Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.69379883T>C | CA470026963 | HK1 | c.1053T>C (p.Asn351=) c.969T>C (p.Asn323=) c.876-2604T>C (n.876-2604T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.933T>C (p.Asn311=) n.1603T>C c.1050T>C (p.Asn350=) c.1065T>C (p.Asn355=) c.*941T>C (n.*941T>C) c.1017T>C (p.Asn339=) n.1279T>C c.1182T>C (p.Asn394=) c.1011T>C (p.Asn337=) c.1008T>C (p.Asn336=) c.1158T>C (p.Asn386=) c.957T>C (p.Asn319=) | |
10 | g.69379883T>G | CA376917171 | HK1 | c.1053T>G (p.Asn351Lys) c.969T>G (p.Asn323Lys) c.876-2604T>G (n.876-2604T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.933T>G (p.Asn311Lys) n.1603T>G c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.1065T>G (p.Asn355Lys) c.*941T>G (n.*941T>G) c.1017T>G (p.Asn339Lys) n.1279T>G c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.1011T>G (p.Asn337Lys) c.1008T>G (p.Asn336Lys) c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.957T>G (p.Asn319Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.69379886C>T | CA470026969 | HK1 | c.1056C>T (p.Ala352=) c.972C>T (p.Ala324=) c.876-2601C>T (n.876-2601C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.936C>T (p.Ala312=) n.1606C>T c.1053C>T (p.Ala351=) c.1068C>T (p.Ala356=) c.*944C>T (n.*944C>T) c.1020C>T (p.Ala340=) n.1282C>T c.1185C>T (p.Ala395=) c.1014C>T (p.Ala338=) c.1011C>T (p.Ala337=) c.1161C>T (p.Ala387=) c.960C>T (p.Ala320=) | |
10 | g.69379887A= | CA1917770556 | HK1 | c.1057A= (p.Lys353=) c.973A= (p.Lys325=) c.876-2600A= (n.876-2600A=) c.*674A= (n.*674A=) c.*320A= (n.*320A=) c.937A= (p.Lys313=) n.1607A= c.1054A= (p.Lys352=) c.1069A= (p.Lys357=) c.*945A= (n.*945A=) c.1021A= (p.Lys341=) n.1283A= c.1186A= (p.Lys396=) c.1015A= (p.Lys339=) c.1012A= (p.Lys338=) c.1162A= (p.Lys388=) c.961A= (p.Lys321=) | |
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10 | g.69379895C>G | CA376917219 | HK1 | c.1065C>G (p.Ile355Met) c.981C>G (p.Ile327Met) c.876-2592C>G (n.876-2592C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.945C>G (p.Ile315Met) n.1615C>G c.1062C>G (p.Ile354Met) c.1077C>G (p.Ile359Met) c.*953C>G (n.*953C>G) c.1029C>G (p.Ile343Met) n.1291C>G c.1194C>G (p.Ile398Met) c.1023C>G (p.Ile341Met) c.1020C>G (p.Ile340Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.969C>G (p.Ile323Met) | |
10 | g.69379895C>T | CA470026984 | HK1 | c.1065C>T (p.Ile355=) c.981C>T (p.Ile327=) c.876-2592C>T (n.876-2592C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.945C>T (p.Ile315=) n.1615C>T c.1062C>T (p.Ile354=) c.1077C>T (p.Ile359=) c.*953C>T (n.*953C>T) c.1029C>T (p.Ile343=) n.1291C>T c.1194C>T (p.Ile398=) c.1023C>T (p.Ile341=) c.1020C>T (p.Ile340=) c.1170C>T (p.Ile390=) c.969C>T (p.Ile323=) | |
10 | g.69379896C>A | CA376917220 | HK1 | c.1066C>A (p.Leu356Met) c.982C>A (p.Leu328Met) c.876-2591C>A (n.876-2591C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.946C>A (p.Leu316Met) n.1616C>A c.1063C>A (p.Leu355Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.*954C>A (n.*954C>A) c.1030C>A (p.Leu344Met) n.1292C>A c.1195C>A (p.Leu399Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.970C>A (p.Leu324Met) | |
10 | g.69379896C>G | CA376917225 | HK1 | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.876-2591C>G (n.876-2591C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) n.1616C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.*954C>G (n.*954C>G) c.1030C>G (p.Leu344Val) n.1292C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.970C>G (p.Leu324Val) | |
10 | g.69379896C>T | CA470026985 | HK1 | c.1066C>T (p.Leu356=) c.982C>T (p.Leu328=) c.876-2591C>T (n.876-2591C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.946C>T (p.Leu316=) n.1616C>T c.1063C>T (p.Leu355=) c.1078C>T (p.Leu360=) c.*954C>T (n.*954C>T) c.1030C>T (p.Leu344=) n.1292C>T c.1195C>T (p.Leu399=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.1171C>T (p.Leu391=) c.970C>T (p.Leu324=) | |
10 | g.69379897T>A | CA376917228 | HK1 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.876-2590T>A (n.876-2590T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.1617T>A c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.*955T>A (n.*955T>A) c.1031T>A (p.Leu344Gln) n.1293T>A c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) | |
10 | g.69379897T>C | CA376917231 | HK1 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.876-2590T>C (n.876-2590T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1617T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.*955T>C (n.*955T>C) c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.1293T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) | |
10 | g.69379897T>G | CA376917233 | HK1 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.876-2590T>G (n.876-2590T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1617T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.*955T>G (n.*955T>G) c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.1293T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) | |
10 | g.69379898G>A | CA470026989 | HK1 | c.1068G>A (p.Leu356=) c.984G>A (p.Leu328=) c.876-2589G>A (n.876-2589G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.948G>A (p.Leu316=) n.1618G>A c.1065G>A (p.Leu355=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.*956G>A (n.*956G>A) c.1032G>A (p.Leu344=) n.1294G>A c.1197G>A (p.Leu399=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.1173G>A (p.Leu391=) c.972G>A (p.Leu324=) | |
10 | g.69379898G>C | CA470026990 | HK1 | c.1068G>C (p.Leu356=) c.984G>C (p.Leu328=) c.876-2589G>C (n.876-2589G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.948G>C (p.Leu316=) n.1618G>C c.1065G>C (p.Leu355=) c.1080G>C (p.Leu360=) c.*956G>C (n.*956G>C) c.1032G>C (p.Leu344=) n.1294G>C c.1197G>C (p.Leu399=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.1173G>C (p.Leu391=) c.972G>C (p.Leu324=) | gnomAD v4 |
10 | g.69379898G>T | CA470026991 | HK1 | c.1068G>T (p.Leu356=) c.984G>T (p.Leu328=) c.876-2589G>T (n.876-2589G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.948G>T (p.Leu316=) n.1618G>T c.1065G>T (p.Leu355=) c.1080G>T (p.Leu360=) c.*956G>T (n.*956G>T) c.1032G>T (p.Leu344=) n.1294G>T c.1197G>T (p.Leu399=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.1173G>T (p.Leu391=) c.972G>T (p.Leu324=) | |
10 | g.69379899A= | CA1917770558 | HK1 | c.1069A= (p.Thr357=) c.985A= (p.Thr329=) c.876-2588A= (n.876-2588A=) c.*686A= (n.*686A=) c.*332A= (n.*332A=) c.949A= (p.Thr317=) n.1619A= c.1066A= (p.Thr356=) c.1081A= (p.Thr361=) c.*957A= (n.*957A=) c.1033A= (p.Thr345=) n.1295A= c.1198A= (p.Thr400=) c.1027A= (p.Thr343=) c.1024A= (p.Thr342=) c.1174A= (p.Thr392=) c.973A= (p.Thr325=) | |
10 | g.69379899A>C | CA376917234 | HK1 | c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.876-2588A>C (n.876-2588A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.949A>C (p.Thr317Pro) n.1619A>C c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.*957A>C (n.*957A>C) c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.1295A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) | dbSNP |
10 | g.69379899A>G | CA5532502 | HK1 | c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.876-2588A>G (n.876-2588A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.949A>G (p.Thr317Ala) n.1619A>G c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.*957A>G (n.*957A>G) c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.1295A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69379899A>T | CA376917239 | HK1 | c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.876-2588A>T (n.876-2588A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.949A>T (p.Thr317Ser) n.1619A>T c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.*957A>T (n.*957A>T) c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.1295A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69379900C>A | CA376917241 | HK1 | c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.876-2587C>A (n.876-2587C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.950C>A (p.Thr317Asn) n.1620C>A c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.*958C>A (n.*958C>A) c.1034C>A (p.Thr345Asn) n.1296C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) | |
10 | g.69379900C>G | CA376917243 | HK1 | c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.876-2587C>G (n.876-2587C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.950C>G (p.Thr317Ser) n.1620C>G c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.*958C>G (n.*958C>G) c.1034C>G (p.Thr345Ser) n.1296C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) | |
10 | g.69379900C>T | CA376917245 | HK1 | c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.876-2587C>T (n.876-2587C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.950C>T (p.Thr317Ile) n.1620C>T c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.*958C>T (n.*958C>T) c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.1296C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) | ClinVar |
10 | g.69379902del | CA2609446566 | HK1 | c.1072del (p.Arg358AlafsTer?) c.988del (p.Arg330AlafsTer?) c.876-2585del (n.876-2585del) c.*689del (n.*689del) c.*335del (n.*335del) c.952del (p.Arg318AlafsTer?) n.1622del c.1069del (p.Arg357AlafsTer?) c.1084del (p.Arg362AlafsTer?) c.*960del (n.*960del) c.1036del (p.Arg346AlafsTer?) n.1298del c.1201del (p.Arg401AlafsTer?) c.1030del (p.Arg344AlafsTer?) c.1027del (p.Arg343AlafsTer?) c.1177del (p.Arg393AlafsTer?) c.976del (p.Arg326AlafsTer?) | gnomAD v4 |
10 | g.69379901C>A | CA5532503 | HK1 | c.1071C>A (p.Thr357=) c.987C>A (p.Thr329=) c.876-2586C>A (n.876-2586C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.951C>A (p.Thr317=) n.1621C>A c.1068C>A (p.Thr356=) c.1083C>A (p.Thr361=) c.*959C>A (n.*959C>A) c.1035C>A (p.Thr345=) n.1297C>A c.1200C>A (p.Thr400=) c.1029C>A (p.Thr343=) c.1026C>A (p.Thr342=) c.1176C>A (p.Thr392=) c.975C>A (p.Thr325=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69379901C= | CA1917770559 | HK1 | c.1071C= (p.Thr357=) c.987C= (p.Thr329=) c.876-2586C= (n.876-2586C=) c.*688C= (n.*688C=) c.*334C= (n.*334C=) c.951C= (p.Thr317=) n.1621C= c.1068C= (p.Thr356=) c.1083C= (p.Thr361=) c.*959C= (n.*959C=) c.1035C= (p.Thr345=) n.1297C= c.1200C= (p.Thr400=) c.1029C= (p.Thr343=) c.1026C= (p.Thr342=) c.1176C= (p.Thr392=) c.975C= (p.Thr325=) | |
10 | g.69379901C>G | CA470026997 | HK1 | c.1071C>G (p.Thr357=) c.987C>G (p.Thr329=) c.876-2586C>G (n.876-2586C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.951C>G (p.Thr317=) n.1621C>G c.1068C>G (p.Thr356=) c.1083C>G (p.Thr361=) c.*959C>G (n.*959C>G) c.1035C>G (p.Thr345=) n.1297C>G c.1200C>G (p.Thr400=) c.1029C>G (p.Thr343=) c.1026C>G (p.Thr342=) c.1176C>G (p.Thr392=) c.975C>G (p.Thr325=) | |
10 | g.69379901C>T | CA470026998 | HK1 | c.1071C>T (p.Thr357=) c.987C>T (p.Thr329=) c.876-2586C>T (n.876-2586C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.951C>T (p.Thr317=) n.1621C>T c.1068C>T (p.Thr356=) c.1083C>T (p.Thr361=) c.*959C>T (n.*959C>T) c.1035C>T (p.Thr345=) n.1297C>T c.1200C>T (p.Thr400=) c.1029C>T (p.Thr343=) c.1026C>T (p.Thr342=) c.1176C>T (p.Thr392=) c.975C>T (p.Thr325=) | gnomAD v4 |
10 | g.69379902C>A | CA376917252 | HK1 | c.1072C>A (p.Arg358Ser) c.988C>A (p.Arg330Ser) c.876-2585C>A (n.876-2585C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.952C>A (p.Arg318Ser) n.1622C>A c.1069C>A (p.Arg357Ser) c.1084C>A (p.Arg362Ser) c.*960C>A (n.*960C>A) c.1036C>A (p.Arg346Ser) n.1298C>A c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.1030C>A (p.Arg344Ser) c.1027C>A (p.Arg343Ser) c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.976C>A (p.Arg326Ser) | dbSNP |
10 | g.69379902C= | CA1917770560 | HK1 | c.1072C= (p.Arg358=) c.988C= (p.Arg330=) c.876-2585C= (n.876-2585C=) c.*689C= (n.*689C=) c.*335C= (n.*335C=) c.952C= (p.Arg318=) n.1622C= c.1069C= (p.Arg357=) c.1084C= (p.Arg362=) c.*960C= (n.*960C=) c.1036C= (p.Arg346=) n.1298C= c.1201C= (p.Arg401=) c.1030C= (p.Arg344=) c.1027C= (p.Arg343=) c.1177C= (p.Arg393=) c.976C= (p.Arg326=) | |
10 | g.69379902C>G | CA376917249 | HK1 | c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.876-2585C>G (n.876-2585C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.952C>G (p.Arg318Gly) n.1622C>G c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.*960C>G (n.*960C>G) c.1036C>G (p.Arg346Gly) n.1298C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.976C>G (p.Arg326Gly) | |
10 | g.69379902C>T | CA5532504 | HK1 | c.1072C>T (p.Arg358Cys) c.988C>T (p.Arg330Cys) c.876-2585C>T (n.876-2585C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.952C>T (p.Arg318Cys) n.1622C>T c.1069C>T (p.Arg357Cys) c.1084C>T (p.Arg362Cys) c.*960C>T (n.*960C>T) c.1036C>T (p.Arg346Cys) n.1298C>T c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.1030C>T (p.Arg344Cys) c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.976C>T (p.Arg326Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69379903G>A | CA5532505 | HK1 | c.1073G>A (p.Arg358His) c.989G>A (p.Arg330His) c.876-2584G>A (n.876-2584G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.953G>A (p.Arg318His) n.1623G>A c.1070G>A (p.Arg357His) c.1085G>A (p.Arg362His) c.*961G>A (n.*961G>A) c.1037G>A (p.Arg346His) n.1299G>A c.1202G>A (p.Arg401His) c.1031G>A (p.Arg344His) c.1028G>A (p.Arg343His) c.1178G>A (p.Arg393His) c.977G>A (p.Arg326His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69379903G>C | CA376917259 | HK1 | c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.876-2584G>C (n.876-2584G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.953G>C (p.Arg318Pro) n.1623G>C c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.*961G>C (n.*961G>C) c.1037G>C (p.Arg346Pro) n.1299G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.977G>C (p.Arg326Pro) | |
10 | g.69379903G= | CA1917770561 | HK1 | c.1073G= (p.Arg358=) c.989G= (p.Arg330=) c.876-2584G= (n.876-2584G=) c.*690G= (n.*690G=) c.*336G= (n.*336G=) c.953G= (p.Arg318=) n.1623G= c.1070G= (p.Arg357=) c.1085G= (p.Arg362=) c.*961G= (n.*961G=) c.1037G= (p.Arg346=) n.1299G= c.1202G= (p.Arg401=) c.1031G= (p.Arg344=) c.1028G= (p.Arg343=) c.1178G= (p.Arg393=) c.977G= (p.Arg326=) | |
10 | g.69379903G>T | CA376917256 | HK1 | c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.876-2584G>T (n.876-2584G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.953G>T (p.Arg318Leu) n.1623G>T c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.*961G>T (n.*961G>T) c.1037G>T (p.Arg346Leu) n.1299G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.977G>T (p.Arg326Leu) | |
10 | g.69379904C>A | CA470027001 | HK1 | c.1074C>A (p.Arg358=) c.990C>A (p.Arg330=) c.876-2583C>A (n.876-2583C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.954C>A (p.Arg318=) n.1624C>A c.1071C>A (p.Arg357=) c.1086C>A (p.Arg362=) c.*962C>A (n.*962C>A) c.1038C>A (p.Arg346=) n.1300C>A c.1203C>A (p.Arg401=) c.1032C>A (p.Arg344=) c.1029C>A (p.Arg343=) c.1179C>A (p.Arg393=) c.978C>A (p.Arg326=) | |
10 | g.69379904C>G | CA470027002 | HK1 | c.1074C>G (p.Arg358=) c.990C>G (p.Arg330=) c.876-2583C>G (n.876-2583C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.954C>G (p.Arg318=) n.1624C>G c.1071C>G (p.Arg357=) c.1086C>G (p.Arg362=) c.*962C>G (n.*962C>G) c.1038C>G (p.Arg346=) n.1300C>G c.1203C>G (p.Arg401=) c.1032C>G (p.Arg344=) c.1029C>G (p.Arg343=) c.1179C>G (p.Arg393=) c.978C>G (p.Arg326=) | |
10 | g.69379904C>T | CA470027003 | HK1 | c.1074C>T (p.Arg358=) c.990C>T (p.Arg330=) c.876-2583C>T (n.876-2583C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.954C>T (p.Arg318=) n.1624C>T c.1071C>T (p.Arg357=) c.1086C>T (p.Arg362=) c.*962C>T (n.*962C>T) c.1038C>T (p.Arg346=) n.1300C>T c.1203C>T (p.Arg401=) c.1032C>T (p.Arg344=) c.1029C>T (p.Arg343=) c.1179C>T (p.Arg393=) c.978C>T (p.Arg326=) | |
10 | g.69379905C>A | CA376917260 | HK1 | c.1075C>A (p.Leu359Met) c.991C>A (p.Leu331Met) c.876-2582C>A (n.876-2582C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.955C>A (p.Leu319Met) n.1625C>A c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1039C>A (p.Leu347Met) n.1301C>A c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.979C>A (p.Leu327Met) | |
10 | g.69379905C= | CA1917770562 | HK1 | c.1075C= (p.Leu359=) c.991C= (p.Leu331=) c.876-2582C= (n.876-2582C=) c.*692C= (n.*692C=) c.*338C= (n.*338C=) c.955C= (p.Leu319=) n.1625C= c.1072C= (p.Leu358=) c.1087C= (p.Leu363=) c.*963C= (n.*963C=) c.1039C= (p.Leu347=) n.1301C= c.1204C= (p.Leu402=) c.1033C= (p.Leu345=) c.1030C= (p.Leu344=) c.1180C= (p.Leu394=) c.979C= (p.Leu327=) | |
10 | g.69379905C>G | CA376917261 | HK1 | c.1075C>G (p.Leu359Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.876-2582C>G (n.876-2582C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) n.1625C>G c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1039C>G (p.Leu347Val) n.1301C>G c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.979C>G (p.Leu327Val) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69379905C>T | CA470027007 | HK1 | c.1075C>T (p.Leu359=) c.991C>T (p.Leu331=) c.876-2582C>T (n.876-2582C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.955C>T (p.Leu319=) n.1625C>T c.1072C>T (p.Leu358=) c.1087C>T (p.Leu363=) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1039C>T (p.Leu347=) n.1301C>T c.1204C>T (p.Leu402=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.979C>T (p.Leu327=) | |
10 | g.69379906T>A | CA376917262 | HK1 | c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.876-2581T>A (n.876-2581T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.956T>A (p.Leu319Gln) n.1626T>A c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.*964T>A (n.*964T>A) c.1040T>A (p.Leu347Gln) n.1302T>A c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) | |
10 | g.69379906T>C | CA376917263 | HK1 | c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.876-2581T>C (n.876-2581T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1626T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.*964T>C (n.*964T>C) c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.1302T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) | |
