Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.69380072A>CCA470027279HK1c.1242A>C (p.Gly414=)
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10g.69380072A>TCA470027281HK1c.1242A>T (p.Gly414=)
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c.1200T= (p.Ser400=)
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c.1149T= (p.Ser383=)
10g.69380076C>ACA376917755HK1c.1246C>A (p.Leu416Ile)
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c.1162C>G (p.Leu388Val)
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 gnomAD v4
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c.1162C>T (p.Leu388Phe)
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c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
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c.*1134C>T (n.*1134C>T)
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c.1150C>T (p.Leu384Phe)
 gnomAD v4
10g.69380077T>ACA376917762HK1c.1247T>A (p.Leu416His)
c.1163T>A (p.Leu388His)
c.876-2410T>A (n.876-2410T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.1127T>A (p.Leu376His)
n.1797T>A
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c.1259T>A (p.Leu420His)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
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c.1376T>A (p.Leu459His)
c.1205T>A (p.Leu402His)
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c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.876-2410T>C (n.876-2410T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.1797T>C
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c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
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c.1205T>C (p.Leu402Pro)
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10g.69380078T>ACA470027290HK1c.1248T>A (p.Leu416=)
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c.1260T>A (p.Leu420=)
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c.1212T>A (p.Leu404=)
n.1474T>A
c.1377T>A (p.Leu459=)
c.1206T>A (p.Leu402=)
c.1203T>A (p.Leu401=)
c.1353T>A (p.Leu451=)
c.1152T>A (p.Leu384=)
10g.69380078T>CCA470027287HK1c.1248T>C (p.Leu416=)
c.1164T>C (p.Leu388=)
c.876-2409T>C (n.876-2409T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.1128T>C (p.Leu376=)
n.1798T>C
c.1245T>C (p.Leu415=)
c.1260T>C (p.Leu420=)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.1212T>C (p.Leu404=)
n.1474T>C
c.1377T>C (p.Leu459=)
c.1206T>C (p.Leu402=)
c.1203T>C (p.Leu401=)
c.1353T>C (p.Leu451=)
c.1152T>C (p.Leu384=)
10g.69380078T>GCA470027288HK1c.1248T>G (p.Leu416=)
c.1164T>G (p.Leu388=)
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c.*865T>G (n.*865T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.1128T>G (p.Leu376=)
n.1798T>G
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c.1260T>G (p.Leu420=)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
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c.1152T>G (p.Leu384=)
10g.69380079T>ACA376917771HK1c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
c.876-2408T>A (n.876-2408T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
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n.1799T>A
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
n.1475T>A
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
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c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.1169A>C (p.Lys390Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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10g.69380086C=CA1917770645HK1c.1256C= (p.Thr419=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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10g.69380087G>TCA470027300HK1c.1257G>T (p.Thr419=)
c.1173G>T (p.Thr391=)
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c.1137G>T (p.Thr379=)
n.1807G>T
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 gnomAD v4
10g.69380088C>ACA376917815HK1c.1258C>A (p.His420Asn)
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10g.69380088C>TCA376917823HK1c.1258C>T (p.His420Tyr)
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10g.69380089A>CCA376917825HK1c.1259A>C (p.His420Pro)
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10g.69380089A>GCA376917827HK1c.1259A>G (p.His420Arg)
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c.*1147A>G (n.*1147A>G)
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10g.69380089A>TCA376917828HK1c.1259A>T (p.His420Leu)
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c.1256A>T (p.His419Leu)
c.1271A>T (p.His424Leu)
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c.1388A>T (p.His463Leu)
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10g.69380090C>ACA376917829HK1c.1260C>A (p.His420Gln)
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c.1164C>A (p.His388Gln)
10g.69380090C>GCA376917830HK1c.1260C>G (p.His420Gln)
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c.1164C>G (p.His388Gln)
10g.69380090C>TCA470027303HK1c.1260C>T (p.His420=)
c.1176C>T (p.His392=)
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10g.69380091C>ACA376917831HK1c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
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c.1165C>A (p.Pro389Thr)
10g.69380091C>GCA376917832HK1c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
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c.1366C>G (p.Pro456Ala)
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10g.69380091C>TCA376917834HK1c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.876-2396C>T (n.876-2396C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.1811C>T
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
n.1487C>T
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
 ClinVar gnomAD v4
10g.69380092C>ACA376917838HK1c.1262C>A (p.Pro421Gln)
c.1178C>A (p.Pro393Gln)
c.876-2395C>A (n.876-2395C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.1142C>A (p.Pro381Gln)
n.1812C>A
c.1259C>A (p.Pro420Gln)
c.1274C>A (p.Pro425Gln)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.1226C>A (p.Pro409Gln)
n.1488C>A
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
c.1220C>A (p.Pro407Gln)
c.1217C>A (p.Pro406Gln)
c.1367C>A (p.Pro456Gln)
c.1166C>A (p.Pro389Gln)
10g.69380092C>GCA376917839HK1c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
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c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.1812C>T
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10g.69380093A>GCA470027308HK1c.1263A>G (p.Pro421=)
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 gnomAD v4
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c.*528A>C (n.*528A>C)
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n.1815A>C
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c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
n.1491A>C
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
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c.*528A>T (n.*528A>T)
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c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
n.1491A>T
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
10g.69380096G>ACA376917858HK1c.1265+1G>A (n.1265+1G>A)
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10g.69380096G>CCA376917860HK1c.1265+1G>C (n.1265+1G>C)
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n.1491+1G>C
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10g.69380096G>TCA376917856HK1c.1265+1G>T (n.1265+1G>T)
c.1181+1G>T (n.1181+1G>T)
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c.*882+1G>T (n.*882+1G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP
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c.1229+13T>G (n.1229+13T>G)
n.1491+13T>G
c.1394+13T>G (n.1394+13T>G)
c.1223+13T>G (n.1223+13T>G)
c.1220+13T>G (n.1220+13T>G)
c.1370+13T>G (n.1370+13T>G)
c.1169+13T>G (n.1169+13T>G)
 gnomAD v4
10g.69380112C>ACA2609446818HK1c.1265+17C>A (n.1265+17C>A)
c.1181+17C>A (n.1181+17C>A)
c.876-2375C>A (n.876-2375C>A)
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c.*528+17C>A (n.*528+17C>A)
c.1145+17C>A (n.1145+17C>A)
n.1815+17C>A
c.1262+17C>A (n.1262+17C>A)
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c.1229+17C>A (n.1229+17C>A)
n.1491+17C>A
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 gnomAD v4
10g.69380112C=CA1917770651HK1c.1265+17C= (n.1265+17C=)
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10g.69380112C>TCA2609446819HK1c.1265+17C>T (n.1265+17C>T)
c.1181+17C>T (n.1181+17C>T)
c.876-2375C>T (n.876-2375C>T)
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c.1229+17C>T (n.1229+17C>T)
n.1491+17C>T
c.1394+17C>T (n.1394+17C>T)
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c.1169+17C>T (n.1169+17C>T)
 gnomAD v4
10g.69380112_69380114delinsCTACA1917770650HK1c.1265+17_1265+19delinsCTA (n.1265+17_1265+19delinsCTA)
c.1181+17_1181+19delinsCTA (n.1181+17_1181+19delinsCTA)
c.876-2375_876-2373delinsCTA (n.876-2375_876-2373delinsCTA)
c.*882+17_*882+19delinsCTA (n.*882+17_*882+19delinsCTA)
c.*528+17_*528+19delinsCTA (n.*528+17_*528+19delinsCTA)
c.1145+17_1145+19delinsCTA (n.1145+17_1145+19delinsCTA)
n.1815+17_1815+19delinsCTA
c.1262+17_1262+19delinsCTA (n.1262+17_1262+19delinsCTA)
c.1277+17_1277+19delinsCTA (n.1277+17_1277+19delinsCTA)
c.*1153+17_*1153+19delinsCTA (n.*1153+17_*1153+19delinsCTA)
c.1229+17_1229+19delinsCTA (n.1229+17_1229+19delinsCTA)
n.1491+17_1491+19delinsCTA
c.1394+17_1394+19delinsCTA (n.1394+17_1394+19delinsCTA)
c.1223+17_1223+19delinsCTA (n.1223+17_1223+19delinsCTA)
c.1220+17_1220+19delinsCTA (n.1220+17_1220+19delinsCTA)
c.1370+17_1370+19delinsCTA (n.1370+17_1370+19delinsCTA)
c.1169+17_1169+19delinsCTA (n.1169+17_1169+19delinsCTA)
10g.69380113T>CCA2609446820HK1c.1265+18T>C (n.1265+18T>C)
c.1181+18T>C (n.1181+18T>C)
c.876-2374T>C (n.876-2374T>C)
c.*882+18T>C (n.*882+18T>C)
c.*528+18T>C (n.*528+18T>C)
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n.1815+18T>C
c.1262+18T>C (n.1262+18T>C)
c.1277+18T>C (n.1277+18T>C)
c.*1153+18T>C (n.*1153+18T>C)
c.1229+18T>C (n.1229+18T>C)
n.1491+18T>C
c.1394+18T>C (n.1394+18T>C)
c.1223+18T>C (n.1223+18T>C)
c.1220+18T>C (n.1220+18T>C)
c.1370+18T>C (n.1370+18T>C)
c.1169+18T>C (n.1169+18T>C)
 gnomAD v4
10g.69380113dupCA1917770652HK1c.1265+18dup (n.1265+18dup)
c.1181+18dup (n.1181+18dup)
c.876-2374dup (n.876-2374dup)
c.*882+18dup (n.*882+18dup)
c.*528+18dup (n.*528+18dup)
c.1145+18dup (n.1145+18dup)
n.1815+18dup
c.1262+18dup (n.1262+18dup)
c.1277+18dup (n.1277+18dup)
c.*1153+18dup (n.*1153+18dup)
c.1229+18dup (n.1229+18dup)
n.1491+18dup
c.1394+18dup (n.1394+18dup)
c.1223+18dup (n.1223+18dup)
c.1220+18dup (n.1220+18dup)
c.1370+18dup (n.1370+18dup)
c.1169+18dup (n.1169+18dup)
 dbSNP
10g.69380114_69380115delCA5532545HK1c.1265+19_1265+20del (n.1265+19_1265+20del)
c.1181+19_1181+20del (n.1181+19_1181+20del)
c.876-2373_876-2372del (n.876-2373_876-2372del)
c.*882+19_*882+20del (n.*882+19_*882+20del)
c.*528+19_*528+20del (n.*528+19_*528+20del)
c.1145+19_1145+20del (n.1145+19_1145+20del)
n.1815+19_1815+20del
c.1262+19_1262+20del (n.1262+19_1262+20del)
c.1277+19_1277+20del (n.1277+19_1277+20del)
c.*1153+19_*1153+20del (n.*1153+19_*1153+20del)
c.1229+19_1229+20del (n.1229+19_1229+20del)
n.1491+19_1491+20del
c.1394+19_1394+20del (n.1394+19_1394+20del)
c.1223+19_1223+20del (n.1223+19_1223+20del)
c.1220+19_1220+20del (n.1220+19_1220+20del)
c.1370+19_1370+20del (n.1370+19_1370+20del)
c.1169+19_1169+20del (n.1169+19_1169+20del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69380114A=CA1917770653HK1c.1265+19A= (n.1265+19A=)
c.1181+19A= (n.1181+19A=)
c.876-2373A= (n.876-2373A=)
c.*882+19A= (n.*882+19A=)
c.*528+19A= (n.*528+19A=)
c.1145+19A= (n.1145+19A=)
n.1815+19A=
c.1262+19A= (n.1262+19A=)
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c.*1153+19A= (n.*1153+19A=)
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n.1491+19A=
c.1394+19A= (n.1394+19A=)
c.1223+19A= (n.1223+19A=)
c.1220+19A= (n.1220+19A=)
c.1370+19A= (n.1370+19A=)
c.1169+19A= (n.1169+19A=)
10g.69380114A>GCA5532546HK1c.1265+19A>G (n.1265+19A>G)
c.1181+19A>G (n.1181+19A>G)
c.876-2373A>G (n.876-2373A>G)
c.*882+19A>G (n.*882+19A>G)
c.*528+19A>G (n.*528+19A>G)
c.1145+19A>G (n.1145+19A>G)
n.1815+19A>G
c.1262+19A>G (n.1262+19A>G)
c.1277+19A>G (n.1277+19A>G)
c.*1153+19A>G (n.*1153+19A>G)
c.1229+19A>G (n.1229+19A>G)
n.1491+19A>G
c.1394+19A>G (n.1394+19A>G)
c.1223+19A>G (n.1223+19A>G)
c.1220+19A>G (n.1220+19A>G)
c.1370+19A>G (n.1370+19A>G)
c.1169+19A>G (n.1169+19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69380115T>CCA5532547HK1c.1265+20T>C (n.1265+20T>C)
c.1181+20T>C (n.1181+20T>C)
c.876-2372T>C (n.876-2372T>C)
c.*882+20T>C (n.*882+20T>C)
c.*528+20T>C (n.*528+20T>C)
c.1145+20T>C (n.1145+20T>C)
n.1815+20T>C
c.1262+20T>C (n.1262+20T>C)
c.1277+20T>C (n.1277+20T>C)
c.*1153+20T>C (n.*1153+20T>C)
c.1229+20T>C (n.1229+20T>C)
n.1491+20T>C
c.1394+20T>C (n.1394+20T>C)
c.1223+20T>C (n.1223+20T>C)
c.1220+20T>C (n.1220+20T>C)
c.1370+20T>C (n.1370+20T>C)
c.1169+20T>C (n.1169+20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69380115T=CA1917770654HK1c.1265+20T= (n.1265+20T=)
c.1181+20T= (n.1181+20T=)
c.876-2372T= (n.876-2372T=)
c.*882+20T= (n.*882+20T=)
c.*528+20T= (n.*528+20T=)
c.1145+20T= (n.1145+20T=)
n.1815+20T=
c.1262+20T= (n.1262+20T=)
c.1277+20T= (n.1277+20T=)
c.*1153+20T= (n.*1153+20T=)
c.1229+20T= (n.1229+20T=)
n.1491+20T=
c.1394+20T= (n.1394+20T=)
c.1223+20T= (n.1223+20T=)
c.1220+20T= (n.1220+20T=)
c.1370+20T= (n.1370+20T=)
c.1169+20T= (n.1169+20T=)
10g.69380115_69380116dupCA2609446821HK1c.1265+20_1265+21dup (n.1265+20_1265+21dup)
c.1181+20_1181+21dup (n.1181+20_1181+21dup)
c.876-2372_876-2371dup (n.876-2372_876-2371dup)
c.*882+20_*882+21dup (n.*882+20_*882+21dup)
c.*528+20_*528+21dup (n.*528+20_*528+21dup)
c.1145+20_1145+21dup (n.1145+20_1145+21dup)
n.1815+20_1815+21dup
c.1262+20_1262+21dup (n.1262+20_1262+21dup)
c.1277+20_1277+21dup (n.1277+20_1277+21dup)
c.*1153+20_*1153+21dup (n.*1153+20_*1153+21dup)
c.1229+20_1229+21dup (n.1229+20_1229+21dup)
n.1491+20_1491+21dup
c.1394+20_1394+21dup (n.1394+20_1394+21dup)
c.1223+20_1223+21dup (n.1223+20_1223+21dup)
c.1220+20_1220+21dup (n.1220+20_1220+21dup)
c.1370+20_1370+21dup (n.1370+20_1370+21dup)
c.1169+20_1169+21dup (n.1169+20_1169+21dup)
 gnomAD v4
10g.69380116C>ACA2609446822HK1c.1265+21C>A (n.1265+21C>A)
c.1181+21C>A (n.1181+21C>A)
c.876-2371C>A (n.876-2371C>A)
c.*882+21C>A (n.*882+21C>A)
c.*528+21C>A (n.*528+21C>A)
c.1145+21C>A (n.1145+21C>A)
n.1815+21C>A
c.1262+21C>A (n.1262+21C>A)
c.1277+21C>A (n.1277+21C>A)
c.*1153+21C>A (n.*1153+21C>A)
c.1229+21C>A (n.1229+21C>A)
n.1491+21C>A
c.1394+21C>A (n.1394+21C>A)
c.1223+21C>A (n.1223+21C>A)
c.1220+21C>A (n.1220+21C>A)
c.1370+21C>A (n.1370+21C>A)
c.1169+21C>A (n.1169+21C>A)
 gnomAD v4
10g.69380116C>TCA653383618HK1c.1265+21C>T (n.1265+21C>T)
c.1181+21C>T (n.1181+21C>T)
c.876-2371C>T (n.876-2371C>T)
c.*882+21C>T (n.*882+21C>T)
c.*528+21C>T (n.*528+21C>T)
c.1145+21C>T (n.1145+21C>T)
n.1815+21C>T
c.1262+21C>T (n.1262+21C>T)
c.1277+21C>T (n.1277+21C>T)
c.*1153+21C>T (n.*1153+21C>T)
c.1229+21C>T (n.1229+21C>T)
n.1491+21C>T
c.1394+21C>T (n.1394+21C>T)
c.1223+21C>T (n.1223+21C>T)
c.1220+21C>T (n.1220+21C>T)
c.1370+21C>T (n.1370+21C>T)
c.1169+21C>T (n.1169+21C>T)
 COSMIC
10g.69380117A>GCA2609446823HK1c.1265+22A>G (n.1265+22A>G)
c.1181+22A>G (n.1181+22A>G)
c.876-2370A>G (n.876-2370A>G)
c.*882+22A>G (n.*882+22A>G)
c.*528+22A>G (n.*528+22A>G)
c.1145+22A>G (n.1145+22A>G)
n.1815+22A>G
c.1262+22A>G (n.1262+22A>G)
c.1277+22A>G (n.1277+22A>G)
c.*1153+22A>G (n.*1153+22A>G)
c.1229+22A>G (n.1229+22A>G)
n.1491+22A>G
c.1394+22A>G (n.1394+22A>G)
c.1223+22A>G (n.1223+22A>G)
c.1220+22A>G (n.1220+22A>G)
c.1370+22A>G (n.1370+22A>G)
c.1169+22A>G (n.1169+22A>G)
 gnomAD v4
10g.69380117A>TCA2609446824HK1c.1265+22A>T (n.1265+22A>T)
c.1181+22A>T (n.1181+22A>T)
c.876-2370A>T (n.876-2370A>T)
c.*882+22A>T (n.*882+22A>T)
c.*528+22A>T (n.*528+22A>T)
c.1145+22A>T (n.1145+22A>T)
n.1815+22A>T
c.1262+22A>T (n.1262+22A>T)
c.1277+22A>T (n.1277+22A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1491+26G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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10g.69380123A>GCA5532548HK1c.1265+28A>G (n.1265+28A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1491+29C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69380124C>TCA209246949HK1c.1265+29C>T (n.1265+29C>T)
c.1181+29C>T (n.1181+29C>T)
c.876-2363C>T (n.876-2363C>T)
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n.1815+29C>T
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c.*1153+29C>T (n.*1153+29C>T)
c.1229+29C>T (n.1229+29C>T)
n.1491+29C>T
c.1394+29C>T (n.1394+29C>T)
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c.1169+29C>T (n.1169+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69380125T>CCA1917770660HK1c.1265+30T>C (n.1265+30T>C)
c.1181+30T>C (n.1181+30T>C)
c.876-2362T>C (n.876-2362T>C)
c.*882+30T>C (n.*882+30T>C)
c.*528+30T>C (n.*528+30T>C)
c.1145+30T>C (n.1145+30T>C)
n.1815+30T>C
c.1262+30T>C (n.1262+30T>C)
c.1277+30T>C (n.1277+30T>C)
c.*1153+30T>C (n.*1153+30T>C)
c.1229+30T>C (n.1229+30T>C)
n.1491+30T>C
c.1394+30T>C (n.1394+30T>C)
c.1223+30T>C (n.1223+30T>C)
c.1220+30T>C (n.1220+30T>C)
c.1370+30T>C (n.1370+30T>C)
c.1169+30T>C (n.1169+30T>C)
 dbSNP
10g.69380125T=CA1917770659HK1c.1265+30T= (n.1265+30T=)
c.1181+30T= (n.1181+30T=)
c.876-2362T= (n.876-2362T=)
c.*882+30T= (n.*882+30T=)
c.*528+30T= (n.*528+30T=)
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c.*1153+30T= (n.*1153+30T=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1491+41T>A
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 gnomAD v4
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n.1815+41T>C
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n.1491+41T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69380136T=CA1917770666HK1c.1265+41T= (n.1265+41T=)
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10g.69380137G>ACA5532554HK1c.1265+42G>A (n.1265+42G>A)
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n.1491+42G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.69380140G>ACA2609446834HK1c.1265+45G>A (n.1265+45G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1491+47T>A
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10g.69380143A>GCA2609446835HK1c.1265+48A>G (n.1265+48A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.69380144G>CCA2609446836HK1c.1265+49G>C (n.1265+49G>C)
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n.1815+49G>C
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n.1491+49G>C
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 gnomAD v4
10g.69380144G>TCA2609446837HK1c.1265+49G>T (n.1265+49G>T)
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 gnomAD v4
10g.69380144_69380154delCA2609446839HK1c.1265+49_1265+59del (n.1265+49_1265+59del)
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n.1491+49_1491+59del
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 gnomAD v4
10g.69380145G>ACA5532555HK1c.1265+50G>A (n.1265+50G>A)
c.1181+50G>A (n.1181+50G>A)
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n.1815+50G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.69380147A>GCA5532556HK1c.1265+52A>G (n.1265+52A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69380148C>ACA2609446843HK1c.1265+53C>A (n.1265+53C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.69380150T>CCA2574568023HK1c.1265+55T>C (n.1265+55T>C)
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n.1491+55T>C
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 gnomAD v4
10g.69380151T>CCA2609446845HK1c.1265+56T>C (n.1265+56T>C)
c.1181+56T>C (n.1181+56T>C)
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n.1815+56T>C
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c.*1153+56T>C (n.*1153+56T>C)
c.1229+56T>C (n.1229+56T>C)
n.1491+56T>C
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c.1169+56T>C (n.1169+56T>C)
 gnomAD v4
10g.69380152C>ACA2574568024HK1c.1265+57C>A (n.1265+57C>A)
c.1181+57C>A (n.1181+57C>A)
c.876-2335C>A (n.876-2335C>A)
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n.1815+57C>A
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c.1277+57C>A (n.1277+57C>A)
c.*1153+57C>A (n.*1153+57C>A)
c.1229+57C>A (n.1229+57C>A)
n.1491+57C>A
c.1394+57C>A (n.1394+57C>A)
c.1223+57C>A (n.1223+57C>A)
c.1220+57C>A (n.1220+57C>A)
c.1370+57C>A (n.1370+57C>A)
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10g.69380152C=CA1917770673HK1c.1265+57C= (n.1265+57C=)
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10g.69380152C>TCA1917770674HK1c.1265+57C>T (n.1265+57C>T)
c.1181+57C>T (n.1181+57C>T)
c.876-2335C>T (n.876-2335C>T)
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c.*1153+57C>T (n.*1153+57C>T)
c.1229+57C>T (n.1229+57C>T)
n.1491+57C>T
c.1394+57C>T (n.1394+57C>T)
c.1223+57C>T (n.1223+57C>T)
c.1220+57C>T (n.1220+57C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
10g.69380154C>TCA2609446846HK1c.1265+59C>T (n.1265+59C>T)
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n.1815+59C>T
c.1262+59C>T (n.1262+59C>T)
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c.*1153+59C>T (n.*1153+59C>T)
c.1229+59C>T (n.1229+59C>T)
n.1491+59C>T
c.1394+59C>T (n.1394+59C>T)
c.1223+59C>T (n.1223+59C>T)
c.1220+59C>T (n.1220+59C>T)
c.1370+59C>T (n.1370+59C>T)
c.1169+59C>T (n.1169+59C>T)
 gnomAD v4
10g.69380155C=CA1917770675HK1c.1265+60C= (n.1265+60C=)
c.1181+60C= (n.1181+60C=)
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c.*882+60C= (n.*882+60C=)
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n.1815+60C=
c.1262+60C= (n.1262+60C=)
c.1277+60C= (n.1277+60C=)
c.*1153+60C= (n.*1153+60C=)
c.1229+60C= (n.1229+60C=)
n.1491+60C=
c.1394+60C= (n.1394+60C=)
c.1223+60C= (n.1223+60C=)
c.1220+60C= (n.1220+60C=)
c.1370+60C= (n.1370+60C=)
c.1169+60C= (n.1169+60C=)
10g.69380155C>TCA667919266HK1c.1265+60C>T (n.1265+60C>T)
c.1181+60C>T (n.1181+60C>T)
c.876-2332C>T (n.876-2332C>T)
c.*882+60C>T (n.*882+60C>T)
c.*528+60C>T (n.*528+60C>T)
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n.1815+60C>T
c.1262+60C>T (n.1262+60C>T)
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c.*1153+60C>T (n.*1153+60C>T)
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n.1491+60C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.69380159G>TCA667919267HK1c.1265+64G>T (n.1265+64G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.69380164G>CCA2609446852HK1c.1265+69G>C (n.1265+69G>C)
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 gnomAD v4
10g.69380165A>GCA2609446853HK1c.1265+70A>G (n.1265+70A>G)
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n.1491+70A>G
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 gnomAD v4
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c.*1153+71C>A (n.*1153+71C>A)
c.1229+71C>A (n.1229+71C>A)
n.1491+71C>A
c.1394+71C>A (n.1394+71C>A)
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 gnomAD v4
10g.69380170T>CCA209246984HK1c.1265+75T>C (n.1265+75T>C)
c.1181+75T>C (n.1181+75T>C)
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n.1815+75T>C
c.1262+75T>C (n.1262+75T>C)
c.1277+75T>C (n.1277+75T>C)
c.*1153+75T>C (n.*1153+75T>C)
c.1229+75T>C (n.1229+75T>C)
n.1491+75T>C
c.1394+75T>C (n.1394+75T>C)
c.1223+75T>C (n.1223+75T>C)
c.1220+75T>C (n.1220+75T>C)
c.1370+75T>C (n.1370+75T>C)
c.1169+75T>C (n.1169+75T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69380170T=CA1917770678HK1c.1265+75T= (n.1265+75T=)
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c.*882+75T= (n.*882+75T=)
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n.1815+75T=
c.1262+75T= (n.1262+75T=)
c.1277+75T= (n.1277+75T=)
c.*1153+75T= (n.*1153+75T=)
c.1229+75T= (n.1229+75T=)
n.1491+75T=
c.1394+75T= (n.1394+75T=)
c.1223+75T= (n.1223+75T=)
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c.1169+75T= (n.1169+75T=)
10g.69380171G>ACA209246993HK1c.1265+76G>A (n.1265+76G>A)
c.1181+76G>A (n.1181+76G>A)
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n.1815+76G>A
c.1262+76G>A (n.1262+76G>A)
c.1277+76G>A (n.1277+76G>A)
c.*1153+76G>A (n.*1153+76G>A)
c.1229+76G>A (n.1229+76G>A)
n.1491+76G>A
c.1394+76G>A (n.1394+76G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched