Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6974361T>ACA383682543EMG1c.191T>A (p.Leu64His)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.54T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
n.202T>A
n.180T>A
n.334T>A
12g.6974361T>CCA383682545EMG1c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.54T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.202T>C
n.180T>C
n.334T>C
12g.6974361T>GCA383682548EMG1c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.54T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.202T>G
n.180T>G
n.334T>G
12g.6974362C>ACA478521156EMG1c.192C>A (p.Leu64=)
c.174C>A (p.Leu58=)
c.55C>A
c.195C>A (p.Leu65=)
n.203C>A
n.181C>A
n.335C>A
12g.6974362C=CA2014342545EMG1c.192C= (p.Leu64=)
c.174C= (p.Leu58=)
c.55C=
c.195C= (p.Leu65=)
n.203C=
n.181C=
n.335C=
12g.6974362C>GCA478521157EMG1c.192C>G (p.Leu64=)
c.174C>G (p.Leu58=)
c.55C>G
c.195C>G (p.Leu65=)
n.203C>G
n.181C>G
n.335C>G
 gnomAD v4
12g.6974362C>TCA478521159EMG1c.192C>T (p.Leu64=)
c.174C>T (p.Leu58=)
c.55C>T
c.195C>T (p.Leu65=)
n.203C>T
n.181C>T
n.335C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974363A>CCA383682550EMG1c.193A>C (p.Asn65His)
c.175A>C (p.Asn59His)
c.56A>C
c.196A>C (p.Asn66His)
n.204A>C
n.182A>C
n.336A>C
12g.6974363A>GCA383682553EMG1c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.56A>G
c.196A>G (p.Asn66Asp)
n.204A>G
n.182A>G
n.336A>G
12g.6974363A>TCA383682555EMG1c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.56A>T
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
n.204A>T
n.182A>T
n.336A>T
12g.6974364A=CA2014342546EMG1c.194A= (p.Asn65=)
c.176A= (p.Asn59=)
c.57A=
c.197A= (p.Asn66=)
n.205A=
n.183A=
n.337A=
12g.6974364A>CCA383682558EMG1c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.57A>C
c.197A>C (p.Asn66Thr)
n.205A>C
n.183A>C
n.337A>C
12g.6974364A>GCA6422667EMG1c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.57A>G
c.197A>G (p.Asn66Ser)
n.205A>G
n.183A>G
n.337A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974364A>TCA383682564EMG1c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.57A>T
c.197A>T (p.Asn66Ile)
n.205A>T
n.183A>T
n.337A>T
12g.6974365C>ACA383682567EMG1c.195C>A (p.Asn65Lys)
c.177C>A (p.Asn59Lys)
c.58C>A
c.198C>A (p.Asn66Lys)
n.206C>A
n.184C>A
n.338C>A
12g.6974365C>GCA383682571EMG1c.195C>G (p.Asn65Lys)
c.177C>G (p.Asn59Lys)
c.58C>G
c.198C>G (p.Asn66Lys)
n.206C>G
n.184C>G
n.338C>G
12g.6974365C>TCA478521160EMG1c.195C>T (p.Asn65=)
c.177C>T (p.Asn59=)
c.58C>T
c.198C>T (p.Asn66=)
n.206C>T
n.184C>T
n.338C>T
12g.6974366T>ACA383682598EMG1c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.59T>A
c.199T>A (p.Cys67Ser)
n.207T>A
n.185T>A
n.339T>A
12g.6974366T>CCA383682590EMG1c.196T>C (p.Cys66Arg)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.59T>C
c.199T>C (p.Cys67Arg)
n.207T>C
n.185T>C
n.339T>C
12g.6974366T>GCA383682581EMG1c.196T>G (p.Cys66Gly)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.59T>G
c.199T>G (p.Cys67Gly)
n.207T>G
n.185T>G
n.339T>G
12g.6974367G>ACA383682602EMG1c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.60G>A
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
n.208G>A
n.186G>A
n.340G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974367G>CCA383682617EMG1c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.60G>C
c.200G>C (p.Cys67Ser)
n.208G>C
n.186G>C
n.340G>C
12g.6974367G=CA2014342547EMG1c.197G= (p.Cys66=)
c.179G= (p.Cys60=)
c.60G=
c.200G= (p.Cys67=)
n.208G=
n.186G=
n.340G=
12g.6974367G>TCA383682620EMG1c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.60G>T
c.200G>T (p.Cys67Phe)
n.208G>T
n.186G>T
n.340G>T
12g.6974368T>ACA383682624EMG1c.198T>A (p.Cys66Ter)
c.180T>A (p.Cys60Ter)
c.61T>A
c.201T>A (p.Cys67Ter)
n.209T>A
n.187T>A
n.341T>A
12g.6974368T>CCA478521163EMG1c.198T>C (p.Cys66=)
c.180T>C (p.Cys60=)
c.61T>C
c.201T>C (p.Cys67=)
n.209T>C
n.187T>C
n.341T>C
12g.6974368T>GCA383682627EMG1c.198T>G (p.Cys66Trp)
c.180T>G (p.Cys60Trp)
c.61T>G
c.201T>G (p.Cys67Trp)
n.209T>G
n.187T>G
n.341T>G
12g.6974369delCA2575063767EMG1c.199del (p.Asp67ThrfsTer8)
c.181del (p.Asp61ThrfsTer8)
c.62del
c.202del (p.Asp68ThrfsTer8)
n.210del
n.188del
n.342del
12g.6974369G>ACA383682631EMG1c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.62G>A
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.210G>A
n.188G>A
n.342G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974369G>CCA383682633EMG1c.199G>C (p.Asp67His)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.62G>C
c.202G>C (p.Asp68His)
n.210G>C
n.188G>C
n.342G>C
12g.6974369G=CA2014342548EMG1c.199G= (p.Asp67=)
c.181G= (p.Asp61=)
c.62G=
c.202G= (p.Asp68=)
n.210G=
n.188G=
n.342G=
12g.6974369G>TCA383682635EMG1c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.62G>T
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.210G>T
n.188G>T
n.342G>T
 gnomAD v4
12g.6974370A>CCA383682639EMG1c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.63A>C
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.211A>C
n.189A>C
n.343A>C
12g.6974370A>GCA383682641EMG1c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.63A>G
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.211A>G
n.189A>G
n.343A>G
12g.6974370A>TCA383682644EMG1c.200A>T (p.Asp67Val)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.63A>T
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.211A>T
n.189A>T
n.343A>T
12g.6974371delCA2575063768EMG1c.201del (p.Asp67GlufsTer8)
c.183del (p.Asp61GlufsTer8)
c.64del
c.204del (p.Asp68GlufsTer8)
n.212del
n.190del
n.344del
12g.6974371C>ACA6422668EMG1c.201C>A (p.Asp67Glu)
c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.64C>A
c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.212C>A
n.190C>A
n.344C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6974371C=CA2014342549EMG1c.201C= (p.Asp67=)
c.183C= (p.Asp61=)
c.64C=
c.204C= (p.Asp68=)
n.212C=
n.190C=
n.344C=
12g.6974371C>GCA383682650EMG1c.201C>G (p.Asp67Glu)
c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.64C>G
c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.212C>G
n.190C>G
n.344C>G
12g.6974371C>TCA478521167EMG1c.201C>T (p.Asp67=)
c.183C>T (p.Asp61=)
c.64C>T
c.204C>T (p.Asp68=)
n.212C>T
n.190C>T
n.344C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974372A>CCA383682661EMG1c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.65A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.213A>C
n.191A>C
n.345A>C
12g.6974372A>GCA383682655EMG1c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.65A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.213A>G
n.191A>G
n.345A>G
12g.6974372A>TCA383682658EMG1c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.65A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.213A>T
n.191A>T
n.345A>T
12g.6974372_6974379delCA2575063769EMG1c.202_209del (p.Lys68ValfsTer28)
c.184_191del (p.Lys62ValfsTer28)
c.65_72del
c.205_212del (p.Lys69ValfsTer28)
n.213_220del
n.191_198del
n.345_352del
12g.6974373A>CCA383682665EMG1c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.66A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.214A>C
n.192A>C
n.346A>C
12g.6974373A>GCA383682673EMG1c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.66A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.214A>G
n.192A>G
n.346A>G
12g.6974373A>TCA383682675EMG1c.203A>T (p.Lys68Met)
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.66A>T
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.214A>T
n.192A>T
n.346A>T
12g.6974374G>ACA6422669EMG1c.204G>A (p.Lys68=)
c.186G>A (p.Lys62=)
c.67G>A
c.207G>A (p.Lys69=)
n.215G>A
n.193G>A
n.347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974374G>CCA383682679EMG1c.204G>C (p.Lys68Asn)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.67G>C
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.215G>C
n.193G>C
n.347G>C
12g.6974374G=CA2014342550EMG1c.204G= (p.Lys68=)
c.186G= (p.Lys62=)
c.67G=
c.207G= (p.Lys69=)
n.215G=
n.193G=
n.347G=
12g.6974374G>TCA383682680EMG1c.204G>T (p.Lys68Asn)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.67G>T
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.215G>T
n.193G>T
n.347G>T
12g.6974375C>ACA383682681EMG1c.205C>A (p.His69Asn)
c.187C>A (p.His63Asn)
c.68C>A
c.208C>A (p.His70Asn)
n.216C>A
n.194C>A
n.348C>A
12g.6974375C>GCA383682682EMG1c.205C>G (p.His69Asp)
c.187C>G (p.His63Asp)
c.68C>G
c.208C>G (p.His70Asp)
n.216C>G
n.194C>G
n.348C>G
12g.6974375C>TCA383682683EMG1c.205C>T (p.His69Tyr)
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.68C>T
c.208C>T (p.His70Tyr)
n.216C>T
n.194C>T
n.348C>T
 gnomAD v4
12g.6974376A=CA2014342551EMG1c.206A= (p.His69=)
c.188A= (p.His63=)
c.69A=
c.209A= (p.His70=)
n.217A=
n.195A=
n.349A=
12g.6974376A>CCA383682686EMG1c.206A>C (p.His69Pro)
c.188A>C (p.His63Pro)
c.69A>C
c.209A>C (p.His70Pro)
n.217A>C
n.195A>C
n.349A>C
12g.6974376A>GCA6422670EMG1c.206A>G (p.His69Arg)
c.188A>G (p.His63Arg)
c.69A>G
c.209A>G (p.His70Arg)
n.217A>G
n.195A>G
n.349A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974376A>TCA383682691EMG1c.206A>T (p.His69Leu)
c.188A>T (p.His63Leu)
c.69A>T
c.209A>T (p.His70Leu)
n.217A>T
n.195A>T
n.349A>T
 gnomAD v4
12g.6974377C>ACA383682694EMG1c.207C>A (p.His69Gln)
c.189C>A (p.His63Gln)
c.70C>A
c.210C>A (p.His70Gln)
n.218C>A
n.196C>A
n.350C>A
 COSMIC
12g.6974377C>GCA383682699EMG1c.207C>G (p.His69Gln)
c.189C>G (p.His63Gln)
c.70C>G
c.210C>G (p.His70Gln)
n.218C>G
n.196C>G
n.350C>G
 gnomAD v4
12g.6974377C>TCA478521170EMG1c.207C>T (p.His69=)
c.189C>T (p.His63=)
c.70C>T
c.210C>T (p.His70=)
n.218C>T
n.196C>T
n.350C>T
 gnomAD v4
12g.6974378A>CCA383682702EMG1c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.71A>C
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.219A>C
n.197A>C
n.351A>C
12g.6974378A>GCA383682715EMG1c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.71A>G
c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.219A>G
n.197A>G
n.351A>G
12g.6974378A>TCA383682712EMG1c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.71A>T
c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.219A>T
n.197A>T
n.351A>T
12g.6974379A>CCA383682716EMG1c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.72A>C
c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.220A>C
n.198A>C
n.352A>C
12g.6974379A>GCA383682718EMG1c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.72A>G
c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.220A>G
n.198A>G
n.352A>G
12g.6974379A>TCA383682717EMG1c.209A>T (p.Lys70Met)
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.72A>T
c.212A>T (p.Lys71Met)
n.220A>T
n.198A>T
n.352A>T
12g.6974380G>ACA478521172EMG1c.210G>A (p.Lys70=)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.73G>A
c.213G>A (p.Lys71=)
n.221G>A
n.199G>A
n.353G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974380G>CCA383682719EMG1c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.73G>C
c.213G>C (p.Lys71Asn)
n.221G>C
n.199G>C
n.353G>C
12g.6974380G=CA2014342552EMG1c.210G= (p.Lys70=)
c.192G= (p.Lys64=)
c.73G=
c.213G= (p.Lys71=)
n.221G=
n.199G=
n.353G=
12g.6974380G>TCA383682722EMG1c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.73G>T
c.213G>T (p.Lys71Asn)
n.221G>T
n.199G>T
n.353G>T
12g.6974381T>ACA383682725EMG1c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.74T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.222T>A
n.200T>A
n.354T>A
12g.6974381T>CCA383682726EMG1c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.74T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.222T>C
n.200T>C
n.354T>C
 gnomAD v4
12g.6974381T>GCA383682727EMG1c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.74T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.222T>G
n.200T>G
n.354T>G
12g.6974382C>ACA383682729EMG1c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.75C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.223C>A
n.201C>A
n.355C>A
12g.6974382C>GCA383682732EMG1c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.75C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
n.223C>G
n.201C>G
n.355C>G
12g.6974382C>TCA383682733EMG1c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.75C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
n.223C>T
n.201C>T
n.355C>T
 gnomAD v4
12g.6974383T>ACA478521174EMG1c.213T>A (p.Ser71=)
c.195T>A (p.Ser65=)
c.76T>A
c.216T>A (p.Ser72=)
n.224T>A
n.202T>A
n.356T>A
12g.6974383T>CCA478521175EMG1c.213T>C (p.Ser71=)
c.195T>C (p.Ser65=)
c.76T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
n.224T>C
n.202T>C
n.356T>C
12g.6974383T>GCA478521177EMG1c.213T>G (p.Ser71=)
c.195T>G (p.Ser65=)
c.76T>G
c.216T>G (p.Ser72=)
n.224T>G
n.202T>G
n.356T>G
12g.6974384A=CA2014342553EMG1c.214A= (p.Ile72=)
c.196A= (p.Ile66=)
c.77A=
c.217A= (p.Ile73=)
n.225A=
n.203A=
n.357A=
12g.6974384A>CCA383682736EMG1c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.77A>C
c.217A>C (p.Ile73Leu)
n.225A>C
n.203A>C
n.357A>C
12g.6974384A>GCA6422671EMG1c.214A>G (p.Ile72Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.77A>G
c.217A>G (p.Ile73Val)
n.225A>G
n.203A>G
n.357A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974384A>TCA383682740EMG1c.214A>T (p.Ile72Leu)
c.196A>T (p.Ile66Leu)
c.77A>T
c.217A>T (p.Ile73Leu)
n.225A>T
n.203A>T
n.357A>T
12g.6974385T>ACA383682742EMG1c.215T>A (p.Ile72Lys)
c.197T>A (p.Ile66Lys)
c.78T>A
c.218T>A (p.Ile73Lys)
n.226T>A
n.204T>A
n.358T>A
12g.6974385T>CCA6422672EMG1c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.78T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
n.226T>C
n.204T>C
n.358T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974385T>GCA383682745EMG1c.215T>G (p.Ile72Arg)
c.197T>G (p.Ile66Arg)
c.78T>G
c.218T>G (p.Ile73Arg)
n.226T>G
n.204T>G
n.358T>G
12g.6974385T=CA2014342554EMG1c.215T= (p.Ile72=)
c.197T= (p.Ile66=)
c.78T=
c.218T= (p.Ile73=)
n.226T=
n.204T=
n.358T=
12g.6974386A=CA2014342555EMG1c.216A= (p.Ile72=)
c.198A= (p.Ile66=)
c.79A=
c.219A= (p.Ile73=)
n.227A=
n.205A=
n.359A=
12g.6974386A>CCA478521180EMG1c.216A>C (p.Ile72=)
c.198A>C (p.Ile66=)
c.79A>C
c.219A>C (p.Ile73=)
n.227A>C
n.205A>C
n.359A>C
12g.6974386A>GCA6422673EMG1c.216A>G (p.Ile72Met)
c.198A>G (p.Ile66Met)
c.79A>G
c.219A>G (p.Ile73Met)
n.227A>G
n.205A>G
n.359A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974386A>TCA478521181EMG1c.216A>T (p.Ile72=)
c.198A>T (p.Ile66=)
c.79A>T
c.219A>T (p.Ile73=)
n.227A>T
n.205A>T
n.359A>T
12g.6974387T>ACA383682748EMG1c.217T>A (p.Leu73Met)
c.199T>A (p.Leu67Met)
c.80T>A
c.220T>A (p.Leu74Met)
n.228T>A
n.206T>A
n.360T>A
12g.6974387T>CCA6422674EMG1c.217T>C (p.Leu73=)
c.199T>C (p.Leu67=)
c.80T>C
c.220T>C (p.Leu74=)
n.228T>C
n.206T>C
n.360T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974387T>GCA383682751EMG1c.217T>G (p.Leu73Val)
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.80T>G
c.220T>G (p.Leu74Val)
n.228T>G
n.206T>G
n.360T>G
12g.6974387T=CA2014342556EMG1c.217T= (p.Leu73=)
c.199T= (p.Leu67=)
c.80T=
c.220T= (p.Leu74=)
n.228T=
n.206T=
n.360T=
12g.6974390_6974392delCA2617379546EMG1c.220_222del (p.Leu74del)
c.202_204del (p.Leu68del)
c.83_85del
c.223_225del (p.Leu75del)
n.231_233del
n.209_211del
n.363_365del
 gnomAD v4
12g.6974388T>ACA383682754EMG1c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.81T>A
c.221T>A (p.Leu74Ter)
n.229T>A
n.207T>A
n.361T>A
 dbSNP
12g.6974388T>CCA383682757EMG1c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.81T>C
c.221T>C (p.Leu74Ser)
n.229T>C
n.207T>C
n.361T>C
12g.6974388T>GCA383682759EMG1c.218T>G (p.Leu73Trp)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
c.81T>G
c.221T>G (p.Leu74Trp)
n.229T>G
n.207T>G
n.361T>G
12g.6974388T=CA2014342557EMG1c.218T= (p.Leu73=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.81T=
c.221T= (p.Leu74=)
n.229T=
n.207T=
n.361T=
12g.6974389G>ACA6422675EMG1c.219G>A (p.Leu73=)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.82G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
n.230G>A
n.208G>A
n.362G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974389G>CCA383682764EMG1c.219G>C (p.Leu73Phe)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
c.82G>C
c.222G>C (p.Leu74Phe)
n.230G>C
n.208G>C
n.362G>C
12g.6974389G=CA2014342558EMG1c.219G= (p.Leu73=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.82G=
c.222G= (p.Leu74=)
n.230G=
n.208G=
n.362G=
12g.6974389G>TCA383682765EMG1c.219G>T (p.Leu73Phe)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
c.82G>T
c.222G>T (p.Leu74Phe)
n.230G>T
n.208G>T
n.362G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974390T>ACA383682766EMG1c.220T>A (p.Leu74Met)
c.202T>A (p.Leu68Met)
c.83T>A
c.223T>A (p.Leu75Met)
n.231T>A
n.209T>A
n.363T>A
12g.6974390T>CCA478521183EMG1c.220T>C (p.Leu74=)
c.202T>C (p.Leu68=)
c.83T>C
c.223T>C (p.Leu75=)
n.231T>C
n.209T>C
n.363T>C
12g.6974390T>GCA383682769EMG1c.220T>G (p.Leu74Val)
c.202T>G (p.Leu68Val)
c.83T>G
c.223T>G (p.Leu75Val)
n.231T>G
n.209T>G
n.363T>G
12g.6974391T>ACA383682771EMG1c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
c.84T>A
c.224T>A (p.Leu75Ter)
n.232T>A
n.210T>A
n.364T>A
12g.6974391T>CCA383682773EMG1c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
c.84T>C
c.224T>C (p.Leu75Ser)
n.232T>C
n.210T>C
n.364T>C
12g.6974391T>GCA383682774EMG1c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.203T>G (p.Leu68Trp)
c.84T>G
c.224T>G (p.Leu75Trp)
n.232T>G
n.210T>G
n.364T>G
12g.6974392G>ACA478521184EMG1c.222G>A (p.Leu74=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.85G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.233G>A
n.211G>A
n.365G>A
12g.6974392G>CCA383682776EMG1c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.204G>C (p.Leu68Phe)
c.85G>C
c.225G>C (p.Leu75Phe)
n.233G>C
n.211G>C
n.365G>C
12g.6974392G>TCA383682779EMG1c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.204G>T (p.Leu68Phe)
c.85G>T
c.225G>T (p.Leu75Phe)
n.233G>T
n.211G>T
n.365G>T
12g.6974393A>CCA383682784EMG1c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.86A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.234A>C
n.212A>C
n.366A>C
12g.6974393A>GCA383682785EMG1c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.86A>G
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.234A>G
n.212A>G
n.366A>G
12g.6974393A>TCA383682786EMG1c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.86A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.234A>T
n.212A>T
n.366A>T
12g.6974394A>CCA383682787EMG1c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.87A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.235A>C
n.213A>C
n.367A>C
12g.6974394A>GCA383682790EMG1c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.87A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.235A>G
n.213A>G
n.367A>G
 gnomAD v4
12g.6974394A>TCA383682794EMG1c.224A>T (p.Lys75Met)
c.206A>T (p.Lys69Met)
c.87A>T
c.227A>T (p.Lys76Met)
n.235A>T
n.213A>T
n.367A>T
12g.6974395G>ACA478521188EMG1c.225G>A (p.Lys75=)
c.207G>A (p.Lys69=)
c.88G>A
c.228G>A (p.Lys76=)
n.236G>A
n.214G>A
n.368G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974395G>CCA383682801EMG1c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.88G>C
c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.236G>C
n.214G>C
n.368G>C
12g.6974395G=CA2014342559EMG1c.225G= (p.Lys75=)
c.207G= (p.Lys69=)
c.88G=
c.228G= (p.Lys76=)
n.236G=
n.214G=
n.368G=
12g.6974395G>TCA383682803EMG1c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.88G>T
c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.236G>T
n.214G>T
n.368G>T
12g.6974396A=CA2014342560EMG1c.226A= (p.Asn76=)
c.208A= (p.Asn70=)
c.89A=
c.229A= (p.Asn77=)
n.237A=
n.215A=
n.369A=
12g.6974396A>CCA383682806EMG1c.226A>C (p.Asn76His)
c.208A>C (p.Asn70His)
c.89A>C
c.229A>C (p.Asn77His)
n.237A>C
n.215A>C
n.369A>C
12g.6974396A>GCA383682809EMG1c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.89A>G
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.237A>G
n.215A>G
n.369A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974396A>TCA383682820EMG1c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.89A>T
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.237A>T
n.215A>T
n.369A>T
12g.6974397delCA2617379547EMG1c.227del (p.Asn76MetfsTer18)
c.209del (p.Asn70MetfsTer18)
c.90del
c.230del (p.Asn77MetfsTer18)
n.238del
n.216del
n.370del
 gnomAD v4
12g.6974397A=CA2014342561EMG1c.227A= (p.Asn76=)
c.209A= (p.Asn70=)
c.90A=
c.230A= (p.Asn77=)
n.238A=
n.216A=
n.370A=
12g.6974397A>CCA383682840EMG1c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.90A>C
c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.238A>C
n.216A>C
n.370A>C
12g.6974397A>GCA383682838EMG1c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.90A>G
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.238A>G
n.216A>G
n.370A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974397A>TCA383682825EMG1c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.90A>T
c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.238A>T
n.216A>T
n.370A>T
12g.6974398T>ACA383682844EMG1c.228T>A (p.Asn76Lys)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
c.91T>A
c.231T>A (p.Asn77Lys)
n.239T>A
n.217T>A
n.371T>A
12g.6974398T>CCA6422676EMG1c.228T>C (p.Asn76=)
c.210T>C (p.Asn70=)
c.91T>C
c.231T>C (p.Asn77=)
n.239T>C
n.217T>C
n.371T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974398T>GCA383682856EMG1c.228T>G (p.Asn76Lys)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
c.91T>G
c.231T>G (p.Asn77Lys)
n.239T>G
n.217T>G
n.371T>G
12g.6974398T=CA2014342562EMG1c.228T= (p.Asn76=)
c.210T= (p.Asn70=)
c.91T=
c.231T= (p.Asn77=)
n.239T=
n.217T=
n.371T=
12g.6974399G>ACA383682864EMG1c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.92G>A
c.232G>A (p.Gly78Arg)
n.240G>A
n.218G>A
n.372G>A
 gnomAD v4
12g.6974399G>CCA383682865EMG1c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.92G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.240G>C
n.218G>C
n.372G>C
12g.6974399G>TCA383682869EMG1c.229G>T (p.Gly77Ter)
c.211G>T (p.Gly71Ter)
c.92G>T
c.232G>T (p.Gly78Ter)
n.240G>T
n.218G>T
n.372G>T
12g.6974400G>ACA6422677EMG1c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.93G>A
c.233G>A (p.Gly78Glu)
n.241G>A
n.219G>A
n.373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974400G>CCA383682872EMG1c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.93G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.241G>C
n.219G>C
n.373G>C
12g.6974400G=CA2014342563EMG1c.230G= (p.Gly77=)
c.212G= (p.Gly71=)
c.93G=
c.233G= (p.Gly78=)
n.241G=
n.219G=
n.373G=
12g.6974400G>TCA383682876EMG1c.230G>T (p.Gly77Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.93G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.241G>T
n.219G>T
n.373G>T
12g.6974401A=CA2014342564EMG1c.231A= (p.Gly77=)
c.213A= (p.Gly71=)
c.94A=
c.234A= (p.Gly78=)
n.242A=
n.220A=
n.374A=
12g.6974401A>CCA478521192EMG1c.231A>C (p.Gly77=)
c.213A>C (p.Gly71=)
c.94A>C
c.234A>C (p.Gly78=)
n.242A>C
n.220A>C
n.374A>C
12g.6974401A>GCA6422678EMG1c.231A>G (p.Gly77=)
c.213A>G (p.Gly71=)
c.94A>G
c.234A>G (p.Gly78=)
n.242A>G
n.220A>G
n.374A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974401A>TCA478521193EMG1c.231A>T (p.Gly77=)
c.213A>T (p.Gly71=)
c.94A>T
c.234A>T (p.Gly78=)
n.242A>T
n.220A>T
n.374A>T
12g.6974402C>ACA478521194EMG1c.232C>A (p.Arg78=)
c.214C>A (p.Arg72=)
c.95C>A
c.235C>A (p.Arg79=)
n.243C>A
n.221C>A
n.375C>A
12g.6974402C=CA2014342565EMG1c.232C= (p.Arg78=)
c.214C= (p.Arg72=)
c.95C=
c.235C= (p.Arg79=)
n.243C=
n.221C=
n.375C=
12g.6974402C>GCA383682881EMG1c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.95C>G
c.235C>G (p.Arg79Gly)
n.243C>G
n.221C>G
n.375C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974402C>TCA6422679EMG1c.232C>T (p.Arg78Trp)
c.214C>T (p.Arg72Trp)
c.95C>T
c.235C>T (p.Arg79Trp)
n.243C>T
n.221C>T
n.375C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974403G>ACA6422681EMG1c.233G>A (p.Arg78Gln)
c.215G>A (p.Arg72Gln)
c.96G>A
c.236G>A (p.Arg79Gln)
n.244G>A
n.222G>A
n.376G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974403G>CCA383682895EMG1c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.96G>C
c.236G>C (p.Arg79Pro)
n.244G>C
n.222G>C
n.376G>C
12g.6974403G=CA2014342566EMG1c.233G= (p.Arg78=)
c.215G= (p.Arg72=)
c.96G=
c.236G= (p.Arg79=)
n.244G=
n.222G=
n.376G=
12g.6974403G>TCA383682887EMG1c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.96G>T
c.236G>T (p.Arg79Leu)
n.244G>T
n.222G>T
n.376G>T
 gnomAD v4
12g.6974405dupCA6422680EMG1c.235dup (p.Asp79GlyfsTer20)
c.217dup (p.Asp73GlyfsTer20)
c.98dup
c.238dup (p.Asp80GlyfsTer20)
n.246dup
n.224dup
n.378dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974404G>ACA478521197EMG1c.234G>A (p.Arg78=)
c.216G>A (p.Arg72=)
c.97G>A
c.237G>A (p.Arg79=)
n.245G>A
n.223G>A
n.377G>A
 gnomAD v4
12g.6974404G>CCA478521196EMG1c.234G>C (p.Arg78=)
c.216G>C (p.Arg72=)
c.97G>C
c.237G>C (p.Arg79=)
n.245G>C
n.223G>C
n.377G>C
12g.6974404G>TCA478521199EMG1c.234G>T (p.Arg78=)
c.216G>T (p.Arg72=)
c.97G>T
c.237G>T (p.Arg79=)
n.245G>T
n.223G>T
n.377G>T
12g.6974405G>ACA383682899EMG1c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.98G>A
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.246G>A
n.224G>A
n.378G>A
12g.6974405G>CCA383682902EMG1c.235G>C (p.Asp79His)
c.217G>C (p.Asp73His)
c.98G>C
c.238G>C (p.Asp80His)
n.246G>C
n.224G>C
n.378G>C
12g.6974405G=CA2014342567EMG1c.235G= (p.Asp79=)
c.217G= (p.Asp73=)
c.98G=
c.238G= (p.Asp80=)
n.246G=
n.224G=
n.378G=
12g.6974405G>TCA383682907EMG1c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.98G>T
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.246G>T
n.224G>T
n.378G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974406A=CA2014342568EMG1c.236A= (p.Asp79=)
c.218A= (p.Asp73=)
c.99A=
c.239A= (p.Asp80=)
n.247A=
n.225A=
n.379A=
12g.6974406A>CCA383682910EMG1c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.99A>C
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.247A>C
n.225A>C
n.379A>C
12g.6974406A>GCA383682912EMG1c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.99A>G
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.247A>G
n.225A>G
n.379A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974406A>TCA383682915EMG1c.236A>T (p.Asp79Val)
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.99A>T
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.247A>T
n.225A>T
n.379A>T
12g.6974407C>ACA383682933EMG1c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.219C>A (p.Asp73Glu)
c.100C>A
c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.248C>A
n.226C>A
n.380C>A
12g.6974407C>GCA383682923EMG1c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.219C>G (p.Asp73Glu)
c.100C>G
c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.248C>G
n.226C>G
n.380C>G
12g.6974407C>TCA478521202EMG1c.237C>T (p.Asp79=)
c.219C>T (p.Asp73=)
c.100C>T
c.240C>T (p.Asp80=)
n.248C>T
n.226C>T
n.380C>T
12g.6974408C>ACA383682937EMG1c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.101C>A
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.249C>A
n.227C>A
n.381C>A
12g.6974408C>GCA383682938EMG1c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.101C>G
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.249C>G
n.227C>G
n.381C>G
12g.6974408C>TCA383682939EMG1c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.101C>T
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.249C>T
n.227C>T
n.381C>T
12g.6974409C>ACA383682940EMG1c.239C>A (p.Pro80His)
c.221C>A (p.Pro74His)
c.102C>A
c.242C>A (p.Pro81His)
n.250C>A
n.228C>A
n.382C>A
12g.6974409C>GCA383682941EMG1c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.102C>G
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.250C>G
n.228C>G
n.382C>G
12g.6974409C>TCA383682942EMG1c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.102C>T
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.250C>T
n.228C>T
n.382C>T
12g.6974410T>ACA478521206EMG1c.240T>A (p.Pro80=)
c.222T>A (p.Pro74=)
c.103T>A
c.243T>A (p.Pro81=)
n.251T>A
n.229T>A
n.383T>A
12g.6974410T>CCA478521207EMG1c.240T>C (p.Pro80=)
c.222T>C (p.Pro74=)
c.103T>C
c.243T>C (p.Pro81=)
n.251T>C
n.229T>C
n.383T>C
12g.6974410T>GCA478521209EMG1c.240T>G (p.Pro80=)
c.222T>G (p.Pro74=)
c.103T>G
c.243T>G (p.Pro81=)
n.251T>G
n.229T>G
n.383T>G
12g.6974411G>ACA383682946EMG1c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.104G>A
c.244G>A (p.Gly82Arg)
n.252G>A
n.230G>A
n.384G>A
 gnomAD v4
12g.6974411G>CCA383682951EMG1c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.104G>C
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.252G>C
n.230G>C
n.384G>C
12g.6974411G>TCA383682948EMG1c.241G>T (p.Gly81Trp)
c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.104G>T
c.244G>T (p.Gly82Trp)
n.252G>T
n.230G>T
n.384G>T
12g.6974414delCA2575063770EMG1c.244del (p.Glu82LysfsTer12)
c.226del (p.Glu76LysfsTer12)
c.107del
c.247del (p.Glu83LysfsTer12)
n.255del
n.233del
n.387del
 gnomAD v4
12g.6974412G>ACA383682954EMG1c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.105G>A
c.245G>A (p.Gly82Glu)
n.253G>A
n.231G>A
n.385G>A
12g.6974412G>CCA383682955EMG1c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.105G>C
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.253G>C
n.231G>C
n.385G>C
 gnomAD v4
12g.6974412G=CA2014342569EMG1c.242G= (p.Gly81=)
c.224G= (p.Gly75=)
c.105G=
c.245G= (p.Gly82=)
n.253G=
n.231G=
n.385G=
12g.6974412G>TCA6422682EMG1c.242G>T (p.Gly81Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.105G>T
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.253G>T
n.231G>T
n.385G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974413G>ACA478521212EMG1c.243G>A (p.Gly81=)
c.225G>A (p.Gly75=)
c.106G>A
c.246G>A (p.Gly82=)
n.254G>A
n.232G>A
n.386G>A
12g.6974413G>CCA478521213EMG1c.243G>C (p.Gly81=)
c.225G>C (p.Gly75=)
c.106G>C
c.246G>C (p.Gly82=)
n.254G>C
n.232G>C
n.386G>C
12g.6974413G>TCA478521211EMG1c.243G>T (p.Gly81=)
c.225G>T (p.Gly75=)
c.106G>T
c.246G>T (p.Gly82=)
n.254G>T
n.232G>T
n.386G>T
12g.6974414G>ACA383682956EMG1c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.107G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.255G>A
n.233G>A
n.387G>A
12g.6974414G>CCA383682958EMG1c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.107G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.255G>C
n.233G>C
n.387G>C
12g.6974414G>TCA383682959EMG1c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.107G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.255G>T
n.233G>T
n.387G>T
12g.6974415A>CCA383682962EMG1c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.108A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.256A>C
n.234A>C
n.388A>C
12g.6974415A>GCA383682965EMG1c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.108A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.256A>G
n.234A>G
n.388A>G
12g.6974415A>TCA383682968EMG1c.245A>T (p.Glu82Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.108A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.256A>T
n.234A>T
n.388A>T
12g.6974416A=CA2014342570EMG1c.246A= (p.Glu82=)
c.228A= (p.Glu76=)
c.109A=
c.249A= (p.Glu83=)
n.257A=
n.235A=
n.389A=
12g.6974416A>CCA383682972EMG1c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.109A>C
c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.257A>C
n.235A>C
n.389A>C
12g.6974416A>GCA478521217EMG1c.246A>G (p.Glu82=)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.109A>G
c.249A>G (p.Glu83=)
n.257A>G
n.235A>G
n.389A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974416A>TCA383682977EMG1c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.109A>T
c.249A>T (p.Glu83Asp)
n.257A>T
n.235A>T
n.389A>T
12g.6974417G>ACA383682979EMG1c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.110G>A
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.258G>A
n.236G>A
n.390G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974417G>CCA383682986EMG1c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.110G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.258G>C
n.236G>C
n.390G>C
12g.6974417G=CA2014342571EMG1c.247G= (p.Ala83=)
c.229G= (p.Ala77=)
c.110G=
c.250G= (p.Ala84=)
n.258G=
n.236G=
n.390G=
12g.6974417G>TCA383682984EMG1c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.110G>T
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.258G>T
n.236G>T
n.390G>T
12g.6974418C>ACA383682990EMG1c.248C>A (p.Ala83Glu)
c.230C>A (p.Ala77Glu)
c.111C>A
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.259C>A
n.237C>A
n.391C>A
12g.6974418C=CA2014342572EMG1c.248C= (p.Ala83=)
c.230C= (p.Ala77=)
c.111C=
c.251C= (p.Ala84=)
n.259C=
n.237C=
n.391C=
12g.6974418C>GCA6422683EMG1c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.111C>G
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.259C>G
n.237C>G
n.391C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974418C>TCA6422684EMG1c.248C>T (p.Ala83Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.111C>T
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.259C>T
n.237C>T
n.391C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.6974419G>ACA6422685EMG1c.249G>A (p.Ala83=)
c.231G>A (p.Ala77=)
c.112G>A
c.252G>A (p.Ala84=)
n.260G>A
n.238G>A
n.392G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974419G>CCA478521218EMG1c.249G>C (p.Ala83=)
c.231G>C (p.Ala77=)
c.112G>C
c.252G>C (p.Ala84=)
n.260G>C
n.238G>C
n.392G>C
12g.6974419G=CA2014342573EMG1c.249G= (p.Ala83=)
c.231G= (p.Ala77=)
c.112G=
c.252G= (p.Ala84=)
n.260G=
n.238G=
n.392G=
12g.6974419G>TCA478521219EMG1c.249G>T (p.Ala83=)
c.231G>T (p.Ala77=)
c.112G>T
c.252G>T (p.Ala84=)
n.260G>T
n.238G>T
n.392G>T
12g.6974420C>ACA478521220EMG1c.250C>A (p.Arg84=)
c.232C>A (p.Arg78=)
c.113C>A
c.253C>A (p.Arg85=)
n.261C>A
n.239C>A
n.393C>A
12g.6974420C>GCA383683012EMG1c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.113C>G
c.253C>G (p.Arg85Gly)
n.261C>G
n.239C>G
n.393C>G
12g.6974420C>TCA383683013EMG1c.250C>T (p.Arg84Trp)
c.232C>T (p.Arg78Trp)
c.113C>T
c.253C>T (p.Arg85Trp)
n.261C>T
n.239C>T
n.393C>T
 gnomAD v4
12g.6974421G>ACA6422686EMG1c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
c.114G>A
c.254G>A (p.Arg85Gln)
n.262G>A
n.240G>A
n.394G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974421G>CCA383683015EMG1c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.114G>C
c.254G>C (p.Arg85Pro)
n.262G>C
n.240G>C
n.394G>C
12g.6974421G=CA2014342574EMG1c.251G= (p.Arg84=)
c.233G= (p.Arg78=)
c.114G=
c.254G= (p.Arg85=)
n.262G=
n.240G=
n.394G=
12g.6974421G>TCA383683017EMG1c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.114G>T
c.254G>T (p.Arg85Leu)
n.262G>T
n.240G>T
n.394G>T
12g.6974422G>ACA478521222EMG1c.252G>A (p.Arg84=)
c.234G>A (p.Arg78=)
c.115G>A
c.255G>A (p.Arg85=)
n.263G>A
n.241G>A
n.395G>A
 dbSNP
12g.6974422G>CCA478521223EMG1c.252G>C (p.Arg84=)
c.234G>C (p.Arg78=)
c.115G>C
c.255G>C (p.Arg85=)
n.263G>C
n.241G>C
n.395G>C
12g.6974422G=CA2014342575EMG1c.252G= (p.Arg84=)
c.234G= (p.Arg78=)
c.115G=
c.255G= (p.Arg85=)
n.263G=
n.241G=
n.395G=
12g.6974422G>TCA478521224EMG1c.252G>T (p.Arg84=)
c.234G>T (p.Arg78=)
c.115G>T
c.255G>T (p.Arg85=)
n.263G>T
n.241G>T
n.395G>T
12g.6974423C>ACA383683020EMG1c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.116C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.264C>A
n.242C>A
n.396C>A
 dbSNP
12g.6974423C>GCA383683022EMG1c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.116C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.264C>G
n.242C>G
n.396C>G
12g.6974423C>TCA383683024EMG1c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.116C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.264C>T
n.242C>T
n.396C>T
12g.6974424C>ACA383683034EMG1c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.236C>A (p.Pro79Gln)
c.117C>A
c.257C>A (p.Pro86Gln)
n.265C>A
n.243C>A
n.397C>A
12g.6974424C>GCA383683027EMG1c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.117C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.265C>G
n.243C>G
n.397C>G
12g.6974424C>TCA383683031EMG1c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.117C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.265C>T
n.243C>T
n.397C>T
12g.6974425A>CCA478521225EMG1c.255A>C (p.Pro85=)
c.237A>C (p.Pro79=)
c.118A>C
c.258A>C (p.Pro86=)
n.266A>C
n.244A>C
n.398A>C
12g.6974425A>GCA478521226EMG1c.255A>G (p.Pro85=)
c.237A>G (p.Pro79=)
c.118A>G
c.258A>G (p.Pro86=)
n.266A>G
n.244A>G
n.398A>G
12g.6974425A>TCA478521227EMG1c.255A>T (p.Pro85=)
c.237A>T (p.Pro79=)
c.118A>T
c.258A>T (p.Pro86=)
n.266A>T
n.244A>T
n.398A>T
12g.6974426G>ACA383683037EMG1c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.119G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.267G>A
n.245G>A
n.399G>A
12g.6974426G>CCA383683039EMG1c.256G>C (p.Asp86His)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.119G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
n.267G>C
n.245G>C
n.399G>C
 gnomAD v4
12g.6974426G>TCA383683042EMG1c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.119G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.267G>T
n.245G>T
n.399G>T
12g.6974427A=CA2014342576EMG1c.257A= (p.Asp86=)
c.239A= (p.Asp80=)
c.120A=
c.260A= (p.Asp87=)
n.268A=
n.246A=
n.400A=
12g.6974427A>CCA383683056EMG1c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.120A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.268A>C
n.246A>C
n.400A>C
12g.6974427A>GCA114613EMG1c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.120A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.268A>G
n.246A>G
n.400A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974427A>TCA383683064EMG1c.257A>T (p.Asp86Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.120A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
n.268A>T
n.246A>T
n.400A>T
12g.6974428T>ACA383683068EMG1c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.240T>A (p.Asp80Glu)
c.121T>A
c.261T>A (p.Asp87Glu)
n.269T>A
n.247T>A
n.401T>A
12g.6974428T>CCA6422687EMG1c.258T>C (p.Asp86=)
c.240T>C (p.Asp80=)
c.121T>C
c.261T>C (p.Asp87=)
n.269T>C
n.247T>C
n.401T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974428T>GCA383683069EMG1c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.240T>G (p.Asp80Glu)
c.121T>G
c.261T>G (p.Asp87Glu)
n.269T>G
n.247T>G
n.401T>G
12g.6974428T=CA2014342577EMG1c.258T= (p.Asp86=)
c.240T= (p.Asp80=)
c.121T=
c.261T= (p.Asp87=)
n.269T=
n.247T=
n.401T=
12g.6974429A>CCA383683070EMG1c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.122A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.270A>C
n.248A>C
n.402A>C
12g.6974429A>GCA383683071EMG1c.259A>G (p.Ile87Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.122A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
n.270A>G
n.248A>G
n.402A>G
12g.6974429A>TCA383683074EMG1c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.122A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
n.270A>T
n.248A>T
n.402A>T
12g.6974430T>ACA383683080EMG1c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.123T>A
c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.271T>A
n.249T>A
n.403T>A
12g.6974430T>CCA6422688EMG1c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.123T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.271T>C
n.249T>C
n.403T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974430T>GCA383683078EMG1c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.123T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.271T>G
n.249T>G
n.403T>G
12g.6974430T=CA2014342578EMG1c.260T= (p.Ile87=)
c.242T= (p.Ile81=)
c.123T=
c.263T= (p.Ile88=)
n.271T=
n.249T=
n.403T=
12g.6974431C>ACA478521229EMG1c.261C>A (p.Ile87=)
c.243C>A (p.Ile81=)
c.124C>A
c.264C>A (p.Ile88=)
n.272C>A
n.250C>A
n.404C>A
12g.6974431C>GCA383683086EMG1c.261C>G (p.Ile87Met)
c.243C>G (p.Ile81Met)
c.124C>G
c.264C>G (p.Ile88Met)
n.272C>G
n.250C>G
n.404C>G
12g.6974431C>TCA478521230EMG1c.261C>T (p.Ile87=)
c.243C>T (p.Ile81=)
c.124C>T
c.264C>T (p.Ile88=)
n.272C>T
n.250C>T
n.404C>T
 gnomAD v4
12g.6974432A=CA2014342579EMG1c.262A= (p.Thr88=)
c.244A= (p.Thr82=)
c.125A=
c.265A= (p.Thr89=)
n.273A=
n.251A=
n.405A=
12g.6974432A>CCA383683090EMG1c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.125A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.273A>C
n.251A>C
n.405A>C
12g.6974432A>GCA6422689EMG1c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.125A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.273A>G
n.251A>G
n.405A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6974432A>TCA383683102EMG1c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.125A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.273A>T
n.251A>T
n.405A>T
12g.6974433C>ACA383683108EMG1c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.126C>A
c.266C>A (p.Thr89Asn)
n.274C>A
n.252C>A
n.406C>A
12g.6974433C>GCA383683113EMG1c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.126C>G
c.266C>G (p.Thr89Ser)
n.274C>G
n.252C>G
n.406C>G
12g.6974433C>TCA383683116EMG1c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.126C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.274C>T
n.252C>T
n.406C>T
12g.6974434C>ACA478521231EMG1c.264C>A (p.Thr88=)
c.246C>A (p.Thr82=)
c.127C>A
c.267C>A (p.Thr89=)
n.275C>A
n.253C>A
n.407C>A
12g.6974434C=CA2014342580EMG1c.264C= (p.Thr88=)
c.246C= (p.Thr82=)
c.127C=
c.267C= (p.Thr89=)
n.275C=
n.253C=
n.407C=
12g.6974434C>GCA232443827EMG1c.264C>G (p.Thr88=)
c.246C>G (p.Thr82=)
c.127C>G
c.267C>G (p.Thr89=)
n.275C>G
n.253C>G
n.407C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974434C>TCA6422690EMG1c.264C>T (p.Thr88=)
c.246C>T (p.Thr82=)
c.127C>T
c.267C>T (p.Thr89=)
n.275C>T
n.253C>T
n.407C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974435C>ACA383683133EMG1c.265C>A (p.His89Asn)
c.247C>A (p.His83Asn)
c.128C>A
c.268C>A (p.His90Asn)
n.276C>A
n.254C>A
n.408C>A
12g.6974435C=CA2014342581EMG1c.265C= (p.His89=)
c.247C= (p.His83=)
c.128C=
c.268C= (p.His90=)
n.276C=
n.254C=
n.408C=
12g.6974435C>GCA383683134EMG1c.265C>G (p.His89Asp)
c.247C>G (p.His83Asp)
c.128C>G
c.268C>G (p.His90Asp)
n.276C>G
n.254C>G
n.408C>G
12g.6974435C>TCA383683137EMG1c.265C>T (p.His89Tyr)
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.128C>T
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.276C>T
n.254C>T
n.408C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974436A>CCA383683141EMG1c.266A>C (p.His89Pro)
c.248A>C (p.His83Pro)
c.129A>C
c.269A>C (p.His90Pro)
n.277A>C
n.255A>C
n.409A>C
12g.6974436A>GCA383683149EMG1c.266A>G (p.His89Arg)
c.248A>G (p.His83Arg)
c.129A>G
c.269A>G (p.His90Arg)
n.277A>G
n.255A>G
n.409A>G
 gnomAD v4
12g.6974436A>TCA383683151EMG1c.266A>T (p.His89Leu)
c.248A>T (p.His83Leu)
c.129A>T
c.269A>T (p.His90Leu)
n.277A>T
n.255A>T
n.409A>T
12g.6974437C>ACA383683159EMG1c.267C>A (p.His89Gln)
c.249C>A (p.His83Gln)
c.130C>A
c.270C>A (p.His90Gln)
n.278C>A
n.256C>A
n.410C>A
12g.6974437C>GCA383683162EMG1c.267C>G (p.His89Gln)
c.249C>G (p.His83Gln)
c.130C>G
c.270C>G (p.His90Gln)
n.278C>G
n.256C>G
n.410C>G
 gnomAD v4
12g.6974437C>TCA478521234EMG1c.267C>T (p.His89=)
c.249C>T (p.His83=)
c.130C>T
c.270C>T (p.His90=)
n.278C>T
n.256C>T
n.410C>T
 gnomAD v4
12g.6974438C>ACA383683170EMG1c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.131C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.279C>A
n.257C>A
n.411C>A
12g.6974438C=CA2014342582EMG1c.268C= (p.Gln90=)
c.250C= (p.Gln84=)
c.131C=
c.271C= (p.Gln91=)
n.279C=
n.257C=
n.411C=
12g.6974438C>GCA6422691EMG1c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.131C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.279C>G
n.257C>G
n.411C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974438C>TCA383683167EMG1c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.131C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.279C>T
n.257C>T
n.411C>T
12g.6974441_6974551delCA2617379555EMG1c.270+1_271-1del
c.252+1_253-1del
c.133+1_134-1del
c.273+1_274-1del
n.281+1_282-1del
n.260_370del
n.413+1_414-1del
 gnomAD v4
12g.6974439A>CCA383683171EMG1c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.132A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.280A>C
n.258A>C
n.412A>C
12g.6974439A>GCA383683172EMG1c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.132A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.280A>G
n.258A>G
n.412A>G
12g.6974439A>TCA383683173EMG1c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.132A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.280A>T
n.258A>T
n.412A>T
12g.6974440G>ACA478521235EMG1c.270G>A (p.Gln90=)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.133G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
n.281G>A
n.259G>A
n.413G>A
12g.6974440G>CCA383683175EMG1c.270G>C (p.Gln90His)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.133G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
n.281G>C
n.259G>C
n.413G>C
12g.6974440G>TCA383683176EMG1c.270G>T (p.Gln90His)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.133G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
n.281G>T
n.259G>T
n.413G>T
12g.6974441G>ACA383683180EMG1c.270+1G>A (n.270+1G>A)
c.252+1G>A (n.252+1G>A)
c.133+1G>A
c.273+1G>A (n.273+1G>A)
n.281+1G>A
n.260G>A
n.413+1G>A
12g.6974441G>CCA383683181EMG1c.270+1G>C (n.270+1G>C)
c.252+1G>C (n.252+1G>C)
c.133+1G>C
c.273+1G>C (n.273+1G>C)
n.281+1G>C
n.260G>C
n.413+1G>C
 gnomAD v4
12g.6974441G=CA2014342583EMG1c.270+1G= (n.270+1G=)
c.252+1G= (n.252+1G=)
c.133+1G=
c.273+1G= (n.273+1G=)
n.281+1G=
n.260G=
n.413+1G=
12g.6974441G>TCA383683183EMG1c.270+1G>T (n.270+1G>T)
c.252+1G>T (n.252+1G>T)
c.133+1G>T
c.273+1G>T (n.273+1G>T)
n.281+1G>T
n.260G>T
n.413+1G>T
12g.6974442T>ACA383683186EMG1c.270+2T>A (n.270+2T>A)
c.252+2T>A (n.252+2T>A)
c.133+2T>A
c.273+2T>A (n.273+2T>A)
n.281+2T>A
n.261T>A
n.413+2T>A
 gnomAD v4
12g.6974442T>CCA383683194EMG1c.270+2T>C (n.270+2T>C)
c.252+2T>C (n.252+2T>C)
c.133+2T>C
c.273+2T>C (n.273+2T>C)
n.281+2T>C
n.261T>C
n.413+2T>C
12g.6974442T>GCA383683195EMG1c.270+2T>G (n.270+2T>G)
c.252+2T>G (n.252+2T>G)
c.133+2T>G
c.273+2T>G (n.273+2T>G)
n.281+2T>G
n.261T>G
n.413+2T>G
12g.6974442dupCA603487414EMG1c.270+2dup (n.270+2dup)
c.252+2dup (n.252+2dup)
c.133+2dup
c.273+2dup (n.273+2dup)
n.281+2dup
n.261dup
n.413+2dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974442_6974444dupCA944407798EMG1c.270+2_270+4dup (n.270+2_270+4dup)
c.252+2_252+4dup (n.252+2_252+4dup)
c.133+2_133+4dup
c.273+2_273+4dup (n.273+2_273+4dup)
n.281+2_281+4dup
n.261_263dup
n.413+2_413+4dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974444A=CA2014342584EMG1c.270+4A= (n.270+4A=)
c.252+4A= (n.252+4A=)
c.133+4A=
c.273+4A= (n.273+4A=)
n.281+4A=
n.263A=
n.413+4A=
12g.6974444A>CCA691360787EMG1c.270+4A>C (n.270+4A>C)
c.252+4A>C (n.252+4A>C)
c.133+4A>C
c.273+4A>C (n.273+4A>C)
n.281+4A>C
n.263A>C
n.413+4A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974445C=CA2014342585EMG1c.270+5C= (n.270+5C=)
c.252+5C= (n.252+5C=)
c.133+5C=
c.273+5C= (n.273+5C=)
n.281+5C=
n.264C=
n.413+5C=
12g.6974445C>TCA6422692EMG1c.270+5C>T (n.270+5C>T)
c.252+5C>T (n.252+5C>T)
c.133+5C>T
c.273+5C>T (n.273+5C>T)
n.281+5C>T
n.264C>T
n.413+5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974449A>TCA2725582378EMG1c.270+9A>T (n.270+9A>T)
c.252+9A>T (n.252+9A>T)
c.133+9A>T
c.273+9A>T (n.273+9A>T)
n.281+9A>T
n.268A>T
n.413+9A>T
 dbSNP
12g.6974450G>ACA603487426EMG1c.270+10G>A (n.270+10G>A)
c.252+10G>A (n.252+10G>A)
c.133+10G>A
c.273+10G>A (n.273+10G>A)
n.281+10G>A
n.269G>A
n.413+10G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.6974450G=CA2014342586EMG1c.270+10G= (n.270+10G=)
c.252+10G= (n.252+10G=)
c.133+10G=
c.273+10G= (n.273+10G=)
n.281+10G=
n.269G=
n.413+10G=
12g.6974451G>ACA232443829EMG1c.270+11G>A (n.270+11G>A)
c.252+11G>A (n.252+11G>A)
c.133+11G>A
c.273+11G>A (n.273+11G>A)
n.281+11G>A
n.270G>A
n.413+11G>A
 dbSNP
12g.6974451G>CCA2617379556EMG1c.270+11G>C (n.270+11G>C)
c.252+11G>C (n.252+11G>C)
c.133+11G>C
c.273+11G>C (n.273+11G>C)
n.281+11G>C
n.270G>C
n.413+11G>C
 gnomAD v4
12g.6974451G=CA2014342587EMG1c.270+11G= (n.270+11G=)
c.252+11G= (n.252+11G=)
c.133+11G=
c.273+11G= (n.273+11G=)
n.281+11G=
n.270G=
n.413+11G=
12g.6974452G>ACA2617379557EMG1c.270+12G>A (n.270+12G>A)
c.252+12G>A (n.252+12G>A)
c.133+12G>A
c.273+12G>A (n.273+12G>A)
n.281+12G>A
n.271G>A
n.413+12G>A
 gnomAD v4
12g.6974452G=CA2014342588EMG1c.270+12G= (n.270+12G=)
c.252+12G= (n.252+12G=)
c.133+12G=
c.273+12G= (n.273+12G=)
n.281+12G=
n.271G=
n.413+12G=
12g.6974452G>TCA6422693EMG1c.270+12G>T (n.270+12G>T)
c.252+12G>T (n.252+12G>T)
c.133+12G>T
c.273+12G>T (n.273+12G>T)
n.281+12G>T
n.271G>T
n.413+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974453A>GCA2575063771EMG1c.270+13A>G (n.270+13A>G)
c.252+13A>G (n.252+13A>G)
c.133+13A>G
c.273+13A>G (n.273+13A>G)
n.281+13A>G
n.272A>G
n.413+13A>G
12g.6974454C>TCA2617379559EMG1c.270+14C>T (n.270+14C>T)
c.252+14C>T (n.252+14C>T)
c.133+14C>T
c.273+14C>T (n.273+14C>T)
n.281+14C>T
n.273C>T
n.413+14C>T
 gnomAD v4
12g.6974455A=CA2014342589EMG1c.270+15A= (n.270+15A=)
c.252+15A= (n.252+15A=)
c.133+15A=
c.273+15A= (n.273+15A=)
n.281+15A=
n.274A=
n.413+15A=
12g.6974455A>GCA6422694EMG1c.270+15A>G (n.270+15A>G)
c.252+15A>G (n.252+15A>G)
c.133+15A>G
c.273+15A>G (n.273+15A>G)
n.281+15A>G
n.274A>G
n.413+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974456G>ACA2617379560EMG1c.270+16G>A (n.270+16G>A)
c.252+16G>A (n.252+16G>A)
c.133+16G>A
c.273+16G>A (n.273+16G>A)
n.281+16G>A
n.275G>A
n.413+16G>A
 gnomAD v4
12g.6974456G>CCA2617379561EMG1c.270+16G>C (n.270+16G>C)
c.252+16G>C (n.252+16G>C)
c.133+16G>C
c.273+16G>C (n.273+16G>C)
n.281+16G>C
n.275G>C
n.413+16G>C
 gnomAD v4
12g.6974458G>ACA944407803EMG1c.270+18G>A (n.270+18G>A)
c.252+18G>A (n.252+18G>A)
c.133+18G>A
c.273+18G>A (n.273+18G>A)
n.281+18G>A
n.277G>A
n.413+18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974458G=CA2014342590EMG1c.270+18G= (n.270+18G=)
c.252+18G= (n.252+18G=)
c.133+18G=
c.273+18G= (n.273+18G=)
n.281+18G=
n.277G=
n.413+18G=
12g.6974459C=CA2014342591EMG1c.270+19C= (n.270+19C=)
c.252+19C= (n.252+19C=)
c.133+19C=
c.273+19C= (n.273+19C=)
n.281+19C=
n.278C=
n.413+19C=
12g.6974459C>GCA2014342592EMG1c.270+19C>G (n.270+19C>G)
c.252+19C>G (n.252+19C>G)
c.133+19C>G
c.273+19C>G (n.273+19C>G)
n.281+19C>G
n.278C>G
n.413+19C>G
 dbSNP
12g.6974459C>TCA6422695EMG1c.270+19C>T (n.270+19C>T)
c.252+19C>T (n.252+19C>T)
c.133+19C>T
c.273+19C>T (n.273+19C>T)
n.281+19C>T
n.278C>T
n.413+19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974461C=CA2014342593EMG1c.270+21C= (n.270+21C=)
c.252+21C= (n.252+21C=)
c.133+21C=
c.273+21C= (n.273+21C=)
n.281+21C=
n.280C=
n.413+21C=
12g.6974461C>TCA6422696EMG1c.270+21C>T (n.270+21C>T)
c.252+21C>T (n.252+21C>T)
c.133+21C>T
c.273+21C>T (n.273+21C>T)
n.281+21C>T
n.280C>T
n.413+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched