UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69246590C>A | CA2690202245 | TJP2 | c.2567-100C>A (n.2567-100C>A) n.1904C>A c.2579-100C>A (n.2579-100C>A) c.2660-100C>A (n.2660-100C>A) n.2646-100C>A c.2744-100C>A (n.2744-100C>A) c.2954-100C>A (n.2954-100C>A) c.*2755-100C>A (n.*2755-100C>A) c.*2874-100C>A (n.*2874-100C>A) c.2498-100C>A (n.2498-100C>A) c.1276-100C>A n.2877-100C>A n.2591-100C>A n.112-100C>A c.2570-100C>A (n.2570-100C>A) c.1840-6225C>A n.2090-100C>A n.365C>A c.2561-100C>A (n.2561-100C>A) c.2492-100C>A (n.2492-100C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246593A>T | CA2690202246 | TJP2 | c.2567-97A>T (n.2567-97A>T) n.1907A>T c.2579-97A>T (n.2579-97A>T) c.2660-97A>T (n.2660-97A>T) n.2646-97A>T c.2744-97A>T (n.2744-97A>T) c.2954-97A>T (n.2954-97A>T) c.*2755-97A>T (n.*2755-97A>T) c.*2874-97A>T (n.*2874-97A>T) c.2498-97A>T (n.2498-97A>T) c.1276-97A>T n.2877-97A>T n.2591-97A>T n.112-97A>T c.2570-97A>T (n.2570-97A>T) c.1840-6222A>T n.2090-97A>T n.368A>T c.2561-97A>T (n.2561-97A>T) c.2492-97A>T (n.2492-97A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246594A>C | CA2579348564 | TJP2 | c.2567-96A>C (n.2567-96A>C) n.1908A>C c.2579-96A>C (n.2579-96A>C) c.2660-96A>C (n.2660-96A>C) n.2646-96A>C c.2744-96A>C (n.2744-96A>C) c.2954-96A>C (n.2954-96A>C) c.*2755-96A>C (n.*2755-96A>C) c.*2874-96A>C (n.*2874-96A>C) c.2498-96A>C (n.2498-96A>C) c.1276-96A>C n.2877-96A>C n.2591-96A>C n.112-96A>C c.2570-96A>C (n.2570-96A>C) c.1840-6221A>C n.2090-96A>C n.369A>C c.2561-96A>C (n.2561-96A>C) c.2492-96A>C (n.2492-96A>C) | |
| 9 | g.69246595A>C | CA2579348565 | TJP2 | c.2567-95A>C (n.2567-95A>C) n.1909A>C c.2579-95A>C (n.2579-95A>C) c.2660-95A>C (n.2660-95A>C) n.2646-95A>C c.2744-95A>C (n.2744-95A>C) c.2954-95A>C (n.2954-95A>C) c.*2755-95A>C (n.*2755-95A>C) c.*2874-95A>C (n.*2874-95A>C) c.2498-95A>C (n.2498-95A>C) c.1276-95A>C n.2877-95A>C n.2591-95A>C n.112-95A>C c.2570-95A>C (n.2570-95A>C) c.1840-6220A>C n.2090-95A>C n.370A>C c.2561-95A>C (n.2561-95A>C) c.2492-95A>C (n.2492-95A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246597A= | CA1854131316 | TJP2 | c.2567-93A= (n.2567-93A=) n.1911A= c.2579-93A= (n.2579-93A=) c.2660-93A= (n.2660-93A=) n.2646-93A= c.2744-93A= (n.2744-93A=) c.2954-93A= (n.2954-93A=) c.*2755-93A= (n.*2755-93A=) c.*2874-93A= (n.*2874-93A=) c.2498-93A= (n.2498-93A=) c.1276-93A= n.2877-93A= n.2591-93A= n.112-93A= c.2570-93A= (n.2570-93A=) c.1840-6218A= n.2090-93A= n.372A= c.2561-93A= (n.2561-93A=) c.2492-93A= (n.2492-93A=) | |
| 9 | g.69246597A>C | CA2719620994 | TJP2 | c.2567-93A>C (n.2567-93A>C) n.1911A>C c.2579-93A>C (n.2579-93A>C) c.2660-93A>C (n.2660-93A>C) n.2646-93A>C c.2744-93A>C (n.2744-93A>C) c.2954-93A>C (n.2954-93A>C) c.*2755-93A>C (n.*2755-93A>C) c.*2874-93A>C (n.*2874-93A>C) c.2498-93A>C (n.2498-93A>C) c.1276-93A>C n.2877-93A>C n.2591-93A>C n.112-93A>C c.2570-93A>C (n.2570-93A>C) c.1840-6218A>C n.2090-93A>C n.372A>C c.2561-93A>C (n.2561-93A>C) c.2492-93A>C (n.2492-93A>C) | dbSNP |
| 9 | g.69246597A>G | CA866303808 | TJP2 | c.2567-93A>G (n.2567-93A>G) n.1911A>G c.2579-93A>G (n.2579-93A>G) c.2660-93A>G (n.2660-93A>G) n.2646-93A>G c.2744-93A>G (n.2744-93A>G) c.2954-93A>G (n.2954-93A>G) c.*2755-93A>G (n.*2755-93A>G) c.*2874-93A>G (n.*2874-93A>G) c.2498-93A>G (n.2498-93A>G) c.1276-93A>G n.2877-93A>G n.2591-93A>G n.112-93A>G c.2570-93A>G (n.2570-93A>G) c.1840-6218A>G n.2090-93A>G n.372A>G c.2561-93A>G (n.2561-93A>G) c.2492-93A>G (n.2492-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246598_69246600del | CA2690202247 | TJP2 | c.2567-92_2567-90del (n.2567-92_2567-90del) n.1912_1914del c.2579-92_2579-90del (n.2579-92_2579-90del) c.2660-92_2660-90del (n.2660-92_2660-90del) n.2646-92_2646-90del c.2744-92_2744-90del (n.2744-92_2744-90del) c.2954-92_2954-90del (n.2954-92_2954-90del) c.*2755-92_*2755-90del (n.*2755-92_*2755-90del) c.*2874-92_*2874-90del (n.*2874-92_*2874-90del) c.2498-92_2498-90del (n.2498-92_2498-90del) c.1276-92_1276-90del n.2877-92_2877-90del n.2591-92_2591-90del n.112-92_112-90del c.2570-92_2570-90del (n.2570-92_2570-90del) c.1840-6217_1840-6215del n.2090-92_2090-90del n.373_375del c.2561-92_2561-90del (n.2561-92_2561-90del) c.2492-92_2492-90del (n.2492-92_2492-90del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246598del | CA2784525277 | TJP2 | c.2567-92del (n.2567-92del) n.1912del c.2579-92del (n.2579-92del) c.2660-92del (n.2660-92del) n.2646-92del c.2744-92del (n.2744-92del) c.2954-92del (n.2954-92del) c.*2755-92del (n.*2755-92del) c.*2874-92del (n.*2874-92del) c.2498-92del (n.2498-92del) c.1276-92del n.2877-92del n.2591-92del n.112-92del c.2570-92del (n.2570-92del) c.1840-6217del n.2090-92del n.373del c.2561-92del (n.2561-92del) c.2492-92del (n.2492-92del) | |
| 9 | g.69246599C>A | CA2690202248 | TJP2 | c.2567-91C>A (n.2567-91C>A) n.1913C>A c.2579-91C>A (n.2579-91C>A) c.2660-91C>A (n.2660-91C>A) n.2646-91C>A c.2744-91C>A (n.2744-91C>A) c.2954-91C>A (n.2954-91C>A) c.*2755-91C>A (n.*2755-91C>A) c.*2874-91C>A (n.*2874-91C>A) c.2498-91C>A (n.2498-91C>A) c.1276-91C>A n.2877-91C>A n.2591-91C>A n.112-91C>A c.2570-91C>A (n.2570-91C>A) c.1840-6216C>A n.2090-91C>A n.374C>A c.2561-91C>A (n.2561-91C>A) c.2492-91C>A (n.2492-91C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246599_69246600delinsCA | CA1854131317 | TJP2 | c.2567-91_2567-90delinsCA (n.2567-91_2567-90delinsCA) n.1913_1914delinsCA c.2579-91_2579-90delinsCA (n.2579-91_2579-90delinsCA) c.2660-91_2660-90delinsCA (n.2660-91_2660-90delinsCA) n.2646-91_2646-90delinsCA c.2744-91_2744-90delinsCA (n.2744-91_2744-90delinsCA) c.2954-91_2954-90delinsCA (n.2954-91_2954-90delinsCA) c.*2755-91_*2755-90delinsCA (n.*2755-91_*2755-90delinsCA) c.*2874-91_*2874-90delinsCA (n.*2874-91_*2874-90delinsCA) c.2498-91_2498-90delinsCA (n.2498-91_2498-90delinsCA) c.1276-91_1276-90delinsCA n.2877-91_2877-90delinsCA n.2591-91_2591-90delinsCA n.112-91_112-90delinsCA c.2570-91_2570-90delinsCA (n.2570-91_2570-90delinsCA) c.1840-6216_1840-6215delinsCA n.2090-91_2090-90delinsCA n.374_375delinsCA c.2561-91_2561-90delinsCA (n.2561-91_2561-90delinsCA) c.2492-91_2492-90delinsCA (n.2492-91_2492-90delinsCA) | |
| 9 | g.69246600del | CA1854131318 | TJP2 | c.2567-90del (n.2567-90del) n.1914del c.2579-90del (n.2579-90del) c.2660-90del (n.2660-90del) n.2646-90del c.2744-90del (n.2744-90del) c.2954-90del (n.2954-90del) c.*2755-90del (n.*2755-90del) c.*2874-90del (n.*2874-90del) c.2498-90del (n.2498-90del) c.1276-90del n.2877-90del n.2591-90del n.112-90del c.2570-90del (n.2570-90del) c.1840-6215del n.2090-90del n.375del c.2561-90del (n.2561-90del) c.2492-90del (n.2492-90del) | dbSNP |
| 9 | g.69246600A>C | CA2690202250 | TJP2 | c.2567-90A>C (n.2567-90A>C) n.1914A>C c.2579-90A>C (n.2579-90A>C) c.2660-90A>C (n.2660-90A>C) n.2646-90A>C c.2744-90A>C (n.2744-90A>C) c.2954-90A>C (n.2954-90A>C) c.*2755-90A>C (n.*2755-90A>C) c.*2874-90A>C (n.*2874-90A>C) c.2498-90A>C (n.2498-90A>C) c.1276-90A>C n.2877-90A>C n.2591-90A>C n.112-90A>C c.2570-90A>C (n.2570-90A>C) c.1840-6215A>C n.2090-90A>C n.375A>C c.2561-90A>C (n.2561-90A>C) c.2492-90A>C (n.2492-90A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246600A>G | CA2690202249 | TJP2 | c.2567-90A>G (n.2567-90A>G) n.1914A>G c.2579-90A>G (n.2579-90A>G) c.2660-90A>G (n.2660-90A>G) n.2646-90A>G c.2744-90A>G (n.2744-90A>G) c.2954-90A>G (n.2954-90A>G) c.*2755-90A>G (n.*2755-90A>G) c.*2874-90A>G (n.*2874-90A>G) c.2498-90A>G (n.2498-90A>G) c.1276-90A>G n.2877-90A>G n.2591-90A>G n.112-90A>G c.2570-90A>G (n.2570-90A>G) c.1840-6215A>G n.2090-90A>G n.375A>G c.2561-90A>G (n.2561-90A>G) c.2492-90A>G (n.2492-90A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246601C>A | CA2690202251 | TJP2 | c.2567-89C>A (n.2567-89C>A) n.1915C>A c.2579-89C>A (n.2579-89C>A) c.2660-89C>A (n.2660-89C>A) n.2646-89C>A c.2744-89C>A (n.2744-89C>A) c.2954-89C>A (n.2954-89C>A) c.*2755-89C>A (n.*2755-89C>A) c.*2874-89C>A (n.*2874-89C>A) c.2498-89C>A (n.2498-89C>A) c.1276-89C>A n.2877-89C>A n.2591-89C>A n.112-89C>A c.2570-89C>A (n.2570-89C>A) c.1840-6214C>A n.2090-89C>A n.376C>A c.2561-89C>A (n.2561-89C>A) c.2492-89C>A (n.2492-89C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246601C>T | CA2579348566 | TJP2 | c.2567-89C>T (n.2567-89C>T) n.1915C>T c.2579-89C>T (n.2579-89C>T) c.2660-89C>T (n.2660-89C>T) n.2646-89C>T c.2744-89C>T (n.2744-89C>T) c.2954-89C>T (n.2954-89C>T) c.*2755-89C>T (n.*2755-89C>T) c.*2874-89C>T (n.*2874-89C>T) c.2498-89C>T (n.2498-89C>T) c.1276-89C>T n.2877-89C>T n.2591-89C>T n.112-89C>T c.2570-89C>T (n.2570-89C>T) c.1840-6214C>T n.2090-89C>T n.376C>T c.2561-89C>T (n.2561-89C>T) c.2492-89C>T (n.2492-89C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246602A= | CA1854131319 | TJP2 | c.2567-88A= (n.2567-88A=) n.1916A= c.2579-88A= (n.2579-88A=) c.2660-88A= (n.2660-88A=) n.2646-88A= c.2744-88A= (n.2744-88A=) c.2954-88A= (n.2954-88A=) c.*2755-88A= (n.*2755-88A=) c.*2874-88A= (n.*2874-88A=) c.2498-88A= (n.2498-88A=) c.1276-88A= n.2877-88A= n.2591-88A= n.112-88A= c.2570-88A= (n.2570-88A=) c.1840-6213A= n.2090-88A= n.377A= c.2561-88A= (n.2561-88A=) c.2492-88A= (n.2492-88A=) | |
| 9 | g.69246602A>G | CA193381262 | TJP2 | c.2567-88A>G (n.2567-88A>G) n.1916A>G c.2579-88A>G (n.2579-88A>G) c.2660-88A>G (n.2660-88A>G) n.2646-88A>G c.2744-88A>G (n.2744-88A>G) c.2954-88A>G (n.2954-88A>G) c.*2755-88A>G (n.*2755-88A>G) c.*2874-88A>G (n.*2874-88A>G) c.2498-88A>G (n.2498-88A>G) c.1276-88A>G n.2877-88A>G n.2591-88A>G n.112-88A>G c.2570-88A>G (n.2570-88A>G) c.1840-6213A>G n.2090-88A>G n.377A>G c.2561-88A>G (n.2561-88A>G) c.2492-88A>G (n.2492-88A>G) | dbSNP |
| 9 | g.69246603G>T | CA2579348567 | TJP2 | c.2567-87G>T (n.2567-87G>T) n.1917G>T c.2579-87G>T (n.2579-87G>T) c.2660-87G>T (n.2660-87G>T) n.2646-87G>T c.2744-87G>T (n.2744-87G>T) c.2954-87G>T (n.2954-87G>T) c.*2755-87G>T (n.*2755-87G>T) c.*2874-87G>T (n.*2874-87G>T) c.2498-87G>T (n.2498-87G>T) c.1276-87G>T n.2877-87G>T n.2591-87G>T n.112-87G>T c.2570-87G>T (n.2570-87G>T) c.1840-6212G>T n.2090-87G>T n.378G>T c.2561-87G>T (n.2561-87G>T) c.2492-87G>T (n.2492-87G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246606A>G | CA2784525278 | TJP2 | c.2567-84A>G (n.2567-84A>G) n.1920A>G c.2579-84A>G (n.2579-84A>G) c.2660-84A>G (n.2660-84A>G) n.2646-84A>G c.2744-84A>G (n.2744-84A>G) c.2954-84A>G (n.2954-84A>G) c.*2755-84A>G (n.*2755-84A>G) c.*2874-84A>G (n.*2874-84A>G) c.2498-84A>G (n.2498-84A>G) c.1276-84A>G n.2877-84A>G n.2591-84A>G n.112-84A>G c.2570-84A>G (n.2570-84A>G) c.1840-6209A>G n.2090-84A>G n.381A>G c.2561-84A>G (n.2561-84A>G) c.2492-84A>G (n.2492-84A>G) | |
| 9 | g.69246608G>A | CA2690202252 | TJP2 | c.2567-82G>A (n.2567-82G>A) n.1922G>A c.2579-82G>A (n.2579-82G>A) c.2660-82G>A (n.2660-82G>A) n.2646-82G>A c.2744-82G>A (n.2744-82G>A) c.2954-82G>A (n.2954-82G>A) c.*2755-82G>A (n.*2755-82G>A) c.*2874-82G>A (n.*2874-82G>A) c.2498-82G>A (n.2498-82G>A) c.1276-82G>A n.2877-82G>A n.2591-82G>A n.112-82G>A c.2570-82G>A (n.2570-82G>A) c.1840-6207G>A n.2090-82G>A n.383G>A c.2561-82G>A (n.2561-82G>A) c.2492-82G>A (n.2492-82G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246608G= | CA1854131320 | TJP2 | c.2567-82G= (n.2567-82G=) n.1922G= c.2579-82G= (n.2579-82G=) c.2660-82G= (n.2660-82G=) n.2646-82G= c.2744-82G= (n.2744-82G=) c.2954-82G= (n.2954-82G=) c.*2755-82G= (n.*2755-82G=) c.*2874-82G= (n.*2874-82G=) c.2498-82G= (n.2498-82G=) c.1276-82G= n.2877-82G= n.2591-82G= n.112-82G= c.2570-82G= (n.2570-82G=) c.1840-6207G= n.2090-82G= n.383G= c.2561-82G= (n.2561-82G=) c.2492-82G= (n.2492-82G=) | |
| 9 | g.69246608G>T | CA1854131321 | TJP2 | c.2567-82G>T (n.2567-82G>T) n.1922G>T c.2579-82G>T (n.2579-82G>T) c.2660-82G>T (n.2660-82G>T) n.2646-82G>T c.2744-82G>T (n.2744-82G>T) c.2954-82G>T (n.2954-82G>T) c.*2755-82G>T (n.*2755-82G>T) c.*2874-82G>T (n.*2874-82G>T) c.2498-82G>T (n.2498-82G>T) c.1276-82G>T n.2877-82G>T n.2591-82G>T n.112-82G>T c.2570-82G>T (n.2570-82G>T) c.1840-6207G>T n.2090-82G>T n.383G>T c.2561-82G>T (n.2561-82G>T) c.2492-82G>T (n.2492-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69246610G>A | CA588212093 | TJP2 | c.2567-80G>A (n.2567-80G>A) n.1924G>A c.2579-80G>A (n.2579-80G>A) c.2660-80G>A (n.2660-80G>A) n.2646-80G>A c.2744-80G>A (n.2744-80G>A) c.2954-80G>A (n.2954-80G>A) c.*2755-80G>A (n.*2755-80G>A) c.*2874-80G>A (n.*2874-80G>A) c.2498-80G>A (n.2498-80G>A) c.1276-80G>A n.2877-80G>A n.2591-80G>A n.112-80G>A c.2570-80G>A (n.2570-80G>A) c.1840-6205G>A n.2090-80G>A n.385G>A c.2561-80G>A (n.2561-80G>A) c.2492-80G>A (n.2492-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246610G= | CA1854131322 | TJP2 | c.2567-80G= (n.2567-80G=) n.1924G= c.2579-80G= (n.2579-80G=) c.2660-80G= (n.2660-80G=) n.2646-80G= c.2744-80G= (n.2744-80G=) c.2954-80G= (n.2954-80G=) c.*2755-80G= (n.*2755-80G=) c.*2874-80G= (n.*2874-80G=) c.2498-80G= (n.2498-80G=) c.1276-80G= n.2877-80G= n.2591-80G= n.112-80G= c.2570-80G= (n.2570-80G=) c.1840-6205G= n.2090-80G= n.385G= c.2561-80G= (n.2561-80G=) c.2492-80G= (n.2492-80G=) | |
| 9 | g.69246610G>T | CA2690202253 | TJP2 | c.2567-80G>T (n.2567-80G>T) n.1924G>T c.2579-80G>T (n.2579-80G>T) c.2660-80G>T (n.2660-80G>T) n.2646-80G>T c.2744-80G>T (n.2744-80G>T) c.2954-80G>T (n.2954-80G>T) c.*2755-80G>T (n.*2755-80G>T) c.*2874-80G>T (n.*2874-80G>T) c.2498-80G>T (n.2498-80G>T) c.1276-80G>T n.2877-80G>T n.2591-80G>T n.112-80G>T c.2570-80G>T (n.2570-80G>T) c.1840-6205G>T n.2090-80G>T n.385G>T c.2561-80G>T (n.2561-80G>T) c.2492-80G>T (n.2492-80G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246611T>A | CA588212094 | TJP2 | c.2567-79T>A (n.2567-79T>A) n.1925T>A c.2579-79T>A (n.2579-79T>A) c.2660-79T>A (n.2660-79T>A) n.2646-79T>A c.2744-79T>A (n.2744-79T>A) c.2954-79T>A (n.2954-79T>A) c.*2755-79T>A (n.*2755-79T>A) c.*2874-79T>A (n.*2874-79T>A) c.2498-79T>A (n.2498-79T>A) c.1276-79T>A n.2877-79T>A n.2591-79T>A n.112-79T>A c.2570-79T>A (n.2570-79T>A) c.1840-6204T>A n.2090-79T>A n.386T>A c.2561-79T>A (n.2561-79T>A) c.2492-79T>A (n.2492-79T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246611T>C | CA2579348568 | TJP2 | c.2567-79T>C (n.2567-79T>C) n.1925T>C c.2579-79T>C (n.2579-79T>C) c.2660-79T>C (n.2660-79T>C) n.2646-79T>C c.2744-79T>C (n.2744-79T>C) c.2954-79T>C (n.2954-79T>C) c.*2755-79T>C (n.*2755-79T>C) c.*2874-79T>C (n.*2874-79T>C) c.2498-79T>C (n.2498-79T>C) c.1276-79T>C n.2877-79T>C n.2591-79T>C n.112-79T>C c.2570-79T>C (n.2570-79T>C) c.1840-6204T>C n.2090-79T>C n.386T>C c.2561-79T>C (n.2561-79T>C) c.2492-79T>C (n.2492-79T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246611T>G | CA5073704 | TJP2 | c.2567-79T>G (n.2567-79T>G) n.1925T>G c.2579-79T>G (n.2579-79T>G) c.2660-79T>G (n.2660-79T>G) n.2646-79T>G c.2744-79T>G (n.2744-79T>G) c.2954-79T>G (n.2954-79T>G) c.*2755-79T>G (n.*2755-79T>G) c.*2874-79T>G (n.*2874-79T>G) c.2498-79T>G (n.2498-79T>G) c.1276-79T>G n.2877-79T>G n.2591-79T>G n.112-79T>G c.2570-79T>G (n.2570-79T>G) c.1840-6204T>G n.2090-79T>G n.386T>G c.2561-79T>G (n.2561-79T>G) c.2492-79T>G (n.2492-79T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246611T= | CA1854131323 | TJP2 | c.2567-79T= (n.2567-79T=) n.1925T= c.2579-79T= (n.2579-79T=) c.2660-79T= (n.2660-79T=) n.2646-79T= c.2744-79T= (n.2744-79T=) c.2954-79T= (n.2954-79T=) c.*2755-79T= (n.*2755-79T=) c.*2874-79T= (n.*2874-79T=) c.2498-79T= (n.2498-79T=) c.1276-79T= n.2877-79T= n.2591-79T= n.112-79T= c.2570-79T= (n.2570-79T=) c.1840-6204T= n.2090-79T= n.386T= c.2561-79T= (n.2561-79T=) c.2492-79T= (n.2492-79T=) | |
| 9 | g.69246612G>A | CA2579348569 | TJP2 | c.2567-78G>A (n.2567-78G>A) n.1926G>A c.2579-78G>A (n.2579-78G>A) c.2660-78G>A (n.2660-78G>A) n.2646-78G>A c.2744-78G>A (n.2744-78G>A) c.2954-78G>A (n.2954-78G>A) c.*2755-78G>A (n.*2755-78G>A) c.*2874-78G>A (n.*2874-78G>A) c.2498-78G>A (n.2498-78G>A) c.1276-78G>A n.2877-78G>A n.2591-78G>A n.112-78G>A c.2570-78G>A (n.2570-78G>A) c.1840-6203G>A n.2090-78G>A n.387G>A c.2561-78G>A (n.2561-78G>A) c.2492-78G>A (n.2492-78G>A) | |
| 9 | g.69246613T>C | CA5073705 | TJP2 | c.2567-77T>C (n.2567-77T>C) n.1927T>C c.2579-77T>C (n.2579-77T>C) c.2660-77T>C (n.2660-77T>C) n.2646-77T>C c.2744-77T>C (n.2744-77T>C) c.2954-77T>C (n.2954-77T>C) c.*2755-77T>C (n.*2755-77T>C) c.*2874-77T>C (n.*2874-77T>C) c.2498-77T>C (n.2498-77T>C) c.1276-77T>C n.2877-77T>C n.2591-77T>C n.112-77T>C c.2570-77T>C (n.2570-77T>C) c.1840-6202T>C n.2090-77T>C n.388T>C c.2561-77T>C (n.2561-77T>C) c.2492-77T>C (n.2492-77T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246613T= | CA1854131324 | TJP2 | c.2567-77T= (n.2567-77T=) n.1927T= c.2579-77T= (n.2579-77T=) c.2660-77T= (n.2660-77T=) n.2646-77T= c.2744-77T= (n.2744-77T=) c.2954-77T= (n.2954-77T=) c.*2755-77T= (n.*2755-77T=) c.*2874-77T= (n.*2874-77T=) c.2498-77T= (n.2498-77T=) c.1276-77T= n.2877-77T= n.2591-77T= n.112-77T= c.2570-77T= (n.2570-77T=) c.1840-6202T= n.2090-77T= n.388T= c.2561-77T= (n.2561-77T=) c.2492-77T= (n.2492-77T=) | |
| 9 | g.69246614A>C | CA653060072 | TJP2 | c.2567-76A>C (n.2567-76A>C) n.1928A>C c.2579-76A>C (n.2579-76A>C) c.2660-76A>C (n.2660-76A>C) n.2646-76A>C c.2744-76A>C (n.2744-76A>C) c.2954-76A>C (n.2954-76A>C) c.*2755-76A>C (n.*2755-76A>C) c.*2874-76A>C (n.*2874-76A>C) c.2498-76A>C (n.2498-76A>C) c.1276-76A>C n.2877-76A>C n.2591-76A>C n.112-76A>C c.2570-76A>C (n.2570-76A>C) c.1840-6201A>C n.2090-76A>C n.389A>C c.2561-76A>C (n.2561-76A>C) c.2492-76A>C (n.2492-76A>C) | COSMIC |
| 9 | g.69246614A>G | CA2784525279 | TJP2 | c.2567-76A>G (n.2567-76A>G) n.1928A>G c.2579-76A>G (n.2579-76A>G) c.2660-76A>G (n.2660-76A>G) n.2646-76A>G c.2744-76A>G (n.2744-76A>G) c.2954-76A>G (n.2954-76A>G) c.*2755-76A>G (n.*2755-76A>G) c.*2874-76A>G (n.*2874-76A>G) c.2498-76A>G (n.2498-76A>G) c.1276-76A>G n.2877-76A>G n.2591-76A>G n.112-76A>G c.2570-76A>G (n.2570-76A>G) c.1840-6201A>G n.2090-76A>G n.389A>G c.2561-76A>G (n.2561-76A>G) c.2492-76A>G (n.2492-76A>G) | |
| 9 | g.69246616del | CA2579348570 | TJP2 | c.2567-74del (n.2567-74del) n.1930del c.2579-74del (n.2579-74del) c.2660-74del (n.2660-74del) n.2646-74del c.2744-74del (n.2744-74del) c.2954-74del (n.2954-74del) c.*2755-74del (n.*2755-74del) c.*2874-74del (n.*2874-74del) c.2498-74del (n.2498-74del) c.1276-74del n.2877-74del n.2591-74del n.112-74del c.2570-74del (n.2570-74del) c.1840-6199del n.2090-74del n.391del c.2561-74del (n.2561-74del) c.2492-74del (n.2492-74del) | |
| 9 | g.69246616A>T | CA2579348571 | TJP2 | c.2567-74A>T (n.2567-74A>T) n.1930A>T c.2579-74A>T (n.2579-74A>T) c.2660-74A>T (n.2660-74A>T) n.2646-74A>T c.2744-74A>T (n.2744-74A>T) c.2954-74A>T (n.2954-74A>T) c.*2755-74A>T (n.*2755-74A>T) c.*2874-74A>T (n.*2874-74A>T) c.2498-74A>T (n.2498-74A>T) c.1276-74A>T n.2877-74A>T n.2591-74A>T n.112-74A>T c.2570-74A>T (n.2570-74A>T) c.1840-6199A>T n.2090-74A>T n.391A>T c.2561-74A>T (n.2561-74A>T) c.2492-74A>T (n.2492-74A>T) | |
| 9 | g.69246620T>G | CA5073706 | TJP2 | c.2567-70T>G (n.2567-70T>G) n.1934T>G c.2579-70T>G (n.2579-70T>G) c.2660-70T>G (n.2660-70T>G) n.2646-70T>G c.2744-70T>G (n.2744-70T>G) c.2954-70T>G (n.2954-70T>G) c.*2755-70T>G (n.*2755-70T>G) c.*2874-70T>G (n.*2874-70T>G) c.2498-70T>G (n.2498-70T>G) c.1276-70T>G n.2877-70T>G n.2591-70T>G n.112-70T>G c.2570-70T>G (n.2570-70T>G) c.1840-6195T>G n.2090-70T>G n.395T>G c.2561-70T>G (n.2561-70T>G) c.2492-70T>G (n.2492-70T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246620T= | CA1854131325 | TJP2 | c.2567-70T= (n.2567-70T=) n.1934T= c.2579-70T= (n.2579-70T=) c.2660-70T= (n.2660-70T=) n.2646-70T= c.2744-70T= (n.2744-70T=) c.2954-70T= (n.2954-70T=) c.*2755-70T= (n.*2755-70T=) c.*2874-70T= (n.*2874-70T=) c.2498-70T= (n.2498-70T=) c.1276-70T= n.2877-70T= n.2591-70T= n.112-70T= c.2570-70T= (n.2570-70T=) c.1840-6195T= n.2090-70T= n.395T= c.2561-70T= (n.2561-70T=) c.2492-70T= (n.2492-70T=) | |
| 9 | g.69246621G>C | CA5073707 | TJP2 | c.2567-69G>C (n.2567-69G>C) n.1935G>C c.2579-69G>C (n.2579-69G>C) c.2660-69G>C (n.2660-69G>C) n.2646-69G>C c.2744-69G>C (n.2744-69G>C) c.2954-69G>C (n.2954-69G>C) c.*2755-69G>C (n.*2755-69G>C) c.*2874-69G>C (n.*2874-69G>C) c.2498-69G>C (n.2498-69G>C) c.1276-69G>C n.2877-69G>C n.2591-69G>C n.112-69G>C c.2570-69G>C (n.2570-69G>C) c.1840-6194G>C n.2090-69G>C n.396G>C c.2561-69G>C (n.2561-69G>C) c.2492-69G>C (n.2492-69G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246621G= | CA1854131326 | TJP2 | c.2567-69G= (n.2567-69G=) n.1935G= c.2579-69G= (n.2579-69G=) c.2660-69G= (n.2660-69G=) n.2646-69G= c.2744-69G= (n.2744-69G=) c.2954-69G= (n.2954-69G=) c.*2755-69G= (n.*2755-69G=) c.*2874-69G= (n.*2874-69G=) c.2498-69G= (n.2498-69G=) c.1276-69G= n.2877-69G= n.2591-69G= n.112-69G= c.2570-69G= (n.2570-69G=) c.1840-6194G= n.2090-69G= n.396G= c.2561-69G= (n.2561-69G=) c.2492-69G= (n.2492-69G=) | |
| 9 | g.69246623C>A | CA2690202254 | TJP2 | c.2567-67C>A (n.2567-67C>A) n.1937C>A c.2579-67C>A (n.2579-67C>A) c.2660-67C>A (n.2660-67C>A) n.2646-67C>A c.2744-67C>A (n.2744-67C>A) c.2954-67C>A (n.2954-67C>A) c.*2755-67C>A (n.*2755-67C>A) c.*2874-67C>A (n.*2874-67C>A) c.2498-67C>A (n.2498-67C>A) c.1276-67C>A n.2877-67C>A n.2591-67C>A n.112-67C>A c.2570-67C>A (n.2570-67C>A) c.1840-6192C>A n.2090-67C>A n.398C>A c.2561-67C>A (n.2561-67C>A) c.2492-67C>A (n.2492-67C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246623C= | CA1854131327 | TJP2 | c.2567-67C= (n.2567-67C=) n.1937C= c.2579-67C= (n.2579-67C=) c.2660-67C= (n.2660-67C=) n.2646-67C= c.2744-67C= (n.2744-67C=) c.2954-67C= (n.2954-67C=) c.*2755-67C= (n.*2755-67C=) c.*2874-67C= (n.*2874-67C=) c.2498-67C= (n.2498-67C=) c.1276-67C= n.2877-67C= n.2591-67C= n.112-67C= c.2570-67C= (n.2570-67C=) c.1840-6192C= n.2090-67C= n.398C= c.2561-67C= (n.2561-67C=) c.2492-67C= (n.2492-67C=) | |
| 9 | g.69246623C>T | CA588212095 | TJP2 | c.2567-67C>T (n.2567-67C>T) n.1937C>T c.2579-67C>T (n.2579-67C>T) c.2660-67C>T (n.2660-67C>T) n.2646-67C>T c.2744-67C>T (n.2744-67C>T) c.2954-67C>T (n.2954-67C>T) c.*2755-67C>T (n.*2755-67C>T) c.*2874-67C>T (n.*2874-67C>T) c.2498-67C>T (n.2498-67C>T) c.1276-67C>T n.2877-67C>T n.2591-67C>T n.112-67C>T c.2570-67C>T (n.2570-67C>T) c.1840-6192C>T n.2090-67C>T n.398C>T c.2561-67C>T (n.2561-67C>T) c.2492-67C>T (n.2492-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246625A>G | CA2690202255 | TJP2 | c.2567-65A>G (n.2567-65A>G) n.1939A>G c.2579-65A>G (n.2579-65A>G) c.2660-65A>G (n.2660-65A>G) n.2646-65A>G c.2744-65A>G (n.2744-65A>G) c.2954-65A>G (n.2954-65A>G) c.*2755-65A>G (n.*2755-65A>G) c.*2874-65A>G (n.*2874-65A>G) c.2498-65A>G (n.2498-65A>G) c.1276-65A>G n.2877-65A>G n.2591-65A>G n.112-65A>G c.2570-65A>G (n.2570-65A>G) c.1840-6190A>G n.2090-65A>G n.400A>G c.2561-65A>G (n.2561-65A>G) c.2492-65A>G (n.2492-65A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246627T>C | CA193381284 | TJP2 | c.2567-63T>C (n.2567-63T>C) n.1941T>C c.2579-63T>C (n.2579-63T>C) c.2660-63T>C (n.2660-63T>C) n.2646-63T>C c.2744-63T>C (n.2744-63T>C) c.2954-63T>C (n.2954-63T>C) c.*2755-63T>C (n.*2755-63T>C) c.*2874-63T>C (n.*2874-63T>C) c.2498-63T>C (n.2498-63T>C) c.1276-63T>C n.2877-63T>C n.2591-63T>C n.112-63T>C c.2570-63T>C (n.2570-63T>C) c.1840-6188T>C n.2090-63T>C n.402T>C c.2561-63T>C (n.2561-63T>C) c.2492-63T>C (n.2492-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246627T= | CA1854131328 | TJP2 | c.2567-63T= (n.2567-63T=) n.1941T= c.2579-63T= (n.2579-63T=) c.2660-63T= (n.2660-63T=) n.2646-63T= c.2744-63T= (n.2744-63T=) c.2954-63T= (n.2954-63T=) c.*2755-63T= (n.*2755-63T=) c.*2874-63T= (n.*2874-63T=) c.2498-63T= (n.2498-63T=) c.1276-63T= n.2877-63T= n.2591-63T= n.112-63T= c.2570-63T= (n.2570-63T=) c.1840-6188T= n.2090-63T= n.402T= c.2561-63T= (n.2561-63T=) c.2492-63T= (n.2492-63T=) | |
| 9 | g.69246627dup | CA2690202256 | TJP2 | c.2567-63dup (n.2567-63dup) n.1941dup c.2579-63dup (n.2579-63dup) c.2660-63dup (n.2660-63dup) n.2646-63dup c.2744-63dup (n.2744-63dup) c.2954-63dup (n.2954-63dup) c.*2755-63dup (n.*2755-63dup) c.*2874-63dup (n.*2874-63dup) c.2498-63dup (n.2498-63dup) c.1276-63dup n.2877-63dup n.2591-63dup n.112-63dup c.2570-63dup (n.2570-63dup) c.1840-6188dup n.2090-63dup n.402dup c.2561-63dup (n.2561-63dup) c.2492-63dup (n.2492-63dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246628A= | CA1854131329 | TJP2 | c.2567-62A= (n.2567-62A=) n.1942A= c.2579-62A= (n.2579-62A=) c.2660-62A= (n.2660-62A=) n.2646-62A= c.2744-62A= (n.2744-62A=) c.2954-62A= (n.2954-62A=) c.*2755-62A= (n.*2755-62A=) c.*2874-62A= (n.*2874-62A=) c.2498-62A= (n.2498-62A=) c.1276-62A= n.2877-62A= n.2591-62A= n.112-62A= c.2570-62A= (n.2570-62A=) c.1840-6187A= n.2090-62A= n.403A= c.2561-62A= (n.2561-62A=) c.2492-62A= (n.2492-62A=) | |
| 9 | g.69246628A>G | CA588212096 | TJP2 | c.2567-62A>G (n.2567-62A>G) n.1942A>G c.2579-62A>G (n.2579-62A>G) c.2660-62A>G (n.2660-62A>G) n.2646-62A>G c.2744-62A>G (n.2744-62A>G) c.2954-62A>G (n.2954-62A>G) c.*2755-62A>G (n.*2755-62A>G) c.*2874-62A>G (n.*2874-62A>G) c.2498-62A>G (n.2498-62A>G) c.1276-62A>G n.2877-62A>G n.2591-62A>G n.112-62A>G c.2570-62A>G (n.2570-62A>G) c.1840-6187A>G n.2090-62A>G n.403A>G c.2561-62A>G (n.2561-62A>G) c.2492-62A>G (n.2492-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246629G>T | CA2690202257 | TJP2 | c.2567-61G>T (n.2567-61G>T) n.1943G>T c.2579-61G>T (n.2579-61G>T) c.2660-61G>T (n.2660-61G>T) n.2646-61G>T c.2744-61G>T (n.2744-61G>T) c.2954-61G>T (n.2954-61G>T) c.*2755-61G>T (n.*2755-61G>T) c.*2874-61G>T (n.*2874-61G>T) c.2498-61G>T (n.2498-61G>T) c.1276-61G>T n.2877-61G>T n.2591-61G>T n.112-61G>T c.2570-61G>T (n.2570-61G>T) c.1840-6186G>T n.2090-61G>T n.404G>T c.2561-61G>T (n.2561-61G>T) c.2492-61G>T (n.2492-61G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246630C>A | CA2690202258 | TJP2 | c.2567-60C>A (n.2567-60C>A) n.1944C>A c.2579-60C>A (n.2579-60C>A) c.2660-60C>A (n.2660-60C>A) n.2646-60C>A c.2744-60C>A (n.2744-60C>A) c.2954-60C>A (n.2954-60C>A) c.*2755-60C>A (n.*2755-60C>A) c.*2874-60C>A (n.*2874-60C>A) c.2498-60C>A (n.2498-60C>A) c.1276-60C>A n.2877-60C>A n.2591-60C>A n.112-60C>A c.2570-60C>A (n.2570-60C>A) c.1840-6185C>A n.2090-60C>A n.405C>A c.2561-60C>A (n.2561-60C>A) c.2492-60C>A (n.2492-60C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246630C= | CA1854131330 | TJP2 | c.2567-60C= (n.2567-60C=) n.1944C= c.2579-60C= (n.2579-60C=) c.2660-60C= (n.2660-60C=) n.2646-60C= c.2744-60C= (n.2744-60C=) c.2954-60C= (n.2954-60C=) c.*2755-60C= (n.*2755-60C=) c.*2874-60C= (n.*2874-60C=) c.2498-60C= (n.2498-60C=) c.1276-60C= n.2877-60C= n.2591-60C= n.112-60C= c.2570-60C= (n.2570-60C=) c.1840-6185C= n.2090-60C= n.405C= c.2561-60C= (n.2561-60C=) c.2492-60C= (n.2492-60C=) | |
| 9 | g.69246630C>T | CA866303843 | TJP2 | c.2567-60C>T (n.2567-60C>T) n.1944C>T c.2579-60C>T (n.2579-60C>T) c.2660-60C>T (n.2660-60C>T) n.2646-60C>T c.2744-60C>T (n.2744-60C>T) c.2954-60C>T (n.2954-60C>T) c.*2755-60C>T (n.*2755-60C>T) c.*2874-60C>T (n.*2874-60C>T) c.2498-60C>T (n.2498-60C>T) c.1276-60C>T n.2877-60C>T n.2591-60C>T n.112-60C>T c.2570-60C>T (n.2570-60C>T) c.1840-6185C>T n.2090-60C>T n.405C>T c.2561-60C>T (n.2561-60C>T) c.2492-60C>T (n.2492-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246631A= | CA1854131331 | TJP2 | c.2567-59A= (n.2567-59A=) n.1945A= c.2579-59A= (n.2579-59A=) c.2660-59A= (n.2660-59A=) n.2646-59A= c.2744-59A= (n.2744-59A=) c.2954-59A= (n.2954-59A=) c.*2755-59A= (n.*2755-59A=) c.*2874-59A= (n.*2874-59A=) c.2498-59A= (n.2498-59A=) c.1276-59A= n.2877-59A= n.2591-59A= n.112-59A= c.2570-59A= (n.2570-59A=) c.1840-6184A= n.2090-59A= n.406A= c.2561-59A= (n.2561-59A=) c.2492-59A= (n.2492-59A=) | |
| 9 | g.69246631A>C | CA5073708 | TJP2 | c.2567-59A>C (n.2567-59A>C) n.1945A>C c.2579-59A>C (n.2579-59A>C) c.2660-59A>C (n.2660-59A>C) n.2646-59A>C c.2744-59A>C (n.2744-59A>C) c.2954-59A>C (n.2954-59A>C) c.*2755-59A>C (n.*2755-59A>C) c.*2874-59A>C (n.*2874-59A>C) c.2498-59A>C (n.2498-59A>C) c.1276-59A>C n.2877-59A>C n.2591-59A>C n.112-59A>C c.2570-59A>C (n.2570-59A>C) c.1840-6184A>C n.2090-59A>C n.406A>C c.2561-59A>C (n.2561-59A>C) c.2492-59A>C (n.2492-59A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246631A>G | CA588212097 | TJP2 | c.2567-59A>G (n.2567-59A>G) n.1945A>G c.2579-59A>G (n.2579-59A>G) c.2660-59A>G (n.2660-59A>G) n.2646-59A>G c.2744-59A>G (n.2744-59A>G) c.2954-59A>G (n.2954-59A>G) c.*2755-59A>G (n.*2755-59A>G) c.*2874-59A>G (n.*2874-59A>G) c.2498-59A>G (n.2498-59A>G) c.1276-59A>G n.2877-59A>G n.2591-59A>G n.112-59A>G c.2570-59A>G (n.2570-59A>G) c.1840-6184A>G n.2090-59A>G n.406A>G c.2561-59A>G (n.2561-59A>G) c.2492-59A>G (n.2492-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.69246632T>C | CA588212098 | TJP2 | c.2567-58T>C (n.2567-58T>C) n.1946T>C c.2579-58T>C (n.2579-58T>C) c.2660-58T>C (n.2660-58T>C) n.2646-58T>C c.2744-58T>C (n.2744-58T>C) c.2954-58T>C (n.2954-58T>C) c.*2755-58T>C (n.*2755-58T>C) c.*2874-58T>C (n.*2874-58T>C) c.2498-58T>C (n.2498-58T>C) c.1276-58T>C n.2877-58T>C n.2591-58T>C n.112-58T>C c.2570-58T>C (n.2570-58T>C) c.1840-6183T>C n.2090-58T>C n.407T>C c.2561-58T>C (n.2561-58T>C) c.2492-58T>C (n.2492-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.69246632T= | CA1854131332 | TJP2 | c.2567-58T= (n.2567-58T=) n.1946T= c.2579-58T= (n.2579-58T=) c.2660-58T= (n.2660-58T=) n.2646-58T= c.2744-58T= (n.2744-58T=) c.2954-58T= (n.2954-58T=) c.*2755-58T= (n.*2755-58T=) c.*2874-58T= (n.*2874-58T=) c.2498-58T= (n.2498-58T=) c.1276-58T= n.2877-58T= n.2591-58T= n.112-58T= c.2570-58T= (n.2570-58T=) c.1840-6183T= n.2090-58T= n.407T= c.2561-58T= (n.2561-58T=) c.2492-58T= (n.2492-58T=) | |
| 9 | g.69246633C>G | CA2690202259 | TJP2 | c.2567-57C>G (n.2567-57C>G) n.1947C>G c.2579-57C>G (n.2579-57C>G) c.2660-57C>G (n.2660-57C>G) n.2646-57C>G c.2744-57C>G (n.2744-57C>G) c.2954-57C>G (n.2954-57C>G) c.*2755-57C>G (n.*2755-57C>G) c.*2874-57C>G (n.*2874-57C>G) c.2498-57C>G (n.2498-57C>G) c.1276-57C>G n.2877-57C>G n.2591-57C>G n.112-57C>G c.2570-57C>G (n.2570-57C>G) c.1840-6182C>G n.2090-57C>G n.408C>G c.2561-57C>G (n.2561-57C>G) c.2492-57C>G (n.2492-57C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246634C>A | CA2690202260 | TJP2 | c.2567-56C>A (n.2567-56C>A) n.1948C>A c.2579-56C>A (n.2579-56C>A) c.2660-56C>A (n.2660-56C>A) n.2646-56C>A c.2744-56C>A (n.2744-56C>A) c.2954-56C>A (n.2954-56C>A) c.*2755-56C>A (n.*2755-56C>A) c.*2874-56C>A (n.*2874-56C>A) c.2498-56C>A (n.2498-56C>A) c.1276-56C>A n.2877-56C>A n.2591-56C>A n.112-56C>A c.2570-56C>A (n.2570-56C>A) c.1840-6181C>A n.2090-56C>A n.409C>A c.2561-56C>A (n.2561-56C>A) c.2492-56C>A (n.2492-56C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246636T>C | CA193381289 | TJP2 | c.2567-54T>C (n.2567-54T>C) n.1950T>C c.2579-54T>C (n.2579-54T>C) c.2660-54T>C (n.2660-54T>C) n.2646-54T>C c.2744-54T>C (n.2744-54T>C) c.2954-54T>C (n.2954-54T>C) c.*2755-54T>C (n.*2755-54T>C) c.*2874-54T>C (n.*2874-54T>C) c.2498-54T>C (n.2498-54T>C) c.1276-54T>C n.2877-54T>C n.2591-54T>C n.112-54T>C c.2570-54T>C (n.2570-54T>C) c.1840-6179T>C n.2090-54T>C n.411T>C c.2561-54T>C (n.2561-54T>C) c.2492-54T>C (n.2492-54T>C) | dbSNP |
| 9 | g.69246636T= | CA1854131333 | TJP2 | c.2567-54T= (n.2567-54T=) n.1950T= c.2579-54T= (n.2579-54T=) c.2660-54T= (n.2660-54T=) n.2646-54T= c.2744-54T= (n.2744-54T=) c.2954-54T= (n.2954-54T=) c.*2755-54T= (n.*2755-54T=) c.*2874-54T= (n.*2874-54T=) c.2498-54T= (n.2498-54T=) c.1276-54T= n.2877-54T= n.2591-54T= n.112-54T= c.2570-54T= (n.2570-54T=) c.1840-6179T= n.2090-54T= n.411T= c.2561-54T= (n.2561-54T=) c.2492-54T= (n.2492-54T=) | |
| 9 | g.69246638_69246642del | CA2579348572 | TJP2 | c.2567-52_2567-48del (n.2567-52_2567-48del) n.1952_1956del c.2579-52_2579-48del (n.2579-52_2579-48del) c.2660-52_2660-48del (n.2660-52_2660-48del) n.2646-52_2646-48del c.2744-52_2744-48del (n.2744-52_2744-48del) c.2954-52_2954-48del (n.2954-52_2954-48del) c.*2755-52_*2755-48del (n.*2755-52_*2755-48del) c.*2874-52_*2874-48del (n.*2874-52_*2874-48del) c.2498-52_2498-48del (n.2498-52_2498-48del) c.1276-52_1276-48del n.2877-52_2877-48del n.2591-52_2591-48del n.112-52_112-48del c.2570-52_2570-48del (n.2570-52_2570-48del) c.1840-6177_1840-6173del n.2090-52_2090-48del n.413_417del c.2561-52_2561-48del (n.2561-52_2561-48del) c.2492-52_2492-48del (n.2492-52_2492-48del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246642A>G | CA2512588657 | TJP2 | c.2567-48A>G (n.2567-48A>G) n.1956A>G c.2579-48A>G (n.2579-48A>G) c.2660-48A>G (n.2660-48A>G) n.2646-48A>G c.2744-48A>G (n.2744-48A>G) c.2954-48A>G (n.2954-48A>G) c.*2755-48A>G (n.*2755-48A>G) c.*2874-48A>G (n.*2874-48A>G) c.2498-48A>G (n.2498-48A>G) c.1276-48A>G n.2877-48A>G n.2591-48A>G n.112-48A>G c.2570-48A>G (n.2570-48A>G) c.1840-6173A>G n.2090-48A>G n.417A>G c.2561-48A>G (n.2561-48A>G) c.2492-48A>G (n.2492-48A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246643C= | CA1854131334 | TJP2 | c.2567-47C= (n.2567-47C=) n.1957C= c.2579-47C= (n.2579-47C=) c.2660-47C= (n.2660-47C=) n.2646-47C= c.2744-47C= (n.2744-47C=) c.2954-47C= (n.2954-47C=) c.*2755-47C= (n.*2755-47C=) c.*2874-47C= (n.*2874-47C=) c.2498-47C= (n.2498-47C=) c.1276-47C= n.2877-47C= n.2591-47C= n.112-47C= c.2570-47C= (n.2570-47C=) c.1840-6172C= n.2090-47C= n.418C= c.2561-47C= (n.2561-47C=) c.2492-47C= (n.2492-47C=) | |
| 9 | g.69246643C>G | CA2690202261 | TJP2 | c.2567-47C>G (n.2567-47C>G) n.1957C>G c.2579-47C>G (n.2579-47C>G) c.2660-47C>G (n.2660-47C>G) n.2646-47C>G c.2744-47C>G (n.2744-47C>G) c.2954-47C>G (n.2954-47C>G) c.*2755-47C>G (n.*2755-47C>G) c.*2874-47C>G (n.*2874-47C>G) c.2498-47C>G (n.2498-47C>G) c.1276-47C>G n.2877-47C>G n.2591-47C>G n.112-47C>G c.2570-47C>G (n.2570-47C>G) c.1840-6172C>G n.2090-47C>G n.418C>G c.2561-47C>G (n.2561-47C>G) c.2492-47C>G (n.2492-47C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246643C>T | CA5073709 | TJP2 | c.2567-47C>T (n.2567-47C>T) n.1957C>T c.2579-47C>T (n.2579-47C>T) c.2660-47C>T (n.2660-47C>T) n.2646-47C>T c.2744-47C>T (n.2744-47C>T) c.2954-47C>T (n.2954-47C>T) c.*2755-47C>T (n.*2755-47C>T) c.*2874-47C>T (n.*2874-47C>T) c.2498-47C>T (n.2498-47C>T) c.1276-47C>T n.2877-47C>T n.2591-47C>T n.112-47C>T c.2570-47C>T (n.2570-47C>T) c.1840-6172C>T n.2090-47C>T n.418C>T c.2561-47C>T (n.2561-47C>T) c.2492-47C>T (n.2492-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246644A= | CA1854131335 | TJP2 | c.2567-46A= (n.2567-46A=) n.1958A= c.2579-46A= (n.2579-46A=) c.2660-46A= (n.2660-46A=) n.2646-46A= c.2744-46A= (n.2744-46A=) c.2954-46A= (n.2954-46A=) c.*2755-46A= (n.*2755-46A=) c.*2874-46A= (n.*2874-46A=) c.2498-46A= (n.2498-46A=) c.1276-46A= n.2877-46A= n.2591-46A= n.112-46A= c.2570-46A= (n.2570-46A=) c.1840-6171A= n.2090-46A= n.419A= c.2561-46A= (n.2561-46A=) c.2492-46A= (n.2492-46A=) | |
| 9 | g.69246644A>G | CA1854131336 | TJP2 | c.2567-46A>G (n.2567-46A>G) n.1958A>G c.2579-46A>G (n.2579-46A>G) c.2660-46A>G (n.2660-46A>G) n.2646-46A>G c.2744-46A>G (n.2744-46A>G) c.2954-46A>G (n.2954-46A>G) c.*2755-46A>G (n.*2755-46A>G) c.*2874-46A>G (n.*2874-46A>G) c.2498-46A>G (n.2498-46A>G) c.1276-46A>G n.2877-46A>G n.2591-46A>G n.112-46A>G c.2570-46A>G (n.2570-46A>G) c.1840-6171A>G n.2090-46A>G n.419A>G c.2561-46A>G (n.2561-46A>G) c.2492-46A>G (n.2492-46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69246644A>T | CA2690202262 | TJP2 | c.2567-46A>T (n.2567-46A>T) n.1958A>T c.2579-46A>T (n.2579-46A>T) c.2660-46A>T (n.2660-46A>T) n.2646-46A>T c.2744-46A>T (n.2744-46A>T) c.2954-46A>T (n.2954-46A>T) c.*2755-46A>T (n.*2755-46A>T) c.*2874-46A>T (n.*2874-46A>T) c.2498-46A>T (n.2498-46A>T) c.1276-46A>T n.2877-46A>T n.2591-46A>T n.112-46A>T c.2570-46A>T (n.2570-46A>T) c.1840-6171A>T n.2090-46A>T n.419A>T c.2561-46A>T (n.2561-46A>T) c.2492-46A>T (n.2492-46A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246646G>A | CA5073711 | TJP2 | c.2567-44G>A (n.2567-44G>A) n.1960G>A c.2579-44G>A (n.2579-44G>A) c.2660-44G>A (n.2660-44G>A) n.2646-44G>A c.2744-44G>A (n.2744-44G>A) c.2954-44G>A (n.2954-44G>A) c.*2755-44G>A (n.*2755-44G>A) c.*2874-44G>A (n.*2874-44G>A) c.2498-44G>A (n.2498-44G>A) c.1276-44G>A n.2877-44G>A n.2591-44G>A n.112-44G>A c.2570-44G>A (n.2570-44G>A) c.1840-6169G>A n.2090-44G>A n.421G>A c.2561-44G>A (n.2561-44G>A) c.2492-44G>A (n.2492-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246646G>C | CA5073710 | TJP2 | c.2567-44G>C (n.2567-44G>C) n.1960G>C c.2579-44G>C (n.2579-44G>C) c.2660-44G>C (n.2660-44G>C) n.2646-44G>C c.2744-44G>C (n.2744-44G>C) c.2954-44G>C (n.2954-44G>C) c.*2755-44G>C (n.*2755-44G>C) c.*2874-44G>C (n.*2874-44G>C) c.2498-44G>C (n.2498-44G>C) c.1276-44G>C n.2877-44G>C n.2591-44G>C n.112-44G>C c.2570-44G>C (n.2570-44G>C) c.1840-6169G>C n.2090-44G>C n.421G>C c.2561-44G>C (n.2561-44G>C) c.2492-44G>C (n.2492-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246646G= | CA1854131337 | TJP2 | c.2567-44G= (n.2567-44G=) n.1960G= c.2579-44G= (n.2579-44G=) c.2660-44G= (n.2660-44G=) n.2646-44G= c.2744-44G= (n.2744-44G=) c.2954-44G= (n.2954-44G=) c.*2755-44G= (n.*2755-44G=) c.*2874-44G= (n.*2874-44G=) c.2498-44G= (n.2498-44G=) c.1276-44G= n.2877-44G= n.2591-44G= n.112-44G= c.2570-44G= (n.2570-44G=) c.1840-6169G= n.2090-44G= n.421G= c.2561-44G= (n.2561-44G=) c.2492-44G= (n.2492-44G=) | |
| 9 | g.69246646G>T | CA1125135835 | TJP2 | c.2567-44G>T (n.2567-44G>T) n.1960G>T c.2579-44G>T (n.2579-44G>T) c.2660-44G>T (n.2660-44G>T) n.2646-44G>T c.2744-44G>T (n.2744-44G>T) c.2954-44G>T (n.2954-44G>T) c.*2755-44G>T (n.*2755-44G>T) c.*2874-44G>T (n.*2874-44G>T) c.2498-44G>T (n.2498-44G>T) c.1276-44G>T n.2877-44G>T n.2591-44G>T n.112-44G>T c.2570-44G>T (n.2570-44G>T) c.1840-6169G>T n.2090-44G>T n.421G>T c.2561-44G>T (n.2561-44G>T) c.2492-44G>T (n.2492-44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246647C= | CA1854131338 | TJP2 | c.2567-43C= (n.2567-43C=) n.1961C= c.2579-43C= (n.2579-43C=) c.2660-43C= (n.2660-43C=) n.2646-43C= c.2744-43C= (n.2744-43C=) c.2954-43C= (n.2954-43C=) c.*2755-43C= (n.*2755-43C=) c.*2874-43C= (n.*2874-43C=) c.2498-43C= (n.2498-43C=) c.1276-43C= n.2877-43C= n.2591-43C= n.112-43C= c.2570-43C= (n.2570-43C=) c.1840-6168C= n.2090-43C= n.422C= c.2561-43C= (n.2561-43C=) c.2492-43C= (n.2492-43C=) | |
| 9 | g.69246647C>T | CA193381304 | TJP2 | c.2567-43C>T (n.2567-43C>T) n.1961C>T c.2579-43C>T (n.2579-43C>T) c.2660-43C>T (n.2660-43C>T) n.2646-43C>T c.2744-43C>T (n.2744-43C>T) c.2954-43C>T (n.2954-43C>T) c.*2755-43C>T (n.*2755-43C>T) c.*2874-43C>T (n.*2874-43C>T) c.2498-43C>T (n.2498-43C>T) c.1276-43C>T n.2877-43C>T n.2591-43C>T n.112-43C>T c.2570-43C>T (n.2570-43C>T) c.1840-6168C>T n.2090-43C>T n.422C>T c.2561-43C>T (n.2561-43C>T) c.2492-43C>T (n.2492-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246648C>T | CA2690202263 | TJP2 | c.2567-42C>T (n.2567-42C>T) n.1962C>T c.2579-42C>T (n.2579-42C>T) c.2660-42C>T (n.2660-42C>T) n.2646-42C>T c.2744-42C>T (n.2744-42C>T) c.2954-42C>T (n.2954-42C>T) c.*2755-42C>T (n.*2755-42C>T) c.*2874-42C>T (n.*2874-42C>T) c.2498-42C>T (n.2498-42C>T) c.1276-42C>T n.2877-42C>T n.2591-42C>T n.112-42C>T c.2570-42C>T (n.2570-42C>T) c.1840-6167C>T n.2090-42C>T n.423C>T c.2561-42C>T (n.2561-42C>T) c.2492-42C>T (n.2492-42C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246649T>C | CA588212099 | TJP2 | c.2567-41T>C (n.2567-41T>C) n.1963T>C c.2579-41T>C (n.2579-41T>C) c.2660-41T>C (n.2660-41T>C) n.2646-41T>C c.2744-41T>C (n.2744-41T>C) c.2954-41T>C (n.2954-41T>C) c.*2755-41T>C (n.*2755-41T>C) c.*2874-41T>C (n.*2874-41T>C) c.2498-41T>C (n.2498-41T>C) c.1276-41T>C n.2877-41T>C n.2591-41T>C n.112-41T>C c.2570-41T>C (n.2570-41T>C) c.1840-6166T>C n.2090-41T>C n.424T>C c.2561-41T>C (n.2561-41T>C) c.2492-41T>C (n.2492-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246649T>G | CA2690202264 | TJP2 | c.2567-41T>G (n.2567-41T>G) n.1963T>G c.2579-41T>G (n.2579-41T>G) c.2660-41T>G (n.2660-41T>G) n.2646-41T>G c.2744-41T>G (n.2744-41T>G) c.2954-41T>G (n.2954-41T>G) c.*2755-41T>G (n.*2755-41T>G) c.*2874-41T>G (n.*2874-41T>G) c.2498-41T>G (n.2498-41T>G) c.1276-41T>G n.2877-41T>G n.2591-41T>G n.112-41T>G c.2570-41T>G (n.2570-41T>G) c.1840-6166T>G n.2090-41T>G n.424T>G c.2561-41T>G (n.2561-41T>G) c.2492-41T>G (n.2492-41T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246649T= | CA1854131339 | TJP2 | c.2567-41T= (n.2567-41T=) n.1963T= c.2579-41T= (n.2579-41T=) c.2660-41T= (n.2660-41T=) n.2646-41T= c.2744-41T= (n.2744-41T=) c.2954-41T= (n.2954-41T=) c.*2755-41T= (n.*2755-41T=) c.*2874-41T= (n.*2874-41T=) c.2498-41T= (n.2498-41T=) c.1276-41T= n.2877-41T= n.2591-41T= n.112-41T= c.2570-41T= (n.2570-41T=) c.1840-6166T= n.2090-41T= n.424T= c.2561-41T= (n.2561-41T=) c.2492-41T= (n.2492-41T=) | |
| 9 | g.69246650C= | CA1854131340 | TJP2 | c.2567-40C= (n.2567-40C=) n.1964C= c.2579-40C= (n.2579-40C=) c.2660-40C= (n.2660-40C=) n.2646-40C= c.2744-40C= (n.2744-40C=) c.2954-40C= (n.2954-40C=) c.*2755-40C= (n.*2755-40C=) c.*2874-40C= (n.*2874-40C=) c.2498-40C= (n.2498-40C=) c.1276-40C= n.2877-40C= n.2591-40C= n.112-40C= c.2570-40C= (n.2570-40C=) c.1840-6165C= n.2090-40C= n.425C= c.2561-40C= (n.2561-40C=) c.2492-40C= (n.2492-40C=) | |
| 9 | g.69246650C>T | CA866303858 | TJP2 | c.2567-40C>T (n.2567-40C>T) n.1964C>T c.2579-40C>T (n.2579-40C>T) c.2660-40C>T (n.2660-40C>T) n.2646-40C>T c.2744-40C>T (n.2744-40C>T) c.2954-40C>T (n.2954-40C>T) c.*2755-40C>T (n.*2755-40C>T) c.*2874-40C>T (n.*2874-40C>T) c.2498-40C>T (n.2498-40C>T) c.1276-40C>T n.2877-40C>T n.2591-40C>T n.112-40C>T c.2570-40C>T (n.2570-40C>T) c.1840-6165C>T n.2090-40C>T n.425C>T c.2561-40C>T (n.2561-40C>T) c.2492-40C>T (n.2492-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246652G>T | CA2690202265 | TJP2 | c.2567-38G>T (n.2567-38G>T) n.1966G>T c.2579-38G>T (n.2579-38G>T) c.2660-38G>T (n.2660-38G>T) n.2646-38G>T c.2744-38G>T (n.2744-38G>T) c.2954-38G>T (n.2954-38G>T) c.*2755-38G>T (n.*2755-38G>T) c.*2874-38G>T (n.*2874-38G>T) c.2498-38G>T (n.2498-38G>T) c.1276-38G>T n.2877-38G>T n.2591-38G>T n.112-38G>T c.2570-38G>T (n.2570-38G>T) c.1840-6163G>T n.2090-38G>T n.427G>T c.2561-38G>T (n.2561-38G>T) c.2492-38G>T (n.2492-38G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246653G>A | CA5073712 | TJP2 | c.2567-37G>A (n.2567-37G>A) n.1967G>A c.2579-37G>A (n.2579-37G>A) c.2660-37G>A (n.2660-37G>A) n.2646-37G>A c.2744-37G>A (n.2744-37G>A) c.2954-37G>A (n.2954-37G>A) c.*2755-37G>A (n.*2755-37G>A) c.*2874-37G>A (n.*2874-37G>A) c.2498-37G>A (n.2498-37G>A) c.1276-37G>A n.2877-37G>A n.2591-37G>A n.112-37G>A c.2570-37G>A (n.2570-37G>A) c.1840-6162G>A n.2090-37G>A n.428G>A c.2561-37G>A (n.2561-37G>A) c.2492-37G>A (n.2492-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246653G= | CA1854131341 | TJP2 | c.2567-37G= (n.2567-37G=) n.1967G= c.2579-37G= (n.2579-37G=) c.2660-37G= (n.2660-37G=) n.2646-37G= c.2744-37G= (n.2744-37G=) c.2954-37G= (n.2954-37G=) c.*2755-37G= (n.*2755-37G=) c.*2874-37G= (n.*2874-37G=) c.2498-37G= (n.2498-37G=) c.1276-37G= n.2877-37G= n.2591-37G= n.112-37G= c.2570-37G= (n.2570-37G=) c.1840-6162G= n.2090-37G= n.428G= c.2561-37G= (n.2561-37G=) c.2492-37G= (n.2492-37G=) | |
| 9 | g.69246655A= | CA1854131342 | TJP2 | c.2567-35A= (n.2567-35A=) n.1969A= c.2579-35A= (n.2579-35A=) c.2660-35A= (n.2660-35A=) n.2646-35A= c.2744-35A= (n.2744-35A=) c.2954-35A= (n.2954-35A=) c.*2755-35A= (n.*2755-35A=) c.*2874-35A= (n.*2874-35A=) c.2498-35A= (n.2498-35A=) c.1276-35A= n.2877-35A= n.2591-35A= n.112-35A= c.2570-35A= (n.2570-35A=) c.1840-6160A= n.2090-35A= n.430A= c.2561-35A= (n.2561-35A=) c.2492-35A= (n.2492-35A=) | |
| 9 | g.69246655A>G | CA588212100 | TJP2 | c.2567-35A>G (n.2567-35A>G) n.1969A>G c.2579-35A>G (n.2579-35A>G) c.2660-35A>G (n.2660-35A>G) n.2646-35A>G c.2744-35A>G (n.2744-35A>G) c.2954-35A>G (n.2954-35A>G) c.*2755-35A>G (n.*2755-35A>G) c.*2874-35A>G (n.*2874-35A>G) c.2498-35A>G (n.2498-35A>G) c.1276-35A>G n.2877-35A>G n.2591-35A>G n.112-35A>G c.2570-35A>G (n.2570-35A>G) c.1840-6160A>G n.2090-35A>G n.430A>G c.2561-35A>G (n.2561-35A>G) c.2492-35A>G (n.2492-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246657_69246658insA | CA2690202266 | TJP2 | c.2567-33_2567-32insA (n.2567-33_2567-32insA) n.1971_1972insA c.2579-33_2579-32insA (n.2579-33_2579-32insA) c.2660-33_2660-32insA (n.2660-33_2660-32insA) n.2646-33_2646-32insA c.2744-33_2744-32insA (n.2744-33_2744-32insA) c.2954-33_2954-32insA (n.2954-33_2954-32insA) c.*2755-33_*2755-32insA (n.*2755-33_*2755-32insA) c.*2874-33_*2874-32insA (n.*2874-33_*2874-32insA) c.2498-33_2498-32insA (n.2498-33_2498-32insA) c.1276-33_1276-32insA n.2877-33_2877-32insA n.2591-33_2591-32insA n.112-33_112-32insA c.2570-33_2570-32insA (n.2570-33_2570-32insA) c.1840-6158_1840-6157insA n.2090-33_2090-32insA n.432_433insA c.2561-33_2561-32insA (n.2561-33_2561-32insA) c.2492-33_2492-32insA (n.2492-33_2492-32insA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246658T>C | CA2579348573 | TJP2 | c.2567-32T>C (n.2567-32T>C) n.1972T>C c.2579-32T>C (n.2579-32T>C) c.2660-32T>C (n.2660-32T>C) n.2646-32T>C c.2744-32T>C (n.2744-32T>C) c.2954-32T>C (n.2954-32T>C) c.*2755-32T>C (n.*2755-32T>C) c.*2874-32T>C (n.*2874-32T>C) c.2498-32T>C (n.2498-32T>C) c.1276-32T>C n.2877-32T>C n.2591-32T>C n.112-32T>C c.2570-32T>C (n.2570-32T>C) c.1840-6157T>C n.2090-32T>C n.433T>C c.2561-32T>C (n.2561-32T>C) c.2492-32T>C (n.2492-32T>C) | |
| 9 | g.69246658T>G | CA2784525280 | TJP2 | c.2567-32T>G (n.2567-32T>G) n.1972T>G c.2579-32T>G (n.2579-32T>G) c.2660-32T>G (n.2660-32T>G) n.2646-32T>G c.2744-32T>G (n.2744-32T>G) c.2954-32T>G (n.2954-32T>G) c.*2755-32T>G (n.*2755-32T>G) c.*2874-32T>G (n.*2874-32T>G) c.2498-32T>G (n.2498-32T>G) c.1276-32T>G n.2877-32T>G n.2591-32T>G n.112-32T>G c.2570-32T>G (n.2570-32T>G) c.1840-6157T>G n.2090-32T>G n.433T>G c.2561-32T>G (n.2561-32T>G) c.2492-32T>G (n.2492-32T>G) | |
| 9 | g.69246659A= | CA1854131343 | TJP2 | c.2567-31A= (n.2567-31A=) n.1973A= c.2579-31A= (n.2579-31A=) c.2660-31A= (n.2660-31A=) n.2646-31A= c.2744-31A= (n.2744-31A=) c.2954-31A= (n.2954-31A=) c.*2755-31A= (n.*2755-31A=) c.*2874-31A= (n.*2874-31A=) c.2498-31A= (n.2498-31A=) c.1276-31A= n.2877-31A= n.2591-31A= n.112-31A= c.2570-31A= (n.2570-31A=) c.1840-6156A= n.2090-31A= n.434A= c.2561-31A= (n.2561-31A=) c.2492-31A= (n.2492-31A=) | |
| 9 | g.69246659A>G | CA1854131344 | TJP2 | c.2567-31A>G (n.2567-31A>G) n.1973A>G c.2579-31A>G (n.2579-31A>G) c.2660-31A>G (n.2660-31A>G) n.2646-31A>G c.2744-31A>G (n.2744-31A>G) c.2954-31A>G (n.2954-31A>G) c.*2755-31A>G (n.*2755-31A>G) c.*2874-31A>G (n.*2874-31A>G) c.2498-31A>G (n.2498-31A>G) c.1276-31A>G n.2877-31A>G n.2591-31A>G n.112-31A>G c.2570-31A>G (n.2570-31A>G) c.1840-6156A>G n.2090-31A>G n.434A>G c.2561-31A>G (n.2561-31A>G) c.2492-31A>G (n.2492-31A>G) | dbSNP |
| 9 | g.69246660A= | CA1854131345 | TJP2 | c.2567-30A= (n.2567-30A=) n.1974A= c.2579-30A= (n.2579-30A=) c.2660-30A= (n.2660-30A=) n.2646-30A= c.2744-30A= (n.2744-30A=) c.2954-30A= (n.2954-30A=) c.*2755-30A= (n.*2755-30A=) c.*2874-30A= (n.*2874-30A=) c.2498-30A= (n.2498-30A=) c.1276-30A= n.2877-30A= n.2591-30A= n.112-30A= c.2570-30A= (n.2570-30A=) c.1840-6155A= n.2090-30A= n.435A= c.2561-30A= (n.2561-30A=) c.2492-30A= (n.2492-30A=) | |
| 9 | g.69246660A>G | CA5073713 | TJP2 | c.2567-30A>G (n.2567-30A>G) n.1974A>G c.2579-30A>G (n.2579-30A>G) c.2660-30A>G (n.2660-30A>G) n.2646-30A>G c.2744-30A>G (n.2744-30A>G) c.2954-30A>G (n.2954-30A>G) c.*2755-30A>G (n.*2755-30A>G) c.*2874-30A>G (n.*2874-30A>G) c.2498-30A>G (n.2498-30A>G) c.1276-30A>G n.2877-30A>G n.2591-30A>G n.112-30A>G c.2570-30A>G (n.2570-30A>G) c.1840-6155A>G n.2090-30A>G n.435A>G c.2561-30A>G (n.2561-30A>G) c.2492-30A>G (n.2492-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246663C>A | CA2690202267 | TJP2 | c.2567-27C>A (n.2567-27C>A) n.1977C>A c.2579-27C>A (n.2579-27C>A) c.2660-27C>A (n.2660-27C>A) n.2646-27C>A c.2744-27C>A (n.2744-27C>A) c.2954-27C>A (n.2954-27C>A) c.*2755-27C>A (n.*2755-27C>A) c.*2874-27C>A (n.*2874-27C>A) c.2498-27C>A (n.2498-27C>A) c.1276-27C>A n.2877-27C>A n.2591-27C>A n.112-27C>A c.2570-27C>A (n.2570-27C>A) c.1840-6152C>A n.2090-27C>A n.438C>A c.2561-27C>A (n.2561-27C>A) c.2492-27C>A (n.2492-27C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246663C= | CA1854131346 | TJP2 | c.2567-27C= (n.2567-27C=) n.1977C= c.2579-27C= (n.2579-27C=) c.2660-27C= (n.2660-27C=) n.2646-27C= c.2744-27C= (n.2744-27C=) c.2954-27C= (n.2954-27C=) c.*2755-27C= (n.*2755-27C=) c.*2874-27C= (n.*2874-27C=) c.2498-27C= (n.2498-27C=) c.1276-27C= n.2877-27C= n.2591-27C= n.112-27C= c.2570-27C= (n.2570-27C=) c.1840-6152C= n.2090-27C= n.438C= c.2561-27C= (n.2561-27C=) c.2492-27C= (n.2492-27C=) | |
| 9 | g.69246663C>G | CA1854131347 | TJP2 | c.2567-27C>G (n.2567-27C>G) n.1977C>G c.2579-27C>G (n.2579-27C>G) c.2660-27C>G (n.2660-27C>G) n.2646-27C>G c.2744-27C>G (n.2744-27C>G) c.2954-27C>G (n.2954-27C>G) c.*2755-27C>G (n.*2755-27C>G) c.*2874-27C>G (n.*2874-27C>G) c.2498-27C>G (n.2498-27C>G) c.1276-27C>G n.2877-27C>G n.2591-27C>G n.112-27C>G c.2570-27C>G (n.2570-27C>G) c.1840-6152C>G n.2090-27C>G n.438C>G c.2561-27C>G (n.2561-27C>G) c.2492-27C>G (n.2492-27C>G) | dbSNP |
| 9 | g.69246663C>T | CA2690202268 | TJP2 | c.2567-27C>T (n.2567-27C>T) n.1977C>T c.2579-27C>T (n.2579-27C>T) c.2660-27C>T (n.2660-27C>T) n.2646-27C>T c.2744-27C>T (n.2744-27C>T) c.2954-27C>T (n.2954-27C>T) c.*2755-27C>T (n.*2755-27C>T) c.*2874-27C>T (n.*2874-27C>T) c.2498-27C>T (n.2498-27C>T) c.1276-27C>T n.2877-27C>T n.2591-27C>T n.112-27C>T c.2570-27C>T (n.2570-27C>T) c.1840-6152C>T n.2090-27C>T n.438C>T c.2561-27C>T (n.2561-27C>T) c.2492-27C>T (n.2492-27C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246665G>C | CA2690202269 | TJP2 | c.2567-25G>C (n.2567-25G>C) n.1979G>C c.2579-25G>C (n.2579-25G>C) c.2660-25G>C (n.2660-25G>C) n.2646-25G>C c.2744-25G>C (n.2744-25G>C) c.2954-25G>C (n.2954-25G>C) c.*2755-25G>C (n.*2755-25G>C) c.*2874-25G>C (n.*2874-25G>C) c.2498-25G>C (n.2498-25G>C) c.1276-25G>C n.2877-25G>C n.2591-25G>C n.112-25G>C c.2570-25G>C (n.2570-25G>C) c.1840-6150G>C n.2090-25G>C n.440G>C c.2561-25G>C (n.2561-25G>C) c.2492-25G>C (n.2492-25G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246665G>T | CA2690202270 | TJP2 | c.2567-25G>T (n.2567-25G>T) n.1979G>T c.2579-25G>T (n.2579-25G>T) c.2660-25G>T (n.2660-25G>T) n.2646-25G>T c.2744-25G>T (n.2744-25G>T) c.2954-25G>T (n.2954-25G>T) c.*2755-25G>T (n.*2755-25G>T) c.*2874-25G>T (n.*2874-25G>T) c.2498-25G>T (n.2498-25G>T) c.1276-25G>T n.2877-25G>T n.2591-25G>T n.112-25G>T c.2570-25G>T (n.2570-25G>T) c.1840-6150G>T n.2090-25G>T n.440G>T c.2561-25G>T (n.2561-25G>T) c.2492-25G>T (n.2492-25G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246666_69246667delinsAC | CA1854131348 | TJP2 | c.2567-24_2567-23delinsAC (n.2567-24_2567-23delinsAC) n.1980_1981delinsAC c.2579-24_2579-23delinsAC (n.2579-24_2579-23delinsAC) c.2660-24_2660-23delinsAC (n.2660-24_2660-23delinsAC) n.2646-24_2646-23delinsAC c.2744-24_2744-23delinsAC (n.2744-24_2744-23delinsAC) c.2954-24_2954-23delinsAC (n.2954-24_2954-23delinsAC) c.*2755-24_*2755-23delinsAC (n.*2755-24_*2755-23delinsAC) c.*2874-24_*2874-23delinsAC (n.*2874-24_*2874-23delinsAC) c.2498-24_2498-23delinsAC (n.2498-24_2498-23delinsAC) c.1276-24_1276-23delinsAC n.2877-24_2877-23delinsAC n.2591-24_2591-23delinsAC n.112-24_112-23delinsAC c.2570-24_2570-23delinsAC (n.2570-24_2570-23delinsAC) c.1840-6149_1840-6148delinsAC n.2090-24_2090-23delinsAC n.441_442delinsAC c.2561-24_2561-23delinsAC (n.2561-24_2561-23delinsAC) c.2492-24_2492-23delinsAC (n.2492-24_2492-23delinsAC) | |
| 9 | g.69246667C>A | CA2690202271 | TJP2 | c.2567-23C>A (n.2567-23C>A) n.1981C>A c.2579-23C>A (n.2579-23C>A) c.2660-23C>A (n.2660-23C>A) n.2646-23C>A c.2744-23C>A (n.2744-23C>A) c.2954-23C>A (n.2954-23C>A) c.*2755-23C>A (n.*2755-23C>A) c.*2874-23C>A (n.*2874-23C>A) c.2498-23C>A (n.2498-23C>A) c.1276-23C>A n.2877-23C>A n.2591-23C>A n.112-23C>A c.2570-23C>A (n.2570-23C>A) c.1840-6148C>A n.2090-23C>A n.442C>A c.2561-23C>A (n.2561-23C>A) c.2492-23C>A (n.2492-23C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246667C= | CA1854131350 | TJP2 | c.2567-23C= (n.2567-23C=) n.1981C= c.2579-23C= (n.2579-23C=) c.2660-23C= (n.2660-23C=) n.2646-23C= c.2744-23C= (n.2744-23C=) c.2954-23C= (n.2954-23C=) c.*2755-23C= (n.*2755-23C=) c.*2874-23C= (n.*2874-23C=) c.2498-23C= (n.2498-23C=) c.1276-23C= n.2877-23C= n.2591-23C= n.112-23C= c.2570-23C= (n.2570-23C=) c.1840-6148C= n.2090-23C= n.442C= c.2561-23C= (n.2561-23C=) c.2492-23C= (n.2492-23C=) | |
| 9 | g.69246667C>G | CA5073714 | TJP2 | c.2567-23C>G (n.2567-23C>G) n.1981C>G c.2579-23C>G (n.2579-23C>G) c.2660-23C>G (n.2660-23C>G) n.2646-23C>G c.2744-23C>G (n.2744-23C>G) c.2954-23C>G (n.2954-23C>G) c.*2755-23C>G (n.*2755-23C>G) c.*2874-23C>G (n.*2874-23C>G) c.2498-23C>G (n.2498-23C>G) c.1276-23C>G n.2877-23C>G n.2591-23C>G n.112-23C>G c.2570-23C>G (n.2570-23C>G) c.1840-6148C>G n.2090-23C>G n.442C>G c.2561-23C>G (n.2561-23C>G) c.2492-23C>G (n.2492-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246667C>T | CA2579348574 | TJP2 | c.2567-23C>T (n.2567-23C>T) n.1981C>T c.2579-23C>T (n.2579-23C>T) c.2660-23C>T (n.2660-23C>T) n.2646-23C>T c.2744-23C>T (n.2744-23C>T) c.2954-23C>T (n.2954-23C>T) c.*2755-23C>T (n.*2755-23C>T) c.*2874-23C>T (n.*2874-23C>T) c.2498-23C>T (n.2498-23C>T) c.1276-23C>T n.2877-23C>T n.2591-23C>T n.112-23C>T c.2570-23C>T (n.2570-23C>T) c.1840-6148C>T n.2090-23C>T n.442C>T c.2561-23C>T (n.2561-23C>T) c.2492-23C>T (n.2492-23C>T) | |
| 9 | g.69246668del | CA1854131349 | TJP2 | c.2567-22del (n.2567-22del) n.1982del c.2579-22del (n.2579-22del) c.2660-22del (n.2660-22del) n.2646-22del c.2744-22del (n.2744-22del) c.2954-22del (n.2954-22del) c.*2755-22del (n.*2755-22del) c.*2874-22del (n.*2874-22del) c.2498-22del (n.2498-22del) c.1276-22del n.2877-22del n.2591-22del n.112-22del c.2570-22del (n.2570-22del) c.1840-6147del n.2090-22del n.443del c.2561-22del (n.2561-22del) c.2492-22del (n.2492-22del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69246669T>G | CA866303866 | TJP2 | c.2567-21T>G (n.2567-21T>G) n.1983T>G c.2579-21T>G (n.2579-21T>G) c.2660-21T>G (n.2660-21T>G) n.2646-21T>G c.2744-21T>G (n.2744-21T>G) c.2954-21T>G (n.2954-21T>G) c.*2755-21T>G (n.*2755-21T>G) c.*2874-21T>G (n.*2874-21T>G) c.2498-21T>G (n.2498-21T>G) c.1276-21T>G n.2877-21T>G n.2591-21T>G n.112-21T>G c.2570-21T>G (n.2570-21T>G) c.1840-6146T>G n.2090-21T>G n.444T>G c.2561-21T>G (n.2561-21T>G) c.2492-21T>G (n.2492-21T>G) | dbSNP |
| 9 | g.69246669T= | CA1854131351 | TJP2 | c.2567-21T= (n.2567-21T=) n.1983T= c.2579-21T= (n.2579-21T=) c.2660-21T= (n.2660-21T=) n.2646-21T= c.2744-21T= (n.2744-21T=) c.2954-21T= (n.2954-21T=) c.*2755-21T= (n.*2755-21T=) c.*2874-21T= (n.*2874-21T=) c.2498-21T= (n.2498-21T=) c.1276-21T= n.2877-21T= n.2591-21T= n.112-21T= c.2570-21T= (n.2570-21T=) c.1840-6146T= n.2090-21T= n.444T= c.2561-21T= (n.2561-21T=) c.2492-21T= (n.2492-21T=) | |
| 9 | g.69246673del | CA2690202272 | TJP2 | c.2567-17del (n.2567-17del) n.1987del c.2579-17del (n.2579-17del) c.2660-17del (n.2660-17del) n.2646-17del c.2744-17del (n.2744-17del) c.2954-17del (n.2954-17del) c.*2755-17del (n.*2755-17del) c.*2874-17del (n.*2874-17del) c.2498-17del (n.2498-17del) c.1276-17del n.2877-17del n.2591-17del n.112-17del c.2570-17del (n.2570-17del) c.1840-6142del n.2090-17del n.448del c.2561-17del (n.2561-17del) c.2492-17del (n.2492-17del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246671T>C | CA2690202273 | TJP2 | c.2567-19T>C (n.2567-19T>C) n.1985T>C c.2579-19T>C (n.2579-19T>C) c.2660-19T>C (n.2660-19T>C) n.2646-19T>C c.2744-19T>C (n.2744-19T>C) c.2954-19T>C (n.2954-19T>C) c.*2755-19T>C (n.*2755-19T>C) c.*2874-19T>C (n.*2874-19T>C) c.2498-19T>C (n.2498-19T>C) c.1276-19T>C n.2877-19T>C n.2591-19T>C n.112-19T>C c.2570-19T>C (n.2570-19T>C) c.1840-6144T>C n.2090-19T>C n.446T>C c.2561-19T>C (n.2561-19T>C) c.2492-19T>C (n.2492-19T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246674_69246675delinsGT | CA1854131352 | TJP2 | c.2567-16_2567-15delinsGT (n.2567-16_2567-15delinsGT) n.1988_1989delinsGT c.2579-16_2579-15delinsGT (n.2579-16_2579-15delinsGT) c.2660-16_2660-15delinsGT (n.2660-16_2660-15delinsGT) n.2646-16_2646-15delinsGT c.2744-16_2744-15delinsGT (n.2744-16_2744-15delinsGT) c.2954-16_2954-15delinsGT (n.2954-16_2954-15delinsGT) c.*2755-16_*2755-15delinsGT (n.*2755-16_*2755-15delinsGT) c.*2874-16_*2874-15delinsGT (n.*2874-16_*2874-15delinsGT) c.2498-16_2498-15delinsGT (n.2498-16_2498-15delinsGT) c.1276-16_1276-15delinsGT n.2877-16_2877-15delinsGT n.2591-16_2591-15delinsGT n.112-16_112-15delinsGT c.2570-16_2570-15delinsGT (n.2570-16_2570-15delinsGT) c.1840-6141_1840-6140delinsGT n.2090-16_2090-15delinsGT n.449_450delinsGT c.2561-16_2561-15delinsGT (n.2561-16_2561-15delinsGT) c.2492-16_2492-15delinsGT (n.2492-16_2492-15delinsGT) | |
| 9 | g.69246677del | CA193381331 | TJP2 | c.2567-13del (n.2567-13del) n.1991del c.2579-13del (n.2579-13del) c.2660-13del (n.2660-13del) n.2646-13del c.2744-13del (n.2744-13del) c.2954-13del (n.2954-13del) c.*2755-13del (n.*2755-13del) c.*2874-13del (n.*2874-13del) c.2498-13del (n.2498-13del) c.1276-13del n.2877-13del n.2591-13del n.112-13del c.2570-13del (n.2570-13del) c.1840-6138del n.2090-13del n.452del c.2561-13del (n.2561-13del) c.2492-13del (n.2492-13del) | dbSNP |
| 9 | g.69246677T>C | CA2579348575 | TJP2 | c.2567-13T>C (n.2567-13T>C) n.1991T>C c.2579-13T>C (n.2579-13T>C) c.2660-13T>C (n.2660-13T>C) n.2646-13T>C c.2744-13T>C (n.2744-13T>C) c.2954-13T>C (n.2954-13T>C) c.*2755-13T>C (n.*2755-13T>C) c.*2874-13T>C (n.*2874-13T>C) c.2498-13T>C (n.2498-13T>C) c.1276-13T>C n.2877-13T>C n.2591-13T>C n.112-13T>C c.2570-13T>C (n.2570-13T>C) c.1840-6138T>C n.2090-13T>C n.452T>C c.2561-13T>C (n.2561-13T>C) c.2492-13T>C (n.2492-13T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246678A= | CA1854131353 | TJP2 | c.2567-12A= (n.2567-12A=) n.1992A= c.2579-12A= (n.2579-12A=) c.2660-12A= (n.2660-12A=) n.2646-12A= c.2744-12A= (n.2744-12A=) c.2954-12A= (n.2954-12A=) c.*2755-12A= (n.*2755-12A=) c.*2874-12A= (n.*2874-12A=) c.2498-12A= (n.2498-12A=) c.1276-12A= n.2877-12A= n.2591-12A= n.112-12A= c.2570-12A= (n.2570-12A=) c.1840-6137A= n.2090-12A= n.453A= c.2561-12A= (n.2561-12A=) c.2492-12A= (n.2492-12A=) | |
| 9 | g.69246678A>C | CA2690202274 | TJP2 | c.2567-12A>C (n.2567-12A>C) n.1992A>C c.2579-12A>C (n.2579-12A>C) c.2660-12A>C (n.2660-12A>C) n.2646-12A>C c.2744-12A>C (n.2744-12A>C) c.2954-12A>C (n.2954-12A>C) c.*2755-12A>C (n.*2755-12A>C) c.*2874-12A>C (n.*2874-12A>C) c.2498-12A>C (n.2498-12A>C) c.1276-12A>C n.2877-12A>C n.2591-12A>C n.112-12A>C c.2570-12A>C (n.2570-12A>C) c.1840-6137A>C n.2090-12A>C n.453A>C c.2561-12A>C (n.2561-12A>C) c.2492-12A>C (n.2492-12A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246678A>G | CA5073715 | TJP2 | c.2567-12A>G (n.2567-12A>G) n.1992A>G c.2579-12A>G (n.2579-12A>G) c.2660-12A>G (n.2660-12A>G) n.2646-12A>G c.2744-12A>G (n.2744-12A>G) c.2954-12A>G (n.2954-12A>G) c.*2755-12A>G (n.*2755-12A>G) c.*2874-12A>G (n.*2874-12A>G) c.2498-12A>G (n.2498-12A>G) c.1276-12A>G n.2877-12A>G n.2591-12A>G n.112-12A>G c.2570-12A>G (n.2570-12A>G) c.1840-6137A>G n.2090-12A>G n.453A>G c.2561-12A>G (n.2561-12A>G) c.2492-12A>G (n.2492-12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246680A>T | CA2579348576 | TJP2 | c.2567-10A>T (n.2567-10A>T) n.1994A>T c.2579-10A>T (n.2579-10A>T) c.2660-10A>T (n.2660-10A>T) n.2646-10A>T c.2744-10A>T (n.2744-10A>T) c.2954-10A>T (n.2954-10A>T) c.*2755-10A>T (n.*2755-10A>T) c.*2874-10A>T (n.*2874-10A>T) c.2498-10A>T (n.2498-10A>T) c.1276-10A>T n.2877-10A>T n.2591-10A>T n.112-10A>T c.2570-10A>T (n.2570-10A>T) c.1840-6135A>T n.2090-10A>T n.455A>T c.2561-10A>T (n.2561-10A>T) c.2492-10A>T (n.2492-10A>T) | |
| 9 | g.69246681T>C | CA2500022744 | TJP2 | c.2567-9T>C (n.2567-9T>C) n.1995T>C c.2579-9T>C (n.2579-9T>C) c.2660-9T>C (n.2660-9T>C) n.2646-9T>C c.2744-9T>C (n.2744-9T>C) c.2954-9T>C (n.2954-9T>C) c.*2755-9T>C (n.*2755-9T>C) c.*2874-9T>C (n.*2874-9T>C) c.2498-9T>C (n.2498-9T>C) c.1276-9T>C n.2877-9T>C n.2591-9T>C n.112-9T>C c.2570-9T>C (n.2570-9T>C) c.1840-6134T>C n.2090-9T>C n.456T>C c.2561-9T>C (n.2561-9T>C) c.2492-9T>C (n.2492-9T>C) | |
| 9 | g.69246683del | CA2690202275 | TJP2 | c.2567-7del (n.2567-7del) n.1997del c.2579-7del (n.2579-7del) c.2660-7del (n.2660-7del) n.2646-7del c.2744-7del (n.2744-7del) c.2954-7del (n.2954-7del) c.*2755-7del (n.*2755-7del) c.*2874-7del (n.*2874-7del) c.2498-7del (n.2498-7del) c.1276-7del n.2877-7del n.2591-7del n.112-7del c.2570-7del (n.2570-7del) c.1840-6132del n.2090-7del n.458del c.2561-7del (n.2561-7del) c.2492-7del (n.2492-7del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246686A= | CA1854131354 | TJP2 | c.2567-4A= (n.2567-4A=) n.2000A= c.2579-4A= (n.2579-4A=) c.2660-4A= (n.2660-4A=) n.2646-4A= c.2744-4A= (n.2744-4A=) c.2954-4A= (n.2954-4A=) c.*2755-4A= (n.*2755-4A=) c.*2874-4A= (n.*2874-4A=) c.2498-4A= (n.2498-4A=) c.1276-4A= n.2877-4A= n.2591-4A= n.112-4A= c.2570-4A= (n.2570-4A=) c.1840-6129A= n.2090-4A= n.461A= c.2561-4A= (n.2561-4A=) c.2492-4A= (n.2492-4A=) | |
| 9 | g.69246686A>G | CA5073716 | TJP2 | c.2567-4A>G (n.2567-4A>G) n.2000A>G c.2579-4A>G (n.2579-4A>G) c.2660-4A>G (n.2660-4A>G) n.2646-4A>G c.2744-4A>G (n.2744-4A>G) c.2954-4A>G (n.2954-4A>G) c.*2755-4A>G (n.*2755-4A>G) c.*2874-4A>G (n.*2874-4A>G) c.2498-4A>G (n.2498-4A>G) c.1276-4A>G n.2877-4A>G n.2591-4A>G n.112-4A>G c.2570-4A>G (n.2570-4A>G) c.1840-6129A>G n.2090-4A>G n.461A>G c.2561-4A>G (n.2561-4A>G) c.2492-4A>G (n.2492-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.69246687T= | CA1854131355 | TJP2 | c.2567-3T= (n.2567-3T=) n.2001T= c.2579-3T= (n.2579-3T=) c.2660-3T= (n.2660-3T=) n.2646-3T= c.2744-3T= (n.2744-3T=) c.2954-3T= (n.2954-3T=) c.*2755-3T= (n.*2755-3T=) c.*2874-3T= (n.*2874-3T=) c.2498-3T= (n.2498-3T=) c.1276-3T= n.2877-3T= n.2591-3T= n.112-3T= c.2570-3T= (n.2570-3T=) c.1840-6128T= n.2090-3T= n.462T= c.2561-3T= (n.2561-3T=) c.2492-3T= (n.2492-3T=) | |
| 9 | g.69246688A>C | CA373536042 | TJP2 | c.2567-2A>C (n.2567-2A>C) n.2002A>C c.2579-2A>C (n.2579-2A>C) c.2660-2A>C (n.2660-2A>C) n.2646-2A>C c.2744-2A>C (n.2744-2A>C) c.2954-2A>C (n.2954-2A>C) c.*2755-2A>C (n.*2755-2A>C) c.*2874-2A>C (n.*2874-2A>C) c.2498-2A>C (n.2498-2A>C) c.1276-2A>C n.2877-2A>C n.2591-2A>C n.112-2A>C c.2570-2A>C (n.2570-2A>C) c.1840-6127A>C n.2090-2A>C n.463A>C c.2561-2A>C (n.2561-2A>C) c.2492-2A>C (n.2492-2A>C) | |
| 9 | g.69246688A>G | CA373536044 | TJP2 | c.2567-2A>G (n.2567-2A>G) n.2002A>G c.2579-2A>G (n.2579-2A>G) c.2660-2A>G (n.2660-2A>G) n.2646-2A>G c.2744-2A>G (n.2744-2A>G) c.2954-2A>G (n.2954-2A>G) c.*2755-2A>G (n.*2755-2A>G) c.*2874-2A>G (n.*2874-2A>G) c.2498-2A>G (n.2498-2A>G) c.1276-2A>G n.2877-2A>G n.2591-2A>G n.112-2A>G c.2570-2A>G (n.2570-2A>G) c.1840-6127A>G n.2090-2A>G n.463A>G c.2561-2A>G (n.2561-2A>G) c.2492-2A>G (n.2492-2A>G) | |
| 9 | g.69246688A>T | CA373536046 | TJP2 | c.2567-2A>T (n.2567-2A>T) n.2002A>T c.2579-2A>T (n.2579-2A>T) c.2660-2A>T (n.2660-2A>T) n.2646-2A>T c.2744-2A>T (n.2744-2A>T) c.2954-2A>T (n.2954-2A>T) c.*2755-2A>T (n.*2755-2A>T) c.*2874-2A>T (n.*2874-2A>T) c.2498-2A>T (n.2498-2A>T) c.1276-2A>T n.2877-2A>T n.2591-2A>T n.112-2A>T c.2570-2A>T (n.2570-2A>T) c.1840-6127A>T n.2090-2A>T n.463A>T c.2561-2A>T (n.2561-2A>T) c.2492-2A>T (n.2492-2A>T) | |
| 9 | g.69246689G>A | CA373536047 | TJP2 | c.2567-1G>A (n.2567-1G>A) n.2003G>A c.2579-1G>A (n.2579-1G>A) c.2660-1G>A (n.2660-1G>A) n.2646-1G>A c.2744-1G>A (n.2744-1G>A) c.2954-1G>A (n.2954-1G>A) c.*2755-1G>A (n.*2755-1G>A) c.*2874-1G>A (n.*2874-1G>A) c.2498-1G>A (n.2498-1G>A) c.1276-1G>A n.2877-1G>A n.2591-1G>A n.112-1G>A c.2570-1G>A (n.2570-1G>A) c.1840-6126G>A n.2090-1G>A n.464G>A c.2561-1G>A (n.2561-1G>A) c.2492-1G>A (n.2492-1G>A) | |
| 9 | g.69246689G>C | CA373536049 | TJP2 | c.2567-1G>C (n.2567-1G>C) n.2003G>C c.2579-1G>C (n.2579-1G>C) c.2660-1G>C (n.2660-1G>C) n.2646-1G>C c.2744-1G>C (n.2744-1G>C) c.2954-1G>C (n.2954-1G>C) c.*2755-1G>C (n.*2755-1G>C) c.*2874-1G>C (n.*2874-1G>C) c.2498-1G>C (n.2498-1G>C) c.1276-1G>C n.2877-1G>C n.2591-1G>C n.112-1G>C c.2570-1G>C (n.2570-1G>C) c.1840-6126G>C n.2090-1G>C n.464G>C c.2561-1G>C (n.2561-1G>C) c.2492-1G>C (n.2492-1G>C) | |
| 9 | g.69246689G>T | CA373536051 | TJP2 | c.2567-1G>T (n.2567-1G>T) n.2003G>T c.2579-1G>T (n.2579-1G>T) c.2660-1G>T (n.2660-1G>T) n.2646-1G>T c.2744-1G>T (n.2744-1G>T) c.2954-1G>T (n.2954-1G>T) c.*2755-1G>T (n.*2755-1G>T) c.*2874-1G>T (n.*2874-1G>T) c.2498-1G>T (n.2498-1G>T) c.1276-1G>T n.2877-1G>T n.2591-1G>T n.112-1G>T c.2570-1G>T (n.2570-1G>T) c.1840-6126G>T n.2090-1G>T n.464G>T c.2561-1G>T (n.2561-1G>T) c.2492-1G>T (n.2492-1G>T) | |
| 9 | g.69246690C>A | CA373536058 | TJP2 | c.2567C>A (p.Ala856Asp) n.2004C>A c.2579C>A (p.Ala860Asp) c.2660C>A (p.Ala887Asp) n.2646C>A c.2744C>A (p.Ala915Asp) c.2954C>A (p.Ala985Asp) c.*2755C>A (n.*2755C>A) c.*2874C>A (n.*2874C>A) c.2498C>A (p.Ala833Asp) c.1276C>A n.2877C>A n.2591C>A n.112C>A c.2570C>A (p.Ala857Asp) c.1840-6125C>A n.2090C>A n.465C>A c.2561C>A (p.Ala854Asp) c.2492C>A (p.Ala831Asp) | gnomAD v4 |
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