UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.6974939G>C | CA1138859080 | TBL1Y | c.-265-3274G>C (n.-265-3274G>C) c.-170-3274G>C (n.-170-3274G>C) c.-234-20865G>C (n.-234-20865G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6974939G= | CA2469909424 | TBL1Y | c.-265-3274G= (n.-265-3274G=) c.-170-3274G= (n.-170-3274G=) c.-234-20865G= (n.-234-20865G=) | |
| Y | g.6974952_6974954del | CA1138859084 | TBL1Y | c.-265-3261_-265-3259del (n.-265-3261_-265-3259del) c.-170-3261_-170-3259del (n.-170-3261_-170-3259del) c.-234-20852_-234-20850del (n.-234-20852_-234-20850del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6974964C>G | CA2542624314 | TBL1Y | c.-265-3249C>G (n.-265-3249C>G) c.-170-3249C>G (n.-170-3249C>G) c.-234-20840C>G (n.-234-20840C>G) | |
| Y | g.6974968G>A | CA2502130500 | TBL1Y | c.-265-3245G>A (n.-265-3245G>A) c.-170-3245G>A (n.-170-3245G>A) c.-234-20836G>A (n.-234-20836G>A) | |
| Y | g.6974972T>A | CA2546182164 | TBL1Y | c.-265-3241T>A (n.-265-3241T>A) c.-170-3241T>A (n.-170-3241T>A) c.-234-20832T>A (n.-234-20832T>A) | |
| Y | g.6974978A>G | CA2499654206 | TBL1Y | c.-265-3235A>G (n.-265-3235A>G) c.-170-3235A>G (n.-170-3235A>G) c.-234-20826A>G (n.-234-20826A>G) | |
| Y | g.6974988G>A | CA2469909426 | TBL1Y | c.-265-3225G>A (n.-265-3225G>A) c.-170-3225G>A (n.-170-3225G>A) c.-234-20816G>A (n.-234-20816G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6974988G= | CA2469909425 | TBL1Y | c.-265-3225G= (n.-265-3225G=) c.-170-3225G= (n.-170-3225G=) c.-234-20816G= (n.-234-20816G=) | |
| Y | g.6974990G= | CA2469909427 | TBL1Y | c.-265-3223G= (n.-265-3223G=) c.-170-3223G= (n.-170-3223G=) c.-234-20814G= (n.-234-20814G=) | |
| Y | g.6974990G>T | CA337553746 | TBL1Y | c.-265-3223G>T (n.-265-3223G>T) c.-170-3223G>T (n.-170-3223G>T) c.-234-20814G>T (n.-234-20814G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6975001T>C | CA2558997782 | TBL1Y | c.-265-3212T>C (n.-265-3212T>C) c.-170-3212T>C (n.-170-3212T>C) c.-234-20803T>C (n.-234-20803T>C) | |
| Y | g.6975036C= | CA2469909428 | TBL1Y | c.-265-3177C= (n.-265-3177C=) c.-170-3177C= (n.-170-3177C=) c.-234-20768C= (n.-234-20768C=) | |
| Y | g.6975036C>T | CA1138859087 | TBL1Y | c.-265-3177C>T (n.-265-3177C>T) c.-170-3177C>T (n.-170-3177C>T) c.-234-20768C>T (n.-234-20768C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6975037G>A | CA1138859090 | TBL1Y | c.-265-3176G>A (n.-265-3176G>A) c.-170-3176G>A (n.-170-3176G>A) c.-234-20767G>A (n.-234-20767G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6975037G>T | CA1138859094 | TBL1Y | c.-265-3176G>T (n.-265-3176G>T) c.-170-3176G>T (n.-170-3176G>T) c.-234-20767G>T (n.-234-20767G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |