Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.69586180G= | CA1259175293 | AAK1 | c.164-29202C= (n.164-29202C=) n.541-29202C= | |
2 | g.69586180G>T | CA1259175294 | AAK1 | c.164-29202C>A (n.164-29202C>A) n.541-29202C>A | dbSNP |
2 | g.69586181C>A | CA1259175296 | AAK1 | c.164-29203G>T (n.164-29203G>T) n.541-29203G>T | dbSNP |
2 | g.69586181C= | CA1259175295 | AAK1 | c.164-29203G= (n.164-29203G=) n.541-29203G= | |
2 | g.69586182A>C | CA2699619441 | AAK1 | c.164-29204T>G (n.164-29204T>G) n.541-29204T>G | dbSNP |
2 | g.69586183T>C | CA2750362357 | AAK1 | c.164-29205A>G (n.164-29205A>G) n.541-29205A>G | |
2 | g.69586189_69586192delinsAAAT | CA1259175297 | AAK1 | c.164-29214_164-29211delinsATTT (n.164-29214_164-29211delinsATTT) n.541-29214_541-29211delinsATTT | |
2 | g.69586193_69586195del | CA1259175298 | AAK1 | c.164-29214_164-29212del (n.164-29214_164-29212del) n.541-29214_541-29212del | dbSNP |
2 | g.69586191A= | CA1259175299 | AAK1 | c.164-29213T= (n.164-29213T=) n.541-29213T= | |
2 | g.69586191A>G | CA892486577 | AAK1 | c.164-29213T>C (n.164-29213T>C) n.541-29213T>C | dbSNP |
2 | g.69586194A= | CA1259175300 | AAK1 | c.164-29216T= (n.164-29216T=) n.541-29216T= | |
2 | g.69586194A>C | CA892486580 | AAK1 | c.164-29216T>G (n.164-29216T>G) n.541-29216T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.69586195T>A | CA49582746 | AAK1 | c.164-29217A>T (n.164-29217A>T) n.541-29217A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.69586195T= | CA1259175301 | AAK1 | c.164-29217A= (n.164-29217A=) n.541-29217A= | |
2 | g.69586196C= | CA1259175302 | AAK1 | c.164-29218G= (n.164-29218G=) n.541-29218G= | |
2 | g.69586196C>T | CA49582752 | AAK1 | c.164-29218G>A (n.164-29218G>A) n.541-29218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.69586199T>C | CA1259175304 | AAK1 | c.164-29221A>G (n.164-29221A>G) n.541-29221A>G | dbSNP |
2 | g.69586199T= | CA1259175303 | AAK1 | c.164-29221A= (n.164-29221A=) n.541-29221A= | |
2 | g.69586205_69586206delinsGC | CA1259175305 | AAK1 | c.164-29228_164-29227delinsGC (n.164-29228_164-29227delinsGC) n.541-29228_541-29227delinsGC | |
2 | g.69586206del | CA1259175306 | AAK1 | c.164-29228del (n.164-29228del) n.541-29228del | dbSNP |
2 | g.69586209T>A | CA49582755 | AAK1 | c.164-29231A>T (n.164-29231A>T) n.541-29231A>T | dbSNP |
2 | g.69586209T= | CA1259175307 | AAK1 | c.164-29231A= (n.164-29231A=) n.541-29231A= | |
2 | g.69586213A= | CA1259175308 | AAK1 | c.164-29235T= (n.164-29235T=) n.541-29235T= | |
2 | g.69586213A>C | CA49582761 | AAK1 | c.164-29235T>G (n.164-29235T>G) n.541-29235T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.69586213A>G | CA49582763 | AAK1 | c.164-29235T>C (n.164-29235T>C) n.541-29235T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.69586213A>T | CA1259175309 | AAK1 | c.164-29235T>A (n.164-29235T>A) n.541-29235T>A | dbSNP |
2 | g.69586214G>A | CA49582783 | AAK1 | c.164-29236C>T (n.164-29236C>T) n.541-29236C>T | dbSNP |
2 | g.69586214G= | CA1259175310 | AAK1 | c.164-29236C= (n.164-29236C=) n.541-29236C= | |
2 | g.69586215G>A | CA2750362359 | AAK1 | c.164-29237C>T (n.164-29237C>T) n.541-29237C>T | |
2 | g.69586216C= | CA1259175311 | AAK1 | c.164-29238G= (n.164-29238G=) n.541-29238G= | |
2 | g.69586216C>T | CA1259175312 | AAK1 | c.164-29238G>A (n.164-29238G>A) n.541-29238G>A | dbSNP |
2 | g.69586219T>C | CA1031925716 | AAK1 | c.164-29241A>G (n.164-29241A>G) n.541-29241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.69586219T= | CA1259175313 | AAK1 | c.164-29241A= (n.164-29241A=) n.541-29241A= | |
2 | g.69586221T>G | CA892486590 | AAK1 | c.164-29243A>C (n.164-29243A>C) n.541-29243A>C | dbSNP |
2 | g.69586221T= | CA1259175314 | AAK1 | c.164-29243A= (n.164-29243A=) n.541-29243A= | |
2 | g.69586222C= | CA1259175315 | AAK1 | c.164-29244G= (n.164-29244G=) n.541-29244G= | |
2 | g.69586222C>T | CA1031925717 | AAK1 | c.164-29244G>A (n.164-29244G>A) n.541-29244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.69586223C>T | CA2499458857 | AAK1 | c.164-29245G>A (n.164-29245G>A) n.541-29245G>A | |
2 | g.69586224A= | CA1259175316 | AAK1 | c.164-29246T= (n.164-29246T=) n.541-29246T= | |
2 | g.69586224A>G | CA892486594 | AAK1 | c.164-29246T>C (n.164-29246T>C) n.541-29246T>C | dbSNP |
2 | g.69586226G= | CA1259175317 | AAK1 | c.164-29248C= (n.164-29248C=) n.541-29248C= | |
2 | g.69586226G>T | CA1259175318 | AAK1 | c.164-29248C>A (n.164-29248C>A) n.541-29248C>A | dbSNP |
2 | g.69586227T>C | CA892486604 | AAK1 | c.164-29249A>G (n.164-29249A>G) n.541-29249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.69586227T= | CA1259175319 | AAK1 | c.164-29249A= (n.164-29249A=) n.541-29249A= | |
2 | g.69586230G>A | CA49582788 | AAK1 | c.164-29252C>T (n.164-29252C>T) n.541-29252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.69586230G= | CA1259175320 | AAK1 | c.164-29252C= (n.164-29252C=) n.541-29252C= | |
2 | g.69586233G>A | CA2699619445 | AAK1 | c.164-29255C>T (n.164-29255C>T) n.541-29255C>T | dbSNP |
2 | g.69586234C= | CA1259175321 | AAK1 | c.164-29256G= (n.164-29256G=) n.541-29256G= | |
2 | g.69586234C>T | CA533201717 | AAK1 | c.164-29256G>A (n.164-29256G>A) n.541-29256G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.69586236T>A | CA2750362361 | AAK1 | c.164-29258A>T (n.164-29258A>T) n.541-29258A>T | |
2 | g.69586242T>C | CA533201718 | AAK1 | c.164-29264A>G (n.164-29264A>G) n.541-29264A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.69586242T= | CA1259175322 | AAK1 | c.164-29264A= (n.164-29264A=) n.541-29264A= | |
2 | g.69586243G= | CA1259175323 | AAK1 | c.164-29265C= (n.164-29265C=) n.541-29265C= | |
2 | g.69586243G>T | CA1031925721 | AAK1 | c.164-29265C>A (n.164-29265C>A) n.541-29265C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.69586244A= | CA1259175324 | AAK1 | c.164-29266T= (n.164-29266T=) n.541-29266T= | |
2 | g.69586244A>C | CA49582805 | AAK1 | c.164-29266T>G (n.164-29266T>G) n.541-29266T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.69586247T>A | CA1259175326 | AAK1 | c.164-29269A>T (n.164-29269A>T) n.541-29269A>T | dbSNP |
2 | g.69586247T= | CA1259175325 | AAK1 | c.164-29269A= (n.164-29269A=) n.541-29269A= | |
2 | g.69586248G>C | CA1259175328 | AAK1 | c.164-29270C>G (n.164-29270C>G) n.541-29270C>G | dbSNP |
2 | g.69586248G= | CA1259175327 | AAK1 | c.164-29270C= (n.164-29270C=) n.541-29270C= | |
2 | g.69586250G= | CA1259175329 | AAK1 | c.164-29272C= (n.164-29272C=) n.541-29272C= | |
2 | g.69586250G>T | CA1259175330 | AAK1 | c.164-29272C>A (n.164-29272C>A) n.541-29272C>A | dbSNP |
2 | g.69586258C= | CA1259175331 | AAK1 | c.164-29280G= (n.164-29280G=) n.541-29280G= | |
2 | g.69586258C>T | CA49582806 | AAK1 | c.164-29280G>A (n.164-29280G>A) n.541-29280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.69586260G>C | CA2750362362 | AAK1 | c.164-29282C>G (n.164-29282C>G) n.541-29282C>G | |
2 | g.69586272C= | CA1259175332 | AAK1 | c.164-29294G= (n.164-29294G=) n.541-29294G= | |
2 | g.69586272C>T | CA49582811 | AAK1 | c.164-29294G>A (n.164-29294G>A) n.541-29294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.69586273C= | CA1259175333 | AAK1 | c.164-29295G= (n.164-29295G=) n.541-29295G= | |
2 | g.69586274T>C | CA2750362363 | AAK1 | c.164-29296A>G (n.164-29296A>G) n.541-29296A>G | |
2 | g.69586276_69586277dup | CA1259175334 | AAK1 | c.164-29297_164-29296dup (n.164-29297_164-29296dup) n.541-29297_541-29296dup | dbSNP |
2 | g.69586275G>A | CA49582823 | AAK1 | c.164-29297C>T (n.164-29297C>T) n.541-29297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.69586275G= | CA1259175335 | AAK1 | c.164-29297C= (n.164-29297C=) n.541-29297C= | |
2 | g.69586276T>G | CA1259175337 | AAK1 | c.164-29298A>C (n.164-29298A>C) n.541-29298A>C | dbSNP |
2 | g.69586276T= | CA1259175336 | AAK1 | c.164-29298A= (n.164-29298A=) n.541-29298A= | |
2 | g.69586277G>A | CA1259175339 | AAK1 | c.164-29299C>T (n.164-29299C>T) n.541-29299C>T | dbSNP |
2 | g.69586277G= | CA1259175338 | AAK1 | c.164-29299C= (n.164-29299C=) n.541-29299C= | |
2 | g.69586278G>A | CA1259175341 | AAK1 | c.164-29300C>T (n.164-29300C>T) n.541-29300C>T | dbSNP |
2 | g.69586278G= | CA1259175340 | AAK1 | c.164-29300C= (n.164-29300C=) n.541-29300C= | |
2 | g.69586280C= | CA1259175342 | AAK1 | c.164-29302G= (n.164-29302G=) n.541-29302G= | |
2 | g.69586280C>T | CA892486616 | AAK1 | c.164-29302G>A (n.164-29302G>A) n.541-29302G>A | dbSNP |