UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.69616453C>A | CA413447170 | EDA | c.145C>A (p.Leu49Ile) n.387C>A n.368C>A | |
| X | g.69616453C= | CA2435839523 | EDA | c.145C= (p.Leu49=) n.387C= n.368C= | |
| X | g.69616453C>G | CA413447171 | EDA | c.145C>G (p.Leu49Val) n.387C>G n.368C>G | |
| X | g.69616453C>T | CA10438844 | EDA | c.145C>T (p.Leu49Phe) n.387C>T n.368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616454T>A | CA413447172 | EDA | c.146T>A (p.Leu49His) n.388T>A n.369T>A | |
| X | g.69616454T>C | CA413447173 | EDA | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.388T>C n.369T>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616454T>G | CA413447174 | EDA | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.388T>G n.369T>G | |
| X | g.69616455C>A | CA517051593 | EDA | c.147C>A (p.Leu49=) n.389C>A n.370C>A | |
| X | g.69616455C= | CA2435839524 | EDA | c.147C= (p.Leu49=) n.389C= n.370C= | |
| X | g.69616455C>G | CA517051594 | EDA | c.147C>G (p.Leu49=) n.389C>G n.370C>G | dbSNP |
| X | g.69616455C>T | CA517051596 | EDA | c.147C>T (p.Leu49=) n.389C>T n.370C>T | |
| X | g.69616456T>A | CA413447175 | EDA | c.148T>A (p.Ser50Thr) n.390T>A n.371T>A | |
| X | g.69616456T>C | CA413447176 | EDA | c.148T>C (p.Ser50Pro) n.390T>C n.371T>C | |
| X | g.69616456T>G | CA413447177 | EDA | c.148T>G (p.Ser50Ala) n.390T>G n.371T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616456T= | CA2435839525 | EDA | c.148T= (p.Ser50=) n.390T= n.371T= | |
| X | g.69616457C>A | CA413447178 | EDA | c.149C>A (p.Ser50Ter) n.391C>A n.372C>A | |
| X | g.69616457C>G | CA413447179 | EDA | c.149C>G (p.Ser50Trp) n.391C>G n.372C>G | ClinVar |
| X | g.69616457C>T | CA413447180 | EDA | c.149C>T (p.Ser50Leu) n.391C>T n.372C>T | |
| X | g.69616458G>A | CA10438845 | EDA | c.150G>A (p.Ser50=) n.392G>A n.373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616458G>C | CA517051599 | EDA | c.150G>C (p.Ser50=) n.392G>C n.373G>C | |
| X | g.69616458G= | CA2435839526 | EDA | c.150G= (p.Ser50=) n.392G= n.373G= | |
| X | g.69616458G>T | CA517051598 | EDA | c.150G>T (p.Ser50=) n.392G>T n.373G>T | |
| X | g.69616459C>A | CA413447181 | EDA | c.151C>A (p.Leu51Met) n.393C>A n.374C>A | |
| X | g.69616459C>G | CA413447182 | EDA | c.151C>G (p.Leu51Val) n.393C>G n.374C>G | |
| X | g.69616459C>T | CA517051603 | EDA | c.151C>T (p.Leu51=) n.393C>T n.374C>T | |
| X | g.69616460T>A | CA413447183 | EDA | c.152T>A (p.Leu51Gln) n.394T>A n.375T>A | |
| X | g.69616460T>C | CA413447185 | EDA | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.394T>C n.375T>C | |
| X | g.69616460T>G | CA413447184 | EDA | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.394T>G n.375T>G | |
| X | g.69616460_69616461delinsAA | CA501051 | EDA | c.152_153delinsAA (p.Leu51Gln) n.394_395delinsAA n.375_376delinsAA | |
| X | g.69616461G>A | CA517051604 | EDA | c.153G>A (p.Leu51=) n.395G>A n.376G>A | |
| X | g.69616461G>C | CA517051605 | EDA | c.153G>C (p.Leu51=) n.395G>C n.376G>C | |
| X | g.69616461G>T | CA517051606 | EDA | c.153G>T (p.Leu51=) n.395G>T n.376G>T | |
| X | g.69616462G>A | CA413447186 | EDA | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.396G>A n.377G>A | |
| X | g.69616462G>C | CA413447187 | EDA | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.396G>C n.377G>C | |
| X | g.69616462G= | CA2435839527 | EDA | c.154G= (p.Ala52=) n.396G= n.377G= | |
| X | g.69616462G>T | CA413447188 | EDA | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.396G>T n.377G>T | dbSNP |
| X | g.69616463C>A | CA413447189 | EDA | c.155C>A (p.Ala52Asp) n.397C>A n.378C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.69616463C= | CA2435839528 | EDA | c.155C= (p.Ala52=) n.397C= n.378C= | |
| X | g.69616463C>G | CA413447190 | EDA | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.397C>G n.378C>G | |
| X | g.69616463C>T | CA413447191 | EDA | c.155C>T (p.Ala52Val) n.397C>T n.378C>T | |
| X | g.69616464C>A | CA517051608 | EDA | c.156C>A (p.Ala52=) n.398C>A n.379C>A | |
| X | g.69616464C= | CA2435839529 | EDA | c.156C= (p.Ala52=) n.398C= n.379C= | |
| X | g.69616464C>G | CA517051610 | EDA | c.156C>G (p.Ala52=) n.398C>G n.379C>G | |
| X | g.69616464C>T | CA10438846 | EDA | c.156C>T (p.Ala52=) n.398C>T n.379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616465C>A | CA413447192 | EDA | c.157C>A (p.Leu53Ile) n.399C>A n.380C>A | |
| X | g.69616465C= | CA2435839530 | EDA | c.157C= (p.Leu53=) n.399C= n.380C= | |
| X | g.69616465C>G | CA413447193 | EDA | c.157C>G (p.Leu53Val) n.399C>G n.380C>G | |
| X | g.69616465C>T | CA330922133 | EDA | c.157C>T (p.Leu53Phe) n.399C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616466T>A | CA413447194 | EDA | c.158T>A (p.Leu53His) n.400T>A n.381T>A | |
| X | g.69616466T>C | CA413447195 | EDA | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.400T>C n.381T>C | |
| X | g.69616466T>G | CA413447196 | EDA | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.400T>G n.381T>G | |
| X | g.69616467C>A | CA517051614 | EDA | c.159C>A (p.Leu53=) n.401C>A n.382C>A | |
| X | g.69616467C>G | CA517051615 | EDA | c.159C>G (p.Leu53=) n.401C>G n.382C>G | |
| X | g.69616467C>T | CA517051616 | EDA | c.159C>T (p.Leu53=) n.401C>T n.382C>T | |
| X | g.69616468C>A | CA413447197 | EDA | c.160C>A (p.His54Asn) n.402C>A n.383C>A | |
| X | g.69616468C>G | CA413447199 | EDA | c.160C>G (p.His54Asp) n.402C>G n.383C>G | |
| X | g.69616468C>T | CA413447198 | EDA | c.160C>T (p.His54Tyr) n.402C>T n.383C>T | |
| X | g.69616469A= | CA2435839531 | EDA | c.161A= (p.His54=) n.403A= n.384A= | |
| X | g.69616469A>C | CA413447200 | EDA | c.161A>C (p.His54Pro) n.403A>C n.384A>C | |
| X | g.69616469A>G | CA413447201 | EDA | c.161A>G (p.His54Arg) n.403A>G n.384A>G | |
| X | g.69616469A>T | CA413447202 | EDA | c.161A>T (p.His54Leu) n.403A>T n.384A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616470C>A | CA413447203 | EDA | c.162C>A (p.His54Gln) n.404C>A n.385C>A | |
| X | g.69616470C>G | CA413447204 | EDA | c.162C>G (p.His54Gln) n.404C>G n.385C>G | |
| X | g.69616470C>T | CA517051623 | EDA | c.162C>T (p.His54=) n.404C>T n.385C>T | |
| X | g.69616471C>A | CA413447205 | EDA | c.163C>A (p.Leu55Met) n.405C>A n.386C>A | |
| X | g.69616471C= | CA2435839532 | EDA | c.163C= (p.Leu55=) n.405C= n.386C= | |
| X | g.69616471C>G | CA413447206 | EDA | c.163C>G (p.Leu55Val) n.405C>G n.386C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616471C>T | CA517051624 | EDA | c.163C>T (p.Leu55=) n.405C>T n.386C>T | |
| X | g.69616472T>A | CA261482 | EDA | c.164T>A (p.Leu55Gln) n.406T>A n.387T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616472T>C | CA413447207 | EDA | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.406T>C n.387T>C | |
| X | g.69616472T>G | CA413447208 | EDA | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.406T>G n.387T>G | |
| X | g.69616472T= | CA2435839533 | EDA | c.164T= (p.Leu55=) n.406T= n.387T= | |
| X | g.69616473G>A | CA517051625 | EDA | c.165G>A (p.Leu55=) n.407G>A n.388G>A | |
| X | g.69616473G>C | CA517051626 | EDA | c.165G>C (p.Leu55=) n.407G>C n.388G>C | |
| X | g.69616473G>T | CA517051627 | EDA | c.165G>T (p.Leu55=) n.407G>T n.388G>T | |
| X | g.69616474C>A | CA413447209 | EDA | c.166C>A (p.Leu56Met) n.408C>A n.389C>A | |
| X | g.69616474C>G | CA413447210 | EDA | c.166C>G (p.Leu56Val) n.408C>G n.389C>G | |
| X | g.69616474C>T | CA517051629 | EDA | c.166C>T (p.Leu56=) n.408C>T n.389C>T | ClinVar |
| X | g.69616475T>A | CA413447211 | EDA | c.167T>A (p.Leu56Gln) n.409T>A n.390T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616475T>C | CA413447212 | EDA | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.409T>C n.390T>C | |
| X | g.69616475T>G | CA413447213 | EDA | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.409T>G n.390T>G | |
| X | g.69616475T= | CA2435839534 | EDA | c.167T= (p.Leu56=) n.409T= n.390T= | |
| X | g.69616476G>A | CA517051630 | EDA | c.168G>A (p.Leu56=) n.410G>A n.391G>A | |
| X | g.69616476G>C | CA517051632 | EDA | c.168G>C (p.Leu56=) n.410G>C n.391G>C | |
| X | g.69616476G>T | CA517051634 | EDA | c.168G>T (p.Leu56=) n.410G>T n.391G>T | |
| X | g.69616477A>C | CA413447214 | EDA | c.169A>C (p.Thr57Pro) n.411A>C n.392A>C | |
| X | g.69616477A>G | CA413447215 | EDA | c.169A>G (p.Thr57Ala) n.411A>G n.392A>G | |
| X | g.69616477A>T | CA413447216 | EDA | c.169A>T (p.Thr57Ser) n.411A>T n.392A>T | |
| X | g.69616478C>A | CA413447217 | EDA | c.170C>A (p.Thr57Lys) n.412C>A n.393C>A | |
| X | g.69616478C= | CA2435839535 | EDA | c.170C= (p.Thr57=) n.412C= n.393C= | |
| X | g.69616478C>G | CA413447218 | EDA | c.170C>G (p.Thr57Arg) n.412C>G n.393C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616478C>T | CA413447219 | EDA | c.170C>T (p.Thr57Met) n.412C>T n.393C>T | |
| X | g.69616478_69616481delinsCGTT | CA2435839536 | EDA | c.170_173delinsCGTT (p.Thr57=) n.412_415delinsCGTT n.393_396delinsCGTT | |
| X | g.69616479G>A | CA517051635 | EDA | c.171G>A (p.Thr57=) n.413G>A n.394G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616479G>C | CA517051636 | EDA | c.171G>C (p.Thr57=) n.413G>C n.394G>C | |
| X | g.69616479G>T | CA517051637 | EDA | c.171G>T (p.Thr57=) n.413G>T n.394G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616481_69616483del | CA133745 | EDA | c.173_175del (p.Leu58del) n.415_417del n.396_398del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616480T>A | CA413447220 | EDA | c.172T>A (p.Leu58Met) n.414T>A n.395T>A | |
| X | g.69616480T>C | CA517051638 | EDA | c.172T>C (p.Leu58=) n.414T>C n.395T>C | |
| X | g.69616480T>G | CA413447221 | EDA | c.172T>G (p.Leu58Val) n.414T>G n.395T>G | |
| X | g.69616480_69616481insGG | CA2695234180 | EDA | c.172_173insGG (p.Leu58TrpfsTer6) n.414_415insGG n.395_396insGG | |
| X | g.69616481T>A | CA413447222 | EDA | c.173T>A (p.Leu58Ter) n.415T>A n.396T>A | |
| X | g.69616481T>C | CA413447223 | EDA | c.173T>C (p.Leu58Ser) n.415T>C n.396T>C | |
| X | g.69616481T>G | CA413447224 | EDA | c.173T>G (p.Leu58Trp) n.415T>G n.396T>G | |
| X | g.69616482G>A | CA517051641 | EDA | c.174G>A (p.Leu58=) n.416G>A n.397G>A | |
| X | g.69616482G>C | CA413447225 | EDA | c.174G>C (p.Leu58Phe) n.416G>C n.397G>C | |
| X | g.69616482G>T | CA413447226 | EDA | c.174G>T (p.Leu58Phe) n.416G>T n.397G>T | |
| X | g.69616483T>A | CA413447229 | EDA | c.175T>A (p.Cys59Ser) n.417T>A n.398T>A | |
| X | g.69616483T>C | CA413447228 | EDA | c.175T>C (p.Cys59Arg) n.417T>C n.398T>C | |
| X | g.69616483T>G | CA413447227 | EDA | c.175T>G (p.Cys59Gly) n.417T>G n.398T>G | |
| X | g.69616484G>A | CA413447230 | EDA | c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.418G>A n.399G>A | |
| X | g.69616484G>C | CA413447231 | EDA | c.176G>C (p.Cys59Ser) n.418G>C n.399G>C | |
| X | g.69616484G>T | CA413447232 | EDA | c.176G>T (p.Cys59Phe) n.418G>T n.399G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616485C>A | CA413447233 | EDA | c.177C>A (p.Cys59Ter) n.419C>A n.400C>A | |
| X | g.69616485C>G | CA413447234 | EDA | c.177C>G (p.Cys59Trp) n.419C>G n.400C>G | |
| X | g.69616485C>T | CA517051643 | EDA | c.177C>T (p.Cys59=) n.419C>T n.400C>T | |
| X | g.69616486T>A | CA413447235 | EDA | c.178T>A (p.Cys60Ser) n.420T>A n.401T>A | |
| X | g.69616486T>C | CA413447236 | EDA | c.178T>C (p.Cys60Arg) n.420T>C n.401T>C | ClinVar |
| X | g.69616486T>G | CA413447237 | EDA | c.178T>G (p.Cys60Gly) n.420T>G n.401T>G | |
| X | g.69616487G>A | CA10438847 | EDA | c.179G>A (p.Cys60Tyr) n.421G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616487G>C | CA413447239 | EDA | c.179G>C (p.Cys60Ser) n.421G>C n.402G>C | |
| X | g.69616487G= | CA2435839537 | EDA | c.179G= (p.Cys60=) n.421G= n.402G= | |
| X | g.69616487G>T | CA413447238 | EDA | c.179G>T (p.Cys60Phe) n.421G>T n.402G>T | |
| X | g.69616488C>A | CA413447241 | EDA | c.180C>A (p.Cys60Ter) n.422C>A n.403C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616488C= | CA2435839538 | EDA | c.180C= (p.Cys60=) n.422C= n.403C= | |
| X | g.69616488C>G | CA413447240 | EDA | c.180C>G (p.Cys60Trp) n.422C>G n.403C>G | |
| X | g.69616488C>T | CA517051645 | EDA | c.180C>T (p.Cys60=) n.422C>T n.403C>T | |
| X | g.69616489T>A | CA413447243 | EDA | c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.423T>A n.404T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616489T>C | CA255649 | EDA | c.181T>C (p.Tyr61His) n.423T>C n.404T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616489T>G | CA413447242 | EDA | c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.423T>G n.404T>G | |
| X | g.69616489T= | CA2435839539 | EDA | c.181T= (p.Tyr61=) n.423T= n.404T= | |
| X | g.69616490A>C | CA413447244 | EDA | c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.424A>C n.405A>C | |
| X | g.69616490A>G | CA413447245 | EDA | c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.424A>G n.405A>G | |
| X | g.69616490A>T | CA413447246 | EDA | c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.424A>T n.405A>T | |
| X | g.69616491C>A | CA413447247 | EDA | c.183C>A (p.Tyr61Ter) n.425C>A n.406C>A | |
| X | g.69616491C= | CA2435839540 | EDA | c.183C= (p.Tyr61=) n.425C= n.406C= | |
| X | g.69616491C>G | CA255658 | EDA | c.183C>G (p.Tyr61Ter) n.425C>G n.406C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616491C>T | CA517051650 | EDA | c.183C>T (p.Tyr61=) n.425C>T n.406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616492C>A | CA413447248 | EDA | c.184C>A (p.Leu62Ile) n.426C>A n.407C>A | COSMIC |
| X | g.69616492C>G | CA413447249 | EDA | c.184C>G (p.Leu62Val) n.426C>G n.407C>G | |
| X | g.69616492C>T | CA517051652 | EDA | c.184C>T (p.Leu62=) n.426C>T n.407C>T | |
| X | g.69616493del | CA2695234181 | EDA | c.185del (p.Leu62GlnfsTer29) n.427del n.408del | |
| X | g.69616493T>A | CA413447250 | EDA | c.185T>A (p.Leu62Gln) n.427T>A n.408T>A | |
| X | g.69616493T>C | CA413447251 | EDA | c.185T>C (p.Leu62Pro) n.427T>C n.408T>C | |
| X | g.69616493T>G | CA413447252 | EDA | c.185T>G (p.Leu62Arg) n.427T>G n.408T>G | |
| X | g.69616494A>C | CA517051656 | EDA | c.186A>C (p.Leu62=) n.428A>C n.409A>C | |
| X | g.69616494A>G | CA517051653 | EDA | c.186A>G (p.Leu62=) n.428A>G n.409A>G | |
| X | g.69616494A>T | CA517051654 | EDA | c.186A>T (p.Leu62=) n.428A>T n.409A>T | |
| X | g.69616495G>A | CA255653 | EDA | c.187G>A (p.Glu63Lys) n.429G>A n.410G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616495G>C | CA413447254 | EDA | c.187G>C (p.Glu63Gln) n.429G>C n.410G>C | |
| X | g.69616495G= | CA2435839541 | EDA | c.187G= (p.Glu63=) n.429G= n.410G= | |
| X | g.69616495G>T | CA413447253 | EDA | c.187G>T (p.Glu63Ter) n.429G>T n.410G>T | |
| X | g.69616496A>C | CA413447255 | EDA | c.188A>C (p.Glu63Ala) n.430A>C n.411A>C | |
| X | g.69616496A>G | CA413447256 | EDA | c.188A>G (p.Glu63Gly) n.430A>G n.411A>G | |
| X | g.69616496A>T | CA413447257 | EDA | c.188A>T (p.Glu63Val) n.430A>T n.411A>T | |
| X | g.69616497G>A | CA517051659 | EDA | c.189G>A (p.Glu63=) n.431G>A n.412G>A | |
| X | g.69616497G>C | CA413447258 | EDA | c.189G>C (p.Glu63Asp) n.431G>C n.412G>C | |
| X | g.69616497G>T | CA413447259 | EDA | c.189G>T (p.Glu63Asp) n.431G>T n.412G>T | |
| X | g.69616498T>A | CA413447260 | EDA | c.190T>A (p.Leu64Met) n.432T>A n.413T>A | |
| X | g.69616498T>C | CA517051661 | EDA | c.190T>C (p.Leu64=) n.432T>C n.413T>C | |
| X | g.69616498T>G | CA413447261 | EDA | c.190T>G (p.Leu64Val) n.432T>G n.413T>G | |
| X | g.69616499del | CA2580617838 | EDA | c.191del (p.Leu64CysfsTer27) n.433del n.414del | ClinVar |
| X | g.69616499T>A | CA413447262 | EDA | c.191T>A (p.Leu64Ter) n.433T>A n.414T>A | |
| X | g.69616499T>C | CA413447263 | EDA | c.191T>C (p.Leu64Ser) n.433T>C n.414T>C | |
| X | g.69616499T>G | CA413447264 | EDA | c.191T>G (p.Leu64Trp) n.433T>G n.414T>G | |
| X | g.69616500G>A | CA517051663 | EDA | c.192G>A (p.Leu64=) n.434G>A n.415G>A | |
| X | g.69616500G>C | CA413447265 | EDA | c.192G>C (p.Leu64Phe) n.434G>C n.415G>C | |
| X | g.69616500G>T | CA413447266 | EDA | c.192G>T (p.Leu64Phe) n.434G>T n.415G>T | |
| X | g.69616501C>A | CA413447268 | EDA | c.193C>A (p.Arg65Ser) n.435C>A n.416C>A | |
| X | g.69616501C= | CA2435839542 | EDA | c.193C= (p.Arg65=) n.435C= n.416C= | |
| X | g.69616501C>G | CA121312 | EDA | c.193C>G (p.Arg65Gly) n.435C>G n.416C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616501C>T | CA413447267 | EDA | c.193C>T (p.Arg65Cys) n.435C>T n.416C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616502G>A | CA413447269 | EDA | c.194G>A (p.Arg65His) n.436G>A n.417G>A | |
| X | g.69616502G>C | CA413447270 | EDA | c.194G>C (p.Arg65Pro) n.436G>C n.417G>C | |
| X | g.69616502G= | CA2435839543 | EDA | c.194G= (p.Arg65=) n.436G= n.417G= | |
| X | g.69616502G>T | CA413447271 | EDA | c.194G>T (p.Arg65Leu) n.436G>T n.417G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616503C>A | CA517051665 | EDA | c.195C>A (p.Arg65=) n.437C>A n.418C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616503C>G | CA517051666 | EDA | c.195C>G (p.Arg65=) n.437C>G n.418C>G | |
| X | g.69616503C>T | CA517051667 | EDA | c.195C>T (p.Arg65=) n.437C>T n.418C>T | |
| X | g.69616504T>A | CA413447272 | EDA | c.196T>A (p.Ser66Thr) n.438T>A n.419T>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616504T>C | CA413447273 | EDA | c.196T>C (p.Ser66Pro) n.438T>C n.419T>C | |
| X | g.69616504T>G | CA413447274 | EDA | c.196T>G (p.Ser66Ala) n.438T>G n.419T>G | |
| X | g.69616505C>A | CA10438848 | EDA | c.197C>A (p.Ser66Ter) n.439C>A n.420C>A | dbSNP ExAC |
| X | g.69616505C= | CA2435839544 | EDA | c.197C= (p.Ser66=) n.439C= n.420C= | |
| X | g.69616505C>G | CA413447275 | EDA | c.197C>G (p.Ser66Trp) n.439C>G n.420C>G | |
| X | g.69616505C>T | CA330922134 | EDA | c.197C>T (p.Ser66Leu) n.439C>T n.420C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616506G>A | CA517051669 | EDA | c.198G>A (p.Ser66=) n.440G>A n.421G>A | ClinVar |
| X | g.69616506G>C | CA517051671 | EDA | c.198G>C (p.Ser66=) n.440G>C n.421G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616506G= | CA2435839545 | EDA | c.198G= (p.Ser66=) n.440G= n.421G= | |
| X | g.69616506G>T | CA517051672 | EDA | c.198G>T (p.Ser66=) n.440G>T n.421G>T | |
| X | g.69616507G>A | CA413447276 | EDA | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.441G>A n.422G>A | |
| X | g.69616507G>C | CA413447277 | EDA | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.441G>C n.422G>C | |
| X | g.69616507G>T | CA413447278 | EDA | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.441G>T n.422G>T | |
| X | g.69616508A>C | CA413447280 | EDA | c.200A>C (p.Glu67Ala) n.442A>C n.423A>C | |
| X | g.69616508A>G | CA413447281 | EDA | c.200A>G (p.Glu67Gly) n.442A>G n.423A>G | |
| X | g.69616508A>T | CA413447279 | EDA | c.200A>T (p.Glu67Val) n.442A>T n.423A>T | |
| X | g.69616509G>A | CA517051674 | EDA | c.201G>A (p.Glu67=) n.443G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616509G>C | CA413447282 | EDA | c.201G>C (p.Glu67Asp) n.443G>C n.424G>C | |
| X | g.69616509G= | CA2435839546 | EDA | c.201G= (p.Glu67=) n.443G= n.424G= | |
| X | g.69616509G>T | CA185226 | EDA | c.201G>T (p.Glu67Asp) n.443G>T n.424G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616510T>A | CA413447283 | EDA | c.202T>A (p.Leu68Met) n.444T>A n.425T>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616510T>C | CA517051676 | EDA | c.202T>C (p.Leu68=) n.444T>C n.425T>C | |
| X | g.69616510T>G | CA413447284 | EDA | c.202T>G (p.Leu68Val) n.444T>G n.425T>G | |
| X | g.69616511T>A | CA413447287 | EDA | c.203T>A (p.Leu68Ter) n.445T>A n.426T>A | |
| X | g.69616511T>C | CA413447286 | EDA | c.203T>C (p.Leu68Ser) n.445T>C n.426T>C | |
| X | g.69616511T>G | CA413447285 | EDA | c.203T>G (p.Leu68Trp) n.445T>G n.426T>G | |
| X | g.69616512G>A | CA517051677 | EDA | c.204G>A (p.Leu68=) n.446G>A n.427G>A | |
| X | g.69616512G>C | CA413447288 | EDA | c.204G>C (p.Leu68Phe) n.446G>C n.427G>C | |
| X | g.69616512G>T | CA413447289 | EDA | c.204G>T (p.Leu68Phe) n.446G>T n.427G>T | |
| X | g.69616513C>A | CA517051678 | EDA | c.205C>A (p.Arg69=) n.447C>A n.428C>A | |
| X | g.69616513C= | CA2435839547 | EDA | c.205C= (p.Arg69=) n.447C= n.428C= | |
| X | g.69616513C>G | CA413447290 | EDA | c.205C>G (p.Arg69Gly) n.447C>G n.428C>G | |
| X | g.69616513C>T | CA10438849 | EDA | c.205C>T (p.Arg69Trp) n.447C>T n.428C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616514G>A | CA413447291 | EDA | c.206G>A (p.Arg69Gln) n.448G>A n.429G>A | |
| X | g.69616514G>C | CA413447292 | EDA | c.206G>C (p.Arg69Pro) n.448G>C n.429G>C | |
| X | g.69616514G= | CA2435839548 | EDA | c.206G= (p.Arg69=) n.448G= n.429G= | |
| X | g.69616514G>T | CA255650 | EDA | c.206G>T (p.Arg69Leu) n.448G>T n.429G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616515G>A | CA517051680 | EDA | c.207G>A (p.Arg69=) n.449G>A n.430G>A | |
| X | g.69616515G>C | CA517051682 | EDA | c.207G>C (p.Arg69=) n.449G>C n.430G>C | |
| X | g.69616515G>T | CA517051683 | EDA | c.207G>T (p.Arg69=) n.449G>T n.430G>T | |
| X | g.69616516C>A | CA517051684 | EDA | c.208C>A (p.Arg70=) n.450C>A n.431C>A | |
| X | g.69616516C>G | CA413447293 | EDA | c.208C>G (p.Arg70Gly) n.450C>G n.431C>G | |
| X | g.69616516C>T | CA413447294 | EDA | c.208C>T (p.Arg70Trp) n.450C>T n.431C>T | |
| X | g.69616517G>A | CA413447295 | EDA | c.209G>A (p.Arg70Gln) n.451G>A n.432G>A | |
| X | g.69616517G>C | CA413447297 | EDA | c.209G>C (p.Arg70Pro) n.451G>C n.432G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616517G= | CA2435839549 | EDA | c.209G= (p.Arg70=) n.451G= n.432G= | |
| X | g.69616517G>T | CA413447296 | EDA | c.209G>T (p.Arg70Leu) n.451G>T n.432G>T | |
| X | g.69616518G>A | CA517051685 | EDA | c.210G>A (p.Arg70=) n.452G>A n.433G>A | |
| X | g.69616518G>C | CA517051686 | EDA | c.210G>C (p.Arg70=) n.452G>C n.433G>C | |
| X | g.69616518G>T | CA517051687 | EDA | c.210G>T (p.Arg70=) n.452G>T n.433G>T | |
| X | g.69616519G>A | CA413447298 | EDA | c.211G>A (p.Glu71Lys) n.453G>A n.434G>A | |
| X | g.69616519G>C | CA413447299 | EDA | c.211G>C (p.Glu71Gln) n.453G>C n.434G>C | |
| X | g.69616519G>T | CA413447300 | EDA | c.211G>T (p.Glu71Ter) n.453G>T n.434G>T | |
| X | g.69616520A= | CA2435839550 | EDA | c.212A= (p.Glu71=) n.454A= n.435A= | |
| X | g.69616520A>C | CA413447301 | EDA | c.212A>C (p.Glu71Ala) n.454A>C n.435A>C | |
| X | g.69616520A>G | CA413447302 | EDA | c.212A>G (p.Glu71Gly) n.454A>G n.435A>G | dbSNP |
| X | g.69616520A>T | CA413447303 | EDA | c.212A>T (p.Glu71Val) n.454A>T n.435A>T | |
| X | g.69616521del | CA2499226807 | EDA | c.213del (p.Glu71AspfsTer20) n.455del n.436del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616521A>C | CA413447304 | EDA | c.213A>C (p.Glu71Asp) n.455A>C n.436A>C | |
| X | g.69616521A>G | CA517051691 | EDA | c.213A>G (p.Glu71=) n.455A>G n.436A>G | |
| X | g.69616521A>T | CA413447305 | EDA | c.213A>T (p.Glu71Asp) n.455A>T n.436A>T | |
| X | g.69616522C>A | CA413447306 | EDA | c.214C>A (p.Arg72Ser) n.456C>A n.437C>A | |
| X | g.69616522C>G | CA413447307 | EDA | c.214C>G (p.Arg72Gly) n.456C>G n.437C>G | |
| X | g.69616522C>T | CA413447308 | EDA | c.214C>T (p.Arg72Cys) n.456C>T n.437C>T | |
| X | g.69616523G>A | CA413447311 | EDA | c.215G>A (p.Arg72His) n.457G>A n.438G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616523G>C | CA413447310 | EDA | c.215G>C (p.Arg72Pro) n.457G>C n.438G>C | |
| X | g.69616523G= | CA2435839551 | EDA | c.215G= (p.Arg72=) n.457G= n.438G= | |
| X | g.69616523G>T | CA413447309 | EDA | c.215G>T (p.Arg72Leu) n.457G>T n.438G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616524_69616528del | CA2499226808 | EDA | c.216_220del (p.Gly73ArgfsTer25) n.458_462del n.439_443del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616524T>A | CA517051693 | EDA | c.216T>A (p.Arg72=) n.458T>A n.439T>A | |
| X | g.69616524T>C | CA517051694 | EDA | c.216T>C (p.Arg72=) n.458T>C n.439T>C | |
| X | g.69616524T>G | CA517051696 | EDA | c.216T>G (p.Arg72=) n.458T>G n.439T>G | |
| X | g.69616525G>A | CA10438850 | EDA | c.217G>A (p.Gly73Arg) n.459G>A n.440G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.69616525G>C | CA413447312 | EDA | c.217G>C (p.Gly73Arg) n.459G>C n.440G>C | |
| X | g.69616525G= | CA2435839552 | EDA | c.217G= (p.Gly73=) n.459G= n.440G= | |
| X | g.69616525G>T | CA413447313 | EDA | c.217G>T (p.Gly73Ter) n.459G>T n.440G>T | |
| X | g.69616526G>A | CA413447314 | EDA | c.218G>A (p.Gly73Glu) n.460G>A n.441G>A | |
| X | g.69616526G>C | CA10438851 | EDA | c.218G>C (p.Gly73Ala) n.460G>C n.441G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616526G= | CA2435839553 | EDA | c.218G= (p.Gly73=) n.460G= n.441G= | |
| X | g.69616526G>T | CA413447315 | EDA | c.218G>T (p.Gly73Val) n.460G>T n.441G>T | |
| X | g.69616527A>C | CA517051698 | EDA | c.219A>C (p.Gly73=) n.461A>C n.442A>C | |
| X | g.69616527A>G | CA517051700 | EDA | c.219A>G (p.Gly73=) n.461A>G n.442A>G | |
| X | g.69616527A>T | CA517051702 | EDA | c.219A>T (p.Gly73=) n.461A>T n.442A>T | |
| X | g.69616528G>A | CA413447316 | EDA | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.462G>A n.443G>A | |
| X | g.69616528G>C | CA413447317 | EDA | c.220G>C (p.Ala74Pro) n.462G>C n.443G>C | |
| X | g.69616528G>T | CA413447318 | EDA | c.220G>T (p.Ala74Ser) n.462G>T n.443G>T | |
| X | g.69616529C>A | CA413447319 | EDA | c.221C>A (p.Ala74Asp) n.463C>A n.444C>A | |
| X | g.69616529C>G | CA413447320 | EDA | c.221C>G (p.Ala74Gly) n.463C>G n.444C>G | |
| X | g.69616529C>T | CA413447321 | EDA | c.221C>T (p.Ala74Val) n.463C>T n.444C>T | |
| X | g.69616530C>A | CA517051704 | EDA | c.222C>A (p.Ala74=) n.464C>A n.445C>A | |
| X | g.69616530C= | CA2435839554 | EDA | c.222C= (p.Ala74=) n.464C= n.445C= | |
| X | g.69616530C>G | CA517051705 | EDA | c.222C>G (p.Ala74=) n.464C>G n.445C>G | |
| X | g.69616530C>T | CA517051706 | EDA | c.222C>T (p.Ala74=) n.464C>T n.445C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616531G>A | CA413447323 | EDA | c.223G>A (p.Glu75Lys) n.465G>A n.446G>A | |
| X | g.69616531G>C | CA413447324 | EDA | c.223G>C (p.Glu75Gln) n.465G>C n.446G>C | |
| X | g.69616531G>T | CA413447322 | EDA | c.223G>T (p.Glu75Ter) n.465G>T n.446G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616532A>C | CA413447325 | EDA | c.224A>C (p.Glu75Ala) n.466A>C n.447A>C | |
| X | g.69616532A>G | CA413447326 | EDA | c.224A>G (p.Glu75Gly) n.466A>G n.447A>G | |
| X | g.69616532A>T | CA413447327 | EDA | c.224A>T (p.Glu75Val) n.466A>T n.447A>T | |
| X | g.69616533G>A | CA517051708 | EDA | c.225G>A (p.Glu75=) n.467G>A n.448G>A | ClinVar |
| X | g.69616533G>C | CA413447328 | EDA | c.225G>C (p.Glu75Asp) n.467G>C n.448G>C | |
| X | g.69616533G>T | CA413447329 | EDA | c.225G>T (p.Glu75Asp) n.467G>T n.448G>T | |
| X | g.69616534T>A | CA413447332 | EDA | c.226T>A (p.Ser76Thr) n.468T>A n.449T>A | |
| X | g.69616534T>C | CA413447331 | EDA | c.226T>C (p.Ser76Pro) n.468T>C n.449T>C | |
| X | g.69616534T>G | CA413447330 | EDA | c.226T>G (p.Ser76Ala) n.468T>G n.449T>G | |
| X | g.69616535C>A | CA413447333 | EDA | c.227C>A (p.Ser76Tyr) n.469C>A n.450C>A | |
| X | g.69616535C>G | CA413447334 | EDA | c.227C>G (p.Ser76Cys) n.469C>G n.450C>G | |
| X | g.69616535C>T | CA413447335 | EDA | c.227C>T (p.Ser76Phe) n.469C>T n.450C>T | |
| X | g.69616537del | CA2573055382 | EDA | c.229del (p.Arg77AlafsTer14) n.471del n.452del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616535_69616542delinsCCCGCCTT | CA2435839555 | EDA | c.227_234delinsCCCGCCTT (p.Ser76=) n.469_476delinsCCCGCCTT n.450_457delinsCCCGCCTT | |
| X | g.69616536C>A | CA517051711 | EDA | c.228C>A (p.Ser76=) n.470C>A n.451C>A | |
| X | g.69616536C= | CA2435839556 | EDA | c.228C= (p.Ser76=) n.470C= n.451C= | |
| X | g.69616536C>G | CA517051712 | EDA | c.228C>G (p.Ser76=) n.470C>G n.451C>G | |
| X | g.69616536C>T | CA517051713 | EDA | c.228C>T (p.Ser76=) n.470C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616536_69616542delinsAA | CA658659012 | EDA | c.228_234delinsAA (p.Leu78ArgfsTer20) n.470_476delinsAA n.451_457delinsAA | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616537C>A | CA413447336 | EDA | c.229C>A (p.Arg77Ser) n.471C>A n.452C>A | |
| X | g.69616537C>G | CA413447337 | EDA | c.229C>G (p.Arg77Gly) n.471C>G n.452C>G | |
| X | g.69616537C>T | CA413447338 | EDA | c.229C>T (p.Arg77Cys) n.471C>T n.452C>T | |
| X | g.69616538G>A | CA413447339 | EDA | c.230G>A (p.Arg77His) n.472G>A n.453G>A | |
| X | g.69616538G>C | CA413447341 | EDA | c.230G>C (p.Arg77Pro) n.472G>C n.453G>C | |
| X | g.69616538G>T | CA413447340 | EDA | c.230G>T (p.Arg77Leu) n.472G>T n.453G>T | |
| X | g.69616539C>A | CA517051717 | EDA | c.231C>A (p.Arg77=) n.473C>A n.454C>A | |
| X | g.69616539C>G | CA517051718 | EDA | c.231C>G (p.Arg77=) n.473C>G n.454C>G | |
| X | g.69616539C>T | CA517051719 | EDA | c.231C>T (p.Arg77=) n.473C>T n.454C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616540C>A | CA413447342 | EDA | c.232C>A (p.Leu78Ile) n.474C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616540C>G | CA413447343 | EDA | c.232C>G (p.Leu78Val) n.474C>G n.455C>G | |
| X | g.69616540C>T | CA413447344 | EDA | c.232C>T (p.Leu78Phe) n.474C>T n.455C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616541T>A | CA413447345 | EDA | c.233T>A (p.Leu78His) n.475T>A n.456T>A | |
| X | g.69616541T>C | CA413447346 | EDA | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.475T>C n.456T>C | |
| X | g.69616541T>G | CA413447347 | EDA | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.475T>G n.456T>G | |
| X | g.69616542T>A | CA517051725 | EDA | c.234T>A (p.Leu78=) n.476T>A n.457T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616542T>C | CA517051723 | EDA | c.234T>C (p.Leu78=) n.476T>C n.457T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616542T>G | CA517051724 | EDA | c.234T>G (p.Leu78=) n.476T>G n.457T>G | |
| X | g.69616542T= | CA2435839557 | EDA | c.234T= (p.Leu78=) n.476T= n.457T= | |
| X | g.69616543G>A | CA413447348 | EDA | c.235G>A (p.Gly79Ser) n.477G>A n.458G>A | |
| X | g.69616543G>C | CA413447349 | EDA | c.235G>C (p.Gly79Arg) n.477G>C n.458G>C | |
| X | g.69616543G>T | CA413447350 | EDA | c.235G>T (p.Gly79Cys) n.477G>T n.458G>T | |
| X | g.69616544G>A | CA413447351 | EDA | c.236G>A (p.Gly79Asp) n.478G>A n.459G>A | |
| X | g.69616544G>C | CA413447352 | EDA | c.236G>C (p.Gly79Ala) n.478G>C n.459G>C | |
| X | g.69616544G>T | CA413447353 | EDA | c.236G>T (p.Gly79Val) n.478G>T n.459G>T | |
| X | g.69616545C>A | CA517051729 | EDA | c.237C>A (p.Gly79=) n.479C>A n.460C>A | |
| X | g.69616545C= | CA2435839558 | EDA | c.237C= (p.Gly79=) n.479C= n.460C= | |
| X | g.69616545C>G | CA517051728 | EDA | c.237C>G (p.Gly79=) n.479C>G n.460C>G | |
| X | g.69616545C>T | CA517051727 | EDA | c.237C>T (p.Gly79=) n.479C>T n.460C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616546G>A | CA413447356 | EDA | c.238G>A (p.Gly80Ser) n.480G>A n.461G>A | |
| X | g.69616546G>C | CA413447355 | EDA | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.480G>C n.461G>C | |
| X | g.69616546G>T | CA413447354 | EDA | c.238G>T (p.Gly80Cys) n.480G>T n.461G>T | |
| X | g.69616547dup | CA658799768 | EDA | c.239dup (p.Ser81LeufsTer19) n.481dup n.462dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616547G>A | CA413447357 | EDA | c.239G>A (p.Gly80Asp) n.481G>A n.462G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616547G>C | CA413447359 | EDA | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.481G>C n.462G>C | |
| X | g.69616547G= | CA2435839559 | EDA | c.239G= (p.Gly80=) n.481G= n.462G= | |
| X | g.69616547G>T | CA413447358 | EDA | c.239G>T (p.Gly80Val) n.481G>T n.462G>T | |
| X | g.69616548C>A | CA517051730 | EDA | c.240C>A (p.Gly80=) n.482C>A n.463C>A | |
| X | g.69616548C= | CA2435839560 | EDA | c.240C= (p.Gly80=) n.482C= n.463C= | |
| X | g.69616548C>G | CA517051732 | EDA | c.240C>G (p.Gly80=) n.482C>G n.463C>G | |
| X | g.69616548C>T | CA517051731 | EDA | c.240C>T (p.Gly80=) n.482C>T n.463C>T | dbSNP |
| X | g.69616549T>A | CA413447360 | EDA | c.241T>A (p.Ser81Thr) n.483T>A n.464T>A | |
| X | g.69616549T>C | CA413447361 | EDA | c.241T>C (p.Ser81Pro) n.483T>C n.464T>C | |
| X | g.69616549T>G | CA413447362 | EDA | c.241T>G (p.Ser81Ala) n.483T>G n.464T>G | |
| X | g.69616550C>A | CA413447363 | EDA | c.242C>A (p.Ser81Ter) n.484C>A n.465C>A | |
| X | g.69616550C= | CA2435839561 | EDA | c.242C= (p.Ser81=) n.484C= n.465C= | |
| X | g.69616550C>G | CA413447364 | EDA | c.242C>G (p.Ser81Trp) n.484C>G n.465C>G | |
| X | g.69616550C>T | CA10438852 | EDA | c.242C>T (p.Ser81Leu) n.484C>T n.465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616550_69616551delinsCG | CA2435839562 | EDA | c.242_243delinsCG (p.Ser81=) n.484_485delinsCG n.465_466delinsCG | |
| X | g.69616551_69616559del | CA2697553136 | EDA | c.243_251del (p.Gly82_Pro84del) n.485_493del n.466_474del | ClinVar |
| X | g.69616550_69616551insCA | CA2511550178 | EDA | c.242_243insCA (p.Gly82ArgfsTer10) n.484_485insCA n.465_466insCA | |
| X | g.69616551G>A | CA517051737 | EDA | c.243G>A (p.Ser81=) n.485G>A n.466G>A | |
| X | g.69616551G>C | CA10438854 | EDA | c.243G>C (p.Ser81=) n.485G>C n.466G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616551G= | CA2435839563 | EDA | c.243G= (p.Ser81=) n.485G= n.466G= | |
| X | g.69616551G>T | CA517051739 | EDA | c.243G>T (p.Ser81=) n.485G>T n.466G>T | |
| X | g.69616553del | CA16043299 | EDA | c.245del (p.Gly82AlafsTer9) n.487del n.468del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616551_69616560delinsGGGCACCCCT | CA2435839564 | EDA | c.243_252delinsGGGCACCCCT (p.Ser81=) n.485_494delinsGGGCACCCCT n.466_475delinsGGGCACCCCT | |
| X | g.69616552G>A | CA413447367 | EDA | c.244G>A (p.Gly82Ser) n.486G>A n.467G>A | |
| X | g.69616552G>C | CA413447365 | EDA | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.486G>C n.467G>C | |
| X | g.69616552G>T | CA413447366 | EDA | c.244G>T (p.Gly82Cys) n.486G>T n.467G>T | |
| X | g.69616558_69616566del | CA10438853 | EDA | c.250_258del (p.Pro84_Thr86del) n.492_500del n.473_481del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616553G>A | CA413447368 | EDA | c.245G>A (p.Gly82Asp) n.487G>A n.468G>A | |
| X | g.69616553G>C | CA413447369 | EDA | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.487G>C n.468G>C | |
| X | g.69616553G>T | CA413447370 | EDA | c.245G>T (p.Gly82Val) n.487G>T n.468G>T |