Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.69353388G>A | CA10642387 | LYZ | c.*169G>A (n.*169G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353388G= | CA2044300769 | LYZ | c.*169G= (n.*169G=) c.*123G= (n.*123G=) | |
12 | g.69353388G>T | CA2619795164 | LYZ | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353390T>A | CA2619795168 | LYZ | c.*171T>A (n.*171T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353391A>G | CA2619795171 | LYZ | c.*172A>G (n.*172A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353391A>T | CA2619795170 | LYZ | c.*172A>T (n.*172A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353395del | CA2619795173 | LYZ | c.*176del (n.*176del) c.*130del (n.*130del) | gnomAD v4 |
12 | g.69353393T>A | CA2619795174 | LYZ | c.*174T>A (n.*174T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353393T>G | CA2619795175 | LYZ | c.*174T>G (n.*174T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353394T>G | CA2044300774 | LYZ | c.*175T>G (n.*175T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) | dbSNP |
12 | g.69353394T= | CA2044300771 | LYZ | c.*175T= (n.*175T=) c.*129T= (n.*129T=) | |
12 | g.69353396A= | CA2044300776 | LYZ | c.*177A= (n.*177A=) c.*131A= (n.*131A=) | |
12 | g.69353396A>G | CA2619795177 | LYZ | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353396A>T | CA2044300777 | LYZ | c.*177A>T (n.*177A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353397C>A | CA2580577607 | LYZ | c.*178C>A (n.*178C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) | |
12 | g.69353397C= | CA2044300780 | LYZ | c.*178C= (n.*178C=) c.*132C= (n.*132C=) | |
12 | g.69353397C>G | CA2044300784 | LYZ | c.*178C>G (n.*178C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) | dbSNP |
12 | g.69353397C>T | CA10642389 | LYZ | c.*178C>T (n.*178C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353398A>C | CA2619795181 | LYZ | c.*179A>C (n.*179A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353399T>A | CA2619795182 | LYZ | c.*180T>A (n.*180T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353400T>A | CA2619795183 | LYZ | c.*181T>A (n.*181T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353400T>C | CA2619795184 | LYZ | c.*181T>C (n.*181T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353400T>G | CA2619795185 | LYZ | c.*181T>G (n.*181T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353401A>G | CA2619795186 | LYZ | c.*182A>G (n.*182A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353401A>T | CA2619795187 | LYZ | c.*182A>T (n.*182A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353402A>T | CA2619795188 | LYZ | c.*183A>T (n.*183A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353403G>A | CA2619795191 | LYZ | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353403G>T | CA2619795192 | LYZ | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353404C>A | CA2619795194 | LYZ | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353405del | CA2619795193 | LYZ | c.*186del (n.*186del) c.*140del (n.*140del) | gnomAD v4 |
12 | g.69353405C>A | CA2619795196 | LYZ | c.*186C>A (n.*186C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353405C>T | CA2619795197 | LYZ | c.*186C>T (n.*186C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353406T>A | CA2619795198 | LYZ | c.*187T>A (n.*187T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353406T>C | CA2619795199 | LYZ | c.*187T>C (n.*187T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353406T>G | CA2619795200 | LYZ | c.*187T>G (n.*187T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353407A>C | CA2619795201 | LYZ | c.*188A>C (n.*188A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353408C>A | CA2619795202 | LYZ | c.*189C>A (n.*189C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353408C>T | CA2619795203 | LYZ | c.*189C>T (n.*189C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353409A>T | CA2619795204 | LYZ | c.*190A>T (n.*190A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353410A= | CA2044300788 | LYZ | c.*191A= (n.*191A=) c.*145A= (n.*145A=) | |
12 | g.69353410A>C | CA2581095799 | LYZ | c.*191A>C (n.*191A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353410A>G | CA10633506 | LYZ | c.*191A>G (n.*191A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353410A>T | CA2581095800 | LYZ | c.*191A>T (n.*191A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353411C>A | CA2619795207 | LYZ | c.*192C>A (n.*192C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353411C= | CA2044300790 | LYZ | c.*192C= (n.*192C=) c.*146C= (n.*146C=) | |
12 | g.69353411C>T | CA948901157 | LYZ | c.*192C>T (n.*192C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353412A>C | CA2619795208 | LYZ | c.*193A>C (n.*193A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353412A>G | CA2619795209 | LYZ | c.*193A>G (n.*193A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353412A>T | CA2619795210 | LYZ | c.*193A>T (n.*193A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353412_69353413delinsAT | CA2044300791 | LYZ | c.*193_*194delinsAT (n.*193_*194delinsAT) c.*147_*148delinsAT (n.*147_*148delinsAT) | |
12 | g.69353413T>A | CA2619795214 | LYZ | c.*194T>A (n.*194T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353413T>C | CA2619795215 | LYZ | c.*194T>C (n.*194T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353413T>G | CA238507113 | LYZ | c.*194T>G (n.*194T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353413T= | CA2044300793 | LYZ | c.*194T= (n.*194T=) c.*148T= (n.*148T=) | |
12 | g.69353417del | CA606183995 | LYZ | c.*198del (n.*198del) c.*152del (n.*152del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353414T>A | CA691364953 | LYZ | c.*195T>A (n.*195T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353414T>C | CA2619795218 | LYZ | c.*195T>C (n.*195T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353414T= | CA2044300796 | LYZ | c.*195T= (n.*195T=) c.*149T= (n.*149T=) | |
12 | g.69353415T>A | CA2619795220 | LYZ | c.*196T>A (n.*196T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353415T>C | CA2619795223 | LYZ | c.*196T>C (n.*196T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353415T>G | CA2619795224 | LYZ | c.*196T>G (n.*196T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353416T>C | CA948901164 | LYZ | c.*197T>C (n.*197T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353416T= | CA2044300799 | LYZ | c.*197T= (n.*197T=) c.*151T= (n.*151T=) | |
12 | g.69353417T>A | CA2619795228 | LYZ | c.*198T>A (n.*198T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353417T>C | CA2619795226 | LYZ | c.*198T>C (n.*198T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353418C>A | CA2580601858 | LYZ | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353418C= | CA2580601859 | LYZ | c.*199C= (n.*199C=) c.*153C= (n.*153C=) | |
12 | g.69353418C>G | CA2580601860 | LYZ | c.*199C>G (n.*199C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) | |
12 | g.69353418C>T | CA238507115 | LYZ | c.*199C>T (n.*199C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353419A>G | CA2619795230 | LYZ | c.*200A>G (n.*200A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353419A>T | CA2619795231 | LYZ | c.*200A>T (n.*200A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353420G>A | CA2619795232 | LYZ | c.*201G>A (n.*201G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353420G>T | CA948901178 | LYZ | c.*201G>T (n.*201G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353421T>A | CA2619795233 | LYZ | c.*202T>A (n.*202T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353421T>C | CA2619795234 | LYZ | c.*202T>C (n.*202T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353422T>C | CA2619795236 | LYZ | c.*203T>C (n.*203T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353422T>G | CA2619795237 | LYZ | c.*203T>G (n.*203T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353424G>A | CA2619795238 | LYZ | c.*205G>A (n.*205G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353424G>T | CA2619795239 | LYZ | c.*205G>T (n.*205G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353425del | CA2619795242 | LYZ | c.*206del (n.*206del) c.*160del (n.*160del) | gnomAD v4 |
12 | g.69353425C>A | CA2619795243 | LYZ | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353425C>T | CA2619795240 | LYZ | c.*206C>T (n.*206C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353425_69353428del | CA2619795241 | LYZ | c.*206_*209del (n.*206_*209del) c.*160_*163del (n.*160_*163del) | gnomAD v4 |
12 | g.69353426A>G | CA2726519619 | LYZ | c.*207A>G (n.*207A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) | dbSNP |
12 | g.69353428A>T | CA2619795244 | LYZ | c.*209A>T (n.*209A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353429T>C | CA2619795245 | LYZ | c.*210T>C (n.*210T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353429T>G | CA238507117 | LYZ | c.*210T>G (n.*210T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353429T= | CA2044300801 | LYZ | c.*210T= (n.*210T=) c.*164T= (n.*164T=) | |
12 | g.69353430A>G | CA2619795246 | LYZ | c.*211A>G (n.*211A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353430A>T | CA2619795247 | LYZ | c.*211A>T (n.*211A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353431G>A | CA2044300804 | LYZ | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353431G>C | CA2619795248 | LYZ | c.*212G>C (n.*212G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353431G= | CA2044300802 | LYZ | c.*212G= (n.*212G=) c.*166G= (n.*166G=) | |
12 | g.69353431G>T | CA2044300805 | LYZ | c.*212G>T (n.*212G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353434_69353437del | CA2507607919 | LYZ | c.*215_*218del (n.*215_*218del) c.*169_*172del (n.*169_*172del) | gnomAD v4 |
12 | g.69353433A= | CA2044300806 | LYZ | c.*214A= (n.*214A=) c.*168A= (n.*168A=) | |
12 | g.69353433A>C | CA2619795249 | LYZ | c.*214A>C (n.*214A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353433A>G | CA2044300807 | LYZ | c.*214A>G (n.*214A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353433A>T | CA2619795250 | LYZ | c.*214A>T (n.*214A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353434C>A | CA2619795251 | LYZ | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353434C= | CA2044300809 | LYZ | c.*215C= (n.*215C=) c.*169C= (n.*169C=) | |
12 | g.69353434C>T | CA238507121 | LYZ | c.*215C>T (n.*215C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353435T>A | CA2619795252 | LYZ | c.*216T>A (n.*216T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353437A= | CA2044300811 | LYZ | c.*218A= (n.*218A=) c.*172A= (n.*172A=) | |
12 | g.69353437A>G | CA238507125 | LYZ | c.*218A>G (n.*218A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353440C>A | CA2619795253 | LYZ | c.*221C>A (n.*221C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353440C= | CA2044300814 | LYZ | c.*221C= (n.*221C=) c.*175C= (n.*175C=) | |
12 | g.69353440C>T | CA10638518 | LYZ | c.*221C>T (n.*221C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353441T>A | CA2619795254 | LYZ | c.*222T>A (n.*222T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353441T>C | CA2619795255 | LYZ | c.*222T>C (n.*222T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353442G>C | CA2619795256 | LYZ | c.*223G>C (n.*223G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353442G>T | CA2619795257 | LYZ | c.*223G>T (n.*223G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353443G= | CA2044300817 | LYZ | c.*224G= (n.*224G=) c.*178G= (n.*178G=) | |
12 | g.69353443G>T | CA606183996 | LYZ | c.*224G>T (n.*224G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353445G>A | CA2044300821 | LYZ | c.*226G>A (n.*226G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) | dbSNP |
12 | g.69353445G= | CA2044300820 | LYZ | c.*226G= (n.*226G=) c.*180G= (n.*180G=) | |
12 | g.69353445G>T | CA2619795258 | LYZ | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353446A= | CA2044300822 | LYZ | c.*227A= (n.*227A=) c.*181A= (n.*181A=) | |
12 | g.69353446A>C | CA2044300824 | LYZ | c.*227A>C (n.*227A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) | dbSNP |
12 | g.69353449A>T | CA2619795259 | LYZ | c.*230A>T (n.*230A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353450T>C | CA2619795260 | LYZ | c.*231T>C (n.*231T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353452T>C | CA2796430894 | LYZ | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) | |
12 | g.69353453A>G | CA2619795261 | LYZ | c.*234A>G (n.*234A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353454C>A | CA2619795262 | LYZ | c.*235C>A (n.*235C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353455C>A | CA2619795264 | LYZ | c.*236C>A (n.*236C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353455C>T | CA2619795263 | LYZ | c.*236C>T (n.*236C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353456T>A | CA2619795265 | LYZ | c.*237T>A (n.*237T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353456T>C | CA2044300826 | LYZ | c.*237T>C (n.*237T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353456T= | CA2044300825 | LYZ | c.*237T= (n.*237T=) c.*191T= (n.*191T=) | |
12 | g.69353457A= | CA2044300828 | LYZ | c.*238A= (n.*238A=) c.*192A= (n.*192A=) | |
12 | g.69353457A>G | CA238507126 | LYZ | c.*238A>G (n.*238A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353458A= | CA2044300831 | LYZ | c.*239A= (n.*239A=) c.*193A= (n.*193A=) | |
12 | g.69353458A>C | CA606183999 | LYZ | c.*239A>C (n.*239A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353459A>C | CA2619795268 | LYZ | c.*240A>C (n.*240A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353460A>C | CA2619795269 | LYZ | c.*241A>C (n.*241A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353461C>A | CA10633507 | LYZ | c.*242C>A (n.*242C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353461C= | CA2044300837 | LYZ | c.*242C= (n.*242C=) c.*196C= (n.*196C=) | |
12 | g.69353461_69353462insACACCCAAA | CA2796430895 | LYZ | c.*242_*243insACACCCAAA (n.*242_*243insACACCCAAA) c.*196_*197insACACCCAAA (n.*196_*197insACACCCAAA) | |
12 | g.69353462C>A | CA2570630381 | LYZ | c.*243C>A (n.*243C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353464T>C | CA2044300840 | LYZ | c.*245T>C (n.*245T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353464T>G | CA948901226 | LYZ | c.*245T>G (n.*245T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353464T= | CA2044300839 | LYZ | c.*245T= (n.*245T=) c.*199T= (n.*199T=) | |
12 | g.69353465G>T | CA2619795276 | LYZ | c.*246G>T (n.*246G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353466G>T | CA948901228 | LYZ | c.*247G>T (n.*247G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353469A= | CA2044300843 | LYZ | c.*250A= (n.*250A=) c.*204A= (n.*204A=) | |
12 | g.69353469A>G | CA238507129 | LYZ | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353469A>T | CA2619795277 | LYZ | c.*250A>T (n.*250A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353470T>A | CA2619795281 | LYZ | c.*251T>A (n.*251T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353471C>A | CA948901233 | LYZ | c.*252C>A (n.*252C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353474A>C | CA2619795282 | LYZ | c.*255A>C (n.*255A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353474A>T | CA2619795283 | LYZ | c.*255A>T (n.*255A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353475T>A | CA2619795284 | LYZ | c.*256T>A (n.*256T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353475T>G | CA2619795285 | LYZ | c.*256T>G (n.*256T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353476A>C | CA2619795287 | LYZ | c.*257A>C (n.*257A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353476A>T | CA2619795288 | LYZ | c.*257A>T (n.*257A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353477C>A | CA2619795290 | LYZ | c.*258C>A (n.*258C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353477C>T | CA2619795291 | LYZ | c.*258C>T (n.*258C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353478A= | CA2044300846 | LYZ | c.*259A= (n.*259A=) c.*213A= (n.*213A=) | |
12 | g.69353478A>C | CA2619795293 | LYZ | c.*259A>C (n.*259A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353478A>T | CA2044300848 | LYZ | c.*259A>T (n.*259A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353479T>A | CA2619795295 | LYZ | c.*260T>A (n.*260T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353479T>C | CA238507133 | LYZ | c.*260T>C (n.*260T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353479T= | CA2044300851 | LYZ | c.*260T= (n.*260T=) c.*214T= (n.*214T=) | |
12 | g.69353480C>A | CA238507157 | LYZ | c.*261C>A (n.*261C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353480C= | CA2044300853 | LYZ | c.*261C= (n.*261C=) c.*215C= (n.*215C=) | |
12 | g.69353480C>G | CA2619795296 | LYZ | c.*261C>G (n.*261C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353480C>T | CA2619795297 | LYZ | c.*261C>T (n.*261C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353481T>A | CA2619795299 | LYZ | c.*262T>A (n.*262T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353481T>C | CA948901236 | LYZ | c.*262T>C (n.*262T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353481T>G | CA2619795302 | LYZ | c.*262T>G (n.*262T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353481T= | CA2044300855 | LYZ | c.*262T= (n.*262T=) c.*216T= (n.*216T=) | |
12 | g.69353481_69353482delinsTC | CA2044300854 | LYZ | c.*262_*263delinsTC (n.*262_*263delinsTC) c.*216_*217delinsTC (n.*216_*217delinsTC) | |
12 | g.69353482C>A | CA2619795305 | LYZ | c.*263C>A (n.*263C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353483del | CA691364972 | LYZ | c.*264del (n.*264del) c.*218del (n.*218del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353483C>A | CA2619795309 | LYZ | c.*264C>A (n.*264C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353483C>T | CA2619795310 | LYZ | c.*264C>T (n.*264C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353484A>C | CA2619795314 | LYZ | c.*265A>C (n.*265A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353484A>G | CA2619795312 | LYZ | c.*265A>G (n.*265A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353484A>T | CA2619795313 | LYZ | c.*265A>T (n.*265A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353485G>A | CA238507160 | LYZ | c.*266G>A (n.*266G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353485G>C | CA238507163 | LYZ | c.*266G>C (n.*266G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353485G= | CA2044300862 | LYZ | c.*266G= (n.*266G=) c.*220G= (n.*220G=) | |
12 | g.69353485G>T | CA948901241 | LYZ | c.*266G>T (n.*266G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353486T>C | CA2619795319 | LYZ | c.*267T>C (n.*267T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353486T>G | CA2619795320 | LYZ | c.*267T>G (n.*267T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353487A>C | CA2499805075 | LYZ | c.*268A>C (n.*268A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) | |
12 | g.69353487A>T | CA2619795321 | LYZ | c.*268A>T (n.*268A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353488C>A | CA948901244 | LYZ | c.*269C>A (n.*269C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353488C>T | CA2619795322 | LYZ | c.*269C>T (n.*269C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) | gnomAD v4 |