Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6974441_6974551delCA2617379555EMG1c.270+1_271-1del
c.252+1_253-1del
c.133+1_134-1del
c.273+1_274-1del
n.281+1_282-1del
n.260_370del
n.413+1_414-1del
 gnomAD v4
12g.6974458G>ACA944407803EMG1c.270+18G>A (n.270+18G>A)
c.252+18G>A (n.252+18G>A)
c.133+18G>A
c.273+18G>A (n.273+18G>A)
n.281+18G>A
n.277G>A
n.413+18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974458G=CA2014342590EMG1c.270+18G= (n.270+18G=)
c.252+18G= (n.252+18G=)
c.133+18G=
c.273+18G= (n.273+18G=)
n.281+18G=
n.277G=
n.413+18G=
12g.6974459C=CA2014342591EMG1c.270+19C= (n.270+19C=)
c.252+19C= (n.252+19C=)
c.133+19C=
c.273+19C= (n.273+19C=)
n.281+19C=
n.278C=
n.413+19C=
12g.6974459C>GCA2014342592EMG1c.270+19C>G (n.270+19C>G)
c.252+19C>G (n.252+19C>G)
c.133+19C>G
c.273+19C>G (n.273+19C>G)
n.281+19C>G
n.278C>G
n.413+19C>G
 dbSNP
12g.6974459C>TCA6422695EMG1c.270+19C>T (n.270+19C>T)
c.252+19C>T (n.252+19C>T)
c.133+19C>T
c.273+19C>T (n.273+19C>T)
n.281+19C>T
n.278C>T
n.413+19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974461C=CA2014342593EMG1c.270+21C= (n.270+21C=)
c.252+21C= (n.252+21C=)
c.133+21C=
c.273+21C= (n.273+21C=)
n.281+21C=
n.280C=
n.413+21C=
12g.6974461C>TCA6422696EMG1c.270+21C>T (n.270+21C>T)
c.252+21C>T (n.252+21C>T)
c.133+21C>T
c.273+21C>T (n.273+21C>T)
n.281+21C>T
n.280C>T
n.413+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974465A=CA2014342595EMG1c.270+25A= (n.270+25A=)
c.252+25A= (n.252+25A=)
c.133+25A=
c.273+25A= (n.273+25A=)
n.281+25A=
n.284A=
n.413+25A=
12g.6974465A>CCA2014342596EMG1c.270+25A>C (n.270+25A>C)
c.252+25A>C (n.252+25A>C)
c.133+25A>C
c.273+25A>C (n.273+25A>C)
n.281+25A>C
n.284A>C
n.413+25A>C
 dbSNP
12g.6974465A>GCA603487427EMG1c.270+25A>G (n.270+25A>G)
c.252+25A>G (n.252+25A>G)
c.133+25A>G
c.273+25A>G (n.273+25A>G)
n.281+25A>G
n.284A>G
n.413+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974465_6974466delinsACCA2014342594EMG1c.270+25_270+26delinsAC (n.270+25_270+26delinsAC)
c.252+25_252+26delinsAC (n.252+25_252+26delinsAC)
c.133+25_133+26delinsAC
c.273+25_273+26delinsAC (n.273+25_273+26delinsAC)
n.281+25_281+26delinsAC
n.284_285delinsAC
n.413+25_413+26delinsAC
12g.6974468delCA6422697EMG1c.270+28del (n.270+28del)
c.252+28del (n.252+28del)
c.133+28del
c.273+28del (n.273+28del)
n.281+28del
n.287del
n.413+28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974467C=CA2014342597EMG1c.270+27C= (n.270+27C=)
c.252+27C= (n.252+27C=)
c.133+27C=
c.273+27C= (n.273+27C=)
n.281+27C=
n.286C=
n.413+27C=
12g.6974467C>GCA6422698EMG1c.270+27C>G (n.270+27C>G)
c.252+27C>G (n.252+27C>G)
c.133+27C>G
c.273+27C>G (n.273+27C>G)
n.281+27C>G
n.286C>G
n.413+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974467C>TCA2014342598EMG1c.270+27C>T (n.270+27C>T)
c.252+27C>T (n.252+27C>T)
c.133+27C>T
c.273+27C>T (n.273+27C>T)
n.281+27C>T
n.286C>T
n.413+27C>T
 dbSNP
12g.6974468C=CA2014342599EMG1c.270+28C= (n.270+28C=)
c.252+28C= (n.252+28C=)
c.133+28C=
c.273+28C= (n.273+28C=)
n.281+28C=
n.287C=
n.413+28C=
12g.6974468C>TCA2014342600EMG1c.270+28C>T (n.270+28C>T)
c.252+28C>T (n.252+28C>T)
c.133+28C>T
c.273+28C>T (n.273+28C>T)
n.281+28C>T
n.287C>T
n.413+28C>T
 dbSNP
12g.6974469T>CCA2014342602EMG1c.270+29T>C (n.270+29T>C)
c.252+29T>C (n.252+29T>C)
c.133+29T>C
c.273+29T>C (n.273+29T>C)
n.281+29T>C
n.288T>C
n.413+29T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974469T=CA2014342601EMG1c.270+29T= (n.270+29T=)
c.252+29T= (n.252+29T=)
c.133+29T=
c.273+29T= (n.273+29T=)
n.281+29T=
n.288T=
n.413+29T=
12g.6974470_6974471dupCA6422699EMG1c.270+30_270+31dup (n.270+30_270+31dup)
c.252+30_252+31dup (n.252+30_252+31dup)
c.133+30_133+31dup
c.273+30_273+31dup (n.273+30_273+31dup)
n.281+30_281+31dup
n.289_290dup
n.413+30_413+31dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974471T>ACA603487428EMG1c.270+31T>A (n.270+31T>A)
c.252+31T>A (n.252+31T>A)
c.133+31T>A
c.273+31T>A (n.273+31T>A)
n.281+31T>A
n.290T>A
n.413+31T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974471T>GCA2617379563EMG1c.270+31T>G (n.270+31T>G)
c.252+31T>G (n.252+31T>G)
c.133+31T>G
c.273+31T>G (n.273+31T>G)
n.281+31T>G
n.290T>G
n.413+31T>G
 gnomAD v4
12g.6974471T=CA2014342603EMG1c.270+31T= (n.270+31T=)
c.252+31T= (n.252+31T=)
c.133+31T=
c.273+31T= (n.273+31T=)
n.281+31T=
n.290T=
n.413+31T=
12g.6974472G>ACA6422700EMG1c.270+32G>A (n.270+32G>A)
c.252+32G>A (n.252+32G>A)
c.133+32G>A
c.273+32G>A (n.273+32G>A)
n.281+32G>A
n.291G>A
n.413+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974472G>CCA944407806EMG1c.270+32G>C (n.270+32G>C)
c.252+32G>C (n.252+32G>C)
c.133+32G>C
c.273+32G>C (n.273+32G>C)
n.281+32G>C
n.291G>C
n.413+32G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974472G=CA2014342604EMG1c.270+32G= (n.270+32G=)
c.252+32G= (n.252+32G=)
c.133+32G=
c.273+32G= (n.273+32G=)
n.281+32G=
n.291G=
n.413+32G=
12g.6974472G>TCA2617379564EMG1c.270+32G>T (n.270+32G>T)
c.252+32G>T (n.252+32G>T)
c.133+32G>T
c.273+32G>T (n.273+32G>T)
n.281+32G>T
n.291G>T
n.413+32G>T
 gnomAD v4
12g.6974473A=CA2014342605EMG1c.270+33A= (n.270+33A=)
c.252+33A= (n.252+33A=)
c.133+33A=
c.273+33A= (n.273+33A=)
n.281+33A=
n.292A=
n.413+33A=
12g.6974473A>GCA603487429EMG1c.270+33A>G (n.270+33A>G)
c.252+33A>G (n.252+33A>G)
c.133+33A>G
c.273+33A>G (n.273+33A>G)
n.281+33A>G
n.292A>G
n.413+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974475C=CA2014342606EMG1c.270+35C= (n.270+35C=)
c.252+35C= (n.252+35C=)
c.133+35C=
c.273+35C= (n.273+35C=)
n.281+35C=
n.294C=
n.413+35C=
12g.6974475C>TCA603487430EMG1c.270+35C>T (n.270+35C>T)
c.252+35C>T (n.252+35C>T)
c.133+35C>T
c.273+35C>T (n.273+35C>T)
n.281+35C>T
n.294C>T
n.413+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974478_6974479delCA2617379567EMG1c.270+38_270+39del (n.270+38_270+39del)
c.252+38_252+39del (n.252+38_252+39del)
c.133+38_133+39del
c.273+38_273+39del (n.273+38_273+39del)
n.281+38_281+39del
n.297_298del
n.413+38_413+39del
 gnomAD v4
12g.6974478C=CA2014342608EMG1c.270+38C= (n.270+38C=)
c.252+38C= (n.252+38C=)
c.133+38C=
c.273+38C= (n.273+38C=)
n.281+38C=
n.297C=
n.413+38C=
12g.6974478C>TCA6422701EMG1c.270+38C>T (n.270+38C>T)
c.252+38C>T (n.252+38C>T)
c.133+38C>T
c.273+38C>T (n.273+38C>T)
n.281+38C>T
n.297C>T
n.413+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974478_6974480delinsCTGCA2014342607EMG1c.270+38_270+40delinsCTG (n.270+38_270+40delinsCTG)
c.252+38_252+40delinsCTG (n.252+38_252+40delinsCTG)
c.133+38_133+40delinsCTG
c.273+38_273+40delinsCTG (n.273+38_273+40delinsCTG)
n.281+38_281+40delinsCTG
n.297_299delinsCTG
n.413+38_413+40delinsCTG
12g.6974480_6974481delCA6422702EMG1c.270+40_270+41del (n.270+40_270+41del)
c.252+40_252+41del (n.252+40_252+41del)
c.133+40_133+41del
c.273+40_273+41del (n.273+40_273+41del)
n.281+40_281+41del
n.299_300del
n.413+40_413+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974480G>ACA603487431EMG1c.270+40G>A (n.270+40G>A)
c.252+40G>A (n.252+40G>A)
c.133+40G>A
c.273+40G>A (n.273+40G>A)
n.281+40G>A
n.299G>A
n.413+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974480G>CCA2575063772EMG1c.270+40G>C (n.270+40G>C)
c.252+40G>C (n.252+40G>C)
c.133+40G>C
c.273+40G>C (n.273+40G>C)
n.281+40G>C
n.299G>C
n.413+40G>C
12g.6974480G=CA2014342609EMG1c.270+40G= (n.270+40G=)
c.252+40G= (n.252+40G=)
c.133+40G=
c.273+40G= (n.273+40G=)
n.281+40G=
n.299G=
n.413+40G=
12g.6974482A=CA2014342610EMG1c.270+42A= (n.270+42A=)
c.252+42A= (n.252+42A=)
c.133+42A=
c.273+42A= (n.273+42A=)
n.281+42A=
n.301A=
n.413+42A=
12g.6974482A>CCA6422703EMG1c.270+42A>C (n.270+42A>C)
c.252+42A>C (n.252+42A>C)
c.133+42A>C
c.273+42A>C (n.273+42A>C)
n.281+42A>C
n.301A>C
n.413+42A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974482A>GCA383683224EMG1c.270+42A>G (n.270+42A>G)
c.252+42A>G (n.252+42A>G)
c.133+42A>G
c.273+42A>G (n.273+42A>G)
n.281+42A>G
n.301A>G
n.413+42A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974485_6974500delCA2575063773EMG1c.270+45_271-52del (n.270+45_271-52del)
c.252+45_253-52del (n.252+45_253-52del)
c.133+45_134-52del
c.273+45_274-52del (n.273+45_274-52del)
n.281+45_282-52del
n.304_319del
n.413+45_414-52del
12g.6974484G>TCA2575063774EMG1c.270+44G>T (n.270+44G>T)
c.252+44G>T (n.252+44G>T)
c.133+44G>T
c.273+44G>T (n.273+44G>T)
n.281+44G>T
n.303G>T
n.413+44G>T
12g.6974489G>CCA691360808EMG1c.270+49G>C (n.270+49G>C)
c.252+49G>C (n.252+49G>C)
c.133+49G>C
c.273+49G>C (n.273+49G>C)
n.281+49G>C
n.308G>C
n.413+49G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974489G=CA2014342611EMG1c.270+49G= (n.270+49G=)
c.252+49G= (n.252+49G=)
c.133+49G=
c.273+49G= (n.273+49G=)
n.281+49G=
n.308G=
n.413+49G=
12g.6974489G>TCA2617379568EMG1c.270+49G>T (n.270+49G>T)
c.252+49G>T (n.252+49G>T)
c.133+49G>T
c.273+49G>T (n.273+49G>T)
n.281+49G>T
n.308G>T
n.413+49G>T
 gnomAD v4
12g.6974490G=CA2014342612EMG1c.270+50G= (n.270+50G=)
c.252+50G= (n.252+50G=)
c.133+50G=
c.273+50G= (n.273+50G=)
n.281+50G=
n.309G=
n.413+50G=
12g.6974490G>TCA691360811EMG1c.270+50G>T (n.270+50G>T)
c.252+50G>T (n.252+50G>T)
c.133+50G>T
c.273+50G>T (n.273+50G>T)
n.281+50G>T
n.309G>T
n.413+50G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974491T>CCA691360812EMG1c.270+51T>C (n.270+51T>C)
c.252+51T>C (n.252+51T>C)
c.133+51T>C
c.273+51T>C (n.273+51T>C)
n.281+51T>C
n.310T>C
n.413+51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974491T>GCA2617379569EMG1c.270+51T>G (n.270+51T>G)
c.252+51T>G (n.252+51T>G)
c.133+51T>G
c.273+51T>G (n.273+51T>G)
n.281+51T>G
n.310T>G
n.413+51T>G
 gnomAD v4
12g.6974491T=CA2014342613EMG1c.270+51T= (n.270+51T=)
c.252+51T= (n.252+51T=)
c.133+51T=
c.273+51T= (n.273+51T=)
n.281+51T=
n.310T=
n.413+51T=
12g.6974492T>CCA2575063775EMG1c.270+52T>C (n.270+52T>C)
c.252+52T>C (n.252+52T>C)
c.133+52T>C
c.273+52T>C (n.273+52T>C)
n.281+52T>C
n.311T>C
n.413+52T>C
12g.6974494G>ACA2617379570EMG1c.270+54G>A (n.270+54G>A)
c.252+54G>A (n.252+54G>A)
c.133+54G>A
c.273+54G>A (n.273+54G>A)
n.281+54G>A
n.313G>A
n.413+54G>A
 gnomAD v4
12g.6974495C>TCA2617379572EMG1c.270+55C>T (n.270+55C>T)
c.252+55C>T (n.252+55C>T)
c.133+55C>T
c.273+55C>T (n.273+55C>T)
n.281+55C>T
n.314C>T
n.413+55C>T
 gnomAD v4
12g.6974497G>ACA2014342615EMG1c.271-55G>A (n.271-55G>A)
c.253-55G>A (n.253-55G>A)
c.134-55G>A
c.274-55G>A (n.274-55G>A)
n.282-55G>A
n.316G>A
n.414-55G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974497G=CA2014342616EMG1c.271-55G= (n.271-55G=)
c.253-55G= (n.253-55G=)
c.134-55G=
c.274-55G= (n.274-55G=)
n.282-55G=
n.316G=
n.414-55G=
12g.6974497G>TCA2014342614EMG1c.271-55G>T (n.271-55G>T)
c.253-55G>T (n.253-55G>T)
c.134-55G>T
c.274-55G>T (n.274-55G>T)
n.282-55G>T
n.316G>T
n.414-55G>T
 dbSNP
12g.6974498C=CA2014342617EMG1c.271-54C= (n.271-54C=)
c.253-54C= (n.253-54C=)
c.134-54C=
c.274-54C= (n.274-54C=)
n.282-54C=
n.317C=
n.414-54C=
12g.6974498C>GCA2014342618EMG1c.271-54C>G (n.271-54C>G)
c.253-54C>G (n.253-54C>G)
c.134-54C>G
c.274-54C>G (n.274-54C>G)
n.282-54C>G
n.317C>G
n.414-54C>G
 dbSNP
12g.6974500G>ACA654081738EMG1c.271-52G>A (n.271-52G>A)
c.253-52G>A (n.253-52G>A)
c.134-52G>A
c.274-52G>A (n.274-52G>A)
n.282-52G>A
n.319G>A
n.414-52G>A
 COSMIC COSMIC
12g.6974500G>CCA2014342620EMG1c.271-52G>C (n.271-52G>C)
c.253-52G>C (n.253-52G>C)
c.134-52G>C
c.274-52G>C (n.274-52G>C)
n.282-52G>C
n.319G>C
n.414-52G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974500G=CA2014342619EMG1c.271-52G= (n.271-52G=)
c.253-52G= (n.253-52G=)
c.134-52G=
c.274-52G= (n.274-52G=)
n.282-52G=
n.319G=
n.414-52G=
12g.6974500G>TCA691360814EMG1c.271-52G>T (n.271-52G>T)
c.253-52G>T (n.253-52G>T)
c.134-52G>T
c.274-52G>T (n.274-52G>T)
n.282-52G>T
n.319G>T
n.414-52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974501A=CA2014342621EMG1c.271-51A= (n.271-51A=)
c.253-51A= (n.253-51A=)
c.134-51A=
c.274-51A= (n.274-51A=)
n.282-51A=
n.320A=
n.414-51A=
12g.6974502G>ACA2617379574EMG1c.271-50G>A (n.271-50G>A)
c.253-50G>A (n.253-50G>A)
c.134-50G>A
c.274-50G>A (n.274-50G>A)
n.282-50G>A
n.321G>A
n.414-50G>A
 gnomAD v4
12g.6974502G>CCA603487433EMG1c.271-50G>C (n.271-50G>C)
c.253-50G>C (n.253-50G>C)
c.134-50G>C
c.274-50G>C (n.274-50G>C)
n.282-50G>C
n.321G>C
n.414-50G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974502G=CA2014342622EMG1c.271-50G= (n.271-50G=)
c.253-50G= (n.253-50G=)
c.134-50G=
c.274-50G= (n.274-50G=)
n.282-50G=
n.321G=
n.414-50G=
12g.6974520_6974521insGGTGCTGCCTCTCTTCAGCCCA603487432EMG1c.271-32_271-31insGGTGCTGCCTCTCTTCAGCC (n.271-32_271-31insGGTGCTGCCTCTCTTCAGCC)
c.253-32_253-31insGGTGCTGCCTCTCTTCAGCC (n.253-32_253-31insGGTGCTGCCTCTCTTCAGCC)
c.134-32_134-31insGGTGCTGCCTCTCTTCAGCC
c.274-32_274-31insGGTGCTGCCTCTCTTCAGCC (n.274-32_274-31insGGTGCTGCCTCTCTTCAGCC)
n.282-32_282-31insGGTGCTGCCTCTCTTCAGCC
n.339_340insGGTGCTGCCTCTCTTCAGCC
n.414-32_414-31insGGTGCTGCCTCTCTTCAGCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974503T>CCA6422704EMG1c.271-49T>C (n.271-49T>C)
c.253-49T>C (n.253-49T>C)
c.134-49T>C
c.274-49T>C (n.274-49T>C)
n.282-49T>C
n.322T>C
n.414-49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6974503T=CA2014342623EMG1c.271-49T= (n.271-49T=)
c.253-49T= (n.253-49T=)
c.134-49T=
c.274-49T= (n.274-49T=)
n.282-49T=
n.322T=
n.414-49T=
12g.6974504G>ACA6422705EMG1c.271-48G>A (n.271-48G>A)
c.253-48G>A (n.253-48G>A)
c.134-48G>A
c.274-48G>A (n.274-48G>A)
n.282-48G>A
n.323G>A
n.414-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974504G=CA2014342624EMG1c.271-48G= (n.271-48G=)
c.253-48G= (n.253-48G=)
c.134-48G=
c.274-48G= (n.274-48G=)
n.282-48G=
n.323G=
n.414-48G=
12g.6974505_6974506insCAACCCA2617379575EMG1c.271-47_271-46insCAACC (n.271-47_271-46insCAACC)
c.253-47_253-46insCAACC (n.253-47_253-46insCAACC)
c.134-47_134-46insCAACC
c.274-47_274-46insCAACC (n.274-47_274-46insCAACC)
n.282-47_282-46insCAACC
n.324_325insCAACC
n.414-47_414-46insCAACC
 gnomAD v4
12g.6974506T>ACA2014342625EMG1c.271-46T>A (n.271-46T>A)
c.253-46T>A (n.253-46T>A)
c.134-46T>A
c.274-46T>A (n.274-46T>A)
n.282-46T>A
n.325T>A
n.414-46T>A
 dbSNP
12g.6974506T>CCA2617379576EMG1c.271-46T>C (n.271-46T>C)
c.253-46T>C (n.253-46T>C)
c.134-46T>C
c.274-46T>C (n.274-46T>C)
n.282-46T>C
n.325T>C
n.414-46T>C
 gnomAD v4
12g.6974506T=CA2014342626EMG1c.271-46T= (n.271-46T=)
c.253-46T= (n.253-46T=)
c.134-46T=
c.274-46T= (n.274-46T=)
n.282-46T=
n.325T=
n.414-46T=
12g.6974506_6974507insCTTCACA2617379577EMG1c.271-46_271-45insCTTCA (n.271-46_271-45insCTTCA)
c.253-46_253-45insCTTCA (n.253-46_253-45insCTTCA)
c.134-46_134-45insCTTCA
c.274-46_274-45insCTTCA (n.274-46_274-45insCTTCA)
n.282-46_282-45insCTTCA
n.325_326insCTTCA
n.414-46_414-45insCTTCA
 gnomAD v4
12g.6974507G>ACA2617379578EMG1c.271-45G>A (n.271-45G>A)
c.253-45G>A (n.253-45G>A)
c.134-45G>A
c.274-45G>A (n.274-45G>A)
n.282-45G>A
n.326G>A
n.414-45G>A
 gnomAD v4
12g.6974508C>ACA2617379579EMG1c.271-44C>A (n.271-44C>A)
c.253-44C>A (n.253-44C>A)
c.134-44C>A
c.274-44C>A (n.274-44C>A)
n.282-44C>A
n.327C>A
n.414-44C>A
 gnomAD v4
12g.6974508C>GCA2617379580EMG1c.271-44C>G (n.271-44C>G)
c.253-44C>G (n.253-44C>G)
c.134-44C>G
c.274-44C>G (n.274-44C>G)
n.282-44C>G
n.327C>G
n.414-44C>G
 gnomAD v4
12g.6974508_6974510delinsCCTCA2014342627EMG1c.271-44_271-42delinsCCT (n.271-44_271-42delinsCCT)
c.253-44_253-42delinsCCT (n.253-44_253-42delinsCCT)
c.134-44_134-42delinsCCT
c.274-44_274-42delinsCCT (n.274-44_274-42delinsCCT)
n.282-44_282-42delinsCCT
n.327_329delinsCCT
n.414-44_414-42delinsCCT
12g.6974509C=CA2014342628EMG1c.271-43C= (n.271-43C=)
c.253-43C= (n.253-43C=)
c.134-43C=
c.274-43C= (n.274-43C=)
n.282-43C=
n.328C=
n.414-43C=
12g.6974509C>GCA944407827EMG1c.271-43C>G (n.271-43C>G)
c.253-43C>G (n.253-43C>G)
c.134-43C>G
c.274-43C>G (n.274-43C>G)
n.282-43C>G
n.328C>G
n.414-43C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974513_6974514delCA603487434EMG1c.271-39_271-38del (n.271-39_271-38del)
c.253-39_253-38del (n.253-39_253-38del)
c.134-39_134-38del
c.274-39_274-38del (n.274-39_274-38del)
n.282-39_282-38del
n.332_333del
n.414-39_414-38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974511C=CA2014342629EMG1c.271-41C= (n.271-41C=)
c.253-41C= (n.253-41C=)
c.134-41C=
c.274-41C= (n.274-41C=)
n.282-41C=
n.330C=
n.414-41C=
12g.6974511C>GCA603487435EMG1c.271-41C>G (n.271-41C>G)
c.253-41C>G (n.253-41C>G)
c.134-41C>G
c.274-41C>G (n.274-41C>G)
n.282-41C>G
n.330C>G
n.414-41C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974512T>CCA6422706EMG1c.271-40T>C (n.271-40T>C)
c.253-40T>C (n.253-40T>C)
c.134-40T>C
c.274-40T>C (n.274-40T>C)
n.282-40T>C
n.331T>C
n.414-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974512T=CA2014342630EMG1c.271-40T= (n.271-40T=)
c.253-40T= (n.253-40T=)
c.134-40T=
c.274-40T= (n.274-40T=)
n.282-40T=
n.331T=
n.414-40T=
12g.6974513C=CA2014342631EMG1c.271-39C= (n.271-39C=)
c.253-39C= (n.253-39C=)
c.134-39C=
c.274-39C= (n.274-39C=)
n.282-39C=
n.332C=
n.414-39C=
12g.6974513C>TCA2014342632EMG1c.271-39C>T (n.271-39C>T)
c.253-39C>T (n.253-39C>T)
c.134-39C>T
c.274-39C>T (n.274-39C>T)
n.282-39C>T
n.332C>T
n.414-39C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974514_6974515delCA2617379584EMG1c.271-38_271-37del (n.271-38_271-37del)
c.253-38_253-37del (n.253-38_253-37del)
c.134-38_134-37del
c.274-38_274-37del (n.274-38_274-37del)
n.282-38_282-37del
n.333_334del
n.414-38_414-37del
 gnomAD v4
12g.6974515T>CCA2617379585EMG1c.271-37T>C (n.271-37T>C)
c.253-37T>C (n.253-37T>C)
c.134-37T>C
c.274-37T>C (n.274-37T>C)
n.282-37T>C
n.334T>C
n.414-37T>C
 gnomAD v4
12g.6974516C=CA2014342633EMG1c.271-36C= (n.271-36C=)
c.253-36C= (n.253-36C=)
c.134-36C=
c.274-36C= (n.274-36C=)
n.282-36C=
n.335C=
n.414-36C=
12g.6974516C>GCA6422707EMG1c.271-36C>G (n.271-36C>G)
c.253-36C>G (n.253-36C>G)
c.134-36C>G
c.274-36C>G (n.274-36C>G)
n.282-36C>G
n.335C>G
n.414-36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974516C>TCA6422708EMG1c.271-36C>T (n.271-36C>T)
c.253-36C>T (n.253-36C>T)
c.134-36C>T
c.274-36C>T (n.274-36C>T)
n.282-36C>T
n.335C>T
n.414-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974518G>ACA2575063776EMG1c.271-34G>A (n.271-34G>A)
c.253-34G>A (n.253-34G>A)
c.134-34G>A
c.274-34G>A (n.274-34G>A)
n.282-34G>A
n.337G>A
n.414-34G>A
 dbSNP
12g.6974519C>GCA2617379587EMG1c.271-33C>G (n.271-33C>G)
c.253-33C>G (n.253-33C>G)
c.134-33C>G
c.274-33C>G (n.274-33C>G)
n.282-33C>G
n.338C>G
n.414-33C>G
 gnomAD v4
12g.6974519C>TCA2575063777EMG1c.271-33C>T (n.271-33C>T)
c.253-33C>T (n.253-33C>T)
c.134-33C>T
c.274-33C>T (n.274-33C>T)
n.282-33C>T
n.338C>T
n.414-33C>T
12g.6974521T>CCA2617379588EMG1c.271-31T>C (n.271-31T>C)
c.253-31T>C (n.253-31T>C)
c.134-31T>C
c.274-31T>C (n.274-31T>C)
n.282-31T>C
n.340T>C
n.414-31T>C
 gnomAD v4
12g.6974522T>ACA603487436EMG1c.271-30T>A (n.271-30T>A)
c.253-30T>A (n.253-30T>A)
c.134-30T>A
c.274-30T>A (n.274-30T>A)
n.282-30T>A
n.341T>A
n.414-30T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974522T=CA2014342634EMG1c.271-30T= (n.271-30T=)
c.253-30T= (n.253-30T=)
c.134-30T=
c.274-30T= (n.274-30T=)
n.282-30T=
n.341T=
n.414-30T=
12g.6974524A=CA2014342635EMG1c.271-28A= (n.271-28A=)
c.253-28A= (n.253-28A=)
c.134-28A=
c.274-28A= (n.274-28A=)
n.282-28A=
n.343A=
n.414-28A=
12g.6974524A>GCA6422709EMG1c.271-28A>G (n.271-28A>G)
c.253-28A>G (n.253-28A>G)
c.134-28A>G
c.274-28A>G (n.274-28A>G)
n.282-28A>G
n.343A>G
n.414-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974525C=CA2014342636EMG1c.271-27C= (n.271-27C=)
c.253-27C= (n.253-27C=)
c.134-27C=
c.274-27C= (n.274-27C=)
n.282-27C=
n.344C=
n.414-27C=
12g.6974525C>GCA6422710EMG1c.271-27C>G (n.271-27C>G)
c.253-27C>G (n.253-27C>G)
c.134-27C>G
c.274-27C>G (n.274-27C>G)
n.282-27C>G
n.344C>G
n.414-27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974525C>TCA2575063778EMG1c.271-27C>T (n.271-27C>T)
c.253-27C>T (n.253-27C>T)
c.134-27C>T
c.274-27C>T (n.274-27C>T)
n.282-27C>T
n.344C>T
n.414-27C>T
 gnomAD v4
12g.6974527A=CA2014342637EMG1c.271-25A= (n.271-25A=)
c.253-25A= (n.253-25A=)
c.134-25A=
c.274-25A= (n.274-25A=)
n.282-25A=
n.346A=
n.414-25A=
12g.6974527A>GCA603487437EMG1c.271-25A>G (n.271-25A>G)
c.253-25A>G (n.253-25A>G)
c.134-25A>G
c.274-25A>G (n.274-25A>G)
n.282-25A>G
n.346A>G
n.414-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974527A>TCA2014342638EMG1c.271-25A>T (n.271-25A>T)
c.253-25A>T (n.253-25A>T)
c.134-25A>T
c.274-25A>T (n.274-25A>T)
n.282-25A>T
n.346A>T
n.414-25A>T
 dbSNP
12g.6974530T>CCA2725582544EMG1c.271-22T>C (n.271-22T>C)
c.253-22T>C (n.253-22T>C)
c.134-22T>C
c.274-22T>C (n.274-22T>C)
n.282-22T>C
n.349T>C
n.414-22T>C
 dbSNP
12g.6974531C>TCA2617379591EMG1c.271-21C>T (n.271-21C>T)
c.253-21C>T (n.253-21C>T)
c.134-21C>T
c.274-21C>T (n.274-21C>T)
n.282-21C>T
n.350C>T
n.414-21C>T
 gnomAD v4
12g.6974533C=CA2014342639EMG1c.271-19C= (n.271-19C=)
c.253-19C= (n.253-19C=)
c.134-19C=
c.274-19C= (n.274-19C=)
n.282-19C=
n.352C=
n.414-19C=
12g.6974533C>GCA603487438EMG1c.271-19C>G (n.271-19C>G)
c.253-19C>G (n.253-19C>G)
c.134-19C>G
c.274-19C>G (n.274-19C>G)
n.282-19C>G
n.352C>G
n.414-19C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974533C>TCA6422711EMG1c.271-19C>T (n.271-19C>T)
c.253-19C>T (n.253-19C>T)
c.134-19C>T
c.274-19C>T (n.274-19C>T)
n.282-19C>T
n.352C>T
n.414-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974534G>ACA6422712EMG1c.271-18G>A (n.271-18G>A)
c.253-18G>A (n.253-18G>A)
c.134-18G>A
c.274-18G>A (n.274-18G>A)
n.282-18G>A
n.353G>A
n.414-18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974534G>CCA2542668891EMG1c.271-18G>C (n.271-18G>C)
c.253-18G>C (n.253-18G>C)
c.134-18G>C
c.274-18G>C (n.274-18G>C)
n.282-18G>C
n.353G>C
n.414-18G>C
12g.6974534G=CA2014342640EMG1c.271-18G= (n.271-18G=)
c.253-18G= (n.253-18G=)
c.134-18G=
c.274-18G= (n.274-18G=)
n.282-18G=
n.353G=
n.414-18G=
12g.6974535G>ACA2741227539EMG1c.271-17G>A (n.271-17G>A)
c.253-17G>A (n.253-17G>A)
c.134-17G>A
c.274-17G>A (n.274-17G>A)
n.282-17G>A
n.354G>A
n.414-17G>A
12g.6974536T>CCA232443849EMG1c.271-16T>C (n.271-16T>C)
c.253-16T>C (n.253-16T>C)
c.134-16T>C
c.274-16T>C (n.274-16T>C)
n.282-16T>C
n.355T>C
n.414-16T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974536T=CA2014342641EMG1c.271-16T= (n.271-16T=)
c.253-16T= (n.253-16T=)
c.134-16T=
c.274-16T= (n.274-16T=)
n.282-16T=
n.355T=
n.414-16T=
12g.6974538T>GCA603487439EMG1c.271-14T>G (n.271-14T>G)
c.253-14T>G (n.253-14T>G)
c.134-14T>G
c.274-14T>G (n.274-14T>G)
n.282-14T>G
n.357T>G
n.414-14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974538T=CA2014342642EMG1c.271-14T= (n.271-14T=)
c.253-14T= (n.253-14T=)
c.134-14T=
c.274-14T= (n.274-14T=)
n.282-14T=
n.357T=
n.414-14T=
12g.6974539C=CA2014342643EMG1c.271-13C= (n.271-13C=)
c.253-13C= (n.253-13C=)
c.134-13C=
c.274-13C= (n.274-13C=)
n.282-13C=
n.358C=
n.414-13C=
12g.6974539C>GCA603487440EMG1c.271-13C>G (n.271-13C>G)
c.253-13C>G (n.253-13C>G)
c.134-13C>G
c.274-13C>G (n.274-13C>G)
n.282-13C>G
n.358C>G
n.414-13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974540T>CCA2575063779EMG1c.271-12T>C (n.271-12T>C)
c.253-12T>C (n.253-12T>C)
c.134-12T>C
c.274-12T>C (n.274-12T>C)
n.282-12T>C
n.359T>C
n.414-12T>C
12g.6974541G>CCA2575063780EMG1c.271-11G>C (n.271-11G>C)
c.253-11G>C (n.253-11G>C)
c.134-11G>C
c.274-11G>C (n.274-11G>C)
n.282-11G>C
n.360G>C
n.414-11G>C
 gnomAD v4
12g.6974542C=CA2014342644EMG1c.271-10C= (n.271-10C=)
c.253-10C= (n.253-10C=)
c.134-10C=
c.274-10C= (n.274-10C=)
n.282-10C=
n.361C=
n.414-10C=
12g.6974542C>TCA2014342645EMG1c.271-10C>T (n.271-10C>T)
c.253-10C>T (n.253-10C>T)
c.134-10C>T
c.274-10C>T (n.274-10C>T)
n.282-10C>T
n.361C>T
n.414-10C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974543T>CCA2617379592EMG1c.271-9T>C (n.271-9T>C)
c.253-9T>C (n.253-9T>C)
c.134-9T>C
c.274-9T>C (n.274-9T>C)
n.282-9T>C
n.362T>C
n.414-9T>C
 gnomAD v4
12g.6974543T>GCA2617379593EMG1c.271-9T>G (n.271-9T>G)
c.253-9T>G (n.253-9T>G)
c.134-9T>G
c.274-9T>G (n.274-9T>G)
n.282-9T>G
n.362T>G
n.414-9T>G
 gnomAD v4
12g.6974545T>CCA6422713EMG1c.271-7T>C (n.271-7T>C)
c.253-7T>C (n.253-7T>C)
c.134-7T>C
c.274-7T>C (n.274-7T>C)
n.282-7T>C
n.364T>C
n.414-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974545T=CA2014342646EMG1c.271-7T= (n.271-7T=)
c.253-7T= (n.253-7T=)
c.134-7T=
c.274-7T= (n.274-7T=)
n.282-7T=
n.364T=
n.414-7T=
12g.6974546G>TCA2617379594EMG1c.271-6G>T (n.271-6G>T)
c.253-6G>T (n.253-6G>T)
c.134-6G>T
c.274-6G>T (n.274-6G>T)
n.282-6G>T
n.365G>T
n.414-6G>T
 gnomAD v4
12g.6974548T>CCA603487441EMG1c.271-4T>C (n.271-4T>C)
c.253-4T>C (n.253-4T>C)
c.134-4T>C
c.274-4T>C (n.274-4T>C)
n.282-4T>C
n.367T>C
n.414-4T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974548T=CA2014342647EMG1c.271-4T= (n.271-4T=)
c.253-4T= (n.253-4T=)
c.134-4T=
c.274-4T= (n.274-4T=)
n.282-4T=
n.367T=
n.414-4T=
12g.6974549C>TCA2575063781EMG1c.271-3C>T (n.271-3C>T)
c.253-3C>T (n.253-3C>T)
c.134-3C>T
c.274-3C>T (n.274-3C>T)
n.282-3C>T
n.368C>T
n.414-3C>T
12g.6974549_6974551delinsCAGCA2014342648EMG1c.271-3_271-1delinsCAG (n.271-3_271-1delinsCAG)
c.253-3_253-1delinsCAG (n.253-3_253-1delinsCAG)
c.134-3_134-1delinsCAG
c.274-3_274-1delinsCAG (n.274-3_274-1delinsCAG)
n.282-3_282-1delinsCAG
n.368_370delinsCAG
n.414-3_414-1delinsCAG
12g.6974550A>CCA383683256EMG1c.271-2A>C (n.271-2A>C)
c.253-2A>C (n.253-2A>C)
c.134-2A>C
c.274-2A>C (n.274-2A>C)
n.282-2A>C
n.369A>C
n.414-2A>C
12g.6974550A>GCA383683259EMG1c.271-2A>G (n.271-2A>G)
c.253-2A>G (n.253-2A>G)
c.134-2A>G
c.274-2A>G (n.274-2A>G)
n.282-2A>G
n.369A>G
n.414-2A>G
12g.6974550A>TCA383683262EMG1c.271-2A>T (n.271-2A>T)
c.253-2A>T (n.253-2A>T)
c.134-2A>T
c.274-2A>T (n.274-2A>T)
n.282-2A>T
n.369A>T
n.414-2A>T
12g.6974552_6974553delCA603487442EMG1c.271_272del
c.253_254del
c.134_135del
c.274_275del
n.282_283del
n.371_372del
n.414_415del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974551G>ACA383683275EMG1c.271-1G>A (n.271-1G>A)
c.253-1G>A (n.253-1G>A)
c.134-1G>A
c.274-1G>A (n.274-1G>A)
n.282-1G>A
n.370G>A
n.414-1G>A
12g.6974551G>CCA383683286EMG1c.271-1G>C (n.271-1G>C)
c.253-1G>C (n.253-1G>C)
c.134-1G>C
c.274-1G>C (n.274-1G>C)
n.282-1G>C
n.370G>C
n.414-1G>C
12g.6974551G>TCA383683290EMG1c.271-1G>T (n.271-1G>T)
c.253-1G>T (n.253-1G>T)
c.134-1G>T
c.274-1G>T (n.274-1G>T)
n.282-1G>T
n.370G>T
n.414-1G>T
12g.6974552A=CA2014342649EMG1c.271A= (p.Ser91=)
c.253A= (p.Ser85=)
c.134A=
c.274A= (p.Ser92=)
n.282A=
n.371A=
n.414A=
12g.6974552A>CCA383683306EMG1c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.134A>C
c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.282A>C
n.371A>C
n.414A>C
12g.6974552A>GCA383683308EMG1c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.134A>G
c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.282A>G
n.371A>G
n.414A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974552A>TCA383683315EMG1c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.134A>T
c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.282A>T
n.371A>T
n.414A>T
12g.6974553G>ACA383683325EMG1c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.135G>A
c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.283G>A
n.372G>A
n.415G>A
12g.6974553G>CCA383683323EMG1c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.135G>C
c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.283G>C
n.372G>C
n.415G>C
12g.6974553G>TCA383683319EMG1c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.135G>T
c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.283G>T
n.372G>T
n.415G>T
12g.6974554T>ACA383683328EMG1c.273T>A (p.Ser91Arg)
c.255T>A (p.Ser85Arg)
c.136T>A
c.276T>A (p.Ser92Arg)
n.284T>A
n.373T>A
n.416T>A
12g.6974554T>CCA478521287EMG1c.273T>C (p.Ser91=)
c.255T>C (p.Ser85=)
c.136T>C
c.276T>C (p.Ser92=)
n.284T>C
n.373T>C
n.416T>C
12g.6974554T>GCA383683332EMG1c.273T>G (p.Ser91Arg)
c.255T>G (p.Ser85Arg)
c.136T>G
c.276T>G (p.Ser92Arg)
n.284T>G
n.373T>G
n.416T>G
12g.6974555T>ACA383683336EMG1c.274T>A (p.Leu92Met)
c.256T>A (p.Leu86Met)
c.137T>A
c.277T>A (p.Leu93Met)
n.285T>A
n.374T>A
n.417T>A
12g.6974555T>CCA478521294EMG1c.274T>C (p.Leu92=)
c.256T>C (p.Leu86=)
c.137T>C
c.277T>C (p.Leu93=)
n.285T>C
n.374T>C
n.417T>C
12g.6974555T>GCA383683339EMG1c.274T>G (p.Leu92Val)
c.256T>G (p.Leu86Val)
c.137T>G
c.277T>G (p.Leu93Val)
n.285T>G
n.374T>G
n.417T>G
12g.6974556T>ACA383683342EMG1c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.138T>A
c.278T>A (p.Leu93Ter)
n.286T>A
n.375T>A
n.418T>A
12g.6974556T>CCA383683346EMG1c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.138T>C
c.278T>C (p.Leu93Ser)
n.286T>C
n.375T>C
n.418T>C
12g.6974556T>GCA383683349EMG1c.275T>G (p.Leu92Trp)
c.257T>G (p.Leu86Trp)
c.138T>G
c.278T>G (p.Leu93Trp)
n.286T>G
n.375T>G
n.418T>G
12g.6974557G>ACA478521300EMG1c.276G>A (p.Leu92=)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.139G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
n.287G>A
n.376G>A
n.419G>A
12g.6974557G>CCA383683353EMG1c.276G>C (p.Leu92Phe)
c.258G>C (p.Leu86Phe)
c.139G>C
c.279G>C (p.Leu93Phe)
n.287G>C
n.376G>C
n.419G>C
12g.6974557G>TCA383683357EMG1c.276G>T (p.Leu92Phe)
c.258G>T (p.Leu86Phe)
c.139G>T
c.279G>T (p.Leu93Phe)
n.287G>T
n.376G>T
n.419G>T
12g.6974558C>ACA383683366EMG1c.277C>A (p.Leu93Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.140C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.288C>A
n.377C>A
n.420C>A
12g.6974558C=CA2014342650EMG1c.277C= (p.Leu93=)
c.259C= (p.Leu87=)
c.140C=
c.280C= (p.Leu94=)
n.288C=
n.377C=
n.420C=
12g.6974558C>GCA383683371EMG1c.277C>G (p.Leu93Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.140C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.288C>G
n.377C>G
n.420C>G
12g.6974558C>TCA6422714EMG1c.277C>T (p.Leu93=)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.140C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
n.288C>T
n.377C>T
n.420C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched