Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1492-54C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
10g.69382434C>TCA2609446997HK1c.1266-53C>T (n.1266-53C>T)
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.69382447C>TCA929624440HK1c.1266-40C>T (n.1266-40C>T)
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n.1816-40C>T
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 dbSNP
10g.69382448A=CA1917771881HK1c.1266-39A= (n.1266-39A=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1816-20G>A
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 gnomAD v4
10g.69382467_69382468delinsGTCA1917771902HK1c.1266-20_1266-19delinsGT (n.1266-20_1266-19delinsGT)
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c.1170-20_1170-19delinsGT (n.1170-20_1170-19delinsGT)
10g.69382468delCA5532561HK1c.1266-19del (n.1266-19del)
c.1182-19del (n.1182-19del)
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n.1492-19del
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c.1221-19del (n.1221-19del)
c.1371-19del (n.1371-19del)
c.1170-19del (n.1170-19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.69382468T>GCA5532562HK1c.1266-19T>G (n.1266-19T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382468T=CA1917771904HK1c.1266-19T= (n.1266-19T=)
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10g.69382468_69382473delinsTCCCCCCA1917771903HK1c.1266-19_1266-14delinsTCCCCC (n.1266-19_1266-14delinsTCCCCC)
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c.*883-19_*883-14delinsTCCCCC (n.*883-19_*883-14delinsTCCCCC)
c.*529-19_*529-14delinsTCCCCC (n.*529-19_*529-14delinsTCCCCC)
c.1146-19_1146-14delinsTCCCCC (n.1146-19_1146-14delinsTCCCCC)
n.1816-19_1816-14delinsTCCCCC
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c.1230-19_1230-14delinsTCCCCC (n.1230-19_1230-14delinsTCCCCC)
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c.1221-19_1221-14delinsTCCCCC (n.1221-19_1221-14delinsTCCCCC)
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c.1170-19_1170-14delinsTCCCCC (n.1170-19_1170-14delinsTCCCCC)
10g.69382469C>ACA5532565HK1c.1266-18C>A (n.1266-18C>A)
c.1182-18C>A (n.1182-18C>A)
c.1265+2374C>A (n.1265+2374C>A)
c.876-18C>A (n.876-18C>A)
c.*883-18C>A (n.*883-18C>A)
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n.1816-18C>A
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c.1224-18C>A (n.1224-18C>A)
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c.1170-18C>A (n.1170-18C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.69382474delCA5532564HK1c.1266-13del (n.1266-13del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382470C=CA1917771917HK1c.1266-17C= (n.1266-17C=)
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10g.69382470C>TCA5532566HK1c.1266-17C>T (n.1266-17C>T)
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c.1170-17C>T (n.1170-17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382471C>TCA2609447012HK1c.1266-16C>T (n.1266-16C>T)
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n.1492-16C>T
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 gnomAD v4
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10g.69382472C>GCA1917771922HK1c.1266-15C>G (n.1266-15C>G)
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 dbSNP
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n.1816-15C>T
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n.1492-15C>T
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c.1371-15C>T (n.1371-15C>T)
c.1170-15C>T (n.1170-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.69382473C>GCA2609447013HK1c.1266-14C>G (n.1266-14C>G)
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 gnomAD v4
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n.1816-14C>T
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c.1170-14C>T (n.1170-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382474C=CA1917771935HK1c.1266-13C= (n.1266-13C=)
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c.1371-13C= (n.1371-13C=)
c.1170-13C= (n.1170-13C=)
10g.69382474C>GCA1917771930HK1c.1266-13C>G (n.1266-13C>G)
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n.1816-13C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.69382474C>TCA5532567HK1c.1266-13C>T (n.1266-13C>T)
c.1182-13C>T (n.1182-13C>T)
c.1265+2379C>T (n.1265+2379C>T)
c.876-13C>T (n.876-13C>T)
c.*883-13C>T (n.*883-13C>T)
c.*529-13C>T (n.*529-13C>T)
c.1146-13C>T (n.1146-13C>T)
n.1816-13C>T
c.1263-13C>T (n.1263-13C>T)
c.1278-13C>T (n.1278-13C>T)
c.*1154-13C>T (n.*1154-13C>T)
c.1230-13C>T (n.1230-13C>T)
n.1492-13C>T
c.1395-13C>T (n.1395-13C>T)
c.1224-13C>T (n.1224-13C>T)
c.1221-13C>T (n.1221-13C>T)
c.1371-13C>T (n.1371-13C>T)
c.1170-13C>T (n.1170-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382474_69382475delinsCTCA1917771932HK1c.1266-13_1266-12delinsCT (n.1266-13_1266-12delinsCT)
c.1182-13_1182-12delinsCT (n.1182-13_1182-12delinsCT)
c.1265+2379_1265+2380delinsCT (n.1265+2379_1265+2380delinsCT)
c.876-13_876-12delinsCT (n.876-13_876-12delinsCT)
c.*883-13_*883-12delinsCT (n.*883-13_*883-12delinsCT)
c.*529-13_*529-12delinsCT (n.*529-13_*529-12delinsCT)
c.1146-13_1146-12delinsCT (n.1146-13_1146-12delinsCT)
n.1816-13_1816-12delinsCT
c.1263-13_1263-12delinsCT (n.1263-13_1263-12delinsCT)
c.1278-13_1278-12delinsCT (n.1278-13_1278-12delinsCT)
c.*1154-13_*1154-12delinsCT (n.*1154-13_*1154-12delinsCT)
c.1230-13_1230-12delinsCT (n.1230-13_1230-12delinsCT)
n.1492-13_1492-12delinsCT
c.1395-13_1395-12delinsCT (n.1395-13_1395-12delinsCT)
c.1224-13_1224-12delinsCT (n.1224-13_1224-12delinsCT)
c.1221-13_1221-12delinsCT (n.1221-13_1221-12delinsCT)
c.1371-13_1371-12delinsCT (n.1371-13_1371-12delinsCT)
c.1170-13_1170-12delinsCT (n.1170-13_1170-12delinsCT)
10g.69382475delCA5532568HK1c.1266-12del (n.1266-12del)
c.1182-12del (n.1182-12del)
c.1265+2380del (n.1265+2380del)
c.876-12del (n.876-12del)
c.*883-12del (n.*883-12del)
c.*529-12del (n.*529-12del)
c.1146-12del (n.1146-12del)
n.1816-12del
c.1263-12del (n.1263-12del)
c.1278-12del (n.1278-12del)
c.*1154-12del (n.*1154-12del)
c.1230-12del (n.1230-12del)
n.1492-12del
c.1395-12del (n.1395-12del)
c.1224-12del (n.1224-12del)
c.1221-12del (n.1221-12del)
c.1371-12del (n.1371-12del)
c.1170-12del (n.1170-12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382476delCA376909489HK1c.1266-11del (n.1266-11del)
c.1182-11del (n.1182-11del)
c.1265+2381del (n.1265+2381del)
c.876-11del (n.876-11del)
c.*883-11del (n.*883-11del)
c.*529-11del (n.*529-11del)
c.1146-11del (n.1146-11del)
n.1816-11del
c.1263-11del (n.1263-11del)
c.1278-11del (n.1278-11del)
c.*1154-11del (n.*1154-11del)
c.1230-11del (n.1230-11del)
n.1492-11del
c.1395-11del (n.1395-11del)
c.1224-11del (n.1224-11del)
c.1221-11del (n.1221-11del)
c.1371-11del (n.1371-11del)
c.1170-11del (n.1170-11del)
10g.69382476G>ACA5532569HK1c.1266-11G>A (n.1266-11G>A)
c.1182-11G>A (n.1182-11G>A)
c.1265+2381G>A (n.1265+2381G>A)
c.876-11G>A (n.876-11G>A)
c.*883-11G>A (n.*883-11G>A)
c.*529-11G>A (n.*529-11G>A)
c.1146-11G>A (n.1146-11G>A)
n.1816-11G>A
c.1263-11G>A (n.1263-11G>A)
c.1278-11G>A (n.1278-11G>A)
c.*1154-11G>A (n.*1154-11G>A)
c.1230-11G>A (n.1230-11G>A)
n.1492-11G>A
c.1395-11G>A (n.1395-11G>A)
c.1224-11G>A (n.1224-11G>A)
c.1221-11G>A (n.1221-11G>A)
c.1371-11G>A (n.1371-11G>A)
c.1170-11G>A (n.1170-11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382476G=CA1917771939HK1c.1266-11G= (n.1266-11G=)
c.1182-11G= (n.1182-11G=)
c.1265+2381G= (n.1265+2381G=)
c.876-11G= (n.876-11G=)
c.*883-11G= (n.*883-11G=)
c.*529-11G= (n.*529-11G=)
c.1146-11G= (n.1146-11G=)
n.1816-11G=
c.1263-11G= (n.1263-11G=)
c.1278-11G= (n.1278-11G=)
c.*1154-11G= (n.*1154-11G=)
c.1230-11G= (n.1230-11G=)
n.1492-11G=
c.1395-11G= (n.1395-11G=)
c.1224-11G= (n.1224-11G=)
c.1221-11G= (n.1221-11G=)
c.1371-11G= (n.1371-11G=)
c.1170-11G= (n.1170-11G=)
10g.69382476_69382477delinsGCCA1917771940HK1c.1266-11_1266-10delinsGC (n.1266-11_1266-10delinsGC)
c.1182-11_1182-10delinsGC (n.1182-11_1182-10delinsGC)
c.1265+2381_1265+2382delinsGC (n.1265+2381_1265+2382delinsGC)
c.876-11_876-10delinsGC (n.876-11_876-10delinsGC)
c.*883-11_*883-10delinsGC (n.*883-11_*883-10delinsGC)
c.*529-11_*529-10delinsGC (n.*529-11_*529-10delinsGC)
c.1146-11_1146-10delinsGC (n.1146-11_1146-10delinsGC)
n.1816-11_1816-10delinsGC
c.1263-11_1263-10delinsGC (n.1263-11_1263-10delinsGC)
c.1278-11_1278-10delinsGC (n.1278-11_1278-10delinsGC)
c.*1154-11_*1154-10delinsGC (n.*1154-11_*1154-10delinsGC)
c.1230-11_1230-10delinsGC (n.1230-11_1230-10delinsGC)
n.1492-11_1492-10delinsGC
c.1395-11_1395-10delinsGC (n.1395-11_1395-10delinsGC)
c.1224-11_1224-10delinsGC (n.1224-11_1224-10delinsGC)
c.1221-11_1221-10delinsGC (n.1221-11_1221-10delinsGC)
c.1371-11_1371-10delinsGC (n.1371-11_1371-10delinsGC)
c.1170-11_1170-10delinsGC (n.1170-11_1170-10delinsGC)
10g.69382477C>TCA2526090019HK1c.1266-10C>T (n.1266-10C>T)
c.1182-10C>T (n.1182-10C>T)
c.1265+2382C>T (n.1265+2382C>T)
c.876-10C>T (n.876-10C>T)
c.*883-10C>T (n.*883-10C>T)
c.*529-10C>T (n.*529-10C>T)
c.1146-10C>T (n.1146-10C>T)
n.1816-10C>T
c.1263-10C>T (n.1263-10C>T)
c.1278-10C>T (n.1278-10C>T)
c.*1154-10C>T (n.*1154-10C>T)
c.1230-10C>T (n.1230-10C>T)
n.1492-10C>T
c.1395-10C>T (n.1395-10C>T)
c.1224-10C>T (n.1224-10C>T)
c.1221-10C>T (n.1221-10C>T)
c.1371-10C>T (n.1371-10C>T)
c.1170-10C>T (n.1170-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.69382481delCA594254096HK1c.1266-6del (n.1266-6del)
c.1182-6del (n.1182-6del)
c.1265+2386del (n.1265+2386del)
c.876-6del (n.876-6del)
c.*883-6del (n.*883-6del)
c.*529-6del (n.*529-6del)
c.1146-6del (n.1146-6del)
n.1816-6del
c.1263-6del (n.1263-6del)
c.1278-6del (n.1278-6del)
c.*1154-6del (n.*1154-6del)
c.1230-6del (n.1230-6del)
n.1492-6del
c.1395-6del (n.1395-6del)
c.1224-6del (n.1224-6del)
c.1221-6del (n.1221-6del)
c.1371-6del (n.1371-6del)
c.1170-6del (n.1170-6del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382478C=CA1917771942HK1c.1266-9C= (n.1266-9C=)
c.1182-9C= (n.1182-9C=)
c.1265+2383C= (n.1265+2383C=)
c.876-9C= (n.876-9C=)
c.*883-9C= (n.*883-9C=)
c.*529-9C= (n.*529-9C=)
c.1146-9C= (n.1146-9C=)
n.1816-9C=
c.1263-9C= (n.1263-9C=)
c.1278-9C= (n.1278-9C=)
c.*1154-9C= (n.*1154-9C=)
c.1230-9C= (n.1230-9C=)
n.1492-9C=
c.1395-9C= (n.1395-9C=)
c.1224-9C= (n.1224-9C=)
c.1221-9C= (n.1221-9C=)
c.1371-9C= (n.1371-9C=)
c.1170-9C= (n.1170-9C=)
10g.69382478C>TCA5532570HK1c.1266-9C>T (n.1266-9C>T)
c.1182-9C>T (n.1182-9C>T)
c.1265+2383C>T (n.1265+2383C>T)
c.876-9C>T (n.876-9C>T)
c.*883-9C>T (n.*883-9C>T)
c.*529-9C>T (n.*529-9C>T)
c.1146-9C>T (n.1146-9C>T)
n.1816-9C>T
c.1263-9C>T (n.1263-9C>T)
c.1278-9C>T (n.1278-9C>T)
c.*1154-9C>T (n.*1154-9C>T)
c.1230-9C>T (n.1230-9C>T)
n.1492-9C>T
c.1395-9C>T (n.1395-9C>T)
c.1224-9C>T (n.1224-9C>T)
c.1221-9C>T (n.1221-9C>T)
c.1371-9C>T (n.1371-9C>T)
c.1170-9C>T (n.1170-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69382480C=CA1917771944HK1c.1266-7C= (n.1266-7C=)
c.1182-7C= (n.1182-7C=)
c.1265+2385C= (n.1265+2385C=)
c.876-7C= (n.876-7C=)
c.*883-7C= (n.*883-7C=)
c.*529-7C= (n.*529-7C=)
c.1146-7C= (n.1146-7C=)
n.1816-7C=
c.1263-7C= (n.1263-7C=)
c.1278-7C= (n.1278-7C=)
c.*1154-7C= (n.*1154-7C=)
c.1230-7C= (n.1230-7C=)
n.1492-7C=
c.1395-7C= (n.1395-7C=)
c.1224-7C= (n.1224-7C=)
c.1221-7C= (n.1221-7C=)
c.1371-7C= (n.1371-7C=)
c.1170-7C= (n.1170-7C=)
10g.69382480C>GCA594254097HK1c.1266-7C>G (n.1266-7C>G)
c.1182-7C>G (n.1182-7C>G)
c.1265+2385C>G (n.1265+2385C>G)
c.876-7C>G (n.876-7C>G)
c.*883-7C>G (n.*883-7C>G)
c.*529-7C>G (n.*529-7C>G)
c.1146-7C>G (n.1146-7C>G)
n.1816-7C>G
c.1263-7C>G (n.1263-7C>G)
c.1278-7C>G (n.1278-7C>G)
c.*1154-7C>G (n.*1154-7C>G)
c.1230-7C>G (n.1230-7C>G)
n.1492-7C>G
c.1395-7C>G (n.1395-7C>G)
c.1224-7C>G (n.1224-7C>G)
c.1221-7C>G (n.1221-7C>G)
c.1371-7C>G (n.1371-7C>G)
c.1170-7C>G (n.1170-7C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382480C>TCA2609447014HK1c.1266-7C>T (n.1266-7C>T)
c.1182-7C>T (n.1182-7C>T)
c.1265+2385C>T (n.1265+2385C>T)
c.876-7C>T (n.876-7C>T)
c.*883-7C>T (n.*883-7C>T)
c.*529-7C>T (n.*529-7C>T)
c.1146-7C>T (n.1146-7C>T)
n.1816-7C>T
c.1263-7C>T (n.1263-7C>T)
c.1278-7C>T (n.1278-7C>T)
c.*1154-7C>T (n.*1154-7C>T)
c.1230-7C>T (n.1230-7C>T)
n.1492-7C>T
c.1395-7C>T (n.1395-7C>T)
c.1224-7C>T (n.1224-7C>T)
c.1221-7C>T (n.1221-7C>T)
c.1371-7C>T (n.1371-7C>T)
c.1170-7C>T (n.1170-7C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.69382483T>CCA2609447015HK1c.1266-4T>C (n.1266-4T>C)
c.1182-4T>C (n.1182-4T>C)
c.1265+2388T>C (n.1265+2388T>C)
c.876-4T>C (n.876-4T>C)
c.*883-4T>C (n.*883-4T>C)
c.*529-4T>C (n.*529-4T>C)
c.1146-4T>C (n.1146-4T>C)
n.1816-4T>C
c.1263-4T>C (n.1263-4T>C)
c.1278-4T>C (n.1278-4T>C)
c.*1154-4T>C (n.*1154-4T>C)
c.1230-4T>C (n.1230-4T>C)
n.1492-4T>C
c.1395-4T>C (n.1395-4T>C)
c.1224-4T>C (n.1224-4T>C)
c.1221-4T>C (n.1221-4T>C)
c.1371-4T>C (n.1371-4T>C)
c.1170-4T>C (n.1170-4T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.69382483T>GCA594254098HK1c.1266-4T>G (n.1266-4T>G)
c.1182-4T>G (n.1182-4T>G)
c.1265+2388T>G (n.1265+2388T>G)
c.876-4T>G (n.876-4T>G)
c.*883-4T>G (n.*883-4T>G)
c.*529-4T>G (n.*529-4T>G)
c.1146-4T>G (n.1146-4T>G)
n.1816-4T>G
c.1263-4T>G (n.1263-4T>G)
c.1278-4T>G (n.1278-4T>G)
c.*1154-4T>G (n.*1154-4T>G)
c.1230-4T>G (n.1230-4T>G)
n.1492-4T>G
c.1395-4T>G (n.1395-4T>G)
c.1224-4T>G (n.1224-4T>G)
c.1221-4T>G (n.1221-4T>G)
c.1371-4T>G (n.1371-4T>G)
c.1170-4T>G (n.1170-4T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382483T=CA1917771946HK1c.1266-4T= (n.1266-4T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382485A>CCA376909492HK1c.1266-2A>C (n.1266-2A>C)
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10g.69382485A>GCA376909490HK1c.1266-2A>G (n.1266-2A>G)
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10g.69382485A>TCA376909491HK1c.1266-2A>T (n.1266-2A>T)
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10g.69382486G>ACA376909493HK1c.1266-1G>A (n.1266-1G>A)
c.1182-1G>A (n.1182-1G>A)
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 gnomAD v4
10g.69382486G>CCA376909494HK1c.1266-1G>C (n.1266-1G>C)
c.1182-1G>C (n.1182-1G>C)
c.1265+2391G>C (n.1265+2391G>C)
c.876-1G>C (n.876-1G>C)
c.*883-1G>C (n.*883-1G>C)
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n.1816-1G>C
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10g.69382486G>TCA376909495HK1c.1266-1G>T (n.1266-1G>T)
c.1182-1G>T (n.1182-1G>T)
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c.876-1G>T (n.876-1G>T)
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10g.69382487G>ACA470276313HK1c.1266G>A (p.Gln422=)
c.1182G>A (p.Gln394=)
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c.876G>A (p.Leu292=)
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n.1816G>A
c.1263G>A (p.Gln421=)
c.1278G>A (p.Gln426=)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.1230G>A (p.Gln410=)
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10g.69382487G>CCA376909496HK1c.1266G>C (p.Gln422His)
c.1182G>C (p.Gln394His)
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c.876G>C (p.Leu292=)
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c.*529G>C (n.*529G>C)
c.1146G>C (p.Gln382His)
n.1816G>C
c.1263G>C (p.Gln421His)
c.1278G>C (p.Gln426His)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.1230G>C (p.Gln410His)
n.1492G>C
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c.1224G>C (p.Gln408His)
c.1221G>C (p.Gln407His)
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1170G>C (p.Gln390His)
10g.69382487G=CA1917771951HK1c.1266G= (p.Gln422=)
c.1182G= (p.Gln394=)
c.1265+2392G= (n.1265+2392G=)
c.876G= (p.Leu292=)
c.*883G= (n.*883G=)
c.*529G= (n.*529G=)
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c.1263G= (p.Gln421=)
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c.1230G= (p.Gln410=)
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c.1170G= (p.Gln390=)
10g.69382487G>TCA376909497HK1c.1266G>T (p.Gln422His)
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.1265+2392G>T (n.1265+2392G>T)
c.876G>T (p.Leu292=)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.1146G>T (p.Gln382His)
n.1816G>T
c.1263G>T (p.Gln421His)
c.1278G>T (p.Gln426His)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.1230G>T (p.Gln410His)
n.1492G>T
c.1395G>T (p.Gln465His)
c.1224G>T (p.Gln408His)
c.1221G>T (p.Gln407His)
c.1371G>T (p.Gln457His)
c.1170G>T (p.Gln390His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69382488T>ACA376909498HK1c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
c.1265+2393T>A (n.1265+2393T>A)
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
n.1817T>A
c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
n.1493T>A
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
10g.69382488T>CCA376909499HK1c.1267T>C (p.Tyr423His)
c.1183T>C (p.Tyr395His)
c.1265+2393T>C (n.1265+2393T>C)
c.877T>C (p.Tyr293His)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.1147T>C (p.Tyr383His)
n.1817T>C
c.1264T>C (p.Tyr422His)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.1231T>C (p.Tyr411His)
n.1493T>C
c.1396T>C (p.Tyr466His)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.1372T>C (p.Tyr458His)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
10g.69382488T>GCA376909500HK1c.1267T>G (p.Tyr423Asp)
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
c.1265+2393T>G (n.1265+2393T>G)
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
n.1817T>G
c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
n.1493T>G
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
10g.69382489A>CCA376909501HK1c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
c.1265+2394A>C (n.1265+2394A>C)
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
n.1818A>C
c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
n.1494A>C
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
10g.69382489A>GCA376909502HK1c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
c.1265+2394A>G (n.1265+2394A>G)
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
n.1818A>G
c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
n.1494A>G
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
10g.69382489A>TCA376909503HK1c.1268A>T (p.Tyr423Phe)
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
c.1265+2394A>T (n.1265+2394A>T)
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
n.1818A>T
c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
n.1494A>T
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
10g.69382490T>ACA376909504HK1c.1269T>A (p.Tyr423Ter)
c.1185T>A (p.Tyr395Ter)
c.1265+2395T>A (n.1265+2395T>A)
c.879T>A (p.Tyr293Ter)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
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n.1819T>A
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched