Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1177C>G (p.His393Asp)
c.1006C>G (p.His336Asp)
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c.952C>G (p.His318Asp)
10g.69379878C>TCA376917145HK1c.1048C>T (p.His350Tyr)
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c.952C>T (p.His318Tyr)
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c.965A>C (p.His322Pro)
c.876-2608A>C (n.876-2608A>C)
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c.929A>C (p.His310Pro)
n.1599A>C
c.1046A>C (p.His349Pro)
c.1061A>C (p.His354Pro)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.1013A>C (p.His338Pro)
n.1275A>C
c.1178A>C (p.His393Pro)
c.1007A>C (p.His336Pro)
c.1004A>C (p.His335Pro)
c.1154A>C (p.His385Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
10g.69379879A>GCA376917149HK1c.1049A>G (p.His350Arg)
c.965A>G (p.His322Arg)
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c.1046A>G (p.His349Arg)
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c.*937A>G (n.*937A>G)
c.1013A>G (p.His338Arg)
n.1275A>G
c.1178A>G (p.His393Arg)
c.1007A>G (p.His336Arg)
c.1004A>G (p.His335Arg)
c.1154A>G (p.His385Arg)
c.953A>G (p.His318Arg)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69379879A>TCA376917151HK1c.1049A>T (p.His350Leu)
c.965A>T (p.His322Leu)
c.876-2608A>T (n.876-2608A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
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n.1276C>A
c.1179C>A (p.His393Gln)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69379880C=CA1917770554HK1c.1050C= (p.His350=)
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c.930C= (p.His310=)
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c.1047C= (p.His349=)
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c.*938C= (n.*938C=)
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n.1276C=
c.1179C= (p.His393=)
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c.954C= (p.His318=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.968A>C (p.Asn323Thr)
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n.1602A>C
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c.956A>G (p.Asn319Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69379882A>TCA376917168HK1c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.968A>T (p.Asn323Ile)
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c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
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c.1049A>T (p.Asn350Ile)
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c.*940A>T (n.*940A>T)
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c.956A>T (p.Asn319Ile)
10g.69379883T>ACA376917170HK1c.1053T>A (p.Asn351Lys)
c.969T>A (p.Asn323Lys)
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c.*670T>A (n.*670T>A)
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c.957T>A (p.Asn319Lys)
10g.69379883T>CCA470026963HK1c.1053T>C (p.Asn351=)
c.969T>C (p.Asn323=)
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c.*941T>C (n.*941T>C)
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10g.69379883T>GCA376917171HK1c.1053T>G (p.Asn351Lys)
c.969T>G (p.Asn323Lys)
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c.*670T>G (n.*670T>G)
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c.957T>G (p.Asn319Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1280G>A
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c.1012G>A (p.Ala338Thr)
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c.958G>A (p.Ala320Thr)
10g.69379884G>CCA376917175HK1c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
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10g.69379884G>TCA376917176HK1c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
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c.*671G>T (n.*671G>T)
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n.1604G>T
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c.*942G>T (n.*942G>T)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.1280G>T
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10g.69379885C>ACA376917178HK1c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.876-2602C>A (n.876-2602C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
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n.1605C>A
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c.*943C>A (n.*943C>A)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.1281C>A
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
10g.69379885C>GCA376917180HK1c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.876-2602C>G (n.876-2602C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
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10g.69379885C>TCA376917182HK1c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.971C>T (p.Ala324Val)
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10g.69379886C>ACA470026967HK1c.1056C>A (p.Ala352=)
c.972C>A (p.Ala324=)
c.876-2601C>A (n.876-2601C>A)
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c.1014C>A (p.Ala338=)
c.1011C>A (p.Ala337=)
c.1161C>A (p.Ala387=)
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10g.69379886C>GCA470026968HK1c.1056C>G (p.Ala352=)
c.972C>G (p.Ala324=)
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c.972C>T (p.Ala324=)
c.876-2601C>T (n.876-2601C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.936C>T (p.Ala312=)
n.1606C>T
c.1053C>T (p.Ala351=)
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c.*944C>T (n.*944C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69379887A>GCA376917184HK1c.1057A>G (p.Lys353Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69379887A>TCA376917185HK1c.1057A>T (p.Lys353Ter)
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10g.69379888A=CA1917770557HK1c.1058A= (p.Lys353=)
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c.974A>C (p.Lys325Thr)
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10g.69379888A>GCA376917191HK1c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69379888A>TCA376917188HK1c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.974A>T (p.Lys325Ile)
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c.1016A>T (p.Lys339Ile)
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c.962A>T (p.Lys321Ile)
10g.69379889A>CCA376917192HK1c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.975A>C (p.Lys325Asn)
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c.*322A>C (n.*322A>C)
c.939A>C (p.Lys313Asn)
n.1609A>C
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.*947A>C (n.*947A>C)
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n.1285A>C
c.1188A>C (p.Lys396Asn)
c.1017A>C (p.Lys339Asn)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.1164A>C (p.Lys388Asn)
c.963A>C (p.Lys321Asn)
10g.69379889A>GCA470026974HK1c.1059A>G (p.Lys353=)
c.975A>G (p.Lys325=)
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c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.939A>G (p.Lys313=)
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c.1023A>G (p.Lys341=)
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c.1188A>G (p.Lys396=)
c.1017A>G (p.Lys339=)
c.1014A>G (p.Lys338=)
c.1164A>G (p.Lys388=)
c.963A>G (p.Lys321=)
10g.69379889A>TCA376917194HK1c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.975A>T (p.Lys325Asn)
c.876-2598A>T (n.876-2598A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.939A>T (p.Lys313Asn)
n.1609A>T
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.1023A>T (p.Lys341Asn)
n.1285A>T
c.1188A>T (p.Lys396Asn)
c.1017A>T (p.Lys339Asn)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.1164A>T (p.Lys388Asn)
c.963A>T (p.Lys321Asn)
10g.69379890G>ACA376917196HK1c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.876-2597G>A (n.876-2597G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
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n.1610G>A
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c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
10g.69379890G>CCA376917197HK1c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.876-2597G>C (n.876-2597G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.1610G>C
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
n.1286G>C
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
10g.69379890G>TCA376917199HK1c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.876-2597G>T (n.876-2597G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.1610G>T
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
n.1286G>T
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69379891A>CCA376917201HK1c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.876-2596A>C (n.876-2596A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.1611A>C
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
n.1287A>C
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
10g.69379891A>GCA376917203HK1c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.876-2596A>G (n.876-2596A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.1611A>G
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
n.1287A>G
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
10g.69379891A>TCA376917205HK1c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.876-2596A>T (n.876-2596A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.1611A>T
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
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c.1025A>T (p.Glu342Val)
n.1287A>T
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
10g.69379892A>CCA376917207HK1c.1062A>C (p.Glu354Asp)
c.978A>C (p.Glu326Asp)
c.876-2595A>C (n.876-2595A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
n.1612A>C
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
n.1288A>C
c.1191A>C (p.Glu397Asp)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
c.966A>C (p.Glu322Asp)
10g.69379892A>GCA470026977HK1c.1062A>G (p.Glu354=)
c.978A>G (p.Glu326=)
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c.1026A>G (p.Glu342=)
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c.1017A>G (p.Glu339=)
c.1167A>G (p.Glu389=)
c.966A>G (p.Glu322=)
10g.69379892A>TCA376917209HK1c.1062A>T (p.Glu354Asp)
c.978A>T (p.Glu326Asp)
c.876-2595A>T (n.876-2595A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
n.1612A>T
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
n.1288A>T
c.1191A>T (p.Glu397Asp)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
c.966A>T (p.Glu322Asp)
10g.69379893A>CCA376917211HK1c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.876-2594A>C (n.876-2594A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.943A>C (p.Ile315Leu)
n.1613A>C
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
n.1289A>C
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.967A>C (p.Ile323Leu)
10g.69379893A>GCA376917212HK1c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.876-2594A>G (n.876-2594A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.943A>G (p.Ile315Val)
n.1613A>G
c.1060A>G (p.Ile354Val)
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.1289A>G
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.967A>G (p.Ile323Val)
10g.69379893A>TCA376917213HK1c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.876-2594A>T (n.876-2594A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.943A>T (p.Ile315Phe)
n.1613A>T
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.1289A>T
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.967A>T (p.Ile323Phe)
10g.69379894T>ACA376917218HK1c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.876-2593T>A (n.876-2593T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.944T>A (p.Ile315Asn)
n.1614T>A
c.1061T>A (p.Ile354Asn)
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
n.1290T>A
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
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c.968T>A (p.Ile323Asn)
10g.69379894T>CCA376917215HK1c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.876-2593T>C (n.876-2593T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
n.1614T>C
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
n.1290T>C
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
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c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.968T>C (p.Ile323Thr)
10g.69379894T>GCA376917216HK1c.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.876-2593T>G (n.876-2593T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.944T>G (p.Ile315Ser)
n.1614T>G
c.1061T>G (p.Ile354Ser)
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
n.1290T>G
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.968T>G (p.Ile323Ser)
10g.69379895C>ACA470026983HK1c.1065C>A (p.Ile355=)
c.981C>A (p.Ile327=)
c.876-2592C>A (n.876-2592C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.945C>A (p.Ile315=)
n.1615C>A
c.1062C>A (p.Ile354=)
c.1077C>A (p.Ile359=)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.1029C>A (p.Ile343=)
n.1291C>A
c.1194C>A (p.Ile398=)
c.1023C>A (p.Ile341=)
c.1020C>A (p.Ile340=)
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.969C>A (p.Ile323=)
10g.69379895C>GCA376917219HK1c.1065C>G (p.Ile355Met)
c.981C>G (p.Ile327Met)
c.876-2592C>G (n.876-2592C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.945C>G (p.Ile315Met)
n.1615C>G
c.1062C>G (p.Ile354Met)
c.1077C>G (p.Ile359Met)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.1029C>G (p.Ile343Met)
n.1291C>G
c.1194C>G (p.Ile398Met)
c.1023C>G (p.Ile341Met)
c.1020C>G (p.Ile340Met)
c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.969C>G (p.Ile323Met)
10g.69379895C>TCA470026984HK1c.1065C>T (p.Ile355=)
c.981C>T (p.Ile327=)
c.876-2592C>T (n.876-2592C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.945C>T (p.Ile315=)
n.1615C>T
c.1062C>T (p.Ile354=)
c.1077C>T (p.Ile359=)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.1029C>T (p.Ile343=)
n.1291C>T
c.1194C>T (p.Ile398=)
c.1023C>T (p.Ile341=)
c.1020C>T (p.Ile340=)
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.969C>T (p.Ile323=)
10g.69379896C>ACA376917220HK1c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.876-2591C>A (n.876-2591C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.946C>A (p.Leu316Met)
n.1616C>A
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.1030C>A (p.Leu344Met)
n.1292C>A
c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
10g.69379896C>GCA376917225HK1c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.876-2591C>G (n.876-2591C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.1616C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.1292C>G
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
10g.69379896C>TCA470026985HK1c.1066C>T (p.Leu356=)
c.982C>T (p.Leu328=)
c.876-2591C>T (n.876-2591C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.946C>T (p.Leu316=)
n.1616C>T
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.1030C>T (p.Leu344=)
n.1292C>T
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.970C>T (p.Leu324=)
10g.69379897T>ACA376917228HK1c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.876-2590T>A (n.876-2590T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
n.1617T>A
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
n.1293T>A
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
10g.69379897T>CCA376917231HK1c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.876-2590T>C (n.876-2590T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.1617T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.1293T>C
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
10g.69379897T>GCA376917233HK1c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.876-2590T>G (n.876-2590T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.1617T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.1293T>G
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
10g.69379898G>ACA470026989HK1c.1068G>A (p.Leu356=)
c.984G>A (p.Leu328=)
c.876-2589G>A (n.876-2589G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.948G>A (p.Leu316=)
n.1618G>A
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.1032G>A (p.Leu344=)
n.1294G>A
c.1197G>A (p.Leu399=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.972G>A (p.Leu324=)
10g.69379898G>CCA470026990HK1c.1068G>C (p.Leu356=)
c.984G>C (p.Leu328=)
c.876-2589G>C (n.876-2589G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.948G>C (p.Leu316=)
n.1618G>C
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.1080G>C (p.Leu360=)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.1032G>C (p.Leu344=)
n.1294G>C
c.1197G>C (p.Leu399=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.972G>C (p.Leu324=)
 gnomAD v4
10g.69379898G>TCA470026991HK1c.1068G>T (p.Leu356=)
c.984G>T (p.Leu328=)
c.876-2589G>T (n.876-2589G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.948G>T (p.Leu316=)
n.1618G>T
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.1080G>T (p.Leu360=)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.1032G>T (p.Leu344=)
n.1294G>T
c.1197G>T (p.Leu399=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.972G>T (p.Leu324=)
10g.69379899A=CA1917770558HK1c.1069A= (p.Thr357=)
c.985A= (p.Thr329=)
c.876-2588A= (n.876-2588A=)
c.*686A= (n.*686A=)
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c.949A= (p.Thr317=)
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c.1198A= (p.Thr400=)
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c.1024A= (p.Thr342=)
c.1174A= (p.Thr392=)
c.973A= (p.Thr325=)
10g.69379899A>CCA376917234HK1c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.876-2588A>C (n.876-2588A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
n.1619A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
n.1295A>C
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
 dbSNP
10g.69379899A>GCA5532502HK1c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.876-2588A>G (n.876-2588A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
n.1619A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
n.1295A>G
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69379899A>TCA376917239HK1c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.876-2588A>T (n.876-2588A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
n.1619A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
n.1295A>T
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
 ClinVar dbSNP
10g.69379900C>ACA376917241HK1c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.876-2587C>A (n.876-2587C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
n.1620C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
n.1296C>A
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
10g.69379900C>GCA376917243HK1c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.876-2587C>G (n.876-2587C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
n.1620C>G
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
n.1296C>G
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.1175C>G (p.Thr392Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
10g.69379900C>TCA376917245HK1c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.876-2587C>T (n.876-2587C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
n.1620C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
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c.1034C>T (p.Thr345Ile)
n.1296C>T
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
 ClinVar
10g.69379902delCA2609446566HK1c.1072del (p.Arg358AlafsTer?)
c.988del (p.Arg330AlafsTer?)
c.876-2585del (n.876-2585del)
c.*689del (n.*689del)
c.*335del (n.*335del)
c.952del (p.Arg318AlafsTer?)
n.1622del
c.1069del (p.Arg357AlafsTer?)
c.1084del (p.Arg362AlafsTer?)
c.*960del (n.*960del)
c.1036del (p.Arg346AlafsTer?)
n.1298del
c.1201del (p.Arg401AlafsTer?)
c.1030del (p.Arg344AlafsTer?)
c.1027del (p.Arg343AlafsTer?)
c.1177del (p.Arg393AlafsTer?)
c.976del (p.Arg326AlafsTer?)
 gnomAD v4
10g.69379901C>ACA5532503HK1c.1071C>A (p.Thr357=)
c.987C>A (p.Thr329=)
c.876-2586C>A (n.876-2586C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.951C>A (p.Thr317=)
n.1621C>A
c.1068C>A (p.Thr356=)
c.1083C>A (p.Thr361=)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.1035C>A (p.Thr345=)
n.1297C>A
c.1200C>A (p.Thr400=)
c.1029C>A (p.Thr343=)
c.1026C>A (p.Thr342=)
c.1176C>A (p.Thr392=)
c.975C>A (p.Thr325=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69379901C=CA1917770559HK1c.1071C= (p.Thr357=)
c.987C= (p.Thr329=)
c.876-2586C= (n.876-2586C=)
c.*688C= (n.*688C=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.951C= (p.Thr317=)
n.1621C=
c.1068C= (p.Thr356=)
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c.*959C= (n.*959C=)
c.1035C= (p.Thr345=)
n.1297C=
c.1200C= (p.Thr400=)
c.1029C= (p.Thr343=)
c.1026C= (p.Thr342=)
c.1176C= (p.Thr392=)
c.975C= (p.Thr325=)
10g.69379901C>GCA470026997HK1c.1071C>G (p.Thr357=)
c.987C>G (p.Thr329=)
c.876-2586C>G (n.876-2586C>G)
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c.951C>G (p.Thr317=)
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c.1035C>G (p.Thr345=)
n.1297C>G
c.1200C>G (p.Thr400=)
c.1029C>G (p.Thr343=)
c.1026C>G (p.Thr342=)
c.1176C>G (p.Thr392=)
c.975C>G (p.Thr325=)
10g.69379901C>TCA470026998HK1c.1071C>T (p.Thr357=)
c.987C>T (p.Thr329=)
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c.951C>T (p.Thr317=)
n.1621C>T
c.1068C>T (p.Thr356=)
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n.1297C>T
c.1200C>T (p.Thr400=)
c.1029C>T (p.Thr343=)
c.1026C>T (p.Thr342=)
c.1176C>T (p.Thr392=)
c.975C>T (p.Thr325=)
 gnomAD v4
10g.69379902C>ACA376917252HK1c.1072C>A (p.Arg358Ser)
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 dbSNP
10g.69379902C=CA1917770560HK1c.1072C= (p.Arg358=)
c.988C= (p.Arg330=)
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c.952C= (p.Arg318=)
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c.1069C= (p.Arg357=)
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c.1201C= (p.Arg401=)
c.1030C= (p.Arg344=)
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c.1177C= (p.Arg393=)
c.976C= (p.Arg326=)
10g.69379902C>GCA376917249HK1c.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.988C>G (p.Arg330Gly)
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10g.69379902C>TCA5532504HK1c.1072C>T (p.Arg358Cys)
c.988C>T (p.Arg330Cys)
c.876-2585C>T (n.876-2585C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69379903G>ACA5532505HK1c.1073G>A (p.Arg358His)
c.989G>A (p.Arg330His)
c.876-2584G>A (n.876-2584G>A)
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c.977G>A (p.Arg326His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69379903G>CCA376917259HK1c.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
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10g.69379903G=CA1917770561HK1c.1073G= (p.Arg358=)
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10g.69379903G>TCA376917256HK1c.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.876-2584G>T (n.876-2584G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
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c.*961G>T (n.*961G>T)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
n.1299G>T
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
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c.977G>T (p.Arg326Leu)
10g.69379904C>ACA470027001HK1c.1074C>A (p.Arg358=)
c.990C>A (p.Arg330=)
c.876-2583C>A (n.876-2583C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.954C>A (p.Arg318=)
n.1624C>A
c.1071C>A (p.Arg357=)
c.1086C>A (p.Arg362=)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.1038C>A (p.Arg346=)
n.1300C>A
c.1203C>A (p.Arg401=)
c.1032C>A (p.Arg344=)
c.1029C>A (p.Arg343=)
c.1179C>A (p.Arg393=)
c.978C>A (p.Arg326=)
10g.69379904C>GCA470027002HK1c.1074C>G (p.Arg358=)
c.990C>G (p.Arg330=)
c.876-2583C>G (n.876-2583C>G)
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c.*337C>G (n.*337C>G)
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n.1624C>G
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c.*962C>G (n.*962C>G)
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n.1300C>G
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c.1029C>G (p.Arg343=)
c.1179C>G (p.Arg393=)
c.978C>G (p.Arg326=)
10g.69379904C>TCA470027003HK1c.1074C>T (p.Arg358=)
c.990C>T (p.Arg330=)
c.876-2583C>T (n.876-2583C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.954C>T (p.Arg318=)
n.1624C>T
c.1071C>T (p.Arg357=)
c.1086C>T (p.Arg362=)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.1038C>T (p.Arg346=)
n.1300C>T
c.1203C>T (p.Arg401=)
c.1032C>T (p.Arg344=)
c.1029C>T (p.Arg343=)
c.1179C>T (p.Arg393=)
c.978C>T (p.Arg326=)
10g.69379905C>ACA376917260HK1c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.876-2582C>A (n.876-2582C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
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c.1072C>A (p.Leu358Met)
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c.*963C>A (n.*963C>A)
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n.1301C>A
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c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.979C>A (p.Leu327Met)
10g.69379905C=CA1917770562HK1c.1075C= (p.Leu359=)
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c.1033C= (p.Leu345=)
c.1030C= (p.Leu344=)
c.1180C= (p.Leu394=)
c.979C= (p.Leu327=)
10g.69379905C>GCA376917261HK1c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
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c.979C>G (p.Leu327Val)
 dbSNP gnomAD v4
10g.69379905C>TCA470027007HK1c.1075C>T (p.Leu359=)
c.991C>T (p.Leu331=)
c.876-2582C>T (n.876-2582C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.955C>T (p.Leu319=)
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c.1039C>T (p.Leu347=)
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c.1180C>T (p.Leu394=)
c.979C>T (p.Leu327=)
10g.69379906T>ACA376917262HK1c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.876-2581T>A (n.876-2581T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
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n.1626T>A
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c.1040T>A (p.Leu347Gln)
n.1302T>A
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c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
10g.69379906T>CCA376917263HK1c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.876-2581T>C (n.876-2581T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.1626T>C
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.1302T>C
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
10g.69379906T>GCA376917264HK1c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
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c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.1626T>G
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.*964T>G (n.*964T>G)
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n.1302T>G
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
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10g.69379907G>ACA470027010HK1c.1077G>A (p.Leu359=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.69379918C>ACA376917309HK1c.1088C>A (p.Pro363Gln)
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c.992C>T (p.Pro331Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.993G= (p.Pro331=)
10g.69379919G>TCA470027025HK1c.1089G>T (p.Pro363=)
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 gnomAD v4
10g.69379920T>ACA376917317HK1c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.876-2567T>A (n.876-2567T>A)
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c.1054T>A (p.Ser352Thr)
n.1316T>A
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
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c.994T>A (p.Ser332Thr)
 gnomAD v4
10g.69379920T>CCA376917319HK1c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
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c.970T>C (p.Ser324Pro)
n.1640T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.69379946G>ACA470027038HK1c.1116G>A (p.Gln372=)
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 gnomAD v4
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c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.996G>C (p.Gln332His)
n.1666G>C
c.1113G>C (p.Gln371His)
c.1128G>C (p.Gln376His)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.1080G>C (p.Gln360His)
n.1342G>C
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.1074G>C (p.Gln358His)
c.1071G>C (p.Gln357His)
c.1221G>C (p.Gln407His)
c.1020G>C (p.Gln340His)
10g.69379946G>TCA376917381HK1c.1116G>T (p.Gln372His)
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c.876-2541G>T (n.876-2541G>T)
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n.1666G>T
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c.1128G>T (p.Gln376His)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
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n.1342G>T
c.1245G>T (p.Gln415His)
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c.1071G>T (p.Gln357His)
c.1221G>T (p.Gln407His)
c.1020G>T (p.Gln340His)
10g.69379947C>ACA376917383HK1c.1117C>A (p.His373Asn)
c.1033C>A (p.His345Asn)
c.876-2540C>A (n.876-2540C>A)
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c.1114C>A (p.His372Asn)
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
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c.1072C>A (p.His358Asn)
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c.1021C>A (p.His341Asn)
10g.69379947C>GCA376917384HK1c.1117C>G (p.His373Asp)
c.1033C>G (p.His345Asp)
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10g.69379947C>TCA376917385HK1c.1117C>T (p.His373Tyr)
c.1033C>T (p.His345Tyr)
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c.1021C>T (p.His341Tyr)
10g.69379948A>CCA376917386HK1c.1118A>C (p.His373Pro)
c.1034A>C (p.His345Pro)
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n.1668A>C
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c.1130A>C (p.His377Pro)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.1082A>C (p.His361Pro)
n.1344A>C
c.1247A>C (p.His416Pro)
c.1076A>C (p.His359Pro)
c.1073A>C (p.His358Pro)
c.1223A>C (p.His408Pro)
c.1022A>C (p.His341Pro)
10g.69379948A>GCA376917387HK1c.1118A>G (p.His373Arg)
c.1034A>G (p.His345Arg)
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n.1668A>G
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 gnomAD v4
10g.69379948A>TCA376917388HK1c.1118A>T (p.His373Leu)
c.1034A>T (p.His345Leu)
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c.*735A>T (n.*735A>T)
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n.1668A>T
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c.*1006A>T (n.*1006A>T)
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n.1344A>T
c.1247A>T (p.His416Leu)
c.1076A>T (p.His359Leu)
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c.1022A>T (p.His341Leu)
10g.69379949C>ACA376917389HK1c.1119C>A (p.His373Gln)
c.1035C>A (p.His345Gln)
c.876-2538C>A (n.876-2538C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
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c.999C>A (p.His333Gln)
n.1669C>A
c.1116C>A (p.His372Gln)
c.1131C>A (p.His377Gln)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.1083C>A (p.His361Gln)
n.1345C>A
c.1248C>A (p.His416Gln)
c.1077C>A (p.His359Gln)
c.1074C>A (p.His358Gln)
c.1224C>A (p.His408Gln)
c.1023C>A (p.His341Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.69379949C=CA1917770583HK1c.1119C= (p.His373=)
c.1035C= (p.His345=)
c.876-2538C= (n.876-2538C=)
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c.*382C= (n.*382C=)
c.999C= (p.His333=)
n.1669C=
c.1116C= (p.His372=)
c.1131C= (p.His377=)
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n.1345C=
c.1248C= (p.His416=)
c.1077C= (p.His359=)
c.1074C= (p.His358=)
c.1224C= (p.His408=)
c.1023C= (p.His341=)
10g.69379949C>GCA376917390HK1c.1119C>G (p.His373Gln)
c.1035C>G (p.His345Gln)
c.876-2538C>G (n.876-2538C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.999C>G (p.His333Gln)
n.1669C>G
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c.1131C>G (p.His377Gln)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.1083C>G (p.His361Gln)
n.1345C>G
c.1248C>G (p.His416Gln)
c.1077C>G (p.His359Gln)
c.1074C>G (p.His358Gln)
c.1224C>G (p.His408Gln)
c.1023C>G (p.His341Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.69379949C>TCA5532513HK1c.1119C>T (p.His373=)
c.1035C>T (p.His345=)
c.876-2538C>T (n.876-2538C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.999C>T (p.His333=)
n.1669C>T
c.1116C>T (p.His372=)
c.1131C>T (p.His377=)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.1083C>T (p.His361=)
n.1345C>T
c.1248C>T (p.His416=)
c.1077C>T (p.His359=)
c.1074C>T (p.His358=)
c.1224C>T (p.His408=)
c.1023C>T (p.His341=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69379950G>ACA5532514HK1c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.1036G>A (p.Val346Ile)
c.876-2537G>A (n.876-2537G>A)
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n.1346G>A
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c.1078G>A (p.Val360Ile)
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c.1225G>A (p.Val409Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69379950G>CCA376917391HK1c.1120G>C (p.Val374Leu)
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c.1078G>C (p.Val360Leu)
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c.1024G>C (p.Val342Leu)
10g.69379950G=CA1917770584HK1c.1120G= (p.Val374=)
c.1036G= (p.Val346=)
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c.1024G= (p.Val342=)
10g.69379950G>TCA376917392HK1c.1120G>T (p.Val374Phe)
c.1036G>T (p.Val346Phe)
c.876-2537G>T (n.876-2537G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.1000G>T (p.Val334Phe)
n.1670G>T
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c.*1008G>T (n.*1008G>T)
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n.1346G>T
c.1249G>T (p.Val417Phe)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.1225G>T (p.Val409Phe)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
10g.69379951T>ACA376917393HK1c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.1037T>A (p.Val346Asp)
c.876-2536T>A (n.876-2536T>A)
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c.*384T>A (n.*384T>A)
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10g.69379951T>CCA376917394HK1c.1121T>C (p.Val374Ala)
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c.1025T>C (p.Val342Ala)
10g.69379951T>GCA376917395HK1c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
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c.1079T>G (p.Val360Gly)
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c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
10g.69379952T>ACA5532515HK1c.1122T>A (p.Val374=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69379952T>CCA470027039HK1c.1122T>C (p.Val374=)
c.1038T>C (p.Val346=)
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10g.69379952T>GCA470027040HK1c.1122T>G (p.Val374=)
c.1038T>G (p.Val346=)
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c.*385T>G (n.*385T>G)
c.1002T>G (p.Val334=)
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c.1026T>G (p.Val342=)
10g.69379952T=CA1917770585HK1c.1122T= (p.Val374=)
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c.1227T= (p.Val409=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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10g.69379958C>TCA470027046HK1c.1128C>T (p.Thr376=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69379959A=CA1917770590HK1c.1129A= (p.Ile377=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.69379965T>GCA376917424HK1c.1135T>G (p.Ser379Ala)
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10g.69379966C>ACA376917425HK1c.1136C>A (p.Ser379Ter)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.69379970T>GCA376917435HK1c.1140T>G (p.Phe380Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched