Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.6985127A>C | CA2589275018 | TBL1Y | c.-235+6884A>C (n.-235+6884A>C) c.-140+6884A>C (n.-140+6884A>C) c.-234-10677A>C (n.-234-10677A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6985131C>T | CA1138862238 | TBL1Y | c.-235+6888C>T (n.-235+6888C>T) c.-140+6888C>T (n.-140+6888C>T) c.-234-10673C>T (n.-234-10673C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6985132G>A | CA337554232 | TBL1Y | c.-235+6889G>A (n.-235+6889G>A) c.-140+6889G>A (n.-140+6889G>A) c.-234-10672G>A (n.-234-10672G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6985132G= | CA2469909920 | TBL1Y | c.-235+6889G= (n.-235+6889G=) c.-140+6889G= (n.-140+6889G=) c.-234-10672G= (n.-234-10672G=) | |
Y | g.6985147C>T | CA1138862251 | TBL1Y | c.-235+6904C>T (n.-235+6904C>T) c.-140+6904C>T (n.-140+6904C>T) c.-234-10657C>T (n.-234-10657C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6985196A>G | CA2569074796 | TBL1Y | c.-235+6953A>G (n.-235+6953A>G) c.-140+6953A>G (n.-140+6953A>G) c.-234-10608A>G (n.-234-10608A>G) | |
Y | g.6985213C= | CA2469909921 | TBL1Y | c.-235+6970C= (n.-235+6970C=) c.-140+6970C= (n.-140+6970C=) c.-234-10591C= (n.-234-10591C=) | |
Y | g.6985213C>G | CA2469909922 | TBL1Y | c.-235+6970C>G (n.-235+6970C>G) c.-140+6970C>G (n.-140+6970C>G) c.-234-10591C>G (n.-234-10591C>G) | dbSNP |
Y | g.6985222G>T | CA2552199589 | TBL1Y | c.-235+6979G>T (n.-235+6979G>T) c.-140+6979G>T (n.-140+6979G>T) c.-234-10582G>T (n.-234-10582G>T) |