Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.69382591C>ACA376909717HK1c.1370C>A (p.Thr457Lys)
c.1286C>A (p.Thr429Lys)
c.1265+2496C>A (n.1265+2496C>A)
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.1250C>A (p.Thr417Lys)
n.1920C>A
c.1367C>A (p.Thr456Lys)
c.1382C>A (p.Thr461Lys)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.1334C>A (p.Thr445Lys)
n.1596C>A
c.1499C>A (p.Thr500Lys)
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
c.1325C>A (p.Thr442Lys)
c.1475C>A (p.Thr492Lys)
c.1274C>A (p.Thr425Lys)
 ClinVar
10g.69382591C=CA1917772075HK1c.1370C= (p.Thr457=)
c.1286C= (p.Thr429=)
c.1265+2496C= (n.1265+2496C=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.*987C= (n.*987C=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.1250C= (p.Thr417=)
n.1920C=
c.1367C= (p.Thr456=)
c.1382C= (p.Thr461=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
c.1334C= (p.Thr445=)
n.1596C=
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1328C= (p.Thr443=)
c.1325C= (p.Thr442=)
c.1475C= (p.Thr492=)
c.1274C= (p.Thr425=)
10g.69382591C>GCA376909718HK1c.1370C>G (p.Thr457Arg)
c.1286C>G (p.Thr429Arg)
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c.1325C>G (p.Thr442Arg)
c.1475C>G (p.Thr492Arg)
c.1274C>G (p.Thr425Arg)
10g.69382591C>TCA16042708HK1c.1370C>T (p.Thr457Met)
c.1286C>T (p.Thr429Met)
c.1265+2496C>T (n.1265+2496C>T)
c.980C>T (p.Thr327Met)
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.1250C>T (p.Thr417Met)
n.1920C>T
c.1367C>T (p.Thr456Met)
c.1382C>T (p.Thr461Met)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.1334C>T (p.Thr445Met)
n.1596C>T
c.1499C>T (p.Thr500Met)
c.1328C>T (p.Thr443Met)
c.1325C>T (p.Thr442Met)
c.1475C>T (p.Thr492Met)
c.1274C>T (p.Thr425Met)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382592G>ACA470276492HK1c.1371G>A (p.Thr457=)
c.1287G>A (p.Thr429=)
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c.*634G>A (n.*634G>A)
c.1251G>A (p.Thr417=)
n.1921G>A
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n.1597G>A
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c.1476G>A (p.Thr492=)
c.1275G>A (p.Thr425=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.69382592G>CCA470276495HK1c.1371G>C (p.Thr457=)
c.1287G>C (p.Thr429=)
c.1265+2497G>C (n.1265+2497G>C)
c.981G>C (p.Thr327=)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.1251G>C (p.Thr417=)
n.1921G>C
c.1368G>C (p.Thr456=)
c.1383G>C (p.Thr461=)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.1335G>C (p.Thr445=)
n.1597G>C
c.1500G>C (p.Thr500=)
c.1329G>C (p.Thr443=)
c.1326G>C (p.Thr442=)
c.1476G>C (p.Thr492=)
c.1275G>C (p.Thr425=)
10g.69382592G=CA1917772080HK1c.1371G= (p.Thr457=)
c.1287G= (p.Thr429=)
c.1265+2497G= (n.1265+2497G=)
c.981G= (p.Thr327=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.*634G= (n.*634G=)
c.1251G= (p.Thr417=)
n.1921G=
c.1368G= (p.Thr456=)
c.1383G= (p.Thr461=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.1335G= (p.Thr445=)
n.1597G=
c.1500G= (p.Thr500=)
c.1329G= (p.Thr443=)
c.1326G= (p.Thr442=)
c.1476G= (p.Thr492=)
c.1275G= (p.Thr425=)
10g.69382592G>TCA470276493HK1c.1371G>T (p.Thr457=)
c.1287G>T (p.Thr429=)
c.1265+2497G>T (n.1265+2497G>T)
c.981G>T (p.Thr327=)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.1251G>T (p.Thr417=)
n.1921G>T
c.1368G>T (p.Thr456=)
c.1383G>T (p.Thr461=)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.1335G>T (p.Thr445=)
n.1597G>T
c.1500G>T (p.Thr500=)
c.1329G>T (p.Thr443=)
c.1326G>T (p.Thr442=)
c.1476G>T (p.Thr492=)
c.1275G>T (p.Thr425=)
10g.69382593G>ACA376909719HK1c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1265+2498G>A (n.1265+2498G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
n.1922G>A
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
n.1598G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
10g.69382593G>CCA376909720HK1c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1265+2498G>C (n.1265+2498G>C)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
n.1922G>C
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
n.1598G>C
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
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c.1327G>C (p.Ala443Pro)
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c.1276G>C (p.Ala426Pro)
10g.69382593G>TCA376909721HK1c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1265+2498G>T (n.1265+2498G>T)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
n.1922G>T
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
n.1598G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
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c.1276G>T (p.Ala426Ser)
10g.69382594C>ACA376909722HK1c.1373C>A (p.Ala458Glu)
c.1289C>A (p.Ala430Glu)
c.1265+2499C>A (n.1265+2499C>A)
c.983C>A (p.Ala328Glu)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.1253C>A (p.Ala418Glu)
n.1923C>A
c.1370C>A (p.Ala457Glu)
c.1385C>A (p.Ala462Glu)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.1337C>A (p.Ala446Glu)
n.1599C>A
c.1502C>A (p.Ala501Glu)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
c.1478C>A (p.Ala493Glu)
c.1277C>A (p.Ala426Glu)
10g.69382594C=CA1917772083HK1c.1373C= (p.Ala458=)
c.1289C= (p.Ala430=)
c.1265+2499C= (n.1265+2499C=)
c.983C= (p.Ala328=)
c.*990C= (n.*990C=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.1253C= (p.Ala418=)
n.1923C=
c.1370C= (p.Ala457=)
c.1385C= (p.Ala462=)
c.*1261C= (n.*1261C=)
c.1337C= (p.Ala446=)
n.1599C=
c.1502C= (p.Ala501=)
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c.1328C= (p.Ala443=)
c.1478C= (p.Ala493=)
c.1277C= (p.Ala426=)
10g.69382594C>GCA376909723HK1c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1265+2499C>G (n.1265+2499C>G)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
n.1923C>G
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
n.1599C>G
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
10g.69382594C>TCA376909724HK1c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1265+2499C>T (n.1265+2499C>T)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
n.1923C>T
c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
n.1599C>T
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382595G>ACA5532589HK1c.1374G>A (p.Ala458=)
c.1290G>A (p.Ala430=)
c.1265+2500G>A (n.1265+2500G>A)
c.984G>A (p.Ala328=)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.1254G>A (p.Ala418=)
n.1924G>A
c.1371G>A (p.Ala457=)
c.1386G>A (p.Ala462=)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.1338G>A (p.Ala446=)
n.1600G>A
c.1503G>A (p.Ala501=)
c.1332G>A (p.Ala444=)
c.1329G>A (p.Ala443=)
c.1479G>A (p.Ala493=)
c.1278G>A (p.Ala426=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382595G>CCA470276500HK1c.1374G>C (p.Ala458=)
c.1290G>C (p.Ala430=)
c.1265+2500G>C (n.1265+2500G>C)
c.984G>C (p.Ala328=)
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.1254G>C (p.Ala418=)
n.1924G>C
c.1371G>C (p.Ala457=)
c.1386G>C (p.Ala462=)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.1338G>C (p.Ala446=)
n.1600G>C
c.1503G>C (p.Ala501=)
c.1332G>C (p.Ala444=)
c.1329G>C (p.Ala443=)
c.1479G>C (p.Ala493=)
c.1278G>C (p.Ala426=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382595G=CA1917772090HK1c.1374G= (p.Ala458=)
c.1290G= (p.Ala430=)
c.1265+2500G= (n.1265+2500G=)
c.984G= (p.Ala328=)
c.*991G= (n.*991G=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.1254G= (p.Ala418=)
n.1924G=
c.1371G= (p.Ala457=)
c.1386G= (p.Ala462=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
c.1338G= (p.Ala446=)
n.1600G=
c.1503G= (p.Ala501=)
c.1332G= (p.Ala444=)
c.1329G= (p.Ala443=)
c.1479G= (p.Ala493=)
c.1278G= (p.Ala426=)
10g.69382595G>TCA470276501HK1c.1374G>T (p.Ala458=)
c.1290G>T (p.Ala430=)
c.1265+2500G>T (n.1265+2500G>T)
c.984G>T (p.Ala328=)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.1254G>T (p.Ala418=)
n.1924G>T
c.1371G>T (p.Ala457=)
c.1386G>T (p.Ala462=)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.1338G>T (p.Ala446=)
n.1600G>T
c.1503G>T (p.Ala501=)
c.1332G>T (p.Ala444=)
c.1329G>T (p.Ala443=)
c.1479G>T (p.Ala493=)
c.1278G>T (p.Ala426=)
 dbSNP gnomAD v2
10g.69382596G>ACA376909725HK1c.1375G>A (p.Val459Met)
c.1291G>A (p.Val431Met)
c.1265+2501G>A (n.1265+2501G>A)
c.985G>A (p.Val329Met)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.1255G>A (p.Val419Met)
n.1925G>A
c.1372G>A (p.Val458Met)
c.1387G>A (p.Val463Met)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.1339G>A (p.Val447Met)
n.1601G>A
c.1504G>A (p.Val502Met)
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.1330G>A (p.Val444Met)
c.1480G>A (p.Val494Met)
c.1279G>A (p.Val427Met)
10g.69382596G>CCA376909726HK1c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.1265+2501G>C (n.1265+2501G>C)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.1925G>C
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.1601G>C
c.1504G>C (p.Val502Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
10g.69382596G>TCA376909727HK1c.1375G>T (p.Val459Leu)
c.1291G>T (p.Val431Leu)
c.1265+2501G>T (n.1265+2501G>T)
c.985G>T (p.Val329Leu)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
n.1925G>T
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.1387G>T (p.Val463Leu)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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10g.69382601C>TCA470276521HK1c.1380C>T (p.Ala460=)
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c.1344C>T (p.Ala448=)
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10g.69382602T>ACA376909737HK1c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
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10g.69382602T>CCA376909738HK1c.1381T>C (p.Tyr461His)
c.1297T>C (p.Tyr433His)
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n.1607T>C
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 gnomAD v4
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10g.69382603A>CCA376909740HK1c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
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c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
n.1932A>C
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.1346A>C (p.Tyr449Ser)
n.1608A>C
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
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10g.69382604C>ACA376909743HK1c.1383C>A (p.Tyr461Ter)
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n.1933C>A
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c.1347C>A (p.Tyr449Ter)
n.1609C>A
c.1512C>A (p.Tyr504Ter)
c.1341C>A (p.Tyr447Ter)
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
c.1488C>A (p.Tyr496Ter)
c.1287C>A (p.Tyr429Ter)
10g.69382604C>GCA376909744HK1c.1383C>G (p.Tyr461Ter)
c.1299C>G (p.Tyr433Ter)
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c.*1271C>G (n.*1271C>G)
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c.1287C>G (p.Tyr429Ter)
10g.69382604C>TCA470276522HK1c.1383C>T (p.Tyr461=)
c.1299C>T (p.Tyr433=)
c.1265+2509C>T (n.1265+2509C>T)
c.993C>T (p.Tyr331=)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.1263C>T (p.Tyr421=)
n.1933C>T
c.1380C>T (p.Tyr460=)
c.1395C>T (p.Tyr465=)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.1347C>T (p.Tyr449=)
n.1609C>T
c.1512C>T (p.Tyr504=)
c.1341C>T (p.Tyr447=)
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c.1488C>T (p.Tyr496=)
c.1287C>T (p.Tyr429=)
 gnomAD v4
10g.69382605C>ACA376909745HK1c.1384C>A (p.Arg462Ser)
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 gnomAD v4
10g.69382605C>GCA376909746HK1c.1384C>G (p.Arg462Gly)
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 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382606G>ACA376909748HK1c.1385G>A (p.Arg462His)
c.1301G>A (p.Arg434His)
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c.995G>A (p.Arg332His)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
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c.1397G>A (p.Arg466His)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
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c.1514G>A (p.Arg505His)
c.1343G>A (p.Arg448His)
c.1340G>A (p.Arg447His)
c.1490G>A (p.Arg497His)
c.1289G>A (p.Arg430His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382606G>CCA376909749HK1c.1385G>C (p.Arg462Pro)
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10g.69382606G=CA1917772102HK1c.1385G= (p.Arg462=)
c.1301G= (p.Arg434=)
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10g.69382606G>TCA376909750HK1c.1385G>T (p.Arg462Leu)
c.1301G>T (p.Arg434Leu)
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c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
n.1935G>T
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
n.1611G>T
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
c.1343G>T (p.Arg448Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
10g.69382607C>ACA470276528HK1c.1386C>A (p.Arg462=)
c.1302C>A (p.Arg434=)
c.1265+2512C>A (n.1265+2512C>A)
c.996C>A (p.Arg332=)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.1266C>A (p.Arg422=)
n.1936C>A
c.1383C>A (p.Arg461=)
c.1398C>A (p.Arg466=)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.1350C>A (p.Arg450=)
n.1612C>A
c.1515C>A (p.Arg505=)
c.1344C>A (p.Arg448=)
c.1341C>A (p.Arg447=)
c.1491C>A (p.Arg497=)
c.1290C>A (p.Arg430=)
10g.69382607C=CA1917772104HK1c.1386C= (p.Arg462=)
c.1302C= (p.Arg434=)
c.1265+2512C= (n.1265+2512C=)
c.996C= (p.Arg332=)
c.*1003C= (n.*1003C=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.1266C= (p.Arg422=)
n.1936C=
c.1383C= (p.Arg461=)
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c.*1274C= (n.*1274C=)
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n.1612C=
c.1515C= (p.Arg505=)
c.1344C= (p.Arg448=)
c.1341C= (p.Arg447=)
c.1491C= (p.Arg497=)
c.1290C= (p.Arg430=)
10g.69382607C>GCA470276530HK1c.1386C>G (p.Arg462=)
c.1302C>G (p.Arg434=)
c.1265+2512C>G (n.1265+2512C>G)
c.996C>G (p.Arg332=)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.1266C>G (p.Arg422=)
n.1936C>G
c.1383C>G (p.Arg461=)
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c.*1274C>G (n.*1274C>G)
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n.1612C>G
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c.1491C>G (p.Arg497=)
c.1290C>G (p.Arg430=)
10g.69382607C>TCA470276532HK1c.1386C>T (p.Arg462=)
c.1302C>T (p.Arg434=)
c.1265+2512C>T (n.1265+2512C>T)
c.996C>T (p.Arg332=)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.1266C>T (p.Arg422=)
n.1936C>T
c.1383C>T (p.Arg461=)
c.1398C>T (p.Arg466=)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.1350C>T (p.Arg450=)
n.1612C>T
c.1515C>T (p.Arg505=)
c.1344C>T (p.Arg448=)
c.1341C>T (p.Arg447=)
c.1491C>T (p.Arg497=)
c.1290C>T (p.Arg430=)
 dbSNP
10g.69382608T>ACA376909751HK1c.1387T>A (p.Leu463Met)
c.1303T>A (p.Leu435Met)
c.1265+2513T>A (n.1265+2513T>A)
c.997T>A (p.Leu333Met)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.1267T>A (p.Leu423Met)
n.1937T>A
c.1384T>A (p.Leu462Met)
c.1399T>A (p.Leu467Met)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.1351T>A (p.Leu451Met)
n.1613T>A
c.1516T>A (p.Leu506Met)
c.1345T>A (p.Leu449Met)
c.1342T>A (p.Leu448Met)
c.1492T>A (p.Leu498Met)
c.1291T>A (p.Leu431Met)
10g.69382608T>CCA470276534HK1c.1387T>C (p.Leu463=)
c.1303T>C (p.Leu435=)
c.1265+2513T>C (n.1265+2513T>C)
c.997T>C (p.Leu333=)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.1267T>C (p.Leu423=)
n.1937T>C
c.1384T>C (p.Leu462=)
c.1399T>C (p.Leu467=)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.1351T>C (p.Leu451=)
n.1613T>C
c.1516T>C (p.Leu506=)
c.1345T>C (p.Leu449=)
c.1342T>C (p.Leu448=)
c.1492T>C (p.Leu498=)
c.1291T>C (p.Leu431=)
10g.69382608T>GCA376909752HK1c.1387T>G (p.Leu463Val)
c.1303T>G (p.Leu435Val)
c.1265+2513T>G (n.1265+2513T>G)
c.997T>G (p.Leu333Val)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
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n.1937T>G
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c.*1275T>G (n.*1275T>G)
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10g.69382609T>ACA376909753HK1c.1388T>A (p.Leu463Ter)
c.1304T>A (p.Leu435Ter)
c.1265+2514T>A (n.1265+2514T>A)
c.998T>A (p.Leu333Ter)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
n.1938T>A
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
c.1400T>A (p.Leu467Ter)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.1352T>A (p.Leu451Ter)
n.1614T>A
c.1517T>A (p.Leu506Ter)
c.1346T>A (p.Leu449Ter)
c.1343T>A (p.Leu448Ter)
c.1493T>A (p.Leu498Ter)
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10g.69382609T>CCA376909754HK1c.1388T>C (p.Leu463Ser)
c.1304T>C (p.Leu435Ser)
c.1265+2514T>C (n.1265+2514T>C)
c.998T>C (p.Leu333Ser)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
n.1938T>C
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
c.1400T>C (p.Leu467Ser)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.1352T>C (p.Leu451Ser)
n.1614T>C
c.1517T>C (p.Leu506Ser)
c.1346T>C (p.Leu449Ser)
c.1343T>C (p.Leu448Ser)
c.1493T>C (p.Leu498Ser)
c.1292T>C (p.Leu431Ser)
10g.69382609T>GCA376909755HK1c.1388T>G (p.Leu463Trp)
c.1304T>G (p.Leu435Trp)
c.1265+2514T>G (n.1265+2514T>G)
c.998T>G (p.Leu333Trp)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.1268T>G (p.Leu423Trp)
n.1938T>G
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c.*1276T>G (n.*1276T>G)
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n.1614T>G
c.1517T>G (p.Leu506Trp)
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c.1493T>G (p.Leu498Trp)
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10g.69382610G>ACA470276540HK1c.1389G>A (p.Leu463=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.1265+2515G>A (n.1265+2515G>A)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.1269G>A (p.Leu423=)
n.1939G>A
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.1401G>A (p.Leu467=)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.1353G>A (p.Leu451=)
n.1615G>A
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
10g.69382610G>CCA376909756HK1c.1389G>C (p.Leu463Phe)
c.1305G>C (p.Leu435Phe)
c.1265+2515G>C (n.1265+2515G>C)
c.999G>C (p.Leu333Phe)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.1269G>C (p.Leu423Phe)
n.1939G>C
c.1386G>C (p.Leu462Phe)
c.1401G>C (p.Leu467Phe)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.1353G>C (p.Leu451Phe)
n.1615G>C
c.1518G>C (p.Leu506Phe)
c.1347G>C (p.Leu449Phe)
c.1344G>C (p.Leu448Phe)
c.1494G>C (p.Leu498Phe)
c.1293G>C (p.Leu431Phe)
10g.69382610G>TCA376909757HK1c.1389G>T (p.Leu463Phe)
c.1305G>T (p.Leu435Phe)
c.1265+2515G>T (n.1265+2515G>T)
c.999G>T (p.Leu333Phe)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.1269G>T (p.Leu423Phe)
n.1939G>T
c.1386G>T (p.Leu462Phe)
c.1401G>T (p.Leu467Phe)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.1353G>T (p.Leu451Phe)
n.1615G>T
c.1518G>T (p.Leu506Phe)
c.1347G>T (p.Leu449Phe)
c.1344G>T (p.Leu448Phe)
c.1494G>T (p.Leu498Phe)
c.1293G>T (p.Leu431Phe)
10g.69382611G>ACA376909758HK1c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1265+2516G>A (n.1265+2516G>A)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
n.1940G>A
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
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n.1616G>A
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
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c.1294G>A (p.Ala432Thr)
10g.69382611G>CCA376909760HK1c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
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n.1940G>C
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n.1616G>C
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
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10g.69382611G>TCA376909759HK1c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1265+2516G>T (n.1265+2516G>T)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
n.1940G>T
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.1616G>T
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
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10g.69382612C>ACA376909761HK1c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.1265+2517C>A (n.1265+2517C>A)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
n.1941C>A
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
n.1617C>A
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
10g.69382612C>GCA376909762HK1c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1265+2517C>G (n.1265+2517C>G)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
n.1941C>G
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c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
n.1617C>G
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
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c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
10g.69382612C>TCA376909763HK1c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.1265+2517C>T (n.1265+2517C>T)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
n.1941C>T
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
n.1617C>T
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
10g.69382613C>ACA470276542HK1c.1392C>A (p.Ala464=)
c.1308C>A (p.Ala436=)
c.1265+2518C>A (n.1265+2518C>A)
c.1002C>A (p.Ala334=)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.1272C>A (p.Ala424=)
n.1942C>A
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.1356C>A (p.Ala452=)
n.1618C>A
c.1521C>A (p.Ala507=)
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.1347C>A (p.Ala449=)
c.1497C>A (p.Ala499=)
c.1296C>A (p.Ala432=)
10g.69382613C=CA1917772107HK1c.1392C= (p.Ala464=)
c.1308C= (p.Ala436=)
c.1265+2518C= (n.1265+2518C=)
c.1002C= (p.Ala334=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.*655C= (n.*655C=)
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c.1389C= (p.Ala463=)
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c.1497C= (p.Ala499=)
c.1296C= (p.Ala432=)
10g.69382613C>GCA5532590HK1c.1392C>G (p.Ala464=)
c.1308C>G (p.Ala436=)
c.1265+2518C>G (n.1265+2518C>G)
c.1002C>G (p.Ala334=)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.1272C>G (p.Ala424=)
n.1942C>G
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.1356C>G (p.Ala452=)
n.1618C>G
c.1521C>G (p.Ala507=)
c.1350C>G (p.Ala450=)
c.1347C>G (p.Ala449=)
c.1497C>G (p.Ala499=)
c.1296C>G (p.Ala432=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382613C>TCA5532591HK1c.1392C>T (p.Ala464=)
c.1308C>T (p.Ala436=)
c.1265+2518C>T (n.1265+2518C>T)
c.1002C>T (p.Ala334=)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.1272C>T (p.Ala424=)
n.1942C>T
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.1356C>T (p.Ala452=)
n.1618C>T
c.1521C>T (p.Ala507=)
c.1350C>T (p.Ala450=)
c.1347C>T (p.Ala449=)
c.1497C>T (p.Ala499=)
c.1296C>T (p.Ala432=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382614G>ACA5532592HK1c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1265+2519G>A (n.1265+2519G>A)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
n.1943G>A
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
n.1619G>A
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382614G>CCA376909764HK1c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1265+2519G>C (n.1265+2519G>C)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
n.1943G>C
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
n.1619G>C
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
10g.69382614G=CA1917772113HK1c.1393G= (p.Glu465=)
c.1309G= (p.Glu437=)
c.1265+2519G= (n.1265+2519G=)
c.1003G= (p.Glu335=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.1273G= (p.Glu425=)
n.1943G=
c.1390G= (p.Glu464=)
c.1405G= (p.Glu469=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
c.1357G= (p.Glu453=)
n.1619G=
c.1522G= (p.Glu508=)
c.1351G= (p.Glu451=)
c.1348G= (p.Glu450=)
c.1498G= (p.Glu500=)
c.1297G= (p.Glu433=)
10g.69382614G>TCA376909765HK1c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1265+2519G>T (n.1265+2519G>T)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
n.1943G>T
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
n.1619G>T
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
10g.69382615A>CCA376909766HK1c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1265+2520A>C (n.1265+2520A>C)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
n.1944A>C
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
n.1620A>C
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
10g.69382615A>GCA376909767HK1c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1265+2520A>G (n.1265+2520A>G)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
n.1944A>G
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
n.1620A>G
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
 gnomAD v4
10g.69382615A>TCA376909768HK1c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1265+2520A>T (n.1265+2520A>T)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
n.1944A>T
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
n.1620A>T
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
10g.69382616G>ACA470276546HK1c.1395G>A (p.Glu465=)
c.1311G>A (p.Glu437=)
c.1265+2521G>A (n.1265+2521G>A)
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.1275G>A (p.Glu425=)
n.1945G>A
c.1392G>A (p.Glu464=)
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.1359G>A (p.Glu453=)
n.1621G>A
c.1524G>A (p.Glu508=)
c.1353G>A (p.Glu451=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.1500G>A (p.Glu500=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
 ClinVar gnomAD v4
10g.69382616G>CCA376909769HK1c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.1265+2521G>C (n.1265+2521G>C)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
n.1945G>C
c.1392G>C (p.Glu464Asp)
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
n.1621G>C
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.1500G>C (p.Glu500Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
10g.69382616G>TCA376909770HK1c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.1265+2521G>T (n.1265+2521G>T)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
n.1945G>T
c.1392G>T (p.Glu464Asp)
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
n.1621G>T
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.1500G>T (p.Glu500Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
10g.69382617C>ACA376909771HK1c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
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c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
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c.1393C>A (p.Gln465Lys)
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c.1501C>A (p.Gln501Lys)
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10g.69382617C>TCA376909772HK1c.1396C>T (p.Gln466Ter)
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
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c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
n.1946C>T
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
c.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
n.1622C>T
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
c.1354C>T (p.Gln452Ter)
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c.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
10g.69382618A>CCA376909774HK1c.1397A>C (p.Gln466Pro)
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.1265+2523A>C (n.1265+2523A>C)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
n.1947A>C
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
n.1623A>C
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
10g.69382618A>GCA376909775HK1c.1397A>G (p.Gln466Arg)
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.1265+2523A>G (n.1265+2523A>G)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
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n.1947A>G
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
n.1623A>G
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
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c.1502A>G (p.Gln501Arg)
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 gnomAD v4
10g.69382618A>TCA376909776HK1c.1397A>T (p.Gln466Leu)
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.1265+2523A>T (n.1265+2523A>T)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
n.1947A>T
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
n.1623A>T
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
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c.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
10g.69382619G>ACA470276554HK1c.1398G>A (p.Gln466=)
c.1314G>A (p.Gln438=)
c.1265+2524G>A (n.1265+2524G>A)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.1278G>A (p.Gln426=)
n.1948G>A
c.1395G>A (p.Gln465=)
c.1410G>A (p.Gln470=)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.1362G>A (p.Gln454=)
n.1624G>A
c.1527G>A (p.Gln509=)
c.1356G>A (p.Gln452=)
c.1353G>A (p.Gln451=)
c.1503G>A (p.Gln501=)
c.1302G>A (p.Gln434=)
 gnomAD v4
10g.69382619G>CCA376909777HK1c.1398G>C (p.Gln466His)
c.1314G>C (p.Gln438His)
c.1265+2524G>C (n.1265+2524G>C)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.1278G>C (p.Gln426His)
n.1948G>C
c.1395G>C (p.Gln465His)
c.1410G>C (p.Gln470His)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
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n.1624G>C
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c.1356G>C (p.Gln452His)
c.1353G>C (p.Gln451His)
c.1503G>C (p.Gln501His)
c.1302G>C (p.Gln434His)
10g.69382619G>TCA376909778HK1c.1398G>T (p.Gln466His)
c.1314G>T (p.Gln438His)
c.1265+2524G>T (n.1265+2524G>T)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.1278G>T (p.Gln426His)
n.1948G>T
c.1395G>T (p.Gln465His)
c.1410G>T (p.Gln470His)
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n.1624G>T
c.1527G>T (p.Gln509His)
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c.1353G>T (p.Gln451His)
c.1503G>T (p.Gln501His)
c.1302G>T (p.Gln434His)
10g.69382620C>ACA376909779HK1c.1399C>A (p.His467Asn)
c.1315C>A (p.His439Asn)
c.1265+2525C>A (n.1265+2525C>A)
c.1009C>A (p.His337Asn)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.1279C>A (p.His427Asn)
n.1949C>A
c.1396C>A (p.His466Asn)
c.1411C>A (p.His471Asn)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.1363C>A (p.His455Asn)
n.1625C>A
c.1528C>A (p.His510Asn)
c.1357C>A (p.His453Asn)
c.1354C>A (p.His452Asn)
c.1504C>A (p.His502Asn)
c.1303C>A (p.His435Asn)
10g.69382620C>GCA376909780HK1c.1399C>G (p.His467Asp)
c.1315C>G (p.His439Asp)
c.1265+2525C>G (n.1265+2525C>G)
c.1009C>G (p.His337Asp)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.1279C>G (p.His427Asp)
n.1949C>G
c.1396C>G (p.His466Asp)
c.1411C>G (p.His471Asp)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.1363C>G (p.His455Asp)
n.1625C>G
c.1528C>G (p.His510Asp)
c.1357C>G (p.His453Asp)
c.1354C>G (p.His452Asp)
c.1504C>G (p.His502Asp)
c.1303C>G (p.His435Asp)
10g.69382620C>TCA376909781HK1c.1399C>T (p.His467Tyr)
c.1315C>T (p.His439Tyr)
c.1265+2525C>T (n.1265+2525C>T)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.1279C>T (p.His427Tyr)
n.1949C>T
c.1396C>T (p.His466Tyr)
c.1411C>T (p.His471Tyr)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.1363C>T (p.His455Tyr)
n.1625C>T
c.1528C>T (p.His510Tyr)
c.1357C>T (p.His453Tyr)
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c.1504C>T (p.His502Tyr)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
 dbSNP
10g.69382621A=CA1917772119HK1c.1400A= (p.His467=)
c.1316A= (p.His439=)
c.1265+2526A= (n.1265+2526A=)
c.1010A= (p.His337=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.1280A= (p.His427=)
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c.1397A= (p.His466=)
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c.*1288A= (n.*1288A=)
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n.1626A=
c.1529A= (p.His510=)
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c.1505A= (p.His502=)
c.1304A= (p.His435=)
10g.69382621A>CCA376909782HK1c.1400A>C (p.His467Pro)
c.1316A>C (p.His439Pro)
c.1265+2526A>C (n.1265+2526A>C)
c.1010A>C (p.His337Pro)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
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n.1950A>C
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c.1412A>C (p.His471Pro)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.1364A>C (p.His455Pro)
n.1626A>C
c.1529A>C (p.His510Pro)
c.1358A>C (p.His453Pro)
c.1355A>C (p.His452Pro)
c.1505A>C (p.His502Pro)
c.1304A>C (p.His435Pro)
10g.69382621A>GCA376909783HK1c.1400A>G (p.His467Arg)
c.1316A>G (p.His439Arg)
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c.*1017A>G (n.*1017A>G)
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10g.69382621A>TCA209213185HK1c.1400A>T (p.His467Leu)
c.1316A>T (p.His439Leu)
c.1265+2526A>T (n.1265+2526A>T)
c.1010A>T (p.His337Leu)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.1280A>T (p.His427Leu)
n.1950A>T
c.1397A>T (p.His466Leu)
c.1412A>T (p.His471Leu)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.1364A>T (p.His455Leu)
n.1626A>T
c.1529A>T (p.His510Leu)
c.1358A>T (p.His453Leu)
c.1355A>T (p.His452Leu)
c.1505A>T (p.His502Leu)
c.1304A>T (p.His435Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382622C>ACA376909784HK1c.1401C>A (p.His467Gln)
c.1317C>A (p.His439Gln)
c.1265+2527C>A (n.1265+2527C>A)
c.1011C>A (p.His337Gln)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.1281C>A (p.His427Gln)
n.1951C>A
c.1398C>A (p.His466Gln)
c.1413C>A (p.His471Gln)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
c.1365C>A (p.His455Gln)
n.1627C>A
c.1530C>A (p.His510Gln)
c.1359C>A (p.His453Gln)
c.1356C>A (p.His452Gln)
c.1506C>A (p.His502Gln)
c.1305C>A (p.His435Gln)
10g.69382622C>GCA376909785HK1c.1401C>G (p.His467Gln)
c.1317C>G (p.His439Gln)
c.1265+2527C>G (n.1265+2527C>G)
c.1011C>G (p.His337Gln)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
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c.1530C>G (p.His510Gln)
c.1359C>G (p.His453Gln)
c.1356C>G (p.His452Gln)
c.1506C>G (p.His502Gln)
c.1305C>G (p.His435Gln)
 gnomAD v4
10g.69382622C>TCA470276568HK1c.1401C>T (p.His467=)
c.1317C>T (p.His439=)
c.1265+2527C>T (n.1265+2527C>T)
c.1011C>T (p.His337=)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.1281C>T (p.His427=)
n.1951C>T
c.1398C>T (p.His466=)
c.1413C>T (p.His471=)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.1365C>T (p.His455=)
n.1627C>T
c.1530C>T (p.His510=)
c.1359C>T (p.His453=)
c.1356C>T (p.His452=)
c.1506C>T (p.His502=)
c.1305C>T (p.His435=)
 ClinVar gnomAD v4
10g.69382623C>ACA470276569HK1c.1402C>A (p.Arg468=)
c.1318C>A (p.Arg440=)
c.1265+2528C>A (n.1265+2528C>A)
c.1012C>A (p.Arg338=)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.1282C>A (p.Arg428=)
n.1952C>A
c.1399C>A (p.Arg467=)
c.1414C>A (p.Arg472=)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.1366C>A (p.Arg456=)
n.1628C>A
c.1531C>A (p.Arg511=)
c.1360C>A (p.Arg454=)
c.1357C>A (p.Arg453=)
c.1507C>A (p.Arg503=)
c.1306C>A (p.Arg436=)
10g.69382623C=CA1917772124HK1c.1402C= (p.Arg468=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.1265+2528C= (n.1265+2528C=)
c.1012C= (p.Arg338=)
c.*1019C= (n.*1019C=)
c.*665C= (n.*665C=)
c.1282C= (p.Arg428=)
n.1952C=
c.1399C= (p.Arg467=)
c.1414C= (p.Arg472=)
c.*1290C= (n.*1290C=)
c.1366C= (p.Arg456=)
n.1628C=
c.1531C= (p.Arg511=)
c.1360C= (p.Arg454=)
c.1357C= (p.Arg453=)
c.1507C= (p.Arg503=)
c.1306C= (p.Arg436=)
10g.69382623C>GCA376909786HK1c.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1265+2528C>G (n.1265+2528C>G)
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
n.1952C>G
c.1399C>G (p.Arg467Gly)
c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.1366C>G (p.Arg456Gly)
n.1628C>G
c.1531C>G (p.Arg511Gly)
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.1507C>G (p.Arg503Gly)
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
10g.69382623C>TCA5532593HK1c.1402C>T (p.Arg468Trp)
c.1318C>T (p.Arg440Trp)
c.1265+2528C>T (n.1265+2528C>T)
c.1012C>T (p.Arg338Trp)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.1282C>T (p.Arg428Trp)
n.1952C>T
c.1399C>T (p.Arg467Trp)
c.1414C>T (p.Arg472Trp)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.1366C>T (p.Arg456Trp)
n.1628C>T
c.1531C>T (p.Arg511Trp)
c.1360C>T (p.Arg454Trp)
c.1357C>T (p.Arg453Trp)
c.1507C>T (p.Arg503Trp)
c.1306C>T (p.Arg436Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382624G>ACA376909787HK1c.1403G>A (p.Arg468Gln)
c.1319G>A (p.Arg440Gln)
c.1265+2529G>A (n.1265+2529G>A)
c.1013G>A (p.Arg338Gln)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.1283G>A (p.Arg428Gln)
n.1953G>A
c.1400G>A (p.Arg467Gln)
c.1415G>A (p.Arg472Gln)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.1367G>A (p.Arg456Gln)
n.1629G>A
c.1532G>A (p.Arg511Gln)
c.1361G>A (p.Arg454Gln)
c.1358G>A (p.Arg453Gln)
c.1508G>A (p.Arg503Gln)
c.1307G>A (p.Arg436Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382624G>CCA376909789HK1c.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1265+2529G>C (n.1265+2529G>C)
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
n.1953G>C
c.1400G>C (p.Arg467Pro)
c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.1367G>C (p.Arg456Pro)
n.1629G>C
c.1532G>C (p.Arg511Pro)
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
c.1508G>C (p.Arg503Pro)
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382624G=CA1917772131HK1c.1403G= (p.Arg468=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.1265+2529G= (n.1265+2529G=)
c.1013G= (p.Arg338=)
c.*1020G= (n.*1020G=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.1283G= (p.Arg428=)
n.1953G=
c.1400G= (p.Arg467=)
c.1415G= (p.Arg472=)
c.*1291G= (n.*1291G=)
c.1367G= (p.Arg456=)
n.1629G=
c.1532G= (p.Arg511=)
c.1361G= (p.Arg454=)
c.1358G= (p.Arg453=)
c.1508G= (p.Arg503=)
c.1307G= (p.Arg436=)
10g.69382624G>TCA376909788HK1c.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1265+2529G>T (n.1265+2529G>T)
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
n.1953G>T
c.1400G>T (p.Arg467Leu)
c.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.1367G>T (p.Arg456Leu)
n.1629G>T
c.1532G>T (p.Arg511Leu)
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
c.1508G>T (p.Arg503Leu)
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
10g.69382625G>ACA470276572HK1c.1404G>A (p.Arg468=)
c.1320G>A (p.Arg440=)
c.1265+2530G>A (n.1265+2530G>A)
c.1014G>A (p.Arg338=)
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.1284G>A (p.Arg428=)
n.1954G>A
c.1401G>A (p.Arg467=)
c.1416G>A (p.Arg472=)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.1368G>A (p.Arg456=)
n.1630G>A
c.1533G>A (p.Arg511=)
c.1362G>A (p.Arg454=)
c.1359G>A (p.Arg453=)
c.1509G>A (p.Arg503=)
c.1308G>A (p.Arg436=)
10g.69382625G>CCA470276573HK1c.1404G>C (p.Arg468=)
c.1320G>C (p.Arg440=)
c.1265+2530G>C (n.1265+2530G>C)
c.1014G>C (p.Arg338=)
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.1284G>C (p.Arg428=)
n.1954G>C
c.1401G>C (p.Arg467=)
c.1416G>C (p.Arg472=)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.1368G>C (p.Arg456=)
n.1630G>C
c.1533G>C (p.Arg511=)
c.1362G>C (p.Arg454=)
c.1359G>C (p.Arg453=)
c.1509G>C (p.Arg503=)
c.1308G>C (p.Arg436=)
10g.69382625G>TCA470276574HK1c.1404G>T (p.Arg468=)
c.1320G>T (p.Arg440=)
c.1265+2530G>T (n.1265+2530G>T)
c.1014G>T (p.Arg338=)
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.1284G>T (p.Arg428=)
n.1954G>T
c.1401G>T (p.Arg467=)
c.1416G>T (p.Arg472=)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.1368G>T (p.Arg456=)
n.1630G>T
c.1533G>T (p.Arg511=)
c.1362G>T (p.Arg454=)
c.1359G>T (p.Arg453=)
c.1509G>T (p.Arg503=)
c.1308G>T (p.Arg436=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382626C>ACA376909790HK1c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.1265+2531C>A (n.1265+2531C>A)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
n.1955C>A
c.1402C>A (p.Gln468Lys)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
n.1631C>A
c.1534C>A (p.Gln512Lys)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
10g.69382626C>GCA376909791HK1c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.1265+2531C>G (n.1265+2531C>G)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
n.1955C>G
c.1402C>G (p.Gln468Glu)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
n.1631C>G
c.1534C>G (p.Gln512Glu)
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
10g.69382626C>TCA376909792HK1c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.1265+2531C>T (n.1265+2531C>T)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
n.1955C>T
c.1402C>T (p.Gln468Ter)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
n.1631C>T
c.1534C>T (p.Gln512Ter)
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
10g.69382627A=CA1917772133HK1c.1406A= (p.Gln469=)
c.1322A= (p.Gln441=)
c.1265+2532A= (n.1265+2532A=)
c.1016A= (p.Gln339=)
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.*669A= (n.*669A=)
c.1286A= (p.Gln429=)
n.1956A=
c.1403A= (p.Gln468=)
c.1418A= (p.Gln473=)
c.*1294A= (n.*1294A=)
c.1370A= (p.Gln457=)
n.1632A=
c.1535A= (p.Gln512=)
c.1364A= (p.Gln455=)
c.1361A= (p.Gln454=)
c.1511A= (p.Gln504=)
c.1310A= (p.Gln437=)
10g.69382627A>CCA376909793HK1c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.1265+2532A>C (n.1265+2532A>C)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
n.1956A>C
c.1403A>C (p.Gln468Pro)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
n.1632A>C
c.1535A>C (p.Gln512Pro)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
10g.69382627A>GCA376909794HK1c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.1265+2532A>G (n.1265+2532A>G)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
n.1956A>G
c.1403A>G (p.Gln468Arg)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
n.1632A>G
c.1535A>G (p.Gln512Arg)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
 ClinVar dbSNP
10g.69382627A>TCA376909795HK1c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.1265+2532A>T (n.1265+2532A>T)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
n.1956A>T
c.1403A>T (p.Gln468Leu)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
n.1632A>T
c.1535A>T (p.Gln512Leu)
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
10g.69382628G>ACA470276576HK1c.1407G>A (p.Gln469=)
c.1323G>A (p.Gln441=)
c.1265+2533G>A (n.1265+2533G>A)
c.1017G>A (p.Gln339=)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1287G>A (p.Gln429=)
n.1957G>A
c.1404G>A (p.Gln468=)
c.1419G>A (p.Gln473=)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.1371G>A (p.Gln457=)
n.1633G>A
c.1536G>A (p.Gln512=)
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.1362G>A (p.Gln454=)
c.1512G>A (p.Gln504=)
c.1311G>A (p.Gln437=)
10g.69382628G>CCA376909796HK1c.1407G>C (p.Gln469His)
c.1323G>C (p.Gln441His)
c.1265+2533G>C (n.1265+2533G>C)
c.1017G>C (p.Gln339His)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1287G>C (p.Gln429His)
n.1957G>C
c.1404G>C (p.Gln468His)
c.1419G>C (p.Gln473His)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.1371G>C (p.Gln457His)
n.1633G>C
c.1536G>C (p.Gln512His)
c.1365G>C (p.Gln455His)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.69382633A>TCA376909827HK1c.1412A>T (p.Glu471Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1317G>T (p.Glu439Asp)
10g.69382635G>ACA376909833HK1c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1265+2540G>A (n.1265+2540G>A)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
n.1964G>A
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
n.1640G>A
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382635G>CCA376909835HK1c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1265+2540G>C (n.1265+2540G>C)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
n.1964G>C
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
n.1640G>C
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
10g.69382635G>TCA376909836HK1c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.1265+2540G>T (n.1265+2540G>T)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
n.1964G>T
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
n.1640G>T
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
10g.69382636A>CCA376909843HK1c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1265+2541A>C (n.1265+2541A>C)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
n.1965A>C
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
n.1641A>C
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
10g.69382636A>GCA376909838HK1c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.1265+2541A>G (n.1265+2541A>G)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
n.1965A>G
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
n.1641A>G
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
10g.69382636A>TCA376909841HK1c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.1265+2541A>T (n.1265+2541A>T)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
n.1965A>T
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
n.1641A>T
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
 gnomAD v4
10g.69382637G>ACA470276586HK1c.1416G>A (p.Glu472=)
c.1332G>A (p.Glu444=)
c.1265+2542G>A (n.1265+2542G>A)
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.1296G>A (p.Glu432=)
n.1966G>A
c.1413G>A (p.Glu471=)
c.1428G>A (p.Glu476=)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.1380G>A (p.Glu460=)
n.1642G>A
c.1545G>A (p.Glu515=)
c.1374G>A (p.Glu458=)
c.1371G>A (p.Glu457=)
c.1521G>A (p.Glu507=)
c.1320G>A (p.Glu440=)
10g.69382637G>CCA376909845HK1c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
c.1265+2542G>C (n.1265+2542G>C)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
n.1966G>C
c.1413G>C (p.Glu471Asp)
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.1380G>C (p.Glu460Asp)
n.1642G>C
c.1545G>C (p.Glu515Asp)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
10g.69382637G>TCA376909847HK1c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
c.1265+2542G>T (n.1265+2542G>T)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
n.1966G>T
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.1380G>T (p.Glu460Asp)
n.1642G>T
c.1545G>T (p.Glu515Asp)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
10g.69382638A>CCA376909851HK1c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.1265+2543A>C (n.1265+2543A>C)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
n.1967A>C
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
n.1643A>C
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
10g.69382638A>GCA376909853HK1c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.1265+2543A>G (n.1265+2543A>G)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
n.1967A>G
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
n.1643A>G
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
10g.69382638A>TCA376909854HK1c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.1265+2543A>T (n.1265+2543A>T)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
n.1967A>T
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
n.1643A>T
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
10g.69382639C>ACA376909857HK1c.1418C>A (p.Thr473Asn)
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
c.1265+2544C>A (n.1265+2544C>A)
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
n.1968C>A
c.1415C>A (p.Thr472Asn)
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.1382C>A (p.Thr461Asn)
n.1644C>A
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
c.1376C>A (p.Thr459Asn)
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
10g.69382639C=CA1917772147HK1c.1418C= (p.Thr473=)
c.1334C= (p.Thr445=)
c.1265+2544C= (n.1265+2544C=)
c.1028C= (p.Thr343=)
c.*1035C= (n.*1035C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.1298C= (p.Thr433=)
n.1968C=
c.1415C= (p.Thr472=)
c.1430C= (p.Thr477=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.1382C= (p.Thr461=)
n.1644C=
c.1547C= (p.Thr516=)
c.1376C= (p.Thr459=)
c.1373C= (p.Thr458=)
c.1523C= (p.Thr508=)
c.1322C= (p.Thr441=)
10g.69382639C>GCA376909859HK1c.1418C>G (p.Thr473Ser)
c.1334C>G (p.Thr445Ser)
c.1265+2544C>G (n.1265+2544C>G)
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.1298C>G (p.Thr433Ser)
n.1968C>G
c.1415C>G (p.Thr472Ser)
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.1382C>G (p.Thr461Ser)
n.1644C>G
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
c.1376C>G (p.Thr459Ser)
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
c.1523C>G (p.Thr508Ser)
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
10g.69382639C>TCA376909861HK1c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.1265+2544C>T (n.1265+2544C>T)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
n.1968C>T
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
n.1644C>T
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382640C>ACA5532596HK1c.1419C>A (p.Thr473=)
c.1335C>A (p.Thr445=)
c.1265+2545C>A (n.1265+2545C>A)
c.1029C>A (p.Thr343=)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.1299C>A (p.Thr433=)
n.1969C>A
c.1416C>A (p.Thr472=)
c.1431C>A (p.Thr477=)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.1383C>A (p.Thr461=)
n.1645C>A
c.1548C>A (p.Thr516=)
c.1377C>A (p.Thr459=)
c.1374C>A (p.Thr458=)
c.1524C>A (p.Thr508=)
c.1323C>A (p.Thr441=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382640C=CA1917772153HK1c.1419C= (p.Thr473=)
c.1335C= (p.Thr445=)
c.1265+2545C= (n.1265+2545C=)
c.1029C= (p.Thr343=)
c.*1036C= (n.*1036C=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.1299C= (p.Thr433=)
n.1969C=
c.1416C= (p.Thr472=)
c.1431C= (p.Thr477=)
c.*1307C= (n.*1307C=)
c.1383C= (p.Thr461=)
n.1645C=
c.1548C= (p.Thr516=)
c.1377C= (p.Thr459=)
c.1374C= (p.Thr458=)
c.1524C= (p.Thr508=)
c.1323C= (p.Thr441=)
10g.69382640C>GCA470276589HK1c.1419C>G (p.Thr473=)
c.1335C>G (p.Thr445=)
c.1265+2545C>G (n.1265+2545C>G)
c.1029C>G (p.Thr343=)
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.1299C>G (p.Thr433=)
n.1969C>G
c.1416C>G (p.Thr472=)
c.1431C>G (p.Thr477=)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.1383C>G (p.Thr461=)
n.1645C>G
c.1548C>G (p.Thr516=)
c.1377C>G (p.Thr459=)
c.1374C>G (p.Thr458=)
c.1524C>G (p.Thr508=)
c.1323C>G (p.Thr441=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382640C>TCA470276588HK1c.1419C>T (p.Thr473=)
c.1335C>T (p.Thr445=)
c.1265+2545C>T (n.1265+2545C>T)
c.1029C>T (p.Thr343=)
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.1299C>T (p.Thr433=)
n.1969C>T
c.1416C>T (p.Thr472=)
c.1431C>T (p.Thr477=)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.1383C>T (p.Thr461=)
n.1645C>T
c.1548C>T (p.Thr516=)
c.1377C>T (p.Thr459=)
c.1374C>T (p.Thr458=)
c.1524C>T (p.Thr508=)
c.1323C>T (p.Thr441=)
10g.69382641C>ACA376909864HK1c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.1336C>A (p.Leu446Met)
c.1265+2546C>A (n.1265+2546C>A)
c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
n.1970C>A
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.1384C>A (p.Leu462Met)
n.1646C>A
c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.1378C>A (p.Leu460Met)
c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.1324C>A (p.Leu442Met)
10g.69382641C=CA1917772156HK1c.1420C= (p.Leu474=)
c.1336C= (p.Leu446=)
c.1265+2546C= (n.1265+2546C=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.69382647C>GCA376909898HK1c.1426C>G (p.His476Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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c.1536C>G (p.Phe512Leu)
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
10g.69382652C>TCA470276608HK1c.1431C>T (p.Phe477=)
c.1347C>T (p.Phe449=)
c.1265+2557C>T (n.1265+2557C>T)
c.1041C>T (p.Phe347=)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.1311C>T (p.Phe437=)
n.1981C>T
c.1428C>T (p.Phe476=)
c.1443C>T (p.Phe481=)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.1395C>T (p.Phe465=)
n.1657C>T
c.1560C>T (p.Phe520=)
c.1389C>T (p.Phe463=)
c.1386C>T (p.Phe462=)
c.1536C>T (p.Phe512=)
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 gnomAD v4
10g.69382654_69382656delCA2609447016HK1c.1433_1435del (p.His478del)
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c.1043_1045del (p.His348del)
c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del)
c.*696_*698del (n.*696_*698del)
c.1313_1315del (p.His438del)
n.1983_1985del
c.1430_1432del (p.His477del)
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c.1397_1399del (p.His466del)
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c.1538_1540del (p.His513del)
c.1337_1339del (p.His446del)
 gnomAD v4
10g.69382653C>ACA376909915HK1c.1432C>A (p.His478Asn)
c.1348C>A (p.His450Asn)
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c.*1049C>A (n.*1049C>A)
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n.1982C>A
c.1429C>A (p.His477Asn)
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c.*1320C>A (n.*1320C>A)
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n.1658C>A
c.1561C>A (p.His521Asn)
c.1390C>A (p.His464Asn)
c.1387C>A (p.His463Asn)
c.1537C>A (p.His513Asn)
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10g.69382653C>GCA376909916HK1c.1432C>G (p.His478Asp)
c.1348C>G (p.His450Asp)
c.1265+2558C>G (n.1265+2558C>G)
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c.*1049C>G (n.*1049C>G)
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c.1429C>G (p.His477Asp)
c.1444C>G (p.His482Asp)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
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c.1537C>G (p.His513Asp)
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10g.69382653C>TCA376909917HK1c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.1348C>T (p.His450Tyr)
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c.1429C>T (p.His477Tyr)
c.1444C>T (p.His482Tyr)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.1396C>T (p.His466Tyr)
n.1658C>T
c.1561C>T (p.His521Tyr)
c.1390C>T (p.His464Tyr)
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 gnomAD v4
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c.*1050A= (n.*1050A=)
c.*696A= (n.*696A=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.69382655C=CA1917772173HK1c.1434C= (p.His478=)
c.1350C= (p.His450=)
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c.1563C>T (p.His521=)
c.1392C>T (p.His464=)
c.1389C>T (p.His463=)
c.1539C>T (p.His513=)
c.1338C>T (p.His446=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.69382656C>ACA376909922HK1c.1435C>A (p.Leu479Ile)
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10g.69382656C>GCA376909923HK1c.1435C>G (p.Leu479Val)
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10g.69382656C>TCA376909924HK1c.1435C>T (p.Leu479Phe)
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10g.69382657T>ACA376909925HK1c.1436T>A (p.Leu479His)
c.1352T>A (p.Leu451His)
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c.1448T>A (p.Leu483His)
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
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c.1340T>A (p.Leu447His)
10g.69382657T>CCA376909926HK1c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1265+2562T>C (n.1265+2562T>C)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.1986T>C
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c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
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c.1565T>C (p.Leu522Pro)
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10g.69382657T>GCA376909927HK1c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
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c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.*699T>G (n.*699T>G)
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n.1986T>G
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10g.69382658C>ACA470276617HK1c.1437C>A (p.Leu479=)
c.1353C>A (p.Leu451=)
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c.1047C>A (p.Leu349=)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
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n.1987C>A
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10g.69382658C>GCA470276616HK1c.1437C>G (p.Leu479=)
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 gnomAD v4
10g.69382658C>TCA470276615HK1c.1437C>T (p.Leu479=)
c.1353C>T (p.Leu451=)
c.1265+2563C>T (n.1265+2563C>T)
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c.1317C>T (p.Leu439=)
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c.1401C>T (p.Leu467=)
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c.1566C>T (p.Leu522=)
c.1395C>T (p.Leu465=)
c.1392C>T (p.Leu464=)
c.1542C>T (p.Leu514=)
c.1341C>T (p.Leu447=)
 gnomAD v4
10g.69382659A>CCA376909928HK1c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
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c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
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10g.69382659A>GCA376909929HK1c.1438A>G (p.Thr480Ala)
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c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
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10g.69382659A>TCA376909930HK1c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
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c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
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n.1988A>T
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10g.69382660C>ACA5532602HK1c.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1265+2565C>A (n.1265+2565C>A)
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
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n.1665C>A
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382660C=CA1917772178HK1c.1439C= (p.Thr480=)
c.1355C= (p.Thr452=)
c.1265+2565C= (n.1265+2565C=)
c.1049C= (p.Thr350=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.*702C= (n.*702C=)
c.1319C= (p.Thr440=)
n.1989C=
c.1436C= (p.Thr479=)
c.1451C= (p.Thr484=)
c.*1327C= (n.*1327C=)
c.1403C= (p.Thr468=)
n.1665C=
c.1568C= (p.Thr523=)
c.1397C= (p.Thr466=)
c.1394C= (p.Thr465=)
c.1544C= (p.Thr515=)
c.1343C= (p.Thr448=)
10g.69382660C>GCA376909931HK1c.1439C>G (p.Thr480Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1265+2565C>G (n.1265+2565C>G)
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n.1989C>G
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10g.69382660C>TCA376909932HK1c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1265+2565C>T (n.1265+2565C>T)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
n.1989C>T
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
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 ClinVar
10g.69382661C>ACA470276624HK1c.1440C>A (p.Thr480=)
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c.1320C>A (p.Thr440=)
n.1990C>A
c.1437C>A (p.Thr479=)
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c.1545C>A (p.Thr515=)
c.1344C>A (p.Thr448=)
10g.69382661C>GCA470276626HK1c.1440C>G (p.Thr480=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
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c.1344C>G (p.Thr448=)
10g.69382661C>TCA470276625HK1c.1440C>T (p.Thr480=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1265+2566C>T (n.1265+2566C>T)
c.1050C>T (p.Thr350=)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.1320C>T (p.Thr440=)
n.1990C>T
c.1437C>T (p.Thr479=)
c.1452C>T (p.Thr484=)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.1404C>T (p.Thr468=)
n.1666C>T
c.1569C>T (p.Thr523=)
c.1398C>T (p.Thr466=)
c.1395C>T (p.Thr465=)
c.1545C>T (p.Thr515=)
c.1344C>T (p.Thr448=)
10g.69382662A>CCA376909935HK1c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
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c.*1058A>C (n.*1058A>C)
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c.1321A>C (p.Lys441Gln)
n.1991A>C
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
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n.1667A>C
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
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c.1546A>C (p.Lys516Gln)
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10g.69382662A>GCA376909934HK1c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
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c.*1058A>G (n.*1058A>G)
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n.1991A>G
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
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n.1667A>G
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10g.69382662A>TCA376909933HK1c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
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c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
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n.1991A>T
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
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c.*1329A>T (n.*1329A>T)
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c.1345A>T (p.Lys449Ter)
10g.69382663A>CCA376909936HK1c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.1265+2568A>C (n.1265+2568A>C)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
n.1992A>C
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
n.1668A>C
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
10g.69382663A>GCA376909937HK1c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
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c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
n.1992A>G
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
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10g.69382663A>TCA376909938HK1c.1442A>T (p.Lys481Met)
c.1358A>T (p.Lys453Met)
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c.1052A>T (p.Lys351Met)
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c.*705A>T (n.*705A>T)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
n.1992A>T
c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.1454A>T (p.Lys485Met)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.1406A>T (p.Lys469Met)
n.1668A>T
c.1571A>T (p.Lys524Met)
c.1400A>T (p.Lys467Met)
c.1397A>T (p.Lys466Met)
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c.1346A>T (p.Lys449Met)
10g.69382664G>ACA5532603HK1c.1443G>A (p.Lys481=)
c.1359G>A (p.Lys453=)
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c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
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n.1993G>A
c.1440G>A (p.Lys480=)
c.1455G>A (p.Lys485=)
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c.1401G>A (p.Lys467=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382664G>CCA376909939HK1c.1443G>C (p.Lys481Asn)
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
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c.1053G>C (p.Lys351Asn)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
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n.1993G>C
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c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
n.1669G>C
c.1572G>C (p.Lys524Asn)
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c.1347G>C (p.Lys449Asn)
 dbSNP
10g.69382664G=CA1917772181HK1c.1443G= (p.Lys481=)
c.1359G= (p.Lys453=)
c.1265+2569G= (n.1265+2569G=)
c.1053G= (p.Lys351=)
c.*1060G= (n.*1060G=)
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c.1347G= (p.Lys449=)
10g.69382664G>TCA376909940HK1c.1443G>T (p.Lys481Asn)
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.1265+2569G>T (n.1265+2569G>T)
c.1053G>T (p.Lys351Asn)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
n.1993G>T
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c.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
n.1669G>T
c.1572G>T (p.Lys524Asn)
c.1401G>T (p.Lys467Asn)
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.1548G>T (p.Lys516Asn)
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
10g.69382664_69382665delCA2788411580HK1c.1443_1444del (p.Asp482HisfsTer28)
c.1359_1360del (p.Asp454HisfsTer28)
c.1265+2569_1265+2570del (n.1265+2569_1265+2570del)
c.1053_1054del (p.Asp352HisfsTer28)
c.*1060_*1061del (n.*1060_*1061del)
c.*706_*707del (n.*706_*707del)
c.1323_1324del (p.Asp442HisfsTer28)
n.1993_1994del
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n.1669_1670del
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c.1398_1399del (p.Asp467HisfsTer28)
c.1548_1549del (p.Asp517HisfsTer28)
c.1347_1348del (p.Asp450HisfsTer28)
10g.69382665G>ACA376909941HK1c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
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c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
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n.1994G>A
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
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c.1348G>A (p.Asp450Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382665G>CCA376909942HK1c.1444G>C (p.Asp482His)
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.1265+2570G>C (n.1265+2570G>C)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
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n.1994G>C
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1456G>C (p.Asp486His)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
c.1408G>C (p.Asp470His)
n.1670G>C
c.1573G>C (p.Asp525His)
c.1402G>C (p.Asp468His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
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c.1348G>C (p.Asp450His)
10g.69382665G>TCA376909943HK1c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
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c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
n.1670G>T
c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
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c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
10g.69382665_69382667delinsGACCA1917772190HK1c.1444_1446delinsGAC (p.Asp482=)
c.1360_1362delinsGAC (p.Asp454=)
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c.1054_1056delinsGAC (p.Asp352=)
c.*1061_*1063delinsGAC (n.*1061_*1063delinsGAC)
c.*707_*709delinsGAC (n.*707_*709delinsGAC)
c.1324_1326delinsGAC (p.Asp442=)
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c.1441_1443delinsGAC (p.Asp481=)
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n.1996_1997del
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c.1350_1351del (p.Met451AlafsTer27)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382667C>ACA376909948HK1c.1446C>A (p.Asp482Glu)
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10g.69382667C>GCA376909947HK1c.1446C>G (p.Asp482Glu)
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10g.69382667C>TCA470276641HK1c.1446C>T (p.Asp482=)
c.1362C>T (p.Asp454=)
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c.*709C>T (n.*709C>T)
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n.1996C>T
c.1443C>T (p.Asp481=)
c.1458C>T (p.Asp486=)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.1410C>T (p.Asp470=)
n.1672C>T
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c.1404C>T (p.Asp468=)
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c.1350C>T (p.Asp450=)
10g.69382668A=CA1917772199HK1c.1447A= (p.Met483=)
c.1363A= (p.Met455=)
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c.1444A= (p.Met482=)
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c.1351A= (p.Met451=)
10g.69382668A>CCA376909949HK1c.1447A>C (p.Met483Leu)
c.1363A>C (p.Met455Leu)
c.1265+2573A>C (n.1265+2573A>C)
c.1057A>C (p.Met353Leu)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.1327A>C (p.Met443Leu)
n.1997A>C
c.1444A>C (p.Met482Leu)
c.1459A>C (p.Met487Leu)
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n.1673A>C
c.1576A>C (p.Met526Leu)
c.1405A>C (p.Met469Leu)
c.1402A>C (p.Met468Leu)
c.1552A>C (p.Met518Leu)
c.1351A>C (p.Met451Leu)
10g.69382668A>GCA376909951HK1c.1447A>G (p.Met483Val)
c.1363A>G (p.Met455Val)
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c.1057A>G (p.Met353Val)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
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n.1997A>G
c.1444A>G (p.Met482Val)
c.1459A>G (p.Met487Val)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.1411A>G (p.Met471Val)
n.1673A>G
c.1576A>G (p.Met526Val)
c.1405A>G (p.Met469Val)
c.1402A>G (p.Met468Val)
c.1552A>G (p.Met518Val)
c.1351A>G (p.Met451Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382668A>TCA376909950HK1c.1447A>T (p.Met483Leu)
c.1363A>T (p.Met455Leu)
c.1265+2573A>T (n.1265+2573A>T)
c.1057A>T (p.Met353Leu)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
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c.1327A>T (p.Met443Leu)
n.1997A>T
c.1444A>T (p.Met482Leu)
c.1459A>T (p.Met487Leu)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.1411A>T (p.Met471Leu)
n.1673A>T
c.1576A>T (p.Met526Leu)
c.1405A>T (p.Met469Leu)
c.1402A>T (p.Met468Leu)
c.1552A>T (p.Met518Leu)
c.1351A>T (p.Met451Leu)
10g.69382669T>ACA376909952HK1c.1448T>A (p.Met483Lys)
c.1364T>A (p.Met455Lys)
c.1265+2574T>A (n.1265+2574T>A)
c.1058T>A (p.Met353Lys)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.1328T>A (p.Met443Lys)
n.1998T>A
c.1445T>A (p.Met482Lys)
c.1460T>A (p.Met487Lys)
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n.1674T>A
c.1577T>A (p.Met526Lys)
c.1406T>A (p.Met469Lys)
c.1403T>A (p.Met468Lys)
c.1553T>A (p.Met518Lys)
c.1352T>A (p.Met451Lys)
10g.69382669T>CCA376909954HK1c.1448T>C (p.Met483Thr)
c.1364T>C (p.Met455Thr)
c.1265+2574T>C (n.1265+2574T>C)
c.1058T>C (p.Met353Thr)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.1328T>C (p.Met443Thr)
n.1998T>C
c.1445T>C (p.Met482Thr)
c.1460T>C (p.Met487Thr)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.1412T>C (p.Met471Thr)
n.1674T>C
c.1577T>C (p.Met526Thr)
c.1406T>C (p.Met469Thr)
c.1403T>C (p.Met468Thr)
c.1553T>C (p.Met518Thr)
c.1352T>C (p.Met451Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.69382669T>GCA376909953HK1c.1448T>G (p.Met483Arg)
c.1364T>G (p.Met455Arg)
c.1265+2574T>G (n.1265+2574T>G)
c.1058T>G (p.Met353Arg)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.1328T>G (p.Met443Arg)
n.1998T>G
c.1445T>G (p.Met482Arg)
c.1460T>G (p.Met487Arg)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.1412T>G (p.Met471Arg)
n.1674T>G
c.1577T>G (p.Met526Arg)
c.1406T>G (p.Met469Arg)
c.1403T>G (p.Met468Arg)
c.1553T>G (p.Met518Arg)
c.1352T>G (p.Met451Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382669T=CA1917772203HK1c.1448T= (p.Met483=)
c.1364T= (p.Met455=)
c.1265+2574T= (n.1265+2574T=)
c.1058T= (p.Met353=)
c.*1065T= (n.*1065T=)
c.*711T= (n.*711T=)
c.1328T= (p.Met443=)
n.1998T=
c.1445T= (p.Met482=)
c.1460T= (p.Met487=)
c.*1336T= (n.*1336T=)
c.1412T= (p.Met471=)
n.1674T=
c.1577T= (p.Met526=)
c.1406T= (p.Met469=)
c.1403T= (p.Met468=)
c.1553T= (p.Met518=)
c.1352T= (p.Met451=)
10g.69382670G>ACA376909955HK1c.1449G>A (p.Met483Ile)
c.1365G>A (p.Met455Ile)
c.1265+2575G>A (n.1265+2575G>A)
c.1059G>A (p.Met353Ile)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.1329G>A (p.Met443Ile)
n.1999G>A
c.1446G>A (p.Met482Ile)
c.1461G>A (p.Met487Ile)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.1413G>A (p.Met471Ile)
n.1675G>A
c.1578G>A (p.Met526Ile)
c.1407G>A (p.Met469Ile)
c.1404G>A (p.Met468Ile)
c.1554G>A (p.Met518Ile)
c.1353G>A (p.Met451Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382670G>CCA376909956HK1c.1449G>C (p.Met483Ile)
c.1365G>C (p.Met455Ile)
c.1265+2575G>C (n.1265+2575G>C)
c.1059G>C (p.Met353Ile)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.1329G>C (p.Met443Ile)
n.1999G>C
c.1446G>C (p.Met482Ile)
c.1461G>C (p.Met487Ile)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.1413G>C (p.Met471Ile)
n.1675G>C
c.1578G>C (p.Met526Ile)
c.1407G>C (p.Met469Ile)
c.1404G>C (p.Met468Ile)
c.1554G>C (p.Met518Ile)
c.1353G>C (p.Met451Ile)
10g.69382670G=CA1917772206HK1c.1449G= (p.Met483=)
c.1365G= (p.Met455=)
c.1265+2575G= (n.1265+2575G=)
c.1059G= (p.Met353=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.1329G= (p.Met443=)
n.1999G=
c.1446G= (p.Met482=)
c.1461G= (p.Met487=)
c.*1337G= (n.*1337G=)
c.1413G= (p.Met471=)
n.1675G=
c.1578G= (p.Met526=)
c.1407G= (p.Met469=)
c.1404G= (p.Met468=)
c.1554G= (p.Met518=)
c.1353G= (p.Met451=)
10g.69382670G>TCA376909957HK1c.1449G>T (p.Met483Ile)
c.1365G>T (p.Met455Ile)
c.1265+2575G>T (n.1265+2575G>T)
c.1059G>T (p.Met353Ile)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.1329G>T (p.Met443Ile)
n.1999G>T
c.1446G>T (p.Met482Ile)
c.1461G>T (p.Met487Ile)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.1413G>T (p.Met471Ile)
n.1675G>T
c.1578G>T (p.Met526Ile)
c.1407G>T (p.Met469Ile)
c.1404G>T (p.Met468Ile)
c.1554G>T (p.Met518Ile)
c.1353G>T (p.Met451Ile)
 COSMIC
10g.69382671C>ACA376909958HK1c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.1366C>A (p.Leu456Met)
c.1265+2576C>A (n.1265+2576C>A)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.1330C>A (p.Leu444Met)
n.2000C>A
c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.1414C>A (p.Leu472Met)
n.1676C>A
c.1579C>A (p.Leu527Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.1555C>A (p.Leu519Met)
c.1354C>A (p.Leu452Met)
 gnomAD v4
10g.69382671C=CA1917772208HK1c.1450C= (p.Leu484=)
c.1366C= (p.Leu456=)
c.1265+2576C= (n.1265+2576C=)
c.1060C= (p.Leu354=)
c.*1067C= (n.*1067C=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.1330C= (p.Leu444=)
n.2000C=
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n.1676C=
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n.2000C>T
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n.1676C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382672T>ACA376909960HK1c.1451T>A (p.Leu484Gln)
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n.2001T>A
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n.1677T>A
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n.1677T>G
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c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
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10g.69382673G>ACA470276653HK1c.1452G>A (p.Leu484=)
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c.*715G>A (n.*715G>A)
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n.2002G>A
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 gnomAD v4
10g.69382673G>CCA470276654HK1c.1452G>C (p.Leu484=)
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n.2002G>C
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c.1464G>C (p.Leu488=)
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c.1416G>C (p.Leu472=)
n.1678G>C
c.1581G>C (p.Leu527=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1407G>C (p.Leu469=)
c.1557G>C (p.Leu519=)
c.1356G>C (p.Leu452=)
10g.69382673G>TCA470276655HK1c.1452G>T (p.Leu484=)
c.1368G>T (p.Leu456=)
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c.1062G>T (p.Leu354=)
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c.*715G>T (n.*715G>T)
c.1332G>T (p.Leu444=)
n.2002G>T
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c.1416G>T (p.Leu472=)
n.1678G>T
c.1581G>T (p.Leu527=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.1407G>T (p.Leu469=)
c.1557G>T (p.Leu519=)
c.1356G>T (p.Leu452=)
10g.69382674C>ACA376909963HK1c.1453C>A (p.Leu485Met)
c.1369C>A (p.Leu457Met)
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 dbSNP
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c.*716C>T (n.*716C>T)
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10g.69382675T>ACA376909967HK1c.1454T>A (p.Leu485Gln)
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c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
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10g.69382675T>CCA376909966HK1c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
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c.*717T>C (n.*717T>C)
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10g.69382675_69382676delinsTGCA1917772212HK1c.1454_1455delinsTG (p.Leu485=)
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n.1680_1681delinsTG
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 gnomAD v4
10g.69382676G>CCA470276662HK1c.1455G>C (p.Leu485=)
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c.*718G>C (n.*718G>C)
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10g.69382676G>TCA470276660HK1c.1455G>T (p.Leu485=)
c.1371G>T (p.Leu457=)
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10g.69382677delCA594254125HK1c.1456del (p.Glu486ArgfsTer2)
c.1372del (p.Glu458ArgfsTer2)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382677G>ACA376909968HK1c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
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c.1360G>A (p.Glu454Lys)
10g.69382677G>CCA376909969HK1c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1265+2582G>C (n.1265+2582G>C)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
n.2006G>C
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
n.1682G>C
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
10g.69382677G>TCA376909970HK1c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1265+2582G>T (n.1265+2582G>T)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
n.2006G>T
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
n.1682G>T
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
 gnomAD v4
10g.69382678A>CCA376909971HK1c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1265+2583A>C (n.1265+2583A>C)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
n.2007A>C
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
n.1683A>C
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
 gnomAD v4
10g.69382678A>GCA376909972HK1c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1265+2583A>G (n.1265+2583A>G)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
n.2007A>G
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
n.1683A>G
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
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c.1361A>G (p.Glu454Gly)
10g.69382678A>TCA376909973HK1c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1265+2583A>T (n.1265+2583A>T)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
n.2007A>T
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
n.1683A>T
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
10g.69382679G>ACA470276665HK1c.1458G>A (p.Glu486=)
c.1374G>A (p.Glu458=)
c.1265+2584G>A (n.1265+2584G>A)
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.1338G>A (p.Glu446=)
n.2008G>A
c.1455G>A (p.Glu485=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.1422G>A (p.Glu474=)
n.1684G>A
c.1587G>A (p.Glu529=)
c.1416G>A (p.Glu472=)
c.1413G>A (p.Glu471=)
c.1563G>A (p.Glu521=)
c.1362G>A (p.Glu454=)
10g.69382679G>CCA376909974HK1c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.1265+2584G>C (n.1265+2584G>C)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
n.2008G>C
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
n.1684G>C
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.1413G>C (p.Glu471Asp)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
10g.69382679G>TCA376909975HK1c.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.1265+2584G>T (n.1265+2584G>T)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
n.2008G>T
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
n.1684G>T
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
10g.69382680G>ACA376909976HK1c.1459G>A (p.Val487Met)
c.1375G>A (p.Val459Met)
c.1265+2585G>A (n.1265+2585G>A)
c.1069G>A (p.Val357Met)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.1339G>A (p.Val447Met)
n.2009G>A
c.1456G>A (p.Val486Met)
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.1423G>A (p.Val475Met)
n.1685G>A
c.1588G>A (p.Val530Met)
c.1417G>A (p.Val473Met)
c.1414G>A (p.Val472Met)
c.1564G>A (p.Val522Met)
c.1363G>A (p.Val455Met)
10g.69382680G>CCA376909977HK1c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1265+2585G>C (n.1265+2585G>C)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.2009G>C
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
n.1685G>C
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
10g.69382680G>TCA376909978HK1c.1459G>T (p.Val487Leu)
c.1375G>T (p.Val459Leu)
c.1265+2585G>T (n.1265+2585G>T)
c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
n.2009G>T
c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
n.1685G>T
c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.1564G>T (p.Val522Leu)
c.1363G>T (p.Val455Leu)
10g.69382681T>ACA376909981HK1c.1460T>A (p.Val487Glu)
c.1376T>A (p.Val459Glu)
c.1265+2586T>A (n.1265+2586T>A)
c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
n.2010T>A
c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
n.1686T>A
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.1418T>A (p.Val473Glu)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.1565T>A (p.Val522Glu)
c.1364T>A (p.Val455Glu)
10g.69382681T>CCA376909980HK1c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1265+2586T>C (n.1265+2586T>C)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.2010T>C
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
n.1686T>C
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382681T>GCA376909979HK1c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1265+2586T>G (n.1265+2586T>G)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.2010T>G
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
n.1686T>G
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
 dbSNP
10g.69382681T=CA1917772217HK1c.1460T= (p.Val487=)
c.1376T= (p.Val459=)
c.1265+2586T= (n.1265+2586T=)
c.1070T= (p.Val357=)
c.*1077T= (n.*1077T=)
c.*723T= (n.*723T=)
c.1340T= (p.Val447=)
n.2010T=
c.1457T= (p.Val486=)
c.1472T= (p.Val491=)
c.*1348T= (n.*1348T=)
c.1424T= (p.Val475=)
n.1686T=
c.1589T= (p.Val530=)
c.1418T= (p.Val473=)
c.1415T= (p.Val472=)
c.1565T= (p.Val522=)
c.1364T= (p.Val455=)
10g.69382682G>ACA470276479HK1c.1461G>A (p.Val487=)
c.1377G>A (p.Val459=)
c.1265+2587G>A (n.1265+2587G>A)
c.1071G>A (p.Val357=)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.1341G>A (p.Val447=)
n.2011G>A
c.1458G>A (p.Val486=)
c.1473G>A (p.Val491=)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.1425G>A (p.Val475=)
n.1687G>A
c.1590G>A (p.Val530=)
c.1419G>A (p.Val473=)
c.1416G>A (p.Val472=)
c.1566G>A (p.Val522=)
c.1365G>A (p.Val455=)
 dbSNP
10g.69382682G>CCA470276475HK1c.1461G>C (p.Val487=)
c.1377G>C (p.Val459=)
c.1265+2587G>C (n.1265+2587G>C)
c.1071G>C (p.Val357=)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.1341G>C (p.Val447=)
n.2011G>C
c.1458G>C (p.Val486=)
c.1473G>C (p.Val491=)
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
c.1425G>C (p.Val475=)
n.1687G>C
c.1590G>C (p.Val530=)
c.1419G>C (p.Val473=)
c.1416G>C (p.Val472=)
c.1566G>C (p.Val522=)
c.1365G>C (p.Val455=)
10g.69382682G=CA1917772221HK1c.1461G= (p.Val487=)
c.1377G= (p.Val459=)
c.1265+2587G= (n.1265+2587G=)
c.1071G= (p.Val357=)
c.*1078G= (n.*1078G=)
c.*724G= (n.*724G=)
c.1341G= (p.Val447=)
n.2011G=
c.1458G= (p.Val486=)
c.1473G= (p.Val491=)
c.*1349G= (n.*1349G=)
c.1425G= (p.Val475=)
n.1687G=
c.1590G= (p.Val530=)
c.1419G= (p.Val473=)
c.1416G= (p.Val472=)
c.1566G= (p.Val522=)
c.1365G= (p.Val455=)
10g.69382682G>TCA5532605HK1c.1461G>T (p.Val487=)
c.1377G>T (p.Val459=)
c.1265+2587G>T (n.1265+2587G>T)
c.1071G>T (p.Val357=)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.1341G>T (p.Val447=)
n.2011G>T
c.1458G>T (p.Val486=)
c.1473G>T (p.Val491=)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.1425G>T (p.Val475=)
n.1687G>T
c.1590G>T (p.Val530=)
c.1419G>T (p.Val473=)
c.1416G>T (p.Val472=)
c.1566G>T (p.Val522=)
c.1365G>T (p.Val455=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.69382683A>CCA376909982HK1c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.1265+2588A>C (n.1265+2588A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
n.2012A>C
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
n.1688A>C
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
10g.69382683A>GCA376909983HK1c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.1265+2588A>G (n.1265+2588A>G)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
n.2012A>G
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
n.1688A>G
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382683A>TCA376909984HK1c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.1265+2588A>T (n.1265+2588A>T)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
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n.2012A>T
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 dbSNP

Number of alleles fetched