-153dup) c.617-154_617-153dup (n.617-154_617-153dup) c.908-154_908-153dup (n.908-154_908-153dup) c.782-154_782-153dup (n.782-154_782-153dup) c.*282-154_*282-153dup (n.*282-154_*282-153dup) c.449-154_449-153dup (n.449-154_449-153dup) c.800-154_800-153dup (n.800-154_800-153dup) c.953-154_953-153dup (n.953-154_953-153dup) c.905-154_905-153dup (n.905-154_905-153dup) c.788-154_788-153dup (n.788-154_788-153dup) c.770-154_770-153dup (n.770-154_770-153dup) | |
3 | g.69956302A= | CA1373447332 | MITF | c.890-153A= (n.890-153A=) c.887-153A= (n.887-153A=) n.1112-153A= c.863-153A= (n.863-153A=) c.956-153A= (n.956-153A=) c.635-153A= (n.635-153A=) c.935-153A= (n.935-153A=) c.938-153A= (n.938-153A=) c.617-153A= (n.617-153A=) c.908-153A= (n.908-153A=) c.782-153A= (n.782-153A=) c.*282-153A= (n.*282-153A=) c.449-153A= (n.449-153A=) c.800-153A= (n.800-153A=) c.953-153A= (n.953-153A=) c.905-153A= (n.905-153A=) c.788-153A= (n.788-153A=) c.770-153A= (n.770-153A=) | |
3 | g.69956302A>G | CA77002580 | MITF | c.890-153A>G (n.890-153A>G) c.887-153A>G (n.887-153A>G) n.1112-153A>G c.863-153A>G (n.863-153A>G) c.956-153A>G (n.956-153A>G) c.635-153A>G (n.635-153A>G) c.935-153A>G (n.935-153A>G) c.938-153A>G (n.938-153A>G) c.617-153A>G (n.617-153A>G) c.908-153A>G (n.908-153A>G) c.782-153A>G (n.782-153A>G) c.*282-153A>G (n.*282-153A>G) c.449-153A>G (n.449-153A>G) c.800-153A>G (n.800-153A>G) c.953-153A>G (n.953-153A>G) c.905-153A>G (n.905-153A>G) c.788-153A>G (n.788-153A>G) c.770-153A>G (n.770-153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69956304A>T | CA2545351146 | MITF | c.890-151A>T (n.890-151A>T) c.887-151A>T (n.887-151A>T) n.1112-151A>T c.863-151A>T (n.863-151A>T) c.956-151A>T (n.956-151A>T) c.635-151A>T (n.635-151A>T) c.935-151A>T (n.935-151A>T) c.938-151A>T (n.938-151A>T) c.617-151A>T (n.617-151A>T) c.908-151A>T (n.908-151A>T) c.782-151A>T (n.782-151A>T) c.*282-151A>T (n.*282-151A>T) c.449-151A>T (n.449-151A>T) c.800-151A>T (n.800-151A>T) c.953-151A>T (n.953-151A>T) c.905-151A>T (n.905-151A>T) c.788-151A>T (n.788-151A>T) c.770-151A>T (n.770-151A>T) | |
3 | g.69956306C>A | CA2666480297 | MITF | c.890-149C>A (n.890-149C>A) c.887-149C>A (n.887-149C>A) n.1112-149C>A c.863-149C>A (n.863-149C>A) c.956-149C>A (n.956-149C>A) c.635-149C>A (n.635-149C>A) c.935-149C>A (n.935-149C>A) c.938-149C>A (n.938-149C>A) c.617-149C>A (n.617-149C>A) c.908-149C>A (n.908-149C>A) c.782-149C>A (n.782-149C>A) c.*282-149C>A (n.*282-149C>A) c.449-149C>A (n.449-149C>A) c.800-149C>A (n.800-149C>A) c.953-149C>A (n.953-149C>A) c.905-149C>A (n.905-149C>A) c.788-149C>A (n.788-149C>A) c.770-149C>A (n.770-149C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69956306C= | CA1373447333 | MITF | c.890-149C= (n.890-149C=) c.887-149C= (n.887-149C=) n.1112-149C= c.863-149C= (n.863-149C=) c.956-149C= (n.956-149C=) c.635-149C= (n.635-149C=) c.935-149C= (n.935-149C=) c.938-149C= (n.938-149C=) c.617-149C= (n.617-149C=) c.908-149C= (n.908-149C=) c.782-149C= (n.782-149C=) c.*282-149C= (n.*282-149C=) c.449-149C= (n.449-149C=) c.800-149C= (n.800-149C=) c.953-149C= (n.953-149C=) c.905-149C= (n.905-149C=) c.788-149C= (n.788-149C=) c.770-149C= (n.770-149C=) | |
3 | g.69956306C>G | CA2666480293 | MITF | c.890-149C>G (n.890-149C>G) c.887-149C>G (n.887-149C>G) n.1112-149C>G c.863-149C>G (n.863-149C>G) c.956-149C>G (n.956-149C>G) c.635-149C>G (n.635-149C>G) c.935-149C>G (n.935-149C>G) c.938-149C>G (n.938-149C>G) c.617-149C>G (n.617-149C>G) c.908-149C>G (n.908-149C>G) c.782-149C>G (n.782-149C>G) c.*282-149C>G (n.*282-149C>G) c.449-149C>G (n.449-149C>G) c.800-149C>G (n.800-149C>G) c.953-149C>G (n.953-149C>G) c.905-149C>G (n.905-149C>G) c.788-149C>G (n.788-149C>G) c.770-149C>G (n.770-149C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69956306C>T | CA648128556 | MITF | c.890-149C>T (n.890-149C>T) c.887-149C>T (n.887-149C>T) n.1112-149C>T c.863-149C>T (n.863-149C>T) c.956-149C>T (n.956-149C>T) c.635-149C>T (n.635-149C>T) c.935-149C>T (n.935-149C>T) c.938-149C>T (n.938-149C>T) c.617-149C>T (n.617-149C>T) c.908-149C>T (n.908-149C>T) c.782-149C>T (n.782-149C>T) c.*282-149C>T (n.*282-149C>T) c.449-149C>T (n.449-149C>T) c.800-149C>T (n.800-149C>T) c.953-149C>T (n.953-149C>T) c.905-149C>T (n.905-149C>T) c.788-149C>T (n.788-149C>T) c.770-149C>T (n.770-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.69956307A>C | CA2666480301 | MITF | c.890-148A>C (n.890-148A>C) c.887-148A>C (n.887-148A>C) n.1112-148A>C c.863-148A>C (n.863-148A>C) c.956-148A>C (n.956-148A>C) c.635-148A>C (n.635-148A>C) c.935-148A>C (n.935-148A>C) c.938-148A>C (n.938-148A>C) c.617-148A>C (n.617-148A>C) c.908-148A>C (n.908-148A>C) c.782-148A>C (n.782-148A>C) c.*282-148A>C (n.*282-148A>C) c.449-148A>C (n.449-148A>C) c.800-148A>C (n.800-148A>C) c.953-148A>C (n.953-148A>C) c.905-148A>C (n.905-148A>C) c.788-148A>C (n.788-148A>C) c.770-148A>C (n.770-148A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69956308A= | CA1373447335 | MITF | c.890-147A= (n.890-147A=) c.887-147A= (n.887-147A=) n.1112-147A= c.863-147A= (n.863-147A=) c.956-147A= (n.956-147A=) c.635-147A= (n.635-147A=) c.935-147A= (n.935-147A=) c.938-147A= (n.938-147A=) c.617-147A= (n.617-147A=) c.908-147A= (n.908-147A=) c.782-147A= (n.782-147A=) c.*282-147A= (n.*282-147A=) c.449-147A= (n.449-147A=) c.800-147A= (n.800-147A=) c.953-147A= (n.953-147A=) c.905-147A= (n.905-147A=) c.788-147A= (n.788-147A=) c.770-147A= (n.770-147A=) | |
3 | g.69956308A>G | CA909844003 | MITF | c.890-147A>G (n.890-147A>G) c.887-147A>G (n.887-147A>G) n.1112-147A>G c.863-147A>G (n.863-147A>G) c.956-147A>G (n.956-147A>G) c.635-147A>G (n.635-147A>G) c.935-147A>G (n.935-147A>G) c.938-147A>G (n.938-147A>G) c.617-147A>G (n.617-147A>G) c.908-147A>G (n.908-147A>G) c.782-147A>G (n.782-147A>G) c.*282-147A>G (n.*282-147A>G) c.449-147A>G (n.449-147A>G) c.800-147A>G (n.800-147A>G) c.953-147A>G (n.953-147A>G) c.905-147A>G (n.905-147A>G) c.788-147A>G (n.788-147A>G) c.770-147A>G (n.770-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69956309G>T | CA2666480302 | MITF | c.890-146G>T (n.890-146G>T) c.887-146G>T (n.887-146G>T) n.1112-146G>T c.863-146G>T (n.863-146G>T) c.956-146G>T (n.956-146G>T) c.635-146G>T (n.635-146G>T) c.935-146G>T (n.935-146G>T) c.938-146G>T (n.938-146G>T) c.617-146G>T (n.617-146G>T) c.908-146G>T (n.908-146G>T) c.782-146G>T (n.782-146G>T) c.*282-146G>T (n.*282-146G>T) c.449-146G>T (n.449-146G>T) c.800-146G>T (n.800-146G>T) c.953-146G>T (n.953-146G>T) c.905-146G>T (n.905-146G>T) c.788-146G>T (n.788-146G>T) c.770-146G>T (n.770-146G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69956311A= | CA1373447337 | MITF | c.890-144A= (n.890-144A=) c.887-144A= (n.887-144A=) n.1112-144A= c.863-144A= (n.863-144A=) c.956-144A= (n.956-144A=) c.635-144A= (n.635-144A=) c.935-144A= (n.935-144A=) c.938-144A= (n.938-144A=) c.617-144A= (n.617-144A=) c.908-144A= (n.908-144A=) c.782-144A= (n.782-144A=) c.*282-144A= (n.*282-144A=) c.449-144A= (n.449-144A=) c.800-144A= (n.800-144A=) c.953-144A= (n.953-144A=) c.905-144A= (n.905-144A=) c.788-144A= (n.788-144A=) c.770-144A= (n.770-144A=) | |
3 | g.69956311A>G | CA1049249883 | MITF | c.890-144A>G (n.890-144A>G) c.887-144A>G (n.887-144A>G) n.1112-144A>G c.863-144A>G (n.863-144A>G) c.956-144A>G (n.956-144A>G) c.635-144A>G (n.635-144A>G) c.935-144A>G (n.935-144A>G) c.938-144A>G (n.938-144A>G) c.617-144A>G (n.617-144A>G) c.908-144A>G (n.908-144A>G) c.782-144A>G (n.782-144A>G) c.*282-144A>G (n.*282-144A>G) c.449-144A>G (n.449-144A>G) c.800-144A>G (n.800-144A>G) c.953-144A>G (n.953-144A>G) c.905-144A>G (n.905-144A>G) c.788-144A>G (n.788-144A>G) c.770-144A>G (n.770-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69956312C>T | CA2666480303 | MITF | c.890-143C>T (n.890-143C>T) c.887-143C>T (n.887-143C>T) n.1112-143C>T c.863-143C>T (n.863-143C>T) c.956-143C>T (n.956-143C>T) c.635-143C>T (n.635-143C>T) c.935-143C>T (n.935-143C>T) c.938-143C>T (n.938-143C>T) c.617-143C>T (n.617-143C>T) c.908-143C>T (n.908-143C>T) c.782-143C>T (n.782-143C>T) c.*282-143C>T (n.*282-143C>T) c.449-143C>T (n.449-143C>T) c.800-143C>T (n.800-143C>T) c.953-143C>T (n.953-143C>T) c.905-143C>T (n.905-143C>T) c.788-143C>T (n.788-143C>T) c.770-143C>T (n.770-143C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69956313A= | CA1373447339 | MITF | c.890-142A= (n.890-142A=) c.887-142A= (n.887-142A=) n.1112-142A= c.863-142A= (n.863-142A=) c.956-142A= (n.956-142A=) c.635-142A= (n.635-142A=) c.935-142A= (n.935-142A=) c.938-142A= (n.938-142A=) c.617-142A= (n.617-142A=) c.908-142A= (n.908-142A=) c.782-142A= (n.782-142A=) c.*282-142A= (n.*282-142A=) c.449-142A= (n.449-142A=) c.800-142A= (n.800-142A=) c.953-142A= (n.953-142A=) c.905-142A= (n.905-142A=) c.788-142A= (n.788-142A=) c.770-142A= (n.770-142A=) | |
3 | g.69956313A>G | CA77002581 | MITF | c.890-142A>G (n.890-142A>G) c.887-142A>G (n.887-142A>G) n.1112-142A>G c.863-142A>G (n.863-142A>G) c.956-142A>G (n.956-142A>G) c.635-142A>G (n.635-142A>G) c.935-142A>G (n.935-142A>G) c.938-142A>G (n.938-142A>G) c.617-142A>G (n.617-142A>G) c.908-142A>G (n.908-142A>G) c.782-142A>G (n.782-142A>G) c.*282-142A>G (n.*282-142A>G) c.449-142A>G (n.449-142A>G) c.800-142A>G (n.800-142A>G) c.953-142A>G (n.953-142A>G) c.905-142A>G (n.905-142A>G) c.788-142A>G (n.788-142A>G) c.770-142A>G (n.770-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69956313A>T | CA2666480304 | MITF | c.890-142A>T (n.890-142A>T) c.887-142A>T (n.887-142A>T) n.1112-142A>T c.863-142A>T (n.863-142A>T) c.956-142A>T (n.956-142A>T) c.635-142A>T (n.635-142A>T) c.935-142A>T (n.935-142A>T) c.938-142A>T (n.938-142A>T) c.617-142A>T (n.617-142A>T) c.908-142A>T (n.908-142A>T) c.782-142A>T (n.782-142A>T) c.*282-142A>T (n.*282-142A>T) c.449-142A>T (n.449-142A>T) c.800-142A>T (n.800-142A>T) c.953-142A>T (n.953-142A>T) c.905-142A>T (n.905-142A>T) c.788-142A>T (n.788-142A>T) c.770-142A>T (n.770-142A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69956314T>A | CA1049249884 | MITF | c.890-141T>A (n.890-141T>A) c.887-141T>A (n.887-141T>A) n.1112-141T>A c.863-141T>A (n.863-141T>A) c.956-141T>A (n.956-141T>A) c.635-141T>A (n.635-141T>A) c.935-141T>A (n.935-141T>A) c.938-141T>A (n.938-141T>A) c.617-141T>A (n.617-141T>A) c.908-141T>A (n.908-141T>A) c.782-141T>A (n.782-141T>A) c.*282-141T>A (n.*282-141T>A) c.449-141T>A (n.449-141T>A) c.800-141T>A (n.800-141T>A) c.953-141T>A (n.953-141T>A) c.905-141T>A (n.905-141T>A) c.788-141T>A (n.788-141T>A) c.770-141T>A (n.770-141T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69956314T>C | CA77002582 | MITF | c.890-141T>C (n.890-141T>C) c.887-141T>C (n.887-141T>C) n.1112-141T>C c.863-141T>C (n.863-141T>C) c.956-141T>C (n.956-141T>C) c.635-141T>C (n.635-141T>C) c.935-141T>C (n.935-141T>C) c.938-141T>C (n.938-141T>C) c.617-141T>C (n.617-141T>C) c.908-141T>C (n.908-141T>C) c.782-141T>C (n.782-141T>C) c.*282-141T>C (n.*282-141T>C) c.449-141T>C (n.449-141T>C) c.800-141T>C (n.800-141T>C) c.953-141T>C (n.953-141T>C) c.905-141T>C (n.905-141T>C) c.788-141T>C (n.788-141T>C) c.770-141T>C (n.770-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69956314T= | CA1373447343 | MITF | c.890-141T= (n.890-141T=) c.887-141T= (n.887-141T=) n.1112-141T= c.863-141T= (n.863-141T=) c.956-141T= (n.956-141T=) c.635-141T= (n.635-141T=) c.935-141T= (n.935-141T=) c.938-141T= (n.938-141T=) c.617-141T= (n.617-141T=) c.908-141T= (n.908-141T=) c.782-141T= (n.782-141T=) c.*282-141T= (n.*282-141T=) c.449-141T= (n.449-141T=) c.800-141T= (n.800-141T=) c.953-141T= (n.953-141T=) c.905-141T= (n.905-141T=) c.788-141T= (n.788-141T=) c.770-141T= (n.770-141T=) | |
3 | g.69956315A>G | CA2599622883 | MITF | c.890-140A>G (n.890-140A>G) c.887-140A>G (n.887-140A>G) n.1112-140A>G c.863-140A>G (n.863-140A>G) c.956-140A>G (n.956-140A>G) c.635-140A>G (n.635-140A>G) c.935-140A>G (n.935-140A>G) c.938-140A>G (n.938-140A>G) c.617-140A>G (n.617-140A>G) c.908-140A>G (n.908-140A>G) c.782-140A>G (n.782-140A>G) c.*282-140A>G (n.*282-140A>G) c.449-140A>G (n.449-140A>G) c.800-140A>G (n.800-140A>G) c.953-140A>G (n.953-140A>G) c.905-140A>G (n.905-140A>G) c.788-140A>G (n.788-140A>G) c.770-140A>G (n.770-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69956315A>T | CA2666480308 | MITF | c.890-140A>T (n.890-140A>T) c.887-140A>T (n.887-140A>T) n.1112-140A>T c.863-140A>T (n.863-140A>T) c.956-140A>T (n.956-140A>T) c.635-140A>T (n.635-140A>T) c.935-140A>T (n.935-140A>T) c.938-140A>T (n.938-140A>T) c.617-140A>T (n.617-140A>T) c.908-140A>T (n.908-140A>T) c.782-140A>T (n.782-140A>T) c.*282-140A>T (n.*282-140A>T) c.449-140A>T (n.449-140A>T) c.800-140A>T (n.800-140A>T) c.953-140A>T (n.953-140A>T) c.905-140A>T (n.905-140A>T) c.788-140A>T (n.788-140A>T) c.770-140A>T (n.770-140A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69956316G>A | CA1373447346 | MITF | c.890-139G>A (n.890-139G>A) c.887-139G>A (n.887-139G>A) n.1112-139G>A c.863-139G>A (n.863-139G>A) c.956-139G>A (n.956-139G>A) c.635-139G>A (n.635-139G>A) c.935-139G>A (n.935-139G>A) c.938-139G>A (n.938-139G>A) c.617-139G>A (n.617-139G>A) c.908-139G>A (n.908-139G>A) c.782-139G>A (n.782-139G>A) c.*282-139G>A (n.*282-139G>A) c.449-139G>A (n.449-139G>A) c.800-139G>A (n.800-139G>A) c.953-139G>A (n.953-139G>A) c.905-139G>A (n.905-139G>A) c.788-139G>A (n.788-139G>A) c.770-139G>A (n.770-139G>A) | dbSNP |
3 | g.69956316G= | CA1373447345 | MITF | c.890-139G= (n.890-139G=) c.887-139G= (n.887-139G=) n.1112-139G= c.863-139G= (n.863-139G=) c.956-139G= (n.956-139G=) c.635-139G= (n.635-139G=) c.935-139G= (n.935-139G=) c.938-139G= (n.938-139G=) c.617-139G= (n.617-139G=) c.908-139G= (n.908-139G=) c.782-139G= (n.782-139G=) c.*282-139G= (n.*282-139G=) c.449-139G= (n.449-139G=) c.800-139G= (n.800-139G=) c.953-139G= (n.953-139G=) c.905-139G= (n.905-139G=) c.788-139G= (n.788-139G=) c.770-139G= (n.770-139G=) | |
3 | g.69956322dup | CA2756711311 | MITF | c.890-133dup (n.890-133dup) c.887-133dup (n.887-133dup) n.1112-133dup c.863-133dup (n.863-133dup) c.956-133dup (n.956-133dup) c.635-133dup (n.635-133dup) c.935-133dup (n.935-133dup) c.938-133dup (n.938-133dup) c.617-133dup (n.617-133dup) c.908-133dup (n.908-133dup) c.782-133dup (n.782-133dup) c.*282-133dup (n.*282-133dup) c.449-133dup (n.449-133dup) c.800-133dup (n.800-133dup) c.953-133dup (n.953-133dup) c.905-133dup (n.905-133dup) c.788-133dup (n.788-133dup) c.770-133dup (n.770-133dup) | |
3 | g.69956322del | CA2666480309 | MITF | c.890-133del (n.890-133del) c.887-133del (n.887-133del) n.1112-133del c.863-133del (n.863-133del) c.956-133del (n.956-133del) c.635-133del (n.635-133del) c.935-133del (n.935-133del) c.938-133del (n.938-133del) c.617-133del (n.617-133del) c.908-133del (n.908-133del) c.782-133del (n.782-133del) c.*282-133del (n.*282-133del) c.449-133del (n.449-133del) c.800-133del (n.800-133del) c.953-133del (n.953-133del) c.905-133del (n.905-133del) c.788-133del (n.788-133del) c.770-133del (n.770-133del) | gnomAD v4 |
3 | g.69956319A= | CA1373447347 | MITF | c.890-136A= (n.890-136A=) c.887-136A= (n.887-136A=) n.1112-136A= c.863-136A= (n.863-136A=) c.956-136A= (n.956-136A=) c.635-136A= (n.635-136A=) c.935-136A= (n.935-136A=) c.938-136A= (n.938-136A=) c.617-136A= (n.617-136A=) c.908-136A= (n.908-136A=) c.782-136A= (n.782-136A=) c.*282-136A= (n.*282-136A=) c.449-136A= (n.449-136A=) c.800-136A= (n.800-136A=) c.953-136A= (n.953-136A=) c.905-136A= (n.905-136A=) c.788-136A= (n.788-136A=) c.770-136A= (n.770-136A=) | |
3 | g.69956319A>C | CA909844013 | MITF | c.890-136A>C (n.890-136A>C) c.887-136A>C (n.887-136A>C) n.1112-136A>C c.863-136A>C (n.863-136A>C) c.956-136A>C (n.956-136A>C) c.635-136A>C (n.635-136A>C) c.935-136A>C (n.935-136A>C) c.938-136A>C (n.938-136A>C) c.617-136A>C (n.617-136A>C) c.908-136A>C (n.908-136A>C) c.782-136A>C (n.782-136A>C) c.*282-136A>C (n.*282-136A>C) c.449-136A>C (n.449-136A>C) c.800-136A>C (n.800-136A>C) c.953-136A>C (n.953-136A>C) c.905-136A>C (n.905-136A>C) c.788-136A>C (n.788-136A>C) c.770-136A>C (n.770-136A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69956322A= | CA1373447350 | MITF | c.890-133A= (n.890-133A=) c.887-133A= (n.887-133A=) n.1112-133A= c.863-133A= (n.863-133A=) c.956-133A= (n.956-133A=) c.635-133A= (n.635-133A=) c.935-133A= (n.935-133A=) c.938-133A= (n.938-133A=) c.617-133A= (n.617-133A=) c.908-133A= (n.908-133A=) c.782-133A= (n.782-133A=) c.*282-133A= (n.*282-133A=) c.449-133A= (n.449-133A=) c.800-133A= (n.800-133A=) c.953-133A= (n.953-133A=) c.905-133A= (n.905-133A=) c.788-133A= (n.788-133A=) c.770-133A= (n.770-133A=) | |
3 | g.69956322A>G | CA1373447349 | MITF | c.890-133A>G (n.890-133A>G) c.887-133A>G (n.887-133A>G) n.1112-133A>G c.863-133A>G (n.863-133A>G) c.956-133A>G (n.956-133A>G) c.635-133A>G (n.635-133A>G) c.935-133A>G (n.935-133A>G) c.938-133A>G (n.938-133A>G) c.617-133A>G (n.617-133A>G) c.908-133A>G (n.908-133A>G) c.782-133A>G (n.782-133A>G) c.*282-133A>G (n.*282-133A>G) c.449-133A>G (n.449-133A>G) c.800-133A>G (n.800-133A>G) c.953-133A>G (n.953-133A>G) c.905-133A>G (n.905-133A>G) c.788-133A>G (n.788-133A>G) c.770-133A>G (n.770-133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69956324A= | CA1373447353 | MITF | c.890-131A= (n.890-131A=) c.887-131A= (n.887-131A=) n.1112-131A= c.863-131A= (n.863-131A=) c.956-131A= (n.956-131A=) c.635-131A= (n.635-131A=) c.935-131A= (n.935-131A=) c.938-131A= (n.938-131A=) c.617-131A= (n.617-131A=) c.908-131A= (n.908-131A=) c.782-131A= (n.782-131A=) c.*282-131A= (n.*282-131A=) c.449-131A= (n.449-131A=) c.800-131A= (n.800-131A=) c.953-131A= (n.953-131A=) c.905-131A= (n.905-131A=) c.788-131A= (n.788-131A=) c.770-131A= (n.770-131A=) | |
3 | g.69956324A>G | CA1373447354 | MITF | c.890-131A>G (n.890-131A>G) c.887-131A>G (n.887-131A>G) n.1112-131A>G c.863-131A>G (n.863-131A>G) c.956-131A>G (n.956-131A>G) c.635-131A>G (n.635-131A>G) c.935-131A>G (n.935-131A>G) c.938-131A>G (n.938-131A>G) c.617-131A>G (n.617-131A>G) c.908-131A>G (n.908-131A>G) c.782-131A>G (n.782-131A>G) c.*282-131A>G (n.*282-131A>G) c.449-131A>G (n.449-131A>G) c.800-131A>G (n.800-131A>G) c.953-131A>G (n.953-131A>G) c.905-131A>G (n.905-131A>G) c.788-131A>G (n.788-131A>G) c.770-131A>G (n.770-131A>G) | dbSNP |
3 | g.69956324A>T | CA2666480311 | MITF | c.890-131A>T (n.890-131A>T) c.887-131A>T (n.887-131A>T) n.1112-131A>T c.863-131A>T (n.863-131A>T) c.956-131A>T (n.956-131A>T) c.635-131A>T (n.635-131A>T) c.935-131A>T (n.935-131A>T) c.938-131A>T (n.938-131A>T) c.617-131A>T (n.617-131A>T) c.908-131A>T (n.908-131A>T) c.782-131A>T (n.782-131A>T) c.*282-131A>T (n.*282-131A>T) c.449-131A>T (n.449-131A>T) c.800-131A>T (n.800-131A>T) c.953-131A>T (n.953-131A>T) c.905-131A>T (n.905-131A>T) c.788-131A>T (n.788-131A>T) c.770-131A>T (n.770-131A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69956325G>A | CA2666480313 | MITF | c.890-130G>A (n.890-130G>A) c.887-130G>A (n.887-130G>A) n.1112-130G>A c.863-130G>A (n.863-130G>A) c.956-130G>A (n.956-130G>A) c.635-130G>A (n.635-130G>A) c.935-130G>A (n.935-130G>A) c.938-130G>A (n.938-130G>A) c.617-130G>A (n.617-130G>A) c.908-130G>A (n.908-130G>A) c.782-130G>A (n.782-130G>A) c.*282-130G>A (n.*282-130G>A) c.449-130G>A (n.449-130G>A) c.800-130G>A (n.800-130G>A) c.953-130G>A (n.953-130G>A) c.905-130G>A (n.905-130G>A) c.788-130G>A (n.788-130G>A) c.770-130G>A (n.770-130G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69956325G>T | CA2666480315 | MITF | c.890-130G>T (n.890-130G>T) c.887-130G>T (n.887-130G>T) n.1112-130G>T c.863-130G>T (n.863-130G>T) c.956-130G>T (n.956-130G>T) c.635-130G>T (n.635-130G>T) c.935-130G>T (n.935-130G>T) c.938-130G>T (n.938-130G>T) c.617-130G>T (n.617-130G>T) c.908-130G>T (n.908-130G>T) c.782-130G>T (n.782-130G>T) c.*282-130G>T (n.*282-130G>T) c.449-130G>T (n.449-130G>T) c.800-130G>T (n.800-130G>T) c.953-130G>T (n.953-130G>T) c.905-130G>T (n.905-130G>T) c.788-130G>T (n.788-130G>T) c.770-130G>T (n.770-130G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69956326G>T | CA2666480317 | MITF | c.890-129G>T (n.890-129G>T) c.887-129G>T (n.887-129G>T) n.1112-129G>T c.863-129G>T (n.863-129G>T) c.956-129G>T (n.956-129G>T) c.635-129G>T (n.635-129G>T) c.935-129G>T (n.935-129G>T) c.938-129G>T (n.938-129G>T) c.617-129G>T (n.617-129G>T) c.908-129G>T (n.908-129G>T) c.782-129G>T (n.782-129G>T) c.*282-129G>T (n.*282-129G>T) c.449-129G>T (n.449-129G>T) c.800-129G>T (n.800-129G>T) c.953-129G>T (n.953-129G>T) c.905-129G>T (n.905-129G>T) c.788-129G>T (n.788-129G>T) c.770-129G>T (n.770-129G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69956327_69956328delinsGA | CA1373447355 | MITF | c.890-128_890-127delinsGA (n.890-128_890-127delinsGA) c.887-128_887-127delinsGA (n.887-128_887-127delinsGA) n.1112-128_1112-127delinsGA c.863-128_863-127delinsGA (n.863-128_863-127delinsGA) c.956-128_956-127delinsGA (n.956-128_956-127delinsGA) c.635-128_635-127delinsGA (n.635-128_635-127delinsGA) c.935-128_935-127delinsGA (n.935-128_935-127delinsGA) c.938-128_938-127delinsGA (n.938-128_938-127delinsGA) c.617-128_617-127delinsGA (n.617-128_617-127delinsGA) c.908-128_908-127delinsGA (n.908-128_908-127delinsGA) c.782-128_782-127delinsGA (n.782-128_782-127delinsGA) c.*282-128_*282-127delinsGA (n.*282-128_*282-127delinsGA) c.449-128_449-127delinsGA (n.449-128_449-127delinsGA) c.800-128_800-127delinsGA (n.800-128_800-127delinsGA) c.953-128_953-127delinsGA (n.953-128_953-127delinsGA) c.905-128_905-127delinsGA (n.905-128_905-127delinsGA) c.788-128_788-127delinsGA (n.788-128_788-127delinsGA) c.770-128_770-127delinsGA (n.770-128_770-127delinsGA) | |
3 | g.69956328A>G | CA2666480320 | MITF | c.890-127A>G (n.890-127A>G) c.887-127A>G (n.887-127A>G) n.1112-127A>G c.863-127A>G (n.863-127A>G) c.956-127A>G (n.956-127A>G) c.635-127A>G (n.635-127A>G) c.935-127A>G (n.935-127A>G) c.938-127A>G (n.938-127A>G) c.617-127A>G (n.617-127A>G) c.908-127A>G (n.908-127A>G) c.782-127A>G (n.782-127A>G) c.*282-127A>G (n.*282-127A>G) c.449-127A>G (n.449-127A>G) c.800-127A>G (n.800-127A>G) c.953-127A>G (n.953-127A>G) c.905-127A>G (n.905-127A>G) c.788-127A>G (n.788-127A>G) c.770-127A>G (n.770-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69956332del | CA1049249885 | MITF | c.890-123del (n.890-123del) c.887-123del (n.887-123del) n.1112-123del c.863-123del (n.863-123del) c.956-123del (n.956-123del) c.635-123del (n.635-123del) c.935-123del (n.935-123del) c.938-123del (n.938-123del) c.617-123del (n.617-123del) c.908-123del (n.908-123del) c.782-123del (n.782-123del) c.*282-123del (n.*282-123del) c.449-123del (n.449-123del) c.800-123del (n.800-123del) c.953-123del (n.953-123del) c.905-123del (n.905-123del) c.788-123del (n.788-123del) c.770-123del (n.770-123del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69956329A>G | CA2666480322 | MITF | c.890-126A>G (n.890-126A>G) c.887-126A>G (n.887-126A>G) n.1112-126A>G c.863-126A>G (n.863-126A>G) c.956-126A>G (n.956-126A>G) c.635-126A>G (n.635-126A>G) c.935-126A>G (n.935-126A>G) c.938-126A>G (n.938-126A>G) c.617-126A>G (n.617-126A>G) c.908-126A>G (n.908-126A>G) c.782-126A>G (n.782-126A>G) c.*282-126A>G (n.*282-126A>G) c.449-126A>G (n.449-126A>G) c.800-126A>G (n.800-126A>G) c.953-126A>G (n.953-126A>G) c.905-126A>G (n.905-126A>G) c.788-126A>G (n.788-126A>G) c.770-126A>G (n.770-126A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69956330A= | CA1373447357 | MITF | c.890-125A= (n.890-125A=) c.887-125A= (n.887-125A=) n.1112-125A= c.863-125A= (n.863-125A=) c.956-125A= (n.956-125A=) c.635-125A= (n.635-125A=) c.935-125A= (n.935-125A=) c.938-125A= (n.938-125A=) c.617-125A= (n.617-125A=) c.908-125A= (n.908-125A=) c.782-125A= (n.782-125A=) c.*282-125A= (n.*282-125A=) c.449-125A= (n.449-125A=) c.800-125A= (n.800-125A=) c.953-125A= (n.953-125A=) c.905-125A= (n.905-125A=) c.788-125A= (n.788-125A=) c.770-125A= (n.770-125A=) | |
3 | g.69956330A>C | CA909844019 | MITF | c.890-125A>C (n.890-125A>C) c.887-125A>C (n.887-125A>C) n.1112-125A>C c.863-125A>C (n.863-125A>C) c.956-125A>C (n.956-125A>C) c.635-125A>C (n.635-125A>C) c.935-125A>C (n.935-125A>C) c.938-125A>C (n.938-125A>C) c.617-125A>C (n.617-125A>C) c.908-125A>C (n.908-125A>C) c.782-125A>C (n.782-125A>C) c.*282-125A>C (n.*282-125A>C) c.449-125A>C (n.449-125A>C) c.800-125A>C (n.800-125A>C) c.953-125A>C (n.953-125A>C) c.905-125A>C (n.905-125A>C) c.788-125A>C (n.788-125A>C) c.770-125A>C (n.770-125A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69956332A= | CA1373447359 | MITF | c.890-123A= (n.890-123A=) c.887-123A= (n.887-123A=) n.1112-123A= c.863-123A= (n.863-123A=) c.956-123A= (n.956-123A=) c.635-123A= (n.635-123A=) c.935-123A= (n.935-123A=) c.938-123A= (n.938-123A=) c.617-123A= (n.617-123A=) c.908-123A= (n.908-123A=) c.782-123A= (n.782-123A=) c.*282-123A= (n.*282-123A=) c.449-123A= (n.449-123A=) c.800-123A= (n.800-123A=) c.953-123A= (n.953-123A=) c.905-123A= (n.905-123A=) c.788-123A= (n.788-123A=) c.770-123A= (n.770-123A=) | |
3 | g.69956332A>C | CA909844020 | MITF | c.890-123A>C (n.890-123A>C) c.887-123A>C (n.887-123A>C) n.1112-123A>C c.863-123A>C (n.863-123A>C) c.956-123A>C (n.956-123A>C) c.635-123A>C (n.635-123A>C) c.935-123A>C (n.935-123A>C) c.938-123A>C (n.938-123A>C) c.617-123A>C (n.617-123A>C) c.908-123A>C (n.908-123A>C) c.782-123A>C (n.782-123A>C) c.*282-123A>C (n.*282-123A>C) c.449-123A>C (n.449-123A>C) c.800-123A>C (n.800-123A>C) c.953-123A>C (n.953-123A>C) c.905-123A>C (n.905-123A>C) c.788-123A>C (n.788-123A>C) c.770-123A>C (n.770-123A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69956332A>G | CA2666480327 | MITF | c.890-123A>G (n.890-123A>G) c.887-123A>G (n.887-123A>G) n.1112-123A>G c.863-123A>G (n.863-123A>G) c.956-123A>G (n.956-123A>G) c.635-123A>G (n.635-123A>G) c.935-123A>G (n.935-123A>G) c.938-123A>G (n.938-123A>G) c.617-123A>G (n.617-123A>G) c.908-123A>G (n.908-123A>G) c.782-123A>G (n.782-123A>G) c.*282-123A>G (n.*282-123A>G) c.449-123A>G (n.449-123A>G) c.800-123A>G (n.800-123A>G) c.953-123A>G (n.953-123A>G) c.905-123A>G (n.905-123A>G) c.788-123A>G (n.788-123A>G) c.770-123A>G (n.770-123A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69956332A>T | CA2666480330 | MITF | c.890-123A>T (n.890-123A>T) c.887-123A>T (n.887-123A>T) n.1112-123A>T c.863-123A>T (n.863-123A>T) c.956-123A>T (n.956-123A>T) c.635-123A>T (n.635-123A>T) c.935-123A>T (n.935-123A>T) c.938-123A>T (n.938-123A>T) c.617-123A>T (n.617-123A>T) c.908-123A>T (n.908-123A>T) c.782-123A>T (n.782-123A>T) c.*282-123A>T (n.*282-123A>T) c.449-123A>T (n.449-123A>T) c.800-123A>T (n.800-123A>T) c.953-123A>T (n.953-123A>T) c.905-123A>T (n.905-123A>T) c.788-123A>T (n.788-123A>T) c.770-123A>T (n.770-123A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69956333G>A | CA2666480331 | MITF | c.890-122G>A (n.890-122G>A) c.887-122G>A (n.887-122G>A) n.1112-122G>A c.863-122G>A (n.863-122G>A) c.956-122G>A (n.956-122G>A) c.635-122G>A (n.635-122G>A) c.935-122G>A (n.935-122G>A) c.938-122G>A (n.938-122G>A) c.617-122G>A (n.617-122G>A) c.908-122G>A (n.908-122G>A) c.782-122G>A (n.782-122G>A) c.*282-122G>A (n.*282-122G>A) c.449-122G>A (n.449-122G>A) c.800-122G>A (n.800-122G>A) c.953-122G>A (n.953-122G>A) c.905-122G>A (n.905-122G>A) c.788-122G>A (n.788-122G>A) c.770-122G>A (n.770-122G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69956333G>C | CA1373447362 | MITF | c.890-122G>C (n.890-122G>C) c.887-122G>C (n.887-122G>C) n.1112-122G>C c.863-122G>C (n.863-122G>C) c.956-122G>C (n.956-122G>C) c.635-122G>C (n.635-122G>C) c.935-122G>C (n.935-122G>C) c.938-122G>C (n.938-122G>C) c.617-122G>C (n.617-122G>C) c.908-122G>C (n.908-122G>C) c.782-122G>C (n.782-122G>C) c.*282-122G>C (n.*282-122G>C) c.449-122G>C (n.449-122G>C) c.800-122G>C (n.800-122G>C) c.953-122G>C (n.953-122G>C) c.905-122G>C (n.905-122G>C) c.788-122G>C (n.788-122G>C) c.770-122G>C (n.770-122G>C) | dbSNP |
3 | g.69956333G= | CA1373447361 | MITF | c.890-122G= (n.890-122G=) c.887-122G= (n.887-122G=) n.1112-122G= c.863-122G= (n.863-122G=) c.956-122G= (n.956-122G=) c.635-122G= (n.635-122G=) c.935-122G= (n.935-122G=) c.938-122G= (n.938-122G=) c.617-122G= (n.617-122G=) c.908-122G= (n.908-122G=) c.782-122G= (n.782-122G=) c.*282-122G= (n.*282-122G=) c.449-122G= (n.449-122G=) c.800-122G= (n.800-122G=) c.953-122G= (n.953-122G=) c.905-122G= (n.905-122G=) c.788-122G= (n.788-122G=) c.770-122G= (n.770-122G=) | |
3 | g.69956333G>T | CA2666480332 | MITF | c.890-122G>T (n.890-122G>T) c.887-122G>T (n.887-122G>T) n.1112-122G>T c.863-122G>T (n.863-122G>T) c.956-122G>T (n.956-122G>T) c.635-122G>T (n.635-122G>T) c.935-122G>T (n.935-122G>T) c.938-122G>T (n.938-122G>T) c.617-122G>T (n.617-122G>T) c.908-122G>T (n.908-122G>T) c.782-122G>T (n.782-122G>T) c.*282-122G>T (n.*282-122G>T) c.449-122G>T (n.449-122G>T) c.800-122G>T (n.800-122G>T) c.953-122G>T (n.953-122G>T) c.905-122G>T (n.905-122G>T) c.788-122G>T (n.788-122G>T) c.770-122G>T (n.770-122G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69956334T>A | CA2666480333 | MITF | c.890-121T>A (n.890-121T>A) c.887-121T>A (n.887-121T>A) n.1112-121T>A c.863-121T>A (n.863-121T>A) c.956-121T>A (n.956-121T>A) c.635-121T>A (n.635-121T>A) c.935-121T>A (n.935-121T>A) c.938-121T>A (n.938-121T>A) c.617-121T>A (n.617-121T>A) c.908-121T>A (n.908-121T>A) c.782-121T>A (n.782-121T>A) c.*282-121T>A (n.*282-121T>A) c.449-121T>A (n.449-121T>A) c.800-121T>A (n.800-121T>A) c.953-121T>A (n.953-121T>A) c.905-121T>A (n.905-121T>A) c.788-121T>A (n.788-121T>A) c.770-121T>A (n.770-121T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69956336G>C | CA2666480334 | MITF | c.890-119G>C (n.890-119G>C) c.887-119G>C (n.887-119G>C) n.1112-119G>C c.863-119G>C (n.863-119G>C) c.956-119G>C (n.956-119G>C) c.635-119G>C (n.635-119G>C) c.935-119G>C (n.935-119G>C) c.938-119G>C (n.938-119G>C) c.617-119G>C (n.617-119G>C) c.908-119G>C (n.908-119G>C) c.782-119G>C (n.782-119G>C) c.*282-119G>C (n.*282-119G>C) c.449-119G>C (n.449-119G>C) c.800-119G>C (n.800-119G>C) c.953-119G>C (n.953-119G>C) c.905-119G>C (n.905-119G>C) c.788-119G>C (n.788-119G>C) c.770-119G>C (n.770-119G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69956337G>T | CA2666480335 | MITF | c.890-118G>T (n.890-118G>T) c.887-118G>T (n.887-118G>T) n.1112-118G>T c.863-118G>T (n.863-118G>T) c.956-118G>T (n.956-118G>T) c.635-118G>T (n.635-118G>T) c.935-118G>T (n.935-118G>T) c.938-118G>T (n.938-118G>T) c.617-118G>T (n.617-118G>T) c.908-118G>T (n.908-118G>T) c.782-118G>T (n.782-118G>T) c.*282-118G>T (n.*282-118G>T) c.449-118G>T (n.449-118G>T) c.800-118G>T (n.800-118G>T) c.953-118G>T (n.953-118G>T) c.905-118G>T (n.905-118G>T) c.788-118G>T (n.788-118G>T) c.770-118G>T (n.770-118G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69956338T>C | CA2666480336 | MITF | c.890-117T>C (n.890-117T>C) c.887-117T>C (n.887-117T>C) n.1112-117T>C c.863-117T>C (n.863-117T>C) c.956-117T>C (n.956-117T>C) c.635-117T>C (n.635-117T>C) c.935-117T>C (n.935-117T>C) c.938-117T>C (n.938-117T>C) c.617-117T>C (n.617-117T>C) c.908-117T>C (n.908-117T>C) c.782-117T>C (n.782-117T>C) c.*282-117T>C (n.*282-117T>C) c.449-117T>C (n.449-117T>C) c.800-117T>C (n.800-117T>C) c.953-117T>C (n.953-117T>C) c.905-117T>C (n.905-117T>C) c.788-117T>C (n.788-117T>C) c.770-117T>C (n.770-117T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69956340C>A | CA1049249888 | MITF | c.890-115C>A (n.890-115C>A) c.887-115C>A (n.887-115C>A) n.1112-115C>A c.863-115C>A (n.863-115C>A) c.956-115C>A (n.956-115C>A) c.635-115C>A (n.635-115C>A) c.935-115C>A (n.935-115C>A) c.938-115C>A (n.938-115C>A) c.617-115C>A (n.617-115C>A) c.908-115C>A (n.908-115C>A) c.782-115C>A (n.782-115C>A) c.*282-115C>A (n.*282-115C>A) c.449-115C>A (n.449-115C>A) c.800-115C>A (n.800-115C>A) c.953-115C>A (n.953-115C>A) c.905-115C>A (n.905-115C>A) c.788-115C>A (n.788-115C>A) c.770-115C>A (n.770-115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69956340C= | CA1373447364 | MITF | c.890-115C= (n.890-115C=) c.887-115C= (n.887-115C=) n.1112-115C= c.863-115C= (n.863-115C=) c.956-115C= (n.956-115C=) c.635-115C= (n.635-115C=) c.935-115C= (n.935-115C=) c.938-115C= (n.938-115C=) c.617-115C= (n.617-115C=) c.908-115C= (n.908-115C=) c.782-115C= (n.782-115C=) c.*282-115C= (n.*282-115C=) c.449-115C= (n.449-115C=) c.800-115C= (n.800-115C=) c.953-115C= (n.953-115C=) c.905-115C= (n.905-115C=) c.788-115C= (n.788-115C=) c.770-115C= (n.770-115C=) | |
3 | g.69956340C>T | CA2666480337 | MITF | c.890-115C>T (n.890-115C>T) c.887-115C>T (n.887-115C>T) n.1112-115C>T c.863-115C>T (n.863-115C>T) c.956-115C>T (n.956-115C>T) c.635-115C>T (n.635-115C>T) c.935-115C>T (n.935-115C>T) c.938-115C>T (n.938-115C>T) c.617-115C>T (n.617-115C>T) c.908-115C>T (n.908-115C>T) c.782-115C>T (n.782-115C>T) c.*282-115C>T (n.*282-115C>T) c.449-115C>T (n.449-115C>T) c.800-115C>T (n.800-115C>T) c.953-115C>T (n.953-115C>T) c.905-115C>T (n.905-115C>T) c.788-115C>T (n.788-115C>T) c.770-115C>T (n.770-115C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69956341A>G | CA2666480338 | MITF | c.890-114A>G (n.890-114A>G) c.887-114A>G (n.887-114A>G) n.1112-114A>G c.863-114A>G (n.863-114A>G) c.956-114A>G (n.956-114A>G) c.635-114A>G (n.635-114A>G) c.935-114A>G (n.935-114A>G) c.938-114A>G (n.938-114A>G) c.617-114A>G (n.617-114A>G) c.908-114A>G (n.908-114A>G) c.782-114A>G (n.782-114A>G) c.*282-114A>G (n.*282-114A>G) c.449-114A>G (n.449-114A>G) c.800-114A>G (n.800-114A>G) c.953-114A>G (n.953-114A>G) c.905-114A>G (n.905-114A>G) c.788-114A>G (n.788-114A>G) c.770-114A>G (n.770-114A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69956341A>T | CA2666480339 | MITF | c.890-114A>T (n.890-114A>T) c.887-114A>T (n.887-114A>T) n.1112-114A>T c.863-114A>T (n.863-114A>T) c.956-114A>T (n.956-114A>T) c.635-114A>T (n.635-114A>T) c.935-114A>T (n.935-114A>T) c.938-114A>T (n.938-114A>T) c.617-114A>T (n.617-114A>T) c.908-114A>T (n.908-114A>T) c.782-114A>T (n.782-114A>T) c.*282-114A>T (n.*282-114A>T) c.449-114A>T (n.449-114A>T) c.800-114A>T (n.800-114A>T) c.953-114A>T (n.953-114A>T) c.905-114A>T (n.905-114A>T) c.788-114A>T (n.788-114A>T) c.770-114A>T (n.770-114A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69956341_69956345delinsAGGTT | CA1373447367 | MITF | c.890-114_890-110delinsAGGTT (n.890-114_890-110delinsAGGTT) c.887-114_887-110delinsAGGTT (n.887-114_887-110delinsAGGTT) n.1112-114_1112-110delinsAGGTT c.863-114_863-110delinsAGGTT (n.863-114_863-110delinsAGGTT) c.956-114_956-110delinsAGGTT (n.956-114_956-110delinsAGGTT) c.635-114_635-110delinsAGGTT (n.635-114_635-110delinsAGGTT) c.935-114_935-110delinsAGGTT (n.935-114_935-110delinsAGGTT) c.938-114_938-110delinsAGGTT (n.938-114_938-110delinsAGGTT) c.617-114_617-110delinsAGGTT (n.617-114_617-110delinsAGGTT) c.908-114_908-110delinsAGGTT (n.908-114_908-110delinsAGGTT) c.782-114_782-110delinsAGGTT (n.782-114_782-110delinsAGGTT) c.*282-114_*282-110delinsAGGTT (n.*282-114_*282-110delinsAGGTT) c.449-114_449-110delinsAGGTT (n.449-114_449-110delinsAGGTT) c.800-114_800-110delinsAGGTT (n.800-114_800-110delinsAGGTT) c.953-114_953-110delinsAGGTT (n.953-114_953-110delinsAGGTT) c.905-114_905-110delinsAGGTT (n.905-114_905-110delinsAGGTT) c.788-114_788-110delinsAGGTT (n.788-114_788-110delinsAGGTT) c.770-114_770-110delinsAGGTT (n.770-114_770-110delinsAGGTT) | |
3 | g.69956343del | CA2756711312 | MITF | c.890-112del (n.890-112del) c.887-112del (n.887-112del) n.1112-112del c.863-112del (n.863-112del) c.956-112del (n.956-112del) c.635-112del (n.635-112del) c.935-112del (n.935-112del) c.938-112del (n.938-112del) c.617-112del (n.617-112del) c.908-112del (n.908-112del) c.782-112del (n.782-112del) c.*282-112del (n.*282-112del) c.449-112del (n.449-112del) c.800-112del (n.800-112del) c.953-112del (n.953-112del) c.905-112del (n.905-112del) c.788-112del (n.788-112del) c.770-112del (n.770-112del) | |
3 | g.69956342_69956345del | CA909844021 | MITF | c.890-113_890-110del (n.890-113_890-110del) c.887-113_887-110del (n.887-113_887-110del) n.1112-113_1112-110del c.863-113_863-110del (n.863-113_863-110del) c.956-113_956-110del (n.956-113_956-110del) c.635-113_635-110del (n.635-113_635-110del) c.935-113_935-110del (n.935-113_935-110del) c.938-113_938-110del (n.938-113_938-110del) c.617-113_617-110del (n.617-113_617-110del) c.908-113_908-110del (n.908-113_908-110del) c.782-113_782-110del (n.782-113_782-110del) c.*282-113_*282-110del (n.*282-113_*282-110del) c.449-113_449-110del (n.449-113_449-110del) c.800-113_800-110del (n.800-113_800-110del) c.953-113_953-110del (n.953-113_953-110del) c.905-113_905-110del (n.905-113_905-110del) c.788-113_788-110del (n.788-113_788-110del) c.770-113_770-110del (n.770-113_770-110del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69956343G>A | CA2666480340 | MITF | c.890-112G>A (n.890-112G>A) c.887-112G>A (n.887-112G>A) n.1112-112G>A c.863-112G>A (n.863-112G>A) c.956-112G>A (n.956-112G>A) c.635-112G>A (n.635-112G>A) c.935-112G>A (n.935-112G>A) c.938-112G>A (n.938-112G>A) c.617-112G>A (n.617-112G>A) c.908-112G>A (n.908-112G>A) c.782-112G>A (n.782-112G>A) c.*282-112G>A (n.*282-112G>A) c.449-112G>A (n.449-112G>A) c.800-112G>A (n.800-112G>A) c.953-112G>A (n.953-112G>A) c.905-112G>A (n.905-112G>A) c.788-112G>A (n.788-112G>A) c.770-112G>A (n.770-112G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69956343G>T | CA2666480341 | MITF | c.890-112G>T (n.890-112G>T) c.887-112G>T (n.887-112G>T) n.1112-112G>T c.863-112G>T (n.863-112G>T) c.956-112G>T (n.956-112G>T) c.635-112G>T (n.635-112G>T) c.935-112G>T (n.935-112G>T) c.938-112G>T (n.938-112G>T) c.617-112G>T (n.617-112G>T) c.908-112G>T (n.908-112G>T) c.782-112G>T (n.782-112G>T) c.*282-112G>T (n.*282-112G>T) c.449-112G>T (n.449-112G>T) c.800-112G>T (n.800-112G>T) c.953-112G>T (n.953-112G>T) c.905-112G>T (n.905-112G>T) c.788-112G>T (n.788-112G>T) c.770-112G>T (n.770-112G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69956345T>G | CA1373447369 | MITF | c.890-110T>G (n.890-110T>G) c.887-110T>G (n.887-110T>G) n.1112-110T>G c.863-110T>G (n.863-110T>G) c.956-110T>G (n.956-110T>G) c.635-110T>G (n.635-110T>G) c.935-110T>G (n.935-110T>G) c.938-110T>G (n.938-110T>G) c.617-110T>G (n.617-110T>G) c.908-110T>G (n.908-110T>G) c.782-110T>G (n.782-110T>G) c.*282-110T>G (n.*282-110T>G) c.449-110T>G (n.449-110T>G) c.800-110T>G (n.800-110T>G) c.953-110T>G (n.953-110T>G) c.905-110T>G (n.905-110T>G) c.788-110T>G (n.788-110T>G) c.770-110T>G (n.770-110T>G) | dbSNP |
3 | g.69956345T= | CA1373447368 | MITF | c.890-110T= (n.890-110T=) c.887-110T= (n.887-110T=) n.1112-110T= c.863-110T= (n.863-110T=) c.956-110T= (n.956-110T=) c.635-110T= (n.635-110T=) c.935-110T= (n.935-110T=) c.938-110T= (n.938-110T=) c.617-110T= (n.617-110T=) c.908-110T= (n.908-110T=) c.782-110T= (n.782-110T=) c.*282-110T= (n.*282-110T=) c.449-110T= (n.449-110T=) c.800-110T= (n.800-110T=) c.953-110T= (n.953-110T=) c.905-110T= (n.905-110T=) c.788-110T= (n.788-110T=) c.770-110T= (n.770-110T=) | |
3 | g.69956346T>G | CA1373447371 | MITF | c.890-109T>G (n.890-109T>G) c.887-109T>G (n.887-109T>G) n.1112-109T>G c.863-109T>G (n.863-109T>G) c.956-109T>G (n.956-109T>G) c.635-109T>G (n.635-109T>G) c.935-109T>G (n.935-109T>G) c.938-109T>G (n.938-109T>G) c.617-109T>G (n.617-109T>G) c.908-109T>G (n.908-109T>G) c.782-109T>G (n.782-109T>G) c.*282-109T>G (n.*282-109T>G) c.449-109T>G (n.449-109T>G) c.800-109T>G (n.800-109T>G) c.953-109T>G (n.953-109T>G) c.905-109T>G (n.905-109T>G) c.788-109T>G (n.788-109T>G) c.770-109T>G (n.770-109T>G) | dbSNP |
3 | g.69956346T= | CA1373447370 | MITF | c.890-109T= (n.890-109T=) c.887-109T= (n.887-109T=) n.1112-109T= c.863-109T= (n.863-109T=) c.956-109T= (n.956-109T=) c.635-109T= (n.635-109T=) c.935-109T= (n.935-109T=) c.938-109T= (n.938-109T=) c.617-109T= (n.617-109T=) c.908-109T= (n.908-109T=) c.782-109T= (n.782-109T=) c.*282-109T= (n.*282-109T=) c.449-109T= (n.449-109T=) c.800-109T= (n.800-109T=) c.953-109T= (n.953-109T=) c.905-109T= (n.905-109T=) c.788-109T= (n.788-109T=) c.770-109T= (n.770-109T=) | |
3 | g.69956347C>T | CA2666480342 | MITF | c.890-108C>T (n.890-108C>T) c.887-108C>T (n.887-108C>T) n.1112-108C>T c.863-108C>T (n.863-108C>T) c.956-108C>T (n.956-108C>T) c.635-108C>T (n.635-108C>T) c.935-108C>T (n.935-108C>T) c.938-108C>T (n.938-108C>T) c.617-108C>T (n.617-108C>T) c.908-108C>T (n.908-108C>T) c.782-108C>T (n.782-108C>T) c.*282-108C>T (n.*282-108C>T) c.449-108C>T (n.449-108C>T) c.800-108C>T (n.800-108C>T) c.953-108C>T (n.953-108C>T) c.905-108C>T (n.905-108C>T) c.788-108C>T (n.788-108C>T) c.770-108C>T (n.770-108C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69956348C= | CA1373447373 | MITF | c.890-107C= (n.890-107C=) c.887-107C= (n.887-107C=) n.1112-107C= c.863-107C= (n.863-107C=) c.956-107C= (n.956-107C=) c.635-107C= (n.635-107C=) c.935-107C= (n.935-107C=) c.938-107C= (n.938-107C=) c.617-107C= (n.617-107C=) c.908-107C= (n.908-107C=) c.782-107C= (n.782-107C=) c.*282-107C= (n.*282-107C=) c.449-107C= (n.449-107C=) c.800-107C= (n.800-107C=) c.953-107C= (n.953-107C=) c.905-107C= (n.905-107C=) c.788-107C= (n.788-107C=) c.770-107C= (n.770-107C=) | |
3 | g.69956348C>T | CA77002583 | MITF | c.890-107C>T (n.890-107C>T) c.887-107C>T (n.887-107C>T) n.1112-107C>T c.863-107C>T (n.863-107C>T) c.956-107C>T (n.956-107C>T) c.635-107C>T (n.635-107C>T) c.935-107C>T (n.935-107C>T) c.938-107C>T (n.938-107C>T) c.617-107C>T (n.617-107C>T) c.908-107C>T (n.908-107C>T) c.782-107C>T (n.782-107C>T) c.*282-107C>T (n.*282-107C>T) c.449-107C>T (n.449-107C>T) c.800-107C>T (n.800-107C>T) c.953-107C>T (n.953-107C>T) c.905-107C>T (n.905-107C>T) c.788-107C>T (n.788-107C>T) c.770-107C>T (n.770-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69956349G>A | CA77002584 | MITF | c.890-106G>A (n.890-106G>A) c.887-106G>A (n.887-106G>A) n.1112-106G>A c.863-106G>A (n.863-106G>A) c.956-106G>A (n.956-106G>A) c.635-106G>A (n.635-106G>A) c.935-106G>A (n.935-106G>A) c.938-106G>A (n.938-106G>A) c.617-106G>A (n.617-106G>A) c.908-106G>A (n.908-106G>A) c.782-106G>A (n.782-106G>A) c.*282-106G>A (n.*282-106G>A) c.449-106G>A (n.449-106G>A) c.800-106G>A (n.800-106G>A) c.953-106G>A (n.953-106G>A) c.905-106G>A (n.905-106G>A) c.788-106G>A (n.788-106G>A) c.770-106G>A (n.770-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69956349G= | CA1373447376 | MITF | c.890-106G= (n.890-106G=) c.887-106G= (n.887-106G=) n.1112-106G= c.863-106G= (n.863-106G=) c.956-106G= (n.956-106G=) c.635-106G= (n.635-106G=) c.935-106G= (n.935-106G=) c.938-106G= (n.938-106G=) c.617-106G= (n.617-106G=) c.908-106G= (n.908-106G=) c.782-106G= (n.782-106G=) c.*282-106G= (n.*282-106G=) c.449-106G= (n.449-106G=) c.800-106G= (n.800-106G=) c.953-106G= (n.953-106G=) c.905-106G= (n.905-106G=) c.788-106G= (n.788-106G=) c.770-106G= (n.770-106G=) | |
3 | g.69956350T>G | CA2666480343 | MITF | c.890-105T>G (n.890-105T>G) c.887-105T>G (n.887-105T>G) n.1112-105T>G c.863-105T>G (n.863-105T>G) c.956-105T>G (n.956-105T>G) c.635-105T>G (n.635-105T>G) c.935-105T>G (n.935-105T>G) c.938-105T>G (n.938-105T>G) c.617-105T>G (n.617-105T>G) c.908-105T>G (n.908-105T>G) c.782-105T>G (n.782-105T>G) c.*282-105T>G (n.*282-105T>G) c.449-105T>G (n.449-105T>G) c.800-105T>G (n.800-105T>G) c.953-105T>G (n.953-105T>G) c.905-105T>G (n.905-105T>G) c.788-105T>G (n.788-105T>G) c.770-105T>G (n.770-105T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69956352G>A | CA77002585 | MITF | c.890-103G>A (n.890-103G>A) c.887-103G>A (n.887-103G>A) n.1112-103G>A c.863-103G>A (n.863-103G>A) c.956-103G>A (n.956-103G>A) c.635-103G>A (n.635-103G>A) c.935-103G>A (n.935-103G>A) c.938-103G>A (n.938-103G>A) c.617-103G>A (n.617-103G>A) c.908-103G>A (n.908-103G>A) c.782-103G>A (n.782-103G>A) c.*282-103G>A (n.*282-103G>A) c.449-103G>A (n.449-103G>A) c.800-103G>A (n.800-103G>A) c.953-103G>A (n.953-103G>A) c.905-103G>A (n.905-103G>A) c.788-103G>A (n.788-103G>A) c.770-103G>A (n.770-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69956352G= | CA1373447378 | MITF | c.890-103G= (n.890-103G=) c.887-103G= (n.887-103G=) n.1112-103G= c.863-103G= (n.863-103G=) c.956-103G= (n.956-103G=) c.635-103G= (n.635-103G=) c.935-103G= (n.935-103G=) c.938-103G= (n.938-103G=) c.617-103G= (n.617-103G=) c.908-103G= (n.908-103G=) c.782-103G= (n.782-103G=) c.*282-103G= (n.*282-103G=) c.449-103G= (n.449-103G=) c.800-103G= (n.800-103G=) c.953-103G= (n.953-103G=) c.905-103G= (n.905-103G=) c.788-103G= (n.788-103G=) c.770-103G= (n.770-103G=) | |
3 | g.69956352G>T | CA2666480344 | MITF | c.890-103G>T (n.890-103G>T) c.887-103G>T (n.887-103G>T) n.1112-103G>T c.863-103G>T (n.863-103G>T) c.956-103G>T (n.956-103G>T) c.635-103G>T (n.635-103G>T) c.935-103G>T (n.935-103G>T) c.938-103G>T (n.938-103G>T) c.617-103G>T (n.617-103G>T) c.908-103G>T (n.908-103G>T) c.782-103G>T (n.782-103G>T) c.*282-103G>T (n.*282-103G>T) c.449-103G>T (n.449-103G>T) c.800-103G>T (n.800-103G>T) c.953-103G>T (n.953-103G>T) c.905-103G>T (n.905-103G>T) c.788-103G>T (n.788-103G>T) c.770-103G>T (n.770-103G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69956354C>A | CA2666480345 | MITF | c.890-101C>A (n.890-101C>A) c.887-101C>A (n.887-101C>A) n.1112-101C>A c.863-101C>A (n.863-101C>A) c.956-101C>A (n.956-101C>A) c.635-101C>A (n.635-101C>A) c.935-101C>A (n.935-101C>A) c.938-101C>A (n.938-101C>A) c.617-101C>A (n.617-101C>A) c.908-101C>A (n.908-101C>A) c.782-101C>A (n.782-101C>A) c.*282-101C>A (n.*282-101C>A) c.449-101C>A (n.449-101C>A) c.800-101C>A (n.800-101C>A) c.953-101C>A (n.953-101C>A) c.905-101C>A (n.905-101C>A) c.788-101C>A (n.788-101C>A) c.770-101C>A (n.770-101C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69956355A>G | CA2666480346 | MITF | c.890-100A>G (n.890-100A>G) c.887-100A>G (n.887-100A>G) n.1112-100A>G c.863-100A>G (n.863-100A>G) c.956-100A>G (n.956-100A>G) c.635-100A>G (n.635-100A>G) c.935-100A>G (n.935-100A>G) c.938-100A>G (n.938-100A>G) c.617-100A>G (n.617-100A>G) c.908-100A>G (n.908-100A>G) c.782-100A>G (n.782-100A>G) c.*282-100A>G (n.*282-100A>G) c.449-100A>G (n.449-100A>G) c.800-100A>G (n.800-100A>G) c.953-100A>G (n.953-100A>G) c.905-100A>G (n.905-100A>G) c.788-100A>G (n.788-100A>G) c.770-100A>G (n.770-100A>G) | gnomAD v4 |