UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.69350029A= | CA2044298636 | LYZ | c.137-79A= (n.137-79A=) | |
| 12 | g.69350029A>G | CA238505141 | LYZ | c.137-79A>G (n.137-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350030G>T | CA655111214 | LYZ | c.137-78G>T (n.137-78G>T) | COSMIC |
| 12 | g.69350030_69350031delinsGC | CA2044298637 | LYZ | c.137-78_137-77delinsGC (n.137-78_137-77delinsGC) | |
| 12 | g.69350031del | CA605767440 | LYZ | c.137-77del (n.137-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350031C>A | CA2619793902 | LYZ | c.137-77C>A (n.137-77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350031C>G | CA2575221430 | LYZ | c.137-77C>G (n.137-77C>G) | |
| 12 | g.69350032T>C | CA2619793903 | LYZ | c.137-76T>C (n.137-76T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350033A= | CA2044298638 | LYZ | c.137-75A= (n.137-75A=) | |
| 12 | g.69350033A>G | CA2619793904 | LYZ | c.137-75A>G (n.137-75A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350033A>T | CA2044298639 | LYZ | c.137-75A>T (n.137-75A>T) | dbSNP |
| 12 | g.69350034del | CA2619793905 | LYZ | c.137-74del (n.137-74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350034A= | CA2044298640 | LYZ | c.137-74A= (n.137-74A=) | |
| 12 | g.69350034A>G | CA691362932 | LYZ | c.137-74A>G (n.137-74A>G) | dbSNP |
| 12 | g.69350037A>T | CA2619793906 | LYZ | c.137-71A>T (n.137-71A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350038G>A | CA2619793907 | LYZ | c.137-70G>A (n.137-70G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350038G>T | CA2796430779 | LYZ | c.137-70G>T (n.137-70G>T) | |
| 12 | g.69350039A>G | CA2619793908 | LYZ | c.137-69A>G (n.137-69A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350040A>G | CA2619793909 | LYZ | c.137-68A>G (n.137-68A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350041C>A | CA2044298642 | LYZ | c.137-67C>A (n.137-67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.69350041C= | CA2044298641 | LYZ | c.137-67C= (n.137-67C=) | |
| 12 | g.69350042T>C | CA948898660 | LYZ | c.137-66T>C (n.137-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350042T= | CA2044298643 | LYZ | c.137-66T= (n.137-66T=) | |
| 12 | g.69350043G>T | CA2619793910 | LYZ | c.137-65G>T (n.137-65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350045T>C | CA2044298645 | LYZ | c.137-63T>C (n.137-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.69350045T= | CA2044298644 | LYZ | c.137-63T= (n.137-63T=) | |
| 12 | g.69350049G>A | CA2619793911 | LYZ | c.137-59G>A (n.137-59G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350050C>A | CA2575221432 | LYZ | c.137-58C>A (n.137-58C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350052A= | CA2044298646 | LYZ | c.137-56A= (n.137-56A=) | |
| 12 | g.69350052A>G | CA238505161 | LYZ | c.137-56A>G (n.137-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.69350055G>A | CA2619793913 | LYZ | c.137-53G>A (n.137-53G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350055G>T | CA2619793912 | LYZ | c.137-53G>T (n.137-53G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350055_69350060del | CA2619793914 | LYZ | c.137-53_137-48del (n.137-53_137-48del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350057G>A | CA605767441 | LYZ | c.137-51G>A (n.137-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350057G= | CA2044298647 | LYZ | c.137-51G= (n.137-51G=) | |
| 12 | g.69350058T>A | CA6679716 | LYZ | c.137-50T>A (n.137-50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350058T= | CA2044298648 | LYZ | c.137-50T= (n.137-50T=) | |
| 12 | g.69350059A= | CA2044298649 | LYZ | c.137-49A= (n.137-49A=) | |
| 12 | g.69350059A>G | CA6679717 | LYZ | c.137-49A>G (n.137-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350059A>T | CA2726357877 | LYZ | c.137-49A>T (n.137-49A>T) | dbSNP |
| 12 | g.69350061A>C | CA2619793916 | LYZ | c.137-47A>C (n.137-47A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350061_69350062dup | CA2619793915 | LYZ | c.137-47_137-46dup (n.137-47_137-46dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350062A= | CA2044298650 | LYZ | c.137-46A= (n.137-46A=) | |
| 12 | g.69350062A>C | CA6679718 | LYZ | c.137-46A>C (n.137-46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350063G>A | CA6679719 | LYZ | c.137-45G>A (n.137-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350063G= | CA2044298651 | LYZ | c.137-45G= (n.137-45G=) | |
| 12 | g.69350065C>A | CA2619793917 | LYZ | c.137-43C>A (n.137-43C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350065C>T | CA2741264319 | LYZ | c.137-43C>T (n.137-43C>T) | |
| 12 | g.69350066A= | CA2044298652 | LYZ | c.137-42A= (n.137-42A=) | |
| 12 | g.69350066A>T | CA2044298653 | LYZ | c.137-42A>T (n.137-42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.69350067C>A | CA2619793918 | LYZ | c.137-41C>A (n.137-41C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350067C= | CA2044298654 | LYZ | c.137-41C= (n.137-41C=) | |
| 12 | g.69350067C>T | CA6679720 | LYZ | c.137-41C>T (n.137-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350069del | CA2619793919 | LYZ | c.137-39del (n.137-39del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350070A>G | CA2575221436 | LYZ | c.137-38A>G (n.137-38A>G) | |
| 12 | g.69350070A>T | CA2619793920 | LYZ | c.137-38A>T (n.137-38A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350071G>A | CA2619793921 | LYZ | c.137-37G>A (n.137-37G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350072T>C | CA6679722 | LYZ | c.137-36T>C (n.137-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350072T>G | CA6679721 | LYZ | c.137-36T>G (n.137-36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350072T= | CA2044298655 | LYZ | c.137-36T= (n.137-36T=) | |
| 12 | g.69350073del | CA2619793922 | LYZ | c.137-35del (n.137-35del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350073G>A | CA6679723 | LYZ | c.137-35G>A (n.137-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350073G= | CA2044298656 | LYZ | c.137-35G= (n.137-35G=) | |
| 12 | g.69350074T>A | CA691362948 | LYZ | c.137-34T>A (n.137-34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350074T>C | CA691362947 | LYZ | c.137-34T>C (n.137-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350074T= | CA2044298657 | LYZ | c.137-34T= (n.137-34T=) | |
| 12 | g.69350079G>C | CA2619793923 | LYZ | c.137-29G>C (n.137-29G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350081T>C | CA2044298659 | LYZ | c.137-27T>C (n.137-27T>C) | dbSNP |
| 12 | g.69350081T= | CA2044298658 | LYZ | c.137-27T= (n.137-27T=) | |
| 12 | g.69350082T>G | CA2619793925 | LYZ | c.137-26T>G (n.137-26T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350084_69350095del | CA2619793924 | LYZ | c.137-24_137-13del (n.137-24_137-13del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350083A= | CA2044298660 | LYZ | c.137-25A= (n.137-25A=) | |
| 12 | g.69350083A>T | CA6679724 | LYZ | c.137-25A>T (n.137-25A>T) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.69350086A>T | CA2619793926 | LYZ | c.137-22A>T (n.137-22A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350087C= | CA2044298661 | LYZ | c.137-21C= (n.137-21C=) | |
| 12 | g.69350087C>G | CA6679725 | LYZ | c.137-21C>G (n.137-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.69350087C>T | CA2796430780 | LYZ | c.137-21C>T (n.137-21C>T) | |
| 12 | g.69350088T>C | CA2575221438 | LYZ | c.137-20T>C (n.137-20T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350093A>G | CA2575221439 | LYZ | c.137-15A>G (n.137-15A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350095A>G | CA2796430781 | LYZ | c.137-13A>G (n.137-13A>G) | |
| 12 | g.69350100C>A | CA2619793927 | LYZ | c.137-8C>A (n.137-8C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350100C>T | CA2575221440 | LYZ | c.137-8C>T (n.137-8C>T) | |
| 12 | g.69350104T>G | CA605767442 | LYZ | c.137-4T>G (n.137-4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350104T= | CA2044298662 | LYZ | c.137-4T= (n.137-4T=) | |
| 12 | g.69350105C>T | CA2619793928 | LYZ | c.137-3C>T (n.137-3C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350106A= | CA2044298663 | LYZ | c.137-2A= (n.137-2A=) | |
| 12 | g.69350106A>C | CA385725460 | LYZ | c.137-2A>C (n.137-2A>C) | |
| 12 | g.69350106A>G | CA385725462 | LYZ | c.137-2A>G (n.137-2A>G) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.69350106A>T | CA385725464 | LYZ | c.137-2A>T (n.137-2A>T) | |
| 12 | g.69350107G>A | CA385725472 | LYZ | c.137-1G>A (n.137-1G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350107G>C | CA385725467 | LYZ | c.137-1G>C (n.137-1G>C) | |
| 12 | g.69350107G= | CA2044298664 | LYZ | c.137-1G= (n.137-1G=) | |
| 12 | g.69350107G>T | CA238505232 | LYZ | c.137-1G>T (n.137-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.69350108G>A | CA385725475 | LYZ | c.137G>A (p.Trp46Ter) | |
| 12 | g.69350108G>C | CA385725479 | LYZ | c.137G>C (p.Trp46Ser) | |
| 12 | g.69350108G>T | CA385725481 | LYZ | c.137G>T (p.Trp46Leu) | |
| 12 | g.69350109G>A | CA6679726 | LYZ | c.138G>A (p.Trp46Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350109G>C | CA385725487 | LYZ | c.138G>C (p.Trp46Cys) | |
| 12 | g.69350109G= | CA2044298665 | LYZ | c.138G= (p.Trp46=) | |
| 12 | g.69350109G>T | CA385725490 | LYZ | c.138G>T (p.Trp46Cys) | |
| 12 | g.69350110A>C | CA385725494 | LYZ | c.139A>C (p.Met47Leu) | |
| 12 | g.69350110A>G | CA385725496 | LYZ | c.139A>G (p.Met47Val) | |
| 12 | g.69350110A>T | CA385725499 | LYZ | c.139A>T (p.Met47Leu) | |
| 12 | g.69350111T>A | CA385725503 | LYZ | c.140T>A (p.Met47Lys) | |
| 12 | g.69350111T>C | CA6679727 | LYZ | c.140T>C (p.Met47Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350111T>G | CA385725507 | LYZ | c.140T>G (p.Met47Arg) | |
| 12 | g.69350111T= | CA2044298666 | LYZ | c.140T= (p.Met47=) | |
| 12 | g.69350112G>A | CA385725519 | LYZ | c.141G>A (p.Met47Ile) | dbSNP |
| 12 | g.69350112G>C | CA385725516 | LYZ | c.141G>C (p.Met47Ile) | |
| 12 | g.69350112G= | CA2044298667 | LYZ | c.141G= (p.Met47=) | |
| 12 | g.69350112G>T | CA385725513 | LYZ | c.141G>T (p.Met47Ile) | |
| 12 | g.69350113T>A | CA385725530 | LYZ | c.142T>A (p.Cys48Ser) | |
| 12 | g.69350113T>C | CA385725525 | LYZ | c.142T>C (p.Cys48Arg) | |
| 12 | g.69350113T>G | CA385725527 | LYZ | c.142T>G (p.Cys48Gly) | |
| 12 | g.69350114G>A | CA385725533 | LYZ | c.143G>A (p.Cys48Tyr) | |
| 12 | g.69350114G>C | CA385725536 | LYZ | c.143G>C (p.Cys48Ser) | |
| 12 | g.69350114G>T | CA385725539 | LYZ | c.143G>T (p.Cys48Phe) | |
| 12 | g.69350115T>A | CA385725543 | LYZ | c.144T>A (p.Cys48Ter) | |
| 12 | g.69350115T>C | CA480442657 | LYZ | c.144T>C (p.Cys48=) | |
| 12 | g.69350115T>G | CA385725546 | LYZ | c.144T>G (p.Cys48Trp) | |
| 12 | g.69350116T>A | CA385725550 | LYZ | c.145T>A (p.Leu49Met) | |
| 12 | g.69350116T>C | CA480442658 | LYZ | c.145T>C (p.Leu49=) | |
| 12 | g.69350116T>G | CA385725553 | LYZ | c.145T>G (p.Leu49Val) | |
| 12 | g.69350117T>A | CA385725557 | LYZ | c.146T>A (p.Leu49Ter) | |
| 12 | g.69350117T>C | CA385725558 | LYZ | c.146T>C (p.Leu49Ser) | |
| 12 | g.69350117T>G | CA385725561 | LYZ | c.146T>G (p.Leu49Trp) | |
| 12 | g.69350118G>A | CA480442659 | LYZ | c.147G>A (p.Leu49=) | |
| 12 | g.69350118G>C | CA385725564 | LYZ | c.147G>C (p.Leu49Phe) | |
| 12 | g.69350118G>T | CA385725566 | LYZ | c.147G>T (p.Leu49Phe) | |
| 12 | g.69350119G>A | CA385725576 | LYZ | c.148G>A (p.Ala50Thr) | |
| 12 | g.69350119G>C | CA385725573 | LYZ | c.148G>C (p.Ala50Pro) | |
| 12 | g.69350119G>T | CA385725570 | LYZ | c.148G>T (p.Ala50Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350120C>A | CA385725580 | LYZ | c.149C>A (p.Ala50Asp) | |
| 12 | g.69350120C>G | CA385725582 | LYZ | c.149C>G (p.Ala50Gly) | |
| 12 | g.69350120C>T | CA385725584 | LYZ | c.149C>T (p.Ala50Val) | |
| 12 | g.69350121C>A | CA480442660 | LYZ | c.150C>A (p.Ala50=) | |
| 12 | g.69350121C>G | CA480442661 | LYZ | c.150C>G (p.Ala50=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350121C>T | CA480442662 | LYZ | c.150C>T (p.Ala50=) | |
| 12 | g.69350122A= | CA2044298668 | LYZ | c.151A= (p.Lys51=) | |
| 12 | g.69350122A>C | CA385725587 | LYZ | c.151A>C (p.Lys51Gln) | |
| 12 | g.69350122A>G | CA385725589 | LYZ | c.151A>G (p.Lys51Glu) | |
| 12 | g.69350122A>T | CA6679728 | LYZ | c.151A>T (p.Lys51Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350123A= | CA2044298669 | LYZ | c.152A= (p.Lys51=) | |
| 12 | g.69350123A>C | CA385725595 | LYZ | c.152A>C (p.Lys51Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350123A>G | CA6679729 | LYZ | c.152A>G (p.Lys51Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350123A>T | CA385725603 | LYZ | c.152A>T (p.Lys51Ile) | |
| 12 | g.69350124A>C | CA385725606 | LYZ | c.153A>C (p.Lys51Asn) | |
| 12 | g.69350124A>G | CA480442663 | LYZ | c.153A>G (p.Lys51=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350124A>T | CA385725608 | LYZ | c.153A>T (p.Lys51Asn) | |
| 12 | g.69350125T>A | CA385725611 | LYZ | c.154T>A (p.Trp52Arg) | |
| 12 | g.69350125T>C | CA385725613 | LYZ | c.154T>C (p.Trp52Arg) | |
| 12 | g.69350125T>G | CA385725614 | LYZ | c.154T>G (p.Trp52Gly) | |
| 12 | g.69350126G>A | CA385725623 | LYZ | c.155G>A (p.Trp52Ter) | |
| 12 | g.69350126G>C | CA385725626 | LYZ | c.155G>C (p.Trp52Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350126G>T | CA385725621 | LYZ | c.155G>T (p.Trp52Leu) | |
| 12 | g.69350128del | CA2619793929 | LYZ | c.157del (p.Glu53ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350127G>A | CA6679730 | LYZ | c.156G>A (p.Trp52Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.69350127G>C | CA385725631 | LYZ | c.156G>C (p.Trp52Cys) | dbSNP |
| 12 | g.69350127G= | CA2044298670 | LYZ | c.156G= (p.Trp52=) | |
| 12 | g.69350127G>T | CA385725632 | LYZ | c.156G>T (p.Trp52Cys) | |
| 12 | g.69350128G>A | CA385725637 | LYZ | c.157G>A (p.Glu53Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.69350128G>C | CA385725639 | LYZ | c.157G>C (p.Glu53Gln) | |
| 12 | g.69350128G>T | CA385725642 | LYZ | c.157G>T (p.Glu53Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.69350131_69350132del | CA2619793930 | LYZ | c.160_161del (p.Ser54TrpfsTer17) | gnomAD v4 |