Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.69380085A= | CA1917770644 | HK1 | c.1255A= (p.Thr419=) c.1171A= (p.Thr391=) c.876-2402A= (n.876-2402A=) c.*872A= (n.*872A=) c.*518A= (n.*518A=) c.1135A= (p.Thr379=) n.1805A= c.1252A= (p.Thr418=) c.1267A= (p.Thr423=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.1219A= (p.Thr407=) n.1481A= c.1384A= (p.Thr462=) c.1213A= (p.Thr405=) c.1210A= (p.Thr404=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1159A= (p.Thr387=) | |
10 | g.69380085A>C | CA376917803 | HK1 | c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.876-2402A>C (n.876-2402A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.1135A>C (p.Thr379Pro) n.1805A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1481A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) | |
10 | g.69380085A>G | CA5532541 | HK1 | c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.876-2402A>G (n.876-2402A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.1135A>G (p.Thr379Ala) n.1805A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1481A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.69380085A>T | CA376917806 | HK1 | c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.876-2402A>T (n.876-2402A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.1135A>T (p.Thr379Ser) n.1805A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1481A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) | |
10 | g.69380086C>A | CA376917809 | HK1 | c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.876-2401C>A (n.876-2401C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.1136C>A (p.Thr379Lys) n.1806C>A c.1253C>A (p.Thr418Lys) c.1268C>A (p.Thr423Lys) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.1220C>A (p.Thr407Lys) n.1482C>A c.1385C>A (p.Thr462Lys) c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) | |
10 | g.69380086C= | CA1917770645 | HK1 | c.1256C= (p.Thr419=) c.1172C= (p.Thr391=) c.876-2401C= (n.876-2401C=) c.*873C= (n.*873C=) c.*519C= (n.*519C=) c.1136C= (p.Thr379=) n.1806C= c.1253C= (p.Thr418=) c.1268C= (p.Thr423=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.1220C= (p.Thr407=) n.1482C= c.1385C= (p.Thr462=) c.1214C= (p.Thr405=) c.1211C= (p.Thr404=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1160C= (p.Thr387=) | |
10 | g.69380086C>G | CA376917810 | HK1 | c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.876-2401C>G (n.876-2401C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.1136C>G (p.Thr379Arg) n.1806C>G c.1253C>G (p.Thr418Arg) c.1268C>G (p.Thr423Arg) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.1220C>G (p.Thr407Arg) n.1482C>G c.1385C>G (p.Thr462Arg) c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) | |
10 | g.69380086C>T | CA5532542 | HK1 | c.1256C>T (p.Thr419Met) c.1172C>T (p.Thr391Met) c.876-2401C>T (n.876-2401C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.1136C>T (p.Thr379Met) n.1806C>T c.1253C>T (p.Thr418Met) c.1268C>T (p.Thr423Met) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.1220C>T (p.Thr407Met) n.1482C>T c.1385C>T (p.Thr462Met) c.1214C>T (p.Thr405Met) c.1211C>T (p.Thr404Met) c.1361C>T (p.Thr454Met) c.1160C>T (p.Thr387Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380087G>A | CA5532543 | HK1 | c.1257G>A (p.Thr419=) c.1173G>A (p.Thr391=) c.876-2400G>A (n.876-2400G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.1137G>A (p.Thr379=) n.1807G>A c.1254G>A (p.Thr418=) c.1269G>A (p.Thr423=) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.1221G>A (p.Thr407=) n.1483G>A c.1386G>A (p.Thr462=) c.1215G>A (p.Thr405=) c.1212G>A (p.Thr404=) c.1362G>A (p.Thr454=) c.1161G>A (p.Thr387=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69380087G>C | CA470027299 | HK1 | c.1257G>C (p.Thr419=) c.1173G>C (p.Thr391=) c.876-2400G>C (n.876-2400G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.1137G>C (p.Thr379=) n.1807G>C c.1254G>C (p.Thr418=) c.1269G>C (p.Thr423=) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.1221G>C (p.Thr407=) n.1483G>C c.1386G>C (p.Thr462=) c.1215G>C (p.Thr405=) c.1212G>C (p.Thr404=) c.1362G>C (p.Thr454=) c.1161G>C (p.Thr387=) | |
10 | g.69380087G= | CA1917770646 | HK1 | c.1257G= (p.Thr419=) c.1173G= (p.Thr391=) c.876-2400G= (n.876-2400G=) c.*874G= (n.*874G=) c.*520G= (n.*520G=) c.1137G= (p.Thr379=) n.1807G= c.1254G= (p.Thr418=) c.1269G= (p.Thr423=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.1221G= (p.Thr407=) n.1483G= c.1386G= (p.Thr462=) c.1215G= (p.Thr405=) c.1212G= (p.Thr404=) c.1362G= (p.Thr454=) c.1161G= (p.Thr387=) | |
10 | g.69380087G>T | CA470027300 | HK1 | c.1257G>T (p.Thr419=) c.1173G>T (p.Thr391=) c.876-2400G>T (n.876-2400G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.1137G>T (p.Thr379=) n.1807G>T c.1254G>T (p.Thr418=) c.1269G>T (p.Thr423=) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.1221G>T (p.Thr407=) n.1483G>T c.1386G>T (p.Thr462=) c.1215G>T (p.Thr405=) c.1212G>T (p.Thr404=) c.1362G>T (p.Thr454=) c.1161G>T (p.Thr387=) | gnomAD v4 |
10 | g.69380088C>A | CA376917815 | HK1 | c.1258C>A (p.His420Asn) c.1174C>A (p.His392Asn) c.876-2399C>A (n.876-2399C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.1138C>A (p.His380Asn) n.1808C>A c.1255C>A (p.His419Asn) c.1270C>A (p.His424Asn) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.1222C>A (p.His408Asn) n.1484C>A c.1387C>A (p.His463Asn) c.1216C>A (p.His406Asn) c.1213C>A (p.His405Asn) c.1363C>A (p.His455Asn) c.1162C>A (p.His388Asn) | |
10 | g.69380088C>G | CA376917822 | HK1 | c.1258C>G (p.His420Asp) c.1174C>G (p.His392Asp) c.876-2399C>G (n.876-2399C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.1138C>G (p.His380Asp) n.1808C>G c.1255C>G (p.His419Asp) c.1270C>G (p.His424Asp) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.1222C>G (p.His408Asp) n.1484C>G c.1387C>G (p.His463Asp) c.1216C>G (p.His406Asp) c.1213C>G (p.His405Asp) c.1363C>G (p.His455Asp) c.1162C>G (p.His388Asp) | |
10 | g.69380088C>T | CA376917823 | HK1 | c.1258C>T (p.His420Tyr) c.1174C>T (p.His392Tyr) c.876-2399C>T (n.876-2399C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.1138C>T (p.His380Tyr) n.1808C>T c.1255C>T (p.His419Tyr) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.1222C>T (p.His408Tyr) n.1484C>T c.1387C>T (p.His463Tyr) c.1216C>T (p.His406Tyr) c.1213C>T (p.His405Tyr) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.1162C>T (p.His388Tyr) | |
10 | g.69380089A>C | CA376917825 | HK1 | c.1259A>C (p.His420Pro) c.1175A>C (p.His392Pro) c.876-2398A>C (n.876-2398A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.1139A>C (p.His380Pro) n.1809A>C c.1256A>C (p.His419Pro) c.1271A>C (p.His424Pro) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1223A>C (p.His408Pro) n.1485A>C c.1388A>C (p.His463Pro) c.1217A>C (p.His406Pro) c.1214A>C (p.His405Pro) c.1364A>C (p.His455Pro) c.1163A>C (p.His388Pro) | |
10 | g.69380089A>G | CA376917827 | HK1 | c.1259A>G (p.His420Arg) c.1175A>G (p.His392Arg) c.876-2398A>G (n.876-2398A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.1139A>G (p.His380Arg) n.1809A>G c.1256A>G (p.His419Arg) c.1271A>G (p.His424Arg) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1223A>G (p.His408Arg) n.1485A>G c.1388A>G (p.His463Arg) c.1217A>G (p.His406Arg) c.1214A>G (p.His405Arg) c.1364A>G (p.His455Arg) c.1163A>G (p.His388Arg) | |
10 | g.69380089A>T | CA376917828 | HK1 | c.1259A>T (p.His420Leu) c.1175A>T (p.His392Leu) c.876-2398A>T (n.876-2398A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.1139A>T (p.His380Leu) n.1809A>T c.1256A>T (p.His419Leu) c.1271A>T (p.His424Leu) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1223A>T (p.His408Leu) n.1485A>T c.1388A>T (p.His463Leu) c.1217A>T (p.His406Leu) c.1214A>T (p.His405Leu) c.1364A>T (p.His455Leu) c.1163A>T (p.His388Leu) | |
10 | g.69380090C>A | CA376917829 | HK1 | c.1260C>A (p.His420Gln) c.1176C>A (p.His392Gln) c.876-2397C>A (n.876-2397C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.1140C>A (p.His380Gln) n.1810C>A c.1257C>A (p.His419Gln) c.1272C>A (p.His424Gln) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.1224C>A (p.His408Gln) n.1486C>A c.1389C>A (p.His463Gln) c.1218C>A (p.His406Gln) c.1215C>A (p.His405Gln) c.1365C>A (p.His455Gln) c.1164C>A (p.His388Gln) | |
10 | g.69380090C>G | CA376917830 | HK1 | c.1260C>G (p.His420Gln) c.1176C>G (p.His392Gln) c.876-2397C>G (n.876-2397C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.1140C>G (p.His380Gln) n.1810C>G c.1257C>G (p.His419Gln) c.1272C>G (p.His424Gln) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.1224C>G (p.His408Gln) n.1486C>G c.1389C>G (p.His463Gln) c.1218C>G (p.His406Gln) c.1215C>G (p.His405Gln) c.1365C>G (p.His455Gln) c.1164C>G (p.His388Gln) | |
10 | g.69380090C>T | CA470027303 | HK1 | c.1260C>T (p.His420=) c.1176C>T (p.His392=) c.876-2397C>T (n.876-2397C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.1140C>T (p.His380=) n.1810C>T c.1257C>T (p.His419=) c.1272C>T (p.His424=) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.1224C>T (p.His408=) n.1486C>T c.1389C>T (p.His463=) c.1218C>T (p.His406=) c.1215C>T (p.His405=) c.1365C>T (p.His455=) c.1164C>T (p.His388=) | |
10 | g.69380091C>A | CA376917831 | HK1 | c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.876-2396C>A (n.876-2396C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1811C>A c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.1487C>A c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) | |
10 | g.69380091C>G | CA376917832 | HK1 | c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.876-2396C>G (n.876-2396C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1811C>G c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.1487C>G c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) | |
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10 | g.69380107dup | CA209246907 | HK1 | c.1265+12dup (n.1265+12dup) c.1181+12dup (n.1181+12dup) c.876-2380dup (n.876-2380dup) c.*882+12dup (n.*882+12dup) c.*528+12dup (n.*528+12dup) c.1145+12dup (n.1145+12dup) n.1815+12dup c.1262+12dup (n.1262+12dup) c.1277+12dup (n.1277+12dup) c.*1153+12dup (n.*1153+12dup) c.1229+12dup (n.1229+12dup) n.1491+12dup c.1394+12dup (n.1394+12dup) c.1223+12dup (n.1223+12dup) c.1220+12dup (n.1220+12dup) c.1370+12dup (n.1370+12dup) c.1169+12dup (n.1169+12dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69380106_69380107insAATGATAGCAAAGGGCAGA | CA2609446816 | HK1 | c.1265+11_1265+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA (n.1265+11_1265+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA) c.1181+11_1181+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA (n.1181+11_1181+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA) c.876-2381_876-2380insAATGATAGCAAAGGGCAGA (n.876-2381_876-2380insAATGATAGCAAAGGGCAGA) c.*882+11_*882+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA (n.*882+11_*882+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA) c.*528+11_*528+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA (n.*528+11_*528+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA) c.1145+11_1145+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA (n.1145+11_1145+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA) n.1815+11_1815+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA c.1262+11_1262+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA (n.1262+11_1262+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA) c.1277+11_1277+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA (n.1277+11_1277+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA) c.*1153+11_*1153+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA (n.*1153+11_*1153+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA) c.1229+11_1229+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA (n.1229+11_1229+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA) n.1491+11_1491+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA c.1394+11_1394+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA (n.1394+11_1394+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA) c.1223+11_1223+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA (n.1223+11_1223+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA) c.1220+11_1220+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA (n.1220+11_1220+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA) c.1370+11_1370+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA (n.1370+11_1370+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA) c.1169+11_1169+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA (n.1169+11_1169+12insAATGATAGCAAAGGGCAGA) | gnomAD v4 |
10 | g.69380107C= | CA1917770649 | HK1 | c.1265+12C= (n.1265+12C=) c.1181+12C= (n.1181+12C=) c.876-2380C= (n.876-2380C=) c.*882+12C= (n.*882+12C=) c.*528+12C= (n.*528+12C=) c.1145+12C= (n.1145+12C=) n.1815+12C= c.1262+12C= (n.1262+12C=) c.1277+12C= (n.1277+12C=) c.*1153+12C= (n.*1153+12C=) c.1229+12C= (n.1229+12C=) n.1491+12C= c.1394+12C= (n.1394+12C=) c.1223+12C= (n.1223+12C=) c.1220+12C= (n.1220+12C=) c.1370+12C= (n.1370+12C=) c.1169+12C= (n.1169+12C=) | |
10 | g.69380107C>T | CA594254135 | HK1 | c.1265+12C>T (n.1265+12C>T) c.1181+12C>T (n.1181+12C>T) c.876-2380C>T (n.876-2380C>T) c.*882+12C>T (n.*882+12C>T) c.*528+12C>T (n.*528+12C>T) c.1145+12C>T (n.1145+12C>T) n.1815+12C>T c.1262+12C>T (n.1262+12C>T) c.1277+12C>T (n.1277+12C>T) c.*1153+12C>T (n.*1153+12C>T) c.1229+12C>T (n.1229+12C>T) n.1491+12C>T c.1394+12C>T (n.1394+12C>T) c.1223+12C>T (n.1223+12C>T) c.1220+12C>T (n.1220+12C>T) c.1370+12C>T (n.1370+12C>T) c.1169+12C>T (n.1169+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69380108T>G | CA2609446817 | HK1 | c.1265+13T>G (n.1265+13T>G) c.1181+13T>G (n.1181+13T>G) c.876-2379T>G (n.876-2379T>G) c.*882+13T>G (n.*882+13T>G) c.*528+13T>G (n.*528+13T>G) c.1145+13T>G (n.1145+13T>G) n.1815+13T>G c.1262+13T>G (n.1262+13T>G) c.1277+13T>G (n.1277+13T>G) c.*1153+13T>G (n.*1153+13T>G) c.1229+13T>G (n.1229+13T>G) n.1491+13T>G c.1394+13T>G (n.1394+13T>G) c.1223+13T>G (n.1223+13T>G) c.1220+13T>G (n.1220+13T>G) c.1370+13T>G (n.1370+13T>G) c.1169+13T>G (n.1169+13T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69380112C>A | CA2609446818 | HK1 | c.1265+17C>A (n.1265+17C>A) c.1181+17C>A (n.1181+17C>A) c.876-2375C>A (n.876-2375C>A) c.*882+17C>A (n.*882+17C>A) c.*528+17C>A (n.*528+17C>A) c.1145+17C>A (n.1145+17C>A) n.1815+17C>A c.1262+17C>A (n.1262+17C>A) c.1277+17C>A (n.1277+17C>A) c.*1153+17C>A (n.*1153+17C>A) c.1229+17C>A (n.1229+17C>A) n.1491+17C>A c.1394+17C>A (n.1394+17C>A) c.1223+17C>A (n.1223+17C>A) c.1220+17C>A (n.1220+17C>A) c.1370+17C>A (n.1370+17C>A) c.1169+17C>A (n.1169+17C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380112C= | CA1917770651 | HK1 | c.1265+17C= (n.1265+17C=) c.1181+17C= (n.1181+17C=) c.876-2375C= (n.876-2375C=) c.*882+17C= (n.*882+17C=) c.*528+17C= (n.*528+17C=) c.1145+17C= (n.1145+17C=) n.1815+17C= c.1262+17C= (n.1262+17C=) c.1277+17C= (n.1277+17C=) c.*1153+17C= (n.*1153+17C=) c.1229+17C= (n.1229+17C=) n.1491+17C= c.1394+17C= (n.1394+17C=) c.1223+17C= (n.1223+17C=) c.1220+17C= (n.1220+17C=) c.1370+17C= (n.1370+17C=) c.1169+17C= (n.1169+17C=) | |
10 | g.69380112C>T | CA2609446819 | HK1 | c.1265+17C>T (n.1265+17C>T) c.1181+17C>T (n.1181+17C>T) c.876-2375C>T (n.876-2375C>T) c.*882+17C>T (n.*882+17C>T) c.*528+17C>T (n.*528+17C>T) c.1145+17C>T (n.1145+17C>T) n.1815+17C>T c.1262+17C>T (n.1262+17C>T) c.1277+17C>T (n.1277+17C>T) c.*1153+17C>T (n.*1153+17C>T) c.1229+17C>T (n.1229+17C>T) n.1491+17C>T c.1394+17C>T (n.1394+17C>T) c.1223+17C>T (n.1223+17C>T) c.1220+17C>T (n.1220+17C>T) c.1370+17C>T (n.1370+17C>T) c.1169+17C>T (n.1169+17C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69380112_69380114delinsCTA | CA1917770650 | HK1 | c.1265+17_1265+19delinsCTA (n.1265+17_1265+19delinsCTA) c.1181+17_1181+19delinsCTA (n.1181+17_1181+19delinsCTA) c.876-2375_876-2373delinsCTA (n.876-2375_876-2373delinsCTA) c.*882+17_*882+19delinsCTA (n.*882+17_*882+19delinsCTA) c.*528+17_*528+19delinsCTA (n.*528+17_*528+19delinsCTA) c.1145+17_1145+19delinsCTA (n.1145+17_1145+19delinsCTA) n.1815+17_1815+19delinsCTA c.1262+17_1262+19delinsCTA (n.1262+17_1262+19delinsCTA) c.1277+17_1277+19delinsCTA (n.1277+17_1277+19delinsCTA) c.*1153+17_*1153+19delinsCTA (n.*1153+17_*1153+19delinsCTA) c.1229+17_1229+19delinsCTA (n.1229+17_1229+19delinsCTA) n.1491+17_1491+19delinsCTA c.1394+17_1394+19delinsCTA (n.1394+17_1394+19delinsCTA) c.1223+17_1223+19delinsCTA (n.1223+17_1223+19delinsCTA) c.1220+17_1220+19delinsCTA (n.1220+17_1220+19delinsCTA) c.1370+17_1370+19delinsCTA (n.1370+17_1370+19delinsCTA) c.1169+17_1169+19delinsCTA (n.1169+17_1169+19delinsCTA) | |
10 | g.69380113T>C | CA2609446820 | HK1 | c.1265+18T>C (n.1265+18T>C) c.1181+18T>C (n.1181+18T>C) c.876-2374T>C (n.876-2374T>C) c.*882+18T>C (n.*882+18T>C) c.*528+18T>C (n.*528+18T>C) c.1145+18T>C (n.1145+18T>C) n.1815+18T>C c.1262+18T>C (n.1262+18T>C) c.1277+18T>C (n.1277+18T>C) c.*1153+18T>C (n.*1153+18T>C) c.1229+18T>C (n.1229+18T>C) n.1491+18T>C c.1394+18T>C (n.1394+18T>C) c.1223+18T>C (n.1223+18T>C) c.1220+18T>C (n.1220+18T>C) c.1370+18T>C (n.1370+18T>C) c.1169+18T>C (n.1169+18T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69380113dup | CA1917770652 | HK1 | c.1265+18dup (n.1265+18dup) c.1181+18dup (n.1181+18dup) c.876-2374dup (n.876-2374dup) c.*882+18dup (n.*882+18dup) c.*528+18dup (n.*528+18dup) c.1145+18dup (n.1145+18dup) n.1815+18dup c.1262+18dup (n.1262+18dup) c.1277+18dup (n.1277+18dup) c.*1153+18dup (n.*1153+18dup) c.1229+18dup (n.1229+18dup) n.1491+18dup c.1394+18dup (n.1394+18dup) c.1223+18dup (n.1223+18dup) c.1220+18dup (n.1220+18dup) c.1370+18dup (n.1370+18dup) c.1169+18dup (n.1169+18dup) | dbSNP |
10 | g.69380114_69380115del | CA5532545 | HK1 | c.1265+19_1265+20del (n.1265+19_1265+20del) c.1181+19_1181+20del (n.1181+19_1181+20del) c.876-2373_876-2372del (n.876-2373_876-2372del) c.*882+19_*882+20del (n.*882+19_*882+20del) c.*528+19_*528+20del (n.*528+19_*528+20del) c.1145+19_1145+20del (n.1145+19_1145+20del) n.1815+19_1815+20del c.1262+19_1262+20del (n.1262+19_1262+20del) c.1277+19_1277+20del (n.1277+19_1277+20del) c.*1153+19_*1153+20del (n.*1153+19_*1153+20del) c.1229+19_1229+20del (n.1229+19_1229+20del) n.1491+19_1491+20del c.1394+19_1394+20del (n.1394+19_1394+20del) c.1223+19_1223+20del (n.1223+19_1223+20del) c.1220+19_1220+20del (n.1220+19_1220+20del) c.1370+19_1370+20del (n.1370+19_1370+20del) c.1169+19_1169+20del (n.1169+19_1169+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380114A= | CA1917770653 | HK1 | c.1265+19A= (n.1265+19A=) c.1181+19A= (n.1181+19A=) c.876-2373A= (n.876-2373A=) c.*882+19A= (n.*882+19A=) c.*528+19A= (n.*528+19A=) c.1145+19A= (n.1145+19A=) n.1815+19A= c.1262+19A= (n.1262+19A=) c.1277+19A= (n.1277+19A=) c.*1153+19A= (n.*1153+19A=) c.1229+19A= (n.1229+19A=) n.1491+19A= c.1394+19A= (n.1394+19A=) c.1223+19A= (n.1223+19A=) c.1220+19A= (n.1220+19A=) c.1370+19A= (n.1370+19A=) c.1169+19A= (n.1169+19A=) | |
10 | g.69380114A>G | CA5532546 | HK1 | c.1265+19A>G (n.1265+19A>G) c.1181+19A>G (n.1181+19A>G) c.876-2373A>G (n.876-2373A>G) c.*882+19A>G (n.*882+19A>G) c.*528+19A>G (n.*528+19A>G) c.1145+19A>G (n.1145+19A>G) n.1815+19A>G c.1262+19A>G (n.1262+19A>G) c.1277+19A>G (n.1277+19A>G) c.*1153+19A>G (n.*1153+19A>G) c.1229+19A>G (n.1229+19A>G) n.1491+19A>G c.1394+19A>G (n.1394+19A>G) c.1223+19A>G (n.1223+19A>G) c.1220+19A>G (n.1220+19A>G) c.1370+19A>G (n.1370+19A>G) c.1169+19A>G (n.1169+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380115T>C | CA5532547 | HK1 | c.1265+20T>C (n.1265+20T>C) c.1181+20T>C (n.1181+20T>C) c.876-2372T>C (n.876-2372T>C) c.*882+20T>C (n.*882+20T>C) c.*528+20T>C (n.*528+20T>C) c.1145+20T>C (n.1145+20T>C) n.1815+20T>C c.1262+20T>C (n.1262+20T>C) c.1277+20T>C (n.1277+20T>C) c.*1153+20T>C (n.*1153+20T>C) c.1229+20T>C (n.1229+20T>C) n.1491+20T>C c.1394+20T>C (n.1394+20T>C) c.1223+20T>C (n.1223+20T>C) c.1220+20T>C (n.1220+20T>C) c.1370+20T>C (n.1370+20T>C) c.1169+20T>C (n.1169+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380115T= | CA1917770654 | HK1 | c.1265+20T= (n.1265+20T=) c.1181+20T= (n.1181+20T=) c.876-2372T= (n.876-2372T=) c.*882+20T= (n.*882+20T=) c.*528+20T= (n.*528+20T=) c.1145+20T= (n.1145+20T=) n.1815+20T= c.1262+20T= (n.1262+20T=) c.1277+20T= (n.1277+20T=) c.*1153+20T= (n.*1153+20T=) c.1229+20T= (n.1229+20T=) n.1491+20T= c.1394+20T= (n.1394+20T=) c.1223+20T= (n.1223+20T=) c.1220+20T= (n.1220+20T=) c.1370+20T= (n.1370+20T=) c.1169+20T= (n.1169+20T=) | |
10 | g.69380115_69380116dup | CA2609446821 | HK1 | c.1265+20_1265+21dup (n.1265+20_1265+21dup) c.1181+20_1181+21dup (n.1181+20_1181+21dup) c.876-2372_876-2371dup (n.876-2372_876-2371dup) c.*882+20_*882+21dup (n.*882+20_*882+21dup) c.*528+20_*528+21dup (n.*528+20_*528+21dup) c.1145+20_1145+21dup (n.1145+20_1145+21dup) n.1815+20_1815+21dup c.1262+20_1262+21dup (n.1262+20_1262+21dup) c.1277+20_1277+21dup (n.1277+20_1277+21dup) c.*1153+20_*1153+21dup (n.*1153+20_*1153+21dup) c.1229+20_1229+21dup (n.1229+20_1229+21dup) n.1491+20_1491+21dup c.1394+20_1394+21dup (n.1394+20_1394+21dup) c.1223+20_1223+21dup (n.1223+20_1223+21dup) c.1220+20_1220+21dup (n.1220+20_1220+21dup) c.1370+20_1370+21dup (n.1370+20_1370+21dup) c.1169+20_1169+21dup (n.1169+20_1169+21dup) | gnomAD v4 |
10 | g.69380116C>A | CA2609446822 | HK1 | c.1265+21C>A (n.1265+21C>A) c.1181+21C>A (n.1181+21C>A) c.876-2371C>A (n.876-2371C>A) c.*882+21C>A (n.*882+21C>A) c.*528+21C>A (n.*528+21C>A) c.1145+21C>A (n.1145+21C>A) n.1815+21C>A c.1262+21C>A (n.1262+21C>A) c.1277+21C>A (n.1277+21C>A) c.*1153+21C>A (n.*1153+21C>A) c.1229+21C>A (n.1229+21C>A) n.1491+21C>A c.1394+21C>A (n.1394+21C>A) c.1223+21C>A (n.1223+21C>A) c.1220+21C>A (n.1220+21C>A) c.1370+21C>A (n.1370+21C>A) c.1169+21C>A (n.1169+21C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380116C>T | CA653383618 | HK1 | c.1265+21C>T (n.1265+21C>T) c.1181+21C>T (n.1181+21C>T) c.876-2371C>T (n.876-2371C>T) c.*882+21C>T (n.*882+21C>T) c.*528+21C>T (n.*528+21C>T) c.1145+21C>T (n.1145+21C>T) n.1815+21C>T c.1262+21C>T (n.1262+21C>T) c.1277+21C>T (n.1277+21C>T) c.*1153+21C>T (n.*1153+21C>T) c.1229+21C>T (n.1229+21C>T) n.1491+21C>T c.1394+21C>T (n.1394+21C>T) c.1223+21C>T (n.1223+21C>T) c.1220+21C>T (n.1220+21C>T) c.1370+21C>T (n.1370+21C>T) c.1169+21C>T (n.1169+21C>T) | COSMIC |
10 | g.69380117A>G | CA2609446823 | HK1 | c.1265+22A>G (n.1265+22A>G) c.1181+22A>G (n.1181+22A>G) c.876-2370A>G (n.876-2370A>G) c.*882+22A>G (n.*882+22A>G) c.*528+22A>G (n.*528+22A>G) c.1145+22A>G (n.1145+22A>G) n.1815+22A>G c.1262+22A>G (n.1262+22A>G) c.1277+22A>G (n.1277+22A>G) c.*1153+22A>G (n.*1153+22A>G) c.1229+22A>G (n.1229+22A>G) n.1491+22A>G c.1394+22A>G (n.1394+22A>G) c.1223+22A>G (n.1223+22A>G) c.1220+22A>G (n.1220+22A>G) c.1370+22A>G (n.1370+22A>G) c.1169+22A>G (n.1169+22A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69380117A>T | CA2609446824 | HK1 | c.1265+22A>T (n.1265+22A>T) c.1181+22A>T (n.1181+22A>T) c.876-2370A>T (n.876-2370A>T) c.*882+22A>T (n.*882+22A>T) c.*528+22A>T (n.*528+22A>T) c.1145+22A>T (n.1145+22A>T) n.1815+22A>T c.1262+22A>T (n.1262+22A>T) c.1277+22A>T (n.1277+22A>T) c.*1153+22A>T (n.*1153+22A>T) c.1229+22A>T (n.1229+22A>T) n.1491+22A>T c.1394+22A>T (n.1394+22A>T) c.1223+22A>T (n.1223+22A>T) c.1220+22A>T (n.1220+22A>T) c.1370+22A>T (n.1370+22A>T) c.1169+22A>T (n.1169+22A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69380118T>A | CA2609446825 | HK1 | c.1265+23T>A (n.1265+23T>A) c.1181+23T>A (n.1181+23T>A) c.876-2369T>A (n.876-2369T>A) c.*882+23T>A (n.*882+23T>A) c.*528+23T>A (n.*528+23T>A) c.1145+23T>A (n.1145+23T>A) n.1815+23T>A c.1262+23T>A (n.1262+23T>A) c.1277+23T>A (n.1277+23T>A) c.*1153+23T>A (n.*1153+23T>A) c.1229+23T>A (n.1229+23T>A) n.1491+23T>A c.1394+23T>A (n.1394+23T>A) c.1223+23T>A (n.1223+23T>A) c.1220+23T>A (n.1220+23T>A) c.1370+23T>A (n.1370+23T>A) c.1169+23T>A (n.1169+23T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380118T>C | CA209246930 | HK1 | c.1265+23T>C (n.1265+23T>C) c.1181+23T>C (n.1181+23T>C) c.876-2369T>C (n.876-2369T>C) c.*882+23T>C (n.*882+23T>C) c.*528+23T>C (n.*528+23T>C) c.1145+23T>C (n.1145+23T>C) n.1815+23T>C c.1262+23T>C (n.1262+23T>C) c.1277+23T>C (n.1277+23T>C) c.*1153+23T>C (n.*1153+23T>C) c.1229+23T>C (n.1229+23T>C) n.1491+23T>C c.1394+23T>C (n.1394+23T>C) c.1223+23T>C (n.1223+23T>C) c.1220+23T>C (n.1220+23T>C) c.1370+23T>C (n.1370+23T>C) c.1169+23T>C (n.1169+23T>C) | dbSNP |
10 | g.69380118T= | CA1917770655 | HK1 | c.1265+23T= (n.1265+23T=) c.1181+23T= (n.1181+23T=) c.876-2369T= (n.876-2369T=) c.*882+23T= (n.*882+23T=) c.*528+23T= (n.*528+23T=) c.1145+23T= (n.1145+23T=) n.1815+23T= c.1262+23T= (n.1262+23T=) c.1277+23T= (n.1277+23T=) c.*1153+23T= (n.*1153+23T=) c.1229+23T= (n.1229+23T=) n.1491+23T= c.1394+23T= (n.1394+23T=) c.1223+23T= (n.1223+23T=) c.1220+23T= (n.1220+23T=) c.1370+23T= (n.1370+23T=) c.1169+23T= (n.1169+23T=) | |
10 | g.69380120G>A | CA2609446826 | HK1 | c.1265+25G>A (n.1265+25G>A) c.1181+25G>A (n.1181+25G>A) c.876-2367G>A (n.876-2367G>A) c.*882+25G>A (n.*882+25G>A) c.*528+25G>A (n.*528+25G>A) c.1145+25G>A (n.1145+25G>A) n.1815+25G>A c.1262+25G>A (n.1262+25G>A) c.1277+25G>A (n.1277+25G>A) c.*1153+25G>A (n.*1153+25G>A) c.1229+25G>A (n.1229+25G>A) n.1491+25G>A c.1394+25G>A (n.1394+25G>A) c.1223+25G>A (n.1223+25G>A) c.1220+25G>A (n.1220+25G>A) c.1370+25G>A (n.1370+25G>A) c.1169+25G>A (n.1169+25G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380121G>A | CA2574568020 | HK1 | c.1265+26G>A (n.1265+26G>A) c.1181+26G>A (n.1181+26G>A) c.876-2366G>A (n.876-2366G>A) c.*882+26G>A (n.*882+26G>A) c.*528+26G>A (n.*528+26G>A) c.1145+26G>A (n.1145+26G>A) n.1815+26G>A c.1262+26G>A (n.1262+26G>A) c.1277+26G>A (n.1277+26G>A) c.*1153+26G>A (n.*1153+26G>A) c.1229+26G>A (n.1229+26G>A) n.1491+26G>A c.1394+26G>A (n.1394+26G>A) c.1223+26G>A (n.1223+26G>A) c.1220+26G>A (n.1220+26G>A) c.1370+26G>A (n.1370+26G>A) c.1169+26G>A (n.1169+26G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380122C>A | CA2609446827 | HK1 | c.1265+27C>A (n.1265+27C>A) c.1181+27C>A (n.1181+27C>A) c.876-2365C>A (n.876-2365C>A) c.*882+27C>A (n.*882+27C>A) c.*528+27C>A (n.*528+27C>A) c.1145+27C>A (n.1145+27C>A) n.1815+27C>A c.1262+27C>A (n.1262+27C>A) c.1277+27C>A (n.1277+27C>A) c.*1153+27C>A (n.*1153+27C>A) c.1229+27C>A (n.1229+27C>A) n.1491+27C>A c.1394+27C>A (n.1394+27C>A) c.1223+27C>A (n.1223+27C>A) c.1220+27C>A (n.1220+27C>A) c.1370+27C>A (n.1370+27C>A) c.1169+27C>A (n.1169+27C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380122C= | CA1917770656 | HK1 | c.1265+27C= (n.1265+27C=) c.1181+27C= (n.1181+27C=) c.876-2365C= (n.876-2365C=) c.*882+27C= (n.*882+27C=) c.*528+27C= (n.*528+27C=) c.1145+27C= (n.1145+27C=) n.1815+27C= c.1262+27C= (n.1262+27C=) c.1277+27C= (n.1277+27C=) c.*1153+27C= (n.*1153+27C=) c.1229+27C= (n.1229+27C=) n.1491+27C= c.1394+27C= (n.1394+27C=) c.1223+27C= (n.1223+27C=) c.1220+27C= (n.1220+27C=) c.1370+27C= (n.1370+27C=) c.1169+27C= (n.1169+27C=) | |
10 | g.69380122C>T | CA209246937 | HK1 | c.1265+27C>T (n.1265+27C>T) c.1181+27C>T (n.1181+27C>T) c.876-2365C>T (n.876-2365C>T) c.*882+27C>T (n.*882+27C>T) c.*528+27C>T (n.*528+27C>T) c.1145+27C>T (n.1145+27C>T) n.1815+27C>T c.1262+27C>T (n.1262+27C>T) c.1277+27C>T (n.1277+27C>T) c.*1153+27C>T (n.*1153+27C>T) c.1229+27C>T (n.1229+27C>T) n.1491+27C>T c.1394+27C>T (n.1394+27C>T) c.1223+27C>T (n.1223+27C>T) c.1220+27C>T (n.1220+27C>T) c.1370+27C>T (n.1370+27C>T) c.1169+27C>T (n.1169+27C>T) | dbSNP |
10 | g.69380123A= | CA1917770657 | HK1 | c.1265+28A= (n.1265+28A=) c.1181+28A= (n.1181+28A=) c.876-2364A= (n.876-2364A=) c.*882+28A= (n.*882+28A=) c.*528+28A= (n.*528+28A=) c.1145+28A= (n.1145+28A=) n.1815+28A= c.1262+28A= (n.1262+28A=) c.1277+28A= (n.1277+28A=) c.*1153+28A= (n.*1153+28A=) c.1229+28A= (n.1229+28A=) n.1491+28A= c.1394+28A= (n.1394+28A=) c.1223+28A= (n.1223+28A=) c.1220+28A= (n.1220+28A=) c.1370+28A= (n.1370+28A=) c.1169+28A= (n.1169+28A=) | |
10 | g.69380123A>C | CA2788411448 | HK1 | c.1265+28A>C (n.1265+28A>C) c.1181+28A>C (n.1181+28A>C) c.876-2364A>C (n.876-2364A>C) c.*882+28A>C (n.*882+28A>C) c.*528+28A>C (n.*528+28A>C) c.1145+28A>C (n.1145+28A>C) n.1815+28A>C c.1262+28A>C (n.1262+28A>C) c.1277+28A>C (n.1277+28A>C) c.*1153+28A>C (n.*1153+28A>C) c.1229+28A>C (n.1229+28A>C) n.1491+28A>C c.1394+28A>C (n.1394+28A>C) c.1223+28A>C (n.1223+28A>C) c.1220+28A>C (n.1220+28A>C) c.1370+28A>C (n.1370+28A>C) c.1169+28A>C (n.1169+28A>C) | |
10 | g.69380123A>G | CA5532548 | HK1 | c.1265+28A>G (n.1265+28A>G) c.1181+28A>G (n.1181+28A>G) c.876-2364A>G (n.876-2364A>G) c.*882+28A>G (n.*882+28A>G) c.*528+28A>G (n.*528+28A>G) c.1145+28A>G (n.1145+28A>G) n.1815+28A>G c.1262+28A>G (n.1262+28A>G) c.1277+28A>G (n.1277+28A>G) c.*1153+28A>G (n.*1153+28A>G) c.1229+28A>G (n.1229+28A>G) n.1491+28A>G c.1394+28A>G (n.1394+28A>G) c.1223+28A>G (n.1223+28A>G) c.1220+28A>G (n.1220+28A>G) c.1370+28A>G (n.1370+28A>G) c.1169+28A>G (n.1169+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69380124C>A | CA2609446828 | HK1 | c.1265+29C>A (n.1265+29C>A) c.1181+29C>A (n.1181+29C>A) c.876-2363C>A (n.876-2363C>A) c.*882+29C>A (n.*882+29C>A) c.*528+29C>A (n.*528+29C>A) c.1145+29C>A (n.1145+29C>A) n.1815+29C>A c.1262+29C>A (n.1262+29C>A) c.1277+29C>A (n.1277+29C>A) c.*1153+29C>A (n.*1153+29C>A) c.1229+29C>A (n.1229+29C>A) n.1491+29C>A c.1394+29C>A (n.1394+29C>A) c.1223+29C>A (n.1223+29C>A) c.1220+29C>A (n.1220+29C>A) c.1370+29C>A (n.1370+29C>A) c.1169+29C>A (n.1169+29C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380124C= | CA1917770658 | HK1 | c.1265+29C= (n.1265+29C=) c.1181+29C= (n.1181+29C=) c.876-2363C= (n.876-2363C=) c.*882+29C= (n.*882+29C=) c.*528+29C= (n.*528+29C=) c.1145+29C= (n.1145+29C=) n.1815+29C= c.1262+29C= (n.1262+29C=) c.1277+29C= (n.1277+29C=) c.*1153+29C= (n.*1153+29C=) c.1229+29C= (n.1229+29C=) n.1491+29C= c.1394+29C= (n.1394+29C=) c.1223+29C= (n.1223+29C=) c.1220+29C= (n.1220+29C=) c.1370+29C= (n.1370+29C=) c.1169+29C= (n.1169+29C=) | |
10 | g.69380124C>G | CA5532549 | HK1 | c.1265+29C>G (n.1265+29C>G) c.1181+29C>G (n.1181+29C>G) c.876-2363C>G (n.876-2363C>G) c.*882+29C>G (n.*882+29C>G) c.*528+29C>G (n.*528+29C>G) c.1145+29C>G (n.1145+29C>G) n.1815+29C>G c.1262+29C>G (n.1262+29C>G) c.1277+29C>G (n.1277+29C>G) c.*1153+29C>G (n.*1153+29C>G) c.1229+29C>G (n.1229+29C>G) n.1491+29C>G c.1394+29C>G (n.1394+29C>G) c.1223+29C>G (n.1223+29C>G) c.1220+29C>G (n.1220+29C>G) c.1370+29C>G (n.1370+29C>G) c.1169+29C>G (n.1169+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380124C>T | CA209246949 | HK1 | c.1265+29C>T (n.1265+29C>T) c.1181+29C>T (n.1181+29C>T) c.876-2363C>T (n.876-2363C>T) c.*882+29C>T (n.*882+29C>T) c.*528+29C>T (n.*528+29C>T) c.1145+29C>T (n.1145+29C>T) n.1815+29C>T c.1262+29C>T (n.1262+29C>T) c.1277+29C>T (n.1277+29C>T) c.*1153+29C>T (n.*1153+29C>T) c.1229+29C>T (n.1229+29C>T) n.1491+29C>T c.1394+29C>T (n.1394+29C>T) c.1223+29C>T (n.1223+29C>T) c.1220+29C>T (n.1220+29C>T) c.1370+29C>T (n.1370+29C>T) c.1169+29C>T (n.1169+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380125T>C | CA1917770660 | HK1 | c.1265+30T>C (n.1265+30T>C) c.1181+30T>C (n.1181+30T>C) c.876-2362T>C (n.876-2362T>C) c.*882+30T>C (n.*882+30T>C) c.*528+30T>C (n.*528+30T>C) c.1145+30T>C (n.1145+30T>C) n.1815+30T>C c.1262+30T>C (n.1262+30T>C) c.1277+30T>C (n.1277+30T>C) c.*1153+30T>C (n.*1153+30T>C) c.1229+30T>C (n.1229+30T>C) n.1491+30T>C c.1394+30T>C (n.1394+30T>C) c.1223+30T>C (n.1223+30T>C) c.1220+30T>C (n.1220+30T>C) c.1370+30T>C (n.1370+30T>C) c.1169+30T>C (n.1169+30T>C) | dbSNP |
10 | g.69380125T= | CA1917770659 | HK1 | c.1265+30T= (n.1265+30T=) c.1181+30T= (n.1181+30T=) c.876-2362T= (n.876-2362T=) c.*882+30T= (n.*882+30T=) c.*528+30T= (n.*528+30T=) c.1145+30T= (n.1145+30T=) n.1815+30T= c.1262+30T= (n.1262+30T=) c.1277+30T= (n.1277+30T=) c.*1153+30T= (n.*1153+30T=) c.1229+30T= (n.1229+30T=) n.1491+30T= c.1394+30T= (n.1394+30T=) c.1223+30T= (n.1223+30T=) c.1220+30T= (n.1220+30T=) c.1370+30T= (n.1370+30T=) c.1169+30T= (n.1169+30T=) | |
10 | g.69380126C>A | CA2574568021 | HK1 | c.1265+31C>A (n.1265+31C>A) c.1181+31C>A (n.1181+31C>A) c.876-2361C>A (n.876-2361C>A) c.*882+31C>A (n.*882+31C>A) c.*528+31C>A (n.*528+31C>A) c.1145+31C>A (n.1145+31C>A) n.1815+31C>A c.1262+31C>A (n.1262+31C>A) c.1277+31C>A (n.1277+31C>A) c.*1153+31C>A (n.*1153+31C>A) c.1229+31C>A (n.1229+31C>A) n.1491+31C>A c.1394+31C>A (n.1394+31C>A) c.1223+31C>A (n.1223+31C>A) c.1220+31C>A (n.1220+31C>A) c.1370+31C>A (n.1370+31C>A) c.1169+31C>A (n.1169+31C>A) | |
10 | g.69380126C= | CA1917770661 | HK1 | c.1265+31C= (n.1265+31C=) c.1181+31C= (n.1181+31C=) c.876-2361C= (n.876-2361C=) c.*882+31C= (n.*882+31C=) c.*528+31C= (n.*528+31C=) c.1145+31C= (n.1145+31C=) n.1815+31C= c.1262+31C= (n.1262+31C=) c.1277+31C= (n.1277+31C=) c.*1153+31C= (n.*1153+31C=) c.1229+31C= (n.1229+31C=) n.1491+31C= c.1394+31C= (n.1394+31C=) c.1223+31C= (n.1223+31C=) c.1220+31C= (n.1220+31C=) c.1370+31C= (n.1370+31C=) c.1169+31C= (n.1169+31C=) | |
10 | g.69380126C>T | CA1917770662 | HK1 | c.1265+31C>T (n.1265+31C>T) c.1181+31C>T (n.1181+31C>T) c.876-2361C>T (n.876-2361C>T) c.*882+31C>T (n.*882+31C>T) c.*528+31C>T (n.*528+31C>T) c.1145+31C>T (n.1145+31C>T) n.1815+31C>T c.1262+31C>T (n.1262+31C>T) c.1277+31C>T (n.1277+31C>T) c.*1153+31C>T (n.*1153+31C>T) c.1229+31C>T (n.1229+31C>T) n.1491+31C>T c.1394+31C>T (n.1394+31C>T) c.1223+31C>T (n.1223+31C>T) c.1220+31C>T (n.1220+31C>T) c.1370+31C>T (n.1370+31C>T) c.1169+31C>T (n.1169+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69380128G>A | CA2722024474 | HK1 | c.1265+33G>A (n.1265+33G>A) c.1181+33G>A (n.1181+33G>A) c.876-2359G>A (n.876-2359G>A) c.*882+33G>A (n.*882+33G>A) c.*528+33G>A (n.*528+33G>A) c.1145+33G>A (n.1145+33G>A) n.1815+33G>A c.1262+33G>A (n.1262+33G>A) c.1277+33G>A (n.1277+33G>A) c.*1153+33G>A (n.*1153+33G>A) c.1229+33G>A (n.1229+33G>A) n.1491+33G>A c.1394+33G>A (n.1394+33G>A) c.1223+33G>A (n.1223+33G>A) c.1220+33G>A (n.1220+33G>A) c.1370+33G>A (n.1370+33G>A) c.1169+33G>A (n.1169+33G>A) | dbSNP |
10 | g.69380128G>C | CA209246953 | HK1 | c.1265+33G>C (n.1265+33G>C) c.1181+33G>C (n.1181+33G>C) c.876-2359G>C (n.876-2359G>C) c.*882+33G>C (n.*882+33G>C) c.*528+33G>C (n.*528+33G>C) c.1145+33G>C (n.1145+33G>C) n.1815+33G>C c.1262+33G>C (n.1262+33G>C) c.1277+33G>C (n.1277+33G>C) c.*1153+33G>C (n.*1153+33G>C) c.1229+33G>C (n.1229+33G>C) n.1491+33G>C c.1394+33G>C (n.1394+33G>C) c.1223+33G>C (n.1223+33G>C) c.1220+33G>C (n.1220+33G>C) c.1370+33G>C (n.1370+33G>C) c.1169+33G>C (n.1169+33G>C) | dbSNP |
10 | g.69380128G= | CA1917770663 | HK1 | c.1265+33G= (n.1265+33G=) c.1181+33G= (n.1181+33G=) c.876-2359G= (n.876-2359G=) c.*882+33G= (n.*882+33G=) c.*528+33G= (n.*528+33G=) c.1145+33G= (n.1145+33G=) n.1815+33G= c.1262+33G= (n.1262+33G=) c.1277+33G= (n.1277+33G=) c.*1153+33G= (n.*1153+33G=) c.1229+33G= (n.1229+33G=) n.1491+33G= c.1394+33G= (n.1394+33G=) c.1223+33G= (n.1223+33G=) c.1220+33G= (n.1220+33G=) c.1370+33G= (n.1370+33G=) c.1169+33G= (n.1169+33G=) | |
10 | g.69380130A>T | CA2609446829 | HK1 | c.1265+35A>T (n.1265+35A>T) c.1181+35A>T (n.1181+35A>T) c.876-2357A>T (n.876-2357A>T) c.*882+35A>T (n.*882+35A>T) c.*528+35A>T (n.*528+35A>T) c.1145+35A>T (n.1145+35A>T) n.1815+35A>T c.1262+35A>T (n.1262+35A>T) c.1277+35A>T (n.1277+35A>T) c.*1153+35A>T (n.*1153+35A>T) c.1229+35A>T (n.1229+35A>T) n.1491+35A>T c.1394+35A>T (n.1394+35A>T) c.1223+35A>T (n.1223+35A>T) c.1220+35A>T (n.1220+35A>T) c.1370+35A>T (n.1370+35A>T) c.1169+35A>T (n.1169+35A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69380132C>A | CA5532550 | HK1 | c.1265+37C>A (n.1265+37C>A) c.1181+37C>A (n.1181+37C>A) c.876-2355C>A (n.876-2355C>A) c.*882+37C>A (n.*882+37C>A) c.*528+37C>A (n.*528+37C>A) c.1145+37C>A (n.1145+37C>A) n.1815+37C>A c.1262+37C>A (n.1262+37C>A) c.1277+37C>A (n.1277+37C>A) c.*1153+37C>A (n.*1153+37C>A) c.1229+37C>A (n.1229+37C>A) n.1491+37C>A c.1394+37C>A (n.1394+37C>A) c.1223+37C>A (n.1223+37C>A) c.1220+37C>A (n.1220+37C>A) c.1370+37C>A (n.1370+37C>A) c.1169+37C>A (n.1169+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380132C= | CA1917770664 | HK1 | c.1265+37C= (n.1265+37C=) c.1181+37C= (n.1181+37C=) c.876-2355C= (n.876-2355C=) c.*882+37C= (n.*882+37C=) c.*528+37C= (n.*528+37C=) c.1145+37C= (n.1145+37C=) n.1815+37C= c.1262+37C= (n.1262+37C=) c.1277+37C= (n.1277+37C=) c.*1153+37C= (n.*1153+37C=) c.1229+37C= (n.1229+37C=) n.1491+37C= c.1394+37C= (n.1394+37C=) c.1223+37C= (n.1223+37C=) c.1220+37C= (n.1220+37C=) c.1370+37C= (n.1370+37C=) c.1169+37C= (n.1169+37C=) | |
10 | g.69380133C>A | CA2609446830 | HK1 | c.1265+38C>A (n.1265+38C>A) c.1181+38C>A (n.1181+38C>A) c.876-2354C>A (n.876-2354C>A) c.*882+38C>A (n.*882+38C>A) c.*528+38C>A (n.*528+38C>A) c.1145+38C>A (n.1145+38C>A) n.1815+38C>A c.1262+38C>A (n.1262+38C>A) c.1277+38C>A (n.1277+38C>A) c.*1153+38C>A (n.*1153+38C>A) c.1229+38C>A (n.1229+38C>A) n.1491+38C>A c.1394+38C>A (n.1394+38C>A) c.1223+38C>A (n.1223+38C>A) c.1220+38C>A (n.1220+38C>A) c.1370+38C>A (n.1370+38C>A) c.1169+38C>A (n.1169+38C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380135T>C | CA5532551 | HK1 | c.1265+40T>C (n.1265+40T>C) c.1181+40T>C (n.1181+40T>C) c.876-2352T>C (n.876-2352T>C) c.*882+40T>C (n.*882+40T>C) c.*528+40T>C (n.*528+40T>C) c.1145+40T>C (n.1145+40T>C) n.1815+40T>C c.1262+40T>C (n.1262+40T>C) c.1277+40T>C (n.1277+40T>C) c.*1153+40T>C (n.*1153+40T>C) c.1229+40T>C (n.1229+40T>C) n.1491+40T>C c.1394+40T>C (n.1394+40T>C) c.1223+40T>C (n.1223+40T>C) c.1220+40T>C (n.1220+40T>C) c.1370+40T>C (n.1370+40T>C) c.1169+40T>C (n.1169+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69380135T= | CA1917770665 | HK1 | c.1265+40T= (n.1265+40T=) c.1181+40T= (n.1181+40T=) c.876-2352T= (n.876-2352T=) c.*882+40T= (n.*882+40T=) c.*528+40T= (n.*528+40T=) c.1145+40T= (n.1145+40T=) n.1815+40T= c.1262+40T= (n.1262+40T=) c.1277+40T= (n.1277+40T=) c.*1153+40T= (n.*1153+40T=) c.1229+40T= (n.1229+40T=) n.1491+40T= c.1394+40T= (n.1394+40T=) c.1223+40T= (n.1223+40T=) c.1220+40T= (n.1220+40T=) c.1370+40T= (n.1370+40T=) c.1169+40T= (n.1169+40T=) | |
10 | g.69380136T>A | CA2609446831 | HK1 | c.1265+41T>A (n.1265+41T>A) c.1181+41T>A (n.1181+41T>A) c.876-2351T>A (n.876-2351T>A) c.*882+41T>A (n.*882+41T>A) c.*528+41T>A (n.*528+41T>A) c.1145+41T>A (n.1145+41T>A) n.1815+41T>A c.1262+41T>A (n.1262+41T>A) c.1277+41T>A (n.1277+41T>A) c.*1153+41T>A (n.*1153+41T>A) c.1229+41T>A (n.1229+41T>A) n.1491+41T>A c.1394+41T>A (n.1394+41T>A) c.1223+41T>A (n.1223+41T>A) c.1220+41T>A (n.1220+41T>A) c.1370+41T>A (n.1370+41T>A) c.1169+41T>A (n.1169+41T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380136T>C | CA5532553 | HK1 | c.1265+41T>C (n.1265+41T>C) c.1181+41T>C (n.1181+41T>C) c.876-2351T>C (n.876-2351T>C) c.*882+41T>C (n.*882+41T>C) c.*528+41T>C (n.*528+41T>C) c.1145+41T>C (n.1145+41T>C) n.1815+41T>C c.1262+41T>C (n.1262+41T>C) c.1277+41T>C (n.1277+41T>C) c.*1153+41T>C (n.*1153+41T>C) c.1229+41T>C (n.1229+41T>C) n.1491+41T>C c.1394+41T>C (n.1394+41T>C) c.1223+41T>C (n.1223+41T>C) c.1220+41T>C (n.1220+41T>C) c.1370+41T>C (n.1370+41T>C) c.1169+41T>C (n.1169+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69380136T= | CA1917770666 | HK1 | c.1265+41T= (n.1265+41T=) c.1181+41T= (n.1181+41T=) c.876-2351T= (n.876-2351T=) c.*882+41T= (n.*882+41T=) c.*528+41T= (n.*528+41T=) c.1145+41T= (n.1145+41T=) n.1815+41T= c.1262+41T= (n.1262+41T=) c.1277+41T= (n.1277+41T=) c.*1153+41T= (n.*1153+41T=) c.1229+41T= (n.1229+41T=) n.1491+41T= c.1394+41T= (n.1394+41T=) c.1223+41T= (n.1223+41T=) c.1220+41T= (n.1220+41T=) c.1370+41T= (n.1370+41T=) c.1169+41T= (n.1169+41T=) | |
10 | g.69380136_69380140delinsTGTGG | CA1917770667 | HK1 | c.1265+41_1265+45delinsTGTGG (n.1265+41_1265+45delinsTGTGG) c.1181+41_1181+45delinsTGTGG (n.1181+41_1181+45delinsTGTGG) c.876-2351_876-2347delinsTGTGG (n.876-2351_876-2347delinsTGTGG) c.*882+41_*882+45delinsTGTGG (n.*882+41_*882+45delinsTGTGG) c.*528+41_*528+45delinsTGTGG (n.*528+41_*528+45delinsTGTGG) c.1145+41_1145+45delinsTGTGG (n.1145+41_1145+45delinsTGTGG) n.1815+41_1815+45delinsTGTGG c.1262+41_1262+45delinsTGTGG (n.1262+41_1262+45delinsTGTGG) c.1277+41_1277+45delinsTGTGG (n.1277+41_1277+45delinsTGTGG) c.*1153+41_*1153+45delinsTGTGG (n.*1153+41_*1153+45delinsTGTGG) c.1229+41_1229+45delinsTGTGG (n.1229+41_1229+45delinsTGTGG) n.1491+41_1491+45delinsTGTGG c.1394+41_1394+45delinsTGTGG (n.1394+41_1394+45delinsTGTGG) c.1223+41_1223+45delinsTGTGG (n.1223+41_1223+45delinsTGTGG) c.1220+41_1220+45delinsTGTGG (n.1220+41_1220+45delinsTGTGG) c.1370+41_1370+45delinsTGTGG (n.1370+41_1370+45delinsTGTGG) c.1169+41_1169+45delinsTGTGG (n.1169+41_1169+45delinsTGTGG) | |
10 | g.69380137G>A | CA5532554 | HK1 | c.1265+42G>A (n.1265+42G>A) c.1181+42G>A (n.1181+42G>A) c.876-2350G>A (n.876-2350G>A) c.*882+42G>A (n.*882+42G>A) c.*528+42G>A (n.*528+42G>A) c.1145+42G>A (n.1145+42G>A) n.1815+42G>A c.1262+42G>A (n.1262+42G>A) c.1277+42G>A (n.1277+42G>A) c.*1153+42G>A (n.*1153+42G>A) c.1229+42G>A (n.1229+42G>A) n.1491+42G>A c.1394+42G>A (n.1394+42G>A) c.1223+42G>A (n.1223+42G>A) c.1220+42G>A (n.1220+42G>A) c.1370+42G>A (n.1370+42G>A) c.1169+42G>A (n.1169+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69380137G= | CA1917770668 | HK1 | c.1265+42G= (n.1265+42G=) c.1181+42G= (n.1181+42G=) c.876-2350G= (n.876-2350G=) c.*882+42G= (n.*882+42G=) c.*528+42G= (n.*528+42G=) c.1145+42G= (n.1145+42G=) n.1815+42G= c.1262+42G= (n.1262+42G=) c.1277+42G= (n.1277+42G=) c.*1153+42G= (n.*1153+42G=) c.1229+42G= (n.1229+42G=) n.1491+42G= c.1394+42G= (n.1394+42G=) c.1223+42G= (n.1223+42G=) c.1220+42G= (n.1220+42G=) c.1370+42G= (n.1370+42G=) c.1169+42G= (n.1169+42G=) | |
10 | g.69380137G>T | CA2609446832 | HK1 | c.1265+42G>T (n.1265+42G>T) c.1181+42G>T (n.1181+42G>T) c.876-2350G>T (n.876-2350G>T) c.*882+42G>T (n.*882+42G>T) c.*528+42G>T (n.*528+42G>T) c.1145+42G>T (n.1145+42G>T) n.1815+42G>T c.1262+42G>T (n.1262+42G>T) c.1277+42G>T (n.1277+42G>T) c.*1153+42G>T (n.*1153+42G>T) c.1229+42G>T (n.1229+42G>T) n.1491+42G>T c.1394+42G>T (n.1394+42G>T) c.1223+42G>T (n.1223+42G>T) c.1220+42G>T (n.1220+42G>T) c.1370+42G>T (n.1370+42G>T) c.1169+42G>T (n.1169+42G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69380139_69380142del | CA5532552 | HK1 | c.1265+44_1265+47del (n.1265+44_1265+47del) c.1181+44_1181+47del (n.1181+44_1181+47del) c.876-2348_876-2345del (n.876-2348_876-2345del) c.*882+44_*882+47del (n.*882+44_*882+47del) c.*528+44_*528+47del (n.*528+44_*528+47del) c.1145+44_1145+47del (n.1145+44_1145+47del) n.1815+44_1815+47del c.1262+44_1262+47del (n.1262+44_1262+47del) c.1277+44_1277+47del (n.1277+44_1277+47del) c.*1153+44_*1153+47del (n.*1153+44_*1153+47del) c.1229+44_1229+47del (n.1229+44_1229+47del) n.1491+44_1491+47del c.1394+44_1394+47del (n.1394+44_1394+47del) c.1223+44_1223+47del (n.1223+44_1223+47del) c.1220+44_1220+47del (n.1220+44_1220+47del) c.1370+44_1370+47del (n.1370+44_1370+47del) c.1169+44_1169+47del (n.1169+44_1169+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380138T>C | CA2609446833 | HK1 | c.1265+43T>C (n.1265+43T>C) c.1181+43T>C (n.1181+43T>C) c.876-2349T>C (n.876-2349T>C) c.*882+43T>C (n.*882+43T>C) c.*528+43T>C (n.*528+43T>C) c.1145+43T>C (n.1145+43T>C) n.1815+43T>C c.1262+43T>C (n.1262+43T>C) c.1277+43T>C (n.1277+43T>C) c.*1153+43T>C (n.*1153+43T>C) c.1229+43T>C (n.1229+43T>C) n.1491+43T>C c.1394+43T>C (n.1394+43T>C) c.1223+43T>C (n.1223+43T>C) c.1220+43T>C (n.1220+43T>C) c.1370+43T>C (n.1370+43T>C) c.1169+43T>C (n.1169+43T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69380139G>C | CA2788411449 | HK1 | c.1265+44G>C (n.1265+44G>C) c.1181+44G>C (n.1181+44G>C) c.876-2348G>C (n.876-2348G>C) c.*882+44G>C (n.*882+44G>C) c.*528+44G>C (n.*528+44G>C) c.1145+44G>C (n.1145+44G>C) n.1815+44G>C c.1262+44G>C (n.1262+44G>C) c.1277+44G>C (n.1277+44G>C) c.*1153+44G>C (n.*1153+44G>C) c.1229+44G>C (n.1229+44G>C) n.1491+44G>C c.1394+44G>C (n.1394+44G>C) c.1223+44G>C (n.1223+44G>C) c.1220+44G>C (n.1220+44G>C) c.1370+44G>C (n.1370+44G>C) c.1169+44G>C (n.1169+44G>C) | |
10 | g.69380140G>A | CA2609446834 | HK1 | c.1265+45G>A (n.1265+45G>A) c.1181+45G>A (n.1181+45G>A) c.876-2347G>A (n.876-2347G>A) c.*882+45G>A (n.*882+45G>A) c.*528+45G>A (n.*528+45G>A) c.1145+45G>A (n.1145+45G>A) n.1815+45G>A c.1262+45G>A (n.1262+45G>A) c.1277+45G>A (n.1277+45G>A) c.*1153+45G>A (n.*1153+45G>A) c.1229+45G>A (n.1229+45G>A) n.1491+45G>A c.1394+45G>A (n.1394+45G>A) c.1223+45G>A (n.1223+45G>A) c.1220+45G>A (n.1220+45G>A) c.1370+45G>A (n.1370+45G>A) c.1169+45G>A (n.1169+45G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380141G>A | CA594254077 | HK1 | c.1265+46G>A (n.1265+46G>A) c.1181+46G>A (n.1181+46G>A) c.876-2346G>A (n.876-2346G>A) c.*882+46G>A (n.*882+46G>A) c.*528+46G>A (n.*528+46G>A) c.1145+46G>A (n.1145+46G>A) n.1815+46G>A c.1262+46G>A (n.1262+46G>A) c.1277+46G>A (n.1277+46G>A) c.*1153+46G>A (n.*1153+46G>A) c.1229+46G>A (n.1229+46G>A) n.1491+46G>A c.1394+46G>A (n.1394+46G>A) c.1223+46G>A (n.1223+46G>A) c.1220+46G>A (n.1220+46G>A) c.1370+46G>A (n.1370+46G>A) c.1169+46G>A (n.1169+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.69380142T>A | CA2574568022 | HK1 | c.1265+47T>A (n.1265+47T>A) c.1181+47T>A (n.1181+47T>A) c.876-2345T>A (n.876-2345T>A) c.*882+47T>A (n.*882+47T>A) c.*528+47T>A (n.*528+47T>A) c.1145+47T>A (n.1145+47T>A) n.1815+47T>A c.1262+47T>A (n.1262+47T>A) c.1277+47T>A (n.1277+47T>A) c.*1153+47T>A (n.*1153+47T>A) c.1229+47T>A (n.1229+47T>A) n.1491+47T>A c.1394+47T>A (n.1394+47T>A) c.1223+47T>A (n.1223+47T>A) c.1220+47T>A (n.1220+47T>A) c.1370+47T>A (n.1370+47T>A) c.1169+47T>A (n.1169+47T>A) | |
10 | g.69380143A>G | CA2609446835 | HK1 | c.1265+48A>G (n.1265+48A>G) c.1181+48A>G (n.1181+48A>G) c.876-2344A>G (n.876-2344A>G) c.*882+48A>G (n.*882+48A>G) c.*528+48A>G (n.*528+48A>G) c.1145+48A>G (n.1145+48A>G) n.1815+48A>G c.1262+48A>G (n.1262+48A>G) c.1277+48A>G (n.1277+48A>G) c.*1153+48A>G (n.*1153+48A>G) c.1229+48A>G (n.1229+48A>G) n.1491+48A>G c.1394+48A>G (n.1394+48A>G) c.1223+48A>G (n.1223+48A>G) c.1220+48A>G (n.1220+48A>G) c.1370+48A>G (n.1370+48A>G) c.1169+48A>G (n.1169+48A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69380143_69380144insCAGAGT | CA2609446840 | HK1 | c.1265+48_1265+49insCAGAGT (n.1265+48_1265+49insCAGAGT) c.1181+48_1181+49insCAGAGT (n.1181+48_1181+49insCAGAGT) c.876-2344_876-2343insCAGAGT (n.876-2344_876-2343insCAGAGT) c.*882+48_*882+49insCAGAGT (n.*882+48_*882+49insCAGAGT) c.*528+48_*528+49insCAGAGT (n.*528+48_*528+49insCAGAGT) c.1145+48_1145+49insCAGAGT (n.1145+48_1145+49insCAGAGT) n.1815+48_1815+49insCAGAGT c.1262+48_1262+49insCAGAGT (n.1262+48_1262+49insCAGAGT) c.1277+48_1277+49insCAGAGT (n.1277+48_1277+49insCAGAGT) c.*1153+48_*1153+49insCAGAGT (n.*1153+48_*1153+49insCAGAGT) c.1229+48_1229+49insCAGAGT (n.1229+48_1229+49insCAGAGT) n.1491+48_1491+49insCAGAGT c.1394+48_1394+49insCAGAGT (n.1394+48_1394+49insCAGAGT) c.1223+48_1223+49insCAGAGT (n.1223+48_1223+49insCAGAGT) c.1220+48_1220+49insCAGAGT (n.1220+48_1220+49insCAGAGT) c.1370+48_1370+49insCAGAGT (n.1370+48_1370+49insCAGAGT) c.1169+48_1169+49insCAGAGT (n.1169+48_1169+49insCAGAGT) | gnomAD v4 |
10 | g.69380144G>A | CA2609446838 | HK1 | c.1265+49G>A (n.1265+49G>A) c.1181+49G>A (n.1181+49G>A) c.876-2343G>A (n.876-2343G>A) c.*882+49G>A (n.*882+49G>A) c.*528+49G>A (n.*528+49G>A) c.1145+49G>A (n.1145+49G>A) n.1815+49G>A c.1262+49G>A (n.1262+49G>A) c.1277+49G>A (n.1277+49G>A) c.*1153+49G>A (n.*1153+49G>A) c.1229+49G>A (n.1229+49G>A) n.1491+49G>A c.1394+49G>A (n.1394+49G>A) c.1223+49G>A (n.1223+49G>A) c.1220+49G>A (n.1220+49G>A) c.1370+49G>A (n.1370+49G>A) c.1169+49G>A (n.1169+49G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380144G>C | CA2609446836 | HK1 | c.1265+49G>C (n.1265+49G>C) c.1181+49G>C (n.1181+49G>C) c.876-2343G>C (n.876-2343G>C) c.*882+49G>C (n.*882+49G>C) c.*528+49G>C (n.*528+49G>C) c.1145+49G>C (n.1145+49G>C) n.1815+49G>C c.1262+49G>C (n.1262+49G>C) c.1277+49G>C (n.1277+49G>C) c.*1153+49G>C (n.*1153+49G>C) c.1229+49G>C (n.1229+49G>C) n.1491+49G>C c.1394+49G>C (n.1394+49G>C) c.1223+49G>C (n.1223+49G>C) c.1220+49G>C (n.1220+49G>C) c.1370+49G>C (n.1370+49G>C) c.1169+49G>C (n.1169+49G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69380144G>T | CA2609446837 | HK1 | c.1265+49G>T (n.1265+49G>T) c.1181+49G>T (n.1181+49G>T) c.876-2343G>T (n.876-2343G>T) c.*882+49G>T (n.*882+49G>T) c.*528+49G>T (n.*528+49G>T) c.1145+49G>T (n.1145+49G>T) n.1815+49G>T c.1262+49G>T (n.1262+49G>T) c.1277+49G>T (n.1277+49G>T) c.*1153+49G>T (n.*1153+49G>T) c.1229+49G>T (n.1229+49G>T) n.1491+49G>T c.1394+49G>T (n.1394+49G>T) c.1223+49G>T (n.1223+49G>T) c.1220+49G>T (n.1220+49G>T) c.1370+49G>T (n.1370+49G>T) c.1169+49G>T (n.1169+49G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69380144_69380154del | CA2609446839 | HK1 | c.1265+49_1265+59del (n.1265+49_1265+59del) c.1181+49_1181+59del (n.1181+49_1181+59del) c.876-2343_876-2333del (n.876-2343_876-2333del) c.*882+49_*882+59del (n.*882+49_*882+59del) c.*528+49_*528+59del (n.*528+49_*528+59del) c.1145+49_1145+59del (n.1145+49_1145+59del) n.1815+49_1815+59del c.1262+49_1262+59del (n.1262+49_1262+59del) c.1277+49_1277+59del (n.1277+49_1277+59del) c.*1153+49_*1153+59del (n.*1153+49_*1153+59del) c.1229+49_1229+59del (n.1229+49_1229+59del) n.1491+49_1491+59del c.1394+49_1394+59del (n.1394+49_1394+59del) c.1223+49_1223+59del (n.1223+49_1223+59del) c.1220+49_1220+59del (n.1220+49_1220+59del) c.1370+49_1370+59del (n.1370+49_1370+59del) c.1169+49_1169+59del (n.1169+49_1169+59del) | gnomAD v4 |
10 | g.69380145G>A | CA5532555 | HK1 | c.1265+50G>A (n.1265+50G>A) c.1181+50G>A (n.1181+50G>A) c.876-2342G>A (n.876-2342G>A) c.*882+50G>A (n.*882+50G>A) c.*528+50G>A (n.*528+50G>A) c.1145+50G>A (n.1145+50G>A) n.1815+50G>A c.1262+50G>A (n.1262+50G>A) c.1277+50G>A (n.1277+50G>A) c.*1153+50G>A (n.*1153+50G>A) c.1229+50G>A (n.1229+50G>A) n.1491+50G>A c.1394+50G>A (n.1394+50G>A) c.1223+50G>A (n.1223+50G>A) c.1220+50G>A (n.1220+50G>A) c.1370+50G>A (n.1370+50G>A) c.1169+50G>A (n.1169+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380145G= | CA1917770670 | HK1 | c.1265+50G= (n.1265+50G=) c.1181+50G= (n.1181+50G=) c.876-2342G= (n.876-2342G=) c.*882+50G= (n.*882+50G=) c.*528+50G= (n.*528+50G=) c.1145+50G= (n.1145+50G=) n.1815+50G= c.1262+50G= (n.1262+50G=) c.1277+50G= (n.1277+50G=) c.*1153+50G= (n.*1153+50G=) c.1229+50G= (n.1229+50G=) n.1491+50G= c.1394+50G= (n.1394+50G=) c.1223+50G= (n.1223+50G=) c.1220+50G= (n.1220+50G=) c.1370+50G= (n.1370+50G=) c.1169+50G= (n.1169+50G=) | |
10 | g.69380145G>T | CA2609446841 | HK1 | c.1265+50G>T (n.1265+50G>T) c.1181+50G>T (n.1181+50G>T) c.876-2342G>T (n.876-2342G>T) c.*882+50G>T (n.*882+50G>T) c.*528+50G>T (n.*528+50G>T) c.1145+50G>T (n.1145+50G>T) n.1815+50G>T c.1262+50G>T (n.1262+50G>T) c.1277+50G>T (n.1277+50G>T) c.*1153+50G>T (n.*1153+50G>T) c.1229+50G>T (n.1229+50G>T) n.1491+50G>T c.1394+50G>T (n.1394+50G>T) c.1223+50G>T (n.1223+50G>T) c.1220+50G>T (n.1220+50G>T) c.1370+50G>T (n.1370+50G>T) c.1169+50G>T (n.1169+50G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69380146G>A | CA594254078 | HK1 | c.1265+51G>A (n.1265+51G>A) c.1181+51G>A (n.1181+51G>A) c.876-2341G>A (n.876-2341G>A) c.*882+51G>A (n.*882+51G>A) c.*528+51G>A (n.*528+51G>A) c.1145+51G>A (n.1145+51G>A) n.1815+51G>A c.1262+51G>A (n.1262+51G>A) c.1277+51G>A (n.1277+51G>A) c.*1153+51G>A (n.*1153+51G>A) c.1229+51G>A (n.1229+51G>A) n.1491+51G>A c.1394+51G>A (n.1394+51G>A) c.1223+51G>A (n.1223+51G>A) c.1220+51G>A (n.1220+51G>A) c.1370+51G>A (n.1370+51G>A) c.1169+51G>A (n.1169+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380146G= | CA1917770671 | HK1 | c.1265+51G= (n.1265+51G=) c.1181+51G= (n.1181+51G=) c.876-2341G= (n.876-2341G=) c.*882+51G= (n.*882+51G=) c.*528+51G= (n.*528+51G=) c.1145+51G= (n.1145+51G=) n.1815+51G= c.1262+51G= (n.1262+51G=) c.1277+51G= (n.1277+51G=) c.*1153+51G= (n.*1153+51G=) c.1229+51G= (n.1229+51G=) n.1491+51G= c.1394+51G= (n.1394+51G=) c.1223+51G= (n.1223+51G=) c.1220+51G= (n.1220+51G=) c.1370+51G= (n.1370+51G=) c.1169+51G= (n.1169+51G=) | |
10 | g.69380146G>T | CA2609446842 | HK1 | c.1265+51G>T (n.1265+51G>T) c.1181+51G>T (n.1181+51G>T) c.876-2341G>T (n.876-2341G>T) c.*882+51G>T (n.*882+51G>T) c.*528+51G>T (n.*528+51G>T) c.1145+51G>T (n.1145+51G>T) n.1815+51G>T c.1262+51G>T (n.1262+51G>T) c.1277+51G>T (n.1277+51G>T) c.*1153+51G>T (n.*1153+51G>T) c.1229+51G>T (n.1229+51G>T) n.1491+51G>T c.1394+51G>T (n.1394+51G>T) c.1223+51G>T (n.1223+51G>T) c.1220+51G>T (n.1220+51G>T) c.1370+51G>T (n.1370+51G>T) c.1169+51G>T (n.1169+51G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69380147A= | CA1917770672 | HK1 | c.1265+52A= (n.1265+52A=) c.1181+52A= (n.1181+52A=) c.876-2340A= (n.876-2340A=) c.*882+52A= (n.*882+52A=) c.*528+52A= (n.*528+52A=) c.1145+52A= (n.1145+52A=) n.1815+52A= c.1262+52A= (n.1262+52A=) c.1277+52A= (n.1277+52A=) c.*1153+52A= (n.*1153+52A=) c.1229+52A= (n.1229+52A=) n.1491+52A= c.1394+52A= (n.1394+52A=) c.1223+52A= (n.1223+52A=) c.1220+52A= (n.1220+52A=) c.1370+52A= (n.1370+52A=) c.1169+52A= (n.1169+52A=) | |
10 | g.69380147A>G | CA5532556 | HK1 | c.1265+52A>G (n.1265+52A>G) c.1181+52A>G (n.1181+52A>G) c.876-2340A>G (n.876-2340A>G) c.*882+52A>G (n.*882+52A>G) c.*528+52A>G (n.*528+52A>G) c.1145+52A>G (n.1145+52A>G) n.1815+52A>G c.1262+52A>G (n.1262+52A>G) c.1277+52A>G (n.1277+52A>G) c.*1153+52A>G (n.*1153+52A>G) c.1229+52A>G (n.1229+52A>G) n.1491+52A>G c.1394+52A>G (n.1394+52A>G) c.1223+52A>G (n.1223+52A>G) c.1220+52A>G (n.1220+52A>G) c.1370+52A>G (n.1370+52A>G) c.1169+52A>G (n.1169+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380148C>A | CA2609446843 | HK1 | c.1265+53C>A (n.1265+53C>A) c.1181+53C>A (n.1181+53C>A) c.876-2339C>A (n.876-2339C>A) c.*882+53C>A (n.*882+53C>A) c.*528+53C>A (n.*528+53C>A) c.1145+53C>A (n.1145+53C>A) n.1815+53C>A c.1262+53C>A (n.1262+53C>A) c.1277+53C>A (n.1277+53C>A) c.*1153+53C>A (n.*1153+53C>A) c.1229+53C>A (n.1229+53C>A) n.1491+53C>A c.1394+53C>A (n.1394+53C>A) c.1223+53C>A (n.1223+53C>A) c.1220+53C>A (n.1220+53C>A) c.1370+53C>A (n.1370+53C>A) c.1169+53C>A (n.1169+53C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380149C>G | CA2609446844 | HK1 | c.1265+54C>G (n.1265+54C>G) c.1181+54C>G (n.1181+54C>G) c.876-2338C>G (n.876-2338C>G) c.*882+54C>G (n.*882+54C>G) c.*528+54C>G (n.*528+54C>G) c.1145+54C>G (n.1145+54C>G) n.1815+54C>G c.1262+54C>G (n.1262+54C>G) c.1277+54C>G (n.1277+54C>G) c.*1153+54C>G (n.*1153+54C>G) c.1229+54C>G (n.1229+54C>G) n.1491+54C>G c.1394+54C>G (n.1394+54C>G) c.1223+54C>G (n.1223+54C>G) c.1220+54C>G (n.1220+54C>G) c.1370+54C>G (n.1370+54C>G) c.1169+54C>G (n.1169+54C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69380150T>C | CA2574568023 | HK1 | c.1265+55T>C (n.1265+55T>C) c.1181+55T>C (n.1181+55T>C) c.876-2337T>C (n.876-2337T>C) c.*882+55T>C (n.*882+55T>C) c.*528+55T>C (n.*528+55T>C) c.1145+55T>C (n.1145+55T>C) n.1815+55T>C c.1262+55T>C (n.1262+55T>C) c.1277+55T>C (n.1277+55T>C) c.*1153+55T>C (n.*1153+55T>C) c.1229+55T>C (n.1229+55T>C) n.1491+55T>C c.1394+55T>C (n.1394+55T>C) c.1223+55T>C (n.1223+55T>C) c.1220+55T>C (n.1220+55T>C) c.1370+55T>C (n.1370+55T>C) c.1169+55T>C (n.1169+55T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69380151T>C | CA2609446845 | HK1 | c.1265+56T>C (n.1265+56T>C) c.1181+56T>C (n.1181+56T>C) c.876-2336T>C (n.876-2336T>C) c.*882+56T>C (n.*882+56T>C) c.*528+56T>C (n.*528+56T>C) c.1145+56T>C (n.1145+56T>C) n.1815+56T>C c.1262+56T>C (n.1262+56T>C) c.1277+56T>C (n.1277+56T>C) c.*1153+56T>C (n.*1153+56T>C) c.1229+56T>C (n.1229+56T>C) n.1491+56T>C c.1394+56T>C (n.1394+56T>C) c.1223+56T>C (n.1223+56T>C) c.1220+56T>C (n.1220+56T>C) c.1370+56T>C (n.1370+56T>C) c.1169+56T>C (n.1169+56T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69380152C>A | CA2574568024 | HK1 | c.1265+57C>A (n.1265+57C>A) c.1181+57C>A (n.1181+57C>A) c.876-2335C>A (n.876-2335C>A) c.*882+57C>A (n.*882+57C>A) c.*528+57C>A (n.*528+57C>A) c.1145+57C>A (n.1145+57C>A) n.1815+57C>A c.1262+57C>A (n.1262+57C>A) c.1277+57C>A (n.1277+57C>A) c.*1153+57C>A (n.*1153+57C>A) c.1229+57C>A (n.1229+57C>A) n.1491+57C>A c.1394+57C>A (n.1394+57C>A) c.1223+57C>A (n.1223+57C>A) c.1220+57C>A (n.1220+57C>A) c.1370+57C>A (n.1370+57C>A) c.1169+57C>A (n.1169+57C>A) | |
10 | g.69380152C= | CA1917770673 | HK1 | c.1265+57C= (n.1265+57C=) c.1181+57C= (n.1181+57C=) c.876-2335C= (n.876-2335C=) c.*882+57C= (n.*882+57C=) c.*528+57C= (n.*528+57C=) c.1145+57C= (n.1145+57C=) n.1815+57C= c.1262+57C= (n.1262+57C=) c.1277+57C= (n.1277+57C=) c.*1153+57C= (n.*1153+57C=) c.1229+57C= (n.1229+57C=) n.1491+57C= c.1394+57C= (n.1394+57C=) c.1223+57C= (n.1223+57C=) c.1220+57C= (n.1220+57C=) c.1370+57C= (n.1370+57C=) c.1169+57C= (n.1169+57C=) | |
10 | g.69380152C>T | CA1917770674 | HK1 | c.1265+57C>T (n.1265+57C>T) c.1181+57C>T (n.1181+57C>T) c.876-2335C>T (n.876-2335C>T) c.*882+57C>T (n.*882+57C>T) c.*528+57C>T (n.*528+57C>T) c.1145+57C>T (n.1145+57C>T) n.1815+57C>T c.1262+57C>T (n.1262+57C>T) c.1277+57C>T (n.1277+57C>T) c.*1153+57C>T (n.*1153+57C>T) c.1229+57C>T (n.1229+57C>T) n.1491+57C>T c.1394+57C>T (n.1394+57C>T) c.1223+57C>T (n.1223+57C>T) c.1220+57C>T (n.1220+57C>T) c.1370+57C>T (n.1370+57C>T) c.1169+57C>T (n.1169+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69380154C>T | CA2609446846 | HK1 | c.1265+59C>T (n.1265+59C>T) c.1181+59C>T (n.1181+59C>T) c.876-2333C>T (n.876-2333C>T) c.*882+59C>T (n.*882+59C>T) c.*528+59C>T (n.*528+59C>T) c.1145+59C>T (n.1145+59C>T) n.1815+59C>T c.1262+59C>T (n.1262+59C>T) c.1277+59C>T (n.1277+59C>T) c.*1153+59C>T (n.*1153+59C>T) c.1229+59C>T (n.1229+59C>T) n.1491+59C>T c.1394+59C>T (n.1394+59C>T) c.1223+59C>T (n.1223+59C>T) c.1220+59C>T (n.1220+59C>T) c.1370+59C>T (n.1370+59C>T) c.1169+59C>T (n.1169+59C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69380155C= | CA1917770675 | HK1 | c.1265+60C= (n.1265+60C=) c.1181+60C= (n.1181+60C=) c.876-2332C= (n.876-2332C=) c.*882+60C= (n.*882+60C=) c.*528+60C= (n.*528+60C=) c.1145+60C= (n.1145+60C=) n.1815+60C= c.1262+60C= (n.1262+60C=) c.1277+60C= (n.1277+60C=) c.*1153+60C= (n.*1153+60C=) c.1229+60C= (n.1229+60C=) n.1491+60C= c.1394+60C= (n.1394+60C=) c.1223+60C= (n.1223+60C=) c.1220+60C= (n.1220+60C=) c.1370+60C= (n.1370+60C=) c.1169+60C= (n.1169+60C=) | |
10 | g.69380155C>T | CA667919266 | HK1 | c.1265+60C>T (n.1265+60C>T) c.1181+60C>T (n.1181+60C>T) c.876-2332C>T (n.876-2332C>T) c.*882+60C>T (n.*882+60C>T) c.*528+60C>T (n.*528+60C>T) c.1145+60C>T (n.1145+60C>T) n.1815+60C>T c.1262+60C>T (n.1262+60C>T) c.1277+60C>T (n.1277+60C>T) c.*1153+60C>T (n.*1153+60C>T) c.1229+60C>T (n.1229+60C>T) n.1491+60C>T c.1394+60C>T (n.1394+60C>T) c.1223+60C>T (n.1223+60C>T) c.1220+60C>T (n.1220+60C>T) c.1370+60C>T (n.1370+60C>T) c.1169+60C>T (n.1169+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380156A>C | CA2609446847 | HK1 | c.1265+61A>C (n.1265+61A>C) c.1181+61A>C (n.1181+61A>C) c.876-2331A>C (n.876-2331A>C) c.*882+61A>C (n.*882+61A>C) c.*528+61A>C (n.*528+61A>C) c.1145+61A>C (n.1145+61A>C) n.1815+61A>C c.1262+61A>C (n.1262+61A>C) c.1277+61A>C (n.1277+61A>C) c.*1153+61A>C (n.*1153+61A>C) c.1229+61A>C (n.1229+61A>C) n.1491+61A>C c.1394+61A>C (n.1394+61A>C) c.1223+61A>C (n.1223+61A>C) c.1220+61A>C (n.1220+61A>C) c.1370+61A>C (n.1370+61A>C) c.1169+61A>C (n.1169+61A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69380156A>G | CA2574568025 | HK1 | c.1265+61A>G (n.1265+61A>G) c.1181+61A>G (n.1181+61A>G) c.876-2331A>G (n.876-2331A>G) c.*882+61A>G (n.*882+61A>G) c.*528+61A>G (n.*528+61A>G) c.1145+61A>G (n.1145+61A>G) n.1815+61A>G c.1262+61A>G (n.1262+61A>G) c.1277+61A>G (n.1277+61A>G) c.*1153+61A>G (n.*1153+61A>G) c.1229+61A>G (n.1229+61A>G) n.1491+61A>G c.1394+61A>G (n.1394+61A>G) c.1223+61A>G (n.1223+61A>G) c.1220+61A>G (n.1220+61A>G) c.1370+61A>G (n.1370+61A>G) c.1169+61A>G (n.1169+61A>G) | |
10 | g.69380158A>G | CA2609446848 | HK1 | c.1265+63A>G (n.1265+63A>G) c.1181+63A>G (n.1181+63A>G) c.876-2329A>G (n.876-2329A>G) c.*882+63A>G (n.*882+63A>G) c.*528+63A>G (n.*528+63A>G) c.1145+63A>G (n.1145+63A>G) n.1815+63A>G c.1262+63A>G (n.1262+63A>G) c.1277+63A>G (n.1277+63A>G) c.*1153+63A>G (n.*1153+63A>G) c.1229+63A>G (n.1229+63A>G) n.1491+63A>G c.1394+63A>G (n.1394+63A>G) c.1223+63A>G (n.1223+63A>G) c.1220+63A>G (n.1220+63A>G) c.1370+63A>G (n.1370+63A>G) c.1169+63A>G (n.1169+63A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69380159G>A | CA2609446849 | HK1 | c.1265+64G>A (n.1265+64G>A) c.1181+64G>A (n.1181+64G>A) c.876-2328G>A (n.876-2328G>A) c.*882+64G>A (n.*882+64G>A) c.*528+64G>A (n.*528+64G>A) c.1145+64G>A (n.1145+64G>A) n.1815+64G>A c.1262+64G>A (n.1262+64G>A) c.1277+64G>A (n.1277+64G>A) c.*1153+64G>A (n.*1153+64G>A) c.1229+64G>A (n.1229+64G>A) n.1491+64G>A c.1394+64G>A (n.1394+64G>A) c.1223+64G>A (n.1223+64G>A) c.1220+64G>A (n.1220+64G>A) c.1370+64G>A (n.1370+64G>A) c.1169+64G>A (n.1169+64G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380159G= | CA1917770676 | HK1 | c.1265+64G= (n.1265+64G=) c.1181+64G= (n.1181+64G=) c.876-2328G= (n.876-2328G=) c.*882+64G= (n.*882+64G=) c.*528+64G= (n.*528+64G=) c.1145+64G= (n.1145+64G=) n.1815+64G= c.1262+64G= (n.1262+64G=) c.1277+64G= (n.1277+64G=) c.*1153+64G= (n.*1153+64G=) c.1229+64G= (n.1229+64G=) n.1491+64G= c.1394+64G= (n.1394+64G=) c.1223+64G= (n.1223+64G=) c.1220+64G= (n.1220+64G=) c.1370+64G= (n.1370+64G=) c.1169+64G= (n.1169+64G=) | |
10 | g.69380159G>T | CA667919267 | HK1 | c.1265+64G>T (n.1265+64G>T) c.1181+64G>T (n.1181+64G>T) c.876-2328G>T (n.876-2328G>T) c.*882+64G>T (n.*882+64G>T) c.*528+64G>T (n.*528+64G>T) c.1145+64G>T (n.1145+64G>T) n.1815+64G>T c.1262+64G>T (n.1262+64G>T) c.1277+64G>T (n.1277+64G>T) c.*1153+64G>T (n.*1153+64G>T) c.1229+64G>T (n.1229+64G>T) n.1491+64G>T c.1394+64G>T (n.1394+64G>T) c.1223+64G>T (n.1223+64G>T) c.1220+64G>T (n.1220+64G>T) c.1370+64G>T (n.1370+64G>T) c.1169+64G>T (n.1169+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69380162C>A | CA2609446850 | HK1 | c.1265+67C>A (n.1265+67C>A) c.1181+67C>A (n.1181+67C>A) c.876-2325C>A (n.876-2325C>A) c.*882+67C>A (n.*882+67C>A) c.*528+67C>A (n.*528+67C>A) c.1145+67C>A (n.1145+67C>A) n.1815+67C>A c.1262+67C>A (n.1262+67C>A) c.1277+67C>A (n.1277+67C>A) c.*1153+67C>A (n.*1153+67C>A) c.1229+67C>A (n.1229+67C>A) n.1491+67C>A c.1394+67C>A (n.1394+67C>A) c.1223+67C>A (n.1223+67C>A) c.1220+67C>A (n.1220+67C>A) c.1370+67C>A (n.1370+67C>A) c.1169+67C>A (n.1169+67C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380162C= | CA1917770677 | HK1 | c.1265+67C= (n.1265+67C=) c.1181+67C= (n.1181+67C=) c.876-2325C= (n.876-2325C=) c.*882+67C= (n.*882+67C=) c.*528+67C= (n.*528+67C=) c.1145+67C= (n.1145+67C=) n.1815+67C= c.1262+67C= (n.1262+67C=) c.1277+67C= (n.1277+67C=) c.*1153+67C= (n.*1153+67C=) c.1229+67C= (n.1229+67C=) n.1491+67C= c.1394+67C= (n.1394+67C=) c.1223+67C= (n.1223+67C=) c.1220+67C= (n.1220+67C=) c.1370+67C= (n.1370+67C=) c.1169+67C= (n.1169+67C=) | |
10 | g.69380162C>G | CA667919268 | HK1 | c.1265+67C>G (n.1265+67C>G) c.1181+67C>G (n.1181+67C>G) c.876-2325C>G (n.876-2325C>G) c.*882+67C>G (n.*882+67C>G) c.*528+67C>G (n.*528+67C>G) c.1145+67C>G (n.1145+67C>G) n.1815+67C>G c.1262+67C>G (n.1262+67C>G) c.1277+67C>G (n.1277+67C>G) c.*1153+67C>G (n.*1153+67C>G) c.1229+67C>G (n.1229+67C>G) n.1491+67C>G c.1394+67C>G (n.1394+67C>G) c.1223+67C>G (n.1223+67C>G) c.1220+67C>G (n.1220+67C>G) c.1370+67C>G (n.1370+67C>G) c.1169+67C>G (n.1169+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380162C>T | CA209246981 | HK1 | c.1265+67C>T (n.1265+67C>T) c.1181+67C>T (n.1181+67C>T) c.876-2325C>T (n.876-2325C>T) c.*882+67C>T (n.*882+67C>T) c.*528+67C>T (n.*528+67C>T) c.1145+67C>T (n.1145+67C>T) n.1815+67C>T c.1262+67C>T (n.1262+67C>T) c.1277+67C>T (n.1277+67C>T) c.*1153+67C>T (n.*1153+67C>T) c.1229+67C>T (n.1229+67C>T) n.1491+67C>T c.1394+67C>T (n.1394+67C>T) c.1223+67C>T (n.1223+67C>T) c.1220+67C>T (n.1220+67C>T) c.1370+67C>T (n.1370+67C>T) c.1169+67C>T (n.1169+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380163A>G | CA2609446851 | HK1 | c.1265+68A>G (n.1265+68A>G) c.1181+68A>G (n.1181+68A>G) c.876-2324A>G (n.876-2324A>G) c.*882+68A>G (n.*882+68A>G) c.*528+68A>G (n.*528+68A>G) c.1145+68A>G (n.1145+68A>G) n.1815+68A>G c.1262+68A>G (n.1262+68A>G) c.1277+68A>G (n.1277+68A>G) c.*1153+68A>G (n.*1153+68A>G) c.1229+68A>G (n.1229+68A>G) n.1491+68A>G c.1394+68A>G (n.1394+68A>G) c.1223+68A>G (n.1223+68A>G) c.1220+68A>G (n.1220+68A>G) c.1370+68A>G (n.1370+68A>G) c.1169+68A>G (n.1169+68A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69380164G>C | CA2609446852 | HK1 | c.1265+69G>C (n.1265+69G>C) c.1181+69G>C (n.1181+69G>C) c.876-2323G>C (n.876-2323G>C) c.*882+69G>C (n.*882+69G>C) c.*528+69G>C (n.*528+69G>C) c.1145+69G>C (n.1145+69G>C) n.1815+69G>C c.1262+69G>C (n.1262+69G>C) c.1277+69G>C (n.1277+69G>C) c.*1153+69G>C (n.*1153+69G>C) c.1229+69G>C (n.1229+69G>C) n.1491+69G>C c.1394+69G>C (n.1394+69G>C) c.1223+69G>C (n.1223+69G>C) c.1220+69G>C (n.1220+69G>C) c.1370+69G>C (n.1370+69G>C) c.1169+69G>C (n.1169+69G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69380165A>G | CA2609446853 | HK1 | c.1265+70A>G (n.1265+70A>G) c.1181+70A>G (n.1181+70A>G) c.876-2322A>G (n.876-2322A>G) c.*882+70A>G (n.*882+70A>G) c.*528+70A>G (n.*528+70A>G) c.1145+70A>G (n.1145+70A>G) n.1815+70A>G c.1262+70A>G (n.1262+70A>G) c.1277+70A>G (n.1277+70A>G) c.*1153+70A>G (n.*1153+70A>G) c.1229+70A>G (n.1229+70A>G) n.1491+70A>G c.1394+70A>G (n.1394+70A>G) c.1223+70A>G (n.1223+70A>G) c.1220+70A>G (n.1220+70A>G) c.1370+70A>G (n.1370+70A>G) c.1169+70A>G (n.1169+70A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69380166C>A | CA2609446854 | HK1 | c.1265+71C>A (n.1265+71C>A) c.1181+71C>A (n.1181+71C>A) c.876-2321C>A (n.876-2321C>A) c.*882+71C>A (n.*882+71C>A) c.*528+71C>A (n.*528+71C>A) c.1145+71C>A (n.1145+71C>A) n.1815+71C>A c.1262+71C>A (n.1262+71C>A) c.1277+71C>A (n.1277+71C>A) c.*1153+71C>A (n.*1153+71C>A) c.1229+71C>A (n.1229+71C>A) n.1491+71C>A c.1394+71C>A (n.1394+71C>A) c.1223+71C>A (n.1223+71C>A) c.1220+71C>A (n.1220+71C>A) c.1370+71C>A (n.1370+71C>A) c.1169+71C>A (n.1169+71C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380170T>C | CA209246984 | HK1 | c.1265+75T>C (n.1265+75T>C) c.1181+75T>C (n.1181+75T>C) c.876-2317T>C (n.876-2317T>C) c.*882+75T>C (n.*882+75T>C) c.*528+75T>C (n.*528+75T>C) c.1145+75T>C (n.1145+75T>C) n.1815+75T>C c.1262+75T>C (n.1262+75T>C) c.1277+75T>C (n.1277+75T>C) c.*1153+75T>C (n.*1153+75T>C) c.1229+75T>C (n.1229+75T>C) n.1491+75T>C c.1394+75T>C (n.1394+75T>C) c.1223+75T>C (n.1223+75T>C) c.1220+75T>C (n.1220+75T>C) c.1370+75T>C (n.1370+75T>C) c.1169+75T>C (n.1169+75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380170T= | CA1917770678 | HK1 | c.1265+75T= (n.1265+75T=) c.1181+75T= (n.1181+75T=) c.876-2317T= (n.876-2317T=) c.*882+75T= (n.*882+75T=) c.*528+75T= (n.*528+75T=) c.1145+75T= (n.1145+75T=) n.1815+75T= c.1262+75T= (n.1262+75T=) c.1277+75T= (n.1277+75T=) c.*1153+75T= (n.*1153+75T=) c.1229+75T= (n.1229+75T=) n.1491+75T= c.1394+75T= (n.1394+75T=) c.1223+75T= (n.1223+75T=) c.1220+75T= (n.1220+75T=) c.1370+75T= (n.1370+75T=) c.1169+75T= (n.1169+75T=) | |
10 | g.69380171G>A | CA209246993 | HK1 | c.1265+76G>A (n.1265+76G>A) c.1181+76G>A (n.1181+76G>A) c.876-2316G>A (n.876-2316G>A) c.*882+76G>A (n.*882+76G>A) c.*528+76G>A (n.*528+76G>A) c.1145+76G>A (n.1145+76G>A) n.1815+76G>A c.1262+76G>A (n.1262+76G>A) c.1277+76G>A (n.1277+76G>A) c.*1153+76G>A (n.*1153+76G>A) c.1229+76G>A (n.1229+76G>A) n.1491+76G>A c.1394+76G>A (n.1394+76G>A) c.1223+76G>A (n.1223+76G>A) c.1220+76G>A (n.1220+76G>A) c.1370+76G>A (n.1370+76G>A) c.1169+76G>A (n.1169+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380171G= | CA1917770679 | HK1 | c.1265+76G= (n.1265+76G=) c.1181+76G= (n.1181+76G=) c.876-2316G= (n.876-2316G=) c.*882+76G= (n.*882+76G=) c.*528+76G= (n.*528+76G=) c.1145+76G= (n.1145+76G=) n.1815+76G= c.1262+76G= (n.1262+76G=) c.1277+76G= (n.1277+76G=) c.*1153+76G= (n.*1153+76G=) c.1229+76G= (n.1229+76G=) n.1491+76G= c.1394+76G= (n.1394+76G=) c.1223+76G= (n.1223+76G=) c.1220+76G= (n.1220+76G=) c.1370+76G= (n.1370+76G=) c.1169+76G= (n.1169+76G=) | |
10 | g.69380171G>T | CA2609446855 | HK1 | c.1265+76G>T (n.1265+76G>T) c.1181+76G>T (n.1181+76G>T) c.876-2316G>T (n.876-2316G>T) c.*882+76G>T (n.*882+76G>T) c.*528+76G>T (n.*528+76G>T) c.1145+76G>T (n.1145+76G>T) n.1815+76G>T c.1262+76G>T (n.1262+76G>T) c.1277+76G>T (n.1277+76G>T) c.*1153+76G>T (n.*1153+76G>T) c.1229+76G>T (n.1229+76G>T) n.1491+76G>T c.1394+76G>T (n.1394+76G>T) c.1223+76G>T (n.1223+76G>T) c.1220+76G>T (n.1220+76G>T) c.1370+76G>T (n.1370+76G>T) c.1169+76G>T (n.1169+76G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69380172T>A | CA2609446856 | HK1 | c.1265+77T>A (n.1265+77T>A) c.1181+77T>A (n.1181+77T>A) c.876-2315T>A (n.876-2315T>A) c.*882+77T>A (n.*882+77T>A) c.*528+77T>A (n.*528+77T>A) c.1145+77T>A (n.1145+77T>A) n.1815+77T>A c.1262+77T>A (n.1262+77T>A) c.1277+77T>A (n.1277+77T>A) c.*1153+77T>A (n.*1153+77T>A) c.1229+77T>A (n.1229+77T>A) n.1491+77T>A c.1394+77T>A (n.1394+77T>A) c.1223+77T>A (n.1223+77T>A) c.1220+77T>A (n.1220+77T>A) c.1370+77T>A (n.1370+77T>A) c.1169+77T>A (n.1169+77T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380172T>G | CA2609446857 | HK1 | c.1265+77T>G (n.1265+77T>G) c.1181+77T>G (n.1181+77T>G) c.876-2315T>G (n.876-2315T>G) c.*882+77T>G (n.*882+77T>G) c.*528+77T>G (n.*528+77T>G) c.1145+77T>G (n.1145+77T>G) n.1815+77T>G c.1262+77T>G (n.1262+77T>G) c.1277+77T>G (n.1277+77T>G) c.*1153+77T>G (n.*1153+77T>G) c.1229+77T>G (n.1229+77T>G) n.1491+77T>G c.1394+77T>G (n.1394+77T>G) c.1223+77T>G (n.1223+77T>G) c.1220+77T>G (n.1220+77T>G) c.1370+77T>G (n.1370+77T>G) c.1169+77T>G (n.1169+77T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69380174C>A | CA2574568026 | HK1 | c.1265+79C>A (n.1265+79C>A) c.1181+79C>A (n.1181+79C>A) c.876-2313C>A (n.876-2313C>A) c.*882+79C>A (n.*882+79C>A) c.*528+79C>A (n.*528+79C>A) c.1145+79C>A (n.1145+79C>A) n.1815+79C>A c.1262+79C>A (n.1262+79C>A) c.1277+79C>A (n.1277+79C>A) c.*1153+79C>A (n.*1153+79C>A) c.1229+79C>A (n.1229+79C>A) n.1491+79C>A c.1394+79C>A (n.1394+79C>A) c.1223+79C>A (n.1223+79C>A) c.1220+79C>A (n.1220+79C>A) c.1370+79C>A (n.1370+79C>A) c.1169+79C>A (n.1169+79C>A) | gnomAD v4 |
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10 | g.69380174C>G | CA2609446858 | HK1 | c.1265+79C>G (n.1265+79C>G) c.1181+79C>G (n.1181+79C>G) c.876-2313C>G (n.876-2313C>G) c.*882+79C>G (n.*882+79C>G) c.*528+79C>G (n.*528+79C>G) c.1145+79C>G (n.1145+79C>G) n.1815+79C>G c.1262+79C>G (n.1262+79C>G) c.1277+79C>G (n.1277+79C>G) c.*1153+79C>G (n.*1153+79C>G) c.1229+79C>G (n.1229+79C>G) n.1491+79C>G c.1394+79C>G (n.1394+79C>G) c.1223+79C>G (n.1223+79C>G) c.1220+79C>G (n.1220+79C>G) c.1370+79C>G (n.1370+79C>G) c.1169+79C>G (n.1169+79C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69380174C>T | CA209247006 | HK1 | c.1265+79C>T (n.1265+79C>T) c.1181+79C>T (n.1181+79C>T) c.876-2313C>T (n.876-2313C>T) c.*882+79C>T (n.*882+79C>T) c.*528+79C>T (n.*528+79C>T) c.1145+79C>T (n.1145+79C>T) n.1815+79C>T c.1262+79C>T (n.1262+79C>T) c.1277+79C>T (n.1277+79C>T) c.*1153+79C>T (n.*1153+79C>T) c.1229+79C>T (n.1229+79C>T) n.1491+79C>T c.1394+79C>T (n.1394+79C>T) c.1223+79C>T (n.1223+79C>T) c.1220+79C>T (n.1220+79C>T) c.1370+79C>T (n.1370+79C>T) c.1169+79C>T (n.1169+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69380176C= | CA1917770681 | HK1 | c.1265+81C= (n.1265+81C=) c.1181+81C= (n.1181+81C=) c.876-2311C= (n.876-2311C=) c.*882+81C= (n.*882+81C=) c.*528+81C= (n.*528+81C=) c.1145+81C= (n.1145+81C=) n.1815+81C= c.1262+81C= (n.1262+81C=) c.1277+81C= (n.1277+81C=) c.*1153+81C= (n.*1153+81C=) c.1229+81C= (n.1229+81C=) n.1491+81C= c.1394+81C= (n.1394+81C=) c.1223+81C= (n.1223+81C=) c.1220+81C= (n.1220+81C=) c.1370+81C= (n.1370+81C=) c.1169+81C= (n.1169+81C=) | |
10 | g.69380176C>T | CA209247023 | HK1 | c.1265+81C>T (n.1265+81C>T) c.1181+81C>T (n.1181+81C>T) c.876-2311C>T (n.876-2311C>T) c.*882+81C>T (n.*882+81C>T) c.*528+81C>T (n.*528+81C>T) c.1145+81C>T (n.1145+81C>T) n.1815+81C>T c.1262+81C>T (n.1262+81C>T) c.1277+81C>T (n.1277+81C>T) c.*1153+81C>T (n.*1153+81C>T) c.1229+81C>T (n.1229+81C>T) n.1491+81C>T c.1394+81C>T (n.1394+81C>T) c.1223+81C>T (n.1223+81C>T) c.1220+81C>T (n.1220+81C>T) c.1370+81C>T (n.1370+81C>T) c.1169+81C>T (n.1169+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380177G>A | CA1917770683 | HK1 | c.1265+82G>A (n.1265+82G>A) c.1181+82G>A (n.1181+82G>A) c.876-2310G>A (n.876-2310G>A) c.*882+82G>A (n.*882+82G>A) c.*528+82G>A (n.*528+82G>A) c.1145+82G>A (n.1145+82G>A) n.1815+82G>A c.1262+82G>A (n.1262+82G>A) c.1277+82G>A (n.1277+82G>A) c.*1153+82G>A (n.*1153+82G>A) c.1229+82G>A (n.1229+82G>A) n.1491+82G>A c.1394+82G>A (n.1394+82G>A) c.1223+82G>A (n.1223+82G>A) c.1220+82G>A (n.1220+82G>A) c.1370+82G>A (n.1370+82G>A) c.1169+82G>A (n.1169+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69380177G>C | CA929623368 | HK1 | c.1265+82G>C (n.1265+82G>C) c.1181+82G>C (n.1181+82G>C) c.876-2310G>C (n.876-2310G>C) c.*882+82G>C (n.*882+82G>C) c.*528+82G>C (n.*528+82G>C) c.1145+82G>C (n.1145+82G>C) n.1815+82G>C c.1262+82G>C (n.1262+82G>C) c.1277+82G>C (n.1277+82G>C) c.*1153+82G>C (n.*1153+82G>C) c.1229+82G>C (n.1229+82G>C) n.1491+82G>C c.1394+82G>C (n.1394+82G>C) c.1223+82G>C (n.1223+82G>C) c.1220+82G>C (n.1220+82G>C) c.1370+82G>C (n.1370+82G>C) c.1169+82G>C (n.1169+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69380177G>T | CA2609446860 | HK1 | c.1265+82G>T (n.1265+82G>T) c.1181+82G>T (n.1181+82G>T) c.876-2310G>T (n.876-2310G>T) c.*882+82G>T (n.*882+82G>T) c.*528+82G>T (n.*528+82G>T) c.1145+82G>T (n.1145+82G>T) n.1815+82G>T c.1262+82G>T (n.1262+82G>T) c.1277+82G>T (n.1277+82G>T) c.*1153+82G>T (n.*1153+82G>T) c.1229+82G>T (n.1229+82G>T) n.1491+82G>T c.1394+82G>T (n.1394+82G>T) c.1223+82G>T (n.1223+82G>T) c.1220+82G>T (n.1220+82G>T) c.1370+82G>T (n.1370+82G>T) c.1169+82G>T (n.1169+82G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69380178G>A | CA2609446861 | HK1 | c.1265+83G>A (n.1265+83G>A) c.1181+83G>A (n.1181+83G>A) c.876-2309G>A (n.876-2309G>A) c.*882+83G>A (n.*882+83G>A) c.*528+83G>A (n.*528+83G>A) c.1145+83G>A (n.1145+83G>A) n.1815+83G>A c.1262+83G>A (n.1262+83G>A) c.1277+83G>A (n.1277+83G>A) c.*1153+83G>A (n.*1153+83G>A) c.1229+83G>A (n.1229+83G>A) n.1491+83G>A c.1394+83G>A (n.1394+83G>A) c.1223+83G>A (n.1223+83G>A) c.1220+83G>A (n.1220+83G>A) c.1370+83G>A (n.1370+83G>A) c.1169+83G>A (n.1169+83G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380178G>C | CA2609446862 | HK1 | c.1265+83G>C (n.1265+83G>C) c.1181+83G>C (n.1181+83G>C) c.876-2309G>C (n.876-2309G>C) c.*882+83G>C (n.*882+83G>C) c.*528+83G>C (n.*528+83G>C) c.1145+83G>C (n.1145+83G>C) n.1815+83G>C c.1262+83G>C (n.1262+83G>C) c.1277+83G>C (n.1277+83G>C) c.*1153+83G>C (n.*1153+83G>C) c.1229+83G>C (n.1229+83G>C) n.1491+83G>C c.1394+83G>C (n.1394+83G>C) c.1223+83G>C (n.1223+83G>C) c.1220+83G>C (n.1220+83G>C) c.1370+83G>C (n.1370+83G>C) c.1169+83G>C (n.1169+83G>C) | gnomAD v4 |
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10 | g.69380179T>G | CA929623375 | HK1 | c.1265+84T>G (n.1265+84T>G) c.1181+84T>G (n.1181+84T>G) c.876-2308T>G (n.876-2308T>G) c.*882+84T>G (n.*882+84T>G) c.*528+84T>G (n.*528+84T>G) c.1145+84T>G (n.1145+84T>G) n.1815+84T>G c.1262+84T>G (n.1262+84T>G) c.1277+84T>G (n.1277+84T>G) c.*1153+84T>G (n.*1153+84T>G) c.1229+84T>G (n.1229+84T>G) n.1491+84T>G c.1394+84T>G (n.1394+84T>G) c.1223+84T>G (n.1223+84T>G) c.1220+84T>G (n.1220+84T>G) c.1370+84T>G (n.1370+84T>G) c.1169+84T>G (n.1169+84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380179T= | CA1917770684 | HK1 | c.1265+84T= (n.1265+84T=) c.1181+84T= (n.1181+84T=) c.876-2308T= (n.876-2308T=) c.*882+84T= (n.*882+84T=) c.*528+84T= (n.*528+84T=) c.1145+84T= (n.1145+84T=) n.1815+84T= c.1262+84T= (n.1262+84T=) c.1277+84T= (n.1277+84T=) c.*1153+84T= (n.*1153+84T=) c.1229+84T= (n.1229+84T=) n.1491+84T= c.1394+84T= (n.1394+84T=) c.1223+84T= (n.1223+84T=) c.1220+84T= (n.1220+84T=) c.1370+84T= (n.1370+84T=) c.1169+84T= (n.1169+84T=) | |
10 | g.69380181A= | CA1917770685 | HK1 | c.1265+86A= (n.1265+86A=) c.1181+86A= (n.1181+86A=) c.876-2306A= (n.876-2306A=) c.*882+86A= (n.*882+86A=) c.*528+86A= (n.*528+86A=) c.1145+86A= (n.1145+86A=) n.1815+86A= c.1262+86A= (n.1262+86A=) c.1277+86A= (n.1277+86A=) c.*1153+86A= (n.*1153+86A=) c.1229+86A= (n.1229+86A=) n.1491+86A= c.1394+86A= (n.1394+86A=) c.1223+86A= (n.1223+86A=) c.1220+86A= (n.1220+86A=) c.1370+86A= (n.1370+86A=) c.1169+86A= (n.1169+86A=) | |
10 | g.69380181A>C | CA1917770686 | HK1 | c.1265+86A>C (n.1265+86A>C) c.1181+86A>C (n.1181+86A>C) c.876-2306A>C (n.876-2306A>C) c.*882+86A>C (n.*882+86A>C) c.*528+86A>C (n.*528+86A>C) c.1145+86A>C (n.1145+86A>C) n.1815+86A>C c.1262+86A>C (n.1262+86A>C) c.1277+86A>C (n.1277+86A>C) c.*1153+86A>C (n.*1153+86A>C) c.1229+86A>C (n.1229+86A>C) n.1491+86A>C c.1394+86A>C (n.1394+86A>C) c.1223+86A>C (n.1223+86A>C) c.1220+86A>C (n.1220+86A>C) c.1370+86A>C (n.1370+86A>C) c.1169+86A>C (n.1169+86A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69380183C>A | CA2609446864 | HK1 | c.1265+88C>A (n.1265+88C>A) c.1181+88C>A (n.1181+88C>A) c.876-2304C>A (n.876-2304C>A) c.*882+88C>A (n.*882+88C>A) c.*528+88C>A (n.*528+88C>A) c.1145+88C>A (n.1145+88C>A) n.1815+88C>A c.1262+88C>A (n.1262+88C>A) c.1277+88C>A (n.1277+88C>A) c.*1153+88C>A (n.*1153+88C>A) c.1229+88C>A (n.1229+88C>A) n.1491+88C>A c.1394+88C>A (n.1394+88C>A) c.1223+88C>A (n.1223+88C>A) c.1220+88C>A (n.1220+88C>A) c.1370+88C>A (n.1370+88C>A) c.1169+88C>A (n.1169+88C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380183C= | CA1917770687 | HK1 | c.1265+88C= (n.1265+88C=) c.1181+88C= (n.1181+88C=) c.876-2304C= (n.876-2304C=) c.*882+88C= (n.*882+88C=) c.*528+88C= (n.*528+88C=) c.1145+88C= (n.1145+88C=) n.1815+88C= c.1262+88C= (n.1262+88C=) c.1277+88C= (n.1277+88C=) c.*1153+88C= (n.*1153+88C=) c.1229+88C= (n.1229+88C=) n.1491+88C= c.1394+88C= (n.1394+88C=) c.1223+88C= (n.1223+88C=) c.1220+88C= (n.1220+88C=) c.1370+88C= (n.1370+88C=) c.1169+88C= (n.1169+88C=) | |
10 | g.69380183C>G | CA2609446865 | HK1 | c.1265+88C>G (n.1265+88C>G) c.1181+88C>G (n.1181+88C>G) c.876-2304C>G (n.876-2304C>G) c.*882+88C>G (n.*882+88C>G) c.*528+88C>G (n.*528+88C>G) c.1145+88C>G (n.1145+88C>G) n.1815+88C>G c.1262+88C>G (n.1262+88C>G) c.1277+88C>G (n.1277+88C>G) c.*1153+88C>G (n.*1153+88C>G) c.1229+88C>G (n.1229+88C>G) n.1491+88C>G c.1394+88C>G (n.1394+88C>G) c.1223+88C>G (n.1223+88C>G) c.1220+88C>G (n.1220+88C>G) c.1370+88C>G (n.1370+88C>G) c.1169+88C>G (n.1169+88C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69380183C>T | CA594254079 | HK1 | c.1265+88C>T (n.1265+88C>T) c.1181+88C>T (n.1181+88C>T) c.876-2304C>T (n.876-2304C>T) c.*882+88C>T (n.*882+88C>T) c.*528+88C>T (n.*528+88C>T) c.1145+88C>T (n.1145+88C>T) n.1815+88C>T c.1262+88C>T (n.1262+88C>T) c.1277+88C>T (n.1277+88C>T) c.*1153+88C>T (n.*1153+88C>T) c.1229+88C>T (n.1229+88C>T) n.1491+88C>T c.1394+88C>T (n.1394+88C>T) c.1223+88C>T (n.1223+88C>T) c.1220+88C>T (n.1220+88C>T) c.1370+88C>T (n.1370+88C>T) c.1169+88C>T (n.1169+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380184del | CA2609446866 | HK1 | c.1265+89del (n.1265+89del) c.1181+89del (n.1181+89del) c.876-2303del (n.876-2303del) c.*882+89del (n.*882+89del) c.*528+89del (n.*528+89del) c.1145+89del (n.1145+89del) n.1815+89del c.1262+89del (n.1262+89del) c.1277+89del (n.1277+89del) c.*1153+89del (n.*1153+89del) c.1229+89del (n.1229+89del) n.1491+89del c.1394+89del (n.1394+89del) c.1223+89del (n.1223+89del) c.1220+89del (n.1220+89del) c.1370+89del (n.1370+89del) c.1169+89del (n.1169+89del) | gnomAD v4 |
10 | g.69380184G>A | CA667919269 | HK1 | c.1265+89G>A (n.1265+89G>A) c.1181+89G>A (n.1181+89G>A) c.876-2303G>A (n.876-2303G>A) c.*882+89G>A (n.*882+89G>A) c.*528+89G>A (n.*528+89G>A) c.1145+89G>A (n.1145+89G>A) n.1815+89G>A c.1262+89G>A (n.1262+89G>A) c.1277+89G>A (n.1277+89G>A) c.*1153+89G>A (n.*1153+89G>A) c.1229+89G>A (n.1229+89G>A) n.1491+89G>A c.1394+89G>A (n.1394+89G>A) c.1223+89G>A (n.1223+89G>A) c.1220+89G>A (n.1220+89G>A) c.1370+89G>A (n.1370+89G>A) c.1169+89G>A (n.1169+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380184G>C | CA2609446867 | HK1 | c.1265+89G>C (n.1265+89G>C) c.1181+89G>C (n.1181+89G>C) c.876-2303G>C (n.876-2303G>C) c.*882+89G>C (n.*882+89G>C) c.*528+89G>C (n.*528+89G>C) c.1145+89G>C (n.1145+89G>C) n.1815+89G>C c.1262+89G>C (n.1262+89G>C) c.1277+89G>C (n.1277+89G>C) c.*1153+89G>C (n.*1153+89G>C) c.1229+89G>C (n.1229+89G>C) n.1491+89G>C c.1394+89G>C (n.1394+89G>C) c.1223+89G>C (n.1223+89G>C) c.1220+89G>C (n.1220+89G>C) c.1370+89G>C (n.1370+89G>C) c.1169+89G>C (n.1169+89G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69380184G= | CA1917770688 | HK1 | c.1265+89G= (n.1265+89G=) c.1181+89G= (n.1181+89G=) c.876-2303G= (n.876-2303G=) c.*882+89G= (n.*882+89G=) c.*528+89G= (n.*528+89G=) c.1145+89G= (n.1145+89G=) n.1815+89G= c.1262+89G= (n.1262+89G=) c.1277+89G= (n.1277+89G=) c.*1153+89G= (n.*1153+89G=) c.1229+89G= (n.1229+89G=) n.1491+89G= c.1394+89G= (n.1394+89G=) c.1223+89G= (n.1223+89G=) c.1220+89G= (n.1220+89G=) c.1370+89G= (n.1370+89G=) c.1169+89G= (n.1169+89G=) | |
10 | g.69380184G>T | CA2609446868 | HK1 | c.1265+89G>T (n.1265+89G>T) c.1181+89G>T (n.1181+89G>T) c.876-2303G>T (n.876-2303G>T) c.*882+89G>T (n.*882+89G>T) c.*528+89G>T (n.*528+89G>T) c.1145+89G>T (n.1145+89G>T) n.1815+89G>T c.1262+89G>T (n.1262+89G>T) c.1277+89G>T (n.1277+89G>T) c.*1153+89G>T (n.*1153+89G>T) c.1229+89G>T (n.1229+89G>T) n.1491+89G>T c.1394+89G>T (n.1394+89G>T) c.1223+89G>T (n.1223+89G>T) c.1220+89G>T (n.1220+89G>T) c.1370+89G>T (n.1370+89G>T) c.1169+89G>T (n.1169+89G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69380185T>A | CA2609446870 | HK1 | c.1265+90T>A (n.1265+90T>A) c.1181+90T>A (n.1181+90T>A) c.876-2302T>A (n.876-2302T>A) c.*882+90T>A (n.*882+90T>A) c.*528+90T>A (n.*528+90T>A) c.1145+90T>A (n.1145+90T>A) n.1815+90T>A c.1262+90T>A (n.1262+90T>A) c.1277+90T>A (n.1277+90T>A) c.*1153+90T>A (n.*1153+90T>A) c.1229+90T>A (n.1229+90T>A) n.1491+90T>A c.1394+90T>A (n.1394+90T>A) c.1223+90T>A (n.1223+90T>A) c.1220+90T>A (n.1220+90T>A) c.1370+90T>A (n.1370+90T>A) c.1169+90T>A (n.1169+90T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69380189del | CA2609446869 | HK1 | c.1265+94del (n.1265+94del) c.1181+94del (n.1181+94del) c.876-2298del (n.876-2298del) c.*882+94del (n.*882+94del) c.*528+94del (n.*528+94del) c.1145+94del (n.1145+94del) n.1815+94del c.1262+94del (n.1262+94del) c.1277+94del (n.1277+94del) c.*1153+94del (n.*1153+94del) c.1229+94del (n.1229+94del) n.1491+94del c.1394+94del (n.1394+94del) c.1223+94del (n.1223+94del) c.1220+94del (n.1220+94del) c.1370+94del (n.1370+94del) c.1169+94del (n.1169+94del) | gnomAD v4 |