Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1509A>C
c.1412A>C (p.His471Pro)
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10g.69382505delCA2788411573HK1c.1284del (p.His428GlnfsTer4)
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10g.69382505C=CA1917771978HK1c.1284C= (p.His428=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1201A>G (p.Lys401Glu)
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c.*1173A>G (n.*1173A>G)
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10g.69382506A>TCA376909537HK1c.1285A>T (p.Lys429Ter)
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c.*902A>T (n.*902A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
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c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
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c.1189A>T (p.Lys397Ter)
10g.69382507A>CCA376909539HK1c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
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c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
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n.1836A>C
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
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10g.69382507A>GCA376909541HK1c.1286A>G (p.Lys429Arg)
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c.*549A>G (n.*549A>G)
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c.*903A>T (n.*903A>T)
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n.1836A>T
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c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.1250A>T (p.Lys417Met)
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c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.1244A>T (p.Lys415Met)
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c.1190A>T (p.Lys397Met)
10g.69382508G>ACA470276356HK1c.1287G>A (p.Lys429=)
c.1203G>A (p.Lys401=)
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c.897G>A (p.Lys299=)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.1167G>A (p.Lys389=)
n.1837G>A
c.1284G>A (p.Lys428=)
c.1299G>A (p.Lys433=)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
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n.1513G>A
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10g.69382508G>CCA376909542HK1c.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.1203G>C (p.Lys401Asn)
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c.897G>C (p.Lys299Asn)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
n.1837G>C
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
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10g.69382508G>TCA376909543HK1c.1287G>T (p.Lys429Asn)
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n.1837G>T
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c.1191G>T (p.Lys397Asn)
10g.69382509A>CCA376909544HK1c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
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n.1838A>C
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c.1192A>C (p.Thr398Pro)
10g.69382509A>GCA376909545HK1c.1288A>G (p.Thr430Ala)
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 gnomAD v4
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c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.*905A>T (n.*905A>T)
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10g.69382510C>ACA376909547HK1c.1289C>A (p.Thr430Asn)
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c.1193C>A (p.Thr398Asn)
10g.69382510C=CA1917771981HK1c.1289C= (p.Thr430=)
c.1205C= (p.Thr402=)
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10g.69382510C>GCA5532573HK1c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
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c.1394C>G (p.Thr465Ser)
c.1193C>G (p.Thr398Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382510C>TCA376909548HK1c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1265+2415C>T (n.1265+2415C>T)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
n.1839C>T
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
n.1515C>T
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
 ClinVar
10g.69382511T>ACA470276361HK1c.1290T>A (p.Thr430=)
c.1206T>A (p.Thr402=)
c.1265+2416T>A (n.1265+2416T>A)
c.900T>A (p.Thr300=)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.1170T>A (p.Thr390=)
n.1840T>A
c.1287T>A (p.Thr429=)
c.1302T>A (p.Thr434=)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.1254T>A (p.Thr418=)
n.1516T>A
c.1419T>A (p.Thr473=)
c.1248T>A (p.Thr416=)
c.1245T>A (p.Thr415=)
c.1395T>A (p.Thr465=)
c.1194T>A (p.Thr398=)
 gnomAD v4
10g.69382511T>CCA470276363HK1c.1290T>C (p.Thr430=)
c.1206T>C (p.Thr402=)
c.1265+2416T>C (n.1265+2416T>C)
c.900T>C (p.Thr300=)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.1170T>C (p.Thr390=)
n.1840T>C
c.1287T>C (p.Thr429=)
c.1302T>C (p.Thr434=)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.1254T>C (p.Thr418=)
n.1516T>C
c.1419T>C (p.Thr473=)
c.1248T>C (p.Thr416=)
c.1245T>C (p.Thr415=)
c.1395T>C (p.Thr465=)
c.1194T>C (p.Thr398=)
10g.69382511T>GCA470276364HK1c.1290T>G (p.Thr430=)
c.1206T>G (p.Thr402=)
c.1265+2416T>G (n.1265+2416T>G)
c.900T>G (p.Thr300=)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.1170T>G (p.Thr390=)
n.1840T>G
c.1287T>G (p.Thr429=)
c.1302T>G (p.Thr434=)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.1254T>G (p.Thr418=)
n.1516T>G
c.1419T>G (p.Thr473=)
c.1248T>G (p.Thr416=)
c.1245T>G (p.Thr415=)
c.1395T>G (p.Thr465=)
c.1194T>G (p.Thr398=)
10g.69382512C>ACA376909549HK1c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1265+2417C>A (n.1265+2417C>A)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
n.1841C>A
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
n.1517C>A
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
10g.69382512C>GCA376909550HK1c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1265+2417C>G (n.1265+2417C>G)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1841C>G
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
n.1517C>G
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
 gnomAD v4
10g.69382512C>TCA470276370HK1c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.1265+2417C>T (n.1265+2417C>T)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.1171C>T (p.Leu391=)
n.1841C>T
c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.1255C>T (p.Leu419=)
n.1517C>T
c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.1396C>T (p.Leu466=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
10g.69382513T>ACA376909551HK1c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.1265+2418T>A (n.1265+2418T>A)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
n.1842T>A
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
n.1518T>A
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
10g.69382513T>CCA376909552HK1c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1265+2418T>C (n.1265+2418T>C)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1842T>C
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
n.1518T>C
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
10g.69382513T>GCA376909553HK1c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1265+2418T>G (n.1265+2418T>G)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1842T>G
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
n.1518T>G
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
10g.69382514A>CCA470276371HK1c.1293A>C (p.Leu431=)
c.1209A>C (p.Leu403=)
c.1265+2419A>C (n.1265+2419A>C)
c.903A>C (p.Leu301=)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.1173A>C (p.Leu391=)
n.1843A>C
c.1290A>C (p.Leu430=)
c.1305A>C (p.Leu435=)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.1257A>C (p.Leu419=)
n.1519A>C
c.1422A>C (p.Leu474=)
c.1251A>C (p.Leu417=)
c.1248A>C (p.Leu416=)
c.1398A>C (p.Leu466=)
c.1197A>C (p.Leu399=)
10g.69382514A>GCA470276372HK1c.1293A>G (p.Leu431=)
c.1209A>G (p.Leu403=)
c.1265+2419A>G (n.1265+2419A>G)
c.903A>G (p.Leu301=)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.1173A>G (p.Leu391=)
n.1843A>G
c.1290A>G (p.Leu430=)
c.1305A>G (p.Leu435=)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.1257A>G (p.Leu419=)
n.1519A>G
c.1422A>G (p.Leu474=)
c.1251A>G (p.Leu417=)
c.1248A>G (p.Leu416=)
c.1398A>G (p.Leu466=)
c.1197A>G (p.Leu399=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.69382514A>TCA470276374HK1c.1293A>T (p.Leu431=)
c.1209A>T (p.Leu403=)
c.1265+2419A>T (n.1265+2419A>T)
c.903A>T (p.Leu301=)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.1173A>T (p.Leu391=)
n.1843A>T
c.1290A>T (p.Leu430=)
c.1305A>T (p.Leu435=)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.1257A>T (p.Leu419=)
n.1519A>T
c.1422A>T (p.Leu474=)
c.1251A>T (p.Leu417=)
c.1248A>T (p.Leu416=)
c.1398A>T (p.Leu466=)
c.1197A>T (p.Leu399=)
10g.69382515A>CCA470276377HK1c.1294A>C (p.Arg432=)
c.1210A>C (p.Arg404=)
c.1265+2420A>C (n.1265+2420A>C)
c.904A>C (p.Arg302=)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.1174A>C (p.Arg392=)
n.1844A>C
c.1291A>C (p.Arg431=)
c.1306A>C (p.Arg436=)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.1258A>C (p.Arg420=)
n.1520A>C
c.1423A>C (p.Arg475=)
c.1252A>C (p.Arg418=)
c.1249A>C (p.Arg417=)
c.1399A>C (p.Arg467=)
c.1198A>C (p.Arg400=)
10g.69382515A>GCA376909554HK1c.1294A>G (p.Arg432Gly)
c.1210A>G (p.Arg404Gly)
c.1265+2420A>G (n.1265+2420A>G)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.1174A>G (p.Arg392Gly)
n.1844A>G
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.1258A>G (p.Arg420Gly)
n.1520A>G
c.1423A>G (p.Arg475Gly)
c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
c.1399A>G (p.Arg467Gly)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
10g.69382515A>TCA376909555HK1c.1294A>T (p.Arg432Trp)
c.1210A>T (p.Arg404Trp)
c.1265+2420A>T (n.1265+2420A>T)
c.904A>T (p.Arg302Trp)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.1174A>T (p.Arg392Trp)
n.1844A>T
c.1291A>T (p.Arg431Trp)
c.1306A>T (p.Arg436Trp)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.1258A>T (p.Arg420Trp)
n.1520A>T
c.1423A>T (p.Arg475Trp)
c.1252A>T (p.Arg418Trp)
c.1249A>T (p.Arg417Trp)
c.1399A>T (p.Arg467Trp)
c.1198A>T (p.Arg400Trp)
10g.69382516G>ACA376909558HK1c.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.1211G>A (p.Arg404Lys)
c.1265+2421G>A (n.1265+2421G>A)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.1175G>A (p.Arg392Lys)
n.1845G>A
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.1259G>A (p.Arg420Lys)
n.1521G>A
c.1424G>A (p.Arg475Lys)
c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.1250G>A (p.Arg417Lys)
c.1400G>A (p.Arg467Lys)
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
10g.69382516G>CCA376909556HK1c.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.1211G>C (p.Arg404Thr)
c.1265+2421G>C (n.1265+2421G>C)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.1175G>C (p.Arg392Thr)
n.1845G>C
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.1259G>C (p.Arg420Thr)
n.1521G>C
c.1424G>C (p.Arg475Thr)
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
c.1400G>C (p.Arg467Thr)
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
 ClinVar dbSNP
10g.69382516G=CA1917771984HK1c.1295G= (p.Arg432=)
c.1211G= (p.Arg404=)
c.1265+2421G= (n.1265+2421G=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.*912G= (n.*912G=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.1175G= (p.Arg392=)
n.1845G=
c.1292G= (p.Arg431=)
c.1307G= (p.Arg436=)
c.*1183G= (n.*1183G=)
c.1259G= (p.Arg420=)
n.1521G=
c.1424G= (p.Arg475=)
c.1253G= (p.Arg418=)
c.1250G= (p.Arg417=)
c.1400G= (p.Arg467=)
c.1199G= (p.Arg400=)
10g.69382516G>TCA376909557HK1c.1295G>T (p.Arg432Met)
c.1211G>T (p.Arg404Met)
c.1265+2421G>T (n.1265+2421G>T)
c.905G>T (p.Arg302Met)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.1175G>T (p.Arg392Met)
n.1845G>T
c.1292G>T (p.Arg431Met)
c.1307G>T (p.Arg436Met)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.1259G>T (p.Arg420Met)
n.1521G>T
c.1424G>T (p.Arg475Met)
c.1253G>T (p.Arg418Met)
c.1250G>T (p.Arg417Met)
c.1400G>T (p.Arg467Met)
c.1199G>T (p.Arg400Met)
10g.69382517G>ACA470276379HK1c.1296G>A (p.Arg432=)
c.1212G>A (p.Arg404=)
c.1265+2422G>A (n.1265+2422G>A)
c.906G>A (p.Arg302=)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.1176G>A (p.Arg392=)
n.1846G>A
c.1293G>A (p.Arg431=)
c.1308G>A (p.Arg436=)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.1260G>A (p.Arg420=)
n.1522G>A
c.1425G>A (p.Arg475=)
c.1254G>A (p.Arg418=)
c.1251G>A (p.Arg417=)
c.1401G>A (p.Arg467=)
c.1200G>A (p.Arg400=)
 dbSNP
10g.69382517G>CCA376909559HK1c.1296G>C (p.Arg432Ser)
c.1212G>C (p.Arg404Ser)
c.1265+2422G>C (n.1265+2422G>C)
c.906G>C (p.Arg302Ser)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.1176G>C (p.Arg392Ser)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382519G>CCA376909563HK1c.1298G>C (p.Arg433Pro)
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10g.69382519G=CA1917771992HK1c.1298G= (p.Arg433=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.909C>T (p.Arg303=)
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c.*562C>T (n.*562C>T)
c.1179C>T (p.Arg393=)
n.1849C>T
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c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.1263C>T (p.Arg421=)
n.1525C>T
c.1428C>T (p.Arg476=)
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10g.69382521T>ACA376909565HK1c.1300T>A (p.Leu434Met)
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 gnomAD v4
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10g.69382523G>ACA470276386HK1c.1302G>A (p.Leu434=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
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c.912G>A (p.Leu304=)
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c.*565G>A (n.*565G>A)
c.1182G>A (p.Leu394=)
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c.1206G>A (p.Leu402=)
 gnomAD v4
10g.69382523G>CCA5532576HK1c.1302G>C (p.Leu434Phe)
c.1218G>C (p.Leu406Phe)
c.1265+2428G>C (n.1265+2428G>C)
c.912G>C (p.Leu304Phe)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.1182G>C (p.Leu394Phe)
n.1852G>C
c.1299G>C (p.Leu433Phe)
c.1314G>C (p.Leu438Phe)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.1266G>C (p.Leu422Phe)
n.1528G>C
c.1431G>C (p.Leu477Phe)
c.1260G>C (p.Leu420Phe)
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 gnomAD v4
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c.*572G>C (n.*572G>C)
c.1189G>C (p.Asp397His)
n.1859G>C
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.1273G>C (p.Asp425His)
n.1535G>C
c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1213G>C (p.Asp405His)
10g.69382530G>TCA376909585HK1c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.1265+2435G>T (n.1265+2435G>T)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
n.1859G>T
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
n.1535G>T
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
10g.69382531A>CCA376909586HK1c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.1265+2436A>C (n.1265+2436A>C)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
n.1860A>C
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
n.1536A>C
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
10g.69382531A>GCA376909588HK1c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.1265+2436A>G (n.1265+2436A>G)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
n.1860A>G
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
n.1536A>G
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
10g.69382531A>TCA376909587HK1c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.1265+2436A>T (n.1265+2436A>T)
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
n.1860A>T
c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
n.1536A>T
c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
10g.69382532C>ACA376909589HK1c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.1227C>A (p.Asp409Glu)
c.1265+2437C>A (n.1265+2437C>A)
c.921C>A (p.Asp307Glu)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
n.1861C>A
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
c.1323C>A (p.Asp441Glu)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.1275C>A (p.Asp425Glu)
n.1537C>A
c.1440C>A (p.Asp480Glu)
c.1269C>A (p.Asp423Glu)
c.1266C>A (p.Asp422Glu)
c.1416C>A (p.Asp472Glu)
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
10g.69382532C>GCA376909590HK1c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.1227C>G (p.Asp409Glu)
c.1265+2437C>G (n.1265+2437C>G)
c.921C>G (p.Asp307Glu)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
n.1861C>G
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
c.1323C>G (p.Asp441Glu)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.1275C>G (p.Asp425Glu)
n.1537C>G
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
c.1269C>G (p.Asp423Glu)
c.1266C>G (p.Asp422Glu)
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c.1215C>G (p.Asp405Glu)
10g.69382532C>TCA470276400HK1c.1311C>T (p.Asp437=)
c.1227C>T (p.Asp409=)
c.1265+2437C>T (n.1265+2437C>T)
c.921C>T (p.Asp307=)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.1191C>T (p.Asp397=)
n.1861C>T
c.1308C>T (p.Asp436=)
c.1323C>T (p.Asp441=)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.1275C>T (p.Asp425=)
n.1537C>T
c.1440C>T (p.Asp480=)
c.1269C>T (p.Asp423=)
c.1266C>T (p.Asp422=)
c.1416C>T (p.Asp472=)
c.1215C>T (p.Asp405=)
10g.69382533T>ACA376909591HK1c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1265+2438T>A (n.1265+2438T>A)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.1862T>A
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
n.1538T>A
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
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c.1216T>A (p.Ser406Thr)
10g.69382533T>CCA376909592HK1c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1265+2438T>C (n.1265+2438T>C)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.1862T>C
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
n.1538T>C
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
10g.69382533T>GCA376909593HK1c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1265+2438T>G (n.1265+2438T>G)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.1862T>G
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
n.1538T>G
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
10g.69382534C>ACA376909594HK1c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.1265+2439C>A (n.1265+2439C>A)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
n.1863C>A
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
n.1539C>A
c.1442C>A (p.Ser481Tyr)
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
10g.69382534C>GCA376909595HK1c.1313C>G (p.Ser438Cys)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.1265+2439C>G (n.1265+2439C>G)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
n.1863C>G
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
n.1539C>G
c.1442C>G (p.Ser481Cys)
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
10g.69382534C>TCA376909596HK1c.1313C>T (p.Ser438Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.1265+2439C>T (n.1265+2439C>T)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
n.1863C>T
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
n.1539C>T
c.1442C>T (p.Ser481Phe)
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
10g.69382535C>ACA470276404HK1c.1314C>A (p.Ser438=)
c.1230C>A (p.Ser410=)
c.1265+2440C>A (n.1265+2440C>A)
c.924C>A (p.Ser308=)
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.1194C>A (p.Ser398=)
n.1864C>A
c.1311C>A (p.Ser437=)
c.1326C>A (p.Ser442=)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.1278C>A (p.Ser426=)
n.1540C>A
c.1443C>A (p.Ser481=)
c.1272C>A (p.Ser424=)
c.1269C>A (p.Ser423=)
c.1419C>A (p.Ser473=)
c.1218C>A (p.Ser406=)
10g.69382535C=CA1917771999HK1c.1314C= (p.Ser438=)
c.1230C= (p.Ser410=)
c.1265+2440C= (n.1265+2440C=)
c.924C= (p.Ser308=)
c.*931C= (n.*931C=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.1194C= (p.Ser398=)
n.1864C=
c.1311C= (p.Ser437=)
c.1326C= (p.Ser442=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
c.1278C= (p.Ser426=)
n.1540C=
c.1443C= (p.Ser481=)
c.1272C= (p.Ser424=)
c.1269C= (p.Ser423=)
c.1419C= (p.Ser473=)
c.1218C= (p.Ser406=)
10g.69382535C>GCA470276405HK1c.1314C>G (p.Ser438=)
c.1230C>G (p.Ser410=)
c.1265+2440C>G (n.1265+2440C>G)
c.924C>G (p.Ser308=)
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.1194C>G (p.Ser398=)
n.1864C>G
c.1311C>G (p.Ser437=)
c.1326C>G (p.Ser442=)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.1278C>G (p.Ser426=)
n.1540C>G
c.1443C>G (p.Ser481=)
c.1272C>G (p.Ser424=)
c.1269C>G (p.Ser423=)
c.1419C>G (p.Ser473=)
c.1218C>G (p.Ser406=)
10g.69382535C>TCA5532577HK1c.1314C>T (p.Ser438=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.1265+2440C>T (n.1265+2440C>T)
c.924C>T (p.Ser308=)
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.1194C>T (p.Ser398=)
n.1864C>T
c.1311C>T (p.Ser437=)
c.1326C>T (p.Ser442=)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.1278C>T (p.Ser426=)
n.1540C>T
c.1443C>T (p.Ser481=)
c.1272C>T (p.Ser424=)
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.1419C>T (p.Ser473=)
c.1218C>T (p.Ser406=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382536G>ACA376909597HK1c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1265+2441G>A (n.1265+2441G>A)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
n.1865G>A
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
n.1541G>A
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382536G>CCA376909598HK1c.1315G>C (p.Asp439His)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1265+2441G>C (n.1265+2441G>C)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.1195G>C (p.Asp399His)
n.1865G>C
c.1312G>C (p.Asp438His)
c.1327G>C (p.Asp443His)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.1279G>C (p.Asp427His)
n.1541G>C
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1270G>C (p.Asp424His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.1219G>C (p.Asp407His)
10g.69382536G=CA1917772003HK1c.1315G= (p.Asp439=)
c.1231G= (p.Asp411=)
c.1265+2441G= (n.1265+2441G=)
c.925G= (p.Asp309=)
c.*932G= (n.*932G=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.1195G= (p.Asp399=)
n.1865G=
c.1312G= (p.Asp438=)
c.1327G= (p.Asp443=)
c.*1203G= (n.*1203G=)
c.1279G= (p.Asp427=)
n.1541G=
c.1444G= (p.Asp482=)
c.1273G= (p.Asp425=)
c.1270G= (p.Asp424=)
c.1420G= (p.Asp474=)
c.1219G= (p.Asp407=)
10g.69382536G>TCA5532578HK1c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1265+2441G>T (n.1265+2441G>T)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
n.1865G>T
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
n.1541G>T
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.69382542C>GCA376909611HK1c.1321C>G (p.Arg441Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382543G>ACA376909612HK1c.1322G>A (p.Arg441His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382543G>CCA376909613HK1c.1322G>C (p.Arg441Pro)
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c.932G>C (p.Arg311Pro)
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.1202G>C (p.Arg401Pro)
n.1872G>C
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
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n.1548G>C
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1277G>C (p.Arg426Pro)
c.1427G>C (p.Arg476Pro)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
10g.69382543G=CA1917772012HK1c.1322G= (p.Arg441=)
c.1238G= (p.Arg413=)
c.1265+2448G= (n.1265+2448G=)
c.932G= (p.Arg311=)
c.*939G= (n.*939G=)
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c.1202G= (p.Arg401=)
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c.1319G= (p.Arg440=)
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c.1451G= (p.Arg484=)
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c.1427G= (p.Arg476=)
c.1226G= (p.Arg409=)
10g.69382543G>TCA376909614HK1c.1322G>T (p.Arg441Leu)
c.1238G>T (p.Arg413Leu)
c.1265+2448G>T (n.1265+2448G>T)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
n.1872G>T
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
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n.1548G>T
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.1277G>T (p.Arg426Leu)
c.1427G>T (p.Arg476Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
 dbSNP
10g.69382544C>ACA470276413HK1c.1323C>A (p.Arg441=)
c.1239C>A (p.Arg413=)
c.1265+2449C>A (n.1265+2449C>A)
c.933C>A (p.Arg311=)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.1203C>A (p.Arg401=)
n.1873C>A
c.1320C>A (p.Arg440=)
c.1335C>A (p.Arg445=)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.1287C>A (p.Arg429=)
n.1549C>A
c.1452C>A (p.Arg484=)
c.1281C>A (p.Arg427=)
c.1278C>A (p.Arg426=)
c.1428C>A (p.Arg476=)
c.1227C>A (p.Arg409=)
10g.69382544C=CA1917772017HK1c.1323C= (p.Arg441=)
c.1239C= (p.Arg413=)
c.1265+2449C= (n.1265+2449C=)
c.933C= (p.Arg311=)
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c.1452C= (p.Arg484=)
c.1281C= (p.Arg427=)
c.1278C= (p.Arg426=)
c.1428C= (p.Arg476=)
c.1227C= (p.Arg409=)
10g.69382544C>GCA470276414HK1c.1323C>G (p.Arg441=)
c.1239C>G (p.Arg413=)
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n.1549C>G
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c.1227C>G (p.Arg409=)
10g.69382544C>TCA5532580HK1c.1323C>T (p.Arg441=)
c.1239C>T (p.Arg413=)
c.1265+2449C>T (n.1265+2449C>T)
c.933C>T (p.Arg311=)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.1203C>T (p.Arg401=)
n.1873C>T
c.1320C>T (p.Arg440=)
c.1335C>T (p.Arg445=)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.1287C>T (p.Arg429=)
n.1549C>T
c.1452C>T (p.Arg484=)
c.1281C>T (p.Arg427=)
c.1278C>T (p.Arg426=)
c.1428C>T (p.Arg476=)
c.1227C>T (p.Arg409=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382545T>ACA376909617HK1c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.1265+2450T>A (n.1265+2450T>A)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
n.1874T>A
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
n.1550T>A
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
10g.69382545T>CCA376909615HK1c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.1265+2450T>C (n.1265+2450T>C)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
n.1874T>C
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
n.1550T>C
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
10g.69382545T>GCA376909616HK1c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.1265+2450T>G (n.1265+2450T>G)
c.934T>G (p.Phe312Val)
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
n.1874T>G
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.1288T>G (p.Phe430Val)
n.1550T>G
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1282T>G (p.Phe428Val)
c.1279T>G (p.Phe427Val)
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.1228T>G (p.Phe410Val)
10g.69382546T>ACA376909618HK1c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.1265+2451T>A (n.1265+2451T>A)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
n.1875T>A
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
n.1551T>A
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
10g.69382546T>CCA376909619HK1c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.1265+2451T>C (n.1265+2451T>C)
c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
n.1875T>C
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
n.1551T>C
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
10g.69382546T>GCA376909620HK1c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.1265+2451T>G (n.1265+2451T>G)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
n.1875T>G
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
n.1551T>G
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
10g.69382551_69382553delCA2695199503HK1c.1330_1332del (p.Leu444del)
c.1246_1248del (p.Leu416del)
c.1265+2456_1265+2458del (n.1265+2456_1265+2458del)
c.940_942del (p.Leu314del)
c.*947_*949del (n.*947_*949del)
c.*593_*595del (n.*593_*595del)
c.1210_1212del (p.Leu404del)
n.1880_1882del
c.1327_1329del (p.Leu443del)
c.1342_1344del (p.Leu448del)
c.*1218_*1220del (n.*1218_*1220del)
c.1294_1296del (p.Leu432del)
n.1556_1558del
c.1459_1461del (p.Leu487del)
c.1288_1290del (p.Leu430del)
c.1285_1287del (p.Leu429del)
c.1435_1437del (p.Leu479del)
c.1234_1236del (p.Leu412del)
 ClinVar
10g.69382547C>ACA376909621HK1c.1326C>A (p.Phe442Leu)
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
c.1265+2452C>A (n.1265+2452C>A)
c.936C>A (p.Phe312Leu)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
n.1876C>A
c.1323C>A (p.Phe441Leu)
c.1338C>A (p.Phe446Leu)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.1290C>A (p.Phe430Leu)
n.1552C>A
c.1455C>A (p.Phe485Leu)
c.1284C>A (p.Phe428Leu)
c.1281C>A (p.Phe427Leu)
c.1431C>A (p.Phe477Leu)
c.1230C>A (p.Phe410Leu)
10g.69382547C>GCA376909622HK1c.1326C>G (p.Phe442Leu)
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
c.1265+2452C>G (n.1265+2452C>G)
c.936C>G (p.Phe312Leu)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
n.1876C>G
c.1323C>G (p.Phe441Leu)
c.1338C>G (p.Phe446Leu)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.1290C>G (p.Phe430Leu)
n.1552C>G
c.1455C>G (p.Phe485Leu)
c.1284C>G (p.Phe428Leu)
c.1281C>G (p.Phe427Leu)
c.1431C>G (p.Phe477Leu)
c.1230C>G (p.Phe410Leu)
10g.69382547C>TCA470276416HK1c.1326C>T (p.Phe442=)
c.1242C>T (p.Phe414=)
c.1265+2452C>T (n.1265+2452C>T)
c.936C>T (p.Phe312=)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.1206C>T (p.Phe402=)
n.1876C>T
c.1323C>T (p.Phe441=)
c.1338C>T (p.Phe446=)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.1290C>T (p.Phe430=)
n.1552C>T
c.1455C>T (p.Phe485=)
c.1284C>T (p.Phe428=)
c.1281C>T (p.Phe427=)
c.1431C>T (p.Phe477=)
c.1230C>T (p.Phe410=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382548C>ACA5532582HK1c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1265+2453C>A (n.1265+2453C>A)
c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
n.1877C>A
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
n.1553C>A
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382548C=CA1917772020HK1c.1327C= (p.Leu443=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.1265+2453C= (n.1265+2453C=)
c.937C= (p.Leu313=)
c.*944C= (n.*944C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.1207C= (p.Leu403=)
n.1877C=
c.1324C= (p.Leu442=)
c.1339C= (p.Leu447=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.1291C= (p.Leu431=)
n.1553C=
c.1456C= (p.Leu486=)
c.1285C= (p.Leu429=)
c.1282C= (p.Leu428=)
c.1432C= (p.Leu478=)
c.1231C= (p.Leu411=)
10g.69382548C>GCA376909623HK1c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1265+2453C>G (n.1265+2453C>G)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
n.1877C>G
c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
n.1553C>G
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
10g.69382548C>TCA5532581HK1c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.1265+2453C>T (n.1265+2453C>T)
c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
n.1877C>T
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
c.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
n.1553C>T
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.1282C>T (p.Leu428Phe)
c.1432C>T (p.Leu478Phe)
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382549T>ACA376909624HK1c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.1265+2454T>A (n.1265+2454T>A)
c.938T>A (p.Leu313His)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.1208T>A (p.Leu403His)
n.1878T>A
c.1325T>A (p.Leu442His)
c.1340T>A (p.Leu447His)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.1292T>A (p.Leu431His)
n.1554T>A
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c.1340T>C (p.Leu447Pro)
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n.1554T>C
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10g.69382550C>ACA470276418HK1c.1329C>A (p.Leu443=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.69382552T>ACA376909630HK1c.1331T>A (p.Leu444His)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382552T>GCA376909632HK1c.1331T>G (p.Leu444Arg)
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10g.69382552T=CA1917772028HK1c.1331T= (p.Leu444=)
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10g.69382553C=CA1917772032HK1c.1332C= (p.Leu444=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382553C>TCA470276425HK1c.1332C>T (p.Leu444=)
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c.1296C>T (p.Leu432=)
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c.1287C>T (p.Leu429=)
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 dbSNP
10g.69382554T>ACA376909633HK1c.1333T>A (p.Ser445Thr)
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10g.69382554T>CCA376909634HK1c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
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n.1883T>C
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c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
n.1559T>C
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
10g.69382554T>GCA376909635HK1c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.1265+2459T>G (n.1265+2459T>G)
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c.*950T>G (n.*950T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
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n.1883T>G
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c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
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c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
10g.69382555C>ACA376909637HK1c.1334C>A (p.Ser445Ter)
c.1250C>A (p.Ser417Ter)
c.1265+2460C>A (n.1265+2460C>A)
c.944C>A (p.Ser315Ter)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.1214C>A (p.Ser405Ter)
n.1884C>A
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
c.1346C>A (p.Ser449Ter)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.1298C>A (p.Ser433Ter)
n.1560C>A
c.1463C>A (p.Ser488Ter)
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
c.1289C>A (p.Ser430Ter)
c.1439C>A (p.Ser480Ter)
c.1238C>A (p.Ser413Ter)
10g.69382555C=CA1917772036HK1c.1334C= (p.Ser445=)
c.1250C= (p.Ser417=)
c.1265+2460C= (n.1265+2460C=)
c.944C= (p.Ser315=)
c.*951C= (n.*951C=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.1214C= (p.Ser405=)
n.1884C=
c.1331C= (p.Ser444=)
c.1346C= (p.Ser449=)
c.*1222C= (n.*1222C=)
c.1298C= (p.Ser433=)
n.1560C=
c.1463C= (p.Ser488=)
c.1292C= (p.Ser431=)
c.1289C= (p.Ser430=)
c.1439C= (p.Ser480=)
c.1238C= (p.Ser413=)
10g.69382555C>GCA376909636HK1c.1334C>G (p.Ser445Trp)
c.1250C>G (p.Ser417Trp)
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c.944C>G (p.Ser315Trp)
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n.1884C>G
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c.1439C>G (p.Ser480Trp)
c.1238C>G (p.Ser413Trp)
10g.69382555C>TCA16618972HK1c.1334C>T (p.Ser445Leu)
c.1250C>T (p.Ser417Leu)
c.1265+2460C>T (n.1265+2460C>T)
c.944C>T (p.Ser315Leu)
c.*951C>T (n.*951C>T)
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c.1214C>T (p.Ser405Leu)
n.1884C>T
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
c.1346C>T (p.Ser449Leu)
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c.1292C>T (p.Ser431Leu)
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c.1238C>T (p.Ser413Leu)
 ClinVar dbSNP
10g.69382556G>ACA5532584HK1c.1335G>A (p.Ser445=)
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c.945G>A (p.Ser315=)
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c.1332G>A (p.Ser444=)
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c.1299G>A (p.Ser433=)
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c.1293G>A (p.Ser431=)
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c.1239G>A (p.Ser413=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382556G>CCA470276428HK1c.1335G>C (p.Ser445=)
c.1251G>C (p.Ser417=)
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c.945G>C (p.Ser315=)
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c.*598G>C (n.*598G>C)
c.1215G>C (p.Ser405=)
n.1885G>C
c.1332G>C (p.Ser444=)
c.1347G>C (p.Ser449=)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.1299G>C (p.Ser433=)
n.1561G>C
c.1464G>C (p.Ser488=)
c.1293G>C (p.Ser431=)
c.1290G>C (p.Ser430=)
c.1440G>C (p.Ser480=)
c.1239G>C (p.Ser413=)
 gnomAD v4
10g.69382556G=CA1917772040HK1c.1335G= (p.Ser445=)
c.1251G= (p.Ser417=)
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c.1290G= (p.Ser430=)
c.1440G= (p.Ser480=)
c.1239G= (p.Ser413=)
10g.69382556G>TCA5532583HK1c.1335G>T (p.Ser445=)
c.1251G>T (p.Ser417=)
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c.945G>T (p.Ser315=)
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c.*598G>T (n.*598G>T)
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n.1885G>T
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c.1347G>T (p.Ser449=)
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c.1299G>T (p.Ser433=)
n.1561G>T
c.1464G>T (p.Ser488=)
c.1293G>T (p.Ser431=)
c.1290G>T (p.Ser430=)
c.1440G>T (p.Ser480=)
c.1239G>T (p.Ser413=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382557G>ACA376909638HK1c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1265+2462G>A (n.1265+2462G>A)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.*953G>A (n.*953G>A)
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n.1886G>A
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c.1348G>A (p.Glu450Lys)
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c.1300G>A (p.Glu434Lys)
n.1562G>A
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
 gnomAD v4
10g.69382557G>CCA376909639HK1c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1265+2462G>C (n.1265+2462G>C)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
n.1886G>C
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
n.1562G>C
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
10g.69382557G>TCA376909640HK1c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1265+2462G>T (n.1265+2462G>T)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
n.1886G>T
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
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n.1562G>T
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c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
10g.69382558A>CCA376909641HK1c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1265+2463A>C (n.1265+2463A>C)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
n.1887A>C
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
n.1563A>C
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
10g.69382558A>GCA376909643HK1c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1265+2463A>G (n.1265+2463A>G)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
n.1887A>G
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
n.1563A>G
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
 gnomAD v4
10g.69382558A>TCA376909642HK1c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1265+2463A>T (n.1265+2463A>T)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
n.1887A>T
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
n.1563A>T
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
10g.69382559G>ACA470276432HK1c.1338G>A (p.Glu446=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1265+2464G>A (n.1265+2464G>A)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.1218G>A (p.Glu406=)
n.1888G>A
c.1335G>A (p.Glu445=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.1302G>A (p.Glu434=)
n.1564G>A
c.1467G>A (p.Glu489=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
c.1443G>A (p.Glu481=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
10g.69382559G>CCA376909644HK1c.1338G>C (p.Glu446Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1265+2464G>C (n.1265+2464G>C)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.1218G>C (p.Glu406Asp)
n.1888G>C
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
n.1564G>C
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
10g.69382559G>TCA376909645HK1c.1338G>T (p.Glu446Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1265+2464G>T (n.1265+2464G>T)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.1218G>T (p.Glu406Asp)
n.1888G>T
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
n.1564G>T
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
10g.69382560A=CA1917772043HK1c.1339A= (p.Ser447=)
c.1255A= (p.Ser419=)
c.1265+2465A= (n.1265+2465A=)
c.949A= (p.Ser317=)
c.*956A= (n.*956A=)
c.*602A= (n.*602A=)
c.1219A= (p.Ser407=)
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c.1351A= (p.Ser451=)
c.*1227A= (n.*1227A=)
c.1303A= (p.Ser435=)
n.1565A=
c.1468A= (p.Ser490=)
c.1297A= (p.Ser433=)
c.1294A= (p.Ser432=)
c.1444A= (p.Ser482=)
c.1243A= (p.Ser415=)
10g.69382560A>CCA376909646HK1c.1339A>C (p.Ser447Arg)
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.1265+2465A>C (n.1265+2465A>C)
c.949A>C (p.Ser317Arg)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
n.1889A>C
c.1336A>C (p.Ser446Arg)
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
n.1565A>C
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.1294A>C (p.Ser432Arg)
c.1444A>C (p.Ser482Arg)
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382560A>GCA376909647HK1c.1339A>G (p.Ser447Gly)
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.1265+2465A>G (n.1265+2465A>G)
c.949A>G (p.Ser317Gly)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
n.1889A>G
c.1336A>G (p.Ser446Gly)
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
n.1565A>G
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
c.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.1294A>G (p.Ser432Gly)
c.1444A>G (p.Ser482Gly)
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
10g.69382560A>TCA376909648HK1c.1339A>T (p.Ser447Cys)
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.1265+2465A>T (n.1265+2465A>T)
c.949A>T (p.Ser317Cys)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
n.1889A>T
c.1336A>T (p.Ser446Cys)
c.1351A>T (p.Ser451Cys)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
n.1565A>T
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
c.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.1294A>T (p.Ser432Cys)
c.1444A>T (p.Ser482Cys)
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
10g.69382561G>ACA376909649HK1c.1340G>A (p.Ser447Asn)
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.1265+2466G>A (n.1265+2466G>A)
c.950G>A (p.Ser317Asn)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
n.1890G>A
c.1337G>A (p.Ser446Asn)
c.1352G>A (p.Ser451Asn)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
n.1566G>A
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
c.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.1295G>A (p.Ser432Asn)
c.1445G>A (p.Ser482Asn)
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
10g.69382561G>CCA376909650HK1c.1340G>C (p.Ser447Thr)
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.1265+2466G>C (n.1265+2466G>C)
c.950G>C (p.Ser317Thr)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
n.1890G>C
c.1337G>C (p.Ser446Thr)
c.1352G>C (p.Ser451Thr)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
n.1566G>C
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
c.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.1295G>C (p.Ser432Thr)
c.1445G>C (p.Ser482Thr)
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
10g.69382561G>TCA376909651HK1c.1340G>T (p.Ser447Ile)
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.1265+2466G>T (n.1265+2466G>T)
c.950G>T (p.Ser317Ile)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
n.1890G>T
c.1337G>T (p.Ser446Ile)
c.1352G>T (p.Ser451Ile)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
n.1566G>T
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
c.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.1295G>T (p.Ser432Ile)
c.1445G>T (p.Ser482Ile)
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
10g.69382562T>ACA376909652HK1c.1341T>A (p.Ser447Arg)
c.1257T>A (p.Ser419Arg)
c.1265+2467T>A (n.1265+2467T>A)
c.951T>A (p.Ser317Arg)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.1221T>A (p.Ser407Arg)
n.1891T>A
c.1338T>A (p.Ser446Arg)
c.1353T>A (p.Ser451Arg)
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.1305T>A (p.Ser435Arg)
n.1567T>A
c.1470T>A (p.Ser490Arg)
c.1299T>A (p.Ser433Arg)
c.1296T>A (p.Ser432Arg)
c.1446T>A (p.Ser482Arg)
c.1245T>A (p.Ser415Arg)
10g.69382562T>CCA470276436HK1c.1341T>C (p.Ser447=)
c.1257T>C (p.Ser419=)
c.1265+2467T>C (n.1265+2467T>C)
c.951T>C (p.Ser317=)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.1221T>C (p.Ser407=)
n.1891T>C
c.1338T>C (p.Ser446=)
c.1353T>C (p.Ser451=)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.1305T>C (p.Ser435=)
n.1567T>C
c.1470T>C (p.Ser490=)
c.1299T>C (p.Ser433=)
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1446T>C (p.Ser482=)
c.1245T>C (p.Ser415=)
10g.69382562T>GCA376909653HK1c.1341T>G (p.Ser447Arg)
c.1257T>G (p.Ser419Arg)
c.1265+2467T>G (n.1265+2467T>G)
c.951T>G (p.Ser317Arg)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.1221T>G (p.Ser407Arg)
n.1891T>G
c.1338T>G (p.Ser446Arg)
c.1353T>G (p.Ser451Arg)
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.1305T>G (p.Ser435Arg)
n.1567T>G
c.1470T>G (p.Ser490Arg)
c.1299T>G (p.Ser433Arg)
c.1296T>G (p.Ser432Arg)
c.1446T>G (p.Ser482Arg)
c.1245T>G (p.Ser415Arg)
10g.69382563G>ACA376909654HK1c.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.1258G>A (p.Gly420Ser)
c.1265+2468G>A (n.1265+2468G>A)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
n.1892G>A
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.1306G>A (p.Gly436Ser)
n.1568G>A
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
c.1447G>A (p.Gly483Ser)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
10g.69382563G>CCA376909656HK1c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1265+2468G>C (n.1265+2468G>C)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.1892G>C
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
n.1568G>C
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
10g.69382563G>TCA376909655HK1c.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.1258G>T (p.Gly420Cys)
c.1265+2468G>T (n.1265+2468G>T)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.1222G>T (p.Gly408Cys)
n.1892G>T
c.1339G>T (p.Gly447Cys)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.1306G>T (p.Gly436Cys)
n.1568G>T
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
c.1447G>T (p.Gly483Cys)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
 COSMIC COSMIC
10g.69382564G>ACA376909657HK1c.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.1259G>A (p.Gly420Asp)
c.1265+2469G>A (n.1265+2469G>A)
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
n.1893G>A
c.1340G>A (p.Gly447Asp)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.1307G>A (p.Gly436Asp)
n.1569G>A
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
c.1448G>A (p.Gly483Asp)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
 gnomAD v4
10g.69382564G>CCA376909659HK1c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1265+2469G>C (n.1265+2469G>C)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.1893G>C
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
n.1569G>C
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
10g.69382564G>TCA376909658HK1c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1265+2469G>T (n.1265+2469G>T)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.1893G>T
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.1307G>T (p.Gly436Val)
n.1569G>T
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
 ClinVar
10g.69382565C>ACA470276440HK1c.1344C>A (p.Gly448=)
c.1260C>A (p.Gly420=)
c.1265+2470C>A (n.1265+2470C>A)
c.954C>A (p.Gly318=)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.1224C>A (p.Gly408=)
n.1894C>A
c.1341C>A (p.Gly447=)
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.1308C>A (p.Gly436=)
n.1570C>A
c.1473C>A (p.Gly491=)
c.1302C>A (p.Gly434=)
c.1299C>A (p.Gly433=)
c.1449C>A (p.Gly483=)
c.1248C>A (p.Gly416=)
10g.69382565C>GCA470276441HK1c.1344C>G (p.Gly448=)
c.1260C>G (p.Gly420=)
c.1265+2470C>G (n.1265+2470C>G)
c.954C>G (p.Gly318=)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.1224C>G (p.Gly408=)
n.1894C>G
c.1341C>G (p.Gly447=)
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.1308C>G (p.Gly436=)
n.1570C>G
c.1473C>G (p.Gly491=)
c.1302C>G (p.Gly434=)
c.1299C>G (p.Gly433=)
c.1449C>G (p.Gly483=)
c.1248C>G (p.Gly416=)
10g.69382565C>TCA470276442HK1c.1344C>T (p.Gly448=)
c.1260C>T (p.Gly420=)
c.1265+2470C>T (n.1265+2470C>T)
c.954C>T (p.Gly318=)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.1224C>T (p.Gly408=)
n.1894C>T
c.1341C>T (p.Gly447=)
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.1308C>T (p.Gly436=)
n.1570C>T
c.1473C>T (p.Gly491=)
c.1302C>T (p.Gly434=)
c.1299C>T (p.Gly433=)
c.1449C>T (p.Gly483=)
c.1248C>T (p.Gly416=)
 ClinVar gnomAD v4
10g.69382566A>CCA376909660HK1c.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.1261A>C (p.Ser421Arg)
c.1265+2471A>C (n.1265+2471A>C)
c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
n.1895A>C
c.1342A>C (p.Ser448Arg)
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.1309A>C (p.Ser437Arg)
n.1571A>C
c.1474A>C (p.Ser492Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
10g.69382566A>GCA376909661HK1c.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.1261A>G (p.Ser421Gly)
c.1265+2471A>G (n.1265+2471A>G)
c.955A>G (p.Ser319Gly)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.1225A>G (p.Ser409Gly)
n.1895A>G
c.1342A>G (p.Ser448Gly)
c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.1309A>G (p.Ser437Gly)
n.1571A>G
c.1474A>G (p.Ser492Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.1450A>G (p.Ser484Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
10g.69382566A>TCA376909662HK1c.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.1261A>T (p.Ser421Cys)
c.1265+2471A>T (n.1265+2471A>T)
c.955A>T (p.Ser319Cys)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.1225A>T (p.Ser409Cys)
n.1895A>T
c.1342A>T (p.Ser448Cys)
c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.1309A>T (p.Ser437Cys)
n.1571A>T
c.1474A>T (p.Ser492Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.1450A>T (p.Ser484Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
10g.69382567G>ACA376909663HK1c.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
c.1265+2472G>A (n.1265+2472G>A)
c.956G>A (p.Ser319Asn)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
n.1896G>A
c.1343G>A (p.Ser448Asn)
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.1310G>A (p.Ser437Asn)
n.1572G>A
c.1475G>A (p.Ser492Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.1451G>A (p.Ser484Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
10g.69382567G>CCA376909664HK1c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
c.1265+2472G>C (n.1265+2472G>C)
c.956G>C (p.Ser319Thr)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.1226G>C (p.Ser409Thr)
n.1896G>C
c.1343G>C (p.Ser448Thr)
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.1310G>C (p.Ser437Thr)
n.1572G>C
c.1475G>C (p.Ser492Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.1451G>C (p.Ser484Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
10g.69382567G>TCA376909665HK1c.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.1262G>T (p.Ser421Ile)
c.1265+2472G>T (n.1265+2472G>T)
c.956G>T (p.Ser319Ile)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
n.1896G>T
c.1343G>T (p.Ser448Ile)
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.1310G>T (p.Ser437Ile)
n.1572G>T
c.1475G>T (p.Ser492Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.1451G>T (p.Ser484Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
10g.69382568C>ACA376909666HK1c.1347C>A (p.Ser449Arg)
c.1263C>A (p.Ser421Arg)
c.1265+2473C>A (n.1265+2473C>A)
c.957C>A (p.Ser319Arg)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.1227C>A (p.Ser409Arg)
n.1897C>A
c.1344C>A (p.Ser448Arg)
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.1311C>A (p.Ser437Arg)
n.1573C>A
c.1476C>A (p.Ser492Arg)
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
c.1302C>A (p.Ser434Arg)
c.1452C>A (p.Ser484Arg)
c.1251C>A (p.Ser417Arg)
10g.69382568C=CA1917772047HK1c.1347C= (p.Ser449=)
c.1263C= (p.Ser421=)
c.1265+2473C= (n.1265+2473C=)
c.957C= (p.Ser319=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.1227C= (p.Ser409=)
n.1897C=
c.1344C= (p.Ser448=)
c.1359C= (p.Ser453=)
c.*1235C= (n.*1235C=)
c.1311C= (p.Ser437=)
n.1573C=
c.1476C= (p.Ser492=)
c.1305C= (p.Ser435=)
c.1302C= (p.Ser434=)
c.1452C= (p.Ser484=)
c.1251C= (p.Ser417=)
10g.69382568C>GCA376909667HK1c.1347C>G (p.Ser449Arg)
c.1263C>G (p.Ser421Arg)
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c.957C>G (p.Ser319Arg)
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c.*610C>G (n.*610C>G)
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n.1897C>G
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n.1573C>G
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c.1305C>G (p.Ser435Arg)
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c.1251C>G (p.Ser417Arg)
10g.69382568C>TCA5532585HK1c.1347C>T (p.Ser449=)
c.1263C>T (p.Ser421=)
c.1265+2473C>T (n.1265+2473C>T)
c.957C>T (p.Ser319=)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.1227C>T (p.Ser409=)
n.1897C>T
c.1344C>T (p.Ser448=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
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c.1311C>T (p.Ser437=)
n.1573C>T
c.1476C>T (p.Ser492=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382569G>ACA376909668HK1c.1348G>A (p.Gly450Ser)
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n.1574G>A
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 dbSNP gnomAD v4
10g.69382569G>CCA376909669HK1c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
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c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
n.1898G>C
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.1574G>C
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
 ClinVar dbSNP
10g.69382569G=CA1917772050HK1c.1348G= (p.Gly450=)
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10g.69382570G>ACA376909673HK1c.1349G>A (p.Gly450Asp)
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10g.69382570G>CCA376909671HK1c.1349G>C (p.Gly450Ala)
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c.959G>C (p.Gly320Ala)
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c.1229G>C (p.Gly410Ala)
n.1899G>C
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c.1361G>C (p.Gly454Ala)
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10g.69382570G>TCA376909672HK1c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1265+2475G>T (n.1265+2475G>T)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
n.1899G>T
c.1346G>T (p.Gly449Val)
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c.*1237G>T (n.*1237G>T)
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n.1575G>T
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10g.69382571C>ACA470276449HK1c.1350C>A (p.Gly450=)
c.1266C>A (p.Gly422=)
c.1265+2476C>A (n.1265+2476C>A)
c.960C>A (p.Gly320=)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.1230C>A (p.Gly410=)
n.1900C>A
c.1347C>A (p.Gly449=)
c.1362C>A (p.Gly454=)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.1314C>A (p.Gly438=)
n.1576C>A
c.1479C>A (p.Gly493=)
c.1308C>A (p.Gly436=)
c.1305C>A (p.Gly435=)
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c.1254C>A (p.Gly418=)
10g.69382571C>GCA470276450HK1c.1350C>G (p.Gly450=)
c.1266C>G (p.Gly422=)
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c.960C>G (p.Gly320=)
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c.1230C>G (p.Gly410=)
n.1900C>G
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n.1576C>G
c.1479C>G (p.Gly493=)
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c.1254C>G (p.Gly418=)
10g.69382571C>TCA470276448HK1c.1350C>T (p.Gly450=)
c.1266C>T (p.Gly422=)
c.1265+2476C>T (n.1265+2476C>T)
c.960C>T (p.Gly320=)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.1230C>T (p.Gly410=)
n.1900C>T
c.1347C>T (p.Gly449=)
c.1362C>T (p.Gly454=)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.1314C>T (p.Gly438=)
n.1576C>T
c.1479C>T (p.Gly493=)
c.1308C>T (p.Gly436=)
c.1305C>T (p.Gly435=)
c.1455C>T (p.Gly485=)
c.1254C>T (p.Gly418=)
 gnomAD v4
10g.69382572A>CCA376909674HK1c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.1265+2477A>C (n.1265+2477A>C)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
n.1901A>C
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
n.1577A>C
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
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10g.69382572A>GCA376909675HK1c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.1265+2477A>G (n.1265+2477A>G)
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c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
n.1901A>G
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
n.1577A>G
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
10g.69382572A>TCA376909676HK1c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.1265+2477A>T (n.1265+2477A>T)
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c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
n.1901A>T
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
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c.1309A>T (p.Lys437Ter)
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10g.69382573A=CA1917772056HK1c.1352A= (p.Lys451=)
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c.1481A= (p.Lys494=)
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c.1256A= (p.Lys419=)
10g.69382573A>CCA376909677HK1c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.1265+2478A>C (n.1265+2478A>C)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
n.1902A>C
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
n.1578A>C
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
10g.69382573A>GCA376909678HK1c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.1265+2478A>G (n.1265+2478A>G)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
n.1902A>G
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
n.1578A>G
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
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c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
 dbSNP
10g.69382573A>TCA376909679HK1c.1352A>T (p.Lys451Met)
c.1268A>T (p.Lys423Met)
c.1265+2478A>T (n.1265+2478A>T)
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.1232A>T (p.Lys411Met)
n.1902A>T
c.1349A>T (p.Lys450Met)
c.1364A>T (p.Lys455Met)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.1316A>T (p.Lys439Met)
n.1578A>T
c.1481A>T (p.Lys494Met)
c.1310A>T (p.Lys437Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.1457A>T (p.Lys486Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
10g.69382574G>ACA470276454HK1c.1353G>A (p.Lys451=)
c.1269G>A (p.Lys423=)
c.1265+2479G>A (n.1265+2479G>A)
c.963G>A (p.Lys321=)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.1233G>A (p.Lys411=)
n.1903G>A
c.1350G>A (p.Lys450=)
c.1365G>A (p.Lys455=)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.1317G>A (p.Lys439=)
n.1579G>A
c.1482G>A (p.Lys494=)
c.1311G>A (p.Lys437=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.1458G>A (p.Lys486=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
 gnomAD v4
10g.69382574G>CCA376909680HK1c.1353G>C (p.Lys451Asn)
c.1269G>C (p.Lys423Asn)
c.1265+2479G>C (n.1265+2479G>C)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.1233G>C (p.Lys411Asn)
n.1903G>C
c.1350G>C (p.Lys450Asn)
c.1365G>C (p.Lys455Asn)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
n.1579G>C
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
10g.69382574G>TCA376909681HK1c.1353G>T (p.Lys451Asn)
c.1269G>T (p.Lys423Asn)
c.1265+2479G>T (n.1265+2479G>T)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.1233G>T (p.Lys411Asn)
n.1903G>T
c.1350G>T (p.Lys450Asn)
c.1365G>T (p.Lys455Asn)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
n.1579G>T
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
10g.69382575G>ACA376909682HK1c.1354G>A (p.Gly452Arg)
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
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10g.69382575G>CCA376909683HK1c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1265+2480G>C (n.1265+2480G>C)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
n.1904G>C
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
n.1580G>C
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
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 ClinVar dbSNP
10g.69382575G>TCA376909684HK1c.1354G>T (p.Gly452Trp)
c.1270G>T (p.Gly424Trp)
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c.964G>T (p.Gly322Trp)
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c.1483G>T (p.Gly495Trp)
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c.1309G>T (p.Gly437Trp)
c.1459G>T (p.Gly487Trp)
c.1258G>T (p.Gly420Trp)
10g.69382576G>ACA376909687HK1c.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.1271G>A (p.Gly424Glu)
c.1265+2481G>A (n.1265+2481G>A)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
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n.1905G>A
c.1352G>A (p.Gly451Glu)
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
n.1581G>A
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
10g.69382576G>CCA376909686HK1c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
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c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.*972G>C (n.*972G>C)
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n.1905G>C
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c.*1243G>C (n.*1243G>C)
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n.1581G>C
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c.1313G>C (p.Gly438Ala)
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 gnomAD v4
10g.69382576G>TCA376909685HK1c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
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n.1905G>T
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c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
10g.69382577G>ACA470276459HK1c.1356G>A (p.Gly452=)
c.1272G>A (p.Gly424=)
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c.966G>A (p.Gly322=)
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 ClinVar dbSNP
10g.69382577G>CCA470276461HK1c.1356G>C (p.Gly452=)
c.1272G>C (p.Gly424=)
c.1265+2482G>C (n.1265+2482G>C)
c.966G>C (p.Gly322=)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.1236G>C (p.Gly412=)
n.1906G>C
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c.1320G>C (p.Gly440=)
n.1582G>C
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c.1314G>C (p.Gly438=)
c.1311G>C (p.Gly437=)
c.1461G>C (p.Gly487=)
c.1260G>C (p.Gly420=)
10g.69382577G=CA1917772060HK1c.1356G= (p.Gly452=)
c.1272G= (p.Gly424=)
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c.1260G= (p.Gly420=)
10g.69382577G>TCA470276460HK1c.1356G>T (p.Gly452=)
c.1272G>T (p.Gly424=)
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c.966G>T (p.Gly322=)
c.*973G>T (n.*973G>T)
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c.1236G>T (p.Gly412=)
n.1906G>T
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c.1260G>T (p.Gly420=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382578G>ACA376909690HK1c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.1265+2483G>A (n.1265+2483G>A)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
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n.1907G>A
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n.1583G>A
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c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
10g.69382578G>CCA376909688HK1c.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.1265+2483G>C (n.1265+2483G>C)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.1907G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
n.1583G>C
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
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c.1261G>C (p.Ala421Pro)
10g.69382578G>TCA376909689HK1c.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.1265+2483G>T (n.1265+2483G>T)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.1907G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
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c.1486G>T (p.Ala496Ser)
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c.1261G>T (p.Ala421Ser)
10g.69382579C>ACA376909691HK1c.1358C>A (p.Ala453Asp)
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.1265+2484C>A (n.1265+2484C>A)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
n.1908C>A
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
n.1584C>A
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
 gnomAD v4
10g.69382579C>GCA376909692HK1c.1358C>G (p.Ala453Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.1265+2484C>G (n.1265+2484C>G)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.*975C>G (n.*975C>G)
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n.1908C>G
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c.1262C>G (p.Ala421Gly)
10g.69382579C>TCA376909693HK1c.1358C>T (p.Ala453Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1265+2484C>T (n.1265+2484C>T)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.*975C>T (n.*975C>T)
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c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.1908C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
n.1584C>T
c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
10g.69382580T>ACA5532586HK1c.1359T>A (p.Ala453=)
c.1275T>A (p.Ala425=)
c.1265+2485T>A (n.1265+2485T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382580T>CCA470276466HK1c.1359T>C (p.Ala453=)
c.1275T>C (p.Ala425=)
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c.969T>C (p.Ala323=)
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c.*622T>C (n.*622T>C)
c.1239T>C (p.Ala413=)
n.1909T>C
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n.1585T>C
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c.1317T>C (p.Ala439=)
c.1314T>C (p.Ala438=)
c.1464T>C (p.Ala488=)
c.1263T>C (p.Ala421=)
10g.69382580T>GCA470276467HK1c.1359T>G (p.Ala453=)
c.1275T>G (p.Ala425=)
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10g.69382580T=CA1917772062HK1c.1359T= (p.Ala453=)
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c.1488T= (p.Ala496=)
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c.1263T= (p.Ala421=)
10g.69382581G>ACA376909694HK1c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1265+2486G>A (n.1265+2486G>A)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1910G>A
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
n.1586G>A
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
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10g.69382582C>ACA376909697HK1c.1361C>A (p.Ala454Asp)
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10g.69382582C>GCA376909698HK1c.1361C>G (p.Ala454Gly)
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10g.69382583C>ACA470276473HK1c.1362C>A (p.Ala454=)
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10g.69382583C=CA1917772064HK1c.1362C= (p.Ala454=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1375A>C (p.Met459Leu)
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10g.69382584A>GCA376909700HK1c.1363A>G (p.Met455Val)
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 gnomAD v4
10g.69382584A>TCA376909701HK1c.1363A>T (p.Met455Leu)
c.1279A>T (p.Met427Leu)
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10g.69382585T>ACA376909703HK1c.1364T>A (p.Met455Lys)
c.1280T>A (p.Met427Lys)
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10g.69382585T>CCA376909704HK1c.1364T>C (p.Met455Thr)
c.1280T>C (p.Met427Thr)
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c.1322T>C (p.Met441Thr)
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c.1268T>C (p.Met423Thr)
10g.69382585T>GCA376909705HK1c.1364T>G (p.Met455Arg)
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10g.69382586G>ACA376909706HK1c.1365G>A (p.Met455Ile)
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10g.69382586G>CCA376909707HK1c.1365G>C (p.Met455Ile)
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10g.69382586G>TCA376909708HK1c.1365G>T (p.Met455Ile)
c.1281G>T (p.Met427Ile)
c.1265+2491G>T (n.1265+2491G>T)
c.975G>T (p.Met325Ile)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.1245G>T (p.Met415Ile)
n.1915G>T
c.1362G>T (p.Met454Ile)
c.1377G>T (p.Met459Ile)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.1329G>T (p.Met443Ile)
n.1591G>T
c.1494G>T (p.Met498Ile)
c.1323G>T (p.Met441Ile)
c.1320G>T (p.Met440Ile)
c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.1269G>T (p.Met423Ile)
10g.69382587G>ACA376909709HK1c.1366G>A (p.Val456Met)
c.1282G>A (p.Val428Met)
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10g.69382587G>CCA5532588HK1c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
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n.1916G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382587G=CA1917772068HK1c.1366G= (p.Val456=)
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c.1270G= (p.Val424=)
10g.69382587G>TCA376909710HK1c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1265+2492G>T (n.1265+2492G>T)
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
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n.1916G>T
c.1363G>T (p.Val455Leu)
c.1378G>T (p.Val460Leu)
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c.1283T>A (p.Val428Glu)
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c.*984T>A (n.*984T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.1247T>A (p.Val416Glu)
n.1917T>A
c.1364T>A (p.Val455Glu)
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c.*1255T>A (n.*1255T>A)
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c.1496T>A (p.Val499Glu)
c.1325T>A (p.Val442Glu)
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10g.69382588T>CCA376909712HK1c.1367T>C (p.Val456Ala)
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c.977T>C (p.Val326Ala)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.1917T>C
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
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n.1593T>C
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
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c.1472T>C (p.Val491Ala)
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10g.69382588T>GCA376909713HK1c.1367T>G (p.Val456Gly)
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c.1472T>G (p.Val491Gly)
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10g.69382589G>ACA470276484HK1c.1368G>A (p.Val456=)
c.1284G>A (p.Val428=)
c.1265+2494G>A (n.1265+2494G>A)
c.978G>A (p.Val326=)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.1248G>A (p.Val416=)
n.1918G>A
c.1365G>A (p.Val455=)
c.1380G>A (p.Val460=)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.1332G>A (p.Val444=)
n.1594G>A
c.1497G>A (p.Val499=)
c.1326G>A (p.Val442=)
c.1323G>A (p.Val441=)
c.1473G>A (p.Val491=)
c.1272G>A (p.Val424=)
 gnomAD v4
10g.69382589G>CCA470276485HK1c.1368G>C (p.Val456=)
c.1284G>C (p.Val428=)
c.1265+2494G>C (n.1265+2494G>C)
c.978G>C (p.Val326=)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.1248G>C (p.Val416=)
n.1918G>C
c.1365G>C (p.Val455=)
c.1380G>C (p.Val460=)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.1332G>C (p.Val444=)
n.1594G>C
c.1497G>C (p.Val499=)
c.1326G>C (p.Val442=)
c.1323G>C (p.Val441=)
c.1473G>C (p.Val491=)
c.1272G>C (p.Val424=)
10g.69382589G>TCA470276486HK1c.1368G>T (p.Val456=)
c.1284G>T (p.Val428=)
c.1265+2494G>T (n.1265+2494G>T)
c.978G>T (p.Val326=)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.1248G>T (p.Val416=)
n.1918G>T
c.1365G>T (p.Val455=)
c.1380G>T (p.Val460=)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.1332G>T (p.Val444=)
n.1594G>T
c.1497G>T (p.Val499=)
c.1326G>T (p.Val442=)
c.1323G>T (p.Val441=)
c.1473G>T (p.Val491=)
c.1272G>T (p.Val424=)
10g.69382590A>CCA376909715HK1c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1265+2495A>C (n.1265+2495A>C)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
n.1919A>C
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
n.1595A>C
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
10g.69382590A>GCA376909716HK1c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1265+2495A>G (n.1265+2495A>G)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
n.1919A>G
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
n.1595A>G
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
10g.69382590A>TCA376909714HK1c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1265+2495A>T (n.1265+2495A>T)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
n.1919A>T
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
n.1595A>T
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
10g.69382591C>ACA376909717HK1c.1370C>A (p.Thr457Lys)
c.1286C>A (p.Thr429Lys)
c.1265+2496C>A (n.1265+2496C>A)
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.1250C>A (p.Thr417Lys)
n.1920C>A
c.1367C>A (p.Thr456Lys)
c.1382C>A (p.Thr461Lys)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.1334C>A (p.Thr445Lys)
n.1596C>A
c.1499C>A (p.Thr500Lys)
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
c.1325C>A (p.Thr442Lys)
c.1475C>A (p.Thr492Lys)
c.1274C>A (p.Thr425Lys)
 ClinVar
10g.69382591C=CA1917772075HK1c.1370C= (p.Thr457=)
c.1286C= (p.Thr429=)
c.1265+2496C= (n.1265+2496C=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.*987C= (n.*987C=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.1250C= (p.Thr417=)
n.1920C=
c.1367C= (p.Thr456=)
c.1382C= (p.Thr461=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
c.1334C= (p.Thr445=)
n.1596C=
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1328C= (p.Thr443=)
c.1325C= (p.Thr442=)
c.1475C= (p.Thr492=)
c.1274C= (p.Thr425=)
10g.69382591C>GCA376909718HK1c.1370C>G (p.Thr457Arg)
c.1286C>G (p.Thr429Arg)
c.1265+2496C>G (n.1265+2496C>G)
c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.1250C>G (p.Thr417Arg)
n.1920C>G
c.1367C>G (p.Thr456Arg)
c.1382C>G (p.Thr461Arg)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.1334C>G (p.Thr445Arg)
n.1596C>G
c.1499C>G (p.Thr500Arg)
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
c.1325C>G (p.Thr442Arg)
c.1475C>G (p.Thr492Arg)
c.1274C>G (p.Thr425Arg)
10g.69382591C>TCA16042708HK1c.1370C>T (p.Thr457Met)
c.1286C>T (p.Thr429Met)
c.1265+2496C>T (n.1265+2496C>T)
c.980C>T (p.Thr327Met)
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.1250C>T (p.Thr417Met)
n.1920C>T
c.1367C>T (p.Thr456Met)
c.1382C>T (p.Thr461Met)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.1334C>T (p.Thr445Met)
n.1596C>T
c.1499C>T (p.Thr500Met)
c.1328C>T (p.Thr443Met)
c.1325C>T (p.Thr442Met)
c.1475C>T (p.Thr492Met)
c.1274C>T (p.Thr425Met)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382592G>ACA470276492HK1c.1371G>A (p.Thr457=)
c.1287G>A (p.Thr429=)
c.1265+2497G>A (n.1265+2497G>A)
c.981G>A (p.Thr327=)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.1251G>A (p.Thr417=)
n.1921G>A
c.1368G>A (p.Thr456=)
c.1383G>A (p.Thr461=)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.1335G>A (p.Thr445=)
n.1597G>A
c.1500G>A (p.Thr500=)
c.1329G>A (p.Thr443=)
c.1326G>A (p.Thr442=)
c.1476G>A (p.Thr492=)
c.1275G>A (p.Thr425=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.69382592G>CCA470276495HK1c.1371G>C (p.Thr457=)
c.1287G>C (p.Thr429=)
c.1265+2497G>C (n.1265+2497G>C)
c.981G>C (p.Thr327=)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.1251G>C (p.Thr417=)
n.1921G>C
c.1368G>C (p.Thr456=)
c.1383G>C (p.Thr461=)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.1335G>C (p.Thr445=)
n.1597G>C
c.1500G>C (p.Thr500=)
c.1329G>C (p.Thr443=)
c.1326G>C (p.Thr442=)
c.1476G>C (p.Thr492=)
c.1275G>C (p.Thr425=)
10g.69382592G=CA1917772080HK1c.1371G= (p.Thr457=)
c.1287G= (p.Thr429=)
c.1265+2497G= (n.1265+2497G=)
c.981G= (p.Thr327=)
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c.1335G= (p.Thr445=)
n.1597G=
c.1500G= (p.Thr500=)
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c.1326G= (p.Thr442=)
c.1476G= (p.Thr492=)
c.1275G= (p.Thr425=)
10g.69382592G>TCA470276493HK1c.1371G>T (p.Thr457=)
c.1287G>T (p.Thr429=)
c.1265+2497G>T (n.1265+2497G>T)
c.981G>T (p.Thr327=)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.1251G>T (p.Thr417=)
n.1921G>T
c.1368G>T (p.Thr456=)
c.1383G>T (p.Thr461=)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.1335G>T (p.Thr445=)
n.1597G>T
c.1500G>T (p.Thr500=)
c.1329G>T (p.Thr443=)
c.1326G>T (p.Thr442=)
c.1476G>T (p.Thr492=)
c.1275G>T (p.Thr425=)
10g.69382593G>ACA376909719HK1c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1265+2498G>A (n.1265+2498G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
n.1922G>A
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
n.1598G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
10g.69382593G>CCA376909720HK1c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1265+2498G>C (n.1265+2498G>C)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.*989G>C (n.*989G>C)
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n.1922G>C
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c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
10g.69382593G>TCA376909721HK1c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
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c.*989G>T (n.*989G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
n.1922G>T
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
n.1598G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
10g.69382594C>ACA376909722HK1c.1373C>A (p.Ala458Glu)
c.1289C>A (p.Ala430Glu)
c.1265+2499C>A (n.1265+2499C>A)
c.983C>A (p.Ala328Glu)
c.*990C>A (n.*990C>A)
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c.1253C>A (p.Ala418Glu)
n.1923C>A
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c.1385C>A (p.Ala462Glu)
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c.1337C>A (p.Ala446Glu)
n.1599C>A
c.1502C>A (p.Ala501Glu)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
c.1478C>A (p.Ala493Glu)
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10g.69382594C=CA1917772083HK1c.1373C= (p.Ala458=)
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c.1277C= (p.Ala426=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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10g.69382597T>ACA376909728HK1c.1376T>A (p.Val459Glu)
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10g.69382597T>CCA376909729HK1c.1376T>C (p.Val459Ala)
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10g.69382597T>GCA376909730HK1c.1376T>G (p.Val459Gly)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.69382598G=CA1917772095HK1c.1377G= (p.Val459=)
c.1293G= (p.Val431=)
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c.1281G= (p.Val427=)
10g.69382598G>TCA209213180HK1c.1377G>T (p.Val459=)
c.1293G>T (p.Val431=)
c.1265+2503G>T (n.1265+2503G>T)
c.987G>T (p.Val329=)
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.1257G>T (p.Val419=)
n.1927G>T
c.1374G>T (p.Val458=)
c.1389G>T (p.Val463=)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.1341G>T (p.Val447=)
n.1603G>T
c.1506G>T (p.Val502=)
c.1335G>T (p.Val445=)
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c.1482G>T (p.Val494=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched