Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.69379980A>CCA376917452HK1c.1150A>C (p.Asn384His)
c.1066A>C (p.Asn356His)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69379981A>TCA376917457HK1c.1151A>T (p.Asn384Ile)
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10g.69379982C>ACA376917458HK1c.1152C>A (p.Asn384Lys)
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10g.69379982C>GCA376917459HK1c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.1068C>G (p.Asn356Lys)
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c.1257C>G (p.Asn419Lys)
c.1056C>G (p.Asn352Lys)
10g.69379982C>TCA209246763HK1c.1152C>T (p.Asn384=)
c.1068C>T (p.Asn356=)
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c.1032C>T (p.Asn344=)
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c.1164C>T (p.Asn388=)
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n.1378C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69379983T>ACA376917460HK1c.1153T>A (p.Leu385Met)
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n.1703T>C
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c.1117T>C (p.Leu373=)
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10g.69379983T>GCA376917461HK1c.1153T>G (p.Leu385Val)
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10g.69379984T>CCA376917462HK1c.1154T>C (p.Leu385Ser)
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10g.69379985G>ACA470027092HK1c.1155G>A (p.Leu385=)
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10g.69379985G>CCA376917465HK1c.1155G>C (p.Leu385Phe)
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c.*772G>C (n.*772G>C)
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c.1035G>C (p.Leu345Phe)
n.1705G>C
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
c.1167G>C (p.Leu389Phe)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.1119G>C (p.Leu373Phe)
n.1381G>C
c.1284G>C (p.Leu428Phe)
c.1113G>C (p.Leu371Phe)
c.1110G>C (p.Leu370Phe)
c.1260G>C (p.Leu420Phe)
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
10g.69379985G>TCA376917466HK1c.1155G>T (p.Leu385Phe)
c.1071G>T (p.Leu357Phe)
c.876-2502G>T (n.876-2502G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.1035G>T (p.Leu345Phe)
n.1705G>T
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
c.1167G>T (p.Leu389Phe)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.1119G>T (p.Leu373Phe)
n.1381G>T
c.1284G>T (p.Leu428Phe)
c.1113G>T (p.Leu371Phe)
c.1110G>T (p.Leu370Phe)
c.1260G>T (p.Leu420Phe)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
10g.69379986G>ACA5532518HK1c.1156G>A (p.Val386Met)
c.1072G>A (p.Val358Met)
c.876-2501G>A (n.876-2501G>A)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.1036G>A (p.Val346Met)
n.1706G>A
c.1153G>A (p.Val385Met)
c.1168G>A (p.Val390Met)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
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n.1382G>A
c.1285G>A (p.Val429Met)
c.1114G>A (p.Val372Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
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c.1060G>A (p.Val354Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69379986G>CCA376917467HK1c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.876-2501G>C (n.876-2501G>C)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
n.1706G>C
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
n.1382G>C
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
10g.69379986G=CA1917770598HK1c.1156G= (p.Val386=)
c.1072G= (p.Val358=)
c.876-2501G= (n.876-2501G=)
c.*773G= (n.*773G=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.1036G= (p.Val346=)
n.1706G=
c.1153G= (p.Val385=)
c.1168G= (p.Val390=)
c.*1044G= (n.*1044G=)
c.1120G= (p.Val374=)
n.1382G=
c.1285G= (p.Val429=)
c.1114G= (p.Val372=)
c.1111G= (p.Val371=)
c.1261G= (p.Val421=)
c.1060G= (p.Val354=)
10g.69379986G>TCA376917468HK1c.1156G>T (p.Val386Leu)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
c.876-2501G>T (n.876-2501G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.1036G>T (p.Val346Leu)
n.1706G>T
c.1153G>T (p.Val385Leu)
c.1168G>T (p.Val390Leu)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4
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10g.69380013A>TCA376917517HK1c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
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c.*800A>T (n.*800A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
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n.1733A>T
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c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
n.1409A>T
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
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c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
10g.69380014A=CA1917770610HK1c.1184A= (p.Asn395=)
c.1100A= (p.Asn367=)
c.876-2473A= (n.876-2473A=)
c.*801A= (n.*801A=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.1064A= (p.Asn355=)
n.1734A=
c.1181A= (p.Asn394=)
c.1196A= (p.Asn399=)
c.*1072A= (n.*1072A=)
c.1148A= (p.Asn383=)
n.1410A=
c.1313A= (p.Asn438=)
c.1142A= (p.Asn381=)
c.1139A= (p.Asn380=)
c.1289A= (p.Asn430=)
c.1088A= (p.Asn363=)
10g.69380014A>CCA376917519HK1c.1184A>C (p.Asn395Thr)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.876-2473A>C (n.876-2473A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
n.1734A>C
c.1181A>C (p.Asn394Thr)
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.1148A>C (p.Asn383Thr)
n.1410A>C
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c.1142A>C (p.Asn381Thr)
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c.1088A>C (p.Asn363Thr)
 dbSNP
10g.69380014A>GCA376917521HK1c.1184A>G (p.Asn395Ser)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
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c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
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c.1088A>G (p.Asn363Ser)
10g.69380014A>TCA376917520HK1c.1184A>T (p.Asn395Ile)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
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c.1064A>T (p.Asn355Ile)
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c.1088A>T (p.Asn363Ile)
10g.69380015C>ACA5532527HK1c.1185C>A (p.Asn395Lys)
c.1101C>A (p.Asn367Lys)
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c.1089C>A (p.Asn363Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69380015C=CA1917770611HK1c.1185C= (p.Asn395=)
c.1101C= (p.Asn367=)
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c.1290C= (p.Asn430=)
c.1089C= (p.Asn363=)
10g.69380015C>GCA376917522HK1c.1185C>G (p.Asn395Lys)
c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.876-2472C>G (n.876-2472C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
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c.1290C>G (p.Asn430Lys)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
10g.69380015C>TCA470027173HK1c.1185C>T (p.Asn395=)
c.1101C>T (p.Asn367=)
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c.*802C>T (n.*802C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.1065C>T (p.Asn355=)
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c.1140C>T (p.Asn380=)
c.1290C>T (p.Asn430=)
c.1089C>T (p.Asn363=)
 gnomAD v4
10g.69380016C>ACA376917523HK1c.1186C>A (p.Arg396Ser)
c.1102C>A (p.Arg368Ser)
c.876-2471C>A (n.876-2471C>A)
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c.1144C>A (p.Arg382Ser)
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c.1291C>A (p.Arg431Ser)
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
10g.69380016C=CA1917770612HK1c.1186C= (p.Arg396=)
c.1102C= (p.Arg368=)
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10g.69380016C>GCA376917524HK1c.1186C>G (p.Arg396Gly)
c.1102C>G (p.Arg368Gly)
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n.1736C>G
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10g.69380016C>TCA5532528HK1c.1186C>T (p.Arg396Cys)
c.1102C>T (p.Arg368Cys)
c.876-2471C>T (n.876-2471C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
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n.1736C>T
c.1183C>T (p.Arg395Cys)
c.1198C>T (p.Arg400Cys)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
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c.1315C>T (p.Arg439Cys)
c.1144C>T (p.Arg382Cys)
c.1141C>T (p.Arg381Cys)
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c.1090C>T (p.Arg364Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69380017G>ACA5532529HK1c.1187G>A (p.Arg396His)
c.1103G>A (p.Arg368His)
c.876-2470G>A (n.876-2470G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.1067G>A (p.Arg356His)
n.1737G>A
c.1184G>A (p.Arg395His)
c.1199G>A (p.Arg400His)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.1151G>A (p.Arg384His)
n.1413G>A
c.1316G>A (p.Arg439His)
c.1145G>A (p.Arg382His)
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c.1091G>A (p.Arg364His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69380017G>CCA376917525HK1c.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.1103G>C (p.Arg368Pro)
c.876-2470G>C (n.876-2470G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
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c.1067G>C (p.Arg356Pro)
n.1737G>C
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c.1199G>C (p.Arg400Pro)
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c.1151G>C (p.Arg384Pro)
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c.1316G>C (p.Arg439Pro)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
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c.1091G>C (p.Arg364Pro)
 dbSNP
10g.69380017G=CA1917770613HK1c.1187G= (p.Arg396=)
c.1103G= (p.Arg368=)
c.876-2470G= (n.876-2470G=)
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c.*450G= (n.*450G=)
c.1067G= (p.Arg356=)
n.1737G=
c.1184G= (p.Arg395=)
c.1199G= (p.Arg400=)
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n.1413G=
c.1316G= (p.Arg439=)
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c.1142G= (p.Arg381=)
c.1292G= (p.Arg431=)
c.1091G= (p.Arg364=)
10g.69380017G>TCA376917526HK1c.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.876-2470G>T (n.876-2470G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
n.1737G>T
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
n.1413G>T
c.1316G>T (p.Arg439Leu)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
10g.69380018C>ACA470027178HK1c.1188C>A (p.Arg396=)
c.1104C>A (p.Arg368=)
c.876-2469C>A (n.876-2469C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.1068C>A (p.Arg356=)
n.1738C>A
c.1185C>A (p.Arg395=)
c.1200C>A (p.Arg400=)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.1152C>A (p.Arg384=)
n.1414C>A
c.1317C>A (p.Arg439=)
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c.1143C>A (p.Arg381=)
c.1293C>A (p.Arg431=)
c.1092C>A (p.Arg364=)
10g.69380018C=CA1917770614HK1c.1188C= (p.Arg396=)
c.1104C= (p.Arg368=)
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n.1738C=
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c.1200C= (p.Arg400=)
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c.1152C= (p.Arg384=)
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c.1293C= (p.Arg431=)
c.1092C= (p.Arg364=)
10g.69380018C>GCA470027179HK1c.1188C>G (p.Arg396=)
c.1104C>G (p.Arg368=)
c.876-2469C>G (n.876-2469C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.1068C>G (p.Arg356=)
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c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.1152C>G (p.Arg384=)
n.1414C>G
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c.1293C>G (p.Arg431=)
c.1092C>G (p.Arg364=)
10g.69380018C>TCA470027180HK1c.1188C>T (p.Arg396=)
c.1104C>T (p.Arg368=)
c.876-2469C>T (n.876-2469C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.1068C>T (p.Arg356=)
n.1738C>T
c.1185C>T (p.Arg395=)
c.1200C>T (p.Arg400=)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.1152C>T (p.Arg384=)
n.1414C>T
c.1317C>T (p.Arg439=)
c.1146C>T (p.Arg382=)
c.1143C>T (p.Arg381=)
c.1293C>T (p.Arg431=)
c.1092C>T (p.Arg364=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69380019C>ACA376917527HK1c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.876-2468C>A (n.876-2468C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
n.1739C>A
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
n.1415C>A
c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1093C>A (p.Leu365Met)
10g.69380019C>GCA376917528HK1c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.876-2468C>G (n.876-2468C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.1739C>G
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
n.1415C>G
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
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c.1146G>C (p.Leu382=)
c.1296G>C (p.Leu432=)
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10g.69380021G>TCA470027190HK1c.1191G>T (p.Leu397=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.69380024T>GCA470027199HK1c.1194T>G (p.Arg398=)
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 dbSNP
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n.1745G>T
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10g.69380026A=CA1917770618HK1c.1196A= (p.Asp399=)
c.1112A= (p.Asp371=)
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c.1100A= (p.Asp367=)
10g.69380026A>CCA376917539HK1c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.876-2461A>C (n.876-2461A>C)
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n.1746A>C
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10g.69380026A>GCA376917540HK1c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.69380026A>TCA376917541HK1c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
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10g.69380027T>ACA376917542HK1c.1197T>A (p.Asp399Glu)
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
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10g.69380027T>CCA470027203HK1c.1197T>C (p.Asp399=)
c.1113T>C (p.Asp371=)
c.876-2460T>C (n.876-2460T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.1077T>C (p.Asp359=)
n.1747T>C
c.1194T>C (p.Asp398=)
c.1209T>C (p.Asp403=)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.1161T>C (p.Asp387=)
n.1423T>C
c.1326T>C (p.Asp442=)
c.1155T>C (p.Asp385=)
c.1152T>C (p.Asp384=)
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.1101T>C (p.Asp367=)
10g.69380027T>GCA376917543HK1c.1197T>G (p.Asp399Glu)
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
c.876-2460T>G (n.876-2460T>G)
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c.*460T>G (n.*460T>G)
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n.1747T>G
c.1194T>G (p.Asp398Glu)
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c.1152T>G (p.Asp384Glu)
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
10g.69380028A>CCA376917546HK1c.1198A>C (p.Asn400His)
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.876-2459A>C (n.876-2459A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.1078A>C (p.Asn360His)
n.1748A>C
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.1162A>C (p.Asn388His)
n.1424A>C
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
c.1153A>C (p.Asn385His)
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10g.69380028A>GCA376917545HK1c.1198A>G (p.Asn400Asp)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
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n.1748A>G
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c.*1086A>G (n.*1086A>G)
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10g.69380028A>TCA376917544HK1c.1198A>T (p.Asn400Tyr)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.876-2459A>T (n.876-2459A>T)
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c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
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c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
10g.69380030_69380032delCA2574568018HK1c.1200_1202del (p.Asn400del)
c.1116_1118del (p.Asn372del)
c.876-2457_876-2455del (n.876-2457_876-2455del)
c.*817_*819del (n.*817_*819del)
c.*463_*465del (n.*463_*465del)
c.1080_1082del (p.Asn360del)
n.1750_1752del
c.1197_1199del (p.Asn399del)
c.1212_1214del (p.Asn404del)
c.*1088_*1090del (n.*1088_*1090del)
c.1164_1166del (p.Asn388del)
n.1426_1428del
c.1329_1331del (p.Asn443del)
c.1158_1160del (p.Asn386del)
c.1155_1157del (p.Asn385del)
c.1305_1307del (p.Asn435del)
c.1104_1106del (p.Asn368del)
 ClinVar
10g.69380029A>CCA376917547HK1c.1199A>C (p.Asn400Thr)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.876-2458A>C (n.876-2458A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
n.1749A>C
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
n.1425A>C
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
10g.69380029A>GCA376917548HK1c.1199A>G (p.Asn400Ser)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.876-2458A>G (n.876-2458A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
n.1749A>G
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
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n.1425A>G
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
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c.1304A>G (p.Asn435Ser)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
10g.69380029A>TCA376917549HK1c.1199A>T (p.Asn400Ile)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.876-2458A>T (n.876-2458A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
n.1749A>T
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
n.1425A>T
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
10g.69380030C>ACA376917550HK1c.1200C>A (p.Asn400Lys)
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
c.876-2457C>A (n.876-2457C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.1080C>A (p.Asn360Lys)
n.1750C>A
c.1197C>A (p.Asn399Lys)
c.1212C>A (p.Asn404Lys)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.1164C>A (p.Asn388Lys)
n.1426C>A
c.1329C>A (p.Asn443Lys)
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
c.1155C>A (p.Asn385Lys)
c.1305C>A (p.Asn435Lys)
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
10g.69380030C>GCA376917551HK1c.1200C>G (p.Asn400Lys)
c.1116C>G (p.Asn372Lys)
c.876-2457C>G (n.876-2457C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.1080C>G (p.Asn360Lys)
n.1750C>G
c.1197C>G (p.Asn399Lys)
c.1212C>G (p.Asn404Lys)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.1164C>G (p.Asn388Lys)
n.1426C>G
c.1329C>G (p.Asn443Lys)
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
c.1155C>G (p.Asn385Lys)
c.1305C>G (p.Asn435Lys)
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
10g.69380030C>TCA470027206HK1c.1200C>T (p.Asn400=)
c.1116C>T (p.Asn372=)
c.876-2457C>T (n.876-2457C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.1080C>T (p.Asn360=)
n.1750C>T
c.1197C>T (p.Asn399=)
c.1212C>T (p.Asn404=)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.1164C>T (p.Asn388=)
n.1426C>T
c.1329C>T (p.Asn443=)
c.1158C>T (p.Asn386=)
c.1155C>T (p.Asn385=)
c.1305C>T (p.Asn435=)
c.1104C>T (p.Asn368=)
10g.69380031A>CCA376917552HK1c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.876-2456A>C (n.876-2456A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.1751A>C
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
n.1427A>C
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
10g.69380031A>GCA376917553HK1c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.876-2456A>G (n.876-2456A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.1751A>G
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
n.1427A>G
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
10g.69380031A>TCA376917554HK1c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.876-2456A>T (n.876-2456A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.1751A>T
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
n.1427A>T
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
10g.69380032A=CA1917770619HK1c.1202A= (p.Lys401=)
c.1118A= (p.Lys373=)
c.876-2455A= (n.876-2455A=)
c.*819A= (n.*819A=)
c.*465A= (n.*465A=)
c.1082A= (p.Lys361=)
n.1752A=
c.1199A= (p.Lys400=)
c.1214A= (p.Lys405=)
c.*1090A= (n.*1090A=)
c.1166A= (p.Lys389=)
n.1428A=
c.1331A= (p.Lys444=)
c.1160A= (p.Lys387=)
c.1157A= (p.Lys386=)
c.1307A= (p.Lys436=)
c.1106A= (p.Lys369=)
10g.69380032A>CCA376917556HK1c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.876-2455A>C (n.876-2455A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.1752A>C
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
n.1428A>C
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
10g.69380032A>GCA5532531HK1c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.876-2455A>G (n.876-2455A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.1752A>G
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
n.1428A>G
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69380032A>TCA376917557HK1c.1202A>T (p.Lys401Met)
c.1118A>T (p.Lys373Met)
c.876-2455A>T (n.876-2455A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.1082A>T (p.Lys361Met)
n.1752A>T
c.1199A>T (p.Lys400Met)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.1166A>T (p.Lys389Met)
n.1428A>T
c.1331A>T (p.Lys444Met)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.1106A>T (p.Lys369Met)
10g.69380033G>ACA470027211HK1c.1203G>A (p.Lys401=)
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.876-2454G>A (n.876-2454G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.1083G>A (p.Lys361=)
n.1753G>A
c.1200G>A (p.Lys400=)
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.1167G>A (p.Lys389=)
n.1429G>A
c.1332G>A (p.Lys444=)
c.1161G>A (p.Lys387=)
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.1107G>A (p.Lys369=)
10g.69380033G>CCA376917558HK1c.1203G>C (p.Lys401Asn)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.876-2454G>C (n.876-2454G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
n.1753G>C
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
n.1429G>C
c.1332G>C (p.Lys444Asn)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
10g.69380033G>TCA376917559HK1c.1203G>T (p.Lys401Asn)
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.876-2454G>T (n.876-2454G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
n.1753G>T
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
n.1429G>T
c.1332G>T (p.Lys444Asn)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
10g.69380034G>ACA376917560HK1c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.876-2453G>A (n.876-2453G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
n.1754G>A
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.1216G>A (p.Gly406Ser)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.1168G>A (p.Gly390Ser)
n.1430G>A
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.1159G>A (p.Gly387Ser)
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
10g.69380034G>CCA376917562HK1c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.876-2453G>C (n.876-2453G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.1754G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
n.1430G>C
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
10g.69380034G>TCA376917561HK1c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
c.876-2453G>T (n.876-2453G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
n.1754G>T
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.1216G>T (p.Gly406Cys)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.1168G>T (p.Gly390Cys)
n.1430G>T
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.1159G>T (p.Gly387Cys)
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
10g.69380035G>ACA376917563HK1c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.876-2452G>A (n.876-2452G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
n.1755G>A
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.1217G>A (p.Gly406Asp)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.1169G>A (p.Gly390Asp)
n.1431G>A
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
c.1160G>A (p.Gly387Asp)
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
10g.69380035G>CCA376917564HK1c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.876-2452G>C (n.876-2452G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.1755G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
n.1431G>C
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
10g.69380035G>TCA376917565HK1c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.876-2452G>T (n.876-2452G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.1755G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
n.1431G>T
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
 gnomAD v4
10g.69380036C>ACA470027214HK1c.1206C>A (p.Gly402=)
c.1122C>A (p.Gly374=)
c.876-2451C>A (n.876-2451C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.1086C>A (p.Gly362=)
n.1756C>A
c.1203C>A (p.Gly401=)
c.1218C>A (p.Gly406=)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.1170C>A (p.Gly390=)
n.1432C>A
c.1335C>A (p.Gly445=)
c.1164C>A (p.Gly388=)
c.1161C>A (p.Gly387=)
c.1311C>A (p.Gly437=)
c.1110C>A (p.Gly370=)
10g.69380036C=CA1917770620HK1c.1206C= (p.Gly402=)
c.1122C= (p.Gly374=)
c.876-2451C= (n.876-2451C=)
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c.*469C= (n.*469C=)
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c.*1094C= (n.*1094C=)
c.1170C= (p.Gly390=)
n.1432C=
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c.1161C= (p.Gly387=)
c.1311C= (p.Gly437=)
c.1110C= (p.Gly370=)
10g.69380036C>GCA470027213HK1c.1206C>G (p.Gly402=)
c.1122C>G (p.Gly374=)
c.876-2451C>G (n.876-2451C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.1086C>G (p.Gly362=)
n.1756C>G
c.1203C>G (p.Gly401=)
c.1218C>G (p.Gly406=)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.1170C>G (p.Gly390=)
n.1432C>G
c.1335C>G (p.Gly445=)
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c.1161C>G (p.Gly387=)
c.1311C>G (p.Gly437=)
c.1110C>G (p.Gly370=)
10g.69380036C>TCA5532532HK1c.1206C>T (p.Gly402=)
c.1122C>T (p.Gly374=)
c.876-2451C>T (n.876-2451C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.1086C>T (p.Gly362=)
n.1756C>T
c.1203C>T (p.Gly401=)
c.1218C>T (p.Gly406=)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.1170C>T (p.Gly390=)
n.1432C>T
c.1335C>T (p.Gly445=)
c.1164C>T (p.Gly388=)
c.1161C>T (p.Gly387=)
c.1311C>T (p.Gly437=)
c.1110C>T (p.Gly370=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69380037A>CCA376917566HK1c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.876-2450A>C (n.876-2450A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
n.1757A>C
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
n.1433A>C
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
10g.69380037A>GCA376917567HK1c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.876-2450A>G (n.876-2450A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
n.1757A>G
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
n.1433A>G
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
 gnomAD v4
10g.69380037A>TCA376917568HK1c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.876-2450A>T (n.876-2450A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
n.1757A>T
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
n.1433A>T
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
10g.69380038C>ACA376917569HK1c.1208C>A (p.Thr403Lys)
c.1124C>A (p.Thr375Lys)
c.876-2449C>A (n.876-2449C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.1088C>A (p.Thr363Lys)
n.1758C>A
c.1205C>A (p.Thr402Lys)
c.1220C>A (p.Thr407Lys)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.1172C>A (p.Thr391Lys)
n.1434C>A
c.1337C>A (p.Thr446Lys)
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
c.1163C>A (p.Thr388Lys)
c.1313C>A (p.Thr438Lys)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
10g.69380038C>GCA376917570HK1c.1208C>G (p.Thr403Arg)
c.1124C>G (p.Thr375Arg)
c.876-2449C>G (n.876-2449C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.1088C>G (p.Thr363Arg)
n.1758C>G
c.1205C>G (p.Thr402Arg)
c.1220C>G (p.Thr407Arg)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.1172C>G (p.Thr391Arg)
n.1434C>G
c.1337C>G (p.Thr446Arg)
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
c.1163C>G (p.Thr388Arg)
c.1313C>G (p.Thr438Arg)
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
10g.69380038C>TCA376917571HK1c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.876-2449C>T (n.876-2449C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
n.1758C>T
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
n.1434C>T
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
10g.69380039A>CCA470027215HK1c.1209A>C (p.Thr403=)
c.1125A>C (p.Thr375=)
c.876-2448A>C (n.876-2448A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.1089A>C (p.Thr363=)
n.1759A>C
c.1206A>C (p.Thr402=)
c.1221A>C (p.Thr407=)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.1173A>C (p.Thr391=)
n.1435A>C
c.1338A>C (p.Thr446=)
c.1167A>C (p.Thr389=)
c.1164A>C (p.Thr388=)
c.1314A>C (p.Thr438=)
c.1113A>C (p.Thr371=)
 gnomAD v4
10g.69380039A>GCA470027216HK1c.1209A>G (p.Thr403=)
c.1125A>G (p.Thr375=)
c.876-2448A>G (n.876-2448A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.1089A>G (p.Thr363=)
n.1759A>G
c.1206A>G (p.Thr402=)
c.1221A>G (p.Thr407=)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.1173A>G (p.Thr391=)
n.1435A>G
c.1338A>G (p.Thr446=)
c.1167A>G (p.Thr389=)
c.1164A>G (p.Thr388=)
c.1314A>G (p.Thr438=)
c.1113A>G (p.Thr371=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69380039A>TCA470027217HK1c.1209A>T (p.Thr403=)
c.1125A>T (p.Thr375=)
c.876-2448A>T (n.876-2448A>T)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.1089A>T (p.Thr363=)
n.1759A>T
c.1206A>T (p.Thr402=)
c.1221A>T (p.Thr407=)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.1173A>T (p.Thr391=)
n.1435A>T
c.1338A>T (p.Thr446=)
c.1167A>T (p.Thr389=)
c.1164A>T (p.Thr388=)
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c.1113A>T (p.Thr371=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1321C>A (p.Leu441Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
10g.69380046C>GCA376917586HK1c.1216C>G (p.Leu406Val)
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c.*833C>G (n.*833C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
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10g.69380047T>GCA376917587HK1c.1217T>G (p.Leu406Arg)
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10g.69380048G>CCA470027235HK1c.1218G>C (p.Leu406=)
c.1134G>C (p.Leu378=)
c.876-2439G>C (n.876-2439G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.1098G>C (p.Leu366=)
n.1768G>C
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c.1230G>C (p.Leu410=)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.1182G>C (p.Leu394=)
n.1444G>C
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c.1176G>C (p.Leu392=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
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c.1122G>C (p.Leu374=)
10g.69380048G>TCA470027234HK1c.1218G>T (p.Leu406=)
c.1134G>T (p.Leu378=)
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c.*1106G>T (n.*1106G>T)
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10g.69380049C>ACA470027237HK1c.1219C>A (p.Arg407=)
c.1135C>A (p.Arg379=)
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c.*836C>A (n.*836C>A)
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10g.69380049C=CA1917770625HK1c.1219C= (p.Arg407=)
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10g.69380049C>GCA376917590HK1c.1219C>G (p.Arg407Gly)
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10g.69380049C>TCA376917591HK1c.1219C>T (p.Arg407Trp)
c.1135C>T (p.Arg379Trp)
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c.1123C>T (p.Arg375Trp)
 dbSNP gnomAD v4
10g.69380050G>ACA5532533HK1c.1220G>A (p.Arg407Gln)
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c.1349G>A (p.Arg450Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69380050G>CCA376917592HK1c.1220G>C (p.Arg407Pro)
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n.1446G>C
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c.1178G>C (p.Arg393Pro)
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c.1124G>C (p.Arg375Pro)
10g.69380050G=CA1917770626HK1c.1220G= (p.Arg407=)
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10g.69380050G>TCA376917593HK1c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
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c.*837G>T (n.*837G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
n.1770G>T
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
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n.1446G>T
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.1178G>T (p.Arg393Leu)
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
10g.69380051G>ACA470027242HK1c.1221G>A (p.Arg407=)
c.1137G>A (p.Arg379=)
c.876-2436G>A (n.876-2436G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.1101G>A (p.Arg367=)
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c.1125G>A (p.Arg375=)
10g.69380051G>CCA5532534HK1c.1221G>C (p.Arg407=)
c.1137G>C (p.Arg379=)
c.876-2436G>C (n.876-2436G>C)
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c.1101G>C (p.Arg367=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69380051G=CA1917770627HK1c.1221G= (p.Arg407=)
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10g.69380051G>TCA470027244HK1c.1221G>T (p.Arg407=)
c.1137G>T (p.Arg379=)
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10g.69380052A>CCA376917594HK1c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.876-2435A>C (n.876-2435A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
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c.1126A>C (p.Thr376Pro)
10g.69380052A>GCA376917595HK1c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
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10g.69380052A>TCA376917596HK1c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
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10g.69380053C=CA1917770628HK1c.1223C= (p.Thr408=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.69380054C>TCA470027251HK1c.1224C>T (p.Thr408=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.69380055A>GCA376917606HK1c.1225A>G (p.Thr409Ala)
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10g.69380055A>TCA376917602HK1c.1225A>T (p.Thr409Ser)
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10g.69380056C>ACA376917608HK1c.1226C>A (p.Thr409Lys)
c.1142C>A (p.Thr381Lys)
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10g.69380056C=CA1917770630HK1c.1226C= (p.Thr409=)
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c.1130C>T (p.Thr377Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69380057G>ACA5532536HK1c.1227G>A (p.Thr409=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69380057G>CCA470027256HK1c.1227G>C (p.Thr409=)
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c.1332G= (p.Thr444=)
c.1131G= (p.Thr377=)
10g.69380057G>TCA470027257HK1c.1227G>T (p.Thr409=)
c.1143G>T (p.Thr381=)
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c.1107G>T (p.Thr369=)
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c.1191G>T (p.Thr397=)
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c.1182G>T (p.Thr394=)
c.1332G>T (p.Thr444=)
c.1131G>T (p.Thr377=)
10g.69380058G>ACA376917622HK1c.1228G>A (p.Val410Ile)
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c.*845G>A (n.*845G>A)
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10g.69380058G>CCA376917627HK1c.1228G>C (p.Val410Leu)
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c.1240G>C (p.Val414Leu)
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c.1357G>C (p.Val453Leu)
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10g.69380058G>TCA376917628HK1c.1228G>T (p.Val410Phe)
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10g.69380059T>ACA376917637HK1c.1229T>A (p.Val410Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69380066C=CA1917770636HK1c.1236C= (p.Val412=)
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10g.69380066C>TCA5532538HK1c.1236C>T (p.Val412=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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10g.69380068A>CCA376917697HK1c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
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10g.69380068A>GCA376917702HK1c.1238A>G (p.Asp413Gly)
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10g.69380068A>TCA376917706HK1c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
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10g.69380069C>ACA376917715HK1c.1239C>A (p.Asp413Glu)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.876-2418C>A (n.876-2418C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.1119C>A (p.Asp373Glu)
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c.1251C>A (p.Asp417Glu)
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c.1143C>A (p.Asp381Glu)
10g.69380069C=CA1917770638HK1c.1239C= (p.Asp413=)
c.1155C= (p.Asp385=)
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c.1344C= (p.Asp448=)
c.1143C= (p.Asp381=)
10g.69380069C>GCA376917716HK1c.1239C>G (p.Asp413Glu)
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
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c.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.1251C>G (p.Asp417Glu)
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c.1143C>G (p.Asp381Glu)
10g.69380069C>TCA5532540HK1c.1239C>T (p.Asp413=)
c.1155C>T (p.Asp385=)
c.876-2418C>T (n.876-2418C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.1119C>T (p.Asp373=)
n.1789C>T
c.1236C>T (p.Asp412=)
c.1251C>T (p.Asp417=)
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c.1203C>T (p.Asp401=)
n.1465C>T
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c.1197C>T (p.Asp399=)
c.1194C>T (p.Asp398=)
c.1344C>T (p.Asp448=)
c.1143C>T (p.Asp381=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69380070G>ACA376917722HK1c.1240G>A (p.Gly414Arg)
c.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.876-2417G>A (n.876-2417G>A)
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c.*503G>A (n.*503G>A)
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
n.1790G>A
c.1237G>A (p.Gly413Arg)
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c.*1128G>A (n.*1128G>A)
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n.1466G>A
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
10g.69380070G>CCA376917719HK1c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.876-2417G>C (n.876-2417G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.1790G>C
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.1466G>C
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
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 ClinVar dbSNP
10g.69380070G>TCA376917724HK1c.1240G>T (p.Gly414Ter)
c.1156G>T (p.Gly386Ter)
c.876-2417G>T (n.876-2417G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.1120G>T (p.Gly374Ter)
n.1790G>T
c.1237G>T (p.Gly413Ter)
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.1204G>T (p.Gly402Ter)
n.1466G>T
c.1369G>T (p.Gly457Ter)
c.1198G>T (p.Gly400Ter)
c.1195G>T (p.Gly399Ter)
c.1345G>T (p.Gly449Ter)
c.1144G>T (p.Gly382Ter)
10g.69380071G>ACA16618971HK1c.1241G>A (p.Gly414Glu)
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.876-2416G>A (n.876-2416G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
n.1791G>A
c.1238G>A (p.Gly413Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.1467G>A
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.1145G>A (p.Gly382Glu)
 ClinVar dbSNP
10g.69380071G>CCA376917731HK1c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.876-2416G>C (n.876-2416G>C)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.1791G>C
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.1467G>C
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
10g.69380071G=CA1917770639HK1c.1241G= (p.Gly414=)
c.1157G= (p.Gly386=)
c.876-2416G= (n.876-2416G=)
c.*858G= (n.*858G=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.1121G= (p.Gly374=)
n.1791G=
c.1238G= (p.Gly413=)
c.1253G= (p.Gly418=)
c.*1129G= (n.*1129G=)
c.1205G= (p.Gly402=)
n.1467G=
c.1370G= (p.Gly457=)
c.1199G= (p.Gly400=)
c.1196G= (p.Gly399=)
c.1346G= (p.Gly449=)
c.1145G= (p.Gly382=)
10g.69380071G>TCA376917729HK1c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.876-2416G>T (n.876-2416G>T)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.69380077T>ACA376917762HK1c.1247T>A (p.Leu416His)
c.1163T>A (p.Leu388His)
c.876-2410T>A (n.876-2410T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
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n.1797T>A
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10g.69380078T>CCA470027287HK1c.1248T>C (p.Leu416=)
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c.*511T>C (n.*511T>C)
c.1128T>C (p.Leu376=)
n.1798T>C
c.1245T>C (p.Leu415=)
c.1260T>C (p.Leu420=)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.1212T>C (p.Leu404=)
n.1474T>C
c.1377T>C (p.Leu459=)
c.1206T>C (p.Leu402=)
c.1203T>C (p.Leu401=)
c.1353T>C (p.Leu451=)
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10g.69380078T>GCA470027288HK1c.1248T>G (p.Leu416=)
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c.*865T>G (n.*865T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.1128T>G (p.Leu376=)
n.1798T>G
c.1245T>G (p.Leu415=)
c.1260T>G (p.Leu420=)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.1212T>G (p.Leu404=)
n.1474T>G
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Number of alleles fetched