10 | g.69379906T>G | CA376917264 | HK1 | c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.876-2581T>G (n.876-2581T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1626T>G c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.*964T>G (n.*964T>G) c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.1302T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) | |
10 | g.69379907G>A | CA470027010 | HK1 | c.1077G>A (p.Leu359=) c.993G>A (p.Leu331=) c.876-2580G>A (n.876-2580G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.957G>A (p.Leu319=) n.1627G>A c.1074G>A (p.Leu358=) c.1089G>A (p.Leu363=) c.*965G>A (n.*965G>A) c.1041G>A (p.Leu347=) n.1303G>A c.1206G>A (p.Leu402=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.981G>A (p.Leu327=) | |
10 | g.69379907G>C | CA470027011 | HK1 | c.1077G>C (p.Leu359=) c.993G>C (p.Leu331=) c.876-2580G>C (n.876-2580G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.957G>C (p.Leu319=) n.1627G>C c.1074G>C (p.Leu358=) c.1089G>C (p.Leu363=) c.*965G>C (n.*965G>C) c.1041G>C (p.Leu347=) n.1303G>C c.1206G>C (p.Leu402=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.1032G>C (p.Leu344=) c.1182G>C (p.Leu394=) c.981G>C (p.Leu327=) | |
10 | g.69379907G>T | CA470027012 | HK1 | c.1077G>T (p.Leu359=) c.993G>T (p.Leu331=) c.876-2580G>T (n.876-2580G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.957G>T (p.Leu319=) n.1627G>T c.1074G>T (p.Leu358=) c.1089G>T (p.Leu363=) c.*965G>T (n.*965G>T) c.1041G>T (p.Leu347=) n.1303G>T c.1206G>T (p.Leu402=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.1182G>T (p.Leu394=) c.981G>T (p.Leu327=) | |
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10 | g.69379908G>C | CA376917266 | HK1 | c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.876-2579G>C (n.876-2579G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1628G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.*966G>C (n.*966G>C) c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.1304G>C c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) | |
10 | g.69379908G= | CA1917770563 | HK1 | c.1078G= (p.Gly360=) c.994G= (p.Gly332=) c.876-2579G= (n.876-2579G=) c.*695G= (n.*695G=) c.*341G= (n.*341G=) c.958G= (p.Gly320=) n.1628G= c.1075G= (p.Gly359=) c.1090G= (p.Gly364=) c.*966G= (n.*966G=) c.1042G= (p.Gly348=) n.1304G= c.1207G= (p.Gly403=) c.1036G= (p.Gly346=) c.1033G= (p.Gly345=) c.1183G= (p.Gly395=) c.982G= (p.Gly328=) | |
10 | g.69379908G>T | CA376917267 | HK1 | c.1078G>T (p.Gly360Ter) c.994G>T (p.Gly332Ter) c.876-2579G>T (n.876-2579G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.958G>T (p.Gly320Ter) n.1628G>T c.1075G>T (p.Gly359Ter) c.1090G>T (p.Gly364Ter) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1042G>T (p.Gly348Ter) n.1304G>T c.1207G>T (p.Gly403Ter) c.1036G>T (p.Gly346Ter) c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.1183G>T (p.Gly395Ter) c.982G>T (p.Gly328Ter) | |
10 | g.69379909G>A | CA376917269 | HK1 | c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.876-2578G>A (n.876-2578G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) n.1629G>A c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.*967G>A (n.*967G>A) c.1043G>A (p.Gly348Glu) n.1305G>A c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) | |
10 | g.69379909G>C | CA376917270 | HK1 | c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.876-2578G>C (n.876-2578G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1629G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.*967G>C (n.*967G>C) c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.1305G>C c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) | |
10 | g.69379909G>T | CA376917273 | HK1 | c.1079G>T (p.Gly360Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.876-2578G>T (n.876-2578G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) n.1629G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.*967G>T (n.*967G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val) n.1305G>T c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.983G>T (p.Gly328Val) | |
10 | g.69379910A>C | CA470027018 | HK1 | c.1080A>C (p.Gly360=) c.996A>C (p.Gly332=) c.876-2577A>C (n.876-2577A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.960A>C (p.Gly320=) n.1630A>C c.1077A>C (p.Gly359=) c.1092A>C (p.Gly364=) c.*968A>C (n.*968A>C) c.1044A>C (p.Gly348=) n.1306A>C c.1209A>C (p.Gly403=) c.1038A>C (p.Gly346=) c.1035A>C (p.Gly345=) c.1185A>C (p.Gly395=) c.984A>C (p.Gly328=) | |
10 | g.69379910A>G | CA470027019 | HK1 | c.1080A>G (p.Gly360=) c.996A>G (p.Gly332=) c.876-2577A>G (n.876-2577A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.960A>G (p.Gly320=) n.1630A>G c.1077A>G (p.Gly359=) c.1092A>G (p.Gly364=) c.*968A>G (n.*968A>G) c.1044A>G (p.Gly348=) n.1306A>G c.1209A>G (p.Gly403=) c.1038A>G (p.Gly346=) c.1035A>G (p.Gly345=) c.1185A>G (p.Gly395=) c.984A>G (p.Gly328=) | |
10 | g.69379910A>T | CA470027017 | HK1 | c.1080A>T (p.Gly360=) c.996A>T (p.Gly332=) c.876-2577A>T (n.876-2577A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.960A>T (p.Gly320=) n.1630A>T c.1077A>T (p.Gly359=) c.1092A>T (p.Gly364=) c.*968A>T (n.*968A>T) c.1044A>T (p.Gly348=) n.1306A>T c.1209A>T (p.Gly403=) c.1038A>T (p.Gly346=) c.1035A>T (p.Gly345=) c.1185A>T (p.Gly395=) c.984A>T (p.Gly328=) | |
10 | g.69379911G>A | CA376917279 | HK1 | c.1081G>A (p.Val361Met) c.997G>A (p.Val333Met) c.876-2576G>A (n.876-2576G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.961G>A (p.Val321Met) n.1631G>A c.1078G>A (p.Val360Met) c.1093G>A (p.Val365Met) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1045G>A (p.Val349Met) n.1307G>A c.1210G>A (p.Val404Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.1186G>A (p.Val396Met) c.985G>A (p.Val329Met) | dbSNP |
10 | g.69379911G>C | CA376917275 | HK1 | c.1081G>C (p.Val361Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.876-2576G>C (n.876-2576G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.961G>C (p.Val321Leu) n.1631G>C c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1093G>C (p.Val365Leu) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.1307G>C c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) | |
10 | g.69379911G= | CA1917770564 | HK1 | c.1081G= (p.Val361=) c.997G= (p.Val333=) c.876-2576G= (n.876-2576G=) c.*698G= (n.*698G=) c.*344G= (n.*344G=) c.961G= (p.Val321=) n.1631G= c.1078G= (p.Val360=) c.1093G= (p.Val365=) c.*969G= (n.*969G=) c.1045G= (p.Val349=) n.1307G= c.1210G= (p.Val404=) c.1039G= (p.Val347=) c.1036G= (p.Val346=) c.1186G= (p.Val396=) c.985G= (p.Val329=) | |
10 | g.69379911G>T | CA376917277 | HK1 | c.1081G>T (p.Val361Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.876-2576G>T (n.876-2576G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.961G>T (p.Val321Leu) n.1631G>T c.1078G>T (p.Val360Leu) c.1093G>T (p.Val365Leu) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1045G>T (p.Val349Leu) n.1307G>T c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) | |
10 | g.69379912T>A | CA376917283 | HK1 | c.1082T>A (p.Val361Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) c.876-2575T>A (n.876-2575T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.962T>A (p.Val321Glu) n.1632T>A c.1079T>A (p.Val360Glu) c.1094T>A (p.Val365Glu) c.*970T>A (n.*970T>A) c.1046T>A (p.Val349Glu) n.1308T>A c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) | |
10 | g.69379912T>C | CA376917284 | HK1 | c.1082T>C (p.Val361Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.876-2575T>C (n.876-2575T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.962T>C (p.Val321Ala) n.1632T>C c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) c.*970T>C (n.*970T>C) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.1308T>C c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69379912T>G | CA376917286 | HK1 | c.1082T>G (p.Val361Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.876-2575T>G (n.876-2575T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.962T>G (p.Val321Gly) n.1632T>G c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) c.*970T>G (n.*970T>G) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.1308T>G c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) | dbSNP |
10 | g.69379912T= | CA1917770565 | HK1 | c.1082T= (p.Val361=) c.998T= (p.Val333=) c.876-2575T= (n.876-2575T=) c.*699T= (n.*699T=) c.*345T= (n.*345T=) c.962T= (p.Val321=) n.1632T= c.1079T= (p.Val360=) c.1094T= (p.Val365=) c.*970T= (n.*970T=) c.1046T= (p.Val349=) n.1308T= c.1211T= (p.Val404=) c.1040T= (p.Val347=) c.1037T= (p.Val346=) c.1187T= (p.Val396=) c.986T= (p.Val329=) | |
10 | g.69379913G>A | CA470027020 | HK1 | c.1083G>A (p.Val361=) c.999G>A (p.Val333=) c.876-2574G>A (n.876-2574G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.963G>A (p.Val321=) n.1633G>A c.1080G>A (p.Val360=) c.1095G>A (p.Val365=) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1047G>A (p.Val349=) n.1309G>A c.1212G>A (p.Val404=) c.1041G>A (p.Val347=) c.1038G>A (p.Val346=) c.1188G>A (p.Val396=) c.987G>A (p.Val329=) | |
10 | g.69379913G>C | CA470027021 | HK1 | c.1083G>C (p.Val361=) c.999G>C (p.Val333=) c.876-2574G>C (n.876-2574G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.963G>C (p.Val321=) n.1633G>C c.1080G>C (p.Val360=) c.1095G>C (p.Val365=) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1047G>C (p.Val349=) n.1309G>C c.1212G>C (p.Val404=) c.1041G>C (p.Val347=) c.1038G>C (p.Val346=) c.1188G>C (p.Val396=) c.987G>C (p.Val329=) | gnomAD v4 |
10 | g.69379913G>T | CA470027022 | HK1 | c.1083G>T (p.Val361=) c.999G>T (p.Val333=) c.876-2574G>T (n.876-2574G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.963G>T (p.Val321=) n.1633G>T c.1080G>T (p.Val360=) c.1095G>T (p.Val365=) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1047G>T (p.Val349=) n.1309G>T c.1212G>T (p.Val404=) c.1041G>T (p.Val347=) c.1038G>T (p.Val346=) c.1188G>T (p.Val396=) c.987G>T (p.Val329=) | |
10 | g.69379914G>A | CA376917288 | HK1 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.876-2573G>A (n.876-2573G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.964G>A (p.Glu322Lys) n.1634G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.*972G>A (n.*972G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.1310G>A c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) | |
10 | g.69379914G>C | CA376917291 | HK1 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.876-2573G>C (n.876-2573G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.964G>C (p.Glu322Gln) n.1634G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.*972G>C (n.*972G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.1310G>C c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.69379914G>T | CA376917292 | HK1 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.876-2573G>T (n.876-2573G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.964G>T (p.Glu322Ter) n.1634G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.*972G>T (n.*972G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.1310G>T c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) | |
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10 | g.69379916G>A | CA470027023 | HK1 | c.1086G>A (p.Glu362=) c.1002G>A (p.Glu334=) c.876-2571G>A (n.876-2571G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.966G>A (p.Glu322=) n.1636G>A c.1083G>A (p.Glu361=) c.1098G>A (p.Glu366=) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) n.1312G>A c.1215G>A (p.Glu405=) c.1044G>A (p.Glu348=) c.1041G>A (p.Glu347=) c.1191G>A (p.Glu397=) c.990G>A (p.Glu330=) | |
10 | g.69379916G>C | CA376917301 | HK1 | c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.876-2571G>C (n.876-2571G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.966G>C (p.Glu322Asp) n.1636G>C c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.*974G>C (n.*974G>C) c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.1312G>C c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.990G>C (p.Glu330Asp) | |
10 | g.69379916G>T | CA376917303 | HK1 | c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.876-2571G>T (n.876-2571G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.966G>T (p.Glu322Asp) n.1636G>T c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.1312G>T c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.990G>T (p.Glu330Asp) | |
10 | g.69379917C>A | CA376917306 | HK1 | c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.876-2570C>A (n.876-2570C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1637C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.*975C>A (n.*975C>A) c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.1313C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) | |
10 | g.69379917C>G | CA376917307 | HK1 | c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.876-2570C>G (n.876-2570C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1637C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.*975C>G (n.*975C>G) c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.1313C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) | |
10 | g.69379917C>T | CA376917305 | HK1 | c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.876-2570C>T (n.876-2570C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1637C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.*975C>T (n.*975C>T) c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.1313C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) | |
10 | g.69379918C>A | CA376917309 | HK1 | c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.876-2569C>A (n.876-2569C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.968C>A (p.Pro323Gln) n.1638C>A c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.*976C>A (n.*976C>A) c.1052C>A (p.Pro351Gln) n.1314C>A c.1217C>A (p.Pro406Gln) c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.992C>A (p.Pro331Gln) | |
10 | g.69379918C= | CA1917770567 | HK1 | c.1088C= (p.Pro363=) c.1004C= (p.Pro335=) c.876-2569C= (n.876-2569C=) c.*705C= (n.*705C=) c.*351C= (n.*351C=) c.968C= (p.Pro323=) n.1638C= c.1085C= (p.Pro362=) c.1100C= (p.Pro367=) c.*976C= (n.*976C=) c.1052C= (p.Pro351=) n.1314C= c.1217C= (p.Pro406=) c.1046C= (p.Pro349=) c.1043C= (p.Pro348=) c.1193C= (p.Pro398=) c.992C= (p.Pro331=) | |
10 | g.69379918C>G | CA376917311 | HK1 | c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.876-2569C>G (n.876-2569C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.968C>G (p.Pro323Arg) n.1638C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.*976C>G (n.*976C>G) c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.1314C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) | |
10 | g.69379918C>T | CA209246635 | HK1 | c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.876-2569C>T (n.876-2569C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1638C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.*976C>T (n.*976C>T) c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.1314C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69379919G>A | CA5532506 | HK1 | c.1089G>A (p.Pro363=) c.1005G>A (p.Pro335=) c.876-2568G>A (n.876-2568G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.969G>A (p.Pro323=) n.1639G>A c.1086G>A (p.Pro362=) c.1101G>A (p.Pro367=) c.*977G>A (n.*977G>A) c.1053G>A (p.Pro351=) n.1315G>A c.1218G>A (p.Pro406=) c.1047G>A (p.Pro349=) c.1044G>A (p.Pro348=) c.1194G>A (p.Pro398=) c.993G>A (p.Pro331=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69379919G>C | CA470027024 | HK1 | c.1089G>C (p.Pro363=) c.1005G>C (p.Pro335=) c.876-2568G>C (n.876-2568G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.969G>C (p.Pro323=) n.1639G>C c.1086G>C (p.Pro362=) c.1101G>C (p.Pro367=) c.*977G>C (n.*977G>C) c.1053G>C (p.Pro351=) n.1315G>C c.1218G>C (p.Pro406=) c.1047G>C (p.Pro349=) c.1044G>C (p.Pro348=) c.1194G>C (p.Pro398=) c.993G>C (p.Pro331=) | dbSNP |
10 | g.69379919G= | CA1917770568 | HK1 | c.1089G= (p.Pro363=) c.1005G= (p.Pro335=) c.876-2568G= (n.876-2568G=) c.*706G= (n.*706G=) c.*352G= (n.*352G=) c.969G= (p.Pro323=) n.1639G= c.1086G= (p.Pro362=) c.1101G= (p.Pro367=) c.*977G= (n.*977G=) c.1053G= (p.Pro351=) n.1315G= c.1218G= (p.Pro406=) c.1047G= (p.Pro349=) c.1044G= (p.Pro348=) c.1194G= (p.Pro398=) c.993G= (p.Pro331=) | |
10 | g.69379919G>T | CA470027025 | HK1 | c.1089G>T (p.Pro363=) c.1005G>T (p.Pro335=) c.876-2568G>T (n.876-2568G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.969G>T (p.Pro323=) n.1639G>T c.1086G>T (p.Pro362=) c.1101G>T (p.Pro367=) c.*977G>T (n.*977G>T) c.1053G>T (p.Pro351=) n.1315G>T c.1218G>T (p.Pro406=) c.1047G>T (p.Pro349=) c.1044G>T (p.Pro348=) c.1194G>T (p.Pro398=) c.993G>T (p.Pro331=) | gnomAD v4 |
10 | g.69379920T>A | CA376917317 | HK1 | c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.876-2567T>A (n.876-2567T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) n.1640T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.*978T>A (n.*978T>A) c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.1316T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.69379920T>C | CA376917319 | HK1 | c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.876-2567T>C (n.876-2567T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) n.1640T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.*978T>C (n.*978T>C) c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.1316T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69379920T>G | CA376917321 | HK1 | c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.876-2567T>G (n.876-2567T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) n.1640T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.*978T>G (n.*978T>G) c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.1316T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) | |
10 | g.69379920T= | CA1917770569 | HK1 | c.1090T= (p.Ser364=) c.1006T= (p.Ser336=) c.876-2567T= (n.876-2567T=) c.*707T= (n.*707T=) c.*353T= (n.*353T=) c.970T= (p.Ser324=) n.1640T= c.1087T= (p.Ser363=) c.1102T= (p.Ser368=) c.*978T= (n.*978T=) c.1054T= (p.Ser352=) n.1316T= c.1219T= (p.Ser407=) c.1048T= (p.Ser350=) c.1045T= (p.Ser349=) c.1195T= (p.Ser399=) c.994T= (p.Ser332=) | |
10 | g.69379921C>A | CA376917324 | HK1 | c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.876-2566C>A (n.876-2566C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.971C>A (p.Ser324Tyr) n.1641C>A c.1088C>A (p.Ser363Tyr) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.*979C>A (n.*979C>A) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) n.1317C>A c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.995C>A (p.Ser332Tyr) | |
10 | g.69379921C= | CA1917770570 | HK1 | c.1091C= (p.Ser364=) c.1007C= (p.Ser336=) c.876-2566C= (n.876-2566C=) c.*708C= (n.*708C=) c.*354C= (n.*354C=) c.971C= (p.Ser324=) n.1641C= c.1088C= (p.Ser363=) c.1103C= (p.Ser368=) c.*979C= (n.*979C=) c.1055C= (p.Ser352=) n.1317C= c.1220C= (p.Ser407=) c.1049C= (p.Ser350=) c.1046C= (p.Ser349=) c.1196C= (p.Ser399=) c.995C= (p.Ser332=) | |
10 | g.69379921C>G | CA376917328 | HK1 | c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.876-2566C>G (n.876-2566C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.971C>G (p.Ser324Cys) n.1641C>G c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.*979C>G (n.*979C>G) c.1055C>G (p.Ser352Cys) n.1317C>G c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.995C>G (p.Ser332Cys) | |
10 | g.69379921C>T | CA376917326 | HK1 | c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.876-2566C>T (n.876-2566C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.971C>T (p.Ser324Phe) n.1641C>T c.1088C>T (p.Ser363Phe) c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.*979C>T (n.*979C>T) c.1055C>T (p.Ser352Phe) n.1317C>T c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.995C>T (p.Ser332Phe) | dbSNP |
10 | g.69379922C>A | CA470027027 | HK1 | c.1092C>A (p.Ser364=) c.1008C>A (p.Ser336=) c.876-2565C>A (n.876-2565C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.972C>A (p.Ser324=) n.1642C>A c.1089C>A (p.Ser363=) c.1104C>A (p.Ser368=) c.*980C>A (n.*980C>A) c.1056C>A (p.Ser352=) n.1318C>A c.1221C>A (p.Ser407=) c.1050C>A (p.Ser350=) c.1047C>A (p.Ser349=) c.1197C>A (p.Ser399=) c.996C>A (p.Ser332=) | |
10 | g.69379922C= | CA1917770571 | HK1 | c.1092C= (p.Ser364=) c.1008C= (p.Ser336=) c.876-2565C= (n.876-2565C=) c.*709C= (n.*709C=) c.*355C= (n.*355C=) c.972C= (p.Ser324=) n.1642C= c.1089C= (p.Ser363=) c.1104C= (p.Ser368=) c.*980C= (n.*980C=) c.1056C= (p.Ser352=) n.1318C= c.1221C= (p.Ser407=) c.1050C= (p.Ser350=) c.1047C= (p.Ser349=) c.1197C= (p.Ser399=) c.996C= (p.Ser332=) | |
10 | g.69379922C>G | CA470027026 | HK1 | c.1092C>G (p.Ser364=) c.1008C>G (p.Ser336=) c.876-2565C>G (n.876-2565C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.972C>G (p.Ser324=) n.1642C>G c.1089C>G (p.Ser363=) c.1104C>G (p.Ser368=) c.*980C>G (n.*980C>G) c.1056C>G (p.Ser352=) n.1318C>G c.1221C>G (p.Ser407=) c.1050C>G (p.Ser350=) c.1047C>G (p.Ser349=) c.1197C>G (p.Ser399=) c.996C>G (p.Ser332=) | |
10 | g.69379922C>T | CA5532507 | HK1 | c.1092C>T (p.Ser364=) c.1008C>T (p.Ser336=) c.876-2565C>T (n.876-2565C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.972C>T (p.Ser324=) n.1642C>T c.1089C>T (p.Ser363=) c.1104C>T (p.Ser368=) c.*980C>T (n.*980C>T) c.1056C>T (p.Ser352=) n.1318C>T c.1221C>T (p.Ser407=) c.1050C>T (p.Ser350=) c.1047C>T (p.Ser349=) c.1197C>T (p.Ser399=) c.996C>T (p.Ser332=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69379923G>A | CA376917329 | HK1 | c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.876-2564G>A (n.876-2564G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn) n.1643G>A c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.*981G>A (n.*981G>A) c.1057G>A (p.Asp353Asn) n.1319G>A c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69379923G>C | CA376917330 | HK1 | c.1093G>C (p.Asp365His) c.1009G>C (p.Asp337His) c.876-2564G>C (n.876-2564G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.973G>C (p.Asp325His) n.1643G>C c.1090G>C (p.Asp364His) c.1105G>C (p.Asp369His) c.*981G>C (n.*981G>C) c.1057G>C (p.Asp353His) n.1319G>C c.1222G>C (p.Asp408His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.1048G>C (p.Asp350His) c.1198G>C (p.Asp400His) c.997G>C (p.Asp333His) | |
10 | g.69379923G= | CA1917770572 | HK1 | c.1093G= (p.Asp365=) c.1009G= (p.Asp337=) c.876-2564G= (n.876-2564G=) c.*710G= (n.*710G=) c.*356G= (n.*356G=) c.973G= (p.Asp325=) n.1643G= c.1090G= (p.Asp364=) c.1105G= (p.Asp369=) c.*981G= (n.*981G=) c.1057G= (p.Asp353=) n.1319G= c.1222G= (p.Asp408=) c.1051G= (p.Asp351=) c.1048G= (p.Asp350=) c.1198G= (p.Asp400=) c.997G= (p.Asp333=) | |
10 | g.69379923G>T | CA376917331 | HK1 | c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.876-2564G>T (n.876-2564G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.1643G>T c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.*981G>T (n.*981G>T) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) n.1319G>T c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) | |
10 | g.69379924A= | CA1917770573 | HK1 | c.1094A= (p.Asp365=) c.1010A= (p.Asp337=) c.876-2563A= (n.876-2563A=) c.*711A= (n.*711A=) c.*357A= (n.*357A=) c.974A= (p.Asp325=) n.1644A= c.1091A= (p.Asp364=) c.1106A= (p.Asp369=) c.*982A= (n.*982A=) c.1058A= (p.Asp353=) n.1320A= c.1223A= (p.Asp408=) c.1052A= (p.Asp351=) c.1049A= (p.Asp350=) c.1199A= (p.Asp400=) c.998A= (p.Asp333=) | |
10 | g.69379924A>C | CA376917332 | HK1 | c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.876-2563A>C (n.876-2563A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.974A>C (p.Asp325Ala) n.1644A>C c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.*982A>C (n.*982A>C) c.1058A>C (p.Asp353Ala) n.1320A>C c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) | |
10 | g.69379924A>G | CA376917334 | HK1 | c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.876-2563A>G (n.876-2563A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.974A>G (p.Asp325Gly) n.1644A>G c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.*982A>G (n.*982A>G) c.1058A>G (p.Asp353Gly) n.1320A>G c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69379924A>T | CA376917333 | HK1 | c.1094A>T (p.Asp365Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.876-2563A>T (n.876-2563A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.974A>T (p.Asp325Val) n.1644A>T c.1091A>T (p.Asp364Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.*982A>T (n.*982A>T) c.1058A>T (p.Asp353Val) n.1320A>T c.1223A>T (p.Asp408Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.998A>T (p.Asp333Val) | |
10 | g.69379925T>A | CA376917335 | HK1 | c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.1011T>A (p.Asp337Glu) c.876-2562T>A (n.876-2562T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.975T>A (p.Asp325Glu) n.1645T>A c.1092T>A (p.Asp364Glu) c.1107T>A (p.Asp369Glu) c.*983T>A (n.*983T>A) c.1059T>A (p.Asp353Glu) n.1321T>A c.1224T>A (p.Asp408Glu) c.1053T>A (p.Asp351Glu) c.1050T>A (p.Asp350Glu) c.1200T>A (p.Asp400Glu) c.999T>A (p.Asp333Glu) | |
10 | g.69379925T>C | CA5532508 | HK1 | c.1095T>C (p.Asp365=) c.1011T>C (p.Asp337=) c.876-2562T>C (n.876-2562T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.975T>C (p.Asp325=) n.1645T>C c.1092T>C (p.Asp364=) c.1107T>C (p.Asp369=) c.*983T>C (n.*983T>C) c.1059T>C (p.Asp353=) n.1321T>C c.1224T>C (p.Asp408=) c.1053T>C (p.Asp351=) c.1050T>C (p.Asp350=) c.1200T>C (p.Asp400=) c.999T>C (p.Asp333=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69379925T>G | CA376917336 | HK1 | c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.1011T>G (p.Asp337Glu) c.876-2562T>G (n.876-2562T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.975T>G (p.Asp325Glu) n.1645T>G c.1092T>G (p.Asp364Glu) c.1107T>G (p.Asp369Glu) c.*983T>G (n.*983T>G) c.1059T>G (p.Asp353Glu) n.1321T>G c.1224T>G (p.Asp408Glu) c.1053T>G (p.Asp351Glu) c.1050T>G (p.Asp350Glu) c.1200T>G (p.Asp400Glu) c.999T>G (p.Asp333Glu) | |
10 | g.69379925T= | CA1917770574 | HK1 | c.1095T= (p.Asp365=) c.1011T= (p.Asp337=) c.876-2562T= (n.876-2562T=) c.*712T= (n.*712T=) c.*358T= (n.*358T=) c.975T= (p.Asp325=) n.1645T= c.1092T= (p.Asp364=) c.1107T= (p.Asp369=) c.*983T= (n.*983T=) c.1059T= (p.Asp353=) n.1321T= c.1224T= (p.Asp408=) c.1053T= (p.Asp351=) c.1050T= (p.Asp350=) c.1200T= (p.Asp400=) c.999T= (p.Asp333=) | |
10 | g.69379926G>A | CA376917337 | HK1 | c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.876-2561G>A (n.876-2561G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.976G>A (p.Asp326Asn) n.1646G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.*984G>A (n.*984G>A) c.1060G>A (p.Asp354Asn) n.1322G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) | |
10 | g.69379926G>C | CA376917338 | HK1 | c.1096G>C (p.Asp366His) c.1012G>C (p.Asp338His) c.876-2561G>C (n.876-2561G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.976G>C (p.Asp326His) n.1646G>C c.1093G>C (p.Asp365His) c.1108G>C (p.Asp370His) c.*984G>C (n.*984G>C) c.1060G>C (p.Asp354His) n.1322G>C c.1225G>C (p.Asp409His) c.1054G>C (p.Asp352His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.1000G>C (p.Asp334His) | |
10 | g.69379926G= | CA1917770575 | HK1 | c.1096G= (p.Asp366=) c.1012G= (p.Asp338=) c.876-2561G= (n.876-2561G=) c.*713G= (n.*713G=) c.*359G= (n.*359G=) c.976G= (p.Asp326=) n.1646G= c.1093G= (p.Asp365=) c.1108G= (p.Asp370=) c.*984G= (n.*984G=) c.1060G= (p.Asp354=) n.1322G= c.1225G= (p.Asp409=) c.1054G= (p.Asp352=) c.1051G= (p.Asp351=) c.1201G= (p.Asp401=) c.1000G= (p.Asp334=) | |
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10 | g.69379937C>G | CA470027031 | HK1 | c.1107C>G (p.Val369=) c.1023C>G (p.Val341=) c.876-2550C>G (n.876-2550C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.987C>G (p.Val329=) n.1657C>G c.1104C>G (p.Val368=) c.1119C>G (p.Val373=) c.*995C>G (n.*995C>G) c.1071C>G (p.Val357=) n.1333C>G c.1236C>G (p.Val412=) c.1065C>G (p.Val355=) c.1062C>G (p.Val354=) c.1212C>G (p.Val404=) c.1011C>G (p.Val337=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69379940A>G | CA5532511 | HK1 | c.1110A>G (p.Ser370=) c.1026A>G (p.Ser342=) c.876-2547A>G (n.876-2547A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.990A>G (p.Ser330=) n.1660A>G c.1107A>G (p.Ser369=) c.1122A>G (p.Ser374=) c.*998A>G (n.*998A>G) c.1074A>G (p.Ser358=) n.1336A>G c.1239A>G (p.Ser413=) c.1068A>G (p.Ser356=) c.1065A>G (p.Ser355=) c.1215A>G (p.Ser405=) c.1014A>G (p.Ser338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69379940A>T | CA470027034 | HK1 | c.1110A>T (p.Ser370=) c.1026A>T (p.Ser342=) c.876-2547A>T (n.876-2547A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.990A>T (p.Ser330=) n.1660A>T c.1107A>T (p.Ser369=) c.1122A>T (p.Ser374=) c.*998A>T (n.*998A>T) c.1074A>T (p.Ser358=) n.1336A>T c.1239A>T (p.Ser413=) c.1068A>T (p.Ser356=) c.1065A>T (p.Ser355=) c.1215A>T (p.Ser405=) c.1014A>T (p.Ser338=) | dbSNP |
10 | g.69379941G>A | CA376917371 | HK1 | c.1111G>A (p.Val371Ile) c.1027G>A (p.Val343Ile) c.876-2546G>A (n.876-2546G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.991G>A (p.Val331Ile) n.1661G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) c.1123G>A (p.Val375Ile) c.*999G>A (n.*999G>A) c.1075G>A (p.Val359Ile) n.1337G>A c.1240G>A (p.Val414Ile) c.1069G>A (p.Val357Ile) c.1066G>A (p.Val356Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) | |
10 | g.69379941G>C | CA376917372 | HK1 | c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) c.876-2546G>C (n.876-2546G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.991G>C (p.Val331Leu) n.1661G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.*999G>C (n.*999G>C) c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1337G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) | |
10 | g.69379941G>T | CA376917373 | HK1 | c.1111G>T (p.Val371Phe) c.1027G>T (p.Val343Phe) c.876-2546G>T (n.876-2546G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.991G>T (p.Val331Phe) n.1661G>T c.1108G>T (p.Val370Phe) c.1123G>T (p.Val375Phe) c.*999G>T (n.*999G>T) c.1075G>T (p.Val359Phe) n.1337G>T c.1240G>T (p.Val414Phe) c.1069G>T (p.Val357Phe) c.1066G>T (p.Val356Phe) c.1216G>T (p.Val406Phe) c.1015G>T (p.Val339Phe) | |
10 | g.69379942T>A | CA376917374 | HK1 | c.1112T>A (p.Val371Asp) c.1028T>A (p.Val343Asp) c.876-2545T>A (n.876-2545T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.992T>A (p.Val331Asp) n.1662T>A c.1109T>A (p.Val370Asp) c.1124T>A (p.Val375Asp) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.1076T>A (p.Val359Asp) n.1338T>A c.1241T>A (p.Val414Asp) c.1070T>A (p.Val357Asp) c.1067T>A (p.Val356Asp) c.1217T>A (p.Val406Asp) c.1016T>A (p.Val339Asp) | |
10 | g.69379942T>C | CA376917376 | HK1 | c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) c.876-2545T>C (n.876-2545T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.992T>C (p.Val331Ala) n.1662T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1338T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) | |
10 | g.69379942T>G | CA376917375 | HK1 | c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) c.876-2545T>G (n.876-2545T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.992T>G (p.Val331Gly) n.1662T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1338T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) | |
10 | g.69379943C>A | CA470027035 | HK1 | c.1113C>A (p.Val371=) c.1029C>A (p.Val343=) c.876-2544C>A (n.876-2544C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.993C>A (p.Val331=) n.1663C>A c.1110C>A (p.Val370=) c.1125C>A (p.Val375=) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.1077C>A (p.Val359=) n.1339C>A c.1242C>A (p.Val414=) c.1071C>A (p.Val357=) c.1068C>A (p.Val356=) c.1218C>A (p.Val406=) c.1017C>A (p.Val339=) | |
10 | g.69379943C>G | CA470027037 | HK1 | c.1113C>G (p.Val371=) c.1029C>G (p.Val343=) c.876-2544C>G (n.876-2544C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.993C>G (p.Val331=) n.1663C>G c.1110C>G (p.Val370=) c.1125C>G (p.Val375=) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.1077C>G (p.Val359=) n.1339C>G c.1242C>G (p.Val414=) c.1071C>G (p.Val357=) c.1068C>G (p.Val356=) c.1218C>G (p.Val406=) c.1017C>G (p.Val339=) | |
10 | g.69379943C>T | CA470027036 | HK1 | c.1113C>T (p.Val371=) c.1029C>T (p.Val343=) c.876-2544C>T (n.876-2544C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.993C>T (p.Val331=) n.1663C>T c.1110C>T (p.Val370=) c.1125C>T (p.Val375=) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.1077C>T (p.Val359=) n.1339C>T c.1242C>T (p.Val414=) c.1071C>T (p.Val357=) c.1068C>T (p.Val356=) c.1218C>T (p.Val406=) c.1017C>T (p.Val339=) | gnomAD v4 |
10 | g.69379944C>A | CA209246708 | HK1 | c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.876-2543C>A (n.876-2543C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.994C>A (p.Gln332Lys) n.1664C>A c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1078C>A (p.Gln360Lys) n.1340C>A c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69379944C= | CA1917770581 | HK1 | c.1114C= (p.Gln372=) c.1030C= (p.Gln344=) c.876-2543C= (n.876-2543C=) c.*731C= (n.*731C=) c.*377C= (n.*377C=) c.994C= (p.Gln332=) n.1664C= c.1111C= (p.Gln371=) c.1126C= (p.Gln376=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.1078C= (p.Gln360=) n.1340C= c.1243C= (p.Gln415=) c.1072C= (p.Gln358=) c.1069C= (p.Gln357=) c.1219C= (p.Gln407=) c.1018C= (p.Gln340=) | |
10 | g.69379944C>G | CA376917377 | HK1 | c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.876-2543C>G (n.876-2543C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.994C>G (p.Gln332Glu) n.1664C>G c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1078C>G (p.Gln360Glu) n.1340C>G c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) | |
10 | g.69379944C>T | CA376917378 | HK1 | c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.876-2543C>T (n.876-2543C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.994C>T (p.Gln332Ter) n.1664C>T c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1078C>T (p.Gln360Ter) n.1340C>T c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.69379945A= | CA1917770582 | HK1 | c.1115A= (p.Gln372=) c.1031A= (p.Gln344=) c.876-2542A= (n.876-2542A=) c.*732A= (n.*732A=) c.*378A= (n.*378A=) c.995A= (p.Gln332=) n.1665A= c.1112A= (p.Gln371=) c.1127A= (p.Gln376=) c.*1003A= (n.*1003A=) c.1079A= (p.Gln360=) n.1341A= c.1244A= (p.Gln415=) c.1073A= (p.Gln358=) c.1070A= (p.Gln357=) c.1220A= (p.Gln407=) c.1019A= (p.Gln340=) | |
10 | g.69379945A>C | CA376917379 | HK1 | c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.876-2542A>C (n.876-2542A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.995A>C (p.Gln332Pro) n.1665A>C c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1079A>C (p.Gln360Pro) n.1341A>C c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) | |
10 | g.69379945A>G | CA5532512 | HK1 | c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.876-2542A>G (n.876-2542A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.995A>G (p.Gln332Arg) n.1665A>G c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1079A>G (p.Gln360Arg) n.1341A>G c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69379945A>T | CA376917380 | HK1 | c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.876-2542A>T (n.876-2542A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.995A>T (p.Gln332Leu) n.1665A>T c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1079A>T (p.Gln360Leu) n.1341A>T c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) | |
10 | g.69379946G>A | CA470027038 | HK1 | c.1116G>A (p.Gln372=) c.1032G>A (p.Gln344=) c.876-2541G>A (n.876-2541G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.996G>A (p.Gln332=) n.1666G>A c.1113G>A (p.Gln371=) c.1128G>A (p.Gln376=) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1080G>A (p.Gln360=) n.1342G>A c.1245G>A (p.Gln415=) c.1074G>A (p.Gln358=) c.1071G>A (p.Gln357=) c.1221G>A (p.Gln407=) c.1020G>A (p.Gln340=) | gnomAD v4 |
10 | g.69379946G>C | CA376917382 | HK1 | c.1116G>C (p.Gln372His) c.1032G>C (p.Gln344His) c.876-2541G>C (n.876-2541G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.996G>C (p.Gln332His) n.1666G>C c.1113G>C (p.Gln371His) c.1128G>C (p.Gln376His) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1080G>C (p.Gln360His) n.1342G>C c.1245G>C (p.Gln415His) c.1074G>C (p.Gln358His) c.1071G>C (p.Gln357His) c.1221G>C (p.Gln407His) c.1020G>C (p.Gln340His) | |
10 | g.69379946G>T | CA376917381 | HK1 | c.1116G>T (p.Gln372His) c.1032G>T (p.Gln344His) c.876-2541G>T (n.876-2541G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.996G>T (p.Gln332His) n.1666G>T c.1113G>T (p.Gln371His) c.1128G>T (p.Gln376His) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1080G>T (p.Gln360His) n.1342G>T c.1245G>T (p.Gln415His) c.1074G>T (p.Gln358His) c.1071G>T (p.Gln357His) c.1221G>T (p.Gln407His) c.1020G>T (p.Gln340His) | |
10 | g.69379947C>A | CA376917383 | HK1 | c.1117C>A (p.His373Asn) c.1033C>A (p.His345Asn) c.876-2540C>A (n.876-2540C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.997C>A (p.His333Asn) n.1667C>A c.1114C>A (p.His372Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1081C>A (p.His361Asn) n.1343C>A c.1246C>A (p.His416Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) c.1222C>A (p.His408Asn) c.1021C>A (p.His341Asn) | |
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10 | g.69379948A>G | CA376917387 | HK1 | c.1118A>G (p.His373Arg) c.1034A>G (p.His345Arg) c.876-2539A>G (n.876-2539A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.998A>G (p.His333Arg) n.1668A>G c.1115A>G (p.His372Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1082A>G (p.His361Arg) n.1344A>G c.1247A>G (p.His416Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) c.1223A>G (p.His408Arg) c.1022A>G (p.His341Arg) | gnomAD v4 |
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10 | g.69379949C>A | CA376917389 | HK1 | c.1119C>A (p.His373Gln) c.1035C>A (p.His345Gln) c.876-2538C>A (n.876-2538C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.999C>A (p.His333Gln) n.1669C>A c.1116C>A (p.His372Gln) c.1131C>A (p.His377Gln) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1083C>A (p.His361Gln) n.1345C>A c.1248C>A (p.His416Gln) c.1077C>A (p.His359Gln) c.1074C>A (p.His358Gln) c.1224C>A (p.His408Gln) c.1023C>A (p.His341Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.69379950G= | CA1917770584 | HK1 | c.1120G= (p.Val374=) c.1036G= (p.Val346=) c.876-2537G= (n.876-2537G=) c.*737G= (n.*737G=) c.*383G= (n.*383G=) c.1000G= (p.Val334=) n.1670G= c.1117G= (p.Val373=) c.1132G= (p.Val378=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.1084G= (p.Val362=) n.1346G= c.1249G= (p.Val417=) c.1078G= (p.Val360=) c.1075G= (p.Val359=) c.1225G= (p.Val409=) c.1024G= (p.Val342=) | |
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10 | g.69379951T>A | CA376917393 | HK1 | c.1121T>A (p.Val374Asp) c.1037T>A (p.Val346Asp) c.876-2536T>A (n.876-2536T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.1001T>A (p.Val334Asp) n.1671T>A c.1118T>A (p.Val373Asp) c.1133T>A (p.Val378Asp) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.1085T>A (p.Val362Asp) n.1347T>A c.1250T>A (p.Val417Asp) c.1079T>A (p.Val360Asp) c.1076T>A (p.Val359Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) c.1025T>A (p.Val342Asp) | |
10 | g.69379951T>C | CA376917394 | HK1 | c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.876-2536T>C (n.876-2536T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.1001T>C (p.Val334Ala) n.1671T>C c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1085T>C (p.Val362Ala) n.1347T>C c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) | |
10 | g.69379951T>G | CA376917395 | HK1 | c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.876-2536T>G (n.876-2536T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.1001T>G (p.Val334Gly) n.1671T>G c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.1085T>G (p.Val362Gly) n.1347T>G c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) | |
10 | g.69379952T>A | CA5532515 | HK1 | c.1122T>A (p.Val374=) c.1038T>A (p.Val346=) c.876-2535T>A (n.876-2535T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.1002T>A (p.Val334=) n.1672T>A c.1119T>A (p.Val373=) c.1134T>A (p.Val378=) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1086T>A (p.Val362=) n.1348T>A c.1251T>A (p.Val417=) c.1080T>A (p.Val360=) c.1077T>A (p.Val359=) c.1227T>A (p.Val409=) c.1026T>A (p.Val342=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.69379952T>G | CA470027040 | HK1 | c.1122T>G (p.Val374=) c.1038T>G (p.Val346=) c.876-2535T>G (n.876-2535T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.1002T>G (p.Val334=) n.1672T>G c.1119T>G (p.Val373=) c.1134T>G (p.Val378=) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.1086T>G (p.Val362=) n.1348T>G c.1251T>G (p.Val417=) c.1080T>G (p.Val360=) c.1077T>G (p.Val359=) c.1227T>G (p.Val409=) c.1026T>G (p.Val342=) | |
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10 | g.69379953T= | CA1917770586 | HK1 | c.1123T= (p.Cys375=) c.1039T= (p.Cys347=) c.876-2534T= (n.876-2534T=) c.*740T= (n.*740T=) c.*386T= (n.*386T=) c.1003T= (p.Cys335=) n.1673T= c.1120T= (p.Cys374=) c.1135T= (p.Cys379=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.1087T= (p.Cys363=) n.1349T= c.1252T= (p.Cys418=) c.1081T= (p.Cys361=) c.1078T= (p.Cys360=) c.1228T= (p.Cys410=) c.1027T= (p.Cys343=) | |
10 | g.69379954G>A | CA376917399 | HK1 | c.1124G>A (p.Cys375Tyr) c.1040G>A (p.Cys347Tyr) c.876-2533G>A (n.876-2533G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) n.1674G>A c.1121G>A (p.Cys374Tyr) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) n.1350G>A c.1253G>A (p.Cys418Tyr) c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.1079G>A (p.Cys360Tyr) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) | |
10 | g.69379954G>C | CA376917401 | HK1 | c.1124G>C (p.Cys375Ser) c.1040G>C (p.Cys347Ser) c.876-2533G>C (n.876-2533G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.1004G>C (p.Cys335Ser) n.1674G>C c.1121G>C (p.Cys374Ser) c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1088G>C (p.Cys363Ser) n.1350G>C c.1253G>C (p.Cys418Ser) c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.1079G>C (p.Cys360Ser) c.1229G>C (p.Cys410Ser) c.1028G>C (p.Cys343Ser) | |
10 | g.69379954G>T | CA376917400 | HK1 | c.1124G>T (p.Cys375Phe) c.1040G>T (p.Cys347Phe) c.876-2533G>T (n.876-2533G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.1004G>T (p.Cys335Phe) n.1674G>T c.1121G>T (p.Cys374Phe) c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1088G>T (p.Cys363Phe) n.1350G>T c.1253G>T (p.Cys418Phe) c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.1079G>T (p.Cys360Phe) c.1229G>T (p.Cys410Phe) c.1028G>T (p.Cys343Phe) | |
10 | g.69379955C>A | CA376917402 | HK1 | c.1125C>A (p.Cys375Ter) c.1041C>A (p.Cys347Ter) c.876-2532C>A (n.876-2532C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.1005C>A (p.Cys335Ter) n.1675C>A c.1122C>A (p.Cys374Ter) c.1137C>A (p.Cys379Ter) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1089C>A (p.Cys363Ter) n.1351C>A c.1254C>A (p.Cys418Ter) c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.1080C>A (p.Cys360Ter) c.1230C>A (p.Cys410Ter) c.1029C>A (p.Cys343Ter) | |
10 | g.69379955C= | CA1917770587 | HK1 | c.1125C= (p.Cys375=) c.1041C= (p.Cys347=) c.876-2532C= (n.876-2532C=) c.*742C= (n.*742C=) c.*388C= (n.*388C=) c.1005C= (p.Cys335=) n.1675C= c.1122C= (p.Cys374=) c.1137C= (p.Cys379=) c.*1013C= (n.*1013C=) c.1089C= (p.Cys363=) n.1351C= c.1254C= (p.Cys418=) c.1083C= (p.Cys361=) c.1080C= (p.Cys360=) c.1230C= (p.Cys410=) c.1029C= (p.Cys343=) | |
10 | g.69379955C>G | CA376917403 | HK1 | c.1125C>G (p.Cys375Trp) c.1041C>G (p.Cys347Trp) c.876-2532C>G (n.876-2532C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.1005C>G (p.Cys335Trp) n.1675C>G c.1122C>G (p.Cys374Trp) c.1137C>G (p.Cys379Trp) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1089C>G (p.Cys363Trp) n.1351C>G c.1254C>G (p.Cys418Trp) c.1083C>G (p.Cys361Trp) c.1080C>G (p.Cys360Trp) c.1230C>G (p.Cys410Trp) c.1029C>G (p.Cys343Trp) | |
10 | g.69379955C>T | CA470027043 | HK1 | c.1125C>T (p.Cys375=) c.1041C>T (p.Cys347=) c.876-2532C>T (n.876-2532C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.1005C>T (p.Cys335=) n.1675C>T c.1122C>T (p.Cys374=) c.1137C>T (p.Cys379=) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1089C>T (p.Cys363=) n.1351C>T c.1254C>T (p.Cys418=) c.1083C>T (p.Cys361=) c.1080C>T (p.Cys360=) c.1230C>T (p.Cys410=) c.1029C>T (p.Cys343=) | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.69379956A>C | CA376917404 | HK1 | c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.876-2531A>C (n.876-2531A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1676A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1352A>C c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) | dbSNP |
10 | g.69379956A>G | CA376917406 | HK1 | c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.876-2531A>G (n.876-2531A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.1676A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1352A>G c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) | |
10 | g.69379956A>T | CA376917405 | HK1 | c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.876-2531A>T (n.876-2531A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1676A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1352A>T c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) | |
10 | g.69379957C>A | CA376917407 | HK1 | c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.876-2530C>A (n.876-2530C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.1007C>A (p.Thr336Asn) n.1677C>A c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.1353C>A c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1031C>A (p.Thr344Asn) | |
10 | g.69379957C>G | CA376917408 | HK1 | c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.876-2530C>G (n.876-2530C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.1007C>G (p.Thr336Ser) n.1677C>G c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.1353C>G c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1031C>G (p.Thr344Ser) | |
10 | g.69379957C>T | CA376917409 | HK1 | c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.876-2530C>T (n.876-2530C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1677C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1353C>T c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) | |
10 | g.69379958C>A | CA470027044 | HK1 | c.1128C>A (p.Thr376=) c.1044C>A (p.Thr348=) c.876-2529C>A (n.876-2529C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.1008C>A (p.Thr336=) n.1678C>A c.1125C>A (p.Thr375=) c.1140C>A (p.Thr380=) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1092C>A (p.Thr364=) n.1354C>A c.1257C>A (p.Thr419=) c.1086C>A (p.Thr362=) c.1083C>A (p.Thr361=) c.1233C>A (p.Thr411=) c.1032C>A (p.Thr344=) | |
10 | g.69379958C= | CA1917770589 | HK1 | c.1128C= (p.Thr376=) c.1044C= (p.Thr348=) c.876-2529C= (n.876-2529C=) c.*745C= (n.*745C=) c.*391C= (n.*391C=) c.1008C= (p.Thr336=) n.1678C= c.1125C= (p.Thr375=) c.1140C= (p.Thr380=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.1092C= (p.Thr364=) n.1354C= c.1257C= (p.Thr419=) c.1086C= (p.Thr362=) c.1083C= (p.Thr361=) c.1233C= (p.Thr411=) c.1032C= (p.Thr344=) | |
10 | g.69379958C>G | CA470027045 | HK1 | c.1128C>G (p.Thr376=) c.1044C>G (p.Thr348=) c.876-2529C>G (n.876-2529C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.1008C>G (p.Thr336=) n.1678C>G c.1125C>G (p.Thr375=) c.1140C>G (p.Thr380=) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1092C>G (p.Thr364=) n.1354C>G c.1257C>G (p.Thr419=) c.1086C>G (p.Thr362=) c.1083C>G (p.Thr361=) c.1233C>G (p.Thr411=) c.1032C>G (p.Thr344=) | |
10 | g.69379958C>T | CA470027046 | HK1 | c.1128C>T (p.Thr376=) c.1044C>T (p.Thr348=) c.876-2529C>T (n.876-2529C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.1008C>T (p.Thr336=) n.1678C>T c.1125C>T (p.Thr375=) c.1140C>T (p.Thr380=) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1092C>T (p.Thr364=) n.1354C>T c.1257C>T (p.Thr419=) c.1086C>T (p.Thr362=) c.1083C>T (p.Thr361=) c.1233C>T (p.Thr411=) c.1032C>T (p.Thr344=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69379961T>C | CA470027049 | HK1 | c.1131T>C (p.Ile377=) c.1047T>C (p.Ile349=) c.876-2526T>C (n.876-2526T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.1011T>C (p.Ile337=) n.1681T>C c.1128T>C (p.Ile376=) c.1143T>C (p.Ile381=) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1095T>C (p.Ile365=) n.1357T>C c.1260T>C (p.Ile420=) c.1089T>C (p.Ile363=) c.1086T>C (p.Ile362=) c.1236T>C (p.Ile412=) c.1035T>C (p.Ile345=) | gnomAD v4 |
10 | g.69379961T>G | CA376917415 | HK1 | c.1131T>G (p.Ile377Met) c.1047T>G (p.Ile349Met) c.876-2526T>G (n.876-2526T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.1011T>G (p.Ile337Met) n.1681T>G c.1128T>G (p.Ile376Met) c.1143T>G (p.Ile381Met) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1095T>G (p.Ile365Met) n.1357T>G c.1260T>G (p.Ile420Met) c.1089T>G (p.Ile363Met) c.1086T>G (p.Ile362Met) c.1236T>G (p.Ile412Met) c.1035T>G (p.Ile345Met) | |
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10 | g.69379962G>T | CA376917418 | HK1 | c.1132G>T (p.Val378Phe) c.1048G>T (p.Val350Phe) c.876-2525G>T (n.876-2525G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.1012G>T (p.Val338Phe) n.1682G>T c.1129G>T (p.Val377Phe) c.1144G>T (p.Val382Phe) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1096G>T (p.Val366Phe) n.1358G>T c.1261G>T (p.Val421Phe) c.1090G>T (p.Val364Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.1237G>T (p.Val413Phe) c.1036G>T (p.Val346Phe) | |
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10 | g.69379963T>G | CA376917420 | HK1 | c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.876-2524T>G (n.876-2524T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.1683T>G c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.1097T>G (p.Val366Gly) n.1359T>G c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) | |
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10 | g.69379964C>T | CA470027051 | HK1 | c.1134C>T (p.Val378=) c.1050C>T (p.Val350=) c.876-2523C>T (n.876-2523C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.1014C>T (p.Val338=) n.1684C>T c.1131C>T (p.Val377=) c.1146C>T (p.Val382=) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1098C>T (p.Val366=) n.1360C>T c.1263C>T (p.Val421=) c.1092C>T (p.Val364=) c.1089C>T (p.Val363=) c.1239C>T (p.Val413=) c.1038C>T (p.Val346=) | |
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10 | g.69379973C>G | CA470027065 | HK1 | c.1143C>G (p.Arg381=) c.1059C>G (p.Arg353=) c.876-2514C>G (n.876-2514C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.1023C>G (p.Arg341=) n.1693C>G c.1140C>G (p.Arg380=) c.1155C>G (p.Arg385=) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.1107C>G (p.Arg369=) n.1369C>G c.1272C>G (p.Arg424=) c.1101C>G (p.Arg367=) c.1098C>G (p.Arg366=) c.1248C>G (p.Arg416=) c.1047C>G (p.Arg349=) | dbSNP gnomAD v2 |
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10 | g.69379974T>C | CA376917442 | HK1 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.876-2513T>C (n.876-2513T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.1694T>C c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.1370T>C c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) | dbSNP |
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10 | g.69379975C>T | CA376917446 | HK1 | c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.876-2512C>T (n.876-2512C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.1025C>T (p.Ser342Leu) n.1695C>T c.1142C>T (p.Ser381Leu) c.1157C>T (p.Ser386Leu) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1109C>T (p.Ser370Leu) n.1371C>T c.1274C>T (p.Ser425Leu) c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.1049C>T (p.Ser350Leu) | |
10 | g.69379976A>C | CA470027073 | HK1 | c.1146A>C (p.Ser382=) c.1062A>C (p.Ser354=) c.876-2511A>C (n.876-2511A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.1026A>C (p.Ser342=) n.1696A>C c.1143A>C (p.Ser381=) c.1158A>C (p.Ser386=) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.1110A>C (p.Ser370=) n.1372A>C c.1275A>C (p.Ser425=) c.1104A>C (p.Ser368=) c.1101A>C (p.Ser367=) c.1251A>C (p.Ser417=) c.1050A>C (p.Ser350=) | |
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10 | g.69379976A>T | CA470027075 | HK1 | c.1146A>T (p.Ser382=) c.1062A>T (p.Ser354=) c.876-2511A>T (n.876-2511A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.1026A>T (p.Ser342=) n.1696A>T c.1143A>T (p.Ser381=) c.1158A>T (p.Ser386=) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.1110A>T (p.Ser370=) n.1372A>T c.1275A>T (p.Ser425=) c.1104A>T (p.Ser368=) c.1101A>T (p.Ser367=) c.1251A>T (p.Ser417=) c.1050A>T (p.Ser350=) | |
10 | g.69379977G>A | CA376917447 | HK1 | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.876-2510G>A (n.876-2510G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1697G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.1373G>A c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) | |
10 | g.69379977G>C | CA376917448 | HK1 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.876-2510G>C (n.876-2510G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.1697G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.1373G>C c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) | |
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10 | g.69379978C>G | CA376917451 | HK1 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.876-2509C>G (n.876-2509C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.1698C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.1374C>G c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) | |
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