Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.6985328A>T | CA2538292884 | TBL1Y | c.-235+7085A>T (n.-235+7085A>T) c.-140+7085A>T (n.-140+7085A>T) c.-234-10476A>T (n.-234-10476A>T) | |
Y | g.6985329G>A | CA2824505346 | TBL1Y | c.-235+7086G>A (n.-235+7086G>A) c.-140+7086G>A (n.-140+7086G>A) c.-234-10475G>A (n.-234-10475G>A) | |
Y | g.6985332G>T | CA1138862294 | TBL1Y | c.-235+7089G>T (n.-235+7089G>T) c.-140+7089G>T (n.-140+7089G>T) c.-234-10472G>T (n.-234-10472G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6985340C= | CA2469909926 | TBL1Y | c.-235+7097C= (n.-235+7097C=) c.-140+7097C= (n.-140+7097C=) c.-234-10464C= (n.-234-10464C=) | |
Y | g.6985340C>T | CA1138862301 | TBL1Y | c.-235+7097C>T (n.-235+7097C>T) c.-140+7097C>T (n.-140+7097C>T) c.-234-10464C>T (n.-234-10464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6985395_6985396delinsGT | CA2469909927 | TBL1Y | c.-235+7152_-235+7153delinsGT (n.-235+7152_-235+7153delinsGT) c.-140+7152_-140+7153delinsGT (n.-140+7152_-140+7153delinsGT) c.-234-10409_-234-10408delinsGT (n.-234-10409_-234-10408delinsGT) | |
Y | g.6985396del | CA2469909928 | TBL1Y | c.-235+7153del (n.-235+7153del) c.-140+7153del (n.-140+7153del) c.-234-10408del (n.-234-10408del) | dbSNP |
Y | g.6985407G>A | CA1138862303 | TBL1Y | c.-235+7164G>A (n.-235+7164G>A) c.-140+7164G>A (n.-140+7164G>A) c.-234-10397G>A (n.-234-10397G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6985409G>T | CA2566365603 | TBL1Y | c.-235+7166G>T (n.-235+7166G>T) c.-140+7166G>T (n.-140+7166G>T) c.-234-10395G>T (n.-234-10395G>T) |