Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.6985292_6985294del | CA2563398878 | TBL1Y | c.-235+7049_-235+7051del (n.-235+7049_-235+7051del) c.-140+7049_-140+7051del (n.-140+7049_-140+7051del) c.-234-10512_-234-10510del (n.-234-10512_-234-10510del) | |
Y | g.6985284T>A | CA1138862284 | TBL1Y | c.-235+7041T>A (n.-235+7041T>A) c.-140+7041T>A (n.-140+7041T>A) c.-234-10520T>A (n.-234-10520T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6985292C= | CA2469909925 | TBL1Y | c.-235+7049C= (n.-235+7049C=) c.-140+7049C= (n.-140+7049C=) c.-234-10512C= (n.-234-10512C=) | |
Y | g.6985292C>T | CA337554236 | TBL1Y | c.-235+7049C>T (n.-235+7049C>T) c.-140+7049C>T (n.-140+7049C>T) c.-234-10512C>T (n.-234-10512C>T) | dbSNP |
Y | g.6985303T>C | CA2544381771 | TBL1Y | c.-235+7060T>C (n.-235+7060T>C) c.-140+7060T>C (n.-140+7060T>C) c.-234-10501T>C (n.-234-10501T>C) | |
Y | g.6985328A>T | CA2538292884 | TBL1Y | c.-235+7085A>T (n.-235+7085A>T) c.-140+7085A>T (n.-140+7085A>T) c.-234-10476A>T (n.-234-10476A>T) | |
Y | g.6985329G>A | CA2824505346 | TBL1Y | c.-235+7086G>A (n.-235+7086G>A) c.-140+7086G>A (n.-140+7086G>A) c.-234-10475G>A (n.-234-10475G>A) | |
Y | g.6985332G>T | CA1138862294 | TBL1Y | c.-235+7089G>T (n.-235+7089G>T) c.-140+7089G>T (n.-140+7089G>T) c.-234-10472G>T (n.-234-10472G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6985340C= | CA2469909926 | TBL1Y | c.-235+7097C= (n.-235+7097C=) c.-140+7097C= (n.-140+7097C=) c.-234-10464C= (n.-234-10464C=) | |
Y | g.6985340C>T | CA1138862301 | TBL1Y | c.-235+7097C>T (n.-235+7097C>T) c.-140+7097C>T (n.-140+7097C>T) c.-234-10464C>T (n.-234-10464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |