Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.69379985G>C | CA376917465 | HK1 | c.1155G>C (p.Leu385Phe) c.1071G>C (p.Leu357Phe) c.876-2502G>C (n.876-2502G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.1035G>C (p.Leu345Phe) n.1705G>C c.1152G>C (p.Leu384Phe) c.1167G>C (p.Leu389Phe) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.1119G>C (p.Leu373Phe) n.1381G>C c.1284G>C (p.Leu428Phe) c.1113G>C (p.Leu371Phe) c.1110G>C (p.Leu370Phe) c.1260G>C (p.Leu420Phe) c.1059G>C (p.Leu353Phe) | |
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10 | g.69379986G>A | CA5532518 | HK1 | c.1156G>A (p.Val386Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.876-2501G>A (n.876-2501G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.1036G>A (p.Val346Met) n.1706G>A c.1153G>A (p.Val385Met) c.1168G>A (p.Val390Met) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1120G>A (p.Val374Met) n.1382G>A c.1285G>A (p.Val429Met) c.1114G>A (p.Val372Met) c.1111G>A (p.Val371Met) c.1261G>A (p.Val421Met) c.1060G>A (p.Val354Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.69379986G= | CA1917770598 | HK1 | c.1156G= (p.Val386=) c.1072G= (p.Val358=) c.876-2501G= (n.876-2501G=) c.*773G= (n.*773G=) c.*419G= (n.*419G=) c.1036G= (p.Val346=) n.1706G= c.1153G= (p.Val385=) c.1168G= (p.Val390=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.1120G= (p.Val374=) n.1382G= c.1285G= (p.Val429=) c.1114G= (p.Val372=) c.1111G= (p.Val371=) c.1261G= (p.Val421=) c.1060G= (p.Val354=) | |
10 | g.69379986G>T | CA376917468 | HK1 | c.1156G>T (p.Val386Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.876-2501G>T (n.876-2501G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.1036G>T (p.Val346Leu) n.1706G>T c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1168G>T (p.Val390Leu) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1120G>T (p.Val374Leu) n.1382G>T c.1285G>T (p.Val429Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) | |
10 | g.69379987T>A | CA376917469 | HK1 | c.1157T>A (p.Val386Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.876-2500T>A (n.876-2500T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.1037T>A (p.Val346Glu) n.1707T>A c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.1121T>A (p.Val374Glu) n.1383T>A c.1286T>A (p.Val429Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) | |
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10 | g.69379987T>G | CA376917471 | HK1 | c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.876-2500T>G (n.876-2500T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.1037T>G (p.Val346Gly) n.1707T>G c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1383T>G c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) | |
10 | g.69379988G>A | CA5532519 | HK1 | c.1158G>A (p.Val386=) c.1074G>A (p.Val358=) c.876-2499G>A (n.876-2499G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.1038G>A (p.Val346=) n.1708G>A c.1155G>A (p.Val385=) c.1170G>A (p.Val390=) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.1122G>A (p.Val374=) n.1384G>A c.1287G>A (p.Val429=) c.1116G>A (p.Val372=) c.1113G>A (p.Val371=) c.1263G>A (p.Val421=) c.1062G>A (p.Val354=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69379988G>C | CA470027095 | HK1 | c.1158G>C (p.Val386=) c.1074G>C (p.Val358=) c.876-2499G>C (n.876-2499G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.1038G>C (p.Val346=) n.1708G>C c.1155G>C (p.Val385=) c.1170G>C (p.Val390=) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.1122G>C (p.Val374=) n.1384G>C c.1287G>C (p.Val429=) c.1116G>C (p.Val372=) c.1113G>C (p.Val371=) c.1263G>C (p.Val421=) c.1062G>C (p.Val354=) | |
10 | g.69379988G= | CA1917770599 | HK1 | c.1158G= (p.Val386=) c.1074G= (p.Val358=) c.876-2499G= (n.876-2499G=) c.*775G= (n.*775G=) c.*421G= (n.*421G=) c.1038G= (p.Val346=) n.1708G= c.1155G= (p.Val385=) c.1170G= (p.Val390=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.1122G= (p.Val374=) n.1384G= c.1287G= (p.Val429=) c.1116G= (p.Val372=) c.1113G= (p.Val371=) c.1263G= (p.Val421=) c.1062G= (p.Val354=) | |
10 | g.69379988G>T | CA470027096 | HK1 | c.1158G>T (p.Val386=) c.1074G>T (p.Val358=) c.876-2499G>T (n.876-2499G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.1038G>T (p.Val346=) n.1708G>T c.1155G>T (p.Val385=) c.1170G>T (p.Val390=) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1122G>T (p.Val374=) n.1384G>T c.1287G>T (p.Val429=) c.1116G>T (p.Val372=) c.1113G>T (p.Val371=) c.1263G>T (p.Val421=) c.1062G>T (p.Val354=) | |
10 | g.69379989G>A | CA376917472 | HK1 | c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.876-2498G>A (n.876-2498G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.1709G>A c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.1385G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.69379989G>T | CA376917474 | HK1 | c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.876-2498G>T (n.876-2498G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.1709G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.1385G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) | |
10 | g.69379990C>A | CA376917475 | HK1 | c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.876-2497C>A (n.876-2497C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.1710C>A c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.1386C>A c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) | |
10 | g.69379990C>G | CA376917476 | HK1 | c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.876-2497C>G (n.876-2497C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.1710C>G c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.1386C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) | |
10 | g.69379990C>T | CA376917477 | HK1 | c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.876-2497C>T (n.876-2497C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.1040C>T (p.Ala347Val) n.1710C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.1386C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) | |
10 | g.69379991T>A | CA470027102 | HK1 | c.1161T>A (p.Ala387=) c.1077T>A (p.Ala359=) c.876-2496T>A (n.876-2496T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.1041T>A (p.Ala347=) n.1711T>A c.1158T>A (p.Ala386=) c.1173T>A (p.Ala391=) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.1125T>A (p.Ala375=) n.1387T>A c.1290T>A (p.Ala430=) c.1119T>A (p.Ala373=) c.1116T>A (p.Ala372=) c.1266T>A (p.Ala422=) c.1065T>A (p.Ala355=) | |
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10 | g.69379991T>G | CA470027104 | HK1 | c.1161T>G (p.Ala387=) c.1077T>G (p.Ala359=) c.876-2496T>G (n.876-2496T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.1041T>G (p.Ala347=) n.1711T>G c.1158T>G (p.Ala386=) c.1173T>G (p.Ala391=) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.1125T>G (p.Ala375=) n.1387T>G c.1290T>G (p.Ala430=) c.1119T>G (p.Ala373=) c.1116T>G (p.Ala372=) c.1266T>G (p.Ala422=) c.1065T>G (p.Ala355=) | |
10 | g.69379992G>A | CA5532520 | HK1 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.876-2495G>A (n.876-2495G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1712G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1388G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69379992G>C | CA376917479 | HK1 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.876-2495G>C (n.876-2495G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1712G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1388G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) | |
10 | g.69379992G= | CA1917770601 | HK1 | c.1162G= (p.Ala388=) c.1078G= (p.Ala360=) c.876-2495G= (n.876-2495G=) c.*779G= (n.*779G=) c.*425G= (n.*425G=) c.1042G= (p.Ala348=) n.1712G= c.1159G= (p.Ala387=) c.1174G= (p.Ala392=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.1126G= (p.Ala376=) n.1388G= c.1291G= (p.Ala431=) c.1120G= (p.Ala374=) c.1117G= (p.Ala373=) c.1267G= (p.Ala423=) c.1066G= (p.Ala356=) | |
10 | g.69379992G>T | CA376917478 | HK1 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.876-2495G>T (n.876-2495G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1712G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1388G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) | |
10 | g.69379993C>A | CA376917480 | HK1 | c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.876-2494C>A (n.876-2494C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.1713C>A c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1389C>A c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) | |
10 | g.69379993C= | CA1917770602 | HK1 | c.1163C= (p.Ala388=) c.1079C= (p.Ala360=) c.876-2494C= (n.876-2494C=) c.*780C= (n.*780C=) c.*426C= (n.*426C=) c.1043C= (p.Ala348=) n.1713C= c.1160C= (p.Ala387=) c.1175C= (p.Ala392=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.1127C= (p.Ala376=) n.1389C= c.1292C= (p.Ala431=) c.1121C= (p.Ala374=) c.1118C= (p.Ala373=) c.1268C= (p.Ala423=) c.1067C= (p.Ala356=) | |
10 | g.69379993C>G | CA376917481 | HK1 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.876-2494C>G (n.876-2494C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1713C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1389C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) | |
10 | g.69379993C>T | CA5532521 | HK1 | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.876-2494C>T (n.876-2494C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1713C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1389C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.69379994C>A | CA470027108 | HK1 | c.1164C>A (p.Ala388=) c.1080C>A (p.Ala360=) c.876-2493C>A (n.876-2493C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.1044C>A (p.Ala348=) n.1714C>A c.1161C>A (p.Ala387=) c.1176C>A (p.Ala392=) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1128C>A (p.Ala376=) n.1390C>A c.1293C>A (p.Ala431=) c.1122C>A (p.Ala374=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.1269C>A (p.Ala423=) c.1068C>A (p.Ala356=) | |
10 | g.69379994C>G | CA470027109 | HK1 | c.1164C>G (p.Ala388=) c.1080C>G (p.Ala360=) c.876-2493C>G (n.876-2493C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.1044C>G (p.Ala348=) n.1714C>G c.1161C>G (p.Ala387=) c.1176C>G (p.Ala392=) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1128C>G (p.Ala376=) n.1390C>G c.1293C>G (p.Ala431=) c.1122C>G (p.Ala374=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.1269C>G (p.Ala423=) c.1068C>G (p.Ala356=) | |
10 | g.69379994C>T | CA470027110 | HK1 | c.1164C>T (p.Ala388=) c.1080C>T (p.Ala360=) c.876-2493C>T (n.876-2493C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.1044C>T (p.Ala348=) n.1714C>T c.1161C>T (p.Ala387=) c.1176C>T (p.Ala392=) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1128C>T (p.Ala376=) n.1390C>T c.1293C>T (p.Ala431=) c.1122C>T (p.Ala374=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.1269C>T (p.Ala423=) c.1068C>T (p.Ala356=) | gnomAD v4 |
10 | g.69379995A>C | CA376917482 | HK1 | c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.876-2492A>C (n.876-2492A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.1715A>C c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1391A>C c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) | |
10 | g.69379995A>G | CA376917483 | HK1 | c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.876-2492A>G (n.876-2492A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.1715A>G c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1391A>G c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.69379995A>T | CA376917484 | HK1 | c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.876-2492A>T (n.876-2492A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.1715A>T c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.1391A>T c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) | |
10 | g.69379996C>A | CA376917485 | HK1 | c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.876-2491C>A (n.876-2491C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.1046C>A (p.Thr349Lys) n.1716C>A c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.1178C>A (p.Thr393Lys) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1130C>A (p.Thr377Lys) n.1392C>A c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.1271C>A (p.Thr424Lys) c.1070C>A (p.Thr357Lys) | |
10 | g.69379996C= | CA1917770603 | HK1 | c.1166C= (p.Thr389=) c.1082C= (p.Thr361=) c.876-2491C= (n.876-2491C=) c.*783C= (n.*783C=) c.*429C= (n.*429C=) c.1046C= (p.Thr349=) n.1716C= c.1163C= (p.Thr388=) c.1178C= (p.Thr393=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.1130C= (p.Thr377=) n.1392C= c.1295C= (p.Thr432=) c.1124C= (p.Thr375=) c.1121C= (p.Thr374=) c.1271C= (p.Thr424=) c.1070C= (p.Thr357=) | |
10 | g.69379996C>G | CA376917486 | HK1 | c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.876-2491C>G (n.876-2491C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.1046C>G (p.Thr349Arg) n.1716C>G c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.1178C>G (p.Thr393Arg) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1130C>G (p.Thr377Arg) n.1392C>G c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.1271C>G (p.Thr424Arg) c.1070C>G (p.Thr357Arg) | |
10 | g.69379996C>T | CA5532522 | HK1 | c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.876-2491C>T (n.876-2491C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.1716C>T c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1392C>T c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69379997A= | CA1917770604 | HK1 | c.1167A= (p.Thr389=) c.1083A= (p.Thr361=) c.876-2490A= (n.876-2490A=) c.*784A= (n.*784A=) c.*430A= (n.*430A=) c.1047A= (p.Thr349=) n.1717A= c.1164A= (p.Thr388=) c.1179A= (p.Thr393=) c.*1055A= (n.*1055A=) c.1131A= (p.Thr377=) n.1393A= c.1296A= (p.Thr432=) c.1125A= (p.Thr375=) c.1122A= (p.Thr374=) c.1272A= (p.Thr424=) c.1071A= (p.Thr357=) | |
10 | g.69379997A>C | CA470027117 | HK1 | c.1167A>C (p.Thr389=) c.1083A>C (p.Thr361=) c.876-2490A>C (n.876-2490A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.1047A>C (p.Thr349=) n.1717A>C c.1164A>C (p.Thr388=) c.1179A>C (p.Thr393=) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1131A>C (p.Thr377=) n.1393A>C c.1296A>C (p.Thr432=) c.1125A>C (p.Thr375=) c.1122A>C (p.Thr374=) c.1272A>C (p.Thr424=) c.1071A>C (p.Thr357=) | |
10 | g.69379997A>G | CA5532523 | HK1 | c.1167A>G (p.Thr389=) c.1083A>G (p.Thr361=) c.876-2490A>G (n.876-2490A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.1047A>G (p.Thr349=) n.1717A>G c.1164A>G (p.Thr388=) c.1179A>G (p.Thr393=) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1131A>G (p.Thr377=) n.1393A>G c.1296A>G (p.Thr432=) c.1125A>G (p.Thr375=) c.1122A>G (p.Thr374=) c.1272A>G (p.Thr424=) c.1071A>G (p.Thr357=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69379997A>T | CA470027118 | HK1 | c.1167A>T (p.Thr389=) c.1083A>T (p.Thr361=) c.876-2490A>T (n.876-2490A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.1047A>T (p.Thr349=) n.1717A>T c.1164A>T (p.Thr388=) c.1179A>T (p.Thr393=) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1131A>T (p.Thr377=) n.1393A>T c.1296A>T (p.Thr432=) c.1125A>T (p.Thr375=) c.1122A>T (p.Thr374=) c.1272A>T (p.Thr424=) c.1071A>T (p.Thr357=) | gnomAD v4 |
10 | g.69379998C>A | CA376917487 | HK1 | c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.876-2489C>A (n.876-2489C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.1048C>A (p.Leu350Met) n.1718C>A c.1165C>A (p.Leu389Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.1132C>A (p.Leu378Met) n.1394C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) | |
10 | g.69379998C= | CA1917770605 | HK1 | c.1168C= (p.Leu390=) c.1084C= (p.Leu362=) c.876-2489C= (n.876-2489C=) c.*785C= (n.*785C=) c.*431C= (n.*431C=) c.1048C= (p.Leu350=) n.1718C= c.1165C= (p.Leu389=) c.1180C= (p.Leu394=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.1132C= (p.Leu378=) n.1394C= c.1297C= (p.Leu433=) c.1126C= (p.Leu376=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1273C= (p.Leu425=) c.1072C= (p.Leu358=) | |
10 | g.69379998C>G | CA376917488 | HK1 | c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.876-2489C>G (n.876-2489C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) n.1718C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) n.1394C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) | |
10 | g.69379998C>T | CA470027124 | HK1 | c.1168C>T (p.Leu390=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.876-2489C>T (n.876-2489C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.1048C>T (p.Leu350=) n.1718C>T c.1165C>T (p.Leu389=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.1132C>T (p.Leu378=) n.1394C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.1126C>T (p.Leu376=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.1072C>T (p.Leu358=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69379999T>A | CA5532524 | HK1 | c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.876-2488T>A (n.876-2488T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.1719T>A c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.1395T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69379999T>C | CA376917490 | HK1 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.876-2488T>C (n.876-2488T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.1719T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.1395T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) | |
10 | g.69379999T>G | CA376917489 | HK1 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.876-2488T>G (n.876-2488T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.1719T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.1395T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) | |
10 | g.69379999T= | CA1917770606 | HK1 | c.1169T= (p.Leu390=) c.1085T= (p.Leu362=) c.876-2488T= (n.876-2488T=) c.*786T= (n.*786T=) c.*432T= (n.*432T=) c.1049T= (p.Leu350=) n.1719T= c.1166T= (p.Leu389=) c.1181T= (p.Leu394=) c.*1057T= (n.*1057T=) c.1133T= (p.Leu378=) n.1395T= c.1298T= (p.Leu433=) c.1127T= (p.Leu376=) c.1124T= (p.Leu375=) c.1274T= (p.Leu425=) c.1073T= (p.Leu358=) | |
10 | g.69380000G>A | CA470027128 | HK1 | c.1170G>A (p.Leu390=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.876-2487G>A (n.876-2487G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.1050G>A (p.Leu350=) n.1720G>A c.1167G>A (p.Leu389=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1134G>A (p.Leu378=) n.1396G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.1128G>A (p.Leu376=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.1074G>A (p.Leu358=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69380000G>C | CA470027131 | HK1 | c.1170G>C (p.Leu390=) c.1086G>C (p.Leu362=) c.876-2487G>C (n.876-2487G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.1050G>C (p.Leu350=) n.1720G>C c.1167G>C (p.Leu389=) c.1182G>C (p.Leu394=) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1134G>C (p.Leu378=) n.1396G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.1128G>C (p.Leu376=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.1074G>C (p.Leu358=) | |
10 | g.69380000G= | CA1917770607 | HK1 | c.1170G= (p.Leu390=) c.1086G= (p.Leu362=) c.876-2487G= (n.876-2487G=) c.*787G= (n.*787G=) c.*433G= (n.*433G=) c.1050G= (p.Leu350=) n.1720G= c.1167G= (p.Leu389=) c.1182G= (p.Leu394=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.1134G= (p.Leu378=) n.1396G= c.1299G= (p.Leu433=) c.1128G= (p.Leu376=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1275G= (p.Leu425=) c.1074G= (p.Leu358=) | |
10 | g.69380000G>T | CA470027130 | HK1 | c.1170G>T (p.Leu390=) c.1086G>T (p.Leu362=) c.876-2487G>T (n.876-2487G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.1050G>T (p.Leu350=) n.1720G>T c.1167G>T (p.Leu389=) c.1182G>T (p.Leu394=) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1134G>T (p.Leu378=) n.1396G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.1128G>T (p.Leu376=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.1074G>T (p.Leu358=) | |
10 | g.69380001G>A | CA376917491 | HK1 | c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.876-2486G>A (n.876-2486G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.1051G>A (p.Gly351Ser) n.1721G>A c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.1135G>A (p.Gly379Ser) n.1397G>A c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.1075G>A (p.Gly359Ser) | |
10 | g.69380001G>C | CA376917492 | HK1 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.876-2486G>C (n.876-2486G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1721G>C c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.1397G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) | |
10 | g.69380001G>T | CA376917493 | HK1 | c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.876-2486G>T (n.876-2486G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.1051G>T (p.Gly351Cys) n.1721G>T c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.1135G>T (p.Gly379Cys) n.1397G>T c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.1075G>T (p.Gly359Cys) | |
10 | g.69380002G>A | CA376917494 | HK1 | c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.876-2485G>A (n.876-2485G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.1052G>A (p.Gly351Asp) n.1722G>A c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1136G>A (p.Gly379Asp) n.1398G>A c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.1076G>A (p.Gly359Asp) | |
10 | g.69380002G>C | CA376917495 | HK1 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.876-2485G>C (n.876-2485G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1722G>C c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.1398G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) | ClinVar |
10 | g.69380002G>T | CA376917496 | HK1 | c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.876-2485G>T (n.876-2485G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1722G>T c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1136G>T (p.Gly379Val) n.1398G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) | |
10 | g.69380003C>A | CA470027140 | HK1 | c.1173C>A (p.Gly391=) c.1089C>A (p.Gly363=) c.876-2484C>A (n.876-2484C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.1053C>A (p.Gly351=) n.1723C>A c.1170C>A (p.Gly390=) c.1185C>A (p.Gly395=) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.1137C>A (p.Gly379=) n.1399C>A c.1302C>A (p.Gly434=) c.1131C>A (p.Gly377=) c.1128C>A (p.Gly376=) c.1278C>A (p.Gly426=) c.1077C>A (p.Gly359=) | |
10 | g.69380003C= | CA1917770608 | HK1 | c.1173C= (p.Gly391=) c.1089C= (p.Gly363=) c.876-2484C= (n.876-2484C=) c.*790C= (n.*790C=) c.*436C= (n.*436C=) c.1053C= (p.Gly351=) n.1723C= c.1170C= (p.Gly390=) c.1185C= (p.Gly395=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.1137C= (p.Gly379=) n.1399C= c.1302C= (p.Gly434=) c.1131C= (p.Gly377=) c.1128C= (p.Gly376=) c.1278C= (p.Gly426=) c.1077C= (p.Gly359=) | |
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10 | g.69380003C>T | CA5532525 | HK1 | c.1173C>T (p.Gly391=) c.1089C>T (p.Gly363=) c.876-2484C>T (n.876-2484C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.1053C>T (p.Gly351=) n.1723C>T c.1170C>T (p.Gly390=) c.1185C>T (p.Gly395=) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.1137C>T (p.Gly379=) n.1399C>T c.1302C>T (p.Gly434=) c.1131C>T (p.Gly377=) c.1128C>T (p.Gly376=) c.1278C>T (p.Gly426=) c.1077C>T (p.Gly359=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69380011T>C | CA376917512 | HK1 | c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.876-2476T>C (n.876-2476T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.1061T>C (p.Leu354Ser) n.1731T>C c.1178T>C (p.Leu393Ser) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.1145T>C (p.Leu382Ser) n.1407T>C c.1310T>C (p.Leu437Ser) c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.1136T>C (p.Leu379Ser) c.1286T>C (p.Leu429Ser) c.1085T>C (p.Leu362Ser) | |
10 | g.69380011T>G | CA376917513 | HK1 | c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.1097T>G (p.Leu366Trp) c.876-2476T>G (n.876-2476T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.1061T>G (p.Leu354Trp) n.1731T>G c.1178T>G (p.Leu393Trp) c.1193T>G (p.Leu398Trp) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.1145T>G (p.Leu382Trp) n.1407T>G c.1310T>G (p.Leu437Trp) c.1139T>G (p.Leu380Trp) c.1136T>G (p.Leu379Trp) c.1286T>G (p.Leu429Trp) c.1085T>G (p.Leu362Trp) | gnomAD v4 |
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10 | g.69380012G>C | CA376917514 | HK1 | c.1182G>C (p.Leu394Phe) c.1098G>C (p.Leu366Phe) c.876-2475G>C (n.876-2475G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.1062G>C (p.Leu354Phe) n.1732G>C c.1179G>C (p.Leu393Phe) c.1194G>C (p.Leu398Phe) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.1146G>C (p.Leu382Phe) n.1408G>C c.1311G>C (p.Leu437Phe) c.1140G>C (p.Leu380Phe) c.1137G>C (p.Leu379Phe) c.1287G>C (p.Leu429Phe) c.1086G>C (p.Leu362Phe) | |
10 | g.69380012G>T | CA376917515 | HK1 | c.1182G>T (p.Leu394Phe) c.1098G>T (p.Leu366Phe) c.876-2475G>T (n.876-2475G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.1062G>T (p.Leu354Phe) n.1732G>T c.1179G>T (p.Leu393Phe) c.1194G>T (p.Leu398Phe) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.1146G>T (p.Leu382Phe) n.1408G>T c.1311G>T (p.Leu437Phe) c.1140G>T (p.Leu380Phe) c.1137G>T (p.Leu379Phe) c.1287G>T (p.Leu429Phe) c.1086G>T (p.Leu362Phe) | |
10 | g.69380013A>C | CA376917516 | HK1 | c.1183A>C (p.Asn395His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.876-2474A>C (n.876-2474A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.1063A>C (p.Asn355His) n.1733A>C c.1180A>C (p.Asn394His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1147A>C (p.Asn383His) n.1409A>C c.1312A>C (p.Asn438His) c.1141A>C (p.Asn381His) c.1138A>C (p.Asn380His) c.1288A>C (p.Asn430His) c.1087A>C (p.Asn363His) | |
10 | g.69380013A>G | CA376917518 | HK1 | c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.876-2474A>G (n.876-2474A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.1733A>G c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1147A>G (p.Asn383Asp) n.1409A>G c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) | |
10 | g.69380013A>T | CA376917517 | HK1 | c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.876-2474A>T (n.876-2474A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.1733A>T c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1147A>T (p.Asn383Tyr) n.1409A>T c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) | |
10 | g.69380014A= | CA1917770610 | HK1 | c.1184A= (p.Asn395=) c.1100A= (p.Asn367=) c.876-2473A= (n.876-2473A=) c.*801A= (n.*801A=) c.*447A= (n.*447A=) c.1064A= (p.Asn355=) n.1734A= c.1181A= (p.Asn394=) c.1196A= (p.Asn399=) c.*1072A= (n.*1072A=) c.1148A= (p.Asn383=) n.1410A= c.1313A= (p.Asn438=) c.1142A= (p.Asn381=) c.1139A= (p.Asn380=) c.1289A= (p.Asn430=) c.1088A= (p.Asn363=) | |
10 | g.69380014A>C | CA376917519 | HK1 | c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.876-2473A>C (n.876-2473A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.1734A>C c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.1148A>C (p.Asn383Thr) n.1410A>C c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) | dbSNP |
10 | g.69380014A>G | CA376917521 | HK1 | c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.876-2473A>G (n.876-2473A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.1734A>G c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.1148A>G (p.Asn383Ser) n.1410A>G c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) | |
10 | g.69380014A>T | CA376917520 | HK1 | c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.876-2473A>T (n.876-2473A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.1734A>T c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.1148A>T (p.Asn383Ile) n.1410A>T c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) | |
10 | g.69380015C>A | CA5532527 | HK1 | c.1185C>A (p.Asn395Lys) c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.876-2472C>A (n.876-2472C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.1065C>A (p.Asn355Lys) n.1735C>A c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1149C>A (p.Asn383Lys) n.1411C>A c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.1290C>A (p.Asn430Lys) c.1089C>A (p.Asn363Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69380015C>G | CA376917522 | HK1 | c.1185C>G (p.Asn395Lys) c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.876-2472C>G (n.876-2472C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.1065C>G (p.Asn355Lys) n.1735C>G c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1149C>G (p.Asn383Lys) n.1411C>G c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.1290C>G (p.Asn430Lys) c.1089C>G (p.Asn363Lys) | |
10 | g.69380015C>T | CA470027173 | HK1 | c.1185C>T (p.Asn395=) c.1101C>T (p.Asn367=) c.876-2472C>T (n.876-2472C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.1065C>T (p.Asn355=) n.1735C>T c.1182C>T (p.Asn394=) c.1197C>T (p.Asn399=) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1149C>T (p.Asn383=) n.1411C>T c.1314C>T (p.Asn438=) c.1143C>T (p.Asn381=) c.1140C>T (p.Asn380=) c.1290C>T (p.Asn430=) c.1089C>T (p.Asn363=) | gnomAD v4 |
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10 | g.69380016C>G | CA376917524 | HK1 | c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.876-2471C>G (n.876-2471C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.1066C>G (p.Arg356Gly) n.1736C>G c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1150C>G (p.Arg384Gly) n.1412C>G c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.1090C>G (p.Arg364Gly) | |
10 | g.69380016C>T | CA5532528 | HK1 | c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.876-2471C>T (n.876-2471C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.1066C>T (p.Arg356Cys) n.1736C>T c.1183C>T (p.Arg395Cys) c.1198C>T (p.Arg400Cys) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1150C>T (p.Arg384Cys) n.1412C>T c.1315C>T (p.Arg439Cys) c.1144C>T (p.Arg382Cys) c.1141C>T (p.Arg381Cys) c.1291C>T (p.Arg431Cys) c.1090C>T (p.Arg364Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380017G>A | CA5532529 | HK1 | c.1187G>A (p.Arg396His) c.1103G>A (p.Arg368His) c.876-2470G>A (n.876-2470G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.1067G>A (p.Arg356His) n.1737G>A c.1184G>A (p.Arg395His) c.1199G>A (p.Arg400His) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1151G>A (p.Arg384His) n.1413G>A c.1316G>A (p.Arg439His) c.1145G>A (p.Arg382His) c.1142G>A (p.Arg381His) c.1292G>A (p.Arg431His) c.1091G>A (p.Arg364His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69380017G>C | CA376917525 | HK1 | c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.876-2470G>C (n.876-2470G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.1067G>C (p.Arg356Pro) n.1737G>C c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1151G>C (p.Arg384Pro) n.1413G>C c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.1091G>C (p.Arg364Pro) | dbSNP |
10 | g.69380017G= | CA1917770613 | HK1 | c.1187G= (p.Arg396=) c.1103G= (p.Arg368=) c.876-2470G= (n.876-2470G=) c.*804G= (n.*804G=) c.*450G= (n.*450G=) c.1067G= (p.Arg356=) n.1737G= c.1184G= (p.Arg395=) c.1199G= (p.Arg400=) c.*1075G= (n.*1075G=) c.1151G= (p.Arg384=) n.1413G= c.1316G= (p.Arg439=) c.1145G= (p.Arg382=) c.1142G= (p.Arg381=) c.1292G= (p.Arg431=) c.1091G= (p.Arg364=) | |
10 | g.69380017G>T | CA376917526 | HK1 | c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.876-2470G>T (n.876-2470G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.1067G>T (p.Arg356Leu) n.1737G>T c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1151G>T (p.Arg384Leu) n.1413G>T c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.1091G>T (p.Arg364Leu) | |
10 | g.69380018C>A | CA470027178 | HK1 | c.1188C>A (p.Arg396=) c.1104C>A (p.Arg368=) c.876-2469C>A (n.876-2469C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.1068C>A (p.Arg356=) n.1738C>A c.1185C>A (p.Arg395=) c.1200C>A (p.Arg400=) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1152C>A (p.Arg384=) n.1414C>A c.1317C>A (p.Arg439=) c.1146C>A (p.Arg382=) c.1143C>A (p.Arg381=) c.1293C>A (p.Arg431=) c.1092C>A (p.Arg364=) | |
10 | g.69380018C= | CA1917770614 | HK1 | c.1188C= (p.Arg396=) c.1104C= (p.Arg368=) c.876-2469C= (n.876-2469C=) c.*805C= (n.*805C=) c.*451C= (n.*451C=) c.1068C= (p.Arg356=) n.1738C= c.1185C= (p.Arg395=) c.1200C= (p.Arg400=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.1152C= (p.Arg384=) n.1414C= c.1317C= (p.Arg439=) c.1146C= (p.Arg382=) c.1143C= (p.Arg381=) c.1293C= (p.Arg431=) c.1092C= (p.Arg364=) | |
10 | g.69380018C>G | CA470027179 | HK1 | c.1188C>G (p.Arg396=) c.1104C>G (p.Arg368=) c.876-2469C>G (n.876-2469C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.1068C>G (p.Arg356=) n.1738C>G c.1185C>G (p.Arg395=) c.1200C>G (p.Arg400=) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1152C>G (p.Arg384=) n.1414C>G c.1317C>G (p.Arg439=) c.1146C>G (p.Arg382=) c.1143C>G (p.Arg381=) c.1293C>G (p.Arg431=) c.1092C>G (p.Arg364=) | |
10 | g.69380018C>T | CA470027180 | HK1 | c.1188C>T (p.Arg396=) c.1104C>T (p.Arg368=) c.876-2469C>T (n.876-2469C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.1068C>T (p.Arg356=) n.1738C>T c.1185C>T (p.Arg395=) c.1200C>T (p.Arg400=) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1152C>T (p.Arg384=) n.1414C>T c.1317C>T (p.Arg439=) c.1146C>T (p.Arg382=) c.1143C>T (p.Arg381=) c.1293C>T (p.Arg431=) c.1092C>T (p.Arg364=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69380019C>A | CA376917527 | HK1 | c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.876-2468C>A (n.876-2468C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.1069C>A (p.Leu357Met) n.1739C>A c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.1153C>A (p.Leu385Met) n.1415C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1093C>A (p.Leu365Met) | |
10 | g.69380019C>G | CA376917528 | HK1 | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.876-2468C>G (n.876-2468C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1739C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) n.1415C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) | |
10 | g.69380019C>T | CA470027187 | HK1 | c.1189C>T (p.Leu397=) c.1105C>T (p.Leu369=) c.876-2468C>T (n.876-2468C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.1069C>T (p.Leu357=) n.1739C>T c.1186C>T (p.Leu396=) c.1201C>T (p.Leu401=) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.1153C>T (p.Leu385=) n.1415C>T c.1318C>T (p.Leu440=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1144C>T (p.Leu382=) c.1294C>T (p.Leu432=) c.1093C>T (p.Leu365=) | |
10 | g.69380020T>A | CA376917529 | HK1 | c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.876-2467T>A (n.876-2467T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.1740T>A c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.1154T>A (p.Leu385Gln) n.1416T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) | |
10 | g.69380020T>C | CA376917530 | HK1 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.876-2467T>C (n.876-2467T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1740T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.1416T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) | |
10 | g.69380020T>G | CA376917531 | HK1 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.876-2467T>G (n.876-2467T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1740T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.1416T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) | |
10 | g.69380021G>A | CA470027189 | HK1 | c.1191G>A (p.Leu397=) c.1107G>A (p.Leu369=) c.876-2466G>A (n.876-2466G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.1071G>A (p.Leu357=) n.1741G>A c.1188G>A (p.Leu396=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1155G>A (p.Leu385=) n.1417G>A c.1320G>A (p.Leu440=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1146G>A (p.Leu382=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1095G>A (p.Leu365=) | |
10 | g.69380021G>C | CA470027191 | HK1 | c.1191G>C (p.Leu397=) c.1107G>C (p.Leu369=) c.876-2466G>C (n.876-2466G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.1071G>C (p.Leu357=) n.1741G>C c.1188G>C (p.Leu396=) c.1203G>C (p.Leu401=) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1155G>C (p.Leu385=) n.1417G>C c.1320G>C (p.Leu440=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1146G>C (p.Leu382=) c.1296G>C (p.Leu432=) c.1095G>C (p.Leu365=) | |
10 | g.69380021G>T | CA470027190 | HK1 | c.1191G>T (p.Leu397=) c.1107G>T (p.Leu369=) c.876-2466G>T (n.876-2466G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.1071G>T (p.Leu357=) n.1741G>T c.1188G>T (p.Leu396=) c.1203G>T (p.Leu401=) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.1155G>T (p.Leu385=) n.1417G>T c.1320G>T (p.Leu440=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1146G>T (p.Leu382=) c.1296G>T (p.Leu432=) c.1095G>T (p.Leu365=) | |
10 | g.69380022C>A | CA209246830 | HK1 | c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.876-2465C>A (n.876-2465C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.1072C>A (p.Arg358Ser) n.1742C>A c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.1204C>A (p.Arg402Ser) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.1156C>A (p.Arg386Ser) n.1418C>A c.1321C>A (p.Arg441Ser) c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.1147C>A (p.Arg383Ser) c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.1096C>A (p.Arg366Ser) | dbSNP |
10 | g.69380022C= | CA1917770615 | HK1 | c.1192C= (p.Arg398=) c.1108C= (p.Arg370=) c.876-2465C= (n.876-2465C=) c.*809C= (n.*809C=) c.*455C= (n.*455C=) c.1072C= (p.Arg358=) n.1742C= c.1189C= (p.Arg397=) c.1204C= (p.Arg402=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.1156C= (p.Arg386=) n.1418C= c.1321C= (p.Arg441=) c.1150C= (p.Arg384=) c.1147C= (p.Arg383=) c.1297C= (p.Arg433=) c.1096C= (p.Arg366=) | |
10 | g.69380022C>G | CA376917533 | HK1 | c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.876-2465C>G (n.876-2465C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.1742C>G c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.1204C>G (p.Arg402Gly) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.1418C>G c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) | |
10 | g.69380022C>T | CA376917532 | HK1 | c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.876-2465C>T (n.876-2465C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.1072C>T (p.Arg358Cys) n.1742C>T c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.1204C>T (p.Arg402Cys) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.1156C>T (p.Arg386Cys) n.1418C>T c.1321C>T (p.Arg441Cys) c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.1147C>T (p.Arg383Cys) c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.1096C>T (p.Arg366Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.69380023G>C | CA376917534 | HK1 | c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.876-2464G>C (n.876-2464G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.1073G>C (p.Arg358Pro) n.1743G>C c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.1419G>C c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) | |
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10 | g.69380026A>G | CA376917540 | HK1 | c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.876-2461A>G (n.876-2461A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.1076A>G (p.Asp359Gly) n.1746A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.1422A>G c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.69380027T>G | CA376917543 | HK1 | c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.1113T>G (p.Asp371Glu) c.876-2460T>G (n.876-2460T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.1077T>G (p.Asp359Glu) n.1747T>G c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.1209T>G (p.Asp403Glu) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1161T>G (p.Asp387Glu) n.1423T>G c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.1101T>G (p.Asp367Glu) | |
10 | g.69380028A>C | CA376917546 | HK1 | c.1198A>C (p.Asn400His) c.1114A>C (p.Asn372His) c.876-2459A>C (n.876-2459A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.1078A>C (p.Asn360His) n.1748A>C c.1195A>C (p.Asn399His) c.1210A>C (p.Asn404His) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1162A>C (p.Asn388His) n.1424A>C c.1327A>C (p.Asn443His) c.1156A>C (p.Asn386His) c.1153A>C (p.Asn385His) c.1303A>C (p.Asn435His) c.1102A>C (p.Asn368His) | |
10 | g.69380028A>G | CA376917545 | HK1 | c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.876-2459A>G (n.876-2459A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.1078A>G (p.Asn360Asp) n.1748A>G c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.1424A>G c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) | |
10 | g.69380028A>T | CA376917544 | HK1 | c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.876-2459A>T (n.876-2459A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) n.1748A>T c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.1424A>T c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) | |
10 | g.69380030_69380032del | CA2574568018 | HK1 | c.1200_1202del (p.Asn400del) c.1116_1118del (p.Asn372del) c.876-2457_876-2455del (n.876-2457_876-2455del) c.*817_*819del (n.*817_*819del) c.*463_*465del (n.*463_*465del) c.1080_1082del (p.Asn360del) n.1750_1752del c.1197_1199del (p.Asn399del) c.1212_1214del (p.Asn404del) c.*1088_*1090del (n.*1088_*1090del) c.1164_1166del (p.Asn388del) n.1426_1428del c.1329_1331del (p.Asn443del) c.1158_1160del (p.Asn386del) c.1155_1157del (p.Asn385del) c.1305_1307del (p.Asn435del) c.1104_1106del (p.Asn368del) | ClinVar |
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10 | g.69380036C>G | CA470027213 | HK1 | c.1206C>G (p.Gly402=) c.1122C>G (p.Gly374=) c.876-2451C>G (n.876-2451C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.1086C>G (p.Gly362=) n.1756C>G c.1203C>G (p.Gly401=) c.1218C>G (p.Gly406=) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1170C>G (p.Gly390=) n.1432C>G c.1335C>G (p.Gly445=) c.1164C>G (p.Gly388=) c.1161C>G (p.Gly387=) c.1311C>G (p.Gly437=) c.1110C>G (p.Gly370=) | |
10 | g.69380036C>T | CA5532532 | HK1 | c.1206C>T (p.Gly402=) c.1122C>T (p.Gly374=) c.876-2451C>T (n.876-2451C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.1086C>T (p.Gly362=) n.1756C>T c.1203C>T (p.Gly401=) c.1218C>T (p.Gly406=) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1170C>T (p.Gly390=) n.1432C>T c.1335C>T (p.Gly445=) c.1164C>T (p.Gly388=) c.1161C>T (p.Gly387=) c.1311C>T (p.Gly437=) c.1110C>T (p.Gly370=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69380037A>C | CA376917566 | HK1 | c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.876-2450A>C (n.876-2450A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1757A>C c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) n.1433A>C c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) | |
10 | g.69380037A>G | CA376917567 | HK1 | c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.876-2450A>G (n.876-2450A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1757A>G c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) n.1433A>G c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.69380037A>T | CA376917568 | HK1 | c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.876-2450A>T (n.876-2450A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1757A>T c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) n.1433A>T c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) | |
10 | g.69380038C>A | CA376917569 | HK1 | c.1208C>A (p.Thr403Lys) c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.876-2449C>A (n.876-2449C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.1088C>A (p.Thr363Lys) n.1758C>A c.1205C>A (p.Thr402Lys) c.1220C>A (p.Thr407Lys) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.1172C>A (p.Thr391Lys) n.1434C>A c.1337C>A (p.Thr446Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) | |
10 | g.69380038C>G | CA376917570 | HK1 | c.1208C>G (p.Thr403Arg) c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.876-2449C>G (n.876-2449C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.1088C>G (p.Thr363Arg) n.1758C>G c.1205C>G (p.Thr402Arg) c.1220C>G (p.Thr407Arg) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.1172C>G (p.Thr391Arg) n.1434C>G c.1337C>G (p.Thr446Arg) c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) | |
10 | g.69380038C>T | CA376917571 | HK1 | c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.876-2449C>T (n.876-2449C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1758C>T c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) n.1434C>T c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) | |
10 | g.69380039A>C | CA470027215 | HK1 | c.1209A>C (p.Thr403=) c.1125A>C (p.Thr375=) c.876-2448A>C (n.876-2448A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.1089A>C (p.Thr363=) n.1759A>C c.1206A>C (p.Thr402=) c.1221A>C (p.Thr407=) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.1173A>C (p.Thr391=) n.1435A>C c.1338A>C (p.Thr446=) c.1167A>C (p.Thr389=) c.1164A>C (p.Thr388=) c.1314A>C (p.Thr438=) c.1113A>C (p.Thr371=) | gnomAD v4 |
10 | g.69380039A>G | CA470027216 | HK1 | c.1209A>G (p.Thr403=) c.1125A>G (p.Thr375=) c.876-2448A>G (n.876-2448A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.1089A>G (p.Thr363=) n.1759A>G c.1206A>G (p.Thr402=) c.1221A>G (p.Thr407=) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.1173A>G (p.Thr391=) n.1435A>G c.1338A>G (p.Thr446=) c.1167A>G (p.Thr389=) c.1164A>G (p.Thr388=) c.1314A>G (p.Thr438=) c.1113A>G (p.Thr371=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69380039A>T | CA470027217 | HK1 | c.1209A>T (p.Thr403=) c.1125A>T (p.Thr375=) c.876-2448A>T (n.876-2448A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.1089A>T (p.Thr363=) n.1759A>T c.1206A>T (p.Thr402=) c.1221A>T (p.Thr407=) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.1173A>T (p.Thr391=) n.1435A>T c.1338A>T (p.Thr446=) c.1167A>T (p.Thr389=) c.1164A>T (p.Thr388=) c.1314A>T (p.Thr438=) c.1113A>T (p.Thr371=) | |
10 | g.69380040C>A | CA376917573 | HK1 | c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.876-2447C>A (n.876-2447C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1760C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.1436C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) | |
10 | g.69380040C= | CA1917770621 | HK1 | c.1210C= (p.Pro404=) c.1126C= (p.Pro376=) c.876-2447C= (n.876-2447C=) c.*827C= (n.*827C=) c.*473C= (n.*473C=) c.1090C= (p.Pro364=) n.1760C= c.1207C= (p.Pro403=) c.1222C= (p.Pro408=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.1174C= (p.Pro392=) n.1436C= c.1339C= (p.Pro447=) c.1168C= (p.Pro390=) c.1165C= (p.Pro389=) c.1315C= (p.Pro439=) c.1114C= (p.Pro372=) | |
10 | g.69380040C>G | CA376917574 | HK1 | c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.876-2447C>G (n.876-2447C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1760C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.1436C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.69380040C>T | CA376917572 | HK1 | c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.876-2447C>T (n.876-2447C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1760C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.1436C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69380041C>A | CA376917577 | HK1 | c.1211C>A (p.Pro404His) c.1127C>A (p.Pro376His) c.876-2446C>A (n.876-2446C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.1091C>A (p.Pro364His) n.1761C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.1223C>A (p.Pro408His) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.1175C>A (p.Pro392His) n.1437C>A c.1340C>A (p.Pro447His) c.1169C>A (p.Pro390His) c.1166C>A (p.Pro389His) c.1316C>A (p.Pro439His) c.1115C>A (p.Pro372His) | |
10 | g.69380041C>G | CA376917575 | HK1 | c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.876-2446C>G (n.876-2446C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1761C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.1437C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.69380041C>T | CA376917576 | HK1 | c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.876-2446C>T (n.876-2446C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1761C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.1437C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) | |
10 | g.69380042C>A | CA470027221 | HK1 | c.1212C>A (p.Pro404=) c.1128C>A (p.Pro376=) c.876-2445C>A (n.876-2445C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.1092C>A (p.Pro364=) n.1762C>A c.1209C>A (p.Pro403=) c.1224C>A (p.Pro408=) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.1176C>A (p.Pro392=) n.1438C>A c.1341C>A (p.Pro447=) c.1170C>A (p.Pro390=) c.1167C>A (p.Pro389=) c.1317C>A (p.Pro439=) c.1116C>A (p.Pro372=) | dbSNP |
10 | g.69380042C= | CA1917770622 | HK1 | c.1212C= (p.Pro404=) c.1128C= (p.Pro376=) c.876-2445C= (n.876-2445C=) c.*829C= (n.*829C=) c.*475C= (n.*475C=) c.1092C= (p.Pro364=) n.1762C= c.1209C= (p.Pro403=) c.1224C= (p.Pro408=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.1176C= (p.Pro392=) n.1438C= c.1341C= (p.Pro447=) c.1170C= (p.Pro390=) c.1167C= (p.Pro389=) c.1317C= (p.Pro439=) c.1116C= (p.Pro372=) | |
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10 | g.69380042C>T | CA470027222 | HK1 | c.1212C>T (p.Pro404=) c.1128C>T (p.Pro376=) c.876-2445C>T (n.876-2445C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.1092C>T (p.Pro364=) n.1762C>T c.1209C>T (p.Pro403=) c.1224C>T (p.Pro408=) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.1176C>T (p.Pro392=) n.1438C>T c.1341C>T (p.Pro447=) c.1170C>T (p.Pro390=) c.1167C>T (p.Pro389=) c.1317C>T (p.Pro439=) c.1116C>T (p.Pro372=) | |
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10 | g.69380049C= | CA1917770625 | HK1 | c.1219C= (p.Arg407=) c.1135C= (p.Arg379=) c.876-2438C= (n.876-2438C=) c.*836C= (n.*836C=) c.*482C= (n.*482C=) c.1099C= (p.Arg367=) n.1769C= c.1216C= (p.Arg406=) c.1231C= (p.Arg411=) c.*1107C= (n.*1107C=) c.1183C= (p.Arg395=) n.1445C= c.1348C= (p.Arg450=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1174C= (p.Arg392=) c.1324C= (p.Arg442=) c.1123C= (p.Arg375=) | |
10 | g.69380049C>G | CA376917590 | HK1 | c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.876-2438C>G (n.876-2438C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.1099C>G (p.Arg367Gly) n.1769C>G c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1445C>G c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) | |
10 | g.69380049C>T | CA376917591 | HK1 | c.1219C>T (p.Arg407Trp) c.1135C>T (p.Arg379Trp) c.876-2438C>T (n.876-2438C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.1099C>T (p.Arg367Trp) n.1769C>T c.1216C>T (p.Arg406Trp) c.1231C>T (p.Arg411Trp) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.1183C>T (p.Arg395Trp) n.1445C>T c.1348C>T (p.Arg450Trp) c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.1174C>T (p.Arg392Trp) c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.1123C>T (p.Arg375Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69380050G>A | CA5532533 | HK1 | c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.1136G>A (p.Arg379Gln) c.876-2437G>A (n.876-2437G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.1100G>A (p.Arg367Gln) n.1770G>A c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.1184G>A (p.Arg395Gln) n.1446G>A c.1349G>A (p.Arg450Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1175G>A (p.Arg392Gln) c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.1124G>A (p.Arg375Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69380050G>C | CA376917592 | HK1 | c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.876-2437G>C (n.876-2437G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.1100G>C (p.Arg367Pro) n.1770G>C c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1446G>C c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) | |
10 | g.69380050G= | CA1917770626 | HK1 | c.1220G= (p.Arg407=) c.1136G= (p.Arg379=) c.876-2437G= (n.876-2437G=) c.*837G= (n.*837G=) c.*483G= (n.*483G=) c.1100G= (p.Arg367=) n.1770G= c.1217G= (p.Arg406=) c.1232G= (p.Arg411=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.1184G= (p.Arg395=) n.1446G= c.1349G= (p.Arg450=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1175G= (p.Arg392=) c.1325G= (p.Arg442=) c.1124G= (p.Arg375=) | |
10 | g.69380050G>T | CA376917593 | HK1 | c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.876-2437G>T (n.876-2437G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.1100G>T (p.Arg367Leu) n.1770G>T c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1446G>T c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) | |
10 | g.69380051G>A | CA470027242 | HK1 | c.1221G>A (p.Arg407=) c.1137G>A (p.Arg379=) c.876-2436G>A (n.876-2436G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.1101G>A (p.Arg367=) n.1771G>A c.1218G>A (p.Arg406=) c.1233G>A (p.Arg411=) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.1185G>A (p.Arg395=) n.1447G>A c.1350G>A (p.Arg450=) c.1179G>A (p.Arg393=) c.1176G>A (p.Arg392=) c.1326G>A (p.Arg442=) c.1125G>A (p.Arg375=) | |
10 | g.69380051G>C | CA5532534 | HK1 | c.1221G>C (p.Arg407=) c.1137G>C (p.Arg379=) c.876-2436G>C (n.876-2436G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.1101G>C (p.Arg367=) n.1771G>C c.1218G>C (p.Arg406=) c.1233G>C (p.Arg411=) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.1185G>C (p.Arg395=) n.1447G>C c.1350G>C (p.Arg450=) c.1179G>C (p.Arg393=) c.1176G>C (p.Arg392=) c.1326G>C (p.Arg442=) c.1125G>C (p.Arg375=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69380051G= | CA1917770627 | HK1 | c.1221G= (p.Arg407=) c.1137G= (p.Arg379=) c.876-2436G= (n.876-2436G=) c.*838G= (n.*838G=) c.*484G= (n.*484G=) c.1101G= (p.Arg367=) n.1771G= c.1218G= (p.Arg406=) c.1233G= (p.Arg411=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.1185G= (p.Arg395=) n.1447G= c.1350G= (p.Arg450=) c.1179G= (p.Arg393=) c.1176G= (p.Arg392=) c.1326G= (p.Arg442=) c.1125G= (p.Arg375=) | |
10 | g.69380051G>T | CA470027244 | HK1 | c.1221G>T (p.Arg407=) c.1137G>T (p.Arg379=) c.876-2436G>T (n.876-2436G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.1101G>T (p.Arg367=) n.1771G>T c.1218G>T (p.Arg406=) c.1233G>T (p.Arg411=) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.1185G>T (p.Arg395=) n.1447G>T c.1350G>T (p.Arg450=) c.1179G>T (p.Arg393=) c.1176G>T (p.Arg392=) c.1326G>T (p.Arg442=) c.1125G>T (p.Arg375=) | |
10 | g.69380052A>C | CA376917594 | HK1 | c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.876-2435A>C (n.876-2435A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.1772A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.1448A>C c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) | |
10 | g.69380052A>G | CA376917595 | HK1 | c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.876-2435A>G (n.876-2435A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1772A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.1448A>G c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) | |
10 | g.69380052A>T | CA376917596 | HK1 | c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.876-2435A>T (n.876-2435A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.1772A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.1448A>T c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) | |
10 | g.69380053C>A | CA376917597 | HK1 | c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.876-2434C>A (n.876-2434C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.1773C>A c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1187C>A (p.Thr396Asn) n.1449C>A c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) | |
10 | g.69380053C= | CA1917770628 | HK1 | c.1223C= (p.Thr408=) c.1139C= (p.Thr380=) c.876-2434C= (n.876-2434C=) c.*840C= (n.*840C=) c.*486C= (n.*486C=) c.1103C= (p.Thr368=) n.1773C= c.1220C= (p.Thr407=) c.1235C= (p.Thr412=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.1187C= (p.Thr396=) n.1449C= c.1352C= (p.Thr451=) c.1181C= (p.Thr394=) c.1178C= (p.Thr393=) c.1328C= (p.Thr443=) c.1127C= (p.Thr376=) | |
10 | g.69380053C>G | CA376917598 | HK1 | c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.876-2434C>G (n.876-2434C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.1773C>G c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1187C>G (p.Thr396Ser) n.1449C>G c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69380053C>T | CA376917600 | HK1 | c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.876-2434C>T (n.876-2434C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.1773C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.1449C>T c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69380054C>A | CA470027247 | HK1 | c.1224C>A (p.Thr408=) c.1140C>A (p.Thr380=) c.876-2433C>A (n.876-2433C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.1104C>A (p.Thr368=) n.1774C>A c.1221C>A (p.Thr407=) c.1236C>A (p.Thr412=) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.1188C>A (p.Thr396=) n.1450C>A c.1353C>A (p.Thr451=) c.1182C>A (p.Thr394=) c.1179C>A (p.Thr393=) c.1329C>A (p.Thr443=) c.1128C>A (p.Thr376=) | |
10 | g.69380054C= | CA1917770629 | HK1 | c.1224C= (p.Thr408=) c.1140C= (p.Thr380=) c.876-2433C= (n.876-2433C=) c.*841C= (n.*841C=) c.*487C= (n.*487C=) c.1104C= (p.Thr368=) n.1774C= c.1221C= (p.Thr407=) c.1236C= (p.Thr412=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.1188C= (p.Thr396=) n.1450C= c.1353C= (p.Thr451=) c.1182C= (p.Thr394=) c.1179C= (p.Thr393=) c.1329C= (p.Thr443=) c.1128C= (p.Thr376=) | |
10 | g.69380054C>G | CA470027249 | HK1 | c.1224C>G (p.Thr408=) c.1140C>G (p.Thr380=) c.876-2433C>G (n.876-2433C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.1104C>G (p.Thr368=) n.1774C>G c.1221C>G (p.Thr407=) c.1236C>G (p.Thr412=) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.1188C>G (p.Thr396=) n.1450C>G c.1353C>G (p.Thr451=) c.1182C>G (p.Thr394=) c.1179C>G (p.Thr393=) c.1329C>G (p.Thr443=) c.1128C>G (p.Thr376=) | |
10 | g.69380054C>T | CA470027251 | HK1 | c.1224C>T (p.Thr408=) c.1140C>T (p.Thr380=) c.876-2433C>T (n.876-2433C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.1104C>T (p.Thr368=) n.1774C>T c.1221C>T (p.Thr407=) c.1236C>T (p.Thr412=) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.1188C>T (p.Thr396=) n.1450C>T c.1353C>T (p.Thr451=) c.1182C>T (p.Thr394=) c.1179C>T (p.Thr393=) c.1329C>T (p.Thr443=) c.1128C>T (p.Thr376=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380055A>C | CA376917604 | HK1 | c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.876-2432A>C (n.876-2432A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1775A>C c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.1189A>C (p.Thr397Pro) n.1451A>C c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) | |
10 | g.69380055A>G | CA376917606 | HK1 | c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.876-2432A>G (n.876-2432A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1775A>G c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1189A>G (p.Thr397Ala) n.1451A>G c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) | |
10 | g.69380055A>T | CA376917602 | HK1 | c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.876-2432A>T (n.876-2432A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1775A>T c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1189A>T (p.Thr397Ser) n.1451A>T c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) | |
10 | g.69380056C>A | CA376917608 | HK1 | c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.876-2431C>A (n.876-2431C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.1106C>A (p.Thr369Lys) n.1776C>A c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.1238C>A (p.Thr413Lys) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1190C>A (p.Thr397Lys) n.1452C>A c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1130C>A (p.Thr377Lys) | |
10 | g.69380056C= | CA1917770630 | HK1 | c.1226C= (p.Thr409=) c.1142C= (p.Thr381=) c.876-2431C= (n.876-2431C=) c.*843C= (n.*843C=) c.*489C= (n.*489C=) c.1106C= (p.Thr369=) n.1776C= c.1223C= (p.Thr408=) c.1238C= (p.Thr413=) c.*1114C= (n.*1114C=) c.1190C= (p.Thr397=) n.1452C= c.1355C= (p.Thr452=) c.1184C= (p.Thr395=) c.1181C= (p.Thr394=) c.1331C= (p.Thr444=) c.1130C= (p.Thr377=) | |
10 | g.69380056C>G | CA376917615 | HK1 | c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.876-2431C>G (n.876-2431C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.1106C>G (p.Thr369Arg) n.1776C>G c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.1238C>G (p.Thr413Arg) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1190C>G (p.Thr397Arg) n.1452C>G c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.1130C>G (p.Thr377Arg) | |
10 | g.69380056C>T | CA5532535 | HK1 | c.1226C>T (p.Thr409Met) c.1142C>T (p.Thr381Met) c.876-2431C>T (n.876-2431C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.1106C>T (p.Thr369Met) n.1776C>T c.1223C>T (p.Thr408Met) c.1238C>T (p.Thr413Met) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1190C>T (p.Thr397Met) n.1452C>T c.1355C>T (p.Thr452Met) c.1184C>T (p.Thr395Met) c.1181C>T (p.Thr394Met) c.1331C>T (p.Thr444Met) c.1130C>T (p.Thr377Met) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380057G>A | CA5532536 | HK1 | c.1227G>A (p.Thr409=) c.1143G>A (p.Thr381=) c.876-2430G>A (n.876-2430G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.1107G>A (p.Thr369=) n.1777G>A c.1224G>A (p.Thr408=) c.1239G>A (p.Thr413=) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.1191G>A (p.Thr397=) n.1453G>A c.1356G>A (p.Thr452=) c.1185G>A (p.Thr395=) c.1182G>A (p.Thr394=) c.1332G>A (p.Thr444=) c.1131G>A (p.Thr377=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69380057G>C | CA470027256 | HK1 | c.1227G>C (p.Thr409=) c.1143G>C (p.Thr381=) c.876-2430G>C (n.876-2430G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.1107G>C (p.Thr369=) n.1777G>C c.1224G>C (p.Thr408=) c.1239G>C (p.Thr413=) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.1191G>C (p.Thr397=) n.1453G>C c.1356G>C (p.Thr452=) c.1185G>C (p.Thr395=) c.1182G>C (p.Thr394=) c.1332G>C (p.Thr444=) c.1131G>C (p.Thr377=) | |
10 | g.69380057G= | CA1917770631 | HK1 | c.1227G= (p.Thr409=) c.1143G= (p.Thr381=) c.876-2430G= (n.876-2430G=) c.*844G= (n.*844G=) c.*490G= (n.*490G=) c.1107G= (p.Thr369=) n.1777G= c.1224G= (p.Thr408=) c.1239G= (p.Thr413=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.1191G= (p.Thr397=) n.1453G= c.1356G= (p.Thr452=) c.1185G= (p.Thr395=) c.1182G= (p.Thr394=) c.1332G= (p.Thr444=) c.1131G= (p.Thr377=) | |
10 | g.69380057G>T | CA470027257 | HK1 | c.1227G>T (p.Thr409=) c.1143G>T (p.Thr381=) c.876-2430G>T (n.876-2430G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.1107G>T (p.Thr369=) n.1777G>T c.1224G>T (p.Thr408=) c.1239G>T (p.Thr413=) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.1191G>T (p.Thr397=) n.1453G>T c.1356G>T (p.Thr452=) c.1185G>T (p.Thr395=) c.1182G>T (p.Thr394=) c.1332G>T (p.Thr444=) c.1131G>T (p.Thr377=) | |
10 | g.69380058G>A | CA376917622 | HK1 | c.1228G>A (p.Val410Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.876-2429G>A (n.876-2429G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.1108G>A (p.Val370Ile) n.1778G>A c.1225G>A (p.Val409Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.1192G>A (p.Val398Ile) n.1454G>A c.1357G>A (p.Val453Ile) c.1186G>A (p.Val396Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1132G>A (p.Val378Ile) | |
10 | g.69380058G>C | CA376917627 | HK1 | c.1228G>C (p.Val410Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.876-2429G>C (n.876-2429G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1778G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.1192G>C (p.Val398Leu) n.1454G>C c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) | |
10 | g.69380058G>T | CA376917628 | HK1 | c.1228G>T (p.Val410Phe) c.1144G>T (p.Val382Phe) c.876-2429G>T (n.876-2429G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.1108G>T (p.Val370Phe) n.1778G>T c.1225G>T (p.Val409Phe) c.1240G>T (p.Val414Phe) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.1192G>T (p.Val398Phe) n.1454G>T c.1357G>T (p.Val453Phe) c.1186G>T (p.Val396Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1333G>T (p.Val445Phe) c.1132G>T (p.Val378Phe) | |
10 | g.69380059T>A | CA376917637 | HK1 | c.1229T>A (p.Val410Asp) c.1145T>A (p.Val382Asp) c.876-2428T>A (n.876-2428T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.1109T>A (p.Val370Asp) n.1779T>A c.1226T>A (p.Val409Asp) c.1241T>A (p.Val414Asp) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.1193T>A (p.Val398Asp) n.1455T>A c.1358T>A (p.Val453Asp) c.1187T>A (p.Val396Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1133T>A (p.Val378Asp) | |
10 | g.69380059T>C | CA5532537 | HK1 | c.1229T>C (p.Val410Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.876-2428T>C (n.876-2428T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1779T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.1193T>C (p.Val398Ala) n.1455T>C c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69380059T>G | CA376917641 | HK1 | c.1229T>G (p.Val410Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.876-2428T>G (n.876-2428T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1779T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.1193T>G (p.Val398Gly) n.1455T>G c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) | |
10 | g.69380059T= | CA1917770632 | HK1 | c.1229T= (p.Val410=) c.1145T= (p.Val382=) c.876-2428T= (n.876-2428T=) c.*846T= (n.*846T=) c.*492T= (n.*492T=) c.1109T= (p.Val370=) n.1779T= c.1226T= (p.Val409=) c.1241T= (p.Val414=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.1193T= (p.Val398=) n.1455T= c.1358T= (p.Val453=) c.1187T= (p.Val396=) c.1184T= (p.Val395=) c.1334T= (p.Val445=) c.1133T= (p.Val378=) | |
10 | g.69380060T>A | CA470027262 | HK1 | c.1230T>A (p.Val410=) c.1146T>A (p.Val382=) c.876-2427T>A (n.876-2427T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.1110T>A (p.Val370=) n.1780T>A c.1227T>A (p.Val409=) c.1242T>A (p.Val414=) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.1194T>A (p.Val398=) n.1456T>A c.1359T>A (p.Val453=) c.1188T>A (p.Val396=) c.1185T>A (p.Val395=) c.1335T>A (p.Val445=) c.1134T>A (p.Val378=) | |
10 | g.69380060T>C | CA470027264 | HK1 | c.1230T>C (p.Val410=) c.1146T>C (p.Val382=) c.876-2427T>C (n.876-2427T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.1110T>C (p.Val370=) n.1780T>C c.1227T>C (p.Val409=) c.1242T>C (p.Val414=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.1194T>C (p.Val398=) n.1456T>C c.1359T>C (p.Val453=) c.1188T>C (p.Val396=) c.1185T>C (p.Val395=) c.1335T>C (p.Val445=) c.1134T>C (p.Val378=) | |
10 | g.69380060T>G | CA470027266 | HK1 | c.1230T>G (p.Val410=) c.1146T>G (p.Val382=) c.876-2427T>G (n.876-2427T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.1110T>G (p.Val370=) n.1780T>G c.1227T>G (p.Val409=) c.1242T>G (p.Val414=) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.1194T>G (p.Val398=) n.1456T>G c.1359T>G (p.Val453=) c.1188T>G (p.Val396=) c.1185T>G (p.Val395=) c.1335T>G (p.Val445=) c.1134T>G (p.Val378=) | gnomAD v4 |
10 | g.69380061G>A | CA376917646 | HK1 | c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.876-2426G>A (n.876-2426G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.1111G>A (p.Gly371Ser) n.1781G>A c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.1195G>A (p.Gly399Ser) n.1457G>A c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.1135G>A (p.Gly379Ser) | ClinVar |
10 | g.69380061G>C | CA376917648 | HK1 | c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.876-2426G>C (n.876-2426G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.1781G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.1195G>C (p.Gly399Arg) n.1457G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) | |
10 | g.69380061G>T | CA376917651 | HK1 | c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.876-2426G>T (n.876-2426G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.1111G>T (p.Gly371Cys) n.1781G>T c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.1195G>T (p.Gly399Cys) n.1457G>T c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.1135G>T (p.Gly379Cys) | |
10 | g.69380062G>A | CA376917663 | HK1 | c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.876-2425G>A (n.876-2425G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.1112G>A (p.Gly371Asp) n.1782G>A c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.1196G>A (p.Gly399Asp) n.1458G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.1136G>A (p.Gly379Asp) | |
10 | g.69380062G>C | CA376917661 | HK1 | c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.876-2425G>C (n.876-2425G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1782G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.1458G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69380062G= | CA1917770633 | HK1 | c.1232G= (p.Gly411=) c.1148G= (p.Gly383=) c.876-2425G= (n.876-2425G=) c.*849G= (n.*849G=) c.*495G= (n.*495G=) c.1112G= (p.Gly371=) n.1782G= c.1229G= (p.Gly410=) c.1244G= (p.Gly415=) c.*1120G= (n.*1120G=) c.1196G= (p.Gly399=) n.1458G= c.1361G= (p.Gly454=) c.1190G= (p.Gly397=) c.1187G= (p.Gly396=) c.1337G= (p.Gly446=) c.1136G= (p.Gly379=) | |
10 | g.69380062G>T | CA376917655 | HK1 | c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.876-2425G>T (n.876-2425G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1782G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.1196G>T (p.Gly399Val) n.1458G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) | |
10 | g.69380063T>A | CA470027268 | HK1 | c.1233T>A (p.Gly411=) c.1149T>A (p.Gly383=) c.876-2424T>A (n.876-2424T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.1113T>A (p.Gly371=) n.1783T>A c.1230T>A (p.Gly410=) c.1245T>A (p.Gly415=) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.1197T>A (p.Gly399=) n.1459T>A c.1362T>A (p.Gly454=) c.1191T>A (p.Gly397=) c.1188T>A (p.Gly396=) c.1338T>A (p.Gly446=) c.1137T>A (p.Gly379=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380063T>C | CA470027270 | HK1 | c.1233T>C (p.Gly411=) c.1149T>C (p.Gly383=) c.876-2424T>C (n.876-2424T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.1113T>C (p.Gly371=) n.1783T>C c.1230T>C (p.Gly410=) c.1245T>C (p.Gly415=) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.1197T>C (p.Gly399=) n.1459T>C c.1362T>C (p.Gly454=) c.1191T>C (p.Gly397=) c.1188T>C (p.Gly396=) c.1338T>C (p.Gly446=) c.1137T>C (p.Gly379=) | |
10 | g.69380063T>G | CA470027273 | HK1 | c.1233T>G (p.Gly411=) c.1149T>G (p.Gly383=) c.876-2424T>G (n.876-2424T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.1113T>G (p.Gly371=) n.1783T>G c.1230T>G (p.Gly410=) c.1245T>G (p.Gly415=) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.1197T>G (p.Gly399=) n.1459T>G c.1362T>G (p.Gly454=) c.1191T>G (p.Gly397=) c.1188T>G (p.Gly396=) c.1338T>G (p.Gly446=) c.1137T>G (p.Gly379=) | |
10 | g.69380063T= | CA1917770634 | HK1 | c.1233T= (p.Gly411=) c.1149T= (p.Gly383=) c.876-2424T= (n.876-2424T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*496T= (n.*496T=) c.1113T= (p.Gly371=) n.1783T= c.1230T= (p.Gly410=) c.1245T= (p.Gly415=) c.*1121T= (n.*1121T=) c.1197T= (p.Gly399=) n.1459T= c.1362T= (p.Gly454=) c.1191T= (p.Gly397=) c.1188T= (p.Gly396=) c.1338T= (p.Gly446=) c.1137T= (p.Gly379=) | |
10 | g.69380064G>A | CA376917665 | HK1 | c.1234G>A (p.Val412Ile) c.1150G>A (p.Val384Ile) c.876-2423G>A (n.876-2423G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1114G>A (p.Val372Ile) n.1784G>A c.1231G>A (p.Val411Ile) c.1246G>A (p.Val416Ile) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1198G>A (p.Val400Ile) n.1460G>A c.1363G>A (p.Val455Ile) c.1192G>A (p.Val398Ile) c.1189G>A (p.Val397Ile) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) | |
10 | g.69380064G>C | CA376917668 | HK1 | c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1150G>C (p.Val384Leu) c.876-2423G>C (n.876-2423G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1114G>C (p.Val372Leu) n.1784G>C c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1198G>C (p.Val400Leu) n.1460G>C c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) | |
10 | g.69380064G>T | CA376917671 | HK1 | c.1234G>T (p.Val412Phe) c.1150G>T (p.Val384Phe) c.876-2423G>T (n.876-2423G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1114G>T (p.Val372Phe) n.1784G>T c.1231G>T (p.Val411Phe) c.1246G>T (p.Val416Phe) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1198G>T (p.Val400Phe) n.1460G>T c.1363G>T (p.Val455Phe) c.1192G>T (p.Val398Phe) c.1189G>T (p.Val397Phe) c.1339G>T (p.Val447Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) | |
10 | g.69380065T>A | CA376917675 | HK1 | c.1235T>A (p.Val412Asp) c.1151T>A (p.Val384Asp) c.876-2422T>A (n.876-2422T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.1115T>A (p.Val372Asp) n.1785T>A c.1232T>A (p.Val411Asp) c.1247T>A (p.Val416Asp) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1199T>A (p.Val400Asp) n.1461T>A c.1364T>A (p.Val455Asp) c.1193T>A (p.Val398Asp) c.1190T>A (p.Val397Asp) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) | |
10 | g.69380065T>C | CA376917676 | HK1 | c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1151T>C (p.Val384Ala) c.876-2422T>C (n.876-2422T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.1115T>C (p.Val372Ala) n.1785T>C c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1199T>C (p.Val400Ala) n.1461T>C c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69380065T>G | CA376917680 | HK1 | c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1151T>G (p.Val384Gly) c.876-2422T>G (n.876-2422T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.1115T>G (p.Val372Gly) n.1785T>G c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1199T>G (p.Val400Gly) n.1461T>G c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) | |
10 | g.69380065T= | CA1917770635 | HK1 | c.1235T= (p.Val412=) c.1151T= (p.Val384=) c.876-2422T= (n.876-2422T=) c.*852T= (n.*852T=) c.*498T= (n.*498T=) c.1115T= (p.Val372=) n.1785T= c.1232T= (p.Val411=) c.1247T= (p.Val416=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.1199T= (p.Val400=) n.1461T= c.1364T= (p.Val455=) c.1193T= (p.Val398=) c.1190T= (p.Val397=) c.1340T= (p.Val447=) c.1139T= (p.Val380=) | |
10 | g.69380066C>A | CA5532539 | HK1 | c.1236C>A (p.Val412=) c.1152C>A (p.Val384=) c.876-2421C>A (n.876-2421C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.1116C>A (p.Val372=) n.1786C>A c.1233C>A (p.Val411=) c.1248C>A (p.Val416=) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1200C>A (p.Val400=) n.1462C>A c.1365C>A (p.Val455=) c.1194C>A (p.Val398=) c.1191C>A (p.Val397=) c.1341C>A (p.Val447=) c.1140C>A (p.Val380=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69380066C= | CA1917770636 | HK1 | c.1236C= (p.Val412=) c.1152C= (p.Val384=) c.876-2421C= (n.876-2421C=) c.*853C= (n.*853C=) c.*499C= (n.*499C=) c.1116C= (p.Val372=) n.1786C= c.1233C= (p.Val411=) c.1248C= (p.Val416=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.1200C= (p.Val400=) n.1462C= c.1365C= (p.Val455=) c.1194C= (p.Val398=) c.1191C= (p.Val397=) c.1341C= (p.Val447=) c.1140C= (p.Val380=) | |
10 | g.69380066C>G | CA470027277 | HK1 | c.1236C>G (p.Val412=) c.1152C>G (p.Val384=) c.876-2421C>G (n.876-2421C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.1116C>G (p.Val372=) n.1786C>G c.1233C>G (p.Val411=) c.1248C>G (p.Val416=) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1200C>G (p.Val400=) n.1462C>G c.1365C>G (p.Val455=) c.1194C>G (p.Val398=) c.1191C>G (p.Val397=) c.1341C>G (p.Val447=) c.1140C>G (p.Val380=) | |
10 | g.69380066C>T | CA5532538 | HK1 | c.1236C>T (p.Val412=) c.1152C>T (p.Val384=) c.876-2421C>T (n.876-2421C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.1116C>T (p.Val372=) n.1786C>T c.1233C>T (p.Val411=) c.1248C>T (p.Val416=) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1200C>T (p.Val400=) n.1462C>T c.1365C>T (p.Val455=) c.1194C>T (p.Val398=) c.1191C>T (p.Val397=) c.1341C>T (p.Val447=) c.1140C>T (p.Val380=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380067G>A | CA376917687 | HK1 | c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.876-2420G>A (n.876-2420G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.1117G>A (p.Asp373Asn) n.1787G>A c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.1463G>A c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.69380067G>C | CA376917690 | HK1 | c.1237G>C (p.Asp413His) c.1153G>C (p.Asp385His) c.876-2420G>C (n.876-2420G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.1117G>C (p.Asp373His) n.1787G>C c.1234G>C (p.Asp412His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.1201G>C (p.Asp401His) n.1463G>C c.1366G>C (p.Asp456His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.1192G>C (p.Asp398His) c.1342G>C (p.Asp448His) c.1141G>C (p.Asp381His) | |
10 | g.69380067G= | CA1917770637 | HK1 | c.1237G= (p.Asp413=) c.1153G= (p.Asp385=) c.876-2420G= (n.876-2420G=) c.*854G= (n.*854G=) c.*500G= (n.*500G=) c.1117G= (p.Asp373=) n.1787G= c.1234G= (p.Asp412=) c.1249G= (p.Asp417=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.1201G= (p.Asp401=) n.1463G= c.1366G= (p.Asp456=) c.1195G= (p.Asp399=) c.1192G= (p.Asp398=) c.1342G= (p.Asp448=) c.1141G= (p.Asp381=) | |
10 | g.69380067G>T | CA376917693 | HK1 | c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.876-2420G>T (n.876-2420G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) n.1787G>T c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.1463G>T c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) | |
10 | g.69380068A>C | CA376917697 | HK1 | c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.876-2419A>C (n.876-2419A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.1118A>C (p.Asp373Ala) n.1788A>C c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.1464A>C c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) | |
10 | g.69380068A>G | CA376917702 | HK1 | c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.876-2419A>G (n.876-2419A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.1118A>G (p.Asp373Gly) n.1788A>G c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.1464A>G c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) | |
10 | g.69380068A>T | CA376917706 | HK1 | c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.876-2419A>T (n.876-2419A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.1118A>T (p.Asp373Val) n.1788A>T c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1202A>T (p.Asp401Val) n.1464A>T c.1367A>T (p.Asp456Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) | |
10 | g.69380069C>A | CA376917715 | HK1 | c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.876-2418C>A (n.876-2418C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.1119C>A (p.Asp373Glu) n.1789C>A c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.1203C>A (p.Asp401Glu) n.1465C>A c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1344C>A (p.Asp448Glu) c.1143C>A (p.Asp381Glu) | |
10 | g.69380069C= | CA1917770638 | HK1 | c.1239C= (p.Asp413=) c.1155C= (p.Asp385=) c.876-2418C= (n.876-2418C=) c.*856C= (n.*856C=) c.*502C= (n.*502C=) c.1119C= (p.Asp373=) n.1789C= c.1236C= (p.Asp412=) c.1251C= (p.Asp417=) c.*1127C= (n.*1127C=) c.1203C= (p.Asp401=) n.1465C= c.1368C= (p.Asp456=) c.1197C= (p.Asp399=) c.1194C= (p.Asp398=) c.1344C= (p.Asp448=) c.1143C= (p.Asp381=) | |
10 | g.69380069C>G | CA376917716 | HK1 | c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.876-2418C>G (n.876-2418C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.1119C>G (p.Asp373Glu) n.1789C>G c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.1203C>G (p.Asp401Glu) n.1465C>G c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1344C>G (p.Asp448Glu) c.1143C>G (p.Asp381Glu) | |
10 | g.69380069C>T | CA5532540 | HK1 | c.1239C>T (p.Asp413=) c.1155C>T (p.Asp385=) c.876-2418C>T (n.876-2418C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.1119C>T (p.Asp373=) n.1789C>T c.1236C>T (p.Asp412=) c.1251C>T (p.Asp417=) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.1203C>T (p.Asp401=) n.1465C>T c.1368C>T (p.Asp456=) c.1197C>T (p.Asp399=) c.1194C>T (p.Asp398=) c.1344C>T (p.Asp448=) c.1143C>T (p.Asp381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380070G>A | CA376917722 | HK1 | c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.876-2417G>A (n.876-2417G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.1120G>A (p.Gly374Arg) n.1790G>A c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.1466G>A c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.1144G>A (p.Gly382Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
10 | g.69380070G>C | CA376917719 | HK1 | c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.876-2417G>C (n.876-2417G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.1790G>C c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1466G>C c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69380070G>T | CA376917724 | HK1 | c.1240G>T (p.Gly414Ter) c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.876-2417G>T (n.876-2417G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.1120G>T (p.Gly374Ter) n.1790G>T c.1237G>T (p.Gly413Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1204G>T (p.Gly402Ter) n.1466G>T c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.1195G>T (p.Gly399Ter) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.1144G>T (p.Gly382Ter) | |
10 | g.69380071G>A | CA16618971 | HK1 | c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.876-2416G>A (n.876-2416G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.1121G>A (p.Gly374Glu) n.1791G>A c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.1467G>A c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.1145G>A (p.Gly382Glu) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69380071G>C | CA376917731 | HK1 | c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.876-2416G>C (n.876-2416G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.1121G>C (p.Gly374Ala) n.1791G>C c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1467G>C c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) | |
10 | g.69380071G= | CA1917770639 | HK1 | c.1241G= (p.Gly414=) c.1157G= (p.Gly386=) c.876-2416G= (n.876-2416G=) c.*858G= (n.*858G=) c.*504G= (n.*504G=) c.1121G= (p.Gly374=) n.1791G= c.1238G= (p.Gly413=) c.1253G= (p.Gly418=) c.*1129G= (n.*1129G=) c.1205G= (p.Gly402=) n.1467G= c.1370G= (p.Gly457=) c.1199G= (p.Gly400=) c.1196G= (p.Gly399=) c.1346G= (p.Gly449=) c.1145G= (p.Gly382=) | |
10 | g.69380071G>T | CA376917729 | HK1 | c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.876-2416G>T (n.876-2416G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.1121G>T (p.Gly374Val) n.1791G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1467G>T c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) | |
10 | g.69380072A>C | CA470027279 | HK1 | c.1242A>C (p.Gly414=) c.1158A>C (p.Gly386=) c.876-2415A>C (n.876-2415A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.1122A>C (p.Gly374=) n.1792A>C c.1239A>C (p.Gly413=) c.1254A>C (p.Gly418=) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.1206A>C (p.Gly402=) n.1468A>C c.1371A>C (p.Gly457=) c.1200A>C (p.Gly400=) c.1197A>C (p.Gly399=) c.1347A>C (p.Gly449=) c.1146A>C (p.Gly382=) | |
10 | g.69380072A>G | CA470027280 | HK1 | c.1242A>G (p.Gly414=) c.1158A>G (p.Gly386=) c.876-2415A>G (n.876-2415A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.1122A>G (p.Gly374=) n.1792A>G c.1239A>G (p.Gly413=) c.1254A>G (p.Gly418=) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.1206A>G (p.Gly402=) n.1468A>G c.1371A>G (p.Gly457=) c.1200A>G (p.Gly400=) c.1197A>G (p.Gly399=) c.1347A>G (p.Gly449=) c.1146A>G (p.Gly382=) | |
10 | g.69380072A>T | CA470027281 | HK1 | c.1242A>T (p.Gly414=) c.1158A>T (p.Gly386=) c.876-2415A>T (n.876-2415A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.1122A>T (p.Gly374=) n.1792A>T c.1239A>T (p.Gly413=) c.1254A>T (p.Gly418=) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.1206A>T (p.Gly402=) n.1468A>T c.1371A>T (p.Gly457=) c.1200A>T (p.Gly400=) c.1197A>T (p.Gly399=) c.1347A>T (p.Gly449=) c.1146A>T (p.Gly382=) | |
10 | g.69380073T>A | CA376917736 | HK1 | c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.876-2414T>A (n.876-2414T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.1123T>A (p.Ser375Thr) n.1793T>A c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.1469T>A c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) | |
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10 | g.69380080A>T | CA376917774 | HK1 | c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.1166A>T (p.Tyr389Phe) c.876-2407A>T (n.876-2407A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) n.1800A>T c.1247A>T (p.Tyr416Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) n.1476A>T c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) | |
10 | g.69380081C>A | CA376917777 | HK1 | c.1251C>A (p.Tyr417Ter) c.1167C>A (p.Tyr389Ter) c.876-2406C>A (n.876-2406C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.1131C>A (p.Tyr377Ter) n.1801C>A c.1248C>A (p.Tyr416Ter) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) n.1477C>A c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.1155C>A (p.Tyr385Ter) | |
10 | g.69380081C= | CA1917770642 | HK1 | c.1251C= (p.Tyr417=) c.1167C= (p.Tyr389=) c.876-2406C= (n.876-2406C=) c.*868C= (n.*868C=) c.*514C= (n.*514C=) c.1131C= (p.Tyr377=) n.1801C= c.1248C= (p.Tyr416=) c.1263C= (p.Tyr421=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.1215C= (p.Tyr405=) n.1477C= c.1380C= (p.Tyr460=) c.1209C= (p.Tyr403=) c.1206C= (p.Tyr402=) c.1356C= (p.Tyr452=) c.1155C= (p.Tyr385=) | |
10 | g.69380081C>G | CA376917778 | HK1 | c.1251C>G (p.Tyr417Ter) c.1167C>G (p.Tyr389Ter) c.876-2406C>G (n.876-2406C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.1131C>G (p.Tyr377Ter) n.1801C>G c.1248C>G (p.Tyr416Ter) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) n.1477C>G c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.1155C>G (p.Tyr385Ter) | |
10 | g.69380081C>T | CA470027292 | HK1 | c.1251C>T (p.Tyr417=) c.1167C>T (p.Tyr389=) c.876-2406C>T (n.876-2406C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.1131C>T (p.Tyr377=) n.1801C>T c.1248C>T (p.Tyr416=) c.1263C>T (p.Tyr421=) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1215C>T (p.Tyr405=) n.1477C>T c.1380C>T (p.Tyr460=) c.1209C>T (p.Tyr403=) c.1206C>T (p.Tyr402=) c.1356C>T (p.Tyr452=) c.1155C>T (p.Tyr385=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69380082A= | CA1917770643 | HK1 | c.1252A= (p.Lys418=) c.1168A= (p.Lys390=) c.876-2405A= (n.876-2405A=) c.*869A= (n.*869A=) c.*515A= (n.*515A=) c.1132A= (p.Lys378=) n.1802A= c.1249A= (p.Lys417=) c.1264A= (p.Lys422=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.1216A= (p.Lys406=) n.1478A= c.1381A= (p.Lys461=) c.1210A= (p.Lys404=) c.1207A= (p.Lys403=) c.1357A= (p.Lys453=) c.1156A= (p.Lys386=) | |
10 | g.69380082A>C | CA376917781 | HK1 | c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.876-2405A>C (n.876-2405A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.1802A>C c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.1216A>C (p.Lys406Gln) n.1478A>C c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) | |
10 | g.69380082A>G | CA376917783 | HK1 | c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.876-2405A>G (n.876-2405A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.1802A>G c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1216A>G (p.Lys406Glu) n.1478A>G c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69380082A>T | CA376917789 | HK1 | c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.876-2405A>T (n.876-2405A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.1802A>T c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1216A>T (p.Lys406Ter) n.1478A>T c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.1156A>T (p.Lys386Ter) | |
10 | g.69380083A>C | CA376917792 | HK1 | c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.876-2404A>C (n.876-2404A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.1803A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1217A>C (p.Lys406Thr) n.1479A>C c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.1157A>C (p.Lys386Thr) | |
10 | g.69380083A>G | CA376917793 | HK1 | c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.876-2404A>G (n.876-2404A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.1803A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1217A>G (p.Lys406Arg) n.1479A>G c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) | |
10 | g.69380083A>T | CA376917795 | HK1 | c.1253A>T (p.Lys418Met) c.1169A>T (p.Lys390Met) c.876-2404A>T (n.876-2404A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.1133A>T (p.Lys378Met) n.1803A>T c.1250A>T (p.Lys417Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1217A>T (p.Lys406Met) n.1479A>T c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1211A>T (p.Lys404Met) c.1208A>T (p.Lys403Met) c.1358A>T (p.Lys453Met) c.1157A>T (p.Lys386Met) | |
10 | g.69380084G>A | CA470027294 | HK1 | c.1254G>A (p.Lys418=) c.1170G>A (p.Lys390=) c.876-2403G>A (n.876-2403G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.1134G>A (p.Lys378=) n.1804G>A c.1251G>A (p.Lys417=) c.1266G>A (p.Lys422=) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.1218G>A (p.Lys406=) n.1480G>A c.1383G>A (p.Lys461=) c.1212G>A (p.Lys404=) c.1209G>A (p.Lys403=) c.1359G>A (p.Lys453=) c.1158G>A (p.Lys386=) | |
10 | g.69380084G>C | CA376917798 | HK1 | c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.876-2403G>C (n.876-2403G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.1804G>C c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.1218G>C (p.Lys406Asn) n.1480G>C c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1212G>C (p.Lys404Asn) c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.1359G>C (p.Lys453Asn) c.1158G>C (p.Lys386Asn) | |
10 | g.69380084G>T | CA376917800 | HK1 | c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.876-2403G>T (n.876-2403G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.1804G>T c.1251G>T (p.Lys417Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.1218G>T (p.Lys406Asn) n.1480G>T c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1212G>T (p.Lys404Asn) c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.1158G>T (p.Lys386Asn) | |
10 | g.69380085A= | CA1917770644 | HK1 | c.1255A= (p.Thr419=) c.1171A= (p.Thr391=) c.876-2402A= (n.876-2402A=) c.*872A= (n.*872A=) c.*518A= (n.*518A=) c.1135A= (p.Thr379=) n.1805A= c.1252A= (p.Thr418=) c.1267A= (p.Thr423=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.1219A= (p.Thr407=) n.1481A= c.1384A= (p.Thr462=) c.1213A= (p.Thr405=) c.1210A= (p.Thr404=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1159A= (p.Thr387=) | |
10 | g.69380085A>C | CA376917803 | HK1 | c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.876-2402A>C (n.876-2402A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.1135A>C (p.Thr379Pro) n.1805A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1481A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) | |
10 | g.69380085A>G | CA5532541 | HK1 | c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.876-2402A>G (n.876-2402A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.1135A>G (p.Thr379Ala) n.1805A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1481A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.69380085A>T | CA376917806 | HK1 | c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.876-2402A>T (n.876-2402A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.1135A>T (p.Thr379Ser) n.1805A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1481A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) |