Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.6991575C= | CA2469910301 | TBL1Y | c.-234-4229C= (n.-234-4229C=) c.-140+13332C= (n.-140+13332C=) | |
Y | g.6991575C>T | CA337554503 | TBL1Y | c.-234-4229C>T (n.-234-4229C>T) c.-140+13332C>T (n.-140+13332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991576G>A | CA2522484711 | TBL1Y | c.-234-4228G>A (n.-234-4228G>A) c.-140+13333G>A (n.-140+13333G>A) | |
Y | g.6991576G>T | CA1138864606 | TBL1Y | c.-234-4228G>T (n.-234-4228G>T) c.-140+13333G>T (n.-140+13333G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991577C>G | CA1138864610 | TBL1Y | c.-234-4227C>G (n.-234-4227C>G) c.-140+13334C>G (n.-140+13334C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991579C>T | CA2530396728 | TBL1Y | c.-234-4225C>T (n.-234-4225C>T) c.-140+13336C>T (n.-140+13336C>T) | |
Y | g.6991591del | CA2520158227 | TBL1Y | c.-234-4213del (n.-234-4213del) c.-140+13348del (n.-140+13348del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991589A>G | CA2824505515 | TBL1Y | c.-234-4215A>G (n.-234-4215A>G) c.-140+13346A>G (n.-140+13346A>G) | |
Y | g.6991598G>C | CA2571588328 | TBL1Y | c.-234-4206G>C (n.-234-4206G>C) c.-140+13355G>C (n.-140+13355G>C) | |
Y | g.6991609_6991619del | CA1138864615 | TBL1Y | c.-234-4195_-234-4185del (n.-234-4195_-234-4185del) c.-140+13366_-140+13376del (n.-140+13366_-140+13376del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991605G>A | CA2525307644 | TBL1Y | c.-234-4199G>A (n.-234-4199G>A) c.-140+13362G>A (n.-140+13362G>A) | |
Y | g.6991612C>T | CA1138864621 | TBL1Y | c.-234-4192C>T (n.-234-4192C>T) c.-140+13369C>T (n.-140+13369C>T) | |
Y | g.6991618C>G | CA1138864627 | TBL1Y | c.-234-4186C>G (n.-234-4186C>G) c.-140+13375C>G (n.-140+13375C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991625A>G | CA2824505516 | TBL1Y | c.-234-4179A>G (n.-234-4179A>G) c.-140+13382A>G (n.-140+13382A>G) | |
Y | g.6991626C>G | CA1138864632 | TBL1Y | c.-234-4178C>G (n.-234-4178C>G) c.-140+13383C>G (n.-140+13383C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991637C= | CA2469910302 | TBL1Y | c.-234-4167C= (n.-234-4167C=) c.-140+13394C= (n.-140+13394C=) | |
Y | g.6991637C>G | CA337554505 | TBL1Y | c.-234-4167C>G (n.-234-4167C>G) c.-140+13394C>G (n.-140+13394C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991645C>G | CA1138864633 | TBL1Y | c.-234-4159C>G (n.-234-4159C>G) c.-140+13402C>G (n.-140+13402C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991646C= | CA2469910303 | TBL1Y | c.-234-4158C= (n.-234-4158C=) c.-140+13403C= (n.-140+13403C=) | |
Y | g.6991646C>G | CA1138864635 | TBL1Y | c.-234-4158C>G (n.-234-4158C>G) c.-140+13403C>G (n.-140+13403C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991649C>G | CA1138864636 | TBL1Y | c.-234-4155C>G (n.-234-4155C>G) c.-140+13406C>G (n.-140+13406C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991650T>C | CA337554507 | TBL1Y | c.-234-4154T>C (n.-234-4154T>C) c.-140+13407T>C (n.-140+13407T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991650T= | CA2469910304 | TBL1Y | c.-234-4154T= (n.-234-4154T=) c.-140+13407T= (n.-140+13407T=) | |
Y | g.6991655A>G | CA2557576119 | TBL1Y | c.-234-4149A>G (n.-234-4149A>G) c.-140+13412A>G (n.-140+13412A>G) | |
Y | g.6991661C>G | CA2532762872 | TBL1Y | c.-234-4143C>G (n.-234-4143C>G) c.-140+13418C>G (n.-140+13418C>G) | |
Y | g.6991665C>T | CA1138864641 | TBL1Y | c.-234-4139C>T (n.-234-4139C>T) c.-140+13422C>T (n.-140+13422C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |