Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.465C>T
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 dbSNP
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c.2581A= (p.Thr861=)
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 dbSNP
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9g.69246694A>CCA465254169TJP2c.2571A>C (p.Thr857=)
n.2008A>C
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c.2664A>C (p.Thr888=)
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c.*2878A>C (n.*2878A>C)
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c.1840-6121A>C
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c.2496A>C (p.Thr832=)
9g.69246694A>GCA465254168TJP2c.2571A>G (p.Thr857=)
n.2008A>G
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c.*2759A>G (n.*2759A>G)
c.*2878A>G (n.*2878A>G)
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c.2496A>G (p.Thr832=)
 gnomAD v4
9g.69246694A>TCA465254170TJP2c.2571A>T (p.Thr857=)
n.2008A>T
c.2583A>T (p.Thr861=)
c.2664A>T (p.Thr888=)
n.2650A>T
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c.2958A>T (p.Thr986=)
c.*2759A>T (n.*2759A>T)
c.*2878A>T (n.*2878A>T)
c.2502A>T (p.Thr834=)
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9g.69246695A=CA1854131358TJP2c.2572A= (p.Ile858=)
n.2009A=
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n.117A=
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n.470A=
c.2566A= (p.Ile856=)
c.2497A= (p.Ile833=)
9g.69246695A>CCA373536067TJP2c.2572A>C (p.Ile858Leu)
n.2009A>C
c.2584A>C (p.Ile862Leu)
c.2665A>C (p.Ile889Leu)
n.2651A>C
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c.2959A>C (p.Ile987Leu)
c.*2760A>C (n.*2760A>C)
c.*2879A>C (n.*2879A>C)
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c.1281A>C
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n.2596A>C
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c.1840-6120A>C
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n.470A>C
c.2566A>C (p.Ile856Leu)
c.2497A>C (p.Ile833Leu)
9g.69246695A>GCA5073717TJP2c.2572A>G (p.Ile858Val)
n.2009A>G
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c.2665A>G (p.Ile889Val)
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c.2959A>G (p.Ile987Val)
c.*2760A>G (n.*2760A>G)
c.*2879A>G (n.*2879A>G)
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c.1281A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69246695A>TCA373536069TJP2c.2572A>T (p.Ile858Phe)
n.2009A>T
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c.2665A>T (p.Ile889Phe)
n.2651A>T
c.2749A>T (p.Ile917Phe)
c.2959A>T (p.Ile987Phe)
c.*2760A>T (n.*2760A>T)
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c.1281A>T
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c.1840-6120A>T
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c.2497A>T (p.Ile833Phe)
9g.69246696T>ACA373536071TJP2c.2573T>A (p.Ile858Asn)
n.2010T>A
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c.2666T>A (p.Ile889Asn)
n.2652T>A
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c.2960T>A (p.Ile987Asn)
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c.1282T>A
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n.118T>A
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c.1840-6119T>A
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n.471T>A
c.2567T>A (p.Ile856Asn)
c.2498T>A (p.Ile833Asn)
 gnomAD v4
9g.69246696T>CCA373536074TJP2c.2573T>C (p.Ile858Thr)
n.2010T>C
c.2585T>C (p.Ile862Thr)
c.2666T>C (p.Ile889Thr)
n.2652T>C
c.2750T>C (p.Ile917Thr)
c.2960T>C (p.Ile987Thr)
c.*2761T>C (n.*2761T>C)
c.*2880T>C (n.*2880T>C)
c.2504T>C (p.Ile835Thr)
c.1282T>C
n.2883T>C
n.2597T>C
n.118T>C
c.2576T>C (p.Ile859Thr)
c.1840-6119T>C
n.2096T>C
n.471T>C
c.2567T>C (p.Ile856Thr)
c.2498T>C (p.Ile833Thr)
 COSMIC COSMIC
9g.69246696T>GCA373536076TJP2c.2573T>G (p.Ile858Ser)
n.2010T>G
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c.1840-6119T>G
n.2096T>G
n.471T>G
c.2567T>G (p.Ile856Ser)
c.2498T>G (p.Ile833Ser)
9g.69246697C>ACA465254172TJP2c.2574C>A (p.Ile858=)
n.2011C>A
c.2586C>A (p.Ile862=)
c.2667C>A (p.Ile889=)
n.2653C>A
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c.*2762C>A (n.*2762C>A)
c.*2881C>A (n.*2881C>A)
c.2505C>A (p.Ile835=)
c.1283C>A
n.2884C>A
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n.119C>A
c.2577C>A (p.Ile859=)
c.1840-6118C>A
n.2097C>A
n.472C>A
c.2568C>A (p.Ile856=)
c.2499C>A (p.Ile833=)
9g.69246697C=CA1854131359TJP2c.2574C= (p.Ile858=)
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c.2568C= (p.Ile856=)
c.2499C= (p.Ile833=)
9g.69246697C>GCA373536078TJP2c.2574C>G (p.Ile858Met)
n.2011C>G
c.2586C>G (p.Ile862Met)
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9g.69246697C>TCA465254171TJP2c.2574C>T (p.Ile858=)
n.2011C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2021T>C
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c.2509T>C (p.Ser837Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69246707T>GCA373536133TJP2c.2584T>G (p.Ser862Ala)
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n.2022C>A
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c.1294C>A
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9g.69246708C>GCA373536144TJP2c.2585C>G (p.Ser862Ter)
n.2022C>G
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c.1294C>G
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c.1840-6107C>G
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c.2579C>G (p.Ser860Ter)
c.2510C>G (p.Ser837Ter)
 COSMIC
9g.69246708C>TCA373536145TJP2c.2585C>T (p.Ser862Leu)
n.2022C>T
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c.2678C>T (p.Ser893Leu)
n.2664C>T
c.2762C>T (p.Ser921Leu)
c.2972C>T (p.Ser991Leu)
c.*2773C>T (n.*2773C>T)
c.*2892C>T (n.*2892C>T)
c.2516C>T (p.Ser839Leu)
c.1294C>T
n.2895C>T
n.2609C>T
n.130C>T
c.2588C>T (p.Ser863Leu)
c.1840-6107C>T
n.2108C>T
n.483C>T
c.2579C>T (p.Ser860Leu)
c.2510C>T (p.Ser837Leu)
 gnomAD v4
9g.69246709A>CCA465254180TJP2c.2586A>C (p.Ser862=)
n.2023A>C
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9g.69246709A>TCA465254181TJP2c.2586A>T (p.Ser862=)
n.2023A>T
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c.*2893A>T (n.*2893A>T)
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n.2024G>A
c.2599G>A (p.Ala867Thr)
c.2680G>A (p.Ala894Thr)
n.2666G>A
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c.*2775G>A (n.*2775G>A)
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c.2512G>A (p.Ala838Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69246710G>CCA373536153TJP2c.2587G>C (p.Ala863Pro)
n.2024G>C
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9g.69246710G>TCA373536154TJP2c.2587G>T (p.Ala863Ser)
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c.2680G>T (p.Ala894Ser)
n.2666G>T
c.2764G>T (p.Ala922Ser)
c.2974G>T (p.Ala992Ser)
c.*2775G>T (n.*2775G>T)
c.*2894G>T (n.*2894G>T)
c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.1296G>T
n.2897G>T
n.2611G>T
n.132G>T
c.2590G>T (p.Ala864Ser)
c.1840-6105G>T
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n.485G>T
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9g.69246711C>ACA373536156TJP2c.2588C>A (p.Ala863Asp)
n.2025C>A
c.2600C>A (p.Ala867Asp)
c.2681C>A (p.Ala894Asp)
n.2667C>A
c.2765C>A (p.Ala922Asp)
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c.*2776C>A (n.*2776C>A)
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c.2519C>A (p.Ala840Asp)
c.1297C>A
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c.2591C>A (p.Ala864Asp)
c.1840-6104C>A
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n.486C>A
c.2582C>A (p.Ala861Asp)
c.2513C>A (p.Ala838Asp)
9g.69246711C=CA1854131365TJP2c.2588C= (p.Ala863=)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69246714A>TCA373536173TJP2c.2591A>T (p.Asn864Ile)
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9g.69246715T>GCA373536177TJP2c.2592T>G (p.Asn864Lys)
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c.*2780T>G (n.*2780T>G)
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c.2517T>G (p.Asn839Lys)
 gnomAD v4
9g.69246716G>ACA373536181TJP2c.2593G>A (p.Asp865Asn)
n.2030G>A
c.2605G>A (p.Asp869Asn)
c.2686G>A (p.Asp896Asn)
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c.2770G>A (p.Asp924Asn)
c.2980G>A (p.Asp994Asn)
c.*2781G>A (n.*2781G>A)
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
c.2524G>A (p.Asp842Asn)
c.1302G>A
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n.2617G>A
n.138G>A
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c.1840-6099G>A
n.2116G>A
n.491G>A
c.2587G>A (p.Asp863Asn)
c.2518G>A (p.Asp840Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.69246716G>CCA373536182TJP2c.2593G>C (p.Asp865His)
n.2030G>C
c.2605G>C (p.Asp869His)
c.2686G>C (p.Asp896His)
n.2672G>C
c.2770G>C (p.Asp924His)
c.2980G>C (p.Asp994His)
c.*2781G>C (n.*2781G>C)
c.*2900G>C (n.*2900G>C)
c.2524G>C (p.Asp842His)
c.1302G>C
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n.138G>C
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c.1840-6099G>C
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c.2518G>C (p.Asp840His)
9g.69246716G>TCA373536184TJP2c.2593G>T (p.Asp865Tyr)
n.2030G>T
c.2605G>T (p.Asp869Tyr)
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c.*2781G>T (n.*2781G>T)
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c.2518G>T (p.Asp840Tyr)
9g.69246717A=CA1854131367TJP2c.2594A= (p.Asp865=)
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n.492A=
c.2588A= (p.Asp863=)
c.2519A= (p.Asp840=)
9g.69246717A>CCA373536189TJP2c.2594A>C (p.Asp865Ala)
n.2031A>C
c.2606A>C (p.Asp869Ala)
c.2687A>C (p.Asp896Ala)
n.2673A>C
c.2771A>C (p.Asp924Ala)
c.2981A>C (p.Asp994Ala)
c.*2782A>C (n.*2782A>C)
c.*2901A>C (n.*2901A>C)
c.2525A>C (p.Asp842Ala)
c.1303A>C
n.2904A>C
n.2618A>C
n.139A>C
c.2597A>C (p.Asp866Ala)
c.1840-6098A>C
n.2117A>C
n.492A>C
c.2588A>C (p.Asp863Ala)
c.2519A>C (p.Asp840Ala)
9g.69246717A>GCA373536193TJP2c.2594A>G (p.Asp865Gly)
n.2031A>G
c.2606A>G (p.Asp869Gly)
c.2687A>G (p.Asp896Gly)
n.2673A>G
c.2771A>G (p.Asp924Gly)
c.2981A>G (p.Asp994Gly)
c.*2782A>G (n.*2782A>G)
c.*2901A>G (n.*2901A>G)
c.2525A>G (p.Asp842Gly)
c.1303A>G
n.2904A>G
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c.1840-6098A>G
n.2117A>G
n.492A>G
c.2588A>G (p.Asp863Gly)
c.2519A>G (p.Asp840Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69246717A>TCA193381412TJP2c.2594A>T (p.Asp865Val)
n.2031A>T
c.2606A>T (p.Asp869Val)
c.2687A>T (p.Asp896Val)
n.2673A>T
c.2771A>T (p.Asp924Val)
c.2981A>T (p.Asp994Val)
c.*2782A>T (n.*2782A>T)
c.*2901A>T (n.*2901A>T)
c.2525A>T (p.Asp842Val)
c.1303A>T
n.2904A>T
n.2618A>T
n.139A>T
c.2597A>T (p.Asp866Val)
c.1840-6098A>T
n.2117A>T
n.492A>T
c.2588A>T (p.Asp863Val)
c.2519A>T (p.Asp840Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.69246718T>ACA373536203TJP2c.2595T>A (p.Asp865Glu)
n.2032T>A
c.2607T>A (p.Asp869Glu)
c.2688T>A (p.Asp896Glu)
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c.*2783T>A (n.*2783T>A)
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c.2589T>A (p.Asp863Glu)
c.2520T>A (p.Asp840Glu)
9g.69246718T>CCA465254186TJP2c.2595T>C (p.Asp865=)
n.2032T>C
c.2607T>C (p.Asp869=)
c.2688T>C (p.Asp896=)
n.2674T>C
c.2772T>C (p.Asp924=)
c.2982T>C (p.Asp994=)
c.*2783T>C (n.*2783T>C)
c.*2902T>C (n.*2902T>C)
c.2526T>C (p.Asp842=)
c.1304T>C
n.2905T>C
n.2619T>C
n.140T>C
c.2598T>C (p.Asp866=)
c.1840-6097T>C
n.2118T>C
n.493T>C
c.2589T>C (p.Asp863=)
c.2520T>C (p.Asp840=)
9g.69246718T>GCA373536205TJP2c.2595T>G (p.Asp865Glu)
n.2032T>G
c.2607T>G (p.Asp869Glu)
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c.*2783T>G (n.*2783T>G)
c.*2902T>G (n.*2902T>G)
c.2526T>G (p.Asp842Glu)
c.1304T>G
n.2905T>G
n.2619T>G
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n.2118T>G
n.493T>G
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c.2520T>G (p.Asp840Glu)
9g.69246719A>CCA373536214TJP2c.2596A>C (p.Ser866Arg)
n.2033A>C
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c.2689A>C (p.Ser897Arg)
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c.2983A>C (p.Ser995Arg)
c.*2784A>C (n.*2784A>C)
c.*2903A>C (n.*2903A>C)
c.2527A>C (p.Ser843Arg)
c.1305A>C
n.2906A>C
n.2620A>C
n.141A>C
c.2599A>C (p.Ser867Arg)
c.1840-6096A>C
n.2119A>C
n.494A>C
c.2590A>C (p.Ser864Arg)
c.2521A>C (p.Ser841Arg)
9g.69246719A>GCA373536211TJP2c.2596A>G (p.Ser866Gly)
n.2033A>G
c.2608A>G (p.Ser870Gly)
c.2689A>G (p.Ser897Gly)
n.2675A>G
c.2773A>G (p.Ser925Gly)
c.2983A>G (p.Ser995Gly)
c.*2784A>G (n.*2784A>G)
c.*2903A>G (n.*2903A>G)
c.2527A>G (p.Ser843Gly)
c.1305A>G
n.2906A>G
n.2620A>G
n.141A>G
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c.1840-6096A>G
n.2119A>G
n.494A>G
c.2590A>G (p.Ser864Gly)
c.2521A>G (p.Ser841Gly)
9g.69246719A>TCA373536209TJP2c.2596A>T (p.Ser866Cys)
n.2033A>T
c.2608A>T (p.Ser870Cys)
c.2689A>T (p.Ser897Cys)
n.2675A>T
c.2773A>T (p.Ser925Cys)
c.2983A>T (p.Ser995Cys)
c.*2784A>T (n.*2784A>T)
c.*2903A>T (n.*2903A>T)
c.2527A>T (p.Ser843Cys)
c.1305A>T
n.2906A>T
n.2620A>T
n.141A>T
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c.1840-6096A>T
n.2119A>T
n.494A>T
c.2590A>T (p.Ser864Cys)
c.2521A>T (p.Ser841Cys)
9g.69246720G>ACA373536215TJP2c.2597G>A (p.Ser866Asn)
n.2034G>A
c.2609G>A (p.Ser870Asn)
c.2690G>A (p.Ser897Asn)
n.2676G>A
c.2774G>A (p.Ser925Asn)
c.2984G>A (p.Ser995Asn)
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
c.*2904G>A (n.*2904G>A)
c.2528G>A (p.Ser843Asn)
c.1306G>A
n.2907G>A
n.2621G>A
n.142G>A
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c.1840-6095G>A
n.2120G>A
n.495G>A
c.2591G>A (p.Ser864Asn)
c.2522G>A (p.Ser841Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69246720G>CCA373536217TJP2c.2597G>C (p.Ser866Thr)
n.2034G>C
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c.2690G>C (p.Ser897Thr)
n.2676G>C
c.2774G>C (p.Ser925Thr)
c.2984G>C (p.Ser995Thr)
c.*2785G>C (n.*2785G>C)
c.*2904G>C (n.*2904G>C)
c.2528G>C (p.Ser843Thr)
c.1306G>C
n.2907G>C
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n.142G>C
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c.1840-6095G>C
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n.495G>C
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c.2522G>C (p.Ser841Thr)
 gnomAD v4
9g.69246720G=CA1854131368TJP2c.2597G= (p.Ser866=)
n.2034G=
c.2609G= (p.Ser870=)
c.2690G= (p.Ser897=)
n.2676G=
c.2774G= (p.Ser925=)
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c.*2785G= (n.*2785G=)
c.*2904G= (n.*2904G=)
c.2528G= (p.Ser843=)
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n.142G=
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n.2120G=
n.495G=
c.2591G= (p.Ser864=)
c.2522G= (p.Ser841=)
9g.69246720G>TCA373536220TJP2c.2597G>T (p.Ser866Ile)
n.2034G>T
c.2609G>T (p.Ser870Ile)
c.2690G>T (p.Ser897Ile)
n.2676G>T
c.2774G>T (p.Ser925Ile)
c.2984G>T (p.Ser995Ile)
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
c.*2904G>T (n.*2904G>T)
c.2528G>T (p.Ser843Ile)
c.1306G>T
n.2907G>T
n.2621G>T
n.142G>T
c.2600G>T (p.Ser867Ile)
c.1840-6095G>T
n.2120G>T
n.495G>T
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c.2522G>T (p.Ser841Ile)
9g.69246721C>ACA373536223TJP2c.2598C>A (p.Ser866Arg)
n.2035C>A
c.2610C>A (p.Ser870Arg)
c.2691C>A (p.Ser897Arg)
n.2677C>A
c.2775C>A (p.Ser925Arg)
c.2985C>A (p.Ser995Arg)
c.*2786C>A (n.*2786C>A)
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
c.2529C>A (p.Ser843Arg)
c.1307C>A
n.2908C>A
n.2622C>A
n.143C>A
c.2601C>A (p.Ser867Arg)
c.1840-6094C>A
n.2121C>A
n.496C>A
c.2592C>A (p.Ser864Arg)
c.2523C>A (p.Ser841Arg)
9g.69246721C>GCA373536224TJP2c.2598C>G (p.Ser866Arg)
n.2035C>G
c.2610C>G (p.Ser870Arg)
c.2691C>G (p.Ser897Arg)
n.2677C>G
c.2775C>G (p.Ser925Arg)
c.2985C>G (p.Ser995Arg)
c.*2786C>G (n.*2786C>G)
c.*2905C>G (n.*2905C>G)
c.2529C>G (p.Ser843Arg)
c.1307C>G
n.2908C>G
n.2622C>G
n.143C>G
c.2601C>G (p.Ser867Arg)
c.1840-6094C>G
n.2121C>G
n.496C>G
c.2592C>G (p.Ser864Arg)
c.2523C>G (p.Ser841Arg)
9g.69246721C>TCA465254187TJP2c.2598C>T (p.Ser866=)
n.2035C>T
c.2610C>T (p.Ser870=)
c.2691C>T (p.Ser897=)
n.2677C>T
c.2775C>T (p.Ser925=)
c.2985C>T (p.Ser995=)
c.*2786C>T (n.*2786C>T)
c.*2905C>T (n.*2905C>T)
c.2529C>T (p.Ser843=)
c.1307C>T
n.2908C>T
n.2622C>T
n.143C>T
c.2601C>T (p.Ser867=)
c.1840-6094C>T
n.2121C>T
n.496C>T
c.2592C>T (p.Ser864=)
c.2523C>T (p.Ser841=)
9g.69246722T>ACA373536228TJP2c.2599T>A (p.Trp867Arg)
n.2036T>A
c.2611T>A (p.Trp871Arg)
c.2692T>A (p.Trp898Arg)
n.2678T>A
c.2776T>A (p.Trp926Arg)
c.2986T>A (p.Trp996Arg)
c.*2787T>A (n.*2787T>A)
c.*2906T>A (n.*2906T>A)
c.2530T>A (p.Trp844Arg)
c.1308T>A
n.2909T>A
n.2623T>A
n.144T>A
c.2602T>A (p.Trp868Arg)
c.1840-6093T>A
n.2122T>A
n.497T>A
c.2593T>A (p.Trp865Arg)
c.2524T>A (p.Trp842Arg)
9g.69246722T>CCA373536229TJP2c.2599T>C (p.Trp867Arg)
n.2036T>C
c.2611T>C (p.Trp871Arg)
c.2692T>C (p.Trp898Arg)
n.2678T>C
c.2776T>C (p.Trp926Arg)
c.2986T>C (p.Trp996Arg)
c.*2787T>C (n.*2787T>C)
c.*2906T>C (n.*2906T>C)
c.2530T>C (p.Trp844Arg)
c.1308T>C
n.2909T>C
n.2623T>C
n.144T>C
c.2602T>C (p.Trp868Arg)
c.1840-6093T>C
n.2122T>C
n.497T>C
c.2593T>C (p.Trp865Arg)
c.2524T>C (p.Trp842Arg)
9g.69246722T>GCA373536231TJP2c.2599T>G (p.Trp867Gly)
n.2036T>G
c.2611T>G (p.Trp871Gly)
c.2692T>G (p.Trp898Gly)
n.2678T>G
c.2776T>G (p.Trp926Gly)
c.2986T>G (p.Trp996Gly)
c.*2787T>G (n.*2787T>G)
c.*2906T>G (n.*2906T>G)
c.2530T>G (p.Trp844Gly)
c.1308T>G
n.2909T>G
n.2623T>G
n.144T>G
c.2602T>G (p.Trp868Gly)
c.1840-6093T>G
n.2122T>G
n.497T>G
c.2593T>G (p.Trp865Gly)
c.2524T>G (p.Trp842Gly)
9g.69246723G>ACA373536234TJP2c.2600G>A (p.Trp867Ter)
n.2037G>A
c.2612G>A (p.Trp871Ter)
c.2693G>A (p.Trp898Ter)
n.2679G>A
c.2777G>A (p.Trp926Ter)
c.2987G>A (p.Trp996Ter)
c.*2788G>A (n.*2788G>A)
c.*2907G>A (n.*2907G>A)
c.2531G>A (p.Trp844Ter)
c.1309G>A
n.2910G>A
n.2624G>A
n.145G>A
c.2603G>A (p.Trp868Ter)
c.1840-6092G>A
n.2123G>A
n.498G>A
c.2594G>A (p.Trp865Ter)
c.2525G>A (p.Trp842Ter)
9g.69246723G>CCA373536237TJP2c.2600G>C (p.Trp867Ser)
n.2037G>C
c.2612G>C (p.Trp871Ser)
c.2693G>C (p.Trp898Ser)
n.2679G>C
c.2777G>C (p.Trp926Ser)
c.2987G>C (p.Trp996Ser)
c.*2788G>C (n.*2788G>C)
c.*2907G>C (n.*2907G>C)
c.2531G>C (p.Trp844Ser)
c.1309G>C
n.2910G>C
n.2624G>C
n.145G>C
c.2603G>C (p.Trp868Ser)
c.1840-6092G>C
n.2123G>C
n.498G>C
c.2594G>C (p.Trp865Ser)
c.2525G>C (p.Trp842Ser)
9g.69246723G>TCA373536239TJP2c.2600G>T (p.Trp867Leu)
n.2037G>T
c.2612G>T (p.Trp871Leu)
c.2693G>T (p.Trp898Leu)
n.2679G>T
c.2777G>T (p.Trp926Leu)
c.2987G>T (p.Trp996Leu)
c.*2788G>T (n.*2788G>T)
c.*2907G>T (n.*2907G>T)
c.2531G>T (p.Trp844Leu)
c.1309G>T
n.2910G>T
n.2624G>T
n.145G>T
c.2603G>T (p.Trp868Leu)
c.1840-6092G>T
n.2123G>T
n.498G>T
c.2594G>T (p.Trp865Leu)
c.2525G>T (p.Trp842Leu)
9g.69246724G>ACA373536242TJP2c.2601G>A (p.Trp867Ter)
n.2038G>A
c.2613G>A (p.Trp871Ter)
c.2694G>A (p.Trp898Ter)
n.2680G>A
c.2778G>A (p.Trp926Ter)
c.2988G>A (p.Trp996Ter)
c.*2789G>A (n.*2789G>A)
c.*2908G>A (n.*2908G>A)
c.2532G>A (p.Trp844Ter)
c.1310G>A
n.2911G>A
n.2625G>A
n.146G>A
c.2604G>A (p.Trp868Ter)
c.1840-6091G>A
n.2124G>A
n.499G>A
c.2595G>A (p.Trp865Ter)
c.2526G>A (p.Trp842Ter)
9g.69246724G>CCA373536244TJP2c.2601G>C (p.Trp867Cys)
n.2038G>C
c.2613G>C (p.Trp871Cys)
c.2694G>C (p.Trp898Cys)
n.2680G>C
c.2778G>C (p.Trp926Cys)
c.2988G>C (p.Trp996Cys)
c.*2789G>C (n.*2789G>C)
c.*2908G>C (n.*2908G>C)
c.2532G>C (p.Trp844Cys)
c.1310G>C
n.2911G>C
n.2625G>C
n.146G>C
c.2604G>C (p.Trp868Cys)
c.1840-6091G>C
n.2124G>C
n.499G>C
c.2595G>C (p.Trp865Cys)
c.2526G>C (p.Trp842Cys)
 gnomAD v4
9g.69246724G>TCA373536247TJP2c.2601G>T (p.Trp867Cys)
n.2038G>T
c.2613G>T (p.Trp871Cys)
c.2694G>T (p.Trp898Cys)
n.2680G>T
c.2778G>T (p.Trp926Cys)
c.2988G>T (p.Trp996Cys)
c.*2789G>T (n.*2789G>T)
c.*2908G>T (n.*2908G>T)
c.2532G>T (p.Trp844Cys)
c.1310G>T
n.2911G>T
n.2625G>T
n.146G>T
c.2604G>T (p.Trp868Cys)
c.1840-6091G>T
n.2124G>T
n.499G>T
c.2595G>T (p.Trp865Cys)
c.2526G>T (p.Trp842Cys)
9g.69246725T>ACA373536250TJP2c.2602T>A (p.Phe868Ile)
n.2039T>A
c.2614T>A (p.Phe872Ile)
c.2695T>A (p.Phe899Ile)
n.2681T>A
c.2779T>A (p.Phe927Ile)
c.2989T>A (p.Phe997Ile)
c.*2790T>A (n.*2790T>A)
c.*2909T>A (n.*2909T>A)
c.2533T>A (p.Phe845Ile)
c.1311T>A
n.2912T>A
n.2626T>A
n.147T>A
c.2605T>A (p.Phe869Ile)
c.1840-6090T>A
n.2125T>A
n.500T>A
c.2596T>A (p.Phe866Ile)
c.2527T>A (p.Phe843Ile)
9g.69246725T>CCA373536251TJP2c.2602T>C (p.Phe868Leu)
n.2039T>C
c.2614T>C (p.Phe872Leu)
c.2695T>C (p.Phe899Leu)
n.2681T>C
c.2779T>C (p.Phe927Leu)
c.2989T>C (p.Phe997Leu)
c.*2790T>C (n.*2790T>C)
c.*2909T>C (n.*2909T>C)
c.2533T>C (p.Phe845Leu)
c.1311T>C
n.2912T>C
n.2626T>C
n.147T>C
c.2605T>C (p.Phe869Leu)
c.1840-6090T>C
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n.500T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2793G>A (p.Lys931=)
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c.*2923G>A (n.*2923G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2930A>C
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c.2545A>C (p.Thr849Pro)
9g.69246743A>GCA373536396TJP2c.2620A>G (p.Thr874Ala)
n.2057A>G
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n.2699A>G
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c.*2808A>G (n.*2808A>G)
c.*2927A>G (n.*2927A>G)
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n.518A>G
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c.2545A>G (p.Thr849Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69246743A>TCA373536399TJP2c.2620A>T (p.Thr874Ser)
n.2057A>T
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n.2699A>T
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c.*2808A>T (n.*2808A>T)
c.*2927A>T (n.*2927A>T)
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c.1329A>T
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n.2058C>A
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c.2546C>A (p.Thr849Asn)
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9g.69246744C>GCA373536407TJP2c.2621C>G (p.Thr874Ser)
n.2058C>G
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c.2546C>G (p.Thr849Ser)
9g.69246744C>TCA5073723TJP2c.2621C>T (p.Thr874Ile)
n.2058C>T
c.2633C>T (p.Thr878Ile)
c.2714C>T (p.Thr905Ile)
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c.2615C>T (p.Thr872Ile)
c.2546C>T (p.Thr849Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69246745T>ACA465254197TJP2c.2622T>A (p.Thr874=)
n.2059T>A
c.2634T>A (p.Thr878=)
c.2715T>A (p.Thr905=)
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c.*2810T>A (n.*2810T>A)
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c.2553T>A (p.Thr851=)
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n.167T>A
c.2625T>A (p.Thr875=)
c.1840-6070T>A
n.2145T>A
n.520T>A
c.2616T>A (p.Thr872=)
c.2547T>A (p.Thr849=)
9g.69246745T>CCA465254199TJP2c.2622T>C (p.Thr874=)
n.2059T>C
c.2634T>C (p.Thr878=)
c.2715T>C (p.Thr905=)
n.2701T>C
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c.3009T>C (p.Thr1003=)
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c.2616T>C (p.Thr872=)
c.2547T>C (p.Thr849=)
 gnomAD v4
9g.69246745T>GCA465254198TJP2c.2622T>G (p.Thr874=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.69246748T>GCA373536426TJP2c.2625T>G (p.Ile875Met)
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n.2064A=
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2064A>T
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c.*2815A>T (n.*2815A>T)
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c.1336A>T
n.2937A>T
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n.172A>T
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 gnomAD v4
9g.69246751G>CCA373536452TJP2c.2628G>C (p.Gln876His)
n.2065G>C
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c.*2935G>C (n.*2935G>C)
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9g.69246751G>TCA373536460TJP2c.2628G>T (p.Gln876His)
n.2065G>T
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9g.69246752C>ACA373536473TJP2c.2629C>A (p.His877Asn)
n.2066C>A
c.2641C>A (p.His881Asn)
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c.2806C>A (p.His936Asn)
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c.*2817C>A (n.*2817C>A)
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n.2939C>A
n.2653C>A
n.174C>A
c.2632C>A (p.His878Asn)
c.2560C>A (p.His854Asn)
c.1840-6063C>A
n.2152C>A
n.527C>A
c.2623C>A (p.His875Asn)
c.2554C>A (p.His852Asn)
9g.69246752C>GCA373536477TJP2c.2629C>G (p.His877Asp)
n.2066C>G
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c.2722C>G (p.His908Asp)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2567A>T (p.Glu856Val)
9g.69246766A>CCA373536599TJP2c.2643A>C (p.Glu881Asp)
n.2080A>C
c.2655A>C (p.Glu885Asp)
c.2736A>C (p.Glu912Asp)
n.2722A>C
c.2820A>C (p.Glu940Asp)
c.3030A>C (p.Glu1010Asp)
c.*2831A>C (n.*2831A>C)
c.*2950A>C (n.*2950A>C)
c.1352A>C
n.2953A>C
n.2667A>C
n.188A>C
c.2646A>C (p.Glu882Asp)
c.2574A>C (p.Glu858Asp)
c.1840-6049A>C
n.2166A>C
n.541A>C
c.2637A>C (p.Glu879Asp)
c.2568A>C (p.Glu856Asp)
9g.69246766A>GCA465254208TJP2c.2643A>G (p.Glu881=)
n.2080A>G
c.2655A>G (p.Glu885=)
c.2736A>G (p.Glu912=)
n.2722A>G
c.2820A>G (p.Glu940=)
c.3030A>G (p.Glu1010=)
c.*2831A>G (n.*2831A>G)
c.*2950A>G (n.*2950A>G)
c.1352A>G
n.2953A>G
n.2667A>G
n.188A>G
c.2646A>G (p.Glu882=)
c.2574A>G (p.Glu858=)
c.1840-6049A>G
n.2166A>G
n.541A>G
c.2637A>G (p.Glu879=)
c.2568A>G (p.Glu856=)
9g.69246766A>TCA373536601TJP2c.2643A>T (p.Glu881Asp)
n.2080A>T
c.2655A>T (p.Glu885Asp)
c.2736A>T (p.Glu912Asp)
n.2722A>T
c.2820A>T (p.Glu940Asp)
c.3030A>T (p.Glu1010Asp)
c.*2831A>T (n.*2831A>T)
c.*2950A>T (n.*2950A>T)
c.1352A>T
n.2953A>T
n.2667A>T
n.188A>T
c.2646A>T (p.Glu882Asp)
c.2574A>T (p.Glu858Asp)
c.1840-6049A>T
n.2166A>T
n.541A>T
c.2637A>T (p.Glu879Asp)
c.2568A>T (p.Glu856Asp)
9g.69246767G>ACA373536607TJP2c.2644G>A (p.Ala882Thr)
n.2081G>A
c.2656G>A (p.Ala886Thr)
c.2737G>A (p.Ala913Thr)
n.2723G>A
c.2821G>A (p.Ala941Thr)
c.3031G>A (p.Ala1011Thr)
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
c.*2951G>A (n.*2951G>A)
c.1353G>A
n.2954G>A
n.2668G>A
n.189G>A
c.2647G>A (p.Ala883Thr)
c.2575G>A (p.Ala859Thr)
c.1840-6048G>A
n.2167G>A
n.542G>A
c.2638G>A (p.Ala880Thr)
c.2569G>A (p.Ala857Thr)
9g.69246767G>CCA373536610TJP2c.2644G>C (p.Ala882Pro)
n.2081G>C
c.2656G>C (p.Ala886Pro)
c.2737G>C (p.Ala913Pro)
n.2723G>C
c.2821G>C (p.Ala941Pro)
c.3031G>C (p.Ala1011Pro)
c.*2832G>C (n.*2832G>C)
c.*2951G>C (n.*2951G>C)
c.1353G>C
n.2954G>C
n.2668G>C
n.189G>C
c.2647G>C (p.Ala883Pro)
c.2575G>C (p.Ala859Pro)
c.1840-6048G>C
n.2167G>C
n.542G>C
c.2638G>C (p.Ala880Pro)
c.2569G>C (p.Ala857Pro)
9g.69246767G>TCA373536614TJP2c.2644G>T (p.Ala882Ser)
n.2081G>T
c.2656G>T (p.Ala886Ser)
c.2737G>T (p.Ala913Ser)
n.2723G>T
c.2821G>T (p.Ala941Ser)
c.3031G>T (p.Ala1011Ser)
c.*2832G>T (n.*2832G>T)
c.*2951G>T (n.*2951G>T)
c.1353G>T
n.2954G>T
n.2668G>T
n.189G>T
c.2647G>T (p.Ala883Ser)
c.2575G>T (p.Ala859Ser)
c.1840-6048G>T
n.2167G>T
n.542G>T
c.2638G>T (p.Ala880Ser)
c.2569G>T (p.Ala857Ser)
9g.69246768_69246769dupCA2499219942TJP2c.2645_2646dup (p.Val883ArgfsTer23)
n.2082_2083dup
c.2657_2658dup (p.Val887ArgfsTer23)
c.2738_2739dup (p.Val914ArgfsTer23)
n.2724_2725dup
c.2822_2823dup (p.Val942ArgfsTer23)
c.3032_3033dup (p.Val1012ArgfsTer23)
c.*2833_*2834dup (n.*2833_*2834dup)
c.*2952_*2953dup (n.*2952_*2953dup)
c.1354_1355dup
n.2955_2956dup
n.2669_2670dup
n.190_191dup
c.2648_2649dup (p.Val884ArgfsTer23)
c.2576_2577dup (p.Val860ArgfsTer23)
c.1840-6047_1840-6046dup
n.2168_2169dup
n.543_544dup
c.2639_2640dup (p.Val881ArgfsTer23)
c.2570_2571dup (p.Val858ArgfsTer23)
c.2645_2646dup (p.Val883ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
9g.69246768C>ACA193381452TJP2c.2645C>A (p.Ala882Glu)
n.2082C>A
c.2657C>A (p.Ala886Glu)
c.2738C>A (p.Ala913Glu)
n.2724C>A
c.2822C>A (p.Ala941Glu)
c.3032C>A (p.Ala1011Glu)
c.*2833C>A (n.*2833C>A)
c.*2952C>A (n.*2952C>A)
c.1354C>A
n.2955C>A
n.2669C>A
n.190C>A
c.2648C>A (p.Ala883Glu)
c.2576C>A (p.Ala859Glu)
c.1840-6047C>A
n.2168C>A
n.543C>A
c.2639C>A (p.Ala880Glu)
c.2570C>A (p.Ala857Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.69246768C=CA1854131386TJP2c.2645C= (p.Ala882=)
n.2082C=
c.2657C= (p.Ala886=)
c.2738C= (p.Ala913=)
n.2724C=
c.2822C= (p.Ala941=)
c.3032C= (p.Ala1011=)
c.*2833C= (n.*2833C=)
c.*2952C= (n.*2952C=)
c.1354C=
n.2955C=
n.2669C=
n.190C=
c.2648C= (p.Ala883=)
c.2576C= (p.Ala859=)
c.1840-6047C=
n.2168C=
n.543C=
c.2639C= (p.Ala880=)
c.2570C= (p.Ala857=)
9g.69246768C>GCA373536620TJP2c.2645C>G (p.Ala882Gly)
n.2082C>G
c.2657C>G (p.Ala886Gly)
c.2738C>G (p.Ala913Gly)
n.2724C>G
c.2822C>G (p.Ala941Gly)
c.3032C>G (p.Ala1011Gly)
c.*2833C>G (n.*2833C>G)
c.*2952C>G (n.*2952C>G)
c.1354C>G
n.2955C>G
n.2669C>G
n.190C>G
c.2648C>G (p.Ala883Gly)
c.2576C>G (p.Ala859Gly)
c.1840-6047C>G
n.2168C>G
n.543C>G
c.2639C>G (p.Ala880Gly)
c.2570C>G (p.Ala857Gly)
9g.69246768C>TCA193381466TJP2c.2645C>T (p.Ala882Val)
n.2082C>T
c.2657C>T (p.Ala886Val)
c.2738C>T (p.Ala913Val)
n.2724C>T
c.2822C>T (p.Ala941Val)
c.3032C>T (p.Ala1011Val)
c.*2833C>T (n.*2833C>T)
c.*2952C>T (n.*2952C>T)
c.1354C>T
n.2955C>T
n.2669C>T
n.190C>T
c.2648C>T (p.Ala883Val)
c.2576C>T (p.Ala859Val)
c.1840-6047C>T
n.2168C>T
n.543C>T
c.2639C>T (p.Ala880Val)
c.2570C>T (p.Ala857Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.69246769G>ACA133561TJP2c.2646G>A (p.Ala882=)
n.2083G>A
c.2658G>A (p.Ala886=)
c.2739G>A (p.Ala913=)
n.2725G>A
c.2823G>A (p.Ala941=)
c.3033G>A (p.Ala1011=)
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
c.*2953G>A (n.*2953G>A)
c.1355G>A
n.2956G>A
n.2670G>A
n.191G>A
c.2649G>A (p.Ala883=)
c.2577G>A (p.Ala859=)
c.1840-6046G>A
n.2169G>A
n.544G>A
c.2640G>A (p.Ala880=)
c.2571G>A (p.Ala857=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.69246769G>CCA465254210TJP2c.2646G>C (p.Ala882=)
n.2083G>C
c.2658G>C (p.Ala886=)
c.2739G>C (p.Ala913=)
n.2725G>C
c.2823G>C (p.Ala941=)
c.3033G>C (p.Ala1011=)
c.*2834G>C (n.*2834G>C)
c.*2953G>C (n.*2953G>C)
c.1355G>C
n.2956G>C
n.2670G>C
n.191G>C
c.2649G>C (p.Ala883=)
c.2577G>C (p.Ala859=)
c.1840-6046G>C
n.2169G>C
n.544G>C
c.2640G>C (p.Ala880=)
c.2571G>C (p.Ala857=)
9g.69246769G=CA1854131387TJP2c.2646G= (p.Ala882=)
n.2083G=
c.2658G= (p.Ala886=)
c.2739G= (p.Ala913=)
n.2725G=
c.2823G= (p.Ala941=)
c.3033G= (p.Ala1011=)
c.*2834G= (n.*2834G=)
c.*2953G= (n.*2953G=)
c.1355G=
n.2956G=
n.2670G=
n.191G=
c.2649G= (p.Ala883=)
c.2577G= (p.Ala859=)
c.1840-6046G=
n.2169G=
n.544G=
c.2640G= (p.Ala880=)
c.2571G= (p.Ala857=)
9g.69246769G>TCA465254209TJP2c.2646G>T (p.Ala882=)
n.2083G>T
c.2658G>T (p.Ala886=)
c.2739G>T (p.Ala913=)
n.2725G>T
c.2823G>T (p.Ala941=)
c.3033G>T (p.Ala1011=)
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.*2953G>T (n.*2953G>T)
c.1355G>T
n.2956G>T
n.2670G>T
n.191G>T
c.2649G>T (p.Ala883=)
c.2577G>T (p.Ala859=)
c.1840-6046G>T
n.2169G>T
n.544G>T
c.2640G>T (p.Ala880=)
c.2571G>T (p.Ala857=)
 gnomAD v4
9g.69246770G>ACA373536630TJP2c.2647G>A (p.Val883Ile)
n.2084G>A
c.2659G>A (p.Val887Ile)
c.2740G>A (p.Val914Ile)
n.2726G>A
c.2824G>A (p.Val942Ile)
c.3034G>A (p.Val1012Ile)
c.*2835G>A (n.*2835G>A)
c.*2954G>A (n.*2954G>A)
c.1356G>A
n.2957G>A
n.2671G>A
n.192G>A
c.2650G>A (p.Val884Ile)
c.2578G>A (p.Val860Ile)
c.1840-6045G>A
n.2170G>A
n.545G>A
c.2641G>A (p.Val881Ile)
c.2572G>A (p.Val858Ile)
9g.69246770G>CCA373536634TJP2c.2647G>C (p.Val883Leu)
n.2084G>C
c.2659G>C (p.Val887Leu)
c.2740G>C (p.Val914Leu)
n.2726G>C
c.2824G>C (p.Val942Leu)
c.3034G>C (p.Val1012Leu)
c.*2835G>C (n.*2835G>C)
c.*2954G>C (n.*2954G>C)
c.1356G>C
n.2957G>C
n.2671G>C
n.192G>C
c.2650G>C (p.Val884Leu)
c.2578G>C (p.Val860Leu)
c.1840-6045G>C
n.2170G>C
n.545G>C
c.2641G>C (p.Val881Leu)
c.2572G>C (p.Val858Leu)
9g.69246770G>TCA373536636TJP2c.2647G>T (p.Val883Phe)
n.2084G>T
c.2659G>T (p.Val887Phe)
c.2740G>T (p.Val914Phe)
n.2726G>T
c.2824G>T (p.Val942Phe)
c.3034G>T (p.Val1012Phe)
c.*2835G>T (n.*2835G>T)
c.*2954G>T (n.*2954G>T)
c.1356G>T
n.2957G>T
n.2671G>T
n.192G>T
c.2650G>T (p.Val884Phe)
c.2578G>T (p.Val860Phe)
c.1840-6045G>T
n.2170G>T
n.545G>T
c.2641G>T (p.Val881Phe)
c.2572G>T (p.Val858Phe)
9g.69246771T>ACA373536640TJP2c.2648T>A (p.Val883Asp)
n.2085T>A
c.2660T>A (p.Val887Asp)
c.2741T>A (p.Val914Asp)
n.2727T>A
c.2825T>A (p.Val942Asp)
c.3035T>A (p.Val1012Asp)
c.*2836T>A (n.*2836T>A)
c.*2955T>A (n.*2955T>A)
c.1357T>A
n.2958T>A
n.2672T>A
n.193T>A
c.2651T>A (p.Val884Asp)
c.2579T>A (p.Val860Asp)
c.1840-6044T>A
n.2171T>A
n.546T>A
c.2642T>A (p.Val881Asp)
c.2573T>A (p.Val858Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69246771T>CCA373536653TJP2c.2648T>C (p.Val883Ala)
n.2085T>C
c.2660T>C (p.Val887Ala)
c.2741T>C (p.Val914Ala)
n.2727T>C
c.2825T>C (p.Val942Ala)
c.3035T>C (p.Val1012Ala)
c.*2836T>C (n.*2836T>C)
c.*2955T>C (n.*2955T>C)
c.1357T>C
n.2958T>C
n.2672T>C
n.193T>C
c.2651T>C (p.Val884Ala)
c.2579T>C (p.Val860Ala)
c.1840-6044T>C
n.2171T>C
n.546T>C
c.2642T>C (p.Val881Ala)
c.2573T>C (p.Val858Ala)
9g.69246771T>GCA373536648TJP2c.2648T>G (p.Val883Gly)
n.2085T>G
c.2660T>G (p.Val887Gly)
c.2741T>G (p.Val914Gly)
n.2727T>G
c.2825T>G (p.Val942Gly)
c.3035T>G (p.Val1012Gly)
c.*2836T>G (n.*2836T>G)
c.*2955T>G (n.*2955T>G)
c.1357T>G
n.2958T>G
n.2672T>G
n.193T>G
c.2651T>G (p.Val884Gly)
c.2579T>G (p.Val860Gly)
c.1840-6044T>G
n.2171T>G
n.546T>G
c.2642T>G (p.Val881Gly)
c.2573T>G (p.Val858Gly)
 dbSNP
9g.69246771T=CA1854131388TJP2c.2648T= (p.Val883=)
n.2085T=
c.2660T= (p.Val887=)
c.2741T= (p.Val914=)
n.2727T=
c.2825T= (p.Val942=)
c.3035T= (p.Val1012=)
c.*2836T= (n.*2836T=)
c.*2955T= (n.*2955T=)
c.1357T=
n.2958T=
n.2672T=
n.193T=
c.2651T= (p.Val884=)
c.2579T= (p.Val860=)
c.1840-6044T=
n.2171T=
n.546T=
c.2642T= (p.Val881=)
c.2573T= (p.Val858=)
9g.69246772T>ACA465254213TJP2c.2649T>A (p.Val883=)
n.2086T>A
c.2661T>A (p.Val887=)
c.2742T>A (p.Val914=)
n.2728T>A
c.2826T>A (p.Val942=)
c.3036T>A (p.Val1012=)
c.*2837T>A (n.*2837T>A)
c.*2956T>A (n.*2956T>A)
c.1358T>A
n.2959T>A
n.2673T>A
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c.2652T>A (p.Val884=)
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Number of alleles fetched