Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.6991733A>T | CA2525239074 | TBL1Y | c.-234-4071A>T (n.-234-4071A>T) c.-140+13490A>T (n.-140+13490A>T) | |
Y | g.6991744G>A | CA2569074797 | TBL1Y | c.-234-4060G>A (n.-234-4060G>A) c.-140+13501G>A (n.-140+13501G>A) | |
Y | g.6991756del | CA2569072219 | TBL1Y | c.-234-4048del (n.-234-4048del) c.-140+13513del (n.-140+13513del) | |
Y | g.6991763C>G | CA1138864670 | TBL1Y | c.-234-4041C>G (n.-234-4041C>G) c.-140+13520C>G (n.-140+13520C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991764C= | CA2469910310 | TBL1Y | c.-234-4040C= (n.-234-4040C=) c.-140+13521C= (n.-140+13521C=) | |
Y | g.6991764C>G | CA337554514 | TBL1Y | c.-234-4040C>G (n.-234-4040C>G) c.-140+13521C>G (n.-140+13521C>G) | dbSNP |
Y | g.6991770A= | CA2469910311 | TBL1Y | c.-234-4034A= (n.-234-4034A=) c.-140+13527A= (n.-140+13527A=) | |
Y | g.6991770A>G | CA337554517 | TBL1Y | c.-234-4034A>G (n.-234-4034A>G) c.-140+13527A>G (n.-140+13527A>G) | dbSNP |
Y | g.6991778C= | CA2469910312 | TBL1Y | c.-234-4026C= (n.-234-4026C=) c.-140+13535C= (n.-140+13535C=) | |
Y | g.6991778C>T | CA880387327 | TBL1Y | c.-234-4026C>T (n.-234-4026C>T) c.-140+13535C>T (n.-140+13535C>T) | dbSNP |
Y | g.6991787T>C | CA2824505519 | TBL1Y | c.-234-4017T>C (n.-234-4017T>C) c.-140+13544T>C (n.-140+13544T>C) | |
Y | g.6991788A= | CA2469910313 | TBL1Y | c.-234-4016A= (n.-234-4016A=) c.-140+13545A= (n.-140+13545A=) | |
Y | g.6991788A>G | CA1138864674 | TBL1Y | c.-234-4016A>G (n.-234-4016A>G) c.-140+13545A>G (n.-140+13545A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991797C= | CA2469910314 | TBL1Y | c.-234-4007C= (n.-234-4007C=) c.-140+13554C= (n.-140+13554C=) | |
Y | g.6991802_6991803dup | CA1138864689 | TBL1Y | c.-234-4002_-234-4001dup (n.-234-4002_-234-4001dup) c.-140+13559_-140+13560dup (n.-140+13559_-140+13560dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991806C>T | CA2544382510 | TBL1Y | c.-234-3998C>T (n.-234-3998C>T) c.-140+13563C>T (n.-140+13563C>T) | |
Y | g.6991831G>A | CA2515507634 | TBL1Y | c.-234-3973G>A (n.-234-3973G>A) c.-140+13588G>A (n.-140+13588G>A) |