Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.69353288G>A | CA691364896 | LYZ | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353288G= | CA2044300682 | LYZ | c.*69G= (n.*69G=) c.*23G= (n.*23G=) | |
12 | g.69353289T= | CA2044300684 | LYZ | c.*70T= (n.*70T=) c.*24T= (n.*24T=) | |
12 | g.69353289_69353290insTAAAACATATCTTCATTGTAATATACATACTTCG | CA2044300685 | LYZ | c.*70_*71insTAAAACATATCTTCATTGTAATATACATACTTCG (n.*70_*71insTAAAACATATCTTCATTGTAATATACATACTTCG) c.*24_*25insTAAAACATATCTTCATTGTAATATACATACTTCG (n.*24_*25insTAAAACATATCTTCATTGTAATATACATACTTCG) | dbSNP |
12 | g.69353290C>A | CA2575221565 | LYZ | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353290C= | CA2044300687 | LYZ | c.*71C= (n.*71C=) c.*25C= (n.*25C=) | |
12 | g.69353290C>G | CA606183991 | LYZ | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353293_69353294del | CA2796430889 | LYZ | c.*74_*75del (n.*74_*75del) c.*28_*29del (n.*28_*29del) | |
12 | g.69353291A>G | CA2619794999 | LYZ | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353292C>A | CA2619795000 | LYZ | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353294C>A | CA2575221566 | LYZ | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353294C= | CA2044300690 | LYZ | c.*75C= (n.*75C=) c.*29C= (n.*29C=) | |
12 | g.69353294C>T | CA6679834 | LYZ | c.*75C>T (n.*75C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353295T>C | CA606183992 | LYZ | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353295T= | CA2044300697 | LYZ | c.*76T= (n.*76T=) c.*30T= (n.*30T=) | |
12 | g.69353295dup | CA2619795007 | LYZ | c.*76dup (n.*76dup) c.*30dup (n.*30dup) | gnomAD v4 |
12 | g.69353295_69353299delinsTACCA | CA2044300695 | LYZ | c.*76_*80delinsTACCA (n.*76_*80delinsTACCA) c.*30_*34delinsTACCA (n.*30_*34delinsTACCA) | |
12 | g.69353296A>G | CA2575221567 | LYZ | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353296_69353299del | CA6679835 | LYZ | c.*77_*80del (n.*77_*80del) c.*31_*34del (n.*31_*34del) | dbSNP ExAC |
12 | g.69353297C>A | CA606183993 | LYZ | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353297C= | CA2044300700 | LYZ | c.*78C= (n.*78C=) c.*32C= (n.*32C=) | |
12 | g.69353297C>T | CA2796430890 | LYZ | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) | |
12 | g.69353297_69353298del | CA2619795014 | LYZ | c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.*32_*33del (n.*32_*33del) | gnomAD v4 |
12 | g.69353298C>A | CA2619795017 | LYZ | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353299A= | CA2044300704 | LYZ | c.*80A= (n.*80A=) c.*34A= (n.*34A=) | |
12 | g.69353299A>G | CA6679836 | LYZ | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353300T>C | CA6679837 | LYZ | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.69353300T>G | CA2796430891 | LYZ | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) | |
12 | g.69353300T= | CA2044300706 | LYZ | c.*81T= (n.*81T=) c.*35T= (n.*35T=) | |
12 | g.69353301T>A | CA6679838 | LYZ | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) | dbSNP ExAC |
12 | g.69353301T= | CA2044300708 | LYZ | c.*82T= (n.*82T=) c.*36T= (n.*36T=) | |
12 | g.69353304T>C | CA2575221568 | LYZ | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) | |
12 | g.69353306C>A | CA2575221569 | LYZ | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353306C= | CA2044300714 | LYZ | c.*87C= (n.*87C=) c.*41C= (n.*41C=) | |
12 | g.69353306C>T | CA6679839 | LYZ | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.69353307C>A | CA606183994 | LYZ | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.69353307C= | CA2044300717 | LYZ | c.*88C= (n.*88C=) c.*42C= (n.*42C=) | |
12 | g.69353307C>T | CA238507063 | LYZ | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353308C>A | CA2619795030 | LYZ | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353308C= | CA2044300720 | LYZ | c.*89C= (n.*89C=) c.*43C= (n.*43C=) | |
12 | g.69353308C>T | CA6679840 | LYZ | c.*89C>T (n.*89C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353312C>A | CA2575221570 | LYZ | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353314A>G | CA2575221571 | LYZ | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) | |
12 | g.69353315A>T | CA2619795033 | LYZ | c.*96A>T (n.*96A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353316C>A | CA2575221572 | LYZ | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353317A>T | CA2619795036 | LYZ | c.*98A>T (n.*98A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353318A= | CA2044300723 | LYZ | c.*99A= (n.*99A=) c.*53A= (n.*53A=) | |
12 | g.69353318A>C | CA2619795037 | LYZ | c.*99A>C (n.*99A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353318A>G | CA238507074 | LYZ | c.*99A>G (n.*99A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353319A>G | CA2619795040 | LYZ | c.*100A>G (n.*100A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353321A= | CA2044300725 | LYZ | c.*102A= (n.*102A=) c.*56A= (n.*56A=) | |
12 | g.69353321A>G | CA2619795042 | LYZ | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353321A>T | CA2044300726 | LYZ | c.*102A>T (n.*102A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353322A>T | CA2619795044 | LYZ | c.*103A>T (n.*103A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353323T>C | CA2619795046 | LYZ | c.*104T>C (n.*104T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353324A= | CA2044300728 | LYZ | c.*105A= (n.*105A=) c.*59A= (n.*59A=) | |
12 | g.69353324A>G | CA2619795049 | LYZ | c.*105A>G (n.*105A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353329dup | CA691364918 | LYZ | c.*110dup (n.*110dup) c.*64dup (n.*64dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353329del | CA2619795053 | LYZ | c.*110del (n.*110del) c.*64del (n.*64del) | gnomAD v4 |
12 | g.69353327T>C | CA2619795055 | LYZ | c.*108T>C (n.*108T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353327T>G | CA2619795056 | LYZ | c.*108T>G (n.*108T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353329T>G | CA691364920 | LYZ | c.*110T>G (n.*110T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353329T= | CA2044300730 | LYZ | c.*110T= (n.*110T=) c.*64T= (n.*64T=) | |
12 | g.69353330A>T | CA2796430892 | LYZ | c.*111A>T (n.*111A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) | |
12 | g.69353331C>A | CA238507075 | LYZ | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353331C= | CA2044300732 | LYZ | c.*112C= (n.*112C=) c.*66C= (n.*66C=) | |
12 | g.69353333G>A | CA238507079 | LYZ | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353333G= | CA2044300735 | LYZ | c.*114G= (n.*114G=) c.*68G= (n.*68G=) | |
12 | g.69353335dup | CA655111234 | LYZ | c.*116dup (n.*116dup) c.*70dup (n.*70dup) | COSMIC |
12 | g.69353336G>A | CA2619795068 | LYZ | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353336G>C | CA948901116 | LYZ | c.*117G>C (n.*117G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353336G= | CA2044300737 | LYZ | c.*117G= (n.*117G=) c.*71G= (n.*71G=) | |
12 | g.69353336G>T | CA2619795067 | LYZ | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353337C>A | CA2619795070 | LYZ | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353337C>T | CA2796430893 | LYZ | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) | |
12 | g.69353339G>A | CA2619795071 | LYZ | c.*120G>A (n.*120G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353340G>T | CA2619795073 | LYZ | c.*121G>T (n.*121G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353341A= | CA2044300739 | LYZ | c.*122A= (n.*122A=) c.*76A= (n.*76A=) | |
12 | g.69353341A>G | CA1139662782 | LYZ | c.*122A>G (n.*122A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.69353343C>A | CA2619795074 | LYZ | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353346A= | CA2044300742 | LYZ | c.*127A= (n.*127A=) c.*81A= (n.*81A=) | |
12 | g.69353346A>C | CA2044300743 | LYZ | c.*127A>C (n.*127A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) | dbSNP |
12 | g.69353346A>T | CA2619795075 | LYZ | c.*127A>T (n.*127A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353347A>G | CA2619795078 | LYZ | c.*128A>G (n.*128A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353347A>T | CA2619795079 | LYZ | c.*128A>T (n.*128A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353348T>C | CA2619795081 | LYZ | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353349A= | CA2044300745 | LYZ | c.*130A= (n.*130A=) c.*84A= (n.*84A=) | |
12 | g.69353349A>G | CA238507100 | LYZ | c.*130A>G (n.*130A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353350T>C | CA2619795085 | LYZ | c.*131T>C (n.*131T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353351G>T | CA2619795087 | LYZ | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353352G>A | CA2619795089 | LYZ | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353352_69353353delinsGC | CA2044300747 | LYZ | c.*133_*134delinsGC (n.*133_*134delinsGC) c.*87_*88delinsGC (n.*87_*88delinsGC) | |
12 | g.69353353C>A | CA2619795092 | LYZ | c.*134C>A (n.*134C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353353C= | CA2044300750 | LYZ | c.*134C= (n.*134C=) c.*88C= (n.*88C=) | |
12 | g.69353353C>G | CA948901119 | LYZ | c.*134C>G (n.*134C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353353C>T | CA2619795090 | LYZ | c.*134C>T (n.*134C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353354del | CA2044300749 | LYZ | c.*135del (n.*135del) c.*89del (n.*89del) | dbSNP |
12 | g.69353354C>A | CA2619795094 | LYZ | c.*135C>A (n.*135C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353358C>A | CA2619795096 | LYZ | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353361C>A | CA2619795099 | LYZ | c.*142C>A (n.*142C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353361C= | CA2044300754 | LYZ | c.*142C= (n.*142C=) c.*96C= (n.*96C=) | |
12 | g.69353361C>T | CA948901123 | LYZ | c.*142C>T (n.*142C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353362T>C | CA2619795101 | LYZ | c.*143T>C (n.*143T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353365G>T | CA2619795102 | LYZ | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353367G>A | CA2619795103 | LYZ | c.*148G>A (n.*148G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353367G>C | CA2619795104 | LYZ | c.*148G>C (n.*148G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353367G>T | CA2619795105 | LYZ | c.*148G>T (n.*148G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353368A>G | CA2619795108 | LYZ | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353369T>C | CA2044300757 | LYZ | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353369T= | CA2044300756 | LYZ | c.*150T= (n.*150T=) c.*104T= (n.*104T=) | |
12 | g.69353370A>C | CA2619795112 | LYZ | c.*151A>C (n.*151A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353371T>C | CA2619795114 | LYZ | c.*152T>C (n.*152T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353372A>T | CA2619795115 | LYZ | c.*153A>T (n.*153A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353373A>C | CA2619795121 | LYZ | c.*154A>C (n.*154A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353373A>G | CA2619795117 | LYZ | c.*154A>G (n.*154A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353373A>T | CA2619795118 | LYZ | c.*154A>T (n.*154A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353373_69353374del | CA2619795119 | LYZ | c.*154_*155del (n.*154_*155del) c.*108_*109del (n.*108_*109del) | gnomAD v4 |
12 | g.69353374T>A | CA2619795123 | LYZ | c.*155T>A (n.*155T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353374T>G | CA2619795122 | LYZ | c.*155T>G (n.*155T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353375G>A | CA2619795125 | LYZ | c.*156G>A (n.*156G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353375G>T | CA2619795124 | LYZ | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353375_69353376insAGCTGAAGAAGGAAAA | CA2564845278 | LYZ | c.*156_*157insAGCTGAAGAAGGAAAA (n.*156_*157insAGCTGAAGAAGGAAAA) c.*110_*111insAGCTGAAGAAGGAAAA (n.*110_*111insAGCTGAAGAAGGAAAA) | |
12 | g.69353376T>G | CA2619795127 | LYZ | c.*157T>G (n.*157T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353377T>A | CA2619795128 | LYZ | c.*158T>A (n.*158T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353377T>G | CA2619795129 | LYZ | c.*158T>G (n.*158T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353378C>A | CA2619795132 | LYZ | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353378C>G | CA2619795133 | LYZ | c.*159C>G (n.*159C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353378C>T | CA2619795134 | LYZ | c.*159C>T (n.*159C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353379A>C | CA2619795135 | LYZ | c.*160A>C (n.*160A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353379A>G | CA2619795136 | LYZ | c.*160A>G (n.*160A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353379A>T | CA2619795137 | LYZ | c.*160A>T (n.*160A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353380C>A | CA2619795138 | LYZ | c.*161C>A (n.*161C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353381T>A | CA2619795139 | LYZ | c.*162T>A (n.*162T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353381T>C | CA2044300761 | LYZ | c.*162T>C (n.*162T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353381T>G | CA2619795140 | LYZ | c.*162T>G (n.*162T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353381T= | CA2044300759 | LYZ | c.*162T= (n.*162T=) c.*116T= (n.*116T=) | |
12 | g.69353382A>C | CA2619795142 | LYZ | c.*163A>C (n.*163A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353382A>T | CA2619795143 | LYZ | c.*163A>T (n.*163A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353383A= | CA2044300763 | LYZ | c.*164A= (n.*164A=) c.*118A= (n.*118A=) | |
12 | g.69353383A>C | CA948901129 | LYZ | c.*164A>C (n.*164A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353383A>T | CA2619795144 | LYZ | c.*164A>T (n.*164A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353384T>A | CA691364931 | LYZ | c.*165T>A (n.*165T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) | dbSNP |
12 | g.69353384T>C | CA691364928 | LYZ | c.*165T>C (n.*165T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353384T>G | CA2619795147 | LYZ | c.*165T>G (n.*165T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353384T= | CA2044300765 | LYZ | c.*165T= (n.*165T=) c.*119T= (n.*119T=) | |
12 | g.69353385G>A | CA2619795149 | LYZ | c.*166G>A (n.*166G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353385G>T | CA2619795150 | LYZ | c.*166G>T (n.*166G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353386T>A | CA2619795152 | LYZ | c.*167T>A (n.*167T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353386T>C | CA2619795156 | LYZ | c.*167T>C (n.*167T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353387G>A | CA2619795158 | LYZ | c.*168G>A (n.*168G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353387G>T | CA2619795160 | LYZ | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353388G>A | CA10642387 | LYZ | c.*169G>A (n.*169G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353388G= | CA2044300769 | LYZ | c.*169G= (n.*169G=) c.*123G= (n.*123G=) | |
12 | g.69353388G>T | CA2619795164 | LYZ | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v4 |