UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.69382305G>A | CA209248591 | HK1 | c.1266-182G>A (n.1266-182G>A) c.1182-182G>A (n.1182-182G>A) c.1265+2210G>A (n.1265+2210G>A) c.876-182G>A (n.876-182G>A) c.*883-182G>A (n.*883-182G>A) c.*529-182G>A (n.*529-182G>A) c.1146-182G>A (n.1146-182G>A) n.1816-182G>A c.1263-182G>A (n.1263-182G>A) c.1278-182G>A (n.1278-182G>A) c.*1154-182G>A (n.*1154-182G>A) c.1230-182G>A (n.1230-182G>A) n.1492-182G>A c.1395-182G>A (n.1395-182G>A) c.1224-182G>A (n.1224-182G>A) c.1221-182G>A (n.1221-182G>A) c.1371-182G>A (n.1371-182G>A) c.1170-182G>A (n.1170-182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69382305G= | CA1917771751 | HK1 | c.1266-182G= (n.1266-182G=) c.1182-182G= (n.1182-182G=) c.1265+2210G= (n.1265+2210G=) c.876-182G= (n.876-182G=) c.*883-182G= (n.*883-182G=) c.*529-182G= (n.*529-182G=) c.1146-182G= (n.1146-182G=) n.1816-182G= c.1263-182G= (n.1263-182G=) c.1278-182G= (n.1278-182G=) c.*1154-182G= (n.*1154-182G=) c.1230-182G= (n.1230-182G=) n.1492-182G= c.1395-182G= (n.1395-182G=) c.1224-182G= (n.1224-182G=) c.1221-182G= (n.1221-182G=) c.1371-182G= (n.1371-182G=) c.1170-182G= (n.1170-182G=) | |
| 10 | g.69382305G>T | CA1917771749 | HK1 | c.1266-182G>T (n.1266-182G>T) c.1182-182G>T (n.1182-182G>T) c.1265+2210G>T (n.1265+2210G>T) c.876-182G>T (n.876-182G>T) c.*883-182G>T (n.*883-182G>T) c.*529-182G>T (n.*529-182G>T) c.1146-182G>T (n.1146-182G>T) n.1816-182G>T c.1263-182G>T (n.1263-182G>T) c.1278-182G>T (n.1278-182G>T) c.*1154-182G>T (n.*1154-182G>T) c.1230-182G>T (n.1230-182G>T) n.1492-182G>T c.1395-182G>T (n.1395-182G>T) c.1224-182G>T (n.1224-182G>T) c.1221-182G>T (n.1221-182G>T) c.1371-182G>T (n.1371-182G>T) c.1170-182G>T (n.1170-182G>T) | dbSNP |
| 10 | g.69382311G= | CA1917771752 | HK1 | c.1266-176G= (n.1266-176G=) c.1182-176G= (n.1182-176G=) c.1265+2216G= (n.1265+2216G=) c.876-176G= (n.876-176G=) c.*883-176G= (n.*883-176G=) c.*529-176G= (n.*529-176G=) c.1146-176G= (n.1146-176G=) n.1816-176G= c.1263-176G= (n.1263-176G=) c.1278-176G= (n.1278-176G=) c.*1154-176G= (n.*1154-176G=) c.1230-176G= (n.1230-176G=) n.1492-176G= c.1395-176G= (n.1395-176G=) c.1224-176G= (n.1224-176G=) c.1221-176G= (n.1221-176G=) c.1371-176G= (n.1371-176G=) c.1170-176G= (n.1170-176G=) | |
| 10 | g.69382311G>T | CA1917771754 | HK1 | c.1266-176G>T (n.1266-176G>T) c.1182-176G>T (n.1182-176G>T) c.1265+2216G>T (n.1265+2216G>T) c.876-176G>T (n.876-176G>T) c.*883-176G>T (n.*883-176G>T) c.*529-176G>T (n.*529-176G>T) c.1146-176G>T (n.1146-176G>T) n.1816-176G>T c.1263-176G>T (n.1263-176G>T) c.1278-176G>T (n.1278-176G>T) c.*1154-176G>T (n.*1154-176G>T) c.1230-176G>T (n.1230-176G>T) n.1492-176G>T c.1395-176G>T (n.1395-176G>T) c.1224-176G>T (n.1224-176G>T) c.1221-176G>T (n.1221-176G>T) c.1371-176G>T (n.1371-176G>T) c.1170-176G>T (n.1170-176G>T) | dbSNP |
| 10 | g.69382314G>A | CA1917771756 | HK1 | c.1266-173G>A (n.1266-173G>A) c.1182-173G>A (n.1182-173G>A) c.1265+2219G>A (n.1265+2219G>A) c.876-173G>A (n.876-173G>A) c.*883-173G>A (n.*883-173G>A) c.*529-173G>A (n.*529-173G>A) c.1146-173G>A (n.1146-173G>A) n.1816-173G>A c.1263-173G>A (n.1263-173G>A) c.1278-173G>A (n.1278-173G>A) c.*1154-173G>A (n.*1154-173G>A) c.1230-173G>A (n.1230-173G>A) n.1492-173G>A c.1395-173G>A (n.1395-173G>A) c.1224-173G>A (n.1224-173G>A) c.1221-173G>A (n.1221-173G>A) c.1371-173G>A (n.1371-173G>A) c.1170-173G>A (n.1170-173G>A) | dbSNP |
| 10 | g.69382314G= | CA1917771755 | HK1 | c.1266-173G= (n.1266-173G=) c.1182-173G= (n.1182-173G=) c.1265+2219G= (n.1265+2219G=) c.876-173G= (n.876-173G=) c.*883-173G= (n.*883-173G=) c.*529-173G= (n.*529-173G=) c.1146-173G= (n.1146-173G=) n.1816-173G= c.1263-173G= (n.1263-173G=) c.1278-173G= (n.1278-173G=) c.*1154-173G= (n.*1154-173G=) c.1230-173G= (n.1230-173G=) n.1492-173G= c.1395-173G= (n.1395-173G=) c.1224-173G= (n.1224-173G=) c.1221-173G= (n.1221-173G=) c.1371-173G= (n.1371-173G=) c.1170-173G= (n.1170-173G=) | |
| 10 | g.69382319G>A | CA593842197 | HK1 | c.1266-168G>A (n.1266-168G>A) c.1182-168G>A (n.1182-168G>A) c.1265+2224G>A (n.1265+2224G>A) c.876-168G>A (n.876-168G>A) c.*883-168G>A (n.*883-168G>A) c.*529-168G>A (n.*529-168G>A) c.1146-168G>A (n.1146-168G>A) n.1816-168G>A c.1263-168G>A (n.1263-168G>A) c.1278-168G>A (n.1278-168G>A) c.*1154-168G>A (n.*1154-168G>A) c.1230-168G>A (n.1230-168G>A) n.1492-168G>A c.1395-168G>A (n.1395-168G>A) c.1224-168G>A (n.1224-168G>A) c.1221-168G>A (n.1221-168G>A) c.1371-168G>A (n.1371-168G>A) c.1170-168G>A (n.1170-168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69382319G= | CA1917771759 | HK1 | c.1266-168G= (n.1266-168G=) c.1182-168G= (n.1182-168G=) c.1265+2224G= (n.1265+2224G=) c.876-168G= (n.876-168G=) c.*883-168G= (n.*883-168G=) c.*529-168G= (n.*529-168G=) c.1146-168G= (n.1146-168G=) n.1816-168G= c.1263-168G= (n.1263-168G=) c.1278-168G= (n.1278-168G=) c.*1154-168G= (n.*1154-168G=) c.1230-168G= (n.1230-168G=) n.1492-168G= c.1395-168G= (n.1395-168G=) c.1224-168G= (n.1224-168G=) c.1221-168G= (n.1221-168G=) c.1371-168G= (n.1371-168G=) c.1170-168G= (n.1170-168G=) | |
| 10 | g.69382320A= | CA1917771760 | HK1 | c.1266-167A= (n.1266-167A=) c.1182-167A= (n.1182-167A=) c.1265+2225A= (n.1265+2225A=) c.876-167A= (n.876-167A=) c.*883-167A= (n.*883-167A=) c.*529-167A= (n.*529-167A=) c.1146-167A= (n.1146-167A=) n.1816-167A= c.1263-167A= (n.1263-167A=) c.1278-167A= (n.1278-167A=) c.*1154-167A= (n.*1154-167A=) c.1230-167A= (n.1230-167A=) n.1492-167A= c.1395-167A= (n.1395-167A=) c.1224-167A= (n.1224-167A=) c.1221-167A= (n.1221-167A=) c.1371-167A= (n.1371-167A=) c.1170-167A= (n.1170-167A=) | |
| 10 | g.69382320A>G | CA929624385 | HK1 | c.1266-167A>G (n.1266-167A>G) c.1182-167A>G (n.1182-167A>G) c.1265+2225A>G (n.1265+2225A>G) c.876-167A>G (n.876-167A>G) c.*883-167A>G (n.*883-167A>G) c.*529-167A>G (n.*529-167A>G) c.1146-167A>G (n.1146-167A>G) n.1816-167A>G c.1263-167A>G (n.1263-167A>G) c.1278-167A>G (n.1278-167A>G) c.*1154-167A>G (n.*1154-167A>G) c.1230-167A>G (n.1230-167A>G) n.1492-167A>G c.1395-167A>G (n.1395-167A>G) c.1224-167A>G (n.1224-167A>G) c.1221-167A>G (n.1221-167A>G) c.1371-167A>G (n.1371-167A>G) c.1170-167A>G (n.1170-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69382324G>A | CA593842198 | HK1 | c.1266-163G>A (n.1266-163G>A) c.1182-163G>A (n.1182-163G>A) c.1265+2229G>A (n.1265+2229G>A) c.876-163G>A (n.876-163G>A) c.*883-163G>A (n.*883-163G>A) c.*529-163G>A (n.*529-163G>A) c.1146-163G>A (n.1146-163G>A) n.1816-163G>A c.1263-163G>A (n.1263-163G>A) c.1278-163G>A (n.1278-163G>A) c.*1154-163G>A (n.*1154-163G>A) c.1230-163G>A (n.1230-163G>A) n.1492-163G>A c.1395-163G>A (n.1395-163G>A) c.1224-163G>A (n.1224-163G>A) c.1221-163G>A (n.1221-163G>A) c.1371-163G>A (n.1371-163G>A) c.1170-163G>A (n.1170-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69382324G= | CA1917771762 | HK1 | c.1266-163G= (n.1266-163G=) c.1182-163G= (n.1182-163G=) c.1265+2229G= (n.1265+2229G=) c.876-163G= (n.876-163G=) c.*883-163G= (n.*883-163G=) c.*529-163G= (n.*529-163G=) c.1146-163G= (n.1146-163G=) n.1816-163G= c.1263-163G= (n.1263-163G=) c.1278-163G= (n.1278-163G=) c.*1154-163G= (n.*1154-163G=) c.1230-163G= (n.1230-163G=) n.1492-163G= c.1395-163G= (n.1395-163G=) c.1224-163G= (n.1224-163G=) c.1221-163G= (n.1221-163G=) c.1371-163G= (n.1371-163G=) c.1170-163G= (n.1170-163G=) | |
| 10 | g.69382327A>G | CA2588834955 | HK1 | c.1266-160A>G (n.1266-160A>G) c.1182-160A>G (n.1182-160A>G) c.1265+2232A>G (n.1265+2232A>G) c.876-160A>G (n.876-160A>G) c.*883-160A>G (n.*883-160A>G) c.*529-160A>G (n.*529-160A>G) c.1146-160A>G (n.1146-160A>G) n.1816-160A>G c.1263-160A>G (n.1263-160A>G) c.1278-160A>G (n.1278-160A>G) c.*1154-160A>G (n.*1154-160A>G) c.1230-160A>G (n.1230-160A>G) n.1492-160A>G c.1395-160A>G (n.1395-160A>G) c.1224-160A>G (n.1224-160A>G) c.1221-160A>G (n.1221-160A>G) c.1371-160A>G (n.1371-160A>G) c.1170-160A>G (n.1170-160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69382328T>C | CA929624390 | HK1 | c.1266-159T>C (n.1266-159T>C) c.1182-159T>C (n.1182-159T>C) c.1265+2233T>C (n.1265+2233T>C) c.876-159T>C (n.876-159T>C) c.*883-159T>C (n.*883-159T>C) c.*529-159T>C (n.*529-159T>C) c.1146-159T>C (n.1146-159T>C) n.1816-159T>C c.1263-159T>C (n.1263-159T>C) c.1278-159T>C (n.1278-159T>C) c.*1154-159T>C (n.*1154-159T>C) c.1230-159T>C (n.1230-159T>C) n.1492-159T>C c.1395-159T>C (n.1395-159T>C) c.1224-159T>C (n.1224-159T>C) c.1221-159T>C (n.1221-159T>C) c.1371-159T>C (n.1371-159T>C) c.1170-159T>C (n.1170-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69382328T= | CA1917771764 | HK1 | c.1266-159T= (n.1266-159T=) c.1182-159T= (n.1182-159T=) c.1265+2233T= (n.1265+2233T=) c.876-159T= (n.876-159T=) c.*883-159T= (n.*883-159T=) c.*529-159T= (n.*529-159T=) c.1146-159T= (n.1146-159T=) n.1816-159T= c.1263-159T= (n.1263-159T=) c.1278-159T= (n.1278-159T=) c.*1154-159T= (n.*1154-159T=) c.1230-159T= (n.1230-159T=) n.1492-159T= c.1395-159T= (n.1395-159T=) c.1224-159T= (n.1224-159T=) c.1221-159T= (n.1221-159T=) c.1371-159T= (n.1371-159T=) c.1170-159T= (n.1170-159T=) | |
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| 10 | g.69382332_69382333delinsGC | CA1917771765 | HK1 | c.1266-155_1266-154delinsGC (n.1266-155_1266-154delinsGC) c.1182-155_1182-154delinsGC (n.1182-155_1182-154delinsGC) c.1265+2237_1265+2238delinsGC (n.1265+2237_1265+2238delinsGC) c.876-155_876-154delinsGC (n.876-155_876-154delinsGC) c.*883-155_*883-154delinsGC (n.*883-155_*883-154delinsGC) c.*529-155_*529-154delinsGC (n.*529-155_*529-154delinsGC) c.1146-155_1146-154delinsGC (n.1146-155_1146-154delinsGC) n.1816-155_1816-154delinsGC c.1263-155_1263-154delinsGC (n.1263-155_1263-154delinsGC) c.1278-155_1278-154delinsGC (n.1278-155_1278-154delinsGC) c.*1154-155_*1154-154delinsGC (n.*1154-155_*1154-154delinsGC) c.1230-155_1230-154delinsGC (n.1230-155_1230-154delinsGC) n.1492-155_1492-154delinsGC c.1395-155_1395-154delinsGC (n.1395-155_1395-154delinsGC) c.1224-155_1224-154delinsGC (n.1224-155_1224-154delinsGC) c.1221-155_1221-154delinsGC (n.1221-155_1221-154delinsGC) c.1371-155_1371-154delinsGC (n.1371-155_1371-154delinsGC) c.1170-155_1170-154delinsGC (n.1170-155_1170-154delinsGC) | |
| 10 | g.69382334del | CA1917771768 | HK1 | c.1266-153del (n.1266-153del) c.1182-153del (n.1182-153del) c.1265+2239del (n.1265+2239del) c.876-153del (n.876-153del) c.*883-153del (n.*883-153del) c.*529-153del (n.*529-153del) c.1146-153del (n.1146-153del) n.1816-153del c.1263-153del (n.1263-153del) c.1278-153del (n.1278-153del) c.*1154-153del (n.*1154-153del) c.1230-153del (n.1230-153del) n.1492-153del c.1395-153del (n.1395-153del) c.1224-153del (n.1224-153del) c.1221-153del (n.1221-153del) c.1371-153del (n.1371-153del) c.1170-153del (n.1170-153del) | dbSNP |
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| 10 | g.69382335A>G | CA667919716 | HK1 | c.1266-152A>G (n.1266-152A>G) c.1182-152A>G (n.1182-152A>G) c.1265+2240A>G (n.1265+2240A>G) c.876-152A>G (n.876-152A>G) c.*883-152A>G (n.*883-152A>G) c.*529-152A>G (n.*529-152A>G) c.1146-152A>G (n.1146-152A>G) n.1816-152A>G c.1263-152A>G (n.1263-152A>G) c.1278-152A>G (n.1278-152A>G) c.*1154-152A>G (n.*1154-152A>G) c.1230-152A>G (n.1230-152A>G) n.1492-152A>G c.1395-152A>G (n.1395-152A>G) c.1224-152A>G (n.1224-152A>G) c.1221-152A>G (n.1221-152A>G) c.1371-152A>G (n.1371-152A>G) c.1170-152A>G (n.1170-152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382366C>A | CA209248603 | HK1 | c.1266-121C>A (n.1266-121C>A) c.1182-121C>A (n.1182-121C>A) c.1265+2271C>A (n.1265+2271C>A) c.876-121C>A (n.876-121C>A) c.*883-121C>A (n.*883-121C>A) c.*529-121C>A (n.*529-121C>A) c.1146-121C>A (n.1146-121C>A) n.1816-121C>A c.1263-121C>A (n.1263-121C>A) c.1278-121C>A (n.1278-121C>A) c.*1154-121C>A (n.*1154-121C>A) c.1230-121C>A (n.1230-121C>A) n.1492-121C>A c.1395-121C>A (n.1395-121C>A) c.1224-121C>A (n.1224-121C>A) c.1221-121C>A (n.1221-121C>A) c.1371-121C>A (n.1371-121C>A) c.1170-121C>A (n.1170-121C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382366C>T | CA2609446958 | HK1 | c.1266-121C>T (n.1266-121C>T) c.1182-121C>T (n.1182-121C>T) c.1265+2271C>T (n.1265+2271C>T) c.876-121C>T (n.876-121C>T) c.*883-121C>T (n.*883-121C>T) c.*529-121C>T (n.*529-121C>T) c.1146-121C>T (n.1146-121C>T) n.1816-121C>T c.1263-121C>T (n.1263-121C>T) c.1278-121C>T (n.1278-121C>T) c.*1154-121C>T (n.*1154-121C>T) c.1230-121C>T (n.1230-121C>T) n.1492-121C>T c.1395-121C>T (n.1395-121C>T) c.1224-121C>T (n.1224-121C>T) c.1221-121C>T (n.1221-121C>T) c.1371-121C>T (n.1371-121C>T) c.1170-121C>T (n.1170-121C>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382367C= | CA1917771795 | HK1 | c.1266-120C= (n.1266-120C=) c.1182-120C= (n.1182-120C=) c.1265+2272C= (n.1265+2272C=) c.876-120C= (n.876-120C=) c.*883-120C= (n.*883-120C=) c.*529-120C= (n.*529-120C=) c.1146-120C= (n.1146-120C=) n.1816-120C= c.1263-120C= (n.1263-120C=) c.1278-120C= (n.1278-120C=) c.*1154-120C= (n.*1154-120C=) c.1230-120C= (n.1230-120C=) n.1492-120C= c.1395-120C= (n.1395-120C=) c.1224-120C= (n.1224-120C=) c.1221-120C= (n.1221-120C=) c.1371-120C= (n.1371-120C=) c.1170-120C= (n.1170-120C=) | |
| 10 | g.69382367C>G | CA1917771796 | HK1 | c.1266-120C>G (n.1266-120C>G) c.1182-120C>G (n.1182-120C>G) c.1265+2272C>G (n.1265+2272C>G) c.876-120C>G (n.876-120C>G) c.*883-120C>G (n.*883-120C>G) c.*529-120C>G (n.*529-120C>G) c.1146-120C>G (n.1146-120C>G) n.1816-120C>G c.1263-120C>G (n.1263-120C>G) c.1278-120C>G (n.1278-120C>G) c.*1154-120C>G (n.*1154-120C>G) c.1230-120C>G (n.1230-120C>G) n.1492-120C>G c.1395-120C>G (n.1395-120C>G) c.1224-120C>G (n.1224-120C>G) c.1221-120C>G (n.1221-120C>G) c.1371-120C>G (n.1371-120C>G) c.1170-120C>G (n.1170-120C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382368C>G | CA2609446961 | HK1 | c.1266-119C>G (n.1266-119C>G) c.1182-119C>G (n.1182-119C>G) c.1265+2273C>G (n.1265+2273C>G) c.876-119C>G (n.876-119C>G) c.*883-119C>G (n.*883-119C>G) c.*529-119C>G (n.*529-119C>G) c.1146-119C>G (n.1146-119C>G) n.1816-119C>G c.1263-119C>G (n.1263-119C>G) c.1278-119C>G (n.1278-119C>G) c.*1154-119C>G (n.*1154-119C>G) c.1230-119C>G (n.1230-119C>G) n.1492-119C>G c.1395-119C>G (n.1395-119C>G) c.1224-119C>G (n.1224-119C>G) c.1221-119C>G (n.1221-119C>G) c.1371-119C>G (n.1371-119C>G) c.1170-119C>G (n.1170-119C>G) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382378A>G | CA209248636 | HK1 | c.1266-109A>G (n.1266-109A>G) c.1182-109A>G (n.1182-109A>G) c.1265+2283A>G (n.1265+2283A>G) c.876-109A>G (n.876-109A>G) c.*883-109A>G (n.*883-109A>G) c.*529-109A>G (n.*529-109A>G) c.1146-109A>G (n.1146-109A>G) n.1816-109A>G c.1263-109A>G (n.1263-109A>G) c.1278-109A>G (n.1278-109A>G) c.*1154-109A>G (n.*1154-109A>G) c.1230-109A>G (n.1230-109A>G) n.1492-109A>G c.1395-109A>G (n.1395-109A>G) c.1224-109A>G (n.1224-109A>G) c.1221-109A>G (n.1221-109A>G) c.1371-109A>G (n.1371-109A>G) c.1170-109A>G (n.1170-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382379A= | CA1917771808 | HK1 | c.1266-108A= (n.1266-108A=) c.1182-108A= (n.1182-108A=) c.1265+2284A= (n.1265+2284A=) c.876-108A= (n.876-108A=) c.*883-108A= (n.*883-108A=) c.*529-108A= (n.*529-108A=) c.1146-108A= (n.1146-108A=) n.1816-108A= c.1263-108A= (n.1263-108A=) c.1278-108A= (n.1278-108A=) c.*1154-108A= (n.*1154-108A=) c.1230-108A= (n.1230-108A=) n.1492-108A= c.1395-108A= (n.1395-108A=) c.1224-108A= (n.1224-108A=) c.1221-108A= (n.1221-108A=) c.1371-108A= (n.1371-108A=) c.1170-108A= (n.1170-108A=) | |
| 10 | g.69382379A>G | CA667919741 | HK1 | c.1266-108A>G (n.1266-108A>G) c.1182-108A>G (n.1182-108A>G) c.1265+2284A>G (n.1265+2284A>G) c.876-108A>G (n.876-108A>G) c.*883-108A>G (n.*883-108A>G) c.*529-108A>G (n.*529-108A>G) c.1146-108A>G (n.1146-108A>G) n.1816-108A>G c.1263-108A>G (n.1263-108A>G) c.1278-108A>G (n.1278-108A>G) c.*1154-108A>G (n.*1154-108A>G) c.1230-108A>G (n.1230-108A>G) n.1492-108A>G c.1395-108A>G (n.1395-108A>G) c.1224-108A>G (n.1224-108A>G) c.1221-108A>G (n.1221-108A>G) c.1371-108A>G (n.1371-108A>G) c.1170-108A>G (n.1170-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382382A>T | CA209248639 | HK1 | c.1266-105A>T (n.1266-105A>T) c.1182-105A>T (n.1182-105A>T) c.1265+2287A>T (n.1265+2287A>T) c.876-105A>T (n.876-105A>T) c.*883-105A>T (n.*883-105A>T) c.*529-105A>T (n.*529-105A>T) c.1146-105A>T (n.1146-105A>T) n.1816-105A>T c.1263-105A>T (n.1263-105A>T) c.1278-105A>T (n.1278-105A>T) c.*1154-105A>T (n.*1154-105A>T) c.1230-105A>T (n.1230-105A>T) n.1492-105A>T c.1395-105A>T (n.1395-105A>T) c.1224-105A>T (n.1224-105A>T) c.1221-105A>T (n.1221-105A>T) c.1371-105A>T (n.1371-105A>T) c.1170-105A>T (n.1170-105A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382389_69382393del | CA2788411563 | HK1 | c.1266-98_1266-94del (n.1266-98_1266-94del) c.1182-98_1182-94del (n.1182-98_1182-94del) c.1265+2294_1265+2298del (n.1265+2294_1265+2298del) c.876-98_876-94del (n.876-98_876-94del) c.*883-98_*883-94del (n.*883-98_*883-94del) c.*529-98_*529-94del (n.*529-98_*529-94del) c.1146-98_1146-94del (n.1146-98_1146-94del) n.1816-98_1816-94del c.1263-98_1263-94del (n.1263-98_1263-94del) c.1278-98_1278-94del (n.1278-98_1278-94del) c.*1154-98_*1154-94del (n.*1154-98_*1154-94del) c.1230-98_1230-94del (n.1230-98_1230-94del) n.1492-98_1492-94del c.1395-98_1395-94del (n.1395-98_1395-94del) c.1224-98_1224-94del (n.1224-98_1224-94del) c.1221-98_1221-94del (n.1221-98_1221-94del) c.1371-98_1371-94del (n.1371-98_1371-94del) c.1170-98_1170-94del (n.1170-98_1170-94del) | |
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| 10 | g.69382396G>T | CA1917771826 | HK1 | c.1266-91G>T (n.1266-91G>T) c.1182-91G>T (n.1182-91G>T) c.1265+2301G>T (n.1265+2301G>T) c.876-91G>T (n.876-91G>T) c.*883-91G>T (n.*883-91G>T) c.*529-91G>T (n.*529-91G>T) c.1146-91G>T (n.1146-91G>T) n.1816-91G>T c.1263-91G>T (n.1263-91G>T) c.1278-91G>T (n.1278-91G>T) c.*1154-91G>T (n.*1154-91G>T) c.1230-91G>T (n.1230-91G>T) n.1492-91G>T c.1395-91G>T (n.1395-91G>T) c.1224-91G>T (n.1224-91G>T) c.1221-91G>T (n.1221-91G>T) c.1371-91G>T (n.1371-91G>T) c.1170-91G>T (n.1170-91G>T) | dbSNP |
| 10 | g.69382397A>T | CA2574568033 | HK1 | c.1266-90A>T (n.1266-90A>T) c.1182-90A>T (n.1182-90A>T) c.1265+2302A>T (n.1265+2302A>T) c.876-90A>T (n.876-90A>T) c.*883-90A>T (n.*883-90A>T) c.*529-90A>T (n.*529-90A>T) c.1146-90A>T (n.1146-90A>T) n.1816-90A>T c.1263-90A>T (n.1263-90A>T) c.1278-90A>T (n.1278-90A>T) c.*1154-90A>T (n.*1154-90A>T) c.1230-90A>T (n.1230-90A>T) n.1492-90A>T c.1395-90A>T (n.1395-90A>T) c.1224-90A>T (n.1224-90A>T) c.1221-90A>T (n.1221-90A>T) c.1371-90A>T (n.1371-90A>T) c.1170-90A>T (n.1170-90A>T) | gnomAD v4 |