Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1371-51C>T (n.1371-51C>T)
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382443T>CCA594254092HK1c.1266-44T>C (n.1266-44T>C)
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c.*529-44T>C (n.*529-44T>C)
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n.1816-44T>C
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c.1278-44T>C (n.1278-44T>C)
c.*1154-44T>C (n.*1154-44T>C)
c.1230-44T>C (n.1230-44T>C)
n.1492-44T>C
c.1395-44T>C (n.1395-44T>C)
c.1224-44T>C (n.1224-44T>C)
c.1221-44T>C (n.1221-44T>C)
c.1371-44T>C (n.1371-44T>C)
c.1170-44T>C (n.1170-44T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382443T=CA1917771873HK1c.1266-44T= (n.1266-44T=)
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10g.69382445C>ACA2609446998HK1c.1266-42C>A (n.1266-42C>A)
c.1182-42C>A (n.1182-42C>A)
c.1265+2350C>A (n.1265+2350C>A)
c.876-42C>A (n.876-42C>A)
c.*883-42C>A (n.*883-42C>A)
c.*529-42C>A (n.*529-42C>A)
c.1146-42C>A (n.1146-42C>A)
n.1816-42C>A
c.1263-42C>A (n.1263-42C>A)
c.1278-42C>A (n.1278-42C>A)
c.*1154-42C>A (n.*1154-42C>A)
c.1230-42C>A (n.1230-42C>A)
n.1492-42C>A
c.1395-42C>A (n.1395-42C>A)
c.1224-42C>A (n.1224-42C>A)
c.1221-42C>A (n.1221-42C>A)
c.1371-42C>A (n.1371-42C>A)
c.1170-42C>A (n.1170-42C>A)
 gnomAD v4
10g.69382446T>ACA594254093HK1c.1266-41T>A (n.1266-41T>A)
c.1182-41T>A (n.1182-41T>A)
c.1265+2351T>A (n.1265+2351T>A)
c.876-41T>A (n.876-41T>A)
c.*883-41T>A (n.*883-41T>A)
c.*529-41T>A (n.*529-41T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1492-32C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1492-19del
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.69382469C>ACA5532565HK1c.1266-18C>A (n.1266-18C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.69382469C>TCA2609447011HK1c.1266-18C>T (n.1266-18C>T)
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 gnomAD v4
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n.1816-13dup
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n.1492-13dup
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c.1170-13dup (n.1170-13dup)
10g.69382474delCA5532564HK1c.1266-13del (n.1266-13del)
c.1182-13del (n.1182-13del)
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c.1170-13del (n.1170-13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382470_69382474delCA5532563HK1c.1266-17_1266-13del (n.1266-17_1266-13del)
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c.876-17_876-13del (n.876-17_876-13del)
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c.*529-17_*529-13del (n.*529-17_*529-13del)
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n.1816-17_1816-13del
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c.1230-17_1230-13del (n.1230-17_1230-13del)
n.1492-17_1492-13del
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c.1170-17_1170-13del (n.1170-17_1170-13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382470C=CA1917771917HK1c.1266-17C= (n.1266-17C=)
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10g.69382470C>TCA5532566HK1c.1266-17C>T (n.1266-17C>T)
c.1182-17C>T (n.1182-17C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382471C>TCA2609447012HK1c.1266-16C>T (n.1266-16C>T)
c.1182-16C>T (n.1182-16C>T)
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n.1816-16C>T
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n.1492-16C>T
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 gnomAD v4
10g.69382472C=CA1917771921HK1c.1266-15C= (n.1266-15C=)
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c.1371-15C= (n.1371-15C=)
c.1170-15C= (n.1170-15C=)
10g.69382472C>GCA1917771922HK1c.1266-15C>G (n.1266-15C>G)
c.1182-15C>G (n.1182-15C>G)
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n.1816-15C>G
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c.1371-15C>G (n.1371-15C>G)
c.1170-15C>G (n.1170-15C>G)
 dbSNP
10g.69382472C>TCA594254094HK1c.1266-15C>T (n.1266-15C>T)
c.1182-15C>T (n.1182-15C>T)
c.1265+2377C>T (n.1265+2377C>T)
c.876-15C>T (n.876-15C>T)
c.*883-15C>T (n.*883-15C>T)
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c.1146-15C>T (n.1146-15C>T)
n.1816-15C>T
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c.*1154-15C>T (n.*1154-15C>T)
c.1230-15C>T (n.1230-15C>T)
n.1492-15C>T
c.1395-15C>T (n.1395-15C>T)
c.1224-15C>T (n.1224-15C>T)
c.1221-15C>T (n.1221-15C>T)
c.1371-15C>T (n.1371-15C>T)
c.1170-15C>T (n.1170-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382473C=CA1917771924HK1c.1266-14C= (n.1266-14C=)
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c.1371-14C= (n.1371-14C=)
c.1170-14C= (n.1170-14C=)
10g.69382473C>GCA2609447013HK1c.1266-14C>G (n.1266-14C>G)
c.1182-14C>G (n.1182-14C>G)
c.1265+2378C>G (n.1265+2378C>G)
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c.1170-14C>G (n.1170-14C>G)
 gnomAD v4
10g.69382473C>TCA594254095HK1c.1266-14C>T (n.1266-14C>T)
c.1182-14C>T (n.1182-14C>T)
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n.1816-14C>T
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n.1492-14C>T
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c.1371-14C>T (n.1371-14C>T)
c.1170-14C>T (n.1170-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382474C=CA1917771935HK1c.1266-13C= (n.1266-13C=)
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10g.69382474C>GCA1917771930HK1c.1266-13C>G (n.1266-13C>G)
c.1182-13C>G (n.1182-13C>G)
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n.1816-13C>G
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n.1492-13C>G
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c.1170-13C>G (n.1170-13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.69382474C>TCA5532567HK1c.1266-13C>T (n.1266-13C>T)
c.1182-13C>T (n.1182-13C>T)
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n.1816-13C>T
c.1263-13C>T (n.1263-13C>T)
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c.1230-13C>T (n.1230-13C>T)
n.1492-13C>T
c.1395-13C>T (n.1395-13C>T)
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c.1371-13C>T (n.1371-13C>T)
c.1170-13C>T (n.1170-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382474_69382475delinsCTCA1917771932HK1c.1266-13_1266-12delinsCT (n.1266-13_1266-12delinsCT)
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n.1492-13_1492-12delinsCT
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c.1170-13_1170-12delinsCT (n.1170-13_1170-12delinsCT)
10g.69382475delCA5532568HK1c.1266-12del (n.1266-12del)
c.1182-12del (n.1182-12del)
c.1265+2380del (n.1265+2380del)
c.876-12del (n.876-12del)
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n.1816-12del
c.1263-12del (n.1263-12del)
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n.1492-12del
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c.1371-12del (n.1371-12del)
c.1170-12del (n.1170-12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382476delCA376909489HK1c.1266-11del (n.1266-11del)
c.1182-11del (n.1182-11del)
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n.1816-11del
c.1263-11del (n.1263-11del)
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c.1230-11del (n.1230-11del)
n.1492-11del
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c.1224-11del (n.1224-11del)
c.1221-11del (n.1221-11del)
c.1371-11del (n.1371-11del)
c.1170-11del (n.1170-11del)
10g.69382476G>ACA5532569HK1c.1266-11G>A (n.1266-11G>A)
c.1182-11G>A (n.1182-11G>A)
c.1265+2381G>A (n.1265+2381G>A)
c.876-11G>A (n.876-11G>A)
c.*883-11G>A (n.*883-11G>A)
c.*529-11G>A (n.*529-11G>A)
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n.1816-11G>A
c.1263-11G>A (n.1263-11G>A)
c.1278-11G>A (n.1278-11G>A)
c.*1154-11G>A (n.*1154-11G>A)
c.1230-11G>A (n.1230-11G>A)
n.1492-11G>A
c.1395-11G>A (n.1395-11G>A)
c.1224-11G>A (n.1224-11G>A)
c.1221-11G>A (n.1221-11G>A)
c.1371-11G>A (n.1371-11G>A)
c.1170-11G>A (n.1170-11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382476G=CA1917771939HK1c.1266-11G= (n.1266-11G=)
c.1182-11G= (n.1182-11G=)
c.1265+2381G= (n.1265+2381G=)
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c.1263-11G= (n.1263-11G=)
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n.1492-11G=
c.1395-11G= (n.1395-11G=)
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c.1371-11G= (n.1371-11G=)
c.1170-11G= (n.1170-11G=)
10g.69382476_69382477delinsGCCA1917771940HK1c.1266-11_1266-10delinsGC (n.1266-11_1266-10delinsGC)
c.1182-11_1182-10delinsGC (n.1182-11_1182-10delinsGC)
c.1265+2381_1265+2382delinsGC (n.1265+2381_1265+2382delinsGC)
c.876-11_876-10delinsGC (n.876-11_876-10delinsGC)
c.*883-11_*883-10delinsGC (n.*883-11_*883-10delinsGC)
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c.1146-11_1146-10delinsGC (n.1146-11_1146-10delinsGC)
n.1816-11_1816-10delinsGC
c.1263-11_1263-10delinsGC (n.1263-11_1263-10delinsGC)
c.1278-11_1278-10delinsGC (n.1278-11_1278-10delinsGC)
c.*1154-11_*1154-10delinsGC (n.*1154-11_*1154-10delinsGC)
c.1230-11_1230-10delinsGC (n.1230-11_1230-10delinsGC)
n.1492-11_1492-10delinsGC
c.1395-11_1395-10delinsGC (n.1395-11_1395-10delinsGC)
c.1224-11_1224-10delinsGC (n.1224-11_1224-10delinsGC)
c.1221-11_1221-10delinsGC (n.1221-11_1221-10delinsGC)
c.1371-11_1371-10delinsGC (n.1371-11_1371-10delinsGC)
c.1170-11_1170-10delinsGC (n.1170-11_1170-10delinsGC)
10g.69382477C>TCA2526090019HK1c.1266-10C>T (n.1266-10C>T)
c.1182-10C>T (n.1182-10C>T)
c.1265+2382C>T (n.1265+2382C>T)
c.876-10C>T (n.876-10C>T)
c.*883-10C>T (n.*883-10C>T)
c.*529-10C>T (n.*529-10C>T)
c.1146-10C>T (n.1146-10C>T)
n.1816-10C>T
c.1263-10C>T (n.1263-10C>T)
c.1278-10C>T (n.1278-10C>T)
c.*1154-10C>T (n.*1154-10C>T)
c.1230-10C>T (n.1230-10C>T)
n.1492-10C>T
c.1395-10C>T (n.1395-10C>T)
c.1224-10C>T (n.1224-10C>T)
c.1221-10C>T (n.1221-10C>T)
c.1371-10C>T (n.1371-10C>T)
c.1170-10C>T (n.1170-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.69382481delCA594254096HK1c.1266-6del (n.1266-6del)
c.1182-6del (n.1182-6del)
c.1265+2386del (n.1265+2386del)
c.876-6del (n.876-6del)
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c.*529-6del (n.*529-6del)
c.1146-6del (n.1146-6del)
n.1816-6del
c.1263-6del (n.1263-6del)
c.1278-6del (n.1278-6del)
c.*1154-6del (n.*1154-6del)
c.1230-6del (n.1230-6del)
n.1492-6del
c.1395-6del (n.1395-6del)
c.1224-6del (n.1224-6del)
c.1221-6del (n.1221-6del)
c.1371-6del (n.1371-6del)
c.1170-6del (n.1170-6del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382478C=CA1917771942HK1c.1266-9C= (n.1266-9C=)
c.1182-9C= (n.1182-9C=)
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n.1816-9C=
c.1263-9C= (n.1263-9C=)
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c.*1154-9C= (n.*1154-9C=)
c.1230-9C= (n.1230-9C=)
n.1492-9C=
c.1395-9C= (n.1395-9C=)
c.1224-9C= (n.1224-9C=)
c.1221-9C= (n.1221-9C=)
c.1371-9C= (n.1371-9C=)
c.1170-9C= (n.1170-9C=)
10g.69382478C>TCA5532570HK1c.1266-9C>T (n.1266-9C>T)
c.1182-9C>T (n.1182-9C>T)
c.1265+2383C>T (n.1265+2383C>T)
c.876-9C>T (n.876-9C>T)
c.*883-9C>T (n.*883-9C>T)
c.*529-9C>T (n.*529-9C>T)
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n.1816-9C>T
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c.1230-9C>T (n.1230-9C>T)
n.1492-9C>T
c.1395-9C>T (n.1395-9C>T)
c.1224-9C>T (n.1224-9C>T)
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c.1371-9C>T (n.1371-9C>T)
c.1170-9C>T (n.1170-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382480C=CA1917771944HK1c.1266-7C= (n.1266-7C=)
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c.1170-7C= (n.1170-7C=)
10g.69382480C>GCA594254097HK1c.1266-7C>G (n.1266-7C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382480C>TCA2609447014HK1c.1266-7C>T (n.1266-7C>T)
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n.1816-7C>T
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n.1492-7C>T
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c.1170-7C>T (n.1170-7C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.69382483T>CCA2609447015HK1c.1266-4T>C (n.1266-4T>C)
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n.1816-4T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.69382484A=CA1917771948HK1c.1266-3A= (n.1266-3A=)
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10g.69382484A>GCA594254099HK1c.1266-3A>G (n.1266-3A>G)
c.1182-3A>G (n.1182-3A>G)
c.1265+2389A>G (n.1265+2389A>G)
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n.1816-3A>G
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n.1492-3A>G
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c.1371-3A>G (n.1371-3A>G)
c.1170-3A>G (n.1170-3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382485A>CCA376909492HK1c.1266-2A>C (n.1266-2A>C)
c.1182-2A>C (n.1182-2A>C)
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n.1492-2A>C
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c.1170-2A>C (n.1170-2A>C)
10g.69382485A>GCA376909490HK1c.1266-2A>G (n.1266-2A>G)
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n.1492-2A>G
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10g.69382485A>TCA376909491HK1c.1266-2A>T (n.1266-2A>T)
c.1182-2A>T (n.1182-2A>T)
c.1265+2390A>T (n.1265+2390A>T)
c.876-2A>T (n.876-2A>T)
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n.1816-2A>T
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n.1492-2A>T
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c.1224-2A>T (n.1224-2A>T)
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c.1371-2A>T (n.1371-2A>T)
c.1170-2A>T (n.1170-2A>T)
10g.69382486G>ACA376909493HK1c.1266-1G>A (n.1266-1G>A)
c.1182-1G>A (n.1182-1G>A)
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c.*1154-1G>A (n.*1154-1G>A)
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n.1492-1G>A
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 gnomAD v4
10g.69382486G>CCA376909494HK1c.1266-1G>C (n.1266-1G>C)
c.1182-1G>C (n.1182-1G>C)
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n.1816-1G>C
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c.1170-1G>C (n.1170-1G>C)
10g.69382486G>TCA376909495HK1c.1266-1G>T (n.1266-1G>T)
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10g.69382487G>ACA470276313HK1c.1266G>A (p.Gln422=)
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10g.69382487G>CCA376909496HK1c.1266G>C (p.Gln422His)
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c.1265+2392G>C (n.1265+2392G>C)
c.876G>C (p.Leu292=)
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c.1146G>C (p.Gln382His)
n.1816G>C
c.1263G>C (p.Gln421His)
c.1278G>C (p.Gln426His)
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n.1492G>C
c.1395G>C (p.Gln465His)
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c.1221G>C (p.Gln407His)
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1170G>C (p.Gln390His)
10g.69382487G=CA1917771951HK1c.1266G= (p.Gln422=)
c.1182G= (p.Gln394=)
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c.876G= (p.Leu292=)
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c.1170G= (p.Gln390=)
10g.69382487G>TCA376909497HK1c.1266G>T (p.Gln422His)
c.1182G>T (p.Gln394His)
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c.876G>T (p.Leu292=)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.1146G>T (p.Gln382His)
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c.1263G>T (p.Gln421His)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.69382492C>ACA376909509HK1c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
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n.1821C>T
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
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c.1400C>T (p.Ser467Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382493C>ACA470276324HK1c.1272C>A (p.Ser424=)
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c.*889C>A (n.*889C>A)
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n.1822C>A
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c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.1236C>A (p.Ser412=)
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c.1401C>A (p.Ser467=)
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c.1227C>A (p.Ser409=)
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10g.69382493C>GCA470276325HK1c.1272C>G (p.Ser424=)
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c.1176C>G (p.Ser392=)
10g.69382493C>TCA470276326HK1c.1272C>T (p.Ser424=)
c.1188C>T (p.Ser396=)
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c.882C>T (p.Ser294=)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.1152C>T (p.Ser384=)
n.1822C>T
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c.1236C>T (p.Ser412=)
n.1498C>T
c.1401C>T (p.Ser467=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
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c.1377C>T (p.Ser459=)
c.1176C>T (p.Ser392=)
10g.69382494C>ACA470276327HK1c.1273C>A (p.Arg425=)
c.1189C>A (p.Arg397=)
c.1265+2399C>A (n.1265+2399C>A)
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c.*536C>A (n.*536C>A)
c.1153C>A (p.Arg385=)
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10g.69382494C>GCA376909512HK1c.1273C>G (p.Arg425Gly)
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10g.69382494C>TCA5532571HK1c.1273C>T (p.Arg425Trp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.69382495G=CA1917771960HK1c.1274G= (p.Arg425=)
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c.1190G>T (p.Arg397Leu)
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c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
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c.1178G>T (p.Arg393Leu)
 gnomAD v4
10g.69382496G>ACA470276334HK1c.1275G>A (p.Arg425=)
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10g.69382496G>TCA470276336HK1c.1275G>T (p.Arg425=)
c.1191G>T (p.Arg397=)
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c.1155G>T (p.Arg385=)
n.1825G>T
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c.1179G>T (p.Arg393=)
10g.69382497C>ACA376909515HK1c.1276C>A (p.Arg426Ser)
c.1192C>A (p.Arg398Ser)
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 gnomAD v4
10g.69382497C=CA1917771963HK1c.1276C= (p.Arg426=)
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10g.69382497C>GCA376909516HK1c.1276C>G (p.Arg426Gly)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
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10g.69382497C>TCA376909517HK1c.1276C>T (p.Arg426Cys)
c.1192C>T (p.Arg398Cys)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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c.1181G>A (p.Arg394His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382498G>CCA376909519HK1c.1277G>C (p.Arg426Pro)
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
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c.1181G>C (p.Arg394Pro)
10g.69382498G=CA1917771969HK1c.1277G= (p.Arg426=)
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c.1181G= (p.Arg394=)
10g.69382498G>TCA376909520HK1c.1277G>T (p.Arg426Leu)
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.1265+2403G>T (n.1265+2403G>T)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
n.1827G>T
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
n.1503G>T
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
10g.69382499T>ACA470276343HK1c.1278T>A (p.Arg426=)
c.1194T>A (p.Arg398=)
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n.1504T>A
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10g.69382499T>CCA470276344HK1c.1278T>C (p.Arg426=)
c.1194T>C (p.Arg398=)
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c.888T>C (p.Arg296=)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.1158T>C (p.Arg386=)
n.1828T>C
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c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.1242T>C (p.Arg414=)
n.1504T>C
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c.1182T>C (p.Arg394=)
10g.69382499T>GCA470276345HK1c.1278T>G (p.Arg426=)
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c.888T>G (p.Arg296=)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.1158T>G (p.Arg386=)
n.1828T>G
c.1275T>G (p.Arg425=)
c.1290T>G (p.Arg430=)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.1242T>G (p.Arg414=)
n.1504T>G
c.1407T>G (p.Arg469=)
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c.1182T>G (p.Arg394=)
10g.69382500T>ACA376909521HK1c.1279T>A (p.Phe427Ile)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.1265+2405T>A (n.1265+2405T>A)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.1829T>A
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
n.1505T>A
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
10g.69382500T>CCA376909523HK1c.1279T>C (p.Phe427Leu)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.1265+2405T>C (n.1265+2405T>C)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
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n.1829T>C
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c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
10g.69382506A>TCA376909537HK1c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1265+2411A>T (n.1265+2411A>T)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
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n.1835A>T
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
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c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
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c.1189A>T (p.Lys397Ter)
10g.69382507A>CCA376909539HK1c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1265+2412A>C (n.1265+2412A>C)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
n.1836A>C
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.1512A>C
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
10g.69382507A>GCA376909541HK1c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
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c.*903A>G (n.*903A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
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c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
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c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
10g.69382507A>TCA376909540HK1c.1286A>T (p.Lys429Met)
c.1202A>T (p.Lys401Met)
c.1265+2412A>T (n.1265+2412A>T)
c.896A>T (p.Lys299Met)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.1166A>T (p.Lys389Met)
n.1836A>T
c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.1250A>T (p.Lys417Met)
n.1512A>T
c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.1244A>T (p.Lys415Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.1391A>T (p.Lys464Met)
c.1190A>T (p.Lys397Met)
10g.69382508G>ACA470276356HK1c.1287G>A (p.Lys429=)
c.1203G>A (p.Lys401=)
c.1265+2413G>A (n.1265+2413G>A)
c.897G>A (p.Lys299=)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.1167G>A (p.Lys389=)
n.1837G>A
c.1284G>A (p.Lys428=)
c.1299G>A (p.Lys433=)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.1251G>A (p.Lys417=)
n.1513G>A
c.1416G>A (p.Lys472=)
c.1245G>A (p.Lys415=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
c.1392G>A (p.Lys464=)
c.1191G>A (p.Lys397=)
10g.69382508G>CCA376909542HK1c.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.1203G>C (p.Lys401Asn)
c.1265+2413G>C (n.1265+2413G>C)
c.897G>C (p.Lys299Asn)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
n.1837G>C
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
n.1513G>C
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.1245G>C (p.Lys415Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
10g.69382508G>TCA376909543HK1c.1287G>T (p.Lys429Asn)
c.1203G>T (p.Lys401Asn)
c.1265+2413G>T (n.1265+2413G>T)
c.897G>T (p.Lys299Asn)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
n.1837G>T
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
n.1513G>T
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.1245G>T (p.Lys415Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1392G>T (p.Lys464Asn)
c.1191G>T (p.Lys397Asn)
10g.69382509A>CCA376909544HK1c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1265+2414A>C (n.1265+2414A>C)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
n.1838A>C
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
n.1514A>C
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
10g.69382509A>GCA376909545HK1c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
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c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.*905A>G (n.*905A>G)
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c.1168A>G (p.Thr390Ala)
n.1838A>G
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
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n.1514A>G
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c.1192A>G (p.Thr398Ala)
 gnomAD v4
10g.69382509A>TCA376909546HK1c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
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c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
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n.1838A>T
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c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
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n.1514A>T
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
10g.69382510C>ACA376909547HK1c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.1265+2415C>A (n.1265+2415C>A)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
n.1839C>A
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
n.1515C>A
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
c.1247C>A (p.Thr416Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
c.1193C>A (p.Thr398Asn)
10g.69382510C=CA1917771981HK1c.1289C= (p.Thr430=)
c.1205C= (p.Thr402=)
c.1265+2415C= (n.1265+2415C=)
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c.*552C= (n.*552C=)
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c.1193C= (p.Thr398=)
10g.69382510C>GCA5532573HK1c.1289C>G (p.Thr430Ser)
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n.1839C>G
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c.1244C>G (p.Thr415Ser)
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c.1193C>G (p.Thr398Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382510C>TCA376909548HK1c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1265+2415C>T (n.1265+2415C>T)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.*906C>T (n.*906C>T)
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c.1169C>T (p.Thr390Ile)
n.1839C>T
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
n.1515C>T
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
 ClinVar
10g.69382511T>ACA470276361HK1c.1290T>A (p.Thr430=)
c.1206T>A (p.Thr402=)
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c.900T>A (p.Thr300=)
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c.*553T>A (n.*553T>A)
c.1170T>A (p.Thr390=)
n.1840T>A
c.1287T>A (p.Thr429=)
c.1302T>A (p.Thr434=)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
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n.1516T>A
c.1419T>A (p.Thr473=)
c.1248T>A (p.Thr416=)
c.1245T>A (p.Thr415=)
c.1395T>A (p.Thr465=)
c.1194T>A (p.Thr398=)
 gnomAD v4
10g.69382511T>CCA470276363HK1c.1290T>C (p.Thr430=)
c.1206T>C (p.Thr402=)
c.1265+2416T>C (n.1265+2416T>C)
c.900T>C (p.Thr300=)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.1170T>C (p.Thr390=)
n.1840T>C
c.1287T>C (p.Thr429=)
c.1302T>C (p.Thr434=)
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c.1254T>C (p.Thr418=)
n.1516T>C
c.1419T>C (p.Thr473=)
c.1248T>C (p.Thr416=)
c.1245T>C (p.Thr415=)
c.1395T>C (p.Thr465=)
c.1194T>C (p.Thr398=)
10g.69382511T>GCA470276364HK1c.1290T>G (p.Thr430=)
c.1206T>G (p.Thr402=)
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c.1419T>G (p.Thr473=)
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c.1395T>G (p.Thr465=)
c.1194T>G (p.Thr398=)
10g.69382512C>ACA376909549HK1c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1265+2417C>A (n.1265+2417C>A)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
n.1841C>A
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n.1517C>A
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c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
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10g.69382512C>GCA376909550HK1c.1291C>G (p.Leu431Val)
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c.*908C>G (n.*908C>G)
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 gnomAD v4
10g.69382512C>TCA470276370HK1c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1207C>T (p.Leu403=)
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c.*554C>T (n.*554C>T)
c.1171C>T (p.Leu391=)
n.1841C>T
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c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.1255C>T (p.Leu419=)
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c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
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10g.69382513T>ACA376909551HK1c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.1265+2418T>A (n.1265+2418T>A)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
n.1842T>A
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
n.1518T>A
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
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10g.69382513T>CCA376909552HK1c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1265+2418T>C (n.1265+2418T>C)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1842T>C
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
n.1518T>C
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
10g.69382513T>GCA376909553HK1c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1265+2418T>G (n.1265+2418T>G)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1842T>G
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
n.1518T>G
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
10g.69382514A>CCA470276371HK1c.1293A>C (p.Leu431=)
c.1209A>C (p.Leu403=)
c.1265+2419A>C (n.1265+2419A>C)
c.903A>C (p.Leu301=)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.1173A>C (p.Leu391=)
n.1843A>C
c.1290A>C (p.Leu430=)
c.1305A>C (p.Leu435=)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.1257A>C (p.Leu419=)
n.1519A>C
c.1422A>C (p.Leu474=)
c.1251A>C (p.Leu417=)
c.1248A>C (p.Leu416=)
c.1398A>C (p.Leu466=)
c.1197A>C (p.Leu399=)
10g.69382514A>GCA470276372HK1c.1293A>G (p.Leu431=)
c.1209A>G (p.Leu403=)
c.1265+2419A>G (n.1265+2419A>G)
c.903A>G (p.Leu301=)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
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n.1843A>G
c.1290A>G (p.Leu430=)
c.1305A>G (p.Leu435=)
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n.1519A>G
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c.1248A>G (p.Leu416=)
c.1398A>G (p.Leu466=)
c.1197A>G (p.Leu399=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.69382514A>TCA470276374HK1c.1293A>T (p.Leu431=)
c.1209A>T (p.Leu403=)
c.1265+2419A>T (n.1265+2419A>T)
c.903A>T (p.Leu301=)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.1173A>T (p.Leu391=)
n.1843A>T
c.1290A>T (p.Leu430=)
c.1305A>T (p.Leu435=)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.1257A>T (p.Leu419=)
n.1519A>T
c.1422A>T (p.Leu474=)
c.1251A>T (p.Leu417=)
c.1248A>T (p.Leu416=)
c.1398A>T (p.Leu466=)
c.1197A>T (p.Leu399=)
10g.69382515A>CCA470276377HK1c.1294A>C (p.Arg432=)
c.1210A>C (p.Arg404=)
c.1265+2420A>C (n.1265+2420A>C)
c.904A>C (p.Arg302=)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.1174A>C (p.Arg392=)
n.1844A>C
c.1291A>C (p.Arg431=)
c.1306A>C (p.Arg436=)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.1258A>C (p.Arg420=)
n.1520A>C
c.1423A>C (p.Arg475=)
c.1252A>C (p.Arg418=)
c.1249A>C (p.Arg417=)
c.1399A>C (p.Arg467=)
c.1198A>C (p.Arg400=)
10g.69382515A>GCA376909554HK1c.1294A>G (p.Arg432Gly)
c.1210A>G (p.Arg404Gly)
c.1265+2420A>G (n.1265+2420A>G)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.1174A>G (p.Arg392Gly)
n.1844A>G
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c.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
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n.1520A>G
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c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
c.1399A>G (p.Arg467Gly)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
10g.69382515A>TCA376909555HK1c.1294A>T (p.Arg432Trp)
c.1210A>T (p.Arg404Trp)
c.1265+2420A>T (n.1265+2420A>T)
c.904A>T (p.Arg302Trp)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.1174A>T (p.Arg392Trp)
n.1844A>T
c.1291A>T (p.Arg431Trp)
c.1306A>T (p.Arg436Trp)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.1258A>T (p.Arg420Trp)
n.1520A>T
c.1423A>T (p.Arg475Trp)
c.1252A>T (p.Arg418Trp)
c.1249A>T (p.Arg417Trp)
c.1399A>T (p.Arg467Trp)
c.1198A>T (p.Arg400Trp)
10g.69382516G>ACA376909558HK1c.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.1211G>A (p.Arg404Lys)
c.1265+2421G>A (n.1265+2421G>A)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
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n.1845G>A
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c.1253G>A (p.Arg418Lys)
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c.1199G>A (p.Arg400Lys)
10g.69382516G>CCA376909556HK1c.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.1211G>C (p.Arg404Thr)
c.1265+2421G>C (n.1265+2421G>C)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.1175G>C (p.Arg392Thr)
n.1845G>C
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.1259G>C (p.Arg420Thr)
n.1521G>C
c.1424G>C (p.Arg475Thr)
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
c.1400G>C (p.Arg467Thr)
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
 ClinVar dbSNP
10g.69382516G=CA1917771984HK1c.1295G= (p.Arg432=)
c.1211G= (p.Arg404=)
c.1265+2421G= (n.1265+2421G=)
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c.1400G= (p.Arg467=)
c.1199G= (p.Arg400=)
10g.69382516G>TCA376909557HK1c.1295G>T (p.Arg432Met)
c.1211G>T (p.Arg404Met)
c.1265+2421G>T (n.1265+2421G>T)
c.905G>T (p.Arg302Met)
c.*912G>T (n.*912G>T)
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c.1292G>T (p.Arg431Met)
c.1307G>T (p.Arg436Met)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.1259G>T (p.Arg420Met)
n.1521G>T
c.1424G>T (p.Arg475Met)
c.1253G>T (p.Arg418Met)
c.1250G>T (p.Arg417Met)
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c.1199G>T (p.Arg400Met)
10g.69382517G>ACA470276379HK1c.1296G>A (p.Arg432=)
c.1212G>A (p.Arg404=)
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c.1176G>A (p.Arg392=)
n.1846G>A
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c.1308G>A (p.Arg436=)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.1260G>A (p.Arg420=)
n.1522G>A
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c.1254G>A (p.Arg418=)
c.1251G>A (p.Arg417=)
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c.1200G>A (p.Arg400=)
 dbSNP
10g.69382517G>CCA376909559HK1c.1296G>C (p.Arg432Ser)
c.1212G>C (p.Arg404Ser)
c.1265+2422G>C (n.1265+2422G>C)
c.906G>C (p.Arg302Ser)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.1176G>C (p.Arg392Ser)
n.1846G>C
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c.1308G>C (p.Arg436Ser)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.1260G>C (p.Arg420Ser)
n.1522G>C
c.1425G>C (p.Arg475Ser)
c.1254G>C (p.Arg418Ser)
c.1251G>C (p.Arg417Ser)
c.1401G>C (p.Arg467Ser)
c.1200G>C (p.Arg400Ser)
10g.69382517G=CA1917771988HK1c.1296G= (p.Arg432=)
c.1212G= (p.Arg404=)
c.1265+2422G= (n.1265+2422G=)
c.906G= (p.Arg302=)
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c.1293G= (p.Arg431=)
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c.1425G= (p.Arg475=)
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c.1401G= (p.Arg467=)
c.1200G= (p.Arg400=)
10g.69382517G>TCA376909560HK1c.1296G>T (p.Arg432Ser)
c.1212G>T (p.Arg404Ser)
c.1265+2422G>T (n.1265+2422G>T)
c.906G>T (p.Arg302Ser)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.1176G>T (p.Arg392Ser)
n.1846G>T
c.1293G>T (p.Arg431Ser)
c.1308G>T (p.Arg436Ser)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.1260G>T (p.Arg420Ser)
n.1522G>T
c.1425G>T (p.Arg475Ser)
c.1254G>T (p.Arg418Ser)
c.1251G>T (p.Arg417Ser)
c.1401G>T (p.Arg467Ser)
c.1200G>T (p.Arg400Ser)
10g.69382518C>ACA376909561HK1c.1297C>A (p.Arg433Ser)
c.1213C>A (p.Arg405Ser)
c.1265+2423C>A (n.1265+2423C>A)
c.907C>A (p.Arg303Ser)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.1177C>A (p.Arg393Ser)
n.1847C>A
c.1294C>A (p.Arg432Ser)
c.1309C>A (p.Arg437Ser)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.1261C>A (p.Arg421Ser)
n.1523C>A
c.1426C>A (p.Arg476Ser)
c.1255C>A (p.Arg419Ser)
c.1252C>A (p.Arg418Ser)
c.1402C>A (p.Arg468Ser)
c.1201C>A (p.Arg401Ser)
 gnomAD v4
10g.69382518C=CA1917771990HK1c.1297C= (p.Arg433=)
c.1213C= (p.Arg405=)
c.1265+2423C= (n.1265+2423C=)
c.907C= (p.Arg303=)
c.*914C= (n.*914C=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.1177C= (p.Arg393=)
n.1847C=
c.1294C= (p.Arg432=)
c.1309C= (p.Arg437=)
c.*1185C= (n.*1185C=)
c.1261C= (p.Arg421=)
n.1523C=
c.1426C= (p.Arg476=)
c.1255C= (p.Arg419=)
c.1252C= (p.Arg418=)
c.1402C= (p.Arg468=)
c.1201C= (p.Arg401=)
10g.69382518C>GCA376909562HK1c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.1265+2423C>G (n.1265+2423C>G)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
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n.1847C>G
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c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
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n.1523C>G
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c.1252C>G (p.Arg418Gly)
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
10g.69382518C>TCA5532574HK1c.1297C>T (p.Arg433Cys)
c.1213C>T (p.Arg405Cys)
c.1265+2423C>T (n.1265+2423C>T)
c.907C>T (p.Arg303Cys)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.1177C>T (p.Arg393Cys)
n.1847C>T
c.1294C>T (p.Arg432Cys)
c.1309C>T (p.Arg437Cys)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.1261C>T (p.Arg421Cys)
n.1523C>T
c.1426C>T (p.Arg476Cys)
c.1255C>T (p.Arg419Cys)
c.1252C>T (p.Arg418Cys)
c.1402C>T (p.Arg468Cys)
c.1201C>T (p.Arg401Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382519G>ACA5532575HK1c.1298G>A (p.Arg433His)
c.1214G>A (p.Arg405His)
c.1265+2424G>A (n.1265+2424G>A)
c.908G>A (p.Arg303His)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.1178G>A (p.Arg393His)
n.1848G>A
c.1295G>A (p.Arg432His)
c.1310G>A (p.Arg437His)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.1262G>A (p.Arg421His)
n.1524G>A
c.1427G>A (p.Arg476His)
c.1256G>A (p.Arg419His)
c.1253G>A (p.Arg418His)
c.1403G>A (p.Arg468His)
c.1202G>A (p.Arg401His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69382519G>CCA376909563HK1c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.1265+2424G>C (n.1265+2424G>C)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
n.1848G>C
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
n.1524G>C
c.1427G>C (p.Arg476Pro)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.69382528C>ACA376909580HK1c.1307C>A (p.Pro436Gln)
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10g.69382529A>CCA470276395HK1c.1308A>C (p.Pro436=)
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10g.69382529A>GCA470276396HK1c.1308A>G (p.Pro436=)
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10g.69382529A>TCA470276394HK1c.1308A>T (p.Pro436=)
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n.1859G>C
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n.1535G>C
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10g.69382530G>TCA376909585HK1c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
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c.*926G>T (n.*926G>T)
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c.*1197G>T (n.*1197G>T)
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c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
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c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
10g.69382531A>CCA376909586HK1c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.1265+2436A>C (n.1265+2436A>C)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
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10g.69382531A>GCA376909588HK1c.1310A>G (p.Asp437Gly)
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10g.69382531A>TCA376909587HK1c.1310A>T (p.Asp437Val)
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c.*927A>T (n.*927A>T)
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10g.69382532C>ACA376909589HK1c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.1227C>A (p.Asp409Glu)
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10g.69382532C>GCA376909590HK1c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.1227C>G (p.Asp409Glu)
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c.*574C>G (n.*574C>G)
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10g.69382532C>TCA470276400HK1c.1311C>T (p.Asp437=)
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Number of alleles fetched