Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.6991515A>G | CA2565280407 | TBL1Y | c.-234-4289A>G (n.-234-4289A>G) c.-140+13272A>G (n.-140+13272A>G) | |
Y | g.6991517C= | CA2469910297 | TBL1Y | c.-234-4287C= (n.-234-4287C=) c.-140+13274C= (n.-140+13274C=) | |
Y | g.6991517C>G | CA337554499 | TBL1Y | c.-234-4287C>G (n.-234-4287C>G) c.-140+13274C>G (n.-140+13274C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991522C= | CA2469910298 | TBL1Y | c.-234-4282C= (n.-234-4282C=) c.-140+13279C= (n.-140+13279C=) | |
Y | g.6991522C>G | CA337554501 | TBL1Y | c.-234-4282C>G (n.-234-4282C>G) c.-140+13279C>G (n.-140+13279C>G) | dbSNP |
Y | g.6991531A>G | CA2551296190 | TBL1Y | c.-234-4273A>G (n.-234-4273A>G) c.-140+13288A>G (n.-140+13288A>G) | |
Y | g.6991536G>A | CA1138864582 | TBL1Y | c.-234-4268G>A (n.-234-4268G>A) c.-140+13293G>A (n.-140+13293G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991539T>C | CA2824505513 | TBL1Y | c.-234-4265T>C (n.-234-4265T>C) c.-140+13296T>C (n.-140+13296T>C) | |
Y | g.6991547A>G | CA2824505514 | TBL1Y | c.-234-4257A>G (n.-234-4257A>G) c.-140+13304A>G (n.-140+13304A>G) | |
Y | g.6991549C>A | CA1138864592 | TBL1Y | c.-234-4255C>A (n.-234-4255C>A) c.-140+13306C>A (n.-140+13306C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991549C= | CA2469910299 | TBL1Y | c.-234-4255C= (n.-234-4255C=) c.-140+13306C= (n.-140+13306C=) | |
Y | g.6991563A= | CA2469910300 | TBL1Y | c.-234-4241A= (n.-234-4241A=) c.-140+13320A= (n.-140+13320A=) | |
Y | g.6991563A>G | CA1138864599 | TBL1Y | c.-234-4241A>G (n.-234-4241A>G) c.-140+13320A>G (n.-140+13320A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991575C= | CA2469910301 | TBL1Y | c.-234-4229C= (n.-234-4229C=) c.-140+13332C= (n.-140+13332C=) | |
Y | g.6991575C>T | CA337554503 | TBL1Y | c.-234-4229C>T (n.-234-4229C>T) c.-140+13332C>T (n.-140+13332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991576G>A | CA2522484711 | TBL1Y | c.-234-4228G>A (n.-234-4228G>A) c.-140+13333G>A (n.-140+13333G>A) | |
Y | g.6991576G>T | CA1138864606 | TBL1Y | c.-234-4228G>T (n.-234-4228G>T) c.-140+13333G>T (n.-140+13333G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991577C>G | CA1138864610 | TBL1Y | c.-234-4227C>G (n.-234-4227C>G) c.-140+13334C>G (n.-140+13334C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991579C>T | CA2530396728 | TBL1Y | c.-234-4225C>T (n.-234-4225C>T) c.-140+13336C>T (n.-140+13336C>T) | |
Y | g.6991591del | CA2520158227 | TBL1Y | c.-234-4213del (n.-234-4213del) c.-140+13348del (n.-140+13348del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991589A>G | CA2824505515 | TBL1Y | c.-234-4215A>G (n.-234-4215A>G) c.-140+13346A>G (n.-140+13346A>G) | |
Y | g.6991598G>C | CA2571588328 | TBL1Y | c.-234-4206G>C (n.-234-4206G>C) c.-140+13355G>C (n.-140+13355G>C) | |
Y | g.6991609_6991619del | CA1138864615 | TBL1Y | c.-234-4195_-234-4185del (n.-234-4195_-234-4185del) c.-140+13366_-140+13376del (n.-140+13366_-140+13376del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6991605G>A | CA2525307644 | TBL1Y | c.-234-4199G>A (n.-234-4199G>A) c.-140+13362G>A (n.-140+13362G>A) |