Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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9g.69246765A>TCA373536593TJP2c.2642A>T (p.Glu881Val)
n.2079A>T
c.2654A>T (p.Glu885Val)
c.2735A>T (p.Glu912Val)
n.2721A>T
c.2819A>T (p.Glu940Val)
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
c.*2830A>T (n.*2830A>T)
c.*2949A>T (n.*2949A>T)
c.1351A>T
n.2952A>T
n.2666A>T
n.187A>T
c.2645A>T (p.Glu882Val)
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c.1840-6050A>T
n.2165A>T
n.540A>T
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c.2567A>T (p.Glu856Val)
9g.69246766A>CCA373536599TJP2c.2643A>C (p.Glu881Asp)
n.2080A>C
c.2655A>C (p.Glu885Asp)
c.2736A>C (p.Glu912Asp)
n.2722A>C
c.2820A>C (p.Glu940Asp)
c.3030A>C (p.Glu1010Asp)
c.*2831A>C (n.*2831A>C)
c.*2950A>C (n.*2950A>C)
c.1352A>C
n.2953A>C
n.2667A>C
n.188A>C
c.2646A>C (p.Glu882Asp)
c.2574A>C (p.Glu858Asp)
c.1840-6049A>C
n.2166A>C
n.541A>C
c.2637A>C (p.Glu879Asp)
c.2568A>C (p.Glu856Asp)
9g.69246766A>GCA465254208TJP2c.2643A>G (p.Glu881=)
n.2080A>G
c.2655A>G (p.Glu885=)
c.2736A>G (p.Glu912=)
n.2722A>G
c.2820A>G (p.Glu940=)
c.3030A>G (p.Glu1010=)
c.*2831A>G (n.*2831A>G)
c.*2950A>G (n.*2950A>G)
c.1352A>G
n.2953A>G
n.2667A>G
n.188A>G
c.2646A>G (p.Glu882=)
c.2574A>G (p.Glu858=)
c.1840-6049A>G
n.2166A>G
n.541A>G
c.2637A>G (p.Glu879=)
c.2568A>G (p.Glu856=)
9g.69246766A>TCA373536601TJP2c.2643A>T (p.Glu881Asp)
n.2080A>T
c.2655A>T (p.Glu885Asp)
c.2736A>T (p.Glu912Asp)
n.2722A>T
c.2820A>T (p.Glu940Asp)
c.3030A>T (p.Glu1010Asp)
c.*2831A>T (n.*2831A>T)
c.*2950A>T (n.*2950A>T)
c.1352A>T
n.2953A>T
n.2667A>T
n.188A>T
c.2646A>T (p.Glu882Asp)
c.2574A>T (p.Glu858Asp)
c.1840-6049A>T
n.2166A>T
n.541A>T
c.2637A>T (p.Glu879Asp)
c.2568A>T (p.Glu856Asp)
9g.69246767G>ACA373536607TJP2c.2644G>A (p.Ala882Thr)
n.2081G>A
c.2656G>A (p.Ala886Thr)
c.2737G>A (p.Ala913Thr)
n.2723G>A
c.2821G>A (p.Ala941Thr)
c.3031G>A (p.Ala1011Thr)
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
c.*2951G>A (n.*2951G>A)
c.1353G>A
n.2954G>A
n.2668G>A
n.189G>A
c.2647G>A (p.Ala883Thr)
c.2575G>A (p.Ala859Thr)
c.1840-6048G>A
n.2167G>A
n.542G>A
c.2638G>A (p.Ala880Thr)
c.2569G>A (p.Ala857Thr)
9g.69246767G>CCA373536610TJP2c.2644G>C (p.Ala882Pro)
n.2081G>C
c.2656G>C (p.Ala886Pro)
c.2737G>C (p.Ala913Pro)
n.2723G>C
c.2821G>C (p.Ala941Pro)
c.3031G>C (p.Ala1011Pro)
c.*2832G>C (n.*2832G>C)
c.*2951G>C (n.*2951G>C)
c.1353G>C
n.2954G>C
n.2668G>C
n.189G>C
c.2647G>C (p.Ala883Pro)
c.2575G>C (p.Ala859Pro)
c.1840-6048G>C
n.2167G>C
n.542G>C
c.2638G>C (p.Ala880Pro)
c.2569G>C (p.Ala857Pro)
9g.69246767G>TCA373536614TJP2c.2644G>T (p.Ala882Ser)
n.2081G>T
c.2656G>T (p.Ala886Ser)
c.2737G>T (p.Ala913Ser)
n.2723G>T
c.2821G>T (p.Ala941Ser)
c.3031G>T (p.Ala1011Ser)
c.*2832G>T (n.*2832G>T)
c.*2951G>T (n.*2951G>T)
c.1353G>T
n.2954G>T
n.2668G>T
n.189G>T
c.2647G>T (p.Ala883Ser)
c.2575G>T (p.Ala859Ser)
c.1840-6048G>T
n.2167G>T
n.542G>T
c.2638G>T (p.Ala880Ser)
c.2569G>T (p.Ala857Ser)
9g.69246768_69246769dupCA2499219942TJP2c.2645_2646dup (p.Val883ArgfsTer23)
n.2082_2083dup
c.2657_2658dup (p.Val887ArgfsTer23)
c.2738_2739dup (p.Val914ArgfsTer23)
n.2724_2725dup
c.2822_2823dup (p.Val942ArgfsTer23)
c.3032_3033dup (p.Val1012ArgfsTer23)
c.*2833_*2834dup (n.*2833_*2834dup)
c.*2952_*2953dup (n.*2952_*2953dup)
c.1354_1355dup
n.2955_2956dup
n.2669_2670dup
n.190_191dup
c.2648_2649dup (p.Val884ArgfsTer23)
c.2576_2577dup (p.Val860ArgfsTer23)
c.1840-6047_1840-6046dup
n.2168_2169dup
n.543_544dup
c.2639_2640dup (p.Val881ArgfsTer23)
c.2570_2571dup (p.Val858ArgfsTer23)
c.2645_2646dup (p.Val883ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
9g.69246768C>ACA193381452TJP2c.2645C>A (p.Ala882Glu)
n.2082C>A
c.2657C>A (p.Ala886Glu)
c.2738C>A (p.Ala913Glu)
n.2724C>A
c.2822C>A (p.Ala941Glu)
c.3032C>A (p.Ala1011Glu)
c.*2833C>A (n.*2833C>A)
c.*2952C>A (n.*2952C>A)
c.1354C>A
n.2955C>A
n.2669C>A
n.190C>A
c.2648C>A (p.Ala883Glu)
c.2576C>A (p.Ala859Glu)
c.1840-6047C>A
n.2168C>A
n.543C>A
c.2639C>A (p.Ala880Glu)
c.2570C>A (p.Ala857Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.69246768C=CA1854131386TJP2c.2645C= (p.Ala882=)
n.2082C=
c.2657C= (p.Ala886=)
c.2738C= (p.Ala913=)
n.2724C=
c.2822C= (p.Ala941=)
c.3032C= (p.Ala1011=)
c.*2833C= (n.*2833C=)
c.*2952C= (n.*2952C=)
c.1354C=
n.2955C=
n.2669C=
n.190C=
c.2648C= (p.Ala883=)
c.2576C= (p.Ala859=)
c.1840-6047C=
n.2168C=
n.543C=
c.2639C= (p.Ala880=)
c.2570C= (p.Ala857=)
9g.69246768C>GCA373536620TJP2c.2645C>G (p.Ala882Gly)
n.2082C>G
c.2657C>G (p.Ala886Gly)
c.2738C>G (p.Ala913Gly)
n.2724C>G
c.2822C>G (p.Ala941Gly)
c.3032C>G (p.Ala1011Gly)
c.*2833C>G (n.*2833C>G)
c.*2952C>G (n.*2952C>G)
c.1354C>G
n.2955C>G
n.2669C>G
n.190C>G
c.2648C>G (p.Ala883Gly)
c.2576C>G (p.Ala859Gly)
c.1840-6047C>G
n.2168C>G
n.543C>G
c.2639C>G (p.Ala880Gly)
c.2570C>G (p.Ala857Gly)
9g.69246768C>TCA193381466TJP2c.2645C>T (p.Ala882Val)
n.2082C>T
c.2657C>T (p.Ala886Val)
c.2738C>T (p.Ala913Val)
n.2724C>T
c.2822C>T (p.Ala941Val)
c.3032C>T (p.Ala1011Val)
c.*2833C>T (n.*2833C>T)
c.*2952C>T (n.*2952C>T)
c.1354C>T
n.2955C>T
n.2669C>T
n.190C>T
c.2648C>T (p.Ala883Val)
c.2576C>T (p.Ala859Val)
c.1840-6047C>T
n.2168C>T
n.543C>T
c.2639C>T (p.Ala880Val)
c.2570C>T (p.Ala857Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.69246769G>ACA133561TJP2c.2646G>A (p.Ala882=)
n.2083G>A
c.2658G>A (p.Ala886=)
c.2739G>A (p.Ala913=)
n.2725G>A
c.2823G>A (p.Ala941=)
c.3033G>A (p.Ala1011=)
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
c.*2953G>A (n.*2953G>A)
c.1355G>A
n.2956G>A
n.2670G>A
n.191G>A
c.2649G>A (p.Ala883=)
c.2577G>A (p.Ala859=)
c.1840-6046G>A
n.2169G>A
n.544G>A
c.2640G>A (p.Ala880=)
c.2571G>A (p.Ala857=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.69246769G>CCA465254210TJP2c.2646G>C (p.Ala882=)
n.2083G>C
c.2658G>C (p.Ala886=)
c.2739G>C (p.Ala913=)
n.2725G>C
c.2823G>C (p.Ala941=)
c.3033G>C (p.Ala1011=)
c.*2834G>C (n.*2834G>C)
c.*2953G>C (n.*2953G>C)
c.1355G>C
n.2956G>C
n.2670G>C
n.191G>C
c.2649G>C (p.Ala883=)
c.2577G>C (p.Ala859=)
c.1840-6046G>C
n.2169G>C
n.544G>C
c.2640G>C (p.Ala880=)
c.2571G>C (p.Ala857=)
9g.69246769G=CA1854131387TJP2c.2646G= (p.Ala882=)
n.2083G=
c.2658G= (p.Ala886=)
c.2739G= (p.Ala913=)
n.2725G=
c.2823G= (p.Ala941=)
c.3033G= (p.Ala1011=)
c.*2834G= (n.*2834G=)
c.*2953G= (n.*2953G=)
c.1355G=
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n.2670G=
n.191G=
c.2649G= (p.Ala883=)
c.2577G= (p.Ala859=)
c.1840-6046G=
n.2169G=
n.544G=
c.2640G= (p.Ala880=)
c.2571G= (p.Ala857=)
9g.69246769G>TCA465254209TJP2c.2646G>T (p.Ala882=)
n.2083G>T
c.2658G>T (p.Ala886=)
c.2739G>T (p.Ala913=)
n.2725G>T
c.2823G>T (p.Ala941=)
c.3033G>T (p.Ala1011=)
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.*2953G>T (n.*2953G>T)
c.1355G>T
n.2956G>T
n.2670G>T
n.191G>T
c.2649G>T (p.Ala883=)
c.2577G>T (p.Ala859=)
c.1840-6046G>T
n.2169G>T
n.544G>T
c.2640G>T (p.Ala880=)
c.2571G>T (p.Ala857=)
 gnomAD v4
9g.69246770G>ACA373536630TJP2c.2647G>A (p.Val883Ile)
n.2084G>A
c.2659G>A (p.Val887Ile)
c.2740G>A (p.Val914Ile)
n.2726G>A
c.2824G>A (p.Val942Ile)
c.3034G>A (p.Val1012Ile)
c.*2835G>A (n.*2835G>A)
c.*2954G>A (n.*2954G>A)
c.1356G>A
n.2957G>A
n.2671G>A
n.192G>A
c.2650G>A (p.Val884Ile)
c.2578G>A (p.Val860Ile)
c.1840-6045G>A
n.2170G>A
n.545G>A
c.2641G>A (p.Val881Ile)
c.2572G>A (p.Val858Ile)
9g.69246770G>CCA373536634TJP2c.2647G>C (p.Val883Leu)
n.2084G>C
c.2659G>C (p.Val887Leu)
c.2740G>C (p.Val914Leu)
n.2726G>C
c.2824G>C (p.Val942Leu)
c.3034G>C (p.Val1012Leu)
c.*2835G>C (n.*2835G>C)
c.*2954G>C (n.*2954G>C)
c.1356G>C
n.2957G>C
n.2671G>C
n.192G>C
c.2650G>C (p.Val884Leu)
c.2578G>C (p.Val860Leu)
c.1840-6045G>C
n.2170G>C
n.545G>C
c.2641G>C (p.Val881Leu)
c.2572G>C (p.Val858Leu)
9g.69246770G>TCA373536636TJP2c.2647G>T (p.Val883Phe)
n.2084G>T
c.2659G>T (p.Val887Phe)
c.2740G>T (p.Val914Phe)
n.2726G>T
c.2824G>T (p.Val942Phe)
c.3034G>T (p.Val1012Phe)
c.*2835G>T (n.*2835G>T)
c.*2954G>T (n.*2954G>T)
c.1356G>T
n.2957G>T
n.2671G>T
n.192G>T
c.2650G>T (p.Val884Phe)
c.2578G>T (p.Val860Phe)
c.1840-6045G>T
n.2170G>T
n.545G>T
c.2641G>T (p.Val881Phe)
c.2572G>T (p.Val858Phe)
9g.69246771T>ACA373536640TJP2c.2648T>A (p.Val883Asp)
n.2085T>A
c.2660T>A (p.Val887Asp)
c.2741T>A (p.Val914Asp)
n.2727T>A
c.2825T>A (p.Val942Asp)
c.3035T>A (p.Val1012Asp)
c.*2836T>A (n.*2836T>A)
c.*2955T>A (n.*2955T>A)
c.1357T>A
n.2958T>A
n.2672T>A
n.193T>A
c.2651T>A (p.Val884Asp)
c.2579T>A (p.Val860Asp)
c.1840-6044T>A
n.2171T>A
n.546T>A
c.2642T>A (p.Val881Asp)
c.2573T>A (p.Val858Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69246771T>CCA373536653TJP2c.2648T>C (p.Val883Ala)
n.2085T>C
c.2660T>C (p.Val887Ala)
c.2741T>C (p.Val914Ala)
n.2727T>C
c.2825T>C (p.Val942Ala)
c.3035T>C (p.Val1012Ala)
c.*2836T>C (n.*2836T>C)
c.*2955T>C (n.*2955T>C)
c.1357T>C
n.2958T>C
n.2672T>C
n.193T>C
c.2651T>C (p.Val884Ala)
c.2579T>C (p.Val860Ala)
c.1840-6044T>C
n.2171T>C
n.546T>C
c.2642T>C (p.Val881Ala)
c.2573T>C (p.Val858Ala)
9g.69246771T>GCA373536648TJP2c.2648T>G (p.Val883Gly)
n.2085T>G
c.2660T>G (p.Val887Gly)
c.2741T>G (p.Val914Gly)
n.2727T>G
c.2825T>G (p.Val942Gly)
c.3035T>G (p.Val1012Gly)
c.*2836T>G (n.*2836T>G)
c.*2955T>G (n.*2955T>G)
c.1357T>G
n.2958T>G
n.2672T>G
n.193T>G
c.2651T>G (p.Val884Gly)
c.2579T>G (p.Val860Gly)
c.1840-6044T>G
n.2171T>G
n.546T>G
c.2642T>G (p.Val881Gly)
c.2573T>G (p.Val858Gly)
 dbSNP
9g.69246771T=CA1854131388TJP2c.2648T= (p.Val883=)
n.2085T=
c.2660T= (p.Val887=)
c.2741T= (p.Val914=)
n.2727T=
c.2825T= (p.Val942=)
c.3035T= (p.Val1012=)
c.*2836T= (n.*2836T=)
c.*2955T= (n.*2955T=)
c.1357T=
n.2958T=
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c.2586C>T (p.Val862=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2672A>T (p.Glu891Val)
c.2753A>T (p.Glu918Val)
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c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.*2848A>T (n.*2848A>T)
c.*2967A>T (n.*2967A>T)
c.1369A>T
n.2970A>T
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n.205A>T
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c.2586A>C (p.Glu862Asp)
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c.2838A>G (p.Glu946=)
c.3048A>G (p.Glu1016=)
c.*2849A>G (n.*2849A>G)
c.*2968A>G (n.*2968A>G)
c.1370A>G
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n.206A>G
c.2664A>G (p.Glu888=)
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c.1840-6031A>G
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c.2655A>G (p.Glu885=)
c.2586A>G (p.Glu862=)
9g.69246784A>TCA373536736TJP2c.2661A>T (p.Glu887Asp)
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c.2673A>T (p.Glu891Asp)
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c.*2849A>T (n.*2849A>T)
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c.*2850G>A (n.*2850G>A)
c.*2969G>A (n.*2969G>A)
c.1371G>A
n.2972G>A
n.2686G>A
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c.2665G>A (p.Gly889Arg)
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c.2587G>A (p.Gly863Arg)
9g.69246785G>CCA373536743TJP2c.2662G>C (p.Gly888Arg)
n.2099G>C
c.2674G>C (p.Gly892Arg)
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
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c.*2850G>C (n.*2850G>C)
c.*2969G>C (n.*2969G>C)
c.1371G>C
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n.2686G>C
n.207G>C
c.2665G>C (p.Gly889Arg)
c.2593G>C (p.Gly865Arg)
c.1840-6030G>C
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c.2656G>C (p.Gly886Arg)
c.2587G>C (p.Gly863Arg)
9g.69246785G>TCA373536749TJP2c.2662G>T (p.Gly888Ter)
n.2099G>T
c.2674G>T (p.Gly892Ter)
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c.*2850G>T (n.*2850G>T)
c.*2969G>T (n.*2969G>T)
c.1371G>T
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n.207G>T
c.2665G>T (p.Gly889Ter)
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9g.69246786G>ACA373536754TJP2c.2663G>A (p.Gly888Glu)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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9g.69246814A>GCA5073731TJP2c.2667+24A>G (n.2667+24A>G)
n.2104+24A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2974+28G>A (n.*2974+28G>A)
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 gnomAD v4
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9g.69246819G>CCA5073733TJP2c.2667+29G>C (n.2667+29G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.69246835T>ACA2830546413TJP2c.2667+45T>A (n.2667+45T>A)
n.2104+45T>A
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n.2746+45T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.69246846T>GCA2579348581TJP2c.2667+56T>G (n.2667+56T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched